Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9204078C>A | CA379599461 | DENND5A | c.531G>T (p.Met177Ile) c.*357G>T (n.*357G>T) n.320G>T n.454G>T n.452G>T c.320G>T c.243G>T (p.Met81Ile) n.448G>T c.459G>T (p.Met153Ile) n.286G>T n.796G>T n.788G>T | |
11 | g.9204078C>G | CA379599466 | DENND5A | c.531G>C (p.Met177Ile) c.*357G>C (n.*357G>C) n.320G>C n.454G>C n.452G>C c.320G>C c.243G>C (p.Met81Ile) n.448G>C c.459G>C (p.Met153Ile) n.286G>C n.796G>C n.788G>C | |
11 | g.9204078C>T | CA379599463 | DENND5A | c.531G>A (p.Met177Ile) c.*357G>A (n.*357G>A) n.320G>A n.454G>A n.452G>A c.320G>A c.243G>A (p.Met81Ile) n.448G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.286G>A n.796G>A n.788G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204079A= | CA1951492023 | DENND5A | c.530T= (p.Met177=) c.*356T= (n.*356T=) n.319T= n.453T= n.451T= c.319T= c.242T= (p.Met81=) n.447T= c.458T= (p.Met153=) n.285T= n.795T= n.787T= | |
11 | g.9204079A>C | CA379599470 | DENND5A | c.530T>G (p.Met177Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) n.319T>G n.453T>G n.451T>G c.319T>G c.242T>G (p.Met81Arg) n.447T>G c.458T>G (p.Met153Arg) n.285T>G n.795T>G n.787T>G | |
11 | g.9204079A>G | CA5877799 | DENND5A | c.530T>C (p.Met177Thr) c.*356T>C (n.*356T>C) n.319T>C n.453T>C n.451T>C c.319T>C c.242T>C (p.Met81Thr) n.447T>C c.458T>C (p.Met153Thr) n.285T>C n.795T>C n.787T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204079A>T | CA379599474 | DENND5A | c.530T>A (p.Met177Lys) c.*356T>A (n.*356T>A) n.319T>A n.453T>A n.451T>A c.319T>A c.242T>A (p.Met81Lys) n.447T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.285T>A n.795T>A n.787T>A | |
11 | g.9204080T>A | CA379599476 | DENND5A | c.529A>T (p.Met177Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) n.318A>T n.452A>T n.450A>T c.318A>T c.241A>T (p.Met81Leu) n.446A>T c.457A>T (p.Met153Leu) n.284A>T n.794A>T n.786A>T | |
11 | g.9204080T>C | CA379599479 | DENND5A | c.529A>G (p.Met177Val) c.*355A>G (n.*355A>G) n.318A>G n.452A>G n.450A>G c.318A>G c.241A>G (p.Met81Val) n.446A>G c.457A>G (p.Met153Val) n.284A>G n.794A>G n.786A>G | |
11 | g.9204080T>G | CA379599483 | DENND5A | c.529A>C (p.Met177Leu) c.*355A>C (n.*355A>C) n.318A>C n.452A>C n.450A>C c.318A>C c.241A>C (p.Met81Leu) n.446A>C c.457A>C (p.Met153Leu) n.284A>C n.794A>C n.786A>C | |
11 | g.9204081G>A | CA473254542 | DENND5A | c.528C>T (p.Ser176=) c.*354C>T (n.*354C>T) n.317C>T n.451C>T n.449C>T c.317C>T c.240C>T (p.Ser80=) n.445C>T c.456C>T (p.Ser152=) n.283C>T n.793C>T n.785C>T | |
11 | g.9204081G>C | CA379599486 | DENND5A | c.528C>G (p.Ser176Arg) c.*354C>G (n.*354C>G) n.317C>G n.451C>G n.449C>G c.317C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) n.445C>G c.456C>G (p.Ser152Arg) n.283C>G n.793C>G n.785C>G | |
11 | g.9204081G>T | CA379599489 | DENND5A | c.528C>A (p.Ser176Arg) c.*354C>A (n.*354C>A) n.317C>A n.451C>A n.449C>A c.317C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) n.445C>A c.456C>A (p.Ser152Arg) n.283C>A n.793C>A n.785C>A | |
11 | g.9204082C>A | CA379599492 | DENND5A | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.*353G>T (n.*353G>T) n.316G>T n.450G>T n.448G>T c.316G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) n.444G>T c.455G>T (p.Ser152Ile) n.282G>T n.792G>T n.784G>T | |
11 | g.9204082C>G | CA379599494 | DENND5A | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.*353G>C (n.*353G>C) n.316G>C n.450G>C n.448G>C c.316G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) n.444G>C c.455G>C (p.Ser152Thr) n.282G>C n.792G>C n.784G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204082C>T | CA379599497 | DENND5A | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.*353G>A (n.*353G>A) n.316G>A n.450G>A n.448G>A c.316G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) n.444G>A c.455G>A (p.Ser152Asn) n.282G>A n.792G>A n.784G>A | |
11 | g.9204083T>A | CA379599499 | DENND5A | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.*352A>T (n.*352A>T) n.315A>T n.449A>T n.447A>T c.315A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) n.443A>T c.454A>T (p.Ser152Cys) n.281A>T n.791A>T n.783A>T | |
11 | g.9204083T>C | CA379599506 | DENND5A | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) n.315A>G n.449A>G n.447A>G c.315A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) n.443A>G c.454A>G (p.Ser152Gly) n.281A>G n.791A>G n.783A>G | |
11 | g.9204083T>G | CA379599501 | DENND5A | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.*352A>C (n.*352A>C) n.315A>C n.449A>C n.447A>C c.315A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) n.443A>C c.454A>C (p.Ser152Arg) n.281A>C n.791A>C n.783A>C | |
11 | g.9204083_9204084del | CA2534598000 | DENND5A | c.525_526del (p.Ser175ArgfsTer6) c.*351_*352del (n.*351_*352del) n.314_315del n.448_449del n.446_447del c.314_315del c.237_238del (p.Ser79ArgfsTer6) n.442_443del c.453_454del (p.Ser151ArgfsTer6) n.280_281del n.790_791del n.782_783del | |
11 | g.9204084G>A | CA5877800 | DENND5A | c.525C>T (p.Ser175=) c.*351C>T (n.*351C>T) n.314C>T n.448C>T n.446C>T c.314C>T c.237C>T (p.Ser79=) n.442C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.280C>T n.790C>T n.782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.9204084G>C | CA379599508 | DENND5A | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) n.314C>G n.448C>G n.446C>G c.314C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) n.442C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) n.280C>G n.790C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204084G= | CA1951492024 | DENND5A | c.525C= (p.Ser175=) c.*351C= (n.*351C=) n.314C= n.448C= n.446C= c.314C= c.237C= (p.Ser79=) n.442C= c.453C= (p.Ser151=) n.280C= n.790C= n.782C= | |
11 | g.9204084G>T | CA379599510 | DENND5A | c.525C>A (p.Ser175Arg) c.*351C>A (n.*351C>A) n.314C>A n.448C>A n.446C>A c.314C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) n.442C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) n.280C>A n.790C>A n.782C>A | |
11 | g.9204085C>A | CA379599512 | DENND5A | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.*350G>T (n.*350G>T) n.313G>T n.447G>T n.445G>T c.313G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) n.441G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) n.279G>T n.789G>T n.781G>T | |
11 | g.9204085C>G | CA379599515 | DENND5A | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.*350G>C (n.*350G>C) n.313G>C n.447G>C n.445G>C c.313G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) n.441G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) n.279G>C n.789G>C n.781G>C | |
11 | g.9204085C>T | CA379599517 | DENND5A | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) n.313G>A n.447G>A n.445G>A c.313G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) n.441G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) n.279G>A n.789G>A n.781G>A | |
11 | g.9204086T>A | CA379599520 | DENND5A | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.*349A>T (n.*349A>T) n.312A>T n.446A>T n.444A>T c.312A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) n.440A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) n.278A>T n.788A>T n.780A>T | |
11 | g.9204086T>C | CA379599522 | DENND5A | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) n.312A>G n.446A>G n.444A>G c.312A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) n.440A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) n.278A>G n.788A>G n.780A>G | |
11 | g.9204086T>G | CA379599525 | DENND5A | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.*349A>C (n.*349A>C) n.312A>C n.446A>C n.444A>C c.312A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) n.440A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) n.278A>C n.788A>C n.780A>C | |
11 | g.9204087C>A | CA379599527 | DENND5A | c.522G>T (p.Gln174His) c.*348G>T (n.*348G>T) n.311G>T n.445G>T n.443G>T c.311G>T c.234G>T (p.Gln78His) n.439G>T c.450G>T (p.Gln150His) n.277G>T n.787G>T n.779G>T | |
11 | g.9204087C>G | CA379599529 | DENND5A | c.522G>C (p.Gln174His) c.*348G>C (n.*348G>C) n.311G>C n.445G>C n.443G>C c.311G>C c.234G>C (p.Gln78His) n.439G>C c.450G>C (p.Gln150His) n.277G>C n.787G>C n.779G>C | |
11 | g.9204087C>T | CA473254546 | DENND5A | c.522G>A (p.Gln174=) c.*348G>A (n.*348G>A) n.311G>A n.445G>A n.443G>A c.311G>A c.234G>A (p.Gln78=) n.439G>A c.450G>A (p.Gln150=) n.277G>A n.787G>A n.779G>A | |
11 | g.9204088T>A | CA379599535 | DENND5A | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) n.310A>T n.444A>T n.442A>T c.310A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) n.438A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.276A>T n.786A>T n.778A>T | |
11 | g.9204088T>C | CA379599533 | DENND5A | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*347A>G (n.*347A>G) n.310A>G n.444A>G n.442A>G c.310A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) n.438A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.276A>G n.786A>G n.778A>G | |
11 | g.9204088T>G | CA379599531 | DENND5A | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) n.310A>C n.444A>C n.442A>C c.310A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) n.438A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.276A>C n.786A>C n.778A>C | |
11 | g.9204089G>A | CA379599538 | DENND5A | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*346C>T (n.*346C>T) n.309C>T n.443C>T n.441C>T c.309C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.437C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.275C>T n.785C>T n.777C>T | dbSNP |
11 | g.9204089G>C | CA379599540 | DENND5A | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.*346C>G (n.*346C>G) n.309C>G n.443C>G n.441C>G c.309C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) n.437C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.275C>G n.785C>G n.777C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204089G= | CA1951492025 | DENND5A | c.520C= (p.Gln174=) c.*346C= (n.*346C=) n.309C= n.443C= n.441C= c.309C= c.232C= (p.Gln78=) n.437C= c.448C= (p.Gln150=) n.275C= n.785C= n.777C= | |
11 | g.9204089G>T | CA379599543 | DENND5A | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) n.309C>A n.443C>A n.441C>A c.309C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) n.437C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.275C>A n.785C>A n.777C>A | |
11 | g.9204090G>A | CA473254550 | DENND5A | c.519C>T (p.Asp173=) c.*345C>T (n.*345C>T) n.308C>T n.442C>T n.440C>T c.308C>T c.231C>T (p.Asp77=) n.436C>T c.447C>T (p.Asp149=) n.274C>T n.784C>T n.776C>T | |
11 | g.9204090G>C | CA379599546 | DENND5A | c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*345C>G (n.*345C>G) n.308C>G n.442C>G n.440C>G c.308C>G c.231C>G (p.Asp77Glu) n.436C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) n.274C>G n.784C>G n.776C>G | |
11 | g.9204090G>T | CA379599552 | DENND5A | c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*345C>A (n.*345C>A) n.308C>A n.442C>A n.440C>A c.308C>A c.231C>A (p.Asp77Glu) n.436C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) n.274C>A n.784C>A n.776C>A | |
11 | g.9204090_9204092delinsGTC | CA1951492026 | DENND5A | c.517_519delinsGAC (p.Asp173=) c.*343_*345delinsGAC (n.*343_*345delinsGAC) n.306_308delinsGAC n.440_442delinsGAC n.438_440delinsGAC c.306_308delinsGAC c.229_231delinsGAC (p.Asp77=) n.434_436delinsGAC c.445_447delinsGAC (p.Asp149=) n.272_274delinsGAC n.782_784delinsGAC n.774_776delinsGAC | |
11 | g.9204091T>A | CA379599556 | DENND5A | c.518A>T (p.Asp173Val) c.*344A>T (n.*344A>T) n.307A>T n.441A>T n.439A>T c.307A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.435A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.273A>T n.783A>T n.775A>T | |
11 | g.9204091T>C | CA379599559 | DENND5A | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) n.307A>G n.441A>G n.439A>G c.307A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.435A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.273A>G n.783A>G n.775A>G | |
11 | g.9204091T>G | CA379599562 | DENND5A | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*344A>C (n.*344A>C) n.307A>C n.441A>C n.439A>C c.307A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.435A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.273A>C n.783A>C n.775A>C | |
11 | g.9204094_9204095del | CA16043977 | DENND5A | c.517_518del (p.Asp173ProfsTer8) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.306_307del n.440_441del n.438_439del c.306_307del c.229_230del (p.Asp77ProfsTer8) n.434_435del c.445_446del (p.Asp149ProfsTer8) n.272_273del n.782_783del n.774_775del | ClinVar dbSNP |
11 | g.9204092C>A | CA379599565 | DENND5A | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*343G>T (n.*343G>T) n.306G>T n.440G>T n.438G>T c.306G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.434G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.272G>T n.782G>T n.774G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204092C>G | CA379599568 | DENND5A | c.517G>C (p.Asp173His) c.*343G>C (n.*343G>C) n.306G>C n.440G>C n.438G>C c.306G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.434G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.272G>C n.782G>C n.774G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204092C>T | CA379599570 | DENND5A | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*343G>A (n.*343G>A) n.306G>A n.440G>A n.438G>A c.306G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.434G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.272G>A n.782G>A n.774G>A | |
11 | g.9204093T>A | CA379599574 | DENND5A | c.516A>T (p.Arg172Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) n.305A>T n.439A>T n.437A>T c.305A>T c.228A>T (p.Arg76Ser) n.433A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.271A>T n.781A>T n.773A>T | |
11 | g.9204093T>C | CA473254553 | DENND5A | c.516A>G (p.Arg172=) c.*342A>G (n.*342A>G) n.305A>G n.439A>G n.437A>G c.305A>G c.228A>G (p.Arg76=) n.433A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.271A>G n.781A>G n.773A>G | |
11 | g.9204093T>G | CA379599572 | DENND5A | c.516A>C (p.Arg172Ser) c.*342A>C (n.*342A>C) n.305A>C n.439A>C n.437A>C c.305A>C c.228A>C (p.Arg76Ser) n.433A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.271A>C n.781A>C n.773A>C | |
11 | g.9204094C>A | CA379599577 | DENND5A | c.515G>T (p.Arg172Ile) c.*341G>T (n.*341G>T) n.304G>T n.438G>T n.436G>T c.304G>T c.227G>T (p.Arg76Ile) n.432G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.270G>T n.780G>T n.772G>T | |
11 | g.9204094C>G | CA379599583 | DENND5A | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.*341G>C (n.*341G>C) n.304G>C n.438G>C n.436G>C c.304G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.432G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.270G>C n.780G>C n.772G>C | |
11 | g.9204094C>T | CA379599580 | DENND5A | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.304G>A n.438G>A n.436G>A c.304G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.432G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.270G>A n.780G>A n.772G>A | |
11 | g.9204095T>A | CA379599585 | DENND5A | c.514A>T (p.Arg172Ter) c.*340A>T (n.*340A>T) n.303A>T n.437A>T n.435A>T c.303A>T c.226A>T (p.Arg76Ter) n.431A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.269A>T n.779A>T n.771A>T | dbSNP |
11 | g.9204095T>C | CA379599586 | DENND5A | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) n.303A>G n.437A>G n.435A>G c.303A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.431A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.269A>G n.779A>G n.771A>G | |
11 | g.9204095T>G | CA473254556 | DENND5A | c.514A>C (p.Arg172=) c.*340A>C (n.*340A>C) n.303A>C n.437A>C n.435A>C c.303A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.431A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.269A>C n.779A>C n.771A>C | |
11 | g.9204095T= | CA1951492027 | DENND5A | c.514A= (p.Arg172=) c.*340A= (n.*340A=) n.303A= n.437A= n.435A= c.303A= c.226A= (p.Arg76=) n.431A= c.442A= (p.Arg148=) n.269A= n.779A= n.771A= | |
11 | g.9204096G>A | CA473254557 | DENND5A | c.513C>T (p.Asp171=) c.*339C>T (n.*339C>T) n.302C>T n.436C>T n.434C>T c.302C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.430C>T c.441C>T (p.Asp147=) n.268C>T n.778C>T n.770C>T | |
11 | g.9204096G>C | CA379599590 | DENND5A | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*339C>G (n.*339C>G) n.302C>G n.436C>G n.434C>G c.302C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.430C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) n.268C>G n.778C>G n.770C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204096G>T | CA379599593 | DENND5A | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*339C>A (n.*339C>A) n.302C>A n.436C>A n.434C>A c.302C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.430C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) n.268C>A n.778C>A n.770C>A | |
11 | g.9204097T>A | CA379599596 | DENND5A | c.512A>T (p.Asp171Val) c.*338A>T (n.*338A>T) n.301A>T n.435A>T n.433A>T c.301A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.429A>T c.440A>T (p.Asp147Val) n.267A>T n.777A>T n.769A>T | |
11 | g.9204097T>C | CA217547837 | DENND5A | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) n.301A>G n.435A>G n.433A>G c.301A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.429A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) n.267A>G n.777A>G n.769A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204097T>G | CA379599600 | DENND5A | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*338A>C (n.*338A>C) n.301A>C n.435A>C n.433A>C c.301A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.429A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) n.267A>C n.777A>C n.769A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204097T= | CA1951492028 | DENND5A | c.512A= (p.Asp171=) c.*338A= (n.*338A=) n.301A= n.435A= n.433A= c.301A= c.224A= (p.Asp75=) n.429A= c.440A= (p.Asp147=) n.267A= n.777A= n.769A= | |
11 | g.9204098C>A | CA379599604 | DENND5A | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*337G>T (n.*337G>T) n.300G>T n.434G>T n.432G>T c.300G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.428G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.266G>T n.776G>T n.768G>T | |
11 | g.9204098C= | CA1951492029 | DENND5A | c.511G= (p.Asp171=) c.*337G= (n.*337G=) n.300G= n.434G= n.432G= c.300G= c.223G= (p.Asp75=) n.428G= c.439G= (p.Asp147=) n.266G= n.776G= n.768G= | |
11 | g.9204098C>G | CA379599606 | DENND5A | c.511G>C (p.Asp171His) c.*337G>C (n.*337G>C) n.300G>C n.434G>C n.432G>C c.300G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.428G>C c.439G>C (p.Asp147His) n.266G>C n.776G>C n.768G>C | |
11 | g.9204098C>T | CA5877801 | DENND5A | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*337G>A (n.*337G>A) n.300G>A n.434G>A n.432G>A c.300G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.428G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) n.266G>A n.776G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204099A= | CA1951492030 | DENND5A | c.510T= (p.Asp170=) c.*336T= (n.*336T=) n.299T= n.433T= n.431T= c.299T= c.222T= (p.Asp74=) n.427T= c.438T= (p.Asp146=) n.265T= n.775T= n.767T= | |
11 | g.9204099A>C | CA379599614 | DENND5A | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.*336T>G (n.*336T>G) n.299T>G n.433T>G n.431T>G c.299T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) n.427T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.265T>G n.775T>G n.767T>G | |
11 | g.9204099A>G | CA217547850 | DENND5A | c.510T>C (p.Asp170=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.299T>C n.433T>C n.431T>C c.299T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.427T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.265T>C n.775T>C n.767T>C | dbSNP |
11 | g.9204099A>T | CA379599610 | DENND5A | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.*336T>A (n.*336T>A) n.299T>A n.433T>A n.431T>A c.299T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) n.427T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.265T>A n.775T>A n.767T>A | |
11 | g.9204100T>A | CA379599619 | DENND5A | c.509A>T (p.Asp170Val) c.*335A>T (n.*335A>T) n.298A>T n.432A>T n.430A>T c.298A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.426A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.264A>T n.774A>T n.766A>T | |
11 | g.9204100T>C | CA5877802 | DENND5A | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) n.298A>G n.432A>G n.430A>G c.298A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.426A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.264A>G n.774A>G n.766A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204100T>G | CA379599623 | DENND5A | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.*335A>C (n.*335A>C) n.298A>C n.432A>C n.430A>C c.298A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.426A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.264A>C n.774A>C n.766A>C | |
11 | g.9204100T= | CA1951492031 | DENND5A | c.509A= (p.Asp170=) c.*335A= (n.*335A=) n.298A= n.432A= n.430A= c.298A= c.221A= (p.Asp74=) n.426A= c.437A= (p.Asp146=) n.264A= n.774A= n.766A= | |
11 | g.9204101C>A | CA379599625 | DENND5A | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.*334G>T (n.*334G>T) n.297G>T n.431G>T n.429G>T c.297G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.425G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.263G>T n.773G>T n.765G>T | |
11 | g.9204101C>G | CA379599627 | DENND5A | c.508G>C (p.Asp170His) c.*334G>C (n.*334G>C) n.297G>C n.431G>C n.429G>C c.297G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.425G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.263G>C n.773G>C n.765G>C | |
11 | g.9204101C>T | CA379599630 | DENND5A | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.*334G>A (n.*334G>A) n.297G>A n.431G>A n.429G>A c.297G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.425G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.263G>A n.773G>A n.765G>A | |
11 | g.9204102A= | CA1951492032 | DENND5A | c.507T= (p.Ala169=) c.*333T= (n.*333T=) n.296T= n.430T= n.428T= c.296T= c.219T= (p.Ala73=) n.424T= c.435T= (p.Ala145=) n.262T= n.772T= n.764T= | |
11 | g.9204102A>C | CA473254562 | DENND5A | c.507T>G (p.Ala169=) c.*333T>G (n.*333T>G) n.296T>G n.430T>G n.428T>G c.296T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.424T>G c.435T>G (p.Ala145=) n.262T>G n.772T>G n.764T>G | |
11 | g.9204102A>G | CA473254563 | DENND5A | c.507T>C (p.Ala169=) c.*333T>C (n.*333T>C) n.296T>C n.430T>C n.428T>C c.296T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.424T>C c.435T>C (p.Ala145=) n.262T>C n.772T>C n.764T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204102A>T | CA473254564 | DENND5A | c.507T>A (p.Ala169=) c.*333T>A (n.*333T>A) n.296T>A n.430T>A n.428T>A c.296T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.424T>A c.435T>A (p.Ala145=) n.262T>A n.772T>A n.764T>A | |
11 | g.9204103G>A | CA379599632 | DENND5A | c.506C>T (p.Ala169Val) c.*332C>T (n.*332C>T) n.295C>T n.429C>T n.427C>T c.295C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.423C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.261C>T n.771C>T n.763C>T | |
11 | g.9204103G>C | CA379599634 | DENND5A | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) n.295C>G n.429C>G n.427C>G c.295C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.423C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.261C>G n.771C>G n.763C>G | |
11 | g.9204103G>T | CA379599636 | DENND5A | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.*332C>A (n.*332C>A) n.295C>A n.429C>A n.427C>A c.295C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.423C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.261C>A n.771C>A n.763C>A | |
11 | g.9204104C>A | CA379599638 | DENND5A | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*331G>T (n.*331G>T) n.294G>T n.428G>T n.426G>T c.294G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.422G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.260G>T n.770G>T n.762G>T | |
11 | g.9204104C= | CA1951492033 | DENND5A | c.505G= (p.Ala169=) c.*331G= (n.*331G=) n.294G= n.428G= n.426G= c.294G= c.217G= (p.Ala73=) n.422G= c.433G= (p.Ala145=) n.260G= n.770G= n.762G= | |
11 | g.9204104C>G | CA379599639 | DENND5A | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) n.294G>C n.428G>C n.426G>C c.294G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.422G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.260G>C n.770G>C n.762G>C | |
11 | g.9204104C>T | CA5877803 | DENND5A | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*331G>A (n.*331G>A) n.294G>A n.428G>A n.426G>A c.294G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.422G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.260G>A n.770G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204105A>C | CA473254565 | DENND5A | c.504T>G (p.Pro168=) c.*330T>G (n.*330T>G) n.293T>G n.427T>G n.425T>G c.293T>G c.216T>G (p.Pro72=) n.421T>G c.432T>G (p.Pro144=) n.259T>G n.769T>G n.761T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204105A>G | CA473254566 | DENND5A | c.504T>C (p.Pro168=) c.*330T>C (n.*330T>C) n.293T>C n.427T>C n.425T>C c.293T>C c.216T>C (p.Pro72=) n.421T>C c.432T>C (p.Pro144=) n.259T>C n.769T>C n.761T>C | |
11 | g.9204105A>T | CA473254568 | DENND5A | c.504T>A (p.Pro168=) c.*330T>A (n.*330T>A) n.293T>A n.427T>A n.425T>A c.293T>A c.216T>A (p.Pro72=) n.421T>A c.432T>A (p.Pro144=) n.259T>A n.769T>A n.761T>A | |
11 | g.9204106G>A | CA217547861 | DENND5A | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*329C>T (n.*329C>T) n.292C>T n.426C>T n.424C>T c.292C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.420C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.258C>T n.768C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204106G>C | CA379599646 | DENND5A | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*329C>G (n.*329C>G) n.292C>G n.426C>G n.424C>G c.292C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.420C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.258C>G n.768C>G n.760C>G | |
11 | g.9204106G= | CA1951492034 | DENND5A | c.503C= (p.Pro168=) c.*329C= (n.*329C=) n.292C= n.426C= n.424C= c.292C= c.215C= (p.Pro72=) n.420C= c.431C= (p.Pro144=) n.258C= n.768C= n.760C= | |
11 | g.9204106G>T | CA379599644 | DENND5A | c.503C>A (p.Pro168His) c.*329C>A (n.*329C>A) n.292C>A n.426C>A n.424C>A c.292C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.420C>A c.431C>A (p.Pro144His) n.258C>A n.768C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204107G>A | CA5877804 | DENND5A | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*328C>T (n.*328C>T) n.291C>T n.425C>T n.423C>T c.291C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.419C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.257C>T n.767C>T n.759C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204107G>C | CA5877805 | DENND5A | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*328C>G (n.*328C>G) n.291C>G n.425C>G n.423C>G c.291C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.419C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.257C>G n.767C>G n.759C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204107G= | CA1951492035 | DENND5A | c.502C= (p.Pro168=) c.*328C= (n.*328C=) n.291C= n.425C= n.423C= c.291C= c.214C= (p.Pro72=) n.419C= c.430C= (p.Pro144=) n.257C= n.767C= n.759C= | |
11 | g.9204107G>T | CA5877806 | DENND5A | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*328C>A (n.*328C>A) n.291C>A n.425C>A n.423C>A c.291C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.419C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.257C>A n.767C>A n.759C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204108G>A | CA5877807 | DENND5A | c.501C>T (p.Pro167=) c.*327C>T (n.*327C>T) n.290C>T n.424C>T n.422C>T c.290C>T c.213C>T (p.Pro71=) n.418C>T c.429C>T (p.Pro143=) n.256C>T n.766C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204108G>C | CA473254570 | DENND5A | c.501C>G (p.Pro167=) c.*327C>G (n.*327C>G) n.290C>G n.424C>G n.422C>G c.290C>G c.213C>G (p.Pro71=) n.418C>G c.429C>G (p.Pro143=) n.256C>G n.766C>G n.758C>G | dbSNP |
11 | g.9204108G= | CA1951492036 | DENND5A | c.501C= (p.Pro167=) c.*327C= (n.*327C=) n.290C= n.424C= n.422C= c.290C= c.213C= (p.Pro71=) n.418C= c.429C= (p.Pro143=) n.256C= n.766C= n.758C= | |
11 | g.9204108G>T | CA473254572 | DENND5A | c.501C>A (p.Pro167=) c.*327C>A (n.*327C>A) n.290C>A n.424C>A n.422C>A c.290C>A c.213C>A (p.Pro71=) n.418C>A c.429C>A (p.Pro143=) n.256C>A n.766C>A n.758C>A | |
11 | g.9204109G>A | CA217547881 | DENND5A | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*326C>T (n.*326C>T) n.289C>T n.423C>T n.421C>T c.289C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.417C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.255C>T n.765C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9204109G>C | CA379599659 | DENND5A | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) n.289C>G n.423C>G n.421C>G c.289C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.417C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.255C>G n.765C>G n.757C>G | |
11 | g.9204109G= | CA1951492037 | DENND5A | c.500C= (p.Pro167=) c.*326C= (n.*326C=) n.289C= n.423C= n.421C= c.289C= c.212C= (p.Pro71=) n.417C= c.428C= (p.Pro143=) n.255C= n.765C= n.757C= | |
11 | g.9204109G>T | CA379599662 | DENND5A | c.500C>A (p.Pro167His) c.*326C>A (n.*326C>A) n.289C>A n.423C>A n.421C>A c.289C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.417C>A c.428C>A (p.Pro143His) n.255C>A n.765C>A n.757C>A | |
11 | g.9204110G>A | CA217547882 | DENND5A | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*325C>T (n.*325C>T) n.288C>T n.422C>T n.420C>T c.288C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.416C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.254C>T n.764C>T n.756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204110G>C | CA379599666 | DENND5A | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*325C>G (n.*325C>G) n.288C>G n.422C>G n.420C>G c.288C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.416C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.254C>G n.764C>G n.756C>G | |
11 | g.9204110G= | CA1951492038 | DENND5A | c.499C= (p.Pro167=) c.*325C= (n.*325C=) n.288C= n.422C= n.420C= c.288C= c.211C= (p.Pro71=) n.416C= c.427C= (p.Pro143=) n.254C= n.764C= n.756C= | |
11 | g.9204110G>T | CA379599669 | DENND5A | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*325C>A (n.*325C>A) n.288C>A n.422C>A n.420C>A c.288C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.416C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.254C>A n.764C>A n.756C>A | |
11 | g.9204111A= | CA1951492039 | DENND5A | c.498T= (p.Ala166=) c.*324T= (n.*324T=) n.287T= n.421T= n.419T= c.287T= c.210T= (p.Ala70=) n.415T= c.426T= (p.Ala142=) n.253T= n.763T= n.755T= | |
11 | g.9204111A>C | CA473254574 | DENND5A | c.498T>G (p.Ala166=) c.*324T>G (n.*324T>G) n.287T>G n.421T>G n.419T>G c.287T>G c.210T>G (p.Ala70=) n.415T>G c.426T>G (p.Ala142=) n.253T>G n.763T>G n.755T>G | |
11 | g.9204111A>G | CA5877809 | DENND5A | c.498T>C (p.Ala166=) c.*324T>C (n.*324T>C) n.287T>C n.421T>C n.419T>C c.287T>C c.210T>C (p.Ala70=) n.415T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.253T>C n.763T>C n.755T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204111A>T | CA5877808 | DENND5A | c.498T>A (p.Ala166=) c.*324T>A (n.*324T>A) n.287T>A n.421T>A n.419T>A c.287T>A c.210T>A (p.Ala70=) n.415T>A c.426T>A (p.Ala142=) n.253T>A n.763T>A n.755T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.9204112G>A | CA379599680 | DENND5A | c.497C>T (p.Ala166Val) c.*323C>T (n.*323C>T) n.286C>T n.420C>T n.418C>T c.286C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.414C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.252C>T n.762C>T n.754C>T | dbSNP |
11 | g.9204112G>C | CA379599682 | DENND5A | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*323C>G (n.*323C>G) n.286C>G n.420C>G n.418C>G c.286C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.414C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.252C>G n.762C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204112G= | CA1951492040 | DENND5A | c.497C= (p.Ala166=) c.*323C= (n.*323C=) n.286C= n.420C= n.418C= c.286C= c.209C= (p.Ala70=) n.414C= c.425C= (p.Ala142=) n.252C= n.762C= n.754C= | |
11 | g.9204112G>T | CA379599677 | DENND5A | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*323C>A (n.*323C>A) n.286C>A n.420C>A n.418C>A c.286C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) n.414C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.252C>A n.762C>A n.754C>A | |
11 | g.9204113C>A | CA379599684 | DENND5A | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*322G>T (n.*322G>T) n.285G>T n.419G>T n.417G>T c.285G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.413G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.251G>T n.761G>T n.753G>T | |
11 | g.9204113C>G | CA379599686 | DENND5A | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*322G>C (n.*322G>C) n.285G>C n.419G>C n.417G>C c.285G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.413G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.251G>C n.761G>C n.753G>C | |
11 | g.9204113C>T | CA379599689 | DENND5A | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*322G>A (n.*322G>A) n.285G>A n.419G>A n.417G>A c.285G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.413G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.251G>A n.761G>A n.753G>A | |
11 | g.9204114A>C | CA379599692 | DENND5A | c.495T>G (p.His165Gln) c.*321T>G (n.*321T>G) n.284T>G n.418T>G n.416T>G c.284T>G c.207T>G (p.His69Gln) n.412T>G c.423T>G (p.His141Gln) n.250T>G n.760T>G n.752T>G | |
11 | g.9204114A>G | CA473254580 | DENND5A | c.495T>C (p.His165=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.284T>C n.418T>C n.416T>C c.284T>C c.207T>C (p.His69=) n.412T>C c.423T>C (p.His141=) n.250T>C n.760T>C n.752T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204114A>T | CA379599695 | DENND5A | c.495T>A (p.His165Gln) c.*321T>A (n.*321T>A) n.284T>A n.418T>A n.416T>A c.284T>A c.207T>A (p.His69Gln) n.412T>A c.423T>A (p.His141Gln) n.250T>A n.760T>A n.752T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204115T>A | CA379599700 | DENND5A | c.494A>T (p.His165Leu) c.*320A>T (n.*320A>T) n.283A>T n.417A>T n.415A>T c.283A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.411A>T c.422A>T (p.His141Leu) n.249A>T n.759A>T n.751A>T | |
11 | g.9204115T>C | CA379599698 | DENND5A | c.494A>G (p.His165Arg) c.*320A>G (n.*320A>G) n.283A>G n.417A>G n.415A>G c.283A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.411A>G c.422A>G (p.His141Arg) n.249A>G n.759A>G n.751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204115T>G | CA5877810 | DENND5A | c.494A>C (p.His165Pro) c.*320A>C (n.*320A>C) n.283A>C n.417A>C n.415A>C c.283A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.411A>C c.422A>C (p.His141Pro) n.249A>C n.759A>C n.751A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204115T= | CA1951492041 | DENND5A | c.494A= (p.His165=) c.*320A= (n.*320A=) n.283A= n.417A= n.415A= c.283A= c.206A= (p.His69=) n.411A= c.422A= (p.His141=) n.249A= n.759A= n.751A= | |
11 | g.9204116G>A | CA379599703 | DENND5A | c.493C>T (p.His165Tyr) c.*319C>T (n.*319C>T) n.282C>T n.416C>T n.414C>T c.282C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.410C>T c.421C>T (p.His141Tyr) n.248C>T n.758C>T n.750C>T | |
11 | g.9204116G>C | CA379599704 | DENND5A | c.493C>G (p.His165Asp) c.*319C>G (n.*319C>G) n.282C>G n.416C>G n.414C>G c.282C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.410C>G c.421C>G (p.His141Asp) n.248C>G n.758C>G n.750C>G | |
11 | g.9204116G>T | CA379599705 | DENND5A | c.493C>A (p.His165Asn) c.*319C>A (n.*319C>A) n.282C>A n.416C>A n.414C>A c.282C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.410C>A c.421C>A (p.His141Asn) n.248C>A n.758C>A n.750C>A | |
11 | g.9204117T>A | CA473254582 | DENND5A | c.492A>T (p.Leu164=) c.*318A>T (n.*318A>T) n.281A>T n.415A>T n.413A>T c.281A>T c.204A>T (p.Leu68=) n.409A>T c.420A>T (p.Leu140=) n.247A>T n.757A>T n.749A>T | ClinVar |
11 | g.9204117T>C | CA473254583 | DENND5A | c.492A>G (p.Leu164=) c.*318A>G (n.*318A>G) n.281A>G n.415A>G n.413A>G c.281A>G c.204A>G (p.Leu68=) n.409A>G c.420A>G (p.Leu140=) n.247A>G n.757A>G n.749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204117T>G | CA473254584 | DENND5A | c.492A>C (p.Leu164=) c.*318A>C (n.*318A>C) n.281A>C n.415A>C n.413A>C c.281A>C c.204A>C (p.Leu68=) n.409A>C c.420A>C (p.Leu140=) n.247A>C n.757A>C n.749A>C | |
11 | g.9204117T= | CA1951492042 | DENND5A | c.492A= (p.Leu164=) c.*318A= (n.*318A=) n.281A= n.415A= n.413A= c.281A= c.204A= (p.Leu68=) n.409A= c.420A= (p.Leu140=) n.247A= n.757A= n.749A= | |
11 | g.9204118A>C | CA379599706 | DENND5A | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*317T>G (n.*317T>G) n.280T>G n.414T>G n.412T>G c.280T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.408T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.246T>G n.756T>G n.748T>G | |
11 | g.9204118A>G | CA379599707 | DENND5A | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*317T>C (n.*317T>C) n.280T>C n.414T>C n.412T>C c.280T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.408T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.246T>C n.756T>C n.748T>C | |
11 | g.9204118A>T | CA379599708 | DENND5A | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.*317T>A (n.*317T>A) n.280T>A n.414T>A n.412T>A c.280T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) n.408T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.246T>A n.756T>A n.748T>A | |
11 | g.9204119G>A | CA5877811 | DENND5A | c.490C>T (p.Leu164=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.279C>T n.413C>T n.411C>T c.279C>T c.202C>T (p.Leu68=) n.407C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.245C>T n.755C>T n.747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204119G>C | CA379599714 | DENND5A | c.490C>G (p.Leu164Val) c.*316C>G (n.*316C>G) n.279C>G n.413C>G n.411C>G c.279C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.407C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.245C>G n.755C>G n.747C>G | |
11 | g.9204119G= | CA1951492043 | DENND5A | c.490C= (p.Leu164=) c.*316C= (n.*316C=) n.279C= n.413C= n.411C= c.279C= c.202C= (p.Leu68=) n.407C= c.418C= (p.Leu140=) n.245C= n.755C= n.747C= | |
11 | g.9204119G>T | CA379599711 | DENND5A | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.*316C>A (n.*316C>A) n.279C>A n.413C>A n.411C>A c.279C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.407C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.245C>A n.755C>A n.747C>A | |
11 | g.9204120G>A | CA473254587 | DENND5A | c.489C>T (p.Val163=) c.*315C>T (n.*315C>T) n.278C>T n.412C>T n.410C>T c.278C>T c.201C>T (p.Val67=) n.406C>T c.417C>T (p.Val139=) n.244C>T n.754C>T n.746C>T | |
11 | g.9204120G>C | CA473254586 | DENND5A | c.489C>G (p.Val163=) c.*315C>G (n.*315C>G) n.278C>G n.412C>G n.410C>G c.278C>G c.201C>G (p.Val67=) n.406C>G c.417C>G (p.Val139=) n.244C>G n.754C>G n.746C>G | |
11 | g.9204120G>T | CA473254585 | DENND5A | c.489C>A (p.Val163=) c.*315C>A (n.*315C>A) n.278C>A n.412C>A n.410C>A c.278C>A c.201C>A (p.Val67=) n.406C>A c.417C>A (p.Val139=) n.244C>A n.754C>A n.746C>A | |
11 | g.9204121A>C | CA379599716 | DENND5A | c.488T>G (p.Val163Gly) c.*314T>G (n.*314T>G) n.277T>G n.411T>G n.409T>G c.277T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.405T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.243T>G n.753T>G n.745T>G | |
11 | g.9204121A>G | CA379599717 | DENND5A | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*314T>C (n.*314T>C) n.277T>C n.411T>C n.409T>C c.277T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.405T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.243T>C n.753T>C n.745T>C | |
11 | g.9204121A>T | CA379599719 | DENND5A | c.488T>A (p.Val163Asp) c.*314T>A (n.*314T>A) n.277T>A n.411T>A n.409T>A c.277T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.405T>A c.416T>A (p.Val139Asp) n.243T>A n.753T>A n.745T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204122C>A | CA379599722 | DENND5A | c.487G>T (p.Val163Phe) c.*313G>T (n.*313G>T) n.276G>T n.410G>T n.408G>T c.276G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.404G>T c.415G>T (p.Val139Phe) n.242G>T n.752G>T n.744G>T | |
11 | g.9204122C= | CA1951492044 | DENND5A | c.487G= (p.Val163=) c.*313G= (n.*313G=) n.276G= n.410G= n.408G= c.276G= c.199G= (p.Val67=) n.404G= c.415G= (p.Val139=) n.242G= n.752G= n.744G= | |
11 | g.9204122C>G | CA379599724 | DENND5A | c.487G>C (p.Val163Leu) c.*313G>C (n.*313G>C) n.276G>C n.410G>C n.408G>C c.276G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.404G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.242G>C n.752G>C n.744G>C | |
11 | g.9204122C>T | CA379599725 | DENND5A | c.487G>A (p.Val163Ile) c.*313G>A (n.*313G>A) n.276G>A n.410G>A n.408G>A c.276G>A c.199G>A (p.Val67Ile) n.404G>A c.415G>A (p.Val139Ile) n.242G>A n.752G>A n.744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9204123A>C | CA379599728 | DENND5A | c.486T>G (p.Asp162Glu) c.*312T>G (n.*312T>G) n.275T>G n.409T>G n.407T>G c.275T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) n.403T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) n.241T>G n.751T>G n.743T>G | |
11 | g.9204123A>G | CA473254588 | DENND5A | c.486T>C (p.Asp162=) c.*312T>C (n.*312T>C) n.275T>C n.409T>C n.407T>C c.275T>C c.198T>C (p.Asp66=) n.403T>C c.414T>C (p.Asp138=) n.241T>C n.751T>C n.743T>C | |
11 | g.9204123A>T | CA379599729 | DENND5A | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.*312T>A (n.*312T>A) n.275T>A n.409T>A n.407T>A c.275T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) n.403T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) n.241T>A n.751T>A n.743T>A | |
11 | g.9204124T>A | CA379599732 | DENND5A | c.485A>T (p.Asp162Val) c.*311A>T (n.*311A>T) n.274A>T n.408A>T n.406A>T c.274A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.402A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.240A>T n.750A>T n.742A>T | |
11 | g.9204124T>C | CA379599734 | DENND5A | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) n.274A>G n.408A>G n.406A>G c.274A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.402A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.240A>G n.750A>G n.742A>G | |
11 | g.9204124T>G | CA379599739 | DENND5A | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*311A>C (n.*311A>C) n.274A>C n.408A>C n.406A>C c.274A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.402A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.240A>C n.750A>C n.742A>C | |
11 | g.9204125C>A | CA379599740 | DENND5A | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*310G>T (n.*310G>T) n.273G>T n.407G>T n.405G>T c.273G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.401G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.239G>T n.749G>T n.741G>T | |
11 | g.9204125C= | CA1951492045 | DENND5A | c.484G= (p.Asp162=) c.*310G= (n.*310G=) n.273G= n.407G= n.405G= c.273G= c.196G= (p.Asp66=) n.401G= c.412G= (p.Asp138=) n.239G= n.749G= n.741G= | |
11 | g.9204125C>G | CA379599743 | DENND5A | c.484G>C (p.Asp162His) c.*310G>C (n.*310G>C) n.273G>C n.407G>C n.405G>C c.273G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.401G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.239G>C n.749G>C n.741G>C | |
11 | g.9204125C>T | CA5877812 | DENND5A | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*310G>A (n.*310G>A) n.273G>A n.407G>A n.405G>A c.273G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.401G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.239G>A n.749G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204126A>C | CA379599750 | DENND5A | c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.*309T>G (n.*309T>G) n.272T>G n.406T>G n.404T>G c.272T>G c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.400T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.238T>G n.748T>G n.740T>G | |
11 | g.9204126A>G | CA473254589 | DENND5A | c.483T>C (p.Tyr161=) c.*309T>C (n.*309T>C) n.272T>C n.406T>C n.404T>C c.272T>C c.195T>C (p.Tyr65=) n.400T>C c.411T>C (p.Tyr137=) n.238T>C n.748T>C n.740T>C | |
11 | g.9204126A>T | CA379599747 | DENND5A | c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.*309T>A (n.*309T>A) n.272T>A n.406T>A n.404T>A c.272T>A c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.400T>A c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.238T>A n.748T>A n.740T>A | |
11 | g.9204127T>A | CA379599753 | DENND5A | c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.*308A>T (n.*308A>T) n.271A>T n.405A>T n.403A>T c.271A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.399A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.237A>T n.747A>T n.739A>T | |
11 | g.9204127T>C | CA379599755 | DENND5A | c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.*308A>G (n.*308A>G) n.271A>G n.405A>G n.403A>G c.271A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.399A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.237A>G n.747A>G n.739A>G | dbSNP |
11 | g.9204127T>G | CA379599758 | DENND5A | c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.*308A>C (n.*308A>C) n.271A>C n.405A>C n.403A>C c.271A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.399A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.237A>C n.747A>C n.739A>C | |
11 | g.9204127T= | CA1951492046 | DENND5A | c.482A= (p.Tyr161=) c.*308A= (n.*308A=) n.271A= n.405A= n.403A= c.271A= c.194A= (p.Tyr65=) n.399A= c.410A= (p.Tyr137=) n.237A= n.747A= n.739A= | |
11 | g.9204128A= | CA1951492047 | DENND5A | c.481T= (p.Tyr161=) c.*307T= (n.*307T=) n.270T= n.404T= n.402T= c.270T= c.193T= (p.Tyr65=) n.398T= c.409T= (p.Tyr137=) n.236T= n.746T= n.738T= | |
11 | g.9204128A>C | CA379599761 | DENND5A | c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.*307T>G (n.*307T>G) n.270T>G n.404T>G n.402T>G c.270T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.398T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.236T>G n.746T>G n.738T>G | |
11 | g.9204128A>G | CA379599764 | DENND5A | c.481T>C (p.Tyr161His) c.*307T>C (n.*307T>C) n.270T>C n.404T>C n.402T>C c.270T>C c.193T>C (p.Tyr65His) n.398T>C c.409T>C (p.Tyr137His) n.236T>C n.746T>C n.738T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204128A>T | CA379599766 | DENND5A | c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.*307T>A (n.*307T>A) n.270T>A n.404T>A n.402T>A c.270T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.398T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.236T>A n.746T>A n.738T>A | |
11 | g.9204129C>A | CA379599774 | DENND5A | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.*306G>T (n.*306G>T) n.269G>T n.403G>T n.401G>T c.269G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.397G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.235G>T n.745G>T n.737G>T | |
11 | g.9204129C= | CA1951492048 | DENND5A | c.480G= (p.Glu160=) c.*306G= (n.*306G=) n.269G= n.403G= n.401G= c.269G= c.192G= (p.Glu64=) n.397G= c.408G= (p.Glu136=) n.235G= n.745G= n.737G= | |
11 | g.9204129C>G | CA379599772 | DENND5A | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.*306G>C (n.*306G>C) n.269G>C n.403G>C n.401G>C c.269G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.397G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.235G>C n.745G>C n.737G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204129C>T | CA5877813 | DENND5A | c.480G>A (p.Glu160=) c.*306G>A (n.*306G>A) n.269G>A n.403G>A n.401G>A c.269G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.397G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.235G>A n.745G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204130T>A | CA379599778 | DENND5A | c.479A>T (p.Glu160Val) c.*305A>T (n.*305A>T) n.268A>T n.402A>T n.400A>T c.268A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.396A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.234A>T n.744A>T n.736A>T | |
11 | g.9204130T>C | CA379599780 | DENND5A | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*305A>G (n.*305A>G) n.268A>G n.402A>G n.400A>G c.268A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.396A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.234A>G n.744A>G n.736A>G | |
11 | g.9204130T>G | CA379599783 | DENND5A | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*305A>C (n.*305A>C) n.268A>C n.402A>C n.400A>C c.268A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.396A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.234A>C n.744A>C n.736A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9204131C>A | CA379599785 | DENND5A | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*304G>T (n.*304G>T) n.267G>T n.401G>T n.399G>T c.267G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.395G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.233G>T n.743G>T n.735G>T | dbSNP |
11 | g.9204131C= | CA1951492049 | DENND5A | c.478G= (p.Glu160=) c.*304G= (n.*304G=) n.267G= n.401G= n.399G= c.267G= c.190G= (p.Glu64=) n.395G= c.406G= (p.Glu136=) n.233G= n.743G= n.735G= | |
11 | g.9204131C>G | CA379599788 | DENND5A | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*304G>C (n.*304G>C) n.267G>C n.401G>C n.399G>C c.267G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.395G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.233G>C n.743G>C n.735G>C | |
11 | g.9204131C>T | CA379599790 | DENND5A | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*304G>A (n.*304G>A) n.267G>A n.401G>A n.399G>A c.267G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.395G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.233G>A n.743G>A n.735G>A | |
11 | g.9204132del | CA2612405429 | DENND5A | c.477del (p.Glu160SerfsTer26) c.*303del (n.*303del) n.266del n.400del n.398del c.266del c.189del (p.Glu64SerfsTer26) n.394del c.405del (p.Glu136SerfsTer26) n.232del n.742del n.734del | gnomAD v4 |
11 | g.9204132A= | CA1951492050 | DENND5A | c.477T= (p.Ala159=) c.*303T= (n.*303T=) n.266T= n.400T= n.398T= c.266T= c.189T= (p.Ala63=) n.394T= c.405T= (p.Ala135=) n.232T= n.742T= n.734T= | |
11 | g.9204132A>C | CA473254590 | DENND5A | c.477T>G (p.Ala159=) c.*303T>G (n.*303T>G) n.266T>G n.400T>G n.398T>G c.266T>G c.189T>G (p.Ala63=) n.394T>G c.405T>G (p.Ala135=) n.232T>G n.742T>G n.734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204132A>G | CA473254591 | DENND5A | c.477T>C (p.Ala159=) c.*303T>C (n.*303T>C) n.266T>C n.400T>C n.398T>C c.266T>C c.189T>C (p.Ala63=) n.394T>C c.405T>C (p.Ala135=) n.232T>C n.742T>C n.734T>C | |
11 | g.9204132A>T | CA473254592 | DENND5A | c.477T>A (p.Ala159=) c.*303T>A (n.*303T>A) n.266T>A n.400T>A n.398T>A c.266T>A c.189T>A (p.Ala63=) n.394T>A c.405T>A (p.Ala135=) n.232T>A n.742T>A n.734T>A | |
11 | g.9204133G>A | CA379599792 | DENND5A | c.476C>T (p.Ala159Val) c.*302C>T (n.*302C>T) n.265C>T n.399C>T n.397C>T c.265C>T c.188C>T (p.Ala63Val) n.393C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.231C>T n.741C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204133G>C | CA379599794 | DENND5A | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) n.265C>G n.399C>G n.397C>G c.265C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) n.393C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.231C>G n.741C>G n.733C>G | |
11 | g.9204133G= | CA1951492051 | DENND5A | c.476C= (p.Ala159=) c.*302C= (n.*302C=) n.265C= n.399C= n.397C= c.265C= c.188C= (p.Ala63=) n.393C= c.404C= (p.Ala135=) n.231C= n.741C= n.733C= | |
11 | g.9204133G>T | CA379599793 | DENND5A | c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*302C>A (n.*302C>A) n.265C>A n.399C>A n.397C>A c.265C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) n.393C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.231C>A n.741C>A n.733C>A | |
11 | g.9204134C>A | CA379599797 | DENND5A | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*301G>T (n.*301G>T) n.264G>T n.398G>T n.396G>T c.264G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) n.392G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) n.230G>T n.740G>T n.732G>T | |
11 | g.9204134C= | CA1951492052 | DENND5A | c.475G= (p.Ala159=) c.*301G= (n.*301G=) n.264G= n.398G= n.396G= c.264G= c.187G= (p.Ala63=) n.392G= c.403G= (p.Ala135=) n.230G= n.740G= n.732G= | |
11 | g.9204134C>G | CA379599800 | DENND5A | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) n.264G>C n.398G>C n.396G>C c.264G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) n.392G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) n.230G>C n.740G>C n.732G>C | |
11 | g.9204134C>T | CA379599801 | DENND5A | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*301G>A (n.*301G>A) n.264G>A n.398G>A n.396G>A c.264G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) n.392G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) n.230G>A n.740G>A n.732G>A | dbSNP |
11 | g.9204135A>C | CA379599804 | DENND5A | c.474T>G (p.Asn158Lys) c.*300T>G (n.*300T>G) n.263T>G n.397T>G n.395T>G c.263T>G c.186T>G (p.Asn62Lys) n.391T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) n.229T>G n.739T>G n.731T>G | |
11 | g.9204135A>G | CA473254593 | DENND5A | c.474T>C (p.Asn158=) c.*300T>C (n.*300T>C) n.263T>C n.397T>C n.395T>C c.263T>C c.186T>C (p.Asn62=) n.391T>C c.402T>C (p.Asn134=) n.229T>C n.739T>C n.731T>C | |
11 | g.9204135A>T | CA379599807 | DENND5A | c.474T>A (p.Asn158Lys) c.*300T>A (n.*300T>A) n.263T>A n.397T>A n.395T>A c.263T>A c.186T>A (p.Asn62Lys) n.391T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) n.229T>A n.739T>A n.731T>A | |
11 | g.9204136T>A | CA379599811 | DENND5A | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) n.262A>T n.396A>T n.394A>T c.262A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) n.390A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.228A>T n.738A>T n.730A>T | |
11 | g.9204136T>C | CA379599813 | DENND5A | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.*299A>G (n.*299A>G) n.262A>G n.396A>G n.394A>G c.262A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) n.390A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.228A>G n.738A>G n.730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204136T>G | CA379599815 | DENND5A | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) n.262A>C n.396A>C n.394A>C c.262A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) n.390A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.228A>C n.738A>C n.730A>C | |
11 | g.9204136T= | CA1951492053 | DENND5A | c.473A= (p.Asn158=) c.*299A= (n.*299A=) n.262A= n.396A= n.394A= c.262A= c.185A= (p.Asn62=) n.390A= c.401A= (p.Asn134=) n.228A= n.738A= n.730A= | |
11 | g.9204137T>A | CA379599817 | DENND5A | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.*298A>T (n.*298A>T) n.261A>T n.395A>T n.393A>T c.261A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.389A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.227A>T n.737A>T n.729A>T | |
11 | g.9204137T>C | CA5877814 | DENND5A | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.*298A>G (n.*298A>G) n.261A>G n.395A>G n.393A>G c.261A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) n.389A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.227A>G n.737A>G n.729A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9204137T>G | CA379599819 | DENND5A | c.472A>C (p.Asn158His) c.*298A>C (n.*298A>C) n.261A>C n.395A>C n.393A>C c.261A>C c.184A>C (p.Asn62His) n.389A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.227A>C n.737A>C n.729A>C | |
11 | g.9204137T= | CA1951492054 | DENND5A | c.472A= (p.Asn158=) c.*298A= (n.*298A=) n.261A= n.395A= n.393A= c.261A= c.184A= (p.Asn62=) n.389A= c.400A= (p.Asn134=) n.227A= n.737A= n.729A= | |
11 | g.9204138G>A | CA473254594 | DENND5A | c.471C>T (p.His157=) c.*297C>T (n.*297C>T) n.260C>T n.394C>T n.392C>T c.260C>T c.183C>T (p.His61=) n.388C>T c.399C>T (p.His133=) n.226C>T n.736C>T n.728C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204138G>C | CA379599822 | DENND5A | c.471C>G (p.His157Gln) c.*297C>G (n.*297C>G) n.260C>G n.394C>G n.392C>G c.260C>G c.183C>G (p.His61Gln) n.388C>G c.399C>G (p.His133Gln) n.226C>G n.736C>G n.728C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204138G>T | CA379599825 | DENND5A | c.471C>A (p.His157Gln) c.*297C>A (n.*297C>A) n.260C>A n.394C>A n.392C>A c.260C>A c.183C>A (p.His61Gln) n.388C>A c.399C>A (p.His133Gln) n.226C>A n.736C>A n.728C>A | |
11 | g.9204139T>A | CA379599834 | DENND5A | c.470A>T (p.His157Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) n.259A>T n.393A>T n.391A>T c.259A>T c.182A>T (p.His61Leu) n.387A>T c.398A>T (p.His133Leu) n.225A>T n.735A>T n.727A>T | |
11 | g.9204139T>C | CA379599829 | DENND5A | c.470A>G (p.His157Arg) c.*296A>G (n.*296A>G) n.259A>G n.393A>G n.391A>G c.259A>G c.182A>G (p.His61Arg) n.387A>G c.398A>G (p.His133Arg) n.225A>G n.735A>G n.727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204139T>G | CA379599832 | DENND5A | c.470A>C (p.His157Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) n.259A>C n.393A>C n.391A>C c.259A>C c.182A>C (p.His61Pro) n.387A>C c.398A>C (p.His133Pro) n.225A>C n.735A>C n.727A>C | |
11 | g.9204139T= | CA1951492055 | DENND5A | c.470A= (p.His157=) c.*296A= (n.*296A=) n.259A= n.393A= n.391A= c.259A= c.182A= (p.His61=) n.387A= c.398A= (p.His133=) n.225A= n.735A= n.727A= | |
11 | g.9204140G>A | CA5877815 | DENND5A | c.469C>T (p.His157Tyr) c.*295C>T (n.*295C>T) n.258C>T n.392C>T n.390C>T c.258C>T c.181C>T (p.His61Tyr) n.386C>T c.397C>T (p.His133Tyr) n.224C>T n.734C>T n.726C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204140G>C | CA379599838 | DENND5A | c.469C>G (p.His157Asp) c.*295C>G (n.*295C>G) n.258C>G n.392C>G n.390C>G c.258C>G c.181C>G (p.His61Asp) n.386C>G c.397C>G (p.His133Asp) n.224C>G n.734C>G n.726C>G | |
11 | g.9204140G= | CA1951492056 | DENND5A | c.469C= (p.His157=) c.*295C= (n.*295C=) n.258C= n.392C= n.390C= c.258C= c.181C= (p.His61=) n.386C= c.397C= (p.His133=) n.224C= n.734C= n.726C= | |
11 | g.9204140G>T | CA379599841 | DENND5A | c.469C>A (p.His157Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) n.258C>A n.392C>A n.390C>A c.258C>A c.181C>A (p.His61Asn) n.386C>A c.397C>A (p.His133Asn) n.224C>A n.734C>A n.726C>A | |
11 | g.9204141C>A | CA379599844 | DENND5A | c.468G>T (p.Met156Ile) c.*294G>T (n.*294G>T) n.257G>T n.391G>T n.389G>T c.257G>T c.180G>T (p.Met60Ile) n.385G>T c.396G>T (p.Met132Ile) n.223G>T n.733G>T n.725G>T | |
11 | g.9204141C>G | CA379599847 | DENND5A | c.468G>C (p.Met156Ile) c.*294G>C (n.*294G>C) n.257G>C n.391G>C n.389G>C c.257G>C c.180G>C (p.Met60Ile) n.385G>C c.396G>C (p.Met132Ile) n.223G>C n.733G>C n.725G>C | |
11 | g.9204141C>T | CA379599849 | DENND5A | c.468G>A (p.Met156Ile) c.*294G>A (n.*294G>A) n.257G>A n.391G>A n.389G>A c.257G>A c.180G>A (p.Met60Ile) n.385G>A c.396G>A (p.Met132Ile) n.223G>A n.733G>A n.725G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204142A>C | CA379599852 | DENND5A | c.467T>G (p.Met156Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) n.256T>G n.390T>G n.388T>G c.256T>G c.179T>G (p.Met60Arg) n.384T>G c.395T>G (p.Met132Arg) n.222T>G n.732T>G n.724T>G | |
11 | g.9204142A>G | CA379599855 | DENND5A | c.467T>C (p.Met156Thr) c.*293T>C (n.*293T>C) n.256T>C n.390T>C n.388T>C c.256T>C c.179T>C (p.Met60Thr) n.384T>C c.395T>C (p.Met132Thr) n.222T>C n.732T>C n.724T>C | |
11 | g.9204142A>T | CA379599857 | DENND5A | c.467T>A (p.Met156Lys) c.*293T>A (n.*293T>A) n.256T>A n.390T>A n.388T>A c.256T>A c.179T>A (p.Met60Lys) n.384T>A c.395T>A (p.Met132Lys) n.222T>A n.732T>A n.724T>A | |
11 | g.9204143T>A | CA379599861 | DENND5A | c.466A>T (p.Met156Leu) c.*292A>T (n.*292A>T) n.255A>T n.389A>T n.387A>T c.255A>T c.178A>T (p.Met60Leu) n.383A>T c.394A>T (p.Met132Leu) n.221A>T n.731A>T n.723A>T | |
11 | g.9204143T>C | CA379599864 | DENND5A | c.466A>G (p.Met156Val) c.*292A>G (n.*292A>G) n.255A>G n.389A>G n.387A>G c.255A>G c.178A>G (p.Met60Val) n.383A>G c.394A>G (p.Met132Val) n.221A>G n.731A>G n.723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204143T>G | CA379599866 | DENND5A | c.466A>C (p.Met156Leu) c.*292A>C (n.*292A>C) n.255A>C n.389A>C n.387A>C c.255A>C c.178A>C (p.Met60Leu) n.383A>C c.394A>C (p.Met132Leu) n.221A>C n.731A>C n.723A>C | |
11 | g.9204143T= | CA1951492057 | DENND5A | c.466A= (p.Met156=) c.*292A= (n.*292A=) n.255A= n.389A= n.387A= c.255A= c.178A= (p.Met60=) n.383A= c.394A= (p.Met132=) n.221A= n.731A= n.723A= | |
11 | g.9204144G>A | CA5877816 | DENND5A | c.465C>T (p.His155=) c.*291C>T (n.*291C>T) n.254C>T n.388C>T n.386C>T c.254C>T c.177C>T (p.His59=) n.382C>T c.393C>T (p.His131=) n.220C>T n.730C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204144G>C | CA379599873 | DENND5A | c.465C>G (p.His155Gln) c.*291C>G (n.*291C>G) n.254C>G n.388C>G n.386C>G c.254C>G c.177C>G (p.His59Gln) n.382C>G c.393C>G (p.His131Gln) n.220C>G n.730C>G n.722C>G | |
11 | g.9204144G= | CA1951492058 | DENND5A | c.465C= (p.His155=) c.*291C= (n.*291C=) n.254C= n.388C= n.386C= c.254C= c.177C= (p.His59=) n.382C= c.393C= (p.His131=) n.220C= n.730C= n.722C= | |
11 | g.9204144G>T | CA379599871 | DENND5A | c.465C>A (p.His155Gln) c.*291C>A (n.*291C>A) n.254C>A n.388C>A n.386C>A c.254C>A c.177C>A (p.His59Gln) n.382C>A c.393C>A (p.His131Gln) n.220C>A n.730C>A n.722C>A | |
11 | g.9204145T>A | CA379599876 | DENND5A | c.464A>T (p.His155Leu) c.*290A>T (n.*290A>T) n.253A>T n.387A>T n.385A>T c.253A>T c.176A>T (p.His59Leu) n.381A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.219A>T n.729A>T n.721A>T | |
11 | g.9204145T>C | CA379599880 | DENND5A | c.464A>G (p.His155Arg) c.*290A>G (n.*290A>G) n.253A>G n.387A>G n.385A>G c.253A>G c.176A>G (p.His59Arg) n.381A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.219A>G n.729A>G n.721A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9204145T>G | CA379599878 | DENND5A | c.464A>C (p.His155Pro) c.*290A>C (n.*290A>C) n.253A>C n.387A>C n.385A>C c.253A>C c.176A>C (p.His59Pro) n.381A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.219A>C n.729A>C n.721A>C | |
11 | g.9204145T= | CA1951492059 | DENND5A | c.464A= (p.His155=) c.*290A= (n.*290A=) n.253A= n.387A= n.385A= c.253A= c.176A= (p.His59=) n.381A= c.392A= (p.His131=) n.219A= n.729A= n.721A= | |
11 | g.9204146G>A | CA379599882 | DENND5A | c.463C>T (p.His155Tyr) c.*289C>T (n.*289C>T) n.252C>T n.386C>T n.384C>T c.252C>T c.175C>T (p.His59Tyr) n.380C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.218C>T n.728C>T n.720C>T | |
11 | g.9204146G>C | CA379599885 | DENND5A | c.463C>G (p.His155Asp) c.*289C>G (n.*289C>G) n.252C>G n.386C>G n.384C>G c.252C>G c.175C>G (p.His59Asp) n.380C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.218C>G n.728C>G n.720C>G | |
11 | g.9204146G>T | CA379599888 | DENND5A | c.463C>A (p.His155Asn) c.*289C>A (n.*289C>A) n.252C>A n.386C>A n.384C>A c.252C>A c.175C>A (p.His59Asn) n.380C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.218C>A n.728C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9204147G>A | CA473254595 | DENND5A | c.462C>T (p.Tyr154=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.251C>T n.385C>T n.383C>T c.251C>T c.174C>T (p.Tyr58=) n.379C>T c.390C>T (p.Tyr130=) n.217C>T n.727C>T n.719C>T | |
11 | g.9204147G>C | CA379599891 | DENND5A | c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.*288C>G (n.*288C>G) n.251C>G n.385C>G n.383C>G c.251C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.379C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) n.217C>G n.727C>G n.719C>G | |
11 | g.9204147G>T | CA379599893 | DENND5A | c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.*288C>A (n.*288C>A) n.251C>A n.385C>A n.383C>A c.251C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.379C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) n.217C>A n.727C>A n.719C>A | |
11 | g.9204148T>A | CA379599896 | DENND5A | c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.*287A>T (n.*287A>T) n.250A>T n.384A>T n.382A>T c.250A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.378A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.216A>T n.726A>T n.718A>T | |
11 | g.9204148T>C | CA379599898 | DENND5A | c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.*287A>G (n.*287A>G) n.250A>G n.384A>G n.382A>G c.250A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.378A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.216A>G n.726A>G n.718A>G | |
11 | g.9204148T>G | CA379599902 | DENND5A | c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.*287A>C (n.*287A>C) n.250A>C n.384A>C n.382A>C c.250A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.378A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.216A>C n.726A>C n.718A>C | |
11 | g.9204149A>C | CA379599905 | DENND5A | c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*286T>G (n.*286T>G) n.249T>G n.383T>G n.381T>G c.249T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.377T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.215T>G n.725T>G n.717T>G | |
11 | g.9204149A>G | CA379599907 | DENND5A | c.460T>C (p.Tyr154His) c.*286T>C (n.*286T>C) n.249T>C n.383T>C n.381T>C c.249T>C c.172T>C (p.Tyr58His) n.377T>C c.388T>C (p.Tyr130His) n.215T>C n.725T>C n.717T>C | COSMIC |
11 | g.9204149A>T | CA379599909 | DENND5A | c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) n.249T>A n.383T>A n.381T>A c.249T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.377T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.215T>A n.725T>A n.717T>A | |
11 | g.9204150G>A | CA473254597 | DENND5A | c.459C>T (p.Leu153=) c.*285C>T (n.*285C>T) n.248C>T n.382C>T n.380C>T c.248C>T c.171C>T (p.Leu57=) n.376C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.214C>T n.724C>T n.716C>T | |
11 | g.9204150G>C | CA473254598 | DENND5A | c.459C>G (p.Leu153=) c.*285C>G (n.*285C>G) n.248C>G n.382C>G n.380C>G c.248C>G c.171C>G (p.Leu57=) n.376C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.214C>G n.724C>G n.716C>G | |
11 | g.9204150G>T | CA473254600 | DENND5A | c.459C>A (p.Leu153=) c.*285C>A (n.*285C>A) n.248C>A n.382C>A n.380C>A c.248C>A c.171C>A (p.Leu57=) n.376C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.214C>A n.724C>A n.716C>A | |
11 | g.9204151A>C | CA379599924 | DENND5A | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*284T>G (n.*284T>G) n.247T>G n.381T>G n.379T>G c.247T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.375T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.213T>G n.723T>G n.715T>G | |
11 | g.9204151A>G | CA379599918 | DENND5A | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*284T>C (n.*284T>C) n.247T>C n.381T>C n.379T>C c.247T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.375T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.213T>C n.723T>C n.715T>C | |
11 | g.9204151A>T | CA379599921 | DENND5A | c.458T>A (p.Leu153His) c.*284T>A (n.*284T>A) n.247T>A n.381T>A n.379T>A c.247T>A c.170T>A (p.Leu57His) n.375T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.213T>A n.723T>A n.715T>A | |
11 | g.9204152G>A | CA379599927 | DENND5A | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.*283C>T (n.*283C>T) n.246C>T n.380C>T n.378C>T c.246C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) n.374C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.212C>T n.722C>T n.714C>T | |
11 | g.9204152G>C | CA379599930 | DENND5A | c.457C>G (p.Leu153Val) c.*283C>G (n.*283C>G) n.246C>G n.380C>G n.378C>G c.246C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.374C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.212C>G n.722C>G n.714C>G | |
11 | g.9204152G>T | CA379599932 | DENND5A | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.*283C>A (n.*283C>A) n.246C>A n.380C>A n.378C>A c.246C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.374C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.212C>A n.722C>A n.714C>A | |
11 | g.9204153G>A | CA473254604 | DENND5A | c.456C>T (p.Thr152=) c.*282C>T (n.*282C>T) n.245C>T n.379C>T n.377C>T c.245C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.373C>T c.384C>T (p.Thr128=) n.211C>T n.721C>T n.713C>T | |
11 | g.9204153G>C | CA473254602 | DENND5A | c.456C>G (p.Thr152=) c.*282C>G (n.*282C>G) n.245C>G n.379C>G n.377C>G c.245C>G c.168C>G (p.Thr56=) n.373C>G c.384C>G (p.Thr128=) n.211C>G n.721C>G n.713C>G | |
11 | g.9204153G>T | CA473254603 | DENND5A | c.456C>A (p.Thr152=) c.*282C>A (n.*282C>A) n.245C>A n.379C>A n.377C>A c.245C>A c.168C>A (p.Thr56=) n.373C>A c.384C>A (p.Thr128=) n.211C>A n.721C>A n.713C>A | |
11 | g.9204154G>A | CA379599935 | DENND5A | c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*281C>T (n.*281C>T) n.244C>T n.378C>T n.376C>T c.244C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.372C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.210C>T n.720C>T n.712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9204154G>C | CA379599938 | DENND5A | c.455C>G (p.Thr152Ser) c.*281C>G (n.*281C>G) n.244C>G n.378C>G n.376C>G c.244C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) n.372C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.210C>G n.720C>G n.712C>G | |
11 | g.9204154G= | CA1951492060 | DENND5A | c.455C= (p.Thr152=) c.*281C= (n.*281C=) n.244C= n.378C= n.376C= c.244C= c.167C= (p.Thr56=) n.372C= c.383C= (p.Thr128=) n.210C= n.720C= n.712C= | |
11 | g.9204154G>T | CA379599940 | DENND5A | c.455C>A (p.Thr152Asn) c.*281C>A (n.*281C>A) n.244C>A n.378C>A n.376C>A c.244C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) n.372C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.210C>A n.720C>A n.712C>A | |
11 | g.9204155T>A | CA379599942 | DENND5A | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*280A>T (n.*280A>T) n.243A>T n.377A>T n.375A>T c.243A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.371A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.209A>T n.719A>T n.711A>T | |
11 | g.9204155T>C | CA379599945 | DENND5A | c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*280A>G (n.*280A>G) n.243A>G n.377A>G n.375A>G c.243A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.371A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.209A>G n.719A>G n.711A>G | |
11 | g.9204155T>G | CA379599948 | DENND5A | c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) n.243A>C n.377A>C n.375A>C c.243A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.371A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.209A>C n.719A>C n.711A>C | |
11 | g.9204156C>A | CA379599949 | DENND5A | c.453G>T (p.Gln151His) c.*279G>T (n.*279G>T) n.242G>T n.376G>T n.374G>T c.242G>T c.165G>T (p.Gln55His) n.370G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.208G>T n.718G>T n.710G>T | |
11 | g.9204156C>G | CA379599951 | DENND5A | c.453G>C (p.Gln151His) c.*279G>C (n.*279G>C) n.242G>C n.376G>C n.374G>C c.242G>C c.165G>C (p.Gln55His) n.370G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.208G>C n.718G>C n.710G>C | |
11 | g.9204156C>T | CA473254605 | DENND5A | c.453G>A (p.Gln151=) c.*279G>A (n.*279G>A) n.242G>A n.376G>A n.374G>A c.242G>A c.165G>A (p.Gln55=) n.370G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.208G>A n.718G>A n.710G>A | |
11 | g.9204157T>A | CA379599956 | DENND5A | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*278A>T (n.*278A>T) n.241A>T n.375A>T n.373A>T c.241A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.369A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.207A>T n.717A>T n.709A>T | |
11 | g.9204157T>C | CA379599958 | DENND5A | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*278A>G (n.*278A>G) n.241A>G n.375A>G n.373A>G c.241A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.369A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.207A>G n.717A>G n.709A>G | dbSNP |
11 | g.9204157T>G | CA379599953 | DENND5A | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*278A>C (n.*278A>C) n.241A>C n.375A>C n.373A>C c.241A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.369A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.207A>C n.717A>C n.709A>C | |
11 | g.9204157T= | CA1951492061 | DENND5A | c.452A= (p.Gln151=) c.*278A= (n.*278A=) n.241A= n.375A= n.373A= c.241A= c.164A= (p.Gln55=) n.369A= c.380A= (p.Gln127=) n.207A= n.717A= n.709A= | |
11 | g.9204158G>A | CA379599960 | DENND5A | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*277C>T (n.*277C>T) n.240C>T n.374C>T n.372C>T c.240C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.368C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.206C>T n.716C>T n.708C>T | dbSNP |
11 | g.9204158G>C | CA379599963 | DENND5A | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*277C>G (n.*277C>G) n.240C>G n.374C>G n.372C>G c.240C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.368C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.206C>G n.716C>G n.708C>G | |
11 | g.9204158G= | CA1951492062 | DENND5A | c.451C= (p.Gln151=) c.*277C= (n.*277C=) n.240C= n.374C= n.372C= c.240C= c.163C= (p.Gln55=) n.368C= c.379C= (p.Gln127=) n.206C= n.716C= n.708C= | |
11 | g.9204158G>T | CA379599965 | DENND5A | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*277C>A (n.*277C>A) n.240C>A n.374C>A n.372C>A c.240C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.368C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.206C>A n.716C>A n.708C>A | |
11 | g.9204159C>A | CA379599971 | DENND5A | c.450G>T (p.Met150Ile) c.*276G>T (n.*276G>T) n.239G>T n.373G>T n.371G>T c.239G>T c.162G>T (p.Met54Ile) n.367G>T c.378G>T (p.Met126Ile) n.205G>T n.715G>T n.707G>T | |
11 | g.9204159C>G | CA379599974 | DENND5A | c.450G>C (p.Met150Ile) c.*276G>C (n.*276G>C) n.239G>C n.373G>C n.371G>C c.239G>C c.162G>C (p.Met54Ile) n.367G>C c.378G>C (p.Met126Ile) n.205G>C n.715G>C n.707G>C | |
11 | g.9204159C>T | CA379599977 | DENND5A | c.450G>A (p.Met150Ile) c.*276G>A (n.*276G>A) n.239G>A n.373G>A n.371G>A c.239G>A c.162G>A (p.Met54Ile) n.367G>A c.378G>A (p.Met126Ile) n.205G>A n.715G>A n.707G>A | |
11 | g.9204160A>C | CA379599978 | DENND5A | c.449T>G (p.Met150Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) n.238T>G n.372T>G n.370T>G c.238T>G c.161T>G (p.Met54Arg) n.366T>G c.377T>G (p.Met126Arg) n.204T>G n.714T>G n.706T>G | |
11 | g.9204160A>G | CA379599980 | DENND5A | c.449T>C (p.Met150Thr) c.*275T>C (n.*275T>C) n.238T>C n.372T>C n.370T>C c.238T>C c.161T>C (p.Met54Thr) n.366T>C c.377T>C (p.Met126Thr) n.204T>C n.714T>C n.706T>C | |
11 | g.9204160A>T | CA379599982 | DENND5A | c.449T>A (p.Met150Lys) c.*275T>A (n.*275T>A) n.238T>A n.372T>A n.370T>A c.238T>A c.161T>A (p.Met54Lys) n.366T>A c.377T>A (p.Met126Lys) n.204T>A n.714T>A n.706T>A | |
11 | g.9204161T>A | CA379599984 | DENND5A | c.448A>T (p.Met150Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) n.237A>T n.371A>T n.369A>T c.237A>T c.160A>T (p.Met54Leu) n.365A>T c.376A>T (p.Met126Leu) n.203A>T n.713A>T n.705A>T | |
11 | g.9204161T>C | CA379599987 | DENND5A | c.448A>G (p.Met150Val) c.*274A>G (n.*274A>G) n.237A>G n.371A>G n.369A>G c.237A>G c.160A>G (p.Met54Val) n.365A>G c.376A>G (p.Met126Val) n.203A>G n.713A>G n.705A>G | dbSNP |
11 | g.9204161T>G | CA379599990 | DENND5A | c.448A>C (p.Met150Leu) c.*274A>C (n.*274A>C) n.237A>C n.371A>C n.369A>C c.237A>C c.160A>C (p.Met54Leu) n.365A>C c.376A>C (p.Met126Leu) n.203A>C n.713A>C n.705A>C | |
11 | g.9204161T= | CA1951492063 | DENND5A | c.448A= (p.Met150=) c.*274A= (n.*274A=) n.237A= n.371A= n.369A= c.237A= c.160A= (p.Met54=) n.365A= c.376A= (p.Met126=) n.203A= n.713A= n.705A= | |
11 | g.9204162T>A | CA473254606 | DENND5A | c.447A>T (p.Ala149=) c.*273A>T (n.*273A>T) n.236A>T n.370A>T n.368A>T c.236A>T c.159A>T (p.Ala53=) n.364A>T c.375A>T (p.Ala125=) n.202A>T n.712A>T n.704A>T | |
11 | g.9204162T>C | CA473254607 | DENND5A | c.447A>G (p.Ala149=) c.*273A>G (n.*273A>G) n.236A>G n.370A>G n.368A>G c.236A>G c.159A>G (p.Ala53=) n.364A>G c.375A>G (p.Ala125=) n.202A>G n.712A>G n.704A>G | |
11 | g.9204162T>G | CA473254609 | DENND5A | c.447A>C (p.Ala149=) c.*273A>C (n.*273A>C) n.236A>C n.370A>C n.368A>C c.236A>C c.159A>C (p.Ala53=) n.364A>C c.375A>C (p.Ala125=) n.202A>C n.712A>C n.704A>C | |
11 | g.9204163G>A | CA379599996 | DENND5A | c.446C>T (p.Ala149Val) c.*272C>T (n.*272C>T) n.235C>T n.369C>T n.367C>T c.235C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.363C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.201C>T n.711C>T n.703C>T | |
11 | g.9204163G>C | CA379599999 | DENND5A | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*272C>G (n.*272C>G) n.235C>G n.369C>G n.367C>G c.235C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.363C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.201C>G n.711C>G n.703C>G | |
11 | g.9204163G>T | CA379599994 | DENND5A | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.*272C>A (n.*272C>A) n.235C>A n.369C>A n.367C>A c.235C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) n.363C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) n.201C>A n.711C>A n.703C>A | |
11 | g.9204164C>A | CA379600003 | DENND5A | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*271G>T (n.*271G>T) n.234G>T n.368G>T n.366G>T c.234G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.362G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.200G>T n.710G>T n.702G>T | |
11 | g.9204164C>G | CA379600006 | DENND5A | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) n.234G>C n.368G>C n.366G>C c.234G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.362G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.200G>C n.710G>C n.702G>C | |
11 | g.9204164C>T | CA379600008 | DENND5A | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*271G>A (n.*271G>A) n.234G>A n.368G>A n.366G>A c.234G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.362G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.200G>A n.710G>A n.702G>A | |
11 | g.9204165A>C | CA379600010 | DENND5A | c.444T>G (p.Ser148Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.233T>G n.367T>G n.365T>G c.233T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) n.361T>G c.372T>G (p.Ser124Arg) n.199T>G n.709T>G n.701T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204165A>G | CA473254610 | DENND5A | c.444T>C (p.Ser148=) c.*270T>C (n.*270T>C) n.233T>C n.367T>C n.365T>C c.233T>C c.156T>C (p.Ser52=) n.361T>C c.372T>C (p.Ser124=) n.199T>C n.709T>C n.701T>C | |
11 | g.9204165A>T | CA379600013 | DENND5A | c.444T>A (p.Ser148Arg) c.*270T>A (n.*270T>A) n.233T>A n.367T>A n.365T>A c.233T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) n.361T>A c.372T>A (p.Ser124Arg) n.199T>A n.709T>A n.701T>A | |
11 | g.9204166C>A | CA379600017 | DENND5A | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*269G>T (n.*269G>T) n.232G>T n.366G>T n.364G>T c.232G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) n.360G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) n.198G>T n.708G>T n.700G>T | |
11 | g.9204166C>G | CA379600015 | DENND5A | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*269G>C (n.*269G>C) n.232G>C n.366G>C n.364G>C c.232G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) n.360G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) n.198G>C n.708G>C n.700G>C | |
11 | g.9204166C>T | CA379600016 | DENND5A | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*269G>A (n.*269G>A) n.232G>A n.366G>A n.364G>A c.232G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) n.360G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) n.198G>A n.708G>A n.700G>A | |
11 | g.9204167T>A | CA379600018 | DENND5A | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*268A>T (n.*268A>T) n.231A>T n.365A>T n.363A>T c.231A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) n.359A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) n.197A>T n.707A>T n.699A>T | |
11 | g.9204167T>C | CA379600019 | DENND5A | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.231A>G n.365A>G n.363A>G c.231A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) n.359A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) n.197A>G n.707A>G n.699A>G | |
11 | g.9204167T>G | CA379600021 | DENND5A | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*268A>C (n.*268A>C) n.231A>C n.365A>C n.363A>C c.231A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) n.359A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.197A>C n.707A>C n.699A>C | |
11 | g.9204168G>A | CA473254614 | DENND5A | c.441C>T (p.Cys147=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.230C>T n.364C>T n.362C>T c.230C>T c.153C>T (p.Cys51=) n.358C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.196C>T n.706C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204168G>C | CA379600024 | DENND5A | c.441C>G (p.Cys147Trp) c.*267C>G (n.*267C>G) n.230C>G n.364C>G n.362C>G c.230C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) n.358C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.196C>G n.706C>G n.698C>G | |
11 | g.9204168G= | CA1951492064 | DENND5A | c.441C= (p.Cys147=) c.*267C= (n.*267C=) n.230C= n.364C= n.362C= c.230C= c.153C= (p.Cys51=) n.358C= c.369C= (p.Cys123=) n.196C= n.706C= n.698C= | |
11 | g.9204168G>T | CA379600025 | DENND5A | c.441C>A (p.Cys147Ter) c.*267C>A (n.*267C>A) n.230C>A n.364C>A n.362C>A c.230C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) n.358C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.196C>A n.706C>A n.698C>A | dbSNP |
11 | g.9204169C>A | CA379600030 | DENND5A | c.440G>T (p.Cys147Phe) c.*266G>T (n.*266G>T) n.229G>T n.363G>T n.361G>T c.229G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.357G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.195G>T n.705G>T n.697G>T | |
11 | g.9204169C>G | CA379600027 | DENND5A | c.440G>C (p.Cys147Ser) c.*266G>C (n.*266G>C) n.229G>C n.363G>C n.361G>C c.229G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.357G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.195G>C n.705G>C n.697G>C | |
11 | g.9204169C>T | CA379600026 | DENND5A | c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.*266G>A (n.*266G>A) n.229G>A n.363G>A n.361G>A c.229G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.357G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.195G>A n.705G>A n.697G>A | |
11 | g.9204170A= | CA1951492065 | DENND5A | c.439T= (p.Cys147=) c.*265T= (n.*265T=) n.228T= n.362T= n.360T= c.228T= c.151T= (p.Cys51=) n.356T= c.367T= (p.Cys123=) n.194T= n.704T= n.696T= | |
11 | g.9204170A>C | CA379600032 | DENND5A | c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) n.228T>G n.362T>G n.360T>G c.228T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.356T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.194T>G n.704T>G n.696T>G | dbSNP |
11 | g.9204170A>G | CA379600037 | DENND5A | c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*265T>C (n.*265T>C) n.228T>C n.362T>C n.360T>C c.228T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.356T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.194T>C n.704T>C n.696T>C | |
11 | g.9204170A>T | CA379600035 | DENND5A | c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*265T>A (n.*265T>A) n.228T>A n.362T>A n.360T>A c.228T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.356T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.194T>A n.704T>A n.696T>A | |
11 | g.9204171G>A | CA473254616 | DENND5A | c.438C>T (p.Ile146=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.227C>T n.361C>T n.359C>T c.227C>T c.150C>T (p.Ile50=) n.355C>T c.366C>T (p.Ile122=) n.193C>T n.703C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204171G>C | CA379600039 | DENND5A | c.438C>G (p.Ile146Met) c.*264C>G (n.*264C>G) n.227C>G n.361C>G n.359C>G c.227C>G c.150C>G (p.Ile50Met) n.355C>G c.366C>G (p.Ile122Met) n.193C>G n.703C>G n.695C>G | |
11 | g.9204171G>T | CA473254617 | DENND5A | c.438C>A (p.Ile146=) c.*264C>A (n.*264C>A) n.227C>A n.361C>A n.359C>A c.227C>A c.150C>A (p.Ile50=) n.355C>A c.366C>A (p.Ile122=) n.193C>A n.703C>A n.695C>A | |
11 | g.9204172A>C | CA379600044 | DENND5A | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*263T>G (n.*263T>G) n.226T>G n.360T>G n.358T>G c.226T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) n.354T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.192T>G n.702T>G n.694T>G | |
11 | g.9204172A>G | CA379600041 | DENND5A | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*263T>C (n.*263T>C) n.226T>C n.360T>C n.358T>C c.226T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) n.354T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.192T>C n.702T>C n.694T>C | |
11 | g.9204172A>T | CA379600046 | DENND5A | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*263T>A (n.*263T>A) n.226T>A n.360T>A n.358T>A c.226T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) n.354T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.192T>A n.702T>A n.694T>A | |
11 | g.9204173T>A | CA217547893 | DENND5A | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) n.225A>T n.359A>T n.357A>T c.225A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) n.353A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.191A>T n.701A>T n.693A>T | dbSNP |
11 | g.9204173T>C | CA379600054 | DENND5A | c.436A>G (p.Ile146Val) c.*262A>G (n.*262A>G) n.225A>G n.359A>G n.357A>G c.225A>G c.148A>G (p.Ile50Val) n.353A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.191A>G n.701A>G n.693A>G | |
11 | g.9204173T>G | CA379600051 | DENND5A | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*262A>C (n.*262A>C) n.225A>C n.359A>C n.357A>C c.225A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) n.353A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.191A>C n.701A>C n.693A>C | |
11 | g.9204173T= | CA1951492066 | DENND5A | c.436A= (p.Ile146=) c.*262A= (n.*262A=) n.225A= n.359A= n.357A= c.225A= c.148A= (p.Ile50=) n.353A= c.364A= (p.Ile122=) n.191A= n.701A= n.693A= | |
11 | g.9204174C>A | CA379600056 | DENND5A | c.435G>T (p.Gln145His) c.*261G>T (n.*261G>T) n.224G>T n.358G>T n.356G>T c.224G>T c.147G>T (p.Gln49His) n.352G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.190G>T n.700G>T n.692G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9204174C= | CA1951492067 | DENND5A | c.435G= (p.Gln145=) c.*261G= (n.*261G=) n.224G= n.358G= n.356G= c.224G= c.147G= (p.Gln49=) n.352G= c.363G= (p.Gln121=) n.190G= n.700G= n.692G= | |
11 | g.9204174C>G | CA379600058 | DENND5A | c.435G>C (p.Gln145His) c.*261G>C (n.*261G>C) n.224G>C n.358G>C n.356G>C c.224G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.352G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.190G>C n.700G>C n.692G>C | |
11 | g.9204174C>T | CA473254618 | DENND5A | c.435G>A (p.Gln145=) c.*261G>A (n.*261G>A) n.224G>A n.358G>A n.356G>A c.224G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.352G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.190G>A n.700G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9204175T>A | CA379600062 | DENND5A | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*260A>T (n.*260A>T) n.223A>T n.357A>T n.355A>T c.223A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.351A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.189A>T n.699A>T n.691A>T | |
11 | g.9204175T>C | CA379600067 | DENND5A | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*260A>G (n.*260A>G) n.223A>G n.357A>G n.355A>G c.223A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.351A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.189A>G n.699A>G n.691A>G | |
11 | g.9204175T>G | CA379600069 | DENND5A | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*260A>C (n.*260A>C) n.223A>C n.357A>C n.355A>C c.223A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.351A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.189A>C n.699A>C n.691A>C | |
11 | g.9204176G>A | CA379600070 | DENND5A | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*259C>T (n.*259C>T) n.222C>T n.356C>T n.354C>T c.222C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.350C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.188C>T n.698C>T n.690C>T | dbSNP |
11 | g.9204176G>C | CA379600071 | DENND5A | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*259C>G (n.*259C>G) n.222C>G n.356C>G n.354C>G c.222C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.350C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.188C>G n.698C>G n.690C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9204176G= | CA1951492068 | DENND5A | c.433C= (p.Gln145=) c.*259C= (n.*259C=) n.222C= n.356C= n.354C= c.222C= c.145C= (p.Gln49=) n.350C= c.361C= (p.Gln121=) n.188C= n.698C= n.690C= | |
11 | g.9204176G>T | CA379600072 | DENND5A | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*259C>A (n.*259C>A) n.222C>A n.356C>A n.354C>A c.222C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.350C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.188C>A n.698C>A n.690C>A | |
11 | g.9204177C>A | CA379600073 | DENND5A | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.*258G>T (n.*258G>T) n.221G>T n.355G>T n.353G>T c.221G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.349G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) n.187G>T n.697G>T n.689G>T | |
11 | g.9204177C>G | CA379600074 | DENND5A | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.*258G>C (n.*258G>C) n.221G>C n.355G>C n.353G>C c.221G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.349G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) n.187G>C n.697G>C n.689G>C | |
11 | g.9204177C>T | CA473254619 | DENND5A | c.432G>A (p.Lys144=) c.*258G>A (n.*258G>A) n.221G>A n.355G>A n.353G>A c.221G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.349G>A c.360G>A (p.Lys120=) n.187G>A n.697G>A n.689G>A | |
11 | g.9204178T>A | CA379600075 | DENND5A | c.431A>T (p.Lys144Met) c.*257A>T (n.*257A>T) n.220A>T n.354A>T n.352A>T c.220A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.348A>T c.359A>T (p.Lys120Met) n.186A>T n.696A>T n.688A>T | |
11 | g.9204178T>C | CA379600076 | DENND5A | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*257A>G (n.*257A>G) n.220A>G n.354A>G n.352A>G c.220A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.348A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) n.186A>G n.696A>G n.688A>G | |
11 | g.9204178T>G | CA379600077 | DENND5A | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*257A>C (n.*257A>C) n.220A>C n.354A>C n.352A>C c.220A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.348A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) n.186A>C n.696A>C n.688A>C |