Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90754838C>A | CA393842036 | BLM | c.987C>A (p.Asp329Glu) n.248C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
15 | g.90754838C>G | CA393842037 | BLM | c.987C>G (p.Asp329Glu) n.248C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
15 | g.90754838C>T | CA492157927 | BLM | c.987C>T (p.Asp329=) n.248C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | ClinVar |
15 | g.90754838_90754843delinsCAGAAA | CA2195281012 | BLM | c.987_992delinsCAGAAA (p.Asp329=) n.248_253delinsCAGAAA c.-305_-300delinsCAGAAA (n.-305_-300delinsCAGAAA) c.-195_-190delinsCAGAAA (n.-195_-190delinsCAGAAA) | |
15 | g.90754839A= | CA2195281013 | BLM | c.988A= (p.Arg330=) n.249A= c.-304A= (n.-304A=) c.-194A= (n.-194A=) | |
15 | g.90754839A>C | CA492157928 | BLM | c.988A>C (p.Arg330=) n.249A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
15 | g.90754839A>G | CA393842038 | BLM | c.988A>G (p.Arg330Gly) n.249A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754839A>T | CA393842039 | BLM | c.988A>T (p.Arg330Ter) n.249A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
15 | g.90754842_90754846del | CA274063 | BLM | c.991_995del (p.Lys331GlyfsTer4) n.252_256del c.-301_-297del (n.-301_-297del) c.-191_-187del (n.-191_-187del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754840G>A | CA393842040 | BLM | c.989G>A (p.Arg330Lys) n.250G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP |
15 | g.90754840G>C | CA393842041 | BLM | c.989G>C (p.Arg330Thr) n.250G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
15 | g.90754840G>T | CA393842042 | BLM | c.989G>T (p.Arg330Ile) n.250G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
15 | g.90754841A= | CA2195281014 | BLM | c.990A= (p.Arg330=) n.251A= c.-302A= (n.-302A=) c.-192A= (n.-192A=) | |
15 | g.90754841A>C | CA274731595 | BLM | c.990A>C (p.Arg330Ser) n.251A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) | dbSNP |
15 | g.90754841A>G | CA492157929 | BLM | c.990A>G (p.Arg330=) n.251A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754841A>T | CA393842043 | BLM | c.990A>T (p.Arg330Ser) n.251A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
15 | g.90754844del | CA2573151405 | BLM | c.993del (p.Glu332ArgfsTer17) n.254del c.-299del (n.-299del) c.-189del (n.-189del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754842A= | CA2195281015 | BLM | c.991A= (p.Lys331=) n.252A= c.-301A= (n.-301A=) c.-191A= (n.-191A=) | |
15 | g.90754842A>C | CA393842045 | BLM | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.252A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
15 | g.90754842A>G | CA393842044 | BLM | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.252A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754842A>T | CA393842046 | BLM | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.252A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
15 | g.90754843A= | CA2195281016 | BLM | c.992A= (p.Lys331=) n.253A= c.-300A= (n.-300A=) c.-190A= (n.-190A=) | |
15 | g.90754843A>C | CA393842047 | BLM | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.253A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754843A>G | CA393842048 | BLM | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.253A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
15 | g.90754843A>T | CA393842049 | BLM | c.992A>T (p.Lys331Ile) n.253A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
15 | g.90754844A>C | CA393842050 | BLM | c.993A>C (p.Lys331Asn) n.254A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
15 | g.90754844A>G | CA492157930 | BLM | c.993A>G (p.Lys331=) n.254A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754844A>T | CA393842052 | BLM | c.993A>T (p.Lys331Asn) n.254A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
15 | g.90754845G>A | CA393842053 | BLM | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.255G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
15 | g.90754845G>C | CA393842054 | BLM | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.255G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754845G= | CA2195281017 | BLM | c.994G= (p.Glu332=) n.255G= c.-298G= (n.-298G=) c.-188G= (n.-188G=) | |
15 | g.90754845G>T | CA393842055 | BLM | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.255G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
15 | g.90754846A>C | CA393842056 | BLM | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.256A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) | ClinVar |
15 | g.90754846A>G | CA393842057 | BLM | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.256A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
15 | g.90754846A>T | CA393842058 | BLM | c.995A>T (p.Glu332Val) n.256A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754847G>A | CA492157931 | BLM | c.996G>A (p.Glu332=) n.257G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754847G>C | CA393842060 | BLM | c.996G>C (p.Glu332Asp) n.257G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) | |
15 | g.90754847G>T | CA393842059 | BLM | c.996G>T (p.Glu332Asp) n.257G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | dbSNP |
15 | g.90754848G>A | CA393842061 | BLM | c.997G>A (p.Asp333Asn) n.258G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | |
15 | g.90754848G>C | CA393842062 | BLM | c.997G>C (p.Asp333His) n.258G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
15 | g.90754848G= | CA2195281018 | BLM | c.997G= (p.Asp333=) n.258G= c.-295G= (n.-295G=) c.-185G= (n.-185G=) | |
15 | g.90754848G>T | CA393842063 | BLM | c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.258G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754849A= | CA2195281019 | BLM | c.998A= (p.Asp333=) n.259A= c.-294A= (n.-294A=) c.-184A= (n.-184A=) | |
15 | g.90754849A>C | CA393842064 | BLM | c.998A>C (p.Asp333Ala) n.259A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
15 | g.90754849A>G | CA7738407 | BLM | c.998A>G (p.Asp333Gly) n.259A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754849A>T | CA393842065 | BLM | c.998A>T (p.Asp333Val) n.259A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
15 | g.90754850T>A | CA393842066 | BLM | c.999T>A (p.Asp333Glu) n.260T>A c.-293T>A (n.-293T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754850T>C | CA492157932 | BLM | c.999T>C (p.Asp333=) n.260T>C c.-293T>C (n.-293T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) | |
15 | g.90754850T>G | CA393842067 | BLM | c.999T>G (p.Asp333Glu) n.260T>G c.-293T>G (n.-293T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) | |
15 | g.90754851G>A | CA393842068 | BLM | c.1000G>A (p.Val334Ile) n.261G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) | dbSNP COSMIC |
15 | g.90754851G>C | CA393842069 | BLM | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.261G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
15 | g.90754851G>T | CA393842070 | BLM | c.1000G>T (p.Val334Phe) n.261G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90754852T>A | CA393842072 | BLM | c.1001T>A (p.Val334Asp) n.262T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754852T>C | CA393842073 | BLM | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.262T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754852T>G | CA393842071 | BLM | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.262T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
15 | g.90754852T= | CA2195281020 | BLM | c.1001T= (p.Val334=) n.262T= c.-291T= (n.-291T=) c.-181T= (n.-181T=) | |
15 | g.90754853T>A | CA492157933 | BLM | c.1002T>A (p.Val334=) n.263T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) | |
15 | g.90754853T>C | CA492157934 | BLM | c.1002T>C (p.Val334=) n.263T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) | |
15 | g.90754853T>G | CA492157935 | BLM | c.1002T>G (p.Val334=) n.263T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) | |
15 | g.90754853T= | CA2195281021 | BLM | c.1002T= (p.Val334=) n.263T= c.-290T= (n.-290T=) c.-180T= (n.-180T=) | |
15 | g.90754854C>A | CA393842074 | BLM | c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.264C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
15 | g.90754854C= | CA2195281022 | BLM | c.1003C= (p.Leu335=) n.264C= c.-289C= (n.-289C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
15 | g.90754854C>G | CA393842075 | BLM | c.1003C>G (p.Leu335Val) n.264C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754854C>T | CA393842076 | BLM | c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.264C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754854_90754857dup | CA16041767 | BLM | c.1003_1006dup (p.Ser336ThrfsTer2) n.264_267dup c.-289_-286dup (n.-289_-286dup) c.-179_-176dup (n.-179_-176dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754855T>A | CA393842077 | BLM | c.1004T>A (p.Leu335His) n.265T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
15 | g.90754855T>C | CA393842078 | BLM | c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.265T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
15 | g.90754855T>G | CA393842079 | BLM | c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.265T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
15 | g.90754856T>A | CA492157937 | BLM | c.1005T>A (p.Leu335=) n.266T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
15 | g.90754856T>C | CA492157938 | BLM | c.1005T>C (p.Leu335=) n.266T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | |
15 | g.90754856T>G | CA492157936 | BLM | c.1005T>G (p.Leu335=) n.266T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
15 | g.90754857A= | CA2195281023 | BLM | c.1006A= (p.Ser336=) n.267A= c.-286A= (n.-286A=) c.-176A= (n.-176A=) | |
15 | g.90754857A>C | CA393842080 | BLM | c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.267A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
15 | g.90754857A>G | CA393842081 | BLM | c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.267A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754857A>T | CA393842082 | BLM | c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.267A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
15 | g.90754858G>A | CA393842083 | BLM | c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.268G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754858G>C | CA393842084 | BLM | c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.268G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
15 | g.90754858G>T | CA393842085 | BLM | c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.268G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | |
15 | g.90754859C>A | CA393842087 | BLM | c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.269C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
15 | g.90754859C= | CA2195281024 | BLM | c.1008C= (p.Ser336=) n.269C= c.-284C= (n.-284C=) c.-174C= (n.-174C=) | |
15 | g.90754859C>G | CA393842086 | BLM | c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.269C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
15 | g.90754859C>T | CA492157939 | BLM | c.1008C>T (p.Ser336=) n.269C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754860A>C | CA393842088 | BLM | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.270A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
15 | g.90754860A>G | CA393842089 | BLM | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.270A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90754860A>T | CA393842090 | BLM | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.270A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
15 | g.90754861C>A | CA393842091 | BLM | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.271C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
15 | g.90754861C= | CA2195281025 | BLM | c.1010C= (p.Thr337=) n.271C= c.-282C= (n.-282C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
15 | g.90754861C>G | CA393842092 | BLM | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.271C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) | |
15 | g.90754861C>T | CA393842093 | BLM | c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.271C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754862A= | CA2195281026 | BLM | c.1011A= (p.Thr337=) n.272A= c.-281A= (n.-281A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
15 | g.90754862A>C | CA492157940 | BLM | c.1011A>C (p.Thr337=) n.272A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
15 | g.90754862A>G | CA7738408 | BLM | c.1011A>G (p.Thr337=) n.272A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754862A>T | CA7738409 | BLM | c.1011A>T (p.Thr337=) n.272A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754863T>A | CA393842094 | BLM | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.273T>A c.-280T>A (n.-280T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
15 | g.90754863T>C | CA393842095 | BLM | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.273T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | ClinVar |
15 | g.90754863T>G | CA393842096 | BLM | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.273T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754864C>A | CA393842097 | BLM | c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.274C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754864C>G | CA393842098 | BLM | c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.274C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) | |
15 | g.90754864C>T | CA393842099 | BLM | c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.274C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) | |
15 | g.90754865A= | CA2195281027 | BLM | c.1014A= (p.Ser338=) n.275A= c.-278A= (n.-278A=) c.-168A= (n.-168A=) | |
15 | g.90754865A>C | CA492157941 | BLM | c.1014A>C (p.Ser338=) n.275A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754865A>G | CA492157942 | BLM | c.1014A>G (p.Ser338=) n.275A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) | |
15 | g.90754865A>T | CA492157943 | BLM | c.1014A>T (p.Ser338=) n.275A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
15 | g.90754868del | CA2630379406 | BLM | c.1017del (p.Asp340IlefsTer9) n.278del c.-275del (n.-275del) c.-165del (n.-165del) | gnomAD v4 |
15 | g.90754866A= | CA2195281028 | BLM | c.1015A= (p.Lys339=) n.276A= c.-277A= (n.-277A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
15 | g.90754866A>C | CA393842101 | BLM | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.276A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
15 | g.90754866A>G | CA393842102 | BLM | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.276A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754866A>T | CA393842100 | BLM | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.276A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
15 | g.90754867A>C | CA393842104 | BLM | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.277A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
15 | g.90754867A>G | CA393842103 | BLM | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.277A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) | |
15 | g.90754867A>T | CA393842105 | BLM | c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.277A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
15 | g.90754868A>C | CA393842106 | BLM | c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.278A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) | |
15 | g.90754868A>G | CA492157944 | BLM | c.1017A>G (p.Lys339=) n.278A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754868A>T | CA393842107 | BLM | c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.278A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
15 | g.90754869G>A | CA393842108 | BLM | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.279G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754869G>C | CA393842109 | BLM | c.1018G>C (p.Asp340His) n.279G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754869G= | CA2195281029 | BLM | c.1018G= (p.Asp340=) n.279G= c.-274G= (n.-274G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
15 | g.90754869G>T | CA393842110 | BLM | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.279G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | COSMIC |
15 | g.90754870A>C | CA393842111 | BLM | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.280A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
15 | g.90754870A>G | CA393842112 | BLM | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.280A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
15 | g.90754870A>T | CA393842113 | BLM | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.280A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
15 | g.90754871T>A | CA393842114 | BLM | c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.281T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754871T>C | CA492157945 | BLM | c.1020T>C (p.Asp340=) n.281T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
15 | g.90754871T>G | CA393842115 | BLM | c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.281T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
15 | g.90754872C>A | CA393842116 | BLM | c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.282C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | ClinVar |
15 | g.90754872C>G | CA393842117 | BLM | c.1021C>G (p.Leu341Val) n.282C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
15 | g.90754872C>T | CA393842118 | BLM | c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.282C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754873T>A | CA393842121 | BLM | c.1022T>A (p.Leu341His) n.283T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) | |
15 | g.90754873T>C | CA393842119 | BLM | c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.283T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) | |
15 | g.90754873T>G | CA393842120 | BLM | c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.283T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) | |
15 | g.90754876dup | CA2825002313 | BLM | c.1025dup (p.Leu342PhefsTer5) n.286dup c.-267dup (n.-267dup) c.-157dup (n.-157dup) | ClinVar |
15 | g.90754874T>A | CA492157946 | BLM | c.1023T>A (p.Leu341=) n.284T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) | |
15 | g.90754874T>C | CA7738410 | BLM | c.1023T>C (p.Leu341=) n.284T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754874T>G | CA492157947 | BLM | c.1023T>G (p.Leu341=) n.284T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754874T= | CA2195271453 | BLM | c.1023T= (p.Leu341=) n.284T= c.-269T= (n.-269T=) c.-159T= (n.-159T=) | |
15 | g.90754875T>A | CA393842122 | BLM | c.1024T>A (p.Leu342Met) n.285T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) | |
15 | g.90754875T>C | CA492157948 | BLM | c.1024T>C (p.Leu342=) n.285T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) | |
15 | g.90754875T>G | CA393842123 | BLM | c.1024T>G (p.Leu342Val) n.285T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
15 | g.90754876T>A | CA393842124 | BLM | c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.286T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
15 | g.90754876T>C | CA393842125 | BLM | c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.286T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754876T>G | CA393842126 | BLM | c.1025T>G (p.Leu342Trp) n.286T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) | ClinVar |
15 | g.90754876T= | CA2195271459 | BLM | c.1025T= (p.Leu342=) n.286T= c.-267T= (n.-267T=) c.-157T= (n.-157T=) | |
15 | g.90754877G>A | CA492157949 | BLM | c.1026G>A (p.Leu342=) n.287G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | |
15 | g.90754877G>C | CA393842127 | BLM | c.1026G>C (p.Leu342Phe) n.287G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | |
15 | g.90754877G>T | CA393842128 | BLM | c.1026G>T (p.Leu342Phe) n.287G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | |
15 | g.90754878T>A | CA393842129 | BLM | c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.288T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754878T>C | CA393842130 | BLM | c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.288T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
15 | g.90754878T>G | CA7738411 | BLM | c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.288T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754878T= | CA2195271460 | BLM | c.1027T= (p.Ser343=) n.288T= c.-265T= (n.-265T=) c.-155T= (n.-155T=) | |
15 | g.90754879C>A | CA393842131 | BLM | c.1028C>A (p.Ser343Ter) n.289C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | |
15 | g.90754879C= | CA2195271462 | BLM | c.1028C= (p.Ser343=) n.289C= c.-264C= (n.-264C=) c.-154C= (n.-154C=) | |
15 | g.90754879C>G | CA393842132 | BLM | c.1028C>G (p.Ser343Ter) n.289C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754879C>T | CA7738412 | BLM | c.1028C>T (p.Ser343Leu) n.289C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754880A>C | CA492157950 | BLM | c.1029A>C (p.Ser343=) n.290A>C c.-263A>C (n.-263A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
15 | g.90754880A>G | CA492157951 | BLM | c.1029A>G (p.Ser343=) n.290A>G c.-263A>G (n.-263A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) | |
15 | g.90754880A>T | CA492157952 | BLM | c.1029A>T (p.Ser343=) n.290A>T c.-263A>T (n.-263A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
15 | g.90754881A= | CA2195271464 | BLM | c.1030A= (p.Lys344=) n.291A= c.-262A= (n.-262A=) c.-152A= (n.-152A=) | |
15 | g.90754881A>C | CA393842133 | BLM | c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.291A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) | |
15 | g.90754881A>G | CA393842134 | BLM | c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.291A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754881A>T | CA393842135 | BLM | c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.291A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
15 | g.90754882A>C | CA393842136 | BLM | c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.292A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
15 | g.90754882A>G | CA393842137 | BLM | c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.292A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
15 | g.90754882A>T | CA393842138 | BLM | c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.292A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
15 | g.90754883A= | CA2195271467 | BLM | c.1032A= (p.Lys344=) n.293A= c.-260A= (n.-260A=) c.-150A= (n.-150A=) | |
15 | g.90754883A>C | CA393842139 | BLM | c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.293A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
15 | g.90754883A>G | CA492157953 | BLM | c.1032A>G (p.Lys344=) n.293A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
15 | g.90754883A>T | CA7738413 | BLM | c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.293A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754884C>A | CA393842140 | BLM | c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.294C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | |
15 | g.90754884C>G | CA393842141 | BLM | c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.294C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
15 | g.90754884C>T | CA393842142 | BLM | c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.294C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754885C>A | CA393842144 | BLM | c.1034C>A (p.Pro345His) n.295C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | |
15 | g.90754885C>G | CA393842145 | BLM | c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.295C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) | |
15 | g.90754885C>T | CA393842143 | BLM | c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.295C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | ClinVar |
15 | g.90754886T>A | CA492157954 | BLM | c.1035T>A (p.Pro345=) n.296T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
15 | g.90754886T>C | CA492157955 | BLM | c.1035T>C (p.Pro345=) n.296T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) | |
15 | g.90754886T>G | CA492157956 | BLM | c.1035T>G (p.Pro345=) n.296T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) | |
15 | g.90754887G>A | CA393842146 | BLM | c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.297G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | ClinVar COSMIC |
15 | g.90754887G>C | CA393842147 | BLM | c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.297G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) | |
15 | g.90754887G= | CA2195271473 | BLM | c.1036G= (p.Glu346=) n.297G= c.-256G= (n.-256G=) c.-146G= (n.-146G=) | |
15 | g.90754887G>T | CA393842148 | BLM | c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.297G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754888A= | CA2195271475 | BLM | c.1037A= (p.Glu346=) n.298A= c.-255A= (n.-255A=) c.-145A= (n.-145A=) | |
15 | g.90754888A>C | CA393842149 | BLM | c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.298A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754888A>G | CA393842150 | BLM | c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.298A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754888A>T | CA393842151 | BLM | c.1037A>T (p.Glu346Val) n.298A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) | |
15 | g.90754889G>A | CA492157957 | BLM | c.1038G>A (p.Glu346=) n.299G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754889G>C | CA393842152 | BLM | c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.299G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
15 | g.90754889G= | CA2195271478 | BLM | c.1038G= (p.Glu346=) n.299G= c.-254G= (n.-254G=) c.-144G= (n.-144G=) | |
15 | g.90754889G>T | CA393842153 | BLM | c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.299G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) | |
15 | g.90754890A= | CA2195271483 | BLM | c.1039A= (p.Lys347=) n.300A= c.-253A= (n.-253A=) c.-143A= (n.-143A=) | |
15 | g.90754890A>C | CA393842154 | BLM | c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.300A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
15 | g.90754890A>G | CA274731650 | BLM | c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.300A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754890A>T | CA393842155 | BLM | c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.300A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
15 | g.90754893del | CA2697549328 | BLM | c.1042del (p.Met348Ter) n.303del c.-250del (n.-250del) c.-140del (n.-140del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754891A>C | CA393842156 | BLM | c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.301A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) | ClinVar |
15 | g.90754891A>G | CA393842157 | BLM | c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.301A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) | |
15 | g.90754891A>T | CA393842158 | BLM | c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.301A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) | |
15 | g.90754892A>C | CA393842160 | BLM | c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.302A>C c.-251A>C (n.-251A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) | COSMIC |
15 | g.90754892A>G | CA492157958 | BLM | c.1041A>G (p.Lys347=) n.302A>G c.-251A>G (n.-251A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90754892A>T | CA393842159 | BLM | c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.302A>T c.-251A>T (n.-251A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) | |
15 | g.90754893A= | CA2195271487 | BLM | c.1042A= (p.Met348=) n.303A= c.-250A= (n.-250A=) c.-140A= (n.-140A=) | |
15 | g.90754893A>C | CA393842161 | BLM | c.1042A>C (p.Met348Leu) n.303A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) | |
15 | g.90754893A>G | CA393842163 | BLM | c.1042A>G (p.Met348Val) n.303A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754893A>T | CA393842162 | BLM | c.1042A>T (p.Met348Leu) n.303A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
15 | g.90754896_90754901del | CA2740096770 | BLM | c.1045_1050del (p.Ser349_Met350del) n.306_311del c.-247_-242del (n.-247_-242del) c.-137_-132del (n.-137_-132del) | ClinVar |
15 | g.90754894T>A | CA393842164 | BLM | c.1043T>A (p.Met348Lys) n.304T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) | |
15 | g.90754894T>C | CA393842165 | BLM | c.1043T>C (p.Met348Thr) n.304T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | ClinVar |
15 | g.90754894T>G | CA393842166 | BLM | c.1043T>G (p.Met348Arg) n.304T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
15 | g.90754894dup | CA891844124 | BLM | c.1043dup (p.Met348IlefsTer15) n.304dup c.-249dup (n.-249dup) c.-139dup (n.-139dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754895G>A | CA7738414 | BLM | c.1044G>A (p.Met348Ile) n.305G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90754895G>C | CA393842167 | BLM | c.1044G>C (p.Met348Ile) n.305G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) | |
15 | g.90754895G= | CA2195271496 | BLM | c.1044G= (p.Met348=) n.305G= c.-248G= (n.-248G=) c.-138G= (n.-138G=) | |
15 | g.90754895G>T | CA393842168 | BLM | c.1044G>T (p.Met348Ile) n.305G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754896A= | CA2195271504 | BLM | c.1045A= (p.Ser349=) n.306A= c.-247A= (n.-247A=) c.-137A= (n.-137A=) | |
15 | g.90754896A>C | CA393842169 | BLM | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.306A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) | |
15 | g.90754896A>G | CA393842170 | BLM | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.306A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754896A>T | CA393842171 | BLM | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.306A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754897G>A | CA7738415 | BLM | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.307G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90754897G>C | CA393842172 | BLM | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.307G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) | |
15 | g.90754897G= | CA2195271509 | BLM | c.1046G= (p.Ser349=) n.307G= c.-246G= (n.-246G=) c.-136G= (n.-136G=) | |
15 | g.90754897G>T | CA393842173 | BLM | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.307G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) | |
15 | g.90754898T>A | CA393842175 | BLM | c.1047T>A (p.Ser349Arg) n.308T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
15 | g.90754898T>C | CA492157959 | BLM | c.1047T>C (p.Ser349=) n.308T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754898T>G | CA393842174 | BLM | c.1047T>G (p.Ser349Arg) n.308T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
15 | g.90754899A>C | CA393842176 | BLM | c.1048A>C (p.Met350Leu) n.309A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
15 | g.90754899A>G | CA393842177 | BLM | c.1048A>G (p.Met350Val) n.309A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | |
15 | g.90754899A>T | CA393842178 | BLM | c.1048A>T (p.Met350Leu) n.309A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) | |
15 | g.90754900T>A | CA393842179 | BLM | c.1049T>A (p.Met350Lys) n.310T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) | dbSNP |
15 | g.90754900T>C | CA393842180 | BLM | c.1049T>C (p.Met350Thr) n.310T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754900T>G | CA393842181 | BLM | c.1049T>G (p.Met350Arg) n.310T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) | |
15 | g.90754901G>A | CA274731659 | BLM | c.1050G>A (p.Met350Ile) n.311G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90754901G>C | CA393842182 | BLM | c.1050G>C (p.Met350Ile) n.311G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) | |
15 | g.90754901G= | CA2195271513 | BLM | c.1050G= (p.Met350=) n.311G= c.-242G= (n.-242G=) c.-132G= (n.-132G=) | |
15 | g.90754901G>T | CA393842183 | BLM | c.1050G>T (p.Met350Ile) n.311G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | |
15 | g.90754902C>A | CA393842184 | BLM | c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.312C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) | dbSNP |
15 | g.90754902C>G | CA393842185 | BLM | c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.312C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) | |
15 | g.90754902C>T | CA393842186 | BLM | c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.312C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754903A= | CA2195271514 | BLM | c.1052A= (p.Gln351=) n.313A= c.-240A= (n.-240A=) c.-130A= (n.-130A=) | |
15 | g.90754903A>C | CA393842189 | BLM | c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.313A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754903A>G | CA393842188 | BLM | c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.313A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754903A>T | CA393842187 | BLM | c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.313A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
15 | g.90754904G>A | CA492157960 | BLM | c.1053G>A (p.Gln351=) n.314G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP |
15 | g.90754904G>C | CA393842190 | BLM | c.1053G>C (p.Gln351His) n.314G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) | |
15 | g.90754904G>T | CA393842191 | BLM | c.1053G>T (p.Gln351His) n.314G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | |
15 | g.90754905G>A | CA274731662 | BLM | c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.315G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754905G>C | CA393842192 | BLM | c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.315G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) | |
15 | g.90754905G= | CA2195271520 | BLM | c.1054G= (p.Glu352=) n.315G= c.-238G= (n.-238G=) c.-128G= (n.-128G=) | |
15 | g.90754905G>T | CA393842193 | BLM | c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.315G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754906A= | CA2195271525 | BLM | c.1055A= (p.Glu352=) n.316A= c.-237A= (n.-237A=) c.-127A= (n.-127A=) | |
15 | g.90754906A>C | CA393842194 | BLM | c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.316A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754906A>G | CA7738416 | BLM | c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.316A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754906A>T | CA393842195 | BLM | c.1055A>T (p.Glu352Val) n.316A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
15 | g.90754907G>A | CA492157961 | BLM | c.1056G>A (p.Glu352=) n.317G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP |
15 | g.90754907G>C | CA393842196 | BLM | c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.317G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP |
15 | g.90754907G>T | CA393842197 | BLM | c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.317G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) | |
15 | g.90754908C>A | CA393842198 | BLM | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.318C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) | |
15 | g.90754908C= | CA2195271528 | BLM | c.1057C= (p.Leu353=) n.318C= c.-235C= (n.-235C=) c.-125C= (n.-125C=) | |
15 | g.90754908C>G | CA393842199 | BLM | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.318C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754908C>T | CA492157962 | BLM | c.1057C>T (p.Leu353=) n.318C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) | |
15 | g.90754909T>A | CA393842201 | BLM | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.319T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) | |
15 | g.90754909T>C | CA393842202 | BLM | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.319T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) | ClinVar |
15 | g.90754909T>G | CA393842200 | BLM | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.319T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) | |
15 | g.90754910G>A | CA492157963 | BLM | c.1059G>A (p.Leu353=) n.320G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754910G>C | CA492157964 | BLM | c.1059G>C (p.Leu353=) n.320G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) | |
15 | g.90754910G>T | CA492157965 | BLM | c.1059G>T (p.Leu353=) n.320G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | |
15 | g.90754911A>C | CA393842203 | BLM | c.1060A>C (p.Asn354His) n.321A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
15 | g.90754911A>G | CA393842204 | BLM | c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.321A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) | |
15 | g.90754911A>T | CA393842205 | BLM | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.321A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
15 | g.90754912A>C | CA393842206 | BLM | c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.322A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) | |
15 | g.90754912A>G | CA393842207 | BLM | c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.322A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754912A>T | CA393842208 | BLM | c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.322A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
15 | g.90754913T>A | CA393842209 | BLM | c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.323T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) | |
15 | g.90754913T>C | CA492157966 | BLM | c.1062T>C (p.Asn354=) n.323T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | |
15 | g.90754913T>G | CA393842210 | BLM | c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.323T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) | |
15 | g.90754914C>A | CA393842211 | BLM | c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.324C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) | |
15 | g.90754914C= | CA2195271532 | BLM | c.1063C= (p.Pro355=) n.324C= c.-229C= (n.-229C=) c.-119C= (n.-119C=) | |
15 | g.90754914C>G | CA393842212 | BLM | c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.324C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754914C>T | CA393842213 | BLM | c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.324C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) | |
15 | g.90754914_90754915delinsTT | CA645581832 | BLM | c.1063_1064delinsTT (p.Pro355Leu) n.324_325delinsTT c.-229_-228delinsTT (n.-229_-228delinsTT) c.-119_-118delinsTT (n.-119_-118delinsTT) | COSMIC |
15 | g.90754915C>A | CA393842214 | BLM | c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.325C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | ClinVar |
15 | g.90754915C= | CA2195271535 | BLM | c.1064C= (p.Pro355=) n.325C= c.-228C= (n.-228C=) c.-118C= (n.-118C=) | |
15 | g.90754915C>G | CA274731664 | BLM | c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.325C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754915C>T | CA393842215 | BLM | c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.325C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754916A>C | CA492157967 | BLM | c.1065A>C (p.Pro355=) n.326A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
15 | g.90754916A>G | CA492157968 | BLM | c.1065A>G (p.Pro355=) n.326A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) | |
15 | g.90754916A>T | CA492157969 | BLM | c.1065A>T (p.Pro355=) n.326A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
15 | g.90754917G>A | CA393842217 | BLM | c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.327G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP |
15 | g.90754917G>C | CA393842218 | BLM | c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.327G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) | |
15 | g.90754917G>T | CA393842216 | BLM | c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.327G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) | |
15 | g.90754918A>C | CA393842220 | BLM | c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.328A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
15 | g.90754918A>G | CA393842219 | BLM | c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.328A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
15 | g.90754918A>T | CA393842221 | BLM | c.1067A>T (p.Glu356Val) n.328A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) | ClinVar |
15 | g.90754919A>C | CA393842222 | BLM | c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.329A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) | |
15 | g.90754919A>G | CA492157970 | BLM | c.1068A>G (p.Glu356=) n.329A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) | |
15 | g.90754919A>T | CA393842223 | BLM | c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.329A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
15 | g.90754920A>C | CA393842224 | BLM | c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.330A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) | |
15 | g.90754920A>G | CA393842225 | BLM | c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.330A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) | |
15 | g.90754920A>T | CA393842226 | BLM | c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.330A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) | |
15 | g.90754921C>A | CA393842229 | BLM | c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.331C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) | |
15 | g.90754921C= | CA2195271540 | BLM | c.1070C= (p.Thr357=) n.331C= c.-222C= (n.-222C=) c.-112C= (n.-112C=) | |
15 | g.90754921C>G | CA393842228 | BLM | c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.331C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) | |
15 | g.90754921C>T | CA393842227 | BLM | c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.331C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754923_90754924insAACACACCCA | CA2805210336 | BLM | c.1072_1073insAACACACCCA (p.Ser358LysfsTer8) n.333_334insAACACACCCA c.-220_-219insAACACACCCA (n.-220_-219insAACACACCCA) c.-110_-109insAACACACCCA (n.-110_-109insAACACACCCA) | |
15 | g.90754922C>A | CA492157972 | BLM | c.1071C>A (p.Thr357=) n.332C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | |
15 | g.90754922C= | CA2195271547 | BLM | c.1071C= (p.Thr357=) n.332C= c.-221C= (n.-221C=) c.-111C= (n.-111C=) | |
15 | g.90754922C>G | CA492157973 | BLM | c.1071C>G (p.Thr357=) n.332C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754922C>T | CA492157974 | BLM | c.1071C>T (p.Thr357=) n.332C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754923A= | CA2195271552 | BLM | c.1072A= (p.Ser358=) n.333A= c.-220A= (n.-220A=) c.-110A= (n.-110A=) | |
15 | g.90754923A>C | CA393842230 | BLM | c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.333A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754923A>G | CA393842231 | BLM | c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.333A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
15 | g.90754923A>T | CA393842232 | BLM | c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.333A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
15 | g.90754924G>A | CA7738417 | BLM | c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.334G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754924G>C | CA393842233 | BLM | c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.334G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
15 | g.90754924G= | CA2195271554 | BLM | c.1073G= (p.Ser358=) n.334G= c.-219G= (n.-219G=) c.-109G= (n.-109G=) | |
15 | g.90754924G>T | CA393842234 | BLM | c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.334G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754925C>A | CA393842235 | BLM | c.1074C>A (p.Ser358Arg) n.335C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | |
15 | g.90754925C= | CA2195271557 | BLM | c.1074C= (p.Ser358=) n.335C= c.-218C= (n.-218C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
15 | g.90754925C>G | CA393842236 | BLM | c.1074C>G (p.Ser358Arg) n.335C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) | |
15 | g.90754925C>T | CA7738418 | BLM | c.1074C>T (p.Ser358=) n.335C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90754926A= | CA2195271560 | BLM | c.1075A= (p.Thr359=) n.336A= c.-217A= (n.-217A=) c.-107A= (n.-107A=) | |
15 | g.90754926A>C | CA393842237 | BLM | c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.336A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754926A>G | CA393842238 | BLM | c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.336A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754926A>T | CA393842239 | BLM | c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.336A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) | |
15 | g.90754927C>A | CA393842240 | BLM | c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.337C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | |
15 | g.90754927C>G | CA393842241 | BLM | c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.337C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
15 | g.90754927C>T | CA393842242 | BLM | c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.337C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) | ClinVar |
15 | g.90754928A= | CA2195271563 | BLM | c.1077A= (p.Thr359=) n.338A= c.-215A= (n.-215A=) c.-105A= (n.-105A=) | |
15 | g.90754928A>C | CA492157975 | BLM | c.1077A>C (p.Thr359=) n.338A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
15 | g.90754928A>G | CA492157976 | BLM | c.1077A>G (p.Thr359=) n.338A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.90754928A>T | CA492157977 | BLM | c.1077A>T (p.Thr359=) n.338A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
15 | g.90754929G>A | CA393842243 | BLM | c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.339G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90754929G>C | CA393842244 | BLM | c.1078G>C (p.Asp360His) n.339G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) | |
15 | g.90754929G>T | CA393842245 | BLM | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.339G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) | |
15 | g.90754930A>C | CA393842246 | BLM | c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.340A>C c.-213A>C (n.-213A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) | |
15 | g.90754930A>G | CA393842247 | BLM | c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.340A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90754930A>T | CA393842248 | BLM | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.340A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) | |
15 | g.90754931C>A | CA393842249 | BLM | c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.341C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) | |
15 | g.90754931C>G | CA393842250 | BLM | c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.341C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) | |
15 | g.90754931C>T | CA492157978 | BLM | c.1080C>T (p.Asp360=) n.341C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) | |
15 | g.90754931_90754933delinsCTG | CA2195271567 | BLM | c.1080_1082delinsCTG (p.Asp360=) n.341_343delinsCTG c.-212_-210delinsCTG (n.-212_-210delinsCTG) c.-102_-100delinsCTG (n.-102_-100delinsCTG) | |
15 | g.90754932T>A | CA393842251 | BLM | c.1081T>A (p.Cys361Ser) n.342T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754932T>C | CA393842252 | BLM | c.1081T>C (p.Cys361Arg) n.342T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
15 | g.90754932T>G | CA393842253 | BLM | c.1081T>G (p.Cys361Gly) n.342T>G c.-211T>G (n.-211T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
15 | g.90754934_90754935del | CA16041768 | BLM | c.1083_1084del (p.Cys361Ter) n.344_345del c.-209_-208del (n.-209_-208del) c.-99_-98del (n.-99_-98del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754933G>A | CA393842254 | BLM | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) n.343G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP |
15 | g.90754933G>C | CA393842255 | BLM | c.1082G>C (p.Cys361Ser) n.343G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754933G>T | CA393842256 | BLM | c.1082G>T (p.Cys361Phe) n.343G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
15 | g.90754934T>A | CA393842257 | BLM | c.1083T>A (p.Cys361Ter) n.344T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
15 | g.90754934T>C | CA492157979 | BLM | c.1083T>C (p.Cys361=) n.344T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | ClinVar |
15 | g.90754934T>G | CA393842258 | BLM | c.1083T>G (p.Cys361Trp) n.344T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) | |
15 | g.90754935G>A | CA393842259 | BLM | c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.345G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) | |
15 | g.90754935G>C | CA393842260 | BLM | c.1084G>C (p.Asp362His) n.345G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
15 | g.90754935G>T | CA393842261 | BLM | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.345G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
15 | g.90754936A>C | CA393842263 | BLM | c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.346A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
15 | g.90754936A>G | CA393842264 | BLM | c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.346A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
15 | g.90754936A>T | CA393842262 | BLM | c.1085A>T (p.Asp362Val) n.346A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
15 | g.90754937C>A | CA393842265 | BLM | c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.347C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) | |
15 | g.90754937C= | CA2195271578 | BLM | c.1086C= (p.Asp362=) n.347C= c.-206C= (n.-206C=) c.-96C= (n.-96C=) | |
15 | g.90754937C>G | CA393842266 | BLM | c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.347C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) | ClinVar |
15 | g.90754937C>T | CA7738419 | BLM | c.1086C>T (p.Asp362=) n.347C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754938G>A | CA7738420 | BLM | c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.348G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754938G>C | CA393842267 | BLM | c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.348G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754938G= | CA2195271586 | BLM | c.1087G= (p.Ala363=) n.348G= c.1087G= (p.Gly363=) c.-205G= (n.-205G=) c.-95G= (n.-95G=) | |
15 | g.90754938G>T | CA393842268 | BLM | c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.348G>T c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) | COSMIC |