| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93793348C>A | CA377624657 | LGI1 | c.836C>A (p.Thr279Lys) n.4812C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.697C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2575C>A n.4751C>A n.506C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1100C>A n.973C>A | |
| 10 | g.93793348C= | CA1928771014 | LGI1 | c.836C= (p.Thr279=) n.4812C= c.*622C= (n.*622C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*426C= (n.*426C=) n.697C= c.*392C= (n.*392C=) c.-536C= (n.-536C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*594C= (n.*594C=) n.2575C= n.4751C= n.506C= c.*545C= (n.*545C=) c.764C= (p.Thr255=) c.692C= (p.Thr231=) n.1100C= n.973C= | |
| 10 | g.93793348C>G | CA377624659 | LGI1 | c.836C>G (p.Thr279Arg) n.4812C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.697C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2575C>G n.4751C>G n.506C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1100C>G n.973C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793348C>T | CA377624662 | LGI1 | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.4812C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.697C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2575C>T n.4751C>T n.506C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1100C>T n.973C>T | |
| 10 | g.93793349A= | CA1928771019 | LGI1 | c.837A= (p.Thr279=) n.4813A= c.*623A= (n.*623A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*427A= (n.*427A=) n.698A= c.*393A= (n.*393A=) c.-535A= (n.-535A=) c.*432A= (n.*432A=) c.*595A= (n.*595A=) n.2576A= n.4752A= n.507A= c.*546A= (n.*546A=) c.765A= (p.Thr255=) c.693A= (p.Thr231=) n.1101A= n.974A= | |
| 10 | g.93793349A>C | CA470800154 | LGI1 | c.837A>C (p.Thr279=) n.4813A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.698A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.2576A>C n.4752A>C n.507A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.765A>C (p.Thr255=) c.693A>C (p.Thr231=) n.1101A>C n.974A>C | |
| 10 | g.93793349A>G | CA5611187 | LGI1 | c.837A>G (p.Thr279=) n.4813A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.698A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.2576A>G n.4752A>G n.507A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.765A>G (p.Thr255=) c.693A>G (p.Thr231=) n.1101A>G n.974A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793349A>T | CA470800153 | LGI1 | c.837A>T (p.Thr279=) n.4813A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.698A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.2576A>T n.4752A>T n.507A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.765A>T (p.Thr255=) c.693A>T (p.Thr231=) n.1101A>T n.974A>T | |
| 10 | g.93793350G>A | CA377624667 | LGI1 | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.4814G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.699G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2577G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.4753G>A n.508G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) n.1102G>A c.694G>A (p.Val232Ile) n.975G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793350G>C | CA377624670 | LGI1 | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.4814G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.699G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2577G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.4753G>C n.508G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1102G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.975G>C | |
| 10 | g.93793350G>T | CA377624665 | LGI1 | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.4814G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.699G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2577G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.4753G>T n.508G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) n.1102G>T c.694G>T (p.Val232Phe) n.975G>T | |
| 10 | g.93793351G>A | CA377624673 | LGI1 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) n.4814+1G>A c.*624+1G>A (n.*624+1G>A) c.*680+1G>A (n.*680+1G>A) c.*1007+1G>A (n.*1007+1G>A) c.*428+1G>A (n.*428+1G>A) n.699+1G>A c.*394+1G>A (n.*394+1G>A) c.-534+1G>A (n.-534+1G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*596+1G>A (n.*596+1G>A) n.2577+1G>A n.4753+1G>A n.508+1G>A c.*547+1G>A (n.*547+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) n.1102+1G>A n.975+1G>A | |
| 10 | g.93793351G>C | CA377624674 | LGI1 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) n.4814+1G>C c.*624+1G>C (n.*624+1G>C) c.*680+1G>C (n.*680+1G>C) c.*1007+1G>C (n.*1007+1G>C) c.*428+1G>C (n.*428+1G>C) n.699+1G>C c.*394+1G>C (n.*394+1G>C) c.-534+1G>C (n.-534+1G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*596+1G>C (n.*596+1G>C) n.2577+1G>C n.4753+1G>C n.508+1G>C c.*547+1G>C (n.*547+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) n.1102+1G>C n.975+1G>C | |
| 10 | g.93793351G>T | CA377624675 | LGI1 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) n.4814+1G>T c.*624+1G>T (n.*624+1G>T) c.*680+1G>T (n.*680+1G>T) c.*1007+1G>T (n.*1007+1G>T) c.*428+1G>T (n.*428+1G>T) n.699+1G>T c.*394+1G>T (n.*394+1G>T) c.-534+1G>T (n.-534+1G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*596+1G>T (n.*596+1G>T) n.2577+1G>T n.4753+1G>T n.508+1G>T c.*547+1G>T (n.*547+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) n.1102+1G>T n.975+1G>T | |
| 10 | g.93793352T>A | CA377624680 | LGI1 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) n.4814+2T>A c.*624+2T>A (n.*624+2T>A) c.*680+2T>A (n.*680+2T>A) c.*1007+2T>A (n.*1007+2T>A) c.*428+2T>A (n.*428+2T>A) n.699+2T>A c.*394+2T>A (n.*394+2T>A) c.-534+2T>A (n.-534+2T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*596+2T>A (n.*596+2T>A) n.2577+2T>A n.4753+2T>A n.508+2T>A c.*547+2T>A (n.*547+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) n.1102+2T>A n.975+2T>A | |
| 10 | g.93793352T>C | CA377624682 | LGI1 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) n.4814+2T>C c.*624+2T>C (n.*624+2T>C) c.*680+2T>C (n.*680+2T>C) c.*1007+2T>C (n.*1007+2T>C) c.*428+2T>C (n.*428+2T>C) n.699+2T>C c.*394+2T>C (n.*394+2T>C) c.-534+2T>C (n.-534+2T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*596+2T>C (n.*596+2T>C) n.2577+2T>C n.4753+2T>C n.508+2T>C c.*547+2T>C (n.*547+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) n.1102+2T>C n.975+2T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793352T>G | CA377624684 | LGI1 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) n.4814+2T>G c.*624+2T>G (n.*624+2T>G) c.*680+2T>G (n.*680+2T>G) c.*1007+2T>G (n.*1007+2T>G) c.*428+2T>G (n.*428+2T>G) n.699+2T>G c.*394+2T>G (n.*394+2T>G) c.-534+2T>G (n.-534+2T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*596+2T>G (n.*596+2T>G) n.2577+2T>G n.4753+2T>G n.508+2T>G c.*547+2T>G (n.*547+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) n.1102+2T>G n.975+2T>G | |
| 10 | g.93793353A= | CA1928771025 | LGI1 | c.838+3A= (n.838+3A=) n.4814+3A= c.*624+3A= (n.*624+3A=) c.*680+3A= (n.*680+3A=) c.*1007+3A= (n.*1007+3A=) c.*428+3A= (n.*428+3A=) n.699+3A= c.*394+3A= (n.*394+3A=) c.-534+3A= (n.-534+3A=) c.*433+3A= (n.*433+3A=) c.*596+3A= (n.*596+3A=) n.2577+3A= n.4753+3A= n.508+3A= c.*547+3A= (n.*547+3A=) c.766+3A= (n.766+3A=) c.694+3A= (n.694+3A=) n.1102+3A= n.975+3A= | |
| 10 | g.93793353A>G | CA16042760 | LGI1 | c.838+3A>G (n.838+3A>G) n.4814+3A>G c.*624+3A>G (n.*624+3A>G) c.*680+3A>G (n.*680+3A>G) c.*1007+3A>G (n.*1007+3A>G) c.*428+3A>G (n.*428+3A>G) n.699+3A>G c.*394+3A>G (n.*394+3A>G) c.-534+3A>G (n.-534+3A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) c.*596+3A>G (n.*596+3A>G) n.2577+3A>G n.4753+3A>G n.508+3A>G c.*547+3A>G (n.*547+3A>G) c.766+3A>G (n.766+3A>G) c.694+3A>G (n.694+3A>G) n.1102+3A>G n.975+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793353A>T | CA5611188 | LGI1 | c.838+3A>T (n.838+3A>T) n.4814+3A>T c.*624+3A>T (n.*624+3A>T) c.*680+3A>T (n.*680+3A>T) c.*1007+3A>T (n.*1007+3A>T) c.*428+3A>T (n.*428+3A>T) n.699+3A>T c.*394+3A>T (n.*394+3A>T) c.-534+3A>T (n.-534+3A>T) c.*433+3A>T (n.*433+3A>T) c.*596+3A>T (n.*596+3A>T) n.2577+3A>T n.4753+3A>T n.508+3A>T c.*547+3A>T (n.*547+3A>T) c.766+3A>T (n.766+3A>T) c.694+3A>T (n.694+3A>T) n.1102+3A>T n.975+3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793354_93793356dup | CA2610226904 | LGI1 | c.838+4_838+6dup (n.838+4_838+6dup) n.4814+4_4814+6dup c.*624+4_*624+6dup (n.*624+4_*624+6dup) c.*680+4_*680+6dup (n.*680+4_*680+6dup) c.*1007+4_*1007+6dup (n.*1007+4_*1007+6dup) c.*428+4_*428+6dup (n.*428+4_*428+6dup) n.699+4_699+6dup c.*394+4_*394+6dup (n.*394+4_*394+6dup) c.-534+4_-534+6dup (n.-534+4_-534+6dup) c.*433+4_*433+6dup (n.*433+4_*433+6dup) c.*596+4_*596+6dup (n.*596+4_*596+6dup) n.2577+4_2577+6dup n.4753+4_4753+6dup n.508+4_508+6dup c.*547+4_*547+6dup (n.*547+4_*547+6dup) c.766+4_766+6dup (n.766+4_766+6dup) c.694+4_694+6dup (n.694+4_694+6dup) n.1102+4_1102+6dup n.975+4_975+6dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793354T>C | CA2574616907 | LGI1 | c.838+4T>C (n.838+4T>C) n.4814+4T>C c.*624+4T>C (n.*624+4T>C) c.*680+4T>C (n.*680+4T>C) c.*1007+4T>C (n.*1007+4T>C) c.*428+4T>C (n.*428+4T>C) n.699+4T>C c.*394+4T>C (n.*394+4T>C) c.-534+4T>C (n.-534+4T>C) c.*433+4T>C (n.*433+4T>C) c.*596+4T>C (n.*596+4T>C) n.2577+4T>C n.4753+4T>C n.508+4T>C c.*547+4T>C (n.*547+4T>C) c.766+4T>C (n.766+4T>C) c.694+4T>C (n.694+4T>C) n.1102+4T>C n.975+4T>C | |
| 10 | g.93793356A>C | CA2610226908 | LGI1 | c.838+6A>C (n.838+6A>C) n.4814+6A>C c.*624+6A>C (n.*624+6A>C) c.*680+6A>C (n.*680+6A>C) c.*1007+6A>C (n.*1007+6A>C) c.*428+6A>C (n.*428+6A>C) n.699+6A>C c.*394+6A>C (n.*394+6A>C) c.-534+6A>C (n.-534+6A>C) c.*433+6A>C (n.*433+6A>C) c.*596+6A>C (n.*596+6A>C) n.2577+6A>C n.4753+6A>C n.508+6A>C c.*547+6A>C (n.*547+6A>C) c.766+6A>C (n.766+6A>C) c.694+6A>C (n.694+6A>C) n.1102+6A>C n.975+6A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793358A= | CA1928771030 | LGI1 | c.838+8A= (n.838+8A=) n.4814+8A= c.*624+8A= (n.*624+8A=) c.*680+8A= (n.*680+8A=) c.*1007+8A= (n.*1007+8A=) c.*428+8A= (n.*428+8A=) n.699+8A= c.*394+8A= (n.*394+8A=) c.-534+8A= (n.-534+8A=) c.*433+8A= (n.*433+8A=) c.*596+8A= (n.*596+8A=) n.2577+8A= n.4753+8A= n.508+8A= c.*547+8A= (n.*547+8A=) c.766+8A= (n.766+8A=) c.694+8A= (n.694+8A=) n.1102+8A= n.975+8A= | |
| 10 | g.93793358A>G | CA5611189 | LGI1 | c.838+8A>G (n.838+8A>G) n.4814+8A>G c.*624+8A>G (n.*624+8A>G) c.*680+8A>G (n.*680+8A>G) c.*1007+8A>G (n.*1007+8A>G) c.*428+8A>G (n.*428+8A>G) n.699+8A>G c.*394+8A>G (n.*394+8A>G) c.-534+8A>G (n.-534+8A>G) c.*433+8A>G (n.*433+8A>G) c.*596+8A>G (n.*596+8A>G) n.2577+8A>G n.4753+8A>G n.508+8A>G c.*547+8A>G (n.*547+8A>G) c.766+8A>G (n.766+8A>G) c.694+8A>G (n.694+8A>G) n.1102+8A>G n.975+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793360G= | CA1928771032 | LGI1 | c.838+10G= (n.838+10G=) n.4814+10G= c.*624+10G= (n.*624+10G=) c.*680+10G= (n.*680+10G=) c.*1007+10G= (n.*1007+10G=) c.*428+10G= (n.*428+10G=) n.699+10G= c.*394+10G= (n.*394+10G=) c.-534+10G= (n.-534+10G=) c.*433+10G= (n.*433+10G=) c.*596+10G= (n.*596+10G=) n.2577+10G= n.4753+10G= n.508+10G= c.*547+10G= (n.*547+10G=) c.766+10G= (n.766+10G=) c.694+10G= (n.694+10G=) n.1102+10G= n.975+10G= | |
| 10 | g.93793360G>T | CA2574616908 | LGI1 | c.838+10G>T (n.838+10G>T) n.4814+10G>T c.*624+10G>T (n.*624+10G>T) c.*680+10G>T (n.*680+10G>T) c.*1007+10G>T (n.*1007+10G>T) c.*428+10G>T (n.*428+10G>T) n.699+10G>T c.*394+10G>T (n.*394+10G>T) c.-534+10G>T (n.-534+10G>T) c.*433+10G>T (n.*433+10G>T) c.*596+10G>T (n.*596+10G>T) n.2577+10G>T n.4753+10G>T n.508+10G>T c.*547+10G>T (n.*547+10G>T) c.766+10G>T (n.766+10G>T) c.694+10G>T (n.694+10G>T) n.1102+10G>T n.975+10G>T | |
| 10 | g.93793361C= | CA1928771036 | LGI1 | c.838+11C= (n.838+11C=) n.4814+11C= c.*624+11C= (n.*624+11C=) c.*680+11C= (n.*680+11C=) c.*1007+11C= (n.*1007+11C=) c.*428+11C= (n.*428+11C=) n.699+11C= c.*394+11C= (n.*394+11C=) c.-534+11C= (n.-534+11C=) c.*433+11C= (n.*433+11C=) c.*596+11C= (n.*596+11C=) n.2577+11C= n.4753+11C= n.508+11C= c.*547+11C= (n.*547+11C=) c.766+11C= (n.766+11C=) c.694+11C= (n.694+11C=) n.1102+11C= n.975+11C= | |
| 10 | g.93793361C>T | CA10636540 | LGI1 | c.838+11C>T (n.838+11C>T) n.4814+11C>T c.*624+11C>T (n.*624+11C>T) c.*680+11C>T (n.*680+11C>T) c.*1007+11C>T (n.*1007+11C>T) c.*428+11C>T (n.*428+11C>T) n.699+11C>T c.*394+11C>T (n.*394+11C>T) c.-534+11C>T (n.-534+11C>T) c.*433+11C>T (n.*433+11C>T) c.*596+11C>T (n.*596+11C>T) n.2577+11C>T n.4753+11C>T n.508+11C>T c.*547+11C>T (n.*547+11C>T) c.766+11C>T (n.766+11C>T) c.694+11C>T (n.694+11C>T) n.1102+11C>T n.975+11C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93793364A>G | CA2610226915 | LGI1 | c.838+14A>G (n.838+14A>G) n.4814+14A>G c.*624+14A>G (n.*624+14A>G) c.*680+14A>G (n.*680+14A>G) c.*1007+14A>G (n.*1007+14A>G) c.*428+14A>G (n.*428+14A>G) n.699+14A>G c.*394+14A>G (n.*394+14A>G) c.-534+14A>G (n.-534+14A>G) c.*433+14A>G (n.*433+14A>G) c.*596+14A>G (n.*596+14A>G) n.2577+14A>G n.4753+14A>G n.508+14A>G c.*547+14A>G (n.*547+14A>G) c.766+14A>G (n.766+14A>G) c.694+14A>G (n.694+14A>G) n.1102+14A>G n.975+14A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793366T>C | CA211583832 | LGI1 | c.838+16T>C (n.838+16T>C) n.4814+16T>C c.*624+16T>C (n.*624+16T>C) c.*680+16T>C (n.*680+16T>C) c.*1007+16T>C (n.*1007+16T>C) c.*428+16T>C (n.*428+16T>C) n.699+16T>C c.*394+16T>C (n.*394+16T>C) c.-534+16T>C (n.-534+16T>C) c.*433+16T>C (n.*433+16T>C) c.*596+16T>C (n.*596+16T>C) n.2577+16T>C n.4753+16T>C n.508+16T>C c.*547+16T>C (n.*547+16T>C) c.766+16T>C (n.766+16T>C) c.694+16T>C (n.694+16T>C) n.1102+16T>C n.975+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793368A= | CA1928771042 | LGI1 | c.838+18A= (n.838+18A=) n.4814+18A= c.*624+18A= (n.*624+18A=) c.*680+18A= (n.*680+18A=) c.*1007+18A= (n.*1007+18A=) c.*428+18A= (n.*428+18A=) n.699+18A= c.*394+18A= (n.*394+18A=) c.-534+18A= (n.-534+18A=) c.*433+18A= (n.*433+18A=) c.*596+18A= (n.*596+18A=) n.2577+18A= n.4753+18A= n.508+18A= c.*547+18A= (n.*547+18A=) c.766+18A= (n.766+18A=) c.694+18A= (n.694+18A=) n.1102+18A= n.975+18A= | |
| 10 | g.93793368A>C | CA2573145862 | LGI1 | c.838+18A>C (n.838+18A>C) n.4814+18A>C c.*624+18A>C (n.*624+18A>C) c.*680+18A>C (n.*680+18A>C) c.*1007+18A>C (n.*1007+18A>C) c.*428+18A>C (n.*428+18A>C) n.699+18A>C c.*394+18A>C (n.*394+18A>C) c.-534+18A>C (n.-534+18A>C) c.*433+18A>C (n.*433+18A>C) c.*596+18A>C (n.*596+18A>C) n.2577+18A>C n.4753+18A>C n.508+18A>C c.*547+18A>C (n.*547+18A>C) c.766+18A>C (n.766+18A>C) c.694+18A>C (n.694+18A>C) n.1102+18A>C n.975+18A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93793368A>T | CA595637840 | LGI1 | c.838+18A>T (n.838+18A>T) n.4814+18A>T c.*624+18A>T (n.*624+18A>T) c.*680+18A>T (n.*680+18A>T) c.*1007+18A>T (n.*1007+18A>T) c.*428+18A>T (n.*428+18A>T) n.699+18A>T c.*394+18A>T (n.*394+18A>T) c.-534+18A>T (n.-534+18A>T) c.*433+18A>T (n.*433+18A>T) c.*596+18A>T (n.*596+18A>T) n.2577+18A>T n.4753+18A>T n.508+18A>T c.*547+18A>T (n.*547+18A>T) c.766+18A>T (n.766+18A>T) c.694+18A>T (n.694+18A>T) n.1102+18A>T n.975+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793374T>C | CA595637842 | LGI1 | c.838+24T>C (n.838+24T>C) n.4814+24T>C c.*624+24T>C (n.*624+24T>C) c.*680+24T>C (n.*680+24T>C) c.*1007+24T>C (n.*1007+24T>C) c.*428+24T>C (n.*428+24T>C) n.699+24T>C c.*394+24T>C (n.*394+24T>C) c.-534+24T>C (n.-534+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) c.*596+24T>C (n.*596+24T>C) n.2577+24T>C n.4753+24T>C n.508+24T>C c.*547+24T>C (n.*547+24T>C) c.766+24T>C (n.766+24T>C) c.694+24T>C (n.694+24T>C) n.1102+24T>C n.975+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793374T= | CA1928771050 | LGI1 | c.838+24T= (n.838+24T=) n.4814+24T= c.*624+24T= (n.*624+24T=) c.*680+24T= (n.*680+24T=) c.*1007+24T= (n.*1007+24T=) c.*428+24T= (n.*428+24T=) n.699+24T= c.*394+24T= (n.*394+24T=) c.-534+24T= (n.-534+24T=) c.*433+24T= (n.*433+24T=) c.*596+24T= (n.*596+24T=) n.2577+24T= n.4753+24T= n.508+24T= c.*547+24T= (n.*547+24T=) c.766+24T= (n.766+24T=) c.694+24T= (n.694+24T=) n.1102+24T= n.975+24T= | |
| 10 | g.93793377G>A | CA5611191 | LGI1 | c.838+27G>A (n.838+27G>A) n.4814+27G>A c.*624+27G>A (n.*624+27G>A) c.*680+27G>A (n.*680+27G>A) c.*1007+27G>A (n.*1007+27G>A) c.*428+27G>A (n.*428+27G>A) n.699+27G>A c.*394+27G>A (n.*394+27G>A) c.-534+27G>A (n.-534+27G>A) c.*433+27G>A (n.*433+27G>A) c.*596+27G>A (n.*596+27G>A) n.2577+27G>A n.4753+27G>A n.508+27G>A c.*547+27G>A (n.*547+27G>A) c.766+27G>A (n.766+27G>A) c.694+27G>A (n.694+27G>A) n.1102+27G>A n.975+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793377G>C | CA2610226926 | LGI1 | c.838+27G>C (n.838+27G>C) n.4814+27G>C c.*624+27G>C (n.*624+27G>C) c.*680+27G>C (n.*680+27G>C) c.*1007+27G>C (n.*1007+27G>C) c.*428+27G>C (n.*428+27G>C) n.699+27G>C c.*394+27G>C (n.*394+27G>C) c.-534+27G>C (n.-534+27G>C) c.*433+27G>C (n.*433+27G>C) c.*596+27G>C (n.*596+27G>C) n.2577+27G>C n.4753+27G>C n.508+27G>C c.*547+27G>C (n.*547+27G>C) c.766+27G>C (n.766+27G>C) c.694+27G>C (n.694+27G>C) n.1102+27G>C n.975+27G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793377G= | CA1928771052 | LGI1 | c.838+27G= (n.838+27G=) n.4814+27G= c.*624+27G= (n.*624+27G=) c.*680+27G= (n.*680+27G=) c.*1007+27G= (n.*1007+27G=) c.*428+27G= (n.*428+27G=) n.699+27G= c.*394+27G= (n.*394+27G=) c.-534+27G= (n.-534+27G=) c.*433+27G= (n.*433+27G=) c.*596+27G= (n.*596+27G=) n.2577+27G= n.4753+27G= n.508+27G= c.*547+27G= (n.*547+27G=) c.766+27G= (n.766+27G=) c.694+27G= (n.694+27G=) n.1102+27G= n.975+27G= | |
| 10 | g.93793378T>C | CA2610226928 | LGI1 | c.838+28T>C (n.838+28T>C) n.4814+28T>C c.*624+28T>C (n.*624+28T>C) c.*680+28T>C (n.*680+28T>C) c.*1007+28T>C (n.*1007+28T>C) c.*428+28T>C (n.*428+28T>C) n.699+28T>C c.*394+28T>C (n.*394+28T>C) c.-534+28T>C (n.-534+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) c.*596+28T>C (n.*596+28T>C) n.2577+28T>C n.4753+28T>C n.508+28T>C c.*547+28T>C (n.*547+28T>C) c.766+28T>C (n.766+28T>C) c.694+28T>C (n.694+28T>C) n.1102+28T>C n.975+28T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793379G>A | CA1928771057 | LGI1 | c.838+29G>A (n.838+29G>A) n.4814+29G>A c.*624+29G>A (n.*624+29G>A) c.*680+29G>A (n.*680+29G>A) c.*1007+29G>A (n.*1007+29G>A) c.*428+29G>A (n.*428+29G>A) n.699+29G>A c.*394+29G>A (n.*394+29G>A) c.-534+29G>A (n.-534+29G>A) c.*433+29G>A (n.*433+29G>A) c.*596+29G>A (n.*596+29G>A) n.2577+29G>A n.4753+29G>A n.508+29G>A c.*547+29G>A (n.*547+29G>A) c.766+29G>A (n.766+29G>A) c.694+29G>A (n.694+29G>A) n.1102+29G>A n.975+29G>A | dbSNP |
| 10 | g.93793379G>C | CA211583840 | LGI1 | c.838+29G>C (n.838+29G>C) n.4814+29G>C c.*624+29G>C (n.*624+29G>C) c.*680+29G>C (n.*680+29G>C) c.*1007+29G>C (n.*1007+29G>C) c.*428+29G>C (n.*428+29G>C) n.699+29G>C c.*394+29G>C (n.*394+29G>C) c.-534+29G>C (n.-534+29G>C) c.*433+29G>C (n.*433+29G>C) c.*596+29G>C (n.*596+29G>C) n.2577+29G>C n.4753+29G>C n.508+29G>C c.*547+29G>C (n.*547+29G>C) c.766+29G>C (n.766+29G>C) c.694+29G>C (n.694+29G>C) n.1102+29G>C n.975+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793379G= | CA1928771056 | LGI1 | c.838+29G= (n.838+29G=) n.4814+29G= c.*624+29G= (n.*624+29G=) c.*680+29G= (n.*680+29G=) c.*1007+29G= (n.*1007+29G=) c.*428+29G= (n.*428+29G=) n.699+29G= c.*394+29G= (n.*394+29G=) c.-534+29G= (n.-534+29G=) c.*433+29G= (n.*433+29G=) c.*596+29G= (n.*596+29G=) n.2577+29G= n.4753+29G= n.508+29G= c.*547+29G= (n.*547+29G=) c.766+29G= (n.766+29G=) c.694+29G= (n.694+29G=) n.1102+29G= n.975+29G= | |
| 10 | g.93793379G>T | CA595637843 | LGI1 | c.838+29G>T (n.838+29G>T) n.4814+29G>T c.*624+29G>T (n.*624+29G>T) c.*680+29G>T (n.*680+29G>T) c.*1007+29G>T (n.*1007+29G>T) c.*428+29G>T (n.*428+29G>T) n.699+29G>T c.*394+29G>T (n.*394+29G>T) c.-534+29G>T (n.-534+29G>T) c.*433+29G>T (n.*433+29G>T) c.*596+29G>T (n.*596+29G>T) n.2577+29G>T n.4753+29G>T n.508+29G>T c.*547+29G>T (n.*547+29G>T) c.766+29G>T (n.766+29G>T) c.694+29G>T (n.694+29G>T) n.1102+29G>T n.975+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793380G>A | CA5611192 | LGI1 | c.838+30G>A (n.838+30G>A) n.4814+30G>A c.*624+30G>A (n.*624+30G>A) c.*680+30G>A (n.*680+30G>A) c.*1007+30G>A (n.*1007+30G>A) c.*428+30G>A (n.*428+30G>A) n.699+30G>A c.*394+30G>A (n.*394+30G>A) c.-534+30G>A (n.-534+30G>A) c.*433+30G>A (n.*433+30G>A) c.*596+30G>A (n.*596+30G>A) n.2577+30G>A n.4753+30G>A n.508+30G>A c.*547+30G>A (n.*547+30G>A) c.766+30G>A (n.766+30G>A) c.694+30G>A (n.694+30G>A) n.1102+30G>A n.975+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93793380G>C | CA211583856 | LGI1 | c.838+30G>C (n.838+30G>C) n.4814+30G>C c.*624+30G>C (n.*624+30G>C) c.*680+30G>C (n.*680+30G>C) c.*1007+30G>C (n.*1007+30G>C) c.*428+30G>C (n.*428+30G>C) n.699+30G>C c.*394+30G>C (n.*394+30G>C) c.-534+30G>C (n.-534+30G>C) c.*433+30G>C (n.*433+30G>C) c.*596+30G>C (n.*596+30G>C) n.2577+30G>C n.4753+30G>C n.508+30G>C c.*547+30G>C (n.*547+30G>C) c.766+30G>C (n.766+30G>C) c.694+30G>C (n.694+30G>C) n.1102+30G>C n.975+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93793380G= | CA1928771062 | LGI1 | c.838+30G= (n.838+30G=) n.4814+30G= c.*624+30G= (n.*624+30G=) c.*680+30G= (n.*680+30G=) c.*1007+30G= (n.*1007+30G=) c.*428+30G= (n.*428+30G=) n.699+30G= c.*394+30G= (n.*394+30G=) c.-534+30G= (n.-534+30G=) c.*433+30G= (n.*433+30G=) c.*596+30G= (n.*596+30G=) n.2577+30G= n.4753+30G= n.508+30G= c.*547+30G= (n.*547+30G=) c.766+30G= (n.766+30G=) c.694+30G= (n.694+30G=) n.1102+30G= n.975+30G= | |
| 10 | g.93793381_93793383delinsTAA | CA1928771067 | LGI1 | c.838+31_838+33delinsTAA (n.838+31_838+33delinsTAA) n.4814+31_4814+33delinsTAA c.*624+31_*624+33delinsTAA (n.*624+31_*624+33delinsTAA) c.*680+31_*680+33delinsTAA (n.*680+31_*680+33delinsTAA) c.*1007+31_*1007+33delinsTAA (n.*1007+31_*1007+33delinsTAA) c.*428+31_*428+33delinsTAA (n.*428+31_*428+33delinsTAA) n.699+31_699+33delinsTAA c.*394+31_*394+33delinsTAA (n.*394+31_*394+33delinsTAA) c.-534+31_-534+33delinsTAA (n.-534+31_-534+33delinsTAA) c.*433+31_*433+33delinsTAA (n.*433+31_*433+33delinsTAA) c.*596+31_*596+33delinsTAA (n.*596+31_*596+33delinsTAA) n.2577+31_2577+33delinsTAA n.4753+31_4753+33delinsTAA n.508+31_508+33delinsTAA c.*547+31_*547+33delinsTAA (n.*547+31_*547+33delinsTAA) c.766+31_766+33delinsTAA (n.766+31_766+33delinsTAA) c.694+31_694+33delinsTAA (n.694+31_694+33delinsTAA) n.1102+31_1102+33delinsTAA n.975+31_975+33delinsTAA | |
| 10 | g.93793382_93793384dup | CA5611193 | LGI1 | c.838+32_838+34dup (n.838+32_838+34dup) n.4814+32_4814+34dup c.*624+32_*624+34dup (n.*624+32_*624+34dup) c.*680+32_*680+34dup (n.*680+32_*680+34dup) c.*1007+32_*1007+34dup (n.*1007+32_*1007+34dup) c.*428+32_*428+34dup (n.*428+32_*428+34dup) n.699+32_699+34dup c.*394+32_*394+34dup (n.*394+32_*394+34dup) c.-534+32_-534+34dup (n.-534+32_-534+34dup) c.*433+32_*433+34dup (n.*433+32_*433+34dup) c.*596+32_*596+34dup (n.*596+32_*596+34dup) n.2577+32_2577+34dup n.4753+32_4753+34dup n.508+32_508+34dup c.*547+32_*547+34dup (n.*547+32_*547+34dup) c.766+32_766+34dup (n.766+32_766+34dup) c.694+32_694+34dup (n.694+32_694+34dup) n.1102+32_1102+34dup n.975+32_975+34dup | dbSNP ExAC |
| 10 | g.93793382_93793383del | CA670100736 | LGI1 | c.838+32_838+33del (n.838+32_838+33del) n.4814+32_4814+33del c.*624+32_*624+33del (n.*624+32_*624+33del) c.*680+32_*680+33del (n.*680+32_*680+33del) c.*1007+32_*1007+33del (n.*1007+32_*1007+33del) c.*428+32_*428+33del (n.*428+32_*428+33del) n.699+32_699+33del c.*394+32_*394+33del (n.*394+32_*394+33del) c.-534+32_-534+33del (n.-534+32_-534+33del) c.*433+32_*433+33del (n.*433+32_*433+33del) c.*596+32_*596+33del (n.*596+32_*596+33del) n.2577+32_2577+33del n.4753+32_4753+33del n.508+32_508+33del c.*547+32_*547+33del (n.*547+32_*547+33del) c.766+32_766+33del (n.766+32_766+33del) c.694+32_694+33del (n.694+32_694+33del) n.1102+32_1102+33del n.975+32_975+33del | dbSNP |
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