Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89971120T>CCA856693512NBNn.2004+53A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.823+17C>G
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c.*575+17C>G (n.*575+17C>G)
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n.839+17C>G
c.-178+17C>G (n.-178+17C>G)
gnomAD v4
8g.89971156G>TCA2687855285NBNn.2004+17C>A
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n.2493+17C>A
n.823+17C>A
n.812+17C>A
n.814+17C>A
c.*575+17C>A (n.*575+17C>A)
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n.839+17C>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.2487+16G>T
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c.585-6650G>T (n.585-6650G>T)
c.480+9577G>T (n.480+9577G>T)
c.*100+16G>T (n.*100+16G>T)
n.2493+16G>T
n.823+16G>T
n.812+16G>T
n.814+16G>T
c.*575+16G>T (n.*575+16G>T)
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n.839+16G>T
c.-178+16G>T (n.-178+16G>T)
gnomAD v4
8g.89971157C=CA1801507136NBNn.2004+16G=
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n.839+16G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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n.2493+9_2493+13del
n.823+9_823+13del
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n.839+9_839+13del
c.-178+9_-178+13del (n.-178+9_-178+13del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.456+12A>T (n.456+12A>T)
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n.2487+12A>T
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n.2493+12A>T
n.823+12A>T
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n.814+12A>T
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n.839+12A>T
c.-178+12A>T (n.-178+12A>T)
COSMIC COSMIC
8g.89971161T>CCA2687855287NBNn.2004+12A>G
c.456+12A>G (n.456+12A>G)
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n.2487+12A>G
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gnomAD v4
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c.-178+10T= (n.-178+10T=)
8g.89971163A>CCA583374453NBNn.2004+10T>G
c.456+10T>G (n.456+10T>G)
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n.2487+10T>G
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n.2493+10T>G
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n.814+10T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-178+9G= (n.-178+9G=)
8g.89971164C>TCA4802910NBNn.2004+9G>A
c.456+9G>A (n.456+9G>A)
c.702+9G>A (n.702+9G>A)
c.*313+9G>A (n.*313+9G>A)
c.*11+9G>A (n.*11+9G>A)
c.*370+9G>A (n.*370+9G>A)
n.2487+9G>A
c.*306+9G>A (n.*306+9G>A)
c.*223+9G>A (n.*223+9G>A)
c.585-6657G>A (n.585-6657G>A)
c.480+9570G>A (n.480+9570G>A)
c.*100+9G>A (n.*100+9G>A)
n.2493+9G>A
n.823+9G>A
n.812+9G>A
n.814+9G>A
c.*575+9G>A (n.*575+9G>A)
c.438+9G>A (n.438+9G>A)
c.678+9G>A (n.678+9G>A)
n.839+9G>A
c.-178+9G>A (n.-178+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971165A=CA1801507176NBNn.2004+8T=
c.456+8T= (n.456+8T=)
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n.2487+8T=
c.*306+8T= (n.*306+8T=)
c.*223+8T= (n.*223+8T=)
c.585-6658T= (n.585-6658T=)
c.480+9569T= (n.480+9569T=)
c.*100+8T= (n.*100+8T=)
n.2493+8T=
n.823+8T=
n.812+8T=
n.814+8T=
c.*575+8T= (n.*575+8T=)
c.438+8T= (n.438+8T=)
c.678+8T= (n.678+8T=)
n.839+8T=
c.-178+8T= (n.-178+8T=)
8g.89971165A>CCA2739265786NBNn.2004+8T>G
c.456+8T>G (n.456+8T>G)
c.702+8T>G (n.702+8T>G)
c.*313+8T>G (n.*313+8T>G)
c.*11+8T>G (n.*11+8T>G)
c.*370+8T>G (n.*370+8T>G)
n.2487+8T>G
c.*306+8T>G (n.*306+8T>G)
c.*223+8T>G (n.*223+8T>G)
c.585-6658T>G (n.585-6658T>G)
c.480+9569T>G (n.480+9569T>G)
c.*100+8T>G (n.*100+8T>G)
n.2493+8T>G
n.823+8T>G
n.812+8T>G
n.814+8T>G
c.*575+8T>G (n.*575+8T>G)
c.438+8T>G (n.438+8T>G)
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n.839+8T>G
c.-178+8T>G (n.-178+8T>G)
ClinVar
8g.89971165A>GCA913189929NBNn.2004+8T>C
c.456+8T>C (n.456+8T>C)
c.702+8T>C (n.702+8T>C)
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c.*370+8T>C (n.*370+8T>C)
n.2487+8T>C
c.*306+8T>C (n.*306+8T>C)
c.*223+8T>C (n.*223+8T>C)
c.585-6658T>C (n.585-6658T>C)
c.480+9569T>C (n.480+9569T>C)
c.*100+8T>C (n.*100+8T>C)
n.2493+8T>C
n.823+8T>C
n.812+8T>C
n.814+8T>C
c.*575+8T>C (n.*575+8T>C)
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n.839+8T>C
c.-178+8T>C (n.-178+8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971166T>CCA349605NBNn.2004+7A>G
c.456+7A>G (n.456+7A>G)
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n.2487+7A>G
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c.480+9568A>G (n.480+9568A>G)
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n.2493+7A>G
n.823+7A>G
n.812+7A>G
n.814+7A>G
c.*575+7A>G (n.*575+7A>G)
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n.839+7A>G
c.-178+7A>G (n.-178+7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971166T>GCA2499219437NBNn.2004+7A>C
c.456+7A>C (n.456+7A>C)
c.702+7A>C (n.702+7A>C)
c.*313+7A>C (n.*313+7A>C)
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n.2487+7A>C
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c.*223+7A>C (n.*223+7A>C)
c.585-6659A>C (n.585-6659A>C)
c.480+9568A>C (n.480+9568A>C)
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n.2493+7A>C
n.823+7A>C
n.812+7A>C
n.814+7A>C
c.*575+7A>C (n.*575+7A>C)
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n.839+7A>C
c.-178+7A>C (n.-178+7A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971166T=CA1801507179NBNn.2004+7A=
c.456+7A= (n.456+7A=)
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n.2487+7A=
c.*306+7A= (n.*306+7A=)
c.*223+7A= (n.*223+7A=)
c.585-6659A= (n.585-6659A=)
c.480+9568A= (n.480+9568A=)
c.*100+7A= (n.*100+7A=)
n.2493+7A=
n.823+7A=
n.812+7A=
n.814+7A=
c.*575+7A= (n.*575+7A=)
c.438+7A= (n.438+7A=)
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n.839+7A=
c.-178+7A= (n.-178+7A=)
8g.89971168_89971169delinsATCA1801507180NBNn.2004+4_2004+5delinsAT
c.456+4_456+5delinsAT (n.456+4_456+5delinsAT)
c.702+4_702+5delinsAT (n.702+4_702+5delinsAT)
c.*313+4_*313+5delinsAT (n.*313+4_*313+5delinsAT)
c.*11+4_*11+5delinsAT (n.*11+4_*11+5delinsAT)
c.*370+4_*370+5delinsAT (n.*370+4_*370+5delinsAT)
n.2487+4_2487+5delinsAT
c.*306+4_*306+5delinsAT (n.*306+4_*306+5delinsAT)
c.*223+4_*223+5delinsAT (n.*223+4_*223+5delinsAT)
c.585-6662_585-6661delinsAT (n.585-6662_585-6661delinsAT)
c.480+9565_480+9566delinsAT (n.480+9565_480+9566delinsAT)
c.*100+4_*100+5delinsAT (n.*100+4_*100+5delinsAT)
n.2493+4_2493+5delinsAT
n.823+4_823+5delinsAT
n.812+4_812+5delinsAT
n.814+4_814+5delinsAT
c.*575+4_*575+5delinsAT (n.*575+4_*575+5delinsAT)
c.438+4_438+5delinsAT (n.438+4_438+5delinsAT)
c.678+4_678+5delinsAT (n.678+4_678+5delinsAT)
n.839+4_839+5delinsAT
c.-178+4_-178+5delinsAT (n.-178+4_-178+5delinsAT)
8g.89971170delCA658657806NBNn.2004+4del
c.456+4del (n.456+4del)
c.702+4del (n.702+4del)
c.*313+4del (n.*313+4del)
c.*11+4del (n.*11+4del)
c.*370+4del (n.*370+4del)
n.2487+4del
c.*306+4del (n.*306+4del)
c.*223+4del (n.*223+4del)
c.585-6662del (n.585-6662del)
c.480+9565del (n.480+9565del)
c.*100+4del (n.*100+4del)
n.2493+4del
n.823+4del
n.812+4del
n.814+4del
c.*575+4del (n.*575+4del)
c.438+4del (n.438+4del)
c.678+4del (n.678+4del)
n.839+4del
c.-178+4del (n.-178+4del)
ClinVar dbSNP
8g.89971170T>CCA915945789NBNn.2004+3A>G
c.456+3A>G (n.456+3A>G)
c.702+3A>G (n.702+3A>G)
c.*313+3A>G (n.*313+3A>G)
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c.*370+3A>G (n.*370+3A>G)
n.2487+3A>G
c.*306+3A>G (n.*306+3A>G)
c.*223+3A>G (n.*223+3A>G)
c.585-6663A>G (n.585-6663A>G)
c.480+9564A>G (n.480+9564A>G)
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n.2493+3A>G
n.823+3A>G
n.812+3A>G
n.814+3A>G
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n.839+3A>G
c.-178+3A>G (n.-178+3A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971170T=CA1801507188NBNn.2004+3A=
c.456+3A= (n.456+3A=)
c.702+3A= (n.702+3A=)
c.*313+3A= (n.*313+3A=)
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n.2487+3A=
c.*306+3A= (n.*306+3A=)
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c.-178+3A= (n.-178+3A=)
8g.89971170_89971171insTACA1801507191NBNn.2004+2_2004+3insTA
c.456+2_456+3insTA (n.456+2_456+3insTA)
c.702+2_702+3insTA (n.702+2_702+3insTA)
c.*313+2_*313+3insTA (n.*313+2_*313+3insTA)
c.*11+2_*11+3insTA (n.*11+2_*11+3insTA)
c.*370+2_*370+3insTA (n.*370+2_*370+3insTA)
n.2487+2_2487+3insTA
c.*306+2_*306+3insTA (n.*306+2_*306+3insTA)
c.*223+2_*223+3insTA (n.*223+2_*223+3insTA)
c.585-6664_585-6663insTA (n.585-6664_585-6663insTA)
c.480+9563_480+9564insTA (n.480+9563_480+9564insTA)
c.*100+2_*100+3insTA (n.*100+2_*100+3insTA)
n.2493+2_2493+3insTA
n.823+2_823+3insTA
n.812+2_812+3insTA
n.814+2_814+3insTA
c.*575+2_*575+3insTA (n.*575+2_*575+3insTA)
c.438+2_438+3insTA (n.438+2_438+3insTA)
c.678+2_678+3insTA (n.678+2_678+3insTA)
n.839+2_839+3insTA
c.-178+2_-178+3insTA (n.-178+2_-178+3insTA)
dbSNP
8g.89971171delCA2580079053NBNn.2004+2del
c.456+2del (n.456+2del)
c.702+2del (n.702+2del)
c.*313+2del (n.*313+2del)
c.*11+2del (n.*11+2del)
c.*370+2del (n.*370+2del)
n.2487+2del
c.*306+2del (n.*306+2del)
c.*223+2del (n.*223+2del)
c.585-6664del (n.585-6664del)
c.480+9563del (n.480+9563del)
c.*100+2del (n.*100+2del)
n.2493+2del
n.823+2del
n.812+2del
n.814+2del
c.*575+2del (n.*575+2del)
c.438+2del (n.438+2del)
c.678+2del (n.678+2del)
n.839+2del
c.-178+2del (n.-178+2del)
ClinVar
8g.89971171A=CA1801507193NBNn.2004+2T=
c.456+2T= (n.456+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
c.*313+2T= (n.*313+2T=)
c.*11+2T= (n.*11+2T=)
c.*370+2T= (n.*370+2T=)
n.2487+2T=
c.*306+2T= (n.*306+2T=)
c.*223+2T= (n.*223+2T=)
c.585-6664T= (n.585-6664T=)
c.480+9563T= (n.480+9563T=)
c.*100+2T= (n.*100+2T=)
n.2493+2T=
n.823+2T=
n.812+2T=
n.814+2T=
c.*575+2T= (n.*575+2T=)
c.438+2T= (n.438+2T=)
c.678+2T= (n.678+2T=)
n.839+2T=
c.-178+2T= (n.-178+2T=)
8g.89971171A>CCA371658911NBNn.2004+2T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
c.*313+2T>G (n.*313+2T>G)
c.*11+2T>G (n.*11+2T>G)
c.*370+2T>G (n.*370+2T>G)
n.2487+2T>G
c.*306+2T>G (n.*306+2T>G)
c.*223+2T>G (n.*223+2T>G)
c.585-6664T>G (n.585-6664T>G)
c.480+9563T>G (n.480+9563T>G)
c.*100+2T>G (n.*100+2T>G)
n.2493+2T>G
n.823+2T>G
n.812+2T>G
n.814+2T>G
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n.839+2T>G
c.-178+2T>G (n.-178+2T>G)
8g.89971171A>GCA371658912NBNn.2004+2T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
c.*313+2T>C (n.*313+2T>C)
c.*11+2T>C (n.*11+2T>C)
c.*370+2T>C (n.*370+2T>C)
n.2487+2T>C
c.*306+2T>C (n.*306+2T>C)
c.*223+2T>C (n.*223+2T>C)
c.585-6664T>C (n.585-6664T>C)
c.480+9563T>C (n.480+9563T>C)
c.*100+2T>C (n.*100+2T>C)
n.2493+2T>C
n.823+2T>C
n.812+2T>C
n.814+2T>C
c.*575+2T>C (n.*575+2T>C)
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
c.678+2T>C (n.678+2T>C)
n.839+2T>C
c.-178+2T>C (n.-178+2T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971171A>TCA371658913NBNn.2004+2T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
c.*11+2T>A (n.*11+2T>A)
c.*370+2T>A (n.*370+2T>A)
n.2487+2T>A
c.*306+2T>A (n.*306+2T>A)
c.*223+2T>A (n.*223+2T>A)
c.585-6664T>A (n.585-6664T>A)
c.480+9563T>A (n.480+9563T>A)
c.*100+2T>A (n.*100+2T>A)
n.2493+2T>A
n.823+2T>A
n.812+2T>A
n.814+2T>A
c.*575+2T>A (n.*575+2T>A)
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
c.678+2T>A (n.678+2T>A)
n.839+2T>A
c.-178+2T>A (n.-178+2T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971171_89971172delinsACCA1801507192NBNn.2004+1_2004+2delinsGT
c.456+1_456+2delinsGT (n.456+1_456+2delinsGT)
c.702+1_702+2delinsGT (n.702+1_702+2delinsGT)
c.*313+1_*313+2delinsGT (n.*313+1_*313+2delinsGT)
c.*11+1_*11+2delinsGT (n.*11+1_*11+2delinsGT)
c.*370+1_*370+2delinsGT (n.*370+1_*370+2delinsGT)
n.2487+1_2487+2delinsGT
c.*306+1_*306+2delinsGT (n.*306+1_*306+2delinsGT)
c.*223+1_*223+2delinsGT (n.*223+1_*223+2delinsGT)
c.585-6665_585-6664delinsGT (n.585-6665_585-6664delinsGT)
c.480+9562_480+9563delinsGT (n.480+9562_480+9563delinsGT)
c.*100+1_*100+2delinsGT (n.*100+1_*100+2delinsGT)
n.2493+1_2493+2delinsGT
n.823+1_823+2delinsGT
n.812+1_812+2delinsGT
n.814+1_814+2delinsGT
c.*575+1_*575+2delinsGT (n.*575+1_*575+2delinsGT)
c.438+1_438+2delinsGT (n.438+1_438+2delinsGT)
c.678+1_678+2delinsGT (n.678+1_678+2delinsGT)
n.839+1_839+2delinsGT
c.-178+1_-178+2delinsGT (n.-178+1_-178+2delinsGT)
8g.89971172C>ACA16618704NBNn.2004+1G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
c.*11+1G>T (n.*11+1G>T)
c.*370+1G>T (n.*370+1G>T)
n.2487+1G>T
c.*306+1G>T (n.*306+1G>T)
c.*223+1G>T (n.*223+1G>T)
c.585-6665G>T (n.585-6665G>T)
c.480+9562G>T (n.480+9562G>T)
c.*100+1G>T (n.*100+1G>T)
n.2493+1G>T
n.823+1G>T
n.812+1G>T
n.814+1G>T
c.*575+1G>T (n.*575+1G>T)
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
n.839+1G>T
c.-178+1G>T (n.-178+1G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971172C=CA1801507201NBNn.2004+1G=
c.456+1G= (n.456+1G=)
c.702+1G= (n.702+1G=)
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
c.*11+1G= (n.*11+1G=)
c.*370+1G= (n.*370+1G=)
n.2487+1G=
c.*306+1G= (n.*306+1G=)
c.*223+1G= (n.*223+1G=)
c.585-6665G= (n.585-6665G=)
c.480+9562G= (n.480+9562G=)
c.*100+1G= (n.*100+1G=)
n.2493+1G=
n.823+1G=
n.812+1G=
n.814+1G=
c.*575+1G= (n.*575+1G=)
c.438+1G= (n.438+1G=)
c.678+1G= (n.678+1G=)
n.839+1G=
c.-178+1G= (n.-178+1G=)
8g.89971172C>GCA371658914NBNn.2004+1G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
c.*11+1G>C (n.*11+1G>C)
c.*370+1G>C (n.*370+1G>C)
n.2487+1G>C
c.*306+1G>C (n.*306+1G>C)
c.*223+1G>C (n.*223+1G>C)
c.585-6665G>C (n.585-6665G>C)
c.480+9562G>C (n.480+9562G>C)
c.*100+1G>C (n.*100+1G>C)
n.2493+1G>C
n.823+1G>C
n.812+1G>C
n.814+1G>C
c.*575+1G>C (n.*575+1G>C)
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
n.839+1G>C
c.-178+1G>C (n.-178+1G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971172C>TCA16041210NBNn.2004+1G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
c.*11+1G>A (n.*11+1G>A)
c.*370+1G>A (n.*370+1G>A)
n.2487+1G>A
c.*306+1G>A (n.*306+1G>A)
c.*223+1G>A (n.*223+1G>A)
c.585-6665G>A (n.585-6665G>A)
c.480+9562G>A (n.480+9562G>A)
c.*100+1G>A (n.*100+1G>A)
n.2493+1G>A
n.823+1G>A
n.812+1G>A
n.814+1G>A
c.*575+1G>A (n.*575+1G>A)
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
c.678+1G>A (n.678+1G>A)
n.839+1G>A
c.-178+1G>A (n.-178+1G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971173delCA915945790NBNn.2004+1del
c.456+1del
c.702+1del
c.*313+1del
c.*11+1del
c.*370+1del
n.2487+1del
c.*306+1del
c.*223+1del
c.585-6665del (n.585-6665del)
c.480+9562del (n.480+9562del)
c.*100+1del
n.2493+1del
n.823+1del
n.812+1del
n.814+1del
c.*575+1del
c.438+1del
c.678+1del
n.839+1del
c.-178+1del
ClinVar dbSNP
8g.89971173C>ACA371658915NBNn.2004G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.2487G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.585-6666G>T (n.585-6666G>T)
c.480+9561G>T (n.480+9561G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.2493G>T
n.823G>T
n.812G>T
n.814G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.438G>T (p.Gln146His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.839G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
COSMIC
8g.89971173C>GCA371658916NBNn.2004G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.2487G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.585-6666G>C (n.585-6666G>C)
c.480+9561G>C (n.480+9561G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.2493G>C
n.823G>C
n.812G>C
n.814G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.438G>C (p.Gln146His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.839G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
8g.89971173C>TCA461831012NBNn.2004G>A
c.456G>A (p.Gln152=)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.2487G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.585-6666G>A (n.585-6666G>A)
c.480+9561G>A (n.480+9561G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.2493G>A
n.823G>A
n.812G>A
n.814G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.438G>A (p.Gln146=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.839G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
dbSNP
8g.89971173_89971177delinsCTGTTCA1801507205NBNn.2000_2004delinsAACAG
c.452_456delinsAACAG (p.Lys151=)
c.698_702delinsAACAG (p.Lys233=)
c.*309_*313delinsAACAG (n.*309_*313delinsAACAG)
c.*7_*11delinsAACAG (n.*7_*11delinsAACAG)
c.*366_*370delinsAACAG (n.*366_*370delinsAACAG)
n.2483_2487delinsAACAG
c.*302_*306delinsAACAG (n.*302_*306delinsAACAG)
c.*219_*223delinsAACAG (n.*219_*223delinsAACAG)
c.585-6670_585-6666delinsAACAG (n.585-6670_585-6666delinsAACAG)
c.480+9557_480+9561delinsAACAG (n.480+9557_480+9561delinsAACAG)
c.*96_*100delinsAACAG (n.*96_*100delinsAACAG)
n.2489_2493delinsAACAG
n.819_823delinsAACAG
n.808_812delinsAACAG
n.810_814delinsAACAG
c.*571_*575delinsAACAG (n.*571_*575delinsAACAG)
c.434_438delinsAACAG (p.Lys145=)
c.674_678delinsAACAG (p.Lys225=)
n.835_839delinsAACAG
c.-182_-178delinsAACAG (n.-182_-178delinsAACAG)
8g.89971174delCA2687855288NBNn.2003del
c.455del (p.Gln152ArgfsTer5)
c.701del (p.Gln234ArgfsTer5)
c.*312del (n.*312del)
c.*10del (n.*10del)
c.*369del (n.*369del)
n.2486del
c.*305del (n.*305del)
c.*222del (n.*222del)
c.585-6667del (n.585-6667del)
c.480+9560del (n.480+9560del)
c.*99del (n.*99del)
n.2492del
n.822del
n.811del
n.813del
c.*574del (n.*574del)
c.437del (p.Gln146ArgfsTer5)
c.677del (p.Gln226ArgfsTer5)
n.838del
c.-179del (n.-179del)
gnomAD v4
8g.89971174T>ACA371658917NBNn.2003A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.2486A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.585-6667A>T (n.585-6667A>T)
c.480+9560A>T (n.480+9560A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.2492A>T
n.822A>T
n.811A>T
n.813A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.838A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
8g.89971174T>CCA371658918NBNn.2003A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.2486A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.585-6667A>G (n.585-6667A>G)
c.480+9560A>G (n.480+9560A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.2492A>G
n.822A>G
n.811A>G
n.813A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.838A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971174T>GCA371658919NBNn.2003A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.2486A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.585-6667A>C (n.585-6667A>C)
c.480+9560A>C (n.480+9560A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.2492A>C
n.822A>C
n.811A>C
n.813A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.838A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
8g.89971174T=CA1801507214NBNn.2003A=
c.455A= (p.Gln152=)
c.701A= (p.Gln234=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.2486A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.585-6667A= (n.585-6667A=)
c.480+9560A= (n.480+9560A=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.2492A=
n.822A=
n.811A=
n.813A=
c.*574A= (n.*574A=)
c.437A= (p.Gln146=)
c.677A= (p.Gln226=)
n.838A=
c.-179A= (n.-179A=)
8g.89971176_89971179delCA287949NBNn.2000_2003del
c.452_455del (p.Lys151SerfsTer5)
c.698_701del (p.Lys233SerfsTer5)
c.*309_*312del (n.*309_*312del)
c.*7_*10del (n.*7_*10del)
c.*366_*369del (n.*366_*369del)
n.2483_2486del
c.*302_*305del (n.*302_*305del)
c.*219_*222del (n.*219_*222del)
c.585-6670_585-6667del (n.585-6670_585-6667del)
c.480+9557_480+9560del (n.480+9557_480+9560del)
c.*96_*99del (n.*96_*99del)
n.2489_2492del
n.819_822del
n.808_811del
n.810_813del
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
c.434_437del (p.Lys145SerfsTer5)
c.674_677del (p.Lys225SerfsTer5)
n.835_838del
c.-182_-179del (n.-182_-179del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971175G>ACA371658922NBNn.2002C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.2485C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.585-6668C>T (n.585-6668C>T)
c.480+9559C>T (n.480+9559C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.2491C>T
n.821C>T
n.810C>T
n.812C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.837C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971175G>CCA371658920NBNn.2002C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.2485C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.585-6668C>G (n.585-6668C>G)
c.480+9559C>G (n.480+9559C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.2491C>G
n.821C>G
n.810C>G
n.812C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.837C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
8g.89971175G=CA1801507223NBNn.2002C=
c.454C= (p.Gln152=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.2485C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.585-6668C= (n.585-6668C=)
c.480+9559C= (n.480+9559C=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.2491C=
n.821C=
n.810C=
n.812C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.436C= (p.Gln146=)
c.676C= (p.Gln226=)
n.837C=
c.-180C= (n.-180C=)
8g.89971175G>TCA371658921NBNn.2002C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.2485C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.585-6668C>A (n.585-6668C>A)
c.480+9559C>A (n.480+9559C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.2491C>A
n.821C>A
n.810C>A
n.812C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.837C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
8g.89971176T>ACA371658923NBNn.2001A>T
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.2484A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.585-6669A>T (n.585-6669A>T)
c.480+9558A>T (n.480+9558A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.2490A>T
n.820A>T
n.809A>T
n.811A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
n.836A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
8g.89971176T>CCA461831013NBNn.2001A>G
c.453A>G (p.Lys151=)
c.699A>G (p.Lys233=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.2484A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.585-6669A>G (n.585-6669A>G)
c.480+9558A>G (n.480+9558A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.2490A>G
n.820A>G
n.809A>G
n.811A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.675A>G (p.Lys225=)
n.836A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
dbSNP
8g.89971176T>GCA371658924NBNn.2001A>C
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.2484A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.585-6669A>C (n.585-6669A>C)
c.480+9558A>C (n.480+9558A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.2490A>C
n.820A>C
n.809A>C
n.811A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
n.836A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
8g.89971178delCA2687855289NBNn.2001del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer6)
c.699del (p.Lys233AsnfsTer6)
c.*310del (n.*310del)
c.*8del (n.*8del)
c.*367del (n.*367del)
n.2484del
c.*303del (n.*303del)
c.*220del (n.*220del)
c.585-6669del (n.585-6669del)
c.480+9558del (n.480+9558del)
c.*97del (n.*97del)
n.2490del
n.820del
n.809del
n.811del
c.*572del (n.*572del)
c.435del (p.Lys145AsnfsTer6)
c.675del (p.Lys225AsnfsTer6)
n.836del
c.-181del (n.-181del)
gnomAD v4
8g.89971177T>ACA371658925NBNn.2000A>T
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.2483A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.585-6670A>T (n.585-6670A>T)
c.480+9557A>T (n.480+9557A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.2489A>T
n.819A>T
n.808A>T
n.810A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
n.835A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
8g.89971177T>CCA371658926NBNn.2000A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.2483A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.585-6670A>G (n.585-6670A>G)
c.480+9557A>G (n.480+9557A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.2489A>G
n.819A>G
n.808A>G
n.810A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.835A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
8g.89971177T>GCA371658927NBNn.2000A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.2483A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.585-6670A>C (n.585-6670A>C)
c.480+9557A>C (n.480+9557A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.2489A>C
n.819A>C
n.808A>C
n.810A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.835A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
8g.89971178T>ACA371658928NBNn.1999A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.2482A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.585-6671A>T (n.585-6671A>T)
c.480+9556A>T (n.480+9556A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.2488A>T
n.818A>T
n.807A>T
n.809A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.834A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971178T>CCA371658929NBNn.1999A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.2482A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.585-6671A>G (n.585-6671A>G)
c.480+9556A>G (n.480+9556A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.2488A>G
n.818A>G
n.807A>G
n.809A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.834A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
ClinVar
8g.89971178T>GCA371658930NBNn.1999A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.2482A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.585-6671A>C (n.585-6671A>C)
c.480+9556A>C (n.480+9556A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.2488A>C
n.818A>C
n.807A>C
n.809A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.834A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971178T=CA1801507231NBNn.1999A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.697A= (p.Lys233=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.*365A= (n.*365A=)
n.2482A=
c.*301A= (n.*301A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.585-6671A= (n.585-6671A=)
c.480+9556A= (n.480+9556A=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.2488A=
n.818A=
n.807A=
n.809A=
c.*570A= (n.*570A=)
c.433A= (p.Lys145=)
c.673A= (p.Lys225=)
n.834A=
c.-183A= (n.-183A=)
8g.89971179G>ACA4802911NBNn.1998C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.2481C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.585-6672C>T (n.585-6672C>T)
c.480+9555C>T (n.480+9555C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.2487C>T
n.817C>T
n.806C>T
n.808C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.833C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971179G>CCA461831014NBNn.1998C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.2481C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.585-6672C>G (n.585-6672C>G)
c.480+9555C>G (n.480+9555C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.2487C>G
n.817C>G
n.806C>G
n.808C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.833C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
8g.89971179G=CA1801507232NBNn.1998C=
c.450C= (p.Ala150=)
c.696C= (p.Ala232=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.2481C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.585-6672C= (n.585-6672C=)
c.480+9555C= (n.480+9555C=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.2487C=
n.817C=
n.806C=
n.808C=
c.*569C= (n.*569C=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.672C= (p.Ala224=)
n.833C=
c.-184C= (n.-184C=)
8g.89971179G>TCA461831015NBNn.1998C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.2481C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.585-6672C>A (n.585-6672C>A)
c.480+9555C>A (n.480+9555C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.2487C>A
n.817C>A
n.806C>A
n.808C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.833C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
8g.89971180G>ACA371658931NBNn.1997C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.2480C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.585-6673C>T (n.585-6673C>T)
c.480+9554C>T (n.480+9554C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.2486C>T
n.816C>T
n.805C>T
n.807C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.832C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
8g.89971180G>CCA371658932NBNn.1997C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.2480C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.585-6673C>G (n.585-6673C>G)
c.480+9554C>G (n.480+9554C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.2486C>G
n.816C>G
n.805C>G
n.807C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.832C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
8g.89971180G>TCA371658933NBNn.1997C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.2480C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.585-6673C>A (n.585-6673C>A)
c.480+9554C>A (n.480+9554C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.2486C>A
n.816C>A
n.805C>A
n.807C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.832C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
8g.89971181C>ACA371658934NBNn.1996G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.2479G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.585-6674G>T (n.585-6674G>T)
c.480+9553G>T (n.480+9553G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.2485G>T
n.815G>T
n.804G>T
n.806G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.831G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
8g.89971181C=CA1801507237NBNn.1996G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.2479G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.585-6674G= (n.585-6674G=)
c.480+9553G= (n.480+9553G=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.2485G=
n.815G=
n.804G=
n.806G=
c.*567G= (n.*567G=)
c.430G= (p.Ala144=)
c.670G= (p.Ala224=)
n.831G=
c.-186G= (n.-186G=)
8g.89971181C>GCA371658935NBNn.1996G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.2479G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.585-6674G>C (n.585-6674G>C)
c.480+9553G>C (n.480+9553G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.2485G>C
n.815G>C
n.804G>C
n.806G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.831G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
gnomAD v4
8g.89971181C>TCA10582603NBNn.1996G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.2479G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.585-6674G>A (n.585-6674G>A)
c.480+9553G>A (n.480+9553G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.2485G>A
n.815G>A
n.804G>A
n.806G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.831G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.89971182A=CA1801507241NBNn.1995T=
c.447T= (p.Asn149=)
c.693T= (p.Asn231=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.*361T= (n.*361T=)
n.2478T=
c.*297T= (n.*297T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.585-6675T= (n.585-6675T=)
c.480+9552T= (n.480+9552T=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.2484T=
n.814T=
n.803T=
n.805T=
c.*566T= (n.*566T=)
c.429T= (p.Asn143=)
c.669T= (p.Asn223=)
n.830T=
c.-187T= (n.-187T=)
8g.89971182A>CCA371658936NBNn.1995T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.2478T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.585-6675T>G (n.585-6675T>G)
c.480+9552T>G (n.480+9552T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.2484T>G
n.814T>G
n.803T>G
n.805T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.669T>G (p.Asn223Lys)
n.830T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
ClinVar
8g.89971182A>GCA10582604NBNn.1995T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.693T>C (p.Asn231=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.2478T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.585-6675T>C (n.585-6675T>C)
c.480+9552T>C (n.480+9552T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.2484T>C
n.814T>C
n.803T>C
n.805T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.669T>C (p.Asn223=)
n.830T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971182A>TCA371658937NBNn.1995T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.2478T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.585-6675T>A (n.585-6675T>A)
c.480+9552T>A (n.480+9552T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.2484T>A
n.814T>A
n.803T>A
n.805T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.669T>A (p.Asn223Lys)
n.830T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
8g.89971183T>ACA371658938NBNn.1994A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2477A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.585-6676A>T (n.585-6676A>T)
c.480+9551A>T (n.480+9551A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.2483A>T
n.813A>T
n.802A>T
n.804A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.829A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
8g.89971183T>CCA371658940NBNn.1994A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.2477A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.585-6676A>G (n.585-6676A>G)
c.480+9551A>G (n.480+9551A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.2483A>G
n.813A>G
n.802A>G
n.804A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.829A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971183T>GCA371658939NBNn.1994A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2477A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.585-6676A>C (n.585-6676A>C)
c.480+9551A>C (n.480+9551A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.2483A>C
n.813A>C
n.802A>C
n.804A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.829A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971183T=CA1801507251NBNn.1994A=
c.446A= (p.Asn149=)
c.692A= (p.Asn231=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.2477A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.585-6676A= (n.585-6676A=)
c.480+9551A= (n.480+9551A=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.2483A=
n.813A=
n.802A=
n.804A=
c.*565A= (n.*565A=)
c.428A= (p.Asn143=)
c.668A= (p.Asn223=)
n.829A=
c.-188A= (n.-188A=)
8g.89971184T>ACA371658941NBNn.1993A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.144A>T (p.Ter48Cys)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.2476A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.585-6677A>T (n.585-6677A>T)
c.480+9550A>T (n.480+9550A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.2482A>T
n.812A>T
n.801A>T
n.803A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.828A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
8g.89971184T>CCA371658942NBNn.1993A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.144A>G (p.Ter48Trp)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.2476A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.585-6677A>G (n.585-6677A>G)
c.480+9550A>G (n.480+9550A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.2482A>G
n.812A>G
n.801A>G
n.803A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.828A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
8g.89971184T>GCA371658943NBNn.1993A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.144A>C (p.Ter48Cys)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.2476A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.585-6677A>C (n.585-6677A>C)
c.480+9550A>C (n.480+9550A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.2482A>C
n.812A>C
n.801A>C
n.803A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.667A>C (p.Asn223His)
n.828A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
8g.89971185C>ACA371658944NBNn.1992G>T
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.690G>T (p.Leu230Phe)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.143G>T (p.Ter48Leu)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.2475G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.585-6678G>T (n.585-6678G>T)
c.480+9549G>T (n.480+9549G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.2481G>T
n.811G>T
n.800G>T
n.802G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.666G>T (p.Leu222Phe)
n.827G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
COSMIC
8g.89971185C>GCA371658945NBNn.1992G>C
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.690G>C (p.Leu230Phe)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.143G>C (p.Ter48Ser)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.2475G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.585-6678G>C (n.585-6678G>C)
c.480+9549G>C (n.480+9549G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.2481G>C
n.811G>C
n.800G>C
n.802G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.666G>C (p.Leu222Phe)
n.827G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
8g.89971185C>TCA461831016NBNn.1992G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.143G>A (p.Ter48=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.2475G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.585-6678G>A (n.585-6678G>A)
c.480+9549G>A (n.480+9549G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.2481G>A
n.811G>A
n.800G>A
n.802G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.666G>A (p.Leu222=)
n.827G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971186A>CCA371658946NBNn.1991T>G
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.142T>G (p.Ter48Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.2474T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.585-6679T>G (n.585-6679T>G)
c.480+9548T>G (n.480+9548T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.2480T>G
n.810T>G
n.799T>G
n.801T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.665T>G (p.Leu222Trp)
n.826T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
8g.89971186A>GCA371658947NBNn.1991T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.142T>C (p.Ter48Arg)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.2474T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.585-6679T>C (n.585-6679T>C)
c.480+9548T>C (n.480+9548T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.2480T>C
n.810T>C
n.799T>C
n.801T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
n.826T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
8g.89971186A>TCA371658948NBNn.1991T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.142T>A (p.Ter48Arg)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.2474T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.585-6679T>A (n.585-6679T>A)
c.480+9548T>A (n.480+9548T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.2480T>A
n.810T>A
n.799T>A
n.801T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
n.826T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
8g.89971187A>CCA371658949NBNn.1990T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.688T>G (p.Leu230Val)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.2473T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.585-6680T>G (n.585-6680T>G)
c.480+9547T>G (n.480+9547T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.2479T>G
n.809T>G
n.798T>G
n.800T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.664T>G (p.Leu222Val)
n.825T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
8g.89971187A>GCA461831017NBNn.1990T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.688T>C (p.Leu230=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.141T>C (p.Phe47=)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.2473T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.585-6680T>C (n.585-6680T>C)
c.480+9547T>C (n.480+9547T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.2479T>C
n.809T>C
n.798T>C
n.800T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.424T>C (p.Leu142=)
c.664T>C (p.Leu222=)
n.825T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
8g.89971187A>TCA371658950NBNn.1990T>A
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.688T>A (p.Leu230Met)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.2473T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.585-6680T>A (n.585-6680T>A)
c.480+9547T>A (n.480+9547T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.2479T>A
n.809T>A
n.798T>A
n.800T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.424T>A (p.Leu142Met)
c.664T>A (p.Leu222Met)
n.825T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
8g.89971188A=CA1801507254NBNn.1989T=
c.441T= (p.Phe147=)
c.687T= (p.Phe229=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.140T= (p.Phe47=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.2472T=
c.*291T= (n.*291T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.585-6681T= (n.585-6681T=)
c.480+9546T= (n.480+9546T=)
c.*85T= (n.*85T=)
n.2478T=
n.808T=
n.797T=
n.799T=
c.*560T= (n.*560T=)
c.423T= (p.Phe141=)
c.663T= (p.Phe221=)
n.824T=
c.-193T= (n.-193T=)
8g.89971188A>CCA10578795NBNn.1989T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2472T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.585-6681T>G (n.585-6681T>G)
c.480+9546T>G (n.480+9546T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.2478T>G
n.808T>G
n.797T>G
n.799T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.663T>G (p.Phe221Leu)
n.824T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971188A>GCA461831018NBNn.1989T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
c.687T>C (p.Phe229=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2472T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.585-6681T>C (n.585-6681T>C)
c.480+9546T>C (n.480+9546T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.2478T>C
n.808T>C
n.797T>C
n.799T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.423T>C (p.Phe141=)
c.663T>C (p.Phe221=)
n.824T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
8g.89971188A>TCA371658951NBNn.1989T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2472T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.585-6681T>A (n.585-6681T>A)
c.480+9546T>A (n.480+9546T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.2478T>A
n.808T>A
n.797T>A
n.799T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.663T>A (p.Phe221Leu)
n.824T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
8g.89971189A>CCA371658952NBNn.1988T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.2471T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.585-6682T>G (n.585-6682T>G)
c.480+9545T>G (n.480+9545T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.2477T>G
n.807T>G
n.796T>G
n.798T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.823T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
8g.89971189A>GCA371658954NBNn.1988T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.2471T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.585-6682T>C (n.585-6682T>C)
c.480+9545T>C (n.480+9545T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.2477T>C
n.807T>C
n.796T>C
n.798T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.823T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
8g.89971189A>TCA371658953NBNn.1988T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.2471T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.585-6682T>A (n.585-6682T>A)
c.480+9545T>A (n.480+9545T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.2477T>A
n.807T>A
n.796T>A
n.798T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.823T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
8g.89971190A>CCA371658956NBNn.1987T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.2470T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.585-6683T>G (n.585-6683T>G)
c.480+9544T>G (n.480+9544T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.2476T>G
n.806T>G
n.795T>G
n.797T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
n.822T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
8g.89971190A>GCA371658958NBNn.1987T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.2470T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.585-6683T>C (n.585-6683T>C)
c.480+9544T>C (n.480+9544T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.2476T>C
n.806T>C
n.795T>C
n.797T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.822T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
8g.89971190A>TCA371658960NBNn.1987T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.2470T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.585-6683T>A (n.585-6683T>A)
c.480+9544T>A (n.480+9544T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.2476T>A
n.806T>A
n.795T>A
n.797T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.822T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
8g.89971191T>ACA461831019NBNn.1986A>T
c.438A>T (p.Ile146=)
c.684A>T (p.Ile228=)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2469A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.585-6684A>T (n.585-6684A>T)
c.480+9543A>T (n.480+9543A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.2475A>T
n.805A>T
n.794A>T
n.796A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.420A>T (p.Ile140=)
c.660A>T (p.Ile220=)
n.821A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
8g.89971191T>CCA16618705NBNn.1986A>G
c.438A>G (p.Ile146Met)
c.684A>G (p.Ile228Met)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2469A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.585-6684A>G (n.585-6684A>G)
c.480+9543A>G (n.480+9543A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2475A>G
n.805A>G
n.794A>G
n.796A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.420A>G (p.Ile140Met)
c.660A>G (p.Ile220Met)
n.821A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971191T>GCA461831020NBNn.1986A>C
c.438A>C (p.Ile146=)
c.684A>C (p.Ile228=)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2469A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.585-6684A>C (n.585-6684A>C)
c.480+9543A>C (n.480+9543A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.2475A>C
n.805A>C
n.794A>C
n.796A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.420A>C (p.Ile140=)
c.660A>C (p.Ile220=)
n.821A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
8g.89971191T=CA1801507258NBNn.1986A=
c.438A= (p.Ile146=)
c.684A= (p.Ile228=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.137A= (p.Tyr46=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.2469A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.585-6684A= (n.585-6684A=)
c.480+9543A= (n.480+9543A=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.2475A=
n.805A=
n.794A=
n.796A=
c.*557A= (n.*557A=)
c.420A= (p.Ile140=)
c.660A= (p.Ile220=)
n.821A=
c.-196A= (n.-196A=)
8g.89971192A=CA1801507264NBNn.1985T=
c.437T= (p.Ile146=)
c.683T= (p.Ile228=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.136T= (p.Tyr46=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.2468T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.585-6685T= (n.585-6685T=)
c.480+9542T= (n.480+9542T=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.2474T=
n.804T=
n.793T=
n.795T=
c.*556T= (n.*556T=)
c.419T= (p.Ile140=)
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n.820T=
c.-197T= (n.-197T=)
8g.89971192A>CCA194560NBNn.1985T>G
c.437T>G (p.Ile146Arg)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.2468T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.585-6685T>G (n.585-6685T>G)
c.480+9542T>G (n.480+9542T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.2474T>G
n.804T>G
n.793T>G
n.795T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.419T>G (p.Ile140Arg)
c.659T>G (p.Ile220Arg)
n.820T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971192A>GCA371658964NBNn.1985T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.2468T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.585-6685T>C (n.585-6685T>C)
c.480+9542T>C (n.480+9542T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.2474T>C
n.804T>C
n.793T>C
n.795T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.820T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
8g.89971192A>TCA371658965NBNn.1985T>A
c.437T>A (p.Ile146Lys)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.2468T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.585-6685T>A (n.585-6685T>A)
c.480+9542T>A (n.480+9542T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.2474T>A
n.804T>A
n.793T>A
n.795T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.419T>A (p.Ile140Lys)
c.659T>A (p.Ile220Lys)
n.820T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
8g.89971193T>ACA371658967NBNn.1984A>T
c.436A>T (p.Ile146Leu)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.135A>T (p.Leu45Phe)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.2467A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.585-6686A>T (n.585-6686A>T)
c.480+9541A>T (n.480+9541A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.2473A>T
n.803A>T
n.792A>T
n.794A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.418A>T (p.Ile140Leu)
c.658A>T (p.Ile220Leu)
n.819A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
8g.89971193T>CCA371658968NBNn.1984A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2467A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.585-6686A>G (n.585-6686A>G)
c.480+9541A>G (n.480+9541A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.2473A>G
n.803A>G
n.792A>G
n.794A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.819A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971193T>GCA371658970NBNn.1984A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.135A>C (p.Leu45Phe)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.2467A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.585-6686A>C (n.585-6686A>C)
c.480+9541A>C (n.480+9541A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.2473A>C
n.803A>C
n.792A>C
n.794A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.819A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
8g.89971193T=CA1801507271NBNn.1984A=
c.436A= (p.Ile146=)
c.682A= (p.Ile228=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.135A= (p.Leu45=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.2467A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.585-6686A= (n.585-6686A=)
c.480+9541A= (n.480+9541A=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.2473A=
n.803A=
n.792A=
n.794A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.658A= (p.Ile220=)
n.819A=
c.-198A= (n.-198A=)
8g.89971193_89971194delinsTACA1801507272NBNn.1983_1984delinsTA
c.435_436delinsTA (p.Phe145=)
c.681_682delinsTA (p.Phe227=)
c.*292_*293delinsTA (n.*292_*293delinsTA)
c.134_135delinsTA (p.Leu45=)
c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA)
n.2466_2467delinsTA
c.*285_*286delinsTA (n.*285_*286delinsTA)
c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA)
c.585-6687_585-6686delinsTA (n.585-6687_585-6686delinsTA)
c.480+9540_480+9541delinsTA (n.480+9540_480+9541delinsTA)
c.*79_*80delinsTA (n.*79_*80delinsTA)
n.2472_2473delinsTA
n.802_803delinsTA
n.791_792delinsTA
n.793_794delinsTA
c.*554_*555delinsTA (n.*554_*555delinsTA)
c.417_418delinsTA (p.Phe139=)
c.657_658delinsTA (p.Phe219=)
n.818_819delinsTA
c.-199_-198delinsTA (n.-199_-198delinsTA)
8g.89971194A>CCA371658975NBNn.1983T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.134T>G (p.Leu45Ter)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.2466T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.585-6687T>G (n.585-6687T>G)
c.480+9540T>G (n.480+9540T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.2472T>G
n.802T>G
n.791T>G
n.793T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.818T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
8g.89971194A>GCA461831021NBNn.1983T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.2466T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.585-6687T>C (n.585-6687T>C)
c.480+9540T>C (n.480+9540T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.2472T>C
n.802T>C
n.791T>C
n.793T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.417T>C (p.Phe139=)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.818T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
8g.89971194A>TCA371658973NBNn.1983T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.2466T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.585-6687T>A (n.585-6687T>A)
c.480+9540T>A (n.480+9540T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.2472T>A
n.802T>A
n.791T>A
n.793T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.818T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
8g.89971196delCA16044375NBNn.1983del
c.435del (p.Phe145LeufsTer4)
c.681del (p.Phe227LeufsTer4)
c.*292del (n.*292del)
c.134del (p.Leu45TyrfsTer9)
c.*349del (n.*349del)
n.2466del
c.*285del (n.*285del)
c.*202del (n.*202del)
c.585-6687del (n.585-6687del)
c.480+9540del (n.480+9540del)
c.*79del (n.*79del)
n.2472del
n.802del
n.791del
n.793del
c.*554del (n.*554del)
c.417del (p.Phe139LeufsTer4)
c.657del (p.Phe219LeufsTer4)
n.818del
c.-199del (n.-199del)
ClinVar dbSNP
8g.89971195A=CA1801507284NBNn.1982T=
c.434T= (p.Phe145=)
c.680T= (p.Phe227=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.133T= (p.Leu45=)
c.*348T= (n.*348T=)
n.2465T=
c.*284T= (n.*284T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.585-6688T= (n.585-6688T=)
c.480+9539T= (n.480+9539T=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.2471T=
n.801T=
n.790T=
n.792T=
c.*553T= (n.*553T=)
c.416T= (p.Phe139=)
c.656T= (p.Phe219=)
n.817T=
c.-200T= (n.-200T=)
8g.89971195A>CCA371658980NBNn.1982T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.2465T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.585-6688T>G (n.585-6688T>G)
c.480+9539T>G (n.480+9539T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.2471T>G
n.801T>G
n.790T>G
n.792T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.817T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971195A>GCA4802912NBNn.1982T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.2465T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.585-6688T>C (n.585-6688T>C)
c.480+9539T>C (n.480+9539T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.2471T>C
n.801T>C
n.790T>C
n.792T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.817T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971195A>TCA371658978NBNn.1982T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.133T>A (p.Leu45Ile)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.2465T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.585-6688T>A (n.585-6688T>A)
c.480+9539T>A (n.480+9539T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.2471T>A
n.801T>A
n.790T>A
n.792T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.817T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
8g.89971196A>CCA371658982NBNn.1981T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.132T>G (p.His44Gln)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.2464T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.585-6689T>G (n.585-6689T>G)
c.480+9538T>G (n.480+9538T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.2470T>G
n.800T>G
n.789T>G
n.791T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.816T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
8g.89971196A>GCA371658984NBNn.1981T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.132T>C (p.His44=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.2464T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.585-6689T>C (n.585-6689T>C)
c.480+9538T>C (n.480+9538T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.2470T>C
n.800T>C
n.789T>C
n.791T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.816T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
8g.89971196A>TCA371658986NBNn.1981T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.132T>A (p.His44Gln)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.2464T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.585-6689T>A (n.585-6689T>A)
c.480+9538T>A (n.480+9538T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.2470T>A
n.800T>A
n.789T>A
n.791T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.816T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
8g.89971197T>ACA461831023NBNn.1980A>T
c.432A>T (p.Thr144=)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.131A>T (p.His44Leu)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.2463A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.585-6690A>T (n.585-6690A>T)
c.480+9537A>T (n.480+9537A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.2469A>T
n.799A>T
n.788A>T
n.790A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.414A>T (p.Thr138=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.815A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
8g.89971197T>CCA10582605NBNn.1980A>G
c.432A>G (p.Thr144=)
c.678A>G (p.Thr226=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.131A>G (p.His44Arg)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.2463A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.585-6690A>G (n.585-6690A>G)
c.480+9537A>G (n.480+9537A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.2469A>G
n.799A>G
n.788A>G
n.790A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.414A>G (p.Thr138=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.815A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971197T>GCA461831022NBNn.1980A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
c.678A>C (p.Thr226=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.131A>C (p.His44Pro)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.2463A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.585-6690A>C (n.585-6690A>C)
c.480+9537A>C (n.480+9537A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.2469A>C
n.799A>C
n.788A>C
n.790A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.414A>C (p.Thr138=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.815A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
8g.89971197T=CA1801507293NBNn.1980A=
c.432A= (p.Thr144=)
c.678A= (p.Thr226=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.131A= (p.His44=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.2463A=
c.*282A= (n.*282A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.585-6690A= (n.585-6690A=)
c.480+9537A= (n.480+9537A=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.2469A=
n.799A=
n.788A=
n.790A=
c.*551A= (n.*551A=)
c.414A= (p.Thr138=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.815A=
c.-202A= (n.-202A=)
8g.89971198G>ACA371658993NBNn.1979C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.2462C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.585-6691C>T (n.585-6691C>T)
c.480+9536C>T (n.480+9536C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.2468C>T
n.798C>T
n.787C>T
n.789C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.814C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971198G>CCA371658989NBNn.1979C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.2462C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.585-6691C>G (n.585-6691C>G)
c.480+9536C>G (n.480+9536C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.2468C>G
n.798C>G
n.787C>G
n.789C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.814C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
dbSNP
8g.89971198G=CA1801507306NBNn.1979C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.130C= (p.His44=)
c.*345C= (n.*345C=)
n.2462C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.585-6691C= (n.585-6691C=)
c.480+9536C= (n.480+9536C=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.2468C=
n.798C=
n.787C=
n.789C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.814C=
c.-203C= (n.-203C=)
8g.89971198G>TCA371658991NBNn.1979C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.2462C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.585-6691C>A (n.585-6691C>A)
c.480+9536C>A (n.480+9536C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.2468C>A
n.798C>A
n.787C>A
n.789C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.814C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
8g.89971198_89971199delinsGTCA1801507310NBNn.1978_1979delinsAC
c.430_431delinsAC (p.Thr144=)
c.676_677delinsAC (p.Thr226=)
c.*287_*288delinsAC (n.*287_*288delinsAC)
c.129_130delinsAC (p.Lys43=)
c.*344_*345delinsAC (n.*344_*345delinsAC)
n.2461_2462delinsAC
c.*280_*281delinsAC (n.*280_*281delinsAC)
c.*197_*198delinsAC (n.*197_*198delinsAC)
c.585-6692_585-6691delinsAC (n.585-6692_585-6691delinsAC)
c.480+9535_480+9536delinsAC (n.480+9535_480+9536delinsAC)
c.*74_*75delinsAC (n.*74_*75delinsAC)
n.2467_2468delinsAC
n.797_798delinsAC
n.786_787delinsAC
n.788_789delinsAC
c.*549_*550delinsAC (n.*549_*550delinsAC)
c.412_413delinsAC (p.Thr138=)
c.652_653delinsAC (p.Thr218=)
n.813_814delinsAC
c.-204_-203delinsAC (n.-204_-203delinsAC)
8g.89971199T>ACA371658995NBNn.1978A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.2461A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.585-6692A>T (n.585-6692A>T)
c.480+9535A>T (n.480+9535A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.2467A>T
n.797A>T
n.786A>T
n.788A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.813A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
8g.89971199T>CCA371658997NBNn.1978A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.2461A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.585-6692A>G (n.585-6692A>G)
c.480+9535A>G (n.480+9535A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.2467A>G
n.797A>G
n.786A>G
n.788A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.813A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
gnomAD v4
8g.89971199T>GCA371658999NBNn.1978A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.2461A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.585-6692A>C (n.585-6692A>C)
c.480+9535A>C (n.480+9535A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.2467A>C
n.797A>C
n.786A>C
n.788A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.813A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
8g.89971202delCA891842940NBNn.1978del
c.430del (p.Thr144HisfsTer5)
c.676del (p.Thr226HisfsTer5)
c.*287del (n.*287del)
c.129del (p.Lys43AsnfsTer11)
c.*344del (n.*344del)
n.2461del
c.*280del (n.*280del)
c.*197del (n.*197del)
c.585-6692del (n.585-6692del)
c.480+9535del (n.480+9535del)
c.*74del (n.*74del)
n.2467del
n.797del
n.786del
n.788del
c.*549del (n.*549del)
c.412del (p.Thr138HisfsTer5)
c.652del (p.Thr218HisfsTer5)
n.813del
c.-204del (n.-204del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched