Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.90040242C>ACA2635089679GAS8,URAHPc.1012-58C>A (n.1012-58C>A)
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n.1815-58C>A
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c.436-58C>A (n.436-58C>A)
gnomAD v4
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n.868G>A
n.983-58C>T
n.200C>T
c.*972-58C>T (n.*972-58C>T)
n.647-58C>T
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c.763-58C>T (n.763-58C>T)
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dbSNP
16g.90040243A=CA2242079263GAS8,URAHPc.1012-57A= (n.1012-57A=)
c.937-57A= (n.937-57A=)
n.867T=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.983-56G>A
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n.647-56G>A
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c.436-56G>A (n.436-56G>A)
dbSNP
16g.90040244G=CA2242079264GAS8,URAHPc.1012-56G= (n.1012-56G=)
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16g.90040244G>TCA2635089682GAS8,URAHPc.1012-56G>T (n.1012-56G>T)
c.937-56G>T (n.937-56G>T)
n.866C>A
n.983-56G>T
n.202G>T
c.*972-56G>T (n.*972-56G>T)
n.647-56G>T
n.1815-56G>T
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gnomAD v4
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c.937-55C>A (n.937-55C>A)
n.865G>T
n.983-55C>A
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n.647-55C>A
n.1815-55C>A
c.763-55C>A (n.763-55C>A)
c.436-55C>A (n.436-55C>A)
gnomAD v4
16g.90040245C=CA2242079265GAS8,URAHPc.1012-55C= (n.1012-55C=)
c.937-55C= (n.937-55C=)
n.865G=
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c.436-55C= (n.436-55C=)
16g.90040245C>GCA2581284129GAS8,URAHPc.1012-55C>G (n.1012-55C>G)
c.937-55C>G (n.937-55C>G)
n.865G>C
n.983-55C>G
n.203C>G
c.*972-55C>G (n.*972-55C>G)
n.647-55C>G
n.1815-55C>G
c.763-55C>G (n.763-55C>G)
c.436-55C>G (n.436-55C>G)
gnomAD v4
16g.90040245C>TCA286665927GAS8,URAHPc.1012-55C>T (n.1012-55C>T)
c.937-55C>T (n.937-55C>T)
n.865G>A
n.983-55C>T
n.203C>T
c.*972-55C>T (n.*972-55C>T)
n.647-55C>T
n.1815-55C>T
c.763-55C>T (n.763-55C>T)
c.436-55C>T (n.436-55C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040246G>ACA2242079267GAS8,URAHPc.1012-54G>A (n.1012-54G>A)
c.937-54G>A (n.937-54G>A)
n.864C>T
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n.647-54G>A
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c.436-54G>A (n.436-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040246G=CA2242079266GAS8,URAHPc.1012-54G= (n.1012-54G=)
c.937-54G= (n.937-54G=)
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c.436-54G= (n.436-54G=)
16g.90040246G>TCA980480402GAS8,URAHPc.1012-54G>T (n.1012-54G>T)
c.937-54G>T (n.937-54G>T)
n.864C>A
n.983-54G>T
n.204G>T
c.*972-54G>T (n.*972-54G>T)
n.647-54G>T
n.1815-54G>T
c.763-54G>T (n.763-54G>T)
c.436-54G>T (n.436-54G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040248G>CCA725839265GAS8,URAHPc.1012-52G>C (n.1012-52G>C)
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n.862C>G
n.983-52G>C
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n.647-52G>C
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c.436-52G>C (n.436-52G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040248G=CA2242079268GAS8,URAHPc.1012-52G= (n.1012-52G=)
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n.1815-52G=
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c.436-52G= (n.436-52G=)
16g.90040248G>TCA2635089698GAS8,URAHPc.1012-52G>T (n.1012-52G>T)
c.937-52G>T (n.937-52G>T)
n.862C>A
n.983-52G>T
n.206G>T
c.*972-52G>T (n.*972-52G>T)
n.647-52G>T
n.1815-52G>T
c.763-52G>T (n.763-52G>T)
c.436-52G>T (n.436-52G>T)
gnomAD v4
16g.90040250T>CCA2635089701GAS8,URAHPc.1012-50T>C (n.1012-50T>C)
c.937-50T>C (n.937-50T>C)
n.860A>G
n.983-50T>C
n.208T>C
c.*972-50T>C (n.*972-50T>C)
n.647-50T>C
n.1815-50T>C
c.763-50T>C (n.763-50T>C)
c.436-50T>C (n.436-50T>C)
gnomAD v4
16g.90040251G>TCA2635089702GAS8,URAHPc.1012-49G>T (n.1012-49G>T)
c.937-49G>T (n.937-49G>T)
n.859C>A
n.983-49G>T
n.209G>T
c.*972-49G>T (n.*972-49G>T)
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gnomAD v4
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n.647-48T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040252T=CA2242079269GAS8,URAHPc.1012-48T= (n.1012-48T=)
c.937-48T= (n.937-48T=)
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16g.90040253C>ACA2635089708GAS8,URAHPc.1012-47C>A (n.1012-47C>A)
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n.857G>T
n.983-47C>A
n.211C>A
c.*972-47C>A (n.*972-47C>A)
n.647-47C>A
n.1815-47C>A
c.763-47C>A (n.763-47C>A)
c.436-47C>A (n.436-47C>A)
gnomAD v4
16g.90040253C=CA2242079270GAS8,URAHPc.1012-47C= (n.1012-47C=)
c.937-47C= (n.937-47C=)
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c.436-47C= (n.436-47C=)
16g.90040253C>GCA624456050GAS8,URAHPc.1012-47C>G (n.1012-47C>G)
c.937-47C>G (n.937-47C>G)
n.857G>C
n.983-47C>G
n.211C>G
c.*972-47C>G (n.*972-47C>G)
n.647-47C>G
n.1815-47C>G
c.763-47C>G (n.763-47C>G)
c.436-47C>G (n.436-47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040253C>TCA2576105293GAS8,URAHPc.1012-47C>T (n.1012-47C>T)
c.937-47C>T (n.937-47C>T)
n.857G>A
n.983-47C>T
n.211C>T
c.*972-47C>T (n.*972-47C>T)
n.647-47C>T
n.1815-47C>T
c.763-47C>T (n.763-47C>T)
c.436-47C>T (n.436-47C>T)
gnomAD v4
16g.90040256delCA2635089707GAS8,URAHPc.1012-44del (n.1012-44del)
c.937-44del (n.937-44del)
n.857del
n.983-44del
n.214del
c.*972-44del (n.*972-44del)
n.647-44del
n.1815-44del
c.763-44del (n.763-44del)
c.436-44del (n.436-44del)
gnomAD v4
16g.90040255C>ACA2635089709GAS8,URAHPc.1012-45C>A (n.1012-45C>A)
c.937-45C>A (n.937-45C>A)
n.855G>T
n.983-45C>A
n.213C>A
c.*972-45C>A (n.*972-45C>A)
n.647-45C>A
n.1815-45C>A
c.763-45C>A (n.763-45C>A)
c.436-45C>A (n.436-45C>A)
gnomAD v4
16g.90040256C>ACA2635089711GAS8,URAHPc.1012-44C>A (n.1012-44C>A)
c.937-44C>A (n.937-44C>A)
n.854G>T
n.983-44C>A
n.214C>A
c.*972-44C>A (n.*972-44C>A)
n.647-44C>A
n.1815-44C>A
c.763-44C>A (n.763-44C>A)
c.436-44C>A (n.436-44C>A)
gnomAD v4
16g.90040256C=CA2242079271GAS8,URAHPc.1012-44C= (n.1012-44C=)
c.937-44C= (n.937-44C=)
n.854G=
n.983-44C=
n.214C=
c.*972-44C= (n.*972-44C=)
n.647-44C=
n.1815-44C=
c.763-44C= (n.763-44C=)
c.436-44C= (n.436-44C=)
16g.90040256C>TCA8258066GAS8,URAHPc.1012-44C>T (n.1012-44C>T)
c.937-44C>T (n.937-44C>T)
n.854G>A
n.983-44C>T
n.214C>T
c.*972-44C>T (n.*972-44C>T)
n.647-44C>T
n.1815-44C>T
c.763-44C>T (n.763-44C>T)
c.436-44C>T (n.436-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040258G>CCA725839272GAS8,URAHPc.1012-42G>C (n.1012-42G>C)
c.937-42G>C (n.937-42G>C)
n.852C>G
n.983-42G>C
n.216G>C
c.*972-42G>C (n.*972-42G>C)
n.647-42G>C
n.1815-42G>C
c.763-42G>C (n.763-42G>C)
c.436-42G>C (n.436-42G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040258G=CA2242079272GAS8,URAHPc.1012-42G= (n.1012-42G=)
c.937-42G= (n.937-42G=)
n.852C=
n.983-42G=
n.216G=
c.*972-42G= (n.*972-42G=)
n.647-42G=
n.1815-42G=
c.763-42G= (n.763-42G=)
c.436-42G= (n.436-42G=)
16g.90040258G>TCA2635089713GAS8,URAHPc.1012-42G>T (n.1012-42G>T)
c.937-42G>T (n.937-42G>T)
n.852C>A
n.983-42G>T
n.216G>T
c.*972-42G>T (n.*972-42G>T)
n.647-42G>T
n.1815-42G>T
c.763-42G>T (n.763-42G>T)
c.436-42G>T (n.436-42G>T)
gnomAD v4
16g.90040259G>ACA2635089715GAS8,URAHPc.1012-41G>A (n.1012-41G>A)
c.937-41G>A (n.937-41G>A)
n.851C>T
n.983-41G>A
n.217G>A
c.*972-41G>A (n.*972-41G>A)
n.647-41G>A
n.1815-41G>A
c.763-41G>A (n.763-41G>A)
c.436-41G>A (n.436-41G>A)
gnomAD v4
16g.90040260T>GCA2635089717GAS8,URAHPc.1012-40T>G (n.1012-40T>G)
c.937-40T>G (n.937-40T>G)
n.850A>C
n.983-40T>G
n.218T>G
c.*972-40T>G (n.*972-40T>G)
n.647-40T>G
n.1815-40T>G
c.763-40T>G (n.763-40T>G)
c.436-40T>G (n.436-40T>G)
gnomAD v4
16g.90040261G>CCA2576105294GAS8,URAHPc.1012-39G>C (n.1012-39G>C)
c.937-39G>C (n.937-39G>C)
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c.436-39G>C (n.436-39G>C)
gnomAD v4
16g.90040261G>TCA2635089718GAS8,URAHPc.1012-39G>T (n.1012-39G>T)
c.937-39G>T (n.937-39G>T)
n.849C>A
n.983-39G>T
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c.436-39G>T (n.436-39G>T)
gnomAD v4
16g.90040262A=CA2242079273GAS8,URAHPc.1012-38A= (n.1012-38A=)
c.937-38A= (n.937-38A=)
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n.983-38A=
n.220A=
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c.763-38A= (n.763-38A=)
c.436-38A= (n.436-38A=)
16g.90040262A>GCA8258067GAS8,URAHPc.1012-38A>G (n.1012-38A>G)
c.937-38A>G (n.937-38A>G)
n.848T>C
n.983-38A>G
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n.647-38A>G
n.1815-38A>G
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c.436-38A>G (n.436-38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040262A>TCA2635089720GAS8,URAHPc.1012-38A>T (n.1012-38A>T)
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c.436-38A>T (n.436-38A>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.90040266delCA2635089723GAS8,URAHPc.1012-34del (n.1012-34del)
c.937-34del (n.937-34del)
n.847del
n.983-34del
n.224del
c.*972-34del (n.*972-34del)
n.647-34del
n.1815-34del
c.763-34del (n.763-34del)
c.436-34del (n.436-34del)
gnomAD v4
16g.90040264G>ACA286665957GAS8,URAHPc.1012-36G>A (n.1012-36G>A)
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n.846C>T
n.983-36G>A
n.222G>A
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n.647-36G>A
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c.436-36G>A (n.436-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040264G=CA2242079274GAS8,URAHPc.1012-36G= (n.1012-36G=)
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16g.90040264G>TCA2635089726GAS8,URAHPc.1012-36G>T (n.1012-36G>T)
c.937-36G>T (n.937-36G>T)
n.846C>A
n.983-36G>T
n.222G>T
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n.647-36G>T
n.1815-36G>T
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c.436-36G>T (n.436-36G>T)
gnomAD v4
16g.90040265G>TCA2576105295GAS8,URAHPc.1012-35G>T (n.1012-35G>T)
c.937-35G>T (n.937-35G>T)
n.845C>A
n.983-35G>T
n.223G>T
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n.647-35G>T
n.1815-35G>T
c.763-35G>T (n.763-35G>T)
c.436-35G>T (n.436-35G>T)
gnomAD v4
16g.90040266G>ACA8258068GAS8,URAHPc.1012-34G>A (n.1012-34G>A)
c.937-34G>A (n.937-34G>A)
n.844C>T
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n.224G>A
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n.647-34G>A
n.1815-34G>A
c.763-34G>A (n.763-34G>A)
c.436-34G>A (n.436-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040266G=CA2242079275GAS8,URAHPc.1012-34G= (n.1012-34G=)
c.937-34G= (n.937-34G=)
n.844C=
n.983-34G=
n.224G=
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c.763-34G= (n.763-34G=)
c.436-34G= (n.436-34G=)
16g.90040266G>TCA2635089729GAS8,URAHPc.1012-34G>T (n.1012-34G>T)
c.937-34G>T (n.937-34G>T)
n.844C>A
n.983-34G>T
n.224G>T
c.*972-34G>T (n.*972-34G>T)
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c.436-34G>T (n.436-34G>T)
gnomAD v4
16g.90040267C>ACA2635089730GAS8,URAHPc.1012-33C>A (n.1012-33C>A)
c.937-33C>A (n.937-33C>A)
n.843G>T
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c.436-33C>A (n.436-33C>A)
gnomAD v4
16g.90040267C=CA2242079276GAS8,URAHPc.1012-33C= (n.1012-33C=)
c.937-33C= (n.937-33C=)
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n.1815-33C=
c.763-33C= (n.763-33C=)
c.436-33C= (n.436-33C=)
16g.90040267C>TCA2635089731GAS8,URAHPc.1012-33C>T (n.1012-33C>T)
c.937-33C>T (n.937-33C>T)
n.843G>A
n.983-33C>T
n.225C>T
c.*972-33C>T (n.*972-33C>T)
n.647-33C>T
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c.763-33C>T (n.763-33C>T)
c.436-33C>T (n.436-33C>T)
gnomAD v4
16g.90040267_90040268insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTGCA2242079277GAS8,URAHPc.1012-33_1012-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.1012-33_1012-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG)
c.937-33_937-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.937-33_937-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG)
n.842_843insCAGCACCTTCTCAGAGTGCCCC
n.983-33_983-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG
n.225_226insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG
c.*972-33_*972-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.*972-33_*972-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG)
n.647-33_647-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG
n.1815-33_1815-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG
c.763-33_763-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.763-33_763-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG)
c.436-33_436-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.436-33_436-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG)
dbSNP
16g.90040268C>ACA2635089733GAS8,URAHPc.1012-32C>A (n.1012-32C>A)
c.937-32C>A (n.937-32C>A)
n.842G>T
n.983-32C>A
n.226C>A
c.*972-32C>A (n.*972-32C>A)
n.647-32C>A
n.1815-32C>A
c.763-32C>A (n.763-32C>A)
c.436-32C>A (n.436-32C>A)
gnomAD v4
16g.90040268C=CA2242079278GAS8,URAHPc.1012-32C= (n.1012-32C=)
c.937-32C= (n.937-32C=)
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n.983-32C=
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n.1815-32C=
c.763-32C= (n.763-32C=)
c.436-32C= (n.436-32C=)
16g.90040268C>TCA624456051GAS8,URAHPc.1012-32C>T (n.1012-32C>T)
c.937-32C>T (n.937-32C>T)
n.842G>A
n.983-32C>T
n.226C>T
c.*972-32C>T (n.*972-32C>T)
n.647-32C>T
n.1815-32C>T
c.763-32C>T (n.763-32C>T)
c.436-32C>T (n.436-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040269T>CCA2635089734GAS8,URAHPc.1012-31T>C (n.1012-31T>C)
c.937-31T>C (n.937-31T>C)
n.841A>G
n.983-31T>C
n.227T>C
c.*972-31T>C (n.*972-31T>C)
n.647-31T>C
n.1815-31T>C
c.763-31T>C (n.763-31T>C)
c.436-31T>C (n.436-31T>C)
gnomAD v4
16g.90040270C>ACA2635089736GAS8,URAHPc.1012-30C>A (n.1012-30C>A)
c.937-30C>A (n.937-30C>A)
n.840G>T
n.983-30C>A
n.228C>A
c.*972-30C>A (n.*972-30C>A)
n.647-30C>A
n.1815-30C>A
c.763-30C>A (n.763-30C>A)
c.436-30C>A (n.436-30C>A)
gnomAD v4
16g.90040270C=CA2242079279GAS8,URAHPc.1012-30C= (n.1012-30C=)
c.937-30C= (n.937-30C=)
n.840G=
n.983-30C=
n.228C=
c.*972-30C= (n.*972-30C=)
n.647-30C=
n.1815-30C=
c.763-30C= (n.763-30C=)
c.436-30C= (n.436-30C=)
16g.90040270C>TCA980480410GAS8,URAHPc.1012-30C>T (n.1012-30C>T)
c.937-30C>T (n.937-30C>T)
n.840G>A
n.983-30C>T
n.228C>T
c.*972-30C>T (n.*972-30C>T)
n.647-30C>T
n.1815-30C>T
c.763-30C>T (n.763-30C>T)
c.436-30C>T (n.436-30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040271A>GCA2635089737GAS8,URAHPc.1012-29A>G (n.1012-29A>G)
c.937-29A>G (n.937-29A>G)
n.839T>C
n.983-29A>G
n.229A>G
c.*972-29A>G (n.*972-29A>G)
n.647-29A>G
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c.763-29A>G (n.763-29A>G)
c.436-29A>G (n.436-29A>G)
gnomAD v4
16g.90040273C>ACA2635089740GAS8,URAHPc.1012-27C>A (n.1012-27C>A)
c.937-27C>A (n.937-27C>A)
n.837G>T
n.983-27C>A
n.231C>A
c.*972-27C>A (n.*972-27C>A)
n.647-27C>A
n.1815-27C>A
c.763-27C>A (n.763-27C>A)
c.436-27C>A (n.436-27C>A)
gnomAD v4
16g.90040273C=CA2242079280GAS8,URAHPc.1012-27C= (n.1012-27C=)
c.937-27C= (n.937-27C=)
n.837G=
n.983-27C=
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c.*972-27C= (n.*972-27C=)
n.647-27C=
n.1815-27C=
c.763-27C= (n.763-27C=)
c.436-27C= (n.436-27C=)
16g.90040273C>TCA8258069GAS8,URAHPc.1012-27C>T (n.1012-27C>T)
c.937-27C>T (n.937-27C>T)
n.837G>A
n.983-27C>T
n.231C>T
c.*972-27C>T (n.*972-27C>T)
n.647-27C>T
n.1815-27C>T
c.763-27C>T (n.763-27C>T)
c.436-27C>T (n.436-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040274G>ACA286665984GAS8,URAHPc.1012-26G>A (n.1012-26G>A)
c.937-26G>A (n.937-26G>A)
n.836C>T
n.983-26G>A
n.232G>A
c.*972-26G>A (n.*972-26G>A)
n.647-26G>A
n.1815-26G>A
c.763-26G>A (n.763-26G>A)
c.436-26G>A (n.436-26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040274G=CA2242079281GAS8,URAHPc.1012-26G= (n.1012-26G=)
c.937-26G= (n.937-26G=)
n.836C=
n.983-26G=
n.232G=
c.*972-26G= (n.*972-26G=)
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n.1815-26G=
c.763-26G= (n.763-26G=)
c.436-26G= (n.436-26G=)
16g.90040274G>TCA2635089743GAS8,URAHPc.1012-26G>T (n.1012-26G>T)
c.937-26G>T (n.937-26G>T)
n.836C>A
n.983-26G>T
n.232G>T
c.*972-26G>T (n.*972-26G>T)
n.647-26G>T
n.1815-26G>T
c.763-26G>T (n.763-26G>T)
c.436-26G>T (n.436-26G>T)
gnomAD v4
16g.90040275C=CA2242079282GAS8,URAHPc.1012-25C= (n.1012-25C=)
c.937-25C= (n.937-25C=)
n.835G=
n.983-25C=
n.233C=
c.*972-25C= (n.*972-25C=)
n.647-25C=
n.1815-25C=
c.763-25C= (n.763-25C=)
c.436-25C= (n.436-25C=)
16g.90040275C>GCA2242079283GAS8,URAHPc.1012-25C>G (n.1012-25C>G)
c.937-25C>G (n.937-25C>G)
n.835G>C
n.983-25C>G
n.233C>G
c.*972-25C>G (n.*972-25C>G)
n.647-25C>G
n.1815-25C>G
c.763-25C>G (n.763-25C>G)
c.436-25C>G (n.436-25C>G)
dbSNP
16g.90040276C>ACA2635089744GAS8,URAHPc.1012-24C>A (n.1012-24C>A)
c.937-24C>A (n.937-24C>A)
n.834G>T
n.983-24C>A
n.234C>A
c.*972-24C>A (n.*972-24C>A)
n.647-24C>A
n.1815-24C>A
c.763-24C>A (n.763-24C>A)
c.436-24C>A (n.436-24C>A)
gnomAD v4
16g.90040276C>TCA2576105296GAS8,URAHPc.1012-24C>T (n.1012-24C>T)
c.937-24C>T (n.937-24C>T)
n.834G>A
n.983-24C>T
n.234C>T
c.*972-24C>T (n.*972-24C>T)
n.647-24C>T
n.1815-24C>T
c.763-24C>T (n.763-24C>T)
c.436-24C>T (n.436-24C>T)
gnomAD v4
16g.90040277C>ACA2242079285GAS8,URAHPc.1012-23C>A (n.1012-23C>A)
c.937-23C>A (n.937-23C>A)
n.833G>T
n.983-23C>A
n.235C>A
c.*972-23C>A (n.*972-23C>A)
n.647-23C>A
n.1815-23C>A
c.763-23C>A (n.763-23C>A)
c.436-23C>A (n.436-23C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040277C=CA2242079284GAS8,URAHPc.1012-23C= (n.1012-23C=)
c.937-23C= (n.937-23C=)
n.833G=
n.983-23C=
n.235C=
c.*972-23C= (n.*972-23C=)
n.647-23C=
n.1815-23C=
c.763-23C= (n.763-23C=)
c.436-23C= (n.436-23C=)
16g.90040277C>TCA980480419GAS8,URAHPc.1012-23C>T (n.1012-23C>T)
c.937-23C>T (n.937-23C>T)
n.833G>A
n.983-23C>T
n.235C>T
c.*972-23C>T (n.*972-23C>T)
n.647-23C>T
n.1815-23C>T
c.763-23C>T (n.763-23C>T)
c.436-23C>T (n.436-23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040278A=CA2242079286GAS8,URAHPc.1012-22A= (n.1012-22A=)
c.937-22A= (n.937-22A=)
n.832T=
n.983-22A=
n.236A=
c.*972-22A= (n.*972-22A=)
n.647-22A=
n.1815-22A=
c.763-22A= (n.763-22A=)
c.436-22A= (n.436-22A=)
16g.90040278A>GCA8258070GAS8,URAHPc.1012-22A>G (n.1012-22A>G)
c.937-22A>G (n.937-22A>G)
n.832T>C
n.983-22A>G
n.236A>G
c.*972-22A>G (n.*972-22A>G)
n.647-22A>G
n.1815-22A>G
c.763-22A>G (n.763-22A>G)
c.436-22A>G (n.436-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040279C>ACA624456052GAS8,URAHPc.1012-21C>A (n.1012-21C>A)
c.937-21C>A (n.937-21C>A)
n.831G>T
n.983-21C>A
n.237C>A
c.*972-21C>A (n.*972-21C>A)
n.647-21C>A
n.1815-21C>A
c.763-21C>A (n.763-21C>A)
c.436-21C>A (n.436-21C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040279C=CA2242079287GAS8,URAHPc.1012-21C= (n.1012-21C=)
c.937-21C= (n.937-21C=)
n.831G=
n.983-21C=
n.237C=
c.*972-21C= (n.*972-21C=)
n.647-21C=
n.1815-21C=
c.763-21C= (n.763-21C=)
c.436-21C= (n.436-21C=)
16g.90040279C>GCA2635089755GAS8,URAHPc.1012-21C>G (n.1012-21C>G)
c.937-21C>G (n.937-21C>G)
n.831G>C
n.983-21C>G
n.237C>G
c.*972-21C>G (n.*972-21C>G)
n.647-21C>G
n.1815-21C>G
c.763-21C>G (n.763-21C>G)
c.436-21C>G (n.436-21C>G)
gnomAD v4
16g.90040279C>TCA624456053GAS8,URAHPc.1012-21C>T (n.1012-21C>T)
c.937-21C>T (n.937-21C>T)
n.831G>A
n.983-21C>T
n.237C>T
c.*972-21C>T (n.*972-21C>T)
n.647-21C>T
n.1815-21C>T
c.763-21C>T (n.763-21C>T)
c.436-21C>T (n.436-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040283dupCA8258071GAS8,URAHPc.1012-17dup (n.1012-17dup)
c.937-17dup (n.937-17dup)
n.831dup
n.983-17dup
n.241dup
c.*972-17dup (n.*972-17dup)
n.647-17dup
n.1815-17dup
c.763-17dup (n.763-17dup)
c.436-17dup (n.436-17dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040283delCA2576105297GAS8,URAHPc.1012-17del (n.1012-17del)
c.937-17del (n.937-17del)
n.831del
n.983-17del
n.241del
c.*972-17del (n.*972-17del)
n.647-17del
n.1815-17del
c.763-17del (n.763-17del)
c.436-17del (n.436-17del)
16g.90040280C>ACA2635089758GAS8,URAHPc.1012-20C>A (n.1012-20C>A)
c.937-20C>A (n.937-20C>A)
n.830G>T
n.983-20C>A
n.238C>A
c.*972-20C>A (n.*972-20C>A)
n.647-20C>A
n.1815-20C>A
c.763-20C>A (n.763-20C>A)
c.436-20C>A (n.436-20C>A)
gnomAD v4
16g.90040280C=CA2242079288GAS8,URAHPc.1012-20C= (n.1012-20C=)
c.937-20C= (n.937-20C=)
n.830G=
n.983-20C=
n.238C=
c.*972-20C= (n.*972-20C=)
n.647-20C=
n.1815-20C=
c.763-20C= (n.763-20C=)
c.436-20C= (n.436-20C=)
16g.90040280C>TCA725839286GAS8,URAHPc.1012-20C>T (n.1012-20C>T)
c.937-20C>T (n.937-20C>T)
n.830G>A
n.983-20C>T
n.238C>T
c.*972-20C>T (n.*972-20C>T)
n.647-20C>T
n.1815-20C>T
c.763-20C>T (n.763-20C>T)
c.436-20C>T (n.436-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040281C>ACA725839287GAS8,URAHPc.1012-19C>A (n.1012-19C>A)
c.937-19C>A (n.937-19C>A)
n.829G>T
n.983-19C>A
n.239C>A
c.*972-19C>A (n.*972-19C>A)
n.647-19C>A
n.1815-19C>A
c.763-19C>A (n.763-19C>A)
c.436-19C>A (n.436-19C>A)
dbSNP
16g.90040281C=CA2242079289GAS8,URAHPc.1012-19C= (n.1012-19C=)
c.937-19C= (n.937-19C=)
n.829G=
n.983-19C=
n.239C=
c.*972-19C= (n.*972-19C=)
n.647-19C=
n.1815-19C=
c.763-19C= (n.763-19C=)
c.436-19C= (n.436-19C=)
16g.90040281C>TCA2635089759GAS8,URAHPc.1012-19C>T (n.1012-19C>T)
c.937-19C>T (n.937-19C>T)
n.829G>A
n.983-19C>T
n.239C>T
c.*972-19C>T (n.*972-19C>T)
n.647-19C>T
n.1815-19C>T
c.763-19C>T (n.763-19C>T)
c.436-19C>T (n.436-19C>T)
gnomAD v4
16g.90040282C>ACA2635089761GAS8,URAHPc.1012-18C>A (n.1012-18C>A)
c.937-18C>A (n.937-18C>A)
n.828G>T
n.983-18C>A
n.240C>A
c.*972-18C>A (n.*972-18C>A)
n.647-18C>A
n.1815-18C>A
c.763-18C>A (n.763-18C>A)
c.436-18C>A (n.436-18C>A)
gnomAD v4
16g.90040282C=CA2242079290GAS8,URAHPc.1012-18C= (n.1012-18C=)
c.937-18C= (n.937-18C=)
n.828G=
n.983-18C=
n.240C=
c.*972-18C= (n.*972-18C=)
n.647-18C=
n.1815-18C=
c.763-18C= (n.763-18C=)
c.436-18C= (n.436-18C=)
16g.90040282C>GCA8258072GAS8,URAHPc.1012-18C>G (n.1012-18C>G)
c.937-18C>G (n.937-18C>G)
n.828G>C
n.983-18C>G
n.240C>G
c.*972-18C>G (n.*972-18C>G)
n.647-18C>G
n.1815-18C>G
c.763-18C>G (n.763-18C>G)
c.436-18C>G (n.436-18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040282C>TCA624456054GAS8,URAHPc.1012-18C>T (n.1012-18C>T)
c.937-18C>T (n.937-18C>T)
n.828G>A
n.983-18C>T
n.240C>T
c.*972-18C>T (n.*972-18C>T)
n.647-18C>T
n.1815-18C>T
c.763-18C>T (n.763-18C>T)
c.436-18C>T (n.436-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040283C>ACA2635089766GAS8,URAHPc.1012-17C>A (n.1012-17C>A)
c.937-17C>A (n.937-17C>A)
n.827G>T
n.983-17C>A
n.241C>A
c.*972-17C>A (n.*972-17C>A)
n.647-17C>A
n.1815-17C>A
c.763-17C>A (n.763-17C>A)
c.436-17C>A (n.436-17C>A)
gnomAD v4
16g.90040283C=CA2242079291GAS8,URAHPc.1012-17C= (n.1012-17C=)
c.937-17C= (n.937-17C=)
n.827G=
n.983-17C=
n.241C=
c.*972-17C= (n.*972-17C=)
n.647-17C=
n.1815-17C=
c.763-17C= (n.763-17C=)
c.436-17C= (n.436-17C=)
16g.90040283C>TCA8258073GAS8,URAHPc.1012-17C>T (n.1012-17C>T)
c.937-17C>T (n.937-17C>T)
n.827G>A
n.983-17C>T
n.241C>T
c.*972-17C>T (n.*972-17C>T)
n.647-17C>T
n.1815-17C>T
c.763-17C>T (n.763-17C>T)
c.436-17C>T (n.436-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040284A=CA2242079292GAS8,URAHPc.1012-16A= (n.1012-16A=)
c.937-16A= (n.937-16A=)
n.826T=
n.983-16A=
n.242A=
c.*972-16A= (n.*972-16A=)
n.647-16A=
n.1815-16A=
c.763-16A= (n.763-16A=)
c.436-16A= (n.436-16A=)
16g.90040284A>CCA980480429GAS8,URAHPc.1012-16A>C (n.1012-16A>C)
c.937-16A>C (n.937-16A>C)
n.826T>G
n.983-16A>C
n.242A>C
c.*972-16A>C (n.*972-16A>C)
n.647-16A>C
n.1815-16A>C
c.763-16A>C (n.763-16A>C)
c.436-16A>C (n.436-16A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040285G>TCA2635089771GAS8,URAHPc.1012-15G>T (n.1012-15G>T)
c.937-15G>T (n.937-15G>T)
n.825C>A
n.983-15G>T
n.243G>T
c.*972-15G>T (n.*972-15G>T)
n.647-15G>T
n.1815-15G>T
c.763-15G>T (n.763-15G>T)
c.436-15G>T (n.436-15G>T)
gnomAD v4
16g.90040286C>ACA2635089775GAS8,URAHPc.1012-14C>A (n.1012-14C>A)
c.937-14C>A (n.937-14C>A)
n.824G>T
n.983-14C>A
n.244C>A
c.*972-14C>A (n.*972-14C>A)
n.647-14C>A
n.1815-14C>A
c.763-14C>A (n.763-14C>A)
c.436-14C>A (n.436-14C>A)
gnomAD v4
16g.90040286C=CA2242079293GAS8,URAHPc.1012-14C= (n.1012-14C=)
c.937-14C= (n.937-14C=)
n.824G=
n.983-14C=
n.244C=
c.*972-14C= (n.*972-14C=)
n.647-14C=
n.1815-14C=
c.763-14C= (n.763-14C=)
c.436-14C= (n.436-14C=)
16g.90040286C>TCA8258074GAS8,URAHPc.1012-14C>T (n.1012-14C>T)
c.937-14C>T (n.937-14C>T)
n.824G>A
n.983-14C>T
n.244C>T
c.*972-14C>T (n.*972-14C>T)
n.647-14C>T
n.1815-14C>T
c.763-14C>T (n.763-14C>T)
c.436-14C>T (n.436-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040287G>ACA8258075GAS8,URAHPc.1012-13G>A (n.1012-13G>A)
c.937-13G>A (n.937-13G>A)
n.823C>T
n.983-13G>A
n.245G>A
c.*972-13G>A (n.*972-13G>A)
n.647-13G>A
n.1815-13G>A
c.763-13G>A (n.763-13G>A)
c.436-13G>A (n.436-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040287G=CA2242079294GAS8,URAHPc.1012-13G= (n.1012-13G=)
c.937-13G= (n.937-13G=)
n.823C=
n.983-13G=
n.245G=
c.*972-13G= (n.*972-13G=)
n.647-13G=
n.1815-13G=
c.763-13G= (n.763-13G=)
c.436-13G= (n.436-13G=)
16g.90040287G>TCA2635089780GAS8,URAHPc.1012-13G>T (n.1012-13G>T)
c.937-13G>T (n.937-13G>T)
n.823C>A
n.983-13G>T
n.245G>T
c.*972-13G>T (n.*972-13G>T)
n.647-13G>T
n.1815-13G>T
c.763-13G>T (n.763-13G>T)
c.436-13G>T (n.436-13G>T)
gnomAD v4
16g.90040288C=CA2242079295GAS8,URAHPc.1012-12C= (n.1012-12C=)
c.937-12C= (n.937-12C=)
n.822G=
n.983-12C=
n.246C=
c.*972-12C= (n.*972-12C=)
n.647-12C=
n.1815-12C=
c.763-12C= (n.763-12C=)
c.436-12C= (n.436-12C=)
16g.90040288C>GCA8258076GAS8,URAHPc.1012-12C>G (n.1012-12C>G)
c.937-12C>G (n.937-12C>G)
n.822G>C
n.983-12C>G
n.246C>G
c.*972-12C>G (n.*972-12C>G)
n.647-12C>G
n.1815-12C>G
c.763-12C>G (n.763-12C>G)
c.436-12C>G (n.436-12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040288C>TCA8258077GAS8,URAHPc.1012-12C>T (n.1012-12C>T)
c.937-12C>T (n.937-12C>T)
n.822G>A
n.983-12C>T
n.246C>T
c.*972-12C>T (n.*972-12C>T)
n.647-12C>T
n.1815-12C>T
c.763-12C>T (n.763-12C>T)
c.436-12C>T (n.436-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040289T>ACA286666066GAS8,URAHPc.1012-11T>A (n.1012-11T>A)
c.937-11T>A (n.937-11T>A)
n.821A>T
n.983-11T>A
n.247T>A
c.*972-11T>A (n.*972-11T>A)
n.647-11T>A
n.1815-11T>A
c.763-11T>A (n.763-11T>A)
c.436-11T>A (n.436-11T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040289T=CA2242079296GAS8,URAHPc.1012-11T= (n.1012-11T=)
c.937-11T= (n.937-11T=)
n.821A=
n.983-11T=
n.247T=
c.*972-11T= (n.*972-11T=)
n.647-11T=
n.1815-11T=
c.763-11T= (n.763-11T=)
c.436-11T= (n.436-11T=)
16g.90040290_90040291delCA2733101791GAS8,URAHPc.1012-10_1012-9del (n.1012-10_1012-9del)
c.937-10_937-9del (n.937-10_937-9del)
n.820_821del
n.983-10_983-9del
n.248_249del
c.*972-10_*972-9del (n.*972-10_*972-9del)
n.647-10_647-9del
n.1815-10_1815-9del
c.763-10_763-9del (n.763-10_763-9del)
c.436-10_436-9del (n.436-10_436-9del)
dbSNP
16g.90040290G>ACA2635089790GAS8,URAHPc.1012-10G>A (n.1012-10G>A)
c.937-10G>A (n.937-10G>A)
n.820C>T
n.983-10G>A
n.248G>A
c.*972-10G>A (n.*972-10G>A)
n.647-10G>A
n.1815-10G>A
c.763-10G>A (n.763-10G>A)
c.436-10G>A (n.436-10G>A)
gnomAD v4
16g.90040291T>CCA658798673GAS8,URAHPc.1012-9T>C (n.1012-9T>C)
c.937-9T>C (n.937-9T>C)
n.819A>G
n.983-9T>C
n.249T>C
c.*972-9T>C (n.*972-9T>C)
n.647-9T>C
n.1815-9T>C
c.763-9T>C (n.763-9T>C)
c.436-9T>C (n.436-9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.90040291T=CA2242079297GAS8,URAHPc.1012-9T= (n.1012-9T=)
c.937-9T= (n.937-9T=)
n.819A=
n.983-9T=
n.249T=
c.*972-9T= (n.*972-9T=)
n.647-9T=
n.1815-9T=
c.763-9T= (n.763-9T=)
c.436-9T= (n.436-9T=)
16g.90040292C>ACA2635089794GAS8,URAHPc.1012-8C>A (n.1012-8C>A)
c.937-8C>A (n.937-8C>A)
n.818G>T
n.983-8C>A
n.250C>A
c.*972-8C>A (n.*972-8C>A)
n.647-8C>A
n.1815-8C>A
c.763-8C>A (n.763-8C>A)
c.436-8C>A (n.436-8C>A)
gnomAD v4
16g.90040292C>TCA2635089795GAS8,URAHPc.1012-8C>T (n.1012-8C>T)
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
n.818G>A
n.983-8C>T
n.250C>T
c.*972-8C>T (n.*972-8C>T)
n.647-8C>T
n.1815-8C>T
c.763-8C>T (n.763-8C>T)
c.436-8C>T (n.436-8C>T)
gnomAD v4
16g.90040293C>ACA2635089797GAS8,URAHPc.1012-7C>A (n.1012-7C>A)
c.937-7C>A (n.937-7C>A)
n.817G>T
n.983-7C>A
n.251C>A
c.*972-7C>A (n.*972-7C>A)
n.647-7C>A
n.1815-7C>A
c.763-7C>A (n.763-7C>A)
c.436-7C>A (n.436-7C>A)
gnomAD v4
16g.90040293C=CA2242079298GAS8,URAHPc.1012-7C= (n.1012-7C=)
c.937-7C= (n.937-7C=)
n.817G=
n.983-7C=
n.251C=
c.*972-7C= (n.*972-7C=)
n.647-7C=
n.1815-7C=
c.763-7C= (n.763-7C=)
c.436-7C= (n.436-7C=)
16g.90040293C>TCA624456055GAS8,URAHPc.1012-7C>T (n.1012-7C>T)
c.937-7C>T (n.937-7C>T)
n.817G>A
n.983-7C>T
n.251C>T
c.*972-7C>T (n.*972-7C>T)
n.647-7C>T
n.1815-7C>T
c.763-7C>T (n.763-7C>T)
c.436-7C>T (n.436-7C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040294C>ACA2635089798GAS8,URAHPc.1012-6C>A (n.1012-6C>A)
c.937-6C>A (n.937-6C>A)
n.816G>T
n.983-6C>A
n.252C>A
c.*972-6C>A (n.*972-6C>A)
n.647-6C>A
n.1815-6C>A
c.763-6C>A (n.763-6C>A)
c.436-6C>A (n.436-6C>A)
gnomAD v4
16g.90040294C=CA2242079299GAS8,URAHPc.1012-6C= (n.1012-6C=)
c.937-6C= (n.937-6C=)
n.816G=
n.983-6C=
n.252C=
c.*972-6C= (n.*972-6C=)
n.647-6C=
n.1815-6C=
c.763-6C= (n.763-6C=)
c.436-6C= (n.436-6C=)
16g.90040294C>GCA980480437GAS8,URAHPc.1012-6C>G (n.1012-6C>G)
c.937-6C>G (n.937-6C>G)
n.816G>C
n.983-6C>G
n.252C>G
c.*972-6C>G (n.*972-6C>G)
n.647-6C>G
n.1815-6C>G
c.763-6C>G (n.763-6C>G)
c.436-6C>G (n.436-6C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040295T>CCA2635089799GAS8,URAHPc.1012-5T>C (n.1012-5T>C)
c.937-5T>C (n.937-5T>C)
n.815A>G
n.983-5T>C
n.253T>C
c.*972-5T>C (n.*972-5T>C)
n.647-5T>C
n.1815-5T>C
c.763-5T>C (n.763-5T>C)
c.436-5T>C (n.436-5T>C)
gnomAD v4
16g.90040296A=CA2242079300GAS8,URAHPc.1012-4A= (n.1012-4A=)
c.937-4A= (n.937-4A=)
n.814T=
n.983-4A=
n.254A=
c.*972-4A= (n.*972-4A=)
n.647-4A=
n.1815-4A=
c.763-4A= (n.763-4A=)
c.436-4A= (n.436-4A=)
16g.90040296A>CCA2576105298GAS8,URAHPc.1012-4A>C (n.1012-4A>C)
c.937-4A>C (n.937-4A>C)
n.814T>G
n.983-4A>C
n.254A>C
c.*972-4A>C (n.*972-4A>C)
n.647-4A>C
n.1815-4A>C
c.763-4A>C (n.763-4A>C)
c.436-4A>C (n.436-4A>C)
16g.90040296A>GCA8258078GAS8,URAHPc.1012-4A>G (n.1012-4A>G)
c.937-4A>G (n.937-4A>G)
n.814T>C
n.983-4A>G
n.254A>G
c.*972-4A>G (n.*972-4A>G)
n.647-4A>G
n.1815-4A>G
c.763-4A>G (n.763-4A>G)
c.436-4A>G (n.436-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040297C>ACA2635089800GAS8,URAHPc.1012-3C>A (n.1012-3C>A)
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
n.813G>T
n.983-3C>A
n.255C>A
c.*972-3C>A (n.*972-3C>A)
n.647-3C>A
n.1815-3C>A
c.763-3C>A (n.763-3C>A)
c.436-3C>A (n.436-3C>A)
gnomAD v4
16g.90040297C>TCA2635089801GAS8,URAHPc.1012-3C>T (n.1012-3C>T)
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
n.813G>A
n.983-3C>T
n.255C>T
c.*972-3C>T (n.*972-3C>T)
n.647-3C>T
n.1815-3C>T
c.763-3C>T (n.763-3C>T)
c.436-3C>T (n.436-3C>T)
gnomAD v4
16g.90040298A=CA2242079301GAS8,URAHPc.1012-2A= (n.1012-2A=)
c.937-2A= (n.937-2A=)
n.812T=
n.983-2A=
n.256A=
c.*972-2A= (n.*972-2A=)
n.647-2A=
n.1815-2A=
c.763-2A= (n.763-2A=)
c.436-2A= (n.436-2A=)
16g.90040298A>CCA397469809GAS8,URAHPc.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
n.812T>G
n.983-2A>C
n.256A>C
c.*972-2A>C (n.*972-2A>C)
n.647-2A>C
n.1815-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
16g.90040298A>GCA397469811GAS8,URAHPc.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
n.812T>C
n.983-2A>G
n.256A>G
c.*972-2A>G (n.*972-2A>G)
n.647-2A>G
n.1815-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040298A>TCA397469814GAS8,URAHPc.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
n.812T>A
n.983-2A>T
n.256A>T
c.*972-2A>T (n.*972-2A>T)
n.647-2A>T
n.1815-2A>T
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
16g.90040299G>ACA8258079GAS8,URAHPc.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
n.811C>T
n.983-1G>A
n.257G>A
c.*972-1G>A (n.*972-1G>A)
n.647-1G>A
n.1815-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040299G>CCA397469818GAS8,URAHPc.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
n.811C>G
n.983-1G>C
n.257G>C
c.*972-1G>C (n.*972-1G>C)
n.647-1G>C
n.1815-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
dbSNP
16g.90040299G=CA2242079302GAS8,URAHPc.1012-1G= (n.1012-1G=)
c.937-1G= (n.937-1G=)
n.811C=
n.983-1G=
n.257G=
c.*972-1G= (n.*972-1G=)
n.647-1G=
n.1815-1G=
c.763-1G= (n.763-1G=)
c.436-1G= (n.436-1G=)
16g.90040299G>TCA397469820GAS8,URAHPc.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
n.811C>A
n.983-1G>T
n.257G>T
c.*972-1G>T (n.*972-1G>T)
n.647-1G>T
n.1815-1G>T
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
gnomAD v4
16g.90040300G>ACA397469822GAS8,URAHPc.1012G>A (p.Val338Met)
c.937G>A (p.Val313Met)
n.810C>T
n.983G>A
n.258G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.647G>A
n.1815G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
gnomAD v4
16g.90040300G>CCA397469823GAS8,URAHPc.1012G>C (p.Val338Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.810C>G
n.983G>C
n.258G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.647G>C
n.1815G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
16g.90040300G=CA2242079303GAS8,URAHPc.1012G= (p.Val338=)
c.937G= (p.Val313=)
n.810C=
n.983G=
n.258G=
c.*972G= (n.*972G=)
n.647G=
n.1815G=
c.763G= (p.Val255=)
c.436G= (p.Val146=)
16g.90040300G>TCA286666103GAS8,URAHPc.1012G>T (p.Val338Leu)
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.810C>A
n.983G>T
n.258G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.647G>T
n.1815G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040301T>ACA397469831GAS8,URAHPc.1013T>A (p.Val338Glu)
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.809A>T
n.984T>A
n.259T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.648T>A
n.1816T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
16g.90040301T>CCA397469827GAS8,URAHPc.1013T>C (p.Val338Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.809A>G
n.984T>C
n.259T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.648T>C
n.1816T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
16g.90040301T>GCA397469829GAS8,URAHPc.1013T>G (p.Val338Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.809A>C
n.984T>G
n.259T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.648T>G
n.1816T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
16g.90040302G>ACA497196320GAS8,URAHPc.1014G>A (p.Val338=)
c.939G>A (p.Val313=)
n.808C>T
n.985G>A
n.260G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.649G>A
n.1817G>A
c.765G>A (p.Val255=)
c.438G>A (p.Val146=)
gnomAD v4
16g.90040302G>CCA497196322GAS8,URAHPc.1014G>C (p.Val338=)
c.939G>C (p.Val313=)
n.808C>G
n.985G>C
n.260G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.649G>C
n.1817G>C
c.765G>C (p.Val255=)
c.438G>C (p.Val146=)
16g.90040302G>TCA497196321GAS8,URAHPc.1014G>T (p.Val338=)
c.939G>T (p.Val313=)
n.808C>A
n.985G>T
n.260G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.649G>T
n.1817G>T
c.765G>T (p.Val255=)
c.438G>T (p.Val146=)
16g.90040303C>ACA397469832GAS8,URAHPc.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.807G>T
n.986C>A
n.261C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.650C>A
n.1818C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
16g.90040303C>GCA397469835GAS8,URAHPc.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.807G>C
n.986C>G
n.261C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.650C>G
n.1818C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
gnomAD v4
16g.90040303C>TCA397469838GAS8,URAHPc.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.807G>A
n.986C>T
n.261C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.650C>T
n.1818C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
gnomAD v4
16g.90040304A>CCA397469840GAS8,URAHPc.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.806T>G
n.987A>C
n.262A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.651A>C
n.1819A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
16g.90040304A>GCA397469842GAS8,URAHPc.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.806T>C
n.987A>G
n.262A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.651A>G
n.1819A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
16g.90040304A>TCA397469854GAS8,URAHPc.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
n.806T>A
n.987A>T
n.262A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.651A>T
n.1819A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
16g.90040305G>ACA497196327GAS8,URAHPc.1017G>A (p.Gln339=)
c.942G>A (p.Gln314=)
n.805C>T
n.988G>A
n.263G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.652G>A
n.1820G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
c.441G>A (p.Gln147=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040305G>CCA397469856GAS8,URAHPc.1017G>C (p.Gln339His)
c.942G>C (p.Gln314His)
n.805C>G
n.988G>C
n.263G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.652G>C
n.1820G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
c.441G>C (p.Gln147His)
16g.90040305G=CA2242079304GAS8,URAHPc.1017G= (p.Gln339=)
c.942G= (p.Gln314=)
n.805C=
n.988G=
n.263G=
c.*977G= (n.*977G=)
n.652G=
n.1820G=
c.768G= (p.Gln256=)
c.441G= (p.Gln147=)
16g.90040305G>TCA397469859GAS8,URAHPc.1017G>T (p.Gln339His)
c.942G>T (p.Gln314His)
n.805C>A
n.988G>T
n.263G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.652G>T
n.1820G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
c.441G>T (p.Gln147His)
gnomAD v4
16g.90040306C>ACA397469863GAS8,URAHPc.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
n.804G>T
n.989C>A
n.264C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.653C>A
n.1821C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
16g.90040306C>GCA397469866GAS8,URAHPc.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
n.804G>C
n.989C>G
n.264C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.653C>G
n.1821C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
16g.90040306C>TCA397469868GAS8,URAHPc.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
n.804G>A
n.989C>T
n.264C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.653C>T
n.1821C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
gnomAD v4
16g.90040307A=CA2242079305GAS8,URAHPc.1019A= (p.Gln340=)
c.944A= (p.Gln315=)
n.803T=
n.990A=
n.265A=
c.*979A= (n.*979A=)
n.654A=
n.1822A=
c.770A= (p.Gln257=)
c.443A= (p.Gln148=)
16g.90040307A>CCA397469874GAS8,URAHPc.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
n.803T>G
n.990A>C
n.265A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.654A>C
n.1822A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040307A>GCA397469871GAS8,URAHPc.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
n.803T>C
n.990A>G
n.265A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.654A>G
n.1822A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
gnomAD v4
16g.90040307A>TCA397469869GAS8,URAHPc.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
n.803T>A
n.990A>T
n.265A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.654A>T
n.1822A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
16g.90040308G>ACA497196328GAS8,URAHPc.1020G>A (p.Gln340=)
c.945G>A (p.Gln315=)
n.802C>T
n.991G>A
n.266G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.655G>A
n.1823G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
c.444G>A (p.Gln148=)
16g.90040308G>CCA397469877GAS8,URAHPc.1020G>C (p.Gln340His)
c.945G>C (p.Gln315His)
n.802C>G
n.991G>C
n.266G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.655G>C
n.1823G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
c.444G>C (p.Gln148His)
16g.90040308G>TCA397469879GAS8,URAHPc.1020G>T (p.Gln340His)
c.945G>T (p.Gln315His)
n.802C>A
n.991G>T
n.266G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.655G>T
n.1823G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
c.444G>T (p.Gln148His)
16g.90040309G>ACA397469881GAS8,URAHPc.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.801C>T
n.992G>A
n.267G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.656G>A
n.1824G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040309G>CCA397469883GAS8,URAHPc.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.801C>G
n.992G>C
n.267G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.656G>C
n.1824G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
16g.90040309G=CA2242079306GAS8,URAHPc.1021G= (p.Glu341=)
c.946G= (p.Glu316=)
n.801C=
n.992G=
n.267G=
c.*981G= (n.*981G=)
n.656G=
n.1824G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.445G= (p.Glu149=)
16g.90040309G>TCA397469887GAS8,URAHPc.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.801C>A
n.992G>T
n.267G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.656G>T
n.1824G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
gnomAD v4
16g.90040310A=CA2242079307GAS8,URAHPc.1022A= (p.Glu341=)
c.947A= (p.Glu316=)
n.800T=
n.993A=
n.268A=
c.*982A= (n.*982A=)
n.657A=
n.1825A=
c.773A= (p.Glu258=)
c.446A= (p.Glu149=)
16g.90040310A>CCA397469890GAS8,URAHPc.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.800T>G
n.993A>C
n.268A>C
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.657A>C
n.1825A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
16g.90040310A>GCA397469896GAS8,URAHPc.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.800T>C
n.993A>G
n.268A>G
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.657A>G
n.1825A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
16g.90040310A>TCA397469898GAS8,URAHPc.1022A>T (p.Glu341Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.800T>A
n.993A>T
n.268A>T
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.657A>T
n.1825A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040311G>ACA497196329GAS8,URAHPc.1023G>A (p.Glu341=)
c.948G>A (p.Glu316=)
n.799C>T
n.994G>A
n.269G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.658G>A
n.1826G>A
c.774G>A (p.Glu258=)
c.447G>A (p.Glu149=)
gnomAD v4
16g.90040311G>CCA397469902GAS8,URAHPc.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
n.799C>G
n.994G>C
n.269G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.658G>C
n.1826G>C
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
16g.90040311G>TCA397469904GAS8,URAHPc.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
n.799C>A
n.994G>T
n.269G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.658G>T
n.1826G>T
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
gnomAD v4
16g.90040312C>ACA497196330GAS8,URAHPc.1024C>A (p.Arg342=)
c.949C>A (p.Arg317=)
n.798G>T
n.995C>A
n.270C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.659C>A
n.1827C>A
c.775C>A (p.Arg259=)
c.448C>A (p.Arg150=)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040312C=CA2242079308GAS8,URAHPc.1024C= (p.Arg342=)
c.949C= (p.Arg317=)
n.798G=
n.995C=
n.270C=
c.*984C= (n.*984C=)
n.659C=
n.1827C=
c.775C= (p.Arg259=)
c.448C= (p.Arg150=)
16g.90040312C>GCA397469907GAS8,URAHPc.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
n.798G>C
n.995C>G
n.270C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.659C>G
n.1827C>G
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
16g.90040312C>TCA8258080GAS8,URAHPc.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.949C>T (p.Arg317Trp)
n.798G>A
n.995C>T
n.270C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.659C>T
n.1827C>T
c.775C>T (p.Arg259Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040313G>ACA8258081GAS8,URAHPc.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
n.797C>T
n.996G>A
n.271G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.660G>A
n.1828G>A
c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040313G>CCA397469914GAS8,URAHPc.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
n.797C>G
n.996G>C
n.271G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.660G>C
n.1828G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040313G=CA2242079309GAS8,URAHPc.1025G= (p.Arg342=)
c.950G= (p.Arg317=)
n.797C=
n.996G=
n.271G=
c.*985G= (n.*985G=)
n.660G=
n.1828G=
c.776G= (p.Arg259=)
c.449G= (p.Arg150=)
16g.90040313G>TCA397469916GAS8,URAHPc.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
n.797C>A
n.996G>T
n.271G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.660G>T
n.1828G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040314G>ACA497196333GAS8,URAHPc.1026G>A (p.Arg342=)
c.951G>A (p.Arg317=)
n.796C>T
n.997G>A
n.272G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.661G>A
n.1829G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.450G>A (p.Arg150=)
gnomAD v4
16g.90040314G>CCA497196334GAS8,URAHPc.1026G>C (p.Arg342=)
c.951G>C (p.Arg317=)
n.796C>G
n.997G>C
n.272G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.661G>C
n.1829G>C
c.777G>C (p.Arg259=)
c.450G>C (p.Arg150=)
gnomAD v4
16g.90040314G=CA2242079310GAS8,URAHPc.1026G= (p.Arg342=)
c.951G= (p.Arg317=)
n.796C=
n.997G=
n.272G=
c.*986G= (n.*986G=)
n.661G=
n.1829G=
c.777G= (p.Arg259=)
c.450G= (p.Arg150=)
16g.90040314G>TCA8258082GAS8,URAHPc.1026G>T (p.Arg342=)
c.951G>T (p.Arg317=)
n.796C>A
n.997G>T
n.272G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.661G>T
n.1829G>T
c.777G>T (p.Arg259=)
c.450G>T (p.Arg150=)
dbSNP ExAC
16g.90040315G>ACA397469920GAS8,URAHPc.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.795C>T
n.998G>A
n.273G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.662G>A
n.1830G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040315G>CCA397469923GAS8,URAHPc.1027G>C (p.Asp343His)
c.952G>C (p.Asp318His)
n.795C>G
n.998G>C
n.273G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.662G>C
n.1830G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.451G>C (p.Asp151His)
16g.90040315G=CA2242079311GAS8,URAHPc.1027G= (p.Asp343=)
c.952G= (p.Asp318=)
n.795C=
n.998G=
n.273G=
c.*987G= (n.*987G=)
n.662G=
n.1830G=
c.778G= (p.Asp260=)
c.451G= (p.Asp151=)
16g.90040315G>TCA397469925GAS8,URAHPc.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.795C>A
n.998G>T
n.273G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.662G>T
n.1830G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
gnomAD v4
16g.90040316A>CCA397469928GAS8,URAHPc.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.794T>G
n.999A>C
n.274A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.663A>C
n.1831A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
16g.90040316A>GCA397469929GAS8,URAHPc.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.794T>C
n.999A>G
n.274A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.663A>G
n.1831A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
gnomAD v4
16g.90040316A>TCA397469931GAS8,URAHPc.1028A>T (p.Asp343Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.794T>A
n.999A>T
n.274A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.663A>T
n.1831A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
16g.90040317C>ACA397469933GAS8,URAHPc.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
n.793G>T
n.1000C>A
n.275C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.664C>A
n.1832C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
16g.90040317C=CA2242079312GAS8,URAHPc.1029C= (p.Asp343=)
c.954C= (p.Asp318=)
n.793G=
n.1000C=
n.275C=
c.*989C= (n.*989C=)
n.664C=
n.1832C=
c.780C= (p.Asp260=)
c.453C= (p.Asp151=)
16g.90040317C>GCA397469936GAS8,URAHPc.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
n.793G>C
n.1000C>G
n.275C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.664C>G
n.1832C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
16g.90040317C>TCA8258083GAS8,URAHPc.1029C>T (p.Asp343=)
c.954C>T (p.Asp318=)
n.793G>A
n.1000C>T
n.275C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.664C>T
n.1832C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.453C>T (p.Asp151=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040318G>ACA8258084GAS8,URAHPc.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.792C>T
n.1001G>A
n.276G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.665G>A
n.1833G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040318G>CCA397469939GAS8,URAHPc.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.792C>G
n.1001G>C
n.276G>C
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.665G>C
n.1833G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040318G=CA2242079313GAS8,URAHPc.1030G= (p.Glu344=)
c.955G= (p.Glu319=)
n.792C=
n.1001G=
n.276G=
c.*990G= (n.*990G=)
n.665G=
n.1833G=
c.781G= (p.Glu261=)
c.454G= (p.Glu152=)
16g.90040318G>TCA397469940GAS8,URAHPc.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.792C>A
n.1001G>T
n.276G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.665G>T
n.1833G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040319A=CA2242079314GAS8,URAHPc.1031A= (p.Glu344=)
c.956A= (p.Glu319=)
n.791T=
n.1002A=
n.277A=
c.*991A= (n.*991A=)
n.666A=
n.1834A=
c.782A= (p.Glu261=)
c.455A= (p.Glu152=)
16g.90040319A>CCA397469944GAS8,URAHPc.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.791T>G
n.1002A>C
n.277A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.666A>C
n.1834A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
16g.90040319A>GCA286666152GAS8,URAHPc.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.791T>C
n.1002A>G
n.277A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.666A>G
n.1834A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040319A>TCA397469943GAS8,URAHPc.1031A>T (p.Glu344Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.791T>A
n.1002A>T
n.277A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.666A>T
n.1834A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
16g.90040320G>ACA497196335GAS8,URAHPc.1032G>A (p.Glu344=)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.790C>T
n.1003G>A
n.278G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.667G>A
n.1835G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.456G>A (p.Glu152=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040320G>CCA397469958GAS8,URAHPc.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.790C>G
n.1003G>C
n.278G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
n.667G>C
n.1835G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
16g.90040320G=CA2242079315GAS8,URAHPc.1032G= (p.Glu344=)
c.957G= (p.Glu319=)
n.790C=
n.1003G=
n.278G=
c.*992G= (n.*992G=)
n.667G=
n.1835G=
c.783G= (p.Glu261=)
c.456G= (p.Glu152=)
16g.90040320G>TCA397469960GAS8,URAHPc.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.790C>A
n.1003G>T
n.278G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.667G>T
n.1835G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
16g.90040321C>ACA397469963GAS8,URAHPc.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.789G>T
n.1004C>A
n.279C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.668C>A
n.1836C>A
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
gnomAD v4
16g.90040321C>GCA397469965GAS8,URAHPc.1033C>G (p.Leu345Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.789G>C
n.1004C>G
n.279C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.668C>G
n.1836C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
16g.90040321C>TCA397469967GAS8,URAHPc.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.789G>A
n.1004C>T
n.279C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.668C>T
n.1836C>T
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
16g.90040322T>ACA397469971GAS8,URAHPc.1034T>A (p.Leu345His)
c.959T>A (p.Leu320His)
n.788A>T
n.1005T>A
n.280T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.669T>A
n.1837T>A
c.785T>A (p.Leu262His)
c.458T>A (p.Leu153His)
16g.90040322T>CCA397469972GAS8,URAHPc.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.788A>G
n.1005T>C
n.280T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.669T>C
n.1837T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
16g.90040322T>GCA8258085GAS8,URAHPc.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.788A>C
n.1005T>G
n.280T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.669T>G
n.1837T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040322T=CA2242079316GAS8,URAHPc.1034T= (p.Leu345=)
c.959T= (p.Leu320=)
n.788A=
n.1005T=
n.280T=
c.*994T= (n.*994T=)
n.669T=
n.1837T=
c.785T= (p.Leu262=)
c.458T= (p.Leu153=)
16g.90040323C>ACA497196336GAS8,URAHPc.1035C>A (p.Leu345=)
c.960C>A (p.Leu320=)
n.787G>T
n.1006C>A
n.281C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.670C>A
n.1838C>A
c.786C>A (p.Leu262=)
c.459C>A (p.Leu153=)
16g.90040323C=CA2242079317GAS8,URAHPc.1035C= (p.Leu345=)
c.960C= (p.Leu320=)
n.787G=
n.1006C=
n.281C=
c.*995C= (n.*995C=)
n.670C=
n.1838C=
c.786C= (p.Leu262=)
c.459C= (p.Leu153=)
16g.90040323C>GCA497196337GAS8,URAHPc.1035C>G (p.Leu345=)
c.960C>G (p.Leu320=)
n.787G>C
n.1006C>G
n.281C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.670C>G
n.1838C>G
c.786C>G (p.Leu262=)
c.459C>G (p.Leu153=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040323C>TCA497196338GAS8,URAHPc.1035C>T (p.Leu345=)
c.960C>T (p.Leu320=)
n.787G>A
n.1006C>T
n.281C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.670C>T
n.1838C>T
c.786C>T (p.Leu262=)
c.459C>T (p.Leu153=)
gnomAD v4
16g.90040324T>ACA397469977GAS8,URAHPc.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.786A>T
n.1007T>A
n.282T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.671T>A
n.1839T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
16g.90040324T>CCA397469978GAS8,URAHPc.1036T>C (p.Tyr346His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.786A>G
n.1007T>C
n.282T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.671T>C
n.1839T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
gnomAD v4
16g.90040324T>GCA397469981GAS8,URAHPc.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.786A>C
n.1007T>G
n.282T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.671T>G
n.1839T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
16g.90040325A=CA2242079318GAS8,URAHPc.1037A= (p.Tyr346=)
c.962A= (p.Tyr321=)
n.785T=
n.1008A=
n.283A=
c.*997A= (n.*997A=)
n.672A=
n.1840A=
c.788A= (p.Tyr263=)
c.461A= (p.Tyr154=)
16g.90040325A>CCA397469985GAS8,URAHPc.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.785T>G
n.1008A>C
n.283A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.672A>C
n.1840A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
16g.90040325A>GCA397469987GAS8,URAHPc.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.785T>C
n.1008A>G
n.283A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.672A>G
n.1840A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040325A>TCA397469988GAS8,URAHPc.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.785T>A
n.1008A>T
n.283A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.672A>T
n.1840A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
gnomAD v4
16g.90040326T>ACA397469989GAS8,URAHPc.1038T>A (p.Tyr346Ter)
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
n.784A>T
n.1009T>A
n.284T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.673T>A
n.1841T>A
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
16g.90040326T>CCA497196340GAS8,URAHPc.1038T>C (p.Tyr346=)
c.963T>C (p.Tyr321=)
n.784A>G
n.1009T>C
n.284T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.673T>C
n.1841T>C
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.462T>C (p.Tyr154=)
16g.90040326T>GCA397469990GAS8,URAHPc.1038T>G (p.Tyr346Ter)
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
n.784A>C
n.1009T>G
n.284T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
n.673T>G
n.1841T>G
c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
16g.90040327C>ACA497196341GAS8,URAHPc.1039C>A (p.Arg347=)
c.964C>A (p.Arg322=)
n.783G>T
n.1010C>A
n.285C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.674C>A
n.1842C>A
c.790C>A (p.Arg264=)
c.463C>A (p.Arg155=)
gnomAD v4
16g.90040327C=CA2242079319GAS8,URAHPc.1039C= (p.Arg347=)
c.964C= (p.Arg322=)
n.783G=
n.1010C=
n.285C=
c.*999C= (n.*999C=)
n.674C=
n.1842C=
c.790C= (p.Arg264=)
c.463C= (p.Arg155=)
16g.90040327C>GCA397469991GAS8,URAHPc.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.783G>C
n.1010C>G
n.285C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.674C>G
n.1842C>G
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
dbSNP
16g.90040327C>TCA8258086GAS8,URAHPc.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
n.783G>A
n.1010C>T
n.285C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.674C>T
n.1842C>T
c.790C>T (p.Arg264Trp)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040328G>ACA8258087GAS8,URAHPc.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.782C>T
n.1011G>A
n.286G>A
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.675G>A
n.1843G>A
c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040328G>CCA397469992GAS8,URAHPc.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.782C>G
n.1011G>C
n.286G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.675G>C
n.1843G>C
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040328G=CA2242079320GAS8,URAHPc.1040G= (p.Arg347=)
c.965G= (p.Arg322=)
n.782C=
n.1011G=
n.286G=
c.*1000G= (n.*1000G=)
n.675G=
n.1843G=
c.791G= (p.Arg264=)
c.464G= (p.Arg155=)
16g.90040328G>TCA397469994GAS8,URAHPc.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.782C>A
n.1011G>T
n.286G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.675G>T
n.1843G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
gnomAD v4
16g.90040329delCA2635089889GAS8,URAHPc.1041del (p.Lys348SerfsTer20)
c.966del (p.Lys323SerfsTer20)
n.782del
n.1012del
n.287del
c.*1001del (n.*1001del)
n.676del
n.1844del
c.792del (p.Lys265SerfsTer20)
c.465del (p.Lys156SerfsTer20)
gnomAD v4
16g.90040329G>ACA497196345GAS8,URAHPc.1041G>A (p.Arg347=)
c.966G>A (p.Arg322=)
n.781C>T
n.1012G>A
n.287G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.676G>A
n.1844G>A
c.792G>A (p.Arg264=)
c.465G>A (p.Arg155=)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040329G>CCA497196346GAS8,URAHPc.1041G>C (p.Arg347=)
c.966G>C (p.Arg322=)
n.781C>G
n.1012G>C
n.287G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.676G>C
n.1844G>C
c.792G>C (p.Arg264=)
c.465G>C (p.Arg155=)
16g.90040329G=CA2242079321GAS8,URAHPc.1041G= (p.Arg347=)
c.966G= (p.Arg322=)
n.781C=
n.1012G=
n.287G=
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.676G=
n.1844G=
c.792G= (p.Arg264=)
c.465G= (p.Arg155=)
16g.90040329G>TCA497196347GAS8,URAHPc.1041G>T (p.Arg347=)
c.966G>T (p.Arg322=)
n.781C>A
n.1012G>T
n.287G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.676G>T
n.1844G>T
c.792G>T (p.Arg264=)
c.465G>T (p.Arg155=)
gnomAD v4
16g.90040330A>CCA397469995GAS8,URAHPc.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.780T>G
n.1013A>C
n.288A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.677A>C
n.1845A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
16g.90040330A>GCA397469999GAS8,URAHPc.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.780T>C
n.1013A>G
n.288A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.677A>G
n.1845A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
16g.90040330A>TCA397470001GAS8,URAHPc.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.780T>A
n.1013A>T
n.288A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.677A>T
n.1845A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
16g.90040331A>CCA397470004GAS8,URAHPc.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.779T>G
n.1014A>C
n.289A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.678A>C
n.1846A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
16g.90040331A>GCA397470005GAS8,URAHPc.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.779T>C
n.1014A>G
n.289A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.678A>G
n.1846A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
16g.90040331A>TCA397470006GAS8,URAHPc.1043A>T (p.Lys348Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
n.779T>A
n.1014A>T
n.289A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.678A>T
n.1846A>T
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
16g.90040332G>ACA497196348GAS8,URAHPc.1044G>A (p.Lys348=)
c.969G>A (p.Lys323=)
n.778C>T
n.1015G>A
n.290G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.679G>A
n.1847G>A
c.795G>A (p.Lys265=)
c.468G>A (p.Lys156=)
gnomAD v4
16g.90040332G>CCA397470009GAS8,URAHPc.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
n.778C>G
n.1015G>C
n.290G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.679G>C
n.1847G>C
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
gnomAD v4
16g.90040332G>TCA397470012GAS8,URAHPc.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
n.778C>A
n.1015G>T
n.290G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.679G>T
n.1847G>T
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
16g.90040333T>ACA397470015GAS8,URAHPc.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.777A>T
n.1016T>A
n.291T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
n.680T>A
n.1848T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
gnomAD v4
16g.90040333T>CCA397470018GAS8,URAHPc.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.777A>G
n.1016T>C
n.291T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
n.680T>C
n.1848T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040333T>GCA397470016GAS8,URAHPc.1045T>G (p.Phe349Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
n.777A>C
n.1016T>G
n.291T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
n.680T>G
n.1848T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
16g.90040333T=CA2242079322GAS8,URAHPc.1045T= (p.Phe349=)
c.970T= (p.Phe324=)
n.777A=
n.1016T=
n.291T=
c.*1005T= (n.*1005T=)
n.680T=
n.1848T=
c.796T= (p.Phe266=)
c.469T= (p.Phe157=)
16g.90040334T>ACA397470020GAS8,URAHPc.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.776A>T
n.1017T>A
n.292T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.681T>A
n.1849T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
16g.90040334T>CCA397470025GAS8,URAHPc.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.776A>G
n.1017T>C
n.292T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.681T>C
n.1849T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
16g.90040334T>GCA397470022GAS8,URAHPc.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.776A>C
n.1017T>G
n.292T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.681T>G
n.1849T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
16g.90040335C>ACA397470027GAS8,URAHPc.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
n.775G>T
n.1018C>A
n.293C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
n.682C>A
n.1850C>A
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
gnomAD v4
16g.90040335C>GCA397470031GAS8,URAHPc.1047C>G (p.Phe349Leu)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
n.775G>C
n.1018C>G
n.293C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
n.682C>G
n.1850C>G
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
16g.90040335C>TCA497196352GAS8,URAHPc.1047C>T (p.Phe349=)
c.972C>T (p.Phe324=)
n.775G>A
n.1018C>T
n.293C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
n.682C>T
n.1850C>T
c.798C>T (p.Phe266=)
c.471C>T (p.Phe157=)
COSMIC
16g.90040336A=CA2242079323GAS8,URAHPc.1048A= (p.Thr350=)
c.973A= (p.Thr325=)
n.774T=
n.1019A=
n.294A=
c.*1008A= (n.*1008A=)
n.683A=
n.1851A=
c.799A= (p.Thr267=)
c.472A= (p.Thr158=)
16g.90040336A>CCA397470033GAS8,URAHPc.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.774T>G
n.1019A>C
n.294A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.683A>C
n.1851A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040336A>GCA397470038GAS8,URAHPc.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.774T>C
n.1019A>G
n.294A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.683A>G
n.1851A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
16g.90040336A>TCA397470036GAS8,URAHPc.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.774T>A
n.1019A>T
n.294A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.683A>T
n.1851A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
16g.90040337C>ACA397470041GAS8,URAHPc.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
n.773G>T
n.1020C>A
n.295C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.684C>A
n.1852C>A
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
gnomAD v4
16g.90040337C>GCA397470044GAS8,URAHPc.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
n.773G>C
n.1020C>G
n.295C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.684C>G
n.1852C>G
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
16g.90040337C>TCA397470045GAS8,URAHPc.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.773G>A
n.1020C>T
n.295C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.684C>T
n.1852C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
gnomAD v4
16g.90040338C>ACA497196353GAS8,URAHPc.1050C>A (p.Thr350=)
c.975C>A (p.Thr325=)
n.772G>T
n.1021C>A
n.296C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.685C>A
n.1853C>A
c.801C>A (p.Thr267=)
c.474C>A (p.Thr158=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.90040338C=CA2242079324GAS8,URAHPc.1050C= (p.Thr350=)
c.975C= (p.Thr325=)
n.772G=
n.1021C=
n.296C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
n.685C=
n.1853C=
c.801C= (p.Thr267=)
c.474C= (p.Thr158=)
16g.90040338C>GCA497196354GAS8,URAHPc.1050C>G (p.Thr350=)
c.975C>G (p.Thr325=)
n.772G>C
n.1021C>G
n.296C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.685C>G
n.1853C>G
c.801C>G (p.Thr267=)
c.474C>G (p.Thr158=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040338C>TCA8258088GAS8,URAHPc.1050C>T (p.Thr350=)
c.975C>T (p.Thr325=)
n.772G>A
n.1021C>T
n.296C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.685C>T
n.1853C>T
c.801C>T (p.Thr267=)
c.474C>T (p.Thr158=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040339G>ACA286666210GAS8,URAHPc.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.771C>T
n.1022G>A
n.297G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.686G>A
n.1854G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040339G>CCA397470051GAS8,URAHPc.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.771C>G
n.1022G>C
n.297G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.686G>C
n.1854G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
16g.90040339G=CA2242079325GAS8,URAHPc.1051G= (p.Ala351=)
c.976G= (p.Ala326=)
n.771C=
n.1022G=
n.297G=
c.*1011G= (n.*1011G=)
n.686G=
n.1854G=
c.802G= (p.Ala268=)
c.475G= (p.Ala159=)
16g.90040339G>TCA397470053GAS8,URAHPc.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.771C>A
n.1022G>T
n.297G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.686G>T
n.1854G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
gnomAD v4
16g.90040340C>ACA397470055GAS8,URAHPc.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
n.770G>T
n.1023C>A
n.298C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.687C>A
n.1855C>A
c.803C>A (p.Ala268Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
16g.90040340C>GCA397470058GAS8,URAHPc.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.770G>C
n.1023C>G
n.298C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.687C>G
n.1855C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
16g.90040340C>TCA397470059GAS8,URAHPc.1052C>T (p.Ala351Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.770G>A
n.1023C>T
n.298C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.687C>T
n.1855C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
gnomAD v4
16g.90040341A>CCA497196356GAS8,URAHPc.1053A>C (p.Ala351=)
c.978A>C (p.Ala326=)
n.769T>G
n.1024A>C
n.299A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.688A>C
n.1856A>C
c.804A>C (p.Ala268=)
c.477A>C (p.Ala159=)
16g.90040341A>GCA497196357GAS8,URAHPc.1053A>G (p.Ala351=)
c.978A>G (p.Ala326=)
n.769T>C
n.1024A>G
n.299A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.688A>G
n.1856A>G
c.804A>G (p.Ala268=)
c.477A>G (p.Ala159=)
gnomAD v4
16g.90040341A>TCA497196358GAS8,URAHPc.1053A>T (p.Ala351=)
c.978A>T (p.Ala326=)
n.769T>A
n.1024A>T
n.299A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.688A>T
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c.477A>T (p.Ala159=)
16g.90040342G>ACA397470067GAS8,URAHPc.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.768C>T
n.1025G>A
n.300G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.689G>A
n.1857G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
16g.90040342G>CCA397470064GAS8,URAHPc.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.768C>G
n.1025G>C
n.300G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
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c.478G>C (p.Ala160Pro)
16g.90040342G>TCA397470062GAS8,URAHPc.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.768C>A
n.1025G>T
n.300G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.689G>T
n.1857G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)

Number of alleles fetched