Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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7g.92494387A>GCA368167839GATAD1,PEX1c.2936T>C (p.Val979Ala)
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 dbSNP
7g.92494387A>TCA368167836GATAD1,PEX1c.2936T>A (p.Val979Glu)
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n.4138A>T
 gnomAD v4
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c.1969G>C (p.Val657Leu)
n.2974G>C
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c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.3031G>C
n.1962G>C
n.5357C>G
n.2982G>C
n.4208C>G
n.4139C>G
7g.92494388C>TCA368167855GATAD1,PEX1c.2935G>A (p.Val979Ile)
c.2764G>A (p.Val922Ile)
c.1969G>A (p.Val657Ile)
n.2974G>A
n.2827G>A
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.3031G>A
n.1962G>A
n.5357C>T
n.2982G>A
n.4208C>T
n.4139C>T
7g.92494389A=CA1725931185GATAD1,PEX1c.2934T= (p.Tyr978=)
c.2763T= (p.Tyr921=)
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c.2310T= (p.Tyr770=)
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7g.92494389A>CCA4340956GATAD1,PEX1c.2934T>G (p.Tyr978Ter)
c.2763T>G (p.Tyr921Ter)
c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
n.2973T>G
n.2826T>G
c.2310T>G (p.Tyr770Ter)
c.1185T>G (p.Tyr395Ter)
n.3030T>G
n.1961T>G
n.5358A>C
n.2981T>G
n.4209A>C
n.4140A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92494389A>GCA4340955GATAD1,PEX1c.2934T>C (p.Tyr978=)
c.2763T>C (p.Tyr921=)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
n.2973T>C
n.2826T>C
c.2310T>C (p.Tyr770=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
n.3030T>C
n.1961T>C
n.5358A>G
n.2981T>C
n.4209A>G
n.4140A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494389A>TCA368167859GATAD1,PEX1c.2934T>A (p.Tyr978Ter)
c.2763T>A (p.Tyr921Ter)
c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
n.2973T>A
n.2826T>A
c.2310T>A (p.Tyr770Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
n.3030T>A
n.1961T>A
n.5358A>T
n.2981T>A
n.4209A>T
n.4140A>T
7g.92494390T>ACA368167860GATAD1,PEX1c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
c.2762A>T (p.Tyr921Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
n.2972A>T
n.2825A>T
c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
n.3029A>T
n.1960A>T
n.5359T>A
n.2980A>T
n.4210T>A
n.4141T>A
7g.92494390T>CCA368167864GATAD1,PEX1c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
c.2762A>G (p.Tyr921Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
n.2972A>G
n.2825A>G
c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
n.3029A>G
n.1960A>G
n.5359T>C
n.2980A>G
n.4210T>C
n.4141T>C
7g.92494390T>GCA368167861GATAD1,PEX1c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
c.2762A>C (p.Tyr921Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
n.2972A>C
n.2825A>C
c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.3029A>C
n.1960A>C
n.5359T>G
n.2980A>C
n.4210T>G
n.4141T>G
7g.92494391A>CCA368167872GATAD1,PEX1c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
c.2761T>G (p.Tyr921Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
n.2971T>G
n.2824T>G
c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
n.3028T>G
n.1959T>G
n.5360A>C
n.2979T>G
n.4211A>C
n.4142A>C
7g.92494391A>GCA368167878GATAD1,PEX1c.2932T>C (p.Tyr978His)
c.2761T>C (p.Tyr921His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
n.2971T>C
n.2824T>C
c.2308T>C (p.Tyr770His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
n.3028T>C
n.1959T>C
n.5360A>G
n.2979T>C
n.4211A>G
n.4142A>G
7g.92494391A>TCA368167882GATAD1,PEX1c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.2761T>A (p.Tyr921Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
n.2971T>A
n.2824T>A
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.3028T>A
n.1959T>A
n.5360A>T
n.2979T>A
n.4211A>T
n.4142A>T
7g.92494393dupCA2580077513GATAD1,PEX1c.2932dup (p.Tyr978LeufsTer7)
c.2761dup (p.Tyr921LeufsTer7)
c.1966dup (p.Tyr656LeufsTer7)
n.2971dup
n.2824dup
c.2308dup (p.Tyr770LeufsTer7)
c.1183dup (p.Tyr395LeufsTer7)
n.3028dup
n.1959dup
n.5362dup
n.2979dup
n.4213dup
n.4144dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494392A>CCA456481516GATAD1,PEX1c.2931T>G (p.Val977=)
c.2760T>G (p.Val920=)
c.1965T>G (p.Val655=)
n.2970T>G
n.2823T>G
c.2307T>G (p.Val769=)
c.1182T>G (p.Val394=)
n.3027T>G
n.1958T>G
n.5361A>C
n.2978T>G
n.4212A>C
n.4143A>C
7g.92494392A>GCA456481518GATAD1,PEX1c.2931T>C (p.Val977=)
c.2760T>C (p.Val920=)
c.1965T>C (p.Val655=)
n.2970T>C
n.2823T>C
c.2307T>C (p.Val769=)
c.1182T>C (p.Val394=)
n.3027T>C
n.1958T>C
n.5361A>G
n.2978T>C
n.4212A>G
n.4143A>G
7g.92494392A>TCA456481517GATAD1,PEX1c.2931T>A (p.Val977=)
c.2760T>A (p.Val920=)
c.1965T>A (p.Val655=)
n.2970T>A
n.2823T>A
c.2307T>A (p.Val769=)
c.1182T>A (p.Val394=)
n.3027T>A
n.1958T>A
n.5361A>T
n.2978T>A
n.4212A>T
n.4143A>T
7g.92494393A>CCA368167883GATAD1,PEX1c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.2969T>G
n.2822T>G
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.3026T>G
n.1957T>G
n.5362A>C
n.2977T>G
n.4213A>C
n.4144A>C
7g.92494393A>GCA368167884GATAD1,PEX1c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.2969T>C
n.2822T>C
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.3026T>C
n.1957T>C
n.5362A>G
n.2977T>C
n.4213A>G
n.4144A>G
7g.92494393A>TCA368167887GATAD1,PEX1c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.2759T>A (p.Val920Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
n.2969T>A
n.2822T>A
c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.3026T>A
n.1957T>A
n.5362A>T
n.2977T>A
n.4213A>T
n.4144A>T
7g.92494394C>ACA368167897GATAD1,PEX1c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.2758G>T (p.Val920Phe)
c.1963G>T (p.Val655Phe)
n.2968G>T
n.2821G>T
c.2305G>T (p.Val769Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
n.3025G>T
n.1956G>T
n.5363C>A
n.2976G>T
n.4214C>A
n.4145C>A
 gnomAD v4
7g.92494394C=CA1725931188GATAD1,PEX1c.2929G= (p.Val977=)
c.2758G= (p.Val920=)
c.1963G= (p.Val655=)
n.2968G=
n.2821G=
c.2305G= (p.Val769=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.3025G=
n.1956G=
n.5363C=
n.2976G=
n.4214C=
n.4145C=
7g.92494394C>GCA368167900GATAD1,PEX1c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2968G>C
n.2821G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.3025G>C
n.1956G>C
n.5363C>G
n.2976G>C
n.4214C>G
n.4145C>G
7g.92494394C>TCA4340957GATAD1,PEX1c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.2758G>A (p.Val920Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.2968G>A
n.2821G>A
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.3025G>A
n.1956G>A
n.5363C>T
n.2976G>A
n.4214C>T
n.4145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494395A>CCA456481520GATAD1,PEX1c.2928T>G (p.Gly976=)
c.2757T>G (p.Gly919=)
c.1962T>G (p.Gly654=)
n.2967T>G
n.2820T>G
c.2304T>G (p.Gly768=)
c.1179T>G (p.Gly393=)
n.3024T>G
n.1955T>G
n.5364A>C
n.2975T>G
n.4215A>C
n.4146A>C
7g.92494395A>GCA456481521GATAD1,PEX1c.2928T>C (p.Gly976=)
c.2757T>C (p.Gly919=)
c.1962T>C (p.Gly654=)
n.2967T>C
n.2820T>C
c.2304T>C (p.Gly768=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
n.3024T>C
n.1955T>C
n.5364A>G
n.2975T>C
n.4215A>G
n.4146A>G
7g.92494395A>TCA456481522GATAD1,PEX1c.2928T>A (p.Gly976=)
c.2757T>A (p.Gly919=)
c.1962T>A (p.Gly654=)
n.2967T>A
n.2820T>A
c.2304T>A (p.Gly768=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
n.3024T>A
n.1955T>A
n.5364A>T
n.2975T>A
n.4215A>T
n.4146A>T
7g.92494396C>ACA368167920GATAD1,PEX1c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.2966G>T
n.2819G>T
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.3023G>T
n.1954G>T
n.5365C>A
n.2974G>T
n.4216C>A
n.4147C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494396C=CA1725931191GATAD1,PEX1c.2927G= (p.Gly976=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.1961G= (p.Gly654=)
n.2966G=
n.2819G=
c.2303G= (p.Gly768=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.3023G=
n.1954G=
n.5365C=
n.2974G=
n.4216C=
n.4147C=
7g.92494396C>GCA368167924GATAD1,PEX1c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2966G>C
n.2819G>C
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.3023G>C
n.1954G>C
n.5365C>G
n.2974G>C
n.4216C>G
n.4147C>G
 dbSNP
7g.92494396C>TCA368167932GATAD1,PEX1c.2927G>A (p.Gly976Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.2966G>A
n.2819G>A
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.3023G>A
n.1954G>A
n.5365C>T
n.2974G>A
n.4216C>T
n.4147C>T
7g.92494397C>ACA368167941GATAD1,PEX1c.2927-1G>T (n.2927-1G>T)
c.2756-1G>T (n.2756-1G>T)
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
n.2966-1G>T
n.2819-1G>T
c.2303-1G>T (n.2303-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
n.3023-1G>T
n.1954-1G>T
n.5366C>A
n.2974-1G>T
n.4217C>A
n.4148C>A
7g.92494397C>GCA368167945GATAD1,PEX1c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.2756-1G>C (n.2756-1G>C)
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
n.2966-1G>C
n.2819-1G>C
c.2303-1G>C (n.2303-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
n.3023-1G>C
n.1954-1G>C
n.5366C>G
n.2974-1G>C
n.4217C>G
n.4148C>G
7g.92494397C>TCA368167942GATAD1,PEX1c.2927-1G>A (n.2927-1G>A)
c.2756-1G>A (n.2756-1G>A)
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
n.2966-1G>A
n.2819-1G>A
c.2303-1G>A (n.2303-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
n.3023-1G>A
n.1954-1G>A
n.5366C>T
n.2974-1G>A
n.4217C>T
n.4148C>T
7g.92494398T>ACA368167953GATAD1,PEX1c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
c.2756-2A>T (n.2756-2A>T)
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
n.2966-2A>T
n.2819-2A>T
c.2303-2A>T (n.2303-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
n.3023-2A>T
n.1954-2A>T
n.5367T>A
n.2974-2A>T
n.4218T>A
n.4149T>A
7g.92494398T>CCA16041147GATAD1,PEX1c.2927-2A>G (n.2927-2A>G)
c.2756-2A>G (n.2756-2A>G)
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
n.2966-2A>G
n.2819-2A>G
c.2303-2A>G (n.2303-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
n.3023-2A>G
n.1954-2A>G
n.5367T>C
n.2974-2A>G
n.4218T>C
n.4149T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494398T>GCA368167966GATAD1,PEX1c.2927-2A>C (n.2927-2A>C)
c.2756-2A>C (n.2756-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
n.2966-2A>C
n.2819-2A>C
c.2303-2A>C (n.2303-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
n.3023-2A>C
n.1954-2A>C
n.5367T>G
n.2974-2A>C
n.4218T>G
n.4149T>G
7g.92494398T=CA1725931198GATAD1,PEX1c.2927-2A= (n.2927-2A=)
c.2756-2A= (n.2756-2A=)
c.1961-2A= (n.1961-2A=)
n.2966-2A=
n.2819-2A=
c.2303-2A= (n.2303-2A=)
c.1178-2A= (n.1178-2A=)
n.3023-2A=
n.1954-2A=
n.5367T=
n.2974-2A=
n.4218T=
n.4149T=
7g.92494399delCA2543048219GATAD1,PEX1c.2927-3del (n.2927-3del)
c.2756-3del (n.2756-3del)
c.1961-3del (n.1961-3del)
n.2966-3del
n.2819-3del
c.2303-3del (n.2303-3del)
c.1178-3del (n.1178-3del)
n.3023-3del
n.1954-3del
n.5368del
n.2974-3del
n.4219del
n.4150del
7g.92494400G>ACA658796972GATAD1,PEX1c.2927-4C>T (n.2927-4C>T)
c.2756-4C>T (n.2756-4C>T)
c.1961-4C>T (n.1961-4C>T)
n.2966-4C>T
n.2819-4C>T
c.2303-4C>T (n.2303-4C>T)
c.1178-4C>T (n.1178-4C>T)
n.3023-4C>T
n.1954-4C>T
n.5369G>A
n.2974-4C>T
n.4220G>A
n.4151G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494400G>CCA161955547GATAD1,PEX1c.2927-4C>G (n.2927-4C>G)
c.2756-4C>G (n.2756-4C>G)
c.1961-4C>G (n.1961-4C>G)
n.2966-4C>G
n.2819-4C>G
c.2303-4C>G (n.2303-4C>G)
c.1178-4C>G (n.1178-4C>G)
n.3023-4C>G
n.1954-4C>G
n.5369G>C
n.2974-4C>G
n.4220G>C
n.4151G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494400G=CA1725931203GATAD1,PEX1c.2927-4C= (n.2927-4C=)
c.2756-4C= (n.2756-4C=)
c.1961-4C= (n.1961-4C=)
n.2966-4C=
n.2819-4C=
c.2303-4C= (n.2303-4C=)
c.1178-4C= (n.1178-4C=)
n.3023-4C=
n.1954-4C=
n.5369G=
n.2974-4C=
n.4220G=
n.4151G=
7g.92494401A>GCA2533224226GATAD1,PEX1c.2927-5T>C (n.2927-5T>C)
c.2756-5T>C (n.2756-5T>C)
c.1961-5T>C (n.1961-5T>C)
n.2966-5T>C
n.2819-5T>C
c.2303-5T>C (n.2303-5T>C)
c.1178-5T>C (n.1178-5T>C)
n.3023-5T>C
n.1954-5T>C
n.5370A>G
n.2974-5T>C
n.4221A>G
n.4152A>G
7g.92494401_92494402delinsAGCA1725931208GATAD1,PEX1c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT)
c.2756-6_2756-5delinsCT (n.2756-6_2756-5delinsCT)
c.1961-6_1961-5delinsCT (n.1961-6_1961-5delinsCT)
n.2966-6_2966-5delinsCT
n.2819-6_2819-5delinsCT
c.2303-6_2303-5delinsCT (n.2303-6_2303-5delinsCT)
c.1178-6_1178-5delinsCT (n.1178-6_1178-5delinsCT)
n.3023-6_3023-5delinsCT
n.1954-6_1954-5delinsCT
n.5370_5371delinsAG
n.2974-6_2974-5delinsCT
n.4221_4222delinsAG
n.4152_4153delinsAG
7g.92494402G>ACA4340959GATAD1,PEX1c.2927-6C>T (n.2927-6C>T)
c.2756-6C>T (n.2756-6C>T)
c.1961-6C>T (n.1961-6C>T)
n.2966-6C>T
n.2819-6C>T
c.2303-6C>T (n.2303-6C>T)
c.1178-6C>T (n.1178-6C>T)
n.3023-6C>T
n.1954-6C>T
n.5371G>A
n.2974-6C>T
n.4222G>A
n.4153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494402G=CA1725931211GATAD1,PEX1c.2927-6C= (n.2927-6C=)
c.2756-6C= (n.2756-6C=)
c.1961-6C= (n.1961-6C=)
n.2966-6C=
n.2819-6C=
c.2303-6C= (n.2303-6C=)
c.1178-6C= (n.1178-6C=)
n.3023-6C=
n.1954-6C=
n.5371G=
n.2974-6C=
n.4222G=
n.4153G=
7g.92494403delCA4340958GATAD1,PEX1c.2927-6del (n.2927-6del)
c.2756-6del (n.2756-6del)
c.1961-6del (n.1961-6del)
n.2966-6del
n.2819-6del
c.2303-6del (n.2303-6del)
c.1178-6del (n.1178-6del)
n.3023-6del
n.1954-6del
n.5372del
n.2974-6del
n.4223del
n.4154del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494403G>ACA2578937839GATAD1,PEX1c.2927-7C>T (n.2927-7C>T)
c.2756-7C>T (n.2756-7C>T)
c.1961-7C>T (n.1961-7C>T)
n.2966-7C>T
n.2819-7C>T
c.2303-7C>T (n.2303-7C>T)
c.1178-7C>T (n.1178-7C>T)
n.3023-7C>T
n.1954-7C>T
n.5372G>A
n.2974-7C>T
n.4223G>A
n.4154G>A
7g.92494403G=CA1725931214GATAD1,PEX1c.2927-7C= (n.2927-7C=)
c.2756-7C= (n.2756-7C=)
c.1961-7C= (n.1961-7C=)
n.2966-7C=
n.2819-7C=
c.2303-7C= (n.2303-7C=)
c.1178-7C= (n.1178-7C=)
n.3023-7C=
n.1954-7C=
n.5372G=
n.2974-7C=
n.4223G=
n.4154G=
7g.92494403G>TCA915945347GATAD1,PEX1c.2927-7C>A (n.2927-7C>A)
c.2756-7C>A (n.2756-7C>A)
c.1961-7C>A (n.1961-7C>A)
n.2966-7C>A
n.2819-7C>A
c.2303-7C>A (n.2303-7C>A)
c.1178-7C>A (n.1178-7C>A)
n.3023-7C>A
n.1954-7C>A
n.5372G>T
n.2974-7C>A
n.4223G>T
n.4154G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494403_92494411delCA2776945916GATAD1,PEX1c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del)
c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del)
c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del)
n.2966-15_2966-7del
n.2819-15_2819-7del
c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del)
c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del)
n.3023-15_3023-7del
n.1954-15_1954-7del
n.5372_5380del
n.2974-15_2974-7del
n.4223_4231del
n.4154_4162del
7g.92494404A=CA1725931218GATAD1,PEX1c.2927-8T= (n.2927-8T=)
c.2756-8T= (n.2756-8T=)
c.1961-8T= (n.1961-8T=)
n.2966-8T=
n.2819-8T=
c.2303-8T= (n.2303-8T=)
c.1178-8T= (n.1178-8T=)
n.3023-8T=
n.1954-8T=
n.5373A=
n.2974-8T=
n.4224A=
n.4155A=
7g.92494404A>GCA4340960GATAD1,PEX1c.2927-8T>C (n.2927-8T>C)
c.2756-8T>C (n.2756-8T>C)
c.1961-8T>C (n.1961-8T>C)
n.2966-8T>C
n.2819-8T>C
c.2303-8T>C (n.2303-8T>C)
c.1178-8T>C (n.1178-8T>C)
n.3023-8T>C
n.1954-8T>C
n.5373A>G
n.2974-8T>C
n.4224A>G
n.4155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494405A>GCA2739265482GATAD1,PEX1c.2927-9T>C (n.2927-9T>C)
c.2756-9T>C (n.2756-9T>C)
c.1961-9T>C (n.1961-9T>C)
n.2966-9T>C
n.2819-9T>C
c.2303-9T>C (n.2303-9T>C)
c.1178-9T>C (n.1178-9T>C)
n.3023-9T>C
n.1954-9T>C
n.5374A>G
n.2974-9T>C
n.4225A>G
n.4156A>G
 ClinVar
7g.92494405_92494406insGGGGGAACCA2536154919GATAD1,PEX1c.2927-10_2927-9insGTTCCCCC (n.2927-10_2927-9insGTTCCCCC)
c.2756-10_2756-9insGTTCCCCC (n.2756-10_2756-9insGTTCCCCC)
c.1961-10_1961-9insGTTCCCCC (n.1961-10_1961-9insGTTCCCCC)
n.2966-10_2966-9insGTTCCCCC
n.2819-10_2819-9insGTTCCCCC
c.2303-10_2303-9insGTTCCCCC (n.2303-10_2303-9insGTTCCCCC)
c.1178-10_1178-9insGTTCCCCC (n.1178-10_1178-9insGTTCCCCC)
n.3023-10_3023-9insGTTCCCCC
n.1954-10_1954-9insGTTCCCCC
n.5374_5375insGGGGGAAC
n.2974-10_2974-9insGTTCCCCC
n.4225_4226insGGGGGAAC
n.4156_4157insGGGGGAAC
7g.92494406A>GCA2683717957GATAD1,PEX1c.2927-10T>C (n.2927-10T>C)
c.2756-10T>C (n.2756-10T>C)
c.1961-10T>C (n.1961-10T>C)
n.2966-10T>C
n.2819-10T>C
c.2303-10T>C (n.2303-10T>C)
c.1178-10T>C (n.1178-10T>C)
n.3023-10T>C
n.1954-10T>C
n.5375A>G
n.2974-10T>C
n.4226A>G
n.4157A>G
 gnomAD v4
7g.92494406A>TCA2499219046GATAD1,PEX1c.2927-10T>A (n.2927-10T>A)
c.2756-10T>A (n.2756-10T>A)
c.1961-10T>A (n.1961-10T>A)
n.2966-10T>A
n.2819-10T>A
c.2303-10T>A (n.2303-10T>A)
c.1178-10T>A (n.1178-10T>A)
n.3023-10T>A
n.1954-10T>A
n.5375A>T
n.2974-10T>A
n.4226A>T
n.4157A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494407_92494410delinsAAAGCA1725931221GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT)
c.2756-14_2756-11delinsCTTT (n.2756-14_2756-11delinsCTTT)
c.1961-14_1961-11delinsCTTT (n.1961-14_1961-11delinsCTTT)
n.2966-14_2966-11delinsCTTT
n.2819-14_2819-11delinsCTTT
c.2303-14_2303-11delinsCTTT (n.2303-14_2303-11delinsCTTT)
c.1178-14_1178-11delinsCTTT (n.1178-14_1178-11delinsCTTT)
n.3023-14_3023-11delinsCTTT
n.1954-14_1954-11delinsCTTT
n.5376_5379delinsAAAG
n.2974-14_2974-11delinsCTTT
n.4227_4230delinsAAAG
n.4158_4161delinsAAAG
7g.92494408A=CA1725931225GATAD1,PEX1c.2927-12T= (n.2927-12T=)
c.2756-12T= (n.2756-12T=)
c.1961-12T= (n.1961-12T=)
n.2966-12T=
n.2819-12T=
c.2303-12T= (n.2303-12T=)
c.1178-12T= (n.1178-12T=)
n.3023-12T=
n.1954-12T=
n.5377A=
n.2974-12T=
n.4228A=
n.4159A=
7g.92494408A>TCA4340962GATAD1,PEX1c.2927-12T>A (n.2927-12T>A)
c.2756-12T>A (n.2756-12T>A)
c.1961-12T>A (n.1961-12T>A)
n.2966-12T>A
n.2819-12T>A
c.2303-12T>A (n.2303-12T>A)
c.1178-12T>A (n.1178-12T>A)
n.3023-12T>A
n.1954-12T>A
n.5377A>T
n.2974-12T>A
n.4228A>T
n.4159A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494408_92494410delinsAAGCA1725931228GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12delinsCTT (n.2927-14_2927-12delinsCTT)
c.2756-14_2756-12delinsCTT (n.2756-14_2756-12delinsCTT)
c.1961-14_1961-12delinsCTT (n.1961-14_1961-12delinsCTT)
n.2966-14_2966-12delinsCTT
n.2819-14_2819-12delinsCTT
c.2303-14_2303-12delinsCTT (n.2303-14_2303-12delinsCTT)
c.1178-14_1178-12delinsCTT (n.1178-14_1178-12delinsCTT)
n.3023-14_3023-12delinsCTT
n.1954-14_1954-12delinsCTT
n.5377_5379delinsAAG
n.2974-14_2974-12delinsCTT
n.4228_4230delinsAAG
n.4159_4161delinsAAG
7g.92494410_92494412delCA576706700GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del)
c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del)
c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del)
n.2966-14_2966-12del
n.2819-14_2819-12del
c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del)
c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del)
n.3023-14_3023-12del
n.1954-14_1954-12del
n.5379_5381del
n.2974-14_2974-12del
n.4230_4232del
n.4161_4163del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494409A=CA1725931232GATAD1,PEX1c.2927-13T= (n.2927-13T=)
c.2756-13T= (n.2756-13T=)
c.1961-13T= (n.1961-13T=)
n.2966-13T=
n.2819-13T=
c.2303-13T= (n.2303-13T=)
c.1178-13T= (n.1178-13T=)
n.3023-13T=
n.1954-13T=
n.5378A=
n.2974-13T=
n.4229A=
n.4160A=
7g.92494409A>GCA4340963GATAD1,PEX1c.2927-13T>C (n.2927-13T>C)
c.2756-13T>C (n.2756-13T>C)
c.1961-13T>C (n.1961-13T>C)
n.2966-13T>C
n.2819-13T>C
c.2303-13T>C (n.2303-13T>C)
c.1178-13T>C (n.1178-13T>C)
n.3023-13T>C
n.1954-13T>C
n.5378A>G
n.2974-13T>C
n.4229A>G
n.4160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494410_92494411delCA4340961GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del)
c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del)
c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del)
n.2966-14_2966-13del
n.2819-14_2819-13del
c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del)
c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del)
n.3023-14_3023-13del
n.1954-14_1954-13del
n.5379_5380del
n.2974-14_2974-13del
n.4230_4231del
n.4161_4162del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494410G>ACA1104487921GATAD1,PEX1c.2927-14C>T (n.2927-14C>T)
c.2756-14C>T (n.2756-14C>T)
c.1961-14C>T (n.1961-14C>T)
n.2966-14C>T
n.2819-14C>T
c.2303-14C>T (n.2303-14C>T)
c.1178-14C>T (n.1178-14C>T)
n.3023-14C>T
n.1954-14C>T
n.5379G>A
n.2974-14C>T
n.4230G>A
n.4161G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494410G=CA1725931238GATAD1,PEX1c.2927-14C= (n.2927-14C=)
c.2756-14C= (n.2756-14C=)
c.1961-14C= (n.1961-14C=)
n.2966-14C=
n.2819-14C=
c.2303-14C= (n.2303-14C=)
c.1178-14C= (n.1178-14C=)
n.3023-14C=
n.1954-14C=
n.5379G=
n.2974-14C=
n.4230G=
n.4161G=
7g.92494410G>TCA2571755051GATAD1,PEX1c.2927-14C>A (n.2927-14C>A)
c.2756-14C>A (n.2756-14C>A)
c.1961-14C>A (n.1961-14C>A)
n.2966-14C>A
n.2819-14C>A
c.2303-14C>A (n.2303-14C>A)
c.1178-14C>A (n.1178-14C>A)
n.3023-14C>A
n.1954-14C>A
n.5379G>T
n.2974-14C>A
n.4230G>T
n.4161G>T
 gnomAD v4
7g.92494412delCA2683717958GATAD1,PEX1c.2927-15del (n.2927-15del)
c.2756-15del (n.2756-15del)
c.1961-15del (n.1961-15del)
n.2966-15del
n.2819-15del
c.2303-15del (n.2303-15del)
c.1178-15del (n.1178-15del)
n.3023-15del
n.1954-15del
n.5381del
n.2974-15del
n.4232del
n.4163del
 gnomAD v4
7g.92494412A=CA1725931239GATAD1,PEX1c.2927-16T= (n.2927-16T=)
c.2756-16T= (n.2756-16T=)
c.1961-16T= (n.1961-16T=)
n.2966-16T=
n.2819-16T=
c.2303-16T= (n.2303-16T=)
c.1178-16T= (n.1178-16T=)
n.3023-16T=
n.1954-16T=
n.5381A=
n.2974-16T=
n.4232A=
n.4163A=
7g.92494412A>GCA843846102GATAD1,PEX1c.2927-16T>C (n.2927-16T>C)
c.2756-16T>C (n.2756-16T>C)
c.1961-16T>C (n.1961-16T>C)
n.2966-16T>C
n.2819-16T>C
c.2303-16T>C (n.2303-16T>C)
c.1178-16T>C (n.1178-16T>C)
n.3023-16T>C
n.1954-16T>C
n.5381A>G
n.2974-16T>C
n.4232A>G
n.4163A>G
 dbSNP
7g.92494413C=CA1725931241GATAD1,PEX1c.2927-17G= (n.2927-17G=)
c.2756-17G= (n.2756-17G=)
c.1961-17G= (n.1961-17G=)
n.2966-17G=
n.2819-17G=
c.2303-17G= (n.2303-17G=)
c.1178-17G= (n.1178-17G=)
n.3023-17G=
n.1954-17G=
n.5382C=
n.2974-17G=
n.4233C=
n.4164C=
7g.92494413C>GCA2697557383GATAD1,PEX1c.2927-17G>C (n.2927-17G>C)
c.2756-17G>C (n.2756-17G>C)
c.1961-17G>C (n.1961-17G>C)
n.2966-17G>C
n.2819-17G>C
c.2303-17G>C (n.2303-17G>C)
c.1178-17G>C (n.1178-17G>C)
n.3023-17G>C
n.1954-17G>C
n.5382C>G
n.2974-17G>C
n.4233C>G
n.4164C>G
 ClinVar
7g.92494413C>TCA4340964GATAD1,PEX1c.2927-17G>A (n.2927-17G>A)
c.2756-17G>A (n.2756-17G>A)
c.1961-17G>A (n.1961-17G>A)
n.2966-17G>A
n.2819-17G>A
c.2303-17G>A (n.2303-17G>A)
c.1178-17G>A (n.1178-17G>A)
n.3023-17G>A
n.1954-17G>A
n.5382C>T
n.2974-17G>A
n.4233C>T
n.4164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494414delCA2683717959GATAD1,PEX1c.2927-18del (n.2927-18del)
c.2756-18del (n.2756-18del)
c.1961-18del (n.1961-18del)
n.2966-18del
n.2819-18del
c.2303-18del (n.2303-18del)
c.1178-18del (n.1178-18del)
n.3023-18del
n.1954-18del
n.5383del
n.2974-18del
n.4234del
n.4165del
 gnomAD v4
7g.92494414A=CA1725931242GATAD1,PEX1c.2927-18T= (n.2927-18T=)
c.2756-18T= (n.2756-18T=)
c.1961-18T= (n.1961-18T=)
n.2966-18T=
n.2819-18T=
c.2303-18T= (n.2303-18T=)
c.1178-18T= (n.1178-18T=)
n.3023-18T=
n.1954-18T=
n.5383A=
n.2974-18T=
n.4234A=
n.4165A=
7g.92494414A>TCA4340965GATAD1,PEX1c.2927-18T>A (n.2927-18T>A)
c.2756-18T>A (n.2756-18T>A)
c.1961-18T>A (n.1961-18T>A)
n.2966-18T>A
n.2819-18T>A
c.2303-18T>A (n.2303-18T>A)
c.1178-18T>A (n.1178-18T>A)
n.3023-18T>A
n.1954-18T>A
n.5383A>T
n.2974-18T>A
n.4234A>T
n.4165A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494421dupCA4340966GATAD1,PEX1c.2927-19dup (n.2927-19dup)
c.2756-19dup (n.2756-19dup)
c.1961-19dup (n.1961-19dup)
n.2966-19dup
n.2819-19dup
c.2303-19dup (n.2303-19dup)
c.1178-19dup (n.1178-19dup)
n.3023-19dup
n.1954-19dup
n.5390dup
n.2974-19dup
n.4241dup
n.4172dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494416T>GCA1104487924GATAD1,PEX1c.2927-20A>C (n.2927-20A>C)
c.2756-20A>C (n.2756-20A>C)
c.1961-20A>C (n.1961-20A>C)
n.2966-20A>C
n.2819-20A>C
c.2303-20A>C (n.2303-20A>C)
c.1178-20A>C (n.1178-20A>C)
n.3023-20A>C
n.1954-20A>C
n.5385T>G
n.2974-20A>C
n.4236T>G
n.4167T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494416T=CA1725931244GATAD1,PEX1c.2927-20A= (n.2927-20A=)
c.2756-20A= (n.2756-20A=)
c.1961-20A= (n.1961-20A=)
n.2966-20A=
n.2819-20A=
c.2303-20A= (n.2303-20A=)
c.1178-20A= (n.1178-20A=)
n.3023-20A=
n.1954-20A=
n.5385T=
n.2974-20A=
n.4236T=
n.4167T=
7g.92494417_92494425delCA2776945917GATAD1,PEX1c.2927-29_2927-21del (n.2927-29_2927-21del)
c.2756-29_2756-21del (n.2756-29_2756-21del)
c.1961-29_1961-21del (n.1961-29_1961-21del)
n.2966-29_2966-21del
n.2819-29_2819-21del
c.2303-29_2303-21del (n.2303-29_2303-21del)
c.1178-29_1178-21del (n.1178-29_1178-21del)
n.3023-29_3023-21del
n.1954-29_1954-21del
n.5386_5394del
n.2974-29_2974-21del
n.4237_4245del
n.4168_4176del
7g.92494419T>CCA2683717960GATAD1,PEX1c.2927-23A>G (n.2927-23A>G)
c.2756-23A>G (n.2756-23A>G)
c.1961-23A>G (n.1961-23A>G)
n.2966-23A>G
n.2819-23A>G
c.2303-23A>G (n.2303-23A>G)
c.1178-23A>G (n.1178-23A>G)
n.3023-23A>G
n.1954-23A>G
n.5388T>C
n.2974-23A>G
n.4239T>C
n.4170T>C
 gnomAD v4
7g.92494420T>CCA2683717961GATAD1,PEX1c.2927-24A>G (n.2927-24A>G)
c.2756-24A>G (n.2756-24A>G)
c.1961-24A>G (n.1961-24A>G)
n.2966-24A>G
n.2819-24A>G
c.2303-24A>G (n.2303-24A>G)
c.1178-24A>G (n.1178-24A>G)
n.3023-24A>G
n.1954-24A>G
n.5389T>C
n.2974-24A>G
n.4240T>C
n.4171T>C
 gnomAD v4
7g.92494421T>ACA4340967GATAD1,PEX1c.2927-25A>T (n.2927-25A>T)
c.2756-25A>T (n.2756-25A>T)
c.1961-25A>T (n.1961-25A>T)
n.2966-25A>T
n.2819-25A>T
c.2303-25A>T (n.2303-25A>T)
c.1178-25A>T (n.1178-25A>T)
n.3023-25A>T
n.1954-25A>T
n.5390T>A
n.2974-25A>T
n.4241T>A
n.4172T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494421T>CCA161955589GATAD1,PEX1c.2927-25A>G (n.2927-25A>G)
c.2756-25A>G (n.2756-25A>G)
c.1961-25A>G (n.1961-25A>G)
n.2966-25A>G
n.2819-25A>G
c.2303-25A>G (n.2303-25A>G)
c.1178-25A>G (n.1178-25A>G)
n.3023-25A>G
n.1954-25A>G
n.5390T>C
n.2974-25A>G
n.4241T>C
n.4172T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494421T=CA1725931248GATAD1,PEX1c.2927-25A= (n.2927-25A=)
c.2756-25A= (n.2756-25A=)
c.1961-25A= (n.1961-25A=)
n.2966-25A=
n.2819-25A=
c.2303-25A= (n.2303-25A=)
c.1178-25A= (n.1178-25A=)
n.3023-25A=
n.1954-25A=
n.5390T=
n.2974-25A=
n.4241T=
n.4172T=
7g.92494422A=CA1725931250GATAD1,PEX1c.2927-26T= (n.2927-26T=)
c.2756-26T= (n.2756-26T=)
c.1961-26T= (n.1961-26T=)
n.2966-26T=
n.2819-26T=
c.2303-26T= (n.2303-26T=)
c.1178-26T= (n.1178-26T=)
n.3023-26T=
n.1954-26T=
n.5391A=
n.2974-26T=
n.4242A=
n.4173A=
7g.92494422A>GCA1725931251GATAD1,PEX1c.2927-26T>C (n.2927-26T>C)
c.2756-26T>C (n.2756-26T>C)
c.1961-26T>C (n.1961-26T>C)
n.2966-26T>C
n.2819-26T>C
c.2303-26T>C (n.2303-26T>C)
c.1178-26T>C (n.1178-26T>C)
n.3023-26T>C
n.1954-26T>C
n.5391A>G
n.2974-26T>C
n.4242A>G
n.4173A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494423C>TCA2578937840GATAD1,PEX1c.2927-27G>A (n.2927-27G>A)
c.2756-27G>A (n.2756-27G>A)
c.1961-27G>A (n.1961-27G>A)
n.2966-27G>A
n.2819-27G>A
c.2303-27G>A (n.2303-27G>A)
c.1178-27G>A (n.1178-27G>A)
n.3023-27G>A
n.1954-27G>A
n.5392C>T
n.2974-27G>A
n.4243C>T
n.4174C>T
7g.92494424C=CA1725931252GATAD1,PEX1c.2927-28G= (n.2927-28G=)
c.2756-28G= (n.2756-28G=)
c.1961-28G= (n.1961-28G=)
n.2966-28G=
n.2819-28G=
c.2303-28G= (n.2303-28G=)
c.1178-28G= (n.1178-28G=)
n.3023-28G=
n.1954-28G=
n.5393C=
n.2974-28G=
n.4244C=
n.4175C=
7g.92494424C>TCA2683717962GATAD1,PEX1c.2927-28G>A (n.2927-28G>A)
c.2756-28G>A (n.2756-28G>A)
c.1961-28G>A (n.1961-28G>A)
n.2966-28G>A
n.2819-28G>A
c.2303-28G>A (n.2303-28G>A)
c.1178-28G>A (n.1178-28G>A)
n.3023-28G>A
n.1954-28G>A
n.5393C>T
n.2974-28G>A
n.4244C>T
n.4175C>T
 gnomAD v4
7g.92494425A=CA1725931254GATAD1,PEX1c.2927-29T= (n.2927-29T=)
c.2756-29T= (n.2756-29T=)
c.1961-29T= (n.1961-29T=)
n.2966-29T=
n.2819-29T=
c.2303-29T= (n.2303-29T=)
c.1178-29T= (n.1178-29T=)
n.3023-29T=
n.1954-29T=
n.5394A=
n.2974-29T=
n.4245A=
n.4176A=
7g.92494425A>GCA4340968GATAD1,PEX1c.2927-29T>C (n.2927-29T>C)
c.2756-29T>C (n.2756-29T>C)
c.1961-29T>C (n.1961-29T>C)
n.2966-29T>C
n.2819-29T>C
c.2303-29T>C (n.2303-29T>C)
c.1178-29T>C (n.1178-29T>C)
n.3023-29T>C
n.1954-29T>C
n.5394A>G
n.2974-29T>C
n.4245A>G
n.4176A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494428dupCA918073929GATAD1,PEX1c.2927-29dup (n.2927-29dup)
c.2756-29dup (n.2756-29dup)
c.1961-29dup (n.1961-29dup)
n.2966-29dup
n.2819-29dup
c.2303-29dup (n.2303-29dup)
c.1178-29dup (n.1178-29dup)
n.3023-29dup
n.1954-29dup
n.5397dup
n.2974-29dup
n.4248dup
n.4179dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494427A>GCA2776945918GATAD1,PEX1c.2927-31T>C (n.2927-31T>C)
c.2756-31T>C (n.2756-31T>C)
c.1961-31T>C (n.1961-31T>C)
n.2966-31T>C
n.2819-31T>C
c.2303-31T>C (n.2303-31T>C)
c.1178-31T>C (n.1178-31T>C)
n.3023-31T>C
n.1954-31T>C
n.5396A>G
n.2974-31T>C
n.4247A>G
n.4178A>G
7g.92494429T>GCA161955603GATAD1,PEX1c.2927-33A>C (n.2927-33A>C)
c.2756-33A>C (n.2756-33A>C)
c.1961-33A>C (n.1961-33A>C)
n.2966-33A>C
n.2819-33A>C
c.2303-33A>C (n.2303-33A>C)
c.1178-33A>C (n.1178-33A>C)
n.3023-33A>C
n.1954-33A>C
n.5398T>G
n.2974-33A>C
n.4249T>G
n.4180T>G
 dbSNP
7g.92494429T=CA1725931255GATAD1,PEX1c.2927-33A= (n.2927-33A=)
c.2756-33A= (n.2756-33A=)
c.1961-33A= (n.1961-33A=)
n.2966-33A=
n.2819-33A=
c.2303-33A= (n.2303-33A=)
c.1178-33A= (n.1178-33A=)
n.3023-33A=
n.1954-33A=
n.5398T=
n.2974-33A=
n.4249T=
n.4180T=
7g.92494430C=CA1725931257GATAD1,PEX1c.2927-34G= (n.2927-34G=)
c.2756-34G= (n.2756-34G=)
c.1961-34G= (n.1961-34G=)
n.2966-34G=
n.2819-34G=
c.2303-34G= (n.2303-34G=)
c.1178-34G= (n.1178-34G=)
n.3023-34G=
n.1954-34G=
n.5399C=
n.2974-34G=
n.4250C=
n.4181C=
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c.2756-34G>A (n.2756-34G>A)
c.1961-34G>A (n.1961-34G>A)
n.2966-34G>A
n.2819-34G>A
c.2303-34G>A (n.2303-34G>A)
c.1178-34G>A (n.1178-34G>A)
n.3023-34G>A
n.1954-34G>A
n.5399C>T
n.2974-34G>A
n.4250C>T
n.4181C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494430_92494438delinsCTGATGACACA1725931259GATAD1,PEX1c.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG (n.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG)
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n.2966-42_2966-34delinsTGTCATCAG
n.2819-42_2819-34delinsTGTCATCAG
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n.3023-42_3023-34delinsTGTCATCAG
n.1954-42_1954-34delinsTGTCATCAG
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n.2974-42_2974-34delinsTGTCATCAG
n.4250_4258delinsCTGATGACA
n.4181_4189delinsCTGATGACA
7g.92494440_92494447delCA576706701GATAD1,PEX1c.2927-42_2927-35del (n.2927-42_2927-35del)
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n.2819-42_2819-35del
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n.3023-42_3023-35del
n.1954-42_1954-35del
n.5409_5416del
n.2974-42_2974-35del
n.4260_4267del
n.4191_4198del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494432G>ACA2683717963GATAD1,PEX1c.2927-36C>T (n.2927-36C>T)
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n.3023-36C>T
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n.5401G>A
n.2974-36C>T
n.4252G>A
n.4183G>A
 gnomAD v4
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n.3023-36C>G
n.1954-36C>G
n.5401G>C
n.2974-36C>G
n.4252G>C
n.4183G>C
 gnomAD v4
7g.92494432_92494443delCA2776945919GATAD1,PEX1c.2926+44_2927-36del (n.2926+44_2927-36del)
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n.3022+44_3023-36del
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n.5401_5412del
n.2973+44_2974-36del
n.4252_4263del
n.4183_4194del
7g.92494433A>TCA2683717965GATAD1,PEX1c.2927-37T>A (n.2927-37T>A)
c.2756-37T>A (n.2756-37T>A)
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n.2966-37T>A
n.2819-37T>A
c.2303-37T>A (n.2303-37T>A)
c.1178-37T>A (n.1178-37T>A)
n.3023-37T>A
n.1954-37T>A
n.5402A>T
n.2974-37T>A
n.4253A>T
n.4184A>T
 gnomAD v4
7g.92494434T>CCA2715019609GATAD1,PEX1c.2927-38A>G (n.2927-38A>G)
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n.2966-38A>G
n.2819-38A>G
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n.3023-38A>G
n.1954-38A>G
n.5403T>C
n.2974-38A>G
n.4254T>C
n.4185T>C
 dbSNP
7g.92494434T>GCA576706702GATAD1,PEX1c.2927-38A>C (n.2927-38A>C)
c.2756-38A>C (n.2756-38A>C)
c.1961-38A>C (n.1961-38A>C)
n.2966-38A>C
n.2819-38A>C
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n.3023-38A>C
n.1954-38A>C
n.5403T>G
n.2974-38A>C
n.4254T>G
n.4185T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494434T=CA1725931263GATAD1,PEX1c.2927-38A= (n.2927-38A=)
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n.2966-38A=
n.2819-38A=
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n.1954-38A=
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n.4185T=
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n.1954-40T=
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n.2974-40T=
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7g.92494436A>GCA1725931266GATAD1,PEX1c.2927-40T>C (n.2927-40T>C)
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n.2966-40T>C
n.2819-40T>C
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c.1178-40T>C (n.1178-40T>C)
n.3023-40T>C
n.1954-40T>C
n.5405A>G
n.2974-40T>C
n.4256A>G
n.4187A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494437C=CA1725931269GATAD1,PEX1c.2927-41G= (n.2927-41G=)
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7g.92494437C>TCA4340970GATAD1,PEX1c.2927-41G>A (n.2927-41G>A)
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n.2819-41G>A
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n.3023-41G>A
n.1954-41G>A
n.5406C>T
n.2974-41G>A
n.4257C>T
n.4188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494439T>CCA2683717966GATAD1,PEX1c.2927-43A>G (n.2927-43A>G)
c.2756-43A>G (n.2756-43A>G)
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n.2966-43A>G
n.2819-43A>G
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n.5408T>C
n.2974-43A>G
n.4259T>C
n.4190T>C
 gnomAD v4
7g.92494439_92494440insAGACA2776945920GATAD1,PEX1c.2927-44_2927-43insTCT (n.2927-44_2927-43insTCT)
c.2756-44_2756-43insTCT (n.2756-44_2756-43insTCT)
c.1961-44_1961-43insTCT (n.1961-44_1961-43insTCT)
n.2966-44_2966-43insTCT
n.2819-44_2819-43insTCT
c.2303-44_2303-43insTCT (n.2303-44_2303-43insTCT)
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n.3023-44_3023-43insTCT
n.1954-44_1954-43insTCT
n.5408_5409insAGA
n.2974-44_2974-43insTCT
n.4259_4260insAGA
n.4190_4191insAGA
7g.92494440G>TCA2683717967GATAD1,PEX1c.2927-44C>A (n.2927-44C>A)
c.2756-44C>A (n.2756-44C>A)
c.1961-44C>A (n.1961-44C>A)
n.2966-44C>A
n.2819-44C>A
c.2303-44C>A (n.2303-44C>A)
c.1178-44C>A (n.1178-44C>A)
n.3023-44C>A
n.1954-44C>A
n.5409G>T
n.2974-44C>A
n.4260G>T
n.4191G>T
 gnomAD v4
7g.92494441A=CA1725931271GATAD1,PEX1c.2927-45T= (n.2927-45T=)
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n.2819-45T=
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n.3023-45T=
n.1954-45T=
n.5410A=
n.2974-45T=
n.4261A=
n.4192A=
7g.92494441A>GCA843846109GATAD1,PEX1c.2927-45T>C (n.2927-45T>C)
c.2756-45T>C (n.2756-45T>C)
c.1961-45T>C (n.1961-45T>C)
n.2966-45T>C
n.2819-45T>C
c.2303-45T>C (n.2303-45T>C)
c.1178-45T>C (n.1178-45T>C)
n.3023-45T>C
n.1954-45T>C
n.5410A>G
n.2974-45T>C
n.4261A>G
n.4192A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494442T>GCA2776945921GATAD1,PEX1c.2927-46A>C (n.2927-46A>C)
c.2756-46A>C (n.2756-46A>C)
c.1961-46A>C (n.1961-46A>C)
n.2966-46A>C
n.2819-46A>C
c.2303-46A>C (n.2303-46A>C)
c.1178-46A>C (n.1178-46A>C)
n.3023-46A>C
n.1954-46A>C
n.5411T>G
n.2974-46A>C
n.4262T>G
n.4193T>G
7g.92494443G>CCA2683717968GATAD1,PEX1c.2926+44C>G (n.2926+44C>G)
c.2755+44C>G (n.2755+44C>G)
c.1960+44C>G (n.1960+44C>G)
n.2965+44C>G
n.2818+44C>G
c.2302+44C>G (n.2302+44C>G)
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n.3022+44C>G
n.1953+44C>G
n.5412G>C
n.2973+44C>G
n.4263G>C
n.4194G>C
 gnomAD v4
7g.92494445C=CA1725931273GATAD1,PEX1c.2926+42G= (n.2926+42G=)
c.2755+42G= (n.2755+42G=)
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n.2818+42G=
c.2302+42G= (n.2302+42G=)
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n.3022+42G=
n.1953+42G=
n.5414C=
n.2973+42G=
n.4265C=
n.4196C=
7g.92494445C>TCA1725931274GATAD1,PEX1c.2926+42G>A (n.2926+42G>A)
c.2755+42G>A (n.2755+42G>A)
c.1960+42G>A (n.1960+42G>A)
n.2965+42G>A
n.2818+42G>A
c.2302+42G>A (n.2302+42G>A)
c.1177+42G>A (n.1177+42G>A)
n.3022+42G>A
n.1953+42G>A
n.5414C>T
n.2973+42G>A
n.4265C>T
n.4196C>T
 dbSNP
7g.92494446A>TCA2776945922GATAD1,PEX1c.2926+41T>A (n.2926+41T>A)
c.2755+41T>A (n.2755+41T>A)
c.1960+41T>A (n.1960+41T>A)
n.2965+41T>A
n.2818+41T>A
c.2302+41T>A (n.2302+41T>A)
c.1177+41T>A (n.1177+41T>A)
n.3022+41T>A
n.1953+41T>A
n.5415A>T
n.2973+41T>A
n.4266A>T
n.4197A>T
7g.92494450delCA2578937841GATAD1,PEX1c.2926+40del (n.2926+40del)
c.2755+40del (n.2755+40del)
c.1960+40del (n.1960+40del)
n.2965+40del
n.2818+40del
c.2302+40del (n.2302+40del)
c.1177+40del (n.1177+40del)
n.3022+40del
n.1953+40del
n.5419del
n.2973+40del
n.4270del
n.4201del
7g.92494449T>CCA576706703GATAD1,PEX1c.2926+38A>G (n.2926+38A>G)
c.2755+38A>G (n.2755+38A>G)
c.1960+38A>G (n.1960+38A>G)
n.2965+38A>G
n.2818+38A>G
c.2302+38A>G (n.2302+38A>G)
c.1177+38A>G (n.1177+38A>G)
n.3022+38A>G
n.1953+38A>G
n.5418T>C
n.2973+38A>G
n.4269T>C
n.4200T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494449T=CA1725931276GATAD1,PEX1c.2926+38A= (n.2926+38A=)
c.2755+38A= (n.2755+38A=)
c.1960+38A= (n.1960+38A=)
n.2965+38A=
n.2818+38A=
c.2302+38A= (n.2302+38A=)
c.1177+38A= (n.1177+38A=)
n.3022+38A=
n.1953+38A=
n.5418T=
n.2973+38A=
n.4269T=
n.4200T=
7g.92494451G>ACA4340971GATAD1,PEX1c.2926+36C>T (n.2926+36C>T)
c.2755+36C>T (n.2755+36C>T)
c.1960+36C>T (n.1960+36C>T)
n.2965+36C>T
n.2818+36C>T
c.2302+36C>T (n.2302+36C>T)
c.1177+36C>T (n.1177+36C>T)
n.3022+36C>T
n.1953+36C>T
n.5420G>A
n.2973+36C>T
n.4271G>A
n.4202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494451G=CA1725931277GATAD1,PEX1c.2926+36C= (n.2926+36C=)
c.2755+36C= (n.2755+36C=)
c.1960+36C= (n.1960+36C=)
n.2965+36C=
n.2818+36C=
c.2302+36C= (n.2302+36C=)
c.1177+36C= (n.1177+36C=)
n.3022+36C=
n.1953+36C=
n.5420G=
n.2973+36C=
n.4271G=
n.4202G=
7g.92494451G>TCA1725931279GATAD1,PEX1c.2926+36C>A (n.2926+36C>A)
c.2755+36C>A (n.2755+36C>A)
c.1960+36C>A (n.1960+36C>A)
n.2965+36C>A
n.2818+36C>A
c.2302+36C>A (n.2302+36C>A)
c.1177+36C>A (n.1177+36C>A)
n.3022+36C>A
n.1953+36C>A
n.5420G>T
n.2973+36C>A
n.4271G>T
n.4202G>T
 dbSNP
7g.92494453T>ACA576706704GATAD1,PEX1c.2926+34A>T (n.2926+34A>T)
c.2755+34A>T (n.2755+34A>T)
c.1960+34A>T (n.1960+34A>T)
n.2965+34A>T
n.2818+34A>T
c.2302+34A>T (n.2302+34A>T)
c.1177+34A>T (n.1177+34A>T)
n.3022+34A>T
n.1953+34A>T
n.5422T>A
n.2973+34A>T
n.4273T>A
n.4204T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494453T=CA1725931281GATAD1,PEX1c.2926+34A= (n.2926+34A=)
c.2755+34A= (n.2755+34A=)
c.1960+34A= (n.1960+34A=)
n.2965+34A=
n.2818+34A=
c.2302+34A= (n.2302+34A=)
c.1177+34A= (n.1177+34A=)
n.3022+34A=
n.1953+34A=
n.5422T=
n.2973+34A=
n.4273T=
n.4204T=
7g.92494453_92494458delinsTATAACCA1725931283GATAD1,PEX1c.2926+29_2926+34delinsGTTATA (n.2926+29_2926+34delinsGTTATA)
c.2755+29_2755+34delinsGTTATA (n.2755+29_2755+34delinsGTTATA)
c.1960+29_1960+34delinsGTTATA (n.1960+29_1960+34delinsGTTATA)
n.2965+29_2965+34delinsGTTATA
n.2818+29_2818+34delinsGTTATA
c.2302+29_2302+34delinsGTTATA (n.2302+29_2302+34delinsGTTATA)
c.1177+29_1177+34delinsGTTATA (n.1177+29_1177+34delinsGTTATA)
n.3022+29_3022+34delinsGTTATA
n.1953+29_1953+34delinsGTTATA
n.5422_5427delinsTATAAC
n.2973+29_2973+34delinsGTTATA
n.4273_4278delinsTATAAC
n.4204_4209delinsTATAAC
7g.92494454A=CA1725931286GATAD1,PEX1c.2926+33T= (n.2926+33T=)
c.2755+33T= (n.2755+33T=)
c.1960+33T= (n.1960+33T=)
n.2965+33T=
n.2818+33T=
c.2302+33T= (n.2302+33T=)
c.1177+33T= (n.1177+33T=)
n.3022+33T=
n.1953+33T=
n.5423A=
n.2973+33T=
n.4274A=
n.4205A=
7g.92494454A>GCA576706706GATAD1,PEX1c.2926+33T>C (n.2926+33T>C)
c.2755+33T>C (n.2755+33T>C)
c.1960+33T>C (n.1960+33T>C)
n.2965+33T>C
n.2818+33T>C
c.2302+33T>C (n.2302+33T>C)
c.1177+33T>C (n.1177+33T>C)
n.3022+33T>C
n.1953+33T>C
n.5423A>G
n.2973+33T>C
n.4274A>G
n.4205A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494454dupCA2683717969GATAD1,PEX1c.2926+33dup (n.2926+33dup)
c.2755+33dup (n.2755+33dup)
c.1960+33dup (n.1960+33dup)
n.2965+33dup
n.2818+33dup
c.2302+33dup (n.2302+33dup)
c.1177+33dup (n.1177+33dup)
n.3022+33dup
n.1953+33dup
n.5423dup
n.2973+33dup
n.4274dup
n.4205dup
 gnomAD v4
7g.92494456_92494460delCA576706705GATAD1,PEX1c.2926+29_2926+33del (n.2926+29_2926+33del)
c.2755+29_2755+33del (n.2755+29_2755+33del)
c.1960+29_1960+33del (n.1960+29_1960+33del)
n.2965+29_2965+33del
n.2818+29_2818+33del
c.2302+29_2302+33del (n.2302+29_2302+33del)
c.1177+29_1177+33del (n.1177+29_1177+33del)
n.3022+29_3022+33del
n.1953+29_1953+33del
n.5425_5429del
n.2973+29_2973+33del
n.4276_4280del
n.4207_4211del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494455T>ACA4340972GATAD1,PEX1c.2926+32A>T (n.2926+32A>T)
c.2755+32A>T (n.2755+32A>T)
c.1960+32A>T (n.1960+32A>T)
n.2965+32A>T
n.2818+32A>T
c.2302+32A>T (n.2302+32A>T)
c.1177+32A>T (n.1177+32A>T)
n.3022+32A>T
n.1953+32A>T
n.5424T>A
n.2973+32A>T
n.4275T>A
n.4206T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92494455T>CCA2683717970GATAD1,PEX1c.2926+32A>G (n.2926+32A>G)
c.2755+32A>G (n.2755+32A>G)
c.1960+32A>G (n.1960+32A>G)
n.2965+32A>G
n.2818+32A>G
c.2302+32A>G (n.2302+32A>G)
c.1177+32A>G (n.1177+32A>G)
n.3022+32A>G
n.1953+32A>G
n.5424T>C
n.2973+32A>G
n.4275T>C
n.4206T>C
 gnomAD v4
7g.92494455T=CA1725931288GATAD1,PEX1c.2926+32A= (n.2926+32A=)
c.2755+32A= (n.2755+32A=)
c.1960+32A= (n.1960+32A=)
n.2965+32A=
n.2818+32A=
c.2302+32A= (n.2302+32A=)
c.1177+32A= (n.1177+32A=)
n.3022+32A=
n.1953+32A=
n.5424T=
n.2973+32A=
n.4275T=
n.4206T=
7g.92494458C=CA1725931292GATAD1,PEX1c.2926+29G= (n.2926+29G=)
c.2755+29G= (n.2755+29G=)
c.1960+29G= (n.1960+29G=)
n.2965+29G=
n.2818+29G=
c.2302+29G= (n.2302+29G=)
c.1177+29G= (n.1177+29G=)
n.3022+29G=
n.1953+29G=
n.5427C=
n.2973+29G=
n.4278C=
n.4209C=
7g.92494458C>GCA2683717971GATAD1,PEX1c.2926+29G>C (n.2926+29G>C)
c.2755+29G>C (n.2755+29G>C)
c.1960+29G>C (n.1960+29G>C)
n.2965+29G>C
n.2818+29G>C
c.2302+29G>C (n.2302+29G>C)
c.1177+29G>C (n.1177+29G>C)
n.3022+29G>C
n.1953+29G>C
n.5427C>G
n.2973+29G>C
n.4278C>G
n.4209C>G
 gnomAD v4
7g.92494458C>TCA4340973GATAD1,PEX1c.2926+29G>A (n.2926+29G>A)
c.2755+29G>A (n.2755+29G>A)
c.1960+29G>A (n.1960+29G>A)
n.2965+29G>A
n.2818+29G>A
c.2302+29G>A (n.2302+29G>A)
c.1177+29G>A (n.1177+29G>A)
n.3022+29G>A
n.1953+29G>A
n.5427C>T
n.2973+29G>A
n.4278C>T
n.4209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494459A>GCA2578937842GATAD1,PEX1c.2926+28T>C (n.2926+28T>C)
c.2755+28T>C (n.2755+28T>C)
c.1960+28T>C (n.1960+28T>C)
n.2965+28T>C
n.2818+28T>C
c.2302+28T>C (n.2302+28T>C)
c.1177+28T>C (n.1177+28T>C)
n.3022+28T>C
n.1953+28T>C
n.5428A>G
n.2973+28T>C
n.4279A>G
n.4210A>G
7g.92494460T>CCA4340974GATAD1,PEX1c.2926+27A>G (n.2926+27A>G)
c.2755+27A>G (n.2755+27A>G)
c.1960+27A>G (n.1960+27A>G)
n.2965+27A>G
n.2818+27A>G
c.2302+27A>G (n.2302+27A>G)
c.1177+27A>G (n.1177+27A>G)
n.3022+27A>G
n.1953+27A>G
n.5429T>C
n.2973+27A>G
n.4280T>C
n.4211T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494460T=CA1725931294GATAD1,PEX1c.2926+27A= (n.2926+27A=)
c.2755+27A= (n.2755+27A=)
c.1960+27A= (n.1960+27A=)
n.2965+27A=
n.2818+27A=
c.2302+27A= (n.2302+27A=)
c.1177+27A= (n.1177+27A=)
n.3022+27A=
n.1953+27A=
n.5429T=
n.2973+27A=
n.4280T=
n.4211T=
7g.92494461T>CCA576706707GATAD1,PEX1c.2926+26A>G (n.2926+26A>G)
c.2755+26A>G (n.2755+26A>G)
c.1960+26A>G (n.1960+26A>G)
n.2965+26A>G
n.2818+26A>G
c.2302+26A>G (n.2302+26A>G)
c.1177+26A>G (n.1177+26A>G)
n.3022+26A>G
n.1953+26A>G
n.5430T>C
n.2973+26A>G
n.4281T>C
n.4212T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494461T=CA1725931298GATAD1,PEX1c.2926+26A= (n.2926+26A=)
c.2755+26A= (n.2755+26A=)
c.1960+26A= (n.1960+26A=)
n.2965+26A=
n.2818+26A=
c.2302+26A= (n.2302+26A=)
c.1177+26A= (n.1177+26A=)
n.3022+26A=
n.1953+26A=
n.5430T=
n.2973+26A=
n.4281T=
n.4212T=
7g.92494462C>ACA2683717972GATAD1,PEX1c.2926+25G>T (n.2926+25G>T)
c.2755+25G>T (n.2755+25G>T)
c.1960+25G>T (n.1960+25G>T)
n.2965+25G>T
n.2818+25G>T
c.2302+25G>T (n.2302+25G>T)
c.1177+25G>T (n.1177+25G>T)
n.3022+25G>T
n.1953+25G>T
n.5431C>A
n.2973+25G>T
n.4282C>A
n.4213C>A
 gnomAD v4
7g.92494462_92494463insAGACA2776945923GATAD1,PEX1c.2926+24_2926+25insTCT (n.2926+24_2926+25insTCT)
c.2755+24_2755+25insTCT (n.2755+24_2755+25insTCT)
c.1960+24_1960+25insTCT (n.1960+24_1960+25insTCT)
n.2965+24_2965+25insTCT
n.2818+24_2818+25insTCT
c.2302+24_2302+25insTCT (n.2302+24_2302+25insTCT)
c.1177+24_1177+25insTCT (n.1177+24_1177+25insTCT)
n.3022+24_3022+25insTCT
n.1953+24_1953+25insTCT
n.5431_5432insAGA
n.2973+24_2973+25insTCT
n.4282_4283insAGA
n.4213_4214insAGA
7g.92494464A>GCA2578937843GATAD1,PEX1c.2926+23T>C (n.2926+23T>C)
c.2755+23T>C (n.2755+23T>C)
c.1960+23T>C (n.1960+23T>C)
n.2965+23T>C
n.2818+23T>C
c.2302+23T>C (n.2302+23T>C)
c.1177+23T>C (n.1177+23T>C)
n.3022+23T>C
n.1953+23T>C
n.5433A>G
n.2973+23T>C
n.4284A>G
n.4215A>G
7g.92494464A>TCA2683717973GATAD1,PEX1c.2926+23T>A (n.2926+23T>A)
c.2755+23T>A (n.2755+23T>A)
c.1960+23T>A (n.1960+23T>A)
n.2965+23T>A
n.2818+23T>A
c.2302+23T>A (n.2302+23T>A)
c.1177+23T>A (n.1177+23T>A)
n.3022+23T>A
n.1953+23T>A
n.5433A>T
n.2973+23T>A
n.4284A>T
n.4215A>T
 gnomAD v4
7g.92494465T>CCA576706708GATAD1,PEX1c.2926+22A>G (n.2926+22A>G)
c.2755+22A>G (n.2755+22A>G)
c.1960+22A>G (n.1960+22A>G)
n.2965+22A>G
n.2818+22A>G
c.2302+22A>G (n.2302+22A>G)
c.1177+22A>G (n.1177+22A>G)
n.3022+22A>G
n.1953+22A>G
n.5434T>C
n.2973+22A>G
n.4285T>C
n.4216T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494465T=CA1725931300GATAD1,PEX1c.2926+22A= (n.2926+22A=)
c.2755+22A= (n.2755+22A=)
c.1960+22A= (n.1960+22A=)
n.2965+22A=
n.2818+22A=
c.2302+22A= (n.2302+22A=)
c.1177+22A= (n.1177+22A=)
n.3022+22A=
n.1953+22A=
n.5434T=
n.2973+22A=
n.4285T=
n.4216T=
7g.92494468_92494471delCA2776945924GATAD1,PEX1c.2926+17_2926+20del (n.2926+17_2926+20del)
c.2755+17_2755+20del (n.2755+17_2755+20del)
c.1960+17_1960+20del (n.1960+17_1960+20del)
n.2965+17_2965+20del
n.2818+17_2818+20del
c.2302+17_2302+20del (n.2302+17_2302+20del)
c.1177+17_1177+20del (n.1177+17_1177+20del)
n.3022+17_3022+20del
n.1953+17_1953+20del
n.5437_5440del
n.2973+17_2973+20del
n.4288_4291del
n.4219_4222del
7g.92494468C=CA1725931302GATAD1,PEX1c.2926+19G= (n.2926+19G=)
c.2755+19G= (n.2755+19G=)
c.1960+19G= (n.1960+19G=)
n.2965+19G=
n.2818+19G=
c.2302+19G= (n.2302+19G=)
c.1177+19G= (n.1177+19G=)
n.3022+19G=
n.1953+19G=
n.5437C=
n.2973+19G=
n.4288C=
n.4219C=
7g.92494468C>TCA161955634GATAD1,PEX1c.2926+19G>A (n.2926+19G>A)
c.2755+19G>A (n.2755+19G>A)
c.1960+19G>A (n.1960+19G>A)
n.2965+19G>A
n.2818+19G>A
c.2302+19G>A (n.2302+19G>A)
c.1177+19G>A (n.1177+19G>A)
n.3022+19G>A
n.1953+19G>A
n.5437C>T
n.2973+19G>A
n.4288C>T
n.4219C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494469T>CCA2683717974GATAD1,PEX1c.2926+18A>G (n.2926+18A>G)
c.2755+18A>G (n.2755+18A>G)
c.1960+18A>G (n.1960+18A>G)
n.2965+18A>G
n.2818+18A>G
c.2302+18A>G (n.2302+18A>G)
c.1177+18A>G (n.1177+18A>G)
n.3022+18A>G
n.1953+18A>G
n.5438T>C
n.2973+18A>G
n.4289T>C
n.4220T>C
 gnomAD v4
7g.92494470G>ACA576706709GATAD1,PEX1c.2926+17C>T (n.2926+17C>T)
c.2755+17C>T (n.2755+17C>T)
c.1960+17C>T (n.1960+17C>T)
n.2965+17C>T
n.2818+17C>T
c.2302+17C>T (n.2302+17C>T)
c.1177+17C>T (n.1177+17C>T)
n.3022+17C>T
n.1953+17C>T
n.5439G>A
n.2973+17C>T
n.4290G>A
n.4221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494470G=CA1725931304GATAD1,PEX1c.2926+17C= (n.2926+17C=)
c.2755+17C= (n.2755+17C=)
c.1960+17C= (n.1960+17C=)
n.2965+17C=
n.2818+17C=
c.2302+17C= (n.2302+17C=)
c.1177+17C= (n.1177+17C=)
n.3022+17C=
n.1953+17C=
n.5439G=
n.2973+17C=
n.4290G=
n.4221G=
7g.92494474_92494477delCA2578937844GATAD1,PEX1c.2926+13_2926+16del (n.2926+13_2926+16del)
c.2755+13_2755+16del (n.2755+13_2755+16del)
c.1960+13_1960+16del (n.1960+13_1960+16del)
n.2965+13_2965+16del
n.2818+13_2818+16del
c.2302+13_2302+16del (n.2302+13_2302+16del)
c.1177+13_1177+16del (n.1177+13_1177+16del)
n.3022+13_3022+16del
n.1953+13_1953+16del
n.5443_5446del
n.2973+13_2973+16del
n.4294_4297del
n.4225_4228del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92494473T>CCA2776945925GATAD1,PEX1c.2926+14A>G (n.2926+14A>G)
c.2755+14A>G (n.2755+14A>G)
c.1960+14A>G (n.1960+14A>G)
n.2965+14A>G
n.2818+14A>G
c.2302+14A>G (n.2302+14A>G)
c.1177+14A>G (n.1177+14A>G)
n.3022+14A>G
n.1953+14A>G
n.5442T>C
n.2973+14A>G
n.4293T>C
n.4224T>C
7g.92494475dupCA2683717975GATAD1,PEX1c.2926+14dup (n.2926+14dup)
c.2755+14dup (n.2755+14dup)
c.1960+14dup (n.1960+14dup)
n.2965+14dup
n.2818+14dup
c.2302+14dup (n.2302+14dup)
c.1177+14dup (n.1177+14dup)
n.3022+14dup
n.1953+14dup
n.5444dup
n.2973+14dup
n.4295dup
n.4226dup
 gnomAD v4
7g.92494473_92494479delinsTTTATAACA1725931306GATAD1,PEX1c.2926+8_2926+14delinsTTATAAA (n.2926+8_2926+14delinsTTATAAA)
c.2755+8_2755+14delinsTTATAAA (n.2755+8_2755+14delinsTTATAAA)
c.1960+8_1960+14delinsTTATAAA (n.1960+8_1960+14delinsTTATAAA)
n.2965+8_2965+14delinsTTATAAA
n.2818+8_2818+14delinsTTATAAA
c.2302+8_2302+14delinsTTATAAA (n.2302+8_2302+14delinsTTATAAA)
c.1177+8_1177+14delinsTTATAAA (n.1177+8_1177+14delinsTTATAAA)
n.3022+8_3022+14delinsTTATAAA
n.1953+8_1953+14delinsTTATAAA
n.5442_5448delinsTTTATAA
n.2973+8_2973+14delinsTTATAAA
n.4293_4299delinsTTTATAA
n.4224_4230delinsTTTATAA
7g.92494478_92494483delCA1725931307GATAD1,PEX1c.2926+8_2926+13del (n.2926+8_2926+13del)
c.2755+8_2755+13del (n.2755+8_2755+13del)
c.1960+8_1960+13del (n.1960+8_1960+13del)
n.2965+8_2965+13del
n.2818+8_2818+13del
c.2302+8_2302+13del (n.2302+8_2302+13del)
c.1177+8_1177+13del (n.1177+8_1177+13del)
n.3022+8_3022+13del
n.1953+8_1953+13del
n.5447_5452del
n.2973+8_2973+13del
n.4298_4303del
n.4229_4234del
 dbSNP
7g.92494475T>CCA2740097397GATAD1,PEX1c.2926+12A>G (n.2926+12A>G)
c.2755+12A>G (n.2755+12A>G)
c.1960+12A>G (n.1960+12A>G)
n.2965+12A>G
n.2818+12A>G
c.2302+12A>G (n.2302+12A>G)
c.1177+12A>G (n.1177+12A>G)
n.3022+12A>G
n.1953+12A>G
n.5444T>C
n.2973+12A>G
n.4295T>C
n.4226T>C
 ClinVar
7g.92494476A=CA1725931309GATAD1,PEX1c.2926+11T= (n.2926+11T=)
c.2755+11T= (n.2755+11T=)
c.1960+11T= (n.1960+11T=)
n.2965+11T=
n.2818+11T=
c.2302+11T= (n.2302+11T=)
c.1177+11T= (n.1177+11T=)
n.3022+11T=
n.1953+11T=
n.5445A=
n.2973+11T=
n.4296A=
n.4227A=
7g.92494476A>CCA4340975GATAD1,PEX1c.2926+11T>G (n.2926+11T>G)
c.2755+11T>G (n.2755+11T>G)
c.1960+11T>G (n.1960+11T>G)
n.2965+11T>G
n.2818+11T>G
c.2302+11T>G (n.2302+11T>G)
c.1177+11T>G (n.1177+11T>G)
n.3022+11T>G
n.1953+11T>G
n.5445A>C
n.2973+11T>G
n.4296A>C
n.4227A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494476A>GCA4340976GATAD1,PEX1c.2926+11T>C (n.2926+11T>C)
c.2755+11T>C (n.2755+11T>C)
c.1960+11T>C (n.1960+11T>C)
n.2965+11T>C
n.2818+11T>C
c.2302+11T>C (n.2302+11T>C)
c.1177+11T>C (n.1177+11T>C)
n.3022+11T>C
n.1953+11T>C
n.5445A>G
n.2973+11T>C
n.4296A>G
n.4227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494478A=CA1725931313GATAD1,PEX1c.2926+9T= (n.2926+9T=)
c.2755+9T= (n.2755+9T=)
c.1960+9T= (n.1960+9T=)
n.2965+9T=
n.2818+9T=
c.2302+9T= (n.2302+9T=)
c.1177+9T= (n.1177+9T=)
n.3022+9T=
n.1953+9T=
n.5447A=
n.2973+9T=
n.4298A=
n.4229A=
7g.92494478A>GCA1104487936GATAD1,PEX1c.2926+9T>C (n.2926+9T>C)
c.2755+9T>C (n.2755+9T>C)
c.1960+9T>C (n.1960+9T>C)
n.2965+9T>C
n.2818+9T>C
c.2302+9T>C (n.2302+9T>C)
c.1177+9T>C (n.1177+9T>C)
n.3022+9T>C
n.1953+9T>C
n.5447A>G
n.2973+9T>C
n.4298A>G
n.4229A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494479A=CA1725931317GATAD1,PEX1c.2926+8T= (n.2926+8T=)
c.2755+8T= (n.2755+8T=)
c.1960+8T= (n.1960+8T=)
n.2965+8T=
n.2818+8T=
c.2302+8T= (n.2302+8T=)
c.1177+8T= (n.1177+8T=)
n.3022+8T=
n.1953+8T=
n.5448A=
n.2973+8T=
n.4299A=
n.4230A=
7g.92494479A>GCA4340977GATAD1,PEX1c.2926+8T>C (n.2926+8T>C)
c.2755+8T>C (n.2755+8T>C)
c.1960+8T>C (n.1960+8T>C)
n.2965+8T>C
n.2818+8T>C
c.2302+8T>C (n.2302+8T>C)
c.1177+8T>C (n.1177+8T>C)
n.3022+8T>C
n.1953+8T>C
n.5448A>G
n.2973+8T>C
n.4299A>G
n.4230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494483_92494485delCA2683717976GATAD1,PEX1c.2926+6_2926+8del (n.2926+6_2926+8del)
c.2755+6_2755+8del (n.2755+6_2755+8del)
c.1960+6_1960+8del (n.1960+6_1960+8del)
n.2965+6_2965+8del
n.2818+6_2818+8del
c.2302+6_2302+8del (n.2302+6_2302+8del)
c.1177+6_1177+8del (n.1177+6_1177+8del)
n.3022+6_3022+8del
n.1953+6_1953+8del
n.5452_5454del
n.2973+6_2973+8del
n.4303_4305del
n.4234_4236del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched