Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.773_775del
n.695_697del
n.699_701del
n.700_702del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045620C>ACA371745876NDUFAF6c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
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n.697C>A
 gnomAD v4
8g.95045620C=CA1803756822NDUFAF6c.*347C= (n.*347C=)
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8g.95045620C>GCA371745877NDUFAF6c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
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n.697C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95045620C>TCA181476783NDUFAF6c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.498C>T
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c.220C>T (p.Leu74Phe)
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c.*306C>T (n.*306C>T)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.706C>T
n.710C>T
n.587C>T
n.784C>T
n.711C>T
n.573C>T
n.770C>T
n.692C>T
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n.697C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045620_95045625delinsCTTCTTCA1803756821NDUFAF6c.*347_*352delinsCTTCTT (n.*347_*352delinsCTTCTT)
c.*323_*328delinsCTTCTT (n.*323_*328delinsCTTCTT)
c.277_282delinsCTTCTT (p.Leu93=)
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c.*528_*533delinsCTTCTT (n.*528_*533delinsCTTCTT)
c.513_518delinsCTTCTT
c.220_225delinsCTTCTT (p.Leu74=)
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n.696_701delinsCTTCTT
n.697_702delinsCTTCTT
8g.95045621T>ACA371745878NDUFAF6c.*348T>A (n.*348T>A)
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n.698T>A
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n.698T>G
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c.399_403del (p.Tyr135AsnfsTer?)
n.708_712del
n.712_716del
n.589_593del
n.786_790del
n.713_717del
n.575_579del
n.772_776del
n.694_698del
n.698_702del
n.699_703del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95045622T>ACA462300755NDUFAF6c.*349T>A (n.*349T>A)
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n.575T>A
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n.698T>A
n.699T>A
8g.95045622T>CCA462300757NDUFAF6c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
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c.740T>C (n.740T>C)
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c.222T>C (p.Leu74=)
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8g.95045622T>GCA462300758NDUFAF6c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
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n.708T>G
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n.575T>G
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n.699T>G
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n.713_718delinsTCTTTA
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n.698_703delinsTCTTTA
n.699_704delinsTCTTTA
8g.95045623C>ACA371745881NDUFAF6c.*350C>A (n.*350C>A)
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n.787C>A
n.714C>A
n.576C>A
n.773C>A
n.695C>A
n.699C>A
n.700C>A
 COSMIC COSMIC
8g.95045623C=CA1803756829NDUFAF6c.*350C= (n.*350C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045623_95045626delinsCTTTCA1803756828NDUFAF6c.*350_*353delinsCTTT (n.*350_*353delinsCTTT)
c.*326_*329delinsCTTT (n.*326_*329delinsCTTT)
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n.773_776delinsCTTT
n.695_698delinsCTTT
n.699_702delinsCTTT
n.700_703delinsCTTT
8g.95045626_95045630delCA4814838NDUFAF6c.*353_*357del (n.*353_*357del)
c.*329_*333del (n.*329_*333del)
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c.403_407del (p.Tyr135AsnfsTer?)
n.712_716del
n.716_720del
n.593_597del
n.790_794del
n.717_721del
n.579_583del
n.776_780del
n.698_702del
n.702_706del
n.703_707del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045624T>ACA371745886NDUFAF6c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.557T>A (p.Leu186His)
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c.622T>A
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n.710T>A
n.714T>A
n.591T>A
n.788T>A
n.715T>A
n.577T>A
n.774T>A
n.696T>A
n.700T>A
n.701T>A
8g.95045624T>CCA371745885NDUFAF6c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.502T>C
c.742T>C (n.742T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.517T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.780T>C (n.780T>C)
c.622T>C
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c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.710T>C
n.714T>C
n.591T>C
n.788T>C
n.715T>C
n.577T>C
n.774T>C
n.696T>C
n.700T>C
n.701T>C
8g.95045624T>GCA371745884NDUFAF6c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.502T>G
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c.622T>G
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c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.710T>G
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n.701T>G
8g.95045624_95045626delCA4814839NDUFAF6c.*351_*353del (n.*351_*353del)
c.*327_*329del (n.*327_*329del)
c.281_283del (p.Leu94_Tyr95delinsHis)
c.557_559del (p.Leu186_Tyr187delinsHis)
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c.517_519del
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c.780_782del (n.780_782del)
c.622_624del
c.*310_*312del (n.*310_*312del)
c.101_103del (p.Leu34_Tyr35delinsHis)
c.401_403del (p.Leu134_Tyr135delinsHis)
n.710_712del
n.714_716del
n.591_593del
n.788_790del
n.715_717del
n.577_579del
n.774_776del
n.696_698del
n.700_702del
n.701_703del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045625T>ACA462300773NDUFAF6c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
c.558T>A (p.Leu186=)
c.503T>A
c.743T>A (n.743T>A)
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c.102T>A (p.Leu34=)
c.402T>A (p.Leu134=)
n.711T>A
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n.592T>A
n.789T>A
n.716T>A
n.578T>A
n.775T>A
n.697T>A
n.701T>A
n.702T>A
8g.95045625T>CCA462300772NDUFAF6c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
c.558T>C (p.Leu186=)
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c.518T>C
c.225T>C (p.Leu75=)
c.781T>C (n.781T>C)
c.623T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.102T>C (p.Leu34=)
c.402T>C (p.Leu134=)
n.711T>C
n.715T>C
n.592T>C
n.789T>C
n.716T>C
n.578T>C
n.775T>C
n.697T>C
n.701T>C
n.702T>C
8g.95045625T>GCA462300770NDUFAF6c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
c.558T>G (p.Leu186=)
c.503T>G
c.743T>G (n.743T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.518T>G
c.225T>G (p.Leu75=)
c.781T>G (n.781T>G)
c.623T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.102T>G (p.Leu34=)
c.402T>G (p.Leu134=)
n.711T>G
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n.712T>A
n.716T>A
n.593T>A
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n.579T>A
n.776T>A
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n.702T>A
n.703T>A
8g.95045626T>CCA371745888NDUFAF6c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.504T>C
c.744T>C (n.744T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.519T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.782T>C (n.782T>C)
c.624T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
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n.712T>C
n.716T>C
n.593T>C
n.790T>C
n.717T>C
n.579T>C
n.776T>C
n.698T>C
n.702T>C
n.703T>C
8g.95045626T>GCA371745889NDUFAF6c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.504T>G
c.744T>G (n.744T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.519T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.782T>G (n.782T>G)
c.624T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.712T>G
n.716T>G
n.593T>G
n.790T>G
n.717T>G
n.579T>G
n.776T>G
n.698T>G
n.702T>G
n.703T>G
 gnomAD v4
8g.95045627A=CA1803756836NDUFAF6c.*354A= (n.*354A=)
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c.284A= (p.Tyr95=)
c.560A= (p.Tyr187=)
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c.745A= (n.745A=)
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c.227A= (p.Tyr76=)
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8g.95045627A>CCA371745890NDUFAF6c.*354A>C (n.*354A>C)
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c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.505A>C
c.745A>C (n.745A>C)
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c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.783A>C (n.783A>C)
c.625A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
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n.713A>C
n.717A>C
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n.703A>C
n.704A>C
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n.704A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.713A>T
n.717A>T
n.594A>T
n.791A>T
n.718A>T
n.580A>T
n.777A>T
n.699A>T
n.703A>T
n.704A>T
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n.714C>A
n.718C>A
n.595C>A
n.792C>A
n.719C>A
n.581C>A
n.778C>A
n.700C>A
n.704C>A
n.705C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*331C>T (n.*331C>T)
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
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c.228C>T (p.Tyr76=)
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c.105C>T (p.Tyr35=)
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.714C>T
n.718C>T
n.595C>T
n.792C>T
n.719C>T
n.581C>T
n.778C>T
n.700C>T
n.704C>T
n.705C>T
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c.562T>A (p.Leu188Ile)
c.507T>A
c.747T>A (n.747T>A)
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n.706T>A
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c.*332T>C (n.*332T>C)
c.286T>C (p.Leu96=)
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c.747T>C (n.747T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.522T>C
c.229T>C (p.Leu77=)
c.785T>C (n.785T>C)
c.627T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.406T>C (p.Leu136=)
n.715T>C
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n.720T>C
n.582T>C
n.779T>C
n.701T>C
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n.706T>C
8g.95045629T>GCA371745896NDUFAF6c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.286T>G (p.Leu96Val)
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c.507T>G
c.747T>G (n.747T>G)
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c.522T>G
c.229T>G (p.Leu77Val)
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n.715T>G
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n.705T>G
n.706T>G
8g.95045630T>ACA371745899NDUFAF6c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.508T>A
c.748T>A (n.748T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.523T>A
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c.628T>A
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n.716T>A
n.720T>A
n.597T>A
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n.706T>A
n.707T>A
8g.95045630T>CCA371745898NDUFAF6c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.508T>C
c.748T>C (n.748T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.523T>C
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.786T>C (n.786T>C)
c.628T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
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n.716T>C
n.720T>C
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n.583T>C
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n.706T>C
n.707T>C
8g.95045630T>GCA371745897NDUFAF6c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
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c.563T>G (p.Leu188Ter)
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c.*538T>G (n.*538T>G)
c.523T>G
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c.786T>G (n.786T>G)
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c.107T>G (p.Leu36Ter)
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n.716T>G
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8g.95045631A=CA1803756848NDUFAF6c.*358A= (n.*358A=)
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n.708A=
8g.95045631A>CCA371745900NDUFAF6c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.564A>C (p.Leu188Phe)
c.509A>C
c.749A>C (n.749A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.524A>C
c.231A>C (p.Leu77Phe)
c.787A>C (n.787A>C)
c.629A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.108A>C (p.Leu36Phe)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
n.717A>C
n.721A>C
n.598A>C
n.795A>C
n.722A>C
n.584A>C
n.781A>C
n.703A>C
n.707A>C
n.708A>C
8g.95045631A>GCA462300794NDUFAF6c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.288A>G (p.Leu96=)
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c.787A>G (n.787A>G)
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c.*317A>G (n.*317A>G)
c.108A>G (p.Leu36=)
c.408A>G (p.Leu136=)
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n.598A>G
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n.722A>G
n.584A>G
n.781A>G
n.703A>G
n.707A>G
n.708A>G
8g.95045631A>TCA181476787NDUFAF6c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
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n.607A>T
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n.717A>T
 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.95045652G>ACA2687982362NDUFAF6c.*374+5G>A (n.*374+5G>A)
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 gnomAD v4
8g.95045652_95045653insGATCCA2687982363NDUFAF6c.*374+5_*374+6insGATC (n.*374+5_*374+6insGATC)
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 gnomAD v4
8g.95045653_95045654insCATATTGGAAAAGCACAAGGCATTGTCACTTGCTTGAGAGCAACACCATATCATGGGAGCAGAAGAAAGGCA2687982364NDUFAF6c.*374+6_*374+7insCATATTGGAAAAGCACAAGGCATTGTCACTTGCTTGAGAGCAACACCATATCATGGGAGCAGAAGAAAGG (n.*374+6_*374+7insCATATTGGAAAAGCACAAGGCATTGTCACTTGCTTGAGAGCAACACCATATCATGGGAGCAGAAGAAAGG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.724+66A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched