Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.94426381_94426391delCA2683773751COL1A2c.2998-42_2998-32del (n.2998-42_2998-32del)
n.557-42_557-32del
n.2971-42_2971-32del
c.2992-42_2992-32del (n.2992-42_2992-32del)
 gnomAD v4
7g.94426388_94426391delCA2566486711COL1A2c.2998-35_2998-32del (n.2998-35_2998-32del)
n.557-35_557-32del
n.2971-35_2971-32del
c.2992-35_2992-32del (n.2992-35_2992-32del)
7g.94426390delCA651752711COL1A2c.2998-33del (n.2998-33del)
n.557-33del
n.2971-33del
c.2992-33del (n.2992-33del)
 COSMIC
7g.94426390G>ACA576324464COL1A2c.2998-33G>A (n.2998-33G>A)
n.557-33G>A
n.2971-33G>A
c.2992-33G>A (n.2992-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426390G>CCA2776991617COL1A2c.2998-33G>C (n.2998-33G>C)
n.557-33G>C
n.2971-33G>C
c.2992-33G>C (n.2992-33G>C)
7g.94426390G=CA1726783041COL1A2c.2998-33G= (n.2998-33G=)
n.557-33G=
n.2971-33G=
c.2992-33G= (n.2992-33G=)
7g.94426392_94426395delCA2683773753COL1A2c.2998-31_2998-28del (n.2998-31_2998-28del)
n.557-31_557-28del
n.2971-31_2971-28del
c.2992-31_2992-28del (n.2992-31_2992-28del)
 gnomAD v4
7g.94426391T>CCA2683773754COL1A2c.2998-32T>C (n.2998-32T>C)
n.557-32T>C
n.2971-32T>C
c.2992-32T>C (n.2992-32T>C)
 gnomAD v4
7g.94426391T>GCA844003493COL1A2c.2998-32T>G (n.2998-32T>G)
n.557-32T>G
n.2971-32T>G
c.2992-32T>G (n.2992-32T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426391T=CA1726783042COL1A2c.2998-32T= (n.2998-32T=)
n.557-32T=
n.2971-32T=
c.2992-32T= (n.2992-32T=)
7g.94426391dupCA576324465COL1A2c.2998-32dup (n.2998-32dup)
n.557-32dup
n.2971-32dup
c.2992-32dup (n.2992-32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426392A>TCA2683773755COL1A2c.2998-31A>T (n.2998-31A>T)
n.557-31A>T
n.2971-31A>T
c.2992-31A>T (n.2992-31A>T)
 gnomAD v4
7g.94426393A=CA1726783046COL1A2c.2998-30A= (n.2998-30A=)
n.557-30A=
n.2971-30A=
c.2992-30A= (n.2992-30A=)
7g.94426393A>GCA576324466COL1A2c.2998-30A>G (n.2998-30A>G)
n.557-30A>G
n.2971-30A>G
c.2992-30A>G (n.2992-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426394delCA2522556825COL1A2c.2998-29del (n.2998-29del)
n.557-29del
n.2971-29del
c.2992-29del (n.2992-29del)
7g.94426395T>ACA4347637COL1A2c.2998-28T>A (n.2998-28T>A)
n.557-28T>A
n.2971-28T>A
c.2992-28T>A (n.2992-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426395T>CCA844003496COL1A2c.2998-28T>C (n.2998-28T>C)
n.557-28T>C
n.2971-28T>C
c.2992-28T>C (n.2992-28T>C)
 dbSNP
7g.94426395T=CA1726783047COL1A2c.2998-28T= (n.2998-28T=)
n.557-28T=
n.2971-28T=
c.2992-28T= (n.2992-28T=)
7g.94426396C>ACA651752716COL1A2c.2998-27C>A (n.2998-27C>A)
n.557-27C>A
n.2971-27C>A
c.2992-27C>A (n.2992-27C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426396C=CA1726783049COL1A2c.2998-27C= (n.2998-27C=)
n.557-27C=
n.2971-27C=
c.2992-27C= (n.2992-27C=)
7g.94426396C>GCA2683773756COL1A2c.2998-27C>G (n.2998-27C>G)
n.557-27C>G
n.2971-27C>G
c.2992-27C>G (n.2992-27C>G)
 gnomAD v4
7g.94426396C>TCA4347638COL1A2c.2998-27C>T (n.2998-27C>T)
n.557-27C>T
n.2971-27C>T
c.2992-27C>T (n.2992-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426397T>GCA162940323COL1A2c.2998-26T>G (n.2998-26T>G)
n.557-26T>G
n.2971-26T>G
c.2992-26T>G (n.2992-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426397T=CA1726783056COL1A2c.2998-26T= (n.2998-26T=)
n.557-26T=
n.2971-26T=
c.2992-26T= (n.2992-26T=)
7g.94426399A>CCA2683773757COL1A2c.2998-24A>C (n.2998-24A>C)
n.557-24A>C
n.2971-24A>C
c.2992-24A>C (n.2992-24A>C)
 gnomAD v4
7g.94426399A>GCA2683773758COL1A2c.2998-24A>G (n.2998-24A>G)
n.557-24A>G
n.2971-24A>G
c.2992-24A>G (n.2992-24A>G)
 gnomAD v4
7g.94426399A>TCA2683773759COL1A2c.2998-24A>T (n.2998-24A>T)
n.557-24A>T
n.2971-24A>T
c.2992-24A>T (n.2992-24A>T)
 gnomAD v4
7g.94426400T>CCA2683773760COL1A2c.2998-23T>C (n.2998-23T>C)
n.557-23T>C
n.2971-23T>C
c.2992-23T>C (n.2992-23T>C)
 gnomAD v4
7g.94426401C>GCA2683773761COL1A2c.2998-22C>G (n.2998-22C>G)
n.557-22C>G
n.2971-22C>G
c.2992-22C>G (n.2992-22C>G)
 gnomAD v4
7g.94426402C>ACA2683773762COL1A2c.2998-21C>A (n.2998-21C>A)
n.557-21C>A
n.2971-21C>A
c.2992-21C>A (n.2992-21C>A)
 gnomAD v4
7g.94426402C=CA1726783059COL1A2c.2998-21C= (n.2998-21C=)
n.557-21C=
n.2971-21C=
c.2992-21C= (n.2992-21C=)
7g.94426402C>TCA1104599304COL1A2c.2998-21C>T (n.2998-21C>T)
n.557-21C>T
n.2971-21C>T
c.2992-21C>T (n.2992-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426403A>CCA2683773763COL1A2c.2998-20A>C (n.2998-20A>C)
n.557-20A>C
n.2971-20A>C
c.2992-20A>C (n.2992-20A>C)
 gnomAD v4
7g.94426403A>GCA2683773764COL1A2c.2998-20A>G (n.2998-20A>G)
n.557-20A>G
n.2971-20A>G
c.2992-20A>G (n.2992-20A>G)
 gnomAD v4
7g.94426403A>TCA2683773765COL1A2c.2998-20A>T (n.2998-20A>T)
n.557-20A>T
n.2971-20A>T
c.2992-20A>T (n.2992-20A>T)
 gnomAD v4
7g.94426404T>ACA4347640COL1A2c.2998-19T>A (n.2998-19T>A)
n.557-19T>A
n.2971-19T>A
c.2992-19T>A (n.2992-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426404T>CCA4347639COL1A2c.2998-19T>C (n.2998-19T>C)
n.557-19T>C
n.2971-19T>C
c.2992-19T>C (n.2992-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426404T=CA1726783065COL1A2c.2998-19T= (n.2998-19T=)
n.557-19T=
n.2971-19T=
c.2992-19T= (n.2992-19T=)
7g.94426405C>ACA1104599315COL1A2c.2998-18C>A (n.2998-18C>A)
n.557-18C>A
n.2971-18C>A
c.2992-18C>A (n.2992-18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426405C=CA1726783069COL1A2c.2998-18C= (n.2998-18C=)
n.557-18C=
n.2971-18C=
c.2992-18C= (n.2992-18C=)
7g.94426405C>TCA2683773766COL1A2c.2998-18C>T (n.2998-18C>T)
n.557-18C>T
n.2971-18C>T
c.2992-18C>T (n.2992-18C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426406C>ACA2683773767COL1A2c.2998-17C>A (n.2998-17C>A)
n.557-17C>A
n.2971-17C>A
c.2992-17C>A (n.2992-17C>A)
 gnomAD v4
7g.94426407T>GCA2683773768COL1A2c.2998-16T>G (n.2998-16T>G)
n.557-16T>G
n.2971-16T>G
c.2992-16T>G (n.2992-16T>G)
 gnomAD v4
7g.94426409C>ACA2683773769COL1A2c.2998-14C>A (n.2998-14C>A)
n.557-14C>A
n.2971-14C>A
c.2992-14C>A (n.2992-14C>A)
 gnomAD v4
7g.94426411delCA2578942235COL1A2c.2998-12del (n.2998-12del)
n.557-12del
n.2971-12del
c.2992-12del (n.2992-12del)
7g.94426411G>ACA4347641COL1A2c.2998-12G>A (n.2998-12G>A)
n.557-12G>A
n.2971-12G>A
c.2992-12G>A (n.2992-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426411G>CCA576324470COL1A2c.2998-12G>C (n.2998-12G>C)
n.557-12G>C
n.2971-12G>C
c.2992-12G>C (n.2992-12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426411G=CA1726783074COL1A2c.2998-12G= (n.2998-12G=)
n.557-12G=
n.2971-12G=
c.2992-12G= (n.2992-12G=)
7g.94426411G>TCA2683773770COL1A2c.2998-12G>T (n.2998-12G>T)
n.557-12G>T
n.2971-12G>T
c.2992-12G>T (n.2992-12G>T)
 gnomAD v4
7g.94426412T>CCA4347642COL1A2c.2998-11T>C (n.2998-11T>C)
n.557-11T>C
n.2971-11T>C
c.2992-11T>C (n.2992-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426412T=CA1726783079COL1A2c.2998-11T= (n.2998-11T=)
n.557-11T=
n.2971-11T=
c.2992-11T= (n.2992-11T=)
7g.94426415C>ACA2683773771COL1A2c.2998-8C>A (n.2998-8C>A)
n.557-8C>A
n.2971-8C>A
c.2992-8C>A (n.2992-8C>A)
 gnomAD v4
7g.94426416T>GCA2683773773COL1A2c.2998-7T>G (n.2998-7T>G)
n.557-7T>G
n.2971-7T>G
c.2992-7T>G (n.2992-7T>G)
 gnomAD v4
7g.94426418delCA2683773772COL1A2c.2998-5del (n.2998-5del)
n.557-5del
n.2971-5del
c.2992-5del (n.2992-5del)
 gnomAD v4
7g.94426418T>CCA576324472COL1A2c.2998-5T>C (n.2998-5T>C)
n.557-5T>C
n.2971-5T>C
c.2992-5T>C (n.2992-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426418T=CA1726783082COL1A2c.2998-5T= (n.2998-5T=)
n.557-5T=
n.2971-5T=
c.2992-5T= (n.2992-5T=)
7g.94426419A=CA1726783088COL1A2c.2998-4A= (n.2998-4A=)
n.557-4A=
n.2971-4A=
c.2992-4A= (n.2992-4A=)
7g.94426419A>GCA576324474COL1A2c.2998-4A>G (n.2998-4A>G)
n.557-4A>G
n.2971-4A>G
c.2992-4A>G (n.2992-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426419A>TCA2683773774COL1A2c.2998-4A>T (n.2998-4A>T)
n.557-4A>T
n.2971-4A>T
c.2992-4A>T (n.2992-4A>T)
 gnomAD v4
7g.94426420T>CCA1726783092COL1A2c.2998-3T>C (n.2998-3T>C)
n.557-3T>C
n.2971-3T>C
c.2992-3T>C (n.2992-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426420T=CA1726783091COL1A2c.2998-3T= (n.2998-3T=)
n.557-3T=
n.2971-3T=
c.2992-3T= (n.2992-3T=)
7g.94426421A>CCA368225052COL1A2c.2998-2A>C (n.2998-2A>C)
n.557-2A>C
n.2971-2A>C
c.2992-2A>C (n.2992-2A>C)
7g.94426421A>GCA368225054COL1A2c.2998-2A>G (n.2998-2A>G)
n.557-2A>G
n.2971-2A>G
c.2992-2A>G (n.2992-2A>G)
 gnomAD v4
7g.94426421A>TCA368225053COL1A2c.2998-2A>T (n.2998-2A>T)
n.557-2A>T
n.2971-2A>T
c.2992-2A>T (n.2992-2A>T)
7g.94426422G>ACA368225055COL1A2c.2998-1G>A (n.2998-1G>A)
n.557-1G>A
n.2971-1G>A
c.2992-1G>A (n.2992-1G>A)
 gnomAD v4
7g.94426422G>CCA368225056COL1A2c.2998-1G>C (n.2998-1G>C)
n.557-1G>C
n.2971-1G>C
c.2992-1G>C (n.2992-1G>C)
7g.94426422G>TCA368225057COL1A2c.2998-1G>T (n.2998-1G>T)
n.557-1G>T
n.2971-1G>T
c.2992-1G>T (n.2992-1G>T)
 gnomAD v4
7g.94426423G>ACA368225058COL1A2c.2998G>A (p.Gly1000Ser)
n.557G>A
n.2971G>A
c.2992G>A (p.Gly998Ser)
 gnomAD v4
7g.94426423G>CCA368225059COL1A2c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
n.557G>C
n.2971G>C
c.2992G>C (p.Gly998Arg)
7g.94426423G>TCA368225060COL1A2c.2998G>T (p.Gly1000Cys)
n.557G>T
n.2971G>T
c.2992G>T (p.Gly998Cys)
7g.94426424G>ACA368225061COL1A2c.2999G>A (p.Gly1000Asp)
n.558G>A
n.2972G>A
c.2993G>A (p.Gly998Asp)
 gnomAD v4
7g.94426424G>CCA368225062COL1A2c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
n.558G>C
n.2972G>C
c.2993G>C (p.Gly998Ala)
7g.94426424G>TCA368225063COL1A2c.2999G>T (p.Gly1000Val)
n.558G>T
n.2972G>T
c.2993G>T (p.Gly998Val)
 gnomAD v4
7g.94426425C>ACA456490309COL1A2c.3000C>A (p.Gly1000=)
n.559C>A
n.2973C>A
c.2994C>A (p.Gly998=)
 gnomAD v4
7g.94426425C=CA1726783095COL1A2c.3000C= (p.Gly1000=)
n.559C=
n.2973C=
c.2994C= (p.Gly998=)
7g.94426425C>GCA456490310COL1A2c.3000C>G (p.Gly1000=)
n.559C>G
n.2973C>G
c.2994C>G (p.Gly998=)
7g.94426425C>TCA456490311COL1A2c.3000C>T (p.Gly1000=)
n.559C>T
n.2973C>T
c.2994C>T (p.Gly998=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426426C>ACA368225064COL1A2c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
n.560C>A
n.2974C>A
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
 gnomAD v4
7g.94426426C=CA1726783105COL1A2c.3001C= (p.Pro1001=)
n.560C=
n.2974C=
c.2995C= (p.Pro999=)
7g.94426426C>GCA4347644COL1A2c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
n.560C>G
n.2974C>G
c.2995C>G (p.Pro999Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426426C>TCA4347643COL1A2c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
n.560C>T
n.2974C>T
c.2995C>T (p.Pro999Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426427C>ACA368225065COL1A2c.3002C>A (p.Pro1001Gln)
n.561C>A
n.2975C>A
c.2996C>A (p.Pro999Gln)
 gnomAD v4
7g.94426427C>GCA368225067COL1A2c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
n.561C>G
n.2975C>G
c.2996C>G (p.Pro999Arg)
7g.94426427C>TCA368225066COL1A2c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
n.561C>T
n.2975C>T
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
 gnomAD v4
7g.94426428A>CCA456490314COL1A2c.3003A>C (p.Pro1001=)
n.562A>C
n.2976A>C
c.2997A>C (p.Pro999=)
7g.94426428A>GCA456490312COL1A2c.3003A>G (p.Pro1001=)
n.562A>G
n.2976A>G
c.2997A>G (p.Pro999=)
7g.94426428A>TCA456490313COL1A2c.3003A>T (p.Pro1001=)
n.562A>T
n.2976A>T
c.2997A>T (p.Pro999=)
7g.94426429C>ACA368225068COL1A2c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
n.563C>A
n.2977C>A
c.2998C>A (p.Gln1000Lys)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94426429C=CA1726783117COL1A2c.3004C= (p.Gln1002=)
n.563C=
n.2977C=
c.2998C= (p.Gln1000=)
7g.94426429C>GCA368225069COL1A2c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
n.563C>G
n.2977C>G
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426429C>TCA368225070COL1A2c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
n.563C>T
n.2977C>T
c.2998C>T (p.Gln1000Ter)
 gnomAD v4
7g.94426430A>CCA368225071COL1A2c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
n.564A>C
n.2978A>C
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
7g.94426430A>GCA368225072COL1A2c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
n.564A>G
n.2978A>G
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
7g.94426430A>TCA368225073COL1A2c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
n.564A>T
n.2978A>T
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
7g.94426431A=CA1726783128COL1A2c.3006A= (p.Gln1002=)
n.565A=
n.2979A=
c.3000A= (p.Gln1000=)
7g.94426431A>CCA368225075COL1A2c.3006A>C (p.Gln1002His)
n.565A>C
n.2979A>C
c.3000A>C (p.Gln1000His)
7g.94426431A>GCA456490315COL1A2c.3006A>G (p.Gln1002=)
n.565A>G
n.2979A>G
c.3000A>G (p.Gln1000=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426431A>TCA368225074COL1A2c.3006A>T (p.Gln1002His)
n.565A>T
n.2979A>T
c.3000A>T (p.Gln1000His)
7g.94426432G>ACA368225076COL1A2c.3007G>A (p.Gly1003Ser)
n.566G>A
n.2980G>A
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426432G>CCA368225077COL1A2c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
n.566G>C
n.2980G>C
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
7g.94426432G>TCA368225078COL1A2c.3007G>T (p.Gly1003Cys)
n.566G>T
n.2980G>T
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
7g.94426433G>ACA368225079COL1A2c.3008G>A (p.Gly1003Asp)
n.567G>A
n.2981G>A
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426433G>CCA368225080COL1A2c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
n.567G>C
n.2981G>C
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
 gnomAD v4
7g.94426433G=CA1726783138COL1A2c.3008G= (p.Gly1003=)
n.567G=
n.2981G=
c.3002G= (p.Gly1001=)
7g.94426433G>TCA368225081COL1A2c.3008G>T (p.Gly1003Val)
n.567G>T
n.2981G>T
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
7g.94426434C>ACA456490317COL1A2c.3009C>A (p.Gly1003=)
n.568C>A
n.2982C>A
c.3003C>A (p.Gly1001=)
 gnomAD v4
7g.94426434C>GCA456490319COL1A2c.3009C>G (p.Gly1003=)
n.568C>G
n.2982C>G
c.3003C>G (p.Gly1001=)
7g.94426434C>TCA456490318COL1A2c.3009C>T (p.Gly1003=)
n.568C>T
n.2982C>T
c.3003C>T (p.Gly1001=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426435A>CCA368225082COL1A2c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
n.569A>C
n.2983A>C
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
7g.94426435A>GCA368225084COL1A2c.3010A>G (p.Ile1004Val)
n.569A>G
n.2983A>G
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
7g.94426435A>TCA368225083COL1A2c.3010A>T (p.Ile1004Phe)
n.569A>T
n.2983A>T
c.3004A>T (p.Ile1002Phe)
7g.94426436T>ACA368225085COL1A2c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
n.570T>A
n.2984T>A
c.3005T>A (p.Ile1002Asn)
7g.94426436T>CCA368225086COL1A2c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
n.570T>C
n.2984T>C
c.3005T>C (p.Ile1002Thr)
7g.94426436T>GCA368225087COL1A2c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
n.570T>G
n.2984T>G
c.3005T>G (p.Ile1002Ser)
7g.94426437T>ACA456490320COL1A2c.3012T>A (p.Ile1004=)
n.571T>A
n.2985T>A
c.3006T>A (p.Ile1002=)
7g.94426437T>CCA456490321COL1A2c.3012T>C (p.Ile1004=)
n.571T>C
n.2985T>C
c.3006T>C (p.Ile1002=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426437T>GCA368225088COL1A2c.3012T>G (p.Ile1004Met)
n.571T>G
n.2985T>G
c.3006T>G (p.Ile1002Met)
7g.94426437T=CA1726783146COL1A2c.3012T= (p.Ile1004=)
n.571T=
n.2985T=
c.3006T= (p.Ile1002=)
7g.94426438C>ACA368225089COL1A2c.3013C>A (p.Arg1005Ser)
n.572C>A
n.2986C>A
c.3007C>A (p.Arg1003Ser)
 gnomAD v4
7g.94426438C=CA1726783147COL1A2c.3013C= (p.Arg1005=)
n.572C=
n.2986C=
c.3007C= (p.Arg1003=)
7g.94426438C>GCA368225090COL1A2c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
n.572C>G
n.2986C>G
c.3007C>G (p.Arg1003Gly)
7g.94426438C>TCA4347645COL1A2c.3013C>T (p.Arg1005Cys)
n.572C>T
n.2986C>T
c.3007C>T (p.Arg1003Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426439G>ACA4347646COL1A2c.3014G>A (p.Arg1005His)
n.573G>A
n.2987G>A
c.3008G>A (p.Arg1003His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426439G>CCA368225091COL1A2c.3014G>C (p.Arg1005Pro)
n.573G>C
n.2987G>C
c.3008G>C (p.Arg1003Pro)
7g.94426439G=CA1726783152COL1A2c.3014G= (p.Arg1005=)
n.573G=
n.2987G=
c.3008G= (p.Arg1003=)
7g.94426439G>TCA368225092COL1A2c.3014G>T (p.Arg1005Leu)
n.573G>T
n.2987G>T
c.3008G>T (p.Arg1003Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426440T>ACA456490322COL1A2c.3015T>A (p.Arg1005=)
n.574T>A
n.2988T>A
c.3009T>A (p.Arg1003=)
7g.94426440T>CCA456490323COL1A2c.3015T>C (p.Arg1005=)
n.574T>C
n.2988T>C
c.3009T>C (p.Arg1003=)
7g.94426440T>GCA456490324COL1A2c.3015T>G (p.Arg1005=)
n.574T>G
n.2988T>G
c.3009T>G (p.Arg1003=)
7g.94426441G>ACA162940338COL1A2c.3016G>A (p.Gly1006Ser)
n.575G>A
n.2989G>A
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426441G>CCA368225094COL1A2c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
n.575G>C
n.2989G>C
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
7g.94426441G=CA1726783160COL1A2c.3016G= (p.Gly1006=)
n.575G=
n.2989G=
c.3010G= (p.Gly1004=)
7g.94426441G>TCA368225093COL1A2c.3016G>T (p.Gly1006Cys)
n.575G>T
n.2989G>T
c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
 gnomAD v4
7g.94426442G>ACA368225095COL1A2c.3017G>A (p.Gly1006Asp)
n.576G>A
n.2990G>A
c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
 gnomAD v4
7g.94426442G>CCA257789COL1A2c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
n.576G>C
n.2990G>C
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.94426442G=CA1726783166COL1A2c.3017G= (p.Gly1006=)
n.576G=
n.2990G=
c.3011G= (p.Gly1004=)
7g.94426442G>TCA368225096COL1A2c.3017G>T (p.Gly1006Val)
n.576G>T
n.2990G>T
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
7g.94426443C>ACA456490325COL1A2c.3018C>A (p.Gly1006=)
n.577C>A
n.2991C>A
c.3012C>A (p.Gly1004=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426443C=CA1726783172COL1A2c.3018C= (p.Gly1006=)
n.577C=
n.2991C=
c.3012C= (p.Gly1004=)
7g.94426443C>GCA456490326COL1A2c.3018C>G (p.Gly1006=)
n.577C>G
n.2991C>G
c.3012C>G (p.Gly1004=)
7g.94426443C>TCA260362COL1A2c.3018C>T (p.Gly1006=)
n.577C>T
n.2991C>T
c.3012C>T (p.Gly1004=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426444G>ACA4347647COL1A2c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
n.578G>A
n.2992G>A
c.3013G>A (p.Asp1005Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426444G>CCA368225097COL1A2c.3019G>C (p.Asp1007His)
n.578G>C
n.2992G>C
c.3013G>C (p.Asp1005His)
7g.94426444G=CA1726783181COL1A2c.3019G= (p.Asp1007=)
n.578G=
n.2992G=
c.3013G= (p.Asp1005=)
7g.94426444G>TCA368225098COL1A2c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
n.578G>T
n.2992G>T
c.3013G>T (p.Asp1005Tyr)
7g.94426445A>CCA368225099COL1A2c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
n.579A>C
n.2993A>C
c.3014A>C (p.Asp1005Ala)
7g.94426445A>GCA368225100COL1A2c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
n.579A>G
n.2993A>G
c.3014A>G (p.Asp1005Gly)
7g.94426445A>TCA368225101COL1A2c.3020A>T (p.Asp1007Val)
n.579A>T
n.2993A>T
c.3014A>T (p.Asp1005Val)
7g.94426446T>ACA368225102COL1A2c.3021T>A (p.Asp1007Glu)
n.580T>A
n.2994T>A
c.3015T>A (p.Asp1005Glu)
7g.94426446T>CCA456490327COL1A2c.3021T>C (p.Asp1007=)
n.580T>C
n.2994T>C
c.3015T>C (p.Asp1005=)
7g.94426446T>GCA368225103COL1A2c.3021T>G (p.Asp1007Glu)
n.580T>G
n.2994T>G
c.3015T>G (p.Asp1005Glu)
7g.94426447A>CCA368225104COL1A2c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
n.581A>C
n.2995A>C
c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
7g.94426447A>GCA368225105COL1A2c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
n.581A>G
n.2995A>G
c.3016A>G (p.Lys1006Glu)
7g.94426447A>TCA368225106COL1A2c.3022A>T (p.Lys1008Ter)
n.581A>T
n.2995A>T
c.3016A>T (p.Lys1006Ter)
7g.94426448A>CCA368225107COL1A2c.3023A>C (p.Lys1008Thr)
n.582A>C
n.2996A>C
c.3017A>C (p.Lys1006Thr)
 gnomAD v4
7g.94426448A>GCA368225108COL1A2c.3023A>G (p.Lys1008Arg)
n.582A>G
n.2996A>G
c.3017A>G (p.Lys1006Arg)
7g.94426448A>TCA368225109COL1A2c.3023A>T (p.Lys1008Met)
n.582A>T
n.2996A>T
c.3017A>T (p.Lys1006Met)
7g.94426449G>ACA456490328COL1A2c.3024G>A (p.Lys1008=)
n.583G>A
n.2997G>A
c.3018G>A (p.Lys1006=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426449G>CCA368225110COL1A2c.3024G>C (p.Lys1008Asn)
n.583G>C
n.2997G>C
c.3018G>C (p.Lys1006Asn)
7g.94426449G=CA1726783184COL1A2c.3024G= (p.Lys1008=)
n.583G=
n.2997G=
c.3018G= (p.Lys1006=)
7g.94426449G>TCA368225111COL1A2c.3024G>T (p.Lys1008Asn)
n.583G>T
n.2997G>T
c.3018G>T (p.Lys1006Asn)
7g.94426450G>ACA368225112COL1A2c.3025G>A (p.Gly1009Arg)
n.584G>A
n.2998G>A
c.3019G>A (p.Gly1007Arg)
7g.94426450G>CCA368225113COL1A2c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
n.584G>C
n.2998G>C
c.3019G>C (p.Gly1007Arg)
7g.94426450G>TCA368225114COL1A2c.3025G>T (p.Gly1009Ter)
n.584G>T
n.2998G>T
c.3019G>T (p.Gly1007Ter)
7g.94426451G>ACA368225115COL1A2c.3026G>A (p.Gly1009Glu)
n.585G>A
n.2999G>A
c.3020G>A (p.Gly1007Glu)
 COSMIC
7g.94426451G>CCA368225116COL1A2c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
n.585G>C
n.2999G>C
c.3020G>C (p.Gly1007Ala)
 ClinVar
7g.94426451G>TCA368225117COL1A2c.3026G>T (p.Gly1009Val)
n.585G>T
n.2999G>T
c.3020G>T (p.Gly1007Val)
7g.94426452A>CCA456490329COL1A2c.3027A>C (p.Gly1009=)
n.586A>C
n.3000A>C
c.3021A>C (p.Gly1007=)
7g.94426452A>GCA456490330COL1A2c.3027A>G (p.Gly1009=)
n.586A>G
n.3000A>G
c.3021A>G (p.Gly1007=)
7g.94426452A>TCA456490331COL1A2c.3027A>T (p.Gly1009=)
n.586A>T
n.3000A>T
c.3021A>T (p.Gly1007=)
7g.94426453G>ACA368225118COL1A2c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
n.587G>A
n.3001G>A
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
 gnomAD v4
7g.94426453G>CCA368225119COL1A2c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
n.587G>C
n.3001G>C
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
 gnomAD v4
7g.94426453G>TCA368225120COL1A2c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
n.587G>T
n.3001G>T
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
 COSMIC
7g.94426454A>CCA368225121COL1A2c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
n.588A>C
n.3002A>C
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
7g.94426454A>GCA368225122COL1A2c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
n.588A>G
n.3002A>G
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
7g.94426454A>TCA368225123COL1A2c.3029A>T (p.Glu1010Val)
n.588A>T
n.3002A>T
c.3023A>T (p.Glu1008Val)
7g.94426455G>ACA456490332COL1A2c.3030G>A (p.Glu1010=)
n.589G>A
n.3003G>A
c.3024G>A (p.Glu1008=)
 ClinVar
7g.94426455G>CCA368225124COL1A2c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
n.589G>C
n.3003G>C
c.3024G>C (p.Glu1008Asp)
7g.94426455G=CA1726783189COL1A2c.3030G= (p.Glu1010=)
n.589G=
n.3003G=
c.3024G= (p.Glu1008=)
7g.94426455G>TCA368225125COL1A2c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
n.589G>T
n.3003G>T
c.3024G>T (p.Glu1008Asp)
 dbSNP gnomAD v2
7g.94426456C>ACA368225126COL1A2c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
n.590C>A
n.3004C>A
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
 COSMIC
7g.94426456C>GCA368225127COL1A2c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
n.590C>G
n.3004C>G
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
7g.94426456C>TCA368225128COL1A2c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
n.590C>T
n.3004C>T
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426457C>ACA368225129COL1A2c.3032C>A (p.Pro1011His)
n.591C>A
n.3005C>A
c.3026C>A (p.Pro1009His)
7g.94426457C>GCA368225130COL1A2c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
n.591C>G
n.3005C>G
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
 COSMIC
7g.94426457C>TCA368225131COL1A2c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
n.591C>T
n.3005C>T
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
 gnomAD v4
7g.94426458C>ACA456490333COL1A2c.3033C>A (p.Pro1011=)
n.592C>A
n.3006C>A
c.3027C>A (p.Pro1009=)
 gnomAD v4
7g.94426458C=CA1726783197COL1A2c.3033C= (p.Pro1011=)
n.592C=
n.3006C=
c.3027C= (p.Pro1009=)
7g.94426458C>GCA456490334COL1A2c.3033C>G (p.Pro1011=)
n.592C>G
n.3006C>G
c.3027C>G (p.Pro1009=)
 gnomAD v4
7g.94426458C>TCA162940348COL1A2c.3033C>T (p.Pro1011=)
n.592C>T
n.3006C>T
c.3027C>T (p.Pro1009=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426459G>ACA277502COL1A2c.3034G>A (p.Gly1012Ser)
n.593G>A
n.3007G>A
c.3028G>A (p.Gly1010Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.94426459G>CCA257745COL1A2c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
n.593G>C
n.3007G>C
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.94426459G=CA1726783204COL1A2c.3034G= (p.Gly1012=)
n.593G=
n.3007G=
c.3028G= (p.Gly1010=)
7g.94426459G>TCA368225132COL1A2c.3034G>T (p.Gly1012Cys)
n.593G>T
n.3007G>T
c.3028G>T (p.Gly1010Cys)
 gnomAD v4
7g.94426460G>ACA368225133COL1A2c.3035G>A (p.Gly1012Asp)
n.594G>A
n.3008G>A
c.3029G>A (p.Gly1010Asp)
 gnomAD v4
7g.94426460G>CCA368225134COL1A2c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
n.594G>C
n.3008G>C
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
7g.94426460G>TCA368225135COL1A2c.3035G>T (p.Gly1012Val)
n.594G>T
n.3008G>T
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
 gnomAD v4
7g.94426461T>ACA456490335COL1A2c.3036T>A (p.Gly1012=)
n.595T>A
n.3009T>A
c.3030T>A (p.Gly1010=)
7g.94426461T>CCA456490337COL1A2c.3036T>C (p.Gly1012=)
n.595T>C
n.3009T>C
c.3030T>C (p.Gly1010=)
7g.94426461T>GCA456490336COL1A2c.3036T>G (p.Gly1012=)
n.595T>G
n.3009T>G
c.3030T>G (p.Gly1010=)
 ClinVar
7g.94426462G>ACA368225136COL1A2c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
n.596G>A
n.3010G>A
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.94426462G>CCA368225138COL1A2c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
n.596G>C
n.3010G>C
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
7g.94426462G=CA1726783215COL1A2c.3037G= (p.Glu1013=)
n.596G=
n.3010G=
c.3031G= (p.Glu1011=)
7g.94426462G>TCA368225137COL1A2c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
n.596G>T
n.3010G>T
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
7g.94426463A=CA1726783227COL1A2c.3038A= (p.Glu1013=)
n.597A=
n.3011A=
c.3032A= (p.Glu1011=)
7g.94426463A>CCA368225139COL1A2c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
n.597A>C
n.3011A>C
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
7g.94426463A>GCA4347648COL1A2c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
n.597A>G
n.3011A>G
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.94426463A>TCA368225140COL1A2c.3038A>T (p.Glu1013Val)
n.597A>T
n.3011A>T
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
7g.94426466delCA2683773775COL1A2c.3041del (p.Lys1014ArgfsTer9)
n.600del
n.3014del
c.3035del (p.Lys1012ArgfsTer9)
 gnomAD v4
7g.94426464A>CCA368225141COL1A2c.3039A>C (p.Glu1013Asp)
n.598A>C
n.3012A>C
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
7g.94426464A>GCA456490338COL1A2c.3039A>G (p.Glu1013=)
n.598A>G
n.3012A>G
c.3033A>G (p.Glu1011=)
7g.94426464A>TCA368225142COL1A2c.3039A>T (p.Glu1013Asp)
n.598A>T
n.3012A>T
c.3033A>T (p.Glu1011Asp)
7g.94426465A>CCA368225143COL1A2c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
n.599A>C
n.3013A>C
c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
 gnomAD v4
7g.94426465A>GCA368225144COL1A2c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
n.599A>G
n.3013A>G
c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
 gnomAD v4
7g.94426465A>TCA368225145COL1A2c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
n.599A>T
n.3013A>T
c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
7g.94426466A>CCA368225146COL1A2c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
n.600A>C
n.3014A>C
c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
7g.94426466A>GCA368225147COL1A2c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
n.600A>G
n.3014A>G
c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
 gnomAD v4
7g.94426466A>TCA368225148COL1A2c.3041A>T (p.Lys1014Met)
n.600A>T
n.3014A>T
c.3035A>T (p.Lys1012Met)
 gnomAD v4
7g.94426467G>ACA456490339COL1A2c.3042G>A (p.Lys1014=)
n.601G>A
n.3015G>A
c.3036G>A (p.Lys1012=)
7g.94426467G>CCA368225150COL1A2c.3042G>C (p.Lys1014Asn)
n.601G>C
n.3015G>C
c.3036G>C (p.Lys1012Asn)
7g.94426467G>TCA368225149COL1A2c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
n.601G>T
n.3015G>T
c.3036G>T (p.Lys1012Asn)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426468G>ACA368225151COL1A2c.3043G>A (p.Gly1015Arg)
n.602G>A
n.3016G>A
c.3037G>A (p.Gly1013Arg)
7g.94426468G>CCA162940351COL1A2c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
n.602G>C
n.3016G>C
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
 dbSNP
7g.94426468G=CA1726783233COL1A2c.3043G= (p.Gly1015=)
n.602G=
n.3016G=
c.3037G= (p.Gly1013=)
7g.94426468G>TCA368225152COL1A2c.3043G>T (p.Gly1015Trp)
n.602G>T
n.3016G>T
c.3037G>T (p.Gly1013Trp)
 gnomAD v4
7g.94426469G>ACA368225153COL1A2c.3044G>A (p.Gly1015Glu)
n.603G>A
n.3017G>A
c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
 gnomAD v4
7g.94426469G>CCA368225154COL1A2c.3044G>C (p.Gly1015Ala)
n.603G>C
n.3017G>C
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
7g.94426469G>TCA368225155COL1A2c.3044G>T (p.Gly1015Val)
n.603G>T
n.3017G>T
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
 gnomAD v4
7g.94426470G>ACA456490340COL1A2c.3045G>A (p.Gly1015=)
n.604G>A
n.3018G>A
c.3039G>A (p.Gly1013=)
 gnomAD v4
7g.94426470G>CCA456490341COL1A2c.3045G>C (p.Gly1015=)
n.604G>C
n.3018G>C
c.3039G>C (p.Gly1013=)
7g.94426470G>TCA456490342COL1A2c.3045G>T (p.Gly1015=)
n.604G>T
n.3018G>T
c.3039G>T (p.Gly1013=)
7g.94426471C>ACA368225156COL1A2c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
n.605C>A
n.3019C>A
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
 gnomAD v4
7g.94426471C>GCA368225157COL1A2c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
n.605C>G
n.3019C>G
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
7g.94426471C>TCA368225158COL1A2c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
n.605C>T
n.3019C>T
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
 gnomAD v4
7g.94426472C>ACA4347649COL1A2c.3047C>A (p.Pro1016His)
n.606C>A
n.3020C>A
c.3041C>A (p.Pro1014His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426472C=CA1726783240COL1A2c.3047C= (p.Pro1016=)
n.606C=
n.3020C=
c.3041C= (p.Pro1014=)
7g.94426472C>GCA368225159COL1A2c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
n.606C>G
n.3020C>G
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
7g.94426472C>TCA368225160COL1A2c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
n.606C>T
n.3020C>T
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
 gnomAD v4
7g.94426473C>ACA456490343COL1A2c.3048C>A (p.Pro1016=)
n.607C>A
n.3021C>A
c.3042C>A (p.Pro1014=)
 ClinVar
7g.94426473C>GCA456490344COL1A2c.3048C>G (p.Pro1016=)
n.607C>G
n.3021C>G
c.3042C>G (p.Pro1014=)
7g.94426473C>TCA456490345COL1A2c.3048C>T (p.Pro1016=)
n.607C>T
n.3021C>T
c.3042C>T (p.Pro1014=)
7g.94426474A>CCA456490346COL1A2c.3049A>C (p.Arg1017=)
n.608A>C
n.3022A>C
c.3043A>C (p.Arg1015=)
7g.94426474A>GCA368225161COL1A2c.3049A>G (p.Arg1017Gly)
n.608A>G
n.3022A>G
c.3043A>G (p.Arg1015Gly)
 ClinVar gnomAD v4
7g.94426474A>TCA368225162COL1A2c.3049A>T (p.Arg1017Ter)
n.608A>T
n.3022A>T
c.3043A>T (p.Arg1015Ter)
7g.94426475G>ACA368225165COL1A2c.3050G>A (p.Arg1017Lys)
n.609G>A
n.3023G>A
c.3044G>A (p.Arg1015Lys)
 COSMIC
7g.94426475G>CCA368225163COL1A2c.3050G>C (p.Arg1017Thr)
n.609G>C
n.3023G>C
c.3044G>C (p.Arg1015Thr)
7g.94426475G>TCA368225164COL1A2c.3050G>T (p.Arg1017Ile)
n.609G>T
n.3023G>T
c.3044G>T (p.Arg1015Ile)
 gnomAD v4
7g.94426476A>CCA368225166COL1A2c.3051A>C (p.Arg1017Ser)
n.610A>C
n.3024A>C
c.3045A>C (p.Arg1015Ser)
 gnomAD v4
7g.94426476A>GCA456490347COL1A2c.3051A>G (p.Arg1017=)
n.610A>G
n.3024A>G
c.3045A>G (p.Arg1015=)
 gnomAD v4
7g.94426476A>TCA368225167COL1A2c.3051A>T (p.Arg1017Ser)
n.610A>T
n.3024A>T
c.3045A>T (p.Arg1015Ser)
7g.94426477G>ACA368225168COL1A2c.3052G>A (p.Gly1018Ser)
n.611G>A
n.3025G>A
c.3046G>A (p.Gly1016Ser)
 gnomAD v4
7g.94426477G>CCA368225169COL1A2c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
n.611G>C
n.3025G>C
c.3046G>C (p.Gly1016Arg)
7g.94426477G>TCA368225170COL1A2c.3052G>T (p.Gly1018Cys)
n.611G>T
n.3025G>T
c.3046G>T (p.Gly1016Cys)
 gnomAD v4
7g.94426478G>ACA368225171COL1A2c.3053G>A (p.Gly1018Asp)
n.612G>A
n.3026G>A
c.3047G>A (p.Gly1016Asp)
7g.94426478G>CCA368225172COL1A2c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
n.612G>C
n.3026G>C
c.3047G>C (p.Gly1016Ala)
7g.94426478G>TCA368225173COL1A2c.3053G>T (p.Gly1018Val)
n.612G>T
n.3026G>T
c.3047G>T (p.Gly1016Val)
 gnomAD v4
7g.94426479T>ACA456490348COL1A2c.3054T>A (p.Gly1018=)
n.613T>A
n.3027T>A
c.3048T>A (p.Gly1016=)
7g.94426479T>CCA456490349COL1A2c.3054T>C (p.Gly1018=)
n.613T>C
n.3027T>C
c.3048T>C (p.Gly1016=)
7g.94426479T>GCA456490350COL1A2c.3054T>G (p.Gly1018=)
n.613T>G
n.3027T>G
c.3048T>G (p.Gly1016=)
7g.94426480C>ACA368225174COL1A2c.3055C>A (p.Leu1019Ile)
n.614C>A
n.3028C>A
c.3049C>A (p.Leu1017Ile)
 gnomAD v4
7g.94426480C=CA1726783247COL1A2c.3055C= (p.Leu1019=)
n.614C=
n.3028C=
c.3049C= (p.Leu1017=)
7g.94426480C>GCA368225175COL1A2c.3055C>G (p.Leu1019Val)
n.614C>G
n.3028C>G
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
7g.94426480C>TCA368225176COL1A2c.3055C>T (p.Leu1019Phe)
n.614C>T
n.3028C>T
c.3049C>T (p.Leu1017Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.94426481T>ACA368225178COL1A2c.3056T>A (p.Leu1019His)
n.615T>A
n.3029T>A
c.3050T>A (p.Leu1017His)
7g.94426481T>CCA368225179COL1A2c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
n.615T>C
n.3029T>C
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
7g.94426481T>GCA368225177COL1A2c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
n.615T>G
n.3029T>G
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
7g.94426482T>ACA456490351COL1A2c.3057T>A (p.Leu1019=)
n.616T>A
n.3030T>A
c.3051T>A (p.Leu1017=)
7g.94426482T>CCA456490352COL1A2c.3057T>C (p.Leu1019=)
n.616T>C
n.3030T>C
c.3051T>C (p.Leu1017=)
7g.94426482T>GCA456490353COL1A2c.3057T>G (p.Leu1019=)
n.616T>G
n.3030T>G
c.3051T>G (p.Leu1017=)
7g.94426483C>ACA368225180COL1A2c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
n.617C>A
n.3031C>A
c.3052C>A (p.Pro1018Thr)
7g.94426483C>GCA368225181COL1A2c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
n.617C>G
n.3031C>G
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
7g.94426483C>TCA368225182COL1A2c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
n.617C>T
n.3031C>T
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
7g.94426484C>ACA368225183COL1A2c.3059C>A (p.Pro1020His)
n.618C>A
n.3032C>A
c.3053C>A (p.Pro1018His)
7g.94426484C>GCA368225184COL1A2c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
n.618C>G
n.3032C>G
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
7g.94426484C>TCA368225185COL1A2c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
n.618C>T
n.3032C>T
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
7g.94426485T>ACA456490355COL1A2c.3060T>A (p.Pro1020=)
n.619T>A
n.3033T>A
c.3054T>A (p.Pro1018=)
7g.94426485T>CCA456490356COL1A2c.3060T>C (p.Pro1020=)
n.619T>C
n.3033T>C
c.3054T>C (p.Pro1018=)
7g.94426485T>GCA456490358COL1A2c.3060T>G (p.Pro1020=)
n.619T>G
n.3033T>G
c.3054T>G (p.Pro1018=)
 gnomAD v4
7g.94426486G>ACA368225188COL1A2c.3061G>A (p.Gly1021Ser)
n.620G>A
n.3034G>A
c.3055G>A (p.Gly1019Ser)
7g.94426486G>CCA368225186COL1A2c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
n.620G>C
n.3034G>C
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
7g.94426486G>TCA368225187COL1A2c.3061G>T (p.Gly1021Cys)
n.620G>T
n.3034G>T
c.3055G>T (p.Gly1019Cys)
 gnomAD v4
7g.94426487G>ACA162940360COL1A2c.3062G>A (p.Gly1021Asp)
n.621G>A
n.3035G>A
c.3056G>A (p.Gly1019Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.94426487G>CCA368225189COL1A2c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
n.621G>C
n.3035G>C
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
7g.94426487G=CA1726783250COL1A2c.3062G= (p.Gly1021=)
n.621G=
n.3035G=
c.3056G= (p.Gly1019=)
7g.94426487G>TCA368225190COL1A2c.3062G>T (p.Gly1021Val)
n.621G>T
n.3035G>T
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
 gnomAD v4
7g.94426488C>ACA456490359COL1A2c.3063C>A (p.Gly1021=)
n.622C>A
n.3036C>A
c.3057C>A (p.Gly1019=)
 gnomAD v4
7g.94426488C>GCA456490360COL1A2c.3063C>G (p.Gly1021=)
n.622C>G
n.3036C>G
c.3057C>G (p.Gly1019=)
7g.94426488C>TCA456490361COL1A2c.3063C>T (p.Gly1021=)
n.622C>T
n.3036C>T
c.3057C>T (p.Gly1019=)
 COSMIC
7g.94426489T>ACA368225191COL1A2c.3064T>A (p.Leu1022Ile)
n.623T>A
n.3037T>A
c.3058T>A (p.Leu1020Ile)
7g.94426489T>CCA456490362COL1A2c.3064T>C (p.Leu1022=)
n.623T>C
n.3037T>C
c.3058T>C (p.Leu1020=)
 gnomAD v4
7g.94426489T>GCA368225192COL1A2c.3064T>G (p.Leu1022Val)
n.623T>G
n.3037T>G
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
7g.94426490T>ACA368225193COL1A2c.3065T>A (p.Leu1022Ter)
n.624T>A
n.3038T>A
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
7g.94426490T>CCA368225195COL1A2c.3065T>C (p.Leu1022Ser)
n.624T>C
n.3038T>C
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
7g.94426490T>GCA368225194COL1A2c.3065T>G (p.Leu1022Ter)
n.624T>G
n.3038T>G
c.3059T>G (p.Leu1020Ter)

Number of alleles fetched