Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94639140_94639310delinsCAGGTGCGCGATGCCCGCCTTGCGCACCGCCGAAGAGATGGCTTTGACTGCTGTGCAGAGCGAGTTGAGCAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGGGCCTTCCTGCCCTCCTCCATGACGAAGCGGGTCAGGGTGTTGACGTCCGTGTCGAAGGGCGCCTGGTCAGCCATCA1865265060FBP1c.1_170+1delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG
c.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG)
c.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG)
9g.94639141_94639310delCA913190207FBP1c.1_170del (p.Met1LeufsTer12)
c.-83+734_-83+903del (n.-83+734_-83+903del)
c.-77+734_-77+903del (n.-77+734_-77+903del)
ClinVar dbSNP
9g.94639147G>ACA374334996FBP1c.164C>T (p.Ala55Val)
c.-83+897C>T (n.-83+897C>T)
c.-77+897C>T (n.-77+897C>T)
gnomAD v4
9g.94639147G>CCA374334997FBP1c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-83+897C>G (n.-83+897C>G)
c.-77+897C>G (n.-77+897C>G)
9g.94639147G>TCA374334998FBP1c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.-83+897C>A (n.-83+897C>A)
c.-77+897C>A (n.-77+897C>A)
gnomAD v4
9g.94639148C>ACA374335000FBP1c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-83+896G>T (n.-83+896G>T)
c.-77+896G>T (n.-77+896G>T)
gnomAD v4
9g.94639148C>GCA374335001FBP1c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-83+896G>C (n.-83+896G>C)
c.-77+896G>C (n.-77+896G>C)
gnomAD v4
9g.94639148C>TCA374334999FBP1c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-83+896G>A (n.-83+896G>A)
c.-77+896G>A (n.-77+896G>A)
gnomAD v4
9g.94639149G>ACA466265657FBP1c.162C>T (p.Ile54=)
c.-83+895C>T (n.-83+895C>T)
c.-77+895C>T (n.-77+895C>T)
gnomAD v4
9g.94639149G>CCA374335002FBP1c.162C>G (p.Ile54Met)
c.-83+895C>G (n.-83+895C>G)
c.-77+895C>G (n.-77+895C>G)
9g.94639149G>TCA466265656FBP1c.162C>A (p.Ile54=)
c.-83+895C>A (n.-83+895C>A)
c.-77+895C>A (n.-77+895C>A)
gnomAD v4
9g.94639150A>CCA374335003FBP1c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.-83+894T>G (n.-83+894T>G)
c.-77+894T>G (n.-77+894T>G)
9g.94639150A>GCA374335004FBP1c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.-83+894T>C (n.-83+894T>C)
c.-77+894T>C (n.-77+894T>C)
9g.94639150A>TCA374335005FBP1c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.-83+894T>A (n.-83+894T>A)
c.-77+894T>A (n.-77+894T>A)
9g.94639151T>ACA374335006FBP1c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.-83+893A>T (n.-83+893A>T)
c.-77+893A>T (n.-77+893A>T)
9g.94639151T>CCA374335007FBP1c.160A>G (p.Ile54Val)
c.-83+893A>G (n.-83+893A>G)
c.-77+893A>G (n.-77+893A>G)
9g.94639151T>GCA374335008FBP1c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.-83+893A>C (n.-83+893A>C)
c.-77+893A>C (n.-77+893A>C)
9g.94639152G>ACA466265669FBP1c.159C>T (p.Gly53=)
c.-83+892C>T (n.-83+892C>T)
c.-77+892C>T (n.-77+892C>T)
9g.94639152G>CCA196572132FBP1c.159C>G (p.Gly53=)
c.-83+892C>G (n.-83+892C>G)
c.-77+892C>G (n.-77+892C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639152G=CA1865265075FBP1c.159C= (p.Gly53=)
c.-83+892C= (n.-83+892C=)
c.-77+892C= (n.-77+892C=)
9g.94639152G>TCA466265672FBP1c.159C>A (p.Gly53=)
c.-83+892C>A (n.-83+892C>A)
c.-77+892C>A (n.-77+892C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639153C>ACA374335009FBP1c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-83+891G>T (n.-83+891G>T)
c.-77+891G>T (n.-77+891G>T)
gnomAD v4
9g.94639153C>GCA374335010FBP1c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-83+891G>C (n.-83+891G>C)
c.-77+891G>C (n.-77+891G>C)
9g.94639153C>TCA374335011FBP1c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-83+891G>A (n.-83+891G>A)
c.-77+891G>A (n.-77+891G>A)
gnomAD v4
9g.94639154C>ACA374335012FBP1c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-83+890G>T (n.-83+890G>T)
c.-77+890G>T (n.-77+890G>T)
gnomAD v4
9g.94639154C=CA1865265077FBP1c.157G= (p.Gly53=)
c.-83+890G= (n.-83+890G=)
c.-77+890G= (n.-77+890G=)
9g.94639154C>GCA374335013FBP1c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-83+890G>C (n.-83+890G>C)
c.-77+890G>C (n.-77+890G>C)
9g.94639154C>TCA5136340FBP1c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-83+890G>A (n.-83+890G>A)
c.-77+890G>A (n.-77+890G>A)
dbSNP ExAC
9g.94639155C>ACA466265692FBP1c.156G>T (p.Ala52=)
c.-83+889G>T (n.-83+889G>T)
c.-77+889G>T (n.-77+889G>T)
gnomAD v4
9g.94639155C=CA1865265079FBP1c.156G= (p.Ala52=)
c.-83+889G= (n.-83+889G=)
c.-77+889G= (n.-77+889G=)
9g.94639155C>GCA466265690FBP1c.156G>C (p.Ala52=)
c.-83+889G>C (n.-83+889G>C)
c.-77+889G>C (n.-77+889G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639155C>TCA466265695FBP1c.156G>A (p.Ala52=)
c.-83+889G>A (n.-83+889G>A)
c.-77+889G>A (n.-77+889G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639156G>ACA374335014FBP1c.155C>T (p.Ala52Val)
c.-83+888C>T (n.-83+888C>T)
c.-77+888C>T (n.-77+888C>T)
gnomAD v4
9g.94639156G>CCA374335016FBP1c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-83+888C>G (n.-83+888C>G)
c.-77+888C>G (n.-77+888C>G)
9g.94639156G>TCA374335015FBP1c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.-83+888C>A (n.-83+888C>A)
c.-77+888C>A (n.-77+888C>A)
gnomAD v4
9g.94639157C>ACA374335017FBP1c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-83+887G>T (n.-83+887G>T)
c.-77+887G>T (n.-77+887G>T)
gnomAD v4
9g.94639157C>GCA374335018FBP1c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-83+887G>C (n.-83+887G>C)
c.-77+887G>C (n.-77+887G>C)
9g.94639157C>TCA374335019FBP1c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-83+887G>A (n.-83+887G>A)
c.-77+887G>A (n.-77+887G>A)
gnomAD v4
9g.94639158C>ACA374335020FBP1c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-83+886G>T (n.-83+886G>T)
c.-77+886G>T (n.-77+886G>T)
gnomAD v4
9g.94639158C>GCA374335021FBP1c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-83+886G>C (n.-83+886G>C)
c.-77+886G>C (n.-77+886G>C)
9g.94639158C>TCA466265712FBP1c.153G>A (p.Lys51=)
c.-83+886G>A (n.-83+886G>A)
c.-77+886G>A (n.-77+886G>A)
9g.94639159T>ACA374335022FBP1c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-83+885A>T (n.-83+885A>T)
c.-77+885A>T (n.-77+885A>T)
9g.94639159T>CCA374335023FBP1c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-83+885A>G (n.-83+885A>G)
c.-77+885A>G (n.-77+885A>G)
9g.94639159T>GCA374335024FBP1c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-83+885A>C (n.-83+885A>C)
c.-77+885A>C (n.-77+885A>C)
9g.94639160delCA2690769926FBP1c.152del (p.Lys51ArgfsTer16)
c.-83+885del (n.-83+885del)
c.-77+885del (n.-77+885del)
gnomAD v4
9g.94639160T>ACA374335025FBP1c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-83+884A>T (n.-83+884A>T)
c.-77+884A>T (n.-77+884A>T)
9g.94639160T>CCA374335026FBP1c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-83+884A>G (n.-83+884A>G)
c.-77+884A>G (n.-77+884A>G)
9g.94639160T>GCA374335027FBP1c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-83+884A>C (n.-83+884A>C)
c.-77+884A>C (n.-77+884A>C)
gnomAD v4
9g.94639161G>ACA466265726FBP1c.150C>T (p.Arg50=)
c.-83+883C>T (n.-83+883C>T)
c.-77+883C>T (n.-77+883C>T)
gnomAD v4
9g.94639161G>CCA466265727FBP1c.150C>G (p.Arg50=)
c.-83+883C>G (n.-83+883C>G)
c.-77+883C>G (n.-77+883C>G)
9g.94639161G>TCA466265728FBP1c.150C>A (p.Arg50=)
c.-83+883C>A (n.-83+883C>A)
c.-77+883C>A (n.-77+883C>A)
gnomAD v4
9g.94639162C>ACA374335029FBP1c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-83+882G>T (n.-83+882G>T)
c.-77+882G>T (n.-77+882G>T)
gnomAD v4
9g.94639162C=CA1865265081FBP1c.149G= (p.Arg50=)
c.-83+882G= (n.-83+882G=)
c.-77+882G= (n.-77+882G=)
9g.94639162C>GCA374335030FBP1c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-83+882G>C (n.-83+882G>C)
c.-77+882G>C (n.-77+882G>C)
9g.94639162C>TCA374335028FBP1c.149G>A (p.Arg50His)
c.-83+882G>A (n.-83+882G>A)
c.-77+882G>A (n.-77+882G>A)
gnomAD v4
9g.94639163G>ACA374335032FBP1c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.-83+881C>T (n.-83+881C>T)
c.-77+881C>T (n.-77+881C>T)
gnomAD v4
9g.94639163G>CCA374335031FBP1c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-83+881C>G (n.-83+881C>G)
c.-77+881C>G (n.-77+881C>G)
9g.94639163G=CA1865265083FBP1c.148C= (p.Arg50=)
c.-83+881C= (n.-83+881C=)
c.-77+881C= (n.-77+881C=)
9g.94639163G>TCA374335033FBP1c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.-83+881C>A (n.-83+881C>A)
c.-77+881C>A (n.-77+881C>A)
9g.94639163dupCA868715474FBP1c.148dup (p.Arg50ProfsTer20)
c.-83+881dup (n.-83+881dup)
c.-77+881dup (n.-77+881dup)
dbSNP
9g.94639163_94639164insGCATCA1865265086FBP1c.147_148insATGC (p.Arg50MetfsTer21)
c.-83+880_-83+881insATGC (n.-83+880_-83+881insATGC)
c.-77+880_-77+881insATGC (n.-77+880_-77+881insATGC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639164C>ACA466265740FBP1c.147G>T (p.Val49=)
c.-83+880G>T (n.-83+880G>T)
c.-77+880G>T (n.-77+880G>T)
gnomAD v4
9g.94639164C>GCA466265741FBP1c.147G>C (p.Val49=)
c.-83+880G>C (n.-83+880G>C)
c.-77+880G>C (n.-77+880G>C)
9g.94639164C>TCA466265743FBP1c.147G>A (p.Val49=)
c.-83+880G>A (n.-83+880G>A)
c.-77+880G>A (n.-77+880G>A)
9g.94639165A>CCA374335034FBP1c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-83+879T>G (n.-83+879T>G)
c.-77+879T>G (n.-77+879T>G)
9g.94639165A>GCA374335036FBP1c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-83+879T>C (n.-83+879T>C)
c.-77+879T>C (n.-77+879T>C)
9g.94639165A>TCA374335035FBP1c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-83+879T>A (n.-83+879T>A)
c.-77+879T>A (n.-77+879T>A)
9g.94639166C>ACA374335037FBP1c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-83+878G>T (n.-83+878G>T)
c.-77+878G>T (n.-77+878G>T)
9g.94639166C>GCA374335039FBP1c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-83+878G>C (n.-83+878G>C)
c.-77+878G>C (n.-77+878G>C)
COSMIC
9g.94639166C>TCA374335038FBP1c.145G>A (p.Val49Met)
c.-83+878G>A (n.-83+878G>A)
c.-77+878G>A (n.-77+878G>A)
gnomAD v4
9g.94639166_94639174delinsCCGCCGAAGCA1865265088FBP1c.137_145delinsCTTCGGCGG (p.Ser46=)
c.-83+870_-83+878delinsCTTCGGCGG (n.-83+870_-83+878delinsCTTCGGCGG)
c.-77+870_-77+878delinsCTTCGGCGG (n.-77+870_-77+878delinsCTTCGGCGG)
9g.94639167C>ACA5136341FBP1c.144G>T (p.Ala48=)
c.-83+877G>T (n.-83+877G>T)
c.-77+877G>T (n.-77+877G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639167C=CA1865265092FBP1c.144G= (p.Ala48=)
c.-83+877G= (n.-83+877G=)
c.-77+877G= (n.-77+877G=)
9g.94639167C>GCA466265760FBP1c.144G>C (p.Ala48=)
c.-83+877G>C (n.-83+877G>C)
c.-77+877G>C (n.-77+877G>C)
9g.94639167C>TCA466265761FBP1c.144G>A (p.Ala48=)
c.-83+877G>A (n.-83+877G>A)
c.-77+877G>A (n.-77+877G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639167_94639174delCA1865265091FBP1c.137_144del (p.Ser46CysfsTer21)
c.-83+870_-83+877del (n.-83+870_-83+877del)
c.-77+870_-77+877del (n.-77+870_-77+877del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639168G>ACA374335040FBP1c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-83+876C>T (n.-83+876C>T)
c.-77+876C>T (n.-77+876C>T)
gnomAD v4
9g.94639168G>CCA374335041FBP1c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-83+876C>G (n.-83+876C>G)
c.-77+876C>G (n.-77+876C>G)
9g.94639168G>TCA374335042FBP1c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.-83+876C>A (n.-83+876C>A)
c.-77+876C>A (n.-77+876C>A)
gnomAD v4
9g.94639169C>ACA374335043FBP1c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-83+875G>T (n.-83+875G>T)
c.-77+875G>T (n.-77+875G>T)
gnomAD v4
9g.94639169C=CA1865265098FBP1c.142G= (p.Ala48=)
c.-83+875G= (n.-83+875G=)
c.-77+875G= (n.-77+875G=)
9g.94639169C>GCA374335044FBP1c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-83+875G>C (n.-83+875G>C)
c.-77+875G>C (n.-77+875G>C)
9g.94639169C>TCA374335045FBP1c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-83+875G>A (n.-83+875G>A)
c.-77+875G>A (n.-77+875G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639170C>ACA466265795FBP1c.141G>T (p.Ser47=)
c.-83+874G>T (n.-83+874G>T)
c.-77+874G>T (n.-77+874G>T)
gnomAD v4
9g.94639170C=CA1865265101FBP1c.141G= (p.Ser47=)
c.-83+874G= (n.-83+874G=)
c.-77+874G= (n.-77+874G=)
9g.94639170C>GCA290912FBP1c.141G>C (p.Ser47=)
c.-83+874G>C (n.-83+874G>C)
c.-77+874G>C (n.-77+874G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639170C>TCA466265775FBP1c.141G>A (p.Ser47=)
c.-83+874G>A (n.-83+874G>A)
c.-77+874G>A (n.-77+874G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639171G>ACA374335046FBP1c.140C>T (p.Ser47Leu)
c.-83+873C>T (n.-83+873C>T)
c.-77+873C>T (n.-77+873C>T)
gnomAD v4
9g.94639171G>CCA374335047FBP1c.140C>G (p.Ser47Trp)
c.-83+873C>G (n.-83+873C>G)
c.-77+873C>G (n.-77+873C>G)
9g.94639171G>TCA374335048FBP1c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.-83+873C>A (n.-83+873C>A)
c.-77+873C>A (n.-77+873C>A)
gnomAD v4
9g.94639172A>CCA374335051FBP1c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-83+872T>G (n.-83+872T>G)
c.-77+872T>G (n.-77+872T>G)
9g.94639172A>GCA374335049FBP1c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-83+872T>C (n.-83+872T>C)
c.-77+872T>C (n.-77+872T>C)
9g.94639172A>TCA374335050FBP1c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-83+872T>A (n.-83+872T>A)
c.-77+872T>A (n.-77+872T>A)
9g.94639173A=CA1865265104FBP1c.138T= (p.Ser46=)
c.-83+871T= (n.-83+871T=)
c.-77+871T= (n.-77+871T=)
9g.94639173A>CCA466265813FBP1c.138T>G (p.Ser46=)
c.-83+871T>G (n.-83+871T>G)
c.-77+871T>G (n.-77+871T>G)
9g.94639173A>GCA466265814FBP1c.138T>C (p.Ser46=)
c.-83+871T>C (n.-83+871T>C)
c.-77+871T>C (n.-77+871T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639173A>TCA466265817FBP1c.138T>A (p.Ser46=)
c.-83+871T>A (n.-83+871T>A)
c.-77+871T>A (n.-77+871T>A)
9g.94639174G>ACA374335052FBP1c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-83+870C>T (n.-83+870C>T)
c.-77+870C>T (n.-77+870C>T)
9g.94639174G>CCA196572148FBP1c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-83+870C>G (n.-83+870C>G)
c.-77+870C>G (n.-77+870C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639174G=CA1865265108FBP1c.137C= (p.Ser46=)
c.-83+870C= (n.-83+870C=)
c.-77+870C= (n.-77+870C=)
9g.94639174G>TCA374335053FBP1c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-83+870C>A (n.-83+870C>A)
c.-77+870C>A (n.-77+870C>A)
9g.94639175A>CCA374335054FBP1c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-83+869T>G (n.-83+869T>G)
c.-77+869T>G (n.-77+869T>G)
9g.94639175A>GCA374335055FBP1c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-83+869T>C (n.-83+869T>C)
c.-77+869T>C (n.-77+869T>C)
9g.94639175A>TCA374335056FBP1c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-83+869T>A (n.-83+869T>A)
c.-77+869T>A (n.-77+869T>A)
9g.94639176G>ACA466265833FBP1c.135C>T (p.Ile45=)
c.-83+868C>T (n.-83+868C>T)
c.-77+868C>T (n.-77+868C>T)
9g.94639176G>CCA374335057FBP1c.135C>G (p.Ile45Met)
c.-83+868C>G (n.-83+868C>G)
c.-77+868C>G (n.-77+868C>G)
9g.94639176G=CA1865265110FBP1c.135C= (p.Ile45=)
c.-83+868C= (n.-83+868C=)
c.-77+868C= (n.-77+868C=)
9g.94639176G>TCA466265837FBP1c.135C>A (p.Ile45=)
c.-83+868C>A (n.-83+868C>A)
c.-77+868C>A (n.-77+868C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639177A=CA1865265113FBP1c.134T= (p.Ile45=)
c.-83+867T= (n.-83+867T=)
c.-77+867T= (n.-77+867T=)
9g.94639177A>CCA374335058FBP1c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-83+867T>G (n.-83+867T>G)
c.-77+867T>G (n.-77+867T>G)
9g.94639177A>GCA374335059FBP1c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-83+867T>C (n.-83+867T>C)
c.-77+867T>C (n.-77+867T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639177A>TCA374335060FBP1c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-83+867T>A (n.-83+867T>A)
c.-77+867T>A (n.-77+867T>A)
9g.94639178T>ACA374335063FBP1c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-83+866A>T (n.-83+866A>T)
c.-77+866A>T (n.-77+866A>T)
9g.94639178T>CCA374335062FBP1c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-83+866A>G (n.-83+866A>G)
c.-77+866A>G (n.-77+866A>G)
9g.94639178T>GCA374335061FBP1c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-83+866A>C (n.-83+866A>C)
c.-77+866A>C (n.-77+866A>C)
9g.94639179G>ACA466265853FBP1c.132C>T (p.Ala44=)
c.-83+865C>T (n.-83+865C>T)
c.-77+865C>T (n.-77+865C>T)
9g.94639179G>CCA466265855FBP1c.132C>G (p.Ala44=)
c.-83+865C>G (n.-83+865C>G)
c.-77+865C>G (n.-77+865C>G)
9g.94639179G=CA1865265114FBP1c.132C= (p.Ala44=)
c.-83+865C= (n.-83+865C=)
c.-77+865C= (n.-77+865C=)
9g.94639179G>TCA466265858FBP1c.132C>A (p.Ala44=)
c.-83+865C>A (n.-83+865C>A)
c.-77+865C>A (n.-77+865C>A)
9g.94639179_94639180delCA2697557882FBP1c.131_132del (p.Ala44AspfsTer25)
c.-83+864_-83+865del (n.-83+864_-83+865del)
c.-77+864_-77+865del (n.-77+864_-77+865del)
ClinVar
9g.94639179_94639180insCCA868715553FBP1c.131_132insG (p.Ile45HisfsTer25)
c.-83+864_-83+865insG (n.-83+864_-83+865insG)
c.-77+864_-77+865insG (n.-77+864_-77+865insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639180G>ACA374335064FBP1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-83+864C>T (n.-83+864C>T)
c.-77+864C>T (n.-77+864C>T)
9g.94639180G>CCA374335065FBP1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-83+864C>G (n.-83+864C>G)
c.-77+864C>G (n.-77+864C>G)
9g.94639180G=CA1865265118FBP1c.131C= (p.Ala44=)
c.-83+864C= (n.-83+864C=)
c.-77+864C= (n.-77+864C=)
9g.94639180G>TCA374335066FBP1c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-83+864C>A (n.-83+864C>A)
c.-77+864C>A (n.-77+864C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639181C>ACA374335067FBP1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-83+863G>T (n.-83+863G>T)
c.-77+863G>T (n.-77+863G>T)
gnomAD v4
9g.94639181C=CA1865265121FBP1c.130G= (p.Ala44=)
c.-83+863G= (n.-83+863G=)
c.-77+863G= (n.-77+863G=)
9g.94639181C>GCA374335068FBP1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-83+863G>C (n.-83+863G>C)
c.-77+863G>C (n.-77+863G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639181C>TCA374335069FBP1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-83+863G>A (n.-83+863G>A)
c.-77+863G>A (n.-77+863G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639182T>ACA374335070FBP1c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.-83+862A>T (n.-83+862A>T)
c.-77+862A>T (n.-77+862A>T)
9g.94639182T>CCA466265874FBP1c.129A>G (p.Lys43=)
c.-83+862A>G (n.-83+862A>G)
c.-77+862A>G (n.-77+862A>G)
9g.94639182T>GCA374335071FBP1c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.-83+862A>C (n.-83+862A>C)
c.-77+862A>C (n.-77+862A>C)
9g.94639183T>ACA374335072FBP1c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.-83+861A>T (n.-83+861A>T)
c.-77+861A>T (n.-77+861A>T)
9g.94639183T>CCA374335073FBP1c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-83+861A>G (n.-83+861A>G)
c.-77+861A>G (n.-77+861A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639183T>GCA374335074FBP1c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-83+861A>C (n.-83+861A>C)
c.-77+861A>C (n.-77+861A>C)
9g.94639183T=CA1865265125FBP1c.128A= (p.Lys43=)
c.-83+861A= (n.-83+861A=)
c.-77+861A= (n.-77+861A=)
9g.94639184T>ACA374335077FBP1c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-83+860A>T (n.-83+860A>T)
c.-77+860A>T (n.-77+860A>T)
ClinVar dbSNP
9g.94639184T>CCA374335076FBP1c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-83+860A>G (n.-83+860A>G)
c.-77+860A>G (n.-77+860A>G)
9g.94639184T>GCA374335075FBP1c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-83+860A>C (n.-83+860A>C)
c.-77+860A>C (n.-77+860A>C)
9g.94639185G>ACA466265892FBP1c.126C>T (p.Val42=)
c.-83+859C>T (n.-83+859C>T)
c.-77+859C>T (n.-77+859C>T)
9g.94639185G>CCA466265894FBP1c.126C>G (p.Val42=)
c.-83+859C>G (n.-83+859C>G)
c.-77+859C>G (n.-77+859C>G)
9g.94639185G>TCA466265897FBP1c.126C>A (p.Val42=)
c.-83+859C>A (n.-83+859C>A)
c.-77+859C>A (n.-77+859C>A)
gnomAD v4
9g.94639186A>CCA374335078FBP1c.125T>G (p.Val42Gly)
c.-83+858T>G (n.-83+858T>G)
c.-77+858T>G (n.-77+858T>G)
gnomAD v4
9g.94639186A>GCA374335079FBP1c.125T>C (p.Val42Ala)
c.-83+858T>C (n.-83+858T>C)
c.-77+858T>C (n.-77+858T>C)
9g.94639186A>TCA374335080FBP1c.125T>A (p.Val42Asp)
c.-83+858T>A (n.-83+858T>A)
c.-77+858T>A (n.-77+858T>A)
9g.94639187C>ACA374335081FBP1c.124G>T (p.Val42Phe)
c.-83+857G>T (n.-83+857G>T)
c.-77+857G>T (n.-77+857G>T)
9g.94639187C=CA1865265127FBP1c.124G= (p.Val42=)
c.-83+857G= (n.-83+857G=)
c.-77+857G= (n.-77+857G=)
9g.94639187C>GCA374335082FBP1c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-83+857G>C (n.-83+857G>C)
c.-77+857G>C (n.-77+857G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639187C>TCA374335083FBP1c.124G>A (p.Val42Ile)
c.-83+857G>A (n.-83+857G>A)
c.-77+857G>A (n.-77+857G>A)
9g.94639188T>ACA466265914FBP1c.123A>T (p.Ala41=)
c.-83+856A>T (n.-83+856A>T)
c.-77+856A>T (n.-77+856A>T)
9g.94639188T>CCA466265916FBP1c.123A>G (p.Ala41=)
c.-83+856A>G (n.-83+856A>G)
c.-77+856A>G (n.-77+856A>G)
9g.94639188T>GCA466265919FBP1c.123A>C (p.Ala41=)
c.-83+856A>C (n.-83+856A>C)
c.-77+856A>C (n.-77+856A>C)
9g.94639189G>ACA374335084FBP1c.122C>T (p.Ala41Val)
c.-83+855C>T (n.-83+855C>T)
c.-77+855C>T (n.-77+855C>T)
gnomAD v4
9g.94639189G>CCA374335085FBP1c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-83+855C>G (n.-83+855C>G)
c.-77+855C>G (n.-77+855C>G)
9g.94639189G>TCA374335086FBP1c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.-83+855C>A (n.-83+855C>A)
c.-77+855C>A (n.-77+855C>A)
9g.94639190C>ACA374335087FBP1c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-83+854G>T (n.-83+854G>T)
c.-77+854G>T (n.-77+854G>T)
gnomAD v4
9g.94639190C>GCA374335088FBP1c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-83+854G>C (n.-83+854G>C)
c.-77+854G>C (n.-77+854G>C)
9g.94639190C>TCA374335089FBP1c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-83+854G>A (n.-83+854G>A)
c.-77+854G>A (n.-77+854G>A)
9g.94639191T>ACA466265942FBP1c.120A>T (p.Thr40=)
c.-83+853A>T (n.-83+853A>T)
c.-77+853A>T (n.-77+853A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639191T>CCA466265940FBP1c.120A>G (p.Thr40=)
c.-83+853A>G (n.-83+853A>G)
c.-77+853A>G (n.-77+853A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639191T>GCA466265938FBP1c.120A>C (p.Thr40=)
c.-83+853A>C (n.-83+853A>C)
c.-77+853A>C (n.-77+853A>C)
9g.94639191T=CA1865265130FBP1c.120A= (p.Thr40=)
c.-83+853A= (n.-83+853A=)
c.-77+853A= (n.-77+853A=)
9g.94639192G>ACA374335091FBP1c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-83+852C>T (n.-83+852C>T)
c.-77+852C>T (n.-77+852C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639192G>CCA374335092FBP1c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.-83+852C>G (n.-83+852C>G)
c.-77+852C>G (n.-77+852C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639192G=CA1865265135FBP1c.119C= (p.Thr40=)
c.-83+852C= (n.-83+852C=)
c.-77+852C= (n.-77+852C=)
9g.94639192G>TCA374335090FBP1c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.-83+852C>A (n.-83+852C>A)
c.-77+852C>A (n.-77+852C>A)
9g.94639192_94639197dupCA16618871FBP1c.114_119dup (p.Thr40_Ala41insCysThr)
c.-83+847_-83+852dup (n.-83+847_-83+852dup)
c.-77+847_-77+852dup (n.-77+847_-77+852dup)
ClinVar dbSNP
9g.94639193T>ACA374335095FBP1c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-83+851A>T (n.-83+851A>T)
c.-77+851A>T (n.-77+851A>T)
9g.94639193T>CCA374335093FBP1c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-83+851A>G (n.-83+851A>G)
c.-77+851A>G (n.-77+851A>G)
9g.94639193T>GCA374335094FBP1c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-83+851A>C (n.-83+851A>C)
c.-77+851A>C (n.-77+851A>C)
9g.94639194G>ACA466265963FBP1c.117C>T (p.Cys39=)
c.-83+850C>T (n.-83+850C>T)
c.-77+850C>T (n.-77+850C>T)
9g.94639194G>CCA374335096FBP1c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.-83+850C>G (n.-83+850C>G)
c.-77+850C>G (n.-77+850C>G)
9g.94639194G>TCA374335097FBP1c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.-83+850C>A (n.-83+850C>A)
c.-77+850C>A (n.-77+850C>A)
9g.94639195C>ACA374335098FBP1c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-83+849G>T (n.-83+849G>T)
c.-77+849G>T (n.-77+849G>T)
9g.94639195C>GCA374335099FBP1c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-83+849G>C (n.-83+849G>C)
c.-77+849G>C (n.-77+849G>C)
9g.94639195C>TCA374335100FBP1c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-83+849G>A (n.-83+849G>A)
c.-77+849G>A (n.-77+849G>A)
gnomAD v4
9g.94639196A>CCA374335101FBP1c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-83+848T>G (n.-83+848T>G)
c.-77+848T>G (n.-77+848T>G)
9g.94639196A>GCA374335102FBP1c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-83+848T>C (n.-83+848T>C)
c.-77+848T>C (n.-77+848T>C)
9g.94639196A>TCA374335103FBP1c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-83+848T>A (n.-83+848T>A)
c.-77+848T>A (n.-77+848T>A)
9g.94639196_94639197insTGCAGCA2695210729FBP1c.114_115insCTGCA (p.Cys39LeufsTer30)
c.-83+847_-83+848insCTGCA (n.-83+847_-83+848insCTGCA)
c.-77+847_-77+848insCTGCA (n.-77+847_-77+848insCTGCA)
9g.94639197G>ACA466265981FBP1c.114C>T (p.Leu38=)
c.-83+847C>T (n.-83+847C>T)
c.-77+847C>T (n.-77+847C>T)
9g.94639197G>CCA466265985FBP1c.114C>G (p.Leu38=)
c.-83+847C>G (n.-83+847C>G)
c.-77+847C>G (n.-77+847C>G)
gnomAD v4
9g.94639197G>TCA466265983FBP1c.114C>A (p.Leu38=)
c.-83+847C>A (n.-83+847C>A)
c.-77+847C>A (n.-77+847C>A)
9g.94639198A>CCA374335104FBP1c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-83+846T>G (n.-83+846T>G)
c.-77+846T>G (n.-77+846T>G)
9g.94639198A>GCA374335105FBP1c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-83+846T>C (n.-83+846T>C)
c.-77+846T>C (n.-77+846T>C)
9g.94639198A>TCA374335106FBP1c.113T>A (p.Leu38His)
c.-83+846T>A (n.-83+846T>A)
c.-77+846T>A (n.-77+846T>A)
9g.94639199G>ACA374335109FBP1c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.-83+845C>T (n.-83+845C>T)
c.-77+845C>T (n.-77+845C>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.94639199G>CCA374335107FBP1c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-83+845C>G (n.-83+845C>G)
c.-77+845C>G (n.-77+845C>G)
9g.94639199G=CA1865265139FBP1c.112C= (p.Leu38=)
c.-83+845C= (n.-83+845C=)
c.-77+845C= (n.-77+845C=)
9g.94639199G>TCA374335108FBP1c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.-83+845C>A (n.-83+845C>A)
c.-77+845C>A (n.-77+845C>A)
9g.94639200C>ACA466266008FBP1c.111G>T (p.Ser37=)
c.-83+844G>T (n.-83+844G>T)
c.-77+844G>T (n.-77+844G>T)
gnomAD v4
9g.94639200C=CA1865265142FBP1c.111G= (p.Ser37=)
c.-83+844G= (n.-83+844G=)
c.-77+844G= (n.-77+844G=)
9g.94639200C>GCA466266005FBP1c.111G>C (p.Ser37=)
c.-83+844G>C (n.-83+844G>C)
c.-77+844G>C (n.-77+844G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639200C>TCA466266002FBP1c.111G>A (p.Ser37=)
c.-83+844G>A (n.-83+844G>A)
c.-77+844G>A (n.-77+844G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639201G>ACA374335110FBP1c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.-83+843C>T (n.-83+843C>T)
c.-77+843C>T (n.-77+843C>T)
9g.94639201G>CCA374335111FBP1c.110C>G (p.Ser37Trp)
c.-83+843C>G (n.-83+843C>G)
c.-77+843C>G (n.-77+843C>G)
9g.94639201G>TCA374335112FBP1c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.-83+843C>A (n.-83+843C>A)
c.-77+843C>A (n.-77+843C>A)
gnomAD v4
9g.94639202A>CCA374335113FBP1c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-83+842T>G (n.-83+842T>G)
c.-77+842T>G (n.-77+842T>G)
9g.94639202A>GCA374335114FBP1c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-83+842T>C (n.-83+842T>C)
c.-77+842T>C (n.-77+842T>C)
9g.94639202A>TCA374335115FBP1c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-83+842T>A (n.-83+842T>A)
c.-77+842T>A (n.-77+842T>A)
9g.94639203G>ACA466266026FBP1c.108C>T (p.Asn36=)
c.-83+841C>T (n.-83+841C>T)
c.-77+841C>T (n.-77+841C>T)
gnomAD v4
9g.94639203G>CCA374335116FBP1c.108C>G (p.Asn36Lys)
c.-83+841C>G (n.-83+841C>G)
c.-77+841C>G (n.-77+841C>G)
9g.94639203G>TCA374335117FBP1c.108C>A (p.Asn36Lys)
c.-83+841C>A (n.-83+841C>A)
c.-77+841C>A (n.-77+841C>A)
9g.94639204T>ACA374335118FBP1c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.-83+840A>T (n.-83+840A>T)
c.-77+840A>T (n.-77+840A>T)
9g.94639204T>CCA374335119FBP1c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.-83+840A>G (n.-83+840A>G)
c.-77+840A>G (n.-77+840A>G)
9g.94639204T>GCA374335120FBP1c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.-83+840A>C (n.-83+840A>C)
c.-77+840A>C (n.-77+840A>C)
9g.94639205T>ACA374335123FBP1c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.-83+839A>T (n.-83+839A>T)
c.-77+839A>T (n.-77+839A>T)
9g.94639205T>CCA374335122FBP1c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.-83+839A>G (n.-83+839A>G)
c.-77+839A>G (n.-77+839A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639205T>GCA374335121FBP1c.106A>C (p.Asn36His)
c.-83+839A>C (n.-83+839A>C)
c.-77+839A>C (n.-77+839A>C)
9g.94639205T=CA1865265146FBP1c.106A= (p.Asn36=)
c.-83+839A= (n.-83+839A=)
c.-77+839A= (n.-77+839A=)
9g.94639206G>ACA466266046FBP1c.105C>T (p.Leu35=)
c.-83+838C>T (n.-83+838C>T)
c.-77+838C>T (n.-77+838C>T)
9g.94639206G>CCA466266048FBP1c.105C>G (p.Leu35=)
c.-83+838C>G (n.-83+838C>G)
c.-77+838C>G (n.-77+838C>G)
9g.94639206G>TCA466266051FBP1c.105C>A (p.Leu35=)
c.-83+838C>A (n.-83+838C>A)
c.-77+838C>A (n.-77+838C>A)
gnomAD v4
9g.94639207A>CCA374335124FBP1c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-83+837T>G (n.-83+837T>G)
c.-77+837T>G (n.-77+837T>G)
9g.94639207A>GCA374335125FBP1c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-83+837T>C (n.-83+837T>C)
c.-77+837T>C (n.-77+837T>C)
gnomAD v4
9g.94639207A>TCA374335126FBP1c.104T>A (p.Leu35His)
c.-83+837T>A (n.-83+837T>A)
c.-77+837T>A (n.-77+837T>A)
9g.94639208G>ACA374335127FBP1c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.-83+836C>T (n.-83+836C>T)
c.-77+836C>T (n.-77+836C>T)
gnomAD v4
9g.94639208G>CCA374335128FBP1c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-83+836C>G (n.-83+836C>G)
c.-77+836C>G (n.-77+836C>G)
9g.94639208G>TCA374335129FBP1c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.-83+836C>A (n.-83+836C>A)
c.-77+836C>A (n.-77+836C>A)
9g.94639209C>ACA466266068FBP1c.102G>T (p.Leu34=)
c.-83+835G>T (n.-83+835G>T)
c.-77+835G>T (n.-77+835G>T)
gnomAD v4
9g.94639209C=CA1865265150FBP1c.102G= (p.Leu34=)
c.-83+835G= (n.-83+835G=)
c.-77+835G= (n.-77+835G=)
9g.94639209C>GCA5136342FBP1c.102G>C (p.Leu34=)
c.-83+835G>C (n.-83+835G>C)
c.-77+835G>C (n.-77+835G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639209C>TCA466266071FBP1c.102G>A (p.Leu34=)
c.-83+835G>A (n.-83+835G>A)
c.-77+835G>A (n.-77+835G>A)
gnomAD v4
9g.94639210A>CCA374335130FBP1c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-83+834T>G (n.-83+834T>G)
c.-77+834T>G (n.-77+834T>G)
9g.94639210A>GCA374335132FBP1c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-83+834T>C (n.-83+834T>C)
c.-77+834T>C (n.-77+834T>C)
gnomAD v4
9g.94639210A>TCA374335131FBP1c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-83+834T>A (n.-83+834T>A)
c.-77+834T>A (n.-77+834T>A)
9g.94639210_94639236delinsAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGGCA1865265155FBP1c.75_101delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (p.Ala25=)
c.-83+808_-83+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (n.-83+808_-83+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT)
c.-77+808_-77+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (n.-77+808_-77+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT)
9g.94639211G>ACA466266080FBP1c.100C>T (p.Leu34=)
c.-83+833C>T (n.-83+833C>T)
c.-77+833C>T (n.-77+833C>T)
gnomAD v4
9g.94639211G>CCA374335133FBP1c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-83+833C>G (n.-83+833C>G)
c.-77+833C>G (n.-77+833C>G)
9g.94639211G>TCA374335134FBP1c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-83+833C>A (n.-83+833C>A)
c.-77+833C>A (n.-77+833C>A)
gnomAD v4
9g.94639213_94639238delCA918511377FBP1c.75_100del (p.Arg26AlafsTer?)
c.-83+808_-83+833del (n.-83+808_-83+833del)
c.-77+808_-77+833del (n.-77+808_-77+833del)
dbSNP gnomAD v4
9g.94639212C>ACA374335135FBP1c.99G>T (p.Gln33His)
c.-83+832G>T (n.-83+832G>T)
c.-77+832G>T (n.-77+832G>T)
9g.94639212C=CA1865265158FBP1c.99G= (p.Gln33=)
c.-83+832G= (n.-83+832G=)
c.-77+832G= (n.-77+832G=)
9g.94639212C>GCA374335136FBP1c.99G>C (p.Gln33His)
c.-83+832G>C (n.-83+832G>C)
c.-77+832G>C (n.-77+832G>C)
9g.94639212C>TCA466266091FBP1c.99G>A (p.Gln33=)
c.-83+832G>A (n.-83+832G>A)
c.-77+832G>A (n.-77+832G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639213T>ACA374335137FBP1c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-83+831A>T (n.-83+831A>T)
c.-77+831A>T (n.-77+831A>T)
9g.94639213T>CCA374335139FBP1c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-83+831A>G (n.-83+831A>G)
c.-77+831A>G (n.-77+831A>G)
9g.94639213T>GCA374335138FBP1c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-83+831A>C (n.-83+831A>C)
c.-77+831A>C (n.-77+831A>C)
9g.94639214G>ACA374335140FBP1c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-83+830C>T (n.-83+830C>T)
c.-77+830C>T (n.-77+830C>T)
dbSNP gnomAD v2
9g.94639214G>CCA374335141FBP1c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-83+830C>G (n.-83+830C>G)
c.-77+830C>G (n.-77+830C>G)
9g.94639214G=CA1865265161FBP1c.97C= (p.Gln33=)
c.-83+830C= (n.-83+830C=)
c.-77+830C= (n.-77+830C=)
9g.94639214G>TCA374335142FBP1c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-83+830C>A (n.-83+830C>A)
c.-77+830C>A (n.-77+830C>A)
9g.94639215G>ACA466266109FBP1c.96C>T (p.Thr32=)
c.-83+829C>T (n.-83+829C>T)
c.-77+829C>T (n.-77+829C>T)
9g.94639215G>CCA466266111FBP1c.96C>G (p.Thr32=)
c.-83+829C>G (n.-83+829C>G)
c.-77+829C>G (n.-77+829C>G)
9g.94639215G=CA1865265165FBP1c.96C= (p.Thr32=)
c.-83+829C= (n.-83+829C=)
c.-77+829C= (n.-77+829C=)
9g.94639215G>TCA5136343FBP1c.96C>A (p.Thr32=)
c.-83+829C>A (n.-83+829C>A)
c.-77+829C>A (n.-77+829C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639216G>ACA374335143FBP1c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-83+828C>T (n.-83+828C>T)
c.-77+828C>T (n.-77+828C>T)
9g.94639216G>CCA374335144FBP1c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-83+828C>G (n.-83+828C>G)
c.-77+828C>G (n.-77+828C>G)
9g.94639216G>TCA374335145FBP1c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-83+828C>A (n.-83+828C>A)
c.-77+828C>A (n.-77+828C>A)
9g.94639217T>ACA374335146FBP1c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-83+827A>T (n.-83+827A>T)
c.-77+827A>T (n.-77+827A>T)
gnomAD v4
9g.94639217T>CCA374335147FBP1c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-83+827A>G (n.-83+827A>G)
c.-77+827A>G (n.-77+827A>G)
gnomAD v4
9g.94639217T>GCA374335148FBP1c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-83+827A>C (n.-83+827A>C)
c.-77+827A>C (n.-77+827A>C)
9g.94639218C>ACA374335149FBP1c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.-83+826G>T (n.-83+826G>T)
c.-77+826G>T (n.-77+826G>T)
9g.94639218C>GCA374335150FBP1c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.-83+826G>C (n.-83+826G>C)
c.-77+826G>C (n.-77+826G>C)
9g.94639218C>TCA466266131FBP1c.93G>A (p.Leu31=)
c.-83+826G>A (n.-83+826G>A)
c.-77+826G>A (n.-77+826G>A)
gnomAD v4
9g.94639219A>CCA374335152FBP1c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.-83+825T>G (n.-83+825T>G)
c.-77+825T>G (n.-77+825T>G)
9g.94639219A>GCA374335153FBP1c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.-83+825T>C (n.-83+825T>C)
c.-77+825T>C (n.-77+825T>C)
9g.94639219A>TCA374335151FBP1c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.-83+825T>A (n.-83+825T>A)
c.-77+825T>A (n.-77+825T>A)
9g.94639220A>CCA374335154FBP1c.91T>G (p.Leu31Val)
c.-83+824T>G (n.-83+824T>G)
c.-77+824T>G (n.-77+824T>G)
9g.94639220A>GCA466266146FBP1c.91T>C (p.Leu31=)
c.-83+824T>C (n.-83+824T>C)
c.-77+824T>C (n.-77+824T>C)
ClinVar
9g.94639220A>TCA374335155FBP1c.91T>A (p.Leu31Met)
c.-83+824T>A (n.-83+824T>A)
c.-77+824T>A (n.-77+824T>A)
gnomAD v4
9g.94639221C>ACA374335156FBP1c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.-83+823G>T (n.-83+823G>T)
c.-77+823G>T (n.-77+823G>T)
9g.94639221C>GCA374335157FBP1c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.-83+823G>C (n.-83+823G>C)
c.-77+823G>C (n.-77+823G>C)
9g.94639221C>TCA466266155FBP1c.90G>A (p.Glu30=)
c.-83+823G>A (n.-83+823G>A)
c.-77+823G>A (n.-77+823G>A)
9g.94639222T>ACA374335158FBP1c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-83+822A>T (n.-83+822A>T)
c.-77+822A>T (n.-77+822A>T)
9g.94639222T>CCA374335159FBP1c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-83+822A>G (n.-83+822A>G)
c.-77+822A>G (n.-77+822A>G)
9g.94639222T>GCA374335160FBP1c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-83+822A>C (n.-83+822A>C)
c.-77+822A>C (n.-77+822A>C)
9g.94639223C>ACA114588FBP1c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.-83+821G>T (n.-83+821G>T)
c.-77+821G>T (n.-77+821G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.94639223C=CA1865265172FBP1c.88G= (p.Glu30=)
c.-83+821G= (n.-83+821G=)
c.-77+821G= (n.-77+821G=)
9g.94639223C>GCA374335161FBP1c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.-83+821G>C (n.-83+821G>C)
c.-77+821G>C (n.-77+821G>C)
9g.94639223C>TCA374335162FBP1c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.-83+821G>A (n.-83+821G>A)
c.-77+821G>A (n.-77+821G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.94639224G>ACA466266172FBP1c.87C>T (p.Gly29=)
c.-83+820C>T (n.-83+820C>T)
c.-77+820C>T (n.-77+820C>T)
9g.94639224G>CCA466266178FBP1c.87C>G (p.Gly29=)
c.-83+820C>G (n.-83+820C>G)
c.-77+820C>G (n.-77+820C>G)
9g.94639224G=CA1865265176FBP1c.87C= (p.Gly29=)
c.-83+820C= (n.-83+820C=)
c.-77+820C= (n.-77+820C=)
9g.94639224G>TCA466266175FBP1c.87C>A (p.Gly29=)
c.-83+820C>A (n.-83+820C>A)
c.-77+820C>A (n.-77+820C>A)
ClinVar dbSNP
9g.94639225C>ACA374335163FBP1c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-83+819G>T (n.-83+819G>T)
c.-77+819G>T (n.-77+819G>T)
9g.94639225C>GCA374335164FBP1c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-83+819G>C (n.-83+819G>C)
c.-77+819G>C (n.-77+819G>C)
9g.94639225C>TCA374335165FBP1c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-83+819G>A (n.-83+819G>A)
c.-77+819G>A (n.-77+819G>A)
gnomAD v4
9g.94639226C>ACA374335168FBP1c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-83+818G>T (n.-83+818G>T)
c.-77+818G>T (n.-77+818G>T)
9g.94639226C>GCA374335167FBP1c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-83+818G>C (n.-83+818G>C)
c.-77+818G>C (n.-77+818G>C)
9g.94639226C>TCA374335166FBP1c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-83+818G>A (n.-83+818G>A)
c.-77+818G>A (n.-77+818G>A)
9g.94639227C>ACA466266192FBP1c.84G>T (p.Thr28=)
c.-83+817G>T (n.-83+817G>T)
c.-77+817G>T (n.-77+817G>T)
gnomAD v4
9g.94639227C=CA1865265181FBP1c.84G= (p.Thr28=)
c.-83+817G= (n.-83+817G=)
c.-77+817G= (n.-77+817G=)
9g.94639227C>GCA5136344FBP1c.84G>C (p.Thr28=)
c.-83+817G>C (n.-83+817G>C)
c.-77+817G>C (n.-77+817G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639227C>TCA466266198FBP1c.84G>A (p.Thr28=)
c.-83+817G>A (n.-83+817G>A)
c.-77+817G>A (n.-77+817G>A)
dbSNP
9g.94639228G>ACA374335169FBP1c.83C>T (p.Thr28Met)
c.-83+816C>T (n.-83+816C>T)
c.-77+816C>T (n.-77+816C>T)
gnomAD v4
9g.94639228G>CCA374335170FBP1c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.-83+816C>G (n.-83+816C>G)
c.-77+816C>G (n.-77+816C>G)
9g.94639228G=CA1865265184FBP1c.83C= (p.Thr28=)
c.-83+816C= (n.-83+816C=)
c.-77+816C= (n.-77+816C=)
9g.94639228G>TCA374335171FBP1c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.-83+816C>A (n.-83+816C>A)
c.-77+816C>A (n.-77+816C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639229T>ACA5136345FBP1c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-83+815A>T (n.-83+815A>T)
c.-77+815A>T (n.-77+815A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639229T>CCA374335172FBP1c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-83+815A>G (n.-83+815A>G)
c.-77+815A>G (n.-77+815A>G)
9g.94639229T>GCA374335173FBP1c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-83+815A>C (n.-83+815A>C)
c.-77+815A>C (n.-77+815A>C)
9g.94639229T=CA1865265187FBP1c.82A= (p.Thr28=)
c.-83+815A= (n.-83+815A=)
c.-77+815A= (n.-77+815A=)
9g.94639230G>ACA5136346FBP1c.81C>T (p.Gly27=)
c.-83+814C>T (n.-83+814C>T)
c.-77+814C>T (n.-77+814C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639230G>CCA466266219FBP1c.81C>G (p.Gly27=)
c.-83+814C>G (n.-83+814C>G)
c.-77+814C>G (n.-77+814C>G)
9g.94639230G=CA1865265189FBP1c.81C= (p.Gly27=)
c.-83+814C= (n.-83+814C=)
c.-77+814C= (n.-77+814C=)
9g.94639230G>TCA466266222FBP1c.81C>A (p.Gly27=)
c.-83+814C>A (n.-83+814C>A)
c.-77+814C>A (n.-77+814C>A)
9g.94639231C>ACA374335174FBP1c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-83+813G>T (n.-83+813G>T)
c.-77+813G>T (n.-77+813G>T)
gnomAD v4
9g.94639231C>GCA374335175FBP1c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-83+813G>C (n.-83+813G>C)
c.-77+813G>C (n.-77+813G>C)
9g.94639231C>TCA374335176FBP1c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.-83+813G>A (n.-83+813G>A)
c.-77+813G>A (n.-77+813G>A)
gnomAD v4
9g.94639232C>ACA196572200FBP1c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.-83+812G>T (n.-83+812G>T)
c.-77+812G>T (n.-77+812G>T)
dbSNP
9g.94639232C=CA1865265194FBP1c.79G= (p.Gly27=)
c.-83+812G= (n.-83+812G=)
c.-77+812G= (n.-77+812G=)
9g.94639232C>GCA374335177FBP1c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-83+812G>C (n.-83+812G>C)
c.-77+812G>C (n.-77+812G>C)
9g.94639232C>TCA374335178FBP1c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.-83+812G>A (n.-83+812G>A)
c.-77+812G>A (n.-77+812G>A)
dbSNP gnomAD v2
9g.94639233G>ACA16606585FBP1c.78C>T (p.Arg26=)
c.-83+811C>T (n.-83+811C>T)
c.-77+811C>T (n.-77+811C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.94639233G>CCA466266240FBP1c.78C>G (p.Arg26=)
c.-83+811C>G (n.-83+811C>G)
c.-77+811C>G (n.-77+811C>G)
9g.94639233G=CA1865265196FBP1c.78C= (p.Arg26=)
c.-83+811C= (n.-83+811C=)
c.-77+811C= (n.-77+811C=)
9g.94639233G>TCA466266243FBP1c.78C>A (p.Arg26=)
c.-83+811C>A (n.-83+811C>A)
c.-77+811C>A (n.-77+811C>A)
9g.94639234C>ACA374335181FBP1c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-83+810G>T (n.-83+810G>T)
c.-77+810G>T (n.-77+810G>T)
gnomAD v4
9g.94639234C=CA1865265200FBP1c.77G= (p.Arg26=)
c.-83+810G= (n.-83+810G=)
c.-77+810G= (n.-77+810G=)
9g.94639234C>GCA374335180FBP1c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-83+810G>C (n.-83+810G>C)
c.-77+810G>C (n.-77+810G>C)
9g.94639234C>TCA374335179FBP1c.77G>A (p.Arg26His)
c.-83+810G>A (n.-83+810G>A)
c.-77+810G>A (n.-77+810G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639235G>ACA374335182FBP1c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.-83+809C>T (n.-83+809C>T)
c.-77+809C>T (n.-77+809C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639235G>CCA374335183FBP1c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-83+809C>G (n.-83+809C>G)
c.-77+809C>G (n.-77+809C>G)
9g.94639235G=CA1865265204FBP1c.76C= (p.Arg26=)
c.-83+809C= (n.-83+809C=)
c.-77+809C= (n.-77+809C=)
9g.94639235G>TCA374335184FBP1c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.-83+809C>A (n.-83+809C>A)
c.-77+809C>A (n.-77+809C>A)
gnomAD v4
9g.94639236G>ACA466266261FBP1c.75C>T (p.Ala25=)
c.-83+808C>T (n.-83+808C>T)
c.-77+808C>T (n.-77+808C>T)
gnomAD v4
9g.94639236G>CCA466266265FBP1c.75C>G (p.Ala25=)
c.-83+808C>G (n.-83+808C>G)
c.-77+808C>G (n.-77+808C>G)
9g.94639236G>TCA466266268FBP1c.75C>A (p.Ala25=)
c.-83+808C>A (n.-83+808C>A)
c.-77+808C>A (n.-77+808C>A)
9g.94639237G>ACA374335185FBP1c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-83+807C>T (n.-83+807C>T)
c.-77+807C>T (n.-77+807C>T)
9g.94639237G>CCA374335186FBP1c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-83+807C>G (n.-83+807C>G)
c.-77+807C>G (n.-77+807C>G)
9g.94639237G>TCA374335187FBP1c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-83+807C>A (n.-83+807C>A)
c.-77+807C>A (n.-77+807C>A)
9g.94639238C>ACA374335190FBP1c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-83+806G>T (n.-83+806G>T)
c.-77+806G>T (n.-77+806G>T)
9g.94639238C>GCA374335189FBP1c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-83+806G>C (n.-83+806G>C)
c.-77+806G>C (n.-77+806G>C)
9g.94639238C>TCA374335188FBP1c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-83+806G>A (n.-83+806G>A)
c.-77+806G>A (n.-77+806G>A)
9g.94639239C>ACA374335191FBP1c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.-83+805G>T (n.-83+805G>T)
c.-77+805G>T (n.-77+805G>T)
gnomAD v4
9g.94639239C=CA1865265206FBP1c.72G= (p.Lys24=)
c.-83+805G= (n.-83+805G=)
c.-77+805G= (n.-77+805G=)
9g.94639239C>GCA374335192FBP1c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.-83+805G>C (n.-83+805G>C)
c.-77+805G>C (n.-77+805G>C)
9g.94639239C>TCA5136347FBP1c.72G>A (p.Lys24=)
c.-83+805G>A (n.-83+805G>A)
c.-77+805G>A (n.-77+805G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639240T>ACA374335193FBP1c.71A>T (p.Lys24Met)
c.-83+804A>T (n.-83+804A>T)
c.-77+804A>T (n.-77+804A>T)
9g.94639240T>CCA374335194FBP1c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-83+804A>G (n.-83+804A>G)
c.-77+804A>G (n.-77+804A>G)
9g.94639240T>GCA374335195FBP1c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-83+804A>C (n.-83+804A>C)
c.-77+804A>C (n.-77+804A>C)
9g.94639241T>ACA374335196FBP1c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-83+803A>T (n.-83+803A>T)
c.-77+803A>T (n.-77+803A>T)
9g.94639241T>CCA374335198FBP1c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-83+803A>G (n.-83+803A>G)
c.-77+803A>G (n.-77+803A>G)
9g.94639241T>GCA374335197FBP1c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-83+803A>C (n.-83+803A>C)
c.-77+803A>C (n.-77+803A>C)
9g.94639242C>ACA374335199FBP1c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.-83+802G>T (n.-83+802G>T)
c.-77+802G>T (n.-77+802G>T)
9g.94639242C=CA1865265211FBP1c.69G= (p.Arg23=)
c.-83+802G= (n.-83+802G=)
c.-77+802G= (n.-77+802G=)
9g.94639242C>GCA374335200FBP1c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.-83+802G>C (n.-83+802G>C)
c.-77+802G>C (n.-77+802G>C)
9g.94639242C>TCA466266313FBP1c.69G>A (p.Arg23=)
c.-83+802G>A (n.-83+802G>A)
c.-77+802G>A (n.-77+802G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94639243C>ACA374335201FBP1c.68G>T (p.Arg23Met)
c.-83+801G>T (n.-83+801G>T)
c.-77+801G>T (n.-77+801G>T)
9g.94639243C>GCA374335202FBP1c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.-83+801G>C (n.-83+801G>C)
c.-77+801G>C (n.-77+801G>C)
9g.94639243C>TCA374335203FBP1c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.-83+801G>A (n.-83+801G>A)
c.-77+801G>A (n.-77+801G>A)
9g.94639244T>ACA374335204FBP1c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.-83+800A>T (n.-83+800A>T)
c.-77+800A>T (n.-77+800A>T)
9g.94639244T>CCA374335205FBP1c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-83+800A>G (n.-83+800A>G)
c.-77+800A>G (n.-77+800A>G)
9g.94639244T>GCA466266326FBP1c.67A>C (p.Arg23=)
c.-83+800A>C (n.-83+800A>C)
c.-77+800A>C (n.-77+800A>C)
9g.94639245G>ACA466266332FBP1c.66C>T (p.Gly22=)
c.-83+799C>T (n.-83+799C>T)
c.-77+799C>T (n.-77+799C>T)
gnomAD v4
9g.94639245G>CCA5136348FBP1c.66C>G (p.Gly22=)
c.-83+799C>G (n.-83+799C>G)
c.-77+799C>G (n.-77+799C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94639245G=CA1865265213FBP1c.66C= (p.Gly22=)
c.-83+799C= (n.-83+799C=)
c.-77+799C= (n.-77+799C=)
9g.94639245G>TCA466266337FBP1c.66C>A (p.Gly22=)
c.-83+799C>A (n.-83+799C>A)
c.-77+799C>A (n.-77+799C>A)
gnomAD v4
9g.94639246C>ACA374335206FBP1c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-83+798G>T (n.-83+798G>T)
c.-77+798G>T (n.-77+798G>T)
gnomAD v4
9g.94639246C>GCA374335207FBP1c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-83+798G>C (n.-83+798G>C)
c.-77+798G>C (n.-77+798G>C)
9g.94639246C>TCA374335208FBP1c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-83+798G>A (n.-83+798G>A)
c.-77+798G>A (n.-77+798G>A)
9g.94639247C>ACA374335209FBP1c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-83+797G>T (n.-83+797G>T)
c.-77+797G>T (n.-77+797G>T)
9g.94639247C=CA1865265215FBP1c.64G= (p.Gly22=)
c.-83+797G= (n.-83+797G=)
c.-77+797G= (n.-77+797G=)
9g.94639247C>GCA374335211FBP1c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-83+797G>C (n.-83+797G>C)
c.-77+797G>C (n.-77+797G>C)
9g.94639247C>TCA374335210FBP1c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-83+797G>A (n.-83+797G>A)
c.-77+797G>A (n.-77+797G>A)
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched