Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89970284G>ACA2687855036NBNn.2198+80C>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1033+58T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89970315A>CCA4802864NBNn.2198+49T>G
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n.2681+49T>G
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n.2687+49T>G
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n.1033+49T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*294+49T>C (n.*294+49T>C)
n.2687+49T>C
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n.1033+49T>C
c.17+49T>C (n.17+49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970315A>TCA2687855065NBNn.2198+49T>A
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n.2681+49T>A
c.*500+49T>A (n.*500+49T>A)
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c.585-5808T>A (n.585-5808T>A)
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c.*294+49T>A (n.*294+49T>A)
n.2687+49T>A
n.1017+49T>A
n.1006+49T>A
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n.1033+49T>A
c.17+49T>A (n.17+49T>A)
gnomAD v4
8g.89970316T>ACA4802865NBNn.2198+48A>T
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2681+33C>T
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n.2687+33C>T
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n.1033+33C>T
c.17+33C>T (n.17+33C>T)
gnomAD v4
8g.89970331G>TCA652537002NBNn.2198+33C>A
c.650+33C>A (n.650+33C>A)
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n.2681+33C>A
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c.480+10403C>A (n.480+10403C>A)
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n.2687+33C>A
n.1017+33C>A
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n.1033+33C>A
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gnomAD v4 COSMIC
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n.2681+32G>T
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c.*417+32G>T (n.*417+32G>T)
c.585-5825G>T (n.585-5825G>T)
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n.2687+32G>T
n.1017+32G>T
n.1006+32G>T
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n.1033+32G>T
c.17+32G>T (n.17+32G>T)
gnomAD v4
8g.89970333_89970334insTCA2499219432NBNn.2198+30_2198+31insA
c.650+30_650+31insA (n.650+30_650+31insA)
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n.2681+30_2681+31insA
c.*500+30_*500+31insA (n.*500+30_*500+31insA)
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c.*294+30_*294+31insA (n.*294+30_*294+31insA)
n.2687+30_2687+31insA
n.1017+30_1017+31insA
n.1006+30_1006+31insA
n.1008+30_1008+31insA
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c.872+30_872+31insA (n.872+30_872+31insA)
n.1033+30_1033+31insA
c.17+30_17+31insA (n.17+30_17+31insA)
ClinVar dbSNP
8g.89970334G>ACA2687855078NBNn.2198+30C>T
c.650+30C>T (n.650+30C>T)
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n.2681+30C>T
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n.2687+30C>T
n.1017+30C>T
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n.1033+30C>T
c.17+30C>T (n.17+30C>T)
gnomAD v4
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c.17+30C= (n.17+30C=)
8g.89970335T>ACA4802870NBNn.2198+29A>T
c.650+29A>T (n.650+29A>T)
c.896+29A>T (n.896+29A>T)
c.*507+29A>T (n.*507+29A>T)
c.*205+29A>T (n.*205+29A>T)
c.*564+29A>T (n.*564+29A>T)
n.2681+29A>T
c.*500+29A>T (n.*500+29A>T)
c.*417+29A>T (n.*417+29A>T)
c.585-5828A>T (n.585-5828A>T)
c.480+10399A>T (n.480+10399A>T)
c.*294+29A>T (n.*294+29A>T)
n.2687+29A>T
n.1017+29A>T
n.1006+29A>T
n.1008+29A>T
c.*769+29A>T (n.*769+29A>T)
c.872+29A>T (n.872+29A>T)
n.1033+29A>T
c.17+29A>T (n.17+29A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970335T>GCA4802869NBNn.2198+29A>C
c.650+29A>C (n.650+29A>C)
c.896+29A>C (n.896+29A>C)
c.*507+29A>C (n.*507+29A>C)
c.*205+29A>C (n.*205+29A>C)
c.*564+29A>C (n.*564+29A>C)
n.2681+29A>C
c.*500+29A>C (n.*500+29A>C)
c.*417+29A>C (n.*417+29A>C)
c.585-5828A>C (n.585-5828A>C)
c.480+10399A>C (n.480+10399A>C)
c.*294+29A>C (n.*294+29A>C)
n.2687+29A>C
n.1017+29A>C
n.1006+29A>C
n.1008+29A>C
c.*769+29A>C (n.*769+29A>C)
c.872+29A>C (n.872+29A>C)
n.1033+29A>C
c.17+29A>C (n.17+29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970335T=CA1801504986NBNn.2198+29A=
c.650+29A= (n.650+29A=)
c.896+29A= (n.896+29A=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.650+23T>A (n.650+23T>A)
c.896+23T>A (n.896+23T>A)
c.*507+23T>A (n.*507+23T>A)
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n.2681+23T>A
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c.*417+23T>A (n.*417+23T>A)
c.585-5834T>A (n.585-5834T>A)
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c.*294+23T>A (n.*294+23T>A)
n.2687+23T>A
n.1017+23T>A
n.1006+23T>A
n.1008+23T>A
c.*769+23T>A (n.*769+23T>A)
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n.1033+23T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89970345A=CA1801505011NBNn.2198+19T=
c.650+19T= (n.650+19T=)
c.896+19T= (n.896+19T=)
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c.17+19T= (n.17+19T=)
8g.89970345A>CCA1801505009NBNn.2198+19T>G
c.650+19T>G (n.650+19T>G)
c.896+19T>G (n.896+19T>G)
c.*507+19T>G (n.*507+19T>G)
c.*205+19T>G (n.*205+19T>G)
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n.2681+19T>G
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n.2687+19T>G
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n.1033+19T>G
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dbSNP
8g.89970345A>GCA2580079024NBNn.2198+19T>C
c.650+19T>C (n.650+19T>C)
c.896+19T>C (n.896+19T>C)
c.*507+19T>C (n.*507+19T>C)
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n.2681+19T>C
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c.585-5838T>C (n.585-5838T>C)
c.480+10389T>C (n.480+10389T>C)
c.*294+19T>C (n.*294+19T>C)
n.2687+19T>C
n.1017+19T>C
n.1006+19T>C
n.1008+19T>C
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c.872+19T>C (n.872+19T>C)
n.1033+19T>C
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ClinVar
8g.89970346_89970347delCA583843943NBNn.2198+18_2198+19del
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n.2681+18_2681+19del
c.*500+18_*500+19del (n.*500+18_*500+19del)
c.*417+18_*417+19del (n.*417+18_*417+19del)
c.585-5839_585-5838del (n.585-5839_585-5838del)
c.480+10388_480+10389del (n.480+10388_480+10389del)
c.*294+18_*294+19del (n.*294+18_*294+19del)
n.2687+18_2687+19del
n.1017+18_1017+19del
n.1006+18_1006+19del
n.1008+18_1008+19del
c.*769+18_*769+19del (n.*769+18_*769+19del)
c.872+18_872+19del (n.872+18_872+19del)
n.1033+18_1033+19del
c.17+18_17+19del (n.17+18_17+19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970346T>CCA2580079025NBNn.2198+18A>G
c.650+18A>G (n.650+18A>G)
c.896+18A>G (n.896+18A>G)
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c.*564+18A>G (n.*564+18A>G)
n.2681+18A>G
c.*500+18A>G (n.*500+18A>G)
c.*417+18A>G (n.*417+18A>G)
c.585-5839A>G (n.585-5839A>G)
c.480+10388A>G (n.480+10388A>G)
c.*294+18A>G (n.*294+18A>G)
n.2687+18A>G
n.1017+18A>G
n.1006+18A>G
n.1008+18A>G
c.*769+18A>G (n.*769+18A>G)
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n.1033+18A>G
c.17+18A>G (n.17+18A>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.89970347A>GCA2687855090NBNn.2198+17T>C
c.650+17T>C (n.650+17T>C)
c.896+17T>C (n.896+17T>C)
c.*507+17T>C (n.*507+17T>C)
c.*205+17T>C (n.*205+17T>C)
c.*564+17T>C (n.*564+17T>C)
n.2681+17T>C
c.*500+17T>C (n.*500+17T>C)
c.*417+17T>C (n.*417+17T>C)
c.585-5840T>C (n.585-5840T>C)
c.480+10387T>C (n.480+10387T>C)
c.*294+17T>C (n.*294+17T>C)
n.2687+17T>C
n.1017+17T>C
n.1006+17T>C
n.1008+17T>C
c.*769+17T>C (n.*769+17T>C)
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n.1033+17T>C
c.17+17T>C (n.17+17T>C)
gnomAD v4
8g.89970349delCA2697550052NBNn.2198+17del
c.650+17del (n.650+17del)
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n.2681+17del
c.*500+17del (n.*500+17del)
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c.*294+17del (n.*294+17del)
n.2687+17del
n.1017+17del
n.1006+17del
n.1008+17del
c.*769+17del (n.*769+17del)
c.872+17del (n.872+17del)
n.1033+17del
c.17+17del (n.17+17del)
ClinVar
8g.89970348A>GCA2687855092NBNn.2198+16T>C
c.650+16T>C (n.650+16T>C)
c.896+16T>C (n.896+16T>C)
c.*507+16T>C (n.*507+16T>C)
c.*205+16T>C (n.*205+16T>C)
c.*564+16T>C (n.*564+16T>C)
n.2681+16T>C
c.*500+16T>C (n.*500+16T>C)
c.*417+16T>C (n.*417+16T>C)
c.585-5841T>C (n.585-5841T>C)
c.480+10386T>C (n.480+10386T>C)
c.*294+16T>C (n.*294+16T>C)
n.2687+16T>C
n.1017+16T>C
n.1006+16T>C
n.1008+16T>C
c.*769+16T>C (n.*769+16T>C)
c.872+16T>C (n.872+16T>C)
n.1033+16T>C
c.17+16T>C (n.17+16T>C)
gnomAD v4
8g.89970349A>GCA2687855094NBNn.2198+15T>C
c.650+15T>C (n.650+15T>C)
c.896+15T>C (n.896+15T>C)
c.*507+15T>C (n.*507+15T>C)
c.*205+15T>C (n.*205+15T>C)
c.*564+15T>C (n.*564+15T>C)
n.2681+15T>C
c.*500+15T>C (n.*500+15T>C)
c.*417+15T>C (n.*417+15T>C)
c.585-5842T>C (n.585-5842T>C)
c.480+10385T>C (n.480+10385T>C)
c.*294+15T>C (n.*294+15T>C)
n.2687+15T>C
n.1017+15T>C
n.1006+15T>C
n.1008+15T>C
c.*769+15T>C (n.*769+15T>C)
c.872+15T>C (n.872+15T>C)
n.1033+15T>C
c.17+15T>C (n.17+15T>C)
gnomAD v4
8g.89970350G>ACA2687855098NBNn.2198+14C>T
c.650+14C>T (n.650+14C>T)
c.896+14C>T (n.896+14C>T)
c.*507+14C>T (n.*507+14C>T)
c.*205+14C>T (n.*205+14C>T)
c.*564+14C>T (n.*564+14C>T)
n.2681+14C>T
c.*500+14C>T (n.*500+14C>T)
c.*417+14C>T (n.*417+14C>T)
c.585-5843C>T (n.585-5843C>T)
c.480+10384C>T (n.480+10384C>T)
c.*294+14C>T (n.*294+14C>T)
n.2687+14C>T
n.1017+14C>T
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n.1033+14C>T
c.17+14C>T (n.17+14C>T)
gnomAD v4
8g.89970350G>CCA2513220453NBNn.2198+14C>G
c.650+14C>G (n.650+14C>G)
c.896+14C>G (n.896+14C>G)
c.*507+14C>G (n.*507+14C>G)
c.*205+14C>G (n.*205+14C>G)
c.*564+14C>G (n.*564+14C>G)
n.2681+14C>G
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n.2687+14C>G
n.1017+14C>G
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n.1033+14C>G
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8g.89970350G=CA1801505019NBNn.2198+14C=
c.650+14C= (n.650+14C=)
c.896+14C= (n.896+14C=)
c.*507+14C= (n.*507+14C=)
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n.2681+14C=
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8g.89970350G>TCA583843944NBNn.2198+14C>A
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n.2681+14C>A
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n.2687+14C>A
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n.1033+14C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970351A=CA1801505032NBNn.2198+13T=
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8g.89970351A>CCA4802872NBNn.2198+13T>G
c.650+13T>G (n.650+13T>G)
c.896+13T>G (n.896+13T>G)
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c.*564+13T>G (n.*564+13T>G)
n.2681+13T>G
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c.*417+13T>G (n.*417+13T>G)
c.585-5844T>G (n.585-5844T>G)
c.480+10383T>G (n.480+10383T>G)
c.*294+13T>G (n.*294+13T>G)
n.2687+13T>G
n.1017+13T>G
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n.1008+13T>G
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n.1033+13T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970351A>GCA658683513NBNn.2198+13T>C
c.650+13T>C (n.650+13T>C)
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n.2681+13T>C
c.*500+13T>C (n.*500+13T>C)
c.*417+13T>C (n.*417+13T>C)
c.585-5844T>C (n.585-5844T>C)
c.480+10383T>C (n.480+10383T>C)
c.*294+13T>C (n.*294+13T>C)
n.2687+13T>C
n.1017+13T>C
n.1006+13T>C
n.1008+13T>C
c.*769+13T>C (n.*769+13T>C)
c.872+13T>C (n.872+13T>C)
n.1033+13T>C
c.17+13T>C (n.17+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970352A=CA1801505039NBNn.2198+12T=
c.650+12T= (n.650+12T=)
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n.2681+12T=
c.*500+12T= (n.*500+12T=)
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c.480+10382T= (n.480+10382T=)
c.*294+12T= (n.*294+12T=)
n.2687+12T=
n.1017+12T=
n.1006+12T=
n.1008+12T=
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n.1033+12T=
c.17+12T= (n.17+12T=)
8g.89970352A>CCA2687855106NBNn.2198+12T>G
c.650+12T>G (n.650+12T>G)
c.896+12T>G (n.896+12T>G)
c.*507+12T>G (n.*507+12T>G)
c.*205+12T>G (n.*205+12T>G)
c.*564+12T>G (n.*564+12T>G)
n.2681+12T>G
c.*500+12T>G (n.*500+12T>G)
c.*417+12T>G (n.*417+12T>G)
c.585-5845T>G (n.585-5845T>G)
c.480+10382T>G (n.480+10382T>G)
c.*294+12T>G (n.*294+12T>G)
n.2687+12T>G
n.1017+12T>G
n.1006+12T>G
n.1008+12T>G
c.*769+12T>G (n.*769+12T>G)
c.872+12T>G (n.872+12T>G)
n.1033+12T>G
c.17+12T>G (n.17+12T>G)
gnomAD v4
8g.89970352A>GCA1801505040NBNn.2198+12T>C
c.650+12T>C (n.650+12T>C)
c.896+12T>C (n.896+12T>C)
c.*507+12T>C (n.*507+12T>C)
c.*205+12T>C (n.*205+12T>C)
c.*564+12T>C (n.*564+12T>C)
n.2681+12T>C
c.*500+12T>C (n.*500+12T>C)
c.*417+12T>C (n.*417+12T>C)
c.585-5845T>C (n.585-5845T>C)
c.480+10382T>C (n.480+10382T>C)
c.*294+12T>C (n.*294+12T>C)
n.2687+12T>C
n.1017+12T>C
n.1006+12T>C
n.1008+12T>C
c.*769+12T>C (n.*769+12T>C)
c.872+12T>C (n.872+12T>C)
n.1033+12T>C
c.17+12T>C (n.17+12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970352_89970357dupCA2697550053NBNn.2198+7_2198+12dup
c.650+7_650+12dup (n.650+7_650+12dup)
c.896+7_896+12dup (n.896+7_896+12dup)
c.*507+7_*507+12dup (n.*507+7_*507+12dup)
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c.*564+7_*564+12dup (n.*564+7_*564+12dup)
n.2681+7_2681+12dup
c.*500+7_*500+12dup (n.*500+7_*500+12dup)
c.*417+7_*417+12dup (n.*417+7_*417+12dup)
c.585-5850_585-5845dup (n.585-5850_585-5845dup)
c.480+10377_480+10382dup (n.480+10377_480+10382dup)
c.*294+7_*294+12dup (n.*294+7_*294+12dup)
n.2687+7_2687+12dup
n.1017+7_1017+12dup
n.1006+7_1006+12dup
n.1008+7_1008+12dup
c.*769+7_*769+12dup (n.*769+7_*769+12dup)
c.872+7_872+12dup (n.872+7_872+12dup)
n.1033+7_1033+12dup
c.17+7_17+12dup (n.17+7_17+12dup)
ClinVar
8g.89970353T=CA1801505041NBNn.2198+11A=
c.650+11A= (n.650+11A=)
c.896+11A= (n.896+11A=)
c.*507+11A= (n.*507+11A=)
c.*205+11A= (n.*205+11A=)
c.*564+11A= (n.*564+11A=)
n.2681+11A=
c.*500+11A= (n.*500+11A=)
c.*417+11A= (n.*417+11A=)
c.585-5846A= (n.585-5846A=)
c.480+10381A= (n.480+10381A=)
c.*294+11A= (n.*294+11A=)
n.2687+11A=
n.1017+11A=
n.1006+11A=
n.1008+11A=
c.*769+11A= (n.*769+11A=)
c.872+11A= (n.872+11A=)
n.1033+11A=
c.17+11A= (n.17+11A=)
8g.89970355dupCA4802873NBNn.2198+10dup
c.650+10dup (n.650+10dup)
c.896+10dup (n.896+10dup)
c.*507+10dup (n.*507+10dup)
c.*205+10dup (n.*205+10dup)
c.*564+10dup (n.*564+10dup)
n.2681+10dup
c.*500+10dup (n.*500+10dup)
c.*417+10dup (n.*417+10dup)
c.585-5847dup (n.585-5847dup)
c.480+10380dup (n.480+10380dup)
c.*294+10dup (n.*294+10dup)
n.2687+10dup
n.1017+10dup
n.1006+10dup
n.1008+10dup
c.*769+10dup (n.*769+10dup)
c.872+10dup (n.872+10dup)
n.1033+10dup
c.17+10dup (n.17+10dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89970356T>CCA2573143422NBNn.2198+8A>G
c.650+8A>G (n.650+8A>G)
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c.*507+8A>G (n.*507+8A>G)
c.*205+8A>G (n.*205+8A>G)
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n.2681+8A>G
c.*500+8A>G (n.*500+8A>G)
c.*417+8A>G (n.*417+8A>G)
c.585-5849A>G (n.585-5849A>G)
c.480+10378A>G (n.480+10378A>G)
c.*294+8A>G (n.*294+8A>G)
n.2687+8A>G
n.1017+8A>G
n.1006+8A>G
n.1008+8A>G
c.*769+8A>G (n.*769+8A>G)
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n.1033+8A>G
c.17+8A>G (n.17+8A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970357T>CCA16612494NBNn.2198+7A>G
c.650+7A>G (n.650+7A>G)
c.896+7A>G (n.896+7A>G)
c.*507+7A>G (n.*507+7A>G)
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c.*564+7A>G (n.*564+7A>G)
n.2681+7A>G
c.*500+7A>G (n.*500+7A>G)
c.*417+7A>G (n.*417+7A>G)
c.585-5850A>G (n.585-5850A>G)
c.480+10377A>G (n.480+10377A>G)
c.*294+7A>G (n.*294+7A>G)
n.2687+7A>G
n.1017+7A>G
n.1006+7A>G
n.1008+7A>G
c.*769+7A>G (n.*769+7A>G)
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n.1033+7A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970357T>GCA2687855110NBNn.2198+7A>C
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n.2681+7A>C
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c.480+10377A>C (n.480+10377A>C)
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n.2687+7A>C
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n.1033+7A>C
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gnomAD v4
8g.89970357T=CA1801505047NBNn.2198+7A=
c.650+7A= (n.650+7A=)
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c.480+10377A= (n.480+10377A=)
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c.17+7A= (n.17+7A=)
8g.89970358C>ACA2499219433NBNn.2198+6G>T
c.650+6G>T (n.650+6G>T)
c.896+6G>T (n.896+6G>T)
c.*507+6G>T (n.*507+6G>T)
c.*205+6G>T (n.*205+6G>T)
c.*564+6G>T (n.*564+6G>T)
n.2681+6G>T
c.*500+6G>T (n.*500+6G>T)
c.*417+6G>T (n.*417+6G>T)
c.585-5851G>T (n.585-5851G>T)
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n.2687+6G>T
n.1017+6G>T
n.1006+6G>T
n.1008+6G>T
c.*769+6G>T (n.*769+6G>T)
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n.1033+6G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970358C=CA1801505057NBNn.2198+6G=
c.650+6G= (n.650+6G=)
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c.17+6G= (n.17+6G=)
8g.89970358C>TCA916079924NBNn.2198+6G>A
c.650+6G>A (n.650+6G>A)
c.896+6G>A (n.896+6G>A)
c.*507+6G>A (n.*507+6G>A)
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n.2681+6G>A
c.*500+6G>A (n.*500+6G>A)
c.*417+6G>A (n.*417+6G>A)
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c.480+10376G>A (n.480+10376G>A)
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n.2687+6G>A
n.1017+6G>A
n.1006+6G>A
n.1008+6G>A
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n.1033+6G>A
c.17+6G>A (n.17+6G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970359T>CCA1801505060NBNn.2198+5A>G
c.650+5A>G (n.650+5A>G)
c.896+5A>G (n.896+5A>G)
c.*507+5A>G (n.*507+5A>G)
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n.2681+5A>G
c.*500+5A>G (n.*500+5A>G)
c.*417+5A>G (n.*417+5A>G)
c.585-5852A>G (n.585-5852A>G)
c.480+10375A>G (n.480+10375A>G)
c.*294+5A>G (n.*294+5A>G)
n.2687+5A>G
n.1017+5A>G
n.1006+5A>G
n.1008+5A>G
c.*769+5A>G (n.*769+5A>G)
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n.1033+5A>G
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dbSNP gnomAD v4
8g.89970359T=CA1801505059NBNn.2198+5A=
c.650+5A= (n.650+5A=)
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n.2681+5A=
c.*500+5A= (n.*500+5A=)
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c.17+5A= (n.17+5A=)
8g.89970360A=CA1801505063NBNn.2198+4T=
c.650+4T= (n.650+4T=)
c.896+4T= (n.896+4T=)
c.*507+4T= (n.*507+4T=)
c.*205+4T= (n.*205+4T=)
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n.2681+4T=
c.*500+4T= (n.*500+4T=)
c.*417+4T= (n.*417+4T=)
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n.2687+4T=
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n.1006+4T=
n.1008+4T=
c.*769+4T= (n.*769+4T=)
c.872+4T= (n.872+4T=)
n.1033+4T=
c.17+4T= (n.17+4T=)
8g.89970360A>GCA4802874NBNn.2198+4T>C
c.650+4T>C (n.650+4T>C)
c.896+4T>C (n.896+4T>C)
c.*507+4T>C (n.*507+4T>C)
c.*205+4T>C (n.*205+4T>C)
c.*564+4T>C (n.*564+4T>C)
n.2681+4T>C
c.*500+4T>C (n.*500+4T>C)
c.*417+4T>C (n.*417+4T>C)
c.585-5853T>C (n.585-5853T>C)
c.480+10374T>C (n.480+10374T>C)
c.*294+4T>C (n.*294+4T>C)
n.2687+4T>C
n.1017+4T>C
n.1006+4T>C
n.1008+4T>C
c.*769+4T>C (n.*769+4T>C)
c.872+4T>C (n.872+4T>C)
n.1033+4T>C
c.17+4T>C (n.17+4T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970360A>TCA2499219434NBNn.2198+4T>A
c.650+4T>A (n.650+4T>A)
c.896+4T>A (n.896+4T>A)
c.*507+4T>A (n.*507+4T>A)
c.*205+4T>A (n.*205+4T>A)
c.*564+4T>A (n.*564+4T>A)
n.2681+4T>A
c.*500+4T>A (n.*500+4T>A)
c.*417+4T>A (n.*417+4T>A)
c.585-5853T>A (n.585-5853T>A)
c.480+10374T>A (n.480+10374T>A)
c.*294+4T>A (n.*294+4T>A)
n.2687+4T>A
n.1017+4T>A
n.1006+4T>A
n.1008+4T>A
c.*769+4T>A (n.*769+4T>A)
c.872+4T>A (n.872+4T>A)
n.1033+4T>A
c.17+4T>A (n.17+4T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970362_89970396delCA2687855118NBNn.2168_2198+4del
c.620_650+4del
c.866_896+4del
c.*477_*507+4del
c.*175_*205+4del
c.*534_*564+4del
n.2651_2681+4del
c.*470_*500+4del
c.*387_*417+4del
c.585-5887_585-5853del (n.585-5887_585-5853del)
c.480+10340_480+10374del (n.480+10340_480+10374del)
c.*264_*294+4del
n.2657_2687+4del
n.987_1017+4del
n.976_1006+4del
n.978_1008+4del
c.*739_*769+4del
c.842_872+4del
n.1003_1033+4del
c.-14_17+4del
gnomAD v4
8g.89970361T>ACA583843945NBNn.2198+3A>T
c.650+3A>T (n.650+3A>T)
c.896+3A>T (n.896+3A>T)
c.*507+3A>T (n.*507+3A>T)
c.*205+3A>T (n.*205+3A>T)
c.*564+3A>T (n.*564+3A>T)
n.2681+3A>T
c.*500+3A>T (n.*500+3A>T)
c.*417+3A>T (n.*417+3A>T)
c.585-5854A>T (n.585-5854A>T)
c.480+10373A>T (n.480+10373A>T)
c.*294+3A>T (n.*294+3A>T)
n.2687+3A>T
n.1017+3A>T
n.1006+3A>T
n.1008+3A>T
c.*769+3A>T (n.*769+3A>T)
c.872+3A>T (n.872+3A>T)
n.1033+3A>T
c.17+3A>T (n.17+3A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970361T>CCA1139660643NBNn.2198+3A>G
c.650+3A>G (n.650+3A>G)
c.896+3A>G (n.896+3A>G)
c.*507+3A>G (n.*507+3A>G)
c.*205+3A>G (n.*205+3A>G)
c.*564+3A>G (n.*564+3A>G)
n.2681+3A>G
c.*500+3A>G (n.*500+3A>G)
c.*417+3A>G (n.*417+3A>G)
c.585-5854A>G (n.585-5854A>G)
c.480+10373A>G (n.480+10373A>G)
c.*294+3A>G (n.*294+3A>G)
n.2687+3A>G
n.1017+3A>G
n.1006+3A>G
n.1008+3A>G
c.*769+3A>G (n.*769+3A>G)
c.872+3A>G (n.872+3A>G)
n.1033+3A>G
c.17+3A>G (n.17+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970361T>GCA856692420NBNn.2198+3A>C
c.650+3A>C (n.650+3A>C)
c.896+3A>C (n.896+3A>C)
c.*507+3A>C (n.*507+3A>C)
c.*205+3A>C (n.*205+3A>C)
c.*564+3A>C (n.*564+3A>C)
n.2681+3A>C
c.*500+3A>C (n.*500+3A>C)
c.*417+3A>C (n.*417+3A>C)
c.585-5854A>C (n.585-5854A>C)
c.480+10373A>C (n.480+10373A>C)
c.*294+3A>C (n.*294+3A>C)
n.2687+3A>C
n.1017+3A>C
n.1006+3A>C
n.1008+3A>C
c.*769+3A>C (n.*769+3A>C)
c.872+3A>C (n.872+3A>C)
n.1033+3A>C
c.17+3A>C (n.17+3A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970361T=CA1801505070NBNn.2198+3A=
c.650+3A= (n.650+3A=)
c.896+3A= (n.896+3A=)
c.*507+3A= (n.*507+3A=)
c.*205+3A= (n.*205+3A=)
c.*564+3A= (n.*564+3A=)
n.2681+3A=
c.*500+3A= (n.*500+3A=)
c.*417+3A= (n.*417+3A=)
c.585-5854A= (n.585-5854A=)
c.480+10373A= (n.480+10373A=)
c.*294+3A= (n.*294+3A=)
n.2687+3A=
n.1017+3A=
n.1006+3A=
n.1008+3A=
c.*769+3A= (n.*769+3A=)
c.872+3A= (n.872+3A=)
n.1033+3A=
c.17+3A= (n.17+3A=)
8g.89970362A=CA1801505094NBNn.2198+2T=
c.650+2T= (n.650+2T=)
c.896+2T= (n.896+2T=)
c.*507+2T= (n.*507+2T=)
c.*205+2T= (n.*205+2T=)
c.*564+2T= (n.*564+2T=)
n.2681+2T=
c.*500+2T= (n.*500+2T=)
c.*417+2T= (n.*417+2T=)
c.585-5855T= (n.585-5855T=)
c.480+10372T= (n.480+10372T=)
c.*294+2T= (n.*294+2T=)
n.2687+2T=
n.1017+2T=
n.1006+2T=
n.1008+2T=
c.*769+2T= (n.*769+2T=)
c.872+2T= (n.872+2T=)
n.1033+2T=
c.17+2T= (n.17+2T=)
8g.89970362A>CCA371658119NBNn.2198+2T>G
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
c.896+2T>G (n.896+2T>G)
c.*507+2T>G (n.*507+2T>G)
c.*205+2T>G (n.*205+2T>G)
c.*564+2T>G (n.*564+2T>G)
n.2681+2T>G
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c.480+10372T>G (n.480+10372T>G)
c.*294+2T>G (n.*294+2T>G)
n.2687+2T>G
n.1017+2T>G
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n.1008+2T>G
c.*769+2T>G (n.*769+2T>G)
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n.1033+2T>G
c.17+2T>G (n.17+2T>G)
8g.89970362A>GCA371658121NBNn.2198+2T>C
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
c.896+2T>C (n.896+2T>C)
c.*507+2T>C (n.*507+2T>C)
c.*205+2T>C (n.*205+2T>C)
c.*564+2T>C (n.*564+2T>C)
n.2681+2T>C
c.*500+2T>C (n.*500+2T>C)
c.*417+2T>C (n.*417+2T>C)
c.585-5855T>C (n.585-5855T>C)
c.480+10372T>C (n.480+10372T>C)
c.*294+2T>C (n.*294+2T>C)
n.2687+2T>C
n.1017+2T>C
n.1006+2T>C
n.1008+2T>C
c.*769+2T>C (n.*769+2T>C)
c.872+2T>C (n.872+2T>C)
n.1033+2T>C
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970362A>TCA4802875NBNn.2198+2T>A
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
c.896+2T>A (n.896+2T>A)
c.*507+2T>A (n.*507+2T>A)
c.*205+2T>A (n.*205+2T>A)
c.*564+2T>A (n.*564+2T>A)
n.2681+2T>A
c.*500+2T>A (n.*500+2T>A)
c.*417+2T>A (n.*417+2T>A)
c.585-5855T>A (n.585-5855T>A)
c.480+10372T>A (n.480+10372T>A)
c.*294+2T>A (n.*294+2T>A)
n.2687+2T>A
n.1017+2T>A
n.1006+2T>A
n.1008+2T>A
c.*769+2T>A (n.*769+2T>A)
c.872+2T>A (n.872+2T>A)
n.1033+2T>A
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970363C>ACA4802876NBNn.2198+1G>T
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
c.896+1G>T (n.896+1G>T)
c.*507+1G>T (n.*507+1G>T)
c.*205+1G>T (n.*205+1G>T)
c.*564+1G>T (n.*564+1G>T)
n.2681+1G>T
c.*500+1G>T (n.*500+1G>T)
c.*417+1G>T (n.*417+1G>T)
c.585-5856G>T (n.585-5856G>T)
c.480+10371G>T (n.480+10371G>T)
c.*294+1G>T (n.*294+1G>T)
n.2687+1G>T
n.1017+1G>T
n.1006+1G>T
n.1008+1G>T
c.*769+1G>T (n.*769+1G>T)
c.872+1G>T (n.872+1G>T)
n.1033+1G>T
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970363C=CA1801505106NBNn.2198+1G=
c.650+1G= (n.650+1G=)
c.896+1G= (n.896+1G=)
c.*507+1G= (n.*507+1G=)
c.*205+1G= (n.*205+1G=)
c.*564+1G= (n.*564+1G=)
n.2681+1G=
c.*500+1G= (n.*500+1G=)
c.*417+1G= (n.*417+1G=)
c.585-5856G= (n.585-5856G=)
c.480+10371G= (n.480+10371G=)
c.*294+1G= (n.*294+1G=)
n.2687+1G=
n.1017+1G=
n.1006+1G=
n.1008+1G=
c.*769+1G= (n.*769+1G=)
c.872+1G= (n.872+1G=)
n.1033+1G=
c.17+1G= (n.17+1G=)
8g.89970363C>GCA371658135NBNn.2198+1G>C
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
c.896+1G>C (n.896+1G>C)
c.*507+1G>C (n.*507+1G>C)
c.*205+1G>C (n.*205+1G>C)
c.*564+1G>C (n.*564+1G>C)
n.2681+1G>C
c.*500+1G>C (n.*500+1G>C)
c.*417+1G>C (n.*417+1G>C)
c.585-5856G>C (n.585-5856G>C)
c.480+10371G>C (n.480+10371G>C)
c.*294+1G>C (n.*294+1G>C)
n.2687+1G>C
n.1017+1G>C
n.1006+1G>C
n.1008+1G>C
c.*769+1G>C (n.*769+1G>C)
c.872+1G>C (n.872+1G>C)
n.1033+1G>C
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
8g.89970363C>TCA371658137NBNn.2198+1G>A
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
c.896+1G>A (n.896+1G>A)
c.*507+1G>A (n.*507+1G>A)
c.*205+1G>A (n.*205+1G>A)
c.*564+1G>A (n.*564+1G>A)
n.2681+1G>A
c.*500+1G>A (n.*500+1G>A)
c.*417+1G>A (n.*417+1G>A)
c.585-5856G>A (n.585-5856G>A)
c.480+10371G>A (n.480+10371G>A)
c.*294+1G>A (n.*294+1G>A)
n.2687+1G>A
n.1017+1G>A
n.1006+1G>A
n.1008+1G>A
c.*769+1G>A (n.*769+1G>A)
c.872+1G>A (n.872+1G>A)
n.1033+1G>A
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970363_89970364delinsTTCA645543159NBNn.2198_2198+1delinsAA
c.650_650+1delinsAA
c.896_896+1delinsAA
c.*507_*507+1delinsAA
c.*205_*205+1delinsAA
c.*564_*564+1delinsAA
n.2681_2681+1delinsAA
c.*500_*500+1delinsAA
c.*417_*417+1delinsAA
c.585-5857_585-5856delinsAA (n.585-5857_585-5856delinsAA)
c.480+10370_480+10371delinsAA (n.480+10370_480+10371delinsAA)
c.*294_*294+1delinsAA
n.2687_2687+1delinsAA
n.1017_1017+1delinsAA
n.1006_1006+1delinsAA
n.1008_1008+1delinsAA
c.*769_*769+1delinsAA
c.872_872+1delinsAA
n.1033_1033+1delinsAA
c.17_17+1delinsAA
COSMIC
8g.89970364C>ACA371658142NBNn.2198G>T
c.650G>T (p.Arg217Met)
c.896G>T (p.Arg299Met)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.2681G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.585-5857G>T (n.585-5857G>T)
c.480+10370G>T (n.480+10370G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.2687G>T
n.1017G>T
n.1006G>T
n.1008G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.1033G>T
c.17G>T (p.Arg6Met)
gnomAD v4
8g.89970364C=CA1801505133NBNn.2198G=
c.650G= (p.Arg217=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.*564G= (n.*564G=)
n.2681G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.585-5857G= (n.585-5857G=)
c.480+10370G= (n.480+10370G=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.2687G=
n.1017G=
n.1006G=
n.1008G=
c.*769G= (n.*769G=)
c.872G= (p.Arg291=)
n.1033G=
c.17G= (p.Arg6=)
8g.89970364C>GCA371658139NBNn.2198G>C
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.2681G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.585-5857G>C (n.585-5857G>C)
c.480+10370G>C (n.480+10370G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.2687G>C
n.1017G>C
n.1006G>C
n.1008G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.1033G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
8g.89970364C>TCA4802877NBNn.2198G>A
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.2681G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.585-5857G>A (n.585-5857G>A)
c.480+10370G>A (n.480+10370G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.2687G>A
n.1017G>A
n.1006G>A
n.1008G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.1033G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970365T>ACA371658146NBNn.2197A>T
c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.895A>T (p.Arg299Trp)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.2680A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.585-5858A>T (n.585-5858A>T)
c.480+10369A>T (n.480+10369A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.2686A>T
n.1016A>T
n.1005A>T
n.1007A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.1032A>T
c.16A>T (p.Arg6Trp)
8g.89970365T>CCA371658147NBNn.2197A>G
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.2680A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.585-5858A>G (n.585-5858A>G)
c.480+10369A>G (n.480+10369A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.2686A>G
n.1016A>G
n.1005A>G
n.1007A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.1032A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
8g.89970365T>GCA461830778NBNn.2197A>C
c.649A>C (p.Arg217=)
c.895A>C (p.Arg299=)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.2680A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.585-5858A>C (n.585-5858A>C)
c.480+10369A>C (n.480+10369A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.2686A>C
n.1016A>C
n.1005A>C
n.1007A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.1032A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
ClinVar dbSNP
8g.89970365T=CA1801505145NBNn.2197A=
c.649A= (p.Arg217=)
c.895A= (p.Arg299=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.2680A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.585-5858A= (n.585-5858A=)
c.480+10369A= (n.480+10369A=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.2686A=
n.1016A=
n.1005A=
n.1007A=
c.*768A= (n.*768A=)
c.871A= (p.Arg291=)
n.1032A=
c.16A= (p.Arg6=)
8g.89970366T>ACA371658151NBNn.2196A>T
c.648A>T (p.Gln216His)
c.894A>T (p.Gln298His)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.2679A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.585-5859A>T (n.585-5859A>T)
c.480+10368A>T (n.480+10368A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.2685A>T
n.1015A>T
n.1004A>T
n.1006A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.870A>T (p.Gln290His)
n.1031A>T
c.15A>T (p.Gln5His)
8g.89970366T>CCA181276253NBNn.2196A>G
c.648A>G (p.Gln216=)
c.894A>G (p.Gln298=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.2679A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.585-5859A>G (n.585-5859A>G)
c.480+10368A>G (n.480+10368A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.2685A>G
n.1015A>G
n.1004A>G
n.1006A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.870A>G (p.Gln290=)
n.1031A>G
c.15A>G (p.Gln5=)
ClinVar dbSNP
8g.89970366T>GCA371658166NBNn.2196A>C
c.648A>C (p.Gln216His)
c.894A>C (p.Gln298His)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.2679A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.585-5859A>C (n.585-5859A>C)
c.480+10368A>C (n.480+10368A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.2685A>C
n.1015A>C
n.1004A>C
n.1006A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.870A>C (p.Gln290His)
n.1031A>C
c.15A>C (p.Gln5His)
8g.89970366T=CA1801505150NBNn.2196A=
c.648A= (p.Gln216=)
c.894A= (p.Gln298=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.*562A= (n.*562A=)
n.2679A=
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Number of alleles fetched