Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90627211delCA2767406422ADGRV1c.673del
n.378del
n.769del
n.732del
c.670del
c.577del
n.772del
5g.90627211G>ACA360365388ADGRV1c.673G>A (p.Val225Ile)
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n.772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.90627211G>CCA360365389ADGRV1c.673G>C (p.Val225Leu)
n.378G>C
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5g.90627211G=CA1562829280ADGRV1c.673G= (p.Val225=)
n.378G=
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n.773T>C
5g.90627212T>GCA360365395ADGRV1c.674T>G (p.Val225Gly)
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5g.90627213A>CCA445465121ADGRV1c.675A>C (p.Val225=)
n.380A>C
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n.774A>C
5g.90627213A>GCA445465122ADGRV1c.675A>G (p.Val225=)
n.380A>G
n.771A>G
n.734A>G
c.672A>G (p.Val224=)
c.579A>G (p.Val193=)
n.774A>G
5g.90627213A>TCA445465123ADGRV1c.675A>T (p.Val225=)
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n.774A>T
5g.90627214C>ACA360365400ADGRV1c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.381C>A
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c.673C>A (p.Pro225Thr)
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n.775C>A
 gnomAD v4
5g.90627214C=CA1562829281ADGRV1c.676C= (p.Pro226=)
n.381C=
n.772C=
n.735C=
c.673C= (p.Pro225=)
c.580C= (p.Pro194=)
n.775C=
5g.90627214C>GCA360365402ADGRV1c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.381C>G
n.772C>G
n.735C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.775C>G
5g.90627214C>TCA3338542ADGRV1c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.381C>T
n.772C>T
n.735C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627215C>ACA360365404ADGRV1c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.382C>A
n.773C>A
n.736C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.776C>A
 gnomAD v4
5g.90627215C>GCA360365405ADGRV1c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.382C>G
n.773C>G
n.736C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.776C>G
5g.90627215C>TCA360365407ADGRV1c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.382C>T
n.773C>T
n.736C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.776C>T
5g.90627216A=CA1562829282ADGRV1c.678A= (p.Pro226=)
n.383A=
n.774A=
n.737A=
c.675A= (p.Pro225=)
c.582A= (p.Pro194=)
n.777A=
5g.90627216A>CCA445465125ADGRV1c.678A>C (p.Pro226=)
n.383A>C
n.774A>C
n.737A>C
c.675A>C (p.Pro225=)
c.582A>C (p.Pro194=)
n.777A>C
5g.90627216A>GCA3338543ADGRV1c.678A>G (p.Pro226=)
n.383A>G
n.774A>G
n.737A>G
c.675A>G (p.Pro225=)
c.582A>G (p.Pro194=)
n.777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627216A>TCA445465124ADGRV1c.678A>T (p.Pro226=)
n.383A>T
n.774A>T
n.737A>T
c.675A>T (p.Pro225=)
c.582A>T (p.Pro194=)
n.777A>T
5g.90627217G>ACA360365409ADGRV1c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.384G>A
n.775G>A
n.738G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.778G>A
5g.90627217G>CCA360365411ADGRV1c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.384G>C
n.775G>C
n.738G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.778G>C
5g.90627217G>TCA360365413ADGRV1c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.384G>T
n.775G>T
n.738G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.778G>T
 COSMIC
5g.90627218A>CCA360365415ADGRV1c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.385A>C
n.776A>C
n.739A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.779A>C
5g.90627218A>GCA360365417ADGRV1c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.385A>G
n.776A>G
n.739A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.779A>G
5g.90627218A>TCA360365419ADGRV1c.680A>T (p.Glu227Val)
n.385A>T
n.776A>T
n.739A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.779A>T
5g.90627219A=CA1562829283ADGRV1c.681A= (p.Glu227=)
n.386A=
n.777A=
n.740A=
c.678A= (p.Glu226=)
c.585A= (p.Glu195=)
n.780A=
5g.90627219A>CCA360365421ADGRV1c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.386A>C
n.777A>C
n.740A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.780A>C
5g.90627219A>GCA445465126ADGRV1c.681A>G (p.Glu227=)
n.386A>G
n.777A>G
n.740A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
c.585A>G (p.Glu195=)
n.780A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627219A>TCA360365422ADGRV1c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.386A>T
n.777A>T
n.740A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.780A>T
5g.90627220A>CCA360365424ADGRV1c.682A>C (p.Asn228His)
n.387A>C
n.778A>C
n.741A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.781A>C
5g.90627220A>GCA360365426ADGRV1c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.387A>G
n.778A>G
n.741A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.781A>G
5g.90627220A>TCA360365427ADGRV1c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.387A>T
n.778A>T
n.741A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.781A>T
5g.90627221A=CA1562829284ADGRV1c.683A= (p.Asn228=)
n.388A=
n.779A=
n.742A=
c.680A= (p.Asn227=)
c.587A= (p.Asn196=)
n.782A=
5g.90627221A>CCA360365430ADGRV1c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.388A>C
n.779A>C
n.742A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.782A>C
5g.90627221A>GCA3338544ADGRV1c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.388A>G
n.779A>G
n.742A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.782A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627221A>TCA360365431ADGRV1c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.388A>T
n.779A>T
n.742A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.782A>T
5g.90627222T>ACA360365432ADGRV1c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.389T>A
n.780T>A
n.743T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.783T>A
5g.90627222T>CCA3338545ADGRV1c.684T>C (p.Asn228=)
n.389T>C
n.780T>C
n.743T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.783T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627222T>GCA360365435ADGRV1c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.389T>G
n.780T>G
n.743T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.783T>G
5g.90627222T=CA1562829285ADGRV1c.684T= (p.Asn228=)
n.389T=
n.780T=
n.743T=
c.681T= (p.Asn227=)
c.588T= (p.Asn196=)
n.783T=
5g.90627223G>ACA360365437ADGRV1c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.390G>A
n.781G>A
n.744G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.784G>A
5g.90627223G>CCA360365440ADGRV1c.685G>C (p.Asp229His)
n.390G>C
n.781G>C
n.744G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.784G>C
5g.90627223G>TCA360365442ADGRV1c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.390G>T
n.781G>T
n.744G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.784G>T
 gnomAD v4
5g.90627224A=CA1562829286ADGRV1c.686A= (p.Asp229=)
n.391A=
n.782A=
n.745A=
c.683A= (p.Asp228=)
c.590A= (p.Asp197=)
n.785A=
5g.90627224A>CCA360365446ADGRV1c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.391A>C
n.782A>C
n.745A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.785A>C
5g.90627224A>GCA3338546ADGRV1c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.391A>G
n.782A>G
n.745A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.785A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627224A>TCA360365444ADGRV1c.686A>T (p.Asp229Val)
n.391A>T
n.782A>T
n.745A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.785A>T
5g.90627225T>ACA360365451ADGRV1c.687T>A (p.Asp229Glu)
n.392T>A
n.783T>A
n.746T>A
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.786T>A
5g.90627225T>CCA445465127ADGRV1c.687T>C (p.Asp229=)
n.392T>C
n.783T>C
n.746T>C
c.684T>C (p.Asp228=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.786T>C
5g.90627225T>GCA360365449ADGRV1c.687T>G (p.Asp229Glu)
n.392T>G
n.783T>G
n.746T>G
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.786T>G
 gnomAD v4
5g.90627226G>ACA360365457ADGRV1c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.393G>A
n.784G>A
n.747G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.787G>A
5g.90627226G>CCA360365453ADGRV1c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.393G>C
n.784G>C
n.747G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.787G>C
5g.90627226G>TCA360365455ADGRV1c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.393G>T
n.784G>T
n.747G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.787G>T
5g.90627227A>CCA360365459ADGRV1c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.394A>C
n.785A>C
n.748A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.788A>C
 gnomAD v4
5g.90627227A>GCA360365461ADGRV1c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.394A>G
n.785A>G
n.748A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.788A>G
5g.90627227A>TCA360365463ADGRV1c.689A>T (p.Glu230Val)
n.394A>T
n.785A>T
n.748A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.788A>T
5g.90627228A=CA1562829287ADGRV1c.690A= (p.Glu230=)
n.395A=
n.786A=
n.749A=
c.687A= (p.Glu229=)
c.594A= (p.Glu198=)
n.789A=
5g.90627228A>CCA138185ADGRV1c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.395A>C
n.786A>C
n.749A>C
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.789A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627228A>GCA445465128ADGRV1c.690A>G (p.Glu230=)
n.395A>G
n.786A>G
n.749A>G
c.687A>G (p.Glu229=)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.789A>G
5g.90627228A>TCA360365466ADGRV1c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.395A>T
n.786A>T
n.749A>T
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.789A>T
5g.90627229A>CCA360365468ADGRV1c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.396A>C
n.787A>C
n.750A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.790A>C
5g.90627229A>GCA360365470ADGRV1c.691A>G (p.Ile231Val)
n.396A>G
n.787A>G
n.750A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.790A>G
5g.90627229A>TCA360365472ADGRV1c.691A>T (p.Ile231Leu)
n.396A>T
n.787A>T
n.750A>T
c.688A>T (p.Ile230Leu)
c.595A>T (p.Ile199Leu)
n.790A>T
5g.90627230T>ACA360365474ADGRV1c.692T>A (p.Ile231Lys)
n.397T>A
n.788T>A
n.751T>A
c.689T>A (p.Ile230Lys)
c.596T>A (p.Ile199Lys)
n.791T>A
5g.90627230T>CCA360365475ADGRV1c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.397T>C
n.788T>C
n.751T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.791T>C
5g.90627230T>GCA360365477ADGRV1c.692T>G (p.Ile231Arg)
n.397T>G
n.788T>G
n.751T>G
c.689T>G (p.Ile230Arg)
c.596T>G (p.Ile199Arg)
n.791T>G
5g.90627231A>CCA445465129ADGRV1c.693A>C (p.Ile231=)
n.398A>C
n.789A>C
n.752A>C
c.690A>C (p.Ile230=)
c.597A>C (p.Ile199=)
n.792A>C
5g.90627231A>GCA360365480ADGRV1c.693A>G (p.Ile231Met)
n.398A>G
n.789A>G
n.752A>G
c.690A>G (p.Ile230Met)
c.597A>G (p.Ile199Met)
n.792A>G
5g.90627231A>TCA445465130ADGRV1c.693A>T (p.Ile231=)
n.398A>T
n.789A>T
n.752A>T
c.690A>T (p.Ile230=)
c.597A>T (p.Ile199=)
n.792A>T
5g.90627234_90627240delCA2709645944ADGRV1c.696_702del (p.Leu233AsnfsTer2)
n.401_407del
n.792_798del
n.755_761del
c.693_699del (p.Leu232AsnfsTer2)
c.600_606del (p.Leu201AsnfsTer2)
n.795_801del
 dbSNP
5g.90627232T>ACA360365482ADGRV1c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.399T>A
n.790T>A
n.753T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.793T>A
5g.90627232T>CCA360365483ADGRV1c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.399T>C
n.790T>C
n.753T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.793T>C
5g.90627232T>GCA360365485ADGRV1c.694T>G (p.Phe232Val)
n.399T>G
n.790T>G
n.753T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.793T>G
 gnomAD v4
5g.90627233T>ACA360365488ADGRV1c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.400T>A
n.791T>A
n.754T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.794T>A
5g.90627233T>CCA360365490ADGRV1c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.400T>C
n.791T>C
n.754T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.794T>C
5g.90627233T>GCA360365492ADGRV1c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.400T>G
n.791T>G
n.754T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.794T>G
5g.90627234T>ACA360365494ADGRV1c.696T>A (p.Phe232Leu)
n.401T>A
n.792T>A
n.755T>A
c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.795T>A
5g.90627234T>CCA445465131ADGRV1c.696T>C (p.Phe232=)
n.401T>C
n.792T>C
n.755T>C
c.693T>C (p.Phe231=)
c.600T>C (p.Phe200=)
n.795T>C
5g.90627234T>GCA360365496ADGRV1c.696T>G (p.Phe232Leu)
n.401T>G
n.792T>G
n.755T>G
c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.795T>G
5g.90627235T>ACA360365498ADGRV1c.697T>A (p.Leu233Ile)
n.402T>A
n.793T>A
n.756T>A
c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.601T>A (p.Leu201Ile)
n.796T>A
5g.90627235T>CCA445465132ADGRV1c.697T>C (p.Leu233=)
n.402T>C
n.793T>C
n.756T>C
c.694T>C (p.Leu232=)
c.601T>C (p.Leu201=)
n.796T>C
5g.90627235T>GCA360365500ADGRV1c.697T>G (p.Leu233Val)
n.402T>G
n.793T>G
n.756T>G
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.601T>G (p.Leu201Val)
n.796T>G
5g.90627236T>ACA360365502ADGRV1c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.403T>A
n.794T>A
n.757T>A
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
n.797T>A
5g.90627236T>CCA360365504ADGRV1c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.403T>C
n.794T>C
n.757T>C
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
n.797T>C
5g.90627236T>GCA360365506ADGRV1c.698T>G (p.Leu233Ter)
n.403T>G
n.794T>G
n.757T>G
c.695T>G (p.Leu232Ter)
c.602T>G (p.Leu201Ter)
n.797T>G
5g.90627237A>CCA360365508ADGRV1c.699A>C (p.Leu233Phe)
n.404A>C
n.795A>C
n.758A>C
c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.603A>C (p.Leu201Phe)
n.798A>C
5g.90627237A>GCA445465133ADGRV1c.699A>G (p.Leu233=)
n.404A>G
n.795A>G
n.758A>G
c.696A>G (p.Leu232=)
c.603A>G (p.Leu201=)
n.798A>G
5g.90627237A>TCA360365507ADGRV1c.699A>T (p.Leu233Phe)
n.404A>T
n.795A>T
n.758A>T
c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.603A>T (p.Leu201Phe)
n.798A>T
5g.90627238A=CA1562829288ADGRV1c.700A= (p.Ile234=)
n.405A=
n.796A=
n.759A=
c.697A= (p.Ile233=)
c.604A= (p.Ile202=)
n.799A=
5g.90627238A>CCA360365510ADGRV1c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.405A>C
n.796A>C
n.759A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.799A>C
 gnomAD v4
5g.90627238A>GCA3338547ADGRV1c.700A>G (p.Ile234Val)
n.405A>G
n.796A>G
n.759A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.799A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627238A>TCA360365512ADGRV1c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.405A>T
n.796A>T
n.759A>T
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.799A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627239T>ACA360365515ADGRV1c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.406T>A
n.797T>A
n.760T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.800T>A
5g.90627239T>CCA360365517ADGRV1c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.406T>C
n.797T>C
n.760T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.800T>C
5g.90627239T>GCA360365518ADGRV1c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.406T>G
n.797T>G
n.760T>G
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.800T>G
5g.90627240T>ACA445465134ADGRV1c.702T>A (p.Ile234=)
n.407T>A
n.798T>A
n.761T>A
c.699T>A (p.Ile233=)
c.606T>A (p.Ile202=)
n.801T>A
5g.90627240T>CCA445465135ADGRV1c.702T>C (p.Ile234=)
n.407T>C
n.798T>C
n.761T>C
c.699T>C (p.Ile233=)
c.606T>C (p.Ile202=)
n.801T>C
5g.90627240T>GCA360365521ADGRV1c.702T>G (p.Ile234Met)
n.407T>G
n.798T>G
n.761T>G
c.699T>G (p.Ile233Met)
c.606T>G (p.Ile202Met)
n.801T>G
5g.90627241C>ACA360365523ADGRV1c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.408C>A
n.799C>A
n.762C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.802C>A
 COSMIC
5g.90627241C=CA1562829289ADGRV1c.703C= (p.Gln235=)
n.408C=
n.799C=
n.762C=
c.700C= (p.Gln234=)
c.607C= (p.Gln203=)
n.802C=
5g.90627241C>GCA360365524ADGRV1c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.408C>G
n.799C>G
n.762C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.802C>G
5g.90627241C>TCA360365526ADGRV1c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.408C>T
n.799C>T
n.762C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.802C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.90627242A=CA1562829290ADGRV1c.704A= (p.Gln235=)
n.409A=
n.800A=
n.763A=
c.701A= (p.Gln234=)
c.608A= (p.Gln203=)
n.803A=
5g.90627242A>CCA360365529ADGRV1c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.409A>C
n.800A>C
n.763A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.803A>C
5g.90627242A>GCA360365531ADGRV1c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.409A>G
n.800A>G
n.763A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627242A>TCA360365533ADGRV1c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.409A>T
n.800A>T
n.763A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.803A>T
5g.90627243A=CA1562829291ADGRV1c.705A= (p.Gln235=)
n.410A=
n.801A=
n.764A=
c.702A= (p.Gln234=)
c.609A= (p.Gln203=)
n.804A=
5g.90627243A>CCA360365538ADGRV1c.705A>C (p.Gln235His)
n.410A>C
n.801A>C
n.764A>C
c.702A>C (p.Gln234His)
c.609A>C (p.Gln203His)
n.804A>C
5g.90627243A>GCA3338548ADGRV1c.705A>G (p.Gln235=)
n.410A>G
n.801A>G
n.764A>G
c.702A>G (p.Gln234=)
c.609A>G (p.Gln203=)
n.804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627243A>TCA360365536ADGRV1c.705A>T (p.Gln235His)
n.410A>T
n.801A>T
n.764A>T
c.702A>T (p.Gln234His)
c.609A>T (p.Gln203His)
n.804A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627244C>ACA360365540ADGRV1c.706C>A (p.Leu236Met)
n.411C>A
n.802C>A
n.765C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.805C>A
5g.90627244C=CA1562829292ADGRV1c.706C= (p.Leu236=)
n.411C=
n.802C=
n.765C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.805C=
5g.90627244C>GCA360365542ADGRV1c.706C>G (p.Leu236Val)
n.411C>G
n.802C>G
n.765C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.805C>G
5g.90627244C>TCA3338549ADGRV1c.706C>T (p.Leu236=)
n.411C>T
n.802C>T
n.765C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.805C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627245delCA2578358543ADGRV1c.707del (p.Leu236ArgfsTer4)
n.412del
n.803del
n.766del
c.704del (p.Leu235ArgfsTer4)
c.611del (p.Leu204ArgfsTer4)
n.806del
 gnomAD v4
5g.90627245T>ACA360365545ADGRV1c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.412T>A
n.803T>A
n.766T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.806T>A
5g.90627245T>CCA360365547ADGRV1c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.412T>C
n.803T>C
n.766T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.806T>C
5g.90627245T>GCA360365549ADGRV1c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.412T>G
n.803T>G
n.766T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.806T>G
5g.90627246G>ACA3338550ADGRV1c.708G>A (p.Leu236=)
n.413G>A
n.804G>A
n.767G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.807G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.90627246G>CCA445465136ADGRV1c.708G>C (p.Leu236=)
n.413G>C
n.804G>C
n.767G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.807G>C
5g.90627246G=CA1562829293ADGRV1c.708G= (p.Leu236=)
n.413G=
n.804G=
n.767G=
c.705G= (p.Leu235=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.807G=
5g.90627246G>TCA445465137ADGRV1c.708G>T (p.Leu236=)
n.413G>T
n.804G>T
n.767G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.807G>T
5g.90627247A=CA1562829294ADGRV1c.709A= (p.Lys237=)
n.414A=
n.805A=
n.768A=
c.706A= (p.Lys236=)
c.613A= (p.Lys205=)
n.808A=
5g.90627247A>CCA360365552ADGRV1c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.414A>C
n.805A>C
n.768A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.808A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90627247A>GCA360365554ADGRV1c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.414A>G
n.805A>G
n.768A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.808A>G
 dbSNP
5g.90627247A>TCA360365556ADGRV1c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.414A>T
n.805A>T
n.768A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.808A>T
5g.90627248A>CCA360365558ADGRV1c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.415A>C
n.806A>C
n.769A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.809A>C
5g.90627248A>GCA360365560ADGRV1c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.415A>G
n.806A>G
n.769A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.809A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627248A>TCA360365562ADGRV1c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.415A>T
n.806A>T
n.769A>T
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
n.809A>T
5g.90627249A>CCA360365565ADGRV1c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.416A>C
n.807A>C
n.770A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
n.810A>C
5g.90627249A>GCA445465531ADGRV1c.711A>G (p.Lys237=)
n.416A>G
n.807A>G
n.770A>G
c.708A>G (p.Lys236=)
c.615A>G (p.Lys205=)
n.810A>G
5g.90627249A>TCA360365564ADGRV1c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.416A>T
n.807A>T
n.770A>T
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
n.810A>T
5g.90627250A=CA1562829295ADGRV1c.712A= (p.Ser238=)
n.417A=
n.808A=
n.771A=
c.709A= (p.Ser237=)
c.616A= (p.Ser206=)
n.811A=
5g.90627250A>CCA360365568ADGRV1c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.417A>C
n.808A>C
n.771A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.811A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627250A>GCA360365571ADGRV1c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.417A>G
n.808A>G
n.771A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.811A>G
5g.90627250A>TCA360365570ADGRV1c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.417A>T
n.808A>T
n.771A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.811A>T
 COSMIC
5g.90627251G>ACA3338551ADGRV1c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.418G>A
n.809G>A
n.772G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627251G>CCA360365574ADGRV1c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.418G>C
n.809G>C
n.772G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.812G>C
5g.90627251G=CA1562829296ADGRV1c.713G= (p.Ser238=)
n.418G=
n.809G=
n.772G=
c.710G= (p.Ser237=)
c.617G= (p.Ser206=)
n.812G=
5g.90627251G>TCA360365576ADGRV1c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.418G>T
n.809G>T
n.772G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.812G>T
 gnomAD v4
5g.90627252T>ACA360365577ADGRV1c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.419T>A
n.810T>A
n.773T>A
c.711T>A (p.Ser237Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.813T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627252T>CCA445465532ADGRV1c.714T>C (p.Ser238=)
n.419T>C
n.810T>C
n.773T>C
c.711T>C (p.Ser237=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.813T>C
5g.90627252T>GCA360365578ADGRV1c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.419T>G
n.810T>G
n.773T>G
c.711T>G (p.Ser237Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.813T>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90627252T=CA1562829297ADGRV1c.714T= (p.Ser238=)
n.419T=
n.810T=
n.773T=
c.711T= (p.Ser237=)
c.618T= (p.Ser206=)
n.813T=
5g.90627253G>ACA3338552ADGRV1c.715G>A (p.Val239Ile)
n.420G>A
n.811G>A
n.774G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.814G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627253G>CCA360365579ADGRV1c.715G>C (p.Val239Leu)
n.420G>C
n.811G>C
n.774G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.814G>C
5g.90627253G=CA1562829298ADGRV1c.715G= (p.Val239=)
n.420G=
n.811G=
n.774G=
c.712G= (p.Val238=)
c.619G= (p.Val207=)
n.814G=
5g.90627253G>TCA360365580ADGRV1c.715G>T (p.Val239Leu)
n.420G>T
n.811G>T
n.774G>T
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.814G>T
5g.90627254T>ACA360365581ADGRV1c.716T>A (p.Val239Glu)
n.421T>A
n.812T>A
n.775T>A
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.815T>A
5g.90627254T>CCA360365582ADGRV1c.716T>C (p.Val239Ala)
n.421T>C
n.812T>C
n.775T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.815T>C
5g.90627254T>GCA360365583ADGRV1c.716T>G (p.Val239Gly)
n.421T>G
n.812T>G
n.775T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.815T>G
5g.90627255A=CA1562829299ADGRV1c.717A= (p.Val239=)
n.422A=
n.813A=
n.776A=
c.714A= (p.Val238=)
c.621A= (p.Val207=)
n.816A=
5g.90627255A>CCA445465533ADGRV1c.717A>C (p.Val239=)
n.422A>C
n.813A>C
n.776A>C
c.714A>C (p.Val238=)
c.621A>C (p.Val207=)
n.816A>C
 gnomAD v4
5g.90627255A>GCA3338553ADGRV1c.717A>G (p.Val239=)
n.422A>G
n.813A>G
n.776A>G
c.714A>G (p.Val238=)
c.621A>G (p.Val207=)
n.816A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627255A>TCA445465534ADGRV1c.717A>T (p.Val239=)
n.422A>T
n.813A>T
n.776A>T
c.714A>T (p.Val238=)
c.621A>T (p.Val207=)
n.816A>T
5g.90627257_90627259delCA2674561833ADGRV1c.719_721del (p.Glu240del)
n.424_426del
n.815_817del
n.778_780del
c.716_718del (p.Glu239del)
c.623_625del (p.Glu208del)
n.818_820del
 gnomAD v4
5g.90627256G>ACA360365586ADGRV1c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.423G>A
n.814G>A
n.777G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.817G>A
5g.90627256G>CCA360365584ADGRV1c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.423G>C
n.814G>C
n.777G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.817G>C
5g.90627256G>TCA360365585ADGRV1c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.423G>T
n.814G>T
n.777G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.817G>T
5g.90627257A=CA1562829300ADGRV1c.719A= (p.Glu240=)
n.424A=
n.815A=
n.778A=
c.716A= (p.Glu239=)
c.623A= (p.Glu208=)
n.818A=
5g.90627257A>CCA360365587ADGRV1c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.424A>C
n.815A>C
n.778A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.818A>C
5g.90627257A>GCA3338554ADGRV1c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.424A>G
n.815A>G
n.778A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.818A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627257A>TCA360365588ADGRV1c.719A>T (p.Glu240Val)
n.424A>T
n.815A>T
n.778A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.818A>T
5g.90627257_90627258insTCTCA2562182754ADGRV1c.719_720insTCT (p.Glu240delinsAspLeu)
n.424_425insTCT
n.815_816insTCT
n.778_779insTCT
c.716_717insTCT (p.Glu239delinsAspLeu)
c.623_624insTCT (p.Glu208delinsAspLeu)
n.818_819insTCT
5g.90627258A>CCA360365589ADGRV1c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.425A>C
n.816A>C
n.779A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
n.819A>C
5g.90627258A>GCA445465535ADGRV1c.720A>G (p.Glu240=)
n.425A>G
n.816A>G
n.779A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
c.624A>G (p.Glu208=)
n.819A>G
5g.90627258A>TCA360365590ADGRV1c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.425A>T
n.816A>T
n.779A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
n.819A>T
5g.90627259G>ACA3338555ADGRV1c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.426G>A
n.817G>A
n.780G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627259G>CCA360365591ADGRV1c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.426G>C
n.817G>C
n.780G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.820G>C
5g.90627259G=CA1562829301ADGRV1c.721G= (p.Gly241=)
n.426G=
n.817G=
n.780G=
c.718G= (p.Gly240=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.820G=
5g.90627259G>TCA360365592ADGRV1c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.426G>T
n.817G>T
n.780G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.820G>T
5g.90627260G>ACA360365593ADGRV1c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.427G>A
n.818G>A
n.781G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.821G>A
 gnomAD v4
5g.90627260G>CCA360365594ADGRV1c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.427G>C
n.818G>C
n.781G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.821G>C
5g.90627260G>TCA360365595ADGRV1c.722G>T (p.Gly241Val)
n.427G>T
n.818G>T
n.781G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.821G>T
5g.90627261A>CCA445465536ADGRV1c.723A>C (p.Gly241=)
n.428A>C
n.819A>C
n.782A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
c.627A>C (p.Gly209=)
n.822A>C
5g.90627261A>GCA445465537ADGRV1c.723A>G (p.Gly241=)
n.428A>G
n.819A>G
n.782A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
c.627A>G (p.Gly209=)
n.822A>G
 gnomAD v4
5g.90627261A>TCA445465538ADGRV1c.723A>T (p.Gly241=)
n.428A>T
n.819A>T
n.782A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
c.627A>T (p.Gly209=)
n.822A>T
5g.90627262G>ACA360365597ADGRV1c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.429G>A
n.820G>A
n.783G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
n.823G>A
5g.90627262G>CCA360365598ADGRV1c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.429G>C
n.820G>C
n.783G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.823G>C
5g.90627262G>TCA360365596ADGRV1c.724G>T (p.Gly242Ter)
n.429G>T
n.820G>T
n.783G>T
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
n.823G>T
5g.90627263G>ACA360365599ADGRV1c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.430G>A
n.821G>A
n.784G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
n.824G>A
5g.90627263G>CCA360365600ADGRV1c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.430G>C
n.821G>C
n.784G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.824G>C
5g.90627263G=CA1562829302ADGRV1c.725G= (p.Gly242=)
n.430G=
n.821G=
n.784G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.629G= (p.Gly210=)
n.824G=
5g.90627263G>TCA360365601ADGRV1c.725G>T (p.Gly242Val)
n.430G>T
n.821G>T
n.784G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.824G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627263_90627264insTCGCCGTCA2530781797ADGRV1c.725_726insTCGCCGT (p.Ala243ArgfsTer4)
n.430_431insTCGCCGT
n.821_822insTCGCCGT
n.784_785insTCGCCGT
c.722_723insTCGCCGT (p.Ala242ArgfsTer4)
c.629_630insTCGCCGT (p.Ala211ArgfsTer4)
n.824_825insTCGCCGT
5g.90627264A=CA1562829303ADGRV1c.726A= (p.Gly242=)
n.431A=
n.822A=
n.785A=
c.723A= (p.Gly241=)
c.630A= (p.Gly210=)
n.825A=
5g.90627264A>CCA445465539ADGRV1c.726A>C (p.Gly242=)
n.431A>C
n.822A>C
n.785A>C
c.723A>C (p.Gly241=)
c.630A>C (p.Gly210=)
n.825A>C
5g.90627264A>GCA445465540ADGRV1c.726A>G (p.Gly242=)
n.431A>G
n.822A>G
n.785A>G
c.723A>G (p.Gly241=)
c.630A>G (p.Gly210=)
n.825A>G
 dbSNP
5g.90627264A>TCA445465541ADGRV1c.726A>T (p.Gly242=)
n.431A>T
n.822A>T
n.785A>T
c.723A>T (p.Gly241=)
c.630A>T (p.Gly210=)
n.825A>T
5g.90627265G>ACA360365602ADGRV1c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.432G>A
n.823G>A
n.786G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.826G>A
5g.90627265G>CCA360365603ADGRV1c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.432G>C
n.823G>C
n.786G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.826G>C
5g.90627265G=CA1562829304ADGRV1c.727G= (p.Ala243=)
n.432G=
n.823G=
n.786G=
c.724G= (p.Ala242=)
c.631G= (p.Ala211=)
n.826G=
5g.90627265G>TCA3338556ADGRV1c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.432G>T
n.823G>T
n.786G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.826G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627266C>ACA360365604ADGRV1c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.433C>A
n.824C>A
n.787C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.827C>A
 gnomAD v4
5g.90627266C>GCA360365605ADGRV1c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.433C>G
n.824C>G
n.787C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.827C>G
5g.90627266C>TCA360365606ADGRV1c.728C>T (p.Ala243Val)
n.433C>T
n.824C>T
n.787C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.827C>T
5g.90627267T>ACA445465542ADGRV1c.729T>A (p.Ala243=)
n.434T>A
n.825T>A
n.788T>A
c.726T>A (p.Ala242=)
c.633T>A (p.Ala211=)
n.828T>A
5g.90627267T>CCA445465543ADGRV1c.729T>C (p.Ala243=)
n.434T>C
n.825T>C
n.788T>C
c.726T>C (p.Ala242=)
c.633T>C (p.Ala211=)
n.828T>C
5g.90627267T>GCA445465544ADGRV1c.729T>G (p.Ala243=)
n.434T>G
n.825T>G
n.788T>G
c.726T>G (p.Ala242=)
c.633T>G (p.Ala211=)
n.828T>G
5g.90627267_90627270delCA2505509654ADGRV1c.729_732del (p.Glu244LeufsTer19)
n.434_437del
n.825_828del
n.788_791del
c.726_729del (p.Glu243LeufsTer19)
c.633_636del (p.Glu212LeufsTer19)
n.828_831del
5g.90627268G>ACA360365607ADGRV1c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.435G>A
n.826G>A
n.789G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.829G>A
5g.90627268G>CCA360365608ADGRV1c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.435G>C
n.826G>C
n.789G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.829G>C
5g.90627268G>TCA360365609ADGRV1c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.435G>T
n.826G>T
n.789G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.829G>T
5g.90627269A=CA1562829305ADGRV1c.731A= (p.Glu244=)
n.436A=
n.827A=
n.790A=
c.728A= (p.Glu243=)
c.635A= (p.Glu212=)
n.830A=
5g.90627269A>CCA360365611ADGRV1c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.436A>C
n.827A>C
n.790A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.830A>C
5g.90627269A>GCA360365612ADGRV1c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.436A>G
n.827A>G
n.790A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.830A>G
 dbSNP
5g.90627269A>TCA360365610ADGRV1c.731A>T (p.Glu244Val)
n.436A>T
n.827A>T
n.790A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.830A>T
 gnomAD v4
5g.90627270G>ACA445465545ADGRV1c.732G>A (p.Glu244=)
n.437G>A
n.828G>A
n.791G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.831G>A
5g.90627270G>CCA360365613ADGRV1c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.437G>C
n.828G>C
n.791G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.831G>C
5g.90627270G>TCA360365614ADGRV1c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.437G>T
n.828G>T
n.791G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.831G>T
 gnomAD v4
5g.90627271A>CCA360365615ADGRV1c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.438A>C
n.829A>C
n.792A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.832A>C
5g.90627271A>GCA360365616ADGRV1c.733A>G (p.Ile245Val)
n.438A>G
n.829A>G
n.792A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.832A>G
 ClinVar dbSNP
5g.90627271A>TCA360365617ADGRV1c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.438A>T
n.829A>T
n.792A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.832A>T
5g.90627272T>ACA360365620ADGRV1c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.439T>A
n.830T>A
n.793T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.833T>A
5g.90627272T>CCA360365619ADGRV1c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.439T>C
n.830T>C
n.793T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.833T>C
5g.90627272T>GCA360365618ADGRV1c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.439T>G
n.830T>G
n.793T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.833T>G
5g.90627273T>ACA445465547ADGRV1c.735T>A (p.Ile245=)
n.440T>A
n.831T>A
n.794T>A
c.732T>A (p.Ile244=)
c.639T>A (p.Ile213=)
n.834T>A
5g.90627273T>CCA445465546ADGRV1c.735T>C (p.Ile245=)
n.440T>C
n.831T>C
n.794T>C
c.732T>C (p.Ile244=)
c.639T>C (p.Ile213=)
n.834T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90627273T>GCA360365621ADGRV1c.735T>G (p.Ile245Met)
n.440T>G
n.831T>G
n.794T>G
c.732T>G (p.Ile244Met)
c.639T>G (p.Ile213Met)
n.834T>G
5g.90627274A>CCA360365622ADGRV1c.736A>C (p.Asn246His)
n.441A>C
n.832A>C
n.795A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.835A>C
5g.90627274A>GCA360365623ADGRV1c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.441A>G
n.832A>G
n.795A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.835A>G
5g.90627274A>TCA360365624ADGRV1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.441A>T
n.832A>T
n.795A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.835A>T
5g.90627275A=CA1562829306ADGRV1c.737A= (p.Asn246=)
n.442A=
n.833A=
n.796A=
c.734A= (p.Asn245=)
c.641A= (p.Asn214=)
n.836A=
5g.90627275A>CCA360365625ADGRV1c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.442A>C
n.833A>C
n.796A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.836A>C
5g.90627275A>GCA121825164ADGRV1c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.442A>G
n.833A>G
n.796A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.836A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627275A>TCA360365626ADGRV1c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.442A>T
n.833A>T
n.796A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.836A>T
5g.90627276delCA2553835321ADGRV1c.738del (p.Asn246LysfsTer18)
n.443del
n.834del
n.797del
c.735del (p.Asn245LysfsTer18)
c.642del (p.Asn214LysfsTer18)
n.837del
5g.90627276C>ACA360365628ADGRV1c.738C>A (p.Asn246Lys)
n.443C>A
n.834C>A
n.797C>A
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
n.837C>A
5g.90627276C>GCA360365627ADGRV1c.738C>G (p.Asn246Lys)
n.443C>G
n.834C>G
n.797C>G
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
n.837C>G
5g.90627276C>TCA445465548ADGRV1c.738C>T (p.Asn246=)
n.443C>T
n.834C>T
n.797C>T
c.735C>T (p.Asn245=)
c.642C>T (p.Asn214=)
n.837C>T
5g.90627277A>CCA360365629ADGRV1c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.444A>C
n.835A>C
n.798A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.838A>C
5g.90627277A>GCA360365630ADGRV1c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.444A>G
n.835A>G
n.798A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.838A>G
5g.90627277A>TCA360365631ADGRV1c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.444A>T
n.835A>T
n.798A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.838A>T
5g.90627278C>ACA121825169ADGRV1c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.445C>A
n.836C>A
n.799C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.839C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627278C=CA1562829307ADGRV1c.740C= (p.Thr247=)
n.445C=
n.836C=
n.799C=
c.737C= (p.Thr246=)
c.644C= (p.Thr215=)
n.839C=
5g.90627278C>GCA360365632ADGRV1c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.445C>G
n.836C>G
n.799C>G
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.839C>G
5g.90627278C>TCA360365633ADGRV1c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.445C>T
n.836C>T
n.799C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.839C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627278_90627282delCA2546991753ADGRV1c.740_744del (p.Thr247LysfsTer5)
n.445_449del
n.836_840del
n.799_803del
c.737_741del (p.Thr246LysfsTer5)
c.644_648del (p.Thr215LysfsTer5)
n.839_843del
5g.90627279C>ACA445465549ADGRV1c.741C>A (p.Thr247=)
n.446C>A
n.837C>A
n.800C>A
c.738C>A (p.Thr246=)
c.645C>A (p.Thr215=)
n.840C>A
5g.90627279C=CA1562829308ADGRV1c.741C= (p.Thr247=)
n.446C=
n.837C=
n.800C=
c.738C= (p.Thr246=)
c.645C= (p.Thr215=)
n.840C=
5g.90627279C>GCA445465550ADGRV1c.741C>G (p.Thr247=)
n.446C>G
n.837C>G
n.800C>G
c.738C>G (p.Thr246=)
c.645C>G (p.Thr215=)
n.840C>G
5g.90627279C>TCA3338557ADGRV1c.741C>T (p.Thr247=)
n.446C>T
n.837C>T
n.800C>T
c.738C>T (p.Thr246=)
c.645C>T (p.Thr215=)
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627280T>ACA360365636ADGRV1c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.447T>A
n.838T>A
n.801T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.841T>A
5g.90627280T>CCA360365634ADGRV1c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.447T>C
n.838T>C
n.801T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.841T>C
5g.90627280T>GCA360365635ADGRV1c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.447T>G
n.838T>G
n.801T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.841T>G
 gnomAD v4
5g.90627281C>ACA360365637ADGRV1c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.448C>A
n.839C>A
n.802C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.842C>A
5g.90627281C>GCA360365638ADGRV1c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.448C>G
n.839C>G
n.802C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.842C>G
5g.90627281C>TCA360365639ADGRV1c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.448C>T
n.839C>T
n.802C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.842C>T
 ClinVar
5g.90627282T>ACA445465551ADGRV1c.744T>A (p.Ser248=)
n.449T>A
n.840T>A
n.803T>A
c.741T>A (p.Ser247=)
c.648T>A (p.Ser216=)
n.843T>A
5g.90627282T>CCA445465552ADGRV1c.744T>C (p.Ser248=)
n.449T>C
n.840T>C
n.803T>C
c.741T>C (p.Ser247=)
c.648T>C (p.Ser216=)
n.843T>C
5g.90627282T>GCA445465553ADGRV1c.744T>G (p.Ser248=)
n.449T>G
n.840T>G
n.803T>G
c.741T>G (p.Ser247=)
c.648T>G (p.Ser216=)
n.843T>G
 gnomAD v4
5g.90627283A=CA1562829309ADGRV1c.745A= (p.Arg249=)
n.450A=
n.841A=
n.804A=
c.742A= (p.Arg248=)
c.649A= (p.Arg217=)
n.844A=
5g.90627283A>CCA445465554ADGRV1c.745A>C (p.Arg249=)
n.450A>C
n.841A>C
n.804A>C
c.742A>C (p.Arg248=)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.844A>C
5g.90627283A>GCA360365640ADGRV1c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.450A>G
n.841A>G
n.804A>G
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.844A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627283A>TCA360365641ADGRV1c.745A>T (p.Arg249Trp)
n.450A>T
n.841A>T
n.804A>T
c.742A>T (p.Arg248Trp)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.844A>T
5g.90627284G>ACA138214ADGRV1c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.451G>A
n.842G>A
n.805G>A
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.845G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627284G>CCA360365642ADGRV1c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.451G>C
n.842G>C
n.805G>C
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.845G>C
5g.90627284G=CA1562829310ADGRV1c.746G= (p.Arg249=)
n.451G=
n.842G=
n.805G=
c.743G= (p.Arg248=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.845G=
5g.90627284G>TCA360365643ADGRV1c.746G>T (p.Arg249Met)
n.451G>T
n.842G>T
n.805G>T
c.743G>T (p.Arg248Met)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.845G>T
5g.90627285G>ACA445465555ADGRV1c.747G>A (p.Arg249=)
n.452G>A
n.843G>A
n.806G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
c.651G>A (p.Arg217=)
n.846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627285G>CCA360365644ADGRV1c.747G>C (p.Arg249Ser)
n.452G>C
n.843G>C
n.806G>C
c.744G>C (p.Arg248Ser)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.846G>C
5g.90627285G=CA1562829311ADGRV1c.747G= (p.Arg249=)
n.452G=
n.843G=
n.806G=
c.744G= (p.Arg248=)
c.651G= (p.Arg217=)
n.846G=
5g.90627285G>TCA360365645ADGRV1c.747G>T (p.Arg249Ser)
n.452G>T
n.843G>T
n.806G>T
c.744G>T (p.Arg248Ser)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.846G>T
5g.90627286A>CCA360365646ADGRV1c.748A>C (p.Asn250His)
n.453A>C
n.844A>C
n.807A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.652A>C (p.Asn218His)
n.847A>C
5g.90627286A>GCA360365647ADGRV1c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.453A>G
n.844A>G
n.807A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.847A>G
5g.90627286A>TCA360365648ADGRV1c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.453A>T
n.844A>T
n.807A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.847A>T
5g.90627287A=CA1562829312ADGRV1c.749A= (p.Asn250=)
n.454A=
n.845A=
n.808A=
c.746A= (p.Asn249=)
c.653A= (p.Asn218=)
n.848A=
5g.90627287A>CCA360365649ADGRV1c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.454A>C
n.845A>C
n.808A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.848A>C
5g.90627287A>GCA3338558ADGRV1c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.454A>G
n.845A>G
n.808A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627287A>TCA360365650ADGRV1c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.454A>T
n.845A>T
n.808A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.848A>T
5g.90627288T>ACA360365651ADGRV1c.750T>A (p.Asn250Lys)
n.455T>A
n.846T>A
n.809T>A
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
n.849T>A
5g.90627288T>CCA445465556ADGRV1c.750T>C (p.Asn250=)
n.455T>C
n.846T>C
n.809T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
c.654T>C (p.Asn218=)
n.849T>C
5g.90627288T>GCA360365652ADGRV1c.750T>G (p.Asn250Lys)
n.455T>G
n.846T>G
n.809T>G
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
n.849T>G
5g.90627289T>ACA360365653ADGRV1c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.456T>A
n.847T>A
n.810T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.850T>A
5g.90627289T>CCA360365654ADGRV1c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.456T>C
n.847T>C
n.810T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.850T>C
5g.90627289T>GCA360365655ADGRV1c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.456T>G
n.847T>G
n.810T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.850T>G
5g.90627289_90627291delinsTCCCA1562829313ADGRV1c.751_753delinsTCC (p.Ser251=)
n.456_458delinsTCC
n.847_849delinsTCC
n.810_812delinsTCC
c.748_750delinsTCC (p.Ser250=)
c.655_657delinsTCC (p.Ser219=)
n.850_852delinsTCC
5g.90627290C>ACA360365659ADGRV1c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.457C>A
n.848C>A
n.811C>A
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.851C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627290C=CA1562829314ADGRV1c.752C= (p.Ser251=)
n.457C=
n.848C=
n.811C=
c.749C= (p.Ser250=)
c.656C= (p.Ser219=)
n.851C=
5g.90627290C>GCA360365656ADGRV1c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.457C>G
n.848C>G
n.811C>G
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.851C>G
5g.90627290C>TCA360365657ADGRV1c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.457C>T
n.848C>T
n.811C>T
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.851C>T
 gnomAD v4
5g.90627290_90627291delCA3338559ADGRV1c.752_753del (p.Ser251TyrfsTer2)
n.457_458del
n.848_849del
n.811_812del
c.749_750del (p.Ser250TyrfsTer2)
c.656_657del (p.Ser219TyrfsTer2)
n.851_852del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627291C>ACA445465558ADGRV1c.753C>A (p.Ser251=)
n.458C>A
n.849C>A
n.812C>A
c.750C>A (p.Ser250=)
c.657C>A (p.Ser219=)
n.852C>A
 COSMIC
5g.90627291C>GCA445465559ADGRV1c.753C>G (p.Ser251=)
n.458C>G
n.849C>G
n.812C>G
c.750C>G (p.Ser250=)
c.657C>G (p.Ser219=)
n.852C>G
5g.90627291C>TCA445465557ADGRV1c.753C>T (p.Ser251=)
n.458C>T
n.849C>T
n.812C>T
c.750C>T (p.Ser250=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.852C>T
5g.90627292A=CA1562829315ADGRV1c.754A= (p.Ile252=)
n.459A=
n.850A=
n.813A=
c.751A= (p.Ile251=)
c.658A= (p.Ile220=)
n.853A=
5g.90627292A>CCA360365663ADGRV1c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.459A>C
n.850A>C
n.813A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.853A>C
5g.90627292A>GCA360365661ADGRV1c.754A>G (p.Ile252Val)
n.459A>G
n.850A>G
n.813A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.853A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627292A>TCA360365662ADGRV1c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.459A>T
n.850A>T
n.813A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.853A>T
5g.90627293T>ACA3338560ADGRV1c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.460T>A
n.851T>A
n.814T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.854T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627293T>CCA360365668ADGRV1c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.460T>C
n.851T>C
n.814T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.854T>C
 gnomAD v4
5g.90627293T>GCA360365670ADGRV1c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.460T>G
n.851T>G
n.814T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.854T>G
5g.90627293T=CA1562829316ADGRV1c.755T= (p.Ile252=)
n.460T=
n.851T=
n.814T=
c.752T= (p.Ile251=)
c.659T= (p.Ile220=)
n.854T=
5g.90627294T>ACA445465560ADGRV1c.756T>A (p.Ile252=)
n.461T>A
n.852T>A
n.815T>A
c.753T>A (p.Ile251=)
c.660T>A (p.Ile220=)
n.855T>A
5g.90627294T>CCA445465561ADGRV1c.756T>C (p.Ile252=)
n.461T>C
n.852T>C
n.815T>C
c.753T>C (p.Ile251=)
c.660T>C (p.Ile220=)
n.855T>C
5g.90627294T>GCA360365672ADGRV1c.756T>G (p.Ile252Met)
n.461T>G
n.852T>G
n.815T>G
c.753T>G (p.Ile251Met)
c.660T>G (p.Ile220Met)
n.855T>G
 gnomAD v4
5g.90627295G>ACA121825178ADGRV1c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.462G>A
n.853G>A
n.816G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.856G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627295G>CCA360365674ADGRV1c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.462G>C
n.853G>C
n.816G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.856G>C
5g.90627295G=CA1562829317ADGRV1c.757G= (p.Glu253=)
n.462G=
n.853G=
n.816G=
c.754G= (p.Glu252=)
c.661G= (p.Glu221=)
n.856G=
5g.90627295G>TCA360365676ADGRV1c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.462G>T
n.853G>T
n.816G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.856G>T
5g.90627296A>CCA360365679ADGRV1c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.463A>C
n.854A>C
n.817A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.857A>C
5g.90627296A>GCA360365682ADGRV1c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.463A>G
n.854A>G
n.817A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.857A>G
5g.90627296A>TCA360365686ADGRV1c.758A>T (p.Glu253Val)
n.463A>T
n.854A>T
n.817A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.857A>T
5g.90627297G>ACA445465562ADGRV1c.759G>A (p.Glu253=)
n.464G>A
n.855G>A
n.818G>A
c.756G>A (p.Glu252=)
c.663G>A (p.Glu221=)
n.858G>A
5g.90627297G>CCA360365689ADGRV1c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.464G>C
n.855G>C
n.818G>C
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.858G>C
5g.90627297G>TCA360365690ADGRV1c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.464G>T
n.855G>T
n.818G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.858G>T
5g.90627298A>CCA360365691ADGRV1c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.465A>C
n.856A>C
n.819A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.859A>C
 gnomAD v4
5g.90627298A>GCA360365693ADGRV1c.760A>G (p.Ile254Val)
n.465A>G
n.856A>G
n.819A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.859A>G
5g.90627298A>TCA360365692ADGRV1c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.465A>T
n.856A>T
n.819A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.859A>T
 gnomAD v4
5g.90627299T>ACA360365695ADGRV1c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.466T>A
n.857T>A
n.820T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.860T>A
5g.90627299T>CCA360365698ADGRV1c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.466T>C
n.857T>C
n.820T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.860T>C
5g.90627299T>GCA121825184ADGRV1c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.466T>G
n.857T>G
n.820T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.860T>G
 dbSNP
5g.90627299T=CA1562829318ADGRV1c.761T= (p.Ile254=)
n.466T=
n.857T=
n.820T=
c.758T= (p.Ile253=)
c.665T= (p.Ile222=)
n.860T=
5g.90627300C>ACA121825185ADGRV1c.762C>A (p.Ile254=)
n.467C>A
n.858C>A
n.821C>A
c.759C>A (p.Ile253=)
c.666C>A (p.Ile222=)
n.861C>A
 ClinVar dbSNP
5g.90627300C=CA1562829319ADGRV1c.762C= (p.Ile254=)
n.467C=
n.858C=
n.821C=
c.759C= (p.Ile253=)
c.666C= (p.Ile222=)
n.861C=
5g.90627300C>GCA360365703ADGRV1c.762C>G (p.Ile254Met)
n.467C>G
n.858C>G
n.821C>G
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
n.861C>G
5g.90627300C>TCA445465563ADGRV1c.762C>T (p.Ile254=)
n.467C>T
n.858C>T
n.821C>T
c.759C>T (p.Ile253=)
c.666C>T (p.Ile222=)
n.861C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627301A=CA1562829320ADGRV1c.763A= (p.Ile255=)
n.468A=
n.859A=
n.822A=
c.760A= (p.Ile254=)
c.667A= (p.Ile223=)
n.862A=
5g.90627301A>CCA3338561ADGRV1c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.468A>C
n.859A>C
n.822A>C
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.862A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627301A>GCA3338562ADGRV1c.763A>G (p.Ile255Val)
n.468A>G
n.859A>G
n.822A>G
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.862A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.90627301A>TCA360365708ADGRV1c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.468A>T
n.859A>T
n.822A>T
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.862A>T
5g.90627302T>ACA360365710ADGRV1c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.469T>A
n.860T>A
n.823T>A
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.863T>A
5g.90627302T>CCA360365712ADGRV1c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.469T>C
n.860T>C
n.823T>C
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.863T>C
5g.90627302T>GCA3338563ADGRV1c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.469T>G
n.860T>G
n.823T>G
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.863T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627302T=CA1562829321ADGRV1c.764T= (p.Ile255=)
n.469T=
n.860T=
n.823T=
c.761T= (p.Ile254=)
c.668T= (p.Ile223=)
n.863T=
5g.90627303C>ACA445465564ADGRV1c.765C>A (p.Ile255=)
n.470C>A
n.861C>A
n.824C>A
c.762C>A (p.Ile254=)
c.669C>A (p.Ile223=)
n.864C>A
5g.90627303C>GCA360365715ADGRV1c.765C>G (p.Ile255Met)
n.470C>G
n.861C>G
n.824C>G
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
n.864C>G
5g.90627303C>TCA445465565ADGRV1c.765C>T (p.Ile255=)
n.470C>T
n.861C>T
n.824C>T
c.762C>T (p.Ile254=)
c.669C>T (p.Ile223=)
n.864C>T
 ClinVar
5g.90627304A>CCA360365717ADGRV1c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.471A>C
n.862A>C
n.825A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.865A>C
5g.90627304A>GCA360365719ADGRV1c.766A>G (p.Ile256Val)
n.471A>G
n.862A>G
n.825A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.865A>G
 gnomAD v4
5g.90627304A>TCA360365716ADGRV1c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.471A>T
n.862A>T
n.825A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.865A>T
5g.90627305T>ACA360365720ADGRV1c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.472T>A
n.863T>A
n.826T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
n.866T>A
5g.90627305T>CCA360365727ADGRV1c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.472T>C
n.863T>C
n.826T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.866T>C
5g.90627305T>GCA360365721ADGRV1c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.472T>G
n.863T>G
n.826T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.866T>G
5g.90627306T>ACA445465566ADGRV1c.768T>A (p.Ile256=)
n.473T>A
n.864T>A
n.827T>A
c.765T>A (p.Ile255=)
c.672T>A (p.Ile224=)
n.867T>A
5g.90627306T>CCA445465567ADGRV1c.768T>C (p.Ile256=)
n.473T>C
n.864T>C
n.827T>C
c.765T>C (p.Ile255=)
c.672T>C (p.Ile224=)
n.867T>C
5g.90627306T>GCA360365729ADGRV1c.768T>G (p.Ile256Met)
n.473T>G
n.864T>G
n.827T>G
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.672T>G (p.Ile224Met)
n.867T>G
5g.90627307A=CA1562829322ADGRV1c.769A= (p.Lys257=)
n.474A=
n.865A=
n.828A=
c.766A= (p.Lys256=)
c.673A= (p.Lys225=)
n.868A=
5g.90627307A>CCA360365730ADGRV1c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.474A>C
n.865A>C
n.828A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.868A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627307A>GCA360365731ADGRV1c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.474A>G
n.865A>G
n.828A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.868A>G
5g.90627307A>TCA360365732ADGRV1c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.474A>T
n.865A>T
n.828A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.868A>T
 COSMIC
5g.90627308A>CCA360365734ADGRV1c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.475A>C
n.866A>C
n.829A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.869A>C
5g.90627308A>GCA360365738ADGRV1c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.475A>G
n.866A>G
n.829A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.869A>G
5g.90627308A>TCA360365740ADGRV1c.770A>T (p.Lys257Met)
n.475A>T
n.866A>T
n.829A>T
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.869A>T
5g.90627309G>ACA445465568ADGRV1c.771G>A (p.Lys257=)
n.476G>A
n.867G>A
n.830G>A
c.768G>A (p.Lys256=)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.870G>A
5g.90627309G>CCA360365742ADGRV1c.771G>C (p.Lys257Asn)
n.476G>C
n.867G>C
n.830G>C
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.870G>C
5g.90627309G=CA1562829324ADGRV1c.771G= (p.Lys257=)
n.476G=
n.867G=
n.830G=
c.768G= (p.Lys256=)
c.675G= (p.Lys225=)
n.870G=
5g.90627309G>TCA360365744ADGRV1c.771G>T (p.Lys257Asn)
n.476G>T
n.867G>T
n.830G>T
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.870G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90627309_90627310delinsGACA1562829323ADGRV1c.771_772delinsGA (p.Lys257=)
n.476_477delinsGA
n.867_868delinsGA
n.830_831delinsGA
c.768_769delinsGA (p.Lys256=)
c.675_676delinsGA (p.Lys225=)
n.870_871delinsGA
5g.90627310A>CCA360365745ADGRV1c.772A>C (p.Lys258Gln)
n.477A>C
n.868A>C
n.831A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.871A>C
5g.90627310A>GCA360365746ADGRV1c.772A>G (p.Lys258Glu)
n.477A>G
n.868A>G
n.831A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.871A>G
 gnomAD v4
5g.90627310A>TCA360365747ADGRV1c.772A>T (p.Lys258Ter)
n.477A>T
n.868A>T
n.831A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.871A>T
5g.90627314dupCA2499217983ADGRV1c.776dup (p.Asn259LysfsTer2)
n.481dup
n.872dup
n.835dup
c.773dup (p.Asn258LysfsTer2)
c.680dup (p.Asn227LysfsTer2)
n.875dup
 ClinVar dbSNP
5g.90627314delCA561259525ADGRV1c.776del (p.Asn259MetfsTer5)
n.481del
n.872del
n.835del
c.773del (p.Asn258MetfsTer5)
c.680del (p.Asn227MetfsTer5)
n.875del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627311A=CA1562829325ADGRV1c.773A= (p.Lys258=)
n.478A=
n.869A=
n.832A=
c.770A= (p.Lys257=)
c.677A= (p.Lys226=)
n.872A=
5g.90627311A>CCA360365754ADGRV1c.773A>C (p.Lys258Thr)
n.478A>C
n.869A>C
n.832A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.872A>C
5g.90627311A>GCA360365749ADGRV1c.773A>G (p.Lys258Arg)
n.478A>G
n.869A>G
n.832A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.872A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627311A>TCA360365751ADGRV1c.773A>T (p.Lys258Ile)
n.478A>T
n.869A>T
n.832A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.872A>T

Number of alleles fetched