Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.354-49A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.354-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.354-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.354-43G>A
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n.354-37T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.354-31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-203-32_-203-31del (n.-203-32_-203-31del)
c.219-28_219-27del
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c.305-28_305-27del
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n.354-28_354-27del
 gnomAD v4
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n.303-30G>T
n.142-34G>T
n.248-30G>T
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n.333-30G>T
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n.371-30G>T
c.-97-30G>T (n.-97-30G>T)
n.354-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.248-26A=
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c.-97-26A= (n.-97-26A=)
n.354-26A=
8g.93758457A>CCA857043502TMEM67c.313-26A>C (n.313-26A>C)
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c.312+2591A>C (n.312+2591A>C)
n.134-26A>C
n.334-26A>C
n.236-26A>C
c.4-26A>C (n.4-26A>C)
n.303-26A>C
n.142-30A>C
n.248-26A>C
c.283-26A>C (n.283-26A>C)
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n.371-26A>C
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n.354-26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758457A>GCA1803211961TMEM67c.313-26A>G (n.313-26A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.354-21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.354-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-21_322-20delinsAT
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n.371-21_371-20delinsAT
c.-97-21_-97-20delinsAT (n.-97-21_-97-20delinsAT)
n.354-21_354-20delinsAT
8g.93758463T>GCA2687917817TMEM67c.313-20T>G (n.313-20T>G)
c.224-20T>G (n.224-20T>G)
n.206-20T>G
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n.134-20T>G
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n.333-20T>G
n.322-20T>G
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n.354-20T>G
 gnomAD v4
8g.93758470dupCA4807595TMEM67c.313-13dup (n.313-13dup)
c.224-13dup (n.224-13dup)
n.206-13dup
n.313-13dup
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n.134-13dup
n.334-13dup
n.236-13dup
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n.303-13dup
n.142-17dup
n.248-13dup
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n.333-13dup
n.322-13dup
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c.219-13dup
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c.305-13dup
n.384-13dup
c.10-13dup (n.10-13dup)
n.371-13dup
c.-97-13dup (n.-97-13dup)
n.354-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758470delCA4807596TMEM67c.313-13del (n.313-13del)
c.224-13del (n.224-13del)
n.206-13del
n.313-13del
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n.134-13del
n.334-13del
n.236-13del
c.4-13del (n.4-13del)
n.303-13del
n.142-17del
n.248-13del
c.283-13del (n.283-13del)
c.-61-17del (n.-61-17del)
n.333-13del
n.322-13del
c.-168-13del (n.-168-13del)
c.-203-17del (n.-203-17del)
c.219-13del
c.313-17del (n.313-17del)
c.305-13del
n.384-13del
c.10-13del (n.10-13del)
n.371-13del
c.-97-13del (n.-97-13del)
n.354-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.93758464T>ACA2579205454TMEM67c.313-19T>A (n.313-19T>A)
c.224-19T>A (n.224-19T>A)
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n.134-19T>A
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c.313-23T>A (n.313-23T>A)
c.305-19T>A
n.384-19T>A
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n.371-19T>A
c.-97-19T>A (n.-97-19T>A)
n.354-19T>A
8g.93758464T>CCA4807599TMEM67c.313-19T>C (n.313-19T>C)
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n.206-19T>C
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n.134-19T>C
n.334-19T>C
n.236-19T>C
c.4-19T>C (n.4-19T>C)
n.303-19T>C
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n.248-19T>C
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n.333-19T>C
n.322-19T>C
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c.305-19T>C
n.384-19T>C
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n.371-19T>C
c.-97-19T>C (n.-97-19T>C)
n.354-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758464T=CA1803211965TMEM67c.313-19T= (n.313-19T=)
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n.371-19T=
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n.354-19T=
8g.93758465T>CCA2687917818TMEM67c.313-18T>C (n.313-18T>C)
c.224-18T>C (n.224-18T>C)
n.206-18T>C
n.313-18T>C
c.312+2599T>C (n.312+2599T>C)
n.134-18T>C
n.334-18T>C
n.236-18T>C
c.4-18T>C (n.4-18T>C)
n.303-18T>C
n.142-22T>C
n.248-18T>C
c.283-18T>C (n.283-18T>C)
c.-61-22T>C (n.-61-22T>C)
n.333-18T>C
n.322-18T>C
c.-168-18T>C (n.-168-18T>C)
c.-203-22T>C (n.-203-22T>C)
c.219-18T>C
c.313-22T>C (n.313-22T>C)
c.305-18T>C
n.384-18T>C
c.10-18T>C (n.10-18T>C)
n.371-18T>C
c.-97-18T>C (n.-97-18T>C)
n.354-18T>C
 gnomAD v4
8g.93758470T>CCA583407055TMEM67c.313-13T>C (n.313-13T>C)
c.224-13T>C (n.224-13T>C)
n.206-13T>C
n.313-13T>C
c.312+2604T>C (n.312+2604T>C)
n.134-13T>C
n.334-13T>C
n.236-13T>C
c.4-13T>C (n.4-13T>C)
n.303-13T>C
n.142-17T>C
n.248-13T>C
c.283-13T>C (n.283-13T>C)
c.-61-17T>C (n.-61-17T>C)
n.333-13T>C
n.322-13T>C
c.-168-13T>C (n.-168-13T>C)
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c.219-13T>C
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c.305-13T>C
n.384-13T>C
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n.371-13T>C
c.-97-13T>C (n.-97-13T>C)
n.354-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758470T=CA1803211966TMEM67c.313-13T= (n.313-13T=)
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n.354-13T=
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n.206-12C>A
n.313-12C>A
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c.305-12C>A
n.384-12C>A
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n.371-12C>A
c.-97-12C>A (n.-97-12C>A)
n.354-12C>A
 gnomAD v4
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n.354-12C>G
 ClinVar
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n.313-12C>T
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n.134-12C>T
n.334-12C>T
n.236-12C>T
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n.303-12C>T
n.142-16C>T
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n.384-12C>T
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n.371-12C>T
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n.354-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.354-7A>G
 gnomAD v4
8g.93758476A>TCA4807600TMEM67c.313-7A>T (n.313-7A>T)
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n.371-7A>T
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n.354-7A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758477A=CA1803211969TMEM67c.313-6A= (n.313-6A=)
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n.322-6A>T
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c.219-6A>T
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c.305-6A>T
n.384-6A>T
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n.371-6A>T
c.-97-6A>T (n.-97-6A>T)
n.354-6A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758478T>GCA2687917820TMEM67c.313-5T>G (n.313-5T>G)
c.224-5T>G (n.224-5T>G)
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n.333-5T>G
n.322-5T>G
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c.-203-9T>G (n.-203-9T>G)
c.219-5T>G
c.313-9T>G (n.313-9T>G)
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n.384-5T>G
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n.371-5T>G
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n.354-5T>G
 gnomAD v4
8g.93758480delCA2579205456TMEM67c.313-3del (n.313-3del)
c.224-3del (n.224-3del)
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n.313-3del
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n.134-3del
n.334-3del
n.236-3del
c.4-3del (n.4-3del)
n.303-3del
n.142-7del
n.248-3del
c.283-3del (n.283-3del)
c.-61-7del (n.-61-7del)
n.333-3del
n.322-3del
c.-168-3del (n.-168-3del)
c.-203-7del (n.-203-7del)
c.219-3del
c.313-7del (n.313-7del)
c.305-3del
n.384-3del
c.10-3del (n.10-3del)
n.371-3del
c.-97-3del (n.-97-3del)
n.354-3del
8g.93758480T>GCA915948835TMEM67c.313-3T>G (n.313-3T>G)
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n.354-3T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93758480T=CA1803211970TMEM67c.313-3T= (n.313-3T=)
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c.10-3T= (n.10-3T=)
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n.354-3T=
8g.93758481A>CCA371685723TMEM67c.313-2A>C (n.313-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
n.206-2A>C
n.313-2A>C
c.312+2615A>C (n.312+2615A>C)
n.134-2A>C
n.334-2A>C
n.236-2A>C
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
n.303-2A>C
n.142-6A>C
n.248-2A>C
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.-61-6A>C (n.-61-6A>C)
n.333-2A>C
n.322-2A>C
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
c.-203-6A>C (n.-203-6A>C)
c.219-2A>C
c.313-6A>C (n.313-6A>C)
c.305-2A>C
n.384-2A>C
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
n.371-2A>C
c.-97-2A>C (n.-97-2A>C)
n.354-2A>C
8g.93758481A>GCA371685725TMEM67c.313-2A>G (n.313-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
n.206-2A>G
n.313-2A>G
c.312+2615A>G (n.312+2615A>G)
n.134-2A>G
n.334-2A>G
n.236-2A>G
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
n.303-2A>G
n.142-6A>G
n.248-2A>G
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
c.-61-6A>G (n.-61-6A>G)
n.333-2A>G
n.322-2A>G
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
c.-203-6A>G (n.-203-6A>G)
c.219-2A>G
c.313-6A>G (n.313-6A>G)
c.305-2A>G
n.384-2A>G
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
n.371-2A>G
c.-97-2A>G (n.-97-2A>G)
n.354-2A>G
 gnomAD v4
8g.93758481A>TCA371685724TMEM67c.313-2A>T (n.313-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
n.206-2A>T
n.313-2A>T
c.312+2615A>T (n.312+2615A>T)
n.134-2A>T
n.334-2A>T
n.236-2A>T
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.303-2A>T
n.142-6A>T
n.248-2A>T
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
c.-61-6A>T (n.-61-6A>T)
n.333-2A>T
n.322-2A>T
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
c.-203-6A>T (n.-203-6A>T)
c.219-2A>T
c.313-6A>T (n.313-6A>T)
c.305-2A>T
n.384-2A>T
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
n.371-2A>T
c.-97-2A>T (n.-97-2A>T)
n.354-2A>T
8g.93758482G>ACA371685726TMEM67c.313-1G>A (n.313-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
n.206-1G>A
n.313-1G>A
c.312+2616G>A (n.312+2616G>A)
n.134-1G>A
n.334-1G>A
n.236-1G>A
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.303-1G>A
n.142-5G>A
n.248-1G>A
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.-61-5G>A (n.-61-5G>A)
n.333-1G>A
n.322-1G>A
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
c.-203-5G>A (n.-203-5G>A)
c.219-1G>A
c.313-5G>A (n.313-5G>A)
c.305-1G>A
n.384-1G>A
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
n.371-1G>A
c.-97-1G>A (n.-97-1G>A)
n.354-1G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.93758482G>CCA371685728TMEM67c.313-1G>C (n.313-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
n.206-1G>C
n.313-1G>C
c.312+2616G>C (n.312+2616G>C)
n.134-1G>C
n.334-1G>C
n.236-1G>C
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.303-1G>C
n.142-5G>C
n.248-1G>C
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.-61-5G>C (n.-61-5G>C)
n.333-1G>C
n.322-1G>C
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
c.-203-5G>C (n.-203-5G>C)
c.219-1G>C
c.313-5G>C (n.313-5G>C)
c.305-1G>C
n.384-1G>C
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
n.371-1G>C
c.-97-1G>C (n.-97-1G>C)
n.354-1G>C
8g.93758482G>TCA371685727TMEM67c.313-1G>T (n.313-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
n.206-1G>T
n.313-1G>T
c.312+2616G>T (n.312+2616G>T)
n.134-1G>T
n.334-1G>T
n.236-1G>T
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.303-1G>T
n.142-5G>T
n.248-1G>T
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.-61-5G>T (n.-61-5G>T)
n.333-1G>T
n.322-1G>T
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
c.-203-5G>T (n.-203-5G>T)
c.219-1G>T
c.313-5G>T (n.313-5G>T)
c.305-1G>T
n.384-1G>T
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
n.371-1G>T
c.-97-1G>T (n.-97-1G>T)
n.354-1G>T
8g.93758483A>CCA371685729TMEM67c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.206A>C
n.313A>C
c.312+2617A>C (n.312+2617A>C)
n.134A>C
n.334A>C
n.236A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.303A>C
n.142-4A>C
n.248A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.-61-4A>C (n.-61-4A>C)
n.333A>C
n.322A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-203-4A>C (n.-203-4A>C)
c.219A>C
c.313-4A>C (n.313-4A>C)
c.305A>C
n.384A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.371A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.354A>C
8g.93758483A>GCA371685731TMEM67c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.206A>G
n.313A>G
c.312+2617A>G (n.312+2617A>G)
n.134A>G
n.334A>G
n.236A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.303A>G
n.142-4A>G
n.248A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.-61-4A>G (n.-61-4A>G)
n.333A>G
n.322A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-203-4A>G (n.-203-4A>G)
c.219A>G
c.313-4A>G (n.313-4A>G)
c.305A>G
n.384A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.371A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.354A>G
8g.93758483A>TCA371685730TMEM67c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.206A>T
n.313A>T
c.312+2617A>T (n.312+2617A>T)
n.134A>T
n.334A>T
n.236A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.303A>T
n.142-4A>T
n.248A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.-61-4A>T (n.-61-4A>T)
n.333A>T
n.322A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-203-4A>T (n.-203-4A>T)
c.219A>T
c.313-4A>T (n.313-4A>T)
c.305A>T
n.384A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.371A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.354A>T
8g.93758484A=CA1803211971TMEM67c.314A= (p.Lys105=)
c.225A= (p.Glu75=)
n.207A=
n.314A=
c.312+2618A= (n.312+2618A=)
n.135A=
n.335A=
n.237A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.304A=
n.142-3A=
n.249A=
c.284A= (p.Lys95=)
c.-61-3A= (n.-61-3A=)
n.334A=
n.323A=
c.-167A= (n.-167A=)
c.-203-3A= (n.-203-3A=)
c.220A=
c.313-3A= (n.313-3A=)
c.306A=
n.385A=
c.11A= (p.Lys4=)
n.372A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.355A=
8g.93758484A>CCA371685732TMEM67c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.207A>C
n.314A>C
c.312+2618A>C (n.312+2618A>C)
n.135A>C
n.335A>C
n.237A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.304A>C
n.142-3A>C
n.249A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.-61-3A>C (n.-61-3A>C)
n.334A>C
n.323A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-203-3A>C (n.-203-3A>C)
c.220A>C
c.313-3A>C (n.313-3A>C)
c.306A>C
n.385A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.372A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.355A>C
8g.93758484A>GCA371685733TMEM67c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.225A>G (p.Glu75=)
n.207A>G
n.314A>G
c.312+2618A>G (n.312+2618A>G)
n.135A>G
n.335A>G
n.237A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.304A>G
n.142-3A>G
n.249A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.-61-3A>G (n.-61-3A>G)
n.334A>G
n.323A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-203-3A>G (n.-203-3A>G)
c.220A>G
c.313-3A>G (n.313-3A>G)
c.306A>G
n.385A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.372A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.355A>G
8g.93758484A>TCA371685734TMEM67c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.207A>T
n.314A>T
c.312+2618A>T (n.312+2618A>T)
n.135A>T
n.335A>T
n.237A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.304A>T
n.142-3A>T
n.249A>T
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.-61-3A>T (n.-61-3A>T)
n.334A>T
n.323A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-203-3A>T (n.-203-3A>T)
c.220A>T
c.313-3A>T (n.313-3A>T)
c.306A>T
n.385A>T
c.11A>T (p.Lys4Ile)
n.372A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.355A>T
 dbSNP
8g.93758485A=CA1803211972TMEM67c.315A= (p.Lys105=)
c.226A= (p.Arg76=)
n.208A=
n.315A=
c.312+2619A= (n.312+2619A=)
n.136A=
n.336A=
n.238A=
c.6A= (p.Lys2=)
n.305A=
n.142-2A=
n.250A=
c.285A= (p.Lys95=)
c.-61-2A= (n.-61-2A=)
n.335A=
n.324A=
c.-166A= (n.-166A=)
c.-203-2A= (n.-203-2A=)
c.221A=
c.313-2A= (n.313-2A=)
c.307A=
n.386A=
c.12A= (p.Lys4=)
n.373A=
c.-95A= (n.-95A=)
n.356A=
8g.93758485A>CCA371685735TMEM67c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.208A>C
n.315A>C
c.312+2619A>C (n.312+2619A>C)
n.136A>C
n.336A>C
n.238A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.305A>C
n.142-2A>C
n.250A>C
c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.-61-2A>C (n.-61-2A>C)
n.335A>C
n.324A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-203-2A>C (n.-203-2A>C)
c.221A>C
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
c.307A>C
n.386A>C
c.12A>C (p.Lys4Asn)
n.373A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.356A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758485A>GCA461850870TMEM67c.315A>G (p.Lys105=)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.208A>G
n.315A>G
c.312+2619A>G (n.312+2619A>G)
n.136A>G
n.336A>G
n.238A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
n.305A>G
n.142-2A>G
n.250A>G
c.285A>G (p.Lys95=)
c.-61-2A>G (n.-61-2A>G)
n.335A>G
n.324A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-203-2A>G (n.-203-2A>G)
c.221A>G
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
c.307A>G
n.386A>G
c.12A>G (p.Lys4=)
n.373A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.356A>G
 gnomAD v4
8g.93758485A>TCA371685736TMEM67c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.208A>T
n.315A>T
c.312+2619A>T (n.312+2619A>T)
n.136A>T
n.336A>T
n.238A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.305A>T
n.142-2A>T
n.250A>T
c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.-61-2A>T (n.-61-2A>T)
n.335A>T
n.324A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-203-2A>T (n.-203-2A>T)
c.221A>T
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
c.307A>T
n.386A>T
c.12A>T (p.Lys4Asn)
n.373A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.356A>T
8g.93758486G>ACA371685737TMEM67c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.209G>A
n.316G>A
c.312+2620G>A (n.312+2620G>A)
n.137G>A
n.337G>A
n.239G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.306G>A
n.142-1G>A
n.251G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-61-1G>A (n.-61-1G>A)
n.336G>A
n.325G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-203-1G>A (n.-203-1G>A)
c.222G>A
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
c.308G>A
n.387G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.374G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93758486G>CCA371685738TMEM67c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.209G>C
n.316G>C
c.312+2620G>C (n.312+2620G>C)
n.137G>C
n.337G>C
n.239G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.306G>C
n.142-1G>C
n.251G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-61-1G>C (n.-61-1G>C)
n.336G>C
n.325G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-203-1G>C (n.-203-1G>C)
c.222G>C
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
c.308G>C
n.387G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.374G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.357G>C
8g.93758486G=CA1803211973TMEM67c.316G= (p.Gly106=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.209G=
n.316G=
c.312+2620G= (n.312+2620G=)
n.137G=
n.337G=
n.239G=
c.7G= (p.Gly3=)
n.306G=
n.142-1G=
n.251G=
c.286G= (p.Gly96=)
c.-61-1G= (n.-61-1G=)
n.336G=
n.325G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.-203-1G= (n.-203-1G=)
c.222G=
c.313-1G= (n.313-1G=)
c.308G=
n.387G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.374G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.357G=
8g.93758486G>TCA371685739TMEM67c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.209G>T
n.316G>T
c.312+2620G>T (n.312+2620G>T)
n.137G>T
n.337G>T
n.239G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.306G>T
n.142-1G>T
n.251G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-61-1G>T (n.-61-1G>T)
n.336G>T
n.325G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-203-1G>T (n.-203-1G>T)
c.222G>T
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
c.308G>T
n.387G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.374G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.357G>T
8g.93758487G>ACA371685740TMEM67c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.210G>A
n.317G>A
c.312+2621G>A (n.312+2621G>A)
n.138G>A
n.338G>A
n.240G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.307G>A
n.142G>A
n.252G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.337G>A
n.326G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.223G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
c.309G>A
n.388G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.375G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.358G>A
 ClinVar dbSNP
8g.93758487G>CCA371685741TMEM67c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.210G>C
n.317G>C
c.312+2621G>C (n.312+2621G>C)
n.138G>C
n.338G>C
n.240G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.307G>C
n.142G>C
n.252G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.337G>C
n.326G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.223G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.309G>C
n.388G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.375G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.358G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.93758487G=CA1803211974TMEM67c.317G= (p.Gly106=)
c.228G= (p.Arg76=)
n.210G=
n.317G=
c.312+2621G= (n.312+2621G=)
n.138G=
n.338G=
n.240G=
c.8G= (p.Gly3=)
n.307G=
n.142G=
n.252G=
c.287G= (p.Gly96=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.337G=
n.326G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.223G=
c.313G= (p.Val105=)
c.309G=
n.388G=
c.14G= (p.Gly5=)
n.375G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.358G=
8g.93758487G>TCA371685742TMEM67c.317G>T (p.Gly106Val)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.210G>T
n.317G>T
c.312+2621G>T (n.312+2621G>T)
n.138G>T
n.338G>T
n.240G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.307G>T
n.142G>T
n.252G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.337G>T
n.326G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.223G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.309G>T
n.388G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.375G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.358G>T
 gnomAD v4
8g.93758488T>ACA461850871TMEM67c.318T>A (p.Gly106=)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.211T>A
n.318T>A
c.312+2622T>A (n.312+2622T>A)
n.139T>A
n.339T>A
n.241T>A
c.9T>A (p.Gly3=)
n.308T>A
n.143T>A
n.253T>A
c.288T>A (p.Gly96=)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.338T>A
n.327T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.224T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.310T>A
n.389T>A
c.15T>A (p.Gly5=)
n.376T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.359T>A
8g.93758488T>CCA461850872TMEM67c.318T>C (p.Gly106=)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.211T>C
n.318T>C
c.312+2622T>C (n.312+2622T>C)
n.139T>C
n.339T>C
n.241T>C
c.9T>C (p.Gly3=)
n.308T>C
n.143T>C
n.253T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.338T>C
n.327T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.224T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.310T>C
n.389T>C
c.15T>C (p.Gly5=)
n.376T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.359T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93758488T>GCA461850873TMEM67c.318T>G (p.Gly106=)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.211T>G
n.318T>G
c.312+2622T>G (n.312+2622T>G)
n.139T>G
n.339T>G
n.241T>G
c.9T>G (p.Gly3=)
n.308T>G
n.143T>G
n.253T>G
c.288T>G (p.Gly96=)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.338T>G
n.327T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.224T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.310T>G
n.389T>G
c.15T>G (p.Gly5=)
n.376T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.359T>G
8g.93758488T=CA1803211975TMEM67c.318T= (p.Gly106=)
c.229T= (p.Cys77=)
n.211T=
n.318T=
c.312+2622T= (n.312+2622T=)
n.139T=
n.339T=
n.241T=
c.9T= (p.Gly3=)
n.308T=
n.143T=
n.253T=
c.288T= (p.Gly96=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.338T=
n.327T=
c.-163T= (n.-163T=)
c.-202T= (n.-202T=)
c.224T=
c.314T= (p.Val105=)
c.310T=
n.389T=
c.15T= (p.Gly5=)
n.376T=
c.-92T= (n.-92T=)
n.359T=
8g.93758489G>ACA371685745TMEM67c.319G>A (p.Val107Ile)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.212G>A
n.319G>A
c.312+2623G>A (n.312+2623G>A)
n.140G>A
n.340G>A
n.242G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.309G>A
n.144G>A
n.254G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.339G>A
n.328G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.225G>A
c.315G>A (p.Val105=)
c.311G>A
n.390G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.377G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.360G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.93758489G>CCA371685744TMEM67c.319G>C (p.Val107Leu)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.212G>C
n.319G>C
c.312+2623G>C (n.312+2623G>C)
n.140G>C
n.340G>C
n.242G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.309G>C
n.144G>C
n.254G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.339G>C
n.328G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.225G>C
c.315G>C (p.Val105=)
c.311G>C
n.390G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.377G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.360G>C
8g.93758489G>TCA371685743TMEM67c.319G>T (p.Val107Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.212G>T
n.319G>T
c.312+2623G>T (n.312+2623G>T)
n.140G>T
n.340G>T
n.242G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.309G>T
n.144G>T
n.254G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.339G>T
n.328G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.225G>T
c.315G>T (p.Val105=)
c.311G>T
n.390G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.377G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.360G>T
8g.93758490T>ACA371685746TMEM67c.320T>A (p.Val107Asp)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
n.213T>A
n.320T>A
c.312+2624T>A (n.312+2624T>A)
n.141T>A
n.341T>A
n.243T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.310T>A
n.145T>A
n.255T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.340T>A
n.329T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.226T>A
c.316T>A (p.Leu106Ile)
c.312T>A
n.391T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.378T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.361T>A
8g.93758490T>CCA371685747TMEM67c.320T>C (p.Val107Ala)
c.231T>C (p.Cys77=)
n.213T>C
n.320T>C
c.312+2624T>C (n.312+2624T>C)
n.141T>C
n.341T>C
n.243T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.310T>C
n.145T>C
n.255T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.340T>C
n.329T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.226T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
c.312T>C
n.391T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.378T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.361T>C
8g.93758490T>GCA371685748TMEM67c.320T>G (p.Val107Gly)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
n.213T>G
n.320T>G
c.312+2624T>G (n.312+2624T>G)
n.141T>G
n.341T>G
n.243T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.310T>G
n.145T>G
n.255T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.340T>G
n.329T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.226T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.312T>G
n.391T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.378T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.361T>G
8g.93758491T>ACA461850874TMEM67c.321T>A (p.Val107=)
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.214T>A
n.321T>A
c.312+2625T>A (n.312+2625T>A)
n.142T>A
n.342T>A
n.244T>A
c.12T>A (p.Val4=)
n.311T>A
n.146T>A
n.256T>A
c.291T>A (p.Val97=)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.341T>A
n.330T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.227T>A
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.313T>A
n.392T>A
c.18T>A (p.Val6=)
n.379T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.362T>A
8g.93758491T>CCA461850875TMEM67c.321T>C (p.Val107=)
c.232T>C (p.Tyr78His)
n.214T>C
n.321T>C
c.312+2625T>C (n.312+2625T>C)
n.142T>C
n.342T>C
n.244T>C
c.12T>C (p.Val4=)
n.311T>C
n.146T>C
n.256T>C
c.291T>C (p.Val97=)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.341T>C
n.330T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.227T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.313T>C
n.392T>C
c.18T>C (p.Val6=)
n.379T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.362T>C
8g.93758491T>GCA461850876TMEM67c.321T>G (p.Val107=)
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.214T>G
n.321T>G
c.312+2625T>G (n.312+2625T>G)
n.142T>G
n.342T>G
n.244T>G
c.12T>G (p.Val4=)
n.311T>G
n.146T>G
n.256T>G
c.291T>G (p.Val97=)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.341T>G
n.330T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.227T>G
c.317T>G (p.Leu106Ter)
c.313T>G
n.392T>G
c.18T>G (p.Val6=)
n.379T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.362T>G
8g.93758491T=CA1803211976TMEM67c.321T= (p.Val107=)
c.232T= (p.Tyr78=)
n.214T=
n.321T=
c.312+2625T= (n.312+2625T=)
n.142T=
n.342T=
n.244T=
c.12T= (p.Val4=)
n.311T=
n.146T=
n.256T=
c.291T= (p.Val97=)
c.-57T= (n.-57T=)
n.341T=
n.330T=
c.-160T= (n.-160T=)
c.-199T= (n.-199T=)
c.227T=
c.317T= (p.Leu106=)
c.313T=
n.392T=
c.18T= (p.Val6=)
n.379T=
c.-89T= (n.-89T=)
n.362T=
8g.93758492A>CCA371685749TMEM67c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.215A>C
n.322A>C
c.312+2626A>C (n.312+2626A>C)
n.143A>C
n.343A>C
n.245A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.312A>C
n.147A>C
n.257A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.342A>C
n.331A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.228A>C
c.318A>C (p.Leu106Phe)
c.314A>C
n.393A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.380A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.363A>C
8g.93758492A>GCA371685750TMEM67c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.215A>G
n.322A>G
c.312+2626A>G (n.312+2626A>G)
n.143A>G
n.343A>G
n.245A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.312A>G
n.147A>G
n.257A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.342A>G
n.331A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.228A>G
c.318A>G (p.Leu106=)
c.314A>G
n.393A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.380A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.363A>G
 ClinVar dbSNP
8g.93758492A>TCA371685751TMEM67c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.215A>T
n.322A>T
c.312+2626A>T (n.312+2626A>T)
n.143A>T
n.343A>T
n.245A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.312A>T
n.147A>T
n.257A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.342A>T
n.331A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.228A>T
c.318A>T (p.Leu106Phe)
c.314A>T
n.393A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.380A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.363A>T
8g.93758492dupCA1803211977TMEM67c.322dup (p.Thr108AsnfsTer12)
c.233dup (p.Tyr78Ter)
n.215dup
n.322dup
c.312+2626dup (n.312+2626dup)
n.143dup
n.343dup
n.245dup
c.13dup (p.Thr5AsnfsTer12)
n.312dup
n.147dup
n.257dup
c.292dup (p.Thr98AsnfsTer12)
c.-56dup (n.-56dup)
n.342dup
n.331dup
c.-159dup (n.-159dup)
c.-198dup (n.-198dup)
c.228dup
c.318dup (p.Gln107ThrfsTer?)
c.314dup
n.393dup
c.19dup (p.Thr7AsnfsTer12)
n.380dup
c.-88dup (n.-88dup)
n.363dup
 ClinVar dbSNP
8g.93758493C>ACA371685752TMEM67c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
n.216C>A
n.323C>A
c.312+2627C>A (n.312+2627C>A)
n.144C>A
n.344C>A
n.246C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.313C>A
n.148C>A
n.258C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.343C>A
n.332C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.229C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.315C>A
n.394C>A
c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.381C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.364C>A
8g.93758493C=CA1803211978TMEM67c.323C= (p.Thr108=)
c.234C= (p.Tyr78=)
n.216C=
n.323C=
c.312+2627C= (n.312+2627C=)
n.144C=
n.344C=
n.246C=
c.14C= (p.Thr5=)
n.313C=
n.148C=
n.258C=
c.293C= (p.Thr98=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.343C=
n.332C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.229C=
c.319C= (p.Gln107=)
c.315C=
n.394C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.381C=
c.-87C= (n.-87C=)
n.364C=
8g.93758493C>GCA371685753TMEM67c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
n.216C>G
n.323C>G
c.312+2627C>G (n.312+2627C>G)
n.144C>G
n.344C>G
n.246C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.313C>G
n.148C>G
n.258C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.343C>G
n.332C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.229C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.315C>G
n.394C>G
c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.381C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.364C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758493C>TCA371685754TMEM67c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.234C>T (p.Tyr78=)
n.216C>T
n.323C>T
c.312+2627C>T (n.312+2627C>T)
n.144C>T
n.344C>T
n.246C>T
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.313C>T
n.148C>T
n.258C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.343C>T
n.332C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.229C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.315C>T
n.394C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.381C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.364C>T
8g.93758494A>CCA461850877TMEM67c.324A>C (p.Thr108=)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.217A>C
n.324A>C
c.312+2628A>C (n.312+2628A>C)
n.145A>C
n.345A>C
n.247A>C
c.15A>C (p.Thr5=)
n.314A>C
n.149A>C
n.259A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.344A>C
n.333A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.230A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.316A>C
n.395A>C
c.21A>C (p.Thr7=)
n.382A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.365A>C
8g.93758494A>GCA461850878TMEM67c.324A>G (p.Thr108=)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.217A>G
n.324A>G
c.312+2628A>G (n.312+2628A>G)
n.145A>G
n.345A>G
n.247A>G
c.15A>G (p.Thr5=)
n.314A>G
n.149A>G
n.259A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.344A>G
n.333A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.230A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.316A>G
n.395A>G
c.21A>G (p.Thr7=)
n.382A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.365A>G
 gnomAD v4
8g.93758494A>TCA461850879TMEM67c.324A>T (p.Thr108=)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
n.217A>T
n.324A>T
c.312+2628A>T (n.312+2628A>T)
n.145A>T
n.345A>T
n.247A>T
c.15A>T (p.Thr5=)
n.314A>T
n.149A>T
n.259A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.344A>T
n.333A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.230A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.316A>T
n.395A>T
c.21A>T (p.Thr7=)
n.382A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.365A>T
8g.93758495G>ACA371685755TMEM67c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.218G>A
n.325G>A
c.312+2629G>A (n.312+2629G>A)
n.146G>A
n.346G>A
n.248G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.315G>A
n.150G>A
n.260G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.345G>A
n.334G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.231G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
c.317G>A
n.396G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.383G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.366G>A
8g.93758495G>CCA371685756TMEM67c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.218G>C
n.325G>C
c.312+2629G>C (n.312+2629G>C)
n.146G>C
n.346G>C
n.248G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.315G>C
n.150G>C
n.260G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.345G>C
n.334G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.231G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
c.317G>C
n.396G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.383G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.366G>C
8g.93758495G>TCA371685757TMEM67c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
n.218G>T
n.325G>T
c.312+2629G>T (n.312+2629G>T)
n.146G>T
n.346G>T
n.248G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.315G>T
n.150G>T
n.260G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.345G>T
n.334G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.231G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
c.317G>T
n.396G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.383G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.366G>T
8g.93758496A=CA1803211979TMEM67c.326A= (p.Glu109=)
c.237A= (p.Arg79=)
n.219A=
n.326A=
c.312+2630A= (n.312+2630A=)
n.147A=
n.347A=
n.249A=
c.17A= (p.Glu6=)
n.316A=
n.151A=
n.261A=
c.296A= (p.Glu99=)
c.-52A= (n.-52A=)
n.346A=
n.335A=
c.-155A= (n.-155A=)
c.-194A= (n.-194A=)
c.232A=
c.322A= (p.Lys108=)
c.318A=
n.397A=
c.23A= (p.Glu8=)
n.384A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.367A=
8g.93758496A>CCA371685759TMEM67c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
n.219A>C
n.326A>C
c.312+2630A>C (n.312+2630A>C)
n.147A>C
n.347A>C
n.249A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.316A>C
n.151A>C
n.261A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.346A>C
n.335A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.232A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.318A>C
n.397A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.384A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.367A>C
8g.93758496A>GCA4807602TMEM67c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.237A>G (p.Arg79=)
n.219A>G
n.326A>G
c.312+2630A>G (n.312+2630A>G)
n.147A>G
n.347A>G
n.249A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.316A>G
n.151A>G
n.261A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.346A>G
n.335A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.232A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.318A>G
n.397A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.384A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.367A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93758496A>TCA371685758TMEM67c.326A>T (p.Glu109Val)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
n.219A>T
n.326A>T
c.312+2630A>T (n.312+2630A>T)
n.147A>T
n.347A>T
n.249A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.316A>T
n.151A>T
n.261A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.346A>T
n.335A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.232A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.318A>T
n.397A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.384A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.367A>T
8g.93758497A>CCA371685761TMEM67c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.220A>C
n.327A>C
c.312+2631A>C (n.312+2631A>C)
n.148A>C
n.348A>C
n.250A>C
c.18A>C (p.Glu6Asp)
n.317A>C
n.152A>C
n.262A>C
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.347A>C
n.336A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.233A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.319A>C
n.398A>C
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.385A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.368A>C
8g.93758497A>GCA461850880TMEM67c.327A>G (p.Glu109=)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.220A>G
n.327A>G
c.312+2631A>G (n.312+2631A>G)
n.148A>G
n.348A>G
n.250A>G
c.18A>G (p.Glu6=)
n.317A>G
n.152A>G
n.262A>G
c.297A>G (p.Glu99=)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.347A>G
n.336A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.233A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.319A>G
n.398A>G
c.24A>G (p.Glu8=)
n.385A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.368A>G
8g.93758497A>TCA371685760TMEM67c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.238A>T (p.Arg80Ter)
n.220A>T
n.327A>T
c.312+2631A>T (n.312+2631A>T)
n.148A>T
n.348A>T
n.250A>T
c.18A>T (p.Glu6Asp)
n.317A>T
n.152A>T
n.262A>T
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.347A>T
n.336A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.233A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.319A>T
n.398A>T
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.385A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.368A>T
8g.93758498G>ACA371685762TMEM67c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.221G>A
n.328G>A
c.312+2632G>A (n.312+2632G>A)
n.149G>A
n.349G>A
n.251G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.318G>A
n.153G>A
n.263G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.348G>A
n.337G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.234G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
c.320G>A
n.399G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.386G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.369G>A
8g.93758498G>CCA371685763TMEM67c.328G>C (p.Asp110His)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.221G>C
n.328G>C
c.312+2632G>C (n.312+2632G>C)
n.149G>C
n.349G>C
n.251G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
n.318G>C
n.153G>C
n.263G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.348G>C
n.337G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.234G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.320G>C
n.399G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.386G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.369G>C
 gnomAD v4
8g.93758498G>TCA371685764TMEM67c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.239G>T (p.Arg80Ile)
n.221G>T
n.328G>T
c.312+2632G>T (n.312+2632G>T)
n.149G>T
n.349G>T
n.251G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.318G>T
n.153G>T
n.263G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.348G>T
n.337G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.234G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.320G>T
n.399G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.386G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.369G>T

Number of alleles fetched