Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.89325668dupCA2832566882POLGc.1735dup (p.Arg579ProfsTer23)
c.1336dup (p.Arg446ProfsTer23)
c.*302dup (n.*302dup)
c.472dup (p.Arg158ProfsTer23)
c.807dup
c.1312dup
c.55dup (p.Arg19ProfsTer23)
n.1933dup
n.1838dup
c.117dup
c.*1118dup (n.*1118dup)
15g.89325668delCA619857415POLGc.1735del (p.Arg579GlyfsTer2)
c.1336del (p.Arg446GlyfsTer2)
c.*302del (n.*302del)
c.472del (p.Arg158GlyfsTer2)
c.807del
c.1312del
c.55del (p.Arg19GlyfsTer2)
n.1933del
n.1838del
c.117del
c.*1118del (n.*1118del)
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325668G>ACA492289526POLGc.1731C>T (p.Cys577=)
c.1332C>T (p.Cys444=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.468C>T (p.Cys156=)
c.803C>T
c.1308C>T
c.51C>T (p.Cys17=)
n.1929C>T
n.1834C>T
c.113C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
gnomAD v4
15g.89325668G>CCA393759475POLGc.1731C>G (p.Cys577Trp)
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.468C>G (p.Cys156Trp)
c.803C>G
c.1308C>G
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.1929C>G
n.1834C>G
c.113C>G
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
15g.89325668G>TCA393759476POLGc.1731C>A (p.Cys577Ter)
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.468C>A (p.Cys156Ter)
c.803C>A
c.1308C>A
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.1929C>A
n.1834C>A
c.113C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
gnomAD v4
15g.89325669C>ACA393759477POLGc.1730G>T (p.Cys577Phe)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.802G>T
c.1307G>T
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.1928G>T
n.1833G>T
c.112G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
15g.89325669C>GCA393759478POLGc.1730G>C (p.Cys577Ser)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.802G>C
c.1307G>C
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.1928G>C
n.1833G>C
c.112G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
15g.89325669C>TCA393759479POLGc.1730G>A (p.Cys577Tyr)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.802G>A
c.1307G>A
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.1928G>A
n.1833G>A
c.112G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
15g.89325670A>CCA393759480POLGc.1729T>G (p.Cys577Gly)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.801T>G
c.1306T>G
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.1927T>G
n.1832T>G
c.111T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
15g.89325670A>GCA393759481POLGc.1729T>C (p.Cys577Arg)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.801T>C
c.1306T>C
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.1927T>C
n.1832T>C
c.111T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
15g.89325670A>TCA393759482POLGc.1729T>A (p.Cys577Ser)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.801T>A
c.1306T>A
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.1927T>A
n.1832T>A
c.111T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
15g.89325671G>ACA492289529POLGc.1728C>T (p.Leu576=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.800C>T
c.1305C>T
c.48C>T (p.Leu16=)
n.1926C>T
n.1831C>T
c.110C>T
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
15g.89325671G>CCA7724700POLGc.1728C>G (p.Leu576=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.800C>G
c.1305C>G
c.48C>G (p.Leu16=)
n.1926C>G
n.1831C>G
c.110C>G
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325671G=CA2194550637POLGc.1728C= (p.Leu576=)
c.1329C= (p.Leu443=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.800C=
c.1305C=
c.48C= (p.Leu16=)
n.1926C=
n.1831C=
c.110C=
c.*1111C= (n.*1111C=)
15g.89325671G>TCA492289530POLGc.1728C>A (p.Leu576=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.800C>A
c.1305C>A
c.48C>A (p.Leu16=)
n.1926C>A
n.1831C>A
c.110C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325672A>CCA393759483POLGc.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.799T>G
c.1304T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.1925T>G
n.1830T>G
c.109T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
15g.89325672A>GCA393759484POLGc.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.799T>C
c.1304T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.1925T>C
n.1830T>C
c.109T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
15g.89325672A>TCA393759485POLGc.1727T>A (p.Leu576His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.799T>A
c.1304T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
n.1925T>A
n.1830T>A
c.109T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
15g.89325673G>ACA393759488POLGc.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.798C>T
c.1303C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.1924C>T
n.1829C>T
c.108C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
gnomAD v4
15g.89325673G>CCA393759487POLGc.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.798C>G
c.1303C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.1924C>G
n.1829C>G
c.108C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
ClinVar
15g.89325673G>TCA393759486POLGc.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.798C>A
c.1303C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.1924C>A
n.1829C>A
c.108C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
gnomAD v4
15g.89325674C>ACA393759489POLGc.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.797G>T
c.1302G>T
c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.1923G>T
n.1828G>T
c.107G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
15g.89325674C=CA2194550643POLGc.1725G= (p.Lys575=)
c.1326G= (p.Lys442=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.462G= (p.Lys154=)
c.797G=
c.1302G=
c.45G= (p.Lys15=)
n.1923G=
n.1828G=
c.107G=
c.*1108G= (n.*1108G=)
15g.89325674C>GCA393759490POLGc.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.797G>C
c.1302G>C
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.1923G>C
n.1828G>C
c.107G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
15g.89325674C>TCA492289532POLGc.1725G>A (p.Lys575=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.797G>A
c.1302G>A
c.45G>A (p.Lys15=)
n.1923G>A
n.1828G>A
c.107G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325675T>ACA393759491POLGc.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.796A>T
c.1301A>T
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.1922A>T
n.1827A>T
c.106A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
15g.89325675T>CCA393759492POLGc.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.796A>G
c.1301A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.1922A>G
n.1827A>G
c.106A>G
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
15g.89325675T>GCA393759493POLGc.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.796A>C
c.1301A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.1922A>C
n.1827A>C
c.106A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
15g.89325675_89325681delCA2805170376POLGc.1718_1724del (p.Tyr573CysfsTer6)
c.1319_1325del (p.Tyr440CysfsTer6)
c.*285_*291del (n.*285_*291del)
c.455_461del (p.Tyr152CysfsTer6)
c.790_796del
c.1295_1301del
c.38_44del (p.Tyr13CysfsTer6)
n.1916_1922del
n.1821_1827del
c.100_106del
c.*1101_*1107del (n.*1101_*1107del)
15g.89325676T>ACA393759494POLGc.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.795A>T
c.1300A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.1921A>T
n.1826A>T
c.105A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
15g.89325676T>CCA393759495POLGc.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.795A>G
c.1300A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.1921A>G
n.1826A>G
c.105A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
15g.89325676T>GCA393759496POLGc.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.795A>C
c.1300A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.1921A>C
n.1826A>C
c.105A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325676T=CA2194550660POLGc.1723A= (p.Lys575=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.795A=
c.1300A=
c.43A= (p.Lys15=)
n.1921A=
n.1826A=
c.105A=
c.*1106A= (n.*1106A=)
15g.89325677C>ACA492289536POLGc.1722G>T (p.Arg574=)
c.1323G>T (p.Arg441=)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.459G>T (p.Arg153=)
c.794G>T
c.1299G>T
c.42G>T (p.Arg14=)
n.1920G>T
n.1825G>T
c.104G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
COSMIC
15g.89325677C>GCA492289537POLGc.1722G>C (p.Arg574=)
c.1323G>C (p.Arg441=)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.459G>C (p.Arg153=)
c.794G>C
c.1299G>C
c.42G>C (p.Arg14=)
n.1920G>C
n.1825G>C
c.104G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
15g.89325677C>TCA492289538POLGc.1722G>A (p.Arg574=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.794G>A
c.1299G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
n.1920G>A
n.1825G>A
c.104G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
15g.89325678C>ACA393759497POLGc.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.793G>T
c.1298G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.1919G>T
n.1824G>T
c.103G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
gnomAD v4
15g.89325678C=CA2194550665POLGc.1721G= (p.Arg574=)
c.1322G= (p.Arg441=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.793G=
c.1298G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.1919G=
n.1824G=
c.103G=
c.*1104G= (n.*1104G=)
15g.89325678C>GCA393759498POLGc.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.793G>C
c.1298G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.1919G>C
n.1824G>C
c.103G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
15g.89325678C>TCA7724701POLGc.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.793G>A
c.1298G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.1919G>A
n.1824G>A
c.103G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.89325679G>ACA7724702POLGc.1720C>T (p.Arg574Trp)
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.457C>T (p.Arg153Trp)
c.792C>T
c.1297C>T
c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.1918C>T
n.1823C>T
c.102C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325679G>CCA7724703POLGc.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.792C>G
c.1297C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.1918C>G
n.1823C>G
c.102C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325679G=CA2194550670POLGc.1720C= (p.Arg574=)
c.1321C= (p.Arg441=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.792C=
c.1297C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.1918C=
n.1823C=
c.102C=
c.*1103C= (n.*1103C=)
15g.89325679G>TCA492289539POLGc.1720C>A (p.Arg574=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.792C>A
c.1297C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
n.1918C>A
n.1823C>A
c.102C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
gnomAD v4
15g.89325680G>ACA492289540POLGc.1719C>T (p.Tyr573=)
c.1320C>T (p.Tyr440=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.791C>T
c.1296C>T
c.39C>T (p.Tyr13=)
n.1917C>T
n.1822C>T
c.101C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
15g.89325680G>CCA393759500POLGc.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.791C>G
c.1296C>G
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
n.1917C>G
n.1822C>G
c.101C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
gnomAD v4
15g.89325680G>TCA393759499POLGc.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.791C>A
c.1296C>A
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.1917C>A
n.1822C>A
c.101C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
gnomAD v4
15g.89325680_89325681insACCA2805170378POLGc.1718_1719insGT (p.Tyr573Ter)
c.1319_1320insGT (p.Tyr440Ter)
c.*285_*286insGT (n.*285_*286insGT)
c.455_456insGT (p.Tyr152Ter)
c.790_791insGT
c.1295_1296insGT
c.38_39insGT (p.Tyr13Ter)
n.1916_1917insGT
n.1821_1822insGT
c.100_101insGT
c.*1101_*1102insGT (n.*1101_*1102insGT)
15g.89325681T>ACA393759501POLGc.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.790A>T
c.1295A>T
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.1916A>T
n.1821A>T
c.100A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
15g.89325681T>CCA393759502POLGc.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.790A>G
c.1295A>G
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.1916A>G
n.1821A>G
c.100A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
15g.89325681T>GCA393759503POLGc.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.790A>C
c.1295A>C
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.1916A>C
n.1821A>C
c.100A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
15g.89325682A>CCA393759504POLGc.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.789T>G
c.1294T>G
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.1915T>G
n.1820T>G
c.99T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
15g.89325682A>GCA393759505POLGc.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.789T>C
c.1294T>C
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.1915T>C
n.1820T>C
c.99T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
15g.89325682A>TCA393759506POLGc.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.789T>A
c.1294T>A
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.1915T>A
n.1820T>A
c.99T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
15g.89325683C>ACA7724704POLGc.1716G>T (p.Trp572Cys)
c.1317G>T (p.Trp439Cys)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.788G>T
c.1293G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.1914G>T
n.1819G>T
c.98G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.89325683C=CA2194550677POLGc.1716G= (p.Trp572=)
c.1317G= (p.Trp439=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.453G= (p.Trp151=)
c.788G=
c.1293G=
c.36G= (p.Trp12=)
n.1914G=
n.1819G=
c.98G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
15g.89325683C>GCA393759507POLGc.1716G>C (p.Trp572Cys)
c.1317G>C (p.Trp439Cys)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.788G>C
c.1293G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.1914G>C
n.1819G>C
c.98G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
15g.89325683C>TCA316842POLGc.1716G>A (p.Trp572Ter)
c.1317G>A (p.Trp439Ter)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.788G>A
c.1293G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.1914G>A
n.1819G>A
c.98G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
ClinVar dbSNP
15g.89325684C>ACA393759508POLGc.1715G>T (p.Trp572Leu)
c.1316G>T (p.Trp439Leu)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.787G>T
c.1292G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
n.1913G>T
n.1818G>T
c.97G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
15g.89325684C>GCA393759509POLGc.1715G>C (p.Trp572Ser)
c.1316G>C (p.Trp439Ser)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.787G>C
c.1292G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
n.1913G>C
n.1818G>C
c.97G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
15g.89325684C>TCA393759510POLGc.1715G>A (p.Trp572Ter)
c.1316G>A (p.Trp439Ter)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.787G>A
c.1292G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
n.1913G>A
n.1818G>A
c.97G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
gnomAD v4
15g.89325685A>CCA393759513POLGc.1714T>G (p.Trp572Gly)
c.1315T>G (p.Trp439Gly)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.786T>G
c.1291T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
n.1912T>G
n.1817T>G
c.96T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
15g.89325685A>GCA393759512POLGc.1714T>C (p.Trp572Arg)
c.1315T>C (p.Trp439Arg)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.786T>C
c.1291T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
n.1912T>C
n.1817T>C
c.96T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
15g.89325685A>TCA393759511POLGc.1714T>A (p.Trp572Arg)
c.1315T>A (p.Trp439Arg)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.786T>A
c.1291T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
n.1912T>A
n.1817T>A
c.96T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
15g.89325686T>ACA492289551POLGc.1713A>T (p.Gly571=)
c.1314A>T (p.Gly438=)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.785A>T
c.1290A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
n.1911A>T
n.1816A>T
c.95A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
15g.89325686T>CCA492289552POLGc.1713A>G (p.Gly571=)
c.1314A>G (p.Gly438=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.785A>G
c.1290A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
n.1911A>G
n.1816A>G
c.95A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
15g.89325686T>GCA492289553POLGc.1713A>C (p.Gly571=)
c.1314A>C (p.Gly438=)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.785A>C
c.1290A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
n.1911A>C
n.1816A>C
c.95A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
15g.89325687C>ACA393759514POLGc.1713-1G>T (n.1713-1G>T)
c.1314-1G>T (n.1314-1G>T)
c.*280-1G>T (n.*280-1G>T)
c.450-1G>T (n.450-1G>T)
c.785-1G>T
c.1290-1G>T
c.33-1G>T (n.33-1G>T)
n.1911-1G>T
n.1816-1G>T
c.95-1G>T
c.*1096-1G>T (n.*1096-1G>T)
15g.89325687C>GCA393759516POLGc.1713-1G>C (n.1713-1G>C)
c.1314-1G>C (n.1314-1G>C)
c.*280-1G>C (n.*280-1G>C)
c.450-1G>C (n.450-1G>C)
c.785-1G>C
c.1290-1G>C
c.33-1G>C (n.33-1G>C)
n.1911-1G>C
n.1816-1G>C
c.95-1G>C
c.*1096-1G>C (n.*1096-1G>C)
15g.89325687C>TCA393759515POLGc.1713-1G>A (n.1713-1G>A)
c.1314-1G>A (n.1314-1G>A)
c.*280-1G>A (n.*280-1G>A)
c.450-1G>A (n.450-1G>A)
c.785-1G>A
c.1290-1G>A
c.33-1G>A (n.33-1G>A)
n.1911-1G>A
n.1816-1G>A
c.95-1G>A
c.*1096-1G>A (n.*1096-1G>A)
gnomAD v4
15g.89325688T>ACA393759517POLGc.1713-2A>T (n.1713-2A>T)
c.1314-2A>T (n.1314-2A>T)
c.*280-2A>T (n.*280-2A>T)
c.450-2A>T (n.450-2A>T)
c.785-2A>T
c.1290-2A>T
c.33-2A>T (n.33-2A>T)
n.1911-2A>T
n.1816-2A>T
c.95-2A>T
c.*1096-2A>T (n.*1096-2A>T)
15g.89325688T>CCA393759518POLGc.1713-2A>G (n.1713-2A>G)
c.1314-2A>G (n.1314-2A>G)
c.*280-2A>G (n.*280-2A>G)
c.450-2A>G (n.450-2A>G)
c.785-2A>G
c.1290-2A>G
c.33-2A>G (n.33-2A>G)
n.1911-2A>G
n.1816-2A>G
c.95-2A>G
c.*1096-2A>G (n.*1096-2A>G)
15g.89325688T>GCA393759519POLGc.1713-2A>C (n.1713-2A>C)
c.1314-2A>C (n.1314-2A>C)
c.*280-2A>C (n.*280-2A>C)
c.450-2A>C (n.450-2A>C)
c.785-2A>C
c.1290-2A>C
c.33-2A>C (n.33-2A>C)
n.1911-2A>C
n.1816-2A>C
c.95-2A>C
c.*1096-2A>C (n.*1096-2A>C)
15g.89325688T=CA2194550688POLGc.1713-2A= (n.1713-2A=)
c.1314-2A= (n.1314-2A=)
c.*280-2A= (n.*280-2A=)
c.450-2A= (n.450-2A=)
c.785-2A=
c.1290-2A=
c.33-2A= (n.33-2A=)
n.1911-2A=
n.1816-2A=
c.95-2A=
c.*1096-2A= (n.*1096-2A=)
15g.89325689A=CA2194550695POLGc.1713-3T= (n.1713-3T=)
c.1314-3T= (n.1314-3T=)
c.*280-3T= (n.*280-3T=)
c.450-3T= (n.450-3T=)
c.785-3T=
c.1290-3T=
c.33-3T= (n.33-3T=)
n.1911-3T=
n.1816-3T=
c.95-3T=
c.*1096-3T= (n.*1096-3T=)
15g.89325689A>GCA2194550693POLGc.1713-3T>C (n.1713-3T>C)
c.1314-3T>C (n.1314-3T>C)
c.*280-3T>C (n.*280-3T>C)
c.450-3T>C (n.450-3T>C)
c.785-3T>C
c.1290-3T>C
c.33-3T>C (n.33-3T>C)
n.1911-3T>C
n.1816-3T>C
c.95-3T>C
c.*1096-3T>C (n.*1096-3T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325689dupCA619857416POLGc.1713-3dup (n.1713-3dup)
c.1314-3dup (n.1314-3dup)
c.*280-3dup (n.*280-3dup)
c.450-3dup (n.450-3dup)
c.785-3dup
c.1290-3dup
c.33-3dup (n.33-3dup)
n.1911-3dup
n.1816-3dup
c.95-3dup
c.*1096-3dup (n.*1096-3dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325690C=CA2194550703POLGc.1713-4G= (n.1713-4G=)
c.1314-4G= (n.1314-4G=)
c.*280-4G= (n.*280-4G=)
c.450-4G= (n.450-4G=)
c.785-4G=
c.1290-4G=
c.33-4G= (n.33-4G=)
n.1911-4G=
n.1816-4G=
c.95-4G=
c.*1096-4G= (n.*1096-4G=)
15g.89325690C>TCA7724705POLGc.1713-4G>A (n.1713-4G>A)
c.1314-4G>A (n.1314-4G>A)
c.*280-4G>A (n.*280-4G>A)
c.450-4G>A (n.450-4G>A)
c.785-4G>A
c.1290-4G>A
c.33-4G>A (n.33-4G>A)
n.1911-4G>A
n.1816-4G>A
c.95-4G>A
c.*1096-4G>A (n.*1096-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325690_89325691insACACA2805170381POLGc.1713-5_1713-4insTGT (n.1713-5_1713-4insTGT)
c.1314-5_1314-4insTGT (n.1314-5_1314-4insTGT)
c.*280-5_*280-4insTGT (n.*280-5_*280-4insTGT)
c.450-5_450-4insTGT (n.450-5_450-4insTGT)
c.785-5_785-4insTGT
c.1290-5_1290-4insTGT
c.33-5_33-4insTGT (n.33-5_33-4insTGT)
n.1911-5_1911-4insTGT
n.1816-5_1816-4insTGT
c.95-5_95-4insTGT
c.*1096-5_*1096-4insTGT (n.*1096-5_*1096-4insTGT)
15g.89325691G>ACA292879POLGc.1713-5C>T (n.1713-5C>T)
c.1314-5C>T (n.1314-5C>T)
c.*280-5C>T (n.*280-5C>T)
c.450-5C>T (n.450-5C>T)
c.785-5C>T
c.1290-5C>T
c.33-5C>T (n.33-5C>T)
n.1911-5C>T
n.1816-5C>T
c.95-5C>T
c.*1096-5C>T (n.*1096-5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325691G=CA2194550714POLGc.1713-5C= (n.1713-5C=)
c.1314-5C= (n.1314-5C=)
c.*280-5C= (n.*280-5C=)
c.450-5C= (n.450-5C=)
c.785-5C=
c.1290-5C=
c.33-5C= (n.33-5C=)
n.1911-5C=
n.1816-5C=
c.95-5C=
c.*1096-5C= (n.*1096-5C=)
15g.89325691G>TCA619857417POLGc.1713-5C>A (n.1713-5C>A)
c.1314-5C>A (n.1314-5C>A)
c.*280-5C>A (n.*280-5C>A)
c.450-5C>A (n.450-5C>A)
c.785-5C>A
c.1290-5C>A
c.33-5C>A (n.33-5C>A)
n.1911-5C>A
n.1816-5C>A
c.95-5C>A
c.*1096-5C>A (n.*1096-5C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325693C>GCA2575828722POLGc.1713-7G>C (n.1713-7G>C)
c.1314-7G>C (n.1314-7G>C)
c.*280-7G>C (n.*280-7G>C)
c.450-7G>C (n.450-7G>C)
c.785-7G>C
c.1290-7G>C
c.33-7G>C (n.33-7G>C)
n.1911-7G>C
n.1816-7G>C
c.95-7G>C
c.*1096-7G>C (n.*1096-7G>C)
15g.89325693C>TCA2630252667POLGc.1713-7G>A (n.1713-7G>A)
c.1314-7G>A (n.1314-7G>A)
c.*280-7G>A (n.*280-7G>A)
c.450-7G>A (n.450-7G>A)
c.785-7G>A
c.1290-7G>A
c.33-7G>A (n.33-7G>A)
n.1911-7G>A
n.1816-7G>A
c.95-7G>A
c.*1096-7G>A (n.*1096-7G>A)
gnomAD v4
15g.89325695delCA2630252665POLGc.1713-7del (n.1713-7del)
c.1314-7del (n.1314-7del)
c.*280-7del (n.*280-7del)
c.450-7del (n.450-7del)
c.785-7del
c.1290-7del
c.33-7del (n.33-7del)
n.1911-7del
n.1816-7del
c.95-7del
c.*1096-7del (n.*1096-7del)
gnomAD v4
15g.89325694C=CA2194550718POLGc.1713-8G= (n.1713-8G=)
c.1314-8G= (n.1314-8G=)
c.*280-8G= (n.*280-8G=)
c.450-8G= (n.450-8G=)
c.785-8G=
c.1290-8G=
c.33-8G= (n.33-8G=)
n.1911-8G=
n.1816-8G=
c.95-8G=
c.*1096-8G= (n.*1096-8G=)
15g.89325694C>GCA7724706POLGc.1713-8G>C (n.1713-8G>C)
c.1314-8G>C (n.1314-8G>C)
c.*280-8G>C (n.*280-8G>C)
c.450-8G>C (n.450-8G>C)
c.785-8G>C
c.1290-8G>C
c.33-8G>C (n.33-8G>C)
n.1911-8G>C
n.1816-8G>C
c.95-8G>C
c.*1096-8G>C (n.*1096-8G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325694C>TCA2630252671POLGc.1713-8G>A (n.1713-8G>A)
c.1314-8G>A (n.1314-8G>A)
c.*280-8G>A (n.*280-8G>A)
c.450-8G>A (n.450-8G>A)
c.785-8G>A
c.1290-8G>A
c.33-8G>A (n.33-8G>A)
n.1911-8G>A
n.1816-8G>A
c.95-8G>A
c.*1096-8G>A (n.*1096-8G>A)
gnomAD v4
15g.89325695_89325698delCA2805170382POLGc.1713-11_1713-8del (n.1713-11_1713-8del)
c.1314-11_1314-8del (n.1314-11_1314-8del)
c.*280-11_*280-8del (n.*280-11_*280-8del)
c.450-11_450-8del (n.450-11_450-8del)
c.785-11_785-8del
c.1290-11_1290-8del
c.33-11_33-8del (n.33-11_33-8del)
n.1911-11_1911-8del
n.1816-11_1816-8del
c.95-11_95-8del
c.*1096-11_*1096-8del (n.*1096-11_*1096-8del)
15g.89325695C>TCA2630252673POLGc.1713-9G>A (n.1713-9G>A)
c.1314-9G>A (n.1314-9G>A)
c.*280-9G>A (n.*280-9G>A)
c.450-9G>A (n.450-9G>A)
c.785-9G>A
c.1290-9G>A
c.33-9G>A (n.33-9G>A)
n.1911-9G>A
n.1816-9G>A
c.95-9G>A
c.*1096-9G>A (n.*1096-9G>A)
gnomAD v4
15g.89325696A>GCA2630252676POLGc.1713-10T>C (n.1713-10T>C)
c.1314-10T>C (n.1314-10T>C)
c.*280-10T>C (n.*280-10T>C)
c.450-10T>C (n.450-10T>C)
c.785-10T>C
c.1290-10T>C
c.33-10T>C (n.33-10T>C)
n.1911-10T>C
n.1816-10T>C
c.95-10T>C
c.*1096-10T>C (n.*1096-10T>C)
gnomAD v4
15g.89325697G>ACA619857418POLGc.1713-11C>T (n.1713-11C>T)
c.1314-11C>T (n.1314-11C>T)
c.*280-11C>T (n.*280-11C>T)
c.450-11C>T (n.450-11C>T)
c.785-11C>T
c.1290-11C>T
c.33-11C>T (n.33-11C>T)
n.1911-11C>T
n.1816-11C>T
c.95-11C>T
c.*1096-11C>T (n.*1096-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325697G=CA2194550724POLGc.1713-11C= (n.1713-11C=)
c.1314-11C= (n.1314-11C=)
c.*280-11C= (n.*280-11C=)
c.450-11C= (n.450-11C=)
c.785-11C=
c.1290-11C=
c.33-11C= (n.33-11C=)
n.1911-11C=
n.1816-11C=
c.95-11C=
c.*1096-11C= (n.*1096-11C=)
15g.89325697G>TCA2575828723POLGc.1713-11C>A (n.1713-11C>A)
c.1314-11C>A (n.1314-11C>A)
c.*280-11C>A (n.*280-11C>A)
c.450-11C>A (n.450-11C>A)
c.785-11C>A
c.1290-11C>A
c.33-11C>A (n.33-11C>A)
n.1911-11C>A
n.1816-11C>A
c.95-11C>A
c.*1096-11C>A (n.*1096-11C>A)
gnomAD v4
15g.89325697_89325709delCA2805170383POLGc.1713-23_1713-11del (n.1713-23_1713-11del)
c.1314-23_1314-11del (n.1314-23_1314-11del)
c.*280-23_*280-11del (n.*280-23_*280-11del)
c.450-23_450-11del (n.450-23_450-11del)
c.785-23_785-11del
c.1290-23_1290-11del
c.33-23_33-11del (n.33-23_33-11del)
n.1911-23_1911-11del
n.1816-23_1816-11del
c.95-23_95-11del
c.*1096-23_*1096-11del (n.*1096-23_*1096-11del)
15g.89325698C>ACA2194550731POLGc.1713-12G>T (n.1713-12G>T)
c.1314-12G>T (n.1314-12G>T)
c.*280-12G>T (n.*280-12G>T)
c.450-12G>T (n.450-12G>T)
c.785-12G>T
c.1290-12G>T
c.33-12G>T (n.33-12G>T)
n.1911-12G>T
n.1816-12G>T
c.95-12G>T
c.*1096-12G>T (n.*1096-12G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325698C=CA2194550730POLGc.1713-12G= (n.1713-12G=)
c.1314-12G= (n.1314-12G=)
c.*280-12G= (n.*280-12G=)
c.450-12G= (n.450-12G=)
c.785-12G=
c.1290-12G=
c.33-12G= (n.33-12G=)
n.1911-12G=
n.1816-12G=
c.95-12G=
c.*1096-12G= (n.*1096-12G=)
15g.89325698C>GCA2630252684POLGc.1713-12G>C (n.1713-12G>C)
c.1314-12G>C (n.1314-12G>C)
c.*280-12G>C (n.*280-12G>C)
c.450-12G>C (n.450-12G>C)
c.785-12G>C
c.1290-12G>C
c.33-12G>C (n.33-12G>C)
n.1911-12G>C
n.1816-12G>C
c.95-12G>C
c.*1096-12G>C (n.*1096-12G>C)
gnomAD v4
15g.89325698C>TCA16606835POLGc.1713-12G>A (n.1713-12G>A)
c.1314-12G>A (n.1314-12G>A)
c.*280-12G>A (n.*280-12G>A)
c.450-12G>A (n.450-12G>A)
c.785-12G>A
c.1290-12G>A
c.33-12G>A (n.33-12G>A)
n.1911-12G>A
n.1816-12G>A
c.95-12G>A
c.*1096-12G>A (n.*1096-12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325700G>ACA2630252691POLGc.1713-14C>T (n.1713-14C>T)
c.1314-14C>T (n.1314-14C>T)
c.*280-14C>T (n.*280-14C>T)
c.450-14C>T (n.450-14C>T)
c.785-14C>T
c.1290-14C>T
c.33-14C>T (n.33-14C>T)
n.1911-14C>T
n.1816-14C>T
c.95-14C>T
c.*1096-14C>T (n.*1096-14C>T)
gnomAD v4
15g.89325700G>CCA2575828724POLGc.1713-14C>G (n.1713-14C>G)
c.1314-14C>G (n.1314-14C>G)
c.*280-14C>G (n.*280-14C>G)
c.450-14C>G (n.450-14C>G)
c.785-14C>G
c.1290-14C>G
c.33-14C>G (n.33-14C>G)
n.1911-14C>G
n.1816-14C>G
c.95-14C>G
c.*1096-14C>G (n.*1096-14C>G)
15g.89325700G>TCA2630252692POLGc.1713-14C>A (n.1713-14C>A)
c.1314-14C>A (n.1314-14C>A)
c.*280-14C>A (n.*280-14C>A)
c.450-14C>A (n.450-14C>A)
c.785-14C>A
c.1290-14C>A
c.33-14C>A (n.33-14C>A)
n.1911-14C>A
n.1816-14C>A
c.95-14C>A
c.*1096-14C>A (n.*1096-14C>A)
gnomAD v4
15g.89325701G>TCA2630252693POLGc.1713-15C>A (n.1713-15C>A)
c.1314-15C>A (n.1314-15C>A)
c.*280-15C>A (n.*280-15C>A)
c.450-15C>A (n.450-15C>A)
c.785-15C>A
c.1290-15C>A
c.33-15C>A (n.33-15C>A)
n.1911-15C>A
n.1816-15C>A
c.95-15C>A
c.*1096-15C>A (n.*1096-15C>A)
gnomAD v4
15g.89325702A>CCA2580090219POLGc.1713-16T>G (n.1713-16T>G)
c.1314-16T>G (n.1314-16T>G)
c.*280-16T>G (n.*280-16T>G)
c.450-16T>G (n.450-16T>G)
c.785-16T>G
c.1290-16T>G
c.33-16T>G (n.33-16T>G)
n.1911-16T>G
n.1816-16T>G
c.95-16T>G
c.*1096-16T>G (n.*1096-16T>G)
ClinVar
15g.89325703A=CA2194550734POLGc.1713-17T= (n.1713-17T=)
c.1314-17T= (n.1314-17T=)
c.*280-17T= (n.*280-17T=)
c.450-17T= (n.450-17T=)
c.785-17T=
c.1290-17T=
c.33-17T= (n.33-17T=)
n.1911-17T=
n.1816-17T=
c.95-17T=
c.*1096-17T= (n.*1096-17T=)
15g.89325703A>CCA2194550736POLGc.1713-17T>G (n.1713-17T>G)
c.1314-17T>G (n.1314-17T>G)
c.*280-17T>G (n.*280-17T>G)
c.450-17T>G (n.450-17T>G)
c.785-17T>G
c.1290-17T>G
c.33-17T>G (n.33-17T>G)
n.1911-17T>G
n.1816-17T>G
c.95-17T>G
c.*1096-17T>G (n.*1096-17T>G)
dbSNP
15g.89325705_89325708delCA2630252694POLGc.1713-20_1713-17del (n.1713-20_1713-17del)
c.1314-20_1314-17del (n.1314-20_1314-17del)
c.*280-20_*280-17del (n.*280-20_*280-17del)
c.450-20_450-17del (n.450-20_450-17del)
c.785-20_785-17del
c.1290-20_1290-17del
c.33-20_33-17del (n.33-20_33-17del)
n.1911-20_1911-17del
n.1816-20_1816-17del
c.95-20_95-17del
c.*1096-20_*1096-17del (n.*1096-20_*1096-17del)
gnomAD v4
15g.89325704G>ACA619857419POLGc.1713-18C>T (n.1713-18C>T)
c.1314-18C>T (n.1314-18C>T)
c.*280-18C>T (n.*280-18C>T)
c.450-18C>T (n.450-18C>T)
c.785-18C>T
c.1290-18C>T
c.33-18C>T (n.33-18C>T)
n.1911-18C>T
n.1816-18C>T
c.95-18C>T
c.*1096-18C>T (n.*1096-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325704G=CA2194550746POLGc.1713-18C= (n.1713-18C=)
c.1314-18C= (n.1314-18C=)
c.*280-18C= (n.*280-18C=)
c.450-18C= (n.450-18C=)
c.785-18C=
c.1290-18C=
c.33-18C= (n.33-18C=)
n.1911-18C=
n.1816-18C=
c.95-18C=
c.*1096-18C= (n.*1096-18C=)
15g.89325704G>TCA2630252698POLGc.1713-18C>A (n.1713-18C>A)
c.1314-18C>A (n.1314-18C>A)
c.*280-18C>A (n.*280-18C>A)
c.450-18C>A (n.450-18C>A)
c.785-18C>A
c.1290-18C>A
c.33-18C>A (n.33-18C>A)
n.1911-18C>A
n.1816-18C>A
c.95-18C>A
c.*1096-18C>A (n.*1096-18C>A)
gnomAD v4
15g.89325704_89325706delCA2805170384POLGc.1713-20_1713-18del (n.1713-20_1713-18del)
c.1314-20_1314-18del (n.1314-20_1314-18del)
c.*280-20_*280-18del (n.*280-20_*280-18del)
c.450-20_450-18del (n.450-20_450-18del)
c.785-20_785-18del
c.1290-20_1290-18del
c.33-20_33-18del (n.33-20_33-18del)
n.1911-20_1911-18del
n.1816-20_1816-18del
c.95-20_95-18del
c.*1096-20_*1096-18del (n.*1096-20_*1096-18del)
15g.89325705A>GCA2630252705POLGc.1713-19T>C (n.1713-19T>C)
c.1314-19T>C (n.1314-19T>C)
c.*280-19T>C (n.*280-19T>C)
c.450-19T>C (n.450-19T>C)
c.785-19T>C
c.1290-19T>C
c.33-19T>C (n.33-19T>C)
n.1911-19T>C
n.1816-19T>C
c.95-19T>C
c.*1096-19T>C (n.*1096-19T>C)
gnomAD v4
15g.89325706C=CA2194550752POLGc.1713-20G= (n.1713-20G=)
c.1314-20G= (n.1314-20G=)
c.*280-20G= (n.*280-20G=)
c.450-20G= (n.450-20G=)
c.785-20G=
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c.33-20G= (n.33-20G=)
n.1911-20G=
n.1816-20G=
c.95-20G=
c.*1096-20G= (n.*1096-20G=)
15g.89325706C>GCA492289557POLGc.1713-20G>C (n.1713-20G>C)
c.1314-20G>C (n.1314-20G>C)
c.*280-20G>C (n.*280-20G>C)
c.450-20G>C (n.450-20G>C)
c.785-20G>C
c.1290-20G>C
c.33-20G>C (n.33-20G>C)
n.1911-20G>C
n.1816-20G>C
c.95-20G>C
c.*1096-20G>C (n.*1096-20G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.89325706C>TCA2194550754POLGc.1713-20G>A (n.1713-20G>A)
c.1314-20G>A (n.1314-20G>A)
c.*280-20G>A (n.*280-20G>A)
c.450-20G>A (n.450-20G>A)
c.785-20G>A
c.1290-20G>A
c.33-20G>A (n.33-20G>A)
n.1911-20G>A
n.1816-20G>A
c.95-20G>A
c.*1096-20G>A (n.*1096-20G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325707A=CA2194550757POLGc.1713-21T= (n.1713-21T=)
c.1314-21T= (n.1314-21T=)
c.*280-21T= (n.*280-21T=)
c.450-21T= (n.450-21T=)
c.785-21T=
c.1290-21T=
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n.1911-21T=
n.1816-21T=
c.95-21T=
c.*1096-21T= (n.*1096-21T=)
15g.89325707A>GCA2194550758POLGc.1713-21T>C (n.1713-21T>C)
c.1314-21T>C (n.1314-21T>C)
c.*280-21T>C (n.*280-21T>C)
c.450-21T>C (n.450-21T>C)
c.785-21T>C
c.1290-21T>C
c.33-21T>C (n.33-21T>C)
n.1911-21T>C
n.1816-21T>C
c.95-21T>C
c.*1096-21T>C (n.*1096-21T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325708G>ACA2194550763POLGc.1713-22C>T (n.1713-22C>T)
c.1314-22C>T (n.1314-22C>T)
c.*280-22C>T (n.*280-22C>T)
c.450-22C>T (n.450-22C>T)
c.785-22C>T
c.1290-22C>T
c.33-22C>T (n.33-22C>T)
n.1911-22C>T
n.1816-22C>T
c.95-22C>T
c.*1096-22C>T (n.*1096-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325708G=CA2194550762POLGc.1713-22C= (n.1713-22C=)
c.1314-22C= (n.1314-22C=)
c.*280-22C= (n.*280-22C=)
c.450-22C= (n.450-22C=)
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c.1290-22C=
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n.1911-22C=
n.1816-22C=
c.95-22C=
c.*1096-22C= (n.*1096-22C=)
15g.89325708G>TCA2630252717POLGc.1713-22C>A (n.1713-22C>A)
c.1314-22C>A (n.1314-22C>A)
c.*280-22C>A (n.*280-22C>A)
c.450-22C>A (n.450-22C>A)
c.785-22C>A
c.1290-22C>A
c.33-22C>A (n.33-22C>A)
n.1911-22C>A
n.1816-22C>A
c.95-22C>A
c.*1096-22C>A (n.*1096-22C>A)
gnomAD v4
15g.89325708_89325709delCA2805170385POLGc.1713-23_1713-22del (n.1713-23_1713-22del)
c.1314-23_1314-22del (n.1314-23_1314-22del)
c.*280-23_*280-22del (n.*280-23_*280-22del)
c.450-23_450-22del (n.450-23_450-22del)
c.785-23_785-22del
c.1290-23_1290-22del
c.33-23_33-22del (n.33-23_33-22del)
n.1911-23_1911-22del
n.1816-23_1816-22del
c.95-23_95-22del
c.*1096-23_*1096-22del (n.*1096-23_*1096-22del)
15g.89325708_89325709insACACCA2805170386POLGc.1713-23_1713-22insGTGT (n.1713-23_1713-22insGTGT)
c.1314-23_1314-22insGTGT (n.1314-23_1314-22insGTGT)
c.*280-23_*280-22insGTGT (n.*280-23_*280-22insGTGT)
c.450-23_450-22insGTGT (n.450-23_450-22insGTGT)
c.785-23_785-22insGTGT
c.1290-23_1290-22insGTGT
c.33-23_33-22insGTGT (n.33-23_33-22insGTGT)
n.1911-23_1911-22insGTGT
n.1816-23_1816-22insGTGT
c.95-23_95-22insGTGT
c.*1096-23_*1096-22insGTGT (n.*1096-23_*1096-22insGTGT)
15g.89325709delCA2805170387POLGc.1713-23del (n.1713-23del)
c.1314-23del (n.1314-23del)
c.*280-23del (n.*280-23del)
c.450-23del (n.450-23del)
c.785-23del
c.1290-23del
c.33-23del (n.33-23del)
n.1911-23del
n.1816-23del
c.95-23del
c.*1096-23del (n.*1096-23del)
15g.89325709C>ACA619857420POLGc.1713-23G>T (n.1713-23G>T)
c.1314-23G>T (n.1314-23G>T)
c.*280-23G>T (n.*280-23G>T)
c.450-23G>T (n.450-23G>T)
c.785-23G>T
c.1290-23G>T
c.33-23G>T (n.33-23G>T)
n.1911-23G>T
n.1816-23G>T
c.95-23G>T
c.*1096-23G>T (n.*1096-23G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325709C=CA2194550764POLGc.1713-23G= (n.1713-23G=)
c.1314-23G= (n.1314-23G=)
c.*280-23G= (n.*280-23G=)
c.450-23G= (n.450-23G=)
c.785-23G=
c.1290-23G=
c.33-23G= (n.33-23G=)
n.1911-23G=
n.1816-23G=
c.95-23G=
c.*1096-23G= (n.*1096-23G=)
15g.89325709C>TCA2630252720POLGc.1713-23G>A (n.1713-23G>A)
c.1314-23G>A (n.1314-23G>A)
c.*280-23G>A (n.*280-23G>A)
c.450-23G>A (n.450-23G>A)
c.785-23G>A
c.1290-23G>A
c.33-23G>A (n.33-23G>A)
n.1911-23G>A
n.1816-23G>A
c.95-23G>A
c.*1096-23G>A (n.*1096-23G>A)
gnomAD v4
15g.89325711G>ACA2630252724POLGc.1713-25C>T (n.1713-25C>T)
c.1314-25C>T (n.1314-25C>T)
c.*280-25C>T (n.*280-25C>T)
c.450-25C>T (n.450-25C>T)
c.785-25C>T
c.1290-25C>T
c.33-25C>T (n.33-25C>T)
n.1911-25C>T
n.1816-25C>T
c.95-25C>T
c.*1096-25C>T (n.*1096-25C>T)
gnomAD v4
15g.89325711G>CCA2805170388POLGc.1713-25C>G (n.1713-25C>G)
c.1314-25C>G (n.1314-25C>G)
c.*280-25C>G (n.*280-25C>G)
c.450-25C>G (n.450-25C>G)
c.785-25C>G
c.1290-25C>G
c.33-25C>G (n.33-25C>G)
n.1911-25C>G
n.1816-25C>G
c.95-25C>G
c.*1096-25C>G (n.*1096-25C>G)
15g.89325711G>TCA2630252727POLGc.1713-25C>A (n.1713-25C>A)
c.1314-25C>A (n.1314-25C>A)
c.*280-25C>A (n.*280-25C>A)
c.450-25C>A (n.450-25C>A)
c.785-25C>A
c.1290-25C>A
c.33-25C>A (n.33-25C>A)
n.1911-25C>A
n.1816-25C>A
c.95-25C>A
c.*1096-25C>A (n.*1096-25C>A)
gnomAD v4
15g.89325713_89325714delCA2575828725POLGc.1713-26_1713-25del (n.1713-26_1713-25del)
c.1314-26_1314-25del (n.1314-26_1314-25del)
c.*280-26_*280-25del (n.*280-26_*280-25del)
c.450-26_450-25del (n.450-26_450-25del)
c.785-26_785-25del
c.1290-26_1290-25del
c.33-26_33-25del (n.33-26_33-25del)
n.1911-26_1911-25del
n.1816-26_1816-25del
c.95-26_95-25del
c.*1096-26_*1096-25del (n.*1096-26_*1096-25del)
15g.89325712_89325721delCA2630252722POLGc.1713-34_1713-25del (n.1713-34_1713-25del)
c.1314-34_1314-25del (n.1314-34_1314-25del)
c.*280-34_*280-25del (n.*280-34_*280-25del)
c.450-34_450-25del (n.450-34_450-25del)
c.785-34_785-25del
c.1290-34_1290-25del
c.33-34_33-25del (n.33-34_33-25del)
n.1911-34_1911-25del
n.1816-34_1816-25del
c.95-34_95-25del
c.*1096-34_*1096-25del (n.*1096-34_*1096-25del)
gnomAD v4
15g.89325711_89325712insCTCACCCTGGCTGCCCTTTTTCTCATCTCTGCCACCCTATGAGGCTCAAAGGAAGGGGCACCTTCTCAAGGAAGCCTTCTTGATTTATTTCCCGAGGCAGAGTCAGAACTCTACCTACA2630252733POLGc.1713-26_1713-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.1713-26_1713-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG)
c.1314-26_1314-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.1314-26_1314-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG)
c.*280-26_*280-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.*280-26_*280-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG)
c.450-26_450-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.450-26_450-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG)
c.785-26_785-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG
c.1290-26_1290-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG
c.33-26_33-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.33-26_33-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG)
n.1911-26_1911-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG
n.1816-26_1816-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG
c.95-26_95-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG
c.*1096-26_*1096-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG (n.*1096-26_*1096-25insTAGGTAGAGTTCTGACTCTGCCTCGGGAAATAAATCAAGAAGGCTTCCTTGAGAAGGTGCCCCTTCCTTTGAGCCTCATAGGGTGGCAGAGATGAGAAAAAGGGCAGCCAGGGTGAG)
gnomAD v4
15g.89325712T>CCA7724707POLGc.1713-26A>G (n.1713-26A>G)
c.1314-26A>G (n.1314-26A>G)
c.*280-26A>G (n.*280-26A>G)
c.450-26A>G (n.450-26A>G)
c.785-26A>G
c.1290-26A>G
c.33-26A>G (n.33-26A>G)
n.1911-26A>G
n.1816-26A>G
c.95-26A>G
c.*1096-26A>G (n.*1096-26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325712T=CA2194550766POLGc.1713-26A= (n.1713-26A=)
c.1314-26A= (n.1314-26A=)
c.*280-26A= (n.*280-26A=)
c.450-26A= (n.450-26A=)
c.785-26A=
c.1290-26A=
c.33-26A= (n.33-26A=)
n.1911-26A=
n.1816-26A=
c.95-26A=
c.*1096-26A= (n.*1096-26A=)
15g.89325713delCA2805170389POLGc.1713-27del (n.1713-27del)
c.1314-27del (n.1314-27del)
c.*280-27del (n.*280-27del)
c.450-27del (n.450-27del)
c.785-27del
c.1290-27del
c.33-27del (n.33-27del)
n.1911-27del
n.1816-27del
c.95-27del
c.*1096-27del (n.*1096-27del)
15g.89325713G>ACA2194550771POLGc.1713-27C>T (n.1713-27C>T)
c.1314-27C>T (n.1314-27C>T)
c.*280-27C>T (n.*280-27C>T)
c.450-27C>T (n.450-27C>T)
c.785-27C>T
c.1290-27C>T
c.33-27C>T (n.33-27C>T)
n.1911-27C>T
n.1816-27C>T
c.95-27C>T
c.*1096-27C>T (n.*1096-27C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325713G>CCA619857421POLGc.1713-27C>G (n.1713-27C>G)
c.1314-27C>G (n.1314-27C>G)
c.*280-27C>G (n.*280-27C>G)
c.450-27C>G (n.450-27C>G)
c.785-27C>G
c.1290-27C>G
c.33-27C>G (n.33-27C>G)
n.1911-27C>G
n.1816-27C>G
c.95-27C>G
c.*1096-27C>G (n.*1096-27C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325713G=CA2194550770POLGc.1713-27C= (n.1713-27C=)
c.1314-27C= (n.1314-27C=)
c.*280-27C= (n.*280-27C=)
c.450-27C= (n.450-27C=)
c.785-27C=
c.1290-27C=
c.33-27C= (n.33-27C=)
n.1911-27C=
n.1816-27C=
c.95-27C=
c.*1096-27C= (n.*1096-27C=)
15g.89325713G>TCA2630252738POLGc.1713-27C>A (n.1713-27C>A)
c.1314-27C>A (n.1314-27C>A)
c.*280-27C>A (n.*280-27C>A)
c.450-27C>A (n.450-27C>A)
c.785-27C>A
c.1290-27C>A
c.33-27C>A (n.33-27C>A)
n.1911-27C>A
n.1816-27C>A
c.95-27C>A
c.*1096-27C>A (n.*1096-27C>A)
gnomAD v4
15g.89325713_89325715dupCA2630252742POLGc.1713-29_1713-27dup (n.1713-29_1713-27dup)
c.1314-29_1314-27dup (n.1314-29_1314-27dup)
c.*280-29_*280-27dup (n.*280-29_*280-27dup)
c.450-29_450-27dup (n.450-29_450-27dup)
c.785-29_785-27dup
c.1290-29_1290-27dup
c.33-29_33-27dup (n.33-29_33-27dup)
n.1911-29_1911-27dup
n.1816-29_1816-27dup
c.95-29_95-27dup
c.*1096-29_*1096-27dup (n.*1096-29_*1096-27dup)
gnomAD v4
15g.89325714T>ACA2805170390POLGc.1713-28A>T (n.1713-28A>T)
c.1314-28A>T (n.1314-28A>T)
c.*280-28A>T (n.*280-28A>T)
c.450-28A>T (n.450-28A>T)
c.785-28A>T
c.1290-28A>T
c.33-28A>T (n.33-28A>T)
n.1911-28A>T
n.1816-28A>T
c.95-28A>T
c.*1096-28A>T (n.*1096-28A>T)
15g.89325714T>GCA274554635POLGc.1713-28A>C (n.1713-28A>C)
c.1314-28A>C (n.1314-28A>C)
c.*280-28A>C (n.*280-28A>C)
c.450-28A>C (n.450-28A>C)
c.785-28A>C
c.1290-28A>C
c.33-28A>C (n.33-28A>C)
n.1911-28A>C
n.1816-28A>C
c.95-28A>C
c.*1096-28A>C (n.*1096-28A>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325714T=CA2194550774POLGc.1713-28A= (n.1713-28A=)
c.1314-28A= (n.1314-28A=)
c.*280-28A= (n.*280-28A=)
c.450-28A= (n.450-28A=)
c.785-28A=
c.1290-28A=
c.33-28A= (n.33-28A=)
n.1911-28A=
n.1816-28A=
c.95-28A=
c.*1096-28A= (n.*1096-28A=)
15g.89325716dupCA2630252747POLGc.1713-30dup (n.1713-30dup)
c.1314-30dup (n.1314-30dup)
c.*280-30dup (n.*280-30dup)
c.450-30dup (n.450-30dup)
c.785-30dup
c.1290-30dup
c.33-30dup (n.33-30dup)
n.1911-30dup
n.1816-30dup
c.95-30dup
c.*1096-30dup (n.*1096-30dup)
gnomAD v4
15g.89325716_89325717delinsACCA2194550781POLGc.1713-31_1713-30delinsGT (n.1713-31_1713-30delinsGT)
c.1314-31_1314-30delinsGT (n.1314-31_1314-30delinsGT)
c.*280-31_*280-30delinsGT (n.*280-31_*280-30delinsGT)
c.450-31_450-30delinsGT (n.450-31_450-30delinsGT)
c.785-31_785-30delinsGT
c.1290-31_1290-30delinsGT
c.33-31_33-30delinsGT (n.33-31_33-30delinsGT)
n.1911-31_1911-30delinsGT
n.1816-31_1816-30delinsGT
c.95-31_95-30delinsGT
c.*1096-31_*1096-30delinsGT (n.*1096-31_*1096-30delinsGT)
15g.89325716_89325718delinsACGCA2194550779POLGc.1713-32_1713-30delinsCGT (n.1713-32_1713-30delinsCGT)
c.1314-32_1314-30delinsCGT (n.1314-32_1314-30delinsCGT)
c.*280-32_*280-30delinsCGT (n.*280-32_*280-30delinsCGT)
c.450-32_450-30delinsCGT (n.450-32_450-30delinsCGT)
c.785-32_785-30delinsCGT
c.1290-32_1290-30delinsCGT
c.33-32_33-30delinsCGT (n.33-32_33-30delinsCGT)
n.1911-32_1911-30delinsCGT
n.1816-32_1816-30delinsCGT
c.95-32_95-30delinsCGT
c.*1096-32_*1096-30delinsCGT (n.*1096-32_*1096-30delinsCGT)
15g.89325717delCA274554659POLGc.1713-31del (n.1713-31del)
c.1314-31del (n.1314-31del)
c.*280-31del (n.*280-31del)
c.450-31del (n.450-31del)
c.785-31del
c.1290-31del
c.33-31del (n.33-31del)
n.1911-31del
n.1816-31del
c.95-31del
c.*1096-31del (n.*1096-31del)
dbSNP
15g.89325717C>ACA2630252750POLGc.1713-31G>T (n.1713-31G>T)
c.1314-31G>T (n.1314-31G>T)
c.*280-31G>T (n.*280-31G>T)
c.450-31G>T (n.450-31G>T)
c.785-31G>T
c.1290-31G>T
c.33-31G>T (n.33-31G>T)
n.1911-31G>T
n.1816-31G>T
c.95-31G>T
c.*1096-31G>T (n.*1096-31G>T)
gnomAD v4
15g.89325717C=CA2194550790POLGc.1713-31G= (n.1713-31G=)
c.1314-31G= (n.1314-31G=)
c.*280-31G= (n.*280-31G=)
c.450-31G= (n.450-31G=)
c.785-31G=
c.1290-31G=
c.33-31G= (n.33-31G=)
n.1911-31G=
n.1816-31G=
c.95-31G=
c.*1096-31G= (n.*1096-31G=)
15g.89325717C>TCA7724708POLGc.1713-31G>A (n.1713-31G>A)
c.1314-31G>A (n.1314-31G>A)
c.*280-31G>A (n.*280-31G>A)
c.450-31G>A (n.450-31G>A)
c.785-31G>A
c.1290-31G>A
c.33-31G>A (n.33-31G>A)
n.1911-31G>A
n.1816-31G>A
c.95-31G>A
c.*1096-31G>A (n.*1096-31G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325717_89325718delinsACA274554646POLGc.1713-32_1713-31delinsT (n.1713-32_1713-31delinsT)
c.1314-32_1314-31delinsT (n.1314-32_1314-31delinsT)
c.*280-32_*280-31delinsT (n.*280-32_*280-31delinsT)
c.450-32_450-31delinsT (n.450-32_450-31delinsT)
c.785-32_785-31delinsT
c.1290-32_1290-31delinsT
c.33-32_33-31delinsT (n.33-32_33-31delinsT)
n.1911-32_1911-31delinsT
n.1816-32_1816-31delinsT
c.95-32_95-31delinsT
c.*1096-32_*1096-31delinsT (n.*1096-32_*1096-31delinsT)
dbSNP
15g.89325717_89325718insACA2805170392POLGc.1713-32_1713-31insT (n.1713-32_1713-31insT)
c.1314-32_1314-31insT (n.1314-32_1314-31insT)
c.*280-32_*280-31insT (n.*280-32_*280-31insT)
c.450-32_450-31insT (n.450-32_450-31insT)
c.785-32_785-31insT
c.1290-32_1290-31insT
c.33-32_33-31insT (n.33-32_33-31insT)
n.1911-32_1911-31insT
n.1816-32_1816-31insT
c.95-32_95-31insT
c.*1096-32_*1096-31insT (n.*1096-32_*1096-31insT)
15g.89325717_89325718insAGACA2805170393POLGc.1713-32_1713-31insTCT (n.1713-32_1713-31insTCT)
c.1314-32_1314-31insTCT (n.1314-32_1314-31insTCT)
c.*280-32_*280-31insTCT (n.*280-32_*280-31insTCT)
c.450-32_450-31insTCT (n.450-32_450-31insTCT)
c.785-32_785-31insTCT
c.1290-32_1290-31insTCT
c.33-32_33-31insTCT (n.33-32_33-31insTCT)
n.1911-32_1911-31insTCT
n.1816-32_1816-31insTCT
c.95-32_95-31insTCT
c.*1096-32_*1096-31insTCT (n.*1096-32_*1096-31insTCT)
15g.89325718G>ACA7724709POLGc.1713-32C>T (n.1713-32C>T)
c.1314-32C>T (n.1314-32C>T)
c.*280-32C>T (n.*280-32C>T)
c.450-32C>T (n.450-32C>T)
c.785-32C>T
c.1290-32C>T
c.33-32C>T (n.33-32C>T)
n.1911-32C>T
n.1816-32C>T
c.95-32C>T
c.*1096-32C>T (n.*1096-32C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325718G>CCA716910740POLGc.1713-32C>G (n.1713-32C>G)
c.1314-32C>G (n.1314-32C>G)
c.*280-32C>G (n.*280-32C>G)
c.450-32C>G (n.450-32C>G)
c.785-32C>G
c.1290-32C>G
c.33-32C>G (n.33-32C>G)
n.1911-32C>G
n.1816-32C>G
c.95-32C>G
c.*1096-32C>G (n.*1096-32C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325718G=CA2194550801POLGc.1713-32C= (n.1713-32C=)
c.1314-32C= (n.1314-32C=)
c.*280-32C= (n.*280-32C=)
c.450-32C= (n.450-32C=)
c.785-32C=
c.1290-32C=
c.33-32C= (n.33-32C=)
n.1911-32C=
n.1816-32C=
c.95-32C=
c.*1096-32C= (n.*1096-32C=)
15g.89325718G>TCA2575828727POLGc.1713-32C>A (n.1713-32C>A)
c.1314-32C>A (n.1314-32C>A)
c.*280-32C>A (n.*280-32C>A)
c.450-32C>A (n.450-32C>A)
c.785-32C>A
c.1290-32C>A
c.33-32C>A (n.33-32C>A)
n.1911-32C>A
n.1816-32C>A
c.95-32C>A
c.*1096-32C>A (n.*1096-32C>A)
gnomAD v4
15g.89325719_89325728delinsATGGTAAGGGCA2194550860POLGc.1713-42_1713-33delinsCCCTTACCAT (n.1713-42_1713-33delinsCCCTTACCAT)
c.1314-42_1314-33delinsCCCTTACCAT (n.1314-42_1314-33delinsCCCTTACCAT)
c.*280-42_*280-33delinsCCCTTACCAT (n.*280-42_*280-33delinsCCCTTACCAT)
c.450-42_450-33delinsCCCTTACCAT (n.450-42_450-33delinsCCCTTACCAT)
c.785-42_785-33delinsCCCTTACCAT
c.1290-42_1290-33delinsCCCTTACCAT
c.33-42_33-33delinsCCCTTACCAT (n.33-42_33-33delinsCCCTTACCAT)
n.1911-42_1911-33delinsCCCTTACCAT
n.1816-42_1816-33delinsCCCTTACCAT
c.95-42_95-33delinsCCCTTACCAT
c.*1096-42_*1096-33delinsCCCTTACCAT (n.*1096-42_*1096-33delinsCCCTTACCAT)
15g.89325720T>GCA7724711POLGc.1713-34A>C (n.1713-34A>C)
c.1314-34A>C (n.1314-34A>C)
c.*280-34A>C (n.*280-34A>C)
c.450-34A>C (n.450-34A>C)
c.785-34A>C
c.1290-34A>C
c.33-34A>C (n.33-34A>C)
n.1911-34A>C
n.1816-34A>C
c.95-34A>C
c.*1096-34A>C (n.*1096-34A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325720T=CA2194550866POLGc.1713-34A= (n.1713-34A=)
c.1314-34A= (n.1314-34A=)
c.*280-34A= (n.*280-34A=)
c.450-34A= (n.450-34A=)
c.785-34A=
c.1290-34A=
c.33-34A= (n.33-34A=)
n.1911-34A=
n.1816-34A=
c.95-34A=
c.*1096-34A= (n.*1096-34A=)
15g.89325720_89325728delCA7724710POLGc.1713-42_1713-34del (n.1713-42_1713-34del)
c.1314-42_1314-34del (n.1314-42_1314-34del)
c.*280-42_*280-34del (n.*280-42_*280-34del)
c.450-42_450-34del (n.450-42_450-34del)
c.785-42_785-34del
c.1290-42_1290-34del
c.33-42_33-34del (n.33-42_33-34del)
n.1911-42_1911-34del
n.1816-42_1816-34del
c.95-42_95-34del
c.*1096-42_*1096-34del (n.*1096-42_*1096-34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325721G>CCA2741451355POLGc.1713-35C>G (n.1713-35C>G)
c.1314-35C>G (n.1314-35C>G)
c.*280-35C>G (n.*280-35C>G)
c.450-35C>G (n.450-35C>G)
c.785-35C>G
c.1290-35C>G
c.33-35C>G (n.33-35C>G)
n.1911-35C>G
n.1816-35C>G
c.95-35C>G
c.*1096-35C>G (n.*1096-35C>G)
15g.89325721G>TCA2575828728POLGc.1713-35C>A (n.1713-35C>A)
c.1314-35C>A (n.1314-35C>A)
c.*280-35C>A (n.*280-35C>A)
c.450-35C>A (n.450-35C>A)
c.785-35C>A
c.1290-35C>A
c.33-35C>A (n.33-35C>A)
n.1911-35C>A
n.1816-35C>A
c.95-35C>A
c.*1096-35C>A (n.*1096-35C>A)
gnomAD v4
15g.89325722G>ACA7724713POLGc.1713-36C>T (n.1713-36C>T)
c.1314-36C>T (n.1314-36C>T)
c.*280-36C>T (n.*280-36C>T)
c.450-36C>T (n.450-36C>T)
c.785-36C>T
c.1290-36C>T
c.33-36C>T (n.33-36C>T)
n.1911-36C>T
n.1816-36C>T
c.95-36C>T
c.*1096-36C>T (n.*1096-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325722G>CCA2805170394POLGc.1713-36C>G (n.1713-36C>G)
c.1314-36C>G (n.1314-36C>G)
c.*280-36C>G (n.*280-36C>G)
c.450-36C>G (n.450-36C>G)
c.785-36C>G
c.1290-36C>G
c.33-36C>G (n.33-36C>G)
n.1911-36C>G
n.1816-36C>G
c.95-36C>G
c.*1096-36C>G (n.*1096-36C>G)
15g.89325722G=CA2194550872POLGc.1713-36C= (n.1713-36C=)
c.1314-36C= (n.1314-36C=)
c.*280-36C= (n.*280-36C=)
c.450-36C= (n.450-36C=)
c.785-36C=
c.1290-36C=
c.33-36C= (n.33-36C=)
n.1911-36C=
n.1816-36C=
c.95-36C=
c.*1096-36C= (n.*1096-36C=)
15g.89325722G>TCA619857422POLGc.1713-36C>A (n.1713-36C>A)
c.1314-36C>A (n.1314-36C>A)
c.*280-36C>A (n.*280-36C>A)
c.450-36C>A (n.450-36C>A)
c.785-36C>A
c.1290-36C>A
c.33-36C>A (n.33-36C>A)
n.1911-36C>A
n.1816-36C>A
c.95-36C>A
c.*1096-36C>A (n.*1096-36C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325722_89325723insACA2805170395POLGc.1713-37_1713-36insT (n.1713-37_1713-36insT)
c.1314-37_1314-36insT (n.1314-37_1314-36insT)
c.*280-37_*280-36insT (n.*280-37_*280-36insT)
c.450-37_450-36insT (n.450-37_450-36insT)
c.785-37_785-36insT
c.1290-37_1290-36insT
c.33-37_33-36insT (n.33-37_33-36insT)
n.1911-37_1911-36insT
n.1816-37_1816-36insT
c.95-37_95-36insT
c.*1096-37_*1096-36insT (n.*1096-37_*1096-36insT)
15g.89325723T>ACA2630252774POLGc.1713-37A>T (n.1713-37A>T)
c.1314-37A>T (n.1314-37A>T)
c.*280-37A>T (n.*280-37A>T)
c.450-37A>T (n.450-37A>T)
c.785-37A>T
c.1290-37A>T
c.33-37A>T (n.33-37A>T)
n.1911-37A>T
n.1816-37A>T
c.95-37A>T
c.*1096-37A>T (n.*1096-37A>T)
gnomAD v4
15g.89325723T>CCA2805170397POLGc.1713-37A>G (n.1713-37A>G)
c.1314-37A>G (n.1314-37A>G)
c.*280-37A>G (n.*280-37A>G)
c.450-37A>G (n.450-37A>G)
c.785-37A>G
c.1290-37A>G
c.33-37A>G (n.33-37A>G)
n.1911-37A>G
n.1816-37A>G
c.95-37A>G
c.*1096-37A>G (n.*1096-37A>G)
15g.89325723dupCA7724712POLGc.1713-37dup (n.1713-37dup)
c.1314-37dup (n.1314-37dup)
c.*280-37dup (n.*280-37dup)
c.450-37dup (n.450-37dup)
c.785-37dup
c.1290-37dup
c.33-37dup (n.33-37dup)
n.1911-37dup
n.1816-37dup
c.95-37dup
c.*1096-37dup (n.*1096-37dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325723_89325724delCA2805170396POLGc.1713-38_1713-37del (n.1713-38_1713-37del)
c.1314-38_1314-37del (n.1314-38_1314-37del)
c.*280-38_*280-37del (n.*280-38_*280-37del)
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c.785-38_785-37del
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n.1911-38_1911-37del
n.1816-38_1816-37del
c.95-38_95-37del
c.*1096-38_*1096-37del (n.*1096-38_*1096-37del)
15g.89325723_89325724dupCA2630252775POLGc.1713-38_1713-37dup (n.1713-38_1713-37dup)
c.1314-38_1314-37dup (n.1314-38_1314-37dup)
c.*280-38_*280-37dup (n.*280-38_*280-37dup)
c.450-38_450-37dup (n.450-38_450-37dup)
c.785-38_785-37dup
c.1290-38_1290-37dup
c.33-38_33-37dup (n.33-38_33-37dup)
n.1911-38_1911-37dup
n.1816-38_1816-37dup
c.95-38_95-37dup
c.*1096-38_*1096-37dup (n.*1096-38_*1096-37dup)
gnomAD v4
15g.89325725A>GCA2630252776POLGc.1713-39T>C (n.1713-39T>C)
c.1314-39T>C (n.1314-39T>C)
c.*280-39T>C (n.*280-39T>C)
c.450-39T>C (n.450-39T>C)
c.785-39T>C
c.1290-39T>C
c.33-39T>C (n.33-39T>C)
n.1911-39T>C
n.1816-39T>C
c.95-39T>C
c.*1096-39T>C (n.*1096-39T>C)
gnomAD v4
15g.89325725_89325728delCA2805170398POLGc.1713-42_1713-39del (n.1713-42_1713-39del)
c.1314-42_1314-39del (n.1314-42_1314-39del)
c.*280-42_*280-39del (n.*280-42_*280-39del)
c.450-42_450-39del (n.450-42_450-39del)
c.785-42_785-39del
c.1290-42_1290-39del
c.33-42_33-39del (n.33-42_33-39del)
n.1911-42_1911-39del
n.1816-42_1816-39del
c.95-42_95-39del
c.*1096-42_*1096-39del (n.*1096-42_*1096-39del)
15g.89325726G>ACA2194550881POLGc.1713-40C>T (n.1713-40C>T)
c.1314-40C>T (n.1314-40C>T)
c.*280-40C>T (n.*280-40C>T)
c.450-40C>T (n.450-40C>T)
c.785-40C>T
c.1290-40C>T
c.33-40C>T (n.33-40C>T)
n.1911-40C>T
n.1816-40C>T
c.95-40C>T
c.*1096-40C>T (n.*1096-40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325726G>CCA716910754POLGc.1713-40C>G (n.1713-40C>G)
c.1314-40C>G (n.1314-40C>G)
c.*280-40C>G (n.*280-40C>G)
c.450-40C>G (n.450-40C>G)
c.785-40C>G
c.1290-40C>G
c.33-40C>G (n.33-40C>G)
n.1911-40C>G
n.1816-40C>G
c.95-40C>G
c.*1096-40C>G (n.*1096-40C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325726G=CA2194550880POLGc.1713-40C= (n.1713-40C=)
c.1314-40C= (n.1314-40C=)
c.*280-40C= (n.*280-40C=)
c.450-40C= (n.450-40C=)
c.785-40C=
c.1290-40C=
c.33-40C= (n.33-40C=)
n.1911-40C=
n.1816-40C=
c.95-40C=
c.*1096-40C= (n.*1096-40C=)
15g.89325727G>ACA2575828729POLGc.1713-41C>T (n.1713-41C>T)
c.1314-41C>T (n.1314-41C>T)
c.*280-41C>T (n.*280-41C>T)
c.450-41C>T (n.450-41C>T)
c.785-41C>T
c.1290-41C>T
c.33-41C>T (n.33-41C>T)
n.1911-41C>T
n.1816-41C>T
c.95-41C>T
c.*1096-41C>T (n.*1096-41C>T)
gnomAD v4
15g.89325727G>CCA2630252777POLGc.1713-41C>G (n.1713-41C>G)
c.1314-41C>G (n.1314-41C>G)
c.*280-41C>G (n.*280-41C>G)
c.450-41C>G (n.450-41C>G)
c.785-41C>G
c.1290-41C>G
c.33-41C>G (n.33-41C>G)
n.1911-41C>G
n.1816-41C>G
c.95-41C>G
c.*1096-41C>G (n.*1096-41C>G)
gnomAD v4
15g.89325727G>TCA2630252778POLGc.1713-41C>A (n.1713-41C>A)
c.1314-41C>A (n.1314-41C>A)
c.*280-41C>A (n.*280-41C>A)
c.450-41C>A (n.450-41C>A)
c.785-41C>A
c.1290-41C>A
c.33-41C>A (n.33-41C>A)
n.1911-41C>A
n.1816-41C>A
c.95-41C>A
c.*1096-41C>A (n.*1096-41C>A)
gnomAD v4
15g.89325727_89325729delCA2805170399POLGc.1713-43_1713-41del (n.1713-43_1713-41del)
c.1314-43_1314-41del (n.1314-43_1314-41del)
c.*280-43_*280-41del (n.*280-43_*280-41del)
c.450-43_450-41del (n.450-43_450-41del)
c.785-43_785-41del
c.1290-43_1290-41del
c.33-43_33-41del (n.33-43_33-41del)
n.1911-43_1911-41del
n.1816-43_1816-41del
c.95-43_95-41del
c.*1096-43_*1096-41del (n.*1096-43_*1096-41del)
15g.89325728G>ACA2805170400POLGc.1713-42C>T (n.1713-42C>T)
c.1314-42C>T (n.1314-42C>T)
c.*280-42C>T (n.*280-42C>T)
c.450-42C>T (n.450-42C>T)
c.785-42C>T
c.1290-42C>T
c.33-42C>T (n.33-42C>T)
n.1911-42C>T
n.1816-42C>T
c.95-42C>T
c.*1096-42C>T (n.*1096-42C>T)
15g.89325728G>TCA2630252779POLGc.1713-42C>A (n.1713-42C>A)
c.1314-42C>A (n.1314-42C>A)
c.*280-42C>A (n.*280-42C>A)
c.450-42C>A (n.450-42C>A)
c.785-42C>A
c.1290-42C>A
c.33-42C>A (n.33-42C>A)
n.1911-42C>A
n.1816-42C>A
c.95-42C>A
c.*1096-42C>A (n.*1096-42C>A)
gnomAD v4
15g.89325728_89325729insACA2805170401POLGc.1713-43_1713-42insT (n.1713-43_1713-42insT)
c.1314-43_1314-42insT (n.1314-43_1314-42insT)
c.*280-43_*280-42insT (n.*280-43_*280-42insT)
c.450-43_450-42insT (n.450-43_450-42insT)
c.785-43_785-42insT
c.1290-43_1290-42insT
c.33-43_33-42insT (n.33-43_33-42insT)
n.1911-43_1911-42insT
n.1816-43_1816-42insT
c.95-43_95-42insT
c.*1096-43_*1096-42insT (n.*1096-43_*1096-42insT)
15g.89325728_89325729insACACCA2805170402POLGc.1713-43_1713-42insGTGT (n.1713-43_1713-42insGTGT)
c.1314-43_1314-42insGTGT (n.1314-43_1314-42insGTGT)
c.*280-43_*280-42insGTGT (n.*280-43_*280-42insGTGT)
c.450-43_450-42insGTGT (n.450-43_450-42insGTGT)
c.785-43_785-42insGTGT
c.1290-43_1290-42insGTGT
c.33-43_33-42insGTGT (n.33-43_33-42insGTGT)
n.1911-43_1911-42insGTGT
n.1816-43_1816-42insGTGT
c.95-43_95-42insGTGT
c.*1096-43_*1096-42insGTGT (n.*1096-43_*1096-42insGTGT)
15g.89325729C>TCA2630252780POLGc.1713-43G>A (n.1713-43G>A)
c.1314-43G>A (n.1314-43G>A)
c.*280-43G>A (n.*280-43G>A)
c.450-43G>A (n.450-43G>A)
c.785-43G>A
c.1290-43G>A
c.33-43G>A (n.33-43G>A)
n.1911-43G>A
n.1816-43G>A
c.95-43G>A
c.*1096-43G>A (n.*1096-43G>A)
gnomAD v4
15g.89325730_89325733delinsAGTTCA2194550885POLGc.1713-47_1713-44delinsAACT (n.1713-47_1713-44delinsAACT)
c.1314-47_1314-44delinsAACT (n.1314-47_1314-44delinsAACT)
c.*280-47_*280-44delinsAACT (n.*280-47_*280-44delinsAACT)
c.450-47_450-44delinsAACT (n.450-47_450-44delinsAACT)
c.785-47_785-44delinsAACT
c.1290-47_1290-44delinsAACT
c.33-47_33-44delinsAACT (n.33-47_33-44delinsAACT)
n.1911-47_1911-44delinsAACT
n.1816-47_1816-44delinsAACT
c.95-47_95-44delinsAACT
c.*1096-47_*1096-44delinsAACT (n.*1096-47_*1096-44delinsAACT)
15g.89325730_89325733dupCA2630252781POLGc.1713-47_1713-44dup (n.1713-47_1713-44dup)
c.1314-47_1314-44dup (n.1314-47_1314-44dup)
c.*280-47_*280-44dup (n.*280-47_*280-44dup)
c.450-47_450-44dup (n.450-47_450-44dup)
c.785-47_785-44dup
c.1290-47_1290-44dup
c.33-47_33-44dup (n.33-47_33-44dup)
n.1911-47_1911-44dup
n.1816-47_1816-44dup
c.95-47_95-44dup
c.*1096-47_*1096-44dup (n.*1096-47_*1096-44dup)
gnomAD v4
15g.89325731G>ACA972590372POLGc.1713-45C>T (n.1713-45C>T)
c.1314-45C>T (n.1314-45C>T)
c.*280-45C>T (n.*280-45C>T)
c.450-45C>T (n.450-45C>T)
c.785-45C>T
c.1290-45C>T
c.33-45C>T (n.33-45C>T)
n.1911-45C>T
n.1816-45C>T
c.95-45C>T
c.*1096-45C>T (n.*1096-45C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325731G=CA2194550892POLGc.1713-45C= (n.1713-45C=)
c.1314-45C= (n.1314-45C=)
c.*280-45C= (n.*280-45C=)
c.450-45C= (n.450-45C=)
c.785-45C=
c.1290-45C=
c.33-45C= (n.33-45C=)
n.1911-45C=
n.1816-45C=
c.95-45C=
c.*1096-45C= (n.*1096-45C=)
15g.89325731G>TCA2575828730POLGc.1713-45C>A (n.1713-45C>A)
c.1314-45C>A (n.1314-45C>A)
c.*280-45C>A (n.*280-45C>A)
c.450-45C>A (n.450-45C>A)
c.785-45C>A
c.1290-45C>A
c.33-45C>A (n.33-45C>A)
n.1911-45C>A
n.1816-45C>A
c.95-45C>A
c.*1096-45C>A (n.*1096-45C>A)
gnomAD v4
15g.89325735_89325737delCA2194550889POLGc.1713-47_1713-45del (n.1713-47_1713-45del)
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dbSNP
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15g.89325732T>ACA2805170403POLGc.1713-46A>T (n.1713-46A>T)
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15g.89325733_89325736delCA2805170404POLGc.1713-49_1713-46del (n.1713-49_1713-46del)
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15g.89325733T>ACA2805170408POLGc.1713-47A>T (n.1713-47A>T)
c.1314-47A>T (n.1314-47A>T)
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c.785-47A>T
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c.95-47A>T
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15g.89325733T>CCA2630252782POLGc.1713-47A>G (n.1713-47A>G)
c.1314-47A>G (n.1314-47A>G)
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c.450-47A>G (n.450-47A>G)
c.785-47A>G
c.1290-47A>G
c.33-47A>G (n.33-47A>G)
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c.95-47A>G
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gnomAD v4
15g.89325734G>ACA619857423POLGc.1713-48C>T (n.1713-48C>T)
c.1314-48C>T (n.1314-48C>T)
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c.785-48C>T
c.1290-48C>T
c.33-48C>T (n.33-48C>T)
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c.95-48C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325734G=CA2194550900POLGc.1713-48C= (n.1713-48C=)
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15g.89325734G>TCA2630252783POLGc.1713-48C>A (n.1713-48C>A)
c.1314-48C>A (n.1314-48C>A)
c.*280-48C>A (n.*280-48C>A)
c.450-48C>A (n.450-48C>A)
c.785-48C>A
c.1290-48C>A
c.33-48C>A (n.33-48C>A)
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n.1816-48C>A
c.95-48C>A
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gnomAD v4
15g.89325734_89325743delCA2805170409POLGc.1713-57_1713-48del (n.1713-57_1713-48del)
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15g.89325734_89325735insACCA2805170410POLGc.1713-49_1713-48insGT (n.1713-49_1713-48insGT)
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15g.89325735T>CCA2575828731POLGc.1713-49A>G (n.1713-49A>G)
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15g.89325735_89325736insAGACA2805170411POLGc.1713-50_1713-49insTCT (n.1713-50_1713-49insTCT)
c.1314-50_1314-49insTCT (n.1314-50_1314-49insTCT)
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c.95-50_95-49insTCT
c.*1096-50_*1096-49insTCT (n.*1096-50_*1096-49insTCT)
15g.89325736T>ACA2805170412POLGc.1713-50A>T (n.1713-50A>T)
c.1314-50A>T (n.1314-50A>T)
c.*280-50A>T (n.*280-50A>T)
c.450-50A>T (n.450-50A>T)
c.785-50A>T
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c.95-50A>T
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15g.89325736T>CCA274554678POLGc.1713-50A>G (n.1713-50A>G)
c.1314-50A>G (n.1314-50A>G)
c.*280-50A>G (n.*280-50A>G)
c.450-50A>G (n.450-50A>G)
c.785-50A>G
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dbSNP
15g.89325736T=CA2194550905POLGc.1713-50A= (n.1713-50A=)
c.1314-50A= (n.1314-50A=)
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15g.89325736_89325739delinsTGGGCA2194550906POLGc.1713-53_1713-50delinsCCCA (n.1713-53_1713-50delinsCCCA)
c.1314-53_1314-50delinsCCCA (n.1314-53_1314-50delinsCCCA)
c.*280-53_*280-50delinsCCCA (n.*280-53_*280-50delinsCCCA)
c.450-53_450-50delinsCCCA (n.450-53_450-50delinsCCCA)
c.785-53_785-50delinsCCCA
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n.1911-53_1911-50delinsCCCA
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c.*1096-53_*1096-50delinsCCCA (n.*1096-53_*1096-50delinsCCCA)
15g.89325737G>ACA619857425POLGc.1713-51C>T (n.1713-51C>T)
c.1314-51C>T (n.1314-51C>T)
c.*280-51C>T (n.*280-51C>T)
c.450-51C>T (n.450-51C>T)
c.785-51C>T
c.1290-51C>T
c.33-51C>T (n.33-51C>T)
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c.95-51C>T
c.*1096-51C>T (n.*1096-51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325737G>CCA2630252786POLGc.1713-51C>G (n.1713-51C>G)
c.1314-51C>G (n.1314-51C>G)
c.*280-51C>G (n.*280-51C>G)
c.450-51C>G (n.450-51C>G)
c.785-51C>G
c.1290-51C>G
c.33-51C>G (n.33-51C>G)
n.1911-51C>G
n.1816-51C>G
c.95-51C>G
c.*1096-51C>G (n.*1096-51C>G)
gnomAD v4
15g.89325737G=CA2194550922POLGc.1713-51C= (n.1713-51C=)
c.1314-51C= (n.1314-51C=)
c.*280-51C= (n.*280-51C=)
c.450-51C= (n.450-51C=)
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n.1911-51C=
n.1816-51C=
c.95-51C=
c.*1096-51C= (n.*1096-51C=)
15g.89325737G>TCA2575828733POLGc.1713-51C>A (n.1713-51C>A)
c.1314-51C>A (n.1314-51C>A)
c.*280-51C>A (n.*280-51C>A)
c.450-51C>A (n.450-51C>A)
c.785-51C>A
c.1290-51C>A
c.33-51C>A (n.33-51C>A)
n.1911-51C>A
n.1816-51C>A
c.95-51C>A
c.*1096-51C>A (n.*1096-51C>A)
gnomAD v4
15g.89325742dupCA619857424POLGc.1713-51dup (n.1713-51dup)
c.1314-51dup (n.1314-51dup)
c.*280-51dup (n.*280-51dup)
c.450-51dup (n.450-51dup)
c.785-51dup
c.1290-51dup
c.33-51dup (n.33-51dup)
n.1911-51dup
n.1816-51dup
c.95-51dup
c.*1096-51dup (n.*1096-51dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.89325742delCA919614123POLGc.1713-51del (n.1713-51del)
c.1314-51del (n.1314-51del)
c.*280-51del (n.*280-51del)
c.450-51del (n.450-51del)
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c.1290-51del
c.33-51del (n.33-51del)
n.1911-51del
n.1816-51del
c.95-51del
c.*1096-51del (n.*1096-51del)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325740_89325742delCA2194550916POLGc.1713-53_1713-51del (n.1713-53_1713-51del)
c.1314-53_1314-51del (n.1314-53_1314-51del)
c.*280-53_*280-51del (n.*280-53_*280-51del)
c.450-53_450-51del (n.450-53_450-51del)
c.785-53_785-51del
c.1290-53_1290-51del
c.33-53_33-51del (n.33-53_33-51del)
n.1911-53_1911-51del
n.1816-53_1816-51del
c.95-53_95-51del
c.*1096-53_*1096-51del (n.*1096-53_*1096-51del)
dbSNP
15g.89325739_89325742delCA2805170413POLGc.1713-54_1713-51del (n.1713-54_1713-51del)
c.1314-54_1314-51del (n.1314-54_1314-51del)
c.*280-54_*280-51del (n.*280-54_*280-51del)
c.450-54_450-51del (n.450-54_450-51del)
c.785-54_785-51del
c.1290-54_1290-51del
c.33-54_33-51del (n.33-54_33-51del)
n.1911-54_1911-51del
n.1816-54_1816-51del
c.95-54_95-51del
c.*1096-54_*1096-51del (n.*1096-54_*1096-51del)
15g.89325738G>CCA7724714POLGc.1713-52C>G (n.1713-52C>G)
c.1314-52C>G (n.1314-52C>G)
c.*280-52C>G (n.*280-52C>G)
c.450-52C>G (n.450-52C>G)
c.785-52C>G
c.1290-52C>G
c.33-52C>G (n.33-52C>G)
n.1911-52C>G
n.1816-52C>G
c.95-52C>G
c.*1096-52C>G (n.*1096-52C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325738G=CA2194550945POLGc.1713-52C= (n.1713-52C=)
c.1314-52C= (n.1314-52C=)
c.*280-52C= (n.*280-52C=)
c.450-52C= (n.450-52C=)
c.785-52C=
c.1290-52C=
c.33-52C= (n.33-52C=)
n.1911-52C=
n.1816-52C=
c.95-52C=
c.*1096-52C= (n.*1096-52C=)
15g.89325738G>TCA2575828739POLGc.1713-52C>A (n.1713-52C>A)
c.1314-52C>A (n.1314-52C>A)
c.*280-52C>A (n.*280-52C>A)
c.450-52C>A (n.450-52C>A)
c.785-52C>A
c.1290-52C>A
c.33-52C>A (n.33-52C>A)
n.1911-52C>A
n.1816-52C>A
c.95-52C>A
c.*1096-52C>A (n.*1096-52C>A)
gnomAD v4
15g.89325738_89325739insACACA2805170414POLGc.1713-53_1713-52insTGT (n.1713-53_1713-52insTGT)
c.1314-53_1314-52insTGT (n.1314-53_1314-52insTGT)
c.*280-53_*280-52insTGT (n.*280-53_*280-52insTGT)
c.450-53_450-52insTGT (n.450-53_450-52insTGT)
c.785-53_785-52insTGT
c.1290-53_1290-52insTGT
c.33-53_33-52insTGT (n.33-53_33-52insTGT)
n.1911-53_1911-52insTGT
n.1816-53_1816-52insTGT
c.95-53_95-52insTGT
c.*1096-53_*1096-52insTGT (n.*1096-53_*1096-52insTGT)
15g.89325739G>ACA2805170417POLGc.1713-53C>T (n.1713-53C>T)
c.1314-53C>T (n.1314-53C>T)
c.*280-53C>T (n.*280-53C>T)
c.450-53C>T (n.450-53C>T)
c.785-53C>T
c.1290-53C>T
c.33-53C>T (n.33-53C>T)
n.1911-53C>T
n.1816-53C>T
c.95-53C>T
c.*1096-53C>T (n.*1096-53C>T)
15g.89325739_89325743delCA2805170415POLGc.1713-57_1713-53del (n.1713-57_1713-53del)
c.1314-57_1314-53del (n.1314-57_1314-53del)
c.*280-57_*280-53del (n.*280-57_*280-53del)
c.450-57_450-53del (n.450-57_450-53del)
c.785-57_785-53del
c.1290-57_1290-53del
c.33-57_33-53del (n.33-57_33-53del)
n.1911-57_1911-53del
n.1816-57_1816-53del
c.95-57_95-53del
c.*1096-57_*1096-53del (n.*1096-57_*1096-53del)
15g.89325739_89325757delCA2805170416POLGc.1713-71_1713-53del (n.1713-71_1713-53del)
c.1314-71_1314-53del (n.1314-71_1314-53del)
c.*280-71_*280-53del (n.*280-71_*280-53del)
c.450-71_450-53del (n.450-71_450-53del)
c.785-71_785-53del
c.1290-71_1290-53del
c.33-71_33-53del (n.33-71_33-53del)
n.1911-71_1911-53del
n.1816-71_1816-53del
c.95-71_95-53del
c.*1096-71_*1096-53del (n.*1096-71_*1096-53del)
15g.89325740G>ACA972590377POLGc.1713-54C>T (n.1713-54C>T)
c.1314-54C>T (n.1314-54C>T)
c.*280-54C>T (n.*280-54C>T)
c.450-54C>T (n.450-54C>T)
c.785-54C>T
c.1290-54C>T
c.33-54C>T (n.33-54C>T)
n.1911-54C>T
n.1816-54C>T
c.95-54C>T
c.*1096-54C>T (n.*1096-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325740G=CA2194550948POLGc.1713-54C= (n.1713-54C=)
c.1314-54C= (n.1314-54C=)
c.*280-54C= (n.*280-54C=)
c.450-54C= (n.450-54C=)
c.785-54C=
c.1290-54C=
c.33-54C= (n.33-54C=)
n.1911-54C=
n.1816-54C=
c.95-54C=
c.*1096-54C= (n.*1096-54C=)
15g.89325740_89325743delCA2805170418POLGc.1713-57_1713-54del (n.1713-57_1713-54del)
c.1314-57_1314-54del (n.1314-57_1314-54del)
c.*280-57_*280-54del (n.*280-57_*280-54del)
c.450-57_450-54del (n.450-57_450-54del)
c.785-57_785-54del
c.1290-57_1290-54del
c.33-57_33-54del (n.33-57_33-54del)
n.1911-57_1911-54del
n.1816-57_1816-54del
c.95-57_95-54del
c.*1096-57_*1096-54del (n.*1096-57_*1096-54del)
15g.89325740_89325741insACACA2805170419POLGc.1713-55_1713-54insTGT (n.1713-55_1713-54insTGT)
c.1314-55_1314-54insTGT (n.1314-55_1314-54insTGT)
c.*280-55_*280-54insTGT (n.*280-55_*280-54insTGT)
c.450-55_450-54insTGT (n.450-55_450-54insTGT)
c.785-55_785-54insTGT
c.1290-55_1290-54insTGT
c.33-55_33-54insTGT (n.33-55_33-54insTGT)
n.1911-55_1911-54insTGT
n.1816-55_1816-54insTGT
c.95-55_95-54insTGT
c.*1096-55_*1096-54insTGT (n.*1096-55_*1096-54insTGT)
15g.89325741G>ACA2805170420POLGc.1713-55C>T (n.1713-55C>T)
c.1314-55C>T (n.1314-55C>T)
c.*280-55C>T (n.*280-55C>T)
c.450-55C>T (n.450-55C>T)
c.785-55C>T
c.1290-55C>T
c.33-55C>T (n.33-55C>T)
n.1911-55C>T
n.1816-55C>T
c.95-55C>T
c.*1096-55C>T (n.*1096-55C>T)
15g.89325741G>TCA2630252790POLGc.1713-55C>A (n.1713-55C>A)
c.1314-55C>A (n.1314-55C>A)
c.*280-55C>A (n.*280-55C>A)
c.450-55C>A (n.450-55C>A)
c.785-55C>A
c.1290-55C>A
c.33-55C>A (n.33-55C>A)
n.1911-55C>A
n.1816-55C>A
c.95-55C>A
c.*1096-55C>A (n.*1096-55C>A)
gnomAD v4
15g.89325742G>ACA274554687POLGc.1713-56C>T (n.1713-56C>T)
c.1314-56C>T (n.1314-56C>T)
c.*280-56C>T (n.*280-56C>T)
c.450-56C>T (n.450-56C>T)
c.785-56C>T
c.1290-56C>T
c.33-56C>T (n.33-56C>T)
n.1911-56C>T
n.1816-56C>T
c.95-56C>T
c.*1096-56C>T (n.*1096-56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325742G=CA2194550976POLGc.1713-56C= (n.1713-56C=)
c.1314-56C= (n.1314-56C=)
c.*280-56C= (n.*280-56C=)
c.450-56C= (n.450-56C=)
c.785-56C=
c.1290-56C=
c.33-56C= (n.33-56C=)
n.1911-56C=
n.1816-56C=
c.95-56C=
c.*1096-56C= (n.*1096-56C=)
15g.89325742G>TCA972590379POLGc.1713-56C>A (n.1713-56C>A)
c.1314-56C>A (n.1314-56C>A)
c.*280-56C>A (n.*280-56C>A)
c.450-56C>A (n.450-56C>A)
c.785-56C>A
c.1290-56C>A
c.33-56C>A (n.33-56C>A)
n.1911-56C>A
n.1816-56C>A
c.95-56C>A
c.*1096-56C>A (n.*1096-56C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325742_89325757delCA2805170421POLGc.1713-71_1713-56del (n.1713-71_1713-56del)
c.1314-71_1314-56del (n.1314-71_1314-56del)
c.*280-71_*280-56del (n.*280-71_*280-56del)
c.450-71_450-56del (n.450-71_450-56del)
c.785-71_785-56del
c.1290-71_1290-56del
c.33-71_33-56del (n.33-71_33-56del)
n.1911-71_1911-56del
n.1816-71_1816-56del
c.95-71_95-56del
c.*1096-71_*1096-56del (n.*1096-71_*1096-56del)
15g.89325744A>GCA2630252791POLGc.1713-58T>C (n.1713-58T>C)
c.1314-58T>C (n.1314-58T>C)
c.*280-58T>C (n.*280-58T>C)
c.450-58T>C (n.450-58T>C)
c.785-58T>C
c.1290-58T>C
c.33-58T>C (n.33-58T>C)
n.1911-58T>C
n.1816-58T>C
c.95-58T>C
c.*1096-58T>C (n.*1096-58T>C)
gnomAD v4
15g.89325744_89325745delCA2805170422POLGc.1713-59_1713-58del (n.1713-59_1713-58del)
c.1314-59_1314-58del (n.1314-59_1314-58del)
c.*280-59_*280-58del (n.*280-59_*280-58del)
c.450-59_450-58del (n.450-59_450-58del)
c.785-59_785-58del
c.1290-59_1290-58del
c.33-59_33-58del (n.33-59_33-58del)
n.1911-59_1911-58del
n.1816-59_1816-58del
c.95-59_95-58del
c.*1096-59_*1096-58del (n.*1096-59_*1096-58del)
15g.89325744_89325745delinsAGCA2194550999POLGc.1713-59_1713-58delinsCT (n.1713-59_1713-58delinsCT)
c.1314-59_1314-58delinsCT (n.1314-59_1314-58delinsCT)
c.*280-59_*280-58delinsCT (n.*280-59_*280-58delinsCT)
c.450-59_450-58delinsCT (n.450-59_450-58delinsCT)
c.785-59_785-58delinsCT
c.1290-59_1290-58delinsCT
c.33-59_33-58delinsCT (n.33-59_33-58delinsCT)
n.1911-59_1911-58delinsCT
n.1816-59_1816-58delinsCT
c.95-59_95-58delinsCT
c.*1096-59_*1096-58delinsCT (n.*1096-59_*1096-58delinsCT)
15g.89325745G>TCA2630252794POLGc.1713-59C>A (n.1713-59C>A)
c.1314-59C>A (n.1314-59C>A)
c.*280-59C>A (n.*280-59C>A)
c.450-59C>A (n.450-59C>A)
c.785-59C>A
c.1290-59C>A
c.33-59C>A (n.33-59C>A)
n.1911-59C>A
n.1816-59C>A
c.95-59C>A
c.*1096-59C>A (n.*1096-59C>A)
gnomAD v4
15g.89325746delCA2194551019POLGc.1713-59del (n.1713-59del)
c.1314-59del (n.1314-59del)
c.*280-59del (n.*280-59del)
c.450-59del (n.450-59del)
c.785-59del
c.1290-59del
c.33-59del (n.33-59del)
n.1911-59del
n.1816-59del
c.95-59del
c.*1096-59del (n.*1096-59del)
dbSNP gnomAD v4
15g.89325745_89325746insACA2805170423POLGc.1713-60_1713-59insT (n.1713-60_1713-59insT)
c.1314-60_1314-59insT (n.1314-60_1314-59insT)
c.*280-60_*280-59insT (n.*280-60_*280-59insT)
c.450-60_450-59insT (n.450-60_450-59insT)
c.785-60_785-59insT
c.1290-60_1290-59insT
c.33-60_33-59insT (n.33-60_33-59insT)
n.1911-60_1911-59insT
n.1816-60_1816-59insT
c.95-60_95-59insT
c.*1096-60_*1096-59insT (n.*1096-60_*1096-59insT)
15g.89325745_89325746insACCA2805170424POLGc.1713-60_1713-59insGT (n.1713-60_1713-59insGT)
c.1314-60_1314-59insGT (n.1314-60_1314-59insGT)
c.*280-60_*280-59insGT (n.*280-60_*280-59insGT)
c.450-60_450-59insGT (n.450-60_450-59insGT)
c.785-60_785-59insGT
c.1290-60_1290-59insGT
c.33-60_33-59insGT (n.33-60_33-59insGT)
n.1911-60_1911-59insGT
n.1816-60_1816-59insGT
c.95-60_95-59insGT
c.*1096-60_*1096-59insGT (n.*1096-60_*1096-59insGT)
15g.89325745_89325746insACACA2805170425POLGc.1713-60_1713-59insTGT (n.1713-60_1713-59insTGT)
c.1314-60_1314-59insTGT (n.1314-60_1314-59insTGT)
c.*280-60_*280-59insTGT (n.*280-60_*280-59insTGT)
c.450-60_450-59insTGT (n.450-60_450-59insTGT)
c.785-60_785-59insTGT
c.1290-60_1290-59insTGT
c.33-60_33-59insTGT (n.33-60_33-59insTGT)
n.1911-60_1911-59insTGT
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c.95-60_95-59insTGT
c.*1096-60_*1096-59insTGT (n.*1096-60_*1096-59insTGT)
15g.89325745_89325746insAGTCA2805170426POLGc.1713-60_1713-59insACT (n.1713-60_1713-59insACT)
c.1314-60_1314-59insACT (n.1314-60_1314-59insACT)
c.*280-60_*280-59insACT (n.*280-60_*280-59insACT)
c.450-60_450-59insACT (n.450-60_450-59insACT)
c.785-60_785-59insACT
c.1290-60_1290-59insACT
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.89325756_89325757dupCA2630252795POLGc.1713-63_1713-62dup (n.1713-63_1713-62dup)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
15g.89325752_89325757delCA2805170433POLGc.1713-67_1713-62del (n.1713-67_1713-62del)
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15g.89325748_89325749insACA2805170434POLGc.1713-63_1713-62insT (n.1713-63_1713-62insT)
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15g.89325749C>ACA2805170435POLGc.1713-63G>T (n.1713-63G>T)
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15g.89325749C=CA2194551026POLGc.1713-63G= (n.1713-63G=)
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15g.89325749C>GCA2805170436POLGc.1713-63G>C (n.1713-63G>C)
c.1314-63G>C (n.1314-63G>C)
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c.95-63G>C
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15g.89325749C>TCA972590390POLGc.1713-63G>A (n.1713-63G>A)
c.1314-63G>A (n.1314-63G>A)
c.*280-63G>A (n.*280-63G>A)
c.450-63G>A (n.450-63G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325749_89325750insACACA2805170437POLGc.1713-64_1713-63insTGT (n.1713-64_1713-63insTGT)
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15g.89325750T>ACA2805170439POLGc.1713-64A>T (n.1713-64A>T)
c.1314-64A>T (n.1314-64A>T)
c.*280-64A>T (n.*280-64A>T)
c.450-64A>T (n.450-64A>T)
c.785-64A>T
c.1290-64A>T
c.33-64A>T (n.33-64A>T)
n.1911-64A>T
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c.95-64A>T
c.*1096-64A>T (n.*1096-64A>T)
15g.89325750T>CCA2805170440POLGc.1713-64A>G (n.1713-64A>G)
c.1314-64A>G (n.1314-64A>G)
c.*280-64A>G (n.*280-64A>G)
c.450-64A>G (n.450-64A>G)
c.785-64A>G
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c.95-64A>G
c.*1096-64A>G (n.*1096-64A>G)
15g.89325750_89325756delCA2805170438POLGc.1713-70_1713-64del (n.1713-70_1713-64del)
c.1314-70_1314-64del (n.1314-70_1314-64del)
c.*280-70_*280-64del (n.*280-70_*280-64del)
c.450-70_450-64del (n.450-70_450-64del)
c.785-70_785-64del
c.1290-70_1290-64del
c.33-70_33-64del (n.33-70_33-64del)
n.1911-70_1911-64del
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c.95-70_95-64del
c.*1096-70_*1096-64del (n.*1096-70_*1096-64del)
15g.89325750_89325751insAGACA2805170441POLGc.1713-65_1713-64insTCT (n.1713-65_1713-64insTCT)
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c.*280-65_*280-64insTCT (n.*280-65_*280-64insTCT)
c.450-65_450-64insTCT (n.450-65_450-64insTCT)
c.785-65_785-64insTCT
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c.95-65_95-64insTCT
c.*1096-65_*1096-64insTCT (n.*1096-65_*1096-64insTCT)
15g.89325751C>ACA2805170442POLGc.1713-65G>T (n.1713-65G>T)
c.1314-65G>T (n.1314-65G>T)
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15g.89325751_89325752insACACA2805170443POLGc.1713-66_1713-65insTGT (n.1713-66_1713-65insTGT)
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15g.89325752T>ACA2575828743POLGc.1713-66A>T (n.1713-66A>T)
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15g.89325752_89325753insACCCA2805170444POLGc.1713-67_1713-66insGGT (n.1713-67_1713-66insGGT)
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15g.89325753C>ACA2630252799POLGc.1713-67G>T (n.1713-67G>T)
c.1314-67G>T (n.1314-67G>T)
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gnomAD v4
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c.785-67G>C
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c.95-67G>C
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gnomAD v4
15g.89325753_89325757delCA2805170445POLGc.1713-71_1713-67del (n.1713-71_1713-67del)
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c.785-71_785-67del
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n.1911-71_1911-67del
n.1816-71_1816-67del
c.95-71_95-67del
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15g.89325754_89325759delCA2805170446POLGc.1713-72_1713-67del (n.1713-72_1713-67del)
c.1314-72_1314-67del (n.1314-72_1314-67del)
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c.785-72_785-67del
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n.1911-72_1911-67del
n.1816-72_1816-67del
c.95-72_95-67del
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15g.89325753_89325754insACACA2805170447POLGc.1713-68_1713-67insTGT (n.1713-68_1713-67insTGT)
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c.785-68_785-67insTGT
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n.1911-68_1911-67insTGT
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c.95-68_95-67insTGT
c.*1096-68_*1096-67insTGT (n.*1096-68_*1096-67insTGT)
15g.89325755delCA2805170448POLGc.1713-69del (n.1713-69del)
c.1314-69del (n.1314-69del)
c.*280-69del (n.*280-69del)
c.450-69del (n.450-69del)
c.785-69del
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n.1911-69del
n.1816-69del
c.95-69del
c.*1096-69del (n.*1096-69del)
15g.89325755C>ACA2630252803POLGc.1713-69G>T (n.1713-69G>T)
c.1314-69G>T (n.1314-69G>T)
c.*280-69G>T (n.*280-69G>T)
c.450-69G>T (n.450-69G>T)
c.785-69G>T
c.1290-69G>T
c.33-69G>T (n.33-69G>T)
n.1911-69G>T
n.1816-69G>T
c.95-69G>T
c.*1096-69G>T (n.*1096-69G>T)
gnomAD v4
15g.89325755_89325757delCA2805170449POLGc.1713-71_1713-69del (n.1713-71_1713-69del)
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c.785-71_785-69del
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c.95-71_95-69del
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15g.89325755_89325756insAGACA2805170450POLGc.1713-70_1713-69insTCT (n.1713-70_1713-69insTCT)
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15g.89325755_89325756insAGTACA2805170451POLGc.1713-70_1713-69insTACT (n.1713-70_1713-69insTACT)
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c.*280-70_*280-69insTACT (n.*280-70_*280-69insTACT)
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c.785-70_785-69insTACT
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n.1816-70_1816-69insTACT
c.95-70_95-69insTACT
c.*1096-70_*1096-69insTACT (n.*1096-70_*1096-69insTACT)
15g.89325756T>ACA2630252809POLGc.1713-70A>T (n.1713-70A>T)
c.1314-70A>T (n.1314-70A>T)
c.*280-70A>T (n.*280-70A>T)
c.450-70A>T (n.450-70A>T)
c.785-70A>T
c.1290-70A>T
c.33-70A>T (n.33-70A>T)
n.1911-70A>T
n.1816-70A>T
c.95-70A>T
c.*1096-70A>T (n.*1096-70A>T)
gnomAD v4
15g.89325756T>CCA2630252810POLGc.1713-70A>G (n.1713-70A>G)
c.1314-70A>G (n.1314-70A>G)
c.*280-70A>G (n.*280-70A>G)
c.450-70A>G (n.450-70A>G)
c.785-70A>G
c.1290-70A>G
c.33-70A>G (n.33-70A>G)
n.1911-70A>G
n.1816-70A>G
c.95-70A>G
c.*1096-70A>G (n.*1096-70A>G)
gnomAD v4
15g.89325756_89325760delinsTCACACA2194551027POLGc.1713-74_1713-70delinsTGTGA (n.1713-74_1713-70delinsTGTGA)
c.1314-74_1314-70delinsTGTGA (n.1314-74_1314-70delinsTGTGA)
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n.1911-74_1911-70delinsTGTGA
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c.*1096-74_*1096-70delinsTGTGA (n.*1096-74_*1096-70delinsTGTGA)
15g.89325756_89325757insACTCCA2805170452POLGc.1713-71_1713-70insGAGT (n.1713-71_1713-70insGAGT)
c.1314-71_1314-70insGAGT (n.1314-71_1314-70insGAGT)
c.*280-71_*280-70insGAGT (n.*280-71_*280-70insGAGT)
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c.785-71_785-70insGAGT
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n.1911-71_1911-70insGAGT
n.1816-71_1816-70insGAGT
c.95-71_95-70insGAGT
c.*1096-71_*1096-70insGAGT (n.*1096-71_*1096-70insGAGT)
15g.89325757delCA2805170453POLGc.1713-71del (n.1713-71del)
c.1314-71del (n.1314-71del)
c.*280-71del (n.*280-71del)
c.450-71del (n.450-71del)
c.785-71del
c.1290-71del
c.33-71del (n.33-71del)
n.1911-71del
n.1816-71del
c.95-71del
c.*1096-71del (n.*1096-71del)
15g.89325757C>TCA2630252812POLGc.1713-71G>A (n.1713-71G>A)
c.1314-71G>A (n.1314-71G>A)
c.*280-71G>A (n.*280-71G>A)
c.450-71G>A (n.450-71G>A)
c.785-71G>A
c.1290-71G>A
c.33-71G>A (n.33-71G>A)
n.1911-71G>A
n.1816-71G>A
c.95-71G>A
c.*1096-71G>A (n.*1096-71G>A)
gnomAD v4
15g.89325757_89325760delCA716910772POLGc.1713-74_1713-71del (n.1713-74_1713-71del)
c.1314-74_1314-71del (n.1314-74_1314-71del)
c.*280-74_*280-71del (n.*280-74_*280-71del)
c.450-74_450-71del (n.450-74_450-71del)
c.785-74_785-71del
c.1290-74_1290-71del
c.33-74_33-71del (n.33-74_33-71del)
n.1911-74_1911-71del
n.1816-74_1816-71del
c.95-74_95-71del
c.*1096-74_*1096-71del (n.*1096-74_*1096-71del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325758A>TCA2575828744POLGc.1713-72T>A (n.1713-72T>A)
c.1314-72T>A (n.1314-72T>A)
c.*280-72T>A (n.*280-72T>A)
c.450-72T>A (n.450-72T>A)
c.785-72T>A
c.1290-72T>A
c.33-72T>A (n.33-72T>A)
n.1911-72T>A
n.1816-72T>A
c.95-72T>A
c.*1096-72T>A (n.*1096-72T>A)
gnomAD v4
15g.89325758_89325759insAGTCA2805170454POLGc.1713-73_1713-72insACT (n.1713-73_1713-72insACT)
c.1314-73_1314-72insACT (n.1314-73_1314-72insACT)
c.*280-73_*280-72insACT (n.*280-73_*280-72insACT)
c.450-73_450-72insACT (n.450-73_450-72insACT)
c.785-73_785-72insACT
c.1290-73_1290-72insACT
c.33-73_33-72insACT (n.33-73_33-72insACT)
n.1911-73_1911-72insACT
n.1816-73_1816-72insACT
c.95-73_95-72insACT
c.*1096-73_*1096-72insACT (n.*1096-73_*1096-72insACT)
15g.89325759C>ACA716910781POLGc.1713-73G>T (n.1713-73G>T)
c.1314-73G>T (n.1314-73G>T)
c.*280-73G>T (n.*280-73G>T)
c.450-73G>T (n.450-73G>T)
c.785-73G>T
c.1290-73G>T
c.33-73G>T (n.33-73G>T)
n.1911-73G>T
n.1816-73G>T
c.95-73G>T
c.*1096-73G>T (n.*1096-73G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325759C=CA2194551034POLGc.1713-73G= (n.1713-73G=)
c.1314-73G= (n.1314-73G=)
c.*280-73G= (n.*280-73G=)
c.450-73G= (n.450-73G=)
c.785-73G=
c.1290-73G=
c.33-73G= (n.33-73G=)
n.1911-73G=
n.1816-73G=
c.95-73G=
c.*1096-73G= (n.*1096-73G=)
15g.89325759C>GCA2805170455POLGc.1713-73G>C (n.1713-73G>C)
c.1314-73G>C (n.1314-73G>C)
c.*280-73G>C (n.*280-73G>C)
c.450-73G>C (n.450-73G>C)
c.785-73G>C
c.1290-73G>C
c.33-73G>C (n.33-73G>C)
n.1911-73G>C
n.1816-73G>C
c.95-73G>C
c.*1096-73G>C (n.*1096-73G>C)
15g.89325759C>TCA716910776POLGc.1713-73G>A (n.1713-73G>A)
c.1314-73G>A (n.1314-73G>A)
c.*280-73G>A (n.*280-73G>A)
c.450-73G>A (n.450-73G>A)
c.785-73G>A
c.1290-73G>A
c.33-73G>A (n.33-73G>A)
n.1911-73G>A
n.1816-73G>A
c.95-73G>A
c.*1096-73G>A (n.*1096-73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325760A>GCA2630252816POLGc.1713-74T>C (n.1713-74T>C)
c.1314-74T>C (n.1314-74T>C)
c.*280-74T>C (n.*280-74T>C)
c.450-74T>C (n.450-74T>C)
c.785-74T>C
c.1290-74T>C
c.33-74T>C (n.33-74T>C)
n.1911-74T>C
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c.95-74T>C
c.*1096-74T>C (n.*1096-74T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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15g.89325763G>ACA2575828747POLGc.1713-77C>T (n.1713-77C>T)
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15g.89325763_89325764insACA2805170464POLGc.1713-78_1713-77insT (n.1713-78_1713-77insT)
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15g.89325764T>ACA716910785POLGc.1713-78A>T (n.1713-78A>T)
c.1314-78A>T (n.1314-78A>T)
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c.450-78A>T (n.450-78A>T)
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c.95-78A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.89325764T>CCA2630252825POLGc.1713-78A>G (n.1713-78A>G)
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c.95-78A>G
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gnomAD v4
15g.89325764T>GCA2630252827POLGc.1713-78A>C (n.1713-78A>C)
c.1314-78A>C (n.1314-78A>C)
c.*280-78A>C (n.*280-78A>C)
c.450-78A>C (n.450-78A>C)
c.785-78A>C
c.1290-78A>C
c.33-78A>C (n.33-78A>C)
n.1911-78A>C
n.1816-78A>C
c.95-78A>C
c.*1096-78A>C (n.*1096-78A>C)
gnomAD v4
15g.89325764T=CA2194551053POLGc.1713-78A= (n.1713-78A=)
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15g.89325765C>ACA2805170465POLGc.1713-79G>T (n.1713-79G>T)
c.1314-79G>T (n.1314-79G>T)
c.*280-79G>T (n.*280-79G>T)
c.450-79G>T (n.450-79G>T)
c.785-79G>T
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c.95-79G>T
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15g.89325765C>TCA2630252832POLGc.1713-79G>A (n.1713-79G>A)
c.1314-79G>A (n.1314-79G>A)
c.*280-79G>A (n.*280-79G>A)
c.450-79G>A (n.450-79G>A)
c.785-79G>A
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c.95-79G>A
c.*1096-79G>A (n.*1096-79G>A)
gnomAD v4
15g.89325765_89325768delCA2630252831POLGc.1713-82_1713-79del (n.1713-82_1713-79del)
c.1314-82_1314-79del (n.1314-82_1314-79del)
c.*280-82_*280-79del (n.*280-82_*280-79del)
c.450-82_450-79del (n.450-82_450-79del)
c.785-82_785-79del
c.1290-82_1290-79del
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n.1911-82_1911-79del
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c.95-82_95-79del
c.*1096-82_*1096-79del (n.*1096-82_*1096-79del)
gnomAD v4
15g.89325768dupCA2731550330POLGc.1713-79dup (n.1713-79dup)
c.1314-79dup (n.1314-79dup)
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n.1911-79dup
n.1816-79dup
c.95-79dup
c.*1096-79dup (n.*1096-79dup)
dbSNP
15g.89325768delCA2575828748POLGc.1713-79del (n.1713-79del)
c.1314-79del (n.1314-79del)
c.*280-79del (n.*280-79del)
c.450-79del (n.450-79del)
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n.1911-79del
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c.*1096-79del (n.*1096-79del)
gnomAD v4
15g.89325765_89325766insAGATCA2805170468POLGc.1713-80_1713-79insATCT (n.1713-80_1713-79insATCT)
c.1314-80_1314-79insATCT (n.1314-80_1314-79insATCT)
c.*280-80_*280-79insATCT (n.*280-80_*280-79insATCT)
c.450-80_450-79insATCT (n.450-80_450-79insATCT)
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Number of alleles fetched