| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.91220716del | CA2690635589 | AUH | c.843+89del (n.843+89del) c.756+89del (n.756+89del) n.115+89del c.873+89del (n.873+89del) c.381+89del (n.381+89del) c.786+89del (n.786+89del) c.519+89del (n.519+89del) c.516+89del (n.516+89del) n.1068+89del n.1020+89del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220716C>A | CA2690635590 | AUH | c.843+89G>T (n.843+89G>T) c.756+89G>T (n.756+89G>T) n.115+89G>T c.873+89G>T (n.873+89G>T) c.381+89G>T (n.381+89G>T) c.786+89G>T (n.786+89G>T) c.519+89G>T (n.519+89G>T) c.516+89G>T (n.516+89G>T) n.1068+89G>T n.1020+89G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220716C= | CA1863688781 | AUH | c.843+89G= (n.843+89G=) c.756+89G= (n.756+89G=) n.115+89G= c.873+89G= (n.873+89G=) c.381+89G= (n.381+89G=) c.786+89G= (n.786+89G=) c.519+89G= (n.519+89G=) c.516+89G= (n.516+89G=) n.1068+89G= n.1020+89G= | |
| 9 | g.91220716C>G | CA195893105 | AUH | c.843+89G>C (n.843+89G>C) c.756+89G>C (n.756+89G>C) n.115+89G>C c.873+89G>C (n.873+89G>C) c.381+89G>C (n.381+89G>C) c.786+89G>C (n.786+89G>C) c.519+89G>C (n.519+89G>C) c.516+89G>C (n.516+89G>C) n.1068+89G>C n.1020+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220718T>C | CA1863688785 | AUH | c.843+87A>G (n.843+87A>G) c.756+87A>G (n.756+87A>G) n.115+87A>G c.873+87A>G (n.873+87A>G) c.381+87A>G (n.381+87A>G) c.786+87A>G (n.786+87A>G) c.519+87A>G (n.519+87A>G) c.516+87A>G (n.516+87A>G) n.1068+87A>G n.1020+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220718T= | CA1863688783 | AUH | c.843+87A= (n.843+87A=) c.756+87A= (n.756+87A=) n.115+87A= c.873+87A= (n.873+87A=) c.381+87A= (n.381+87A=) c.786+87A= (n.786+87A=) c.519+87A= (n.519+87A=) c.516+87A= (n.516+87A=) n.1068+87A= n.1020+87A= | |
| 9 | g.91220719C>T | CA2690635591 | AUH | c.843+86G>A (n.843+86G>A) c.756+86G>A (n.756+86G>A) n.115+86G>A c.873+86G>A (n.873+86G>A) c.381+86G>A (n.381+86G>A) c.786+86G>A (n.786+86G>A) c.519+86G>A (n.519+86G>A) c.516+86G>A (n.516+86G>A) n.1068+86G>A n.1020+86G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220720C>A | CA2579377711 | AUH | c.843+85G>T (n.843+85G>T) c.756+85G>T (n.756+85G>T) n.115+85G>T c.873+85G>T (n.873+85G>T) c.381+85G>T (n.381+85G>T) c.786+85G>T (n.786+85G>T) c.519+85G>T (n.519+85G>T) c.516+85G>T (n.516+85G>T) n.1068+85G>T n.1020+85G>T | |
| 9 | g.91220720C>T | CA2690635592 | AUH | c.843+85G>A (n.843+85G>A) c.756+85G>A (n.756+85G>A) n.115+85G>A c.873+85G>A (n.873+85G>A) c.381+85G>A (n.381+85G>A) c.786+85G>A (n.786+85G>A) c.519+85G>A (n.519+85G>A) c.516+85G>A (n.516+85G>A) n.1068+85G>A n.1020+85G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220721A= | CA1863688788 | AUH | c.843+84T= (n.843+84T=) c.756+84T= (n.756+84T=) n.115+84T= c.873+84T= (n.873+84T=) c.381+84T= (n.381+84T=) c.786+84T= (n.786+84T=) c.519+84T= (n.519+84T=) c.516+84T= (n.516+84T=) n.1068+84T= n.1020+84T= | |
| 9 | g.91220721A>G | CA1863688789 | AUH | c.843+84T>C (n.843+84T>C) c.756+84T>C (n.756+84T>C) n.115+84T>C c.873+84T>C (n.873+84T>C) c.381+84T>C (n.381+84T>C) c.786+84T>C (n.786+84T>C) c.519+84T>C (n.519+84T>C) c.516+84T>C (n.516+84T>C) n.1068+84T>C n.1020+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220722T>A | CA868393944 | AUH | c.843+83A>T (n.843+83A>T) c.756+83A>T (n.756+83A>T) n.115+83A>T c.873+83A>T (n.873+83A>T) c.381+83A>T (n.381+83A>T) c.786+83A>T (n.786+83A>T) c.519+83A>T (n.519+83A>T) c.516+83A>T (n.516+83A>T) n.1068+83A>T n.1020+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220722T>C | CA868393948 | AUH | c.843+83A>G (n.843+83A>G) c.756+83A>G (n.756+83A>G) n.115+83A>G c.873+83A>G (n.873+83A>G) c.381+83A>G (n.381+83A>G) c.786+83A>G (n.786+83A>G) c.519+83A>G (n.519+83A>G) c.516+83A>G (n.516+83A>G) n.1068+83A>G n.1020+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220722T= | CA1863688791 | AUH | c.843+83A= (n.843+83A=) c.756+83A= (n.756+83A=) n.115+83A= c.873+83A= (n.873+83A=) c.381+83A= (n.381+83A=) c.786+83A= (n.786+83A=) c.519+83A= (n.519+83A=) c.516+83A= (n.516+83A=) n.1068+83A= n.1020+83A= | |
| 9 | g.91220723A= | CA1863688794 | AUH | c.843+82T= (n.843+82T=) c.756+82T= (n.756+82T=) n.115+82T= c.873+82T= (n.873+82T=) c.381+82T= (n.381+82T=) c.786+82T= (n.786+82T=) c.519+82T= (n.519+82T=) c.516+82T= (n.516+82T=) n.1068+82T= n.1020+82T= | |
| 9 | g.91220723A>C | CA868393949 | AUH | c.843+82T>G (n.843+82T>G) c.756+82T>G (n.756+82T>G) n.115+82T>G c.873+82T>G (n.873+82T>G) c.381+82T>G (n.381+82T>G) c.786+82T>G (n.786+82T>G) c.519+82T>G (n.519+82T>G) c.516+82T>G (n.516+82T>G) n.1068+82T>G n.1020+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220723A>T | CA2690635593 | AUH | c.843+82T>A (n.843+82T>A) c.756+82T>A (n.756+82T>A) n.115+82T>A c.873+82T>A (n.873+82T>A) c.381+82T>A (n.381+82T>A) c.786+82T>A (n.786+82T>A) c.519+82T>A (n.519+82T>A) c.516+82T>A (n.516+82T>A) n.1068+82T>A n.1020+82T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220724G>A | CA2690635594 | AUH | c.843+81C>T (n.843+81C>T) c.756+81C>T (n.756+81C>T) n.115+81C>T c.873+81C>T (n.873+81C>T) c.381+81C>T (n.381+81C>T) c.786+81C>T (n.786+81C>T) c.519+81C>T (n.519+81C>T) c.516+81C>T (n.516+81C>T) n.1068+81C>T n.1020+81C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220724G>T | CA2579377712 | AUH | c.843+81C>A (n.843+81C>A) c.756+81C>A (n.756+81C>A) n.115+81C>A c.873+81C>A (n.873+81C>A) c.381+81C>A (n.381+81C>A) c.786+81C>A (n.786+81C>A) c.519+81C>A (n.519+81C>A) c.516+81C>A (n.516+81C>A) n.1068+81C>A n.1020+81C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220725G= | CA1863688796 | AUH | c.843+80C= (n.843+80C=) c.756+80C= (n.756+80C=) n.115+80C= c.873+80C= (n.873+80C=) c.381+80C= (n.381+80C=) c.786+80C= (n.786+80C=) c.519+80C= (n.519+80C=) c.516+80C= (n.516+80C=) n.1068+80C= n.1020+80C= | |
| 9 | g.91220725G>T | CA868393951 | AUH | c.843+80C>A (n.843+80C>A) c.756+80C>A (n.756+80C>A) n.115+80C>A c.873+80C>A (n.873+80C>A) c.381+80C>A (n.381+80C>A) c.786+80C>A (n.786+80C>A) c.519+80C>A (n.519+80C>A) c.516+80C>A (n.516+80C>A) n.1068+80C>A n.1020+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220726C>A | CA2690635595 | AUH | c.843+79G>T (n.843+79G>T) c.756+79G>T (n.756+79G>T) n.115+79G>T c.873+79G>T (n.873+79G>T) c.381+79G>T (n.381+79G>T) c.786+79G>T (n.786+79G>T) c.519+79G>T (n.519+79G>T) c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.1068+79G>T n.1020+79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220726C>T | CA2785064707 | AUH | c.843+79G>A (n.843+79G>A) c.756+79G>A (n.756+79G>A) n.115+79G>A c.873+79G>A (n.873+79G>A) c.381+79G>A (n.381+79G>A) c.786+79G>A (n.786+79G>A) c.519+79G>A (n.519+79G>A) c.516+79G>A (n.516+79G>A) n.1068+79G>A n.1020+79G>A | |
| 9 | g.91220729G>T | CA2690635596 | AUH | c.843+76C>A (n.843+76C>A) c.756+76C>A (n.756+76C>A) n.115+76C>A c.873+76C>A (n.873+76C>A) c.381+76C>A (n.381+76C>A) c.786+76C>A (n.786+76C>A) c.519+76C>A (n.519+76C>A) c.516+76C>A (n.516+76C>A) n.1068+76C>A n.1020+76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220731T>C | CA2785064708 | AUH | c.843+74A>G (n.843+74A>G) c.756+74A>G (n.756+74A>G) n.115+74A>G c.873+74A>G (n.873+74A>G) c.381+74A>G (n.381+74A>G) c.786+74A>G (n.786+74A>G) c.519+74A>G (n.519+74A>G) c.516+74A>G (n.516+74A>G) n.1068+74A>G n.1020+74A>G | |
| 9 | g.91220732G>A | CA2690635597 | AUH | c.843+73C>T (n.843+73C>T) c.756+73C>T (n.756+73C>T) n.115+73C>T c.873+73C>T (n.873+73C>T) c.381+73C>T (n.381+73C>T) c.786+73C>T (n.786+73C>T) c.519+73C>T (n.519+73C>T) c.516+73C>T (n.516+73C>T) n.1068+73C>T n.1020+73C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220732G>T | CA2579377713 | AUH | c.843+73C>A (n.843+73C>A) c.756+73C>A (n.756+73C>A) n.115+73C>A c.873+73C>A (n.873+73C>A) c.381+73C>A (n.381+73C>A) c.786+73C>A (n.786+73C>A) c.519+73C>A (n.519+73C>A) c.516+73C>A (n.516+73C>A) n.1068+73C>A n.1020+73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220733A>G | CA2690635598 | AUH | c.843+72T>C (n.843+72T>C) c.756+72T>C (n.756+72T>C) n.115+72T>C c.873+72T>C (n.873+72T>C) c.381+72T>C (n.381+72T>C) c.786+72T>C (n.786+72T>C) c.519+72T>C (n.519+72T>C) c.516+72T>C (n.516+72T>C) n.1068+72T>C n.1020+72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220733A>T | CA2785064709 | AUH | c.843+72T>A (n.843+72T>A) c.756+72T>A (n.756+72T>A) n.115+72T>A c.873+72T>A (n.873+72T>A) c.381+72T>A (n.381+72T>A) c.786+72T>A (n.786+72T>A) c.519+72T>A (n.519+72T>A) c.516+72T>A (n.516+72T>A) n.1068+72T>A n.1020+72T>A | |
| 9 | g.91220735T>C | CA2536826020 | AUH | c.843+70A>G (n.843+70A>G) c.756+70A>G (n.756+70A>G) n.115+70A>G c.873+70A>G (n.873+70A>G) c.381+70A>G (n.381+70A>G) c.786+70A>G (n.786+70A>G) c.519+70A>G (n.519+70A>G) c.516+70A>G (n.516+70A>G) n.1068+70A>G n.1020+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220736G>T | CA2690635599 | AUH | c.843+69C>A (n.843+69C>A) c.756+69C>A (n.756+69C>A) n.115+69C>A c.873+69C>A (n.873+69C>A) c.381+69C>A (n.381+69C>A) c.786+69C>A (n.786+69C>A) c.519+69C>A (n.519+69C>A) c.516+69C>A (n.516+69C>A) n.1068+69C>A n.1020+69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220737C>A | CA2690635600 | AUH | c.843+68G>T (n.843+68G>T) c.756+68G>T (n.756+68G>T) n.115+68G>T c.873+68G>T (n.873+68G>T) c.381+68G>T (n.381+68G>T) c.786+68G>T (n.786+68G>T) c.519+68G>T (n.519+68G>T) c.516+68G>T (n.516+68G>T) n.1068+68G>T n.1020+68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220737C>T | CA2579377714 | AUH | c.843+68G>A (n.843+68G>A) c.756+68G>A (n.756+68G>A) n.115+68G>A c.873+68G>A (n.873+68G>A) c.381+68G>A (n.381+68G>A) c.786+68G>A (n.786+68G>A) c.519+68G>A (n.519+68G>A) c.516+68G>A (n.516+68G>A) n.1068+68G>A n.1020+68G>A | |
| 9 | g.91220738T>C | CA2690635601 | AUH | c.843+67A>G (n.843+67A>G) c.756+67A>G (n.756+67A>G) n.115+67A>G c.873+67A>G (n.873+67A>G) c.381+67A>G (n.381+67A>G) c.786+67A>G (n.786+67A>G) c.519+67A>G (n.519+67A>G) c.516+67A>G (n.516+67A>G) n.1068+67A>G n.1020+67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220739G>T | CA2690635602 | AUH | c.843+66C>A (n.843+66C>A) c.756+66C>A (n.756+66C>A) n.115+66C>A c.873+66C>A (n.873+66C>A) c.381+66C>A (n.381+66C>A) c.786+66C>A (n.786+66C>A) c.519+66C>A (n.519+66C>A) c.516+66C>A (n.516+66C>A) n.1068+66C>A n.1020+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220739_91220740delinsGT | CA1863688797 | AUH | c.843+65_843+66delinsAC (n.843+65_843+66delinsAC) c.756+65_756+66delinsAC (n.756+65_756+66delinsAC) n.115+65_115+66delinsAC c.873+65_873+66delinsAC (n.873+65_873+66delinsAC) c.381+65_381+66delinsAC (n.381+65_381+66delinsAC) c.786+65_786+66delinsAC (n.786+65_786+66delinsAC) c.519+65_519+66delinsAC (n.519+65_519+66delinsAC) c.516+65_516+66delinsAC (n.516+65_516+66delinsAC) n.1068+65_1068+66delinsAC n.1020+65_1020+66delinsAC | |
| 9 | g.91220743del | CA868393955 | AUH | c.843+65del (n.843+65del) c.756+65del (n.756+65del) n.115+65del c.873+65del (n.873+65del) c.381+65del (n.381+65del) c.786+65del (n.786+65del) c.519+65del (n.519+65del) c.516+65del (n.516+65del) n.1068+65del n.1020+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220743T>C | CA2690635603 | AUH | c.843+62A>G (n.843+62A>G) c.756+62A>G (n.756+62A>G) n.115+62A>G c.873+62A>G (n.873+62A>G) c.381+62A>G (n.381+62A>G) c.786+62A>G (n.786+62A>G) c.519+62A>G (n.519+62A>G) c.516+62A>G (n.516+62A>G) n.1068+62A>G n.1020+62A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220744A>T | CA2690635604 | AUH | c.843+61T>A (n.843+61T>A) c.756+61T>A (n.756+61T>A) n.115+61T>A c.873+61T>A (n.873+61T>A) c.381+61T>A (n.381+61T>A) c.786+61T>A (n.786+61T>A) c.519+61T>A (n.519+61T>A) c.516+61T>A (n.516+61T>A) n.1068+61T>A n.1020+61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220745G>A | CA868393958 | AUH | c.843+60C>T (n.843+60C>T) c.756+60C>T (n.756+60C>T) n.115+60C>T c.873+60C>T (n.873+60C>T) c.381+60C>T (n.381+60C>T) c.786+60C>T (n.786+60C>T) c.519+60C>T (n.519+60C>T) c.516+60C>T (n.516+60C>T) n.1068+60C>T n.1020+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220745G= | CA1863688799 | AUH | c.843+60C= (n.843+60C=) c.756+60C= (n.756+60C=) n.115+60C= c.873+60C= (n.873+60C=) c.381+60C= (n.381+60C=) c.786+60C= (n.786+60C=) c.519+60C= (n.519+60C=) c.516+60C= (n.516+60C=) n.1068+60C= n.1020+60C= | |
| 9 | g.91220745G>T | CA2690635605 | AUH | c.843+60C>A (n.843+60C>A) c.756+60C>A (n.756+60C>A) n.115+60C>A c.873+60C>A (n.873+60C>A) c.381+60C>A (n.381+60C>A) c.786+60C>A (n.786+60C>A) c.519+60C>A (n.519+60C>A) c.516+60C>A (n.516+60C>A) n.1068+60C>A n.1020+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220747C>A | CA2690635607 | AUH | c.843+58G>T (n.843+58G>T) c.756+58G>T (n.756+58G>T) n.115+58G>T c.873+58G>T (n.873+58G>T) c.381+58G>T (n.381+58G>T) c.786+58G>T (n.786+58G>T) c.519+58G>T (n.519+58G>T) c.516+58G>T (n.516+58G>T) n.1068+58G>T n.1020+58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220747C= | CA1863688801 | AUH | c.843+58G= (n.843+58G=) c.756+58G= (n.756+58G=) n.115+58G= c.873+58G= (n.873+58G=) c.381+58G= (n.381+58G=) c.786+58G= (n.786+58G=) c.519+58G= (n.519+58G=) c.516+58G= (n.516+58G=) n.1068+58G= n.1020+58G= | |
| 9 | g.91220747C>G | CA2690635606 | AUH | c.843+58G>C (n.843+58G>C) c.756+58G>C (n.756+58G>C) n.115+58G>C c.873+58G>C (n.873+58G>C) c.381+58G>C (n.381+58G>C) c.786+58G>C (n.786+58G>C) c.519+58G>C (n.519+58G>C) c.516+58G>C (n.516+58G>C) n.1068+58G>C n.1020+58G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220747C>T | CA1863688802 | AUH | c.843+58G>A (n.843+58G>A) c.756+58G>A (n.756+58G>A) n.115+58G>A c.873+58G>A (n.873+58G>A) c.381+58G>A (n.381+58G>A) c.786+58G>A (n.786+58G>A) c.519+58G>A (n.519+58G>A) c.516+58G>A (n.516+58G>A) n.1068+58G>A n.1020+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220748A>T | CA2720345326 | AUH | c.843+57T>A (n.843+57T>A) c.756+57T>A (n.756+57T>A) n.115+57T>A c.873+57T>A (n.873+57T>A) c.381+57T>A (n.381+57T>A) c.786+57T>A (n.786+57T>A) c.519+57T>A (n.519+57T>A) c.516+57T>A (n.516+57T>A) n.1068+57T>A n.1020+57T>A | dbSNP |
| 9 | g.91220750dup | CA868393959 | AUH | c.843+57dup (n.843+57dup) c.756+57dup (n.756+57dup) n.115+57dup c.873+57dup (n.873+57dup) c.381+57dup (n.381+57dup) c.786+57dup (n.786+57dup) c.519+57dup (n.519+57dup) c.516+57dup (n.516+57dup) n.1068+57dup n.1020+57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220750del | CA2690635608 | AUH | c.843+57del (n.843+57del) c.756+57del (n.756+57del) n.115+57del c.873+57del (n.873+57del) c.381+57del (n.381+57del) c.786+57del (n.786+57del) c.519+57del (n.519+57del) c.516+57del (n.516+57del) n.1068+57del n.1020+57del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220751G>A | CA2690635609 | AUH | c.843+54C>T (n.843+54C>T) c.756+54C>T (n.756+54C>T) n.115+54C>T c.873+54C>T (n.873+54C>T) c.381+54C>T (n.381+54C>T) c.786+54C>T (n.786+54C>T) c.519+54C>T (n.519+54C>T) c.516+54C>T (n.516+54C>T) n.1068+54C>T n.1020+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220751G>C | CA2690635610 | AUH | c.843+54C>G (n.843+54C>G) c.756+54C>G (n.756+54C>G) n.115+54C>G c.873+54C>G (n.873+54C>G) c.381+54C>G (n.381+54C>G) c.786+54C>G (n.786+54C>G) c.519+54C>G (n.519+54C>G) c.516+54C>G (n.516+54C>G) n.1068+54C>G n.1020+54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220751G>T | CA2690635611 | AUH | c.843+54C>A (n.843+54C>A) c.756+54C>A (n.756+54C>A) n.115+54C>A c.873+54C>A (n.873+54C>A) c.381+54C>A (n.381+54C>A) c.786+54C>A (n.786+54C>A) c.519+54C>A (n.519+54C>A) c.516+54C>A (n.516+54C>A) n.1068+54C>A n.1020+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220752T>C | CA2690635612 | AUH | c.843+53A>G (n.843+53A>G) c.756+53A>G (n.756+53A>G) n.115+53A>G c.873+53A>G (n.873+53A>G) c.381+53A>G (n.381+53A>G) c.786+53A>G (n.786+53A>G) c.519+53A>G (n.519+53A>G) c.516+53A>G (n.516+53A>G) n.1068+53A>G n.1020+53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220752T>G | CA2785064710 | AUH | c.843+53A>C (n.843+53A>C) c.756+53A>C (n.756+53A>C) n.115+53A>C c.873+53A>C (n.873+53A>C) c.381+53A>C (n.381+53A>C) c.786+53A>C (n.786+53A>C) c.519+53A>C (n.519+53A>C) c.516+53A>C (n.516+53A>C) n.1068+53A>C n.1020+53A>C | |
| 9 | g.91220753G>A | CA1863688805 | AUH | c.843+52C>T (n.843+52C>T) c.756+52C>T (n.756+52C>T) n.115+52C>T c.873+52C>T (n.873+52C>T) c.381+52C>T (n.381+52C>T) c.786+52C>T (n.786+52C>T) c.519+52C>T (n.519+52C>T) c.516+52C>T (n.516+52C>T) n.1068+52C>T n.1020+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220753G= | CA1863688804 | AUH | c.843+52C= (n.843+52C=) c.756+52C= (n.756+52C=) n.115+52C= c.873+52C= (n.873+52C=) c.381+52C= (n.381+52C=) c.786+52C= (n.786+52C=) c.519+52C= (n.519+52C=) c.516+52C= (n.516+52C=) n.1068+52C= n.1020+52C= | |
| 9 | g.91220753G>T | CA2690635613 | AUH | c.843+52C>A (n.843+52C>A) c.756+52C>A (n.756+52C>A) n.115+52C>A c.873+52C>A (n.873+52C>A) c.381+52C>A (n.381+52C>A) c.786+52C>A (n.786+52C>A) c.519+52C>A (n.519+52C>A) c.516+52C>A (n.516+52C>A) n.1068+52C>A n.1020+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220755_91220758delinsTATA | CA1863688806 | AUH | c.843+47_843+50delinsTATA (n.843+47_843+50delinsTATA) c.756+47_756+50delinsTATA (n.756+47_756+50delinsTATA) n.115+47_115+50delinsTATA c.873+47_873+50delinsTATA (n.873+47_873+50delinsTATA) c.381+47_381+50delinsTATA (n.381+47_381+50delinsTATA) c.786+47_786+50delinsTATA (n.786+47_786+50delinsTATA) c.519+47_519+50delinsTATA (n.519+47_519+50delinsTATA) c.516+47_516+50delinsTATA (n.516+47_516+50delinsTATA) n.1068+47_1068+50delinsTATA n.1020+47_1020+50delinsTATA | |
| 9 | g.91220756A= | CA1863688808 | AUH | c.843+49T= (n.843+49T=) c.756+49T= (n.756+49T=) n.115+49T= c.873+49T= (n.873+49T=) c.381+49T= (n.381+49T=) c.786+49T= (n.786+49T=) c.519+49T= (n.519+49T=) c.516+49T= (n.516+49T=) n.1068+49T= n.1020+49T= | |
| 9 | g.91220756A>G | CA1863688809 | AUH | c.843+49T>C (n.843+49T>C) c.756+49T>C (n.756+49T>C) n.115+49T>C c.873+49T>C (n.873+49T>C) c.381+49T>C (n.381+49T>C) c.786+49T>C (n.786+49T>C) c.519+49T>C (n.519+49T>C) c.516+49T>C (n.516+49T>C) n.1068+49T>C n.1020+49T>C | dbSNP |
| 9 | g.91220758_91220760del | CA589583963 | AUH | c.843+47_843+49del (n.843+47_843+49del) c.756+47_756+49del (n.756+47_756+49del) n.115+47_115+49del c.873+47_873+49del (n.873+47_873+49del) c.381+47_381+49del (n.381+47_381+49del) c.786+47_786+49del (n.786+47_786+49del) c.519+47_519+49del (n.519+47_519+49del) c.516+47_516+49del (n.516+47_516+49del) n.1068+47_1068+49del n.1020+47_1020+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220757T>C | CA5119721 | AUH | c.843+48A>G (n.843+48A>G) c.756+48A>G (n.756+48A>G) n.115+48A>G c.873+48A>G (n.873+48A>G) c.381+48A>G (n.381+48A>G) c.786+48A>G (n.786+48A>G) c.519+48A>G (n.519+48A>G) c.516+48A>G (n.516+48A>G) n.1068+48A>G n.1020+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220757T= | CA1863688813 | AUH | c.843+48A= (n.843+48A=) c.756+48A= (n.756+48A=) n.115+48A= c.873+48A= (n.873+48A=) c.381+48A= (n.381+48A=) c.786+48A= (n.786+48A=) c.519+48A= (n.519+48A=) c.516+48A= (n.516+48A=) n.1068+48A= n.1020+48A= | |
| 9 | g.91220759A>C | CA2690635614 | AUH | c.843+46T>G (n.843+46T>G) c.756+46T>G (n.756+46T>G) n.115+46T>G c.873+46T>G (n.873+46T>G) c.381+46T>G (n.381+46T>G) c.786+46T>G (n.786+46T>G) c.519+46T>G (n.519+46T>G) c.516+46T>G (n.516+46T>G) n.1068+46T>G n.1020+46T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220761G>A | CA2690635615 | AUH | c.843+44C>T (n.843+44C>T) c.756+44C>T (n.756+44C>T) n.115+44C>T c.873+44C>T (n.873+44C>T) c.381+44C>T (n.381+44C>T) c.786+44C>T (n.786+44C>T) c.519+44C>T (n.519+44C>T) c.516+44C>T (n.516+44C>T) n.1068+44C>T n.1020+44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220765C>T | CA2690635616 | AUH | c.843+40G>A (n.843+40G>A) c.756+40G>A (n.756+40G>A) n.115+40G>A c.873+40G>A (n.873+40G>A) c.381+40G>A (n.381+40G>A) c.786+40G>A (n.786+40G>A) c.519+40G>A (n.519+40G>A) c.516+40G>A (n.516+40G>A) n.1068+40G>A n.1020+40G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220769A= | CA1863688816 | AUH | c.843+36T= (n.843+36T=) c.756+36T= (n.756+36T=) n.115+36T= c.873+36T= (n.873+36T=) c.381+36T= (n.381+36T=) c.786+36T= (n.786+36T=) c.519+36T= (n.519+36T=) c.516+36T= (n.516+36T=) n.1068+36T= n.1020+36T= | |
| 9 | g.91220769A>C | CA589583964 | AUH | c.843+36T>G (n.843+36T>G) c.756+36T>G (n.756+36T>G) n.115+36T>G c.873+36T>G (n.873+36T>G) c.381+36T>G (n.381+36T>G) c.786+36T>G (n.786+36T>G) c.519+36T>G (n.519+36T>G) c.516+36T>G (n.516+36T>G) n.1068+36T>G n.1020+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220769_91220792delinsAAATGAGAAAAAATAAACTCATTT | CA1863688817 | AUH | c.843+13_843+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.843+13_843+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.756+13_756+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.756+13_756+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) n.115+13_115+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT c.873+13_873+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.873+13_873+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.381+13_381+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.381+13_381+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.786+13_786+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.786+13_786+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.519+13_519+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.519+13_519+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.516+13_516+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.516+13_516+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) n.1068+13_1068+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT n.1020+13_1020+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT | |
| 9 | g.91220779_91220801del | CA1126682801 | AUH | c.843+13_843+35del (n.843+13_843+35del) c.756+13_756+35del (n.756+13_756+35del) n.115+13_115+35del c.873+13_873+35del (n.873+13_873+35del) c.381+13_381+35del (n.381+13_381+35del) c.786+13_786+35del (n.786+13_786+35del) c.519+13_519+35del (n.519+13_519+35del) c.516+13_516+35del (n.516+13_516+35del) n.1068+13_1068+35del n.1020+13_1020+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220771A= | CA1863688819 | AUH | c.843+34T= (n.843+34T=) c.756+34T= (n.756+34T=) n.115+34T= c.873+34T= (n.873+34T=) c.381+34T= (n.381+34T=) c.786+34T= (n.786+34T=) c.519+34T= (n.519+34T=) c.516+34T= (n.516+34T=) n.1068+34T= n.1020+34T= | |
| 9 | g.91220771A>C | CA589583965 | AUH | c.843+34T>G (n.843+34T>G) c.756+34T>G (n.756+34T>G) n.115+34T>G c.873+34T>G (n.873+34T>G) c.381+34T>G (n.381+34T>G) c.786+34T>G (n.786+34T>G) c.519+34T>G (n.519+34T>G) c.516+34T>G (n.516+34T>G) n.1068+34T>G n.1020+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220772T>C | CA5119722 | AUH | c.843+33A>G (n.843+33A>G) c.756+33A>G (n.756+33A>G) n.115+33A>G c.873+33A>G (n.873+33A>G) c.381+33A>G (n.381+33A>G) c.786+33A>G (n.786+33A>G) c.519+33A>G (n.519+33A>G) c.516+33A>G (n.516+33A>G) n.1068+33A>G n.1020+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220772T= | CA1863688821 | AUH | c.843+33A= (n.843+33A=) c.756+33A= (n.756+33A=) n.115+33A= c.873+33A= (n.873+33A=) c.381+33A= (n.381+33A=) c.786+33A= (n.786+33A=) c.519+33A= (n.519+33A=) c.516+33A= (n.516+33A=) n.1068+33A= n.1020+33A= | |
| 9 | g.91220773G>A | CA5119723 | AUH | c.843+32C>T (n.843+32C>T) c.756+32C>T (n.756+32C>T) n.115+32C>T c.873+32C>T (n.873+32C>T) c.381+32C>T (n.381+32C>T) c.786+32C>T (n.786+32C>T) c.519+32C>T (n.519+32C>T) c.516+32C>T (n.516+32C>T) n.1068+32C>T n.1020+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220773G= | CA1863688823 | AUH | c.843+32C= (n.843+32C=) c.756+32C= (n.756+32C=) n.115+32C= c.873+32C= (n.873+32C=) c.381+32C= (n.381+32C=) c.786+32C= (n.786+32C=) c.519+32C= (n.519+32C=) c.516+32C= (n.516+32C=) n.1068+32C= n.1020+32C= | |
| 9 | g.91220773G>T | CA2690635617 | AUH | c.843+32C>A (n.843+32C>A) c.756+32C>A (n.756+32C>A) n.115+32C>A c.873+32C>A (n.873+32C>A) c.381+32C>A (n.381+32C>A) c.786+32C>A (n.786+32C>A) c.519+32C>A (n.519+32C>A) c.516+32C>A (n.516+32C>A) n.1068+32C>A n.1020+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220775G>A | CA5119724 | AUH | c.843+30C>T (n.843+30C>T) c.756+30C>T (n.756+30C>T) n.115+30C>T c.873+30C>T (n.873+30C>T) c.381+30C>T (n.381+30C>T) c.786+30C>T (n.786+30C>T) c.519+30C>T (n.519+30C>T) c.516+30C>T (n.516+30C>T) n.1068+30C>T n.1020+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220775G= | CA1863688825 | AUH | c.843+30C= (n.843+30C=) c.756+30C= (n.756+30C=) n.115+30C= c.873+30C= (n.873+30C=) c.381+30C= (n.381+30C=) c.786+30C= (n.786+30C=) c.519+30C= (n.519+30C=) c.516+30C= (n.516+30C=) n.1068+30C= n.1020+30C= | |
| 9 | g.91220781dup | CA589583966 | AUH | c.843+29dup (n.843+29dup) c.756+29dup (n.756+29dup) n.115+29dup c.873+29dup (n.873+29dup) c.381+29dup (n.381+29dup) c.786+29dup (n.786+29dup) c.519+29dup (n.519+29dup) c.516+29dup (n.516+29dup) n.1068+29dup n.1020+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220779A>C | CA2690635618 | AUH | c.843+26T>G (n.843+26T>G) c.756+26T>G (n.756+26T>G) n.115+26T>G c.873+26T>G (n.873+26T>G) c.381+26T>G (n.381+26T>G) c.786+26T>G (n.786+26T>G) c.519+26T>G (n.519+26T>G) c.516+26T>G (n.516+26T>G) n.1068+26T>G n.1020+26T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220780A= | CA1863688830 | AUH | c.843+25T= (n.843+25T=) c.756+25T= (n.756+25T=) n.115+25T= c.873+25T= (n.873+25T=) c.381+25T= (n.381+25T=) c.786+25T= (n.786+25T=) c.519+25T= (n.519+25T=) c.516+25T= (n.516+25T=) n.1068+25T= n.1020+25T= | |
| 9 | g.91220780A>C | CA5119725 | AUH | c.843+25T>G (n.843+25T>G) c.756+25T>G (n.756+25T>G) n.115+25T>G c.873+25T>G (n.873+25T>G) c.381+25T>G (n.381+25T>G) c.786+25T>G (n.786+25T>G) c.519+25T>G (n.519+25T>G) c.516+25T>G (n.516+25T>G) n.1068+25T>G n.1020+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220781A= | CA1863688832 | AUH | c.843+24T= (n.843+24T=) c.756+24T= (n.756+24T=) n.115+24T= c.873+24T= (n.873+24T=) c.381+24T= (n.381+24T=) c.786+24T= (n.786+24T=) c.519+24T= (n.519+24T=) c.516+24T= (n.516+24T=) n.1068+24T= n.1020+24T= | |
| 9 | g.91220781A>G | CA589583967 | AUH | c.843+24T>C (n.843+24T>C) c.756+24T>C (n.756+24T>C) n.115+24T>C c.873+24T>C (n.873+24T>C) c.381+24T>C (n.381+24T>C) c.786+24T>C (n.786+24T>C) c.519+24T>C (n.519+24T>C) c.516+24T>C (n.516+24T>C) n.1068+24T>C n.1020+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220781A>T | CA2690635619 | AUH | c.843+24T>A (n.843+24T>A) c.756+24T>A (n.756+24T>A) n.115+24T>A c.873+24T>A (n.873+24T>A) c.381+24T>A (n.381+24T>A) c.786+24T>A (n.786+24T>A) c.519+24T>A (n.519+24T>A) c.516+24T>A (n.516+24T>A) n.1068+24T>A n.1020+24T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220782T>C | CA195893112 | AUH | c.843+23A>G (n.843+23A>G) c.756+23A>G (n.756+23A>G) n.115+23A>G c.873+23A>G (n.873+23A>G) c.381+23A>G (n.381+23A>G) c.786+23A>G (n.786+23A>G) c.519+23A>G (n.519+23A>G) c.516+23A>G (n.516+23A>G) n.1068+23A>G n.1020+23A>G | dbSNP |
| 9 | g.91220782T= | CA1863688834 | AUH | c.843+23A= (n.843+23A=) c.756+23A= (n.756+23A=) n.115+23A= c.873+23A= (n.873+23A=) c.381+23A= (n.381+23A=) c.786+23A= (n.786+23A=) c.519+23A= (n.519+23A=) c.516+23A= (n.516+23A=) n.1068+23A= n.1020+23A= | |
| 9 | g.91220782_91220783delinsTA | CA1863688835 | AUH | c.843+22_843+23delinsTA (n.843+22_843+23delinsTA) c.756+22_756+23delinsTA (n.756+22_756+23delinsTA) n.115+22_115+23delinsTA c.873+22_873+23delinsTA (n.873+22_873+23delinsTA) c.381+22_381+23delinsTA (n.381+22_381+23delinsTA) c.786+22_786+23delinsTA (n.786+22_786+23delinsTA) c.519+22_519+23delinsTA (n.519+22_519+23delinsTA) c.516+22_516+23delinsTA (n.516+22_516+23delinsTA) n.1068+22_1068+23delinsTA n.1020+22_1020+23delinsTA | |
| 9 | g.91220785del | CA589583968 | AUH | c.843+22del (n.843+22del) c.756+22del (n.756+22del) n.115+22del c.873+22del (n.873+22del) c.381+22del (n.381+22del) c.786+22del (n.786+22del) c.519+22del (n.519+22del) c.516+22del (n.516+22del) n.1068+22del n.1020+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220784_91220785del | CA2690635620 | AUH | c.843+21_843+22del (n.843+21_843+22del) c.756+21_756+22del (n.756+21_756+22del) n.115+21_115+22del c.873+21_873+22del (n.873+21_873+22del) c.381+21_381+22del (n.381+21_381+22del) c.786+21_786+22del (n.786+21_786+22del) c.519+21_519+22del (n.519+21_519+22del) c.516+21_516+22del (n.516+21_516+22del) n.1068+21_1068+22del n.1020+21_1020+22del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220785A>T | CA2690635621 | AUH | c.843+20T>A (n.843+20T>A) c.756+20T>A (n.756+20T>A) n.115+20T>A c.873+20T>A (n.873+20T>A) c.381+20T>A (n.381+20T>A) c.786+20T>A (n.786+20T>A) c.519+20T>A (n.519+20T>A) c.516+20T>A (n.516+20T>A) n.1068+20T>A n.1020+20T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220786C>T | CA2690635622 | AUH | c.843+19G>A (n.843+19G>A) c.756+19G>A (n.756+19G>A) n.115+19G>A c.873+19G>A (n.873+19G>A) c.381+19G>A (n.381+19G>A) c.786+19G>A (n.786+19G>A) c.519+19G>A (n.519+19G>A) c.516+19G>A (n.516+19G>A) n.1068+19G>A n.1020+19G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220788C>A | CA5119726 | AUH | c.843+17G>T (n.843+17G>T) c.756+17G>T (n.756+17G>T) n.115+17G>T c.873+17G>T (n.873+17G>T) c.381+17G>T (n.381+17G>T) c.786+17G>T (n.786+17G>T) c.519+17G>T (n.519+17G>T) c.516+17G>T (n.516+17G>T) n.1068+17G>T n.1020+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220788C= | CA1863688838 | AUH | c.843+17G= (n.843+17G=) c.756+17G= (n.756+17G=) n.115+17G= c.873+17G= (n.873+17G=) c.381+17G= (n.381+17G=) c.786+17G= (n.786+17G=) c.519+17G= (n.519+17G=) c.516+17G= (n.516+17G=) n.1068+17G= n.1020+17G= | |
| 9 | g.91220788C>T | CA589583969 | AUH | c.843+17G>A (n.843+17G>A) c.756+17G>A (n.756+17G>A) n.115+17G>A c.873+17G>A (n.873+17G>A) c.381+17G>A (n.381+17G>A) c.786+17G>A (n.786+17G>A) c.519+17G>A (n.519+17G>A) c.516+17G>A (n.516+17G>A) n.1068+17G>A n.1020+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220792T>A | CA589583970 | AUH | c.843+13A>T (n.843+13A>T) c.756+13A>T (n.756+13A>T) n.115+13A>T c.873+13A>T (n.873+13A>T) c.381+13A>T (n.381+13A>T) c.786+13A>T (n.786+13A>T) c.519+13A>T (n.519+13A>T) c.516+13A>T (n.516+13A>T) n.1068+13A>T n.1020+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220792T>C | CA5119727 | AUH | c.843+13A>G (n.843+13A>G) c.756+13A>G (n.756+13A>G) n.115+13A>G c.873+13A>G (n.873+13A>G) c.381+13A>G (n.381+13A>G) c.786+13A>G (n.786+13A>G) c.519+13A>G (n.519+13A>G) c.516+13A>G (n.516+13A>G) n.1068+13A>G n.1020+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220792T= | CA1863688840 | AUH | c.843+13A= (n.843+13A=) c.756+13A= (n.756+13A=) n.115+13A= c.873+13A= (n.873+13A=) c.381+13A= (n.381+13A=) c.786+13A= (n.786+13A=) c.519+13A= (n.519+13A=) c.516+13A= (n.516+13A=) n.1068+13A= n.1020+13A= | |
| 9 | g.91220793A>C | CA2690635623 | AUH | c.843+12T>G (n.843+12T>G) c.756+12T>G (n.756+12T>G) n.115+12T>G c.873+12T>G (n.873+12T>G) c.381+12T>G (n.381+12T>G) c.786+12T>G (n.786+12T>G) c.519+12T>G (n.519+12T>G) c.516+12T>G (n.516+12T>G) n.1068+12T>G n.1020+12T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220795T>G | CA2579377715 | AUH | c.843+10A>C (n.843+10A>C) c.756+10A>C (n.756+10A>C) n.115+10A>C c.873+10A>C (n.873+10A>C) c.381+10A>C (n.381+10A>C) c.786+10A>C (n.786+10A>C) c.519+10A>C (n.519+10A>C) c.516+10A>C (n.516+10A>C) n.1068+10A>C n.1020+10A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220796G>A | CA868393993 | AUH | c.843+9C>T (n.843+9C>T) c.756+9C>T (n.756+9C>T) n.115+9C>T c.873+9C>T (n.873+9C>T) c.381+9C>T (n.381+9C>T) c.786+9C>T (n.786+9C>T) c.519+9C>T (n.519+9C>T) c.516+9C>T (n.516+9C>T) n.1068+9C>T n.1020+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220796G= | CA1863688844 | AUH | c.843+9C= (n.843+9C=) c.756+9C= (n.756+9C=) n.115+9C= c.873+9C= (n.873+9C=) c.381+9C= (n.381+9C=) c.786+9C= (n.786+9C=) c.519+9C= (n.519+9C=) c.516+9C= (n.516+9C=) n.1068+9C= n.1020+9C= | |
| 9 | g.91220801del | CA2690635624 | AUH | c.843+6del (n.843+6del) c.756+6del (n.756+6del) n.115+6del c.873+6del (n.873+6del) c.381+6del (n.381+6del) c.786+6del (n.786+6del) c.519+6del (n.519+6del) c.516+6del (n.516+6del) n.1068+6del n.1020+6del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220801A= | CA1863688847 | AUH | c.843+4T= (n.843+4T=) c.756+4T= (n.756+4T=) n.115+4T= c.873+4T= (n.873+4T=) c.381+4T= (n.381+4T=) c.786+4T= (n.786+4T=) c.519+4T= (n.519+4T=) c.516+4T= (n.516+4T=) n.1068+4T= n.1020+4T= | |
| 9 | g.91220801A>G | CA1126682818 | AUH | c.843+4T>C (n.843+4T>C) c.756+4T>C (n.756+4T>C) n.115+4T>C c.873+4T>C (n.873+4T>C) c.381+4T>C (n.381+4T>C) c.786+4T>C (n.786+4T>C) c.519+4T>C (n.519+4T>C) c.516+4T>C (n.516+4T>C) n.1068+4T>C n.1020+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220803A= | CA1863688849 | AUH | c.843+2T= (n.843+2T=) c.756+2T= (n.756+2T=) n.115+2T= c.873+2T= (n.873+2T=) c.381+2T= (n.381+2T=) c.786+2T= (n.786+2T=) c.519+2T= (n.519+2T=) c.516+2T= (n.516+2T=) n.1068+2T= n.1020+2T= | |
| 9 | g.91220803A>C | CA373834981 | AUH | c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.115+2T>G c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.786+2T>G (n.786+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.1068+2T>G n.1020+2T>G | dbSNP |
| 9 | g.91220803A>G | CA373834982 | AUH | c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.115+2T>C c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.786+2T>C (n.786+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) n.1068+2T>C n.1020+2T>C | |
| 9 | g.91220803A>T | CA373834980 | AUH | c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.115+2T>A c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.786+2T>A (n.786+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) n.1068+2T>A n.1020+2T>A | |
| 9 | g.91220804C>A | CA373834985 | AUH | c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.115+1G>T c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.786+1G>T (n.786+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) n.1068+1G>T n.1020+1G>T | |
| 9 | g.91220804C= | CA1863688851 | AUH | c.843+1G= (n.843+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.115+1G= c.873+1G= (n.873+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.786+1G= (n.786+1G=) c.519+1G= (n.519+1G=) c.516+1G= (n.516+1G=) n.1068+1G= n.1020+1G= | |
| 9 | g.91220804C>G | CA373834983 | AUH | c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.115+1G>C c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.786+1G>C (n.786+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) n.1068+1G>C n.1020+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220804C>T | CA373834984 | AUH | c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.115+1G>A c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.786+1G>A (n.786+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) n.1068+1G>A n.1020+1G>A | dbSNP |
| 9 | g.91220805C>A | CA373834986 | AUH | c.843G>T (p.Gln281His) c.756G>T (p.Gln252His) n.115G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.381G>T (p.Gln127His) c.786G>T (p.Gln262His) c.519G>T (p.Gln173His) c.516G>T (p.Gln172His) n.1068G>T n.1020G>T | |
| 9 | g.91220805C>G | CA373834987 | AUH | c.843G>C (p.Gln281His) c.756G>C (p.Gln252His) n.115G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.381G>C (p.Gln127His) c.786G>C (p.Gln262His) c.519G>C (p.Gln173His) c.516G>C (p.Gln172His) n.1068G>C n.1020G>C | |
| 9 | g.91220805C>T | CA466225464 | AUH | c.843G>A (p.Gln281=) c.756G>A (p.Gln252=) n.115G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.381G>A (p.Gln127=) c.786G>A (p.Gln262=) c.519G>A (p.Gln173=) c.516G>A (p.Gln172=) n.1068G>A n.1020G>A | |
| 9 | g.91220806T>A | CA373834988 | AUH | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.114A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.1067A>T n.1019A>T | |
| 9 | g.91220806T>C | CA373834989 | AUH | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.114A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.1067A>G n.1019A>G | |
| 9 | g.91220806T>G | CA373834990 | AUH | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.114A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.1067A>C n.1019A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220806T= | CA1863688856 | AUH | c.842A= (p.Gln281=) c.755A= (p.Gln252=) n.114A= c.872A= (p.Gln291=) c.380A= (p.Gln127=) c.785A= (p.Gln262=) c.518A= (p.Gln173=) c.515A= (p.Gln172=) n.1067A= n.1019A= | |
| 9 | g.91220807G>A | CA373834991 | AUH | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.113C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.1066C>T n.1018C>T | |
| 9 | g.91220807G>C | CA373834992 | AUH | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.113C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.1066C>G n.1018C>G | |
| 9 | g.91220807G>T | CA373834993 | AUH | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.113C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.1066C>A n.1018C>A | |
| 9 | g.91220808A>C | CA466225473 | AUH | c.840T>G (p.Pro280=) c.753T>G (p.Pro251=) n.112T>G c.870T>G (p.Pro290=) c.378T>G (p.Pro126=) c.783T>G (p.Pro261=) c.516T>G (p.Pro172=) c.513T>G (p.Pro171=) n.1065T>G n.1017T>G | |
| 9 | g.91220808A>G | CA466225474 | AUH | c.840T>C (p.Pro280=) c.753T>C (p.Pro251=) n.112T>C c.870T>C (p.Pro290=) c.378T>C (p.Pro126=) c.783T>C (p.Pro261=) c.516T>C (p.Pro172=) c.513T>C (p.Pro171=) n.1065T>C n.1017T>C | |
| 9 | g.91220808A>T | CA466225475 | AUH | c.840T>A (p.Pro280=) c.753T>A (p.Pro251=) n.112T>A c.870T>A (p.Pro290=) c.378T>A (p.Pro126=) c.783T>A (p.Pro261=) c.516T>A (p.Pro172=) c.513T>A (p.Pro171=) n.1065T>A n.1017T>A | |
| 9 | g.91220809G>A | CA373834994 | AUH | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.111C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1064C>T n.1016C>T | |
| 9 | g.91220809G>C | CA373834995 | AUH | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.111C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1064C>G n.1016C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220809G>T | CA373834996 | AUH | c.839C>A (p.Pro280His) c.752C>A (p.Pro251His) n.111C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.377C>A (p.Pro126His) c.782C>A (p.Pro261His) c.515C>A (p.Pro172His) c.512C>A (p.Pro171His) n.1064C>A n.1016C>A | |
| 9 | g.91220810G>A | CA373834999 | AUH | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.110C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1063C>T n.1015C>T | |
| 9 | g.91220810G>C | CA373834997 | AUH | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) n.110C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1063C>G n.1015C>G | dbSNP |
| 9 | g.91220810G= | CA1863688860 | AUH | c.838C= (p.Pro280=) c.751C= (p.Pro251=) n.110C= c.868C= (p.Pro290=) c.376C= (p.Pro126=) c.781C= (p.Pro261=) c.514C= (p.Pro172=) c.511C= (p.Pro171=) n.1063C= n.1015C= | |
| 9 | g.91220810G>T | CA373834998 | AUH | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) n.110C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1063C>A n.1015C>A | |
| 9 | g.91220811T>A | CA373835000 | AUH | c.837A>T (p.Leu279Phe) c.750A>T (p.Leu250Phe) n.109A>T c.867A>T (p.Leu289Phe) c.375A>T (p.Leu125Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.513A>T (p.Leu171Phe) c.510A>T (p.Leu170Phe) n.1062A>T n.1014A>T | |
| 9 | g.91220811T>C | CA466225482 | AUH | c.837A>G (p.Leu279=) c.750A>G (p.Leu250=) n.109A>G c.867A>G (p.Leu289=) c.375A>G (p.Leu125=) c.780A>G (p.Leu260=) c.513A>G (p.Leu171=) c.510A>G (p.Leu170=) n.1062A>G n.1014A>G | |
| 9 | g.91220811T>G | CA373835001 | AUH | c.837A>C (p.Leu279Phe) c.750A>C (p.Leu250Phe) n.109A>C c.867A>C (p.Leu289Phe) c.375A>C (p.Leu125Phe) c.780A>C (p.Leu260Phe) c.513A>C (p.Leu171Phe) c.510A>C (p.Leu170Phe) n.1062A>C n.1014A>C | |
| 9 | g.91220811dup | CA2695210699 | AUH | c.837dup (p.Pro280ThrfsTer15) c.750dup (p.Pro251ThrfsTer15) n.109dup c.867dup (p.Pro290ThrfsTer15) c.867dup (p.Pro290ThrfsTer?) c.375dup (p.Pro126ThrfsTer15) c.780dup (p.Pro261ThrfsTer15) c.513dup (p.Pro172ThrfsTer15) c.510dup (p.Pro171ThrfsTer15) n.1062dup n.1014dup | |
| 9 | g.91220812A= | CA1863688864 | AUH | c.836T= (p.Leu279=) c.749T= (p.Leu250=) n.108T= c.866T= (p.Leu289=) c.374T= (p.Leu125=) c.779T= (p.Leu260=) c.512T= (p.Leu171=) c.509T= (p.Leu170=) n.1061T= n.1013T= | |
| 9 | g.91220812A>C | CA373835002 | AUH | c.836T>G (p.Leu279Ter) c.749T>G (p.Leu250Ter) n.108T>G c.866T>G (p.Leu289Ter) c.374T>G (p.Leu125Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) c.512T>G (p.Leu171Ter) c.509T>G (p.Leu170Ter) n.1061T>G n.1013T>G | |
| 9 | g.91220812A>G | CA373835003 | AUH | c.836T>C (p.Leu279Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) n.108T>C c.866T>C (p.Leu289Ser) c.374T>C (p.Leu125Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) n.1061T>C n.1013T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220812A>T | CA373835004 | AUH | c.836T>A (p.Leu279Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) n.108T>A c.866T>A (p.Leu289Ter) c.374T>A (p.Leu125Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) n.1061T>A n.1013T>A | |
| 9 | g.91220816del | CA2690635625 | AUH | c.836del (p.Leu279TyrfsTer8) c.749del (p.Leu250TyrfsTer8) n.108del c.866del (p.Leu289TyrfsTer8) c.866del (p.Leu289TyrfsTer7) c.374del (p.Leu125TyrfsTer8) c.779del (p.Leu260TyrfsTer8) c.512del (p.Leu171TyrfsTer8) c.509del (p.Leu170TyrfsTer8) n.1061del n.1013del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220813A>C | CA373835005 | AUH | c.835T>G (p.Leu279Val) c.748T>G (p.Leu250Val) n.107T>G c.865T>G (p.Leu289Val) c.373T>G (p.Leu125Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.508T>G (p.Leu170Val) n.1060T>G n.1012T>G | |
| 9 | g.91220813A>G | CA466225488 | AUH | c.835T>C (p.Leu279=) c.748T>C (p.Leu250=) n.107T>C c.865T>C (p.Leu289=) c.373T>C (p.Leu125=) c.778T>C (p.Leu260=) c.511T>C (p.Leu171=) c.508T>C (p.Leu170=) n.1060T>C n.1012T>C | |
| 9 | g.91220813A>T | CA373835006 | AUH | c.835T>A (p.Leu279Ile) c.748T>A (p.Leu250Ile) n.107T>A c.865T>A (p.Leu289Ile) c.373T>A (p.Leu125Ile) c.778T>A (p.Leu260Ile) c.511T>A (p.Leu171Ile) c.508T>A (p.Leu170Ile) n.1060T>A n.1012T>A | |
| 9 | g.91220814A>C | CA373835007 | AUH | c.834T>G (p.Phe278Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) n.106T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.1059T>G n.1011T>G | |
| 9 | g.91220814A>G | CA466225490 | AUH | c.834T>C (p.Phe278=) c.747T>C (p.Phe249=) n.106T>C c.864T>C (p.Phe288=) c.372T>C (p.Phe124=) c.777T>C (p.Phe259=) c.510T>C (p.Phe170=) c.507T>C (p.Phe169=) n.1059T>C n.1011T>C | |
| 9 | g.91220814A>T | CA373835008 | AUH | c.834T>A (p.Phe278Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) n.106T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.1059T>A n.1011T>A | |
| 9 | g.91220815A= | CA1863688869 | AUH | c.833T= (p.Phe278=) c.746T= (p.Phe249=) n.105T= c.863T= (p.Phe288=) c.371T= (p.Phe124=) c.776T= (p.Phe259=) c.509T= (p.Phe170=) c.506T= (p.Phe169=) n.1058T= n.1010T= | |
| 9 | g.91220815A>C | CA373835009 | AUH | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) n.105T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.1058T>G n.1010T>G | |
| 9 | g.91220815A>G | CA373835010 | AUH | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) n.105T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.1058T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220815A>T | CA373835011 | AUH | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.105T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.1058T>A n.1010T>A | |
| 9 | g.91220816A= | CA1863688875 | AUH | c.832T= (p.Phe278=) c.745T= (p.Phe249=) n.104T= c.862T= (p.Phe288=) c.370T= (p.Phe124=) c.775T= (p.Phe259=) c.508T= (p.Phe170=) c.505T= (p.Phe169=) n.1057T= n.1009T= | |
| 9 | g.91220816A>C | CA373835014 | AUH | c.832T>G (p.Phe278Val) c.745T>G (p.Phe249Val) n.104T>G c.862T>G (p.Phe288Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.1057T>G n.1009T>G | dbSNP |
| 9 | g.91220816A>G | CA373835013 | AUH | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) n.104T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.1057T>C n.1009T>C | |
| 9 | g.91220816A>T | CA373835012 | AUH | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) n.104T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.1057T>A n.1009T>A | |
| 9 | g.91220816_91220818delinsACT | CA1863688873 | AUH | c.830_832delinsAGT (p.Glu277=) c.743_745delinsAGT (p.Glu248=) n.102_104delinsAGT c.860_862delinsAGT (p.Glu287=) c.368_370delinsAGT (p.Glu123=) c.773_775delinsAGT (p.Glu258=) c.506_508delinsAGT (p.Glu169=) c.503_505delinsAGT (p.Glu168=) n.1055_1057delinsAGT n.1007_1009delinsAGT |