Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92491328G>C | CA368163589 | GATAD1,PEX1 | c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) n.3421C>G n.4437C>G c.2758C>G (p.Leu920Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) n.3478C>G n.1178G>C n.2409C>G n.2366G>C n.2297G>C n.2423G>C n.2454G>C n.2371G>C n.3429C>G n.1148G>C n.1145G>C n.1079G>C | |
7 | g.92491328G>T | CA368163591 | GATAD1,PEX1 | c.3382C>A (p.Leu1128Ile) c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.2416C>A (p.Leu806Ile) n.3421C>A n.4437C>A c.2758C>A (p.Leu920Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.3478C>A n.1178G>T n.2409C>A n.2366G>T n.2297G>T n.2423G>T n.2454G>T n.2371G>T n.3429C>A n.1148G>T n.1145G>T n.1079G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92491329C= | CA1725928299 | GATAD1,PEX1 | c.3381G= (p.Arg1127=) c.3210G= (p.Arg1070=) c.2415G= (p.Arg805=) n.3420G= n.4436G= c.2757G= (p.Arg919=) c.1632G= (p.Arg544=) n.3477G= n.2408G= n.2367C= n.2298C= n.2424C= n.2455C= n.2372C= n.3428G= n.1149C= n.1146C= n.1080C= | |
7 | g.92491329C>G | CA456623889 | GATAD1,PEX1 | c.3381G>C (p.Arg1127=) c.3210G>C (p.Arg1070=) c.2415G>C (p.Arg805=) n.3420G>C n.4436G>C c.2757G>C (p.Arg919=) c.1632G>C (p.Arg544=) n.3477G>C n.2408G>C n.2367C>G n.2298C>G n.2424C>G n.2455C>G n.2372C>G n.3428G>C n.1149C>G n.1146C>G n.1080C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491329C>T | CA161953019 | GATAD1,PEX1 | c.3381G>A (p.Arg1127=) c.3210G>A (p.Arg1070=) c.2415G>A (p.Arg805=) n.3420G>A n.4436G>A c.2757G>A (p.Arg919=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.3477G>A n.2408G>A n.2367C>T n.2298C>T n.2424C>T n.2455C>T n.2372C>T n.3428G>A n.1149C>T n.1146C>T n.1080C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491330C>A | CA368163596 | GATAD1,PEX1 | c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.3209G>T (p.Arg1070Leu) c.2414G>T (p.Arg805Leu) n.3419G>T n.4435G>T c.2756G>T (p.Arg919Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) n.3476G>T n.2407G>T n.2368C>A n.2299C>A n.2425C>A n.2456C>A n.2373C>A n.3427G>T n.1150C>A n.1147C>A n.1081C>A | |
7 | g.92491330C= | CA1725928300 | GATAD1,PEX1 | c.3380G= (p.Arg1127=) c.3209G= (p.Arg1070=) c.2414G= (p.Arg805=) n.3419G= n.4435G= c.2756G= (p.Arg919=) c.1631G= (p.Arg544=) n.3476G= n.2407G= n.2368C= n.2299C= n.2425C= n.2456C= n.2373C= n.3427G= n.1150C= n.1147C= n.1081C= | |
7 | g.92491330C>G | CA368163600 | GATAD1,PEX1 | c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.3209G>C (p.Arg1070Pro) c.2414G>C (p.Arg805Pro) n.3419G>C n.4435G>C c.2756G>C (p.Arg919Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.3476G>C n.2407G>C n.2368C>G n.2299C>G n.2425C>G n.2456C>G n.2373C>G n.3427G>C n.1150C>G n.1147C>G n.1081C>G | |
7 | g.92491330C>T | CA368163603 | GATAD1,PEX1 | c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.3209G>A (p.Arg1070Gln) c.2414G>A (p.Arg805Gln) n.3419G>A n.4435G>A c.2756G>A (p.Arg919Gln) c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.3476G>A n.2407G>A n.2368C>T n.2299C>T n.2425C>T n.2456C>T n.2373C>T n.3427G>A n.1150C>T n.1147C>T n.1081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491331G>A | CA4340842 | GATAD1,PEX1 | c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.3208C>T (p.Arg1070Trp) c.2413C>T (p.Arg805Trp) n.3418C>T n.4434C>T c.2755C>T (p.Arg919Trp) c.1630C>T (p.Arg544Trp) n.3475C>T n.2406C>T n.2369G>A n.2300G>A n.2426G>A n.2457G>A n.2374G>A n.3426C>T n.1151G>A n.1148G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491331G>C | CA368163613 | GATAD1,PEX1 | c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.3208C>G (p.Arg1070Gly) c.2413C>G (p.Arg805Gly) n.3418C>G n.4434C>G c.2755C>G (p.Arg919Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.3475C>G n.2406C>G n.2369G>C n.2300G>C n.2426G>C n.2457G>C n.2374G>C n.3426C>G n.1151G>C n.1148G>C n.1082G>C | |
7 | g.92491331G= | CA1725928306 | GATAD1,PEX1 | c.3379C= (p.Arg1127=) c.3208C= (p.Arg1070=) c.2413C= (p.Arg805=) n.3418C= n.4434C= c.2755C= (p.Arg919=) c.1630C= (p.Arg544=) n.3475C= n.2406C= n.2369G= n.2300G= n.2426G= n.2457G= n.2374G= n.3426C= n.1151G= n.1148G= n.1082G= | |
7 | g.92491331G>T | CA456623893 | GATAD1,PEX1 | c.3379C>A (p.Arg1127=) c.3208C>A (p.Arg1070=) c.2413C>A (p.Arg805=) n.3418C>A n.4434C>A c.2755C>A (p.Arg919=) c.1630C>A (p.Arg544=) n.3475C>A n.2406C>A n.2369G>T n.2300G>T n.2426G>T n.2457G>T n.2374G>T n.3426C>A n.1151G>T n.1148G>T n.1082G>T | |
7 | g.92491332dup | CA275522 | GATAD1,PEX1 | c.3379dup (p.Arg1127ProfsTer9) c.3208dup (p.Arg1070ProfsTer9) c.2413dup (p.Arg805ProfsTer9) n.3418dup n.4434dup c.2755dup (p.Arg919ProfsTer9) c.1630dup (p.Arg544ProfsTer9) n.3475dup n.2406dup n.2370dup n.2301dup n.2427dup n.2458dup n.2375dup n.3426dup n.1152dup n.1149dup n.1083dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491332G>A | CA456623895 | GATAD1,PEX1 | c.3378C>T (p.Tyr1126=) c.3207C>T (p.Tyr1069=) c.2412C>T (p.Tyr804=) n.3417C>T n.4433C>T c.2754C>T (p.Tyr918=) c.1629C>T (p.Tyr543=) n.3474C>T n.2405C>T n.2370G>A n.2301G>A n.2427G>A n.2458G>A n.2375G>A n.3425C>T n.1152G>A n.1149G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92491332G= | CA1725928308 | GATAD1,PEX1 | c.3378C= (p.Tyr1126=) c.3207C= (p.Tyr1069=) c.2412C= (p.Tyr804=) n.3417C= n.4433C= c.2754C= (p.Tyr918=) c.1629C= (p.Tyr543=) n.3474C= n.2405C= n.2370G= n.2301G= n.2427G= n.2458G= n.2375G= n.3425C= n.1152G= n.1149G= n.1083G= | |
7 | g.92491332G>T | CA161953037 | GATAD1,PEX1 | c.3378C>A (p.Tyr1126Ter) c.3207C>A (p.Tyr1069Ter) c.2412C>A (p.Tyr804Ter) n.3417C>A n.4433C>A c.2754C>A (p.Tyr918Ter) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) n.3474C>A n.2405C>A n.2370G>T n.2301G>T n.2427G>T n.2458G>T n.2375G>T n.3425C>A n.1152G>T n.1149G>T n.1083G>T | dbSNP |
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7 | g.92491333T>C | CA368163628 | GATAD1,PEX1 | c.3377A>G (p.Tyr1126Cys) c.3206A>G (p.Tyr1069Cys) c.2411A>G (p.Tyr804Cys) n.3416A>G n.4432A>G c.2753A>G (p.Tyr918Cys) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) n.3473A>G n.2404A>G n.2371T>C n.2302T>C n.2428T>C n.2459T>C n.2376T>C n.3424A>G n.1153T>C n.1150T>C n.1084T>C | |
7 | g.92491333T>G | CA368163625 | GATAD1,PEX1 | c.3377A>C (p.Tyr1126Ser) c.3206A>C (p.Tyr1069Ser) c.2411A>C (p.Tyr804Ser) n.3416A>C n.4432A>C c.2753A>C (p.Tyr918Ser) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) n.3473A>C n.2404A>C n.2371T>G n.2302T>G n.2428T>G n.2459T>G n.2376T>G n.3424A>C n.1153T>G n.1150T>G n.1084T>G | |
7 | g.92491334A>C | CA368163634 | GATAD1,PEX1 | c.3376T>G (p.Tyr1126Asp) c.3205T>G (p.Tyr1069Asp) c.2410T>G (p.Tyr804Asp) n.3415T>G n.4431T>G c.2752T>G (p.Tyr918Asp) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) n.3472T>G n.2403T>G n.2372A>C n.2303A>C n.2429A>C n.2460A>C n.2377A>C n.3423T>G n.1154A>C n.1151A>C n.1085A>C | |
7 | g.92491334A>G | CA368163646 | GATAD1,PEX1 | c.3376T>C (p.Tyr1126His) c.3205T>C (p.Tyr1069His) c.2410T>C (p.Tyr804His) n.3415T>C n.4431T>C c.2752T>C (p.Tyr918His) c.1627T>C (p.Tyr543His) n.3472T>C n.2403T>C n.2372A>G n.2303A>G n.2429A>G n.2460A>G n.2377A>G n.3423T>C n.1154A>G n.1151A>G n.1085A>G | |
7 | g.92491334A>T | CA368163649 | GATAD1,PEX1 | c.3376T>A (p.Tyr1126Asn) c.3205T>A (p.Tyr1069Asn) c.2410T>A (p.Tyr804Asn) n.3415T>A n.4431T>A c.2752T>A (p.Tyr918Asn) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) n.3472T>A n.2403T>A n.2372A>T n.2303A>T n.2429A>T n.2460A>T n.2377A>T n.3423T>A n.1154A>T n.1151A>T n.1085A>T | |
7 | g.92491335C>A | CA368163653 | GATAD1,PEX1 | c.3375G>T (p.Met1125Ile) c.3204G>T (p.Met1068Ile) c.2409G>T (p.Met803Ile) n.3414G>T n.4430G>T c.2751G>T (p.Met917Ile) c.1626G>T (p.Met542Ile) n.3471G>T n.2402G>T n.2373C>A n.2304C>A n.2430C>A n.2461C>A n.2378C>A n.3422G>T n.1155C>A n.1152C>A n.1086C>A | |
7 | g.92491335C= | CA1725928312 | GATAD1,PEX1 | c.3375G= (p.Met1125=) c.3204G= (p.Met1068=) c.2409G= (p.Met803=) n.3414G= n.4430G= c.2751G= (p.Met917=) c.1626G= (p.Met542=) n.3471G= n.2402G= n.2373C= n.2304C= n.2430C= n.2461C= n.2378C= n.3422G= n.1155C= n.1152C= n.1086C= | |
7 | g.92491335C>G | CA368163655 | GATAD1,PEX1 | c.3375G>C (p.Met1125Ile) c.3204G>C (p.Met1068Ile) c.2409G>C (p.Met803Ile) n.3414G>C n.4430G>C c.2751G>C (p.Met917Ile) c.1626G>C (p.Met542Ile) n.3471G>C n.2402G>C n.2373C>G n.2304C>G n.2430C>G n.2461C>G n.2378C>G n.3422G>C n.1155C>G n.1152C>G n.1086C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491335C>T | CA368163658 | GATAD1,PEX1 | c.3375G>A (p.Met1125Ile) c.3204G>A (p.Met1068Ile) c.2409G>A (p.Met803Ile) n.3414G>A n.4430G>A c.2751G>A (p.Met917Ile) c.1626G>A (p.Met542Ile) n.3471G>A n.2402G>A n.2373C>T n.2304C>T n.2430C>T n.2461C>T n.2378C>T n.3422G>A n.1155C>T n.1152C>T n.1086C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92491336A= | CA1725928316 | GATAD1,PEX1 | c.3374T= (p.Met1125=) c.3203T= (p.Met1068=) c.2408T= (p.Met803=) n.3413T= n.4429T= c.2750T= (p.Met917=) c.1625T= (p.Met542=) n.3470T= n.2401T= n.2374A= n.2305A= n.2431A= n.2462A= n.2379A= n.3421T= n.1156A= n.1153A= n.1087A= | |
7 | g.92491336A>C | CA368163666 | GATAD1,PEX1 | c.3374T>G (p.Met1125Arg) c.3203T>G (p.Met1068Arg) c.2408T>G (p.Met803Arg) n.3413T>G n.4429T>G c.2750T>G (p.Met917Arg) c.1625T>G (p.Met542Arg) n.3470T>G n.2401T>G n.2374A>C n.2305A>C n.2431A>C n.2462A>C n.2379A>C n.3421T>G n.1156A>C n.1153A>C n.1087A>C | dbSNP |
7 | g.92491336A>G | CA4340844 | GATAD1,PEX1 | c.3374T>C (p.Met1125Thr) c.3203T>C (p.Met1068Thr) c.2408T>C (p.Met803Thr) n.3413T>C n.4429T>C c.2750T>C (p.Met917Thr) c.1625T>C (p.Met542Thr) n.3470T>C n.2401T>C n.2374A>G n.2305A>G n.2431A>G n.2462A>G n.2379A>G n.3421T>C n.1156A>G n.1153A>G n.1087A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92491336A>T | CA368163673 | GATAD1,PEX1 | c.3374T>A (p.Met1125Lys) c.3203T>A (p.Met1068Lys) c.2408T>A (p.Met803Lys) n.3413T>A n.4429T>A c.2750T>A (p.Met917Lys) c.1625T>A (p.Met542Lys) n.3470T>A n.2401T>A n.2374A>T n.2305A>T n.2431A>T n.2462A>T n.2379A>T n.3421T>A n.1156A>T n.1153A>T n.1087A>T | |
7 | g.92491338_92491339dup | CA4340843 | GATAD1,PEX1 | c.3373_3374dup (p.Met1125IlefsTer23) c.3202_3203dup (p.Met1068IlefsTer23) c.2407_2408dup (p.Met803IlefsTer23) n.3412_3413dup n.4428_4429dup c.2749_2750dup (p.Met917IlefsTer23) c.1624_1625dup (p.Met542IlefsTer23) n.3469_3470dup n.2400_2401dup n.2376_2377dup n.2307_2308dup n.2433_2434dup n.2464_2465dup n.2381_2382dup n.3420_3421dup n.1158_1159dup n.1155_1156dup n.1089_1090dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491337T>A | CA4340845 | GATAD1,PEX1 | c.3373A>T (p.Met1125Leu) c.3202A>T (p.Met1068Leu) c.2407A>T (p.Met803Leu) n.3412A>T n.4428A>T c.2749A>T (p.Met917Leu) c.1624A>T (p.Met542Leu) n.3469A>T n.2400A>T n.2375T>A n.2306T>A n.2432T>A n.2463T>A n.2380T>A n.3420A>T n.1157T>A n.1154T>A n.1088T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491337T>C | CA368163674 | GATAD1,PEX1 | c.3373A>G (p.Met1125Val) c.3202A>G (p.Met1068Val) c.2407A>G (p.Met803Val) n.3412A>G n.4428A>G c.2749A>G (p.Met917Val) c.1624A>G (p.Met542Val) n.3469A>G n.2400A>G n.2375T>C n.2306T>C n.2432T>C n.2463T>C n.2380T>C n.3420A>G n.1157T>C n.1154T>C n.1088T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491337T>G | CA368163675 | GATAD1,PEX1 | c.3373A>C (p.Met1125Leu) c.3202A>C (p.Met1068Leu) c.2407A>C (p.Met803Leu) n.3412A>C n.4428A>C c.2749A>C (p.Met917Leu) c.1624A>C (p.Met542Leu) n.3469A>C n.2400A>C n.2375T>G n.2306T>G n.2432T>G n.2463T>G n.2380T>G n.3420A>C n.1157T>G n.1154T>G n.1088T>G | |
7 | g.92491337T= | CA1725928319 | GATAD1,PEX1 | c.3373A= (p.Met1125=) c.3202A= (p.Met1068=) c.2407A= (p.Met803=) n.3412A= n.4428A= c.2749A= (p.Met917=) c.1624A= (p.Met542=) n.3469A= n.2400A= n.2375T= n.2306T= n.2432T= n.2463T= n.2380T= n.3420A= n.1157T= n.1154T= n.1088T= | |
7 | g.92491338A>C | CA368163678 | GATAD1,PEX1 | c.3372T>G (p.Asn1124Lys) c.3201T>G (p.Asn1067Lys) c.2406T>G (p.Asn802Lys) n.3411T>G n.4427T>G c.2748T>G (p.Asn916Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) n.3468T>G n.2399T>G n.2376A>C n.2307A>C n.2433A>C n.2464A>C n.2381A>C n.3419T>G n.1158A>C n.1155A>C n.1089A>C | |
7 | g.92491338A>G | CA456623926 | GATAD1,PEX1 | c.3372T>C (p.Asn1124=) c.3201T>C (p.Asn1067=) c.2406T>C (p.Asn802=) n.3411T>C n.4427T>C c.2748T>C (p.Asn916=) c.1623T>C (p.Asn541=) n.3468T>C n.2399T>C n.2376A>G n.2307A>G n.2433A>G n.2464A>G n.2381A>G n.3419T>C n.1158A>G n.1155A>G n.1089A>G | |
7 | g.92491338A>T | CA368163679 | GATAD1,PEX1 | c.3372T>A (p.Asn1124Lys) c.3201T>A (p.Asn1067Lys) c.2406T>A (p.Asn802Lys) n.3411T>A n.4427T>A c.2748T>A (p.Asn916Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) n.3468T>A n.2399T>A n.2376A>T n.2307A>T n.2433A>T n.2464A>T n.2381A>T n.3419T>A n.1158A>T n.1155A>T n.1089A>T | |
7 | g.92491339T>A | CA368163682 | GATAD1,PEX1 | c.3371A>T (p.Asn1124Ile) c.3200A>T (p.Asn1067Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) n.3410A>T n.4426A>T c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) n.3467A>T n.2398A>T n.2377T>A n.2308T>A n.2434T>A n.2465T>A n.2382T>A n.3418A>T n.1159T>A n.1156T>A n.1090T>A | |
7 | g.92491339T>C | CA4340846 | GATAD1,PEX1 | c.3371A>G (p.Asn1124Ser) c.3200A>G (p.Asn1067Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) n.3410A>G n.4426A>G c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) n.3467A>G n.2398A>G n.2377T>C n.2308T>C n.2434T>C n.2465T>C n.2382T>C n.3418A>G n.1159T>C n.1156T>C n.1090T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491339T>G | CA368163685 | GATAD1,PEX1 | c.3371A>C (p.Asn1124Thr) c.3200A>C (p.Asn1067Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) n.3410A>C n.4426A>C c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) n.3467A>C n.2398A>C n.2377T>G n.2308T>G n.2434T>G n.2465T>G n.2382T>G n.3418A>C n.1159T>G n.1156T>G n.1090T>G | |
7 | g.92491339T= | CA1725928327 | GATAD1,PEX1 | c.3371A= (p.Asn1124=) c.3200A= (p.Asn1067=) c.2405A= (p.Asn802=) n.3410A= n.4426A= c.2747A= (p.Asn916=) c.1622A= (p.Asn541=) n.3467A= n.2398A= n.2377T= n.2308T= n.2434T= n.2465T= n.2382T= n.3418A= n.1159T= n.1156T= n.1090T= | |
7 | g.92491340T>A | CA368163688 | GATAD1,PEX1 | c.3370A>T (p.Asn1124Tyr) c.3199A>T (p.Asn1067Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) n.3409A>T n.4425A>T c.2746A>T (p.Asn916Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) n.3466A>T n.2397A>T n.2378T>A n.2309T>A n.2435T>A n.2466T>A n.2383T>A n.3417A>T n.1160T>A n.1157T>A n.1091T>A | |
7 | g.92491340T>C | CA368163692 | GATAD1,PEX1 | c.3370A>G (p.Asn1124Asp) c.3199A>G (p.Asn1067Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) n.3409A>G n.4425A>G c.2746A>G (p.Asn916Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) n.3466A>G n.2397A>G n.2378T>C n.2309T>C n.2435T>C n.2466T>C n.2383T>C n.3417A>G n.1160T>C n.1157T>C n.1091T>C | |
7 | g.92491340T>G | CA368163694 | GATAD1,PEX1 | c.3370A>C (p.Asn1124His) c.3199A>C (p.Asn1067His) c.2404A>C (p.Asn802His) n.3409A>C n.4425A>C c.2746A>C (p.Asn916His) c.1621A>C (p.Asn541His) n.3466A>C n.2397A>C n.2378T>G n.2309T>G n.2435T>G n.2466T>G n.2383T>G n.3417A>C n.1160T>G n.1157T>G n.1091T>G | |
7 | g.92491341G>A | CA4340847 | GATAD1,PEX1 | c.3369C>T (p.Phe1123=) c.3198C>T (p.Phe1066=) c.2403C>T (p.Phe801=) n.3408C>T n.4424C>T c.2745C>T (p.Phe915=) c.1620C>T (p.Phe540=) n.3465C>T n.2396C>T n.2379G>A n.2310G>A n.2436G>A n.2467G>A n.2384G>A n.3416C>T n.1161G>A n.1158G>A n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491341G>C | CA368163705 | GATAD1,PEX1 | c.3369C>G (p.Phe1123Leu) c.3198C>G (p.Phe1066Leu) c.2403C>G (p.Phe801Leu) n.3408C>G n.4424C>G c.2745C>G (p.Phe915Leu) c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.3465C>G n.2396C>G n.2379G>C n.2310G>C n.2436G>C n.2467G>C n.2384G>C n.3416C>G n.1161G>C n.1158G>C n.1092G>C | |
7 | g.92491341G= | CA1725928329 | GATAD1,PEX1 | c.3369C= (p.Phe1123=) c.3198C= (p.Phe1066=) c.2403C= (p.Phe801=) n.3408C= n.4424C= c.2745C= (p.Phe915=) c.1620C= (p.Phe540=) n.3465C= n.2396C= n.2379G= n.2310G= n.2436G= n.2467G= n.2384G= n.3416C= n.1161G= n.1158G= n.1092G= | |
7 | g.92491341G>T | CA368163709 | GATAD1,PEX1 | c.3369C>A (p.Phe1123Leu) c.3198C>A (p.Phe1066Leu) c.2403C>A (p.Phe801Leu) n.3408C>A n.4424C>A c.2745C>A (p.Phe915Leu) c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.3465C>A n.2396C>A n.2379G>T n.2310G>T n.2436G>T n.2467G>T n.2384G>T n.3416C>A n.1161G>T n.1158G>T n.1092G>T | |
7 | g.92491342A>C | CA368163714 | GATAD1,PEX1 | c.3368T>G (p.Phe1123Cys) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) c.2402T>G (p.Phe801Cys) n.3407T>G n.4423T>G c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.3464T>G n.2395T>G n.2380A>C n.2311A>C n.2437A>C n.2468A>C n.2385A>C n.3415T>G n.1162A>C n.1159A>C n.1093A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491342A>G | CA368163719 | GATAD1,PEX1 | c.3368T>C (p.Phe1123Ser) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) c.2402T>C (p.Phe801Ser) n.3407T>C n.4423T>C c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.3464T>C n.2395T>C n.2380A>G n.2311A>G n.2437A>G n.2468A>G n.2385A>G n.3415T>C n.1162A>G n.1159A>G n.1093A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491342A>T | CA368163726 | GATAD1,PEX1 | c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) c.2402T>A (p.Phe801Tyr) n.3407T>A n.4423T>A c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.3464T>A n.2395T>A n.2380A>T n.2311A>T n.2437A>T n.2468A>T n.2385A>T n.3415T>A n.1162A>T n.1159A>T n.1093A>T | |
7 | g.92491343A>C | CA368163739 | GATAD1,PEX1 | c.3367T>G (p.Phe1123Val) c.3196T>G (p.Phe1066Val) c.2401T>G (p.Phe801Val) n.3406T>G n.4422T>G c.2743T>G (p.Phe915Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.3463T>G n.2394T>G n.2381A>C n.2312A>C n.2438A>C n.2469A>C n.2386A>C n.3414T>G n.1163A>C n.1160A>C n.1094A>C | |
7 | g.92491343A>G | CA368163741 | GATAD1,PEX1 | c.3367T>C (p.Phe1123Leu) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) c.2401T>C (p.Phe801Leu) n.3406T>C n.4422T>C c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.3463T>C n.2394T>C n.2381A>G n.2312A>G n.2438A>G n.2469A>G n.2386A>G n.3414T>C n.1163A>G n.1160A>G n.1094A>G | |
7 | g.92491343A>T | CA368163733 | GATAD1,PEX1 | c.3367T>A (p.Phe1123Ile) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) c.2401T>A (p.Phe801Ile) n.3406T>A n.4422T>A c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.3463T>A n.2394T>A n.2381A>T n.2312A>T n.2438A>T n.2469A>T n.2386A>T n.3414T>A n.1163A>T n.1160A>T n.1094A>T | |
7 | g.92491344T>A | CA368163745 | GATAD1,PEX1 | c.3366A>T (p.Lys1122Asn) c.3195A>T (p.Lys1065Asn) c.2400A>T (p.Lys800Asn) n.3405A>T n.4421A>T c.2742A>T (p.Lys914Asn) c.1617A>T (p.Lys539Asn) n.3462A>T n.2393A>T n.2382T>A n.2313T>A n.2439T>A n.2470T>A n.2387T>A n.3413A>T n.1164T>A n.1161T>A n.1095T>A | |
7 | g.92491344T>C | CA456623939 | GATAD1,PEX1 | c.3366A>G (p.Lys1122=) c.3195A>G (p.Lys1065=) c.2400A>G (p.Lys800=) n.3405A>G n.4421A>G c.2742A>G (p.Lys914=) c.1617A>G (p.Lys539=) n.3462A>G n.2393A>G n.2382T>C n.2313T>C n.2439T>C n.2470T>C n.2387T>C n.3413A>G n.1164T>C n.1161T>C n.1095T>C | |
7 | g.92491344T>G | CA368163749 | GATAD1,PEX1 | c.3366A>C (p.Lys1122Asn) c.3195A>C (p.Lys1065Asn) c.2400A>C (p.Lys800Asn) n.3405A>C n.4421A>C c.2742A>C (p.Lys914Asn) c.1617A>C (p.Lys539Asn) n.3462A>C n.2393A>C n.2382T>G n.2313T>G n.2439T>G n.2470T>G n.2387T>G n.3413A>C n.1164T>G n.1161T>G n.1095T>G | |
7 | g.92491345T>A | CA368163753 | GATAD1,PEX1 | c.3365A>T (p.Lys1122Ile) c.3194A>T (p.Lys1065Ile) c.2399A>T (p.Lys800Ile) n.3404A>T n.4420A>T c.2741A>T (p.Lys914Ile) c.1616A>T (p.Lys539Ile) n.3461A>T n.2392A>T n.2383T>A n.2314T>A n.2440T>A n.2471T>A n.2388T>A n.3412A>T n.1165T>A n.1162T>A n.1096T>A | |
7 | g.92491345T>C | CA368163755 | GATAD1,PEX1 | c.3365A>G (p.Lys1122Arg) c.3194A>G (p.Lys1065Arg) c.2399A>G (p.Lys800Arg) n.3404A>G n.4420A>G c.2741A>G (p.Lys914Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) n.3461A>G n.2392A>G n.2383T>C n.2314T>C n.2440T>C n.2471T>C n.2388T>C n.3412A>G n.1165T>C n.1162T>C n.1096T>C | |
7 | g.92491345T>G | CA368163760 | GATAD1,PEX1 | c.3365A>C (p.Lys1122Thr) c.3194A>C (p.Lys1065Thr) c.2399A>C (p.Lys800Thr) n.3404A>C n.4420A>C c.2741A>C (p.Lys914Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) n.3461A>C n.2392A>C n.2383T>G n.2314T>G n.2440T>G n.2471T>G n.2388T>G n.3412A>C n.1165T>G n.1162T>G n.1096T>G | |
7 | g.92491346T>A | CA368163767 | GATAD1,PEX1 | c.3364A>T (p.Lys1122Ter) c.3193A>T (p.Lys1065Ter) c.2398A>T (p.Lys800Ter) n.3403A>T n.4419A>T c.2740A>T (p.Lys914Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) n.3460A>T n.2391A>T n.2384T>A n.2315T>A n.2441T>A n.2472T>A n.2389T>A n.3411A>T n.1166T>A n.1163T>A n.1097T>A | |
7 | g.92491346T>C | CA368163763 | GATAD1,PEX1 | c.3364A>G (p.Lys1122Glu) c.3193A>G (p.Lys1065Glu) c.2398A>G (p.Lys800Glu) n.3403A>G n.4419A>G c.2740A>G (p.Lys914Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) n.3460A>G n.2391A>G n.2384T>C n.2315T>C n.2441T>C n.2472T>C n.2389T>C n.3411A>G n.1166T>C n.1163T>C n.1097T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491346T>G | CA368163766 | GATAD1,PEX1 | c.3364A>C (p.Lys1122Gln) c.3193A>C (p.Lys1065Gln) c.2398A>C (p.Lys800Gln) n.3403A>C n.4419A>C c.2740A>C (p.Lys914Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) n.3460A>C n.2391A>C n.2384T>G n.2315T>G n.2441T>G n.2472T>G n.2389T>G n.3411A>C n.1166T>G n.1163T>G n.1097T>G | |
7 | g.92491346T= | CA1725928331 | GATAD1,PEX1 | c.3364A= (p.Lys1122=) c.3193A= (p.Lys1065=) c.2398A= (p.Lys800=) n.3403A= n.4419A= c.2740A= (p.Lys914=) c.1615A= (p.Lys539=) n.3460A= n.2391A= n.2384T= n.2315T= n.2441T= n.2472T= n.2389T= n.3411A= n.1166T= n.1163T= n.1097T= | |
7 | g.92491347T>A | CA456623943 | GATAD1,PEX1 | c.3363A>T (p.Ser1121=) c.3192A>T (p.Ser1064=) c.2397A>T (p.Ser799=) n.3402A>T n.4418A>T c.2739A>T (p.Ser913=) c.1614A>T (p.Ser538=) n.3459A>T n.2390A>T n.2385T>A n.2316T>A n.2442T>A n.2473T>A n.2390T>A n.3410A>T n.1167T>A n.1164T>A n.1098T>A | |
7 | g.92491347T>C | CA456623945 | GATAD1,PEX1 | c.3363A>G (p.Ser1121=) c.3192A>G (p.Ser1064=) c.2397A>G (p.Ser799=) n.3402A>G n.4418A>G c.2739A>G (p.Ser913=) c.1614A>G (p.Ser538=) n.3459A>G n.2390A>G n.2385T>C n.2316T>C n.2442T>C n.2473T>C n.2390T>C n.3410A>G n.1167T>C n.1164T>C n.1098T>C | |
7 | g.92491347T>G | CA456623947 | GATAD1,PEX1 | c.3363A>C (p.Ser1121=) c.3192A>C (p.Ser1064=) c.2397A>C (p.Ser799=) n.3402A>C n.4418A>C c.2739A>C (p.Ser913=) c.1614A>C (p.Ser538=) n.3459A>C n.2390A>C n.2385T>G n.2316T>G n.2442T>G n.2473T>G n.2390T>G n.3410A>C n.1167T>G n.1164T>G n.1098T>G | |
7 | g.92491348G>A | CA368163768 | GATAD1,PEX1 | c.3362C>T (p.Ser1121Leu) c.3191C>T (p.Ser1064Leu) c.2396C>T (p.Ser799Leu) n.3401C>T n.4417C>T c.2738C>T (p.Ser913Leu) c.1613C>T (p.Ser538Leu) n.3458C>T n.2389C>T n.2386G>A n.2317G>A n.2443G>A n.2474G>A n.2391G>A n.3409C>T n.1168G>A n.1165G>A n.1099G>A | |
7 | g.92491348G>C | CA368163769 | GATAD1,PEX1 | c.3362C>G (p.Ser1121Ter) c.3191C>G (p.Ser1064Ter) c.2396C>G (p.Ser799Ter) n.3401C>G n.4417C>G c.2738C>G (p.Ser913Ter) c.1613C>G (p.Ser538Ter) n.3458C>G n.2389C>G n.2386G>C n.2317G>C n.2443G>C n.2474G>C n.2391G>C n.3409C>G n.1168G>C n.1165G>C n.1099G>C | |
7 | g.92491348G>T | CA368163771 | GATAD1,PEX1 | c.3362C>A (p.Ser1121Ter) c.3191C>A (p.Ser1064Ter) c.2396C>A (p.Ser799Ter) n.3401C>A n.4417C>A c.2738C>A (p.Ser913Ter) c.1613C>A (p.Ser538Ter) n.3458C>A n.2389C>A n.2386G>T n.2317G>T n.2443G>T n.2474G>T n.2391G>T n.3409C>A n.1168G>T n.1165G>T n.1099G>T | |
7 | g.92491349A>C | CA368163779 | GATAD1,PEX1 | c.3361T>G (p.Ser1121Ala) c.3190T>G (p.Ser1064Ala) c.2395T>G (p.Ser799Ala) n.3400T>G n.4416T>G c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.3457T>G n.2388T>G n.2387A>C n.2318A>C n.2444A>C n.2475A>C n.2392A>C n.3408T>G n.1169A>C n.1166A>C n.1100A>C | |
7 | g.92491349A>G | CA368163782 | GATAD1,PEX1 | c.3361T>C (p.Ser1121Pro) c.3190T>C (p.Ser1064Pro) c.2395T>C (p.Ser799Pro) n.3400T>C n.4416T>C c.2737T>C (p.Ser913Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.3457T>C n.2388T>C n.2387A>G n.2318A>G n.2444A>G n.2475A>G n.2392A>G n.3408T>C n.1169A>G n.1166A>G n.1100A>G | |
7 | g.92491349A>T | CA368163787 | GATAD1,PEX1 | c.3361T>A (p.Ser1121Thr) c.3190T>A (p.Ser1064Thr) c.2395T>A (p.Ser799Thr) n.3400T>A n.4416T>A c.2737T>A (p.Ser913Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.3457T>A n.2388T>A n.2387A>T n.2318A>T n.2444A>T n.2475A>T n.2392A>T n.3408T>A n.1169A>T n.1166A>T n.1100A>T | |
7 | g.92491350T>A | CA368163793 | GATAD1,PEX1 | c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.2394A>T (p.Glu798Asp) n.3399A>T n.4415A>T c.2736A>T (p.Glu912Asp) c.1611A>T (p.Glu537Asp) n.3456A>T n.2387A>T n.2388T>A n.2319T>A n.2445T>A n.2476T>A n.2393T>A n.3407A>T n.1170T>A n.1167T>A n.1101T>A | ClinVar |
7 | g.92491350T>C | CA456623951 | GATAD1,PEX1 | c.3360A>G (p.Glu1120=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.2394A>G (p.Glu798=) n.3399A>G n.4415A>G c.2736A>G (p.Glu912=) c.1611A>G (p.Glu537=) n.3456A>G n.2387A>G n.2388T>C n.2319T>C n.2445T>C n.2476T>C n.2393T>C n.3407A>G n.1170T>C n.1167T>C n.1101T>C | ClinVar |
7 | g.92491350T>G | CA368163796 | GATAD1,PEX1 | c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.2394A>C (p.Glu798Asp) n.3399A>C n.4415A>C c.2736A>C (p.Glu912Asp) c.1611A>C (p.Glu537Asp) n.3456A>C n.2387A>C n.2388T>G n.2319T>G n.2445T>G n.2476T>G n.2393T>G n.3407A>C n.1170T>G n.1167T>G n.1101T>G | |
7 | g.92491351T>A | CA368163798 | GATAD1,PEX1 | c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.2393A>T (p.Glu798Val) n.3398A>T n.4414A>T c.2735A>T (p.Glu912Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) n.3455A>T n.2386A>T n.2389T>A n.2320T>A n.2446T>A n.2477T>A n.2394T>A n.3406A>T n.1171T>A n.1168T>A n.1102T>A | |
7 | g.92491351T>C | CA368163799 | GATAD1,PEX1 | c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.3398A>G n.4414A>G c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.3455A>G n.2386A>G n.2389T>C n.2320T>C n.2446T>C n.2477T>C n.2394T>C n.3406A>G n.1171T>C n.1168T>C n.1102T>C | |
7 | g.92491351T>G | CA368163800 | GATAD1,PEX1 | c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.3398A>C n.4414A>C c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.3455A>C n.2386A>C n.2389T>G n.2320T>G n.2446T>G n.2477T>G n.2394T>G n.3406A>C n.1171T>G n.1168T>G n.1102T>G | |
7 | g.92491352C>A | CA368163802 | GATAD1,PEX1 | c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.2392G>T (p.Glu798Ter) n.3397G>T n.4413G>T c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.3454G>T n.2385G>T n.2390C>A n.2321C>A n.2447C>A n.2478C>A n.2395C>A n.3405G>T n.1172C>A n.1169C>A n.1103C>A | COSMIC |
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7 | g.92491352C>T | CA368163807 | GATAD1,PEX1 | c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.3397G>A n.4413G>A c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.3454G>A n.2385G>A n.2390C>T n.2321C>T n.2447C>T n.2478C>T n.2395C>T n.3405G>A n.1172C>T n.1169C>T n.1103C>T | |
7 | g.92491353A>C | CA368163808 | GATAD1,PEX1 | c.3357T>G (p.Asp1119Glu) c.3186T>G (p.Asp1062Glu) c.2391T>G (p.Asp797Glu) n.3396T>G n.4412T>G c.2733T>G (p.Asp911Glu) c.1608T>G (p.Asp536Glu) n.3453T>G n.2384T>G n.2391A>C n.2322A>C n.2448A>C n.2479A>C n.2396A>C n.3404T>G n.1173A>C n.1170A>C n.1104A>C | |
7 | g.92491353A>G | CA456623962 | GATAD1,PEX1 | c.3357T>C (p.Asp1119=) c.3186T>C (p.Asp1062=) c.2391T>C (p.Asp797=) n.3396T>C n.4412T>C c.2733T>C (p.Asp911=) c.1608T>C (p.Asp536=) n.3453T>C n.2384T>C n.2391A>G n.2322A>G n.2448A>G n.2479A>G n.2396A>G n.3404T>C n.1173A>G n.1170A>G n.1104A>G | |
7 | g.92491353A>T | CA368163809 | GATAD1,PEX1 | c.3357T>A (p.Asp1119Glu) c.3186T>A (p.Asp1062Glu) c.2391T>A (p.Asp797Glu) n.3396T>A n.4412T>A c.2733T>A (p.Asp911Glu) c.1608T>A (p.Asp536Glu) n.3453T>A n.2384T>A n.2391A>T n.2322A>T n.2448A>T n.2479A>T n.2396A>T n.3404T>A n.1173A>T n.1170A>T n.1104A>T | |
7 | g.92491354T>A | CA368163810 | GATAD1,PEX1 | c.3356A>T (p.Asp1119Val) c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.2390A>T (p.Asp797Val) n.3395A>T n.4411A>T c.2732A>T (p.Asp911Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) n.3452A>T n.2383A>T n.2392T>A n.2323T>A n.2449T>A n.2480T>A n.2397T>A n.3403A>T n.1174T>A n.1171T>A n.1105T>A | |
7 | g.92491354T>C | CA368163811 | GATAD1,PEX1 | c.3356A>G (p.Asp1119Gly) c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.2390A>G (p.Asp797Gly) n.3395A>G n.4411A>G c.2732A>G (p.Asp911Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) n.3452A>G n.2383A>G n.2392T>C n.2323T>C n.2449T>C n.2480T>C n.2397T>C n.3403A>G n.1174T>C n.1171T>C n.1105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491354T>G | CA368163812 | GATAD1,PEX1 | c.3356A>C (p.Asp1119Ala) c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.2390A>C (p.Asp797Ala) n.3395A>C n.4411A>C c.2732A>C (p.Asp911Ala) c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.3452A>C n.2383A>C n.2392T>G n.2323T>G n.2449T>G n.2480T>G n.2397T>G n.3403A>C n.1174T>G n.1171T>G n.1105T>G | dbSNP |
7 | g.92491354T= | CA1725928332 | GATAD1,PEX1 | c.3356A= (p.Asp1119=) c.3185A= (p.Asp1062=) c.2390A= (p.Asp797=) n.3395A= n.4411A= c.2732A= (p.Asp911=) c.1607A= (p.Asp536=) n.3452A= n.2383A= n.2392T= n.2323T= n.2449T= n.2480T= n.2397T= n.3403A= n.1174T= n.1171T= n.1105T= | |
7 | g.92491355C>A | CA368163813 | GATAD1,PEX1 | c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.2389G>T (p.Asp797Tyr) n.3394G>T n.4410G>T c.2731G>T (p.Asp911Tyr) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) n.3451G>T n.2382G>T n.2393C>A n.2324C>A n.2450C>A n.2481C>A n.2398C>A n.3402G>T n.1175C>A n.1172C>A n.1106C>A | |
7 | g.92491355C>G | CA368163814 | GATAD1,PEX1 | c.3355G>C (p.Asp1119His) c.3184G>C (p.Asp1062His) c.2389G>C (p.Asp797His) n.3394G>C n.4410G>C c.2731G>C (p.Asp911His) c.1606G>C (p.Asp536His) n.3451G>C n.2382G>C n.2393C>G n.2324C>G n.2450C>G n.2481C>G n.2398C>G n.3402G>C n.1175C>G n.1172C>G n.1106C>G | |
7 | g.92491355C>T | CA368163817 | GATAD1,PEX1 | c.3355G>A (p.Asp1119Asn) c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.2389G>A (p.Asp797Asn) n.3394G>A n.4410G>A c.2731G>A (p.Asp911Asn) c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.3451G>A n.2382G>A n.2393C>T n.2324C>T n.2450C>T n.2481C>T n.2398C>T n.3402G>A n.1175C>T n.1172C>T n.1106C>T | |
7 | g.92491355_92491378del | CA913127950 | GATAD1,PEX1 | c.3332_3355del (p.Leu1111_Asp1119delinsTyr) c.3161_3184del (p.Leu1054_Asp1062delinsTyr) c.2366_2389del (p.Leu789_Asp797delinsTyr) n.3371_3394del n.4387_4410del c.2708_2731del (p.Leu903_Asp911delinsTyr) c.1583_1606del (p.Leu528_Asp536delinsTyr) n.3428_3451del n.2359_2382del n.2393_2416del n.2324_2347del n.2450_2473del n.2481_2504del n.2398_2421del n.3379_3402del n.1175_1198del n.1172_1195del n.1106_1129del | |
7 | g.92491355_92491378delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA | CA1725928334 | GATAD1,PEX1 | c.3332_3355delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu1111=) c.3161_3184delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu1054=) c.2366_2389delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu789=) n.3371_3394delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG n.4387_4410delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG c.2708_2731delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu903=) c.1583_1606delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu528=) n.3428_3451delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG n.2359_2382delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG n.2393_2416delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA n.2324_2347delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA n.2450_2473delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA n.2481_2504delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA n.2398_2421delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA n.3379_3402delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG n.1175_1198delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA n.1172_1195delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA n.1106_1129delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA | |
7 | g.92491356T>A | CA456623975 | GATAD1,PEX1 | c.3354A>T (p.Pro1118=) c.3183A>T (p.Pro1061=) c.2388A>T (p.Pro796=) n.3393A>T n.4409A>T c.2730A>T (p.Pro910=) c.1605A>T (p.Pro535=) n.3450A>T n.2381A>T n.2394T>A n.2325T>A n.2451T>A n.2482T>A n.2399T>A n.3401A>T n.1176T>A n.1173T>A n.1107T>A | |
7 | g.92491356T>C | CA456623974 | GATAD1,PEX1 | c.3354A>G (p.Pro1118=) c.3183A>G (p.Pro1061=) c.2388A>G (p.Pro796=) n.3393A>G n.4409A>G c.2730A>G (p.Pro910=) c.1605A>G (p.Pro535=) n.3450A>G n.2381A>G n.2394T>C n.2325T>C n.2451T>C n.2482T>C n.2399T>C n.3401A>G n.1176T>C n.1173T>C n.1107T>C | |
7 | g.92491356T>G | CA456623973 | GATAD1,PEX1 | c.3354A>C (p.Pro1118=) c.3183A>C (p.Pro1061=) c.2388A>C (p.Pro796=) n.3393A>C n.4409A>C c.2730A>C (p.Pro910=) c.1605A>C (p.Pro535=) n.3450A>C n.2381A>C n.2394T>G n.2325T>G n.2451T>G n.2482T>G n.2399T>G n.3401A>C n.1176T>G n.1173T>G n.1107T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92491356_92491378del | CA658822684 | GATAD1,PEX1 | c.3332_3354del (p.Leu1111Ter) c.3161_3183del (p.Leu1054Ter) c.2366_2388del (p.Leu789Ter) n.3371_3393del n.4387_4409del c.2708_2730del (p.Leu903Ter) c.1583_1605del (p.Leu528Ter) n.3428_3450del n.2359_2381del n.2394_2416del n.2325_2347del n.2451_2473del n.2482_2504del n.2399_2421del n.3379_3401del n.1176_1198del n.1173_1195del n.1107_1129del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491357G>A | CA368163830 | GATAD1,PEX1 | c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.3182C>T (p.Pro1061Leu) c.2387C>T (p.Pro796Leu) n.3392C>T n.4408C>T c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.3449C>T n.2380C>T n.2395G>A n.2326G>A n.2452G>A n.2483G>A n.2400G>A n.3400C>T n.1177G>A n.1174G>A n.1108G>A | |
7 | g.92491357G>C | CA368163827 | GATAD1,PEX1 | c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.3182C>G (p.Pro1061Arg) c.2387C>G (p.Pro796Arg) n.3392C>G n.4408C>G c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.3449C>G n.2380C>G n.2395G>C n.2326G>C n.2452G>C n.2483G>C n.2400G>C n.3400C>G n.1177G>C n.1174G>C n.1108G>C | |
7 | g.92491357G>T | CA368163823 | GATAD1,PEX1 | c.3353C>A (p.Pro1118Gln) c.3182C>A (p.Pro1061Gln) c.2387C>A (p.Pro796Gln) n.3392C>A n.4408C>A c.2729C>A (p.Pro910Gln) c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.3449C>A n.2380C>A n.2395G>T n.2326G>T n.2452G>T n.2483G>T n.2400G>T n.3400C>A n.1177G>T n.1174G>T n.1108G>T | |
7 | g.92491358G>A | CA368163833 | GATAD1,PEX1 | c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.3181C>T (p.Pro1061Ser) c.2386C>T (p.Pro796Ser) n.3391C>T n.4407C>T c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.3448C>T n.2379C>T n.2396G>A n.2327G>A n.2453G>A n.2484G>A n.2401G>A n.3399C>T n.1178G>A n.1175G>A n.1109G>A | |
7 | g.92491358G>C | CA368163834 | GATAD1,PEX1 | c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.3181C>G (p.Pro1061Ala) c.2386C>G (p.Pro796Ala) n.3391C>G n.4407C>G c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.3448C>G n.2379C>G n.2396G>C n.2327G>C n.2453G>C n.2484G>C n.2401G>C n.3399C>G n.1178G>C n.1175G>C n.1109G>C | |
7 | g.92491358G>T | CA368163835 | GATAD1,PEX1 | c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.3181C>A (p.Pro1061Thr) c.2386C>A (p.Pro796Thr) n.3391C>A n.4407C>A c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.3448C>A n.2379C>A n.2396G>T n.2327G>T n.2453G>T n.2484G>T n.2401G>T n.3399C>A n.1178G>T n.1175G>T n.1109G>T | |
7 | g.92491359A>C | CA456623984 | GATAD1,PEX1 | c.3351T>G (p.Leu1117=) c.3180T>G (p.Leu1060=) c.2385T>G (p.Leu795=) n.3390T>G n.4406T>G c.2727T>G (p.Leu909=) c.1602T>G (p.Leu534=) n.3447T>G n.2378T>G n.2397A>C n.2328A>C n.2454A>C n.2485A>C n.2402A>C n.3398T>G n.1179A>C n.1176A>C n.1110A>C | |
7 | g.92491359A>G | CA456623986 | GATAD1,PEX1 | c.3351T>C (p.Leu1117=) c.3180T>C (p.Leu1060=) c.2385T>C (p.Leu795=) n.3390T>C n.4406T>C c.2727T>C (p.Leu909=) c.1602T>C (p.Leu534=) n.3447T>C n.2378T>C n.2397A>G n.2328A>G n.2454A>G n.2485A>G n.2402A>G n.3398T>C n.1179A>G n.1176A>G n.1110A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491359A>T | CA456623994 | GATAD1,PEX1 | c.3351T>A (p.Leu1117=) c.3180T>A (p.Leu1060=) c.2385T>A (p.Leu795=) n.3390T>A n.4406T>A c.2727T>A (p.Leu909=) c.1602T>A (p.Leu534=) n.3447T>A n.2378T>A n.2397A>T n.2328A>T n.2454A>T n.2485A>T n.2402A>T n.3398T>A n.1179A>T n.1176A>T n.1110A>T | |
7 | g.92491359_92491361delinsAAG | CA1725928341 | GATAD1,PEX1 | c.3349_3351delinsCTT (p.Leu1117=) c.3178_3180delinsCTT (p.Leu1060=) c.2383_2385delinsCTT (p.Leu795=) n.3388_3390delinsCTT n.4404_4406delinsCTT c.2725_2727delinsCTT (p.Leu909=) c.1600_1602delinsCTT (p.Leu534=) n.3445_3447delinsCTT n.2376_2378delinsCTT n.2397_2399delinsAAG n.2328_2330delinsAAG n.2454_2456delinsAAG n.2485_2487delinsAAG n.2402_2404delinsAAG n.3396_3398delinsCTT n.1179_1181delinsAAG n.1176_1178delinsAAG n.1110_1112delinsAAG | |
7 | g.92491360A>C | CA368163838 | GATAD1,PEX1 | c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.3179T>G (p.Leu1060Arg) c.2384T>G (p.Leu795Arg) n.3389T>G n.4405T>G c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.3446T>G n.2377T>G n.2398A>C n.2329A>C n.2455A>C n.2486A>C n.2403A>C n.3397T>G n.1180A>C n.1177A>C n.1111A>C | |
7 | g.92491360A>G | CA368163842 | GATAD1,PEX1 | c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3179T>C (p.Leu1060Pro) c.2384T>C (p.Leu795Pro) n.3389T>C n.4405T>C c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.3446T>C n.2377T>C n.2398A>G n.2329A>G n.2455A>G n.2486A>G n.2403A>G n.3397T>C n.1180A>G n.1177A>G n.1111A>G | |
7 | g.92491360A>T | CA368163844 | GATAD1,PEX1 | c.3350T>A (p.Leu1117His) c.3179T>A (p.Leu1060His) c.2384T>A (p.Leu795His) n.3389T>A n.4405T>A c.2726T>A (p.Leu909His) c.1601T>A (p.Leu534His) n.3446T>A n.2377T>A n.2398A>T n.2329A>T n.2455A>T n.2486A>T n.2403A>T n.3397T>A n.1180A>T n.1177A>T n.1111A>T | |
7 | g.92491360_92491361del | CA1725928342 | GATAD1,PEX1 | c.3349_3350del (p.Leu1117SerfsTer3) c.3178_3179del (p.Leu1060SerfsTer3) c.2383_2384del (p.Leu795SerfsTer3) n.3388_3389del n.4404_4405del c.2725_2726del (p.Leu909SerfsTer3) c.1600_1601del (p.Leu534SerfsTer3) n.3445_3446del n.2376_2377del n.2398_2399del n.2329_2330del n.2455_2456del n.2486_2487del n.2403_2404del n.3396_3397del n.1180_1181del n.1177_1178del n.1111_1112del | dbSNP |
7 | g.92491361G>A | CA368163850 | GATAD1,PEX1 | c.3349C>T (p.Leu1117Phe) c.3178C>T (p.Leu1060Phe) c.2383C>T (p.Leu795Phe) n.3388C>T n.4404C>T c.2725C>T (p.Leu909Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.3445C>T n.2376C>T n.2399G>A n.2330G>A n.2456G>A n.2487G>A n.2404G>A n.3396C>T n.1181G>A n.1178G>A n.1112G>A | |
7 | g.92491361G>C | CA368163853 | GATAD1,PEX1 | c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.3178C>G (p.Leu1060Val) c.2383C>G (p.Leu795Val) n.3388C>G n.4404C>G c.2725C>G (p.Leu909Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) n.3445C>G n.2376C>G n.2399G>C n.2330G>C n.2456G>C n.2487G>C n.2404G>C n.3396C>G n.1181G>C n.1178G>C n.1112G>C | |
7 | g.92491361G>T | CA368163856 | GATAD1,PEX1 | c.3349C>A (p.Leu1117Ile) c.3178C>A (p.Leu1060Ile) c.2383C>A (p.Leu795Ile) n.3388C>A n.4404C>A c.2725C>A (p.Leu909Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.3445C>A n.2376C>A n.2399G>T n.2330G>T n.2456G>T n.2487G>T n.2404G>T n.3396C>A n.1181G>T n.1178G>T n.1112G>T | |
7 | g.92491362G>A | CA456624003 | GATAD1,PEX1 | c.3348C>T (p.Ile1116=) c.3177C>T (p.Ile1059=) c.2382C>T (p.Ile794=) n.3387C>T n.4403C>T c.2724C>T (p.Ile908=) c.1599C>T (p.Ile533=) n.3444C>T n.2375C>T n.2400G>A n.2331G>A n.2457G>A n.2488G>A n.2405G>A n.3395C>T n.1182G>A n.1179G>A n.1113G>A | |
7 | g.92491362G>C | CA368163869 | GATAD1,PEX1 | c.3348C>G (p.Ile1116Met) c.3177C>G (p.Ile1059Met) c.2382C>G (p.Ile794Met) n.3387C>G n.4403C>G c.2724C>G (p.Ile908Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) n.3444C>G n.2375C>G n.2400G>C n.2331G>C n.2457G>C n.2488G>C n.2405G>C n.3395C>G n.1182G>C n.1179G>C n.1113G>C | |
7 | g.92491362G= | CA1725928344 | GATAD1,PEX1 | c.3348C= (p.Ile1116=) c.3177C= (p.Ile1059=) c.2382C= (p.Ile794=) n.3387C= n.4403C= c.2724C= (p.Ile908=) c.1599C= (p.Ile533=) n.3444C= n.2375C= n.2400G= n.2331G= n.2457G= n.2488G= n.2405G= n.3395C= n.1182G= n.1179G= n.1113G= | |
7 | g.92491362G>T | CA161953066 | GATAD1,PEX1 | c.3348C>A (p.Ile1116=) c.3177C>A (p.Ile1059=) c.2382C>A (p.Ile794=) n.3387C>A n.4403C>A c.2724C>A (p.Ile908=) c.1599C>A (p.Ile533=) n.3444C>A n.2375C>A n.2400G>T n.2331G>T n.2457G>T n.2488G>T n.2405G>T n.3395C>A n.1182G>T n.1179G>T n.1113G>T | dbSNP |
7 | g.92491363A>C | CA368163883 | GATAD1,PEX1 | c.3347T>G (p.Ile1116Ser) c.3176T>G (p.Ile1059Ser) c.2381T>G (p.Ile794Ser) n.3386T>G n.4402T>G c.2723T>G (p.Ile908Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.3443T>G n.2374T>G n.2401A>C n.2332A>C n.2458A>C n.2489A>C n.2406A>C n.3394T>G n.1183A>C n.1180A>C n.1114A>C | |
7 | g.92491363A>G | CA368163885 | GATAD1,PEX1 | c.3347T>C (p.Ile1116Thr) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) c.2381T>C (p.Ile794Thr) n.3386T>C n.4402T>C c.2723T>C (p.Ile908Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.3443T>C n.2374T>C n.2401A>G n.2332A>G n.2458A>G n.2489A>G n.2406A>G n.3394T>C n.1183A>G n.1180A>G n.1114A>G | |
7 | g.92491363A>T | CA368163888 | GATAD1,PEX1 | c.3347T>A (p.Ile1116Asn) c.3176T>A (p.Ile1059Asn) c.2381T>A (p.Ile794Asn) n.3386T>A n.4402T>A c.2723T>A (p.Ile908Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.3443T>A n.2374T>A n.2401A>T n.2332A>T n.2458A>T n.2489A>T n.2406A>T n.3394T>A n.1183A>T n.1180A>T n.1114A>T | |
7 | g.92491364T>A | CA368163893 | GATAD1,PEX1 | c.3346A>T (p.Ile1116Phe) c.3175A>T (p.Ile1059Phe) c.2380A>T (p.Ile794Phe) n.3385A>T n.4401A>T c.2722A>T (p.Ile908Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.3442A>T n.2373A>T n.2402T>A n.2333T>A n.2459T>A n.2490T>A n.2407T>A n.3393A>T n.1184T>A n.1181T>A n.1115T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491364T>C | CA368163895 | GATAD1,PEX1 | c.3346A>G (p.Ile1116Val) c.3175A>G (p.Ile1059Val) c.2380A>G (p.Ile794Val) n.3385A>G n.4401A>G c.2722A>G (p.Ile908Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.3442A>G n.2373A>G n.2402T>C n.2333T>C n.2459T>C n.2490T>C n.2407T>C n.3393A>G n.1184T>C n.1181T>C n.1115T>C | |
7 | g.92491364T>G | CA368163890 | GATAD1,PEX1 | c.3346A>C (p.Ile1116Leu) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) c.2380A>C (p.Ile794Leu) n.3385A>C n.4401A>C c.2722A>C (p.Ile908Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.3442A>C n.2373A>C n.2402T>G n.2333T>G n.2459T>G n.2490T>G n.2407T>G n.3393A>C n.1184T>G n.1181T>G n.1115T>G | |
7 | g.92491364_92491367delinsTCTC | CA1725928347 | GATAD1,PEX1 | c.3343_3346delinsGAGA (p.Glu1115=) c.3172_3175delinsGAGA (p.Glu1058=) c.2377_2380delinsGAGA (p.Glu793=) n.3382_3385delinsGAGA n.4398_4401delinsGAGA c.2719_2722delinsGAGA (p.Glu907=) c.1594_1597delinsGAGA (p.Glu532=) n.3439_3442delinsGAGA n.2370_2373delinsGAGA n.2402_2405delinsTCTC n.2333_2336delinsTCTC n.2459_2462delinsTCTC n.2490_2493delinsTCTC n.2407_2410delinsTCTC n.3390_3393delinsGAGA n.1184_1187delinsTCTC n.1181_1184delinsTCTC n.1115_1118delinsTCTC | |
7 | g.92491365C>A | CA368163898 | GATAD1,PEX1 | c.3345G>T (p.Glu1115Asp) c.3174G>T (p.Glu1058Asp) c.2379G>T (p.Glu793Asp) n.3384G>T n.4400G>T c.2721G>T (p.Glu907Asp) c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.3441G>T n.2372G>T n.2403C>A n.2334C>A n.2460C>A n.2491C>A n.2408C>A n.3392G>T n.1185C>A n.1182C>A n.1116C>A | |
7 | g.92491365C>G | CA368163901 | GATAD1,PEX1 | c.3345G>C (p.Glu1115Asp) c.3174G>C (p.Glu1058Asp) c.2379G>C (p.Glu793Asp) n.3384G>C n.4400G>C c.2721G>C (p.Glu907Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.3441G>C n.2372G>C n.2403C>G n.2334C>G n.2460C>G n.2491C>G n.2408C>G n.3392G>C n.1185C>G n.1182C>G n.1116C>G | |
7 | g.92491365C>T | CA456624017 | GATAD1,PEX1 | c.3345G>A (p.Glu1115=) c.3174G>A (p.Glu1058=) c.2379G>A (p.Glu793=) n.3384G>A n.4400G>A c.2721G>A (p.Glu907=) c.1596G>A (p.Glu532=) n.3441G>A n.2372G>A n.2403C>T n.2334C>T n.2460C>T n.2491C>T n.2408C>T n.3392G>A n.1185C>T n.1182C>T n.1116C>T | |
7 | g.92491365_92491367del | CA1725928349 | GATAD1,PEX1 | c.3343_3345del (p.Glu1115del) c.3172_3174del (p.Glu1058del) c.2377_2379del (p.Glu793del) n.3382_3384del n.4398_4400del c.2719_2721del (p.Glu907del) c.1594_1596del (p.Glu532del) n.3439_3441del n.2370_2372del n.2403_2405del n.2334_2336del n.2460_2462del n.2491_2493del n.2408_2410del n.3390_3392del n.1185_1187del n.1182_1184del n.1116_1118del | dbSNP |
7 | g.92491366T>A | CA368163903 | GATAD1,PEX1 | c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) n.3383A>T n.4399A>T c.2720A>T (p.Glu907Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.3440A>T n.2371A>T n.2404T>A n.2335T>A n.2461T>A n.2492T>A n.2409T>A n.3391A>T n.1186T>A n.1183T>A n.1117T>A | |
7 | g.92491366T>C | CA4340848 | GATAD1,PEX1 | c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) n.3383A>G n.4399A>G c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.3440A>G n.2371A>G n.2404T>C n.2335T>C n.2461T>C n.2492T>C n.2409T>C n.3391A>G n.1186T>C n.1183T>C n.1117T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491366T>G | CA368163905 | GATAD1,PEX1 | c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) n.3383A>C n.4399A>C c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.3440A>C n.2371A>C n.2404T>G n.2335T>G n.2461T>G n.2492T>G n.2409T>G n.3391A>C n.1186T>G n.1183T>G n.1117T>G | |
7 | g.92491366T= | CA1725928352 | GATAD1,PEX1 | c.3344A= (p.Glu1115=) c.3173A= (p.Glu1058=) c.2378A= (p.Glu793=) n.3383A= n.4399A= c.2720A= (p.Glu907=) c.1595A= (p.Glu532=) n.3440A= n.2371A= n.2404T= n.2335T= n.2461T= n.2492T= n.2409T= n.3391A= n.1186T= n.1183T= n.1117T= | |
7 | g.92491367C>A | CA368163911 | GATAD1,PEX1 | c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) n.3382G>T n.4398G>T c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.3439G>T n.2370G>T n.2405C>A n.2336C>A n.2462C>A n.2493C>A n.2410C>A n.3390G>T n.1187C>A n.1184C>A n.1118C>A | |
7 | g.92491367C= | CA1725928354 | GATAD1,PEX1 | c.3343G= (p.Glu1115=) c.3172G= (p.Glu1058=) c.2377G= (p.Glu793=) n.3382G= n.4398G= c.2719G= (p.Glu907=) c.1594G= (p.Glu532=) n.3439G= n.2370G= n.2405C= n.2336C= n.2462C= n.2493C= n.2410C= n.3390G= n.1187C= n.1184C= n.1118C= | |
7 | g.92491367C>G | CA368163909 | GATAD1,PEX1 | c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) n.3382G>C n.4398G>C c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.3439G>C n.2370G>C n.2405C>G n.2336C>G n.2462C>G n.2493C>G n.2410C>G n.3390G>C n.1187C>G n.1184C>G n.1118C>G | |
7 | g.92491367C>T | CA4340849 | GATAD1,PEX1 | c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) n.3382G>A n.4398G>A c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.3439G>A n.2370G>A n.2405C>T n.2336C>T n.2462C>T n.2493C>T n.2410C>T n.3390G>A n.1187C>T n.1184C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491368G>A | CA456624024 | GATAD1,PEX1 | c.3342C>T (p.Ser1114=) c.3171C>T (p.Ser1057=) c.2376C>T (p.Ser792=) n.3381C>T n.4397C>T c.2718C>T (p.Ser906=) c.1593C>T (p.Ser531=) n.3438C>T n.2369C>T n.2406G>A n.2337G>A n.2463G>A n.2494G>A n.2411G>A n.3389C>T n.1188G>A n.1185G>A n.1119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491368G>C | CA456624025 | GATAD1,PEX1 | c.3342C>G (p.Ser1114=) c.3171C>G (p.Ser1057=) c.2376C>G (p.Ser792=) n.3381C>G n.4397C>G c.2718C>G (p.Ser906=) c.1593C>G (p.Ser531=) n.3438C>G n.2369C>G n.2406G>C n.2337G>C n.2463G>C n.2494G>C n.2411G>C n.3389C>G n.1188G>C n.1185G>C n.1119G>C | |
7 | g.92491368G= | CA1725928356 | GATAD1,PEX1 | c.3342C= (p.Ser1114=) c.3171C= (p.Ser1057=) c.2376C= (p.Ser792=) n.3381C= n.4397C= c.2718C= (p.Ser906=) c.1593C= (p.Ser531=) n.3438C= n.2369C= n.2406G= n.2337G= n.2463G= n.2494G= n.2411G= n.3389C= n.1188G= n.1185G= n.1119G= | |
7 | g.92491368G>T | CA456624026 | GATAD1,PEX1 | c.3342C>A (p.Ser1114=) c.3171C>A (p.Ser1057=) c.2376C>A (p.Ser792=) n.3381C>A n.4397C>A c.2718C>A (p.Ser906=) c.1593C>A (p.Ser531=) n.3438C>A n.2369C>A n.2406G>T n.2337G>T n.2463G>T n.2494G>T n.2411G>T n.3389C>A n.1188G>T n.1185G>T n.1119G>T | |
7 | g.92491369G>A | CA368163913 | GATAD1,PEX1 | c.3341C>T (p.Ser1114Phe) c.3170C>T (p.Ser1057Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) n.3380C>T n.4396C>T c.2717C>T (p.Ser906Phe) c.1592C>T (p.Ser531Phe) n.3437C>T n.2368C>T n.2407G>A n.2338G>A n.2464G>A n.2495G>A n.2412G>A n.3388C>T n.1189G>A n.1186G>A n.1120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491369G>C | CA368163915 | GATAD1,PEX1 | c.3341C>G (p.Ser1114Cys) c.3170C>G (p.Ser1057Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) n.3380C>G n.4396C>G c.2717C>G (p.Ser906Cys) c.1592C>G (p.Ser531Cys) n.3437C>G n.2368C>G n.2407G>C n.2338G>C n.2464G>C n.2495G>C n.2412G>C n.3388C>G n.1189G>C n.1186G>C n.1120G>C | |
7 | g.92491369G= | CA1725928358 | GATAD1,PEX1 | c.3341C= (p.Ser1114=) c.3170C= (p.Ser1057=) c.2375C= (p.Ser792=) n.3380C= n.4396C= c.2717C= (p.Ser906=) c.1592C= (p.Ser531=) n.3437C= n.2368C= n.2407G= n.2338G= n.2464G= n.2495G= n.2412G= n.3388C= n.1189G= n.1186G= n.1120G= | |
7 | g.92491369G>T | CA368163917 | GATAD1,PEX1 | c.3341C>A (p.Ser1114Tyr) c.3170C>A (p.Ser1057Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) n.3380C>A n.4396C>A c.2717C>A (p.Ser906Tyr) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) n.3437C>A n.2368C>A n.2407G>T n.2338G>T n.2464G>T n.2495G>T n.2412G>T n.3388C>A n.1189G>T n.1186G>T n.1120G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491369_92491379delinsGACATCTCTAA | CA1725928359 | GATAD1,PEX1 | c.3331_3341delinsTTAGAGATGTC (p.Leu1111=) c.3160_3170delinsTTAGAGATGTC (p.Leu1054=) c.2365_2375delinsTTAGAGATGTC (p.Leu789=) n.3370_3380delinsTTAGAGATGTC n.4386_4396delinsTTAGAGATGTC c.2707_2717delinsTTAGAGATGTC (p.Leu903=) c.1582_1592delinsTTAGAGATGTC (p.Leu528=) n.3427_3437delinsTTAGAGATGTC n.2358_2368delinsTTAGAGATGTC n.2407_2417delinsGACATCTCTAA n.2338_2348delinsGACATCTCTAA n.2464_2474delinsGACATCTCTAA n.2495_2505delinsGACATCTCTAA n.2412_2422delinsGACATCTCTAA n.3378_3388delinsTTAGAGATGTC n.1189_1199delinsGACATCTCTAA n.1186_1196delinsGACATCTCTAA n.1120_1130delinsGACATCTCTAA | |
7 | g.92491370A= | CA1725928361 | GATAD1,PEX1 | c.3340T= (p.Ser1114=) c.3169T= (p.Ser1057=) c.2374T= (p.Ser792=) n.3379T= n.4395T= c.2716T= (p.Ser906=) c.1591T= (p.Ser531=) n.3436T= n.2367T= n.2408A= n.2339A= n.2465A= n.2496A= n.2413A= n.3387T= n.1190A= n.1187A= n.1121A= | |
7 | g.92491370A>C | CA368163920 | GATAD1,PEX1 | c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.3169T>G (p.Ser1057Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.3379T>G n.4395T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.1591T>G (p.Ser531Ala) n.3436T>G n.2367T>G n.2408A>C n.2339A>C n.2465A>C n.2496A>C n.2413A>C n.3387T>G n.1190A>C n.1187A>C n.1121A>C | |
7 | g.92491370A>G | CA368163922 | GATAD1,PEX1 | c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.3169T>C (p.Ser1057Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.3379T>C n.4395T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.1591T>C (p.Ser531Pro) n.3436T>C n.2367T>C n.2408A>G n.2339A>G n.2465A>G n.2496A>G n.2413A>G n.3387T>C n.1190A>G n.1187A>G n.1121A>G | |
7 | g.92491370A>T | CA368163924 | GATAD1,PEX1 | c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.3169T>A (p.Ser1057Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.3379T>A n.4395T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.1591T>A (p.Ser531Thr) n.3436T>A n.2367T>A n.2408A>T n.2339A>T n.2465A>T n.2496A>T n.2413A>T n.3387T>A n.1190A>T n.1187A>T n.1121A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491371_92491380del | CA1725928362 | GATAD1,PEX1 | c.3331_3340del (p.Leu1111ProfsTer?) c.3160_3169del (p.Leu1054ProfsTer?) c.2365_2374del (p.Leu789ProfsTer?) n.3370_3379del n.4386_4395del c.2707_2716del (p.Leu903ProfsTer?) c.1582_1591del (p.Leu528ProfsTer?) n.3427_3436del n.2358_2367del n.2409_2418del n.2340_2349del n.2466_2475del n.2497_2506del n.2414_2423del n.3378_3387del n.1191_1200del n.1188_1197del n.1122_1131del | dbSNP |
7 | g.92491371C>A | CA368163930 | GATAD1,PEX1 | c.3339G>T (p.Met1113Ile) c.3168G>T (p.Met1056Ile) c.2373G>T (p.Met791Ile) n.3378G>T n.4394G>T c.2715G>T (p.Met905Ile) c.1590G>T (p.Met530Ile) n.3435G>T n.2366G>T n.2409C>A n.2340C>A n.2466C>A n.2497C>A n.2414C>A n.3386G>T n.1191C>A n.1188C>A n.1122C>A | |
7 | g.92491371C>G | CA368163934 | GATAD1,PEX1 | c.3339G>C (p.Met1113Ile) c.3168G>C (p.Met1056Ile) c.2373G>C (p.Met791Ile) n.3378G>C n.4394G>C c.2715G>C (p.Met905Ile) c.1590G>C (p.Met530Ile) n.3435G>C n.2366G>C n.2409C>G n.2340C>G n.2466C>G n.2497C>G n.2414C>G n.3386G>C n.1191C>G n.1188C>G n.1122C>G | |
7 | g.92491371C>T | CA368163932 | GATAD1,PEX1 | c.3339G>A (p.Met1113Ile) c.3168G>A (p.Met1056Ile) c.2373G>A (p.Met791Ile) n.3378G>A n.4394G>A c.2715G>A (p.Met905Ile) c.1590G>A (p.Met530Ile) n.3435G>A n.2366G>A n.2409C>T n.2340C>T n.2466C>T n.2497C>T n.2414C>T n.3386G>A n.1191C>T n.1188C>T n.1122C>T | |
7 | g.92491372A= | CA1725928365 | GATAD1,PEX1 | c.3338T= (p.Met1113=) c.3167T= (p.Met1056=) c.2372T= (p.Met791=) n.3377T= n.4393T= c.2714T= (p.Met905=) c.1589T= (p.Met530=) n.3434T= n.2365T= n.2410A= n.2341A= n.2467A= n.2498A= n.2415A= n.3385T= n.1192A= n.1189A= n.1123A= | |
7 | g.92491372A>C | CA368163937 | GATAD1,PEX1 | c.3338T>G (p.Met1113Arg) c.3167T>G (p.Met1056Arg) c.2372T>G (p.Met791Arg) n.3377T>G n.4393T>G c.2714T>G (p.Met905Arg) c.1589T>G (p.Met530Arg) n.3434T>G n.2365T>G n.2410A>C n.2341A>C n.2467A>C n.2498A>C n.2415A>C n.3385T>G n.1192A>C n.1189A>C n.1123A>C | |
7 | g.92491372A>G | CA368163938 | GATAD1,PEX1 | c.3338T>C (p.Met1113Thr) c.3167T>C (p.Met1056Thr) c.2372T>C (p.Met791Thr) n.3377T>C n.4393T>C c.2714T>C (p.Met905Thr) c.1589T>C (p.Met530Thr) n.3434T>C n.2365T>C n.2410A>G n.2341A>G n.2467A>G n.2498A>G n.2415A>G n.3385T>C n.1192A>G n.1189A>G n.1123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491372A>T | CA368163940 | GATAD1,PEX1 | c.3338T>A (p.Met1113Lys) c.3167T>A (p.Met1056Lys) c.2372T>A (p.Met791Lys) n.3377T>A n.4393T>A c.2714T>A (p.Met905Lys) c.1589T>A (p.Met530Lys) n.3434T>A n.2365T>A n.2410A>T n.2341A>T n.2467A>T n.2498A>T n.2415A>T n.3385T>A n.1192A>T n.1189A>T n.1123A>T | |
7 | g.92491373T>A | CA368163943 | GATAD1,PEX1 | c.3337A>T (p.Met1113Leu) c.3166A>T (p.Met1056Leu) c.2371A>T (p.Met791Leu) n.3376A>T n.4392A>T c.2713A>T (p.Met905Leu) c.1588A>T (p.Met530Leu) n.3433A>T n.2364A>T n.2411T>A n.2342T>A n.2468T>A n.2499T>A n.2416T>A n.3384A>T n.1193T>A n.1190T>A n.1124T>A | |
7 | g.92491373T>C | CA368163944 | GATAD1,PEX1 | c.3337A>G (p.Met1113Val) c.3166A>G (p.Met1056Val) c.2371A>G (p.Met791Val) n.3376A>G n.4392A>G c.2713A>G (p.Met905Val) c.1588A>G (p.Met530Val) n.3433A>G n.2364A>G n.2411T>C n.2342T>C n.2468T>C n.2499T>C n.2416T>C n.3384A>G n.1193T>C n.1190T>C n.1124T>C | |
7 | g.92491373T>G | CA368163946 | GATAD1,PEX1 | c.3337A>C (p.Met1113Leu) c.3166A>C (p.Met1056Leu) c.2371A>C (p.Met791Leu) n.3376A>C n.4392A>C c.2713A>C (p.Met905Leu) c.1588A>C (p.Met530Leu) n.3433A>C n.2364A>C n.2411T>G n.2342T>G n.2468T>G n.2499T>G n.2416T>G n.3384A>C n.1193T>G n.1190T>G n.1124T>G | |
7 | g.92491374del | CA2831039199 | GATAD1,PEX1 | c.3336del (p.Met1113CysfsTer?) c.3165del (p.Met1056CysfsTer?) c.2370del (p.Met791CysfsTer?) n.3375del n.4391del c.2712del (p.Met905CysfsTer?) c.1587del (p.Met530CysfsTer?) n.3432del n.2363del n.2412del n.2343del n.2469del n.2500del n.2417del n.3383del n.1194del n.1191del n.1125del | |
7 | g.92491374C>A | CA368163949 | GATAD1,PEX1 | c.3336G>T (p.Glu1112Asp) c.3165G>T (p.Glu1055Asp) c.2370G>T (p.Glu790Asp) n.3375G>T n.4391G>T c.2712G>T (p.Glu904Asp) c.1587G>T (p.Glu529Asp) n.3432G>T n.2363G>T n.2412C>A n.2343C>A n.2469C>A n.2500C>A n.2417C>A n.3383G>T n.1194C>A n.1191C>A n.1125C>A | |
7 | g.92491374C>G | CA368163954 | GATAD1,PEX1 | c.3336G>C (p.Glu1112Asp) c.3165G>C (p.Glu1055Asp) c.2370G>C (p.Glu790Asp) n.3375G>C n.4391G>C c.2712G>C (p.Glu904Asp) c.1587G>C (p.Glu529Asp) n.3432G>C n.2363G>C n.2412C>G n.2343C>G n.2469C>G n.2500C>G n.2417C>G n.3383G>C n.1194C>G n.1191C>G n.1125C>G | |
7 | g.92491374C>T | CA456624040 | GATAD1,PEX1 | c.3336G>A (p.Glu1112=) c.3165G>A (p.Glu1055=) c.2370G>A (p.Glu790=) n.3375G>A n.4391G>A c.2712G>A (p.Glu904=) c.1587G>A (p.Glu529=) n.3432G>A n.2363G>A n.2412C>T n.2343C>T n.2469C>T n.2500C>T n.2417C>T n.3383G>A n.1194C>T n.1191C>T n.1125C>T | |
7 | g.92491375T>A | CA368163957 | GATAD1,PEX1 | c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.3164A>T (p.Glu1055Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) n.3374A>T n.4390A>T c.2711A>T (p.Glu904Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.3431A>T n.2362A>T n.2413T>A n.2344T>A n.2470T>A n.2501T>A n.2418T>A n.3382A>T n.1195T>A n.1192T>A n.1126T>A | |
7 | g.92491375T>C | CA368163958 | GATAD1,PEX1 | c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.3164A>G (p.Glu1055Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) n.3374A>G n.4390A>G c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.3431A>G n.2362A>G n.2413T>C n.2344T>C n.2470T>C n.2501T>C n.2418T>C n.3382A>G n.1195T>C n.1192T>C n.1126T>C | |
7 | g.92491375T>G | CA368163960 | GATAD1,PEX1 | c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.3164A>C (p.Glu1055Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) n.3374A>C n.4390A>C c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.3431A>C n.2362A>C n.2413T>G n.2344T>G n.2470T>G n.2501T>G n.2418T>G n.3382A>C n.1195T>G n.1192T>G n.1126T>G | dbSNP |
7 | g.92491375T= | CA1725928368 | GATAD1,PEX1 | c.3335A= (p.Glu1112=) c.3164A= (p.Glu1055=) c.2369A= (p.Glu790=) n.3374A= n.4390A= c.2711A= (p.Glu904=) c.1586A= (p.Glu529=) n.3431A= n.2362A= n.2413T= n.2344T= n.2470T= n.2501T= n.2418T= n.3382A= n.1195T= n.1192T= n.1126T= | |
7 | g.92491376C>A | CA368163965 | GATAD1,PEX1 | c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.3163G>T (p.Glu1055Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) n.3373G>T n.4389G>T c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.3430G>T n.2361G>T n.2414C>A n.2345C>A n.2471C>A n.2502C>A n.2419C>A n.3381G>T n.1196C>A n.1193C>A n.1127C>A | |
7 | g.92491376C>G | CA368163967 | GATAD1,PEX1 | c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.3163G>C (p.Glu1055Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) n.3373G>C n.4389G>C c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.3430G>C n.2361G>C n.2414C>G n.2345C>G n.2471C>G n.2502C>G n.2419C>G n.3381G>C n.1196C>G n.1193C>G n.1127C>G | |
7 | g.92491376C>T | CA368163963 | GATAD1,PEX1 | c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.3163G>A (p.Glu1055Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) n.3373G>A n.4389G>A c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.3430G>A n.2361G>A n.2414C>T n.2345C>T n.2471C>T n.2502C>T n.2419C>T n.3381G>A n.1196C>T n.1193C>T n.1127C>T | COSMIC |
7 | g.92491377T>A | CA368163970 | GATAD1,PEX1 | c.3333A>T (p.Leu1111Phe) c.3162A>T (p.Leu1054Phe) c.2367A>T (p.Leu789Phe) n.3372A>T n.4388A>T c.2709A>T (p.Leu903Phe) c.1584A>T (p.Leu528Phe) n.3429A>T n.2360A>T n.2415T>A n.2346T>A n.2472T>A n.2503T>A n.2420T>A n.3380A>T n.1197T>A n.1194T>A n.1128T>A | |
7 | g.92491377T>C | CA456624048 | GATAD1,PEX1 | c.3333A>G (p.Leu1111=) c.3162A>G (p.Leu1054=) c.2367A>G (p.Leu789=) n.3372A>G n.4388A>G c.2709A>G (p.Leu903=) c.1584A>G (p.Leu528=) n.3429A>G n.2360A>G n.2415T>C n.2346T>C n.2472T>C n.2503T>C n.2420T>C n.3380A>G n.1197T>C n.1194T>C n.1128T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491377T>G | CA368163972 | GATAD1,PEX1 | c.3333A>C (p.Leu1111Phe) c.3162A>C (p.Leu1054Phe) c.2367A>C (p.Leu789Phe) n.3372A>C n.4388A>C c.2709A>C (p.Leu903Phe) c.1584A>C (p.Leu528Phe) n.3429A>C n.2360A>C n.2415T>G n.2346T>G n.2472T>G n.2503T>G n.2420T>G n.3380A>C n.1197T>G n.1194T>G n.1128T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491377_92491381delinsTAAAG | CA1725928370 | GATAD1,PEX1 | c.3329_3333delinsCTTTA (p.Ser1110=) c.3158_3162delinsCTTTA (p.Ser1053=) c.2363_2367delinsCTTTA (p.Ser788=) n.3368_3372delinsCTTTA n.4384_4388delinsCTTTA c.2705_2709delinsCTTTA (p.Ser902=) c.1580_1584delinsCTTTA (p.Ser527=) n.3425_3429delinsCTTTA n.2356_2360delinsCTTTA n.2415_2419delinsTAAAG n.2346_2350delinsTAAAG n.2472_2476delinsTAAAG n.2503_2507delinsTAAAG n.2420_2424delinsTAAAG n.3376_3380delinsCTTTA n.1197_1201delinsTAAAG n.1194_1198delinsTAAAG n.1128_1132delinsTAAAG | |
7 | g.92491378A= | CA1725928374 | GATAD1,PEX1 | c.3332T= (p.Leu1111=) c.3161T= (p.Leu1054=) c.2366T= (p.Leu789=) n.3371T= n.4387T= c.2708T= (p.Leu903=) c.1583T= (p.Leu528=) n.3428T= n.2359T= n.2416A= n.2347A= n.2473A= n.2504A= n.2421A= n.3379T= n.1198A= n.1195A= n.1129A= | |
7 | g.92491378A>C | CA368163975 | GATAD1,PEX1 | c.3332T>G (p.Leu1111Ter) c.3161T>G (p.Leu1054Ter) c.2366T>G (p.Leu789Ter) n.3371T>G n.4387T>G c.2708T>G (p.Leu903Ter) c.1583T>G (p.Leu528Ter) n.3428T>G n.2359T>G n.2416A>C n.2347A>C n.2473A>C n.2504A>C n.2421A>C n.3379T>G n.1198A>C n.1195A>C n.1129A>C | |
7 | g.92491378A>G | CA368163979 | GATAD1,PEX1 | c.3332T>C (p.Leu1111Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) c.2366T>C (p.Leu789Ser) n.3371T>C n.4387T>C c.2708T>C (p.Leu903Ser) c.1583T>C (p.Leu528Ser) n.3428T>C n.2359T>C n.2416A>G n.2347A>G n.2473A>G n.2504A>G n.2421A>G n.3379T>C n.1198A>G n.1195A>G n.1129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491378A>T | CA368163978 | GATAD1,PEX1 | c.3332T>A (p.Leu1111Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) c.2366T>A (p.Leu789Ter) n.3371T>A n.4387T>A c.2708T>A (p.Leu903Ter) c.1583T>A (p.Leu528Ter) n.3428T>A n.2359T>A n.2416A>T n.2347A>T n.2473A>T n.2504A>T n.2421A>T n.3379T>A n.1198A>T n.1195A>T n.1129A>T | |
7 | g.92491380dup | CA2683717147 | GATAD1,PEX1 | c.3332dup (p.Leu1111PhefsTer10) c.3161dup (p.Leu1054PhefsTer10) c.2366dup (p.Leu789PhefsTer10) n.3371dup n.4387dup c.2708dup (p.Leu903PhefsTer10) c.1583dup (p.Leu528PhefsTer10) n.3428dup n.2359dup n.2418dup n.2349dup n.2475dup n.2506dup n.2423dup n.3379dup n.1200dup n.1197dup n.1131dup | gnomAD v4 |
7 | g.92491381_92491384del | CA915945346 | GATAD1,PEX1 | c.3329_3332del (p.Ser1110Ter) c.3158_3161del (p.Ser1053Ter) c.2363_2366del (p.Ser788Ter) n.3368_3371del n.4384_4387del c.2705_2708del (p.Ser902Ter) c.1580_1583del (p.Ser527Ter) n.3425_3428del n.2356_2359del n.2419_2422del n.2350_2353del n.2476_2479del n.2507_2510del n.2424_2427del n.3376_3379del n.1201_1204del n.1198_1201del n.1132_1135del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491379A>C | CA368163982 | GATAD1,PEX1 | c.3331T>G (p.Leu1111Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) c.2365T>G (p.Leu789Val) n.3370T>G n.4386T>G c.2707T>G (p.Leu903Val) c.1582T>G (p.Leu528Val) n.3427T>G n.2358T>G n.2417A>C n.2348A>C n.2474A>C n.2505A>C n.2422A>C n.3378T>G n.1199A>C n.1196A>C n.1130A>C | |
7 | g.92491379A>G | CA456624053 | GATAD1,PEX1 | c.3331T>C (p.Leu1111=) c.3160T>C (p.Leu1054=) c.2365T>C (p.Leu789=) n.3370T>C n.4386T>C c.2707T>C (p.Leu903=) c.1582T>C (p.Leu528=) n.3427T>C n.2358T>C n.2417A>G n.2348A>G n.2474A>G n.2505A>G n.2422A>G n.3378T>C n.1199A>G n.1196A>G n.1130A>G | |
7 | g.92491379A>T | CA368163984 | GATAD1,PEX1 | c.3331T>A (p.Leu1111Ile) c.3160T>A (p.Leu1054Ile) c.2365T>A (p.Leu789Ile) n.3370T>A n.4386T>A c.2707T>A (p.Leu903Ile) c.1582T>A (p.Leu528Ile) n.3427T>A n.2358T>A n.2417A>T n.2348A>T n.2474A>T n.2505A>T n.2422A>T n.3378T>A n.1199A>T n.1196A>T n.1130A>T | |
7 | g.92491380A>C | CA456624055 | GATAD1,PEX1 | c.3330T>G (p.Ser1110=) c.3159T>G (p.Ser1053=) c.2364T>G (p.Ser788=) n.3369T>G n.4385T>G c.2706T>G (p.Ser902=) c.1581T>G (p.Ser527=) n.3426T>G n.2357T>G n.2418A>C n.2349A>C n.2475A>C n.2506A>C n.2423A>C n.3377T>G n.1200A>C n.1197A>C n.1131A>C | ClinVar |
7 | g.92491380A>G | CA456624056 | GATAD1,PEX1 | c.3330T>C (p.Ser1110=) c.3159T>C (p.Ser1053=) c.2364T>C (p.Ser788=) n.3369T>C n.4385T>C c.2706T>C (p.Ser902=) c.1581T>C (p.Ser527=) n.3426T>C n.2357T>C n.2418A>G n.2349A>G n.2475A>G n.2506A>G n.2423A>G n.3377T>C n.1200A>G n.1197A>G n.1131A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491380A>T | CA456624058 | GATAD1,PEX1 | c.3330T>A (p.Ser1110=) c.3159T>A (p.Ser1053=) c.2364T>A (p.Ser788=) n.3369T>A n.4385T>A c.2706T>A (p.Ser902=) c.1581T>A (p.Ser527=) n.3426T>A n.2357T>A n.2418A>T n.2349A>T n.2475A>T n.2506A>T n.2423A>T n.3377T>A n.1200A>T n.1197A>T n.1131A>T | |
7 | g.92491381G>A | CA368163985 | GATAD1,PEX1 | c.3329C>T (p.Ser1110Phe) c.3158C>T (p.Ser1053Phe) c.2363C>T (p.Ser788Phe) n.3368C>T n.4384C>T c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.3425C>T n.2356C>T n.2419G>A n.2350G>A n.2476G>A n.2507G>A n.2424G>A n.3376C>T n.1201G>A n.1198G>A n.1132G>A | |
7 | g.92491381G>C | CA368163986 | GATAD1,PEX1 | c.3329C>G (p.Ser1110Cys) c.3158C>G (p.Ser1053Cys) c.2363C>G (p.Ser788Cys) n.3368C>G n.4384C>G c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.3425C>G n.2356C>G n.2419G>C n.2350G>C n.2476G>C n.2507G>C n.2424G>C n.3376C>G n.1201G>C n.1198G>C n.1132G>C | |
7 | g.92491381G>T | CA368163987 | GATAD1,PEX1 | c.3329C>A (p.Ser1110Tyr) c.3158C>A (p.Ser1053Tyr) c.2363C>A (p.Ser788Tyr) n.3368C>A n.4384C>A c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.3425C>A n.2356C>A n.2419G>T n.2350G>T n.2476G>T n.2507G>T n.2424G>T n.3376C>A n.1201G>T n.1198G>T n.1132G>T | |
7 | g.92491382A= | CA1725928377 | GATAD1,PEX1 | c.3328T= (p.Ser1110=) c.3157T= (p.Ser1053=) c.2362T= (p.Ser788=) n.3367T= n.4383T= c.2704T= (p.Ser902=) c.1579T= (p.Ser527=) n.3424T= n.2355T= n.2420A= n.2351A= n.2477A= n.2508A= n.2425A= n.3375T= n.1202A= n.1199A= n.1133A= | |
7 | g.92491382A>C | CA368163989 | GATAD1,PEX1 | c.3328T>G (p.Ser1110Ala) c.3157T>G (p.Ser1053Ala) c.2362T>G (p.Ser788Ala) n.3367T>G n.4383T>G c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.3424T>G n.2355T>G n.2420A>C n.2351A>C n.2477A>C n.2508A>C n.2425A>C n.3375T>G n.1202A>C n.1199A>C n.1133A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491382A>G | CA368163991 | GATAD1,PEX1 | c.3328T>C (p.Ser1110Pro) c.3157T>C (p.Ser1053Pro) c.2362T>C (p.Ser788Pro) n.3367T>C n.4383T>C c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.3424T>C n.2355T>C n.2420A>G n.2351A>G n.2477A>G n.2508A>G n.2425A>G n.3375T>C n.1202A>G n.1199A>G n.1133A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491382A>T | CA368163993 | GATAD1,PEX1 | c.3328T>A (p.Ser1110Thr) c.3157T>A (p.Ser1053Thr) c.2362T>A (p.Ser788Thr) n.3367T>A n.4383T>A c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.3424T>A n.2355T>A n.2420A>T n.2351A>T n.2477A>T n.2508A>T n.2425A>T n.3375T>A n.1202A>T n.1199A>T n.1133A>T | |
7 | g.92491382_92491385delinsAAAC | CA1725928378 | GATAD1,PEX1 | c.3325_3328delinsGTTT (p.Val1109=) c.3154_3157delinsGTTT (p.Val1052=) c.2359_2362delinsGTTT (p.Val787=) n.3364_3367delinsGTTT n.4380_4383delinsGTTT c.2701_2704delinsGTTT (p.Val901=) c.1576_1579delinsGTTT (p.Val526=) n.3421_3424delinsGTTT n.2352_2355delinsGTTT n.2420_2423delinsAAAC n.2351_2354delinsAAAC n.2477_2480delinsAAAC n.2508_2511delinsAAAC n.2425_2428delinsAAAC n.3372_3375delinsGTTT n.1202_1205delinsAAAC n.1199_1202delinsAAAC n.1133_1136delinsAAAC | |
7 | g.92491383A>C | CA456624060 | GATAD1,PEX1 | c.3327T>G (p.Val1109=) c.3156T>G (p.Val1052=) c.2361T>G (p.Val787=) n.3366T>G n.4382T>G c.2703T>G (p.Val901=) c.1578T>G (p.Val526=) n.3423T>G n.2354T>G n.2421A>C n.2352A>C n.2478A>C n.2509A>C n.2426A>C n.3374T>G n.1203A>C n.1200A>C n.1134A>C | |
7 | g.92491383A>G | CA456624061 | GATAD1,PEX1 | c.3327T>C (p.Val1109=) c.3156T>C (p.Val1052=) c.2361T>C (p.Val787=) n.3366T>C n.4382T>C c.2703T>C (p.Val901=) c.1578T>C (p.Val526=) n.3423T>C n.2354T>C n.2421A>G n.2352A>G n.2478A>G n.2509A>G n.2426A>G n.3374T>C n.1203A>G n.1200A>G n.1134A>G | |
7 | g.92491383A>T | CA456624062 | GATAD1,PEX1 | c.3327T>A (p.Val1109=) c.3156T>A (p.Val1052=) c.2361T>A (p.Val787=) n.3366T>A n.4382T>A c.2703T>A (p.Val901=) c.1578T>A (p.Val526=) n.3423T>A n.2354T>A n.2421A>T n.2352A>T n.2478A>T n.2509A>T n.2426A>T n.3374T>A n.1203A>T n.1200A>T n.1134A>T | |
7 | g.92491385_92491387del | CA1725928381 | GATAD1,PEX1 | c.3325_3327del (p.Val1109del) c.3154_3156del (p.Val1052del) c.2359_2361del (p.Val787del) n.3364_3366del n.4380_4382del c.2701_2703del (p.Val901del) c.1576_1578del (p.Val526del) n.3421_3423del n.2352_2354del n.2423_2425del n.2354_2356del n.2480_2482del n.2511_2513del n.2428_2430del n.3372_3374del n.1205_1207del n.1202_1204del n.1136_1138del | dbSNP |
7 | g.92491384A>C | CA368163996 | GATAD1,PEX1 | c.3326T>G (p.Val1109Gly) c.3155T>G (p.Val1052Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) n.3365T>G n.4381T>G c.2702T>G (p.Val901Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) n.3422T>G n.2353T>G n.2422A>C n.2353A>C n.2479A>C n.2510A>C n.2427A>C n.3373T>G n.1204A>C n.1201A>C n.1135A>C | |
7 | g.92491384A>G | CA368163997 | GATAD1,PEX1 | c.3326T>C (p.Val1109Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) n.3365T>C n.4381T>C c.2702T>C (p.Val901Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) n.3422T>C n.2353T>C n.2422A>G n.2353A>G n.2479A>G n.2510A>G n.2427A>G n.3373T>C n.1204A>G n.1201A>G n.1135A>G | COSMIC |
7 | g.92491384A>T | CA368163999 | GATAD1,PEX1 | c.3326T>A (p.Val1109Asp) c.3155T>A (p.Val1052Asp) c.2360T>A (p.Val787Asp) n.3365T>A n.4381T>A c.2702T>A (p.Val901Asp) c.1577T>A (p.Val526Asp) n.3422T>A n.2353T>A n.2422A>T n.2353A>T n.2479A>T n.2510A>T n.2427A>T n.3373T>A n.1204A>T n.1201A>T n.1135A>T | |
7 | g.92491385C>A | CA368164001 | GATAD1,PEX1 | c.3325G>T (p.Val1109Phe) c.3154G>T (p.Val1052Phe) c.2359G>T (p.Val787Phe) n.3364G>T n.4380G>T c.2701G>T (p.Val901Phe) c.1576G>T (p.Val526Phe) n.3421G>T n.2352G>T n.2423C>A n.2354C>A n.2480C>A n.2511C>A n.2428C>A n.3372G>T n.1205C>A n.1202C>A n.1136C>A | |
7 | g.92491385C= | CA1725928382 | GATAD1,PEX1 | c.3325G= (p.Val1109=) c.3154G= (p.Val1052=) c.2359G= (p.Val787=) n.3364G= n.4380G= c.2701G= (p.Val901=) c.1576G= (p.Val526=) n.3421G= n.2352G= n.2423C= n.2354C= n.2480C= n.2511C= n.2428C= n.3372G= n.1205C= n.1202C= n.1136C= | |
7 | g.92491385C>G | CA368164003 | GATAD1,PEX1 | c.3325G>C (p.Val1109Leu) c.3154G>C (p.Val1052Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) n.3364G>C n.4380G>C c.2701G>C (p.Val901Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) n.3421G>C n.2352G>C n.2423C>G n.2354C>G n.2480C>G n.2511C>G n.2428C>G n.3372G>C n.1205C>G n.1202C>G n.1136C>G | |
7 | g.92491385C>T | CA368164004 | GATAD1,PEX1 | c.3325G>A (p.Val1109Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.2359G>A (p.Val787Ile) n.3364G>A n.4380G>A c.2701G>A (p.Val901Ile) c.1576G>A (p.Val526Ile) n.3421G>A n.2352G>A n.2423C>T n.2354C>T n.2480C>T n.2511C>T n.2428C>T n.3372G>A n.1205C>T n.1202C>T n.1136C>T | dbSNP |
7 | g.92491386A>C | CA456624067 | GATAD1,PEX1 | c.3324T>G (p.Leu1108=) c.3153T>G (p.Leu1051=) c.2358T>G (p.Leu786=) n.3363T>G n.4379T>G c.2700T>G (p.Leu900=) c.1575T>G (p.Leu525=) n.3420T>G n.2351T>G n.2424A>C n.2355A>C n.2481A>C n.2512A>C n.2429A>C n.3371T>G n.1206A>C n.1203A>C n.1137A>C | |
7 | g.92491386A>G | CA456624068 | GATAD1,PEX1 | c.3324T>C (p.Leu1108=) c.3153T>C (p.Leu1051=) c.2358T>C (p.Leu786=) n.3363T>C n.4379T>C c.2700T>C (p.Leu900=) c.1575T>C (p.Leu525=) n.3420T>C n.2351T>C n.2424A>G n.2355A>G n.2481A>G n.2512A>G n.2429A>G n.3371T>C n.1206A>G n.1203A>G n.1137A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491386A>T | CA456624069 | GATAD1,PEX1 | c.3324T>A (p.Leu1108=) c.3153T>A (p.Leu1051=) c.2358T>A (p.Leu786=) n.3363T>A n.4379T>A c.2700T>A (p.Leu900=) c.1575T>A (p.Leu525=) n.3420T>A n.2351T>A n.2424A>T n.2355A>T n.2481A>T n.2512A>T n.2429A>T n.3371T>A n.1206A>T n.1203A>T n.1137A>T | |
7 | g.92491387A= | CA1725928385 | GATAD1,PEX1 | c.3323T= (p.Leu1108=) c.3152T= (p.Leu1051=) c.2357T= (p.Leu786=) n.3362T= n.4378T= c.2699T= (p.Leu900=) c.1574T= (p.Leu525=) n.3419T= n.2350T= n.2425A= n.2356A= n.2482A= n.2513A= n.2430A= n.3370T= n.1207A= n.1204A= n.1138A= | |
7 | g.92491387A>C | CA368164007 | GATAD1,PEX1 | c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.2357T>G (p.Leu786Arg) n.3362T>G n.4378T>G c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.3419T>G n.2350T>G n.2425A>C n.2356A>C n.2482A>C n.2513A>C n.2430A>C n.3370T>G n.1207A>C n.1204A>C n.1138A>C | |
7 | g.92491387A>G | CA368164005 | GATAD1,PEX1 | c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.2357T>C (p.Leu786Pro) n.3362T>C n.4378T>C c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.3419T>C n.2350T>C n.2425A>G n.2356A>G n.2482A>G n.2513A>G n.2430A>G n.3370T>C n.1207A>G n.1204A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491387A>T | CA368164006 | GATAD1,PEX1 | c.3323T>A (p.Leu1108His) c.3152T>A (p.Leu1051His) c.2357T>A (p.Leu786His) n.3362T>A n.4378T>A c.2699T>A (p.Leu900His) c.1574T>A (p.Leu525His) n.3419T>A n.2350T>A n.2425A>T n.2356A>T n.2482A>T n.2513A>T n.2430A>T n.3370T>A n.1207A>T n.1204A>T n.1138A>T | dbSNP |
7 | g.92491388G>A | CA368164010 | GATAD1,PEX1 | c.3322C>T (p.Leu1108Phe) c.3151C>T (p.Leu1051Phe) c.2356C>T (p.Leu786Phe) n.3361C>T n.4377C>T c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.3418C>T n.2349C>T n.2426G>A n.2357G>A n.2483G>A n.2514G>A n.2431G>A n.3369C>T n.1208G>A n.1205G>A n.1139G>A | |
7 | g.92491388G>C | CA368164011 | GATAD1,PEX1 | c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.2356C>G (p.Leu786Val) n.3361C>G n.4377C>G c.2698C>G (p.Leu900Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) n.3418C>G n.2349C>G n.2426G>C n.2357G>C n.2483G>C n.2514G>C n.2431G>C n.3369C>G n.1208G>C n.1205G>C n.1139G>C | |
7 | g.92491388G= | CA1725928392 | GATAD1,PEX1 | c.3322C= (p.Leu1108=) c.3151C= (p.Leu1051=) c.2356C= (p.Leu786=) n.3361C= n.4377C= c.2698C= (p.Leu900=) c.1573C= (p.Leu525=) n.3418C= n.2349C= n.2426G= n.2357G= n.2483G= n.2514G= n.2431G= n.3369C= n.1208G= n.1205G= n.1139G= | |
7 | g.92491388G>T | CA4340850 | GATAD1,PEX1 | c.3322C>A (p.Leu1108Ile) c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.2356C>A (p.Leu786Ile) n.3361C>A n.4377C>A c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.3418C>A n.2349C>A n.2426G>T n.2357G>T n.2483G>T n.2514G>T n.2431G>T n.3369C>A n.1208G>T n.1205G>T n.1139G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491389G>A | CA456624074 | GATAD1,PEX1 | c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3150C>T (p.Ser1050=) c.2355C>T (p.Ser785=) n.3360C>T n.4376C>T c.2697C>T (p.Ser899=) c.1572C>T (p.Ser524=) n.3417C>T n.2348C>T n.2427G>A n.2358G>A n.2484G>A n.2515G>A n.2432G>A n.3368C>T n.1209G>A n.1206G>A n.1140G>A | ClinVar |
7 | g.92491389G>C | CA456624075 | GATAD1,PEX1 | c.3321C>G (p.Ser1107=) c.3150C>G (p.Ser1050=) c.2355C>G (p.Ser785=) n.3360C>G n.4376C>G c.2697C>G (p.Ser899=) c.1572C>G (p.Ser524=) n.3417C>G n.2348C>G n.2427G>C n.2358G>C n.2484G>C n.2515G>C n.2432G>C n.3368C>G n.1209G>C n.1206G>C n.1140G>C | |
7 | g.92491389G= | CA1725928398 | GATAD1,PEX1 | c.3321C= (p.Ser1107=) c.3150C= (p.Ser1050=) c.2355C= (p.Ser785=) n.3360C= n.4376C= c.2697C= (p.Ser899=) c.1572C= (p.Ser524=) n.3417C= n.2348C= n.2427G= n.2358G= n.2484G= n.2515G= n.2432G= n.3368C= n.1209G= n.1206G= n.1140G= | |
7 | g.92491389G>T | CA456624077 | GATAD1,PEX1 | c.3321C>A (p.Ser1107=) c.3150C>A (p.Ser1050=) c.2355C>A (p.Ser785=) n.3360C>A n.4376C>A c.2697C>A (p.Ser899=) c.1572C>A (p.Ser524=) n.3417C>A n.2348C>A n.2427G>T n.2358G>T n.2484G>T n.2515G>T n.2432G>T n.3368C>A n.1209G>T n.1206G>T n.1140G>T | dbSNP |
7 | g.92491390G>A | CA368164012 | GATAD1,PEX1 | c.3320C>T (p.Ser1107Phe) c.3149C>T (p.Ser1050Phe) c.2354C>T (p.Ser785Phe) n.3359C>T n.4375C>T c.2696C>T (p.Ser899Phe) c.1571C>T (p.Ser524Phe) n.3416C>T n.2347C>T n.2428G>A n.2359G>A n.2485G>A n.2516G>A n.2433G>A n.3367C>T n.1210G>A n.1207G>A n.1141G>A | |
7 | g.92491390G>C | CA368164013 | GATAD1,PEX1 | c.3320C>G (p.Ser1107Cys) c.3149C>G (p.Ser1050Cys) c.2354C>G (p.Ser785Cys) n.3359C>G n.4375C>G c.2696C>G (p.Ser899Cys) c.1571C>G (p.Ser524Cys) n.3416C>G n.2347C>G n.2428G>C n.2359G>C n.2485G>C n.2516G>C n.2433G>C n.3367C>G n.1210G>C n.1207G>C n.1141G>C | |
7 | g.92491390G= | CA1725928403 | GATAD1,PEX1 | c.3320C= (p.Ser1107=) c.3149C= (p.Ser1050=) c.2354C= (p.Ser785=) n.3359C= n.4375C= c.2696C= (p.Ser899=) c.1571C= (p.Ser524=) n.3416C= n.2347C= n.2428G= n.2359G= n.2485G= n.2516G= n.2433G= n.3367C= n.1210G= n.1207G= n.1141G= | |
7 | g.92491390G>T | CA368164016 | GATAD1,PEX1 | c.3320C>A (p.Ser1107Tyr) c.3149C>A (p.Ser1050Tyr) c.2354C>A (p.Ser785Tyr) n.3359C>A n.4375C>A c.2696C>A (p.Ser899Tyr) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) n.3416C>A n.2347C>A n.2428G>T n.2359G>T n.2485G>T n.2516G>T n.2433G>T n.3367C>A n.1210G>T n.1207G>T n.1141G>T | dbSNP |
7 | g.92491391A= | CA1725928406 | GATAD1,PEX1 | c.3319T= (p.Ser1107=) c.3148T= (p.Ser1050=) c.2353T= (p.Ser785=) n.3358T= n.4374T= c.2695T= (p.Ser899=) c.1570T= (p.Ser524=) n.3415T= n.2346T= n.2429A= n.2360A= n.2486A= n.2517A= n.2434A= n.3366T= n.1211A= n.1208A= n.1142A= | |
7 | g.92491391A>C | CA368164018 | GATAD1,PEX1 | c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.3148T>G (p.Ser1050Ala) c.2353T>G (p.Ser785Ala) n.3358T>G n.4374T>G c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) n.3415T>G n.2346T>G n.2429A>C n.2360A>C n.2486A>C n.2517A>C n.2434A>C n.3366T>G n.1211A>C n.1208A>C n.1142A>C | dbSNP |
7 | g.92491391A>G | CA368164019 | GATAD1,PEX1 | c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.3148T>C (p.Ser1050Pro) c.2353T>C (p.Ser785Pro) n.3358T>C n.4374T>C c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) n.3415T>C n.2346T>C n.2429A>G n.2360A>G n.2486A>G n.2517A>G n.2434A>G n.3366T>C n.1211A>G n.1208A>G n.1142A>G | dbSNP |
7 | g.92491391A>T | CA368164020 | GATAD1,PEX1 | c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.3148T>A (p.Ser1050Thr) c.2353T>A (p.Ser785Thr) n.3358T>A n.4374T>A c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) n.3415T>A n.2346T>A n.2429A>T n.2360A>T n.2486A>T n.2517A>T n.2434A>T n.3366T>A n.1211A>T n.1208A>T n.1142A>T | |
7 | g.92491392C>A | CA368164024 | GATAD1,PEX1 | c.3318G>T (p.Gln1106His) c.3147G>T (p.Gln1049His) c.2352G>T (p.Gln784His) n.3357G>T n.4373G>T c.2694G>T (p.Gln898His) c.1569G>T (p.Gln523His) n.3414G>T n.2345G>T n.2430C>A n.2361C>A n.2487C>A n.2518C>A n.2435C>A n.3365G>T n.1212C>A n.1209C>A n.1143C>A | |
7 | g.92491392C= | CA1725928411 | GATAD1,PEX1 | c.3318G= (p.Gln1106=) c.3147G= (p.Gln1049=) c.2352G= (p.Gln784=) n.3357G= n.4373G= c.2694G= (p.Gln898=) c.1569G= (p.Gln523=) n.3414G= n.2345G= n.2430C= n.2361C= n.2487C= n.2518C= n.2435C= n.3365G= n.1212C= n.1209C= n.1143C= | |
7 | g.92491392C>G | CA368164026 | GATAD1,PEX1 | c.3318G>C (p.Gln1106His) c.3147G>C (p.Gln1049His) c.2352G>C (p.Gln784His) n.3357G>C n.4373G>C c.2694G>C (p.Gln898His) c.1569G>C (p.Gln523His) n.3414G>C n.2345G>C n.2430C>G n.2361C>G n.2487C>G n.2518C>G n.2435C>G n.3365G>C n.1212C>G n.1209C>G n.1143C>G | |
7 | g.92491392C>T | CA456624081 | GATAD1,PEX1 | c.3318G>A (p.Gln1106=) c.3147G>A (p.Gln1049=) c.2352G>A (p.Gln784=) n.3357G>A n.4373G>A c.2694G>A (p.Gln898=) c.1569G>A (p.Gln523=) n.3414G>A n.2345G>A n.2430C>T n.2361C>T n.2487C>T n.2518C>T n.2435C>T n.3365G>A n.1212C>T n.1209C>T n.1143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92491393T>C | CA368164032 | GATAD1,PEX1 | c.3317A>G (p.Gln1106Arg) c.3146A>G (p.Gln1049Arg) c.2351A>G (p.Gln784Arg) n.3356A>G n.4372A>G c.2693A>G (p.Gln898Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) n.3413A>G n.2344A>G n.2431T>C n.2362T>C n.2488T>C n.2519T>C n.2436T>C n.3364A>G n.1213T>C n.1210T>C n.1144T>C | |
7 | g.92491393T>G | CA368164030 | GATAD1,PEX1 | c.3317A>C (p.Gln1106Pro) c.3146A>C (p.Gln1049Pro) c.2351A>C (p.Gln784Pro) n.3356A>C n.4372A>C c.2693A>C (p.Gln898Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) n.3413A>C n.2344A>C n.2431T>G n.2362T>G n.2488T>G n.2519T>G n.2436T>G n.3364A>C n.1213T>G n.1210T>G n.1144T>G | |
7 | g.92491393T= | CA1725928412 | GATAD1,PEX1 | c.3317A= (p.Gln1106=) c.3146A= (p.Gln1049=) c.2351A= (p.Gln784=) n.3356A= n.4372A= c.2693A= (p.Gln898=) c.1568A= (p.Gln523=) n.3413A= n.2344A= n.2431T= n.2362T= n.2488T= n.2519T= n.2436T= n.3364A= n.1213T= n.1210T= n.1144T= | |
7 | g.92491393_92491394insTA | CA1725928414 | GATAD1,PEX1 | c.3316_3317insTA (p.Gln1106LeufsTer7) c.3145_3146insTA (p.Gln1049LeufsTer7) c.2350_2351insTA (p.Gln784LeufsTer7) n.3355_3356insTA n.4371_4372insTA c.2692_2693insTA (p.Gln898LeufsTer7) c.1567_1568insTA (p.Gln523LeufsTer7) n.3412_3413insTA n.2343_2344insTA n.2431_2432insTA n.2362_2363insTA n.2488_2489insTA n.2519_2520insTA n.2436_2437insTA n.3363_3364insTA n.1213_1214insTA n.1210_1211insTA n.1144_1145insTA | dbSNP |
7 | g.92491394G>A | CA368164038 | GATAD1,PEX1 | c.3316C>T (p.Gln1106Ter) c.3145C>T (p.Gln1049Ter) c.2350C>T (p.Gln784Ter) n.3355C>T n.4371C>T c.2692C>T (p.Gln898Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) n.3412C>T n.2343C>T n.2432G>A n.2363G>A n.2489G>A n.2520G>A n.2437G>A n.3363C>T n.1214G>A n.1211G>A n.1145G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491394G>C | CA368164041 | GATAD1,PEX1 | c.3316C>G (p.Gln1106Glu) c.3145C>G (p.Gln1049Glu) c.2350C>G (p.Gln784Glu) n.3355C>G n.4371C>G c.2692C>G (p.Gln898Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) n.3412C>G n.2343C>G n.2432G>C n.2363G>C n.2489G>C n.2520G>C n.2437G>C n.3363C>G n.1214G>C n.1211G>C n.1145G>C | dbSNP |
7 | g.92491394G>T | CA368164044 | GATAD1,PEX1 | c.3316C>A (p.Gln1106Lys) c.3145C>A (p.Gln1049Lys) c.2350C>A (p.Gln784Lys) n.3355C>A n.4371C>A c.2692C>A (p.Gln898Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) n.3412C>A n.2343C>A n.2432G>T n.2363G>T n.2489G>T n.2520G>T n.2437G>T n.3363C>A n.1214G>T n.1211G>T n.1145G>T | |
7 | g.92491395A>C | CA368164050 | GATAD1,PEX1 | c.3315T>G (p.Asp1105Glu) c.3144T>G (p.Asp1048Glu) c.2349T>G (p.Asp783Glu) n.3354T>G n.4370T>G c.2691T>G (p.Asp897Glu) c.1566T>G (p.Asp522Glu) n.3411T>G n.2342T>G n.2433A>C n.2364A>C n.2490A>C n.2521A>C n.2438A>C n.3362T>G n.1215A>C n.1212A>C n.1146A>C | |
7 | g.92491395A>G | CA456624089 | GATAD1,PEX1 | c.3315T>C (p.Asp1105=) c.3144T>C (p.Asp1048=) c.2349T>C (p.Asp783=) n.3354T>C n.4370T>C c.2691T>C (p.Asp897=) c.1566T>C (p.Asp522=) n.3411T>C n.2342T>C n.2433A>G n.2364A>G n.2490A>G n.2521A>G n.2438A>G n.3362T>C n.1215A>G n.1212A>G n.1146A>G | |
7 | g.92491395A>T | CA368164052 | GATAD1,PEX1 | c.3315T>A (p.Asp1105Glu) c.3144T>A (p.Asp1048Glu) c.2349T>A (p.Asp783Glu) n.3354T>A n.4370T>A c.2691T>A (p.Asp897Glu) c.1566T>A (p.Asp522Glu) n.3411T>A n.2342T>A n.2433A>T n.2364A>T n.2490A>T n.2521A>T n.2438A>T n.3362T>A n.1215A>T n.1212A>T n.1146A>T | |
7 | g.92491395_92491396del | CA2526803483 | GATAD1,PEX1 | c.3314_3315del (p.Asp1105AlafsTer15) c.3143_3144del (p.Asp1048AlafsTer15) c.2348_2349del (p.Asp783AlafsTer15) n.3353_3354del n.4369_4370del c.2690_2691del (p.Asp897AlafsTer15) c.1565_1566del (p.Asp522AlafsTer15) n.3410_3411del n.2341_2342del n.2433_2434del n.2364_2365del n.2490_2491del n.2521_2522del n.2438_2439del n.3361_3362del n.1215_1216del n.1212_1213del n.1146_1147del | |
7 | g.92491396T>A | CA368164054 | GATAD1,PEX1 | c.3314A>T (p.Asp1105Val) c.3143A>T (p.Asp1048Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) n.3353A>T n.4369A>T c.2690A>T (p.Asp897Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) n.3410A>T n.2341A>T n.2434T>A n.2365T>A n.2491T>A n.2522T>A n.2439T>A n.3361A>T n.1216T>A n.1213T>A n.1147T>A | |
7 | g.92491396T>C | CA368164059 | GATAD1,PEX1 | c.3314A>G (p.Asp1105Gly) c.3143A>G (p.Asp1048Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) n.3353A>G n.4369A>G c.2690A>G (p.Asp897Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.3410A>G n.2341A>G n.2434T>C n.2365T>C n.2491T>C n.2522T>C n.2439T>C n.3361A>G n.1216T>C n.1213T>C n.1147T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491396T>G | CA368164062 | GATAD1,PEX1 | c.3314A>C (p.Asp1105Ala) c.3143A>C (p.Asp1048Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) n.3353A>C n.4369A>C c.2690A>C (p.Asp897Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) n.3410A>C n.2341A>C n.2434T>G n.2365T>G n.2491T>G n.2522T>G n.2439T>G n.3361A>C n.1216T>G n.1213T>G n.1147T>G | |
7 | g.92491397_92491398del | CA2683717148 | GATAD1,PEX1 | c.3313_3314del (p.Asp1105SerfsTer15) c.3142_3143del (p.Asp1048SerfsTer15) c.2347_2348del (p.Asp783SerfsTer15) n.3352_3353del n.4368_4369del c.2689_2690del (p.Asp897SerfsTer15) c.1564_1565del (p.Asp522SerfsTer15) n.3409_3410del n.2340_2341del n.2435_2436del n.2366_2367del n.2492_2493del n.2523_2524del n.2440_2441del n.3360_3361del n.1217_1218del n.1214_1215del n.1148_1149del | gnomAD v4 |
7 | g.92491397C>A | CA4340851 | GATAD1,PEX1 | c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.3352G>T n.4368G>T c.2689G>T (p.Asp897Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) n.3409G>T n.2340G>T n.2435C>A n.2366C>A n.2492C>A n.2523C>A n.2440C>A n.3360G>T n.1217C>A n.1214C>A n.1148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491397C= | CA1725928416 | GATAD1,PEX1 | c.3313G= (p.Asp1105=) c.3142G= (p.Asp1048=) c.2347G= (p.Asp783=) n.3352G= n.4368G= c.2689G= (p.Asp897=) c.1564G= (p.Asp522=) n.3409G= n.2340G= n.2435C= n.2366C= n.2492C= n.2523C= n.2440C= n.3360G= n.1217C= n.1214C= n.1148C= | |
7 | g.92491397C>G | CA4340852 | GATAD1,PEX1 | c.3313G>C (p.Asp1105His) c.3142G>C (p.Asp1048His) c.2347G>C (p.Asp783His) n.3352G>C n.4368G>C c.2689G>C (p.Asp897His) c.1564G>C (p.Asp522His) n.3409G>C n.2340G>C n.2435C>G n.2366C>G n.2492C>G n.2523C>G n.2440C>G n.3360G>C n.1217C>G n.1214C>G n.1148C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491397C>T | CA368164070 | GATAD1,PEX1 | c.3313G>A (p.Asp1105Asn) c.3142G>A (p.Asp1048Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.3352G>A n.4368G>A c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) n.3409G>A n.2340G>A n.2435C>T n.2366C>T n.2492C>T n.2523C>T n.2440C>T n.3360G>A n.1217C>T n.1214C>T n.1148C>T | |
7 | g.92491397_92491399delinsCTA | CA1725928421 | GATAD1,PEX1 | c.3311_3313delinsTAG (p.Leu1104=) c.3140_3142delinsTAG (p.Leu1047=) c.2345_2347delinsTAG (p.Leu782=) n.3350_3352delinsTAG n.4366_4368delinsTAG c.2687_2689delinsTAG (p.Leu896=) c.1562_1564delinsTAG (p.Leu521=) n.3407_3409delinsTAG n.2338_2340delinsTAG n.2435_2437delinsCTA n.2366_2368delinsCTA n.2492_2494delinsCTA n.2523_2525delinsCTA n.2440_2442delinsCTA n.3358_3360delinsTAG n.1217_1219delinsCTA n.1214_1216delinsCTA n.1148_1150delinsCTA | |
7 | g.92491398T>A | CA368164071 | GATAD1,PEX1 | c.3312A>T (p.Leu1104Phe) c.3141A>T (p.Leu1047Phe) c.2346A>T (p.Leu782Phe) n.3351A>T n.4367A>T c.2688A>T (p.Leu896Phe) c.1563A>T (p.Leu521Phe) n.3408A>T n.2339A>T n.2436T>A n.2367T>A n.2493T>A n.2524T>A n.2441T>A n.3359A>T n.1218T>A n.1215T>A n.1149T>A | |
7 | g.92491398T>C | CA456624097 | GATAD1,PEX1 | c.3312A>G (p.Leu1104=) c.3141A>G (p.Leu1047=) c.2346A>G (p.Leu782=) n.3351A>G n.4367A>G c.2688A>G (p.Leu896=) c.1563A>G (p.Leu521=) n.3408A>G n.2339A>G n.2436T>C n.2367T>C n.2493T>C n.2524T>C n.2441T>C n.3359A>G n.1218T>C n.1215T>C n.1149T>C | |
7 | g.92491398T>G | CA368164073 | GATAD1,PEX1 | c.3312A>C (p.Leu1104Phe) c.3141A>C (p.Leu1047Phe) c.2346A>C (p.Leu782Phe) n.3351A>C n.4367A>C c.2688A>C (p.Leu896Phe) c.1563A>C (p.Leu521Phe) n.3408A>C n.2339A>C n.2436T>G n.2367T>G n.2493T>G n.2524T>G n.2441T>G n.3359A>C n.1218T>G n.1215T>G n.1149T>G | dbSNP |
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7 | g.92491398_92491399del | CA1725928423 | GATAD1,PEX1 | c.3311_3312del (p.Leu1104Ter) c.3140_3141del (p.Leu1047Ter) c.2345_2346del (p.Leu782Ter) n.3350_3351del n.4366_4367del c.2687_2688del (p.Leu896Ter) c.1562_1563del (p.Leu521Ter) n.3407_3408del n.2338_2339del n.2436_2437del n.2367_2368del n.2493_2494del n.2524_2525del n.2441_2442del n.3358_3359del n.1218_1219del n.1215_1216del n.1149_1150del | dbSNP |
7 | g.92491399A>C | CA368164077 | GATAD1,PEX1 | c.3311T>G (p.Leu1104Ter) c.3140T>G (p.Leu1047Ter) c.2345T>G (p.Leu782Ter) n.3350T>G n.4366T>G c.2687T>G (p.Leu896Ter) c.1562T>G (p.Leu521Ter) n.3407T>G n.2338T>G n.2437A>C n.2368A>C n.2494A>C n.2525A>C n.2442A>C n.3358T>G n.1219A>C n.1216A>C n.1150A>C | ClinVar |
7 | g.92491399A>G | CA368164081 | GATAD1,PEX1 | c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.3140T>C (p.Leu1047Ser) c.2345T>C (p.Leu782Ser) n.3350T>C n.4366T>C c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.1562T>C (p.Leu521Ser) n.3407T>C n.2338T>C n.2437A>G n.2368A>G n.2494A>G n.2525A>G n.2442A>G n.3358T>C n.1219A>G n.1216A>G n.1150A>G | |
7 | g.92491399A>T | CA368164080 | GATAD1,PEX1 | c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.3140T>A (p.Leu1047Ter) c.2345T>A (p.Leu782Ter) n.3350T>A n.4366T>A c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.1562T>A (p.Leu521Ter) n.3407T>A n.2338T>A n.2437A>T n.2368A>T n.2494A>T n.2525A>T n.2442A>T n.3358T>A n.1219A>T n.1216A>T n.1150A>T | |
7 | g.92491400A>C | CA368164086 | GATAD1,PEX1 | c.3310T>G (p.Leu1104Val) c.3139T>G (p.Leu1047Val) c.2344T>G (p.Leu782Val) n.3349T>G n.4365T>G c.2686T>G (p.Leu896Val) c.1561T>G (p.Leu521Val) n.3406T>G n.2337T>G n.2438A>C n.2369A>C n.2495A>C n.2526A>C n.2443A>C n.3357T>G n.1220A>C n.1217A>C n.1151A>C | |
7 | g.92491400A>G | CA456624099 | GATAD1,PEX1 | c.3310T>C (p.Leu1104=) c.3139T>C (p.Leu1047=) c.2344T>C (p.Leu782=) n.3349T>C n.4365T>C c.2686T>C (p.Leu896=) c.1561T>C (p.Leu521=) n.3406T>C n.2337T>C n.2438A>G n.2369A>G n.2495A>G n.2526A>G n.2443A>G n.3357T>C n.1220A>G n.1217A>G n.1151A>G | |
7 | g.92491400A>T | CA368164088 | GATAD1,PEX1 | c.3310T>A (p.Leu1104Ile) c.3139T>A (p.Leu1047Ile) c.2344T>A (p.Leu782Ile) n.3349T>A n.4365T>A c.2686T>A (p.Leu896Ile) c.1561T>A (p.Leu521Ile) n.3406T>A n.2337T>A n.2438A>T n.2369A>T n.2495A>T n.2526A>T n.2443A>T n.3357T>A n.1220A>T n.1217A>T n.1151A>T | |
7 | g.92491400_92491401insCA | CA2573052930 | GATAD1,PEX1 | c.3310_3311insGT (p.Leu1104CysfsTer2) c.3139_3140insGT (p.Leu1047CysfsTer2) c.2344_2345insGT (p.Leu782CysfsTer2) n.3349_3350insGT n.4365_4366insGT c.2686_2687insGT (p.Leu896CysfsTer2) c.1561_1562insGT (p.Leu521CysfsTer2) n.3406_3407insGT n.2337_2338insGT n.2438_2439insCA n.2369_2370insCA n.2495_2496insCA n.2526_2527insCA n.2443_2444insCA n.3357_3358insGT n.1220_1221insCA n.1217_1218insCA n.1151_1152insCA | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491401G>A | CA456624102 | GATAD1,PEX1 | c.3309C>T (p.Gly1103=) c.3138C>T (p.Gly1046=) c.2343C>T (p.Gly781=) n.3348C>T n.4364C>T c.2685C>T (p.Gly895=) c.1560C>T (p.Gly520=) n.3405C>T n.2336C>T n.2439G>A n.2370G>A n.2496G>A n.2527G>A n.2444G>A n.3356C>T n.1221G>A n.1218G>A n.1152G>A | |
7 | g.92491401G>C | CA161953078 | GATAD1,PEX1 | c.3309C>G (p.Gly1103=) c.3138C>G (p.Gly1046=) c.2343C>G (p.Gly781=) n.3348C>G n.4364C>G c.2685C>G (p.Gly895=) c.1560C>G (p.Gly520=) n.3405C>G n.2336C>G n.2439G>C n.2370G>C n.2496G>C n.2527G>C n.2444G>C n.3356C>G n.1221G>C n.1218G>C n.1152G>C | dbSNP |
7 | g.92491401G= | CA1725928426 | GATAD1,PEX1 | c.3309C= (p.Gly1103=) c.3138C= (p.Gly1046=) c.2343C= (p.Gly781=) n.3348C= n.4364C= c.2685C= (p.Gly895=) c.1560C= (p.Gly520=) n.3405C= n.2336C= n.2439G= n.2370G= n.2496G= n.2527G= n.2444G= n.3356C= n.1221G= n.1218G= n.1152G= | |
7 | g.92491401G>T | CA456624103 | GATAD1,PEX1 | c.3309C>A (p.Gly1103=) c.3138C>A (p.Gly1046=) c.2343C>A (p.Gly781=) n.3348C>A n.4364C>A c.2685C>A (p.Gly895=) c.1560C>A (p.Gly520=) n.3405C>A n.2336C>A n.2439G>T n.2370G>T n.2496G>T n.2527G>T n.2444G>T n.3356C>A n.1221G>T n.1218G>T n.1152G>T | |
7 | g.92491401_92491402insGTGCTG | CA2561248883 | GATAD1,PEX1 | c.3309_3310insAGCACC (p.Gly1103_Leu1104insSerThr) c.3138_3139insAGCACC (p.Gly1046_Leu1047insSerThr) c.2343_2344insAGCACC (p.Gly781_Leu782insSerThr) n.3348_3349insAGCACC n.4364_4365insAGCACC c.2685_2686insAGCACC (p.Gly895_Leu896insSerThr) c.1560_1561insAGCACC (p.Gly520_Leu521insSerThr) n.3405_3406insAGCACC n.2336_2337insAGCACC n.2439_2440insGTGCTG n.2370_2371insGTGCTG n.2496_2497insGTGCTG n.2527_2528insGTGCTG n.2444_2445insGTGCTG n.3356_3357insAGCACC n.1221_1222insGTGCTG n.1218_1219insGTGCTG n.1152_1153insGTGCTG | |
7 | g.92491402C>A | CA368164093 | GATAD1,PEX1 | c.3308G>T (p.Gly1103Val) c.3137G>T (p.Gly1046Val) c.2342G>T (p.Gly781Val) n.3347G>T n.4363G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) n.3404G>T n.2335G>T n.2440C>A n.2371C>A n.2497C>A n.2528C>A n.2445C>A n.3355G>T n.1222C>A n.1219C>A n.1153C>A | dbSNP |
7 | g.92491402C= | CA1725928428 | GATAD1,PEX1 | c.3308G= (p.Gly1103=) c.3137G= (p.Gly1046=) c.2342G= (p.Gly781=) n.3347G= n.4363G= c.2684G= (p.Gly895=) c.1559G= (p.Gly520=) n.3404G= n.2335G= n.2440C= n.2371C= n.2497C= n.2528C= n.2445C= n.3355G= n.1222C= n.1219C= n.1153C= | |
7 | g.92491402C>G | CA368164096 | GATAD1,PEX1 | c.3308G>C (p.Gly1103Ala) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) c.2342G>C (p.Gly781Ala) n.3347G>C n.4363G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.3404G>C n.2335G>C n.2440C>G n.2371C>G n.2497C>G n.2528C>G n.2445C>G n.3355G>C n.1222C>G n.1219C>G n.1153C>G | |
7 | g.92491402C>T | CA368164101 | GATAD1,PEX1 | c.3308G>A (p.Gly1103Asp) c.3137G>A (p.Gly1046Asp) c.2342G>A (p.Gly781Asp) n.3347G>A n.4363G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) n.3404G>A n.2335G>A n.2440C>T n.2371C>T n.2497C>T n.2528C>T n.2445C>T n.3355G>A n.1222C>T n.1219C>T n.1153C>T | dbSNP |
7 | g.92491403del | CA2580077509 | GATAD1,PEX1 | c.3308del (p.Gly1103AlafsTer2) c.3137del (p.Gly1046AlafsTer2) c.2342del (p.Gly781AlafsTer2) n.3347del n.4363del c.2684del (p.Gly895AlafsTer2) c.1559del (p.Gly520AlafsTer2) n.3404del n.2335del n.2441del n.2372del n.2498del n.2529del n.2446del n.3355del n.1223del n.1220del n.1154del | ClinVar |
7 | g.92491403C>A | CA368164103 | GATAD1,PEX1 | c.3307G>T (p.Gly1103Cys) c.3136G>T (p.Gly1046Cys) c.2341G>T (p.Gly781Cys) n.3346G>T n.4362G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.3403G>T n.2334G>T n.2441C>A n.2372C>A n.2498C>A n.2529C>A n.2446C>A n.3354G>T n.1223C>A n.1220C>A n.1154C>A | |
7 | g.92491403C>G | CA368164107 | GATAD1,PEX1 | c.3307G>C (p.Gly1103Arg) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.2341G>C (p.Gly781Arg) n.3346G>C n.4362G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.3403G>C n.2334G>C n.2441C>G n.2372C>G n.2498C>G n.2529C>G n.2446C>G n.3354G>C n.1223C>G n.1220C>G n.1154C>G | |
7 | g.92491403C>T | CA368164109 | GATAD1,PEX1 | c.3307G>A (p.Gly1103Ser) c.3136G>A (p.Gly1046Ser) c.2341G>A (p.Gly781Ser) n.3346G>A n.4362G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.3403G>A n.2334G>A n.2441C>T n.2372C>T n.2498C>T n.2529C>T n.2446C>T n.3354G>A n.1223C>T n.1220C>T n.1154C>T | |
7 | g.92491403_92491406del | CA2511584260 | GATAD1,PEX1 | c.3304_3307del (p.Cys1102AlafsTer2) c.3133_3136del (p.Cys1045AlafsTer2) c.2338_2341del (p.Cys780AlafsTer2) n.3343_3346del n.4359_4362del c.2680_2683del (p.Cys894AlafsTer2) c.1555_1558del (p.Cys519AlafsTer2) n.3400_3403del n.2331_2334del n.2441_2444del n.2372_2375del n.2498_2501del n.2529_2532del n.2446_2449del n.3351_3354del n.1223_1226del n.1220_1223del n.1154_1157del | |
7 | g.92491404A= | CA1725928430 | GATAD1,PEX1 | c.3306T= (p.Cys1102=) c.3135T= (p.Cys1045=) c.2340T= (p.Cys780=) n.3345T= n.4361T= c.2682T= (p.Cys894=) c.1557T= (p.Cys519=) n.3402T= n.2333T= n.2442A= n.2373A= n.2499A= n.2530A= n.2447A= n.3353T= n.1224A= n.1221A= n.1155A= | |
7 | g.92491404A>C | CA368164112 | GATAD1,PEX1 | c.3306T>G (p.Cys1102Trp) c.3135T>G (p.Cys1045Trp) c.2340T>G (p.Cys780Trp) n.3345T>G n.4361T>G c.2682T>G (p.Cys894Trp) c.1557T>G (p.Cys519Trp) n.3402T>G n.2333T>G n.2442A>C n.2373A>C n.2499A>C n.2530A>C n.2447A>C n.3353T>G n.1224A>C n.1221A>C n.1155A>C | dbSNP |
7 | g.92491404A>G | CA456624109 | GATAD1,PEX1 | c.3306T>C (p.Cys1102=) c.3135T>C (p.Cys1045=) c.2340T>C (p.Cys780=) n.3345T>C n.4361T>C c.2682T>C (p.Cys894=) c.1557T>C (p.Cys519=) n.3402T>C n.2333T>C n.2442A>G n.2373A>G n.2499A>G n.2530A>G n.2447A>G n.3353T>C n.1224A>G n.1221A>G n.1155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491404A>T | CA368164116 | GATAD1,PEX1 | c.3306T>A (p.Cys1102Ter) c.3135T>A (p.Cys1045Ter) c.2340T>A (p.Cys780Ter) n.3345T>A n.4361T>A c.2682T>A (p.Cys894Ter) c.1557T>A (p.Cys519Ter) n.3402T>A n.2333T>A n.2442A>T n.2373A>T n.2499A>T n.2530A>T n.2447A>T n.3353T>A n.1224A>T n.1221A>T n.1155A>T | |
7 | g.92491405C>A | CA368164126 | GATAD1,PEX1 | c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.3134G>T (p.Cys1045Phe) c.2339G>T (p.Cys780Phe) n.3344G>T n.4360G>T c.2681G>T (p.Cys894Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) n.3401G>T n.2332G>T n.2443C>A n.2374C>A n.2500C>A n.2531C>A n.2448C>A n.3352G>T n.1225C>A n.1222C>A n.1156C>A | COSMIC |
7 | g.92491405C= | CA1725928435 | GATAD1,PEX1 | c.3305G= (p.Cys1102=) c.3134G= (p.Cys1045=) c.2339G= (p.Cys780=) n.3344G= n.4360G= c.2681G= (p.Cys894=) c.1556G= (p.Cys519=) n.3401G= n.2332G= n.2443C= n.2374C= n.2500C= n.2531C= n.2448C= n.3352G= n.1225C= n.1222C= n.1156C= | |
7 | g.92491405C>G | CA368164124 | GATAD1,PEX1 | c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.3134G>C (p.Cys1045Ser) c.2339G>C (p.Cys780Ser) n.3344G>C n.4360G>C c.2681G>C (p.Cys894Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) n.3401G>C n.2332G>C n.2443C>G n.2374C>G n.2500C>G n.2531C>G n.2448C>G n.3352G>C n.1225C>G n.1222C>G n.1156C>G | |
7 | g.92491405C>T | CA368164119 | GATAD1,PEX1 | c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.3134G>A (p.Cys1045Tyr) c.2339G>A (p.Cys780Tyr) n.3344G>A n.4360G>A c.2681G>A (p.Cys894Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) n.3401G>A n.2332G>A n.2443C>T n.2374C>T n.2500C>T n.2531C>T n.2448C>T n.3352G>A n.1225C>T n.1222C>T n.1156C>T | |
7 | g.92491405_92491406insTTG | CA1725928448 | GATAD1,PEX1 | c.3304_3305insCAA (p.Cys1102delinsSerSer) c.3133_3134insCAA (p.Cys1045delinsSerSer) c.2338_2339insCAA (p.Cys780delinsSerSer) n.3343_3344insCAA n.4359_4360insCAA c.2680_2681insCAA (p.Cys894delinsSerSer) c.1555_1556insCAA (p.Cys519delinsSerSer) n.3400_3401insCAA n.2331_2332insCAA n.2443_2444insTTG n.2374_2375insTTG n.2500_2501insTTG n.2531_2532insTTG n.2448_2449insTTG n.3351_3352insCAA n.1225_1226insTTG n.1222_1223insTTG n.1156_1157insTTG | dbSNP |
7 | g.92491406A= | CA1725928449 | GATAD1,PEX1 | c.3304T= (p.Cys1102=) c.3133T= (p.Cys1045=) c.2338T= (p.Cys780=) n.3343T= n.4359T= c.2680T= (p.Cys894=) c.1555T= (p.Cys519=) n.3400T= n.2331T= n.2444A= n.2375A= n.2501A= n.2532A= n.2449A= n.3351T= n.1226A= n.1223A= n.1157A= | |
7 | g.92491406A>C | CA368164134 | GATAD1,PEX1 | c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.3133T>G (p.Cys1045Gly) c.2338T>G (p.Cys780Gly) n.3343T>G n.4359T>G c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) n.3400T>G n.2331T>G n.2444A>C n.2375A>C n.2501A>C n.2532A>C n.2449A>C n.3351T>G n.1226A>C n.1223A>C n.1157A>C | |
7 | g.92491406A>G | CA4340853 | GATAD1,PEX1 | c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.3133T>C (p.Cys1045Arg) c.2338T>C (p.Cys780Arg) n.3343T>C n.4359T>C c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) n.3400T>C n.2331T>C n.2444A>G n.2375A>G n.2501A>G n.2532A>G n.2449A>G n.3351T>C n.1226A>G n.1223A>G n.1157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491406A>T | CA368164139 | GATAD1,PEX1 | c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.3133T>A (p.Cys1045Ser) c.2338T>A (p.Cys780Ser) n.3343T>A n.4359T>A c.2680T>A (p.Cys894Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) n.3400T>A n.2331T>A n.2444A>T n.2375A>T n.2501A>T n.2532A>T n.2449A>T n.3351T>A n.1226A>T n.1223A>T n.1157A>T | dbSNP |
7 | g.92491406_92491407dup | CA10605657 | GATAD1,PEX1 | c.3303_3304dup (p.Cys1102TyrfsTer4) c.3132_3133dup (p.Cys1045TyrfsTer4) c.2337_2338dup (p.Cys780TyrfsTer4) n.3342_3343dup n.4358_4359dup c.2679_2680dup (p.Cys894TyrfsTer4) c.1554_1555dup (p.Cys519TyrfsTer4) n.3399_3400dup n.2330_2331dup n.2444_2445dup n.2375_2376dup n.2501_2502dup n.2532_2533dup n.2449_2450dup n.3350_3351dup n.1226_1227dup n.1223_1224dup n.1157_1158dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491407T>A | CA368164142 | GATAD1,PEX1 | c.3303A>T (p.Glu1101Asp) c.3132A>T (p.Glu1044Asp) c.2337A>T (p.Glu779Asp) n.3342A>T n.4358A>T c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) n.3399A>T n.2330A>T n.2445T>A n.2376T>A n.2502T>A n.2533T>A n.2450T>A n.3350A>T n.1227T>A n.1224T>A n.1158T>A | |
7 | g.92491407T>C | CA456624116 | GATAD1,PEX1 | c.3303A>G (p.Glu1101=) c.3132A>G (p.Glu1044=) c.2337A>G (p.Glu779=) n.3342A>G n.4358A>G c.2679A>G (p.Glu893=) c.1554A>G (p.Glu518=) n.3399A>G n.2330A>G n.2445T>C n.2376T>C n.2502T>C n.2533T>C n.2450T>C n.3350A>G n.1227T>C n.1224T>C n.1158T>C | |
7 | g.92491407T>G | CA368164146 | GATAD1,PEX1 | c.3303A>C (p.Glu1101Asp) c.3132A>C (p.Glu1044Asp) c.2337A>C (p.Glu779Asp) n.3342A>C n.4358A>C c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) n.3399A>C n.2330A>C n.2445T>G n.2376T>G n.2502T>G n.2533T>G n.2450T>G n.3350A>C n.1227T>G n.1224T>G n.1158T>G | dbSNP |
7 | g.92491407T= | CA1725928453 | GATAD1,PEX1 | c.3303A= (p.Glu1101=) c.3132A= (p.Glu1044=) c.2337A= (p.Glu779=) n.3342A= n.4358A= c.2679A= (p.Glu893=) c.1554A= (p.Glu518=) n.3399A= n.2330A= n.2445T= n.2376T= n.2502T= n.2533T= n.2450T= n.3350A= n.1227T= n.1224T= n.1158T= | |
7 | g.92491408T>A | CA368164164 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.3131A>T (p.Glu1044Val) c.2336A>T (p.Glu779Val) n.3341A>T n.4357A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) n.3398A>T n.2329A>T n.2446T>A n.2377T>A n.2503T>A n.2534T>A n.2451T>A n.3349A>T n.1228T>A n.1225T>A n.1159T>A | |
7 | g.92491408T>C | CA368164166 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) c.2336A>G (p.Glu779Gly) n.3341A>G n.4357A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.3398A>G n.2329A>G n.2446T>C n.2377T>C n.2503T>C n.2534T>C n.2451T>C n.3349A>G n.1228T>C n.1225T>C n.1159T>C | |
7 | g.92491408T>G | CA368164170 | GATAD1,PEX1 | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) c.2336A>C (p.Glu779Ala) n.3341A>C n.4357A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.3398A>C n.2329A>C n.2446T>G n.2377T>G n.2503T>G n.2534T>G n.2451T>G n.3349A>C n.1228T>G n.1225T>G n.1159T>G | |
7 | g.92491409C>A | CA368164174 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.2335G>T (p.Glu779Ter) n.3340G>T n.4356G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.3397G>T n.2328G>T n.2447C>A n.2378C>A n.2504C>A n.2535C>A n.2452C>A n.3348G>T n.1229C>A n.1226C>A n.1160C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491409C= | CA1725928455 | GATAD1,PEX1 | c.3301G= (p.Glu1101=) c.3130G= (p.Glu1044=) c.2335G= (p.Glu779=) n.3340G= n.4356G= c.2677G= (p.Glu893=) c.1552G= (p.Glu518=) n.3397G= n.2328G= n.2447C= n.2378C= n.2504C= n.2535C= n.2452C= n.3348G= n.1229C= n.1226C= n.1160C= | |
7 | g.92491409C>G | CA368164177 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.2335G>C (p.Glu779Gln) n.3340G>C n.4356G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.3397G>C n.2328G>C n.2447C>G n.2378C>G n.2504C>G n.2535C>G n.2452C>G n.3348G>C n.1229C>G n.1226C>G n.1160C>G | |
7 | g.92491409C>T | CA368164178 | GATAD1,PEX1 | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.2335G>A (p.Glu779Lys) n.3340G>A n.4356G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.3397G>A n.2328G>A n.2447C>T n.2378C>T n.2504C>T n.2535C>T n.2452C>T n.3348G>A n.1229C>T n.1226C>T n.1160C>T | |
7 | g.92491410T>A | CA4340854 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>T (p.Gly1100=) c.3129A>T (p.Gly1043=) c.2334A>T (p.Gly778=) n.3339A>T n.4355A>T c.2676A>T (p.Gly892=) c.1551A>T (p.Gly517=) n.3396A>T n.2327A>T n.2448T>A n.2379T>A n.2505T>A n.2536T>A n.2453T>A n.3347A>T n.1230T>A n.1227T>A n.1161T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491410T>C | CA456624124 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>G (p.Gly1100=) c.3129A>G (p.Gly1043=) c.2334A>G (p.Gly778=) n.3339A>G n.4355A>G c.2676A>G (p.Gly892=) c.1551A>G (p.Gly517=) n.3396A>G n.2327A>G n.2448T>C n.2379T>C n.2505T>C n.2536T>C n.2453T>C n.3347A>G n.1230T>C n.1227T>C n.1161T>C | |
7 | g.92491410T>G | CA456624123 | GATAD1,PEX1 | c.3300A>C (p.Gly1100=) c.3129A>C (p.Gly1043=) c.2334A>C (p.Gly778=) n.3339A>C n.4355A>C c.2676A>C (p.Gly892=) c.1551A>C (p.Gly517=) n.3396A>C n.2327A>C n.2448T>G n.2379T>G n.2505T>G n.2536T>G n.2453T>G n.3347A>C n.1230T>G n.1227T>G n.1161T>G | |
7 | g.92491410T= | CA1725928458 | GATAD1,PEX1 | c.3300A= (p.Gly1100=) c.3129A= (p.Gly1043=) c.2334A= (p.Gly778=) n.3339A= n.4355A= c.2676A= (p.Gly892=) c.1551A= (p.Gly517=) n.3396A= n.2327A= n.2448T= n.2379T= n.2505T= n.2536T= n.2453T= n.3347A= n.1230T= n.1227T= n.1161T= | |
7 | g.92491410_92491411insTTAGAGATGT | CA1725928457 | GATAD1,PEX1 | c.3300_3301insCATCTCTAAA (p.Glu1101HisfsTer3) c.3129_3130insCATCTCTAAA (p.Glu1044HisfsTer3) c.2334_2335insCATCTCTAAA (p.Glu779HisfsTer3) n.3339_3340insCATCTCTAAA n.4355_4356insCATCTCTAAA c.2676_2677insCATCTCTAAA (p.Glu893HisfsTer3) c.1551_1552insCATCTCTAAA (p.Glu518HisfsTer3) n.3396_3397insCATCTCTAAA n.2327_2328insCATCTCTAAA n.2448_2449insTTAGAGATGT n.2379_2380insTTAGAGATGT n.2505_2506insTTAGAGATGT n.2536_2537insTTAGAGATGT n.2453_2454insTTAGAGATGT n.3347_3348insCATCTCTAAA n.1230_1231insTTAGAGATGT n.1227_1228insTTAGAGATGT n.1161_1162insTTAGAGATGT | dbSNP |
7 | g.92491411C>A | CA368164184 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.2333G>T (p.Gly778Val) n.3338G>T n.4354G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) n.3395G>T n.2326G>T n.2449C>A n.2380C>A n.2506C>A n.2537C>A n.2454C>A n.3346G>T n.1231C>A n.1228C>A n.1162C>A | |
7 | g.92491411C>G | CA368164183 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.3338G>C n.4354G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.3395G>C n.2326G>C n.2449C>G n.2380C>G n.2506C>G n.2537C>G n.2454C>G n.3346G>C n.1231C>G n.1228C>G n.1162C>G | |
7 | g.92491411C>T | CA368164180 | GATAD1,PEX1 | c.3299G>A (p.Gly1100Glu) c.3128G>A (p.Gly1043Glu) c.2333G>A (p.Gly778Glu) n.3338G>A n.4354G>A c.2675G>A (p.Gly892Glu) c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.3395G>A n.2326G>A n.2449C>T n.2380C>T n.2506C>T n.2537C>T n.2454C>T n.3346G>A n.1231C>T n.1228C>T n.1162C>T | |
7 | g.92491412C>A | CA368164187 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>T (p.Gly1100Ter) c.3127G>T (p.Gly1043Ter) c.2332G>T (p.Gly778Ter) n.3337G>T n.4353G>T c.2674G>T (p.Gly892Ter) c.1549G>T (p.Gly517Ter) n.3394G>T n.2325G>T n.2450C>A n.2381C>A n.2507C>A n.2538C>A n.2455C>A n.3345G>T n.1232C>A n.1229C>A n.1163C>A | ClinVar |
7 | g.92491412C>G | CA368164190 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.3337G>C n.4353G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.3394G>C n.2325G>C n.2450C>G n.2381C>G n.2507C>G n.2538C>G n.2455C>G n.3345G>C n.1232C>G n.1229C>G n.1163C>G | |
7 | g.92491412C>T | CA368164192 | GATAD1,PEX1 | c.3298G>A (p.Gly1100Arg) c.3127G>A (p.Gly1043Arg) c.2332G>A (p.Gly778Arg) n.3337G>A n.4353G>A c.2674G>A (p.Gly892Arg) c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.3394G>A n.2325G>A n.2450C>T n.2381C>T n.2507C>T n.2538C>T n.2455C>T n.3345G>A n.1232C>T n.1229C>T n.1163C>T | |
7 | g.92491413A>C | CA368164194 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.3126T>G (p.Asp1042Glu) c.2331T>G (p.Asp777Glu) n.3336T>G n.4352T>G c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.3393T>G n.2324T>G n.2451A>C n.2382A>C n.2508A>C n.2539A>C n.2456A>C n.3344T>G n.1233A>C n.1230A>C n.1164A>C | |
7 | g.92491413A>G | CA456624131 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3126T>C (p.Asp1042=) c.2331T>C (p.Asp777=) n.3336T>C n.4352T>C c.2673T>C (p.Asp891=) c.1548T>C (p.Asp516=) n.3393T>C n.2324T>C n.2451A>G n.2382A>G n.2508A>G n.2539A>G n.2456A>G n.3344T>C n.1233A>G n.1230A>G n.1164A>G | |
7 | g.92491413A>T | CA368164195 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3126T>A (p.Asp1042Glu) c.2331T>A (p.Asp777Glu) n.3336T>A n.4352T>A c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.3393T>A n.2324T>A n.2451A>T n.2382A>T n.2508A>T n.2539A>T n.2456A>T n.3344T>A n.1233A>T n.1230A>T n.1164A>T | |
7 | g.92491414T>A | CA368164196 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3125A>T (p.Asp1042Val) c.2330A>T (p.Asp777Val) n.3335A>T n.4351A>T c.2672A>T (p.Asp891Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) n.3392A>T n.2323A>T n.2452T>A n.2383T>A n.2509T>A n.2540T>A n.2457T>A n.3343A>T n.1234T>A n.1231T>A n.1165T>A | |
7 | g.92491414T>C | CA368164198 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3125A>G (p.Asp1042Gly) c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.3335A>G n.4351A>G c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.3392A>G n.2323A>G n.2452T>C n.2383T>C n.2509T>C n.2540T>C n.2457T>C n.3343A>G n.1234T>C n.1231T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491414T>G | CA368164200 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3125A>C (p.Asp1042Ala) c.2330A>C (p.Asp777Ala) n.3335A>C n.4351A>C c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.3392A>C n.2323A>C n.2452T>G n.2383T>G n.2509T>G n.2540T>G n.2457T>G n.3343A>C n.1234T>G n.1231T>G n.1165T>G | |
7 | g.92491415C>A | CA368164202 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3124G>T (p.Asp1042Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) n.3334G>T n.4350G>T c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.3391G>T n.2322G>T n.2453C>A n.2384C>A n.2510C>A n.2541C>A n.2458C>A n.3342G>T n.1235C>A n.1232C>A n.1166C>A | |
7 | g.92491415C= | CA1725928462 | GATAD1,PEX1 | c.3295G= (p.Asp1099=) c.3124G= (p.Asp1042=) c.2329G= (p.Asp777=) n.3334G= n.4350G= c.2671G= (p.Asp891=) c.1546G= (p.Asp516=) n.3391G= n.2322G= n.2453C= n.2384C= n.2510C= n.2541C= n.2458C= n.3342G= n.1235C= n.1232C= n.1166C= | |
7 | g.92491415C>G | CA368164211 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3124G>C (p.Asp1042His) c.2329G>C (p.Asp777His) n.3334G>C n.4350G>C c.2671G>C (p.Asp891His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.3391G>C n.2322G>C n.2453C>G n.2384C>G n.2510C>G n.2541C>G n.2458C>G n.3342G>C n.1235C>G n.1232C>G n.1166C>G | |
7 | g.92491415C>T | CA161953101 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3124G>A (p.Asp1042Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.3334G>A n.4350G>A c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.3391G>A n.2322G>A n.2453C>T n.2384C>T n.2510C>T n.2541C>T n.2458C>T n.3342G>A n.1235C>T n.1232C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491416T>A | CA456624146 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>T (p.Gly1098=) c.3123A>T (p.Gly1041=) c.2328A>T (p.Gly776=) n.3333A>T n.4349A>T c.2670A>T (p.Gly890=) c.1545A>T (p.Gly515=) n.3390A>T n.2321A>T n.2454T>A n.2385T>A n.2511T>A n.2542T>A n.2459T>A n.3341A>T n.1236T>A n.1233T>A n.1167T>A | |
7 | g.92491416T>C | CA456624147 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>G (p.Gly1098=) c.3123A>G (p.Gly1041=) c.2328A>G (p.Gly776=) n.3333A>G n.4349A>G c.2670A>G (p.Gly890=) c.1545A>G (p.Gly515=) n.3390A>G n.2321A>G n.2454T>C n.2385T>C n.2511T>C n.2542T>C n.2459T>C n.3341A>G n.1236T>C n.1233T>C n.1167T>C | |
7 | g.92491416T>G | CA456624148 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>C (p.Gly1098=) c.3123A>C (p.Gly1041=) c.2328A>C (p.Gly776=) n.3333A>C n.4349A>C c.2670A>C (p.Gly890=) c.1545A>C (p.Gly515=) n.3390A>C n.2321A>C n.2454T>G n.2385T>G n.2511T>G n.2542T>G n.2459T>G n.3341A>C n.1236T>G n.1233T>G n.1167T>G | |
7 | g.92491417C>A | CA368164220 | GATAD1,PEX1 | c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) n.3332G>T n.4348G>T c.2669G>T (p.Gly890Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.3389G>T n.2320G>T n.2455C>A n.2386C>A n.2512C>A n.2543C>A n.2460C>A n.3340G>T n.1237C>A n.1234C>A n.1168C>A | |
7 | g.92491417C>G | CA368164221 | GATAD1,PEX1 | c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) n.3332G>C n.4348G>C c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.3389G>C n.2320G>C n.2455C>G n.2386C>G n.2512C>G n.2543C>G n.2460C>G n.3340G>C n.1237C>G n.1234C>G n.1168C>G | |
7 | g.92491417C>T | CA368164222 | GATAD1,PEX1 | c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) c.2327G>A (p.Gly776Glu) n.3332G>A n.4348G>A c.2669G>A (p.Gly890Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.3389G>A n.2320G>A n.2455C>T n.2386C>T n.2512C>T n.2543C>T n.2460C>T n.3340G>A n.1237C>T n.1234C>T n.1168C>T | |
7 | g.92491417_92491418del | CA2551486018 | GATAD1,PEX1 | c.3292_3293del (p.Gly1098ArgfsTer22) c.3121_3122del (p.Gly1041ArgfsTer22) c.2326_2327del (p.Gly776ArgfsTer22) n.3331_3332del n.4347_4348del c.2668_2669del (p.Gly890ArgfsTer22) c.1543_1544del (p.Gly515ArgfsTer22) n.3388_3389del n.2319_2320del n.2455_2456del n.2386_2387del n.2512_2513del n.2543_2544del n.2460_2461del n.3339_3340del n.1237_1238del n.1234_1235del n.1168_1169del | |
7 | g.92491418C>A | CA368164233 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>T (p.Gly1098Ter) c.3121G>T (p.Gly1041Ter) c.2326G>T (p.Gly776Ter) n.3331G>T n.4347G>T c.2668G>T (p.Gly890Ter) c.1543G>T (p.Gly515Ter) n.3388G>T n.2319G>T n.2456C>A n.2387C>A n.2513C>A n.2544C>A n.2461C>A n.3339G>T n.1238C>A n.1235C>A n.1169C>A | |
7 | g.92491418C= | CA1725928467 | GATAD1,PEX1 | c.3292G= (p.Gly1098=) c.3121G= (p.Gly1041=) c.2326G= (p.Gly776=) n.3331G= n.4347G= c.2668G= (p.Gly890=) c.1543G= (p.Gly515=) n.3388G= n.2319G= n.2456C= n.2387C= n.2513C= n.2544C= n.2461C= n.3339G= n.1238C= n.1235C= n.1169C= | |
7 | g.92491418C>G | CA368164236 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.3331G>C n.4347G>C c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.3388G>C n.2319G>C n.2456C>G n.2387C>G n.2513C>G n.2544C>G n.2461C>G n.3339G>C n.1238C>G n.1235C>G n.1169C>G | |
7 | g.92491418C>T | CA368164225 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.3121G>A (p.Gly1041Arg) c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.3331G>A n.4347G>A c.2668G>A (p.Gly890Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.3388G>A n.2319G>A n.2456C>T n.2387C>T n.2513C>T n.2544C>T n.2461C>T n.3339G>A n.1238C>T n.1235C>T n.1169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491419A= | CA1725928471 | GATAD1,PEX1 | c.3291T= (p.Ala1097=) c.3120T= (p.Ala1040=) c.2325T= (p.Ala775=) n.3330T= n.4346T= c.2667T= (p.Ala889=) c.1542T= (p.Ala514=) n.3387T= n.2318T= n.2457A= n.2388A= n.2514A= n.2545A= n.2462A= n.3338T= n.1239A= n.1236A= n.1170A= | |
7 | g.92491419A>C | CA456624152 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>G (p.Ala1097=) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.2325T>G (p.Ala775=) n.3330T>G n.4346T>G c.2667T>G (p.Ala889=) c.1542T>G (p.Ala514=) n.3387T>G n.2318T>G n.2457A>C n.2388A>C n.2514A>C n.2545A>C n.2462A>C n.3338T>G n.1239A>C n.1236A>C n.1170A>C | |
7 | g.92491419A>G | CA456624153 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>C (p.Ala1097=) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.2325T>C (p.Ala775=) n.3330T>C n.4346T>C c.2667T>C (p.Ala889=) c.1542T>C (p.Ala514=) n.3387T>C n.2318T>C n.2457A>G n.2388A>G n.2514A>G n.2545A>G n.2462A>G n.3338T>C n.1239A>G n.1236A>G n.1170A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491419A>T | CA161953107 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>A (p.Ala1097=) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.2325T>A (p.Ala775=) n.3330T>A n.4346T>A c.2667T>A (p.Ala889=) c.1542T>A (p.Ala514=) n.3387T>A n.2318T>A n.2457A>T n.2388A>T n.2514A>T n.2545A>T n.2462A>T n.3338T>A n.1239A>T n.1236A>T n.1170A>T | dbSNP |
7 | g.92491419_92491420insTT | CA2536382783 | GATAD1,PEX1 | c.3290_3291insAA (p.Gly1098MetfsTer8) c.3119_3120insAA (p.Gly1041MetfsTer8) c.2324_2325insAA (p.Gly776MetfsTer8) n.3329_3330insAA n.4345_4346insAA c.2666_2667insAA (p.Gly890MetfsTer8) c.1541_1542insAA (p.Gly515MetfsTer8) n.3386_3387insAA n.2317_2318insAA n.2457_2458insTT n.2388_2389insTT n.2514_2515insTT n.2545_2546insTT n.2462_2463insTT n.3337_3338insAA n.1239_1240insTT n.1236_1237insTT n.1170_1171insTT | |
7 | g.92491420G>A | CA368164244 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) n.3329C>T n.4345C>T c.2666C>T (p.Ala889Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) n.3386C>T n.2317C>T n.2458G>A n.2389G>A n.2515G>A n.2546G>A n.2463G>A n.3337C>T n.1240G>A n.1237G>A n.1171G>A | |
7 | g.92491420G>C | CA368164247 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) n.3329C>G n.4345C>G c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.3386C>G n.2317C>G n.2458G>C n.2389G>C n.2515G>C n.2546G>C n.2463G>C n.3337C>G n.1240G>C n.1237G>C n.1171G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491420G>T | CA368164250 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) n.3329C>A n.4345C>A c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) n.3386C>A n.2317C>A n.2458G>T n.2389G>T n.2515G>T n.2546G>T n.2463G>T n.3337C>A n.1240G>T n.1237G>T n.1171G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491421C>A | CA368164251 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) n.3328G>T n.4344G>T c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.3385G>T n.2316G>T n.2459C>A n.2390C>A n.2516C>A n.2547C>A n.2464C>A n.3336G>T n.1241C>A n.1238C>A n.1172C>A | |
7 | g.92491421C>G | CA368164252 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) n.3328G>C n.4344G>C c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.3385G>C n.2316G>C n.2459C>G n.2390C>G n.2516C>G n.2547C>G n.2464C>G n.3336G>C n.1241C>G n.1238C>G n.1172C>G | |
7 | g.92491421C>T | CA368164255 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) n.3328G>A n.4344G>A c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.3385G>A n.2316G>A n.2459C>T n.2390C>T n.2516C>T n.2547C>T n.2464C>T n.3336G>A n.1241C>T n.1238C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491422T>A | CA456624155 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>T (p.Ser1096=) c.3117A>T (p.Ser1039=) c.2322A>T (p.Ser774=) n.3327A>T n.4343A>T c.2664A>T (p.Ser888=) c.1539A>T (p.Ser513=) n.3384A>T n.2315A>T n.2460T>A n.2391T>A n.2517T>A n.2548T>A n.2465T>A n.3335A>T n.1242T>A n.1239T>A n.1173T>A | |
7 | g.92491422T>C | CA161953123 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>G (p.Ser1096=) c.3117A>G (p.Ser1039=) c.2322A>G (p.Ser774=) n.3327A>G n.4343A>G c.2664A>G (p.Ser888=) c.1539A>G (p.Ser513=) n.3384A>G n.2315A>G n.2460T>C n.2391T>C n.2517T>C n.2548T>C n.2465T>C n.3335A>G n.1242T>C n.1239T>C n.1173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491422T>G | CA456624157 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>C (p.Ser1096=) c.3117A>C (p.Ser1039=) c.2322A>C (p.Ser774=) n.3327A>C n.4343A>C c.2664A>C (p.Ser888=) c.1539A>C (p.Ser513=) n.3384A>C n.2315A>C n.2460T>G n.2391T>G n.2517T>G n.2548T>G n.2465T>G n.3335A>C n.1242T>G n.1239T>G n.1173T>G | |
7 | g.92491422T= | CA1725928474 | GATAD1,PEX1 | c.3288A= (p.Ser1096=) c.3117A= (p.Ser1039=) c.2322A= (p.Ser774=) n.3327A= n.4343A= c.2664A= (p.Ser888=) c.1539A= (p.Ser513=) n.3384A= n.2315A= n.2460T= n.2391T= n.2517T= n.2548T= n.2465T= n.3335A= n.1242T= n.1239T= n.1173T= | |
7 | g.92491423G>A | CA368164259 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>T (p.Ser1096Leu) c.3116C>T (p.Ser1039Leu) c.2321C>T (p.Ser774Leu) n.3326C>T n.4342C>T c.2663C>T (p.Ser888Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) n.3383C>T n.2314C>T n.2461G>A n.2392G>A n.2518G>A n.2549G>A n.2466G>A n.3334C>T n.1243G>A n.1240G>A n.1174G>A | |
7 | g.92491423G>C | CA161953128 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>G (p.Ser1096Ter) c.3116C>G (p.Ser1039Ter) c.2321C>G (p.Ser774Ter) n.3326C>G n.4342C>G c.2663C>G (p.Ser888Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) n.3383C>G n.2314C>G n.2461G>C n.2392G>C n.2518G>C n.2549G>C n.2466G>C n.3334C>G n.1243G>C n.1240G>C n.1174G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491423G= | CA1725928478 | GATAD1,PEX1 | c.3287C= (p.Ser1096=) c.3116C= (p.Ser1039=) c.2321C= (p.Ser774=) n.3326C= n.4342C= c.2663C= (p.Ser888=) c.1538C= (p.Ser513=) n.3383C= n.2314C= n.2461G= n.2392G= n.2518G= n.2549G= n.2466G= n.3334C= n.1243G= n.1240G= n.1174G= | |
7 | g.92491423G>T | CA368164266 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>A (p.Ser1096Ter) c.3116C>A (p.Ser1039Ter) c.2321C>A (p.Ser774Ter) n.3326C>A n.4342C>A c.2663C>A (p.Ser888Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) n.3383C>A n.2314C>A n.2461G>T n.2392G>T n.2518G>T n.2549G>T n.2466G>T n.3334C>A n.1243G>T n.1240G>T n.1174G>T | |
7 | g.92491424A= | CA1725928482 | GATAD1,PEX1 | c.3286T= (p.Ser1096=) c.3115T= (p.Ser1039=) c.2320T= (p.Ser774=) n.3325T= n.4341T= c.2662T= (p.Ser888=) c.1537T= (p.Ser513=) n.3382T= n.2313T= n.2462A= n.2393A= n.2519A= n.2550A= n.2467A= n.3333T= n.1244A= n.1241A= n.1175A= | |
7 | g.92491424A>C | CA368164272 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) c.2320T>G (p.Ser774Ala) n.3325T>G n.4341T>G c.2662T>G (p.Ser888Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.3382T>G n.2313T>G n.2462A>C n.2393A>C n.2519A>C n.2550A>C n.2467A>C n.3333T>G n.1244A>C n.1241A>C n.1175A>C | |
7 | g.92491424A>G | CA4340855 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) c.2320T>C (p.Ser774Pro) n.3325T>C n.4341T>C c.2662T>C (p.Ser888Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.3382T>C n.2313T>C n.2462A>G n.2393A>G n.2519A>G n.2550A>G n.2467A>G n.3333T>C n.1244A>G n.1241A>G n.1175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491424A>T | CA368164279 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) c.2320T>A (p.Ser774Thr) n.3325T>A n.4341T>A c.2662T>A (p.Ser888Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.3382T>A n.2313T>A n.2462A>T n.2393A>T n.2519A>T n.2550A>T n.2467A>T n.3333T>A n.1244A>T n.1241A>T n.1175A>T | |
7 | g.92491425A>C | CA368164284 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>G (p.Asp1095Glu) c.3114T>G (p.Asp1038Glu) c.2319T>G (p.Asp773Glu) n.3324T>G n.4340T>G c.2661T>G (p.Asp887Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) n.3381T>G n.2312T>G n.2463A>C n.2394A>C n.2520A>C n.2551A>C n.2468A>C n.3332T>G n.1245A>C n.1242A>C n.1176A>C | |
7 | g.92491425A>G | CA456624164 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>C (p.Asp1095=) c.3114T>C (p.Asp1038=) c.2319T>C (p.Asp773=) n.3324T>C n.4340T>C c.2661T>C (p.Asp887=) c.1536T>C (p.Asp512=) n.3381T>C n.2312T>C n.2463A>G n.2394A>G n.2520A>G n.2551A>G n.2468A>G n.3332T>C n.1245A>G n.1242A>G n.1176A>G | |
7 | g.92491425A>T | CA368164289 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>A (p.Asp1095Glu) c.3114T>A (p.Asp1038Glu) c.2319T>A (p.Asp773Glu) n.3324T>A n.4340T>A c.2661T>A (p.Asp887Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) n.3381T>A n.2312T>A n.2463A>T n.2394A>T n.2520A>T n.2551A>T n.2468A>T n.3332T>A n.1245A>T n.1242A>T n.1176A>T | |
7 | g.92491426T>A | CA368164297 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) n.3323A>T n.4339A>T c.2660A>T (p.Asp887Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.3380A>T n.2311A>T n.2464T>A n.2395T>A n.2521T>A n.2552T>A n.2469T>A n.3331A>T n.1246T>A n.1243T>A n.1177T>A | |
7 | g.92491426T>C | CA368164301 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.3323A>G n.4339A>G c.2660A>G (p.Asp887Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.3380A>G n.2311A>G n.2464T>C n.2395T>C n.2521T>C n.2552T>C n.2469T>C n.3331A>G n.1246T>C n.1243T>C n.1177T>C | |
7 | g.92491426T>G | CA368164311 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.3323A>C n.4339A>C c.2660A>C (p.Asp887Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.3380A>C n.2311A>C n.2464T>G n.2395T>G n.2521T>G n.2552T>G n.2469T>G n.3331A>C n.1246T>G n.1243T>G n.1177T>G | |
7 | g.92491427C>A | CA368164316 | GATAD1,PEX1 | c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.3322G>T n.4338G>T c.2659G>T (p.Asp887Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.3379G>T n.2310G>T n.2465C>A n.2396C>A n.2522C>A n.2553C>A n.2470C>A n.3330G>T n.1247C>A n.1244C>A n.1178C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491427C= | CA1725928487 | GATAD1,PEX1 | c.3283G= (p.Asp1095=) c.3112G= (p.Asp1038=) c.2317G= (p.Asp773=) n.3322G= n.4338G= c.2659G= (p.Asp887=) c.1534G= (p.Asp512=) n.3379G= n.2310G= n.2465C= n.2396C= n.2522C= n.2553C= n.2470C= n.3330G= n.1247C= n.1244C= n.1178C= | |
7 | g.92491427C>G | CA368164322 | GATAD1,PEX1 | c.3283G>C (p.Asp1095His) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.2317G>C (p.Asp773His) n.3322G>C n.4338G>C c.2659G>C (p.Asp887His) c.1534G>C (p.Asp512His) n.3379G>C n.2310G>C n.2465C>G n.2396C>G n.2522C>G n.2553C>G n.2470C>G n.3330G>C n.1247C>G n.1244C>G n.1178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491427C>T | CA4340856 | GATAD1,PEX1 | c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.3322G>A n.4338G>A c.2659G>A (p.Asp887Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.3379G>A n.2310G>A n.2465C>T n.2396C>T n.2522C>T n.2553C>T n.2470C>T n.3330G>A n.1247C>T n.1244C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491428G>A | CA4340857 | GATAD1,PEX1 | c.3282C>T (p.Asp1094=) c.3111C>T (p.Asp1037=) c.2316C>T (p.Asp772=) n.3321C>T n.4337C>T c.2658C>T (p.Asp886=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.3378C>T n.2309C>T n.2466G>A n.2397G>A n.2523G>A n.2554G>A n.2471G>A n.3329C>T n.1248G>A n.1245G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491428G>C | CA368164328 | GATAD1,PEX1 | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.3111C>G (p.Asp1037Glu) c.2316C>G (p.Asp772Glu) n.3321C>G n.4337C>G c.2658C>G (p.Asp886Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.3378C>G n.2309C>G n.2466G>C n.2397G>C n.2523G>C n.2554G>C n.2471G>C n.3329C>G n.1248G>C n.1245G>C n.1179G>C | |
7 | g.92491428G= | CA1725928492 | GATAD1,PEX1 | c.3282C= (p.Asp1094=) c.3111C= (p.Asp1037=) c.2316C= (p.Asp772=) n.3321C= n.4337C= c.2658C= (p.Asp886=) c.1533C= (p.Asp511=) n.3378C= n.2309C= n.2466G= n.2397G= n.2523G= n.2554G= n.2471G= n.3329C= n.1248G= n.1245G= n.1179G= | |
7 | g.92491428G>T | CA368164330 | GATAD1,PEX1 | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.3111C>A (p.Asp1037Glu) c.2316C>A (p.Asp772Glu) n.3321C>A n.4337C>A c.2658C>A (p.Asp886Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.3378C>A n.2309C>A n.2466G>T n.2397G>T n.2523G>T n.2554G>T n.2471G>T n.3329C>A n.1248G>T n.1245G>T n.1179G>T |