Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94639140_94639310delinsCAGGTGCGCGATGCCCGCCTTGCGCACCGCCGAAGAGATGGCTTTGACTGCTGTGCAGAGCGAGTTGAGCAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGGGCCTTCCTGCCCTCCTCCATGACGAAGCGGGTCAGGGTGTTGACGTCCGTGTCGAAGGGCGCCTGGTCAGCCATCA1865265060FBP1c.1_170+1delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG
c.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG)
c.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG)
9g.94639141_94639310delCA913190207FBP1c.1_170del (p.Met1LeufsTer12)
c.-83+734_-83+903del (n.-83+734_-83+903del)
c.-77+734_-77+903del (n.-77+734_-77+903del)
ClinVar dbSNP
9g.94639192_94639197dupCA16618871FBP1c.114_119dup (p.Thr40_Ala41insCysThr)
c.-83+847_-83+852dup (n.-83+847_-83+852dup)
c.-77+847_-77+852dup (n.-77+847_-77+852dup)
ClinVar dbSNP
9g.94639196A>CCA374335101FBP1c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-83+848T>G (n.-83+848T>G)
c.-77+848T>G (n.-77+848T>G)
9g.94639196A>GCA374335102FBP1c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-83+848T>C (n.-83+848T>C)
c.-77+848T>C (n.-77+848T>C)
9g.94639196A>TCA374335103FBP1c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-83+848T>A (n.-83+848T>A)
c.-77+848T>A (n.-77+848T>A)
9g.94639196_94639197insTGCAGCA2695210729FBP1c.114_115insCTGCA (p.Cys39LeufsTer30)
c.-83+847_-83+848insCTGCA (n.-83+847_-83+848insCTGCA)
c.-77+847_-77+848insCTGCA (n.-77+847_-77+848insCTGCA)
9g.94639197G>ACA466265981FBP1c.114C>T (p.Leu38=)
c.-83+847C>T (n.-83+847C>T)
c.-77+847C>T (n.-77+847C>T)
9g.94639197G>CCA466265985FBP1c.114C>G (p.Leu38=)
c.-83+847C>G (n.-83+847C>G)
c.-77+847C>G (n.-77+847C>G)
gnomAD v4
9g.94639197G>TCA466265983FBP1c.114C>A (p.Leu38=)
c.-83+847C>A (n.-83+847C>A)
c.-77+847C>A (n.-77+847C>A)
9g.94639198A>CCA374335104FBP1c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-83+846T>G (n.-83+846T>G)
c.-77+846T>G (n.-77+846T>G)
9g.94639198A>GCA374335105FBP1c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-83+846T>C (n.-83+846T>C)
c.-77+846T>C (n.-77+846T>C)
9g.94639198A>TCA374335106FBP1c.113T>A (p.Leu38His)
c.-83+846T>A (n.-83+846T>A)
c.-77+846T>A (n.-77+846T>A)
9g.94639199G>ACA374335109FBP1c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.-83+845C>T (n.-83+845C>T)
c.-77+845C>T (n.-77+845C>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.94639199G>CCA374335107FBP1c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-83+845C>G (n.-83+845C>G)
c.-77+845C>G (n.-77+845C>G)
9g.94639199G=CA1865265139FBP1c.112C= (p.Leu38=)
c.-83+845C= (n.-83+845C=)
c.-77+845C= (n.-77+845C=)
9g.94639199G>TCA374335108FBP1c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.-83+845C>A (n.-83+845C>A)
c.-77+845C>A (n.-77+845C>A)
9g.94639200C>ACA466266008FBP1c.111G>T (p.Ser37=)
c.-83+844G>T (n.-83+844G>T)
c.-77+844G>T (n.-77+844G>T)
gnomAD v4
9g.94639200C=CA1865265142FBP1c.111G= (p.Ser37=)
c.-83+844G= (n.-83+844G=)
c.-77+844G= (n.-77+844G=)
9g.94639200C>GCA466266005FBP1c.111G>C (p.Ser37=)
c.-83+844G>C (n.-83+844G>C)
c.-77+844G>C (n.-77+844G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639200C>TCA466266002FBP1c.111G>A (p.Ser37=)
c.-83+844G>A (n.-83+844G>A)
c.-77+844G>A (n.-77+844G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639201G>ACA374335110FBP1c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.-83+843C>T (n.-83+843C>T)
c.-77+843C>T (n.-77+843C>T)
9g.94639201G>CCA374335111FBP1c.110C>G (p.Ser37Trp)
c.-83+843C>G (n.-83+843C>G)
c.-77+843C>G (n.-77+843C>G)
9g.94639201G>TCA374335112FBP1c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.-83+843C>A (n.-83+843C>A)
c.-77+843C>A (n.-77+843C>A)
gnomAD v4
9g.94639202A>CCA374335113FBP1c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-83+842T>G (n.-83+842T>G)
c.-77+842T>G (n.-77+842T>G)
9g.94639202A>GCA374335114FBP1c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-83+842T>C (n.-83+842T>C)
c.-77+842T>C (n.-77+842T>C)
9g.94639202A>TCA374335115FBP1c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-83+842T>A (n.-83+842T>A)
c.-77+842T>A (n.-77+842T>A)
9g.94639203G>ACA466266026FBP1c.108C>T (p.Asn36=)
c.-83+841C>T (n.-83+841C>T)
c.-77+841C>T (n.-77+841C>T)
gnomAD v4
9g.94639203G>CCA374335116FBP1c.108C>G (p.Asn36Lys)
c.-83+841C>G (n.-83+841C>G)
c.-77+841C>G (n.-77+841C>G)
9g.94639203G>TCA374335117FBP1c.108C>A (p.Asn36Lys)
c.-83+841C>A (n.-83+841C>A)
c.-77+841C>A (n.-77+841C>A)
9g.94639204T>ACA374335118FBP1c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.-83+840A>T (n.-83+840A>T)
c.-77+840A>T (n.-77+840A>T)
9g.94639204T>CCA374335119FBP1c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.-83+840A>G (n.-83+840A>G)
c.-77+840A>G (n.-77+840A>G)
9g.94639204T>GCA374335120FBP1c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.-83+840A>C (n.-83+840A>C)
c.-77+840A>C (n.-77+840A>C)
9g.94639205T>ACA374335123FBP1c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.-83+839A>T (n.-83+839A>T)
c.-77+839A>T (n.-77+839A>T)
9g.94639205T>CCA374335122FBP1c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.-83+839A>G (n.-83+839A>G)
c.-77+839A>G (n.-77+839A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639205T>GCA374335121FBP1c.106A>C (p.Asn36His)
c.-83+839A>C (n.-83+839A>C)
c.-77+839A>C (n.-77+839A>C)
9g.94639205T=CA1865265146FBP1c.106A= (p.Asn36=)
c.-83+839A= (n.-83+839A=)
c.-77+839A= (n.-77+839A=)
9g.94639206G>ACA466266046FBP1c.105C>T (p.Leu35=)
c.-83+838C>T (n.-83+838C>T)
c.-77+838C>T (n.-77+838C>T)
9g.94639206G>CCA466266048FBP1c.105C>G (p.Leu35=)
c.-83+838C>G (n.-83+838C>G)
c.-77+838C>G (n.-77+838C>G)
9g.94639206G>TCA466266051FBP1c.105C>A (p.Leu35=)
c.-83+838C>A (n.-83+838C>A)
c.-77+838C>A (n.-77+838C>A)
gnomAD v4
9g.94639207A>CCA374335124FBP1c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-83+837T>G (n.-83+837T>G)
c.-77+837T>G (n.-77+837T>G)
9g.94639207A>GCA374335125FBP1c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-83+837T>C (n.-83+837T>C)
c.-77+837T>C (n.-77+837T>C)
gnomAD v4
9g.94639207A>TCA374335126FBP1c.104T>A (p.Leu35His)
c.-83+837T>A (n.-83+837T>A)
c.-77+837T>A (n.-77+837T>A)
9g.94639208G>ACA374335127FBP1c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.-83+836C>T (n.-83+836C>T)
c.-77+836C>T (n.-77+836C>T)
gnomAD v4
9g.94639208G>CCA374335128FBP1c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-83+836C>G (n.-83+836C>G)
c.-77+836C>G (n.-77+836C>G)
9g.94639208G>TCA374335129FBP1c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.-83+836C>A (n.-83+836C>A)
c.-77+836C>A (n.-77+836C>A)
9g.94639209C>ACA466266068FBP1c.102G>T (p.Leu34=)
c.-83+835G>T (n.-83+835G>T)
c.-77+835G>T (n.-77+835G>T)
gnomAD v4
9g.94639209C=CA1865265150FBP1c.102G= (p.Leu34=)
c.-83+835G= (n.-83+835G=)
c.-77+835G= (n.-77+835G=)
9g.94639209C>GCA5136342FBP1c.102G>C (p.Leu34=)
c.-83+835G>C (n.-83+835G>C)
c.-77+835G>C (n.-77+835G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639209C>TCA466266071FBP1c.102G>A (p.Leu34=)
c.-83+835G>A (n.-83+835G>A)
c.-77+835G>A (n.-77+835G>A)
gnomAD v4
9g.94639210A>CCA374335130FBP1c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-83+834T>G (n.-83+834T>G)
c.-77+834T>G (n.-77+834T>G)
9g.94639210A>GCA374335132FBP1c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-83+834T>C (n.-83+834T>C)
c.-77+834T>C (n.-77+834T>C)
gnomAD v4
9g.94639210A>TCA374335131FBP1c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-83+834T>A (n.-83+834T>A)
c.-77+834T>A (n.-77+834T>A)
9g.94639210_94639236delinsAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGGCA1865265155FBP1c.75_101delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (p.Ala25=)
c.-83+808_-83+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (n.-83+808_-83+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT)
c.-77+808_-77+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (n.-77+808_-77+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT)
9g.94639211G>ACA466266080FBP1c.100C>T (p.Leu34=)
c.-83+833C>T (n.-83+833C>T)
c.-77+833C>T (n.-77+833C>T)
gnomAD v4
9g.94639211G>CCA374335133FBP1c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-83+833C>G (n.-83+833C>G)
c.-77+833C>G (n.-77+833C>G)
9g.94639211G>TCA374335134FBP1c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-83+833C>A (n.-83+833C>A)
c.-77+833C>A (n.-77+833C>A)
gnomAD v4
9g.94639213_94639238delCA918511377FBP1c.75_100del (p.Arg26AlafsTer?)
c.-83+808_-83+833del (n.-83+808_-83+833del)
c.-77+808_-77+833del (n.-77+808_-77+833del)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639212C>ACA374335135FBP1c.99G>T (p.Gln33His)
c.-83+832G>T (n.-83+832G>T)
c.-77+832G>T (n.-77+832G>T)
9g.94639212C=CA1865265158FBP1c.99G= (p.Gln33=)
c.-83+832G= (n.-83+832G=)
c.-77+832G= (n.-77+832G=)
9g.94639212C>GCA374335136FBP1c.99G>C (p.Gln33His)
c.-83+832G>C (n.-83+832G>C)
c.-77+832G>C (n.-77+832G>C)
9g.94639212C>TCA466266091FBP1c.99G>A (p.Gln33=)
c.-83+832G>A (n.-83+832G>A)
c.-77+832G>A (n.-77+832G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639213T>ACA374335137FBP1c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-83+831A>T (n.-83+831A>T)
c.-77+831A>T (n.-77+831A>T)
9g.94639213T>CCA374335139FBP1c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-83+831A>G (n.-83+831A>G)
c.-77+831A>G (n.-77+831A>G)
9g.94639213T>GCA374335138FBP1c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-83+831A>C (n.-83+831A>C)
c.-77+831A>C (n.-77+831A>C)
9g.94639214G>ACA374335140FBP1c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-83+830C>T (n.-83+830C>T)
c.-77+830C>T (n.-77+830C>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.94639214G>CCA374335141FBP1c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-83+830C>G (n.-83+830C>G)
c.-77+830C>G (n.-77+830C>G)
9g.94639214G=CA1865265161FBP1c.97C= (p.Gln33=)
c.-83+830C= (n.-83+830C=)
c.-77+830C= (n.-77+830C=)
9g.94639214G>TCA374335142FBP1c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-83+830C>A (n.-83+830C>A)
c.-77+830C>A (n.-77+830C>A)
9g.94639215G>ACA466266109FBP1c.96C>T (p.Thr32=)
c.-83+829C>T (n.-83+829C>T)
c.-77+829C>T (n.-77+829C>T)
9g.94639215G>CCA466266111FBP1c.96C>G (p.Thr32=)
c.-83+829C>G (n.-83+829C>G)
c.-77+829C>G (n.-77+829C>G)
9g.94639215G=CA1865265165FBP1c.96C= (p.Thr32=)
c.-83+829C= (n.-83+829C=)
c.-77+829C= (n.-77+829C=)
9g.94639215G>TCA5136343FBP1c.96C>A (p.Thr32=)
c.-83+829C>A (n.-83+829C>A)
c.-77+829C>A (n.-77+829C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639216G>ACA374335143FBP1c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-83+828C>T (n.-83+828C>T)
c.-77+828C>T (n.-77+828C>T)
9g.94639216G>CCA374335144FBP1c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-83+828C>G (n.-83+828C>G)
c.-77+828C>G (n.-77+828C>G)
9g.94639216G>TCA374335145FBP1c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-83+828C>A (n.-83+828C>A)
c.-77+828C>A (n.-77+828C>A)
9g.94639217T>ACA374335146FBP1c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-83+827A>T (n.-83+827A>T)
c.-77+827A>T (n.-77+827A>T)
gnomAD v4
9g.94639217T>CCA374335147FBP1c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-83+827A>G (n.-83+827A>G)
c.-77+827A>G (n.-77+827A>G)
gnomAD v4
9g.94639217T>GCA374335148FBP1c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-83+827A>C (n.-83+827A>C)
c.-77+827A>C (n.-77+827A>C)
9g.94639218C>ACA374335149FBP1c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.-83+826G>T (n.-83+826G>T)
c.-77+826G>T (n.-77+826G>T)
9g.94639218C>GCA374335150FBP1c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.-83+826G>C (n.-83+826G>C)
c.-77+826G>C (n.-77+826G>C)
9g.94639218C>TCA466266131FBP1c.93G>A (p.Leu31=)
c.-83+826G>A (n.-83+826G>A)
c.-77+826G>A (n.-77+826G>A)
gnomAD v4
9g.94639219A>CCA374335152FBP1c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.-83+825T>G (n.-83+825T>G)
c.-77+825T>G (n.-77+825T>G)
9g.94639219A>GCA374335153FBP1c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.-83+825T>C (n.-83+825T>C)
c.-77+825T>C (n.-77+825T>C)
9g.94639219A>TCA374335151FBP1c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.-83+825T>A (n.-83+825T>A)
c.-77+825T>A (n.-77+825T>A)
9g.94639220A>CCA374335154FBP1c.91T>G (p.Leu31Val)
c.-83+824T>G (n.-83+824T>G)
c.-77+824T>G (n.-77+824T>G)
9g.94639220A>GCA466266146FBP1c.91T>C (p.Leu31=)
c.-83+824T>C (n.-83+824T>C)
c.-77+824T>C (n.-77+824T>C)
ClinVar
9g.94639220A>TCA374335155FBP1c.91T>A (p.Leu31Met)
c.-83+824T>A (n.-83+824T>A)
c.-77+824T>A (n.-77+824T>A)
gnomAD v4
9g.94639221C>ACA374335156FBP1c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.-83+823G>T (n.-83+823G>T)
c.-77+823G>T (n.-77+823G>T)
9g.94639221C>GCA374335157FBP1c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.-83+823G>C (n.-83+823G>C)
c.-77+823G>C (n.-77+823G>C)
9g.94639221C>TCA466266155FBP1c.90G>A (p.Glu30=)
c.-83+823G>A (n.-83+823G>A)
c.-77+823G>A (n.-77+823G>A)
9g.94639222T>ACA374335158FBP1c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-83+822A>T (n.-83+822A>T)
c.-77+822A>T (n.-77+822A>T)
9g.94639222T>CCA374335159FBP1c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-83+822A>G (n.-83+822A>G)
c.-77+822A>G (n.-77+822A>G)
9g.94639222T>GCA374335160FBP1c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-83+822A>C (n.-83+822A>C)
c.-77+822A>C (n.-77+822A>C)
9g.94639223C>ACA114588FBP1c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.-83+821G>T (n.-83+821G>T)
c.-77+821G>T (n.-77+821G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.94639223C=CA1865265172FBP1c.88G= (p.Glu30=)
c.-83+821G= (n.-83+821G=)
c.-77+821G= (n.-77+821G=)
9g.94639223C>GCA374335161FBP1c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.-83+821G>C (n.-83+821G>C)
c.-77+821G>C (n.-77+821G>C)
9g.94639223C>TCA374335162FBP1c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.-83+821G>A (n.-83+821G>A)
c.-77+821G>A (n.-77+821G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.94639224G>ACA466266172FBP1c.87C>T (p.Gly29=)
c.-83+820C>T (n.-83+820C>T)
c.-77+820C>T (n.-77+820C>T)
9g.94639224G>CCA466266178FBP1c.87C>G (p.Gly29=)
c.-83+820C>G (n.-83+820C>G)
c.-77+820C>G (n.-77+820C>G)
9g.94639224G=CA1865265176FBP1c.87C= (p.Gly29=)
c.-83+820C= (n.-83+820C=)
c.-77+820C= (n.-77+820C=)
9g.94639224G>TCA466266175FBP1c.87C>A (p.Gly29=)
c.-83+820C>A (n.-83+820C>A)
c.-77+820C>A (n.-77+820C>A)
ClinVar dbSNP
9g.94639225C>ACA374335163FBP1c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-83+819G>T (n.-83+819G>T)
c.-77+819G>T (n.-77+819G>T)
9g.94639225C>GCA374335164FBP1c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-83+819G>C (n.-83+819G>C)
c.-77+819G>C (n.-77+819G>C)
9g.94639225C>TCA374335165FBP1c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-83+819G>A (n.-83+819G>A)
c.-77+819G>A (n.-77+819G>A)
gnomAD v4
9g.94639226C>ACA374335168FBP1c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-83+818G>T (n.-83+818G>T)
c.-77+818G>T (n.-77+818G>T)
9g.94639226C>GCA374335167FBP1c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-83+818G>C (n.-83+818G>C)
c.-77+818G>C (n.-77+818G>C)
9g.94639226C>TCA374335166FBP1c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-83+818G>A (n.-83+818G>A)
c.-77+818G>A (n.-77+818G>A)
9g.94639227C>ACA466266192FBP1c.84G>T (p.Thr28=)
c.-83+817G>T (n.-83+817G>T)
c.-77+817G>T (n.-77+817G>T)
gnomAD v4
9g.94639227C=CA1865265181FBP1c.84G= (p.Thr28=)
c.-83+817G= (n.-83+817G=)
c.-77+817G= (n.-77+817G=)
9g.94639227C>GCA5136344FBP1c.84G>C (p.Thr28=)
c.-83+817G>C (n.-83+817G>C)
c.-77+817G>C (n.-77+817G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639227C>TCA466266198FBP1c.84G>A (p.Thr28=)
c.-83+817G>A (n.-83+817G>A)
c.-77+817G>A (n.-77+817G>A)
dbSNP
9g.94639228G>ACA374335169FBP1c.83C>T (p.Thr28Met)
c.-83+816C>T (n.-83+816C>T)
c.-77+816C>T (n.-77+816C>T)
gnomAD v4
9g.94639228G>CCA374335170FBP1c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.-83+816C>G (n.-83+816C>G)
c.-77+816C>G (n.-77+816C>G)
9g.94639228G=CA1865265184FBP1c.83C= (p.Thr28=)
c.-83+816C= (n.-83+816C=)
c.-77+816C= (n.-77+816C=)
9g.94639228G>TCA374335171FBP1c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.-83+816C>A (n.-83+816C>A)
c.-77+816C>A (n.-77+816C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639229T>ACA5136345FBP1c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-83+815A>T (n.-83+815A>T)
c.-77+815A>T (n.-77+815A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639229T>CCA374335172FBP1c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-83+815A>G (n.-83+815A>G)
c.-77+815A>G (n.-77+815A>G)
9g.94639229T>GCA374335173FBP1c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-83+815A>C (n.-83+815A>C)
c.-77+815A>C (n.-77+815A>C)
9g.94639229T=CA1865265187FBP1c.82A= (p.Thr28=)
c.-83+815A= (n.-83+815A=)
c.-77+815A= (n.-77+815A=)
9g.94639230G>ACA5136346FBP1c.81C>T (p.Gly27=)
c.-83+814C>T (n.-83+814C>T)
c.-77+814C>T (n.-77+814C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639230G>CCA466266219FBP1c.81C>G (p.Gly27=)
c.-83+814C>G (n.-83+814C>G)
c.-77+814C>G (n.-77+814C>G)
9g.94639230G=CA1865265189FBP1c.81C= (p.Gly27=)
c.-83+814C= (n.-83+814C=)
c.-77+814C= (n.-77+814C=)
9g.94639230G>TCA466266222FBP1c.81C>A (p.Gly27=)
c.-83+814C>A (n.-83+814C>A)
c.-77+814C>A (n.-77+814C>A)
9g.94639231C>ACA374335174FBP1c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-83+813G>T (n.-83+813G>T)
c.-77+813G>T (n.-77+813G>T)
gnomAD v4
9g.94639231C>GCA374335175FBP1c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-83+813G>C (n.-83+813G>C)
c.-77+813G>C (n.-77+813G>C)
9g.94639231C>TCA374335176FBP1c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.-83+813G>A (n.-83+813G>A)
c.-77+813G>A (n.-77+813G>A)
gnomAD v4
9g.94639232C>ACA196572200FBP1c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.-83+812G>T (n.-83+812G>T)
c.-77+812G>T (n.-77+812G>T)
dbSNP
9g.94639232C=CA1865265194FBP1c.79G= (p.Gly27=)
c.-83+812G= (n.-83+812G=)
c.-77+812G= (n.-77+812G=)
9g.94639232C>GCA374335177FBP1c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-83+812G>C (n.-83+812G>C)
c.-77+812G>C (n.-77+812G>C)
9g.94639232C>TCA374335178FBP1c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.-83+812G>A (n.-83+812G>A)
c.-77+812G>A (n.-77+812G>A)
dbSNP gnomAD v2
9g.94639233G>ACA16606585FBP1c.78C>T (p.Arg26=)
c.-83+811C>T (n.-83+811C>T)
c.-77+811C>T (n.-77+811C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.94639233G>CCA466266240FBP1c.78C>G (p.Arg26=)
c.-83+811C>G (n.-83+811C>G)
c.-77+811C>G (n.-77+811C>G)
9g.94639233G=CA1865265196FBP1c.78C= (p.Arg26=)
c.-83+811C= (n.-83+811C=)
c.-77+811C= (n.-77+811C=)
9g.94639233G>TCA466266243FBP1c.78C>A (p.Arg26=)
c.-83+811C>A (n.-83+811C>A)
c.-77+811C>A (n.-77+811C>A)
9g.94639234C>ACA374335181FBP1c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-83+810G>T (n.-83+810G>T)
c.-77+810G>T (n.-77+810G>T)
gnomAD v4
9g.94639234C=CA1865265200FBP1c.77G= (p.Arg26=)
c.-83+810G= (n.-83+810G=)
c.-77+810G= (n.-77+810G=)
9g.94639234C>GCA374335180FBP1c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-83+810G>C (n.-83+810G>C)
c.-77+810G>C (n.-77+810G>C)
9g.94639234C>TCA374335179FBP1c.77G>A (p.Arg26His)
c.-83+810G>A (n.-83+810G>A)
c.-77+810G>A (n.-77+810G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639235G>ACA374335182FBP1c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.-83+809C>T (n.-83+809C>T)
c.-77+809C>T (n.-77+809C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639235G>CCA374335183FBP1c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-83+809C>G (n.-83+809C>G)
c.-77+809C>G (n.-77+809C>G)
9g.94639235G=CA1865265204FBP1c.76C= (p.Arg26=)
c.-83+809C= (n.-83+809C=)
c.-77+809C= (n.-77+809C=)
9g.94639235G>TCA374335184FBP1c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.-83+809C>A (n.-83+809C>A)
c.-77+809C>A (n.-77+809C>A)
gnomAD v4
9g.94639236G>ACA466266261FBP1c.75C>T (p.Ala25=)
c.-83+808C>T (n.-83+808C>T)
c.-77+808C>T (n.-77+808C>T)
gnomAD v4
9g.94639236G>CCA466266265FBP1c.75C>G (p.Ala25=)
c.-83+808C>G (n.-83+808C>G)
c.-77+808C>G (n.-77+808C>G)
9g.94639236G>TCA466266268FBP1c.75C>A (p.Ala25=)
c.-83+808C>A (n.-83+808C>A)
c.-77+808C>A (n.-77+808C>A)
9g.94639237G>ACA374335185FBP1c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-83+807C>T (n.-83+807C>T)
c.-77+807C>T (n.-77+807C>T)
9g.94639237G>CCA374335186FBP1c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-83+807C>G (n.-83+807C>G)
c.-77+807C>G (n.-77+807C>G)
9g.94639237G>TCA374335187FBP1c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-83+807C>A (n.-83+807C>A)
c.-77+807C>A (n.-77+807C>A)
9g.94639238C>ACA374335190FBP1c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-83+806G>T (n.-83+806G>T)
c.-77+806G>T (n.-77+806G>T)
9g.94639238C>GCA374335189FBP1c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-83+806G>C (n.-83+806G>C)
c.-77+806G>C (n.-77+806G>C)
9g.94639238C>TCA374335188FBP1c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-83+806G>A (n.-83+806G>A)
c.-77+806G>A (n.-77+806G>A)
9g.94639239C>ACA374335191FBP1c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.-83+805G>T (n.-83+805G>T)
c.-77+805G>T (n.-77+805G>T)
gnomAD v4
9g.94639239C=CA1865265206FBP1c.72G= (p.Lys24=)
c.-83+805G= (n.-83+805G=)
c.-77+805G= (n.-77+805G=)
9g.94639239C>GCA374335192FBP1c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.-83+805G>C (n.-83+805G>C)
c.-77+805G>C (n.-77+805G>C)
9g.94639239C>TCA5136347FBP1c.72G>A (p.Lys24=)
c.-83+805G>A (n.-83+805G>A)
c.-77+805G>A (n.-77+805G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639240T>ACA374335193FBP1c.71A>T (p.Lys24Met)
c.-83+804A>T (n.-83+804A>T)
c.-77+804A>T (n.-77+804A>T)
9g.94639240T>CCA374335194FBP1c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-83+804A>G (n.-83+804A>G)
c.-77+804A>G (n.-77+804A>G)
9g.94639240T>GCA374335195FBP1c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-83+804A>C (n.-83+804A>C)
c.-77+804A>C (n.-77+804A>C)
9g.94639241T>ACA374335196FBP1c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-83+803A>T (n.-83+803A>T)
c.-77+803A>T (n.-77+803A>T)
9g.94639241T>CCA374335198FBP1c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-83+803A>G (n.-83+803A>G)
c.-77+803A>G (n.-77+803A>G)
9g.94639241T>GCA374335197FBP1c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-83+803A>C (n.-83+803A>C)
c.-77+803A>C (n.-77+803A>C)
9g.94639242C>ACA374335199FBP1c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.-83+802G>T (n.-83+802G>T)
c.-77+802G>T (n.-77+802G>T)
9g.94639242C=CA1865265211FBP1c.69G= (p.Arg23=)
c.-83+802G= (n.-83+802G=)
c.-77+802G= (n.-77+802G=)
9g.94639242C>GCA374335200FBP1c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.-83+802G>C (n.-83+802G>C)
c.-77+802G>C (n.-77+802G>C)
9g.94639242C>TCA466266313FBP1c.69G>A (p.Arg23=)
c.-83+802G>A (n.-83+802G>A)
c.-77+802G>A (n.-77+802G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639243C>ACA374335201FBP1c.68G>T (p.Arg23Met)
c.-83+801G>T (n.-83+801G>T)
c.-77+801G>T (n.-77+801G>T)
9g.94639243C>GCA374335202FBP1c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.-83+801G>C (n.-83+801G>C)
c.-77+801G>C (n.-77+801G>C)
9g.94639243C>TCA374335203FBP1c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.-83+801G>A (n.-83+801G>A)
c.-77+801G>A (n.-77+801G>A)
9g.94639244T>ACA374335204FBP1c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.-83+800A>T (n.-83+800A>T)
c.-77+800A>T (n.-77+800A>T)
9g.94639244T>CCA374335205FBP1c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-83+800A>G (n.-83+800A>G)
c.-77+800A>G (n.-77+800A>G)
9g.94639244T>GCA466266326FBP1c.67A>C (p.Arg23=)
c.-83+800A>C (n.-83+800A>C)
c.-77+800A>C (n.-77+800A>C)
9g.94639245G>ACA466266332FBP1c.66C>T (p.Gly22=)
c.-83+799C>T (n.-83+799C>T)
c.-77+799C>T (n.-77+799C>T)
gnomAD v4
9g.94639245G>CCA5136348FBP1c.66C>G (p.Gly22=)
c.-83+799C>G (n.-83+799C>G)
c.-77+799C>G (n.-77+799C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639245G=CA1865265213FBP1c.66C= (p.Gly22=)
c.-83+799C= (n.-83+799C=)
c.-77+799C= (n.-77+799C=)
9g.94639245G>TCA466266337FBP1c.66C>A (p.Gly22=)
c.-83+799C>A (n.-83+799C>A)
c.-77+799C>A (n.-77+799C>A)
gnomAD v4
9g.94639246C>ACA374335206FBP1c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-83+798G>T (n.-83+798G>T)
c.-77+798G>T (n.-77+798G>T)
gnomAD v4
9g.94639246C>GCA374335207FBP1c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-83+798G>C (n.-83+798G>C)
c.-77+798G>C (n.-77+798G>C)
9g.94639246C>TCA374335208FBP1c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-83+798G>A (n.-83+798G>A)
c.-77+798G>A (n.-77+798G>A)
9g.94639247C>ACA374335209FBP1c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-83+797G>T (n.-83+797G>T)
c.-77+797G>T (n.-77+797G>T)
9g.94639247C=CA1865265215FBP1c.64G= (p.Gly22=)
c.-83+797G= (n.-83+797G=)
c.-77+797G= (n.-77+797G=)
9g.94639247C>GCA374335211FBP1c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-83+797G>C (n.-83+797G>C)
c.-77+797G>C (n.-77+797G>C)
9g.94639247C>TCA374335210FBP1c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-83+797G>A (n.-83+797G>A)
c.-77+797G>A (n.-77+797G>A)
dbSNP gnomAD v2
9g.94639248C>ACA374335212FBP1c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-83+796G>T (n.-83+796G>T)
c.-77+796G>T (n.-77+796G>T)
9g.94639248C=CA1865265219FBP1c.63G= (p.Glu21=)
c.-83+796G= (n.-83+796G=)
c.-77+796G= (n.-77+796G=)
9g.94639248C>GCA374335213FBP1c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-83+796G>C (n.-83+796G>C)
c.-77+796G>C (n.-77+796G>C)
9g.94639248C>TCA5136349FBP1c.63G>A (p.Glu21=)
c.-83+796G>A (n.-83+796G>A)
c.-77+796G>A (n.-77+796G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639249T>ACA374335214FBP1c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-83+795A>T (n.-83+795A>T)
c.-77+795A>T (n.-77+795A>T)
9g.94639249T>CCA374335215FBP1c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-83+795A>G (n.-83+795A>G)
c.-77+795A>G (n.-77+795A>G)
9g.94639249T>GCA374335216FBP1c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-83+795A>C (n.-83+795A>C)
c.-77+795A>C (n.-77+795A>C)
9g.94639250C>ACA374335219FBP1c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-83+794G>T (n.-83+794G>T)
c.-77+794G>T (n.-77+794G>T)
9g.94639250C>GCA374335218FBP1c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-83+794G>C (n.-83+794G>C)
c.-77+794G>C (n.-77+794G>C)
gnomAD v4
9g.94639250C>TCA374335217FBP1c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-83+794G>A (n.-83+794G>A)
c.-77+794G>A (n.-77+794G>A)
9g.94639251C>ACA374335220FBP1c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.-83+793G>T (n.-83+793G>T)
c.-77+793G>T (n.-77+793G>T)
9g.94639251C=CA1865265222FBP1c.60G= (p.Glu20=)
c.-83+793G= (n.-83+793G=)
c.-77+793G= (n.-77+793G=)
9g.94639251C>GCA374335221FBP1c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.-83+793G>C (n.-83+793G>C)
c.-77+793G>C (n.-77+793G>C)
9g.94639251C>TCA5136350FBP1c.60G>A (p.Glu20=)
c.-83+793G>A (n.-83+793G>A)
c.-77+793G>A (n.-77+793G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639252T>ACA374335222FBP1c.59A>T (p.Glu20Val)
c.-83+792A>T (n.-83+792A>T)
c.-77+792A>T (n.-77+792A>T)
9g.94639252T>CCA374335223FBP1c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.-83+792A>G (n.-83+792A>G)
c.-77+792A>G (n.-77+792A>G)
dbSNP
9g.94639252T>GCA374335224FBP1c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.-83+792A>C (n.-83+792A>C)
c.-77+792A>C (n.-77+792A>C)
9g.94639252T=CA1865265227FBP1c.59A= (p.Glu20=)
c.-83+792A= (n.-83+792A=)
c.-77+792A= (n.-77+792A=)
9g.94639253C>ACA374335225FBP1c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.-83+791G>T (n.-83+791G>T)
c.-77+791G>T (n.-77+791G>T)
gnomAD v4
9g.94639253C>GCA374335227FBP1c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.-83+791G>C (n.-83+791G>C)
c.-77+791G>C (n.-77+791G>C)
gnomAD v4
9g.94639253C>TCA374335226FBP1c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.-83+791G>A (n.-83+791G>A)
c.-77+791G>A (n.-77+791G>A)
9g.94639254C>ACA374335228FBP1c.57G>T (p.Met19Ile)
c.-83+790G>T (n.-83+790G>T)
c.-77+790G>T (n.-77+790G>T)
9g.94639254C=CA1865265230FBP1c.57G= (p.Met19=)
c.-83+790G= (n.-83+790G=)
c.-77+790G= (n.-77+790G=)
9g.94639254C>GCA374335229FBP1c.57G>C (p.Met19Ile)
c.-83+790G>C (n.-83+790G>C)
c.-77+790G>C (n.-77+790G>C)
9g.94639254C>TCA5136351FBP1c.57G>A (p.Met19Ile)
c.-83+790G>A (n.-83+790G>A)
c.-77+790G>A (n.-77+790G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.94639255A>CCA374335230FBP1c.56T>G (p.Met19Arg)
c.-83+789T>G (n.-83+789T>G)
c.-77+789T>G (n.-77+789T>G)
9g.94639255A>GCA374335231FBP1c.56T>C (p.Met19Thr)
c.-83+789T>C (n.-83+789T>C)
c.-77+789T>C (n.-77+789T>C)
9g.94639255A>TCA374335232FBP1c.56T>A (p.Met19Lys)
c.-83+789T>A (n.-83+789T>A)
c.-77+789T>A (n.-77+789T>A)
9g.94639255dupCA2697557883FBP1c.56dup (p.Met19IlefsTer?)
c.-83+789dup (n.-83+789dup)
c.-77+789dup (n.-77+789dup)
ClinVar
9g.94639256T>ACA374335233FBP1c.55A>T (p.Met19Leu)
c.-83+788A>T (n.-83+788A>T)
c.-77+788A>T (n.-77+788A>T)
9g.94639256T>CCA374335234FBP1c.55A>G (p.Met19Val)
c.-83+788A>G (n.-83+788A>G)
c.-77+788A>G (n.-77+788A>G)
gnomAD v4
9g.94639256T>GCA374335235FBP1c.55A>C (p.Met19Leu)
c.-83+788A>C (n.-83+788A>C)
c.-77+788A>C (n.-77+788A>C)
gnomAD v4
9g.94639257G>ACA466266412FBP1c.54C>T (p.Val18=)
c.-83+787C>T (n.-83+787C>T)
c.-77+787C>T (n.-77+787C>T)
9g.94639257G>CCA466266414FBP1c.54C>G (p.Val18=)
c.-83+787C>G (n.-83+787C>G)
c.-77+787C>G (n.-77+787C>G)
9g.94639257G>TCA466266415FBP1c.54C>A (p.Val18=)
c.-83+787C>A (n.-83+787C>A)
c.-77+787C>A (n.-77+787C>A)
9g.94639258A>CCA374335236FBP1c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-83+786T>G (n.-83+786T>G)
c.-77+786T>G (n.-77+786T>G)
9g.94639258A>GCA374335237FBP1c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-83+786T>C (n.-83+786T>C)
c.-77+786T>C (n.-77+786T>C)
9g.94639258A>TCA374335238FBP1c.53T>A (p.Val18Asp)
c.-83+786T>A (n.-83+786T>A)
c.-77+786T>A (n.-77+786T>A)
9g.94639259C>ACA374335239FBP1c.52G>T (p.Val18Phe)
c.-83+785G>T (n.-83+785G>T)
c.-77+785G>T (n.-77+785G>T)
9g.94639259C=CA1865265233FBP1c.52G= (p.Val18=)
c.-83+785G= (n.-83+785G=)
c.-77+785G= (n.-77+785G=)
9g.94639259C>GCA374335241FBP1c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-83+785G>C (n.-83+785G>C)
c.-77+785G>C (n.-77+785G>C)
9g.94639259C>TCA374335240FBP1c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-83+785G>A (n.-83+785G>A)
c.-77+785G>A (n.-77+785G>A)
9g.94639259_94639260insTCA196572218FBP1c.51_52insA (p.Val18SerfsTer?)
c.-83+784_-83+785insA (n.-83+784_-83+785insA)
c.-77+784_-77+785insA (n.-77+784_-77+785insA)
dbSNP
9g.94639260G>ACA5136352FBP1c.51C>T (p.Phe17=)
c.-83+784C>T (n.-83+784C>T)
c.-77+784C>T (n.-77+784C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.94639260G>CCA374335242FBP1c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.-83+784C>G (n.-83+784C>G)
c.-77+784C>G (n.-77+784C>G)
9g.94639260G=CA1865265238FBP1c.51C= (p.Phe17=)
c.-83+784C= (n.-83+784C=)
c.-77+784C= (n.-77+784C=)
9g.94639260G>TCA374335243FBP1c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.-83+784C>A (n.-83+784C>A)
c.-77+784C>A (n.-77+784C>A)
gnomAD v4
9g.94639261A=CA1865265241FBP1c.50T= (p.Phe17=)
c.-83+783T= (n.-83+783T=)
c.-77+783T= (n.-77+783T=)
9g.94639261A>CCA374335244FBP1c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.-83+783T>G (n.-83+783T>G)
c.-77+783T>G (n.-77+783T>G)
9g.94639261A>GCA374335245FBP1c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.-83+783T>C (n.-83+783T>C)
c.-77+783T>C (n.-77+783T>C)
9g.94639261A>TCA5136353FBP1c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.-83+783T>A (n.-83+783T>A)
c.-77+783T>A (n.-77+783T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639262A>CCA374335246FBP1c.49T>G (p.Phe17Val)
c.-83+782T>G (n.-83+782T>G)
c.-77+782T>G (n.-77+782T>G)
9g.94639262A>GCA374335248FBP1c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.-83+782T>C (n.-83+782T>C)
c.-77+782T>C (n.-77+782T>C)
gnomAD v4
9g.94639262A>TCA374335247FBP1c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.-83+782T>A (n.-83+782T>A)
c.-77+782T>A (n.-77+782T>A)
9g.94639262_94639263delinsAGCA1865265243FBP1c.48_49delinsCT (p.Arg16=)
c.-83+781_-83+782delinsCT (n.-83+781_-83+782delinsCT)
c.-77+781_-77+782delinsCT (n.-77+781_-77+782delinsCT)
9g.94639263delCA196572220FBP1c.48del (p.Phe17SerfsTer15)
c.-83+781del (n.-83+781del)
c.-77+781del (n.-77+781del)
dbSNP
9g.94639263G>ACA466266456FBP1c.48C>T (p.Arg16=)
c.-83+781C>T (n.-83+781C>T)
c.-77+781C>T (n.-77+781C>T)
9g.94639263G>CCA466266458FBP1c.48C>G (p.Arg16=)
c.-83+781C>G (n.-83+781C>G)
c.-77+781C>G (n.-77+781C>G)
9g.94639263G>TCA466266459FBP1c.48C>A (p.Arg16=)
c.-83+781C>A (n.-83+781C>A)
c.-77+781C>A (n.-77+781C>A)
9g.94639264C>ACA196572226FBP1c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-83+780G>T (n.-83+780G>T)
c.-77+780G>T (n.-77+780G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639264C=CA1865265249FBP1c.47G= (p.Arg16=)
c.-83+780G= (n.-83+780G=)
c.-77+780G= (n.-77+780G=)
9g.94639264C>GCA5136355FBP1c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-83+780G>C (n.-83+780G>C)
c.-77+780G>C (n.-77+780G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639264C>TCA5136354FBP1c.47G>A (p.Arg16His)
c.-83+780G>A (n.-83+780G>A)
c.-77+780G>A (n.-77+780G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639265G>ACA374335249FBP1c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-83+779C>T (n.-83+779C>T)
c.-77+779C>T (n.-77+779C>T)
gnomAD v4
9g.94639265G>CCA374335251FBP1c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-83+779C>G (n.-83+779C>G)
c.-77+779C>G (n.-77+779C>G)
9g.94639265G>TCA374335250FBP1c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-83+779C>A (n.-83+779C>A)
c.-77+779C>A (n.-77+779C>A)
gnomAD v4
9g.94639266G>ACA466266479FBP1c.45C>T (p.Thr15=)
c.-83+778C>T (n.-83+778C>T)
c.-77+778C>T (n.-77+778C>T)
gnomAD v4
9g.94639266G>CCA466266482FBP1c.45C>G (p.Thr15=)
c.-83+778C>G (n.-83+778C>G)
c.-77+778C>G (n.-77+778C>G)
COSMIC
9g.94639266G>TCA466266485FBP1c.45C>A (p.Thr15=)
c.-83+778C>A (n.-83+778C>A)
c.-77+778C>A (n.-77+778C>A)
9g.94639267G>ACA374335252FBP1c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-83+777C>T (n.-83+777C>T)
c.-77+777C>T (n.-77+777C>T)
9g.94639267G>CCA374335253FBP1c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.-83+777C>G (n.-83+777C>G)
c.-77+777C>G (n.-77+777C>G)
9g.94639267G>TCA374335254FBP1c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.-83+777C>A (n.-83+777C>A)
c.-77+777C>A (n.-77+777C>A)
9g.94639268T>ACA374335255FBP1c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-83+776A>T (n.-83+776A>T)
c.-77+776A>T (n.-77+776A>T)
9g.94639268T>CCA374335256FBP1c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-83+776A>G (n.-83+776A>G)
c.-77+776A>G (n.-77+776A>G)
9g.94639268T>GCA374335257FBP1c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-83+776A>C (n.-83+776A>C)
c.-77+776A>C (n.-77+776A>C)
9g.94639269C>ACA466266508FBP1c.42G>T (p.Leu14=)
c.-83+775G>T (n.-83+775G>T)
c.-77+775G>T (n.-77+775G>T)
gnomAD v4
9g.94639269C=CA1865265252FBP1c.42G= (p.Leu14=)
c.-83+775G= (n.-83+775G=)
c.-77+775G= (n.-77+775G=)
9g.94639269C>GCA466266505FBP1c.42G>C (p.Leu14=)
c.-83+775G>C (n.-83+775G>C)
c.-77+775G>C (n.-77+775G>C)
9g.94639269C>TCA466266503FBP1c.42G>A (p.Leu14=)
c.-83+775G>A (n.-83+775G>A)
c.-77+775G>A (n.-77+775G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639270A>CCA374335258FBP1c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-83+774T>G (n.-83+774T>G)
c.-77+774T>G (n.-77+774T>G)
9g.94639270A>GCA374335259FBP1c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-83+774T>C (n.-83+774T>C)
c.-77+774T>C (n.-77+774T>C)
9g.94639270A>TCA374335260FBP1c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-83+774T>A (n.-83+774T>A)
c.-77+774T>A (n.-77+774T>A)
9g.94639271G>ACA466266519FBP1c.40C>T (p.Leu14=)
c.-83+773C>T (n.-83+773C>T)
c.-77+773C>T (n.-77+773C>T)
9g.94639271G>CCA5136356FBP1c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-83+773C>G (n.-83+773C>G)
c.-77+773C>G (n.-77+773C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639271G=CA1865265255FBP1c.40C= (p.Leu14=)
c.-83+773C= (n.-83+773C=)
c.-77+773C= (n.-77+773C=)
9g.94639271G>TCA374335261FBP1c.40C>A (p.Leu14Met)
c.-83+773C>A (n.-83+773C>A)
c.-77+773C>A (n.-77+773C>A)
gnomAD v4
9g.94639272G>ACA5136357FBP1c.39C>T (p.Thr13=)
c.-83+772C>T (n.-83+772C>T)
c.-77+772C>T (n.-77+772C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639272G>CCA466266529FBP1c.39C>G (p.Thr13=)
c.-83+772C>G (n.-83+772C>G)
c.-77+772C>G (n.-77+772C>G)
9g.94639272G=CA1865265257FBP1c.39C= (p.Thr13=)
c.-83+772C= (n.-83+772C=)
c.-77+772C= (n.-77+772C=)
9g.94639272G>TCA466266527FBP1c.39C>A (p.Thr13=)
c.-83+772C>A (n.-83+772C>A)
c.-77+772C>A (n.-77+772C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639273G>ACA374335263FBP1c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.-83+771C>T (n.-83+771C>T)
c.-77+771C>T (n.-77+771C>T)
gnomAD v4
9g.94639273G>CCA374335262FBP1c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.-83+771C>G (n.-83+771C>G)
c.-77+771C>G (n.-77+771C>G)
9g.94639273G>TCA374335264FBP1c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.-83+771C>A (n.-83+771C>A)
c.-77+771C>A (n.-77+771C>A)
9g.94639274T>ACA374335265FBP1c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.-83+770A>T (n.-83+770A>T)
c.-77+770A>T (n.-77+770A>T)
9g.94639274T>CCA374335267FBP1c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.-83+770A>G (n.-83+770A>G)
c.-77+770A>G (n.-77+770A>G)
9g.94639274T>GCA374335266FBP1c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.-83+770A>C (n.-83+770A>C)
c.-77+770A>C (n.-77+770A>C)
dbSNP
9g.94639274T=CA1865265260FBP1c.37A= (p.Thr13=)
c.-83+770A= (n.-83+770A=)
c.-77+770A= (n.-77+770A=)
9g.94639275G>ACA466266544FBP1c.36C>T (p.Asn12=)
c.-83+769C>T (n.-83+769C>T)
c.-77+769C>T (n.-77+769C>T)
gnomAD v4
9g.94639275G>CCA374335268FBP1c.36C>G (p.Asn12Lys)
c.-83+769C>G (n.-83+769C>G)
c.-77+769C>G (n.-77+769C>G)
9g.94639275G=CA1865265262FBP1c.36C= (p.Asn12=)
c.-83+769C= (n.-83+769C=)
c.-77+769C= (n.-77+769C=)
9g.94639275G>TCA196572241FBP1c.36C>A (p.Asn12Lys)
c.-83+769C>A (n.-83+769C>A)
c.-77+769C>A (n.-77+769C>A)
dbSNP
9g.94639276T>ACA374335269FBP1c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.-83+768A>T (n.-83+768A>T)
c.-77+768A>T (n.-77+768A>T)
9g.94639276T>CCA374335270FBP1c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.-83+768A>G (n.-83+768A>G)
c.-77+768A>G (n.-77+768A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639276T>GCA374335271FBP1c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.-83+768A>C (n.-83+768A>C)
c.-77+768A>C (n.-77+768A>C)
9g.94639277delCA2695210730FBP1c.35del (p.Asn12ThrfsTer3)
c.-83+768del (n.-83+768del)
c.-77+768del (n.-77+768del)
9g.94639277T>ACA374335272FBP1c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.-83+767A>T (n.-83+767A>T)
c.-77+767A>T (n.-77+767A>T)
9g.94639277T>CCA374335273FBP1c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.-83+767A>G (n.-83+767A>G)
c.-77+767A>G (n.-77+767A>G)
9g.94639277T>GCA374335274FBP1c.34A>C (p.Asn12His)
c.-83+767A>C (n.-83+767A>C)
c.-77+767A>C (n.-77+767A>C)
9g.94639278G>ACA466266547FBP1c.33C>T (p.Val11=)
c.-83+766C>T (n.-83+766C>T)
c.-77+766C>T (n.-77+766C>T)
gnomAD v4
9g.94639278G>CCA5136358FBP1c.33C>G (p.Val11=)
c.-83+766C>G (n.-83+766C>G)
c.-77+766C>G (n.-77+766C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639278G=CA1865265263FBP1c.33C= (p.Val11=)
c.-83+766C= (n.-83+766C=)
c.-77+766C= (n.-77+766C=)
9g.94639278G>TCA466266548FBP1c.33C>A (p.Val11=)
c.-83+766C>A (n.-83+766C>A)
c.-77+766C>A (n.-77+766C>A)
9g.94639279A>CCA374335275FBP1c.32T>G (p.Val11Gly)
c.-83+765T>G (n.-83+765T>G)
c.-77+765T>G (n.-77+765T>G)
9g.94639279A>GCA374335276FBP1c.32T>C (p.Val11Ala)
c.-83+765T>C (n.-83+765T>C)
c.-77+765T>C (n.-77+765T>C)
9g.94639279A>TCA374335277FBP1c.32T>A (p.Val11Asp)
c.-83+765T>A (n.-83+765T>A)
c.-77+765T>A (n.-77+765T>A)
9g.94639280C>ACA374335280FBP1c.31G>T (p.Val11Phe)
c.-83+764G>T (n.-83+764G>T)
c.-77+764G>T (n.-77+764G>T)
9g.94639280C>GCA374335279FBP1c.31G>C (p.Val11Leu)
c.-83+764G>C (n.-83+764G>C)
c.-77+764G>C (n.-77+764G>C)
9g.94639280C>TCA374335278FBP1c.31G>A (p.Val11Ile)
c.-83+764G>A (n.-83+764G>A)
c.-77+764G>A (n.-77+764G>A)
gnomAD v4
9g.94639282_94639297delCA2690769927FBP1c.16_31del (p.Pro6SerfsTer4)
c.-83+749_-83+764del (n.-83+749_-83+764del)
c.-77+749_-77+764del (n.-77+749_-77+764del)
gnomAD v4
9g.94639281G>ACA466266549FBP1c.30C>T (p.Asp10=)
c.-83+763C>T (n.-83+763C>T)
c.-77+763C>T (n.-77+763C>T)
ClinVar gnomAD v4
9g.94639281G>CCA374335281FBP1c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.-83+763C>G (n.-83+763C>G)
c.-77+763C>G (n.-77+763C>G)
9g.94639281G>TCA374335282FBP1c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.-83+763C>A (n.-83+763C>A)
c.-77+763C>A (n.-77+763C>A)
9g.94639282T>ACA374335283FBP1c.29A>T (p.Asp10Val)
c.-83+762A>T (n.-83+762A>T)
c.-77+762A>T (n.-77+762A>T)
9g.94639282T>CCA374335284FBP1c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.-83+762A>G (n.-83+762A>G)
c.-77+762A>G (n.-77+762A>G)
9g.94639282T>GCA374335285FBP1c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.-83+762A>C (n.-83+762A>C)
c.-77+762A>C (n.-77+762A>C)
9g.94639283C>ACA374335286FBP1c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.-83+761G>T (n.-83+761G>T)
c.-77+761G>T (n.-77+761G>T)
9g.94639283C>GCA374335287FBP1c.28G>C (p.Asp10His)
c.-83+761G>C (n.-83+761G>C)
c.-77+761G>C (n.-77+761G>C)
9g.94639283C>TCA374335288FBP1c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.-83+761G>A (n.-83+761G>A)
c.-77+761G>A (n.-77+761G>A)
gnomAD v4
9g.94639284C>ACA466266562FBP1c.27G>T (p.Thr9=)
c.-83+760G>T (n.-83+760G>T)
c.-77+760G>T (n.-77+760G>T)
gnomAD v4
9g.94639284C=CA1865265266FBP1c.27G= (p.Thr9=)
c.-83+760G= (n.-83+760G=)
c.-77+760G= (n.-77+760G=)
9g.94639284C>GCA5136359FBP1c.27G>C (p.Thr9=)
c.-83+760G>C (n.-83+760G>C)
c.-77+760G>C (n.-77+760G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639284C>TCA466266566FBP1c.27G>A (p.Thr9=)
c.-83+760G>A (n.-83+760G>A)
c.-77+760G>A (n.-77+760G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639285G>ACA374335289FBP1c.26C>T (p.Thr9Met)
c.-83+759C>T (n.-83+759C>T)
c.-77+759C>T (n.-77+759C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639285G>CCA374335290FBP1c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.-83+759C>G (n.-83+759C>G)
c.-77+759C>G (n.-77+759C>G)
9g.94639285G=CA1865265267FBP1c.26C= (p.Thr9=)
c.-83+759C= (n.-83+759C=)
c.-77+759C= (n.-77+759C=)
9g.94639285G>TCA374335291FBP1c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.-83+759C>A (n.-83+759C>A)
c.-77+759C>A (n.-77+759C>A)
gnomAD v4
9g.94639286T>ACA374335293FBP1c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-83+758A>T (n.-83+758A>T)
c.-77+758A>T (n.-77+758A>T)
9g.94639286T>CCA374335294FBP1c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-83+758A>G (n.-83+758A>G)
c.-77+758A>G (n.-77+758A>G)
9g.94639286T>GCA374335292FBP1c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-83+758A>C (n.-83+758A>C)
c.-77+758A>C (n.-77+758A>C)
9g.94639287G>ACA466266585FBP1c.24C>T (p.Asp8=)
c.-83+757C>T (n.-83+757C>T)
c.-77+757C>T (n.-77+757C>T)
9g.94639287G>CCA374335295FBP1c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.-83+757C>G (n.-83+757C>G)
c.-77+757C>G (n.-77+757C>G)
9g.94639287G=CA1865265268FBP1c.24C= (p.Asp8=)
c.-83+757C= (n.-83+757C=)
c.-77+757C= (n.-77+757C=)
9g.94639287G>TCA374335296FBP1c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.-83+757C>A (n.-83+757C>A)
c.-77+757C>A (n.-77+757C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639288T>ACA374335297FBP1c.23A>T (p.Asp8Val)
c.-83+756A>T (n.-83+756A>T)
c.-77+756A>T (n.-77+756A>T)
gnomAD v4
9g.94639288T>CCA374335298FBP1c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.-83+756A>G (n.-83+756A>G)
c.-77+756A>G (n.-77+756A>G)
9g.94639288T>GCA374335299FBP1c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.-83+756A>C (n.-83+756A>C)
c.-77+756A>C (n.-77+756A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639288T=CA1865265269FBP1c.23A= (p.Asp8=)
c.-83+756A= (n.-83+756A=)
c.-77+756A= (n.-77+756A=)
9g.94639289C>ACA374335300FBP1c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.-83+755G>T (n.-83+755G>T)
c.-77+755G>T (n.-77+755G>T)
gnomAD v4
9g.94639289C=CA1865265270FBP1c.22G= (p.Asp8=)
c.-83+755G= (n.-83+755G=)
c.-77+755G= (n.-77+755G=)
9g.94639289C>GCA5136360FBP1c.22G>C (p.Asp8His)
c.-83+755G>C (n.-83+755G>C)
c.-77+755G>C (n.-77+755G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639289C>TCA374335301FBP1c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.-83+755G>A (n.-83+755G>A)
c.-77+755G>A (n.-77+755G>A)
gnomAD v4
9g.94639290G>ACA466266607FBP1c.21C>T (p.Phe7=)
c.-83+754C>T (n.-83+754C>T)
c.-77+754C>T (n.-77+754C>T)
9g.94639290G>CCA374335302FBP1c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.-83+754C>G (n.-83+754C>G)
c.-77+754C>G (n.-77+754C>G)
9g.94639290G>TCA374335303FBP1c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.-83+754C>A (n.-83+754C>A)
c.-77+754C>A (n.-77+754C>A)
9g.94639291A>CCA374335304FBP1c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-83+753T>G (n.-83+753T>G)
c.-77+753T>G (n.-77+753T>G)
9g.94639291A>GCA374335305FBP1c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-83+753T>C (n.-83+753T>C)
c.-77+753T>C (n.-77+753T>C)
9g.94639291A>TCA374335306FBP1c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-83+753T>A (n.-83+753T>A)
c.-77+753T>A (n.-77+753T>A)
9g.94639292A>CCA374335309FBP1c.19T>G (p.Phe7Val)
c.-83+752T>G (n.-83+752T>G)
c.-77+752T>G (n.-77+752T>G)
9g.94639292A>GCA374335308FBP1c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-83+752T>C (n.-83+752T>C)
c.-77+752T>C (n.-77+752T>C)
COSMIC
9g.94639292A>TCA374335307FBP1c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-83+752T>A (n.-83+752T>A)
c.-77+752T>A (n.-77+752T>A)
9g.94639293G>ACA5136361FBP1c.18C>T (p.Pro6=)
c.-83+751C>T (n.-83+751C>T)
c.-77+751C>T (n.-77+751C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639293G>CCA466266628FBP1c.18C>G (p.Pro6=)
c.-83+751C>G (n.-83+751C>G)
c.-77+751C>G (n.-77+751C>G)
9g.94639293G=CA1865265271FBP1c.18C= (p.Pro6=)
c.-83+751C= (n.-83+751C=)
c.-77+751C= (n.-77+751C=)
9g.94639293G>TCA466266643FBP1c.18C>A (p.Pro6=)
c.-83+751C>A (n.-83+751C>A)
c.-77+751C>A (n.-77+751C>A)
gnomAD v4
9g.94639294G>ACA374335310FBP1c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-83+750C>T (n.-83+750C>T)
c.-77+750C>T (n.-77+750C>T)
9g.94639294G>CCA374335311FBP1c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-83+750C>G (n.-83+750C>G)
c.-77+750C>G (n.-77+750C>G)
9g.94639294G>TCA374335312FBP1c.17C>A (p.Pro6His)
c.-83+750C>A (n.-83+750C>A)
c.-77+750C>A (n.-77+750C>A)
9g.94639295G>ACA374335313FBP1c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-83+749C>T (n.-83+749C>T)
c.-77+749C>T (n.-77+749C>T)
9g.94639295G>CCA374335314FBP1c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-83+749C>G (n.-83+749C>G)
c.-77+749C>G (n.-77+749C>G)
9g.94639295G>TCA374335315FBP1c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-83+749C>A (n.-83+749C>A)
c.-77+749C>A (n.-77+749C>A)
9g.94639296C>ACA466266661FBP1c.15G>T (p.Ala5=)
c.-83+748G>T (n.-83+748G>T)
c.-77+748G>T (n.-77+748G>T)
gnomAD v4
9g.94639296C>GCA466266664FBP1c.15G>C (p.Ala5=)
c.-83+748G>C (n.-83+748G>C)
c.-77+748G>C (n.-77+748G>C)
9g.94639296C>TCA466266667FBP1c.15G>A (p.Ala5=)
c.-83+748G>A (n.-83+748G>A)
c.-77+748G>A (n.-77+748G>A)

Number of alleles fetched