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| 15 | g.91014400A>C | CA393860747 | VPS33B | c.273T>G (p.Asn91Lys) c.192T>G (p.Asn64Lys) n.196T>G n.667T>G n.477T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.-1T>G (n.-1T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.609T>G | |
| 15 | g.91014400A>G | CA492173199 | VPS33B | c.273T>C (p.Asn91=) c.192T>C (p.Asn64=) n.196T>C n.667T>C n.477T>C c.211T>C (p.Tyr71His) c.-1T>C (n.-1T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.609T>C | |
| 15 | g.91014400A>T | CA393860748 | VPS33B | c.273T>A (p.Asn91Lys) c.192T>A (p.Asn64Lys) n.196T>A n.667T>A n.477T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.-1T>A (n.-1T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.609T>A | |
| 15 | g.91014401T>A | CA393860749 | VPS33B | c.272A>T (p.Asn91Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.195A>T n.666A>T n.476A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.-2A>T (n.-2A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) n.608A>T | |
| 15 | g.91014401T>C | CA274758550 | VPS33B | c.272A>G (p.Asn91Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.195A>G n.666A>G n.476A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.608A>G | dbSNP |
| 15 | g.91014401T>G | CA393860750 | VPS33B | c.272A>C (p.Asn91Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.195A>C n.666A>C n.476A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.-2A>C (n.-2A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) n.608A>C | |
| 15 | g.91014401T= | CA2195404674 | VPS33B | c.272A= (p.Asn91=) c.191A= (p.Asn64=) n.195A= n.666A= n.476A= c.210A= (p.Glu70=) c.-2A= (n.-2A=) c.-90A= (n.-90A=) n.608A= | |
| 15 | g.91014403_91014405del | CA2630425559 | VPS33B | c.270_272del (p.Lys90del) c.189_191del (p.Lys63del) n.193_195del n.664_666del n.474_476del c.208_210del (p.Glu70del) c.-4_-2del (n.-4_-2del) c.-92_-90del (n.-92_-90del) n.606_608del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.91014402T>C | CA393860752 | VPS33B | c.271A>G (p.Asn91Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.194A>G n.665A>G n.475A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) n.607A>G | |
| 15 | g.91014402T>G | CA393860753 | VPS33B | c.271A>C (p.Asn91His) c.190A>C (p.Asn64His) n.194A>C n.665A>C n.475A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-3A>C (n.-3A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) n.607A>C | |
| 15 | g.91014403C>A | CA393860754 | VPS33B | c.270G>T (p.Lys90Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) n.193G>T n.664G>T n.474G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-4G>T (n.-4G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.606G>T | |
| 15 | g.91014403C>G | CA393860755 | VPS33B | c.270G>C (p.Lys90Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) n.193G>C n.664G>C n.474G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-4G>C (n.-4G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) n.606G>C | |
| 15 | g.91014403C>T | CA492173201 | VPS33B | c.270G>A (p.Lys90=) c.189G>A (p.Lys63=) n.193G>A n.664G>A n.474G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.606G>A | |
| 15 | g.91014404T>A | CA393860758 | VPS33B | c.269A>T (p.Lys90Met) c.188A>T (p.Lys63Met) n.192A>T n.663A>T n.473A>T c.207A>T (p.Gln69His) c.-5A>T (n.-5A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) n.605A>T | |
| 15 | g.91014404T>C | CA393860757 | VPS33B | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.192A>G n.663A>G n.473A>G c.207A>G (p.Gln69=) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014404T>G | CA393860756 | VPS33B | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.192A>C n.663A>C n.473A>C c.207A>C (p.Gln69His) c.-5A>C (n.-5A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) n.605A>C | |
| 15 | g.91014405T>A | CA393860759 | VPS33B | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.191A>T n.662A>T n.472A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-6A>T (n.-6A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.604A>T | |
| 15 | g.91014405T>C | CA393860760 | VPS33B | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.191A>G n.662A>G n.472A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.604A>G | |
| 15 | g.91014405T>G | CA393860761 | VPS33B | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.191A>C n.662A>C n.472A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-6A>C (n.-6A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.604A>C | |
| 15 | g.91014406G>A | CA7745139 | VPS33B | c.267C>T (p.Ile89=) c.186C>T (p.Ile62=) n.190C>T n.661C>T n.471C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014406G>C | CA393860762 | VPS33B | c.267C>G (p.Ile89Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.190C>G n.661C>G n.471C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.603C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014406G= | CA2195404675 | VPS33B | c.267C= (p.Ile89=) c.186C= (p.Ile62=) n.190C= n.661C= n.471C= c.205C= (p.Gln69=) c.-7C= (n.-7C=) c.-95C= (n.-95C=) n.603C= | |
| 15 | g.91014406G>T | CA492173202 | VPS33B | c.267C>A (p.Ile89=) c.186C>A (p.Ile62=) n.190C>A n.661C>A n.471C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.603C>A | dbSNP |
| 15 | g.91014407A= | CA2195404676 | VPS33B | c.266T= (p.Ile89=) c.185T= (p.Ile62=) n.189T= n.660T= n.470T= c.204T= (p.His68=) c.-8T= (n.-8T=) c.-96T= (n.-96T=) n.602T= | |
| 15 | g.91014407A>C | CA393860765 | VPS33B | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.189T>G n.660T>G n.470T>G c.204T>G (p.His68Gln) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) n.602T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014407A>G | CA393860764 | VPS33B | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.189T>C n.660T>C n.470T>C c.204T>C (p.His68=) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) n.602T>C | |
| 15 | g.91014407A>T | CA393860763 | VPS33B | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.189T>A n.660T>A n.470T>A c.204T>A (p.His68Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) n.602T>A | |
| 15 | g.91014408T>A | CA393860766 | VPS33B | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.188A>T n.659A>T n.469A>T c.203A>T (p.His68Leu) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) n.601A>T | |
| 15 | g.91014408T>C | CA393860767 | VPS33B | c.265A>G (p.Ile89Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.188A>G n.659A>G n.469A>G c.203A>G (p.His68Arg) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014408T>G | CA393860768 | VPS33B | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.188A>C n.659A>C n.469A>C c.203A>C (p.His68Pro) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) n.601A>C | |
| 15 | g.91014408T= | CA2195404677 | VPS33B | c.265A= (p.Ile89=) c.184A= (p.Ile62=) n.188A= n.659A= n.469A= c.203A= (p.His68=) c.-9A= (n.-9A=) c.-97A= (n.-97A=) n.601A= | |
| 15 | g.91014409del | CA2630425564 | VPS33B | c.264del (p.Ile89SerfsTer25) c.183del (p.Ile62SerfsTer25) n.187del n.658del n.468del c.202del (p.His68IlefsTer?) c.-10del (n.-10del) c.-98del (n.-98del) n.600del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014409G>A | CA492173203 | VPS33B | c.264C>T (p.Arg88=) c.183C>T (p.Arg61=) n.187C>T n.658C>T n.468C>T c.202C>T (p.His68Tyr) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.600C>T | |
| 15 | g.91014409G>C | CA492173204 | VPS33B | c.264C>G (p.Arg88=) c.183C>G (p.Arg61=) n.187C>G n.658C>G n.468C>G c.202C>G (p.His68Asp) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.600C>G | |
| 15 | g.91014409G>T | CA492173205 | VPS33B | c.264C>A (p.Arg88=) c.183C>A (p.Arg61=) n.187C>A n.658C>A n.468C>A c.202C>A (p.His68Asn) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.600C>A | |
| 15 | g.91014409_91014410delinsGC | CA2195404678 | VPS33B | c.263_264delinsGC (p.Arg88=) c.182_183delinsGC (p.Arg61=) n.186_187delinsGC n.657_658delinsGC n.467_468delinsGC c.201_202delinsGC (p.Pro67=) c.-11_-10delinsGC (n.-11_-10delinsGC) c.-99_-98delinsGC (n.-99_-98delinsGC) n.599_600delinsGC | |
| 15 | g.91014410del | CA972743099 | VPS33B | c.263del (p.Arg88ProfsTer26) c.182del (p.Arg61ProfsTer26) n.186del n.657del n.467del c.201del (p.His68IlefsTer?) c.-11del (n.-11del) c.-99del (n.-99del) n.599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014410C>A | CA393860769 | VPS33B | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.186G>T n.657G>T n.467G>T c.201G>T (p.Pro67=) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.599G>T | |
| 15 | g.91014410C= | CA2195404679 | VPS33B | c.263G= (p.Arg88=) c.182G= (p.Arg61=) n.186G= n.657G= n.467G= c.201G= (p.Pro67=) c.-11G= (n.-11G=) c.-99G= (n.-99G=) n.599G= | |
| 15 | g.91014410C>G | CA393860770 | VPS33B | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.186G>C n.657G>C n.467G>C c.201G>C (p.Pro67=) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.599G>C | |
| 15 | g.91014410C>T | CA7745140 | VPS33B | c.263G>A (p.Arg88His) c.182G>A (p.Arg61His) n.186G>A n.657G>A n.467G>A c.201G>A (p.Pro67=) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014411G>A | CA7745141 | VPS33B | c.262C>T (p.Arg88Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) n.185C>T n.656C>T n.466C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.598C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014411G>C | CA393860771 | VPS33B | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.185C>G n.656C>G n.466C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.598C>G | |
| 15 | g.91014411G= | CA2195404680 | VPS33B | c.262C= (p.Arg88=) c.181C= (p.Arg61=) n.185C= n.656C= n.466C= c.200C= (p.Pro67=) c.-12C= (n.-12C=) c.-100C= (n.-100C=) n.598C= | |
| 15 | g.91014411G>T | CA7745142 | VPS33B | c.262C>A (p.Arg88Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) n.185C>A n.656C>A n.466C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.598C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014412G>A | CA492173206 | VPS33B | c.261C>T (p.Pro87=) c.180C>T (p.Pro60=) n.184C>T n.655C>T n.465C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.597C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014412G>C | CA492173207 | VPS33B | c.261C>G (p.Pro87=) c.180C>G (p.Pro60=) n.184C>G n.655C>G n.465C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) n.597C>G | |
| 15 | g.91014412G>T | CA492173208 | VPS33B | c.261C>A (p.Pro87=) c.180C>A (p.Pro60=) n.184C>A n.655C>A n.465C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.597C>A | |
| 15 | g.91014413G>A | CA393860772 | VPS33B | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.183C>T n.654C>T n.464C>T c.198C>T (p.Thr66=) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.596C>T | |
| 15 | g.91014413G>C | CA393860773 | VPS33B | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.183C>G n.654C>G n.464C>G c.198C>G (p.Thr66=) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.596C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014413G>T | CA393860774 | VPS33B | c.260C>A (p.Pro87His) c.179C>A (p.Pro60His) n.183C>A n.654C>A n.464C>A c.198C>A (p.Thr66=) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.596C>A | |
| 15 | g.91014414G>A | CA393860775 | VPS33B | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.182C>T n.653C>T n.463C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.595C>T | |
| 15 | g.91014414G>C | CA393860776 | VPS33B | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.182C>G n.653C>G n.463C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) n.595C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014414G>T | CA393860777 | VPS33B | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.182C>A n.653C>A n.463C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.595C>A | |
| 15 | g.91014415T>A | CA393860778 | VPS33B | c.258A>T (p.Arg86Ser) c.177A>T (p.Arg59Ser) n.181A>T n.652A>T n.462A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.594A>T | |
| 15 | g.91014415T>C | CA492173209 | VPS33B | c.258A>G (p.Arg86=) c.177A>G (p.Arg59=) n.181A>G n.652A>G n.462A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) n.594A>G | |
| 15 | g.91014415T>G | CA393860779 | VPS33B | c.258A>C (p.Arg86Ser) c.177A>C (p.Arg59Ser) n.181A>C n.652A>C n.462A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) n.594A>C | |
| 15 | g.91014416C>A | CA393860780 | VPS33B | c.257G>T (p.Arg86Ile) c.176G>T (p.Arg59Ile) n.180G>T n.651G>T n.461G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.593G>T | |
| 15 | g.91014416C>G | CA393860781 | VPS33B | c.257G>C (p.Arg86Thr) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.180G>C n.651G>C n.461G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.593G>C | |
| 15 | g.91014416C>T | CA393860782 | VPS33B | c.257G>A (p.Arg86Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.180G>A n.651G>A n.461G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.593G>A | |
| 15 | g.91014417T>A | CA393860783 | VPS33B | c.256A>T (p.Arg86Ter) c.175A>T (p.Arg59Ter) n.179A>T n.650A>T n.460A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) n.592A>T | |
| 15 | g.91014417T>C | CA393860784 | VPS33B | c.256A>G (p.Arg86Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) n.179A>G n.650A>G n.460A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91014417T>G | CA492173210 | VPS33B | c.256A>C (p.Arg86=) c.175A>C (p.Arg59=) n.179A>C n.650A>C n.460A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) n.592A>C | |
| 15 | g.91014417T= | CA2195404681 | VPS33B | c.256A= (p.Arg86=) c.175A= (p.Arg59=) n.179A= n.650A= n.460A= c.194A= (p.Gln65=) c.-18A= (n.-18A=) c.-106A= (n.-106A=) n.592A= | |
| 15 | g.91014418G>A | CA492173211 | VPS33B | c.255C>T (p.Val85=) c.174C>T (p.Val58=) n.178C>T n.649C>T n.459C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.591C>T | |
| 15 | g.91014418G>C | CA492173213 | VPS33B | c.255C>G (p.Val85=) c.174C>G (p.Val58=) n.178C>G n.649C>G n.459C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.591C>G | |
| 15 | g.91014418G>T | CA492173212 | VPS33B | c.255C>A (p.Val85=) c.174C>A (p.Val58=) n.178C>A n.649C>A n.459C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.591C>A | |
| 15 | g.91014419A>C | CA393860785 | VPS33B | c.254T>G (p.Val85Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.177T>G n.648T>G n.458T>G c.192T>G (p.Gly64=) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.590T>G | |
| 15 | g.91014419A>G | CA393860787 | VPS33B | c.254T>C (p.Val85Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.177T>C n.648T>C n.458T>C c.192T>C (p.Gly64=) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.590T>C | |
| 15 | g.91014419A>T | CA393860786 | VPS33B | c.254T>A (p.Val85Asp) c.173T>A (p.Val58Asp) n.177T>A n.648T>A n.458T>A c.192T>A (p.Gly64=) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.590T>A | |
| 15 | g.91014420C>A | CA393860788 | VPS33B | c.253G>T (p.Val85Phe) c.172G>T (p.Val58Phe) n.176G>T n.647G>T n.457G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.589G>T | |
| 15 | g.91014420C= | CA2195404682 | VPS33B | c.253G= (p.Val85=) c.172G= (p.Val58=) n.176G= n.647G= n.457G= c.191G= (p.Gly64=) c.-21G= (n.-21G=) c.-109G= (n.-109G=) n.589G= | |
| 15 | g.91014420C>G | CA393860789 | VPS33B | c.253G>C (p.Val85Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.176G>C n.647G>C n.457G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.589G>C | dbSNP |
| 15 | g.91014420C>T | CA393860790 | VPS33B | c.253G>A (p.Val85Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) n.176G>A n.647G>A n.457G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.589G>A | |
| 15 | g.91014421C>A | CA393860791 | VPS33B | c.252G>T (p.Leu84Phe) c.171G>T (p.Leu57Phe) n.175G>T n.646G>T n.456G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.588G>T | |
| 15 | g.91014421C>G | CA393860792 | VPS33B | c.252G>C (p.Leu84Phe) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.175G>C n.646G>C n.456G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.588G>C | |
| 15 | g.91014421C>T | CA492173214 | VPS33B | c.252G>A (p.Leu84=) c.171G>A (p.Leu57=) n.175G>A n.646G>A n.456G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.588G>A | |
| 15 | g.91014422A>C | CA393860793 | VPS33B | c.251T>G (p.Leu84Trp) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.174T>G n.645T>G n.455T>G c.189T>G (p.Leu63=) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.587T>G | |
| 15 | g.91014422A>G | CA393860794 | VPS33B | c.251T>C (p.Leu84Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.174T>C n.645T>C n.455T>C c.189T>C (p.Leu63=) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.587T>C | |
| 15 | g.91014422A>T | CA393860795 | VPS33B | c.251T>A (p.Leu84Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.174T>A n.645T>A n.455T>A c.189T>A (p.Leu63=) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.587T>A | |
| 15 | g.91014423A= | CA2195404683 | VPS33B | c.250T= (p.Leu84=) c.169T= (p.Leu57=) n.173T= n.644T= n.454T= c.188T= (p.Leu63=) c.-24T= (n.-24T=) c.-112T= (n.-112T=) n.586T= | |
| 15 | g.91014423A>C | CA393860796 | VPS33B | c.250T>G (p.Leu84Val) c.169T>G (p.Leu57Val) n.173T>G n.644T>G n.454T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.586T>G | |
| 15 | g.91014423A>G | CA492173215 | VPS33B | c.250T>C (p.Leu84=) c.169T>C (p.Leu57=) n.173T>C n.644T>C n.454T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014423A>T | CA393860797 | VPS33B | c.250T>A (p.Leu84Met) c.169T>A (p.Leu57Met) n.173T>A n.644T>A n.454T>A c.188T>A (p.Leu63His) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.586T>A | |
| 15 | g.91014424G>A | CA492173216 | VPS33B | c.249C>T (p.Phe83=) c.168C>T (p.Phe56=) n.172C>T n.643C>T n.453C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.585C>T | |
| 15 | g.91014424G>C | CA393860798 | VPS33B | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) n.172C>G n.643C>G n.453C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.585C>G | |
| 15 | g.91014424G>T | CA393860799 | VPS33B | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) n.172C>A n.643C>A n.453C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.585C>A | |
| 15 | g.91014425A>C | CA393860802 | VPS33B | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.171T>G n.642T>G n.452T>G c.186T>G (p.Leu62=) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.584T>G | |
| 15 | g.91014425A>G | CA393860800 | VPS33B | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.171T>C n.642T>C n.452T>C c.186T>C (p.Leu62=) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.584T>C | |
| 15 | g.91014425A>T | CA393860801 | VPS33B | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.171T>A n.642T>A n.452T>A c.186T>A (p.Leu62=) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.584T>A | |
| 15 | g.91014426A>C | CA393860803 | VPS33B | c.247T>G (p.Phe83Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.170T>G n.641T>G n.451T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.583T>G | |
| 15 | g.91014426A>G | CA393860804 | VPS33B | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.170T>C n.641T>C n.451T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.583T>C | |
| 15 | g.91014426A>T | CA393860805 | VPS33B | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.170T>A n.641T>A n.451T>A c.185T>A (p.Leu62His) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.583T>A | |
| 15 | g.91014427G>A | CA492173217 | VPS33B | c.246C>T (p.Cys82=) c.165C>T (p.Cys55=) n.169C>T n.640C>T n.450C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.582C>T | |
| 15 | g.91014427G>C | CA393860806 | VPS33B | c.246C>G (p.Cys82Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) n.169C>G n.640C>G n.450C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) n.582C>G | |
| 15 | g.91014427G>T | CA393860807 | VPS33B | c.246C>A (p.Cys82Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) n.169C>A n.640C>A n.450C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.582C>A | |
| 15 | g.91014428C>A | CA393860808 | VPS33B | c.245G>T (p.Cys82Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.168G>T n.639G>T n.449G>T c.183G>T (p.Val61=) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.581G>T | |
| 15 | g.91014428C>G | CA393860809 | VPS33B | c.245G>C (p.Cys82Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.168G>C n.639G>C n.449G>C c.183G>C (p.Val61=) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.581G>C | |
| 15 | g.91014428C>T | CA393860810 | VPS33B | c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.168G>A n.639G>A n.449G>A c.183G>A (p.Val61=) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.581G>A | |
| 15 | g.91014429A>C | CA393860811 | VPS33B | c.244T>G (p.Cys82Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.167T>G n.638T>G n.448T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.580T>G | |
| 15 | g.91014429A>G | CA393860812 | VPS33B | c.244T>C (p.Cys82Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.167T>C n.638T>C n.448T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.580T>C | |
| 15 | g.91014429A>T | CA393860813 | VPS33B | c.244T>A (p.Cys82Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.167T>A n.638T>A n.448T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.580T>A | |
| 15 | g.91014430C>A | CA393860815 | VPS33B | c.243G>T (p.Leu81Phe) c.162G>T (p.Leu54Phe) n.166G>T n.637G>T n.447G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.579G>T | |
| 15 | g.91014430C>G | CA393860814 | VPS33B | c.243G>C (p.Leu81Phe) c.162G>C (p.Leu54Phe) n.166G>C n.637G>C n.447G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.579G>C | |
| 15 | g.91014430C>T | CA492173218 | VPS33B | c.243G>A (p.Leu81=) c.162G>A (p.Leu54=) n.166G>A n.637G>A n.447G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.579G>A | |
| 15 | g.91014430_91014431delinsCA | CA2195404684 | VPS33B | c.242_243delinsTG (p.Leu81=) c.161_162delinsTG (p.Leu54=) n.165_166delinsTG n.636_637delinsTG n.446_447delinsTG c.180_181delinsTG (p.Ile60=) c.-32_-31delinsTG (n.-32_-31delinsTG) c.-120_-119delinsTG (n.-120_-119delinsTG) n.578_579delinsTG | |
| 15 | g.91014431A>C | CA393860816 | VPS33B | c.242T>G (p.Leu81Trp) c.161T>G (p.Leu54Trp) n.165T>G n.636T>G n.446T>G c.180T>G (p.Ile60Met) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) n.578T>G | |
| 15 | g.91014431A>G | CA393860818 | VPS33B | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.165T>C n.636T>C n.446T>C c.180T>C (p.Ile60=) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.578T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014431A>T | CA393860817 | VPS33B | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.165T>A n.636T>A n.446T>A c.180T>A (p.Ile60=) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) n.578T>A | |
| 15 | g.91014432del | CA16620033 | VPS33B | c.242del (p.Leu81CysfsTer?) c.161del (p.Leu54CysfsTer?) n.165del n.636del n.446del c.180del (p.Ile60MetfsTer?) c.-32del (n.-32del) c.-120del (n.-120del) n.578del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014432A>C | CA393860819 | VPS33B | c.241T>G (p.Leu81Val) c.160T>G (p.Leu54Val) n.164T>G n.635T>G n.445T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.577T>G | |
| 15 | g.91014432A>G | CA492173219 | VPS33B | c.241T>C (p.Leu81=) c.160T>C (p.Leu54=) n.164T>C n.635T>C n.445T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.577T>C | |
| 15 | g.91014432A>T | CA393860820 | VPS33B | c.241T>A (p.Leu81Met) c.160T>A (p.Leu54Met) n.164T>A n.635T>A n.445T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) n.577T>A | |
| 15 | g.91014433T>A | CA393860821 | VPS33B | c.240A>T (p.Gln80His) c.159A>T (p.Gln53His) n.163A>T n.634A>T n.444A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.576A>T | |
| 15 | g.91014433T>C | CA492173220 | VPS33B | c.240A>G (p.Gln80=) c.159A>G (p.Gln53=) n.163A>G n.634A>G n.444A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.576A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014433T>G | CA393860822 | VPS33B | c.240A>C (p.Gln80His) c.159A>C (p.Gln53His) n.163A>C n.634A>C n.444A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.576A>C | |
| 15 | g.91014434C>A | CA393860823 | VPS33B | c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) n.163-1G>T n.634-1G>T n.444-1G>T c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) c.-122-1G>T (n.-122-1G>T) n.576-1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014434C= | CA2195404685 | VPS33B | c.240-1G= (n.240-1G=) c.159-1G= (n.159-1G=) n.163-1G= n.634-1G= n.444-1G= c.178-1G= (n.178-1G=) c.-34-1G= (n.-34-1G=) c.-122-1G= (n.-122-1G=) n.576-1G= | |
| 15 | g.91014434C>G | CA393860824 | VPS33B | c.240-1G>C (n.240-1G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) n.163-1G>C n.634-1G>C n.444-1G>C c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) c.-122-1G>C (n.-122-1G>C) n.576-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014434C>T | CA393860825 | VPS33B | c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) n.163-1G>A n.634-1G>A n.444-1G>A c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) c.-122-1G>A (n.-122-1G>A) n.576-1G>A | |
| 15 | g.91014435T>A | CA393860826 | VPS33B | c.240-2A>T (n.240-2A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) n.163-2A>T n.634-2A>T n.444-2A>T c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) c.-122-2A>T (n.-122-2A>T) n.576-2A>T | |
| 15 | g.91014435T>C | CA393860827 | VPS33B | c.240-2A>G (n.240-2A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) n.163-2A>G n.634-2A>G n.444-2A>G c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) c.-122-2A>G (n.-122-2A>G) n.576-2A>G | |
| 15 | g.91014435T>G | CA393860828 | VPS33B | c.240-2A>C (n.240-2A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) n.163-2A>C n.634-2A>C n.444-2A>C c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) c.-122-2A>C (n.-122-2A>C) n.576-2A>C | |
| 15 | g.91014436A= | CA2195404686 | VPS33B | c.240-3T= (n.240-3T=) c.159-3T= (n.159-3T=) n.163-3T= n.634-3T= n.444-3T= c.178-3T= (n.178-3T=) c.-34-3T= (n.-34-3T=) c.-122-3T= (n.-122-3T=) n.576-3T= | |
| 15 | g.91014436A>G | CA7745143 | VPS33B | c.240-3T>C (n.240-3T>C) c.159-3T>C (n.159-3T>C) n.163-3T>C n.634-3T>C n.444-3T>C c.178-3T>C (n.178-3T>C) c.-34-3T>C (n.-34-3T>C) c.-122-3T>C (n.-122-3T>C) n.576-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014437T>C | CA2630425591 | VPS33B | c.240-4A>G (n.240-4A>G) c.159-4A>G (n.159-4A>G) n.163-4A>G n.634-4A>G n.444-4A>G c.178-4A>G (n.178-4A>G) c.-34-4A>G (n.-34-4A>G) c.-122-4A>G (n.-122-4A>G) n.576-4A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014437_91014441delinsTGAGA | CA2195404687 | VPS33B | c.240-8_240-4delinsTCTCA (n.240-8_240-4delinsTCTCA) c.159-8_159-4delinsTCTCA (n.159-8_159-4delinsTCTCA) n.163-8_163-4delinsTCTCA n.634-8_634-4delinsTCTCA n.444-8_444-4delinsTCTCA c.178-8_178-4delinsTCTCA (n.178-8_178-4delinsTCTCA) c.-34-8_-34-4delinsTCTCA (n.-34-8_-34-4delinsTCTCA) c.-122-8_-122-4delinsTCTCA (n.-122-8_-122-4delinsTCTCA) n.576-8_576-4delinsTCTCA | |
| 15 | g.91014438G>A | CA7745146 | VPS33B | c.240-5C>T (n.240-5C>T) c.159-5C>T (n.159-5C>T) n.163-5C>T n.634-5C>T n.444-5C>T c.178-5C>T (n.178-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) c.-122-5C>T (n.-122-5C>T) n.576-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.91014438G= | CA2195404688 | VPS33B | c.240-5C= (n.240-5C=) c.159-5C= (n.159-5C=) n.163-5C= n.634-5C= n.444-5C= c.178-5C= (n.178-5C=) c.-34-5C= (n.-34-5C=) c.-122-5C= (n.-122-5C=) n.576-5C= | |
| 15 | g.91014438G>T | CA2575839289 | VPS33B | c.240-5C>A (n.240-5C>A) c.159-5C>A (n.159-5C>A) n.163-5C>A n.634-5C>A n.444-5C>A c.178-5C>A (n.178-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) c.-122-5C>A (n.-122-5C>A) n.576-5C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014444_91014445del | CA7745144 | VPS33B | c.240-6_240-5del (n.240-6_240-5del) c.159-6_159-5del (n.159-6_159-5del) n.163-6_163-5del n.634-6_634-5del n.444-6_444-5del c.178-6_178-5del (n.178-6_178-5del) c.-34-6_-34-5del (n.-34-6_-34-5del) c.-122-6_-122-5del (n.-122-6_-122-5del) n.576-6_576-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014442_91014445del | CA7745145 | VPS33B | c.240-8_240-5del (n.240-8_240-5del) c.159-8_159-5del (n.159-8_159-5del) n.163-8_163-5del n.634-8_634-5del n.444-8_444-5del c.178-8_178-5del (n.178-8_178-5del) c.-34-8_-34-5del (n.-34-8_-34-5del) c.-122-8_-122-5del (n.-122-8_-122-5del) n.576-8_576-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014440G>A | CA619587447 | VPS33B | c.240-7C>T (n.240-7C>T) c.159-7C>T (n.159-7C>T) n.163-7C>T n.634-7C>T n.444-7C>T c.178-7C>T (n.178-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) c.-122-7C>T (n.-122-7C>T) n.576-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014440G= | CA2195404689 | VPS33B | c.240-7C= (n.240-7C=) c.159-7C= (n.159-7C=) n.163-7C= n.634-7C= n.444-7C= c.178-7C= (n.178-7C=) c.-34-7C= (n.-34-7C=) c.-122-7C= (n.-122-7C=) n.576-7C= | |
| 15 | g.91014442del | CA972743115 | VPS33B | c.240-9del (n.240-9del) c.159-9del (n.159-9del) n.163-9del n.634-9del n.444-9del c.178-9del (n.178-9del) c.-34-9del (n.-34-9del) c.-122-9del (n.-122-9del) n.576-9del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014442G>A | CA7745148 | VPS33B | c.240-9C>T (n.240-9C>T) c.159-9C>T (n.159-9C>T) n.163-9C>T n.634-9C>T n.444-9C>T c.178-9C>T (n.178-9C>T) c.-34-9C>T (n.-34-9C>T) c.-122-9C>T (n.-122-9C>T) n.576-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014442G>C | CA7745147 | VPS33B | c.240-9C>G (n.240-9C>G) c.159-9C>G (n.159-9C>G) n.163-9C>G n.634-9C>G n.444-9C>G c.178-9C>G (n.178-9C>G) c.-34-9C>G (n.-34-9C>G) c.-122-9C>G (n.-122-9C>G) n.576-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014442G= | CA2195404690 | VPS33B | c.240-9C= (n.240-9C=) c.159-9C= (n.159-9C=) n.163-9C= n.634-9C= n.444-9C= c.178-9C= (n.178-9C=) c.-34-9C= (n.-34-9C=) c.-122-9C= (n.-122-9C=) n.576-9C= | |
| 15 | g.91014443A= | CA2195404691 | VPS33B | c.240-10T= (n.240-10T=) c.159-10T= (n.159-10T=) n.163-10T= n.634-10T= n.444-10T= c.178-10T= (n.178-10T=) c.-34-10T= (n.-34-10T=) c.-122-10T= (n.-122-10T=) n.576-10T= | |
| 15 | g.91014443A>G | CA7745149 | VPS33B | c.240-10T>C (n.240-10T>C) c.159-10T>C (n.159-10T>C) n.163-10T>C n.634-10T>C n.444-10T>C c.178-10T>C (n.178-10T>C) c.-34-10T>C (n.-34-10T>C) c.-122-10T>C (n.-122-10T>C) n.576-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014448_91014451del | CA2630425602 | VPS33B | c.240-13_240-10del (n.240-13_240-10del) c.159-13_159-10del (n.159-13_159-10del) n.163-13_163-10del n.634-13_634-10del n.444-13_444-10del c.178-13_178-10del (n.178-13_178-10del) c.-34-13_-34-10del (n.-34-13_-34-10del) c.-122-13_-122-10del (n.-122-13_-122-10del) n.576-13_576-10del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014444del | CA972743123 | VPS33B | c.240-11del (n.240-11del) c.159-11del (n.159-11del) n.163-11del n.634-11del n.444-11del c.178-11del (n.178-11del) c.-34-11del (n.-34-11del) c.-122-11del (n.-122-11del) n.576-11del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014444G>A | CA619587448 | VPS33B | c.240-11C>T (n.240-11C>T) c.159-11C>T (n.159-11C>T) n.163-11C>T n.634-11C>T n.444-11C>T c.178-11C>T (n.178-11C>T) c.-34-11C>T (n.-34-11C>T) c.-122-11C>T (n.-122-11C>T) n.576-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014444G= | CA2195404694 | VPS33B | c.240-11C= (n.240-11C=) c.159-11C= (n.159-11C=) n.163-11C= n.634-11C= n.444-11C= c.178-11C= (n.178-11C=) c.-34-11C= (n.-34-11C=) c.-122-11C= (n.-122-11C=) n.576-11C= | |
| 15 | g.91014444G>T | CA2630425609 | VPS33B | c.240-11C>A (n.240-11C>A) c.159-11C>A (n.159-11C>A) n.163-11C>A n.634-11C>A n.444-11C>A c.178-11C>A (n.178-11C>A) c.-34-11C>A (n.-34-11C>A) c.-122-11C>A (n.-122-11C>A) n.576-11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014444_91014446delinsGAA | CA2195404692 | VPS33B | c.240-13_240-11delinsTTC (n.240-13_240-11delinsTTC) c.159-13_159-11delinsTTC (n.159-13_159-11delinsTTC) n.163-13_163-11delinsTTC n.634-13_634-11delinsTTC n.444-13_444-11delinsTTC c.178-13_178-11delinsTTC (n.178-13_178-11delinsTTC) c.-34-13_-34-11delinsTTC (n.-34-13_-34-11delinsTTC) c.-122-13_-122-11delinsTTC (n.-122-13_-122-11delinsTTC) n.576-13_576-11delinsTTC | |
| 15 | g.91014444_91014447delinsGAAA | CA2195404693 | VPS33B | c.240-14_240-11delinsTTTC (n.240-14_240-11delinsTTTC) c.159-14_159-11delinsTTTC (n.159-14_159-11delinsTTTC) n.163-14_163-11delinsTTTC n.634-14_634-11delinsTTTC n.444-14_444-11delinsTTTC c.178-14_178-11delinsTTTC (n.178-14_178-11delinsTTTC) c.-34-14_-34-11delinsTTTC (n.-34-14_-34-11delinsTTTC) c.-122-14_-122-11delinsTTTC (n.-122-14_-122-11delinsTTTC) n.576-14_576-11delinsTTTC | |
| 15 | g.91014445_91014447del | CA2195404695 | VPS33B | c.240-14_240-12del (n.240-14_240-12del) c.159-14_159-12del (n.159-14_159-12del) n.163-14_163-12del n.634-14_634-12del n.444-14_444-12del c.178-14_178-12del (n.178-14_178-12del) c.-34-14_-34-12del (n.-34-14_-34-12del) c.-122-14_-122-12del (n.-122-14_-122-12del) n.576-14_576-12del | dbSNP |
| 15 | g.91014446_91014447del | CA7745150 | VPS33B | c.240-13_240-12del (n.240-13_240-12del) c.159-13_159-12del (n.159-13_159-12del) n.163-13_163-12del n.634-13_634-12del n.444-13_444-12del c.178-13_178-12del (n.178-13_178-12del) c.-34-13_-34-12del (n.-34-13_-34-12del) c.-122-13_-122-12del (n.-122-13_-122-12del) n.576-13_576-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014446A= | CA2195404696 | VPS33B | c.240-13T= (n.240-13T=) c.159-13T= (n.159-13T=) n.163-13T= n.634-13T= n.444-13T= c.178-13T= (n.178-13T=) c.-34-13T= (n.-34-13T=) c.-122-13T= (n.-122-13T=) n.576-13T= | |
| 15 | g.91014446A>G | CA274758617 | VPS33B | c.240-13T>C (n.240-13T>C) c.159-13T>C (n.159-13T>C) n.163-13T>C n.634-13T>C n.444-13T>C c.178-13T>C (n.178-13T>C) c.-34-13T>C (n.-34-13T>C) c.-122-13T>C (n.-122-13T>C) n.576-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014446A>T | CA2630425617 | VPS33B | c.240-13T>A (n.240-13T>A) c.159-13T>A (n.159-13T>A) n.163-13T>A n.634-13T>A n.444-13T>A c.178-13T>A (n.178-13T>A) c.-34-13T>A (n.-34-13T>A) c.-122-13T>A (n.-122-13T>A) n.576-13T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014446_91014448delinsAAG | CA2195404697 | VPS33B | c.240-15_240-13delinsCTT (n.240-15_240-13delinsCTT) c.159-15_159-13delinsCTT (n.159-15_159-13delinsCTT) n.163-15_163-13delinsCTT n.634-15_634-13delinsCTT n.444-15_444-13delinsCTT c.178-15_178-13delinsCTT (n.178-15_178-13delinsCTT) c.-34-15_-34-13delinsCTT (n.-34-15_-34-13delinsCTT) c.-122-15_-122-13delinsCTT (n.-122-15_-122-13delinsCTT) n.576-15_576-13delinsCTT | |
| 15 | g.91014448_91014450del | CA2630425616 | VPS33B | c.240-15_240-13del (n.240-15_240-13del) c.159-15_159-13del (n.159-15_159-13del) n.163-15_163-13del n.634-15_634-13del n.444-15_444-13del c.178-15_178-13del (n.178-15_178-13del) c.-34-15_-34-13del (n.-34-15_-34-13del) c.-122-15_-122-13del (n.-122-15_-122-13del) n.576-15_576-13del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014447A>G | CA2630425622 | VPS33B | c.240-14T>C (n.240-14T>C) c.159-14T>C (n.159-14T>C) n.163-14T>C n.634-14T>C n.444-14T>C c.178-14T>C (n.178-14T>C) c.-34-14T>C (n.-34-14T>C) c.-122-14T>C (n.-122-14T>C) n.576-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014447_91014448delinsAG | CA2195404698 | VPS33B | c.240-15_240-14delinsCT (n.240-15_240-14delinsCT) c.159-15_159-14delinsCT (n.159-15_159-14delinsCT) n.163-15_163-14delinsCT n.634-15_634-14delinsCT n.444-15_444-14delinsCT c.178-15_178-14delinsCT (n.178-15_178-14delinsCT) c.-34-15_-34-14delinsCT (n.-34-15_-34-14delinsCT) c.-122-15_-122-14delinsCT (n.-122-15_-122-14delinsCT) n.576-15_576-14delinsCT | |
| 15 | g.91014448_91014449del | CA717047898 | VPS33B | c.240-15_240-14del (n.240-15_240-14del) c.159-15_159-14del (n.159-15_159-14del) n.163-15_163-14del n.634-15_634-14del n.444-15_444-14del c.178-15_178-14del (n.178-15_178-14del) c.-34-15_-34-14del (n.-34-15_-34-14del) c.-122-15_-122-14del (n.-122-15_-122-14del) n.576-15_576-14del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91014448del | CA619587449 | VPS33B | c.240-15del (n.240-15del) c.159-15del (n.159-15del) n.163-15del n.634-15del n.444-15del c.178-15del (n.178-15del) c.-34-15del (n.-34-15del) c.-122-15del (n.-122-15del) n.576-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014448G>A | CA274758618 | VPS33B | c.240-15C>T (n.240-15C>T) c.159-15C>T (n.159-15C>T) n.163-15C>T n.634-15C>T n.444-15C>T c.178-15C>T (n.178-15C>T) c.-34-15C>T (n.-34-15C>T) c.-122-15C>T (n.-122-15C>T) n.576-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014448G>C | CA2630425627 | VPS33B | c.240-15C>G (n.240-15C>G) c.159-15C>G (n.159-15C>G) n.163-15C>G n.634-15C>G n.444-15C>G c.178-15C>G (n.178-15C>G) c.-34-15C>G (n.-34-15C>G) c.-122-15C>G (n.-122-15C>G) n.576-15C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014448G= | CA2195404699 | VPS33B | c.240-15C= (n.240-15C=) c.159-15C= (n.159-15C=) n.163-15C= n.634-15C= n.444-15C= c.178-15C= (n.178-15C=) c.-34-15C= (n.-34-15C=) c.-122-15C= (n.-122-15C=) n.576-15C= | |
| 15 | g.91014448_91014451delinsGAAA | CA2195404700 | VPS33B | c.240-18_240-15delinsTTTC (n.240-18_240-15delinsTTTC) c.159-18_159-15delinsTTTC (n.159-18_159-15delinsTTTC) n.163-18_163-15delinsTTTC n.634-18_634-15delinsTTTC n.444-18_444-15delinsTTTC c.178-18_178-15delinsTTTC (n.178-18_178-15delinsTTTC) c.-34-18_-34-15delinsTTTC (n.-34-18_-34-15delinsTTTC) c.-122-18_-122-15delinsTTTC (n.-122-18_-122-15delinsTTTC) n.576-18_576-15delinsTTTC | |
| 15 | g.91014449A>C | CA2630425650 | VPS33B | c.240-16T>G (n.240-16T>G) c.159-16T>G (n.159-16T>G) n.163-16T>G n.634-16T>G n.444-16T>G c.178-16T>G (n.178-16T>G) c.-34-16T>G (n.-34-16T>G) c.-122-16T>G (n.-122-16T>G) n.576-16T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014449A>G | CA2575839290 | VPS33B | c.240-16T>C (n.240-16T>C) c.159-16T>C (n.159-16T>C) n.163-16T>C n.634-16T>C n.444-16T>C c.178-16T>C (n.178-16T>C) c.-34-16T>C (n.-34-16T>C) c.-122-16T>C (n.-122-16T>C) n.576-16T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014457_91014458insAAAAAAAAAA | CA2630425654 | VPS33B | c.240-16_240-15insTTTTTTTTTT (n.240-16_240-15insTTTTTTTTTT) c.159-16_159-15insTTTTTTTTTT (n.159-16_159-15insTTTTTTTTTT) n.163-16_163-15insTTTTTTTTTT n.634-16_634-15insTTTTTTTTTT n.444-16_444-15insTTTTTTTTTT c.178-16_178-15insTTTTTTTTTT (n.178-16_178-15insTTTTTTTTTT) c.-34-16_-34-15insTTTTTTTTTT (n.-34-16_-34-15insTTTTTTTTTT) c.-122-16_-122-15insTTTTTTTTTT (n.-122-16_-122-15insTTTTTTTTTT) n.576-16_576-15insTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014457dup | CA7745151 | VPS33B | c.240-16dup (n.240-16dup) c.159-16dup (n.159-16dup) n.163-16dup n.634-16dup n.444-16dup c.178-16dup (n.178-16dup) c.-34-16dup (n.-34-16dup) c.-122-16dup (n.-122-16dup) n.576-16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.91014456_91014457dup | CA2630425659 | VPS33B | c.240-17_240-16dup (n.240-17_240-16dup) c.159-17_159-16dup (n.159-17_159-16dup) n.163-17_163-16dup n.634-17_634-16dup n.444-17_444-16dup c.178-17_178-16dup (n.178-17_178-16dup) c.-34-17_-34-16dup (n.-34-17_-34-16dup) c.-122-17_-122-16dup (n.-122-17_-122-16dup) n.576-17_576-16dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014454_91014457dup | CA972743150 | VPS33B | c.240-19_240-16dup (n.240-19_240-16dup) c.159-19_159-16dup (n.159-19_159-16dup) n.163-19_163-16dup n.634-19_634-16dup n.444-19_444-16dup c.178-19_178-16dup (n.178-19_178-16dup) c.-34-19_-34-16dup (n.-34-19_-34-16dup) c.-122-19_-122-16dup (n.-122-19_-122-16dup) n.576-19_576-16dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014452_91014457dup | CA972743149 | VPS33B | c.240-21_240-16dup (n.240-21_240-16dup) c.159-21_159-16dup (n.159-21_159-16dup) n.163-21_163-16dup n.634-21_634-16dup n.444-21_444-16dup c.178-21_178-16dup (n.178-21_178-16dup) c.-34-21_-34-16dup (n.-34-21_-34-16dup) c.-122-21_-122-16dup (n.-122-21_-122-16dup) n.576-21_576-16dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014450_91014457dup | CA2630425657 | VPS33B | c.240-23_240-16dup (n.240-23_240-16dup) c.159-23_159-16dup (n.159-23_159-16dup) n.163-23_163-16dup n.634-23_634-16dup n.444-23_444-16dup c.178-23_178-16dup (n.178-23_178-16dup) c.-34-23_-34-16dup (n.-34-23_-34-16dup) c.-122-23_-122-16dup (n.-122-23_-122-16dup) n.576-23_576-16dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014457del | CA7745152 | VPS33B | c.240-16del (n.240-16del) c.159-16del (n.159-16del) n.163-16del n.634-16del n.444-16del c.178-16del (n.178-16del) c.-34-16del (n.-34-16del) c.-122-16del (n.-122-16del) n.576-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014455_91014457del | CA717047919 | VPS33B | c.240-18_240-16del (n.240-18_240-16del) c.159-18_159-16del (n.159-18_159-16del) n.163-18_163-16del n.634-18_634-16del n.444-18_444-16del c.178-18_178-16del (n.178-18_178-16del) c.-34-18_-34-16del (n.-34-18_-34-16del) c.-122-18_-122-16del (n.-122-18_-122-16del) n.576-18_576-16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91014454_91014457del | CA2630425652 | VPS33B | c.240-19_240-16del (n.240-19_240-16del) c.159-19_159-16del (n.159-19_159-16del) n.163-19_163-16del n.634-19_634-16del n.444-19_444-16del c.178-19_178-16del (n.178-19_178-16del) c.-34-19_-34-16del (n.-34-19_-34-16del) c.-122-19_-122-16del (n.-122-19_-122-16del) n.576-19_576-16del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014450A>G | CA2630425663 | VPS33B | c.240-17T>C (n.240-17T>C) c.159-17T>C (n.159-17T>C) n.163-17T>C n.634-17T>C n.444-17T>C c.178-17T>C (n.178-17T>C) c.-34-17T>C (n.-34-17T>C) c.-122-17T>C (n.-122-17T>C) n.576-17T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014453A= | CA2195404701 | VPS33B | c.240-20T= (n.240-20T=) c.159-20T= (n.159-20T=) n.163-20T= n.634-20T= n.444-20T= c.178-20T= (n.178-20T=) c.-34-20T= (n.-34-20T=) c.-122-20T= (n.-122-20T=) n.576-20T= | |
| 15 | g.91014453A>C | CA2195404702 | VPS33B | c.240-20T>G (n.240-20T>G) c.159-20T>G (n.159-20T>G) n.163-20T>G n.634-20T>G n.444-20T>G c.178-20T>G (n.178-20T>G) c.-34-20T>G (n.-34-20T>G) c.-122-20T>G (n.-122-20T>G) n.576-20T>G | dbSNP |
| 15 | g.91014453A>G | CA2195404703 | VPS33B | c.240-20T>C (n.240-20T>C) c.159-20T>C (n.159-20T>C) n.163-20T>C n.634-20T>C n.444-20T>C c.178-20T>C (n.178-20T>C) c.-34-20T>C (n.-34-20T>C) c.-122-20T>C (n.-122-20T>C) n.576-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014454A>C | CA2630425664 | VPS33B | c.240-21T>G (n.240-21T>G) c.159-21T>G (n.159-21T>G) n.163-21T>G n.634-21T>G n.444-21T>G c.178-21T>G (n.178-21T>G) c.-34-21T>G (n.-34-21T>G) c.-122-21T>G (n.-122-21T>G) n.576-21T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014454_91014455insCC | CA2805218055 | VPS33B | c.240-22_240-21insGG (n.240-22_240-21insGG) c.159-22_159-21insGG (n.159-22_159-21insGG) n.163-22_163-21insGG n.634-22_634-21insGG n.444-22_444-21insGG c.178-22_178-21insGG (n.178-22_178-21insGG) c.-34-22_-34-21insGG (n.-34-22_-34-21insGG) c.-122-22_-122-21insGG (n.-122-22_-122-21insGG) n.576-22_576-21insGG | |
| 15 | g.91014456A>C | CA2630425666 | VPS33B | c.240-23T>G (n.240-23T>G) c.159-23T>G (n.159-23T>G) n.163-23T>G n.634-23T>G n.444-23T>G c.178-23T>G (n.178-23T>G) c.-34-23T>G (n.-34-23T>G) c.-122-23T>G (n.-122-23T>G) n.576-23T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014456A>G | CA2630425667 | VPS33B | c.240-23T>C (n.240-23T>C) c.159-23T>C (n.159-23T>C) n.163-23T>C n.634-23T>C n.444-23T>C c.178-23T>C (n.178-23T>C) c.-34-23T>C (n.-34-23T>C) c.-122-23T>C (n.-122-23T>C) n.576-23T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014457A= | CA2195404704 | VPS33B | c.240-24T= (n.240-24T=) c.159-24T= (n.159-24T=) n.163-24T= n.634-24T= n.444-24T= c.178-24T= (n.178-24T=) c.-34-24T= (n.-34-24T=) c.-122-24T= (n.-122-24T=) n.576-24T= | |
| 15 | g.91014457A>C | CA2630425669 | VPS33B | c.240-24T>G (n.240-24T>G) c.159-24T>G (n.159-24T>G) n.163-24T>G n.634-24T>G n.444-24T>G c.178-24T>G (n.178-24T>G) c.-34-24T>G (n.-34-24T>G) c.-122-24T>G (n.-122-24T>G) n.576-24T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014459_91014460insCACCCAACACA | CA2805218056 | VPS33B | c.240-24_240-23insGTTGGGTGTGT (n.240-24_240-23insGTTGGGTGTGT) c.159-24_159-23insGTTGGGTGTGT (n.159-24_159-23insGTTGGGTGTGT) n.163-24_163-23insGTTGGGTGTGT n.634-24_634-23insGTTGGGTGTGT n.444-24_444-23insGTTGGGTGTGT c.178-24_178-23insGTTGGGTGTGT (n.178-24_178-23insGTTGGGTGTGT) c.-34-24_-34-23insGTTGGGTGTGT (n.-34-24_-34-23insGTTGGGTGTGT) c.-122-24_-122-23insGTTGGGTGTGT (n.-122-24_-122-23insGTTGGGTGTGT) n.576-24_576-23insGTTGGGTGTGT | |
| 15 | g.91014458_91014459del | CA2630425668 | VPS33B | c.240-25_240-24del (n.240-25_240-24del) c.159-25_159-24del (n.159-25_159-24del) n.163-25_163-24del n.634-25_634-24del n.444-25_444-24del c.178-25_178-24del (n.178-25_178-24del) c.-34-25_-34-24del (n.-34-25_-34-24del) c.-122-25_-122-24del (n.-122-25_-122-24del) n.576-25_576-24del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014457_91014458insG | CA619587450 | VPS33B | c.240-25_240-24insC (n.240-25_240-24insC) c.159-25_159-24insC (n.159-25_159-24insC) n.163-25_163-24insC n.634-25_634-24insC n.444-25_444-24insC c.178-25_178-24insC (n.178-25_178-24insC) c.-34-25_-34-24insC (n.-34-25_-34-24insC) c.-122-25_-122-24insC (n.-122-25_-122-24insC) n.576-25_576-24insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014458C>A | CA2195404706 | VPS33B | c.240-25G>T (n.240-25G>T) c.159-25G>T (n.159-25G>T) n.163-25G>T n.634-25G>T n.444-25G>T c.178-25G>T (n.178-25G>T) c.-34-25G>T (n.-34-25G>T) c.-122-25G>T (n.-122-25G>T) n.576-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91014458C= | CA2195404705 | VPS33B | c.240-25G= (n.240-25G=) c.159-25G= (n.159-25G=) n.163-25G= n.634-25G= n.444-25G= c.178-25G= (n.178-25G=) c.-34-25G= (n.-34-25G=) c.-122-25G= (n.-122-25G=) n.576-25G= | |
| 15 | g.91014458_91014460delinsCAG | CA2195404707 | VPS33B | c.240-27_240-25delinsCTG (n.240-27_240-25delinsCTG) c.159-27_159-25delinsCTG (n.159-27_159-25delinsCTG) n.163-27_163-25delinsCTG n.634-27_634-25delinsCTG n.444-27_444-25delinsCTG c.178-27_178-25delinsCTG (n.178-27_178-25delinsCTG) c.-34-27_-34-25delinsCTG (n.-34-27_-34-25delinsCTG) c.-122-27_-122-25delinsCTG (n.-122-27_-122-25delinsCTG) n.576-27_576-25delinsCTG | |
| 15 | g.91014459_91014460del | CA7745153 | VPS33B | c.240-27_240-26del (n.240-27_240-26del) c.159-27_159-26del (n.159-27_159-26del) n.163-27_163-26del n.634-27_634-26del n.444-27_444-26del c.178-27_178-26del (n.178-27_178-26del) c.-34-27_-34-26del (n.-34-27_-34-26del) c.-122-27_-122-26del (n.-122-27_-122-26del) n.576-27_576-26del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.91014461T>A | CA972743155 | VPS33B | c.240-28A>T (n.240-28A>T) c.159-28A>T (n.159-28A>T) n.163-28A>T n.634-28A>T n.444-28A>T c.178-28A>T (n.178-28A>T) c.-34-28A>T (n.-34-28A>T) c.-122-28A>T (n.-122-28A>T) n.576-28A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014461T>C | CA972743156 | VPS33B | c.240-28A>G (n.240-28A>G) c.159-28A>G (n.159-28A>G) n.163-28A>G n.634-28A>G n.444-28A>G c.178-28A>G (n.178-28A>G) c.-34-28A>G (n.-34-28A>G) c.-122-28A>G (n.-122-28A>G) n.576-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014461T= | CA2195404709 | VPS33B | c.240-28A= (n.240-28A=) c.159-28A= (n.159-28A=) n.163-28A= n.634-28A= n.444-28A= c.178-28A= (n.178-28A=) c.-34-28A= (n.-34-28A=) c.-122-28A= (n.-122-28A=) n.576-28A= | |
| 15 | g.91014461_91014464delinsTGAA | CA2195404708 | VPS33B | c.240-31_240-28delinsTTCA (n.240-31_240-28delinsTTCA) c.159-31_159-28delinsTTCA (n.159-31_159-28delinsTTCA) n.163-31_163-28delinsTTCA n.634-31_634-28delinsTTCA n.444-31_444-28delinsTTCA c.178-31_178-28delinsTTCA (n.178-31_178-28delinsTTCA) c.-34-31_-34-28delinsTTCA (n.-34-31_-34-28delinsTTCA) c.-122-31_-122-28delinsTTCA (n.-122-31_-122-28delinsTTCA) n.576-31_576-28delinsTTCA | |
| 15 | g.91014462G>A | CA7745155 | VPS33B | c.240-29C>T (n.240-29C>T) c.159-29C>T (n.159-29C>T) n.163-29C>T n.634-29C>T n.444-29C>T c.178-29C>T (n.178-29C>T) c.-34-29C>T (n.-34-29C>T) c.-122-29C>T (n.-122-29C>T) n.576-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014462G= | CA2195404710 | VPS33B | c.240-29C= (n.240-29C=) c.159-29C= (n.159-29C=) n.163-29C= n.634-29C= n.444-29C= c.178-29C= (n.178-29C=) c.-34-29C= (n.-34-29C=) c.-122-29C= (n.-122-29C=) n.576-29C= | |
| 15 | g.91014468_91014470del | CA7745154 | VPS33B | c.240-31_240-29del (n.240-31_240-29del) c.159-31_159-29del (n.159-31_159-29del) n.163-31_163-29del n.634-31_634-29del n.444-31_444-29del c.178-31_178-29del (n.178-31_178-29del) c.-34-31_-34-29del (n.-34-31_-34-29del) c.-122-31_-122-29del (n.-122-31_-122-29del) n.576-31_576-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014463A= | CA2195404711 | VPS33B | c.240-30T= (n.240-30T=) c.159-30T= (n.159-30T=) n.163-30T= n.634-30T= n.444-30T= c.178-30T= (n.178-30T=) c.-34-30T= (n.-34-30T=) c.-122-30T= (n.-122-30T=) n.576-30T= | |
| 15 | g.91014463A>G | CA7745156 | VPS33B | c.240-30T>C (n.240-30T>C) c.159-30T>C (n.159-30T>C) n.163-30T>C n.634-30T>C n.444-30T>C c.178-30T>C (n.178-30T>C) c.-34-30T>C (n.-34-30T>C) c.-122-30T>C (n.-122-30T>C) n.576-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014464A>C | CA2630425683 | VPS33B | c.240-31T>G (n.240-31T>G) c.159-31T>G (n.159-31T>G) n.163-31T>G n.634-31T>G n.444-31T>G c.178-31T>G (n.178-31T>G) c.-34-31T>G (n.-34-31T>G) c.-122-31T>G (n.-122-31T>G) n.576-31T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014466A>G | CA2630425684 | VPS33B | c.240-33T>C (n.240-33T>C) c.159-33T>C (n.159-33T>C) n.163-33T>C n.634-33T>C n.444-33T>C c.178-33T>C (n.178-33T>C) c.-34-33T>C (n.-34-33T>C) c.-122-33T>C (n.-122-33T>C) n.576-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91014467A= | CA2195404712 | VPS33B | c.240-34T= (n.240-34T=) c.159-34T= (n.159-34T=) n.163-34T= n.634-34T= n.444-34T= c.178-34T= (n.178-34T=) c.-34-34T= (n.-34-34T=) c.-122-34T= (n.-122-34T=) n.576-34T= | |
| 15 | g.91014467A>G | CA2195404713 | VPS33B | c.240-34T>C (n.240-34T>C) c.159-34T>C (n.159-34T>C) n.163-34T>C n.634-34T>C n.444-34T>C c.178-34T>C (n.178-34T>C) c.-34-34T>C (n.-34-34T>C) c.-122-34T>C (n.-122-34T>C) n.576-34T>C | dbSNP |
| 15 | g.91014468G>A | CA7745157 | VPS33B | c.240-35C>T (n.240-35C>T) c.159-35C>T (n.159-35C>T) n.163-35C>T n.634-35C>T n.444-35C>T c.178-35C>T (n.178-35C>T) c.-34-35C>T (n.-34-35C>T) c.-122-35C>T (n.-122-35C>T) n.576-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014468G= | CA2195404714 | VPS33B | c.240-35C= (n.240-35C=) c.159-35C= (n.159-35C=) n.163-35C= n.634-35C= n.444-35C= c.178-35C= (n.178-35C=) c.-34-35C= (n.-34-35C=) c.-122-35C= (n.-122-35C=) n.576-35C= | |
| 15 | g.91014468G>T | CA2630425686 | VPS33B | c.240-35C>A (n.240-35C>A) c.159-35C>A (n.159-35C>A) n.163-35C>A n.634-35C>A n.444-35C>A c.178-35C>A (n.178-35C>A) c.-34-35C>A (n.-34-35C>A) c.-122-35C>A (n.-122-35C>A) n.576-35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014469A= | CA2195404715 | VPS33B | c.240-36T= (n.240-36T=) c.159-36T= (n.159-36T=) n.163-36T= n.634-36T= n.444-36T= c.178-36T= (n.178-36T=) c.-34-36T= (n.-34-36T=) c.-122-36T= (n.-122-36T=) n.576-36T= | |
| 15 | g.91014469A>G | CA619587451 | VPS33B | c.240-36T>C (n.240-36T>C) c.159-36T>C (n.159-36T>C) n.163-36T>C n.634-36T>C n.444-36T>C c.178-36T>C (n.178-36T>C) c.-34-36T>C (n.-34-36T>C) c.-122-36T>C (n.-122-36T>C) n.576-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014471T>A | CA7745158 | VPS33B | c.240-38A>T (n.240-38A>T) c.159-38A>T (n.159-38A>T) n.163-38A>T n.634-38A>T n.444-38A>T c.178-38A>T (n.178-38A>T) c.-34-38A>T (n.-34-38A>T) c.-122-38A>T (n.-122-38A>T) n.576-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014471T= | CA2195404716 | VPS33B | c.240-38A= (n.240-38A=) c.159-38A= (n.159-38A=) n.163-38A= n.634-38A= n.444-38A= c.178-38A= (n.178-38A=) c.-34-38A= (n.-34-38A=) c.-122-38A= (n.-122-38A=) n.576-38A= | |
| 15 | g.91014472del | CA2630425689 | VPS33B | c.240-38del (n.240-38del) c.159-38del (n.159-38del) n.163-38del n.634-38del n.444-38del c.178-38del (n.178-38del) c.-34-38del (n.-34-38del) c.-122-38del (n.-122-38del) n.576-38del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014473A= | CA2195404717 | VPS33B | c.240-40T= (n.240-40T=) c.159-40T= (n.159-40T=) n.163-40T= n.634-40T= n.444-40T= c.178-40T= (n.178-40T=) c.-34-40T= (n.-34-40T=) c.-122-40T= (n.-122-40T=) n.576-40T= | |
| 15 | g.91014473A>G | CA619587452 | VPS33B | c.240-40T>C (n.240-40T>C) c.159-40T>C (n.159-40T>C) n.163-40T>C n.634-40T>C n.444-40T>C c.178-40T>C (n.178-40T>C) c.-34-40T>C (n.-34-40T>C) c.-122-40T>C (n.-122-40T>C) n.576-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014474T>C | CA2630425692 | VPS33B | c.240-41A>G (n.240-41A>G) c.159-41A>G (n.159-41A>G) n.163-41A>G n.634-41A>G n.444-41A>G c.178-41A>G (n.178-41A>G) c.-34-41A>G (n.-34-41A>G) c.-122-41A>G (n.-122-41A>G) n.576-41A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014478G>A | CA2195404719 | VPS33B | c.240-45C>T (n.240-45C>T) c.159-45C>T (n.159-45C>T) n.163-45C>T n.634-45C>T n.444-45C>T c.178-45C>T (n.178-45C>T) c.-34-45C>T (n.-34-45C>T) c.-122-45C>T (n.-122-45C>T) n.576-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91014478G= | CA2195404718 | VPS33B | c.240-45C= (n.240-45C=) c.159-45C= (n.159-45C=) n.163-45C= n.634-45C= n.444-45C= c.178-45C= (n.178-45C=) c.-34-45C= (n.-34-45C=) c.-122-45C= (n.-122-45C=) n.576-45C= | |
| 15 | g.91014478G>T | CA2575839291 | VPS33B | c.240-45C>A (n.240-45C>A) c.159-45C>A (n.159-45C>A) n.163-45C>A n.634-45C>A n.444-45C>A c.178-45C>A (n.178-45C>A) c.-34-45C>A (n.-34-45C>A) c.-122-45C>A (n.-122-45C>A) n.576-45C>A | |
| 15 | g.91014479T>C | CA2195404721 | VPS33B | c.240-46A>G (n.240-46A>G) c.159-46A>G (n.159-46A>G) n.163-46A>G n.634-46A>G n.444-46A>G c.178-46A>G (n.178-46A>G) c.-34-46A>G (n.-34-46A>G) c.-122-46A>G (n.-122-46A>G) n.576-46A>G | dbSNP |
| 15 | g.91014479T= | CA2195404720 | VPS33B | c.240-46A= (n.240-46A=) c.159-46A= (n.159-46A=) n.163-46A= n.634-46A= n.444-46A= c.178-46A= (n.178-46A=) c.-34-46A= (n.-34-46A=) c.-122-46A= (n.-122-46A=) n.576-46A= | |
| 15 | g.91014481G>A | CA7745159 | VPS33B | c.240-48C>T (n.240-48C>T) c.159-48C>T (n.159-48C>T) n.163-48C>T n.634-48C>T n.444-48C>T c.178-48C>T (n.178-48C>T) c.-34-48C>T (n.-34-48C>T) c.-122-48C>T (n.-122-48C>T) n.576-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014481G= | CA2195404722 | VPS33B | c.240-48C= (n.240-48C=) c.159-48C= (n.159-48C=) n.163-48C= n.634-48C= n.444-48C= c.178-48C= (n.178-48C=) c.-34-48C= (n.-34-48C=) c.-122-48C= (n.-122-48C=) n.576-48C= | |
| 15 | g.91014481G>T | CA2575839292 | VPS33B | c.240-48C>A (n.240-48C>A) c.159-48C>A (n.159-48C>A) n.163-48C>A n.634-48C>A n.444-48C>A c.178-48C>A (n.178-48C>A) c.-34-48C>A (n.-34-48C>A) c.-122-48C>A (n.-122-48C>A) n.576-48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014482del | CA2630425694 | VPS33B | c.240-48del (n.240-48del) c.159-48del (n.159-48del) n.163-48del n.634-48del n.444-48del c.178-48del (n.178-48del) c.-34-48del (n.-34-48del) c.-122-48del (n.-122-48del) n.576-48del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014481_91014482insCTATCCAACTT | CA2630425697 | VPS33B | c.240-49_240-48insAAGTTGGATAG (n.240-49_240-48insAAGTTGGATAG) c.159-49_159-48insAAGTTGGATAG (n.159-49_159-48insAAGTTGGATAG) n.163-49_163-48insAAGTTGGATAG n.634-49_634-48insAAGTTGGATAG n.444-49_444-48insAAGTTGGATAG c.178-49_178-48insAAGTTGGATAG (n.178-49_178-48insAAGTTGGATAG) c.-34-49_-34-48insAAGTTGGATAG (n.-34-49_-34-48insAAGTTGGATAG) c.-122-49_-122-48insAAGTTGGATAG (n.-122-49_-122-48insAAGTTGGATAG) n.576-49_576-48insAAGTTGGATAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014482G>C | CA619587453 | VPS33B | c.240-49C>G (n.240-49C>G) c.159-49C>G (n.159-49C>G) n.163-49C>G n.634-49C>G n.444-49C>G c.178-49C>G (n.178-49C>G) c.-34-49C>G (n.-34-49C>G) c.-122-49C>G (n.-122-49C>G) n.576-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014482G= | CA2195404723 | VPS33B | c.240-49C= (n.240-49C=) c.159-49C= (n.159-49C=) n.163-49C= n.634-49C= n.444-49C= c.178-49C= (n.178-49C=) c.-34-49C= (n.-34-49C=) c.-122-49C= (n.-122-49C=) n.576-49C= | |
| 15 | g.91014482G>T | CA2630425699 | VPS33B | c.240-49C>A (n.240-49C>A) c.159-49C>A (n.159-49C>A) n.163-49C>A n.634-49C>A n.444-49C>A c.178-49C>A (n.178-49C>A) c.-34-49C>A (n.-34-49C>A) c.-122-49C>A (n.-122-49C>A) n.576-49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014483A>C | CA2630425700 | VPS33B | c.240-50T>G (n.240-50T>G) c.159-50T>G (n.159-50T>G) n.163-50T>G n.634-50T>G n.444-50T>G c.178-50T>G (n.178-50T>G) c.-34-50T>G (n.-34-50T>G) c.-122-50T>G (n.-122-50T>G) n.576-50T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014484T>C | CA2630425701 | VPS33B | c.240-51A>G (n.240-51A>G) c.159-51A>G (n.159-51A>G) n.163-51A>G n.634-51A>G n.444-51A>G c.178-51A>G (n.178-51A>G) c.-34-51A>G (n.-34-51A>G) c.-122-51A>G (n.-122-51A>G) n.576-51A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014485A= | CA2195404724 | VPS33B | c.240-52T= (n.240-52T=) c.159-52T= (n.159-52T=) n.163-52T= n.634-52T= n.444-52T= c.178-52T= (n.178-52T=) c.-34-52T= (n.-34-52T=) c.-122-52T= (n.-122-52T=) n.576-52T= | |
| 15 | g.91014485A>G | CA619587454 | VPS33B | c.240-52T>C (n.240-52T>C) c.159-52T>C (n.159-52T>C) n.163-52T>C n.634-52T>C n.444-52T>C c.178-52T>C (n.178-52T>C) c.-34-52T>C (n.-34-52T>C) c.-122-52T>C (n.-122-52T>C) n.576-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014485_91014486insT | CA2630425702 | VPS33B | c.240-53_240-52insA (n.240-53_240-52insA) c.159-53_159-52insA (n.159-53_159-52insA) n.163-53_163-52insA n.634-53_634-52insA n.444-53_444-52insA c.178-53_178-52insA (n.178-53_178-52insA) c.-34-53_-34-52insA (n.-34-53_-34-52insA) c.-122-53_-122-52insA (n.-122-53_-122-52insA) n.576-53_576-52insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014486G>A | CA972743164 | VPS33B | c.240-53C>T (n.240-53C>T) c.159-53C>T (n.159-53C>T) n.163-53C>T n.634-53C>T n.444-53C>T c.178-53C>T (n.178-53C>T) c.-34-53C>T (n.-34-53C>T) c.-122-53C>T (n.-122-53C>T) n.576-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014486G>C | CA2630425703 | VPS33B | c.240-53C>G (n.240-53C>G) c.159-53C>G (n.159-53C>G) n.163-53C>G n.634-53C>G n.444-53C>G c.178-53C>G (n.178-53C>G) c.-34-53C>G (n.-34-53C>G) c.-122-53C>G (n.-122-53C>G) n.576-53C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014486G= | CA2195404725 | VPS33B | c.240-53C= (n.240-53C=) c.159-53C= (n.159-53C=) n.163-53C= n.634-53C= n.444-53C= c.178-53C= (n.178-53C=) c.-34-53C= (n.-34-53C=) c.-122-53C= (n.-122-53C=) n.576-53C= | |
| 15 | g.91014486G>T | CA2630425704 | VPS33B | c.240-53C>A (n.240-53C>A) c.159-53C>A (n.159-53C>A) n.163-53C>A n.634-53C>A n.444-53C>A c.178-53C>A (n.178-53C>A) c.-34-53C>A (n.-34-53C>A) c.-122-53C>A (n.-122-53C>A) n.576-53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014490C>T | CA2630425705 | VPS33B | c.240-57G>A (n.240-57G>A) c.159-57G>A (n.159-57G>A) n.163-57G>A n.634-57G>A n.444-57G>A c.178-57G>A (n.178-57G>A) c.-34-57G>A (n.-34-57G>A) c.-122-57G>A (n.-122-57G>A) n.576-57G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014492T>C | CA972743165 | VPS33B | c.240-59A>G (n.240-59A>G) c.159-59A>G (n.159-59A>G) n.163-59A>G n.634-59A>G n.444-59A>G c.178-59A>G (n.178-59A>G) c.-34-59A>G (n.-34-59A>G) c.-122-59A>G (n.-122-59A>G) n.576-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014492T= | CA2195404726 | VPS33B | c.240-59A= (n.240-59A=) c.159-59A= (n.159-59A=) n.163-59A= n.634-59A= n.444-59A= c.178-59A= (n.178-59A=) c.-34-59A= (n.-34-59A=) c.-122-59A= (n.-122-59A=) n.576-59A= | |
| 15 | g.91014492_91014494del | CA2630425706 | VPS33B | c.240-61_240-59del (n.240-61_240-59del) c.159-61_159-59del (n.159-61_159-59del) n.163-61_163-59del n.634-61_634-59del n.444-61_444-59del c.178-61_178-59del (n.178-61_178-59del) c.-34-61_-34-59del (n.-34-61_-34-59del) c.-122-61_-122-59del (n.-122-61_-122-59del) n.576-61_576-59del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91014494G>A | CA2731556117 | VPS33B | c.240-61C>T (n.240-61C>T) c.159-61C>T (n.159-61C>T) n.163-61C>T n.634-61C>T n.444-61C>T c.178-61C>T (n.178-61C>T) c.-34-61C>T (n.-34-61C>T) c.-122-61C>T (n.-122-61C>T) n.576-61C>T | dbSNP |
| 15 | g.91014495A>C | CA2575839293 | VPS33B | c.240-62T>G (n.240-62T>G) c.159-62T>G (n.159-62T>G) n.163-62T>G n.634-62T>G n.444-62T>G c.178-62T>G (n.178-62T>G) c.-34-62T>G (n.-34-62T>G) c.-122-62T>G (n.-122-62T>G) n.576-62T>G | |
| 15 | g.91014496A>G | CA2575839294 | VPS33B | c.240-63T>C (n.240-63T>C) c.159-63T>C (n.159-63T>C) n.163-63T>C n.634-63T>C n.444-63T>C c.178-63T>C (n.178-63T>C) c.-34-63T>C (n.-34-63T>C) c.-122-63T>C (n.-122-63T>C) n.576-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91014497G>A | CA972743166 | VPS33B | c.240-64C>T (n.240-64C>T) c.159-64C>T (n.159-64C>T) n.163-64C>T n.634-64C>T n.444-64C>T c.178-64C>T (n.178-64C>T) c.-34-64C>T (n.-34-64C>T) c.-122-64C>T (n.-122-64C>T) n.576-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91014497G= | CA2195404727 | VPS33B | c.240-64C= (n.240-64C=) c.159-64C= (n.159-64C=) n.163-64C= n.634-64C= n.444-64C= c.178-64C= (n.178-64C=) c.-34-64C= (n.-34-64C=) c.-122-64C= (n.-122-64C=) n.576-64C= | |
| 15 | g.91014497G>T | CA2575839295 | VPS33B | c.240-64C>A (n.240-64C>A) c.159-64C>A (n.159-64C>A) n.163-64C>A n.634-64C>A n.444-64C>A c.178-64C>A (n.178-64C>A) c.-34-64C>A (n.-34-64C>A) c.-122-64C>A (n.-122-64C>A) n.576-64C>A |