Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89325668dup | CA2832566882 | POLG | c.1735dup (p.Arg579ProfsTer23) c.1336dup (p.Arg446ProfsTer23) c.*302dup (n.*302dup) c.472dup (p.Arg158ProfsTer23) c.807dup c.1312dup c.55dup (p.Arg19ProfsTer23) n.1933dup n.1838dup c.117dup c.*1118dup (n.*1118dup) | |
15 | g.89325668del | CA619857415 | POLG | c.1735del (p.Arg579GlyfsTer2) c.1336del (p.Arg446GlyfsTer2) c.*302del (n.*302del) c.472del (p.Arg158GlyfsTer2) c.807del c.1312del c.55del (p.Arg19GlyfsTer2) n.1933del n.1838del c.117del c.*1118del (n.*1118del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325668G>A | CA492289526 | POLG | c.1731C>T (p.Cys577=) c.1332C>T (p.Cys444=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.468C>T (p.Cys156=) c.803C>T c.1308C>T c.51C>T (p.Cys17=) n.1929C>T n.1834C>T c.113C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325668G>C | CA393759475 | POLG | c.1731C>G (p.Cys577Trp) c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.*298C>G (n.*298C>G) c.468C>G (p.Cys156Trp) c.803C>G c.1308C>G c.51C>G (p.Cys17Trp) n.1929C>G n.1834C>G c.113C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) | |
15 | g.89325668G>T | CA393759476 | POLG | c.1731C>A (p.Cys577Ter) c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.*298C>A (n.*298C>A) c.468C>A (p.Cys156Ter) c.803C>A c.1308C>A c.51C>A (p.Cys17Ter) n.1929C>A n.1834C>A c.113C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325669C>A | CA393759477 | POLG | c.1730G>T (p.Cys577Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.*297G>T (n.*297G>T) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.802G>T c.1307G>T c.50G>T (p.Cys17Phe) n.1928G>T n.1833G>T c.112G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) | |
15 | g.89325669C>G | CA393759478 | POLG | c.1730G>C (p.Cys577Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.*297G>C (n.*297G>C) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.802G>C c.1307G>C c.50G>C (p.Cys17Ser) n.1928G>C n.1833G>C c.112G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) | |
15 | g.89325669C>T | CA393759479 | POLG | c.1730G>A (p.Cys577Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.*297G>A (n.*297G>A) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.802G>A c.1307G>A c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.1928G>A n.1833G>A c.112G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) | |
15 | g.89325670A>C | CA393759480 | POLG | c.1729T>G (p.Cys577Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.*296T>G (n.*296T>G) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.801T>G c.1306T>G c.49T>G (p.Cys17Gly) n.1927T>G n.1832T>G c.111T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) | |
15 | g.89325670A>G | CA393759481 | POLG | c.1729T>C (p.Cys577Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.*296T>C (n.*296T>C) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.801T>C c.1306T>C c.49T>C (p.Cys17Arg) n.1927T>C n.1832T>C c.111T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) | |
15 | g.89325670A>T | CA393759482 | POLG | c.1729T>A (p.Cys577Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.*296T>A (n.*296T>A) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.801T>A c.1306T>A c.49T>A (p.Cys17Ser) n.1927T>A n.1832T>A c.111T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) | |
15 | g.89325671G>A | CA492289529 | POLG | c.1728C>T (p.Leu576=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.800C>T c.1305C>T c.48C>T (p.Leu16=) n.1926C>T n.1831C>T c.110C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) | |
15 | g.89325671G>C | CA7724700 | POLG | c.1728C>G (p.Leu576=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.800C>G c.1305C>G c.48C>G (p.Leu16=) n.1926C>G n.1831C>G c.110C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325671G= | CA2194550637 | POLG | c.1728C= (p.Leu576=) c.1329C= (p.Leu443=) c.*295C= (n.*295C=) c.465C= (p.Leu155=) c.800C= c.1305C= c.48C= (p.Leu16=) n.1926C= n.1831C= c.110C= c.*1111C= (n.*1111C=) | |
15 | g.89325671G>T | CA492289530 | POLG | c.1728C>A (p.Leu576=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.800C>A c.1305C>A c.48C>A (p.Leu16=) n.1926C>A n.1831C>A c.110C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325672A>C | CA393759483 | POLG | c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.799T>G c.1304T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.1925T>G n.1830T>G c.109T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) | |
15 | g.89325672A>G | CA393759484 | POLG | c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.799T>C c.1304T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.1925T>C n.1830T>C c.109T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) | |
15 | g.89325672A>T | CA393759485 | POLG | c.1727T>A (p.Leu576His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.*294T>A (n.*294T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.799T>A c.1304T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.1925T>A n.1830T>A c.109T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) | |
15 | g.89325673G>A | CA393759488 | POLG | c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.798C>T c.1303C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.1924C>T n.1829C>T c.108C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325673G>C | CA393759487 | POLG | c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*293C>G (n.*293C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.798C>G c.1303C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.1924C>G n.1829C>G c.108C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) | ClinVar |
15 | g.89325673G>T | CA393759486 | POLG | c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*293C>A (n.*293C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.798C>A c.1303C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.1924C>A n.1829C>A c.108C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325674C>A | CA393759489 | POLG | c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.*292G>T (n.*292G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.797G>T c.1302G>T c.45G>T (p.Lys15Asn) n.1923G>T n.1828G>T c.107G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) | |
15 | g.89325674C= | CA2194550643 | POLG | c.1725G= (p.Lys575=) c.1326G= (p.Lys442=) c.*292G= (n.*292G=) c.462G= (p.Lys154=) c.797G= c.1302G= c.45G= (p.Lys15=) n.1923G= n.1828G= c.107G= c.*1108G= (n.*1108G=) | |
15 | g.89325674C>G | CA393759490 | POLG | c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.*292G>C (n.*292G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.797G>C c.1302G>C c.45G>C (p.Lys15Asn) n.1923G>C n.1828G>C c.107G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) | |
15 | g.89325674C>T | CA492289532 | POLG | c.1725G>A (p.Lys575=) c.1326G>A (p.Lys442=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.462G>A (p.Lys154=) c.797G>A c.1302G>A c.45G>A (p.Lys15=) n.1923G>A n.1828G>A c.107G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325675T>A | CA393759491 | POLG | c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.*291A>T (n.*291A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) c.796A>T c.1301A>T c.44A>T (p.Lys15Met) n.1922A>T n.1827A>T c.106A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) | |
15 | g.89325675T>C | CA393759492 | POLG | c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.796A>G c.1301A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) n.1922A>G n.1827A>G c.106A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) | |
15 | g.89325675T>G | CA393759493 | POLG | c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.796A>C c.1301A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) n.1922A>C n.1827A>C c.106A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) | |
15 | g.89325675_89325681del | CA2805170376 | POLG | c.1718_1724del (p.Tyr573CysfsTer6) c.1319_1325del (p.Tyr440CysfsTer6) c.*285_*291del (n.*285_*291del) c.455_461del (p.Tyr152CysfsTer6) c.790_796del c.1295_1301del c.38_44del (p.Tyr13CysfsTer6) n.1916_1922del n.1821_1827del c.100_106del c.*1101_*1107del (n.*1101_*1107del) | |
15 | g.89325676T>A | CA393759494 | POLG | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.*290A>T (n.*290A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.795A>T c.1300A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.1921A>T n.1826A>T c.105A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) | |
15 | g.89325676T>C | CA393759495 | POLG | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.*290A>G (n.*290A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.795A>G c.1300A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) n.1921A>G n.1826A>G c.105A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) | |
15 | g.89325676T>G | CA393759496 | POLG | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.*290A>C (n.*290A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.795A>C c.1300A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) n.1921A>C n.1826A>C c.105A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325676T= | CA2194550660 | POLG | c.1723A= (p.Lys575=) c.1324A= (p.Lys442=) c.*290A= (n.*290A=) c.460A= (p.Lys154=) c.795A= c.1300A= c.43A= (p.Lys15=) n.1921A= n.1826A= c.105A= c.*1106A= (n.*1106A=) | |
15 | g.89325677C>A | CA492289536 | POLG | c.1722G>T (p.Arg574=) c.1323G>T (p.Arg441=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.459G>T (p.Arg153=) c.794G>T c.1299G>T c.42G>T (p.Arg14=) n.1920G>T n.1825G>T c.104G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) | COSMIC |
15 | g.89325677C>G | CA492289537 | POLG | c.1722G>C (p.Arg574=) c.1323G>C (p.Arg441=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.459G>C (p.Arg153=) c.794G>C c.1299G>C c.42G>C (p.Arg14=) n.1920G>C n.1825G>C c.104G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) | |
15 | g.89325677C>T | CA492289538 | POLG | c.1722G>A (p.Arg574=) c.1323G>A (p.Arg441=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.794G>A c.1299G>A c.42G>A (p.Arg14=) n.1920G>A n.1825G>A c.104G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) | |
15 | g.89325678C>A | CA393759497 | POLG | c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.793G>T c.1298G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.1919G>T n.1824G>T c.103G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325678C= | CA2194550665 | POLG | c.1721G= (p.Arg574=) c.1322G= (p.Arg441=) c.*288G= (n.*288G=) c.458G= (p.Arg153=) c.793G= c.1298G= c.41G= (p.Arg14=) n.1919G= n.1824G= c.103G= c.*1104G= (n.*1104G=) | |
15 | g.89325678C>G | CA393759498 | POLG | c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.793G>C c.1298G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.1919G>C n.1824G>C c.103G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) | |
15 | g.89325678C>T | CA7724701 | POLG | c.1721G>A (p.Arg574Gln) c.1322G>A (p.Arg441Gln) c.*288G>A (n.*288G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.793G>A c.1298G>A c.41G>A (p.Arg14Gln) n.1919G>A n.1824G>A c.103G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89325679G>A | CA7724702 | POLG | c.1720C>T (p.Arg574Trp) c.1321C>T (p.Arg441Trp) c.*287C>T (n.*287C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.792C>T c.1297C>T c.40C>T (p.Arg14Trp) n.1918C>T n.1823C>T c.102C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325679G>C | CA7724703 | POLG | c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.*287C>G (n.*287C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.792C>G c.1297C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.1918C>G n.1823C>G c.102C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325679G= | CA2194550670 | POLG | c.1720C= (p.Arg574=) c.1321C= (p.Arg441=) c.*287C= (n.*287C=) c.457C= (p.Arg153=) c.792C= c.1297C= c.40C= (p.Arg14=) n.1918C= n.1823C= c.102C= c.*1103C= (n.*1103C=) | |
15 | g.89325679G>T | CA492289539 | POLG | c.1720C>A (p.Arg574=) c.1321C>A (p.Arg441=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.792C>A c.1297C>A c.40C>A (p.Arg14=) n.1918C>A n.1823C>A c.102C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325680G>A | CA492289540 | POLG | c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) c.791C>T c.1296C>T c.39C>T (p.Tyr13=) n.1917C>T n.1822C>T c.101C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) | |
15 | g.89325680G>C | CA393759500 | POLG | c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.791C>G c.1296C>G c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.1917C>G n.1822C>G c.101C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325680G>T | CA393759499 | POLG | c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.791C>A c.1296C>A c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.1917C>A n.1822C>A c.101C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325680_89325681insAC | CA2805170378 | POLG | c.1718_1719insGT (p.Tyr573Ter) c.1319_1320insGT (p.Tyr440Ter) c.*285_*286insGT (n.*285_*286insGT) c.455_456insGT (p.Tyr152Ter) c.790_791insGT c.1295_1296insGT c.38_39insGT (p.Tyr13Ter) n.1916_1917insGT n.1821_1822insGT c.100_101insGT c.*1101_*1102insGT (n.*1101_*1102insGT) | |
15 | g.89325681T>A | CA393759501 | POLG | c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.790A>T c.1295A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.1916A>T n.1821A>T c.100A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) | |
15 | g.89325681T>C | CA393759502 | POLG | c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.*285A>G (n.*285A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.790A>G c.1295A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.1916A>G n.1821A>G c.100A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) | |
15 | g.89325681T>G | CA393759503 | POLG | c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.*285A>C (n.*285A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.790A>C c.1295A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.1916A>C n.1821A>C c.100A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) | |
15 | g.89325682A>C | CA393759504 | POLG | c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.*284T>G (n.*284T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.789T>G c.1294T>G c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.1915T>G n.1820T>G c.99T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) | |
15 | g.89325682A>G | CA393759505 | POLG | c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.*284T>C (n.*284T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.789T>C c.1294T>C c.37T>C (p.Tyr13His) n.1915T>C n.1820T>C c.99T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) | |
15 | g.89325682A>T | CA393759506 | POLG | c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.*284T>A (n.*284T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.789T>A c.1294T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.1915T>A n.1820T>A c.99T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) | |
15 | g.89325683C>A | CA7724704 | POLG | c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.*283G>T (n.*283G>T) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.788G>T c.1293G>T c.36G>T (p.Trp12Cys) n.1914G>T n.1819G>T c.98G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89325683C= | CA2194550677 | POLG | c.1716G= (p.Trp572=) c.1317G= (p.Trp439=) c.*283G= (n.*283G=) c.453G= (p.Trp151=) c.788G= c.1293G= c.36G= (p.Trp12=) n.1914G= n.1819G= c.98G= c.*1099G= (n.*1099G=) | |
15 | g.89325683C>G | CA393759507 | POLG | c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.*283G>C (n.*283G>C) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.788G>C c.1293G>C c.36G>C (p.Trp12Cys) n.1914G>C n.1819G>C c.98G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) | |
15 | g.89325683C>T | CA316842 | POLG | c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.*283G>A (n.*283G>A) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.788G>A c.1293G>A c.36G>A (p.Trp12Ter) n.1914G>A n.1819G>A c.98G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89325684C>A | CA393759508 | POLG | c.1715G>T (p.Trp572Leu) c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.787G>T c.1292G>T c.35G>T (p.Trp12Leu) n.1913G>T n.1818G>T c.97G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) | |
15 | g.89325684C>G | CA393759509 | POLG | c.1715G>C (p.Trp572Ser) c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.*282G>C (n.*282G>C) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.787G>C c.1292G>C c.35G>C (p.Trp12Ser) n.1913G>C n.1818G>C c.97G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) | |
15 | g.89325684C>T | CA393759510 | POLG | c.1715G>A (p.Trp572Ter) c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.*282G>A (n.*282G>A) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.787G>A c.1292G>A c.35G>A (p.Trp12Ter) n.1913G>A n.1818G>A c.97G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325685A>C | CA393759513 | POLG | c.1714T>G (p.Trp572Gly) c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.786T>G c.1291T>G c.34T>G (p.Trp12Gly) n.1912T>G n.1817T>G c.96T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) | |
15 | g.89325685A>G | CA393759512 | POLG | c.1714T>C (p.Trp572Arg) c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.*281T>C (n.*281T>C) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.786T>C c.1291T>C c.34T>C (p.Trp12Arg) n.1912T>C n.1817T>C c.96T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) | |
15 | g.89325685A>T | CA393759511 | POLG | c.1714T>A (p.Trp572Arg) c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.*281T>A (n.*281T>A) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.786T>A c.1291T>A c.34T>A (p.Trp12Arg) n.1912T>A n.1817T>A c.96T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) | |
15 | g.89325686T>A | CA492289551 | POLG | c.1713A>T (p.Gly571=) c.1314A>T (p.Gly438=) c.*280A>T (n.*280A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.785A>T c.1290A>T c.33A>T (p.Gly11=) n.1911A>T n.1816A>T c.95A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) | |
15 | g.89325686T>C | CA492289552 | POLG | c.1713A>G (p.Gly571=) c.1314A>G (p.Gly438=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.785A>G c.1290A>G c.33A>G (p.Gly11=) n.1911A>G n.1816A>G c.95A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) | |
15 | g.89325686T>G | CA492289553 | POLG | c.1713A>C (p.Gly571=) c.1314A>C (p.Gly438=) c.*280A>C (n.*280A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.785A>C c.1290A>C c.33A>C (p.Gly11=) n.1911A>C n.1816A>C c.95A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) | |
15 | g.89325687C>A | CA393759514 | POLG | c.1713-1G>T (n.1713-1G>T) c.1314-1G>T (n.1314-1G>T) c.*280-1G>T (n.*280-1G>T) c.450-1G>T (n.450-1G>T) c.785-1G>T c.1290-1G>T c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.1911-1G>T n.1816-1G>T c.95-1G>T c.*1096-1G>T (n.*1096-1G>T) | |
15 | g.89325687C>G | CA393759516 | POLG | c.1713-1G>C (n.1713-1G>C) c.1314-1G>C (n.1314-1G>C) c.*280-1G>C (n.*280-1G>C) c.450-1G>C (n.450-1G>C) c.785-1G>C c.1290-1G>C c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.1911-1G>C n.1816-1G>C c.95-1G>C c.*1096-1G>C (n.*1096-1G>C) | |
15 | g.89325687C>T | CA393759515 | POLG | c.1713-1G>A (n.1713-1G>A) c.1314-1G>A (n.1314-1G>A) c.*280-1G>A (n.*280-1G>A) c.450-1G>A (n.450-1G>A) c.785-1G>A c.1290-1G>A c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.1911-1G>A n.1816-1G>A c.95-1G>A c.*1096-1G>A (n.*1096-1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325688T>A | CA393759517 | POLG | c.1713-2A>T (n.1713-2A>T) c.1314-2A>T (n.1314-2A>T) c.*280-2A>T (n.*280-2A>T) c.450-2A>T (n.450-2A>T) c.785-2A>T c.1290-2A>T c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.1911-2A>T n.1816-2A>T c.95-2A>T c.*1096-2A>T (n.*1096-2A>T) | |
15 | g.89325688T>C | CA393759518 | POLG | c.1713-2A>G (n.1713-2A>G) c.1314-2A>G (n.1314-2A>G) c.*280-2A>G (n.*280-2A>G) c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.785-2A>G c.1290-2A>G c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.1911-2A>G n.1816-2A>G c.95-2A>G c.*1096-2A>G (n.*1096-2A>G) | |
15 | g.89325688T>G | CA393759519 | POLG | c.1713-2A>C (n.1713-2A>C) c.1314-2A>C (n.1314-2A>C) c.*280-2A>C (n.*280-2A>C) c.450-2A>C (n.450-2A>C) c.785-2A>C c.1290-2A>C c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.1911-2A>C n.1816-2A>C c.95-2A>C c.*1096-2A>C (n.*1096-2A>C) | |
15 | g.89325688T= | CA2194550688 | POLG | c.1713-2A= (n.1713-2A=) c.1314-2A= (n.1314-2A=) c.*280-2A= (n.*280-2A=) c.450-2A= (n.450-2A=) c.785-2A= c.1290-2A= c.33-2A= (n.33-2A=) n.1911-2A= n.1816-2A= c.95-2A= c.*1096-2A= (n.*1096-2A=) | |
15 | g.89325689A= | CA2194550695 | POLG | c.1713-3T= (n.1713-3T=) c.1314-3T= (n.1314-3T=) c.*280-3T= (n.*280-3T=) c.450-3T= (n.450-3T=) c.785-3T= c.1290-3T= c.33-3T= (n.33-3T=) n.1911-3T= n.1816-3T= c.95-3T= c.*1096-3T= (n.*1096-3T=) | |
15 | g.89325689A>G | CA2194550693 | POLG | c.1713-3T>C (n.1713-3T>C) c.1314-3T>C (n.1314-3T>C) c.*280-3T>C (n.*280-3T>C) c.450-3T>C (n.450-3T>C) c.785-3T>C c.1290-3T>C c.33-3T>C (n.33-3T>C) n.1911-3T>C n.1816-3T>C c.95-3T>C c.*1096-3T>C (n.*1096-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325689dup | CA619857416 | POLG | c.1713-3dup (n.1713-3dup) c.1314-3dup (n.1314-3dup) c.*280-3dup (n.*280-3dup) c.450-3dup (n.450-3dup) c.785-3dup c.1290-3dup c.33-3dup (n.33-3dup) n.1911-3dup n.1816-3dup c.95-3dup c.*1096-3dup (n.*1096-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325690C= | CA2194550703 | POLG | c.1713-4G= (n.1713-4G=) c.1314-4G= (n.1314-4G=) c.*280-4G= (n.*280-4G=) c.450-4G= (n.450-4G=) c.785-4G= c.1290-4G= c.33-4G= (n.33-4G=) n.1911-4G= n.1816-4G= c.95-4G= c.*1096-4G= (n.*1096-4G=) | |
15 | g.89325690C>T | CA7724705 | POLG | c.1713-4G>A (n.1713-4G>A) c.1314-4G>A (n.1314-4G>A) c.*280-4G>A (n.*280-4G>A) c.450-4G>A (n.450-4G>A) c.785-4G>A c.1290-4G>A c.33-4G>A (n.33-4G>A) n.1911-4G>A n.1816-4G>A c.95-4G>A c.*1096-4G>A (n.*1096-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325690_89325691insACA | CA2805170381 | POLG | c.1713-5_1713-4insTGT (n.1713-5_1713-4insTGT) c.1314-5_1314-4insTGT (n.1314-5_1314-4insTGT) c.*280-5_*280-4insTGT (n.*280-5_*280-4insTGT) c.450-5_450-4insTGT (n.450-5_450-4insTGT) c.785-5_785-4insTGT c.1290-5_1290-4insTGT c.33-5_33-4insTGT (n.33-5_33-4insTGT) n.1911-5_1911-4insTGT n.1816-5_1816-4insTGT c.95-5_95-4insTGT c.*1096-5_*1096-4insTGT (n.*1096-5_*1096-4insTGT) | |
15 | g.89325691G>A | CA292879 | POLG | c.1713-5C>T (n.1713-5C>T) c.1314-5C>T (n.1314-5C>T) c.*280-5C>T (n.*280-5C>T) c.450-5C>T (n.450-5C>T) c.785-5C>T c.1290-5C>T c.33-5C>T (n.33-5C>T) n.1911-5C>T n.1816-5C>T c.95-5C>T c.*1096-5C>T (n.*1096-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325691G= | CA2194550714 | POLG | c.1713-5C= (n.1713-5C=) c.1314-5C= (n.1314-5C=) c.*280-5C= (n.*280-5C=) c.450-5C= (n.450-5C=) c.785-5C= c.1290-5C= c.33-5C= (n.33-5C=) n.1911-5C= n.1816-5C= c.95-5C= c.*1096-5C= (n.*1096-5C=) | |
15 | g.89325691G>T | CA619857417 | POLG | c.1713-5C>A (n.1713-5C>A) c.1314-5C>A (n.1314-5C>A) c.*280-5C>A (n.*280-5C>A) c.450-5C>A (n.450-5C>A) c.785-5C>A c.1290-5C>A c.33-5C>A (n.33-5C>A) n.1911-5C>A n.1816-5C>A c.95-5C>A c.*1096-5C>A (n.*1096-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325693C>G | CA2575828722 | POLG | c.1713-7G>C (n.1713-7G>C) c.1314-7G>C (n.1314-7G>C) c.*280-7G>C (n.*280-7G>C) c.450-7G>C (n.450-7G>C) c.785-7G>C c.1290-7G>C c.33-7G>C (n.33-7G>C) n.1911-7G>C n.1816-7G>C c.95-7G>C c.*1096-7G>C (n.*1096-7G>C) | |
15 | g.89325693C>T | CA2630252667 | POLG | c.1713-7G>A (n.1713-7G>A) c.1314-7G>A (n.1314-7G>A) c.*280-7G>A (n.*280-7G>A) c.450-7G>A (n.450-7G>A) c.785-7G>A c.1290-7G>A c.33-7G>A (n.33-7G>A) n.1911-7G>A n.1816-7G>A c.95-7G>A c.*1096-7G>A (n.*1096-7G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325695del | CA2630252665 | POLG | c.1713-7del (n.1713-7del) c.1314-7del (n.1314-7del) c.*280-7del (n.*280-7del) c.450-7del (n.450-7del) c.785-7del c.1290-7del c.33-7del (n.33-7del) n.1911-7del n.1816-7del c.95-7del c.*1096-7del (n.*1096-7del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325694C= | CA2194550718 | POLG | c.1713-8G= (n.1713-8G=) c.1314-8G= (n.1314-8G=) c.*280-8G= (n.*280-8G=) c.450-8G= (n.450-8G=) c.785-8G= c.1290-8G= c.33-8G= (n.33-8G=) n.1911-8G= n.1816-8G= c.95-8G= c.*1096-8G= (n.*1096-8G=) | |
15 | g.89325694C>G | CA7724706 | POLG | c.1713-8G>C (n.1713-8G>C) c.1314-8G>C (n.1314-8G>C) c.*280-8G>C (n.*280-8G>C) c.450-8G>C (n.450-8G>C) c.785-8G>C c.1290-8G>C c.33-8G>C (n.33-8G>C) n.1911-8G>C n.1816-8G>C c.95-8G>C c.*1096-8G>C (n.*1096-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325694C>T | CA2630252671 | POLG | c.1713-8G>A (n.1713-8G>A) c.1314-8G>A (n.1314-8G>A) c.*280-8G>A (n.*280-8G>A) c.450-8G>A (n.450-8G>A) c.785-8G>A c.1290-8G>A c.33-8G>A (n.33-8G>A) n.1911-8G>A n.1816-8G>A c.95-8G>A c.*1096-8G>A (n.*1096-8G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325695_89325698del | CA2805170382 | POLG | c.1713-11_1713-8del (n.1713-11_1713-8del) c.1314-11_1314-8del (n.1314-11_1314-8del) c.*280-11_*280-8del (n.*280-11_*280-8del) c.450-11_450-8del (n.450-11_450-8del) c.785-11_785-8del c.1290-11_1290-8del c.33-11_33-8del (n.33-11_33-8del) n.1911-11_1911-8del n.1816-11_1816-8del c.95-11_95-8del c.*1096-11_*1096-8del (n.*1096-11_*1096-8del) | |
15 | g.89325695C>T | CA2630252673 | POLG | c.1713-9G>A (n.1713-9G>A) c.1314-9G>A (n.1314-9G>A) c.*280-9G>A (n.*280-9G>A) c.450-9G>A (n.450-9G>A) c.785-9G>A c.1290-9G>A c.33-9G>A (n.33-9G>A) n.1911-9G>A n.1816-9G>A c.95-9G>A c.*1096-9G>A (n.*1096-9G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325696A>G | CA2630252676 | POLG | c.1713-10T>C (n.1713-10T>C) c.1314-10T>C (n.1314-10T>C) c.*280-10T>C (n.*280-10T>C) c.450-10T>C (n.450-10T>C) c.785-10T>C c.1290-10T>C c.33-10T>C (n.33-10T>C) n.1911-10T>C n.1816-10T>C c.95-10T>C c.*1096-10T>C (n.*1096-10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325697G>A | CA619857418 | POLG | c.1713-11C>T (n.1713-11C>T) c.1314-11C>T (n.1314-11C>T) c.*280-11C>T (n.*280-11C>T) c.450-11C>T (n.450-11C>T) c.785-11C>T c.1290-11C>T c.33-11C>T (n.33-11C>T) n.1911-11C>T n.1816-11C>T c.95-11C>T c.*1096-11C>T (n.*1096-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325697G= | CA2194550724 | POLG | c.1713-11C= (n.1713-11C=) c.1314-11C= (n.1314-11C=) c.*280-11C= (n.*280-11C=) c.450-11C= (n.450-11C=) c.785-11C= c.1290-11C= c.33-11C= (n.33-11C=) n.1911-11C= n.1816-11C= c.95-11C= c.*1096-11C= (n.*1096-11C=) | |
15 | g.89325697G>T | CA2575828723 | POLG | c.1713-11C>A (n.1713-11C>A) c.1314-11C>A (n.1314-11C>A) c.*280-11C>A (n.*280-11C>A) c.450-11C>A (n.450-11C>A) c.785-11C>A c.1290-11C>A c.33-11C>A (n.33-11C>A) n.1911-11C>A n.1816-11C>A c.95-11C>A c.*1096-11C>A (n.*1096-11C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325697_89325709del | CA2805170383 | POLG | c.1713-23_1713-11del (n.1713-23_1713-11del) c.1314-23_1314-11del (n.1314-23_1314-11del) c.*280-23_*280-11del (n.*280-23_*280-11del) c.450-23_450-11del (n.450-23_450-11del) c.785-23_785-11del c.1290-23_1290-11del c.33-23_33-11del (n.33-23_33-11del) n.1911-23_1911-11del n.1816-23_1816-11del c.95-23_95-11del c.*1096-23_*1096-11del (n.*1096-23_*1096-11del) | |
15 | g.89325698C>A | CA2194550731 | POLG | c.1713-12G>T (n.1713-12G>T) c.1314-12G>T (n.1314-12G>T) c.*280-12G>T (n.*280-12G>T) c.450-12G>T (n.450-12G>T) c.785-12G>T c.1290-12G>T c.33-12G>T (n.33-12G>T) n.1911-12G>T n.1816-12G>T c.95-12G>T c.*1096-12G>T (n.*1096-12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325698C= | CA2194550730 | POLG | c.1713-12G= (n.1713-12G=) c.1314-12G= (n.1314-12G=) c.*280-12G= (n.*280-12G=) c.450-12G= (n.450-12G=) c.785-12G= c.1290-12G= c.33-12G= (n.33-12G=) n.1911-12G= n.1816-12G= c.95-12G= c.*1096-12G= (n.*1096-12G=) | |
15 | g.89325698C>G | CA2630252684 | POLG | c.1713-12G>C (n.1713-12G>C) c.1314-12G>C (n.1314-12G>C) c.*280-12G>C (n.*280-12G>C) c.450-12G>C (n.450-12G>C) c.785-12G>C c.1290-12G>C c.33-12G>C (n.33-12G>C) n.1911-12G>C n.1816-12G>C c.95-12G>C c.*1096-12G>C (n.*1096-12G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325698C>T | CA16606835 | POLG | c.1713-12G>A (n.1713-12G>A) c.1314-12G>A (n.1314-12G>A) c.*280-12G>A (n.*280-12G>A) c.450-12G>A (n.450-12G>A) c.785-12G>A c.1290-12G>A c.33-12G>A (n.33-12G>A) n.1911-12G>A n.1816-12G>A c.95-12G>A c.*1096-12G>A (n.*1096-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325700G>A | CA2630252691 | POLG | c.1713-14C>T (n.1713-14C>T) c.1314-14C>T (n.1314-14C>T) c.*280-14C>T (n.*280-14C>T) c.450-14C>T (n.450-14C>T) c.785-14C>T c.1290-14C>T c.33-14C>T (n.33-14C>T) n.1911-14C>T n.1816-14C>T c.95-14C>T c.*1096-14C>T (n.*1096-14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325700G>C | CA2575828724 | POLG | c.1713-14C>G (n.1713-14C>G) c.1314-14C>G (n.1314-14C>G) c.*280-14C>G (n.*280-14C>G) c.450-14C>G (n.450-14C>G) c.785-14C>G c.1290-14C>G c.33-14C>G (n.33-14C>G) n.1911-14C>G n.1816-14C>G c.95-14C>G c.*1096-14C>G (n.*1096-14C>G) | |
15 | g.89325700G>T | CA2630252692 | POLG | c.1713-14C>A (n.1713-14C>A) c.1314-14C>A (n.1314-14C>A) c.*280-14C>A (n.*280-14C>A) c.450-14C>A (n.450-14C>A) c.785-14C>A c.1290-14C>A c.33-14C>A (n.33-14C>A) n.1911-14C>A n.1816-14C>A c.95-14C>A c.*1096-14C>A (n.*1096-14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325701G>T | CA2630252693 | POLG | c.1713-15C>A (n.1713-15C>A) c.1314-15C>A (n.1314-15C>A) c.*280-15C>A (n.*280-15C>A) c.450-15C>A (n.450-15C>A) c.785-15C>A c.1290-15C>A c.33-15C>A (n.33-15C>A) n.1911-15C>A n.1816-15C>A c.95-15C>A c.*1096-15C>A (n.*1096-15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325702A>C | CA2580090219 | POLG | c.1713-16T>G (n.1713-16T>G) c.1314-16T>G (n.1314-16T>G) c.*280-16T>G (n.*280-16T>G) c.450-16T>G (n.450-16T>G) c.785-16T>G c.1290-16T>G c.33-16T>G (n.33-16T>G) n.1911-16T>G n.1816-16T>G c.95-16T>G c.*1096-16T>G (n.*1096-16T>G) | ClinVar |
15 | g.89325703A= | CA2194550734 | POLG | c.1713-17T= (n.1713-17T=) c.1314-17T= (n.1314-17T=) c.*280-17T= (n.*280-17T=) c.450-17T= (n.450-17T=) c.785-17T= c.1290-17T= c.33-17T= (n.33-17T=) n.1911-17T= n.1816-17T= c.95-17T= c.*1096-17T= (n.*1096-17T=) | |
15 | g.89325703A>C | CA2194550736 | POLG | c.1713-17T>G (n.1713-17T>G) c.1314-17T>G (n.1314-17T>G) c.*280-17T>G (n.*280-17T>G) c.450-17T>G (n.450-17T>G) c.785-17T>G c.1290-17T>G c.33-17T>G (n.33-17T>G) n.1911-17T>G n.1816-17T>G c.95-17T>G c.*1096-17T>G (n.*1096-17T>G) | dbSNP |
15 | g.89325705_89325708del | CA2630252694 | POLG | c.1713-20_1713-17del (n.1713-20_1713-17del) c.1314-20_1314-17del (n.1314-20_1314-17del) c.*280-20_*280-17del (n.*280-20_*280-17del) c.450-20_450-17del (n.450-20_450-17del) c.785-20_785-17del c.1290-20_1290-17del c.33-20_33-17del (n.33-20_33-17del) n.1911-20_1911-17del n.1816-20_1816-17del c.95-20_95-17del c.*1096-20_*1096-17del (n.*1096-20_*1096-17del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325704G>A | CA619857419 | POLG | c.1713-18C>T (n.1713-18C>T) c.1314-18C>T (n.1314-18C>T) c.*280-18C>T (n.*280-18C>T) c.450-18C>T (n.450-18C>T) c.785-18C>T c.1290-18C>T c.33-18C>T (n.33-18C>T) n.1911-18C>T n.1816-18C>T c.95-18C>T c.*1096-18C>T (n.*1096-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325704G= | CA2194550746 | POLG | c.1713-18C= (n.1713-18C=) c.1314-18C= (n.1314-18C=) c.*280-18C= (n.*280-18C=) c.450-18C= (n.450-18C=) c.785-18C= c.1290-18C= c.33-18C= (n.33-18C=) n.1911-18C= n.1816-18C= c.95-18C= c.*1096-18C= (n.*1096-18C=) | |
15 | g.89325704G>T | CA2630252698 | POLG | c.1713-18C>A (n.1713-18C>A) c.1314-18C>A (n.1314-18C>A) c.*280-18C>A (n.*280-18C>A) c.450-18C>A (n.450-18C>A) c.785-18C>A c.1290-18C>A c.33-18C>A (n.33-18C>A) n.1911-18C>A n.1816-18C>A c.95-18C>A c.*1096-18C>A (n.*1096-18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325704_89325706del | CA2805170384 | POLG | c.1713-20_1713-18del (n.1713-20_1713-18del) c.1314-20_1314-18del (n.1314-20_1314-18del) c.*280-20_*280-18del (n.*280-20_*280-18del) c.450-20_450-18del (n.450-20_450-18del) c.785-20_785-18del c.1290-20_1290-18del c.33-20_33-18del (n.33-20_33-18del) n.1911-20_1911-18del n.1816-20_1816-18del c.95-20_95-18del c.*1096-20_*1096-18del (n.*1096-20_*1096-18del) | |
15 | g.89325705A>G | CA2630252705 | POLG | c.1713-19T>C (n.1713-19T>C) c.1314-19T>C (n.1314-19T>C) c.*280-19T>C (n.*280-19T>C) c.450-19T>C (n.450-19T>C) c.785-19T>C c.1290-19T>C c.33-19T>C (n.33-19T>C) n.1911-19T>C n.1816-19T>C c.95-19T>C c.*1096-19T>C (n.*1096-19T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325706C= | CA2194550752 | POLG | c.1713-20G= (n.1713-20G=) c.1314-20G= (n.1314-20G=) c.*280-20G= (n.*280-20G=) c.450-20G= (n.450-20G=) c.785-20G= c.1290-20G= c.33-20G= (n.33-20G=) n.1911-20G= n.1816-20G= c.95-20G= c.*1096-20G= (n.*1096-20G=) | |
15 | g.89325706C>G | CA492289557 | POLG | c.1713-20G>C (n.1713-20G>C) c.1314-20G>C (n.1314-20G>C) c.*280-20G>C (n.*280-20G>C) c.450-20G>C (n.450-20G>C) c.785-20G>C c.1290-20G>C c.33-20G>C (n.33-20G>C) n.1911-20G>C n.1816-20G>C c.95-20G>C c.*1096-20G>C (n.*1096-20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325706C>T | CA2194550754 | POLG | c.1713-20G>A (n.1713-20G>A) c.1314-20G>A (n.1314-20G>A) c.*280-20G>A (n.*280-20G>A) c.450-20G>A (n.450-20G>A) c.785-20G>A c.1290-20G>A c.33-20G>A (n.33-20G>A) n.1911-20G>A n.1816-20G>A c.95-20G>A c.*1096-20G>A (n.*1096-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325707A= | CA2194550757 | POLG | c.1713-21T= (n.1713-21T=) c.1314-21T= (n.1314-21T=) c.*280-21T= (n.*280-21T=) c.450-21T= (n.450-21T=) c.785-21T= c.1290-21T= c.33-21T= (n.33-21T=) n.1911-21T= n.1816-21T= c.95-21T= c.*1096-21T= (n.*1096-21T=) | |
15 | g.89325707A>G | CA2194550758 | POLG | c.1713-21T>C (n.1713-21T>C) c.1314-21T>C (n.1314-21T>C) c.*280-21T>C (n.*280-21T>C) c.450-21T>C (n.450-21T>C) c.785-21T>C c.1290-21T>C c.33-21T>C (n.33-21T>C) n.1911-21T>C n.1816-21T>C c.95-21T>C c.*1096-21T>C (n.*1096-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325708G>A | CA2194550763 | POLG | c.1713-22C>T (n.1713-22C>T) c.1314-22C>T (n.1314-22C>T) c.*280-22C>T (n.*280-22C>T) c.450-22C>T (n.450-22C>T) c.785-22C>T c.1290-22C>T c.33-22C>T (n.33-22C>T) n.1911-22C>T n.1816-22C>T c.95-22C>T c.*1096-22C>T (n.*1096-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325708G= | CA2194550762 | POLG | c.1713-22C= (n.1713-22C=) c.1314-22C= (n.1314-22C=) c.*280-22C= (n.*280-22C=) c.450-22C= (n.450-22C=) c.785-22C= c.1290-22C= c.33-22C= (n.33-22C=) n.1911-22C= n.1816-22C= c.95-22C= c.*1096-22C= (n.*1096-22C=) | |
15 | g.89325708G>T | CA2630252717 | POLG | c.1713-22C>A (n.1713-22C>A) c.1314-22C>A (n.1314-22C>A) c.*280-22C>A (n.*280-22C>A) c.450-22C>A (n.450-22C>A) c.785-22C>A c.1290-22C>A c.33-22C>A (n.33-22C>A) n.1911-22C>A n.1816-22C>A c.95-22C>A c.*1096-22C>A (n.*1096-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325708_89325709del | CA2805170385 | POLG | c.1713-23_1713-22del (n.1713-23_1713-22del) c.1314-23_1314-22del (n.1314-23_1314-22del) c.*280-23_*280-22del (n.*280-23_*280-22del) c.450-23_450-22del (n.450-23_450-22del) c.785-23_785-22del c.1290-23_1290-22del c.33-23_33-22del (n.33-23_33-22del) n.1911-23_1911-22del n.1816-23_1816-22del c.95-23_95-22del c.*1096-23_*1096-22del (n.*1096-23_*1096-22del) | |
15 | g.89325708_89325709insACAC | CA2805170386 | POLG | c.1713-23_1713-22insGTGT (n.1713-23_1713-22insGTGT) c.1314-23_1314-22insGTGT (n.1314-23_1314-22insGTGT) c.*280-23_*280-22insGTGT (n.*280-23_*280-22insGTGT) c.450-23_450-22insGTGT (n.450-23_450-22insGTGT) c.785-23_785-22insGTGT c.1290-23_1290-22insGTGT c.33-23_33-22insGTGT (n.33-23_33-22insGTGT) n.1911-23_1911-22insGTGT n.1816-23_1816-22insGTGT c.95-23_95-22insGTGT c.*1096-23_*1096-22insGTGT (n.*1096-23_*1096-22insGTGT) | |
15 | g.89325709del | CA2805170387 | POLG | c.1713-23del (n.1713-23del) c.1314-23del (n.1314-23del) c.*280-23del (n.*280-23del) c.450-23del (n.450-23del) c.785-23del c.1290-23del c.33-23del (n.33-23del) n.1911-23del n.1816-23del c.95-23del c.*1096-23del (n.*1096-23del) | |
15 | g.89325709C>A | CA619857420 | POLG | c.1713-23G>T (n.1713-23G>T) c.1314-23G>T (n.1314-23G>T) c.*280-23G>T (n.*280-23G>T) c.450-23G>T (n.450-23G>T) c.785-23G>T c.1290-23G>T c.33-23G>T (n.33-23G>T) n.1911-23G>T n.1816-23G>T c.95-23G>T c.*1096-23G>T (n.*1096-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325709C= | CA2194550764 | POLG | c.1713-23G= (n.1713-23G=) c.1314-23G= (n.1314-23G=) c.*280-23G= (n.*280-23G=) c.450-23G= (n.450-23G=) c.785-23G= c.1290-23G= c.33-23G= (n.33-23G=) n.1911-23G= n.1816-23G= c.95-23G= c.*1096-23G= (n.*1096-23G=) | |
15 | g.89325709C>T | CA2630252720 | POLG | c.1713-23G>A (n.1713-23G>A) c.1314-23G>A (n.1314-23G>A) c.*280-23G>A (n.*280-23G>A) c.450-23G>A (n.450-23G>A) c.785-23G>A c.1290-23G>A c.33-23G>A (n.33-23G>A) n.1911-23G>A n.1816-23G>A c.95-23G>A c.*1096-23G>A (n.*1096-23G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325711G>A | CA2630252724 | POLG | c.1713-25C>T (n.1713-25C>T) c.1314-25C>T (n.1314-25C>T) c.*280-25C>T (n.*280-25C>T) c.450-25C>T (n.450-25C>T) c.785-25C>T c.1290-25C>T c.33-25C>T (n.33-25C>T) n.1911-25C>T n.1816-25C>T c.95-25C>T c.*1096-25C>T (n.*1096-25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325711G>C | CA2805170388 | POLG | c.1713-25C>G (n.1713-25C>G) c.1314-25C>G (n.1314-25C>G) c.*280-25C>G (n.*280-25C>G) c.450-25C>G (n.450-25C>G) c.785-25C>G c.1290-25C>G c.33-25C>G (n.33-25C>G) n.1911-25C>G n.1816-25C>G c.95-25C>G c.*1096-25C>G (n.*1096-25C>G) | |
15 | g.89325711G>T | CA2630252727 | POLG | c.1713-25C>A (n.1713-25C>A) c.1314-25C>A (n.1314-25C>A) c.*280-25C>A (n.*280-25C>A) c.450-25C>A (n.450-25C>A) c.785-25C>A c.1290-25C>A c.33-25C>A (n.33-25C>A) n.1911-25C>A n.1816-25C>A c.95-25C>A c.*1096-25C>A (n.*1096-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325713_89325714del | CA2575828725 | POLG | c.1713-26_1713-25del (n.1713-26_1713-25del) c.1314-26_1314-25del (n.1314-26_1314-25del) c.*280-26_*280-25del (n.*280-26_*280-25del) c.450-26_450-25del (n.450-26_450-25del) c.785-26_785-25del c.1290-26_1290-25del c.33-26_33-25del (n.33-26_33-25del) n.1911-26_1911-25del n.1816-26_1816-25del c.95-26_95-25del c.*1096-26_*1096-25del (n.*1096-26_*1096-25del) | |
15 | g.89325712_89325721del | CA2630252722 | POLG | c.1713-34_1713-25del (n.1713-34_1713-25del) c.1314-34_1314-25del (n.1314-34_1314-25del) c.*280-34_*280-25del (n.*280-34_*280-25del) c.450-34_450-25del (n.450-34_450-25del) c.785-34_785-25del c.1290-34_1290-25del c.33-34_33-25del (n.33-34_33-25del) n.1911-34_1911-25del n.1816-34_1816-25del c.95-34_95-25del c.*1096-34_*1096-25del (n.*1096-34_*1096-25del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325711_89325712insCTCACCCTGGCTGCCCTTTTTCTCATCTCTGCCACCCTATGAGGCTCAAAGGAAGGGGCACCTTCTCAAGGAAGCCTTCTTGATTTATTTCCCGAGGCAGAGTCAGAACTCTACCTA | CA2630252733 | POLG | c.1713-26_1713-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.1713-26_1713-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG) c.1314-26_1314-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.1314-26_1314-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG) c.*280-26_*280-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.*280-26_*280-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG) c.450-26_450-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.450-26_450-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG) c.785-26_785-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG c.1290-26_1290-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG c.33-26_33-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.33-26_33-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG) n.1911-26_1911-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG n.1816-26_1816-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG c.95-26_95-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG c.*1096-26_*1096-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.*1096-26_*1096-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG) | gnomAD v4 |
15 | g.89325712T>C | CA7724707 | POLG | c.1713-26A>G (n.1713-26A>G) c.1314-26A>G (n.1314-26A>G) c.*280-26A>G (n.*280-26A>G) c.450-26A>G (n.450-26A>G) c.785-26A>G c.1290-26A>G c.33-26A>G (n.33-26A>G) n.1911-26A>G n.1816-26A>G c.95-26A>G c.*1096-26A>G (n.*1096-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325712T= | CA2194550766 | POLG | c.1713-26A= (n.1713-26A=) c.1314-26A= (n.1314-26A=) c.*280-26A= (n.*280-26A=) c.450-26A= (n.450-26A=) c.785-26A= c.1290-26A= c.33-26A= (n.33-26A=) n.1911-26A= n.1816-26A= c.95-26A= c.*1096-26A= (n.*1096-26A=) | |
15 | g.89325713del | CA2805170389 | POLG | c.1713-27del (n.1713-27del) c.1314-27del (n.1314-27del) c.*280-27del (n.*280-27del) c.450-27del (n.450-27del) c.785-27del c.1290-27del c.33-27del (n.33-27del) n.1911-27del n.1816-27del c.95-27del c.*1096-27del (n.*1096-27del) | |
15 | g.89325713G>A | CA2194550771 | POLG | c.1713-27C>T (n.1713-27C>T) c.1314-27C>T (n.1314-27C>T) c.*280-27C>T (n.*280-27C>T) c.450-27C>T (n.450-27C>T) c.785-27C>T c.1290-27C>T c.33-27C>T (n.33-27C>T) n.1911-27C>T n.1816-27C>T c.95-27C>T c.*1096-27C>T (n.*1096-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325713G>C | CA619857421 | POLG | c.1713-27C>G (n.1713-27C>G) c.1314-27C>G (n.1314-27C>G) c.*280-27C>G (n.*280-27C>G) c.450-27C>G (n.450-27C>G) c.785-27C>G c.1290-27C>G c.33-27C>G (n.33-27C>G) n.1911-27C>G n.1816-27C>G c.95-27C>G c.*1096-27C>G (n.*1096-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325713G= | CA2194550770 | POLG | c.1713-27C= (n.1713-27C=) c.1314-27C= (n.1314-27C=) c.*280-27C= (n.*280-27C=) c.450-27C= (n.450-27C=) c.785-27C= c.1290-27C= c.33-27C= (n.33-27C=) n.1911-27C= n.1816-27C= c.95-27C= c.*1096-27C= (n.*1096-27C=) | |
15 | g.89325713G>T | CA2630252738 | POLG | c.1713-27C>A (n.1713-27C>A) c.1314-27C>A (n.1314-27C>A) c.*280-27C>A (n.*280-27C>A) c.450-27C>A (n.450-27C>A) c.785-27C>A c.1290-27C>A c.33-27C>A (n.33-27C>A) n.1911-27C>A n.1816-27C>A c.95-27C>A c.*1096-27C>A (n.*1096-27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325713_89325715dup | CA2630252742 | POLG | c.1713-29_1713-27dup (n.1713-29_1713-27dup) c.1314-29_1314-27dup (n.1314-29_1314-27dup) c.*280-29_*280-27dup (n.*280-29_*280-27dup) c.450-29_450-27dup (n.450-29_450-27dup) c.785-29_785-27dup c.1290-29_1290-27dup c.33-29_33-27dup (n.33-29_33-27dup) n.1911-29_1911-27dup n.1816-29_1816-27dup c.95-29_95-27dup c.*1096-29_*1096-27dup (n.*1096-29_*1096-27dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325714T>A | CA2805170390 | POLG | c.1713-28A>T (n.1713-28A>T) c.1314-28A>T (n.1314-28A>T) c.*280-28A>T (n.*280-28A>T) c.450-28A>T (n.450-28A>T) c.785-28A>T c.1290-28A>T c.33-28A>T (n.33-28A>T) n.1911-28A>T n.1816-28A>T c.95-28A>T c.*1096-28A>T (n.*1096-28A>T) | |
15 | g.89325714T>G | CA274554635 | POLG | c.1713-28A>C (n.1713-28A>C) c.1314-28A>C (n.1314-28A>C) c.*280-28A>C (n.*280-28A>C) c.450-28A>C (n.450-28A>C) c.785-28A>C c.1290-28A>C c.33-28A>C (n.33-28A>C) n.1911-28A>C n.1816-28A>C c.95-28A>C c.*1096-28A>C (n.*1096-28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325714T= | CA2194550774 | POLG | c.1713-28A= (n.1713-28A=) c.1314-28A= (n.1314-28A=) c.*280-28A= (n.*280-28A=) c.450-28A= (n.450-28A=) c.785-28A= c.1290-28A= c.33-28A= (n.33-28A=) n.1911-28A= n.1816-28A= c.95-28A= c.*1096-28A= (n.*1096-28A=) | |
15 | g.89325716dup | CA2630252747 | POLG | c.1713-30dup (n.1713-30dup) c.1314-30dup (n.1314-30dup) c.*280-30dup (n.*280-30dup) c.450-30dup (n.450-30dup) c.785-30dup c.1290-30dup c.33-30dup (n.33-30dup) n.1911-30dup n.1816-30dup c.95-30dup c.*1096-30dup (n.*1096-30dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325716_89325717delinsAC | CA2194550781 | POLG | c.1713-31_1713-30delinsGT (n.1713-31_1713-30delinsGT) c.1314-31_1314-30delinsGT (n.1314-31_1314-30delinsGT) c.*280-31_*280-30delinsGT (n.*280-31_*280-30delinsGT) c.450-31_450-30delinsGT (n.450-31_450-30delinsGT) c.785-31_785-30delinsGT c.1290-31_1290-30delinsGT c.33-31_33-30delinsGT (n.33-31_33-30delinsGT) n.1911-31_1911-30delinsGT n.1816-31_1816-30delinsGT c.95-31_95-30delinsGT c.*1096-31_*1096-30delinsGT (n.*1096-31_*1096-30delinsGT) | |
15 | g.89325716_89325718delinsACG | CA2194550779 | POLG | c.1713-32_1713-30delinsCGT (n.1713-32_1713-30delinsCGT) c.1314-32_1314-30delinsCGT (n.1314-32_1314-30delinsCGT) c.*280-32_*280-30delinsCGT (n.*280-32_*280-30delinsCGT) c.450-32_450-30delinsCGT (n.450-32_450-30delinsCGT) c.785-32_785-30delinsCGT c.1290-32_1290-30delinsCGT c.33-32_33-30delinsCGT (n.33-32_33-30delinsCGT) n.1911-32_1911-30delinsCGT n.1816-32_1816-30delinsCGT c.95-32_95-30delinsCGT c.*1096-32_*1096-30delinsCGT (n.*1096-32_*1096-30delinsCGT) | |
15 | g.89325717del | CA274554659 | POLG | c.1713-31del (n.1713-31del) c.1314-31del (n.1314-31del) c.*280-31del (n.*280-31del) c.450-31del (n.450-31del) c.785-31del c.1290-31del c.33-31del (n.33-31del) n.1911-31del n.1816-31del c.95-31del c.*1096-31del (n.*1096-31del) | dbSNP |
15 | g.89325717C>A | CA2630252750 | POLG | c.1713-31G>T (n.1713-31G>T) c.1314-31G>T (n.1314-31G>T) c.*280-31G>T (n.*280-31G>T) c.450-31G>T (n.450-31G>T) c.785-31G>T c.1290-31G>T c.33-31G>T (n.33-31G>T) n.1911-31G>T n.1816-31G>T c.95-31G>T c.*1096-31G>T (n.*1096-31G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325717C= | CA2194550790 | POLG | c.1713-31G= (n.1713-31G=) c.1314-31G= (n.1314-31G=) c.*280-31G= (n.*280-31G=) c.450-31G= (n.450-31G=) c.785-31G= c.1290-31G= c.33-31G= (n.33-31G=) n.1911-31G= n.1816-31G= c.95-31G= c.*1096-31G= (n.*1096-31G=) | |
15 | g.89325717C>T | CA7724708 | POLG | c.1713-31G>A (n.1713-31G>A) c.1314-31G>A (n.1314-31G>A) c.*280-31G>A (n.*280-31G>A) c.450-31G>A (n.450-31G>A) c.785-31G>A c.1290-31G>A c.33-31G>A (n.33-31G>A) n.1911-31G>A n.1816-31G>A c.95-31G>A c.*1096-31G>A (n.*1096-31G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325717_89325718delinsA | CA274554646 | POLG | c.1713-32_1713-31delinsT (n.1713-32_1713-31delinsT) c.1314-32_1314-31delinsT (n.1314-32_1314-31delinsT) c.*280-32_*280-31delinsT (n.*280-32_*280-31delinsT) c.450-32_450-31delinsT (n.450-32_450-31delinsT) c.785-32_785-31delinsT c.1290-32_1290-31delinsT c.33-32_33-31delinsT (n.33-32_33-31delinsT) n.1911-32_1911-31delinsT n.1816-32_1816-31delinsT c.95-32_95-31delinsT c.*1096-32_*1096-31delinsT (n.*1096-32_*1096-31delinsT) | dbSNP |
15 | g.89325717_89325718insA | CA2805170392 | POLG | c.1713-32_1713-31insT (n.1713-32_1713-31insT) c.1314-32_1314-31insT (n.1314-32_1314-31insT) c.*280-32_*280-31insT (n.*280-32_*280-31insT) c.450-32_450-31insT (n.450-32_450-31insT) c.785-32_785-31insT c.1290-32_1290-31insT c.33-32_33-31insT (n.33-32_33-31insT) n.1911-32_1911-31insT n.1816-32_1816-31insT c.95-32_95-31insT c.*1096-32_*1096-31insT (n.*1096-32_*1096-31insT) | |
15 | g.89325717_89325718insAGA | CA2805170393 | POLG | c.1713-32_1713-31insTCT (n.1713-32_1713-31insTCT) c.1314-32_1314-31insTCT (n.1314-32_1314-31insTCT) c.*280-32_*280-31insTCT (n.*280-32_*280-31insTCT) c.450-32_450-31insTCT (n.450-32_450-31insTCT) c.785-32_785-31insTCT c.1290-32_1290-31insTCT c.33-32_33-31insTCT (n.33-32_33-31insTCT) n.1911-32_1911-31insTCT n.1816-32_1816-31insTCT c.95-32_95-31insTCT c.*1096-32_*1096-31insTCT (n.*1096-32_*1096-31insTCT) | |
15 | g.89325718G>A | CA7724709 | POLG | c.1713-32C>T (n.1713-32C>T) c.1314-32C>T (n.1314-32C>T) c.*280-32C>T (n.*280-32C>T) c.450-32C>T (n.450-32C>T) c.785-32C>T c.1290-32C>T c.33-32C>T (n.33-32C>T) n.1911-32C>T n.1816-32C>T c.95-32C>T c.*1096-32C>T (n.*1096-32C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325718G>C | CA716910740 | POLG | c.1713-32C>G (n.1713-32C>G) c.1314-32C>G (n.1314-32C>G) c.*280-32C>G (n.*280-32C>G) c.450-32C>G (n.450-32C>G) c.785-32C>G c.1290-32C>G c.33-32C>G (n.33-32C>G) n.1911-32C>G n.1816-32C>G c.95-32C>G c.*1096-32C>G (n.*1096-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325718G= | CA2194550801 | POLG | c.1713-32C= (n.1713-32C=) c.1314-32C= (n.1314-32C=) c.*280-32C= (n.*280-32C=) c.450-32C= (n.450-32C=) c.785-32C= c.1290-32C= c.33-32C= (n.33-32C=) n.1911-32C= n.1816-32C= c.95-32C= c.*1096-32C= (n.*1096-32C=) | |
15 | g.89325718G>T | CA2575828727 | POLG | c.1713-32C>A (n.1713-32C>A) c.1314-32C>A (n.1314-32C>A) c.*280-32C>A (n.*280-32C>A) c.450-32C>A (n.450-32C>A) c.785-32C>A c.1290-32C>A c.33-32C>A (n.33-32C>A) n.1911-32C>A n.1816-32C>A c.95-32C>A c.*1096-32C>A (n.*1096-32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325719_89325728delinsATGGTAAGGG | CA2194550860 | POLG | c.1713-42_1713-33delinsCCCTTACCAT (n.1713-42_1713-33delinsCCCTTACCAT) c.1314-42_1314-33delinsCCCTTACCAT (n.1314-42_1314-33delinsCCCTTACCAT) c.*280-42_*280-33delinsCCCTTACCAT (n.*280-42_*280-33delinsCCCTTACCAT) c.450-42_450-33delinsCCCTTACCAT (n.450-42_450-33delinsCCCTTACCAT) c.785-42_785-33delinsCCCTTACCAT c.1290-42_1290-33delinsCCCTTACCAT c.33-42_33-33delinsCCCTTACCAT (n.33-42_33-33delinsCCCTTACCAT) n.1911-42_1911-33delinsCCCTTACCAT n.1816-42_1816-33delinsCCCTTACCAT c.95-42_95-33delinsCCCTTACCAT c.*1096-42_*1096-33delinsCCCTTACCAT (n.*1096-42_*1096-33delinsCCCTTACCAT) | |
15 | g.89325720T>G | CA7724711 | POLG | c.1713-34A>C (n.1713-34A>C) c.1314-34A>C (n.1314-34A>C) c.*280-34A>C (n.*280-34A>C) c.450-34A>C (n.450-34A>C) c.785-34A>C c.1290-34A>C c.33-34A>C (n.33-34A>C) n.1911-34A>C n.1816-34A>C c.95-34A>C c.*1096-34A>C (n.*1096-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325720T= | CA2194550866 | POLG | c.1713-34A= (n.1713-34A=) c.1314-34A= (n.1314-34A=) c.*280-34A= (n.*280-34A=) c.450-34A= (n.450-34A=) c.785-34A= c.1290-34A= c.33-34A= (n.33-34A=) n.1911-34A= n.1816-34A= c.95-34A= c.*1096-34A= (n.*1096-34A=) | |
15 | g.89325720_89325728del | CA7724710 | POLG | c.1713-42_1713-34del (n.1713-42_1713-34del) c.1314-42_1314-34del (n.1314-42_1314-34del) c.*280-42_*280-34del (n.*280-42_*280-34del) c.450-42_450-34del (n.450-42_450-34del) c.785-42_785-34del c.1290-42_1290-34del c.33-42_33-34del (n.33-42_33-34del) n.1911-42_1911-34del n.1816-42_1816-34del c.95-42_95-34del c.*1096-42_*1096-34del (n.*1096-42_*1096-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325721G>C | CA2741451355 | POLG | c.1713-35C>G (n.1713-35C>G) c.1314-35C>G (n.1314-35C>G) c.*280-35C>G (n.*280-35C>G) c.450-35C>G (n.450-35C>G) c.785-35C>G c.1290-35C>G c.33-35C>G (n.33-35C>G) n.1911-35C>G n.1816-35C>G c.95-35C>G c.*1096-35C>G (n.*1096-35C>G) | |
15 | g.89325721G>T | CA2575828728 | POLG | c.1713-35C>A (n.1713-35C>A) c.1314-35C>A (n.1314-35C>A) c.*280-35C>A (n.*280-35C>A) c.450-35C>A (n.450-35C>A) c.785-35C>A c.1290-35C>A c.33-35C>A (n.33-35C>A) n.1911-35C>A n.1816-35C>A c.95-35C>A c.*1096-35C>A (n.*1096-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325722G>A | CA7724713 | POLG | c.1713-36C>T (n.1713-36C>T) c.1314-36C>T (n.1314-36C>T) c.*280-36C>T (n.*280-36C>T) c.450-36C>T (n.450-36C>T) c.785-36C>T c.1290-36C>T c.33-36C>T (n.33-36C>T) n.1911-36C>T n.1816-36C>T c.95-36C>T c.*1096-36C>T (n.*1096-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325722G>C | CA2805170394 | POLG | c.1713-36C>G (n.1713-36C>G) c.1314-36C>G (n.1314-36C>G) c.*280-36C>G (n.*280-36C>G) c.450-36C>G (n.450-36C>G) c.785-36C>G c.1290-36C>G c.33-36C>G (n.33-36C>G) n.1911-36C>G n.1816-36C>G c.95-36C>G c.*1096-36C>G (n.*1096-36C>G) | |
15 | g.89325722G= | CA2194550872 | POLG | c.1713-36C= (n.1713-36C=) c.1314-36C= (n.1314-36C=) c.*280-36C= (n.*280-36C=) c.450-36C= (n.450-36C=) c.785-36C= c.1290-36C= c.33-36C= (n.33-36C=) n.1911-36C= n.1816-36C= c.95-36C= c.*1096-36C= (n.*1096-36C=) | |
15 | g.89325722G>T | CA619857422 | POLG | c.1713-36C>A (n.1713-36C>A) c.1314-36C>A (n.1314-36C>A) c.*280-36C>A (n.*280-36C>A) c.450-36C>A (n.450-36C>A) c.785-36C>A c.1290-36C>A c.33-36C>A (n.33-36C>A) n.1911-36C>A n.1816-36C>A c.95-36C>A c.*1096-36C>A (n.*1096-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325722_89325723insA | CA2805170395 | POLG | c.1713-37_1713-36insT (n.1713-37_1713-36insT) c.1314-37_1314-36insT (n.1314-37_1314-36insT) c.*280-37_*280-36insT (n.*280-37_*280-36insT) c.450-37_450-36insT (n.450-37_450-36insT) c.785-37_785-36insT c.1290-37_1290-36insT c.33-37_33-36insT (n.33-37_33-36insT) n.1911-37_1911-36insT n.1816-37_1816-36insT c.95-37_95-36insT c.*1096-37_*1096-36insT (n.*1096-37_*1096-36insT) | |
15 | g.89325723T>A | CA2630252774 | POLG | c.1713-37A>T (n.1713-37A>T) c.1314-37A>T (n.1314-37A>T) c.*280-37A>T (n.*280-37A>T) c.450-37A>T (n.450-37A>T) c.785-37A>T c.1290-37A>T c.33-37A>T (n.33-37A>T) n.1911-37A>T n.1816-37A>T c.95-37A>T c.*1096-37A>T (n.*1096-37A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325723T>C | CA2805170397 | POLG | c.1713-37A>G (n.1713-37A>G) c.1314-37A>G (n.1314-37A>G) c.*280-37A>G (n.*280-37A>G) c.450-37A>G (n.450-37A>G) c.785-37A>G c.1290-37A>G c.33-37A>G (n.33-37A>G) n.1911-37A>G n.1816-37A>G c.95-37A>G c.*1096-37A>G (n.*1096-37A>G) | |
15 | g.89325723dup | CA7724712 | POLG | c.1713-37dup (n.1713-37dup) c.1314-37dup (n.1314-37dup) c.*280-37dup (n.*280-37dup) c.450-37dup (n.450-37dup) c.785-37dup c.1290-37dup c.33-37dup (n.33-37dup) n.1911-37dup n.1816-37dup c.95-37dup c.*1096-37dup (n.*1096-37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325723_89325724del | CA2805170396 | POLG | c.1713-38_1713-37del (n.1713-38_1713-37del) c.1314-38_1314-37del (n.1314-38_1314-37del) c.*280-38_*280-37del (n.*280-38_*280-37del) c.450-38_450-37del (n.450-38_450-37del) c.785-38_785-37del c.1290-38_1290-37del c.33-38_33-37del (n.33-38_33-37del) n.1911-38_1911-37del n.1816-38_1816-37del c.95-38_95-37del c.*1096-38_*1096-37del (n.*1096-38_*1096-37del) | |
15 | g.89325723_89325724dup | CA2630252775 | POLG | c.1713-38_1713-37dup (n.1713-38_1713-37dup) c.1314-38_1314-37dup (n.1314-38_1314-37dup) c.*280-38_*280-37dup (n.*280-38_*280-37dup) c.450-38_450-37dup (n.450-38_450-37dup) c.785-38_785-37dup c.1290-38_1290-37dup c.33-38_33-37dup (n.33-38_33-37dup) n.1911-38_1911-37dup n.1816-38_1816-37dup c.95-38_95-37dup c.*1096-38_*1096-37dup (n.*1096-38_*1096-37dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325725A>G | CA2630252776 | POLG | c.1713-39T>C (n.1713-39T>C) c.1314-39T>C (n.1314-39T>C) c.*280-39T>C (n.*280-39T>C) c.450-39T>C (n.450-39T>C) c.785-39T>C c.1290-39T>C c.33-39T>C (n.33-39T>C) n.1911-39T>C n.1816-39T>C c.95-39T>C c.*1096-39T>C (n.*1096-39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325725_89325728del | CA2805170398 | POLG | c.1713-42_1713-39del (n.1713-42_1713-39del) c.1314-42_1314-39del (n.1314-42_1314-39del) c.*280-42_*280-39del (n.*280-42_*280-39del) c.450-42_450-39del (n.450-42_450-39del) c.785-42_785-39del c.1290-42_1290-39del c.33-42_33-39del (n.33-42_33-39del) n.1911-42_1911-39del n.1816-42_1816-39del c.95-42_95-39del c.*1096-42_*1096-39del (n.*1096-42_*1096-39del) | |
15 | g.89325726G>A | CA2194550881 | POLG | c.1713-40C>T (n.1713-40C>T) c.1314-40C>T (n.1314-40C>T) c.*280-40C>T (n.*280-40C>T) c.450-40C>T (n.450-40C>T) c.785-40C>T c.1290-40C>T c.33-40C>T (n.33-40C>T) n.1911-40C>T n.1816-40C>T c.95-40C>T c.*1096-40C>T (n.*1096-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325726G>C | CA716910754 | POLG | c.1713-40C>G (n.1713-40C>G) c.1314-40C>G (n.1314-40C>G) c.*280-40C>G (n.*280-40C>G) c.450-40C>G (n.450-40C>G) c.785-40C>G c.1290-40C>G c.33-40C>G (n.33-40C>G) n.1911-40C>G n.1816-40C>G c.95-40C>G c.*1096-40C>G (n.*1096-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325726G= | CA2194550880 | POLG | c.1713-40C= (n.1713-40C=) c.1314-40C= (n.1314-40C=) c.*280-40C= (n.*280-40C=) c.450-40C= (n.450-40C=) c.785-40C= c.1290-40C= c.33-40C= (n.33-40C=) n.1911-40C= n.1816-40C= c.95-40C= c.*1096-40C= (n.*1096-40C=) | |
15 | g.89325727G>A | CA2575828729 | POLG | c.1713-41C>T (n.1713-41C>T) c.1314-41C>T (n.1314-41C>T) c.*280-41C>T (n.*280-41C>T) c.450-41C>T (n.450-41C>T) c.785-41C>T c.1290-41C>T c.33-41C>T (n.33-41C>T) n.1911-41C>T n.1816-41C>T c.95-41C>T c.*1096-41C>T (n.*1096-41C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325727G>C | CA2630252777 | POLG | c.1713-41C>G (n.1713-41C>G) c.1314-41C>G (n.1314-41C>G) c.*280-41C>G (n.*280-41C>G) c.450-41C>G (n.450-41C>G) c.785-41C>G c.1290-41C>G c.33-41C>G (n.33-41C>G) n.1911-41C>G n.1816-41C>G c.95-41C>G c.*1096-41C>G (n.*1096-41C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325727G>T | CA2630252778 | POLG | c.1713-41C>A (n.1713-41C>A) c.1314-41C>A (n.1314-41C>A) c.*280-41C>A (n.*280-41C>A) c.450-41C>A (n.450-41C>A) c.785-41C>A c.1290-41C>A c.33-41C>A (n.33-41C>A) n.1911-41C>A n.1816-41C>A c.95-41C>A c.*1096-41C>A (n.*1096-41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325727_89325729del | CA2805170399 | POLG | c.1713-43_1713-41del (n.1713-43_1713-41del) c.1314-43_1314-41del (n.1314-43_1314-41del) c.*280-43_*280-41del (n.*280-43_*280-41del) c.450-43_450-41del (n.450-43_450-41del) c.785-43_785-41del c.1290-43_1290-41del c.33-43_33-41del (n.33-43_33-41del) n.1911-43_1911-41del n.1816-43_1816-41del c.95-43_95-41del c.*1096-43_*1096-41del (n.*1096-43_*1096-41del) | |
15 | g.89325728G>A | CA2805170400 | POLG | c.1713-42C>T (n.1713-42C>T) c.1314-42C>T (n.1314-42C>T) c.*280-42C>T (n.*280-42C>T) c.450-42C>T (n.450-42C>T) c.785-42C>T c.1290-42C>T c.33-42C>T (n.33-42C>T) n.1911-42C>T n.1816-42C>T c.95-42C>T c.*1096-42C>T (n.*1096-42C>T) | |
15 | g.89325728G>T | CA2630252779 | POLG | c.1713-42C>A (n.1713-42C>A) c.1314-42C>A (n.1314-42C>A) c.*280-42C>A (n.*280-42C>A) c.450-42C>A (n.450-42C>A) c.785-42C>A c.1290-42C>A c.33-42C>A (n.33-42C>A) n.1911-42C>A n.1816-42C>A c.95-42C>A c.*1096-42C>A (n.*1096-42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325728_89325729insA | CA2805170401 | POLG | c.1713-43_1713-42insT (n.1713-43_1713-42insT) c.1314-43_1314-42insT (n.1314-43_1314-42insT) c.*280-43_*280-42insT (n.*280-43_*280-42insT) c.450-43_450-42insT (n.450-43_450-42insT) c.785-43_785-42insT c.1290-43_1290-42insT c.33-43_33-42insT (n.33-43_33-42insT) n.1911-43_1911-42insT n.1816-43_1816-42insT c.95-43_95-42insT c.*1096-43_*1096-42insT (n.*1096-43_*1096-42insT) | |
15 | g.89325728_89325729insACAC | CA2805170402 | POLG | c.1713-43_1713-42insGTGT (n.1713-43_1713-42insGTGT) c.1314-43_1314-42insGTGT (n.1314-43_1314-42insGTGT) c.*280-43_*280-42insGTGT (n.*280-43_*280-42insGTGT) c.450-43_450-42insGTGT (n.450-43_450-42insGTGT) c.785-43_785-42insGTGT c.1290-43_1290-42insGTGT c.33-43_33-42insGTGT (n.33-43_33-42insGTGT) n.1911-43_1911-42insGTGT n.1816-43_1816-42insGTGT c.95-43_95-42insGTGT c.*1096-43_*1096-42insGTGT (n.*1096-43_*1096-42insGTGT) | |
15 | g.89325729C>T | CA2630252780 | POLG | c.1713-43G>A (n.1713-43G>A) c.1314-43G>A (n.1314-43G>A) c.*280-43G>A (n.*280-43G>A) c.450-43G>A (n.450-43G>A) c.785-43G>A c.1290-43G>A c.33-43G>A (n.33-43G>A) n.1911-43G>A n.1816-43G>A c.95-43G>A c.*1096-43G>A (n.*1096-43G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325730_89325733delinsAGTT | CA2194550885 | POLG | c.1713-47_1713-44delinsAACT (n.1713-47_1713-44delinsAACT) c.1314-47_1314-44delinsAACT (n.1314-47_1314-44delinsAACT) c.*280-47_*280-44delinsAACT (n.*280-47_*280-44delinsAACT) c.450-47_450-44delinsAACT (n.450-47_450-44delinsAACT) c.785-47_785-44delinsAACT c.1290-47_1290-44delinsAACT c.33-47_33-44delinsAACT (n.33-47_33-44delinsAACT) n.1911-47_1911-44delinsAACT n.1816-47_1816-44delinsAACT c.95-47_95-44delinsAACT c.*1096-47_*1096-44delinsAACT (n.*1096-47_*1096-44delinsAACT) | |
15 | g.89325730_89325733dup | CA2630252781 | POLG | c.1713-47_1713-44dup (n.1713-47_1713-44dup) c.1314-47_1314-44dup (n.1314-47_1314-44dup) c.*280-47_*280-44dup (n.*280-47_*280-44dup) c.450-47_450-44dup (n.450-47_450-44dup) c.785-47_785-44dup c.1290-47_1290-44dup c.33-47_33-44dup (n.33-47_33-44dup) n.1911-47_1911-44dup n.1816-47_1816-44dup c.95-47_95-44dup c.*1096-47_*1096-44dup (n.*1096-47_*1096-44dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325731G>A | CA972590372 | POLG | c.1713-45C>T (n.1713-45C>T) c.1314-45C>T (n.1314-45C>T) c.*280-45C>T (n.*280-45C>T) c.450-45C>T (n.450-45C>T) c.785-45C>T c.1290-45C>T c.33-45C>T (n.33-45C>T) n.1911-45C>T n.1816-45C>T c.95-45C>T c.*1096-45C>T (n.*1096-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325731G= | CA2194550892 | POLG | c.1713-45C= (n.1713-45C=) c.1314-45C= (n.1314-45C=) c.*280-45C= (n.*280-45C=) c.450-45C= (n.450-45C=) c.785-45C= c.1290-45C= c.33-45C= (n.33-45C=) n.1911-45C= n.1816-45C= c.95-45C= c.*1096-45C= (n.*1096-45C=) | |
15 | g.89325731G>T | CA2575828730 | POLG | c.1713-45C>A (n.1713-45C>A) c.1314-45C>A (n.1314-45C>A) c.*280-45C>A (n.*280-45C>A) c.450-45C>A (n.450-45C>A) c.785-45C>A c.1290-45C>A c.33-45C>A (n.33-45C>A) n.1911-45C>A n.1816-45C>A c.95-45C>A c.*1096-45C>A (n.*1096-45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325735_89325737del | CA2194550889 | POLG | c.1713-47_1713-45del (n.1713-47_1713-45del) c.1314-47_1314-45del (n.1314-47_1314-45del) c.*280-47_*280-45del (n.*280-47_*280-45del) c.450-47_450-45del (n.450-47_450-45del) c.785-47_785-45del c.1290-47_1290-45del c.33-47_33-45del (n.33-47_33-45del) n.1911-47_1911-45del n.1816-47_1816-45del c.95-47_95-45del c.*1096-47_*1096-45del (n.*1096-47_*1096-45del) | dbSNP |
15 | g.89325731_89325732insACA | CA2805170405 | POLG | c.1713-46_1713-45insTGT (n.1713-46_1713-45insTGT) c.1314-46_1314-45insTGT (n.1314-46_1314-45insTGT) c.*280-46_*280-45insTGT (n.*280-46_*280-45insTGT) c.450-46_450-45insTGT (n.450-46_450-45insTGT) c.785-46_785-45insTGT c.1290-46_1290-45insTGT c.33-46_33-45insTGT (n.33-46_33-45insTGT) n.1911-46_1911-45insTGT n.1816-46_1816-45insTGT c.95-46_95-45insTGT c.*1096-46_*1096-45insTGT (n.*1096-46_*1096-45insTGT) | |
15 | g.89325731_89325732insAGA | CA2805170406 | POLG | c.1713-46_1713-45insTCT (n.1713-46_1713-45insTCT) c.1314-46_1314-45insTCT (n.1314-46_1314-45insTCT) c.*280-46_*280-45insTCT (n.*280-46_*280-45insTCT) c.450-46_450-45insTCT (n.450-46_450-45insTCT) c.785-46_785-45insTCT c.1290-46_1290-45insTCT c.33-46_33-45insTCT (n.33-46_33-45insTCT) n.1911-46_1911-45insTCT n.1816-46_1816-45insTCT c.95-46_95-45insTCT c.*1096-46_*1096-45insTCT (n.*1096-46_*1096-45insTCT) | |
15 | g.89325732T>A | CA2805170403 | POLG | c.1713-46A>T (n.1713-46A>T) c.1314-46A>T (n.1314-46A>T) c.*280-46A>T (n.*280-46A>T) c.450-46A>T (n.450-46A>T) c.785-46A>T c.1290-46A>T c.33-46A>T (n.33-46A>T) n.1911-46A>T n.1816-46A>T c.95-46A>T c.*1096-46A>T (n.*1096-46A>T) | |
15 | g.89325733_89325736del | CA2805170404 | POLG | c.1713-49_1713-46del (n.1713-49_1713-46del) c.1314-49_1314-46del (n.1314-49_1314-46del) c.*280-49_*280-46del (n.*280-49_*280-46del) c.450-49_450-46del (n.450-49_450-46del) c.785-49_785-46del c.1290-49_1290-46del c.33-49_33-46del (n.33-49_33-46del) n.1911-49_1911-46del n.1816-49_1816-46del c.95-49_95-46del c.*1096-49_*1096-46del (n.*1096-49_*1096-46del) | |
15 | g.89325732_89325733insACA | CA2805170407 | POLG | c.1713-47_1713-46insTGT (n.1713-47_1713-46insTGT) c.1314-47_1314-46insTGT (n.1314-47_1314-46insTGT) c.*280-47_*280-46insTGT (n.*280-47_*280-46insTGT) c.450-47_450-46insTGT (n.450-47_450-46insTGT) c.785-47_785-46insTGT c.1290-47_1290-46insTGT c.33-47_33-46insTGT (n.33-47_33-46insTGT) n.1911-47_1911-46insTGT n.1816-47_1816-46insTGT c.95-47_95-46insTGT c.*1096-47_*1096-46insTGT (n.*1096-47_*1096-46insTGT) | |
15 | g.89325733T>A | CA2805170408 | POLG | c.1713-47A>T (n.1713-47A>T) c.1314-47A>T (n.1314-47A>T) c.*280-47A>T (n.*280-47A>T) c.450-47A>T (n.450-47A>T) c.785-47A>T c.1290-47A>T c.33-47A>T (n.33-47A>T) n.1911-47A>T n.1816-47A>T c.95-47A>T c.*1096-47A>T (n.*1096-47A>T) | |
15 | g.89325733T>C | CA2630252782 | POLG | c.1713-47A>G (n.1713-47A>G) c.1314-47A>G (n.1314-47A>G) c.*280-47A>G (n.*280-47A>G) c.450-47A>G (n.450-47A>G) c.785-47A>G c.1290-47A>G c.33-47A>G (n.33-47A>G) n.1911-47A>G n.1816-47A>G c.95-47A>G c.*1096-47A>G (n.*1096-47A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325734G>A | CA619857423 | POLG | c.1713-48C>T (n.1713-48C>T) c.1314-48C>T (n.1314-48C>T) c.*280-48C>T (n.*280-48C>T) c.450-48C>T (n.450-48C>T) c.785-48C>T c.1290-48C>T c.33-48C>T (n.33-48C>T) n.1911-48C>T n.1816-48C>T c.95-48C>T c.*1096-48C>T (n.*1096-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325734G= | CA2194550900 | POLG | c.1713-48C= (n.1713-48C=) c.1314-48C= (n.1314-48C=) c.*280-48C= (n.*280-48C=) c.450-48C= (n.450-48C=) c.785-48C= c.1290-48C= c.33-48C= (n.33-48C=) n.1911-48C= n.1816-48C= c.95-48C= c.*1096-48C= (n.*1096-48C=) | |
15 | g.89325734G>T | CA2630252783 | POLG | c.1713-48C>A (n.1713-48C>A) c.1314-48C>A (n.1314-48C>A) c.*280-48C>A (n.*280-48C>A) c.450-48C>A (n.450-48C>A) c.785-48C>A c.1290-48C>A c.33-48C>A (n.33-48C>A) n.1911-48C>A n.1816-48C>A c.95-48C>A c.*1096-48C>A (n.*1096-48C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325734_89325743del | CA2805170409 | POLG | c.1713-57_1713-48del (n.1713-57_1713-48del) c.1314-57_1314-48del (n.1314-57_1314-48del) c.*280-57_*280-48del (n.*280-57_*280-48del) c.450-57_450-48del (n.450-57_450-48del) c.785-57_785-48del c.1290-57_1290-48del c.33-57_33-48del (n.33-57_33-48del) n.1911-57_1911-48del n.1816-57_1816-48del c.95-57_95-48del c.*1096-57_*1096-48del (n.*1096-57_*1096-48del) | |
15 | g.89325734_89325735insAC | CA2805170410 | POLG | c.1713-49_1713-48insGT (n.1713-49_1713-48insGT) c.1314-49_1314-48insGT (n.1314-49_1314-48insGT) c.*280-49_*280-48insGT (n.*280-49_*280-48insGT) c.450-49_450-48insGT (n.450-49_450-48insGT) c.785-49_785-48insGT c.1290-49_1290-48insGT c.33-49_33-48insGT (n.33-49_33-48insGT) n.1911-49_1911-48insGT n.1816-49_1816-48insGT c.95-49_95-48insGT c.*1096-49_*1096-48insGT (n.*1096-49_*1096-48insGT) | |
15 | g.89325735T>C | CA2575828731 | POLG | c.1713-49A>G (n.1713-49A>G) c.1314-49A>G (n.1314-49A>G) c.*280-49A>G (n.*280-49A>G) c.450-49A>G (n.450-49A>G) c.785-49A>G c.1290-49A>G c.33-49A>G (n.33-49A>G) n.1911-49A>G n.1816-49A>G c.95-49A>G c.*1096-49A>G (n.*1096-49A>G) | |
15 | g.89325735_89325736insAGA | CA2805170411 | POLG | c.1713-50_1713-49insTCT (n.1713-50_1713-49insTCT) c.1314-50_1314-49insTCT (n.1314-50_1314-49insTCT) c.*280-50_*280-49insTCT (n.*280-50_*280-49insTCT) c.450-50_450-49insTCT (n.450-50_450-49insTCT) c.785-50_785-49insTCT c.1290-50_1290-49insTCT c.33-50_33-49insTCT (n.33-50_33-49insTCT) n.1911-50_1911-49insTCT n.1816-50_1816-49insTCT c.95-50_95-49insTCT c.*1096-50_*1096-49insTCT (n.*1096-50_*1096-49insTCT) | |
15 | g.89325736T>A | CA2805170412 | POLG | c.1713-50A>T (n.1713-50A>T) c.1314-50A>T (n.1314-50A>T) c.*280-50A>T (n.*280-50A>T) c.450-50A>T (n.450-50A>T) c.785-50A>T c.1290-50A>T c.33-50A>T (n.33-50A>T) n.1911-50A>T n.1816-50A>T c.95-50A>T c.*1096-50A>T (n.*1096-50A>T) | |
15 | g.89325736T>C | CA274554678 | POLG | c.1713-50A>G (n.1713-50A>G) c.1314-50A>G (n.1314-50A>G) c.*280-50A>G (n.*280-50A>G) c.450-50A>G (n.450-50A>G) c.785-50A>G c.1290-50A>G c.33-50A>G (n.33-50A>G) n.1911-50A>G n.1816-50A>G c.95-50A>G c.*1096-50A>G (n.*1096-50A>G) | dbSNP |
15 | g.89325736T= | CA2194550905 | POLG | c.1713-50A= (n.1713-50A=) c.1314-50A= (n.1314-50A=) c.*280-50A= (n.*280-50A=) c.450-50A= (n.450-50A=) c.785-50A= c.1290-50A= c.33-50A= (n.33-50A=) n.1911-50A= n.1816-50A= c.95-50A= c.*1096-50A= (n.*1096-50A=) | |
15 | g.89325736_89325739delinsTGGG | CA2194550906 | POLG | c.1713-53_1713-50delinsCCCA (n.1713-53_1713-50delinsCCCA) c.1314-53_1314-50delinsCCCA (n.1314-53_1314-50delinsCCCA) c.*280-53_*280-50delinsCCCA (n.*280-53_*280-50delinsCCCA) c.450-53_450-50delinsCCCA (n.450-53_450-50delinsCCCA) c.785-53_785-50delinsCCCA c.1290-53_1290-50delinsCCCA c.33-53_33-50delinsCCCA (n.33-53_33-50delinsCCCA) n.1911-53_1911-50delinsCCCA n.1816-53_1816-50delinsCCCA c.95-53_95-50delinsCCCA c.*1096-53_*1096-50delinsCCCA (n.*1096-53_*1096-50delinsCCCA) | |
15 | g.89325737G>A | CA619857425 | POLG | c.1713-51C>T (n.1713-51C>T) c.1314-51C>T (n.1314-51C>T) c.*280-51C>T (n.*280-51C>T) c.450-51C>T (n.450-51C>T) c.785-51C>T c.1290-51C>T c.33-51C>T (n.33-51C>T) n.1911-51C>T n.1816-51C>T c.95-51C>T c.*1096-51C>T (n.*1096-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325737G>C | CA2630252786 | POLG | c.1713-51C>G (n.1713-51C>G) c.1314-51C>G (n.1314-51C>G) c.*280-51C>G (n.*280-51C>G) c.450-51C>G (n.450-51C>G) c.785-51C>G c.1290-51C>G c.33-51C>G (n.33-51C>G) n.1911-51C>G n.1816-51C>G c.95-51C>G c.*1096-51C>G (n.*1096-51C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325737G= | CA2194550922 | POLG | c.1713-51C= (n.1713-51C=) c.1314-51C= (n.1314-51C=) c.*280-51C= (n.*280-51C=) c.450-51C= (n.450-51C=) c.785-51C= c.1290-51C= c.33-51C= (n.33-51C=) n.1911-51C= n.1816-51C= c.95-51C= c.*1096-51C= (n.*1096-51C=) | |
15 | g.89325737G>T | CA2575828733 | POLG | c.1713-51C>A (n.1713-51C>A) c.1314-51C>A (n.1314-51C>A) c.*280-51C>A (n.*280-51C>A) c.450-51C>A (n.450-51C>A) c.785-51C>A c.1290-51C>A c.33-51C>A (n.33-51C>A) n.1911-51C>A n.1816-51C>A c.95-51C>A c.*1096-51C>A (n.*1096-51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325742dup | CA619857424 | POLG | c.1713-51dup (n.1713-51dup) c.1314-51dup (n.1314-51dup) c.*280-51dup (n.*280-51dup) c.450-51dup (n.450-51dup) c.785-51dup c.1290-51dup c.33-51dup (n.33-51dup) n.1911-51dup n.1816-51dup c.95-51dup c.*1096-51dup (n.*1096-51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89325742del | CA919614123 | POLG | c.1713-51del (n.1713-51del) c.1314-51del (n.1314-51del) c.*280-51del (n.*280-51del) c.450-51del (n.450-51del) c.785-51del c.1290-51del c.33-51del (n.33-51del) n.1911-51del n.1816-51del c.95-51del c.*1096-51del (n.*1096-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325740_89325742del | CA2194550916 | POLG | c.1713-53_1713-51del (n.1713-53_1713-51del) c.1314-53_1314-51del (n.1314-53_1314-51del) c.*280-53_*280-51del (n.*280-53_*280-51del) c.450-53_450-51del (n.450-53_450-51del) c.785-53_785-51del c.1290-53_1290-51del c.33-53_33-51del (n.33-53_33-51del) n.1911-53_1911-51del n.1816-53_1816-51del c.95-53_95-51del c.*1096-53_*1096-51del (n.*1096-53_*1096-51del) | dbSNP |
15 | g.89325739_89325742del | CA2805170413 | POLG | c.1713-54_1713-51del (n.1713-54_1713-51del) c.1314-54_1314-51del (n.1314-54_1314-51del) c.*280-54_*280-51del (n.*280-54_*280-51del) c.450-54_450-51del (n.450-54_450-51del) c.785-54_785-51del c.1290-54_1290-51del c.33-54_33-51del (n.33-54_33-51del) n.1911-54_1911-51del n.1816-54_1816-51del c.95-54_95-51del c.*1096-54_*1096-51del (n.*1096-54_*1096-51del) | |
15 | g.89325738G>C | CA7724714 | POLG | c.1713-52C>G (n.1713-52C>G) c.1314-52C>G (n.1314-52C>G) c.*280-52C>G (n.*280-52C>G) c.450-52C>G (n.450-52C>G) c.785-52C>G c.1290-52C>G c.33-52C>G (n.33-52C>G) n.1911-52C>G n.1816-52C>G c.95-52C>G c.*1096-52C>G (n.*1096-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325738G= | CA2194550945 | POLG | c.1713-52C= (n.1713-52C=) c.1314-52C= (n.1314-52C=) c.*280-52C= (n.*280-52C=) c.450-52C= (n.450-52C=) c.785-52C= c.1290-52C= c.33-52C= (n.33-52C=) n.1911-52C= n.1816-52C= c.95-52C= c.*1096-52C= (n.*1096-52C=) | |
15 | g.89325738G>T | CA2575828739 | POLG | c.1713-52C>A (n.1713-52C>A) c.1314-52C>A (n.1314-52C>A) c.*280-52C>A (n.*280-52C>A) c.450-52C>A (n.450-52C>A) c.785-52C>A c.1290-52C>A c.33-52C>A (n.33-52C>A) n.1911-52C>A n.1816-52C>A c.95-52C>A c.*1096-52C>A (n.*1096-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325738_89325739insACA | CA2805170414 | POLG | c.1713-53_1713-52insTGT (n.1713-53_1713-52insTGT) c.1314-53_1314-52insTGT (n.1314-53_1314-52insTGT) c.*280-53_*280-52insTGT (n.*280-53_*280-52insTGT) c.450-53_450-52insTGT (n.450-53_450-52insTGT) c.785-53_785-52insTGT c.1290-53_1290-52insTGT c.33-53_33-52insTGT (n.33-53_33-52insTGT) n.1911-53_1911-52insTGT n.1816-53_1816-52insTGT c.95-53_95-52insTGT c.*1096-53_*1096-52insTGT (n.*1096-53_*1096-52insTGT) | |
15 | g.89325739G>A | CA2805170417 | POLG | c.1713-53C>T (n.1713-53C>T) c.1314-53C>T (n.1314-53C>T) c.*280-53C>T (n.*280-53C>T) c.450-53C>T (n.450-53C>T) c.785-53C>T c.1290-53C>T c.33-53C>T (n.33-53C>T) n.1911-53C>T n.1816-53C>T c.95-53C>T c.*1096-53C>T (n.*1096-53C>T) | |
15 | g.89325739_89325743del | CA2805170415 | POLG | c.1713-57_1713-53del (n.1713-57_1713-53del) c.1314-57_1314-53del (n.1314-57_1314-53del) c.*280-57_*280-53del (n.*280-57_*280-53del) c.450-57_450-53del (n.450-57_450-53del) c.785-57_785-53del c.1290-57_1290-53del c.33-57_33-53del (n.33-57_33-53del) n.1911-57_1911-53del n.1816-57_1816-53del c.95-57_95-53del c.*1096-57_*1096-53del (n.*1096-57_*1096-53del) | |
15 | g.89325739_89325757del | CA2805170416 | POLG | c.1713-71_1713-53del (n.1713-71_1713-53del) c.1314-71_1314-53del (n.1314-71_1314-53del) c.*280-71_*280-53del (n.*280-71_*280-53del) c.450-71_450-53del (n.450-71_450-53del) c.785-71_785-53del c.1290-71_1290-53del c.33-71_33-53del (n.33-71_33-53del) n.1911-71_1911-53del n.1816-71_1816-53del c.95-71_95-53del c.*1096-71_*1096-53del (n.*1096-71_*1096-53del) | |
15 | g.89325740G>A | CA972590377 | POLG | c.1713-54C>T (n.1713-54C>T) c.1314-54C>T (n.1314-54C>T) c.*280-54C>T (n.*280-54C>T) c.450-54C>T (n.450-54C>T) c.785-54C>T c.1290-54C>T c.33-54C>T (n.33-54C>T) n.1911-54C>T n.1816-54C>T c.95-54C>T c.*1096-54C>T (n.*1096-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325740G= | CA2194550948 | POLG | c.1713-54C= (n.1713-54C=) c.1314-54C= (n.1314-54C=) c.*280-54C= (n.*280-54C=) c.450-54C= (n.450-54C=) c.785-54C= c.1290-54C= c.33-54C= (n.33-54C=) n.1911-54C= n.1816-54C= c.95-54C= c.*1096-54C= (n.*1096-54C=) | |
15 | g.89325740_89325743del | CA2805170418 | POLG | c.1713-57_1713-54del (n.1713-57_1713-54del) c.1314-57_1314-54del (n.1314-57_1314-54del) c.*280-57_*280-54del (n.*280-57_*280-54del) c.450-57_450-54del (n.450-57_450-54del) c.785-57_785-54del c.1290-57_1290-54del c.33-57_33-54del (n.33-57_33-54del) n.1911-57_1911-54del n.1816-57_1816-54del c.95-57_95-54del c.*1096-57_*1096-54del (n.*1096-57_*1096-54del) | |
15 | g.89325740_89325741insACA | CA2805170419 | POLG | c.1713-55_1713-54insTGT (n.1713-55_1713-54insTGT) c.1314-55_1314-54insTGT (n.1314-55_1314-54insTGT) c.*280-55_*280-54insTGT (n.*280-55_*280-54insTGT) c.450-55_450-54insTGT (n.450-55_450-54insTGT) c.785-55_785-54insTGT c.1290-55_1290-54insTGT c.33-55_33-54insTGT (n.33-55_33-54insTGT) n.1911-55_1911-54insTGT n.1816-55_1816-54insTGT c.95-55_95-54insTGT c.*1096-55_*1096-54insTGT (n.*1096-55_*1096-54insTGT) | |
15 | g.89325741G>A | CA2805170420 | POLG | c.1713-55C>T (n.1713-55C>T) c.1314-55C>T (n.1314-55C>T) c.*280-55C>T (n.*280-55C>T) c.450-55C>T (n.450-55C>T) c.785-55C>T c.1290-55C>T c.33-55C>T (n.33-55C>T) n.1911-55C>T n.1816-55C>T c.95-55C>T c.*1096-55C>T (n.*1096-55C>T) | |
15 | g.89325741G>T | CA2630252790 | POLG | c.1713-55C>A (n.1713-55C>A) c.1314-55C>A (n.1314-55C>A) c.*280-55C>A (n.*280-55C>A) c.450-55C>A (n.450-55C>A) c.785-55C>A c.1290-55C>A c.33-55C>A (n.33-55C>A) n.1911-55C>A n.1816-55C>A c.95-55C>A c.*1096-55C>A (n.*1096-55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325742G>A | CA274554687 | POLG | c.1713-56C>T (n.1713-56C>T) c.1314-56C>T (n.1314-56C>T) c.*280-56C>T (n.*280-56C>T) c.450-56C>T (n.450-56C>T) c.785-56C>T c.1290-56C>T c.33-56C>T (n.33-56C>T) n.1911-56C>T n.1816-56C>T c.95-56C>T c.*1096-56C>T (n.*1096-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325742G= | CA2194550976 | POLG | c.1713-56C= (n.1713-56C=) c.1314-56C= (n.1314-56C=) c.*280-56C= (n.*280-56C=) c.450-56C= (n.450-56C=) c.785-56C= c.1290-56C= c.33-56C= (n.33-56C=) n.1911-56C= n.1816-56C= c.95-56C= c.*1096-56C= (n.*1096-56C=) | |
15 | g.89325742G>T | CA972590379 | POLG | c.1713-56C>A (n.1713-56C>A) c.1314-56C>A (n.1314-56C>A) c.*280-56C>A (n.*280-56C>A) c.450-56C>A (n.450-56C>A) c.785-56C>A c.1290-56C>A c.33-56C>A (n.33-56C>A) n.1911-56C>A n.1816-56C>A c.95-56C>A c.*1096-56C>A (n.*1096-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325742_89325757del | CA2805170421 | POLG | c.1713-71_1713-56del (n.1713-71_1713-56del) c.1314-71_1314-56del (n.1314-71_1314-56del) c.*280-71_*280-56del (n.*280-71_*280-56del) c.450-71_450-56del (n.450-71_450-56del) c.785-71_785-56del c.1290-71_1290-56del c.33-71_33-56del (n.33-71_33-56del) n.1911-71_1911-56del n.1816-71_1816-56del c.95-71_95-56del c.*1096-71_*1096-56del (n.*1096-71_*1096-56del) | |
15 | g.89325744A>G | CA2630252791 | POLG | c.1713-58T>C (n.1713-58T>C) c.1314-58T>C (n.1314-58T>C) c.*280-58T>C (n.*280-58T>C) c.450-58T>C (n.450-58T>C) c.785-58T>C c.1290-58T>C c.33-58T>C (n.33-58T>C) n.1911-58T>C n.1816-58T>C c.95-58T>C c.*1096-58T>C (n.*1096-58T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325744_89325745del | CA2805170422 | POLG | c.1713-59_1713-58del (n.1713-59_1713-58del) c.1314-59_1314-58del (n.1314-59_1314-58del) c.*280-59_*280-58del (n.*280-59_*280-58del) c.450-59_450-58del (n.450-59_450-58del) c.785-59_785-58del c.1290-59_1290-58del c.33-59_33-58del (n.33-59_33-58del) n.1911-59_1911-58del n.1816-59_1816-58del c.95-59_95-58del c.*1096-59_*1096-58del (n.*1096-59_*1096-58del) | |
15 | g.89325744_89325745delinsAG | CA2194550999 | POLG | c.1713-59_1713-58delinsCT (n.1713-59_1713-58delinsCT) c.1314-59_1314-58delinsCT (n.1314-59_1314-58delinsCT) c.*280-59_*280-58delinsCT (n.*280-59_*280-58delinsCT) c.450-59_450-58delinsCT (n.450-59_450-58delinsCT) c.785-59_785-58delinsCT c.1290-59_1290-58delinsCT c.33-59_33-58delinsCT (n.33-59_33-58delinsCT) n.1911-59_1911-58delinsCT n.1816-59_1816-58delinsCT c.95-59_95-58delinsCT c.*1096-59_*1096-58delinsCT (n.*1096-59_*1096-58delinsCT) | |
15 | g.89325745G>T | CA2630252794 | POLG | c.1713-59C>A (n.1713-59C>A) c.1314-59C>A (n.1314-59C>A) c.*280-59C>A (n.*280-59C>A) c.450-59C>A (n.450-59C>A) c.785-59C>A c.1290-59C>A c.33-59C>A (n.33-59C>A) n.1911-59C>A n.1816-59C>A c.95-59C>A c.*1096-59C>A (n.*1096-59C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325746del | CA2194551019 | POLG | c.1713-59del (n.1713-59del) c.1314-59del (n.1314-59del) c.*280-59del (n.*280-59del) c.450-59del (n.450-59del) c.785-59del c.1290-59del c.33-59del (n.33-59del) n.1911-59del n.1816-59del c.95-59del c.*1096-59del (n.*1096-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325745_89325746insA | CA2805170423 | POLG | c.1713-60_1713-59insT (n.1713-60_1713-59insT) c.1314-60_1314-59insT (n.1314-60_1314-59insT) c.*280-60_*280-59insT (n.*280-60_*280-59insT) c.450-60_450-59insT (n.450-60_450-59insT) c.785-60_785-59insT c.1290-60_1290-59insT c.33-60_33-59insT (n.33-60_33-59insT) n.1911-60_1911-59insT n.1816-60_1816-59insT c.95-60_95-59insT c.*1096-60_*1096-59insT (n.*1096-60_*1096-59insT) | |
15 | g.89325745_89325746insAC | CA2805170424 | POLG | c.1713-60_1713-59insGT (n.1713-60_1713-59insGT) c.1314-60_1314-59insGT (n.1314-60_1314-59insGT) c.*280-60_*280-59insGT (n.*280-60_*280-59insGT) c.450-60_450-59insGT (n.450-60_450-59insGT) c.785-60_785-59insGT c.1290-60_1290-59insGT c.33-60_33-59insGT (n.33-60_33-59insGT) n.1911-60_1911-59insGT n.1816-60_1816-59insGT c.95-60_95-59insGT c.*1096-60_*1096-59insGT (n.*1096-60_*1096-59insGT) | |
15 | g.89325745_89325746insACA | CA2805170425 | POLG | c.1713-60_1713-59insTGT (n.1713-60_1713-59insTGT) c.1314-60_1314-59insTGT (n.1314-60_1314-59insTGT) c.*280-60_*280-59insTGT (n.*280-60_*280-59insTGT) c.450-60_450-59insTGT (n.450-60_450-59insTGT) c.785-60_785-59insTGT c.1290-60_1290-59insTGT c.33-60_33-59insTGT (n.33-60_33-59insTGT) n.1911-60_1911-59insTGT n.1816-60_1816-59insTGT c.95-60_95-59insTGT c.*1096-60_*1096-59insTGT (n.*1096-60_*1096-59insTGT) | |
15 | g.89325745_89325746insAGT | CA2805170426 | POLG | c.1713-60_1713-59insACT (n.1713-60_1713-59insACT) c.1314-60_1314-59insACT (n.1314-60_1314-59insACT) c.*280-60_*280-59insACT (n.*280-60_*280-59insACT) c.450-60_450-59insACT (n.450-60_450-59insACT) c.785-60_785-59insACT c.1290-60_1290-59insACT c.33-60_33-59insACT (n.33-60_33-59insACT) n.1911-60_1911-59insACT n.1816-60_1816-59insACT c.95-60_95-59insACT c.*1096-60_*1096-59insACT (n.*1096-60_*1096-59insACT) | |
15 | g.89325746G>A | CA2575828740 | POLG | c.1713-60C>T (n.1713-60C>T) c.1314-60C>T (n.1314-60C>T) c.*280-60C>T (n.*280-60C>T) c.450-60C>T (n.450-60C>T) c.785-60C>T c.1290-60C>T c.33-60C>T (n.33-60C>T) n.1911-60C>T n.1816-60C>T c.95-60C>T c.*1096-60C>T (n.*1096-60C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325746G= | CA2194551021 | POLG | c.1713-60C= (n.1713-60C=) c.1314-60C= (n.1314-60C=) c.*280-60C= (n.*280-60C=) c.450-60C= (n.450-60C=) c.785-60C= c.1290-60C= c.33-60C= (n.33-60C=) n.1911-60C= n.1816-60C= c.95-60C= c.*1096-60C= (n.*1096-60C=) | |
15 | g.89325746G>T | CA972590383 | POLG | c.1713-60C>A (n.1713-60C>A) c.1314-60C>A (n.1314-60C>A) c.*280-60C>A (n.*280-60C>A) c.450-60C>A (n.450-60C>A) c.785-60C>A c.1290-60C>A c.33-60C>A (n.33-60C>A) n.1911-60C>A n.1816-60C>A c.95-60C>A c.*1096-60C>A (n.*1096-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325746_89325747del | CA2805170427 | POLG | c.1713-61_1713-60del (n.1713-61_1713-60del) c.1314-61_1314-60del (n.1314-61_1314-60del) c.*280-61_*280-60del (n.*280-61_*280-60del) c.450-61_450-60del (n.450-61_450-60del) c.785-61_785-60del c.1290-61_1290-60del c.33-61_33-60del (n.33-61_33-60del) n.1911-61_1911-60del n.1816-61_1816-60del c.95-61_95-60del c.*1096-61_*1096-60del (n.*1096-61_*1096-60del) | |
15 | g.89325746_89325747insAGA | CA2805170428 | POLG | c.1713-61_1713-60insTCT (n.1713-61_1713-60insTCT) c.1314-61_1314-60insTCT (n.1314-61_1314-60insTCT) c.*280-61_*280-60insTCT (n.*280-61_*280-60insTCT) c.450-61_450-60insTCT (n.450-61_450-60insTCT) c.785-61_785-60insTCT c.1290-61_1290-60insTCT c.33-61_33-60insTCT (n.33-61_33-60insTCT) n.1911-61_1911-60insTCT n.1816-61_1816-60insTCT c.95-61_95-60insTCT c.*1096-61_*1096-60insTCT (n.*1096-61_*1096-60insTCT) | |
15 | g.89325747T>A | CA2805170430 | POLG | c.1713-61A>T (n.1713-61A>T) c.1314-61A>T (n.1314-61A>T) c.*280-61A>T (n.*280-61A>T) c.450-61A>T (n.450-61A>T) c.785-61A>T c.1290-61A>T c.33-61A>T (n.33-61A>T) n.1911-61A>T n.1816-61A>T c.95-61A>T c.*1096-61A>T (n.*1096-61A>T) | |
15 | g.89325747_89325751delinsTTCTC | CA2194551022 | POLG | c.1713-65_1713-61delinsGAGAA (n.1713-65_1713-61delinsGAGAA) c.1314-65_1314-61delinsGAGAA (n.1314-65_1314-61delinsGAGAA) c.*280-65_*280-61delinsGAGAA (n.*280-65_*280-61delinsGAGAA) c.450-65_450-61delinsGAGAA (n.450-65_450-61delinsGAGAA) c.785-65_785-61delinsGAGAA c.1290-65_1290-61delinsGAGAA c.33-65_33-61delinsGAGAA (n.33-65_33-61delinsGAGAA) n.1911-65_1911-61delinsGAGAA n.1816-65_1816-61delinsGAGAA c.95-65_95-61delinsGAGAA c.*1096-65_*1096-61delinsGAGAA (n.*1096-65_*1096-61delinsGAGAA) | |
15 | g.89325747_89325757del | CA2805170429 | POLG | c.1713-71_1713-61del (n.1713-71_1713-61del) c.1314-71_1314-61del (n.1314-71_1314-61del) c.*280-71_*280-61del (n.*280-71_*280-61del) c.450-71_450-61del (n.450-71_450-61del) c.785-71_785-61del c.1290-71_1290-61del c.33-71_33-61del (n.33-71_33-61del) n.1911-71_1911-61del n.1816-71_1816-61del c.95-71_95-61del c.*1096-71_*1096-61del (n.*1096-71_*1096-61del) | |
15 | g.89325748T>A | CA2805170431 | POLG | c.1713-62A>T (n.1713-62A>T) c.1314-62A>T (n.1314-62A>T) c.*280-62A>T (n.*280-62A>T) c.450-62A>T (n.450-62A>T) c.785-62A>T c.1290-62A>T c.33-62A>T (n.33-62A>T) n.1911-62A>T n.1816-62A>T c.95-62A>T c.*1096-62A>T (n.*1096-62A>T) | |
15 | g.89325756_89325757dup | CA2630252795 | POLG | c.1713-63_1713-62dup (n.1713-63_1713-62dup) c.1314-63_1314-62dup (n.1314-63_1314-62dup) c.*280-63_*280-62dup (n.*280-63_*280-62dup) c.450-63_450-62dup (n.450-63_450-62dup) c.785-63_785-62dup c.1290-63_1290-62dup c.33-63_33-62dup (n.33-63_33-62dup) n.1911-63_1911-62dup n.1816-63_1816-62dup c.95-63_95-62dup c.*1096-63_*1096-62dup (n.*1096-63_*1096-62dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89325756_89325757del | CA2575828741 | POLG | c.1713-63_1713-62del (n.1713-63_1713-62del) c.1314-63_1314-62del (n.1314-63_1314-62del) c.*280-63_*280-62del (n.*280-63_*280-62del) c.450-63_450-62del (n.450-63_450-62del) c.785-63_785-62del c.1290-63_1290-62del c.33-63_33-62del (n.33-63_33-62del) n.1911-63_1911-62del n.1816-63_1816-62del c.95-63_95-62del c.*1096-63_*1096-62del (n.*1096-63_*1096-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325754_89325757del | CA2194551024 | POLG | c.1713-65_1713-62del (n.1713-65_1713-62del) c.1314-65_1314-62del (n.1314-65_1314-62del) c.*280-65_*280-62del (n.*280-65_*280-62del) c.450-65_450-62del (n.450-65_450-62del) c.785-65_785-62del c.1290-65_1290-62del c.33-65_33-62del (n.33-65_33-62del) n.1911-65_1911-62del n.1816-65_1816-62del c.95-65_95-62del c.*1096-65_*1096-62del (n.*1096-65_*1096-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325752_89325757del | CA2805170433 | POLG | c.1713-67_1713-62del (n.1713-67_1713-62del) c.1314-67_1314-62del (n.1314-67_1314-62del) c.*280-67_*280-62del (n.*280-67_*280-62del) c.450-67_450-62del (n.450-67_450-62del) c.785-67_785-62del c.1290-67_1290-62del c.33-67_33-62del (n.33-67_33-62del) n.1911-67_1911-62del n.1816-67_1816-62del c.95-67_95-62del c.*1096-67_*1096-62del (n.*1096-67_*1096-62del) | |
15 | g.89325750_89325757del | CA2805170432 | POLG | c.1713-69_1713-62del (n.1713-69_1713-62del) c.1314-69_1314-62del (n.1314-69_1314-62del) c.*280-69_*280-62del (n.*280-69_*280-62del) c.450-69_450-62del (n.450-69_450-62del) c.785-69_785-62del c.1290-69_1290-62del c.33-69_33-62del (n.33-69_33-62del) n.1911-69_1911-62del n.1816-69_1816-62del c.95-69_95-62del c.*1096-69_*1096-62del (n.*1096-69_*1096-62del) | |
15 | g.89325748_89325749insA | CA2805170434 | POLG | c.1713-63_1713-62insT (n.1713-63_1713-62insT) c.1314-63_1314-62insT (n.1314-63_1314-62insT) c.*280-63_*280-62insT (n.*280-63_*280-62insT) c.450-63_450-62insT (n.450-63_450-62insT) c.785-63_785-62insT c.1290-63_1290-62insT c.33-63_33-62insT (n.33-63_33-62insT) n.1911-63_1911-62insT n.1816-63_1816-62insT c.95-63_95-62insT c.*1096-63_*1096-62insT (n.*1096-63_*1096-62insT) | |
15 | g.89325749C>A | CA2805170435 | POLG | c.1713-63G>T (n.1713-63G>T) c.1314-63G>T (n.1314-63G>T) c.*280-63G>T (n.*280-63G>T) c.450-63G>T (n.450-63G>T) c.785-63G>T c.1290-63G>T c.33-63G>T (n.33-63G>T) n.1911-63G>T n.1816-63G>T c.95-63G>T c.*1096-63G>T (n.*1096-63G>T) | |
15 | g.89325749C= | CA2194551026 | POLG | c.1713-63G= (n.1713-63G=) c.1314-63G= (n.1314-63G=) c.*280-63G= (n.*280-63G=) c.450-63G= (n.450-63G=) c.785-63G= c.1290-63G= c.33-63G= (n.33-63G=) n.1911-63G= n.1816-63G= c.95-63G= c.*1096-63G= (n.*1096-63G=) | |
15 | g.89325749C>G | CA2805170436 | POLG | c.1713-63G>C (n.1713-63G>C) c.1314-63G>C (n.1314-63G>C) c.*280-63G>C (n.*280-63G>C) c.450-63G>C (n.450-63G>C) c.785-63G>C c.1290-63G>C c.33-63G>C (n.33-63G>C) n.1911-63G>C n.1816-63G>C c.95-63G>C c.*1096-63G>C (n.*1096-63G>C) | |
15 | g.89325749C>T | CA972590390 | POLG | c.1713-63G>A (n.1713-63G>A) c.1314-63G>A (n.1314-63G>A) c.*280-63G>A (n.*280-63G>A) c.450-63G>A (n.450-63G>A) c.785-63G>A c.1290-63G>A c.33-63G>A (n.33-63G>A) n.1911-63G>A n.1816-63G>A c.95-63G>A c.*1096-63G>A (n.*1096-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325749_89325750insACA | CA2805170437 | POLG | c.1713-64_1713-63insTGT (n.1713-64_1713-63insTGT) c.1314-64_1314-63insTGT (n.1314-64_1314-63insTGT) c.*280-64_*280-63insTGT (n.*280-64_*280-63insTGT) c.450-64_450-63insTGT (n.450-64_450-63insTGT) c.785-64_785-63insTGT c.1290-64_1290-63insTGT c.33-64_33-63insTGT (n.33-64_33-63insTGT) n.1911-64_1911-63insTGT n.1816-64_1816-63insTGT c.95-64_95-63insTGT c.*1096-64_*1096-63insTGT (n.*1096-64_*1096-63insTGT) | |
15 | g.89325750T>A | CA2805170439 | POLG | c.1713-64A>T (n.1713-64A>T) c.1314-64A>T (n.1314-64A>T) c.*280-64A>T (n.*280-64A>T) c.450-64A>T (n.450-64A>T) c.785-64A>T c.1290-64A>T c.33-64A>T (n.33-64A>T) n.1911-64A>T n.1816-64A>T c.95-64A>T c.*1096-64A>T (n.*1096-64A>T) | |
15 | g.89325750T>C | CA2805170440 | POLG | c.1713-64A>G (n.1713-64A>G) c.1314-64A>G (n.1314-64A>G) c.*280-64A>G (n.*280-64A>G) c.450-64A>G (n.450-64A>G) c.785-64A>G c.1290-64A>G c.33-64A>G (n.33-64A>G) n.1911-64A>G n.1816-64A>G c.95-64A>G c.*1096-64A>G (n.*1096-64A>G) | |
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15 | g.89325750_89325751insAGA | CA2805170441 | POLG | c.1713-65_1713-64insTCT (n.1713-65_1713-64insTCT) c.1314-65_1314-64insTCT (n.1314-65_1314-64insTCT) c.*280-65_*280-64insTCT (n.*280-65_*280-64insTCT) c.450-65_450-64insTCT (n.450-65_450-64insTCT) c.785-65_785-64insTCT c.1290-65_1290-64insTCT c.33-65_33-64insTCT (n.33-65_33-64insTCT) n.1911-65_1911-64insTCT n.1816-65_1816-64insTCT c.95-65_95-64insTCT c.*1096-65_*1096-64insTCT (n.*1096-65_*1096-64insTCT) | |
15 | g.89325751C>A | CA2805170442 | POLG | c.1713-65G>T (n.1713-65G>T) c.1314-65G>T (n.1314-65G>T) c.*280-65G>T (n.*280-65G>T) c.450-65G>T (n.450-65G>T) c.785-65G>T c.1290-65G>T c.33-65G>T (n.33-65G>T) n.1911-65G>T n.1816-65G>T c.95-65G>T c.*1096-65G>T (n.*1096-65G>T) | |
15 | g.89325751_89325752insACA | CA2805170443 | POLG | c.1713-66_1713-65insTGT (n.1713-66_1713-65insTGT) c.1314-66_1314-65insTGT (n.1314-66_1314-65insTGT) c.*280-66_*280-65insTGT (n.*280-66_*280-65insTGT) c.450-66_450-65insTGT (n.450-66_450-65insTGT) c.785-66_785-65insTGT c.1290-66_1290-65insTGT c.33-66_33-65insTGT (n.33-66_33-65insTGT) n.1911-66_1911-65insTGT n.1816-66_1816-65insTGT c.95-66_95-65insTGT c.*1096-66_*1096-65insTGT (n.*1096-66_*1096-65insTGT) | |
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15 | g.89325752_89325753insACC | CA2805170444 | POLG | c.1713-67_1713-66insGGT (n.1713-67_1713-66insGGT) c.1314-67_1314-66insGGT (n.1314-67_1314-66insGGT) c.*280-67_*280-66insGGT (n.*280-67_*280-66insGGT) c.450-67_450-66insGGT (n.450-67_450-66insGGT) c.785-67_785-66insGGT c.1290-67_1290-66insGGT c.33-67_33-66insGGT (n.33-67_33-66insGGT) n.1911-67_1911-66insGGT n.1816-67_1816-66insGGT c.95-67_95-66insGGT c.*1096-67_*1096-66insGGT (n.*1096-67_*1096-66insGGT) | |
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15 | g.89325754_89325759del | CA2805170446 | POLG | c.1713-72_1713-67del (n.1713-72_1713-67del) c.1314-72_1314-67del (n.1314-72_1314-67del) c.*280-72_*280-67del (n.*280-72_*280-67del) c.450-72_450-67del (n.450-72_450-67del) c.785-72_785-67del c.1290-72_1290-67del c.33-72_33-67del (n.33-72_33-67del) n.1911-72_1911-67del n.1816-72_1816-67del c.95-72_95-67del c.*1096-72_*1096-67del (n.*1096-72_*1096-67del) | |
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15 | g.89325755C>A | CA2630252803 | POLG | c.1713-69G>T (n.1713-69G>T) c.1314-69G>T (n.1314-69G>T) c.*280-69G>T (n.*280-69G>T) c.450-69G>T (n.450-69G>T) c.785-69G>T c.1290-69G>T c.33-69G>T (n.33-69G>T) n.1911-69G>T n.1816-69G>T c.95-69G>T c.*1096-69G>T (n.*1096-69G>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.89325757C>T | CA2630252812 | POLG | c.1713-71G>A (n.1713-71G>A) c.1314-71G>A (n.1314-71G>A) c.*280-71G>A (n.*280-71G>A) c.450-71G>A (n.450-71G>A) c.785-71G>A c.1290-71G>A c.33-71G>A (n.33-71G>A) n.1911-71G>A n.1816-71G>A c.95-71G>A c.*1096-71G>A (n.*1096-71G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325757_89325760del | CA716910772 | POLG | c.1713-74_1713-71del (n.1713-74_1713-71del) c.1314-74_1314-71del (n.1314-74_1314-71del) c.*280-74_*280-71del (n.*280-74_*280-71del) c.450-74_450-71del (n.450-74_450-71del) c.785-74_785-71del c.1290-74_1290-71del c.33-74_33-71del (n.33-74_33-71del) n.1911-74_1911-71del n.1816-74_1816-71del c.95-74_95-71del c.*1096-74_*1096-71del (n.*1096-74_*1096-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325758A>T | CA2575828744 | POLG | c.1713-72T>A (n.1713-72T>A) c.1314-72T>A (n.1314-72T>A) c.*280-72T>A (n.*280-72T>A) c.450-72T>A (n.450-72T>A) c.785-72T>A c.1290-72T>A c.33-72T>A (n.33-72T>A) n.1911-72T>A n.1816-72T>A c.95-72T>A c.*1096-72T>A (n.*1096-72T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325758_89325759insAGT | CA2805170454 | POLG | c.1713-73_1713-72insACT (n.1713-73_1713-72insACT) c.1314-73_1314-72insACT (n.1314-73_1314-72insACT) c.*280-73_*280-72insACT (n.*280-73_*280-72insACT) c.450-73_450-72insACT (n.450-73_450-72insACT) c.785-73_785-72insACT c.1290-73_1290-72insACT c.33-73_33-72insACT (n.33-73_33-72insACT) n.1911-73_1911-72insACT n.1816-73_1816-72insACT c.95-73_95-72insACT c.*1096-73_*1096-72insACT (n.*1096-73_*1096-72insACT) | |
15 | g.89325759C>A | CA716910781 | POLG | c.1713-73G>T (n.1713-73G>T) c.1314-73G>T (n.1314-73G>T) c.*280-73G>T (n.*280-73G>T) c.450-73G>T (n.450-73G>T) c.785-73G>T c.1290-73G>T c.33-73G>T (n.33-73G>T) n.1911-73G>T n.1816-73G>T c.95-73G>T c.*1096-73G>T (n.*1096-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325759C= | CA2194551034 | POLG | c.1713-73G= (n.1713-73G=) c.1314-73G= (n.1314-73G=) c.*280-73G= (n.*280-73G=) c.450-73G= (n.450-73G=) c.785-73G= c.1290-73G= c.33-73G= (n.33-73G=) n.1911-73G= n.1816-73G= c.95-73G= c.*1096-73G= (n.*1096-73G=) | |
15 | g.89325759C>G | CA2805170455 | POLG | c.1713-73G>C (n.1713-73G>C) c.1314-73G>C (n.1314-73G>C) c.*280-73G>C (n.*280-73G>C) c.450-73G>C (n.450-73G>C) c.785-73G>C c.1290-73G>C c.33-73G>C (n.33-73G>C) n.1911-73G>C n.1816-73G>C c.95-73G>C c.*1096-73G>C (n.*1096-73G>C) | |
15 | g.89325759C>T | CA716910776 | POLG | c.1713-73G>A (n.1713-73G>A) c.1314-73G>A (n.1314-73G>A) c.*280-73G>A (n.*280-73G>A) c.450-73G>A (n.450-73G>A) c.785-73G>A c.1290-73G>A c.33-73G>A (n.33-73G>A) n.1911-73G>A n.1816-73G>A c.95-73G>A c.*1096-73G>A (n.*1096-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325760A>G | CA2630252816 | POLG | c.1713-74T>C (n.1713-74T>C) c.1314-74T>C (n.1314-74T>C) c.*280-74T>C (n.*280-74T>C) c.450-74T>C (n.450-74T>C) c.785-74T>C c.1290-74T>C c.33-74T>C (n.33-74T>C) n.1911-74T>C n.1816-74T>C c.95-74T>C c.*1096-74T>C (n.*1096-74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325760_89325761insC | CA2805170456 | POLG | c.1713-75_1713-74insG (n.1713-75_1713-74insG) c.1314-75_1314-74insG (n.1314-75_1314-74insG) c.*280-75_*280-74insG (n.*280-75_*280-74insG) c.450-75_450-74insG (n.450-75_450-74insG) c.785-75_785-74insG c.1290-75_1290-74insG c.33-75_33-74insG (n.33-75_33-74insG) n.1911-75_1911-74insG n.1816-75_1816-74insG c.95-75_95-74insG c.*1096-75_*1096-74insG (n.*1096-75_*1096-74insG) | |
15 | g.89325760_89325761insCAT | CA2805170457 | POLG | c.1713-75_1713-74insATG (n.1713-75_1713-74insATG) c.1314-75_1314-74insATG (n.1314-75_1314-74insATG) c.*280-75_*280-74insATG (n.*280-75_*280-74insATG) c.450-75_450-74insATG (n.450-75_450-74insATG) c.785-75_785-74insATG c.1290-75_1290-74insATG c.33-75_33-74insATG (n.33-75_33-74insATG) n.1911-75_1911-74insATG n.1816-75_1816-74insATG c.95-75_95-74insATG c.*1096-75_*1096-74insATG (n.*1096-75_*1096-74insATG) | |
15 | g.89325761A= | CA2194551039 | POLG | c.1713-75T= (n.1713-75T=) c.1314-75T= (n.1314-75T=) c.*280-75T= (n.*280-75T=) c.450-75T= (n.450-75T=) c.785-75T= c.1290-75T= c.33-75T= (n.33-75T=) n.1911-75T= n.1816-75T= c.95-75T= c.*1096-75T= (n.*1096-75T=) | |
15 | g.89325761A>C | CA2630252820 | POLG | c.1713-75T>G (n.1713-75T>G) c.1314-75T>G (n.1314-75T>G) c.*280-75T>G (n.*280-75T>G) c.450-75T>G (n.450-75T>G) c.785-75T>G c.1290-75T>G c.33-75T>G (n.33-75T>G) n.1911-75T>G n.1816-75T>G c.95-75T>G c.*1096-75T>G (n.*1096-75T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325761A>G | CA274554692 | POLG | c.1713-75T>C (n.1713-75T>C) c.1314-75T>C (n.1314-75T>C) c.*280-75T>C (n.*280-75T>C) c.450-75T>C (n.450-75T>C) c.785-75T>C c.1290-75T>C c.33-75T>C (n.33-75T>C) n.1911-75T>C n.1816-75T>C c.95-75T>C c.*1096-75T>C (n.*1096-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325761A>T | CA2630252818 | POLG | c.1713-75T>A (n.1713-75T>A) c.1314-75T>A (n.1314-75T>A) c.*280-75T>A (n.*280-75T>A) c.450-75T>A (n.450-75T>A) c.785-75T>A c.1290-75T>A c.33-75T>A (n.33-75T>A) n.1911-75T>A n.1816-75T>A c.95-75T>A c.*1096-75T>A (n.*1096-75T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325762T>A | CA2194551048 | POLG | c.1713-76A>T (n.1713-76A>T) c.1314-76A>T (n.1314-76A>T) c.*280-76A>T (n.*280-76A>T) c.450-76A>T (n.450-76A>T) c.785-76A>T c.1290-76A>T c.33-76A>T (n.33-76A>T) n.1911-76A>T n.1816-76A>T c.95-76A>T c.*1096-76A>T (n.*1096-76A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325762T>C | CA2630252823 | POLG | c.1713-76A>G (n.1713-76A>G) c.1314-76A>G (n.1314-76A>G) c.*280-76A>G (n.*280-76A>G) c.450-76A>G (n.450-76A>G) c.785-76A>G c.1290-76A>G c.33-76A>G (n.33-76A>G) n.1911-76A>G n.1816-76A>G c.95-76A>G c.*1096-76A>G (n.*1096-76A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325762T>G | CA2805170458 | POLG | c.1713-76A>C (n.1713-76A>C) c.1314-76A>C (n.1314-76A>C) c.*280-76A>C (n.*280-76A>C) c.450-76A>C (n.450-76A>C) c.785-76A>C c.1290-76A>C c.33-76A>C (n.33-76A>C) n.1911-76A>C n.1816-76A>C c.95-76A>C c.*1096-76A>C (n.*1096-76A>C) | |
15 | g.89325762T= | CA2194551049 | POLG | c.1713-76A= (n.1713-76A=) c.1314-76A= (n.1314-76A=) c.*280-76A= (n.*280-76A=) c.450-76A= (n.450-76A=) c.785-76A= c.1290-76A= c.33-76A= (n.33-76A=) n.1911-76A= n.1816-76A= c.95-76A= c.*1096-76A= (n.*1096-76A=) | |
15 | g.89325762_89325763insA | CA2805170459 | POLG | c.1713-77_1713-76insT (n.1713-77_1713-76insT) c.1314-77_1314-76insT (n.1314-77_1314-76insT) c.*280-77_*280-76insT (n.*280-77_*280-76insT) c.450-77_450-76insT (n.450-77_450-76insT) c.785-77_785-76insT c.1290-77_1290-76insT c.33-77_33-76insT (n.33-77_33-76insT) n.1911-77_1911-76insT n.1816-77_1816-76insT c.95-77_95-76insT c.*1096-77_*1096-76insT (n.*1096-77_*1096-76insT) | |
15 | g.89325762_89325763insACA | CA2805170460 | POLG | c.1713-77_1713-76insTGT (n.1713-77_1713-76insTGT) c.1314-77_1314-76insTGT (n.1314-77_1314-76insTGT) c.*280-77_*280-76insTGT (n.*280-77_*280-76insTGT) c.450-77_450-76insTGT (n.450-77_450-76insTGT) c.785-77_785-76insTGT c.1290-77_1290-76insTGT c.33-77_33-76insTGT (n.33-77_33-76insTGT) n.1911-77_1911-76insTGT n.1816-77_1816-76insTGT c.95-77_95-76insTGT c.*1096-77_*1096-76insTGT (n.*1096-77_*1096-76insTGT) | |
15 | g.89325762_89325763insAGA | CA2805170462 | POLG | c.1713-77_1713-76insTCT (n.1713-77_1713-76insTCT) c.1314-77_1314-76insTCT (n.1314-77_1314-76insTCT) c.*280-77_*280-76insTCT (n.*280-77_*280-76insTCT) c.450-77_450-76insTCT (n.450-77_450-76insTCT) c.785-77_785-76insTCT c.1290-77_1290-76insTCT c.33-77_33-76insTCT (n.33-77_33-76insTCT) n.1911-77_1911-76insTCT n.1816-77_1816-76insTCT c.95-77_95-76insTCT c.*1096-77_*1096-76insTCT (n.*1096-77_*1096-76insTCT) | |
15 | g.89325762_89325763insACTC | CA2805170461 | POLG | c.1713-77_1713-76insGAGT (n.1713-77_1713-76insGAGT) c.1314-77_1314-76insGAGT (n.1314-77_1314-76insGAGT) c.*280-77_*280-76insGAGT (n.*280-77_*280-76insGAGT) c.450-77_450-76insGAGT (n.450-77_450-76insGAGT) c.785-77_785-76insGAGT c.1290-77_1290-76insGAGT c.33-77_33-76insGAGT (n.33-77_33-76insGAGT) n.1911-77_1911-76insGAGT n.1816-77_1816-76insGAGT c.95-77_95-76insGAGT c.*1096-77_*1096-76insGAGT (n.*1096-77_*1096-76insGAGT) | |
15 | g.89325763G>A | CA2575828747 | POLG | c.1713-77C>T (n.1713-77C>T) c.1314-77C>T (n.1314-77C>T) c.*280-77C>T (n.*280-77C>T) c.450-77C>T (n.450-77C>T) c.785-77C>T c.1290-77C>T c.33-77C>T (n.33-77C>T) n.1911-77C>T n.1816-77C>T c.95-77C>T c.*1096-77C>T (n.*1096-77C>T) | |
15 | g.89325763_89325766del | CA2805170463 | POLG | c.1713-80_1713-77del (n.1713-80_1713-77del) c.1314-80_1314-77del (n.1314-80_1314-77del) c.*280-80_*280-77del (n.*280-80_*280-77del) c.450-80_450-77del (n.450-80_450-77del) c.785-80_785-77del c.1290-80_1290-77del c.33-80_33-77del (n.33-80_33-77del) n.1911-80_1911-77del n.1816-80_1816-77del c.95-80_95-77del c.*1096-80_*1096-77del (n.*1096-80_*1096-77del) | |
15 | g.89325763_89325764insA | CA2805170464 | POLG | c.1713-78_1713-77insT (n.1713-78_1713-77insT) c.1314-78_1314-77insT (n.1314-78_1314-77insT) c.*280-78_*280-77insT (n.*280-78_*280-77insT) c.450-78_450-77insT (n.450-78_450-77insT) c.785-78_785-77insT c.1290-78_1290-77insT c.33-78_33-77insT (n.33-78_33-77insT) n.1911-78_1911-77insT n.1816-78_1816-77insT c.95-78_95-77insT c.*1096-78_*1096-77insT (n.*1096-78_*1096-77insT) | |
15 | g.89325764T>A | CA716910785 | POLG | c.1713-78A>T (n.1713-78A>T) c.1314-78A>T (n.1314-78A>T) c.*280-78A>T (n.*280-78A>T) c.450-78A>T (n.450-78A>T) c.785-78A>T c.1290-78A>T c.33-78A>T (n.33-78A>T) n.1911-78A>T n.1816-78A>T c.95-78A>T c.*1096-78A>T (n.*1096-78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89325764T>C | CA2630252825 | POLG | c.1713-78A>G (n.1713-78A>G) c.1314-78A>G (n.1314-78A>G) c.*280-78A>G (n.*280-78A>G) c.450-78A>G (n.450-78A>G) c.785-78A>G c.1290-78A>G c.33-78A>G (n.33-78A>G) n.1911-78A>G n.1816-78A>G c.95-78A>G c.*1096-78A>G (n.*1096-78A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89325764T>G | CA2630252827 | POLG | c.1713-78A>C (n.1713-78A>C) c.1314-78A>C (n.1314-78A>C) c.*280-78A>C (n.*280-78A>C) c.450-78A>C (n.450-78A>C) c.785-78A>C c.1290-78A>C c.33-78A>C (n.33-78A>C) n.1911-78A>C n.1816-78A>C c.95-78A>C c.*1096-78A>C (n.*1096-78A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325764T= | CA2194551053 | POLG | c.1713-78A= (n.1713-78A=) c.1314-78A= (n.1314-78A=) c.*280-78A= (n.*280-78A=) c.450-78A= (n.450-78A=) c.785-78A= c.1290-78A= c.33-78A= (n.33-78A=) n.1911-78A= n.1816-78A= c.95-78A= c.*1096-78A= (n.*1096-78A=) | |
15 | g.89325765C>A | CA2805170465 | POLG | c.1713-79G>T (n.1713-79G>T) c.1314-79G>T (n.1314-79G>T) c.*280-79G>T (n.*280-79G>T) c.450-79G>T (n.450-79G>T) c.785-79G>T c.1290-79G>T c.33-79G>T (n.33-79G>T) n.1911-79G>T n.1816-79G>T c.95-79G>T c.*1096-79G>T (n.*1096-79G>T) | |
15 | g.89325765C>T | CA2630252832 | POLG | c.1713-79G>A (n.1713-79G>A) c.1314-79G>A (n.1314-79G>A) c.*280-79G>A (n.*280-79G>A) c.450-79G>A (n.450-79G>A) c.785-79G>A c.1290-79G>A c.33-79G>A (n.33-79G>A) n.1911-79G>A n.1816-79G>A c.95-79G>A c.*1096-79G>A (n.*1096-79G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325765_89325768del | CA2630252831 | POLG | c.1713-82_1713-79del (n.1713-82_1713-79del) c.1314-82_1314-79del (n.1314-82_1314-79del) c.*280-82_*280-79del (n.*280-82_*280-79del) c.450-82_450-79del (n.450-82_450-79del) c.785-82_785-79del c.1290-82_1290-79del c.33-82_33-79del (n.33-82_33-79del) n.1911-82_1911-79del n.1816-82_1816-79del c.95-82_95-79del c.*1096-82_*1096-79del (n.*1096-82_*1096-79del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325768dup | CA2731550330 | POLG | c.1713-79dup (n.1713-79dup) c.1314-79dup (n.1314-79dup) c.*280-79dup (n.*280-79dup) c.450-79dup (n.450-79dup) c.785-79dup c.1290-79dup c.33-79dup (n.33-79dup) n.1911-79dup n.1816-79dup c.95-79dup c.*1096-79dup (n.*1096-79dup) | dbSNP |
15 | g.89325768del | CA2575828748 | POLG | c.1713-79del (n.1713-79del) c.1314-79del (n.1314-79del) c.*280-79del (n.*280-79del) c.450-79del (n.450-79del) c.785-79del c.1290-79del c.33-79del (n.33-79del) n.1911-79del n.1816-79del c.95-79del c.*1096-79del (n.*1096-79del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325765_89325766insAGAT | CA2805170468 | POLG | c.1713-80_1713-79insATCT (n.1713-80_1713-79insATCT) c.1314-80_1314-79insATCT (n.1314-80_1314-79insATCT) c.*280-80_*280-79insATCT (n.*280-80_*280-79insATCT) c.450-80_450-79insATCT (n.450-80_450-79insATCT) c.785-80_785-79insATCT c.1290-80_1290-79insATCT c.33-80_33-79insATCT (n.33-80_33-79insATCT) n.1911-80_1911-79insATCT n.1816-80_1816-79insATCT c.95-80_95-79insATCT c.*1096-80_*1096-79insATCT (n.*1096-80_*1096-79insATCT) | |
15 | g.89325766C>A | CA2805170467 | POLG | c.1713-80G>T (n.1713-80G>T) c.1314-80G>T (n.1314-80G>T) c.*280-80G>T (n.*280-80G>T) c.450-80G>T (n.450-80G>T) c.785-80G>T c.1290-80G>T c.33-80G>T (n.33-80G>T) n.1911-80G>T n.1816-80G>T c.95-80G>T c.*1096-80G>T (n.*1096-80G>T) | |
15 | g.89325766C>G | CA2805170466 | POLG | c.1713-80G>C (n.1713-80G>C) c.1314-80G>C (n.1314-80G>C) c.*280-80G>C (n.*280-80G>C) c.450-80G>C (n.450-80G>C) c.785-80G>C c.1290-80G>C c.33-80G>C (n.33-80G>C) n.1911-80G>C n.1816-80G>C c.95-80G>C c.*1096-80G>C (n.*1096-80G>C) | |
15 | g.89325766C>T | CA2575828749 | POLG | c.1713-80G>A (n.1713-80G>A) c.1314-80G>A (n.1314-80G>A) c.*280-80G>A (n.*280-80G>A) c.450-80G>A (n.450-80G>A) c.785-80G>A c.1290-80G>A c.33-80G>A (n.33-80G>A) n.1911-80G>A n.1816-80G>A c.95-80G>A c.*1096-80G>A (n.*1096-80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89325773_89325776del | CA2630252834 | POLG | c.1713-83_1713-80del (n.1713-83_1713-80del) c.1314-83_1314-80del (n.1314-83_1314-80del) c.*280-83_*280-80del (n.*280-83_*280-80del) c.450-83_450-80del (n.450-83_450-80del) c.785-83_785-80del c.1290-83_1290-80del c.33-83_33-80del (n.33-83_33-80del) n.1911-83_1911-80del n.1816-83_1816-80del c.95-83_95-80del c.*1096-83_*1096-80del (n.*1096-83_*1096-80del) | gnomAD v4 |
15 | g.89325766_89325767insA | CA2805170469 | POLG | c.1713-81_1713-80insT (n.1713-81_1713-80insT) c.1314-81_1314-80insT (n.1314-81_1314-80insT) c.*280-81_*280-80insT (n.*280-81_*280-80insT) c.450-81_450-80insT (n.450-81_450-80insT) c.785-81_785-80insT c.1290-81_1290-80insT c.33-81_33-80insT (n.33-81_33-80insT) n.1911-81_1911-80insT n.1816-81_1816-80insT c.95-81_95-80insT c.*1096-81_*1096-80insT (n.*1096-81_*1096-80insT) | |
15 | g.89325767C>A | CA2575828750 | POLG | c.1713-81G>T (n.1713-81G>T) c.1314-81G>T (n.1314-81G>T) c.*280-81G>T (n.*280-81G>T) c.450-81G>T (n.450-81G>T) c.785-81G>T c.1290-81G>T c.33-81G>T (n.33-81G>T) n.1911-81G>T n.1816-81G>T c.95-81G>T c.*1096-81G>T (n.*1096-81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89325767C= | CA2194551057 | POLG | c.1713-81G= (n.1713-81G=) c.1314-81G= (n.1314-81G=) c.*280-81G= (n.*280-81G=) c.450-81G= (n.450-81G=) c.785-81G= c.1290-81G= c.33-81G= (n.33-81G=) n.1911-81G= n.1816-81G= c.95-81G= c.*1096-81G= (n.*1096-81G=) | |
15 | g.89325767C>T | CA972590410 | POLG | c.1713-81G>A (n.1713-81G>A) c.1314-81G>A (n.1314-81G>A) c.*280-81G>A (n.*280-81G>A) c.450-81G>A (n.450-81G>A) c.785-81G>A c.1290-81G>A c.33-81G>A (n.33-81G>A) n.1911-81G>A n.1816-81G>A c.95-81G>A c.*1096-81G>A (n.*1096-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89325768C>A | CA2805170470 | POLG | c.1713-82G>T (n.1713-82G>T) c.1314-82G>T (n.1314-82G>T) c.*280-82G>T (n.*280-82G>T) c.450-82G>T (n.450-82G>T) c.785-82G>T c.1290-82G>T c.33-82G>T (n.33-82G>T) n.1911-82G>T n.1816-82G>T c.95-82G>T c.*1096-82G>T (n.*1096-82G>T) | |
15 | g.89325768C= | CA2194551061 | POLG | c.1713-82G= (n.1713-82G=) c.1314-82G= (n.1314-82G=) c.*280-82G= (n.*280-82G=) c.450-82G= (n.450-82G=) c.785-82G= c.1290-82G= c.33-82G= (n.33-82G=) n.1911-82G= n.1816-82G= c.95-82G= c.*1096-82G= (n.*1096-82G=) | |
15 | g.89325768C>G | CA2630252839 | POLG | c.1713-82G>C (n.1713-82G>C) c.1314-82G>C (n.1314-82G>C) c.*280-82G>C (n.*280-82G>C) c.450-82G>C (n.450-82G>C) c.785-82G>C c.1290-82G>C c.33-82G>C (n.33-82G>C) n.1911-82G>C n.1816-82G>C c.95-82G>C c.*1096-82G>C (n.*1096-82G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89325768C>T | CA2805170471 | POLG | c.1713-82G>A (n.1713-82G>A) c.1314-82G>A (n.1314-82G>A) c.*280-82G>A (n.*280-82G>A) c.450-82G>A (n.450-82G>A) c.785-82G>A c.1290-82G>A c.33-82G>A (n.33-82G>A) n.1911-82G>A n.1816-82G>A c.95-82G>A c.*1096-82G>A (n.*1096-82G>A) |