Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94021200_94021263dup | CA524697395 | ABCA4 | c.4995_5018+40dup n.489_512+40dup n.105_128+40dup c.1371_1394+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021221T>C | CA524697397 | ABCA4 | c.5018+19A>G (n.5018+19A>G) n.512+19A>G n.128+19A>G c.1394+19A>G (n.1394+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021221T= | CA1181408052 | ABCA4 | c.5018+19A= (n.5018+19A=) n.512+19A= n.128+19A= c.1394+19A= (n.1394+19A=) | |
1 | g.94021224G>C | CA2646647701 | ABCA4 | c.5018+16C>G (n.5018+16C>G) n.512+16C>G n.128+16C>G c.1394+16C>G (n.1394+16C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021225G>A | CA957408 | ABCA4 | c.5018+15C>T (n.5018+15C>T) n.512+15C>T n.128+15C>T c.1394+15C>T (n.1394+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021225G= | CA1181408054 | ABCA4 | c.5018+15C= (n.5018+15C=) n.512+15C= n.128+15C= c.1394+15C= (n.1394+15C=) | |
1 | g.94021225G>T | CA957407 | ABCA4 | c.5018+15C>A (n.5018+15C>A) n.512+15C>A n.128+15C>A c.1394+15C>A (n.1394+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021226C>T | CA2646647702 | ABCA4 | c.5018+14G>A (n.5018+14G>A) n.512+14G>A n.128+14G>A c.1394+14G>A (n.1394+14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021227T>C | CA2739272643 | ABCA4 | c.5018+13A>G (n.5018+13A>G) n.512+13A>G n.128+13A>G c.1394+13A>G (n.1394+13A>G) | ClinVar |
1 | g.94021229T>C | CA1181408057 | ABCA4 | c.5018+11A>G (n.5018+11A>G) n.512+11A>G n.128+11A>G c.1394+11A>G (n.1394+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021229T= | CA1181408056 | ABCA4 | c.5018+11A= (n.5018+11A=) n.512+11A= n.128+11A= c.1394+11A= (n.1394+11A=) | |
1 | g.94021232T>A | CA2646647703 | ABCA4 | c.5018+8A>T (n.5018+8A>T) n.512+8A>T n.128+8A>T c.1394+8A>T (n.1394+8A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021232T>C | CA289212 | ABCA4 | c.5018+8A>G (n.5018+8A>G) n.512+8A>G n.128+8A>G c.1394+8A>G (n.1394+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021232T= | CA1143022521 | ABCA4 | c.5018+8A= (n.5018+8A=) n.512+8A= n.128+8A= c.1394+8A= (n.1394+8A=) | |
1 | g.94021233G>A | CA524697398 | ABCA4 | c.5018+7C>T (n.5018+7C>T) n.512+7C>T n.128+7C>T c.1394+7C>T (n.1394+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021233G= | CA1181408059 | ABCA4 | c.5018+7C= (n.5018+7C=) n.512+7C= n.128+7C= c.1394+7C= (n.1394+7C=) | |
1 | g.94021234G>A | CA26844793 | ABCA4 | c.5018+6C>T (n.5018+6C>T) n.512+6C>T n.128+6C>T c.1394+6C>T (n.1394+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021234G= | CA1181408060 | ABCA4 | c.5018+6C= (n.5018+6C=) n.512+6C= n.128+6C= c.1394+6C= (n.1394+6C=) | |
1 | g.94021235C= | CA1181408062 | ABCA4 | c.5018+5G= (n.5018+5G=) n.512+5G= n.128+5G= c.1394+5G= (n.1394+5G=) | |
1 | g.94021235C>T | CA645509082 | ABCA4 | c.5018+5G>A (n.5018+5G>A) n.512+5G>A n.128+5G>A c.1394+5G>A (n.1394+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021238A= | CA1140725926 | ABCA4 | c.5018+2T= (n.5018+2T=) n.512+2T= n.128+2T= c.1394+2T= (n.1394+2T=) | |
1 | g.94021238A>C | CA341282883 | ABCA4 | c.5018+2T>G (n.5018+2T>G) n.512+2T>G n.128+2T>G c.1394+2T>G (n.1394+2T>G) | |
1 | g.94021238A>G | CA227264 | ABCA4 | c.5018+2T>C (n.5018+2T>C) n.512+2T>C n.128+2T>C c.1394+2T>C (n.1394+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021238A>T | CA227263 | ABCA4 | c.5018+2T>A (n.5018+2T>A) n.512+2T>A n.128+2T>A c.1394+2T>A (n.1394+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021239C>A | CA341282884 | ABCA4 | c.5018+1G>T (n.5018+1G>T) n.512+1G>T n.128+1G>T c.1394+1G>T (n.1394+1G>T) | ClinVar |
1 | g.94021239C>G | CA341282885 | ABCA4 | c.5018+1G>C (n.5018+1G>C) n.512+1G>C n.128+1G>C c.1394+1G>C (n.1394+1G>C) | |
1 | g.94021239C>T | CA341282886 | ABCA4 | c.5018+1G>A (n.5018+1G>A) n.512+1G>A n.128+1G>A c.1394+1G>A (n.1394+1G>A) | |
1 | g.94021240A= | CA1181408067 | ABCA4 | c.5018T= (p.Val1673=) n.512T= n.128T= c.1394T= (p.Val465=) | |
1 | g.94021240A>C | CA341282887 | ABCA4 | c.5018T>G (p.Val1673Gly) n.512T>G n.128T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) | |
1 | g.94021240A>G | CA341282888 | ABCA4 | c.5018T>C (p.Val1673Ala) n.512T>C n.128T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021240A>T | CA341282889 | ABCA4 | c.5018T>A (p.Val1673Glu) n.512T>A n.128T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) | |
1 | g.94021241C>A | CA341282890 | ABCA4 | c.5017G>T (p.Val1673Leu) n.511G>T n.127G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) | |
1 | g.94021241C= | CA1181408069 | ABCA4 | c.5017G= (p.Val1673=) n.511G= n.127G= c.1393G= (p.Val465=) | |
1 | g.94021241C>G | CA341282891 | ABCA4 | c.5017G>C (p.Val1673Leu) n.511G>C n.127G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) | |
1 | g.94021241C>T | CA957409 | ABCA4 | c.5017G>A (p.Val1673Met) n.511G>A n.127G>A c.1393G>A (p.Val465Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021241_94021246delinsCTGTAA | CA1181408071 | ABCA4 | c.5012_5017delinsTTACAG (p.Ile1671=) n.506_511delinsTTACAG n.122_127delinsTTACAG c.1388_1393delinsTTACAG (p.Ile463=) | |
1 | g.94021242T>A | CA418821624 | ABCA4 | c.5016A>T (p.Thr1672=) n.510A>T n.126A>T c.1392A>T (p.Thr464=) | |
1 | g.94021242T>C | CA957410 | ABCA4 | c.5016A>G (p.Thr1672=) n.510A>G n.126A>G c.1392A>G (p.Thr464=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021242T>G | CA418821626 | ABCA4 | c.5016A>C (p.Thr1672=) n.510A>C n.126A>C c.1392A>C (p.Thr464=) | |
1 | g.94021242T= | CA1145618259 | ABCA4 | c.5016A= (p.Thr1672=) n.510A= n.126A= c.1392A= (p.Thr464=) | |
1 | g.94021243_94021247del | CA915941328 | ABCA4 | c.5012_5016del (p.Ile1671SerfsTer?) n.506_510del n.122_126del c.1388_1392del (p.Ile463SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021243G>A | CA341282893 | ABCA4 | c.5015C>T (p.Thr1672Ile) n.509C>T n.125C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021243G>C | CA341282892 | ABCA4 | c.5015C>G (p.Thr1672Arg) n.509C>G n.125C>G c.1391C>G (p.Thr464Arg) | |
1 | g.94021243G= | CA1181408073 | ABCA4 | c.5015C= (p.Thr1672=) n.509C= n.125C= c.1391C= (p.Thr464=) | |
1 | g.94021243G>T | CA341282894 | ABCA4 | c.5015C>A (p.Thr1672Lys) n.509C>A n.125C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) | |
1 | g.94021244T>A | CA341282895 | ABCA4 | c.5014A>T (p.Thr1672Ser) n.508A>T n.124A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) | |
1 | g.94021244T>C | CA341282896 | ABCA4 | c.5014A>G (p.Thr1672Ala) n.508A>G n.124A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) | dbSNP |
1 | g.94021244T>G | CA341282897 | ABCA4 | c.5014A>C (p.Thr1672Pro) n.508A>C n.124A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) | |
1 | g.94021244T= | CA1181408074 | ABCA4 | c.5014A= (p.Thr1672=) n.508A= n.124A= c.1390A= (p.Thr464=) | |
1 | g.94021245A= | CA1149125749 | ABCA4 | c.5013T= (p.Ile1671=) n.507T= n.123T= c.1389T= (p.Ile463=) | |
1 | g.94021245A>C | CA957411 | ABCA4 | c.5013T>G (p.Ile1671Met) n.507T>G n.123T>G c.1389T>G (p.Ile463Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021245A>G | CA418821627 | ABCA4 | c.5013T>C (p.Ile1671=) n.507T>C n.123T>C c.1389T>C (p.Ile463=) | |
1 | g.94021245A>T | CA418821628 | ABCA4 | c.5013T>A (p.Ile1671=) n.507T>A n.123T>A c.1389T>A (p.Ile463=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94021246A>C | CA341282898 | ABCA4 | c.5012T>G (p.Ile1671Ser) n.506T>G n.122T>G c.1388T>G (p.Ile463Ser) | |
1 | g.94021246A>G | CA341282899 | ABCA4 | c.5012T>C (p.Ile1671Thr) n.506T>C n.122T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) | |
1 | g.94021246A>T | CA341282900 | ABCA4 | c.5012T>A (p.Ile1671Asn) n.506T>A n.122T>A c.1388T>A (p.Ile463Asn) | |
1 | g.94021247T>A | CA341282901 | ABCA4 | c.5011A>T (p.Ile1671Phe) n.505A>T n.121A>T c.1387A>T (p.Ile463Phe) | |
1 | g.94021247T>C | CA341282902 | ABCA4 | c.5011A>G (p.Ile1671Val) n.505A>G n.121A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) | gnomAD v4 |
1 | g.94021247T>G | CA341282903 | ABCA4 | c.5011A>C (p.Ile1671Leu) n.505A>C n.121A>C c.1387A>C (p.Ile463Leu) | |
1 | g.94021248C>A | CA341282904 | ABCA4 | c.5010G>T (p.Glu1670Asp) n.504G>T n.120G>T c.1386G>T (p.Glu462Asp) | |
1 | g.94021248C>G | CA341282905 | ABCA4 | c.5010G>C (p.Glu1670Asp) n.504G>C n.120G>C c.1386G>C (p.Glu462Asp) | COSMIC |
1 | g.94021248C>T | CA418821629 | ABCA4 | c.5010G>A (p.Glu1670=) n.504G>A n.120G>A c.1386G>A (p.Glu462=) | |
1 | g.94021249T>A | CA341282908 | ABCA4 | c.5009A>T (p.Glu1670Val) n.503A>T n.119A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) | |
1 | g.94021249T>C | CA341282907 | ABCA4 | c.5009A>G (p.Glu1670Gly) n.503A>G n.119A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) | |
1 | g.94021249T>G | CA341282906 | ABCA4 | c.5009A>C (p.Glu1670Ala) n.503A>C n.119A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) | |
1 | g.94021250C>A | CA341282909 | ABCA4 | c.5008G>T (p.Glu1670Ter) n.502G>T n.118G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) | |
1 | g.94021250C>G | CA341282910 | ABCA4 | c.5008G>C (p.Glu1670Gln) n.502G>C n.118G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) | |
1 | g.94021250C>T | CA341282911 | ABCA4 | c.5008G>A (p.Glu1670Lys) n.502G>A n.118G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) | |
1 | g.94021251T>A | CA418821635 | ABCA4 | c.5007A>T (p.Ser1669=) n.501A>T n.117A>T c.1383A>T (p.Ser461=) | |
1 | g.94021251T>C | CA418821636 | ABCA4 | c.5007A>G (p.Ser1669=) n.501A>G n.117A>G c.1383A>G (p.Ser461=) | |
1 | g.94021251T>G | CA418821637 | ABCA4 | c.5007A>C (p.Ser1669=) n.501A>C n.117A>C c.1383A>C (p.Ser461=) | |
1 | g.94021252G>A | CA957412 | ABCA4 | c.5006C>T (p.Ser1669Leu) n.500C>T n.116C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021252G>C | CA341282912 | ABCA4 | c.5006C>G (p.Ser1669Ter) n.500C>G n.116C>G c.1382C>G (p.Ser461Ter) | |
1 | g.94021252G= | CA1181408075 | ABCA4 | c.5006C= (p.Ser1669=) n.500C= n.116C= c.1382C= (p.Ser461=) | |
1 | g.94021252G>T | CA341282913 | ABCA4 | c.5006C>A (p.Ser1669Ter) n.500C>A n.116C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) | |
1 | g.94021253A>C | CA341282914 | ABCA4 | c.5005T>G (p.Ser1669Ala) n.499T>G n.115T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) | |
1 | g.94021253A>G | CA341282915 | ABCA4 | c.5005T>C (p.Ser1669Pro) n.499T>C n.115T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) | |
1 | g.94021253A>T | CA341282916 | ABCA4 | c.5005T>A (p.Ser1669Thr) n.499T>A n.115T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) | |
1 | g.94021254G>A | CA418821638 | ABCA4 | c.5004C>T (p.Leu1668=) n.498C>T n.114C>T c.1380C>T (p.Leu460=) | |
1 | g.94021254G>C | CA418821639 | ABCA4 | c.5004C>G (p.Leu1668=) n.498C>G n.114C>G c.1380C>G (p.Leu460=) | |
1 | g.94021254G>T | CA418821640 | ABCA4 | c.5004C>A (p.Leu1668=) n.498C>A n.114C>A c.1380C>A (p.Leu460=) | |
1 | g.94021255A>C | CA341282917 | ABCA4 | c.5003T>G (p.Leu1668Arg) n.497T>G n.113T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) | |
1 | g.94021255A>G | CA341282918 | ABCA4 | c.5003T>C (p.Leu1668Pro) n.497T>C n.113T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) | |
1 | g.94021255A>T | CA341282919 | ABCA4 | c.5003T>A (p.Leu1668His) n.497T>A n.113T>A c.1379T>A (p.Leu460His) | |
1 | g.94021256G>A | CA341282920 | ABCA4 | c.5002C>T (p.Leu1668Phe) n.496C>T n.112C>T c.1378C>T (p.Leu460Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94021256G>C | CA341282922 | ABCA4 | c.5002C>G (p.Leu1668Val) n.496C>G n.112C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) | |
1 | g.94021256G= | CA1181408077 | ABCA4 | c.5002C= (p.Leu1668=) n.496C= n.112C= c.1378C= (p.Leu460=) | |
1 | g.94021256G>T | CA341282921 | ABCA4 | c.5002C>A (p.Leu1668Ile) n.496C>A n.112C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) | |
1 | g.94021257C>A | CA26844798 | ABCA4 | c.5001G>T (p.Gln1667His) n.495G>T n.111G>T c.1377G>T (p.Gln459His) | dbSNP |
1 | g.94021257C= | CA1181408078 | ABCA4 | c.5001G= (p.Gln1667=) n.495G= n.111G= c.1377G= (p.Gln459=) | |
1 | g.94021257C>G | CA341282923 | ABCA4 | c.5001G>C (p.Gln1667His) n.495G>C n.111G>C c.1377G>C (p.Gln459His) | gnomAD v4 |
1 | g.94021257C>T | CA418821642 | ABCA4 | c.5001G>A (p.Gln1667=) n.495G>A n.111G>A c.1377G>A (p.Gln459=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021258T>A | CA341282924 | ABCA4 | c.5000A>T (p.Gln1667Leu) n.494A>T n.110A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) | |
1 | g.94021258T>C | CA957413 | ABCA4 | c.5000A>G (p.Gln1667Arg) n.494A>G n.110A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021258T>G | CA341282925 | ABCA4 | c.5000A>C (p.Gln1667Pro) n.494A>C n.110A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) | |
1 | g.94021258T= | CA1181408080 | ABCA4 | c.5000A= (p.Gln1667=) n.494A= n.110A= c.1376A= (p.Gln459=) | |
1 | g.94021259G>A | CA341282926 | ABCA4 | c.4999C>T (p.Gln1667Ter) n.493C>T n.109C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) | |
1 | g.94021259G>C | CA341282927 | ABCA4 | c.4999C>G (p.Gln1667Glu) n.493C>G n.109C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.94021259G= | CA1140725930 | ABCA4 | c.4999C= (p.Gln1667=) n.493C= n.109C= c.1375C= (p.Gln459=) | |
1 | g.94021259G>T | CA227261 | ABCA4 | c.4999C>A (p.Gln1667Lys) n.493C>A n.109C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021260C>A | CA957414 | ABCA4 | c.4998G>T (p.Glu1666Asp) n.492G>T n.108G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021260C= | CA1143417851 | ABCA4 | c.4998G= (p.Glu1666=) n.492G= n.108G= c.1374G= (p.Glu458=) | |
1 | g.94021260C>G | CA341282928 | ABCA4 | c.4998G>C (p.Glu1666Asp) n.492G>C n.108G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) | |
1 | g.94021260C>T | CA418821644 | ABCA4 | c.4998G>A (p.Glu1666=) n.492G>A n.108G>A c.1374G>A (p.Glu458=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021261T>A | CA341282929 | ABCA4 | c.4997A>T (p.Glu1666Val) n.491A>T n.107A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) | |
1 | g.94021261T>C | CA341282930 | ABCA4 | c.4997A>G (p.Glu1666Gly) n.491A>G n.107A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) | |
1 | g.94021261T>G | CA341282931 | ABCA4 | c.4997A>C (p.Glu1666Ala) n.491A>C n.107A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) | |
1 | g.94021262C>A | CA957416 | ABCA4 | c.4996G>T (p.Glu1666Ter) n.490G>T n.106G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021262C= | CA1181408085 | ABCA4 | c.4996G= (p.Glu1666=) n.490G= n.106G= c.1372G= (p.Glu458=) | |
1 | g.94021262C>G | CA341282932 | ABCA4 | c.4996G>C (p.Glu1666Gln) n.490G>C n.106G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) | |
1 | g.94021262C>T | CA957415 | ABCA4 | c.4996G>A (p.Glu1666Lys) n.490G>A n.106G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021263C>A | CA341282933 | ABCA4 | c.4995G>T (p.Lys1665Asn) n.489G>T n.105G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) | |
1 | g.94021263C>G | CA341282934 | ABCA4 | c.4995G>C (p.Lys1665Asn) n.489G>C n.105G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.94021263C>T | CA418821646 | ABCA4 | c.4995G>A (p.Lys1665=) n.489G>A n.105G>A c.1371G>A (p.Lys457=) | |
1 | g.94021264T>A | CA341282935 | ABCA4 | c.4994A>T (p.Lys1665Met) n.488A>T n.104A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) | |
1 | g.94021264T>C | CA341282936 | ABCA4 | c.4994A>G (p.Lys1665Arg) n.488A>G n.104A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) | ClinVar |
1 | g.94021264T>G | CA341282937 | ABCA4 | c.4994A>C (p.Lys1665Thr) n.488A>C n.104A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) | |
1 | g.94021265T>A | CA341282938 | ABCA4 | c.4993A>T (p.Lys1665Ter) n.487A>T n.103A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) | |
1 | g.94021265T>C | CA341282939 | ABCA4 | c.4993A>G (p.Lys1665Glu) n.487A>G n.103A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) | |
1 | g.94021265T>G | CA341282940 | ABCA4 | c.4993A>C (p.Lys1665Gln) n.487A>C n.103A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) | |
1 | g.94021266G>A | CA418821650 | ABCA4 | c.4992C>T (p.Thr1664=) n.486C>T n.102C>T c.1368C>T (p.Thr456=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021266G>C | CA418821651 | ABCA4 | c.4992C>G (p.Thr1664=) n.486C>G n.102C>G c.1368C>G (p.Thr456=) | |
1 | g.94021266G= | CA1181408086 | ABCA4 | c.4992C= (p.Thr1664=) n.486C= n.102C= c.1368C= (p.Thr456=) | |
1 | g.94021266G>T | CA418821652 | ABCA4 | c.4992C>A (p.Thr1664=) n.486C>A n.102C>A c.1368C>A (p.Thr456=) | |
1 | g.94021267G>A | CA341282941 | ABCA4 | c.4991C>T (p.Thr1664Ile) n.485C>T n.101C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) | |
1 | g.94021267G>C | CA341282942 | ABCA4 | c.4991C>G (p.Thr1664Ser) n.485C>G n.101C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) | |
1 | g.94021267G>T | CA341282943 | ABCA4 | c.4991C>A (p.Thr1664Asn) n.485C>A n.101C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) | |
1 | g.94021268T>A | CA341282944 | ABCA4 | c.4990A>T (p.Thr1664Ser) n.484A>T n.100A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) | COSMIC |
1 | g.94021268T>C | CA341282945 | ABCA4 | c.4990A>G (p.Thr1664Ala) n.484A>G n.100A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) | |
1 | g.94021268T>G | CA341282946 | ABCA4 | c.4990A>C (p.Thr1664Pro) n.484A>C n.100A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) | |
1 | g.94021269C>A | CA418821658 | ABCA4 | c.4989G>T (p.Leu1663=) n.483G>T n.99G>T c.1365G>T (p.Leu455=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021269C>G | CA418821656 | ABCA4 | c.4989G>C (p.Leu1663=) n.483G>C n.99G>C c.1365G>C (p.Leu455=) | COSMIC |
1 | g.94021269C>T | CA418821657 | ABCA4 | c.4989G>A (p.Leu1663=) n.483G>A n.99G>A c.1365G>A (p.Leu455=) | |
1 | g.94021270A= | CA1181408087 | ABCA4 | c.4988T= (p.Leu1663=) n.482T= n.98T= c.1364T= (p.Leu455=) | |
1 | g.94021270A>C | CA341282948 | ABCA4 | c.4988T>G (p.Leu1663Arg) n.482T>G n.98T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) | |
1 | g.94021270A>G | CA341282949 | ABCA4 | c.4988T>C (p.Leu1663Pro) n.482T>C n.98T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) | dbSNP |
1 | g.94021270A>T | CA341282947 | ABCA4 | c.4988T>A (p.Leu1663Gln) n.482T>A n.98T>A c.1364T>A (p.Leu455Gln) | |
1 | g.94021271G>A | CA418821661 | ABCA4 | c.4987C>T (p.Leu1663=) n.481C>T n.97C>T c.1363C>T (p.Leu455=) | |
1 | g.94021271G>C | CA341282950 | ABCA4 | c.4987C>G (p.Leu1663Val) n.481C>G n.97C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) | |
1 | g.94021271G>T | CA341282951 | ABCA4 | c.4987C>A (p.Leu1663Met) n.481C>A n.97C>A c.1363C>A (p.Leu455Met) | |
1 | g.94021272G>A | CA418821664 | ABCA4 | c.4986C>T (p.Asn1662=) n.480C>T n.96C>T c.1362C>T (p.Asn454=) | dbSNP |
1 | g.94021272G>C | CA341282952 | ABCA4 | c.4986C>G (p.Asn1662Lys) n.480C>G n.96C>G c.1362C>G (p.Asn454Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021272G= | CA1181408088 | ABCA4 | c.4986C= (p.Asn1662=) n.480C= n.96C= c.1362C= (p.Asn454=) | |
1 | g.94021272G>T | CA341282953 | ABCA4 | c.4986C>A (p.Asn1662Lys) n.480C>A n.96C>A c.1362C>A (p.Asn454Lys) | |
1 | g.94021273T>A | CA341282954 | ABCA4 | c.4985A>T (p.Asn1662Ile) n.479A>T n.95A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) | |
1 | g.94021273T>C | CA341282955 | ABCA4 | c.4985A>G (p.Asn1662Ser) n.479A>G n.95A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) | |
1 | g.94021273T>G | CA341282956 | ABCA4 | c.4985A>C (p.Asn1662Thr) n.479A>C n.95A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) | |
1 | g.94021274T>A | CA341282957 | ABCA4 | c.4984A>T (p.Asn1662Tyr) n.478A>T n.94A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) | |
1 | g.94021274T>C | CA341282958 | ABCA4 | c.4984A>G (p.Asn1662Asp) n.478A>G n.94A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) | |
1 | g.94021274T>G | CA341282959 | ABCA4 | c.4984A>C (p.Asn1662His) n.478A>C n.94A>C c.1360A>C (p.Asn454His) | |
1 | g.94021275C>A | CA418821669 | ABCA4 | c.4983G>T (p.Leu1661=) n.477G>T n.93G>T c.1359G>T (p.Leu453=) | |
1 | g.94021275C>G | CA418821668 | ABCA4 | c.4983G>C (p.Leu1661=) n.477G>C n.93G>C c.1359G>C (p.Leu453=) | |
1 | g.94021275C>T | CA418821670 | ABCA4 | c.4983G>A (p.Leu1661=) n.477G>A n.93G>A c.1359G>A (p.Leu453=) | |
1 | g.94021276A>C | CA341282960 | ABCA4 | c.4982T>G (p.Leu1661Arg) n.476T>G n.92T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) | |
1 | g.94021276A>G | CA341282961 | ABCA4 | c.4982T>C (p.Leu1661Pro) n.476T>C n.92T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) | |
1 | g.94021276A>T | CA341282962 | ABCA4 | c.4982T>A (p.Leu1661Gln) n.476T>A n.92T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) | |
1 | g.94021277G>A | CA418821671 | ABCA4 | c.4981C>T (p.Leu1661=) n.475C>T n.91C>T c.1357C>T (p.Leu453=) | |
1 | g.94021277G>C | CA341282963 | ABCA4 | c.4981C>G (p.Leu1661Val) n.475C>G n.91C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) | |
1 | g.94021277G>T | CA341282964 | ABCA4 | c.4981C>A (p.Leu1661Met) n.475C>A n.91C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) | |
1 | g.94021280del | CA645372208 | ABCA4 | c.4981del (p.Leu1661Ter) n.475del n.91del c.1357del (p.Leu453Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021278G>A | CA418821675 | ABCA4 | c.4980C>T (p.Pro1660=) n.474C>T n.90C>T c.1356C>T (p.Pro452=) | |
1 | g.94021278G>C | CA418821676 | ABCA4 | c.4980C>G (p.Pro1660=) n.474C>G n.90C>G c.1356C>G (p.Pro452=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021278G= | CA1181408090 | ABCA4 | c.4980C= (p.Pro1660=) n.474C= n.90C= c.1356C= (p.Pro452=) | |
1 | g.94021278G>T | CA418821677 | ABCA4 | c.4980C>A (p.Pro1660=) n.474C>A n.90C>A c.1356C>A (p.Pro452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021279G>A | CA10602425 | ABCA4 | c.4979C>T (p.Pro1660Leu) n.473C>T n.89C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021279G>C | CA341282965 | ABCA4 | c.4979C>G (p.Pro1660Arg) n.473C>G n.89C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021279G= | CA1181408094 | ABCA4 | c.4979C= (p.Pro1660=) n.473C= n.89C= c.1355C= (p.Pro452=) | |
1 | g.94021279G>T | CA341282966 | ABCA4 | c.4979C>A (p.Pro1660His) n.473C>A n.89C>A c.1355C>A (p.Pro452His) | |
1 | g.94021280G>A | CA341282967 | ABCA4 | c.4978C>T (p.Pro1660Ser) n.472C>T n.88C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021280G>C | CA341282968 | ABCA4 | c.4978C>G (p.Pro1660Ala) n.472C>G n.88C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) | |
1 | g.94021280G= | CA1181408095 | ABCA4 | c.4978C= (p.Pro1660=) n.472C= n.88C= c.1354C= (p.Pro452=) | |
1 | g.94021280G>T | CA341282969 | ABCA4 | c.4978C>A (p.Pro1660Thr) n.472C>A n.88C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.94021281T>A | CA341282970 | ABCA4 | c.4977A>T (p.Gln1659His) n.471A>T n.87A>T c.1353A>T (p.Gln451His) | gnomAD v4 |
1 | g.94021281T>C | CA418821679 | ABCA4 | c.4977A>G (p.Gln1659=) n.471A>G n.87A>G c.1353A>G (p.Gln451=) | |
1 | g.94021281T>G | CA341282971 | ABCA4 | c.4977A>C (p.Gln1659His) n.471A>C n.87A>C c.1353A>C (p.Gln451His) | dbSNP |
1 | g.94021281T= | CA1181408099 | ABCA4 | c.4977A= (p.Gln1659=) n.471A= n.87A= c.1353A= (p.Gln451=) | |
1 | g.94021282T>A | CA341282972 | ABCA4 | c.4976A>T (p.Gln1659Leu) n.470A>T n.86A>T c.1352A>T (p.Gln451Leu) | |
1 | g.94021282T>C | CA341282973 | ABCA4 | c.4976A>G (p.Gln1659Arg) n.470A>G n.86A>G c.1352A>G (p.Gln451Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.94021282T>G | CA341282974 | ABCA4 | c.4976A>C (p.Gln1659Pro) n.470A>C n.86A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro) | |
1 | g.94021283G>A | CA341282976 | ABCA4 | c.4975C>T (p.Gln1659Ter) n.469C>T n.85C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter) | |
1 | g.94021283G>C | CA957417 | ABCA4 | c.4975C>G (p.Gln1659Glu) n.469C>G n.85C>G c.1351C>G (p.Gln451Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021283G= | CA1142295722 | ABCA4 | c.4975C= (p.Gln1659=) n.469C= n.85C= c.1351C= (p.Gln451=) | |
1 | g.94021283G>T | CA341282975 | ABCA4 | c.4975C>A (p.Gln1659Lys) n.469C>A n.85C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021284G>A | CA418821682 | ABCA4 | c.4974C>T (p.Ser1658=) n.468C>T n.84C>T c.1350C>T (p.Ser450=) | |
1 | g.94021284G>C | CA341282977 | ABCA4 | c.4974C>G (p.Ser1658Arg) n.468C>G n.84C>G c.1350C>G (p.Ser450Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021284G= | CA1181408104 | ABCA4 | c.4974C= (p.Ser1658=) n.468C= n.84C= c.1350C= (p.Ser450=) | |
1 | g.94021284G>T | CA341282978 | ABCA4 | c.4974C>A (p.Ser1658Arg) n.468C>A n.84C>A c.1350C>A (p.Ser450Arg) | |
1 | g.94021285C>A | CA341282979 | ABCA4 | c.4973G>T (p.Ser1658Ile) n.467G>T n.83G>T c.1349G>T (p.Ser450Ile) | |
1 | g.94021285C>G | CA341282981 | ABCA4 | c.4973G>C (p.Ser1658Thr) n.467G>C n.83G>C c.1349G>C (p.Ser450Thr) | |
1 | g.94021285C>T | CA341282980 | ABCA4 | c.4973G>A (p.Ser1658Asn) n.467G>A n.83G>A c.1349G>A (p.Ser450Asn) | |
1 | g.94021286T>A | CA341282982 | ABCA4 | c.4972A>T (p.Ser1658Cys) n.466A>T n.82A>T c.1348A>T (p.Ser450Cys) | |
1 | g.94021286T>C | CA341282983 | ABCA4 | c.4972A>G (p.Ser1658Gly) n.466A>G n.82A>G c.1348A>G (p.Ser450Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.94021286T>G | CA957418 | ABCA4 | c.4972A>C (p.Ser1658Arg) n.466A>C n.82A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021286T= | CA1181408106 | ABCA4 | c.4972A= (p.Ser1658=) n.466A= n.82A= c.1348A= (p.Ser450=) | |
1 | g.94021287A>C | CA341282984 | ABCA4 | c.4971T>G (p.Ile1657Met) n.465T>G n.81T>G c.1347T>G (p.Ile449Met) | |
1 | g.94021287A>G | CA418821685 | ABCA4 | c.4971T>C (p.Ile1657=) n.465T>C n.81T>C c.1347T>C (p.Ile449=) | |
1 | g.94021287A>T | CA418821684 | ABCA4 | c.4971T>A (p.Ile1657=) n.465T>A n.81T>A c.1347T>A (p.Ile449=) | |
1 | g.94021288A= | CA1181408107 | ABCA4 | c.4970T= (p.Ile1657=) n.464T= n.80T= c.1346T= (p.Ile449=) | |
1 | g.94021288A>C | CA341282985 | ABCA4 | c.4970T>G (p.Ile1657Ser) n.464T>G n.80T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021288A>G | CA341282986 | ABCA4 | c.4970T>C (p.Ile1657Thr) n.464T>C n.80T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) | |
1 | g.94021288A>T | CA341282987 | ABCA4 | c.4970T>A (p.Ile1657Asn) n.464T>A n.80T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) | |
1 | g.94021289T>A | CA341282988 | ABCA4 | c.4969A>T (p.Ile1657Phe) n.463A>T n.79A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) | |
1 | g.94021289T>C | CA341282989 | ABCA4 | c.4969A>G (p.Ile1657Val) n.463A>G n.79A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) | dbSNP COSMIC |
1 | g.94021289T>G | CA341282990 | ABCA4 | c.4969A>C (p.Ile1657Leu) n.463A>C n.79A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) | |
1 | g.94021290G>A | CA418821688 | ABCA4 | c.4968C>T (p.Val1656=) n.462C>T n.78C>T c.1344C>T (p.Val448=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021290G>C | CA418821689 | ABCA4 | c.4968C>G (p.Val1656=) n.462C>G n.78C>G c.1344C>G (p.Val448=) | |
1 | g.94021290G= | CA1181408108 | ABCA4 | c.4968C= (p.Val1656=) n.462C= n.78C= c.1344C= (p.Val448=) | |
1 | g.94021290G>T | CA418821690 | ABCA4 | c.4968C>A (p.Val1656=) n.462C>A n.78C>A c.1344C>A (p.Val448=) | |
1 | g.94021291A>C | CA341282991 | ABCA4 | c.4967T>G (p.Val1656Gly) n.461T>G n.77T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) | |
1 | g.94021291A>G | CA341282992 | ABCA4 | c.4967T>C (p.Val1656Ala) n.461T>C n.77T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) | |
1 | g.94021291A>T | CA341282993 | ABCA4 | c.4967T>A (p.Val1656Asp) n.461T>A n.77T>A c.1343T>A (p.Val448Asp) | |
1 | g.94021292C>A | CA341282995 | ABCA4 | c.4966G>T (p.Val1656Phe) n.460G>T n.76G>T c.1342G>T (p.Val448Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021292C= | CA1181408114 | ABCA4 | c.4966G= (p.Val1656=) n.460G= n.76G= c.1342G= (p.Val448=) | |
1 | g.94021292C>G | CA341282994 | ABCA4 | c.4966G>C (p.Val1656Leu) n.460G>C n.76G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021292C>T | CA957419 | ABCA4 | c.4966G>A (p.Val1656Ile) n.460G>A n.76G>A c.1342G>A (p.Val448Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94021295_94021312dup | CA2646647747 | ABCA4 | c.4949_4966dup (p.Thr1655_Val1656insGluGluTyrGlyIleThr) n.443_460dup n.59_76dup c.1325_1342dup (p.Thr447_Val448insGluGluTyrGlyIleThr) | gnomAD v4 |
1 | g.94021293G>A | CA957420 | ABCA4 | c.4965C>T (p.Thr1655=) n.459C>T n.75C>T c.1341C>T (p.Thr447=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021293G>C | CA418821691 | ABCA4 | c.4965C>G (p.Thr1655=) n.459C>G n.75C>G c.1341C>G (p.Thr447=) | |
1 | g.94021293G= | CA1181408116 | ABCA4 | c.4965C= (p.Thr1655=) n.459C= n.75C= c.1341C= (p.Thr447=) | |
1 | g.94021293G>T | CA418821693 | ABCA4 | c.4965C>A (p.Thr1655=) n.459C>A n.75C>A c.1341C>A (p.Thr447=) | |
1 | g.94021294G>A | CA341282996 | ABCA4 | c.4964C>T (p.Thr1655Ile) n.458C>T n.74C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94021294G>C | CA341282997 | ABCA4 | c.4964C>G (p.Thr1655Ser) n.458C>G n.74C>G c.1340C>G (p.Thr447Ser) | |
1 | g.94021294G>T | CA341282998 | ABCA4 | c.4964C>A (p.Thr1655Asn) n.458C>A n.74C>A c.1340C>A (p.Thr447Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.94021295T>A | CA341282999 | ABCA4 | c.4963A>T (p.Thr1655Ser) n.457A>T n.73A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) | |
1 | g.94021295T>C | CA341283000 | ABCA4 | c.4963A>G (p.Thr1655Ala) n.457A>G n.73A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) | |
1 | g.94021295T>G | CA341283001 | ABCA4 | c.4963A>C (p.Thr1655Pro) n.457A>C n.73A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) | |
1 | g.94021296G>A | CA418821695 | ABCA4 | c.4962C>T (p.Ile1654=) n.456C>T n.72C>T c.1338C>T (p.Ile446=) | |
1 | g.94021296G>C | CA341283002 | ABCA4 | c.4962C>G (p.Ile1654Met) n.456C>G n.72C>G c.1338C>G (p.Ile446Met) | |
1 | g.94021296G>T | CA418821696 | ABCA4 | c.4962C>A (p.Ile1654=) n.456C>A n.72C>A c.1338C>A (p.Ile446=) | |
1 | g.94021297A>C | CA341283003 | ABCA4 | c.4961T>G (p.Ile1654Ser) n.455T>G n.71T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) | |
1 | g.94021297A>G | CA341283004 | ABCA4 | c.4961T>C (p.Ile1654Thr) n.455T>C n.71T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) | |
1 | g.94021297A>T | CA341283005 | ABCA4 | c.4961T>A (p.Ile1654Asn) n.455T>A n.71T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) | |
1 | g.94021298T>A | CA341283006 | ABCA4 | c.4960A>T (p.Ile1654Phe) n.454A>T n.70A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) | |
1 | g.94021298T>C | CA341283007 | ABCA4 | c.4960A>G (p.Ile1654Val) n.454A>G n.70A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) | |
1 | g.94021298T>G | CA341283008 | ABCA4 | c.4960A>C (p.Ile1654Leu) n.454A>C n.70A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) | |
1 | g.94021299T>A | CA418821697 | ABCA4 | c.4959A>T (p.Gly1653=) n.453A>T n.69A>T c.1335A>T (p.Gly445=) | |
1 | g.94021299T>C | CA418821698 | ABCA4 | c.4959A>G (p.Gly1653=) n.453A>G n.69A>G c.1335A>G (p.Gly445=) | |
1 | g.94021299T>G | CA418821699 | ABCA4 | c.4959A>C (p.Gly1653=) n.453A>C n.69A>C c.1335A>C (p.Gly445=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021299T= | CA1181408117 | ABCA4 | c.4959A= (p.Gly1653=) n.453A= n.69A= c.1335A= (p.Gly445=) | |
1 | g.94021300C>A | CA341283010 | ABCA4 | c.4958G>T (p.Gly1653Val) n.452G>T n.68G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) | |
1 | g.94021300C= | CA1181408120 | ABCA4 | c.4958G= (p.Gly1653=) n.452G= n.68G= c.1334G= (p.Gly445=) | |
1 | g.94021300C>G | CA341283011 | ABCA4 | c.4958G>C (p.Gly1653Ala) n.452G>C n.68G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) | |
1 | g.94021300C>T | CA341283009 | ABCA4 | c.4958G>A (p.Gly1653Glu) n.452G>A n.68G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.94021301C>A | CA341283012 | ABCA4 | c.4957G>T (p.Gly1653Ter) n.451G>T n.67G>T c.1333G>T (p.Gly445Ter) | |
1 | g.94021301C>G | CA341283013 | ABCA4 | c.4957G>C (p.Gly1653Arg) n.451G>C n.67G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) | |
1 | g.94021301C>T | CA341283014 | ABCA4 | c.4957G>A (p.Gly1653Arg) n.451G>A n.67G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021302A= | CA1140725932 | ABCA4 | c.4956T= (p.Tyr1652=) n.450T= n.66T= c.1332T= (p.Tyr444=) | |
1 | g.94021302A>C | CA227259 | ABCA4 | c.4956T>G (p.Tyr1652Ter) n.450T>G n.66T>G c.1332T>G (p.Tyr444Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021302A>G | CA26844823 | ABCA4 | c.4956T>C (p.Tyr1652=) n.450T>C n.66T>C c.1332T>C (p.Tyr444=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.94021302A>T | CA341283015 | ABCA4 | c.4956T>A (p.Tyr1652Ter) n.450T>A n.66T>A c.1332T>A (p.Tyr444Ter) | |
1 | g.94021303T>A | CA341283016 | ABCA4 | c.4955A>T (p.Tyr1652Phe) n.449A>T n.65A>T c.1331A>T (p.Tyr444Phe) | |
1 | g.94021303T>C | CA341283017 | ABCA4 | c.4955A>G (p.Tyr1652Cys) n.449A>G n.65A>G c.1331A>G (p.Tyr444Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.94021303T>G | CA341283018 | ABCA4 | c.4955A>C (p.Tyr1652Ser) n.449A>C n.65A>C c.1331A>C (p.Tyr444Ser) | |
1 | g.94021304A= | CA1140725935 | ABCA4 | c.4954T= (p.Tyr1652=) n.448T= n.64T= c.1330T= (p.Tyr444=) | |
1 | g.94021304A>C | CA227258 | ABCA4 | c.4954T>G (p.Tyr1652Asp) n.448T>G n.64T>G c.1330T>G (p.Tyr444Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021304A>G | CA341283019 | ABCA4 | c.4954T>C (p.Tyr1652His) n.448T>C n.64T>C c.1330T>C (p.Tyr444His) | |
1 | g.94021304A>T | CA341283020 | ABCA4 | c.4954T>A (p.Tyr1652Asn) n.448T>A n.64T>A c.1330T>A (p.Tyr444Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.94021305C>A | CA341283021 | ABCA4 | c.4953G>T (p.Glu1651Asp) n.447G>T n.63G>T c.1329G>T (p.Glu443Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021305C= | CA1181408125 | ABCA4 | c.4953G= (p.Glu1651=) n.447G= n.63G= c.1329G= (p.Glu443=) | |
1 | g.94021305C>G | CA341283022 | ABCA4 | c.4953G>C (p.Glu1651Asp) n.447G>C n.63G>C c.1329G>C (p.Glu443Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.94021305C>T | CA418821701 | ABCA4 | c.4953G>A (p.Glu1651=) n.447G>A n.63G>A c.1329G>A (p.Glu443=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021306T>A | CA341283023 | ABCA4 | c.4952A>T (p.Glu1651Val) n.446A>T n.62A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) | |
1 | g.94021306T>C | CA341283025 | ABCA4 | c.4952A>G (p.Glu1651Gly) n.446A>G n.62A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) | |
1 | g.94021306T>G | CA341283024 | ABCA4 | c.4952A>C (p.Glu1651Ala) n.446A>C n.62A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) | |
1 | g.94021307C>A | CA341283026 | ABCA4 | c.4951G>T (p.Glu1651Ter) n.445G>T n.61G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) | |
1 | g.94021307C= | CA1181408126 | ABCA4 | c.4951G= (p.Glu1651=) n.445G= n.61G= c.1327G= (p.Glu443=) | |
1 | g.94021307C>G | CA341283027 | ABCA4 | c.4951G>C (p.Glu1651Gln) n.445G>C n.61G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) | dbSNP |
1 | g.94021307C>T | CA957421 | ABCA4 | c.4951G>A (p.Glu1651Lys) n.445G>A n.61G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94021308C>A | CA341283028 | ABCA4 | c.4950G>T (p.Glu1650Asp) n.444G>T n.60G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) | |
1 | g.94021308C>G | CA341283029 | ABCA4 | c.4950G>C (p.Glu1650Asp) n.444G>C n.60G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) | |
1 | g.94021308C>T | CA418821702 | ABCA4 | c.4950G>A (p.Glu1650=) n.444G>A n.60G>A c.1326G>A (p.Glu442=) | gnomAD v4 |
1 | g.94021309T>A | CA341283030 | ABCA4 | c.4949A>T (p.Glu1650Val) n.443A>T n.59A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) | |
1 | g.94021309T>C | CA341283031 | ABCA4 | c.4949A>G (p.Glu1650Gly) n.443A>G n.59A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) | dbSNP |
1 | g.94021309T>G | CA341283032 | ABCA4 | c.4949A>C (p.Glu1650Ala) n.443A>C n.59A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) | |
1 | g.94021309T= | CA1181408127 | ABCA4 | c.4949A= (p.Glu1650=) n.443A= n.59A= c.1325A= (p.Glu442=) | |
1 | g.94021310C>A | CA341283033 | ABCA4 | c.4948G>T (p.Glu1650Ter) n.442G>T n.58G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) | |
1 | g.94021310C= | CA1181408130 | ABCA4 | c.4948G= (p.Glu1650=) n.442G= n.58G= c.1324G= (p.Glu442=) | |
1 | g.94021310C>G | CA341283034 | ABCA4 | c.4948G>C (p.Glu1650Gln) n.442G>C n.58G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) | |
1 | g.94021310C>T | CA957422 | ABCA4 | c.4948G>A (p.Glu1650Lys) n.442G>A n.58G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021310_94021311delinsCG | CA1181408131 | ABCA4 | c.4947_4948delinsCG (p.Pro1649=) n.441_442delinsCG n.57_58delinsCG c.1323_1324delinsCG (p.Pro441=) | |
1 | g.94021311G>A | CA957423 | ABCA4 | c.4947C>T (p.Pro1649=) n.441C>T n.57C>T c.1323C>T (p.Pro441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94021311G>C | CA418821706 | ABCA4 | c.4947C>G (p.Pro1649=) n.441C>G n.57C>G c.1323C>G (p.Pro441=) | ClinVar |
1 | g.94021311G= | CA1181408135 | ABCA4 | c.4947C= (p.Pro1649=) n.441C= n.57C= c.1323C= (p.Pro441=) | |
1 | g.94021311G>T | CA418821707 | ABCA4 | c.4947C>A (p.Pro1649=) n.441C>A n.57C>A c.1323C>A (p.Pro441=) | |
1 | g.94021311_94021314delinsGGGG | CA1140725938 | ABCA4 | c.4944_4947delinsCCCC (p.Ser1648=) n.438_441delinsCCCC n.54_57delinsCCCC c.1320_1323delinsCCCC (p.Ser440=) | |
1 | g.94021314del | CA227257 | ABCA4 | c.4947del (p.Glu1650ArgfsTer12) n.441del n.57del c.1323del (p.Glu442ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021312G>A | CA341283035 | ABCA4 | c.4946C>T (p.Pro1649Leu) n.440C>T n.56C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) | |
1 | g.94021312G>C | CA341283036 | ABCA4 | c.4946C>G (p.Pro1649Arg) n.440C>G n.56C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021312G= | CA1181408136 | ABCA4 | c.4946C= (p.Pro1649=) n.440C= n.56C= c.1322C= (p.Pro441=) | |
1 | g.94021312G>T | CA341283037 | ABCA4 | c.4946C>A (p.Pro1649His) n.440C>A n.56C>A c.1322C>A (p.Pro441His) | gnomAD v4 |
1 | g.94021313G>A | CA10611704 | ABCA4 | c.4945C>T (p.Pro1649Ser) n.439C>T n.55C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021313G>C | CA341283038 | ABCA4 | c.4945C>G (p.Pro1649Ala) n.439C>G n.55C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) | |
1 | g.94021313G= | CA1181408137 | ABCA4 | c.4945C= (p.Pro1649=) n.439C= n.55C= c.1321C= (p.Pro441=) | |
1 | g.94021313G>T | CA341283039 | ABCA4 | c.4945C>A (p.Pro1649Thr) n.439C>A n.55C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) | |
1 | g.94021314G>A | CA418821708 | ABCA4 | c.4944C>T (p.Ser1648=) n.438C>T n.54C>T c.1320C>T (p.Ser440=) | dbSNP |
1 | g.94021314G>C | CA341283040 | ABCA4 | c.4944C>G (p.Ser1648Arg) n.438C>G n.54C>G c.1320C>G (p.Ser440Arg) | |
1 | g.94021314G= | CA1181408139 | ABCA4 | c.4944C= (p.Ser1648=) n.438C= n.54C= c.1320C= (p.Ser440=) | |
1 | g.94021314G>T | CA341283041 | ABCA4 | c.4944C>A (p.Ser1648Arg) n.438C>A n.54C>A c.1320C>A (p.Ser440Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021315C>A | CA341283042 | ABCA4 | c.4943G>T (p.Ser1648Ile) n.437G>T n.53G>T c.1319G>T (p.Ser440Ile) | |
1 | g.94021315C= | CA1181408140 | ABCA4 | c.4943G= (p.Ser1648=) n.437G= n.53G= c.1319G= (p.Ser440=) | |
1 | g.94021315C>G | CA341283044 | ABCA4 | c.4943G>C (p.Ser1648Thr) n.437G>C n.53G>C c.1319G>C (p.Ser440Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.94021315C>T | CA341283043 | ABCA4 | c.4943G>A (p.Ser1648Asn) n.437G>A n.53G>A c.1319G>A (p.Ser440Asn) | dbSNP |
1 | g.94021316T>A | CA341283045 | ABCA4 | c.4942A>T (p.Ser1648Cys) n.436A>T n.52A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) | |
1 | g.94021316T>C | CA341283046 | ABCA4 | c.4942A>G (p.Ser1648Gly) n.436A>G n.52A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) | |
1 | g.94021316T>G | CA341283047 | ABCA4 | c.4942A>C (p.Ser1648Arg) n.436A>C n.52A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) | |
1 | g.94021316T= | CA1181408142 | ABCA4 | c.4942A= (p.Ser1648=) n.436A= n.52A= c.1318A= (p.Ser440=) | |
1 | g.94021316_94021317insGGAATTGATGGACGCGGTGCGTGGCCGCGACGCCGA | CA1181408143 | ABCA4 | c.4941_4942insTCGGCGTCGCGGCCACGCACCGCGTCCATCAATTCC (p.Arg1647_Ser1648insSerAlaSerArgProArgThrAlaSerIleAsnSer) n.435_436insTCGGCGTCGCGGCCACGCACCGCGTCCATCAATTCC n.51_52insTCGGCGTCGCGGCCACGCACCGCGTCCATCAATTCC c.1317_1318insTCGGCGTCGCGGCCACGCACCGCGTCCATCAATTCC (p.Arg439_Ser440insSerAlaSerArgProArgThrAlaSerIleAsnSer) | dbSNP |
1 | g.94021317C>A | CA341283048 | ABCA4 | c.4941G>T (p.Arg1647Ser) n.435G>T n.51G>T c.1317G>T (p.Arg439Ser) | COSMIC |
1 | g.94021317C>G | CA341283049 | ABCA4 | c.4941G>C (p.Arg1647Ser) n.435G>C n.51G>C c.1317G>C (p.Arg439Ser) | |
1 | g.94021317C>T | CA418821709 | ABCA4 | c.4941G>A (p.Arg1647=) n.435G>A n.51G>A c.1317G>A (p.Arg439=) | |
1 | g.94021318C>A | CA341283050 | ABCA4 | c.4940G>T (p.Arg1647Met) n.434G>T n.50G>T c.1316G>T (p.Arg439Met) | |
1 | g.94021318C>G | CA341283052 | ABCA4 | c.4940G>C (p.Arg1647Thr) n.434G>C n.50G>C c.1316G>C (p.Arg439Thr) | |
1 | g.94021318C>T | CA341283051 | ABCA4 | c.4940G>A (p.Arg1647Lys) n.434G>A n.50G>A c.1316G>A (p.Arg439Lys) | |
1 | g.94021319T>A | CA341283053 | ABCA4 | c.4939A>T (p.Arg1647Trp) n.433A>T n.49A>T c.1315A>T (p.Arg439Trp) | |
1 | g.94021319T>C | CA957424 | ABCA4 | c.4939A>G (p.Arg1647Gly) n.433A>G n.49A>G c.1315A>G (p.Arg439Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021319T>G | CA418821710 | ABCA4 | c.4939A>C (p.Arg1647=) n.433A>C n.49A>C c.1315A>C (p.Arg439=) | |
1 | g.94021319T= | CA1181408144 | ABCA4 | c.4939A= (p.Arg1647=) n.433A= n.49A= c.1315A= (p.Arg439=) | |
1 | g.94021320del | CA2499214880 | ABCA4 | c.4938del (p.Asp1646GlufsTer16) n.432del n.48del c.1314del (p.Asp438GlufsTer16) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021320G>A | CA418821711 | ABCA4 | c.4938C>T (p.Asp1646=) n.432C>T n.48C>T c.1314C>T (p.Asp438=) | |
1 | g.94021320G>C | CA341283054 | ABCA4 | c.4938C>G (p.Asp1646Glu) n.432C>G n.48C>G c.1314C>G (p.Asp438Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021320G= | CA1181408145 | ABCA4 | c.4938C= (p.Asp1646=) n.432C= n.48C= c.1314C= (p.Asp438=) | |
1 | g.94021320G>T | CA341283055 | ABCA4 | c.4938C>A (p.Asp1646Glu) n.432C>A n.48C>A c.1314C>A (p.Asp438Glu) | |
1 | g.94021321T>A | CA341283056 | ABCA4 | c.4937A>T (p.Asp1646Val) n.431A>T n.47A>T c.1313A>T (p.Asp438Val) | gnomAD v4 |
1 | g.94021321T>C | CA341283057 | ABCA4 | c.4937A>G (p.Asp1646Gly) n.431A>G n.47A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly) | |
1 | g.94021321T>G | CA341283058 | ABCA4 | c.4937A>C (p.Asp1646Ala) n.431A>C n.47A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala) |