Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758132T>C | CA5610986 | LGI1 | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-1157+124T>C (n.-1157+124T>C) n.324T>C n.197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758132T= | CA1928765079 | LGI1 | c.-13T= (n.-13T=) c.-1157+124T= (n.-1157+124T=) n.324T= n.197T= | |
10 | g.93758134T>C | CA2789032739 | LGI1 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-1157+126T>C (n.-1157+126T>C) n.326T>C n.199T>C | |
10 | g.93758136C>T | CA2574616760 | LGI1 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-1157+128C>T (n.-1157+128C>T) n.328C>T n.201C>T | |
10 | g.93758137T>A | CA2610219411 | LGI1 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.-1157+129T>A (n.-1157+129T>A) n.329T>A n.202T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758138C>A | CA5610987 | LGI1 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-1157+130C>A (n.-1157+130C>A) n.330C>A n.203C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758138C= | CA1928765080 | LGI1 | c.-7C= (n.-7C=) c.-1157+130C= (n.-1157+130C=) n.330C= n.203C= | |
10 | g.93758138C>G | CA670108319 | LGI1 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-1157+130C>G (n.-1157+130C>G) n.330C>G n.203C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758138C>T | CA2574616761 | LGI1 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-1157+130C>T (n.-1157+130C>T) n.330C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758139G>A | CA2610219413 | LGI1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-1157+131G>A (n.-1157+131G>A) n.331G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758139G>T | CA2610219412 | LGI1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-1157+131G>T (n.-1157+131G>T) n.331G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758141C>G | CA2610219414 | LGI1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-1157+133C>G (n.-1157+133C>G) n.333C>G n.206C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758141C>T | CA2610219415 | LGI1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-1157+133C>T (n.-1157+133C>T) n.333C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758142T>A | CA2574616762 | LGI1 | c.-3T>A (n.-3T>A) c.-1157+134T>A (n.-1157+134T>A) n.334T>A n.207T>A | |
10 | g.93758145A= | CA1928765081 | LGI1 | c.1A= (p.Met1=) c.-1157+137A= (n.-1157+137A=) n.337A= n.210A= | |
10 | g.93758145A>C | CA377630888 | LGI1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-1157+137A>C (n.-1157+137A>C) n.337A>C n.210A>C | |
10 | g.93758145A>G | CA5610988 | LGI1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-1157+137A>G (n.-1157+137A>G) n.337A>G n.210A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758145A>T | CA377630891 | LGI1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-1157+137A>T (n.-1157+137A>T) n.337A>T n.210A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758146T>A | CA377630896 | LGI1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-1157+138T>A (n.-1157+138T>A) n.338T>A n.211T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758146T>C | CA377630899 | LGI1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-1157+138T>C (n.-1157+138T>C) n.338T>C n.211T>C | |
10 | g.93758146T>G | CA377630902 | LGI1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-1157+138T>G (n.-1157+138T>G) n.338T>G n.211T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758146_93758147insTT | CA2610219424 | LGI1 | c.2_3insTT (p.Met1IlefsTer17) c.-1157+138_-1157+139insTT (n.-1157+138_-1157+139insTT) n.338_339insTT n.211_212insTT | gnomAD v4 |
10 | g.93758147G>A | CA377630903 | LGI1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-1157+139G>A (n.-1157+139G>A) n.339G>A n.212G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758147G>C | CA377630904 | LGI1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-1157+139G>C (n.-1157+139G>C) n.339G>C n.212G>C | |
10 | g.93758147G>T | CA377630905 | LGI1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-1157+139G>T (n.-1157+139G>T) n.339G>T n.212G>T | |
10 | g.93758148G>A | CA377630906 | LGI1 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-1157+140G>A (n.-1157+140G>A) n.340G>A n.213G>A | |
10 | g.93758148G>C | CA377630908 | LGI1 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-1157+140G>C (n.-1157+140G>C) n.340G>C n.213G>C | |
10 | g.93758148G= | CA1928765082 | LGI1 | c.4G= (p.Glu2=) c.-1157+140G= (n.-1157+140G=) n.340G= n.213G= | |
10 | g.93758148G>T | CA377630910 | LGI1 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-1157+140G>T (n.-1157+140G>T) n.340G>T n.213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758149A>C | CA377630911 | LGI1 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-1157+141A>C (n.-1157+141A>C) n.341A>C n.214A>C | |
10 | g.93758149A>G | CA377630913 | LGI1 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-1157+141A>G (n.-1157+141A>G) n.341A>G n.214A>G | |
10 | g.93758149A>T | CA377630912 | LGI1 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-1157+141A>T (n.-1157+141A>T) n.341A>T n.214A>T | |
10 | g.93758150A>C | CA377630916 | LGI1 | c.6A>C (p.Glu2Asp) c.-1157+142A>C (n.-1157+142A>C) n.342A>C n.215A>C | |
10 | g.93758150A>G | CA470796548 | LGI1 | c.6A>G (p.Glu2=) c.-1157+142A>G (n.-1157+142A>G) n.342A>G n.215A>G | |
10 | g.93758150A>T | CA377630919 | LGI1 | c.6A>T (p.Glu2Asp) c.-1157+142A>T (n.-1157+142A>T) n.342A>T n.215A>T | |
10 | g.93758151T>A | CA377630922 | LGI1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-1157+143T>A (n.-1157+143T>A) n.343T>A n.216T>A | |
10 | g.93758151T>C | CA377630925 | LGI1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-1157+143T>C (n.-1157+143T>C) n.343T>C n.216T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758151T>G | CA377630927 | LGI1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-1157+143T>G (n.-1157+143T>G) n.343T>G n.216T>G | |
10 | g.93758152C>A | CA377630931 | LGI1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) c.-1157+144C>A (n.-1157+144C>A) n.344C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758152C>G | CA377630933 | LGI1 | c.8C>G (p.Ser3Ter) c.-1157+144C>G (n.-1157+144C>G) n.344C>G n.217C>G | |
10 | g.93758152C>T | CA377630938 | LGI1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) c.-1157+144C>T (n.-1157+144C>T) n.344C>T n.217C>T | |
10 | g.93758153A>C | CA470796559 | LGI1 | c.9A>C (p.Ser3=) c.-1157+145A>C (n.-1157+145A>C) n.345A>C n.218A>C | |
10 | g.93758153A>G | CA470796562 | LGI1 | c.9A>G (p.Ser3=) c.-1157+145A>G (n.-1157+145A>G) n.345A>G n.218A>G | |
10 | g.93758153A>T | CA470796563 | LGI1 | c.9A>T (p.Ser3=) c.-1157+145A>T (n.-1157+145A>T) n.345A>T n.218A>T | |
10 | g.93758154G>A | CA377630950 | LGI1 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-1157+146G>A (n.-1157+146G>A) n.346G>A n.219G>A | COSMIC |
10 | g.93758154G>C | CA377630953 | LGI1 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-1157+146G>C (n.-1157+146G>C) n.346G>C n.219G>C | |
10 | g.93758154G>T | CA377630955 | LGI1 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-1157+146G>T (n.-1157+146G>T) n.346G>T n.219G>T | |
10 | g.93758155A>C | CA377630963 | LGI1 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-1157+147A>C (n.-1157+147A>C) n.347A>C n.220A>C | |
10 | g.93758155A>G | CA377630964 | LGI1 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-1157+147A>G (n.-1157+147A>G) n.347A>G n.220A>G | |
10 | g.93758155A>T | CA377630961 | LGI1 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.-1157+147A>T (n.-1157+147A>T) n.347A>T n.220A>T | |
10 | g.93758156A= | CA1928765083 | LGI1 | c.12A= (p.Glu4=) c.-1157+148A= (n.-1157+148A=) n.348A= n.221A= | |
10 | g.93758156A>C | CA5610989 | LGI1 | c.12A>C (p.Glu4Asp) c.-1157+148A>C (n.-1157+148A>C) n.348A>C n.221A>C | dbSNP ExAC |
10 | g.93758156A>G | CA470796571 | LGI1 | c.12A>G (p.Glu4=) c.-1157+148A>G (n.-1157+148A>G) n.348A>G n.221A>G | |
10 | g.93758156A>T | CA377630967 | LGI1 | c.12A>T (p.Glu4Asp) c.-1157+148A>T (n.-1157+148A>T) n.348A>T n.221A>T | |
10 | g.93758157A>C | CA470796575 | LGI1 | c.13A>C (p.Arg5=) c.-1157+149A>C (n.-1157+149A>C) n.349A>C n.222A>C | |
10 | g.93758157A>G | CA377630970 | LGI1 | c.13A>G (p.Arg5Gly) c.-1157+149A>G (n.-1157+149A>G) n.349A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758157A>T | CA377630972 | LGI1 | c.13A>T (p.Arg5Ter) c.-1157+149A>T (n.-1157+149A>T) n.349A>T n.222A>T | COSMIC |
10 | g.93758158G>A | CA377630975 | LGI1 | c.14G>A (p.Arg5Lys) c.-1157+150G>A (n.-1157+150G>A) n.350G>A n.223G>A | |
10 | g.93758158G>C | CA377630977 | LGI1 | c.14G>C (p.Arg5Thr) c.-1157+150G>C (n.-1157+150G>C) n.350G>C n.223G>C | |
10 | g.93758158G>T | CA377630979 | LGI1 | c.14G>T (p.Arg5Ile) c.-1157+150G>T (n.-1157+150G>T) n.350G>T n.223G>T | |
10 | g.93758159A>C | CA377630981 | LGI1 | c.15A>C (p.Arg5Ser) c.-1157+151A>C (n.-1157+151A>C) n.351A>C n.224A>C | |
10 | g.93758159A>G | CA470796584 | LGI1 | c.15A>G (p.Arg5=) c.-1157+151A>G (n.-1157+151A>G) n.351A>G n.224A>G | |
10 | g.93758159A>T | CA377630983 | LGI1 | c.15A>T (p.Arg5Ser) c.-1157+151A>T (n.-1157+151A>T) n.351A>T n.224A>T | |
10 | g.93758160A>C | CA377630986 | LGI1 | c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-1157+152A>C (n.-1157+152A>C) n.352A>C n.225A>C | |
10 | g.93758160A>G | CA377630988 | LGI1 | c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-1157+152A>G (n.-1157+152A>G) n.352A>G n.225A>G | |
10 | g.93758160A>T | CA377630989 | LGI1 | c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-1157+152A>T (n.-1157+152A>T) n.352A>T n.225A>T | |
10 | g.93758161G>A | CA377630992 | LGI1 | c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-1157+153G>A (n.-1157+153G>A) n.353G>A n.226G>A | |
10 | g.93758161G>C | CA377630994 | LGI1 | c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-1157+153G>C (n.-1157+153G>C) n.353G>C n.226G>C | dbSNP |
10 | g.93758161G= | CA1928765084 | LGI1 | c.17G= (p.Ser6=) c.-1157+153G= (n.-1157+153G=) n.353G= n.226G= | |
10 | g.93758161G>T | CA377630995 | LGI1 | c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-1157+153G>T (n.-1157+153G>T) n.353G>T n.226G>T | |
10 | g.93758162C>A | CA377630998 | LGI1 | c.18C>A (p.Ser6Arg) c.-1157+154C>A (n.-1157+154C>A) n.354C>A n.227C>A | |
10 | g.93758162C= | CA1928765085 | LGI1 | c.18C= (p.Ser6=) c.-1157+154C= (n.-1157+154C=) n.354C= n.227C= | |
10 | g.93758162C>G | CA377631000 | LGI1 | c.18C>G (p.Ser6Arg) c.-1157+154C>G (n.-1157+154C>G) n.354C>G n.227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758162C>T | CA470796600 | LGI1 | c.18C>T (p.Ser6=) c.-1157+154C>T (n.-1157+154C>T) n.354C>T n.227C>T | COSMIC |
10 | g.93758163A>C | CA377631003 | LGI1 | c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-1157+155A>C (n.-1157+155A>C) n.355A>C n.228A>C | |
10 | g.93758163A>G | CA377631004 | LGI1 | c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-1157+155A>G (n.-1157+155A>G) n.355A>G n.228A>G | |
10 | g.93758163A>T | CA377631006 | LGI1 | c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-1157+155A>T (n.-1157+155A>T) n.355A>T n.228A>T | |
10 | g.93758164A>C | CA377631009 | LGI1 | c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-1157+156A>C (n.-1157+156A>C) n.356A>C n.229A>C | |
10 | g.93758164A>G | CA377631010 | LGI1 | c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-1157+156A>G (n.-1157+156A>G) n.356A>G n.229A>G | |
10 | g.93758164A>T | CA377631012 | LGI1 | c.20A>T (p.Lys7Ile) c.-1157+156A>T (n.-1157+156A>T) n.356A>T n.229A>T | |
10 | g.93758165A>C | CA377631014 | LGI1 | c.21A>C (p.Lys7Asn) c.-1157+157A>C (n.-1157+157A>C) n.357A>C n.230A>C | |
10 | g.93758165A>G | CA470796614 | LGI1 | c.21A>G (p.Lys7=) c.-1157+157A>G (n.-1157+157A>G) n.357A>G n.230A>G | |
10 | g.93758165A>T | CA377631016 | LGI1 | c.21A>T (p.Lys7Asn) c.-1157+157A>T (n.-1157+157A>T) n.357A>T n.230A>T | |
10 | g.93758166A>C | CA470796619 | LGI1 | c.22A>C (p.Arg8=) c.-1157+158A>C (n.-1157+158A>C) n.358A>C n.231A>C | |
10 | g.93758166A>G | CA377631019 | LGI1 | c.22A>G (p.Arg8Gly) c.-1157+158A>G (n.-1157+158A>G) n.358A>G n.231A>G | |
10 | g.93758166A>T | CA377631021 | LGI1 | c.22A>T (p.Arg8Trp) c.-1157+158A>T (n.-1157+158A>T) n.358A>T n.231A>T | |
10 | g.93758167G>A | CA211602762 | LGI1 | c.23G>A (p.Arg8Lys) c.-1157+159G>A (n.-1157+159G>A) n.359G>A n.232G>A | dbSNP |
10 | g.93758167G>C | CA377631025 | LGI1 | c.23G>C (p.Arg8Thr) c.-1157+159G>C (n.-1157+159G>C) n.359G>C n.232G>C | |
10 | g.93758167G= | CA1928765086 | LGI1 | c.23G= (p.Arg8=) c.-1157+159G= (n.-1157+159G=) n.359G= n.232G= | |
10 | g.93758167G>T | CA377631027 | LGI1 | c.23G>T (p.Arg8Met) c.-1157+159G>T (n.-1157+159G>T) n.359G>T n.232G>T | |
10 | g.93758168G>A | CA470796626 | LGI1 | c.24G>A (p.Arg8=) c.-1157+160G>A (n.-1157+160G>A) n.360G>A n.233G>A | |
10 | g.93758168G>C | CA377631029 | LGI1 | c.24G>C (p.Arg8Ser) c.-1157+160G>C (n.-1157+160G>C) n.360G>C n.233G>C | |
10 | g.93758168G>T | CA377631031 | LGI1 | c.24G>T (p.Arg8Ser) c.-1157+160G>T (n.-1157+160G>T) n.360G>T n.233G>T | |
10 | g.93758169A>C | CA377631033 | LGI1 | c.25A>C (p.Met9Leu) c.-1157+161A>C (n.-1157+161A>C) n.361A>C n.234A>C | |
10 | g.93758169A>G | CA377631035 | LGI1 | c.25A>G (p.Met9Val) c.-1157+161A>G (n.-1157+161A>G) n.361A>G n.234A>G | |
10 | g.93758169A>T | CA377631037 | LGI1 | c.25A>T (p.Met9Leu) c.-1157+161A>T (n.-1157+161A>T) n.361A>T n.234A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758170T>A | CA377631039 | LGI1 | c.26T>A (p.Met9Lys) c.-1157+162T>A (n.-1157+162T>A) n.362T>A n.235T>A | |
10 | g.93758170T>C | CA377631041 | LGI1 | c.26T>C (p.Met9Thr) c.-1157+162T>C (n.-1157+162T>C) n.362T>C n.235T>C | |
10 | g.93758170T>G | CA377631043 | LGI1 | c.26T>G (p.Met9Arg) c.-1157+162T>G (n.-1157+162T>G) n.362T>G n.235T>G | |
10 | g.93758171G>A | CA377631044 | LGI1 | c.27G>A (p.Met9Ile) c.-1157+163G>A (n.-1157+163G>A) n.363G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758171G>C | CA377631046 | LGI1 | c.27G>C (p.Met9Ile) c.-1157+163G>C (n.-1157+163G>C) n.363G>C n.236G>C | |
10 | g.93758171G>T | CA377631047 | LGI1 | c.27G>T (p.Met9Ile) c.-1157+163G>T (n.-1157+163G>T) n.363G>T n.236G>T | |
10 | g.93758172G>A | CA377631051 | LGI1 | c.28G>A (p.Gly10Arg) c.-1157+164G>A (n.-1157+164G>A) n.364G>A n.237G>A | |
10 | g.93758172G>C | CA377631053 | LGI1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-1157+164G>C (n.-1157+164G>C) n.364G>C n.237G>C | |
10 | g.93758172G>T | CA377631054 | LGI1 | c.28G>T (p.Gly10Ter) c.-1157+164G>T (n.-1157+164G>T) n.364G>T n.237G>T | |
10 | g.93758173G>A | CA377631059 | LGI1 | c.29G>A (p.Gly10Glu) c.-1157+165G>A (n.-1157+165G>A) n.365G>A n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758173G>C | CA377631062 | LGI1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-1157+165G>C (n.-1157+165G>C) n.365G>C n.238G>C | |
10 | g.93758173G= | CA1928765087 | LGI1 | c.29G= (p.Gly10=) c.-1157+165G= (n.-1157+165G=) n.365G= n.238G= | |
10 | g.93758173G>T | CA377631057 | LGI1 | c.29G>T (p.Gly10Val) c.-1157+165G>T (n.-1157+165G>T) n.365G>T n.238G>T | |
10 | g.93758174A>C | CA470796653 | LGI1 | c.30A>C (p.Gly10=) c.-1157+166A>C (n.-1157+166A>C) n.366A>C n.239A>C | |
10 | g.93758174A>G | CA470796655 | LGI1 | c.30A>G (p.Gly10=) c.-1157+166A>G (n.-1157+166A>G) n.366A>G n.239A>G | |
10 | g.93758174A>T | CA470796656 | LGI1 | c.30A>T (p.Gly10=) c.-1157+166A>T (n.-1157+166A>T) n.366A>T n.239A>T | |
10 | g.93758175A>C | CA377631064 | LGI1 | c.31A>C (p.Asn11His) c.-1157+167A>C (n.-1157+167A>C) n.367A>C n.240A>C | |
10 | g.93758175A>G | CA377631066 | LGI1 | c.31A>G (p.Asn11Asp) c.-1157+167A>G (n.-1157+167A>G) n.367A>G n.240A>G | |
10 | g.93758175A>T | CA377631068 | LGI1 | c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.-1157+167A>T (n.-1157+167A>T) n.367A>T n.240A>T | |
10 | g.93758176A>C | CA377631070 | LGI1 | c.32A>C (p.Asn11Thr) c.-1157+168A>C (n.-1157+168A>C) n.368A>C n.241A>C | |
10 | g.93758176A>G | CA377631072 | LGI1 | c.32A>G (p.Asn11Ser) c.-1157+168A>G (n.-1157+168A>G) n.368A>G n.241A>G | |
10 | g.93758176A>T | CA377631074 | LGI1 | c.32A>T (p.Asn11Ile) c.-1157+168A>T (n.-1157+168A>T) n.368A>T n.241A>T | |
10 | g.93758177T>A | CA377631076 | LGI1 | c.33T>A (p.Asn11Lys) c.-1157+169T>A (n.-1157+169T>A) n.369T>A n.242T>A | |
10 | g.93758177T>C | CA470796667 | LGI1 | c.33T>C (p.Asn11=) c.-1157+169T>C (n.-1157+169T>C) n.369T>C n.242T>C | |
10 | g.93758177T>G | CA377631078 | LGI1 | c.33T>G (p.Asn11Lys) c.-1157+169T>G (n.-1157+169T>G) n.369T>G n.242T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758177T= | CA1928765088 | LGI1 | c.33T= (p.Asn11=) c.-1157+169T= (n.-1157+169T=) n.369T= n.242T= | |
10 | g.93758178G>A | CA377631080 | LGI1 | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-1157+170G>A (n.-1157+170G>A) n.370G>A n.243G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.93758178G>C | CA377631082 | LGI1 | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-1157+170G>C (n.-1157+170G>C) n.370G>C n.243G>C | |
10 | g.93758178G= | CA1928765089 | LGI1 | c.34G= (p.Ala12=) c.-1157+170G= (n.-1157+170G=) n.370G= n.243G= | |
10 | g.93758178G>T | CA5610990 | LGI1 | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-1157+170G>T (n.-1157+170G>T) n.370G>T n.243G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758179C>A | CA377631086 | LGI1 | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-1157+171C>A (n.-1157+171C>A) n.371C>A n.244C>A | |
10 | g.93758179C= | CA1928765090 | LGI1 | c.35C= (p.Ala12=) c.-1157+171C= (n.-1157+171C=) n.371C= n.244C= | |
10 | g.93758179C>G | CA377631088 | LGI1 | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-1157+171C>G (n.-1157+171C>G) n.371C>G n.244C>G | |
10 | g.93758179C>T | CA377631090 | LGI1 | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-1157+171C>T (n.-1157+171C>T) n.371C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758180C>A | CA470796680 | LGI1 | c.36C>A (p.Ala12=) c.-1157+172C>A (n.-1157+172C>A) n.372C>A n.245C>A | |
10 | g.93758180C>G | CA470796682 | LGI1 | c.36C>G (p.Ala12=) c.-1157+172C>G (n.-1157+172C>G) n.372C>G n.245C>G | |
10 | g.93758180C>T | CA470796684 | LGI1 | c.36C>T (p.Ala12=) c.-1157+172C>T (n.-1157+172C>T) n.372C>T n.245C>T | |
10 | g.93758181T>A | CA377631094 | LGI1 | c.37T>A (p.Cys13Ser) c.-1157+173T>A (n.-1157+173T>A) n.373T>A n.246T>A | |
10 | g.93758181T>C | CA377631097 | LGI1 | c.37T>C (p.Cys13Arg) c.-1157+173T>C (n.-1157+173T>C) n.373T>C n.246T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758181T>G | CA377631092 | LGI1 | c.37T>G (p.Cys13Gly) c.-1157+173T>G (n.-1157+173T>G) n.373T>G n.246T>G | |
10 | g.93758182G>A | CA377631101 | LGI1 | c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.-1157+174G>A (n.-1157+174G>A) n.374G>A n.247G>A | |
10 | g.93758182G>C | CA377631099 | LGI1 | c.38G>C (p.Cys13Ser) c.-1157+174G>C (n.-1157+174G>C) n.374G>C n.247G>C | |
10 | g.93758182G>T | CA377631103 | LGI1 | c.38G>T (p.Cys13Phe) c.-1157+174G>T (n.-1157+174G>T) n.374G>T n.247G>T | |
10 | g.93758183C>A | CA377631106 | LGI1 | c.39C>A (p.Cys13Ter) c.-1157+175C>A (n.-1157+175C>A) n.375C>A n.248C>A | |
10 | g.93758183C= | CA1928765091 | LGI1 | c.39C= (p.Cys13=) c.-1157+175C= (n.-1157+175C=) n.375C= n.248C= | |
10 | g.93758183C>G | CA377631107 | LGI1 | c.39C>G (p.Cys13Trp) c.-1157+175C>G (n.-1157+175C>G) n.375C>G n.248C>G | |
10 | g.93758183C>T | CA470796696 | LGI1 | c.39C>T (p.Cys13=) c.-1157+175C>T (n.-1157+175C>T) n.375C>T n.248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758184A>C | CA377631111 | LGI1 | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-1157+176A>C (n.-1157+176A>C) n.376A>C n.249A>C | |
10 | g.93758184A>G | CA377631112 | LGI1 | c.40A>G (p.Ile14Val) c.-1157+176A>G (n.-1157+176A>G) n.376A>G n.249A>G | |
10 | g.93758184A>T | CA377631114 | LGI1 | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-1157+176A>T (n.-1157+176A>T) n.376A>T n.249A>T | |
10 | g.93758185T>A | CA377631117 | LGI1 | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-1157+177T>A (n.-1157+177T>A) n.377T>A n.250T>A | |
10 | g.93758185T>C | CA377631119 | LGI1 | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-1157+177T>C (n.-1157+177T>C) n.377T>C n.250T>C | |
10 | g.93758185T>G | CA377631121 | LGI1 | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-1157+177T>G (n.-1157+177T>G) n.377T>G n.250T>G | |
10 | g.93758186T>A | CA470796704 | LGI1 | c.42T>A (p.Ile14=) c.-1157+178T>A (n.-1157+178T>A) n.378T>A n.251T>A | |
10 | g.93758186T>C | CA470796706 | LGI1 | c.42T>C (p.Ile14=) c.-1157+178T>C (n.-1157+178T>C) n.378T>C n.251T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758186T>G | CA377631123 | LGI1 | c.42T>G (p.Ile14Met) c.-1157+178T>G (n.-1157+178T>G) n.378T>G n.251T>G | |
10 | g.93758187C>A | CA377631126 | LGI1 | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-1157+179C>A (n.-1157+179C>A) n.379C>A n.252C>A | |
10 | g.93758187C= | CA1928765092 | LGI1 | c.43C= (p.Pro15=) c.-1157+179C= (n.-1157+179C=) n.379C= n.252C= | |
10 | g.93758187C>G | CA377631127 | LGI1 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-1157+179C>G (n.-1157+179C>G) n.379C>G n.252C>G | |
10 | g.93758187C>T | CA377631130 | LGI1 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-1157+179C>T (n.-1157+179C>T) n.379C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758188C>A | CA377631136 | LGI1 | c.44C>A (p.Pro15His) c.-1157+180C>A (n.-1157+180C>A) n.380C>A n.253C>A | |
10 | g.93758188C= | CA1928765093 | LGI1 | c.44C= (p.Pro15=) c.-1157+180C= (n.-1157+180C=) n.380C= n.253C= | |
10 | g.93758188C>G | CA377631134 | LGI1 | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-1157+180C>G (n.-1157+180C>G) n.380C>G n.253C>G | ClinVar |
10 | g.93758188C>T | CA377631132 | LGI1 | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-1157+180C>T (n.-1157+180C>T) n.380C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758189C>A | CA470796723 | LGI1 | c.45C>A (p.Pro15=) c.-1157+181C>A (n.-1157+181C>A) n.381C>A n.254C>A | |
10 | g.93758189C>G | CA470796725 | LGI1 | c.45C>G (p.Pro15=) c.-1157+181C>G (n.-1157+181C>G) n.381C>G n.254C>G | |
10 | g.93758189C>T | CA470796726 | LGI1 | c.45C>T (p.Pro15=) c.-1157+181C>T (n.-1157+181C>T) n.381C>T n.254C>T | |
10 | g.93758190C>A | CA377631138 | LGI1 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.-1157+182C>A (n.-1157+182C>A) n.382C>A n.255C>A | |
10 | g.93758190C= | CA1928765094 | LGI1 | c.46C= (p.Leu16=) c.-1157+182C= (n.-1157+182C=) n.382C= n.255C= | |
10 | g.93758190C>G | CA5610991 | LGI1 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-1157+182C>G (n.-1157+182C>G) n.382C>G n.255C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758190C>T | CA470796732 | LGI1 | c.46C>T (p.Leu16=) c.-1157+182C>T (n.-1157+182C>T) n.382C>T n.255C>T | |
10 | g.93758191T>A | CA377631141 | LGI1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-1157+183T>A (n.-1157+183T>A) n.383T>A n.256T>A | |
10 | g.93758191T>C | CA377631143 | LGI1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-1157+183T>C (n.-1157+183T>C) n.383T>C n.256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758191T>G | CA377631144 | LGI1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-1157+183T>G (n.-1157+183T>G) n.383T>G n.256T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758191T= | CA1928765095 | LGI1 | c.47T= (p.Leu16=) c.-1157+183T= (n.-1157+183T=) n.383T= n.256T= | |
10 | g.93758192G>A | CA470796741 | LGI1 | c.48G>A (p.Leu16=) c.-1157+184G>A (n.-1157+184G>A) n.384G>A n.257G>A | |
10 | g.93758192G>C | CA470796742 | LGI1 | c.48G>C (p.Leu16=) c.-1157+184G>C (n.-1157+184G>C) n.384G>C n.257G>C | |
10 | g.93758192G>T | CA470796744 | LGI1 | c.48G>T (p.Leu16=) c.-1157+184G>T (n.-1157+184G>T) n.384G>T n.257G>T | |
10 | g.93758193A>C | CA377631145 | LGI1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-1157+185A>C (n.-1157+185A>C) n.385A>C n.258A>C | |
10 | g.93758193A>G | CA377631146 | LGI1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-1157+185A>G (n.-1157+185A>G) n.385A>G n.258A>G | |
10 | g.93758193A>T | CA377631147 | LGI1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-1157+185A>T (n.-1157+185A>T) n.385A>T n.258A>T | |
10 | g.93758196dup | CA470796746 | LGI1 | c.52dup (p.Arg18LysfsTer16) c.-1157+188dup (n.-1157+188dup) n.388dup n.261dup | COSMIC |
10 | g.93758194A>C | CA377631148 | LGI1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-1157+186A>C (n.-1157+186A>C) n.386A>C n.259A>C | |
10 | g.93758194A>G | CA377631149 | LGI1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-1157+186A>G (n.-1157+186A>G) n.386A>G n.259A>G | |
10 | g.93758194A>T | CA377631150 | LGI1 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-1157+186A>T (n.-1157+186A>T) n.386A>T n.259A>T | |
10 | g.93758195A>C | CA377631151 | LGI1 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-1157+187A>C (n.-1157+187A>C) n.387A>C n.260A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758195A>G | CA470796759 | LGI1 | c.51A>G (p.Lys17=) c.-1157+187A>G (n.-1157+187A>G) n.387A>G n.260A>G | |
10 | g.93758195A>T | CA377631152 | LGI1 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-1157+187A>T (n.-1157+187A>T) n.387A>T n.260A>T | |
10 | g.93758196A>C | CA470796767 | LGI1 | c.52A>C (p.Arg18=) c.-1157+188A>C (n.-1157+188A>C) n.388A>C n.261A>C | |
10 | g.93758196A>G | CA377631153 | LGI1 | c.52A>G (p.Arg18Gly) c.-1157+188A>G (n.-1157+188A>G) n.388A>G n.261A>G | |
10 | g.93758196A>T | CA377631154 | LGI1 | c.52A>T (p.Arg18Ter) c.-1157+188A>T (n.-1157+188A>T) n.388A>T n.261A>T | |
10 | g.93758197G>A | CA5610992 | LGI1 | c.53G>A (p.Arg18Lys) c.-1157+189G>A (n.-1157+189G>A) n.389G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758197G>C | CA377631156 | LGI1 | c.53G>C (p.Arg18Thr) c.-1157+189G>C (n.-1157+189G>C) n.389G>C n.262G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.93758197G= | CA1928765096 | LGI1 | c.53G= (p.Arg18=) c.-1157+189G= (n.-1157+189G=) n.389G= n.262G= | |
10 | g.93758197G>T | CA377631157 | LGI1 | c.53G>T (p.Arg18Ile) c.-1157+189G>T (n.-1157+189G>T) n.389G>T n.262G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758198A= | CA1928765097 | LGI1 | c.54A= (p.Arg18=) c.-1157+190A= (n.-1157+190A=) n.390A= n.263A= | |
10 | g.93758198A>C | CA377631158 | LGI1 | c.54A>C (p.Arg18Ser) c.-1157+190A>C (n.-1157+190A>C) n.390A>C n.263A>C | |
10 | g.93758198A>G | CA470796774 | LGI1 | c.54A>G (p.Arg18=) c.-1157+190A>G (n.-1157+190A>G) n.390A>G n.263A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758198A>T | CA377631159 | LGI1 | c.54A>T (p.Arg18Ser) c.-1157+190A>T (n.-1157+190A>T) n.390A>T n.263A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758199A= | CA1928765098 | LGI1 | c.55A= (p.Ile19=) c.-1157+191A= (n.-1157+191A=) n.391A= n.264A= | |
10 | g.93758199A>C | CA377631160 | LGI1 | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-1157+191A>C (n.-1157+191A>C) n.391A>C n.264A>C | |
10 | g.93758199A>G | CA377631161 | LGI1 | c.55A>G (p.Ile19Val) c.-1157+191A>G (n.-1157+191A>G) n.391A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758199A>T | CA377631162 | LGI1 | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.-1157+191A>T (n.-1157+191A>T) n.391A>T n.264A>T | |
10 | g.93758200T>A | CA377631163 | LGI1 | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.-1157+192T>A (n.-1157+192T>A) n.392T>A n.265T>A | |
10 | g.93758200T>C | CA377631165 | LGI1 | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-1157+192T>C (n.-1157+192T>C) n.392T>C n.265T>C | dbSNP |
10 | g.93758200T>G | CA377631164 | LGI1 | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.-1157+192T>G (n.-1157+192T>G) n.392T>G n.265T>G | dbSNP |
10 | g.93758200T= | CA1928765099 | LGI1 | c.56T= (p.Ile19=) c.-1157+192T= (n.-1157+192T=) n.392T= n.265T= | |
10 | g.93758201T>A | CA470796789 | LGI1 | c.57T>A (p.Ile19=) c.-1157+193T>A (n.-1157+193T>A) n.393T>A n.266T>A | |
10 | g.93758201T>C | CA470796791 | LGI1 | c.57T>C (p.Ile19=) c.-1157+193T>C (n.-1157+193T>C) n.393T>C n.266T>C | |
10 | g.93758201T>G | CA377631166 | LGI1 | c.57T>G (p.Ile19Met) c.-1157+193T>G (n.-1157+193T>G) n.393T>G n.266T>G | |
10 | g.93758202G>A | CA377631167 | LGI1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-1157+194G>A (n.-1157+194G>A) n.394G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758202G>C | CA377631168 | LGI1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-1157+194G>C (n.-1157+194G>C) n.394G>C n.267G>C | |
10 | g.93758202G= | CA1928765100 | LGI1 | c.58G= (p.Ala20=) c.-1157+194G= (n.-1157+194G=) n.394G= n.267G= | |
10 | g.93758202G>T | CA377631169 | LGI1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-1157+194G>T (n.-1157+194G>T) n.394G>T n.267G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758203C>A | CA377631170 | LGI1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-1157+195C>A (n.-1157+195C>A) n.395C>A n.268C>A | |
10 | g.93758203C>G | CA377631172 | LGI1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-1157+195C>G (n.-1157+195C>G) n.395C>G n.268C>G | |
10 | g.93758203C>T | CA377631171 | LGI1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-1157+195C>T (n.-1157+195C>T) n.395C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758204T>A | CA470796803 | LGI1 | c.60T>A (p.Ala20=) c.-1157+196T>A (n.-1157+196T>A) n.396T>A n.269T>A | |
10 | g.93758204T>C | CA470796805 | LGI1 | c.60T>C (p.Ala20=) c.-1157+196T>C (n.-1157+196T>C) n.396T>C n.269T>C | |
10 | g.93758204T>G | CA470796807 | LGI1 | c.60T>G (p.Ala20=) c.-1157+196T>G (n.-1157+196T>G) n.396T>G n.269T>G | |
10 | g.93758205T>A | CA377631173 | LGI1 | c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.-1157+197T>A (n.-1157+197T>A) n.397T>A n.270T>A | |
10 | g.93758205T>C | CA377631174 | LGI1 | c.61T>C (p.Tyr21His) c.-1157+197T>C (n.-1157+197T>C) n.397T>C n.270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758205T>G | CA377631175 | LGI1 | c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.-1157+197T>G (n.-1157+197T>G) n.397T>G n.270T>G | |
10 | g.93758205T= | CA1928765101 | LGI1 | c.61T= (p.Tyr21=) c.-1157+197T= (n.-1157+197T=) n.397T= n.270T= | |
10 | g.93758206A>C | CA377631176 | LGI1 | c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.-1157+198A>C (n.-1157+198A>C) n.398A>C n.271A>C | |
10 | g.93758206A>G | CA377631177 | LGI1 | c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.-1157+198A>G (n.-1157+198A>G) n.398A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758206A>T | CA377631178 | LGI1 | c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.-1157+198A>T (n.-1157+198A>T) n.398A>T n.271A>T | |
10 | g.93758207T>A | CA377631179 | LGI1 | c.63T>A (p.Tyr21Ter) c.-1157+199T>A (n.-1157+199T>A) n.399T>A n.272T>A | |
10 | g.93758207T>C | CA470796815 | LGI1 | c.63T>C (p.Tyr21=) c.-1157+199T>C (n.-1157+199T>C) n.399T>C n.272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758207T>G | CA377631180 | LGI1 | c.63T>G (p.Tyr21Ter) c.-1157+199T>G (n.-1157+199T>G) n.399T>G n.272T>G | |
10 | g.93758207T= | CA1928765102 | LGI1 | c.63T= (p.Tyr21=) c.-1157+199T= (n.-1157+199T=) n.399T= n.272T= | |
10 | g.93758208T>A | CA377631181 | LGI1 | c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-1157+200T>A (n.-1157+200T>A) n.400T>A n.273T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758208T>C | CA377631182 | LGI1 | c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-1157+200T>C (n.-1157+200T>C) n.400T>C n.273T>C | |
10 | g.93758208T>G | CA377631183 | LGI1 | c.64T>G (p.Phe22Val) c.-1157+200T>G (n.-1157+200T>G) n.400T>G n.273T>G | |
10 | g.93758209T>A | CA377631186 | LGI1 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-1157+201T>A (n.-1157+201T>A) n.401T>A n.274T>A | |
10 | g.93758209T>C | CA377631184 | LGI1 | c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-1157+201T>C (n.-1157+201T>C) n.401T>C n.274T>C | |
10 | g.93758209T>G | CA377631185 | LGI1 | c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-1157+201T>G (n.-1157+201T>G) n.401T>G n.274T>G | |
10 | g.93758210C>A | CA377631187 | LGI1 | c.66C>A (p.Phe22Leu) c.-1157+202C>A (n.-1157+202C>A) n.402C>A n.275C>A | |
10 | g.93758210C>G | CA377631188 | LGI1 | c.66C>G (p.Phe22Leu) c.-1157+202C>G (n.-1157+202C>G) n.402C>G n.275C>G | |
10 | g.93758210C>T | CA470796828 | LGI1 | c.66C>T (p.Phe22=) c.-1157+202C>T (n.-1157+202C>T) n.402C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758211C>A | CA377631189 | LGI1 | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-1157+203C>A (n.-1157+203C>A) n.403C>A n.276C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758211C>G | CA377631190 | LGI1 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-1157+203C>G (n.-1157+203C>G) n.403C>G n.276C>G | |
10 | g.93758211C>T | CA470796834 | LGI1 | c.67C>T (p.Leu23=) c.-1157+203C>T (n.-1157+203C>T) n.403C>T n.276C>T | |
10 | g.93758212T>A | CA377631191 | LGI1 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-1157+204T>A (n.-1157+204T>A) n.404T>A n.277T>A | |
10 | g.93758212T>C | CA377631192 | LGI1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-1157+204T>C (n.-1157+204T>C) n.404T>C n.277T>C | |
10 | g.93758212T>G | CA377631193 | LGI1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-1157+204T>G (n.-1157+204T>G) n.404T>G n.277T>G | |
10 | g.93758213A= | CA1928765103 | LGI1 | c.69A= (p.Leu23=) c.-1157+205A= (n.-1157+205A=) n.405A= n.278A= | |
10 | g.93758213A>C | CA470796840 | LGI1 | c.69A>C (p.Leu23=) c.-1157+205A>C (n.-1157+205A>C) n.405A>C n.278A>C | |
10 | g.93758213A>G | CA211602791 | LGI1 | c.69A>G (p.Leu23=) c.-1157+205A>G (n.-1157+205A>G) n.405A>G n.278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758213A>T | CA470796842 | LGI1 | c.69A>T (p.Leu23=) c.-1157+205A>T (n.-1157+205A>T) n.405A>T n.278A>T | |
10 | g.93758214del | CA645552256 | LGI1 | c.70del (p.Cys24ValfsTer8) c.-1157+206del (n.-1157+206del) n.406del n.279del | COSMIC |
10 | g.93758214T>A | CA377631194 | LGI1 | c.70T>A (p.Cys24Ser) c.-1157+206T>A (n.-1157+206T>A) n.406T>A n.279T>A | |
10 | g.93758214T>C | CA5610993 | LGI1 | c.70T>C (p.Cys24Arg) c.-1157+206T>C (n.-1157+206T>C) n.406T>C n.279T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758214T>G | CA377631195 | LGI1 | c.70T>G (p.Cys24Gly) c.-1157+206T>G (n.-1157+206T>G) n.406T>G n.279T>G | |
10 | g.93758214T= | CA1928765104 | LGI1 | c.70T= (p.Cys24=) c.-1157+206T= (n.-1157+206T=) n.406T= n.279T= | |
10 | g.93758215G>A | CA377631196 | LGI1 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.-1157+207G>A (n.-1157+207G>A) n.407G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758215G>C | CA377631197 | LGI1 | c.71G>C (p.Cys24Ser) c.-1157+207G>C (n.-1157+207G>C) n.407G>C n.280G>C | |
10 | g.93758215G= | CA1928765105 | LGI1 | c.71G= (p.Cys24=) c.-1157+207G= (n.-1157+207G=) n.407G= n.280G= | |
10 | g.93758215G>T | CA377631198 | LGI1 | c.71G>T (p.Cys24Phe) c.-1157+207G>T (n.-1157+207G>T) n.407G>T n.280G>T | |
10 | g.93758216T>A | CA377631199 | LGI1 | c.72T>A (p.Cys24Ter) c.-1157+208T>A (n.-1157+208T>A) n.408T>A n.281T>A | |
10 | g.93758216T>C | CA470796852 | LGI1 | c.72T>C (p.Cys24=) c.-1157+208T>C (n.-1157+208T>C) n.408T>C n.281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758216T>G | CA377631200 | LGI1 | c.72T>G (p.Cys24Trp) c.-1157+208T>G (n.-1157+208T>G) n.408T>G n.281T>G | |
10 | g.93758216T= | CA1928765106 | LGI1 | c.72T= (p.Cys24=) c.-1157+208T= (n.-1157+208T=) n.408T= n.281T= | |
10 | g.93758217C>A | CA377631201 | LGI1 | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.-1157+209C>A (n.-1157+209C>A) n.409C>A n.282C>A | |
10 | g.93758217C= | CA1928765107 | LGI1 | c.73C= (p.Leu25=) c.-1157+209C= (n.-1157+209C=) n.409C= n.282C= | |
10 | g.93758217C>G | CA377631202 | LGI1 | c.73C>G (p.Leu25Val) c.-1157+209C>G (n.-1157+209C>G) n.409C>G n.282C>G | |
10 | g.93758217C>T | CA5610994 | LGI1 | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.-1157+209C>T (n.-1157+209C>T) n.409C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758218T>A | CA377631203 | LGI1 | c.74T>A (p.Leu25His) c.-1157+210T>A (n.-1157+210T>A) n.410T>A n.283T>A | |
10 | g.93758218T>C | CA377631204 | LGI1 | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-1157+210T>C (n.-1157+210T>C) n.410T>C n.283T>C | |
10 | g.93758218T>G | CA377631205 | LGI1 | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-1157+210T>G (n.-1157+210T>G) n.410T>G n.283T>G | |
10 | g.93758219C>A | CA470796861 | LGI1 | c.75C>A (p.Leu25=) c.-1157+211C>A (n.-1157+211C>A) n.411C>A n.284C>A | |
10 | g.93758219C= | CA1928765108 | LGI1 | c.75C= (p.Leu25=) c.-1157+211C= (n.-1157+211C=) n.411C= n.284C= | |
10 | g.93758219C>G | CA5610996 | LGI1 | c.75C>G (p.Leu25=) c.-1157+211C>G (n.-1157+211C>G) n.411C>G n.284C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758219C>T | CA5610995 | LGI1 | c.75C>T (p.Leu25=) c.-1157+211C>T (n.-1157+211C>T) n.411C>T n.284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758220T>A | CA377631206 | LGI1 | c.76T>A (p.Leu26Ile) c.-1157+212T>A (n.-1157+212T>A) n.412T>A n.285T>A | |
10 | g.93758220T>C | CA470796867 | LGI1 | c.76T>C (p.Leu26=) c.-1157+212T>C (n.-1157+212T>C) n.412T>C n.285T>C | |
10 | g.93758220T>G | CA377631207 | LGI1 | c.76T>G (p.Leu26Val) c.-1157+212T>G (n.-1157+212T>G) n.412T>G n.285T>G | |
10 | g.93758221T>A | CA377631208 | LGI1 | c.77T>A (p.Leu26Ter) c.-1157+213T>A (n.-1157+213T>A) n.413T>A n.286T>A | |
10 | g.93758221T>C | CA377631209 | LGI1 | c.77T>C (p.Leu26Ser) c.-1157+213T>C (n.-1157+213T>C) n.413T>C n.286T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758221T>G | CA377631210 | LGI1 | c.77T>G (p.Leu26Ter) c.-1157+213T>G (n.-1157+213T>G) n.413T>G n.286T>G | |
10 | g.93758222A= | CA1928765109 | LGI1 | c.78A= (p.Leu26=) c.-1157+214A= (n.-1157+214A=) n.414A= n.287A= | |
10 | g.93758222A>C | CA377631211 | LGI1 | c.78A>C (p.Leu26Phe) c.-1157+214A>C (n.-1157+214A>C) n.414A>C n.287A>C | dbSNP |
10 | g.93758222A>G | CA470796874 | LGI1 | c.78A>G (p.Leu26=) c.-1157+214A>G (n.-1157+214A>G) n.414A>G n.287A>G | |
10 | g.93758222A>T | CA211602850 | LGI1 | c.78A>T (p.Leu26Phe) c.-1157+214A>T (n.-1157+214A>T) n.414A>T n.287A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758223T>A | CA377631212 | LGI1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-1157+215T>A (n.-1157+215T>A) n.415T>A n.288T>A | |
10 | g.93758223T>C | CA5610997 | LGI1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-1157+215T>C (n.-1157+215T>C) n.415T>C n.288T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758223T>G | CA377631213 | LGI1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-1157+215T>G (n.-1157+215T>G) n.415T>G n.288T>G | |
10 | g.93758223T= | CA1928765110 | LGI1 | c.79T= (p.Ser27=) c.-1157+215T= (n.-1157+215T=) n.415T= n.288T= | |
10 | g.93758224C>A | CA377631214 | LGI1 | c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-1157+216C>A (n.-1157+216C>A) n.416C>A n.289C>A | |
10 | g.93758224C>G | CA377631215 | LGI1 | c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-1157+216C>G (n.-1157+216C>G) n.416C>G n.289C>G | |
10 | g.93758224C>T | CA377631216 | LGI1 | c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-1157+216C>T (n.-1157+216C>T) n.416C>T n.289C>T | |
10 | g.93758225T>A | CA470796884 | LGI1 | c.81T>A (p.Ser27=) c.-1157+217T>A (n.-1157+217T>A) n.417T>A n.290T>A | |
10 | g.93758225T>C | CA470796888 | LGI1 | c.81T>C (p.Ser27=) c.-1157+217T>C (n.-1157+217T>C) n.417T>C n.290T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758225T>G | CA470796886 | LGI1 | c.81T>G (p.Ser27=) c.-1157+217T>G (n.-1157+217T>G) n.417T>G n.290T>G | |
10 | g.93758226G>A | CA377631217 | LGI1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-1157+218G>A (n.-1157+218G>A) n.418G>A n.291G>A | |
10 | g.93758226G>C | CA377631218 | LGI1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-1157+218G>C (n.-1157+218G>C) n.418G>C n.291G>C | |
10 | g.93758226G>T | CA377631219 | LGI1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-1157+218G>T (n.-1157+218G>T) n.418G>T n.291G>T | |
10 | g.93758227C>A | CA377631220 | LGI1 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-1157+219C>A (n.-1157+219C>A) n.419C>A n.292C>A | dbSNP |
10 | g.93758227C= | CA1928765111 | LGI1 | c.83C= (p.Ala28=) c.-1157+219C= (n.-1157+219C=) n.419C= n.292C= | |
10 | g.93758227C>G | CA377631221 | LGI1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-1157+219C>G (n.-1157+219C>G) n.419C>G n.292C>G | |
10 | g.93758227C>T | CA5610998 | LGI1 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-1157+219C>T (n.-1157+219C>T) n.419C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758228G>A | CA470796897 | LGI1 | c.84G>A (p.Ala28=) c.-1157+220G>A (n.-1157+220G>A) n.420G>A n.293G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.93758228G>C | CA470796898 | LGI1 | c.84G>C (p.Ala28=) c.-1157+220G>C (n.-1157+220G>C) n.420G>C n.293G>C | |
10 | g.93758228G>T | CA470796900 | LGI1 | c.84G>T (p.Ala28=) c.-1157+220G>T (n.-1157+220G>T) n.420G>T n.293G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.93758229C>A | CA377631222 | LGI1 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-1157+221C>A (n.-1157+221C>A) n.421C>A n.294C>A | |
10 | g.93758229C>G | CA377631223 | LGI1 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-1157+221C>G (n.-1157+221C>G) n.421C>G n.294C>G | |
10 | g.93758229C>T | CA377631224 | LGI1 | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-1157+221C>T (n.-1157+221C>T) n.421C>T n.294C>T | |
10 | g.93758230T>A | CA377631227 | LGI1 | c.86T>A (p.Leu29His) c.-1157+222T>A (n.-1157+222T>A) n.422T>A n.295T>A | |
10 | g.93758230T>C | CA377631226 | LGI1 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-1157+222T>C (n.-1157+222T>C) n.422T>C n.295T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758230T>G | CA377631225 | LGI1 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-1157+222T>G (n.-1157+222T>G) n.422T>G n.295T>G |