Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881593A>CCA393733870HAPLN3c.257T>G (p.Val86Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.359T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.472T>G
n.578T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.590T>G
n.591T>G
15g.88881593A>GCA393733872HAPLN3c.257T>C (p.Val86Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.359T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.472T>C
n.578T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.590T>C
n.591T>C
15g.88881593A>TCA393733871HAPLN3c.257T>A (p.Val86Asp)
c.443T>A (p.Val148Asp)
n.359T>A
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.472T>A
n.578T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.590T>A
n.591T>A
15g.88881594C>ACA274505812HAPLN3c.256G>T (p.Val86Phe)
c.442G>T (p.Val148Phe)
n.358G>T
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.471G>T
n.577G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.589G>T
n.590G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881594C=CA2194346356HAPLN3c.256G= (p.Val86=)
c.442G= (p.Val148=)
n.358G=
c.388G= (p.Val130=)
n.471G=
n.577G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.589G=
n.590G=
15g.88881594C>GCA393733873HAPLN3c.256G>C (p.Val86Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.358G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.471G>C
n.577G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.589G>C
n.590G>C
15g.88881594C>TCA393733874HAPLN3c.256G>A (p.Val86Ile)
c.442G>A (p.Val148Ile)
n.358G>A
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.471G>A
n.577G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.589G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881595A=CA2194346366HAPLN3c.255T= (p.Arg85=)
c.441T= (p.Arg147=)
n.357T=
c.387T= (p.Arg129=)
n.470T=
n.576T=
c.-125T= (n.-125T=)
n.588T=
n.589T=
15g.88881595A>CCA492288556HAPLN3c.255T>G (p.Arg85=)
c.441T>G (p.Arg147=)
n.357T>G
c.387T>G (p.Arg129=)
n.470T>G
n.576T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.588T>G
n.589T>G
15g.88881595A>GCA492288557HAPLN3c.255T>C (p.Arg85=)
c.441T>C (p.Arg147=)
n.357T>C
c.387T>C (p.Arg129=)
n.470T>C
n.576T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.588T>C
n.589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881595A>TCA492288558HAPLN3c.255T>A (p.Arg85=)
c.441T>A (p.Arg147=)
n.357T>A
c.387T>A (p.Arg129=)
n.470T>A
n.576T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.588T>A
n.589T>A
15g.88881595_88881596delinsACCA2194346364HAPLN3c.254_255delinsGT (p.Arg85=)
c.440_441delinsGT (p.Arg147=)
n.356_357delinsGT
c.386_387delinsGT (p.Arg129=)
n.469_470delinsGT
n.575_576delinsGT
c.-126_-125delinsGT (n.-126_-125delinsGT)
n.587_588delinsGT
n.588_589delinsGT
15g.88881596delCA7721114HAPLN3c.254del (p.Arg85LeufsTer23)
c.440del (p.Arg147LeufsTer23)
n.356del
c.386del (p.Arg129LeufsTer23)
n.469del
n.575del
c.-126del (n.-126del)
n.587del
n.588del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881596C>ACA393733875HAPLN3c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.356G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.469G>T
n.575G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.587G>T
n.588G>T
15g.88881596C=CA2194346370HAPLN3c.254G= (p.Arg85=)
c.440G= (p.Arg147=)
n.356G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.469G=
n.575G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.587G=
n.588G=
15g.88881596C>GCA7721115HAPLN3c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.356G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.469G>C
n.575G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.587G>C
n.588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881596C>TCA393733876HAPLN3c.254G>A (p.Arg85His)
c.440G>A (p.Arg147His)
n.356G>A
c.386G>A (p.Arg129His)
n.469G>A
n.575G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.587G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881597G>ACA7721116HAPLN3c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.355C>T
c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.468C>T
n.574C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.586C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881597G>CCA393733878HAPLN3c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.355C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.468C>G
n.574C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.586C>G
n.587C>G
15g.88881597G=CA2194346377HAPLN3c.253C= (p.Arg85=)
c.439C= (p.Arg147=)
n.355C=
c.385C= (p.Arg129=)
n.468C=
n.574C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.586C=
n.587C=
15g.88881597G>TCA393733877HAPLN3c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.355C>A
c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.468C>A
n.574C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.586C>A
n.587C>A
15g.88881598C>ACA492288559HAPLN3c.252G>T (p.Val84=)
c.438G>T (p.Val146=)
n.354G>T
c.384G>T (p.Val128=)
n.467G>T
n.573G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.585G>T
n.586G>T
15g.88881598C=CA2194346381HAPLN3c.252G= (p.Val84=)
c.438G= (p.Val146=)
n.354G=
c.384G= (p.Val128=)
n.467G=
n.573G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.585G=
n.586G=
15g.88881598C>GCA492288560HAPLN3c.252G>C (p.Val84=)
c.438G>C (p.Val146=)
n.354G>C
c.384G>C (p.Val128=)
n.467G>C
n.573G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.585G>C
n.586G>C
15g.88881598C>TCA7721117HAPLN3c.252G>A (p.Val84=)
c.438G>A (p.Val146=)
n.354G>A
c.384G>A (p.Val128=)
n.467G>A
n.573G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.585G>A
n.586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881599A>CCA393733879HAPLN3c.251T>G (p.Val84Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.353T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.466T>G
n.572T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.584T>G
n.585T>G
15g.88881599A>GCA393733880HAPLN3c.251T>C (p.Val84Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.353T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.466T>C
n.572T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.584T>C
n.585T>C
15g.88881599A>TCA393733881HAPLN3c.251T>A (p.Val84Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.353T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.466T>A
n.572T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.584T>A
n.585T>A
15g.88881600C>ACA393733882HAPLN3c.250G>T (p.Val84Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.352G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.465G>T
n.571G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.583G>T
n.584G>T
15g.88881600C>GCA393733884HAPLN3c.250G>C (p.Val84Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.352G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.465G>C
n.571G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.583G>C
n.584G>C
15g.88881600C>TCA393733883HAPLN3c.250G>A (p.Val84Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.352G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
n.465G>A
n.571G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.583G>A
n.584G>A
 gnomAD v4
15g.88881601A=CA2194346383HAPLN3c.249T= (p.Arg83=)
c.435T= (p.Arg145=)
n.351T=
c.381T= (p.Arg127=)
n.464T=
n.570T=
c.-131T= (n.-131T=)
n.582T=
n.583T=
15g.88881601A>CCA492288567HAPLN3c.249T>G (p.Arg83=)
c.435T>G (p.Arg145=)
n.351T>G
c.381T>G (p.Arg127=)
n.464T>G
n.570T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.582T>G
n.583T>G
15g.88881601A>GCA7721118HAPLN3c.249T>C (p.Arg83=)
c.435T>C (p.Arg145=)
n.351T>C
c.381T>C (p.Arg127=)
n.464T>C
n.570T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.582T>C
n.583T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881601A>TCA492288568HAPLN3c.249T>A (p.Arg83=)
c.435T>A (p.Arg145=)
n.351T>A
c.381T>A (p.Arg127=)
n.464T>A
n.570T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.582T>A
n.583T>A
15g.88881602C>ACA393733885HAPLN3c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.350G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.463G>T
n.569G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.581G>T
n.582G>T
15g.88881602C=CA2194346387HAPLN3c.248G= (p.Arg83=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.350G=
c.380G= (p.Arg127=)
n.463G=
n.569G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.581G=
n.582G=
15g.88881602C>GCA393733886HAPLN3c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.350G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.463G>C
n.569G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.581G>C
n.582G>C
15g.88881602C>TCA393733887HAPLN3c.248G>A (p.Arg83His)
c.434G>A (p.Arg145His)
n.350G>A
c.380G>A (p.Arg127His)
n.463G>A
n.569G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.581G>A
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881603G>ACA7721119HAPLN3c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
n.349C>T
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.462C>T
n.568C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.580C>T
n.581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881603G>CCA393733888HAPLN3c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.349C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.462C>G
n.568C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.580C>G
n.581C>G
15g.88881603G=CA2194346396HAPLN3c.247C= (p.Arg83=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.349C=
c.379C= (p.Arg127=)
n.462C=
n.568C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.580C=
n.581C=
15g.88881603G>TCA393733889HAPLN3c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
n.349C>A
c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.462C>A
n.568C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.580C>A
n.581C>A
15g.88881604C>ACA492288570HAPLN3c.246G>T (p.Arg82=)
c.432G>T (p.Arg144=)
n.348G>T
c.378G>T (p.Arg126=)
n.461G>T
n.567G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.579G>T
n.580G>T
15g.88881604C=CA2194346405HAPLN3c.246G= (p.Arg82=)
c.432G= (p.Arg144=)
n.348G=
c.378G= (p.Arg126=)
n.461G=
n.567G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.579G=
n.580G=
15g.88881604C>GCA492288571HAPLN3c.246G>C (p.Arg82=)
c.432G>C (p.Arg144=)
n.348G>C
c.378G>C (p.Arg126=)
n.461G>C
n.567G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.579G>C
n.580G>C
 gnomAD v4
15g.88881604C>TCA7721120HAPLN3c.246G>A (p.Arg82=)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.348G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
n.461G>A
n.567G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.579G>A
n.580G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881605C>ACA393733890HAPLN3c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.347G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.460G>T
n.566G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.578G>T
n.579G>T
15g.88881605C=CA2194346411HAPLN3c.245G= (p.Arg82=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.347G=
c.377G= (p.Arg126=)
n.460G=
n.566G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.578G=
n.579G=
15g.88881605C>GCA393733891HAPLN3c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.347G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.460G>C
n.566G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.578G>C
n.579G>C
15g.88881605C>TCA7721121HAPLN3c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.347G>A
c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.460G>A
n.566G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.578G>A
n.579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881606G>ACA7721122HAPLN3c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.346C>T
c.376C>T (p.Arg126Trp)
n.459C>T
n.565C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.577C>T
n.578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881606G>CCA393733892HAPLN3c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.346C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.459C>G
n.565C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.577C>G
n.578C>G
 gnomAD v4
15g.88881606G=CA2194346416HAPLN3c.244C= (p.Arg82=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.346C=
c.376C= (p.Arg126=)
n.459C=
n.565C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.577C=
n.578C=
15g.88881606G>TCA492288574HAPLN3c.244C>A (p.Arg82=)
c.430C>A (p.Arg144=)
n.346C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
n.459C>A
n.565C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.577C>A
n.578C>A
 gnomAD v4
15g.88881607C>ACA492288577HAPLN3c.243G>T (p.Pro81=)
c.429G>T (p.Pro143=)
n.345G>T
c.375G>T (p.Pro125=)
n.458G>T
n.564G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.576G>T
n.577G>T
15g.88881607C=CA2194346425HAPLN3c.243G= (p.Pro81=)
c.429G= (p.Pro143=)
n.345G=
c.375G= (p.Pro125=)
n.458G=
n.564G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.576G=
n.577G=
15g.88881607C>GCA492288575HAPLN3c.243G>C (p.Pro81=)
c.429G>C (p.Pro143=)
n.345G>C
c.375G>C (p.Pro125=)
n.458G>C
n.564G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.576G>C
n.577G>C
15g.88881607C>TCA492288576HAPLN3c.243G>A (p.Pro81=)
c.429G>A (p.Pro143=)
n.345G>A
c.375G>A (p.Pro125=)
n.458G>A
n.564G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.576G>A
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881608G>ACA7721123HAPLN3c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.344C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.457C>T
n.563C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.575C>T
n.576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881608G>CCA7721124HAPLN3c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.344C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.457C>G
n.563C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.575C>G
n.576C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881608G=CA2194346431HAPLN3c.242C= (p.Pro81=)
c.428C= (p.Pro143=)
n.344C=
c.374C= (p.Pro125=)
n.457C=
n.563C=
c.-138C= (n.-138C=)
n.575C=
n.576C=
15g.88881608G>TCA393733893HAPLN3c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.344C>A
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.457C>A
n.563C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.575C>A
n.576C>A
15g.88881609G>ACA7721125HAPLN3c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.343C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.456C>T
n.562C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.574C>T
n.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881609G>CCA393733894HAPLN3c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.343C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.456C>G
n.562C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.574C>G
n.575C>G
15g.88881609G=CA2194346433HAPLN3c.241C= (p.Pro81=)
c.427C= (p.Pro143=)
n.343C=
c.373C= (p.Pro125=)
n.456C=
n.562C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.574C=
n.575C=
15g.88881609G>TCA393733895HAPLN3c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.343C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.456C>A
n.562C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.574C>A
n.575C>A
15g.88881610G>ACA492288578HAPLN3c.240C>T (p.Ser80=)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.342C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.455C>T
n.561C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.573C>T
n.574C>T
 COSMIC
15g.88881610G>CCA492288579HAPLN3c.240C>G (p.Ser80=)
c.426C>G (p.Ser142=)
n.342C>G
c.372C>G (p.Ser124=)
n.455C>G
n.561C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.573C>G
n.574C>G
15g.88881610G=CA2194346436HAPLN3c.240C= (p.Ser80=)
c.426C= (p.Ser142=)
n.342C=
c.372C= (p.Ser124=)
n.455C=
n.561C=
c.-140C= (n.-140C=)
n.573C=
n.574C=
15g.88881610G>TCA7721126HAPLN3c.240C>A (p.Ser80=)
c.426C>A (p.Ser142=)
n.342C>A
c.372C>A (p.Ser124=)
n.455C>A
n.561C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.573C>A
n.574C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881611G>ACA393733898HAPLN3c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.341C>T
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.454C>T
n.560C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.572C>T
n.573C>T
15g.88881611G>CCA393733896HAPLN3c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.341C>G
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.454C>G
n.560C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.572C>G
n.573C>G
15g.88881611G>TCA393733897HAPLN3c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.341C>A
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.454C>A
n.560C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.572C>A
n.573C>A
15g.88881612A>CCA393733899HAPLN3c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.340T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.453T>G
n.559T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.571T>G
n.572T>G
15g.88881612A>GCA393733900HAPLN3c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.340T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.453T>C
n.559T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.571T>C
n.572T>C
15g.88881612A>TCA393733901HAPLN3c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.340T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.453T>A
n.559T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.571T>A
n.572T>A
15g.88881613G>ACA492288582HAPLN3c.237C>T (p.Val79=)
c.423C>T (p.Val141=)
n.339C>T
c.369C>T (p.Val123=)
n.452C>T
n.558C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.570C>T
n.571C>T
15g.88881613G>CCA492288583HAPLN3c.237C>G (p.Val79=)
c.423C>G (p.Val141=)
n.339C>G
c.369C>G (p.Val123=)
n.452C>G
n.558C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.570C>G
n.571C>G
15g.88881613G>TCA492288584HAPLN3c.237C>A (p.Val79=)
c.423C>A (p.Val141=)
n.339C>A
c.369C>A (p.Val123=)
n.452C>A
n.558C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.570C>A
n.571C>A
15g.88881614A=CA2194346438HAPLN3c.236T= (p.Val79=)
c.422T= (p.Val141=)
n.338T=
c.368T= (p.Val123=)
n.451T=
n.557T=
c.-144T= (n.-144T=)
n.569T=
n.570T=
15g.88881614A>CCA393733902HAPLN3c.236T>G (p.Val79Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.338T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.451T>G
n.557T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.569T>G
n.570T>G
15g.88881614A>GCA393733903HAPLN3c.236T>C (p.Val79Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.338T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.451T>C
n.557T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.569T>C
n.570T>C
15g.88881614A>TCA274505886HAPLN3c.236T>A (p.Val79Asp)
c.422T>A (p.Val141Asp)
n.338T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.451T>A
n.557T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.569T>A
n.570T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881615C>ACA393733904HAPLN3c.235G>T (p.Val79Phe)
c.421G>T (p.Val141Phe)
n.337G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.450G>T
n.556G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.568G>T
n.569G>T
15g.88881615C>GCA393733906HAPLN3c.235G>C (p.Val79Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.337G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.450G>C
n.556G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.568G>C
n.569G>C
15g.88881615C>TCA393733905HAPLN3c.235G>A (p.Val79Ile)
c.421G>A (p.Val141Ile)
n.337G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.450G>A
n.556G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.568G>A
n.569G>A
15g.88881616C>ACA492288585HAPLN3c.234G>T (p.Leu78=)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.336G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
n.449G>T
n.555G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.567G>T
n.568G>T
 COSMIC
15g.88881616C>GCA492288587HAPLN3c.234G>C (p.Leu78=)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.336G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
n.449G>C
n.555G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.567G>C
n.568G>C
15g.88881616C>TCA492288589HAPLN3c.234G>A (p.Leu78=)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.336G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
n.449G>A
n.555G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.567G>A
n.568G>A
15g.88881617A>CCA393733907HAPLN3c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.335T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.448T>G
n.554T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.566T>G
n.567T>G
15g.88881617A>GCA393733908HAPLN3c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.335T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.448T>C
n.554T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.566T>C
n.567T>C
15g.88881617A>TCA393733909HAPLN3c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.335T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.448T>A
n.554T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.566T>A
n.567T>A
15g.88881618G>ACA492288591HAPLN3c.232C>T (p.Leu78=)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.334C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
n.447C>T
n.553C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.565C>T
n.566C>T
 gnomAD v4
15g.88881618G>CCA393733910HAPLN3c.232C>G (p.Leu78Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.334C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.447C>G
n.553C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.565C>G
n.566C>G
15g.88881618G>TCA393733911HAPLN3c.232C>A (p.Leu78Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.334C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.447C>A
n.553C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.565C>A
n.566C>A
15g.88881619G>ACA492288592HAPLN3c.231C>T (p.Ala77=)
c.417C>T (p.Ala139=)
n.333C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
n.446C>T
n.552C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.564C>T
n.565C>T
 dbSNP
15g.88881619G>CCA492288593HAPLN3c.231C>G (p.Ala77=)
c.417C>G (p.Ala139=)
n.333C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
n.446C>G
n.552C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.564C>G
n.565C>G
15g.88881619G=CA2194346444HAPLN3c.231C= (p.Ala77=)
c.417C= (p.Ala139=)
n.333C=
c.363C= (p.Ala121=)
n.446C=
n.552C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.564C=
n.565C=
15g.88881619G>TCA492288595HAPLN3c.231C>A (p.Ala77=)
c.417C>A (p.Ala139=)
n.333C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
n.446C>A
n.552C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.564C>A
n.565C>A
15g.88881620G>ACA393733912HAPLN3c.230C>T (p.Ala77Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.332C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.445C>T
n.551C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.563C>T
n.564C>T
15g.88881620G>CCA393733913HAPLN3c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.332C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.445C>G
n.551C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.563C>G
n.564C>G
15g.88881620G>TCA393733914HAPLN3c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.332C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.445C>A
n.551C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.563C>A
n.564C>A
15g.88881621C>ACA393733915HAPLN3c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.331G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.444G>T
n.550G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.562G>T
n.563G>T
15g.88881621C>GCA393733916HAPLN3c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.331G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.444G>C
n.550G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.562G>C
n.563G>C
15g.88881621C>TCA393733917HAPLN3c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.331G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.444G>A
n.550G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.562G>A
n.563G>A
 gnomAD v4
15g.88881622C>ACA492288598HAPLN3c.228G>T (p.Pro76=)
c.414G>T (p.Pro138=)
n.330G>T
c.360G>T (p.Pro120=)
n.443G>T
n.549G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.561G>T
n.562G>T
15g.88881622C=CA2194346450HAPLN3c.228G= (p.Pro76=)
c.414G= (p.Pro138=)
n.330G=
c.360G= (p.Pro120=)
n.443G=
n.549G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.561G=
n.562G=
15g.88881622C>GCA492288599HAPLN3c.228G>C (p.Pro76=)
c.414G>C (p.Pro138=)
n.330G>C
c.360G>C (p.Pro120=)
n.443G>C
n.549G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.561G>C
n.562G>C
15g.88881622C>TCA7721127HAPLN3c.228G>A (p.Pro76=)
c.414G>A (p.Pro138=)
n.330G>A
c.360G>A (p.Pro120=)
n.443G>A
n.549G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.561G>A
n.562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881623G>ACA7721128HAPLN3c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.329C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.442C>T
n.548C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.560C>T
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881623G>CCA393733918HAPLN3c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.329C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.442C>G
n.548C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.560C>G
n.561C>G
15g.88881623G=CA2194346457HAPLN3c.227C= (p.Pro76=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.329C=
c.359C= (p.Pro120=)
n.442C=
n.548C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.560C=
n.561C=
15g.88881623G>TCA7721129HAPLN3c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.329C>A
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.442C>A
n.548C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.560C>A
n.561C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881624G>ACA393733919HAPLN3c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.328C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.441C>T
n.547C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.559C>T
n.560C>T
15g.88881624G>CCA393733920HAPLN3c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.328C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.441C>G
n.547C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.559C>G
n.560C>G
15g.88881624G>TCA393733921HAPLN3c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.328C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.441C>A
n.547C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.559C>A
n.560C>A
 gnomAD v4
15g.88881625C>ACA393733922HAPLN3c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.327G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.440G>T
n.546G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.558G>T
n.559G>T
15g.88881625C>GCA393733923HAPLN3c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.327G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.440G>C
n.546G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.558G>C
n.559G>C
15g.88881625C>TCA492288600HAPLN3c.225G>A (p.Glu75=)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.327G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.440G>A
n.546G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.558G>A
n.559G>A
 gnomAD v4
15g.88881626T>ACA393733926HAPLN3c.224A>T (p.Glu75Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.326A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.439A>T
n.545A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.557A>T
n.558A>T
15g.88881626T>CCA393733925HAPLN3c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.326A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.439A>G
n.545A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.557A>G
n.558A>G
15g.88881626T>GCA393733924HAPLN3c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.326A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.439A>C
n.545A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.557A>C
n.558A>C
15g.88881627C>ACA393733927HAPLN3c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.325G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.438G>T
n.544G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.556G>T
n.557G>T
15g.88881627C=CA2194346471HAPLN3c.223G= (p.Glu75=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.325G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.438G=
n.544G=
c.-157G= (n.-157G=)
n.556G=
n.557G=
15g.88881627C>GCA393733928HAPLN3c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.325G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.438G>C
n.544G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.556G>C
n.557G>C
15g.88881627C>TCA7721130HAPLN3c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.325G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.438G>A
n.544G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.556G>A
n.557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881628G>ACA7721131HAPLN3c.222C>T (p.Tyr74=)
c.408C>T (p.Tyr136=)
n.324C>T
c.354C>T (p.Tyr118=)
n.437C>T
n.543C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.555C>T
n.556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881628G>CCA7721132HAPLN3c.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
n.324C>G
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.437C>G
n.543C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.555C>G
n.556C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881628G=CA2194346473HAPLN3c.222C= (p.Tyr74=)
c.408C= (p.Tyr136=)
n.324C=
c.354C= (p.Tyr118=)
n.437C=
n.543C=
c.-158C= (n.-158C=)
n.555C=
n.556C=
15g.88881628G>TCA393733929HAPLN3c.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.324C>A
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.437C>A
n.543C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.555C>A
n.556C>A
15g.88881629T>ACA7721133HAPLN3c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.323A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.436A>T
n.542A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.554A>T
n.555A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881629T>CCA393733931HAPLN3c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.323A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.436A>G
n.542A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.554A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881629T>GCA393733930HAPLN3c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.323A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.436A>C
n.542A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.554A>C
n.555A>C
15g.88881629T=CA2194346477HAPLN3c.221A= (p.Tyr74=)
c.407A= (p.Tyr136=)
n.323A=
c.353A= (p.Tyr118=)
n.436A=
n.542A=
c.-159A= (n.-159A=)
n.554A=
n.555A=
15g.88881630A=CA2194346483HAPLN3c.220T= (p.Tyr74=)
c.406T= (p.Tyr136=)
n.322T=
c.352T= (p.Tyr118=)
n.435T=
n.541T=
c.-160T= (n.-160T=)
n.553T=
n.554T=
15g.88881630A>CCA393733932HAPLN3c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.322T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.435T>G
n.541T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.553T>G
n.554T>G
15g.88881630A>GCA7721134HAPLN3c.220T>C (p.Tyr74His)
c.406T>C (p.Tyr136His)
n.322T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.435T>C
n.541T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.553T>C
n.554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881630A>TCA393733933HAPLN3c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.322T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.435T>A
n.541T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.553T>A
n.554T>A
 gnomAD v4
15g.88881631G>ACA492288602HAPLN3c.219C>T (p.Arg73=)
c.405C>T (p.Arg135=)
n.321C>T
c.351C>T (p.Arg117=)
n.434C>T
n.540C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.552C>T
n.553C>T
15g.88881631G>CCA492288605HAPLN3c.219C>G (p.Arg73=)
c.405C>G (p.Arg135=)
n.321C>G
c.351C>G (p.Arg117=)
n.434C>G
n.540C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.552C>G
n.553C>G
15g.88881631G>TCA492288604HAPLN3c.219C>A (p.Arg73=)
c.405C>A (p.Arg135=)
n.321C>A
c.351C>A (p.Arg117=)
n.434C>A
n.540C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.552C>A
n.553C>A
15g.88881632C>ACA393733934HAPLN3c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.320G>T
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.433G>T
n.539G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.551G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
15g.88881632C=CA2194346489HAPLN3c.218G= (p.Arg73=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.320G=
c.350G= (p.Arg117=)
n.433G=
n.539G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.551G=
n.552G=
15g.88881632C>GCA393733935HAPLN3c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.320G>C
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.433G>C
n.539G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.551G>C
n.552G>C
15g.88881632C>TCA7721135HAPLN3c.218G>A (p.Arg73His)
c.404G>A (p.Arg135His)
n.320G>A
c.350G>A (p.Arg117His)
n.433G>A
n.539G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.551G>A
n.552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881633G>ACA7721136HAPLN3c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
n.319C>T
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.432C>T
n.538C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.550C>T
n.551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881633G>CCA393733936HAPLN3c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.319C>G
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.432C>G
n.538C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.550C>G
n.551C>G
15g.88881633G=CA2194346493HAPLN3c.217C= (p.Arg73=)
c.403C= (p.Arg135=)
n.319C=
c.349C= (p.Arg117=)
n.432C=
n.538C=
c.-163C= (n.-163C=)
n.550C=
n.551C=
15g.88881633G>TCA393733937HAPLN3c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
n.319C>A
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.432C>A
n.538C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.550C>A
n.551C>A
 dbSNP
15g.88881634G>ACA492288606HAPLN3c.216C>T (p.Tyr72=)
c.402C>T (p.Tyr134=)
n.318C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.431C>T
n.537C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.549C>T
n.550C>T
15g.88881634G>CCA393733938HAPLN3c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.318C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.431C>G
n.537C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.549C>G
n.550C>G
15g.88881634G=CA2194346496HAPLN3c.216C= (p.Tyr72=)
c.402C= (p.Tyr134=)
n.318C=
c.348C= (p.Tyr116=)
n.431C=
n.537C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.549C=
n.550C=
15g.88881634G>TCA393733939HAPLN3c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.318C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.431C>A
n.537C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.549C>A
n.550C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881635T>ACA393733942HAPLN3c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.317A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.430A>T
n.536A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.548A>T
n.549A>T
15g.88881635T>CCA393733940HAPLN3c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.317A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.430A>G
n.536A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.548A>G
n.549A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881635T>GCA393733941HAPLN3c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.317A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.430A>C
n.536A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.548A>C
n.549A>C
 dbSNP
15g.88881635T=CA2194346499HAPLN3c.215A= (p.Tyr72=)
c.401A= (p.Tyr134=)
n.317A=
c.347A= (p.Tyr116=)
n.430A=
n.536A=
c.-165A= (n.-165A=)
n.548A=
n.549A=
15g.88881636A>CCA393733943HAPLN3c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.316T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.429T>G
n.535T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.547T>G
n.548T>G
15g.88881636A>GCA393733945HAPLN3c.214T>C (p.Tyr72His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.316T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.429T>C
n.535T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.547T>C
n.548T>C
 gnomAD v4
15g.88881636A>TCA393733944HAPLN3c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.316T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.429T>A
n.535T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.547T>A
n.548T>A
15g.88881638_88881643dupCA2575826588HAPLN3c.209_214dup (p.Arg71_Tyr72insCysArg)
c.395_400dup (p.Arg133_Tyr134insCysArg)
n.311_316dup
c.341_346dup (p.Arg115_Tyr116insCysArg)
n.424_429dup
n.530_535dup
c.-171_-166dup (n.-171_-166dup)
n.542_547dup
n.543_548dup
15g.88881637G>ACA492288609HAPLN3c.213C>T (p.Arg71=)
c.399C>T (p.Arg133=)
n.315C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
n.428C>T
n.534C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.546C>T
n.547C>T
 gnomAD v4
15g.88881637G>CCA492288610HAPLN3c.213C>G (p.Arg71=)
c.399C>G (p.Arg133=)
n.315C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
n.428C>G
n.534C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.546C>G
n.547C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881637G=CA2194346503HAPLN3c.213C= (p.Arg71=)
c.399C= (p.Arg133=)
n.315C=
c.345C= (p.Arg115=)
n.428C=
n.534C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.546C=
n.547C=
15g.88881637G>TCA492288611HAPLN3c.213C>A (p.Arg71=)
c.399C>A (p.Arg133=)
n.315C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
n.428C>A
n.534C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.546C>A
n.547C>A
 gnomAD v4
15g.88881638C>ACA393733946HAPLN3c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.314G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.427G>T
n.533G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.545G>T
n.546G>T
15g.88881638C=CA2194346508HAPLN3c.212G= (p.Arg71=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.314G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.427G=
n.533G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.545G=
n.546G=
15g.88881638C>GCA393733947HAPLN3c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.314G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.427G>C
n.533G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.545G>C
n.546G>C
15g.88881638C>TCA7721137HAPLN3c.212G>A (p.Arg71His)
c.398G>A (p.Arg133His)
n.314G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
n.427G>A
n.533G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.545G>A
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881639G>ACA393733948HAPLN3c.211C>T (p.Arg71Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.313C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.426C>T
n.532C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.544C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881639G>CCA274505904HAPLN3c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.313C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.426C>G
n.532C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.544C>G
n.545C>G
 dbSNP
15g.88881639G=CA2194346513HAPLN3c.211C= (p.Arg71=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.313C=
c.343C= (p.Arg115=)
n.426C=
n.532C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.544C=
n.545C=
15g.88881639G>TCA7721138HAPLN3c.211C>A (p.Arg71Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.313C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.426C>A
n.532C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.544C>A
n.545C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881640G>ACA492288615HAPLN3c.210C>T (p.Cys70=)
c.396C>T (p.Cys132=)
n.312C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
n.425C>T
n.531C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.543C>T
n.544C>T
15g.88881640G>CCA393733949HAPLN3c.210C>G (p.Cys70Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
n.312C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.425C>G
n.531C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.543C>G
n.544C>G
15g.88881640G>TCA393733950HAPLN3c.210C>A (p.Cys70Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
n.312C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.425C>A
n.531C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.543C>A
n.544C>A
15g.88881641C>ACA393733951HAPLN3c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.311G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.424G>T
n.530G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.542G>T
n.543G>T
15g.88881641C>GCA393733952HAPLN3c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.311G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.424G>C
n.530G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.542G>C
n.543G>C
15g.88881641C>TCA393733953HAPLN3c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.311G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.424G>A
n.530G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.542G>A
n.543G>A
 gnomAD v4
15g.88881642A=CA2194346516HAPLN3c.208T= (p.Cys70=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.310T=
c.340T= (p.Cys114=)
n.423T=
n.529T=
c.-172T= (n.-172T=)
n.541T=
n.542T=
15g.88881642A>CCA393733956HAPLN3c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.310T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.423T>G
n.529T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.541T>G
n.542T>G
15g.88881642A>GCA393733955HAPLN3c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.310T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.423T>C
n.529T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.541T>C
n.542T>C
15g.88881642A>TCA393733954HAPLN3c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.310T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.423T>A
n.529T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.541T>A
n.542T>A
15g.88881643G>ACA492288617HAPLN3c.207C>T (p.Pro69=)
c.393C>T (p.Pro131=)
n.309C>T
c.339C>T (p.Pro113=)
n.422C>T
n.528C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.540C>T
n.541C>T
15g.88881643G>CCA7721139HAPLN3c.207C>G (p.Pro69=)
c.393C>G (p.Pro131=)
n.309C>G
c.339C>G (p.Pro113=)
n.422C>G
n.528C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.540C>G
n.541C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881643G=CA2194346518HAPLN3c.207C= (p.Pro69=)
c.393C= (p.Pro131=)
n.309C=
c.339C= (p.Pro113=)
n.422C=
n.528C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.540C=
n.541C=
15g.88881643G>TCA492288618HAPLN3c.207C>A (p.Pro69=)
c.393C>A (p.Pro131=)
n.309C>A
c.339C>A (p.Pro113=)
n.422C>A
n.528C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.540C>A
n.541C>A
15g.88881645_88881646insGGGGGGCA919613206HAPLN3c.207_208insCCCCCC (p.Pro69_Cys70insProPro)
c.393_394insCCCCCC (p.Pro131_Cys132insProPro)
n.309_310insCCCCCC
c.339_340insCCCCCC (p.Pro113_Cys114insProPro)
n.422_423insCCCCCC
n.528_529insCCCCCC
c.-173_-172insCCCCCC (n.-173_-172insCCCCCC)
n.540_541insCCCCCC
n.541_542insCCCCCC
 dbSNP
15g.88881645dupCA658653565HAPLN3c.207dup (p.Cys70LeufsTer?)
c.393dup (p.Cys132LeufsTer?)
n.309dup
c.339dup (p.Cys114LeufsTer?)
n.422dup
n.528dup
c.-173dup (n.-173dup)
n.540dup
n.541dup
15g.88881644G>ACA7721140HAPLN3c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.308C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.421C>T
n.527C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.539C>T
n.540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881644G>CCA393733957HAPLN3c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.308C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.421C>G
n.527C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.539C>G
n.540C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881644G=CA2194346523HAPLN3c.206C= (p.Pro69=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.308C=
c.338C= (p.Pro113=)
n.421C=
n.527C=
c.-174C= (n.-174C=)
n.539C=
n.540C=
15g.88881644G>TCA393733958HAPLN3c.206C>A (p.Pro69His)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.308C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
n.421C>A
n.527C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.539C>A
n.540C>A
15g.88881645G>ACA7721141HAPLN3c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.307C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.420C>T
n.526C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.538C>T
n.539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881645G>CCA393733959HAPLN3c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.307C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.420C>G
n.526C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.538C>G
n.539C>G
15g.88881645G=CA2194346527HAPLN3c.205C= (p.Pro69=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.307C=
c.337C= (p.Pro113=)
n.420C=
n.526C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.538C=
n.539C=
15g.88881645G>TCA393733960HAPLN3c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.307C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.420C>A
n.526C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.538C>A
n.539C>A
15g.88881646C>ACA492288621HAPLN3c.204G>T (p.Leu68=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.306G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.419G>T
n.525G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.537G>T
n.538G>T
15g.88881646C=CA2194346530HAPLN3c.204G= (p.Leu68=)
c.390G= (p.Leu130=)
n.306G=
c.336G= (p.Leu112=)
n.419G=
n.525G=
c.-176G= (n.-176G=)
n.537G=
n.538G=
15g.88881646C>GCA7721142HAPLN3c.204G>C (p.Leu68=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.306G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.419G>C
n.525G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.537G>C
n.538G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881646C>TCA492288622HAPLN3c.204G>A (p.Leu68=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.306G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.419G>A
n.525G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.537G>A
n.538G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881647A=CA2194346533HAPLN3c.203T= (p.Leu68=)
c.389T= (p.Leu130=)
n.305T=
c.335T= (p.Leu112=)
n.418T=
n.524T=
c.-177T= (n.-177T=)
n.536T=
n.537T=
15g.88881647A>CCA393733961HAPLN3c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.305T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.418T>G
n.524T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.536T>G
n.537T>G
15g.88881647A>GCA7721143HAPLN3c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.305T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.418T>C
n.524T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.536T>C
n.537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881647A>TCA393733962HAPLN3c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.305T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.418T>A
n.524T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.536T>A
n.537T>A
15g.88881648G>ACA492288623HAPLN3c.202C>T (p.Leu68=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.304C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.417C>T
n.523C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.535C>T
n.536C>T
15g.88881648G>CCA393733963HAPLN3c.202C>G (p.Leu68Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.304C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.417C>G
n.523C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.535C>G
n.536C>G
15g.88881648G>TCA393733964HAPLN3c.202C>A (p.Leu68Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.304C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.417C>A
n.523C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.535C>A
n.536C>A
15g.88881649G>ACA7721144HAPLN3c.201C>T (p.Ile67=)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.303C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.416C>T
n.522C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.534C>T
n.535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881649G>CCA393733965HAPLN3c.201C>G (p.Ile67Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.303C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.416C>G
n.522C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.534C>G
n.535C>G
15g.88881649G=CA2194346536HAPLN3c.201C= (p.Ile67=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.303C=
c.333C= (p.Ile111=)
n.416C=
n.522C=
c.-179C= (n.-179C=)
n.534C=
n.535C=
15g.88881649G>TCA492288626HAPLN3c.201C>A (p.Ile67=)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.303C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.416C>A
n.522C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.534C>A
n.535C>A
15g.88881650A>CCA393733966HAPLN3c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.302T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.415T>G
n.521T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.533T>G
n.534T>G
15g.88881650A>GCA393733967HAPLN3c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.302T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.415T>C
n.521T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.533T>C
n.534T>C
15g.88881650A>TCA393733968HAPLN3c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.302T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.415T>A
n.521T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.533T>A
n.534T>A
15g.88881651T>ACA393733969HAPLN3c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.301A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.414A>T
n.520A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.532A>T
n.533A>T
 gnomAD v4
15g.88881651T>CCA274505920HAPLN3c.199A>G (p.Ile67Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.301A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.414A>G
n.520A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.532A>G
n.533A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881651T>GCA393733970HAPLN3c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.301A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.414A>C
n.520A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.532A>C
n.533A>C
15g.88881651T=CA2194346540HAPLN3c.199A= (p.Ile67=)
c.385A= (p.Ile129=)
n.301A=
c.331A= (p.Ile111=)
n.414A=
n.520A=
c.-181A= (n.-181A=)
n.532A=
n.533A=
15g.88881652C>ACA492288631HAPLN3c.198G>T (p.Val66=)
c.384G>T (p.Val128=)
n.300G>T
c.330G>T (p.Val110=)
n.413G>T
n.519G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.531G>T
n.532G>T
15g.88881652C=CA2194346549HAPLN3c.198G= (p.Val66=)
c.384G= (p.Val128=)
n.300G=
c.330G= (p.Val110=)
n.413G=
n.519G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.531G=
n.532G=
15g.88881652C>GCA492288633HAPLN3c.198G>C (p.Val66=)
c.384G>C (p.Val128=)
n.300G>C
c.330G>C (p.Val110=)
n.413G>C
n.519G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.531G>C
n.532G>C
15g.88881652C>TCA492288632HAPLN3c.198G>A (p.Val66=)
c.384G>A (p.Val128=)
n.300G>A
c.330G>A (p.Val110=)
n.413G>A
n.519G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.531G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881653A>CCA393733973HAPLN3c.197T>G (p.Val66Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.299T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.412T>G
n.518T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.530T>G
n.531T>G
15g.88881653A>GCA393733971HAPLN3c.197T>C (p.Val66Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.299T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.412T>C
n.518T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.530T>C
n.531T>C
15g.88881653A>TCA393733972HAPLN3c.197T>A (p.Val66Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.299T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.412T>A
n.518T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.530T>A
n.531T>A
15g.88881654C>ACA393733974HAPLN3c.196G>T (p.Val66Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.298G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.411G>T
n.517G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.529G>T
n.530G>T
15g.88881654C>GCA393733975HAPLN3c.196G>C (p.Val66Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.298G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.411G>C
n.517G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.529G>C
n.530G>C
15g.88881654C>TCA393733976HAPLN3c.196G>A (p.Val66Met)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.298G>A
c.328G>A (p.Val110Met)
n.411G>A
n.517G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.529G>A
n.530G>A
15g.88881655A=CA2194346554HAPLN3c.195T= (p.Ser65=)
c.381T= (p.Ser127=)
n.297T=
c.327T= (p.Ser109=)
n.410T=
n.516T=
c.-185T= (n.-185T=)
n.528T=
n.529T=
15g.88881655A>CCA393733977HAPLN3c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.381T>G (p.Ser127Arg)
n.297T>G
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.410T>G
n.516T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.528T>G
n.529T>G
15g.88881655A>GCA492288640HAPLN3c.195T>C (p.Ser65=)
c.381T>C (p.Ser127=)
n.297T>C
c.327T>C (p.Ser109=)
n.410T>C
n.516T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.528T>C
n.529T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.88881655A>TCA393733978HAPLN3c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.381T>A (p.Ser127Arg)
n.297T>A
c.327T>A (p.Ser109Arg)
n.410T>A
n.516T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.528T>A
n.529T>A
15g.88881656C>ACA393733981HAPLN3c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.296G>T
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.409G>T
n.515G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.527G>T
n.528G>T
15g.88881656C=CA2194346575HAPLN3c.194G= (p.Ser65=)
c.380G= (p.Ser127=)
n.296G=
c.326G= (p.Ser109=)
n.409G=
n.515G=
c.-186G= (n.-186G=)
n.527G=
n.528G=
15g.88881656C>GCA393733979HAPLN3c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.296G>C
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.409G>C
n.515G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.527G>C
n.528G>C
15g.88881656C>TCA393733980HAPLN3c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.296G>A
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.409G>A
n.515G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.527G>A
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881657T>ACA393733982HAPLN3c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.295A>T
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.408A>T
n.514A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.526A>T
n.527A>T
15g.88881657T>CCA393733983HAPLN3c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.295A>G
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.408A>G
n.514A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.526A>G
n.527A>G
15g.88881657T>GCA393733984HAPLN3c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.295A>C
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.408A>C
n.514A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.526A>C
n.527A>C
15g.88881658G>ACA492288642HAPLN3c.192C>T (p.Ala64=)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.294C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
n.407C>T
n.513C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.525C>T
n.526C>T
15g.88881658G>CCA492288644HAPLN3c.192C>G (p.Ala64=)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.294C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
n.407C>G
n.513C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.525C>G
n.526C>G
15g.88881658G>TCA492288646HAPLN3c.192C>A (p.Ala64=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.294C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
n.407C>A
n.513C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.525C>A
n.526C>A
15g.88881659G>ACA393733985HAPLN3c.191C>T (p.Ala64Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.293C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.406C>T
n.512C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.524C>T
n.525C>T
15g.88881659G>CCA393733986HAPLN3c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.293C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.406C>G
n.512C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.524C>G
n.525C>G
15g.88881659G>TCA393733987HAPLN3c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.293C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.406C>A
n.512C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.524C>A
n.525C>A
15g.88881660C>ACA393733988HAPLN3c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.292G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.405G>T
n.511G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.523G>T
n.524G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881660C=CA2194346584HAPLN3c.190G= (p.Ala64=)
c.376G= (p.Ala126=)
n.292G=
c.322G= (p.Ala108=)
n.405G=
n.511G=
c.-190G= (n.-190G=)
n.523G=
n.524G=
15g.88881660C>GCA7721145HAPLN3c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.292G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.405G>C
n.511G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.523G>C
n.524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881660C>TCA7721146HAPLN3c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.292G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.405G>A
n.511G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.523G>A
n.524G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881661C>ACA7721147HAPLN3c.189G>T (p.Gly63=)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.291G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
n.404G>T
n.510G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.522G>T
n.523G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881661C=CA2194346596HAPLN3c.189G= (p.Gly63=)
c.375G= (p.Gly125=)
n.291G=
c.321G= (p.Gly107=)
n.404G=
n.510G=
c.-191G= (n.-191G=)
n.522G=
n.523G=
15g.88881661C>GCA492288648HAPLN3c.189G>C (p.Gly63=)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.291G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
n.404G>C
n.510G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.522G>C
n.523G>C
15g.88881661C>TCA492288649HAPLN3c.189G>A (p.Gly63=)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.291G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
n.404G>A
n.510G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.522G>A
n.523G>A
15g.88881662C>ACA393733989HAPLN3c.188G>T (p.Gly63Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.290G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.403G>T
n.509G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.521G>T
n.522G>T
15g.88881662C=CA2194346602HAPLN3c.188G= (p.Gly63=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.290G=
c.320G= (p.Gly107=)
n.403G=
n.509G=
c.-192G= (n.-192G=)
n.521G=
n.522G=
15g.88881662C>GCA393733990HAPLN3c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.290G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.403G>C
n.509G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.521G>C
n.522G>C
15g.88881662C>TCA393733991HAPLN3c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.290G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.403G>A
n.509G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.521G>A
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881663C>ACA393733994HAPLN3c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.289G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
n.402G>T
n.508G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.520G>T
n.521G>T
15g.88881663C>GCA393733992HAPLN3c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.289G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.402G>C
n.508G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.520G>C
n.521G>C
15g.88881663C>TCA393733993HAPLN3c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.289G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.402G>A
n.508G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.520G>A
n.521G>A
 gnomAD v4
15g.88881664T>ACA393733995HAPLN3c.186A>T (p.Gln62His)
c.372A>T (p.Gln124His)
n.288A>T
c.318A>T (p.Gln106His)
n.401A>T
n.507A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.519A>T
n.520A>T
15g.88881664T>CCA492288651HAPLN3c.186A>G (p.Gln62=)
c.372A>G (p.Gln124=)
n.288A>G
c.318A>G (p.Gln106=)
n.401A>G
n.507A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.519A>G
n.520A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.88881664T>GCA393733996HAPLN3c.186A>C (p.Gln62His)
c.372A>C (p.Gln124His)
n.288A>C
c.318A>C (p.Gln106His)
n.401A>C
n.507A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.519A>C
n.520A>C
15g.88881664T=CA2194346604HAPLN3c.186A= (p.Gln62=)
c.372A= (p.Gln124=)
n.288A=
c.318A= (p.Gln106=)
n.401A=
n.507A=
c.-194A= (n.-194A=)
n.519A=
n.520A=
15g.88881665T>ACA393733997HAPLN3c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.287A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.400A>T
n.506A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.518A>T
n.519A>T
15g.88881665T>CCA393733998HAPLN3c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.287A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.400A>G
n.506A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.518A>G
n.519A>G
15g.88881665T>GCA393733999HAPLN3c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.287A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.400A>C
n.506A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.518A>C
n.519A>C
15g.88881666G>ACA393734000HAPLN3c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.286C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.399C>T
n.505C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.517C>T
n.518C>T
15g.88881666G>CCA393734001HAPLN3c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.286C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.399C>G
n.505C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.517C>G
n.518C>G
15g.88881666G>TCA393734002HAPLN3c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.286C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.399C>A
n.505C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.517C>A
n.518C>A
15g.88881667G>ACA492288656HAPLN3c.183C>T (p.Tyr61=)
c.369C>T (p.Tyr123=)
n.285C>T
c.315C>T (p.Tyr105=)
n.398C>T
n.504C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.516C>T
n.517C>T
15g.88881667G>CCA393734003HAPLN3c.183C>G (p.Tyr61Ter)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.285C>G
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.398C>G
n.504C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.516C>G
n.517C>G
15g.88881667G>TCA393734004HAPLN3c.183C>A (p.Tyr61Ter)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.285C>A
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.398C>A
n.504C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.516C>A
n.517C>A
15g.88881668T>ACA393734005HAPLN3c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.284A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.397A>T
n.503A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.515A>T
n.516A>T
15g.88881668T>CCA393734006HAPLN3c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.284A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.397A>G
n.503A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.515A>G
n.516A>G
15g.88881668T>GCA393734007HAPLN3c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.284A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.397A>C
n.503A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.515A>C
n.516A>C
15g.88881669A>CCA393734010HAPLN3c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.283T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.396T>G
n.502T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.514T>G
n.515T>G
15g.88881669A>GCA393734009HAPLN3c.181T>C (p.Tyr61His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.283T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
n.396T>C
n.502T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.514T>C
n.515T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.88881669A>TCA393734008HAPLN3c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.283T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.396T>A
n.502T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.514T>A
n.515T>A
15g.88881670G>ACA492288659HAPLN3c.180C>T (p.Thr60=)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.282C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
n.395C>T
n.501C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.513C>T
n.514C>T
15g.88881670G>CCA492288660HAPLN3c.180C>G (p.Thr60=)
c.366C>G (p.Thr122=)
n.282C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
n.395C>G
n.501C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.513C>G
n.514C>G
15g.88881670G>TCA492288661HAPLN3c.180C>A (p.Thr60=)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.282C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
n.395C>A
n.501C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.513C>A
n.514C>A
15g.88881671G>ACA393734011HAPLN3c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.281C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.394C>T
n.500C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.512C>T
n.513C>T
15g.88881671G>CCA393734012HAPLN3c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.281C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.394C>G
n.500C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.512C>G
n.513C>G
15g.88881671G>TCA393734013HAPLN3c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.281C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.394C>A
n.500C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.512C>A
n.513C>A
15g.88881672T>ACA393734014HAPLN3c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.280A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.393A>T
n.499A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.511A>T
n.512A>T
15g.88881672T>CCA393734015HAPLN3c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.280A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.393A>G
n.499A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.511A>G
n.512A>G
15g.88881672T>GCA393734016HAPLN3c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.280A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.393A>C
n.499A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.511A>C
n.512A>C
15g.88881673G>ACA492288581HAPLN3c.177C>T (p.Phe59=)
c.363C>T (p.Phe121=)
n.279C>T
c.309C>T (p.Phe103=)
n.392C>T
n.498C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.510C>T
n.511C>T
15g.88881673G>CCA393734017HAPLN3c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.279C>G
c.309C>G (p.Phe103Leu)
n.392C>G
n.498C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.510C>G
n.511C>G
15g.88881673G>TCA393734018HAPLN3c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.279C>A
c.309C>A (p.Phe103Leu)
n.392C>A
n.498C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.510C>A
n.511C>A
15g.88881674A>CCA393734019HAPLN3c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.278T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.391T>G
n.497T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.509T>G
n.510T>G
15g.88881674A>GCA393734020HAPLN3c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.278T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.391T>C
n.497T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.509T>C
n.510T>C
15g.88881674A>TCA393734021HAPLN3c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.278T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.391T>A
n.497T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.509T>A
n.510T>A
15g.88881675A>CCA393734022HAPLN3c.175T>G (p.Phe59Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.277T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.390T>G
n.496T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.508T>G
n.509T>G
15g.88881675A>GCA393734023HAPLN3c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.277T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.390T>C
n.496T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.508T>C
n.509T>C
15g.88881675A>TCA393734024HAPLN3c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.277T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.390T>A
n.496T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.508T>A
n.509T>A
15g.88881676C>ACA492288586HAPLN3c.174G>T (p.Leu58=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.276G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.389G>T
n.495G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.507G>T
n.508G>T
15g.88881676C>GCA492288588HAPLN3c.174G>C (p.Leu58=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.276G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.389G>C
n.495G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.507G>C
n.508G>C
15g.88881676C>TCA492288590HAPLN3c.174G>A (p.Leu58=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.276G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.389G>A
n.495G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.507G>A
n.508G>A
15g.88881677A=CA2194346607HAPLN3c.173T= (p.Leu58=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.275T=
c.305T= (p.Leu102=)
n.388T=
n.494T=
c.-207T= (n.-207T=)
n.506T=
n.507T=
15g.88881677A>CCA393734026HAPLN3c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.275T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.388T>G
n.494T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.506T>G
n.507T>G
15g.88881677A>GCA393734027HAPLN3c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.275T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.388T>C
n.494T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.506T>C
n.507T>C
15g.88881677A>TCA393734025HAPLN3c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.275T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.388T>A
n.494T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.506T>A
n.507T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881678G>ACA492288594HAPLN3c.172C>T (p.Leu58=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.274C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.387C>T
n.493C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.505C>T
n.506C>T
 dbSNP
15g.88881678G>CCA393734028HAPLN3c.172C>G (p.Leu58Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.274C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.387C>G
n.493C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.505C>G
n.506C>G
 gnomAD v4
15g.88881678G=CA2194346609HAPLN3c.172C= (p.Leu58=)
c.358C= (p.Leu120=)
n.274C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.387C=
n.493C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.505C=
n.506C=
15g.88881678G>TCA393734029HAPLN3c.172C>A (p.Leu58Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.274C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.387C>A
n.493C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.505C>A
n.506C>A
15g.88881679G>ACA7721148HAPLN3c.171C>T (p.Thr57=)
c.357C>T (p.Thr119=)
n.273C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
n.386C>T
n.492C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.504C>T
n.505C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881679G>CCA492288596HAPLN3c.171C>G (p.Thr57=)
c.357C>G (p.Thr119=)
n.273C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
n.386C>G
n.492C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.504C>G
n.505C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881679G=CA2194346614HAPLN3c.171C= (p.Thr57=)
c.357C= (p.Thr119=)
n.273C=
c.303C= (p.Thr101=)
n.386C=
n.492C=
c.-209C= (n.-209C=)
n.504C=
n.505C=
15g.88881679G>TCA492288597HAPLN3c.171C>A (p.Thr57=)
c.357C>A (p.Thr119=)
n.273C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
n.386C>A
n.492C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.504C>A
n.505C>A
15g.88881680G>ACA274505959HAPLN3c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.272C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.385C>T
n.491C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.503C>T
n.504C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.88881680G>CCA393734030HAPLN3c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.272C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.385C>G
n.491C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.503C>G
n.504C>G
15g.88881680G=CA2194346619HAPLN3c.170C= (p.Thr57=)
c.356C= (p.Thr119=)
n.272C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.385C=
n.491C=
c.-210C= (n.-210C=)
n.503C=
n.504C=
15g.88881680G>TCA393734031HAPLN3c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.272C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.385C>A
n.491C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.503C>A
n.504C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881681T>ACA393734034HAPLN3c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.271A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.384A>T
n.490A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.502A>T
n.503A>T
15g.88881681T>CCA393734032HAPLN3c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.271A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.384A>G
n.490A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.502A>G
n.503A>G
15g.88881681T>GCA393734033HAPLN3c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.271A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.384A>C
n.490A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.502A>C
n.503A>C
 dbSNP
15g.88881681T=CA2194346624HAPLN3c.169A= (p.Thr57=)
c.355A= (p.Thr119=)
n.271A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.384A=
n.490A=
c.-211A= (n.-211A=)
n.502A=
n.503A=
15g.88881682C>ACA393734035HAPLN3c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.270G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
n.383G>T
n.489G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.501G>T
n.502G>T
15g.88881682C>GCA393734036HAPLN3c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.270G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.383G>C
n.489G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.501G>C
n.502G>C
15g.88881682C>TCA492288601HAPLN3c.168G>A (p.Glu56=)
c.354G>A (p.Glu118=)
n.270G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
n.383G>A
n.489G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.501G>A
n.502G>A
15g.88881683T>ACA393734037HAPLN3c.167A>T (p.Glu56Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.269A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.382A>T
n.488A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.500A>T
n.501A>T
15g.88881683T>CCA393734038HAPLN3c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.269A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.382A>G
n.488A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.500A>G
n.501A>G
15g.88881683T>GCA393734039HAPLN3c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.269A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.382A>C
n.488A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.500A>C
n.501A>C
15g.88881684C>ACA393734040HAPLN3c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.268G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.381G>T
n.487G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.499G>T
n.500G>T
15g.88881684C=CA2194346628HAPLN3c.166G= (p.Glu56=)
c.352G= (p.Glu118=)
n.268G=
c.298G= (p.Glu100=)
n.381G=
n.487G=
c.-214G= (n.-214G=)
n.499G=
n.500G=
15g.88881684C>GCA393734042HAPLN3c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.268G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.381G>C
n.487G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.499G>C
n.500G>C
15g.88881684C>TCA393734041HAPLN3c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.268G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.381G>A
n.487G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.499G>A
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881685C>ACA393734043HAPLN3c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.267G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.380G>T
n.486G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.498G>T
n.499G>T
15g.88881685C>GCA393734044HAPLN3c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.267G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.380G>C
n.486G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.498G>C
n.499G>C
15g.88881685C>TCA492288603HAPLN3c.165G>A (p.Glu55=)
c.351G>A (p.Glu117=)
n.267G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
n.380G>A
n.486G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.498G>A
n.499G>A
 COSMIC
15g.88881686T>ACA393734045HAPLN3c.164A>T (p.Glu55Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.266A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.379A>T
n.485A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.497A>T
n.498A>T
15g.88881686T>CCA393734046HAPLN3c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.266A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.379A>G
n.485A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.497A>G
n.498A>G
15g.88881686T>GCA393734047HAPLN3c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.266A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.379A>C
n.485A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.497A>C
n.498A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881686T=CA2194346632HAPLN3c.164A= (p.Glu55=)
c.350A= (p.Glu117=)
n.266A=
c.296A= (p.Glu99=)
n.379A=
n.485A=
c.-216A= (n.-216A=)
n.497A=
n.498A=
15g.88881687C>ACA393734048HAPLN3c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.265G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.378G>T
n.484G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.496G>T
n.497G>T
 gnomAD v4
15g.88881687C=CA2194346636HAPLN3c.163G= (p.Glu55=)
c.349G= (p.Glu117=)
n.265G=
c.295G= (p.Glu99=)
n.378G=
n.484G=
c.-217G= (n.-217G=)
n.496G=
n.497G=
15g.88881687C>GCA393734049HAPLN3c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.265G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.378G>C
n.484G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.496G>C
n.497G>C
 gnomAD v4
15g.88881687C>TCA7721149HAPLN3c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.265G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.378G>A
n.484G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.496G>A
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881688G>ACA7721151HAPLN3c.162C>T (p.Pro54=)
c.348C>T (p.Pro116=)
n.264C>T
c.294C>T (p.Pro98=)
n.377C>T
n.483C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.495C>T
n.496C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881688G>CCA492288607HAPLN3c.162C>G (p.Pro54=)
c.348C>G (p.Pro116=)
n.264C>G
c.294C>G (p.Pro98=)
n.377C>G
n.483C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.495C>G
n.496C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881688G=CA2194346640HAPLN3c.162C= (p.Pro54=)
c.348C= (p.Pro116=)
n.264C=
c.294C= (p.Pro98=)
n.377C=
n.483C=
c.-218C= (n.-218C=)
n.495C=
n.496C=
15g.88881688G>TCA7721150HAPLN3c.162C>A (p.Pro54=)
c.348C>A (p.Pro116=)
n.264C>A
c.294C>A (p.Pro98=)
n.377C>A
n.483C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.495C>A
n.496C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881689G>ACA393734050HAPLN3c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.263C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.376C>T
n.482C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.494C>T
n.495C>T
 COSMIC
15g.88881689G>CCA393734052HAPLN3c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.263C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.376C>G
n.482C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.494C>G
n.495C>G
 gnomAD v4
15g.88881689G=CA2194346643HAPLN3c.161C= (p.Pro54=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.263C=
c.293C= (p.Pro98=)
n.376C=
n.482C=
c.-219C= (n.-219C=)
n.494C=
n.495C=
15g.88881689G>TCA393734051HAPLN3c.161C>A (p.Pro54His)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.263C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
n.376C>A
n.482C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.494C>A
n.495C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881690G>ACA7721152HAPLN3c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.262C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.375C>T
n.481C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.493C>T
n.494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881690G>CCA393734054HAPLN3c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.262C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.375C>G
n.481C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.493C>G
n.494C>G
15g.88881690G=CA2194346650HAPLN3c.160C= (p.Pro54=)
c.346C= (p.Pro116=)
n.262C=
c.292C= (p.Pro98=)
n.375C=
n.481C=
c.-220C= (n.-220C=)
n.493C=
n.494C=
15g.88881690G>TCA393734053HAPLN3c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.262C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.375C>A
n.481C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.493C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
15g.88881691T>ACA492288612HAPLN3c.159A>T (p.Thr53=)
c.345A>T (p.Thr115=)
n.261A>T
c.291A>T (p.Thr97=)
n.374A>T
n.480A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.492A>T
n.493A>T
 COSMIC
15g.88881691T>CCA492288613HAPLN3c.159A>G (p.Thr53=)
c.345A>G (p.Thr115=)
n.261A>G
c.291A>G (p.Thr97=)
n.374A>G
n.480A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.492A>G
n.493A>G
15g.88881691T>GCA492288614HAPLN3c.159A>C (p.Thr53=)
c.345A>C (p.Thr115=)
n.261A>C
c.291A>C (p.Thr97=)
n.374A>C
n.480A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.492A>C
n.493A>C
15g.88881692G>ACA7721153HAPLN3c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.260C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.373C>T
n.479C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.491C>T
n.492C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881692G>CCA393734056HAPLN3c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
n.260C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.373C>G
n.479C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.491C>G
n.492C>G
15g.88881692G=CA2194346653HAPLN3c.158C= (p.Thr53=)
c.344C= (p.Thr115=)
n.260C=
c.290C= (p.Thr97=)
n.373C=
n.479C=
c.-222C= (n.-222C=)
n.491C=
n.492C=
15g.88881692G>TCA393734055HAPLN3c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
n.260C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.373C>A
n.479C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.491C>A
n.492C>A
15g.88881693T>ACA393734057HAPLN3c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.259A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.372A>T
n.478A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.490A>T
n.491A>T
15g.88881693T>CCA393734059HAPLN3c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.259A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.372A>G
n.478A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.490A>G
n.491A>G
15g.88881693T>GCA393734058HAPLN3c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.259A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.372A>C
n.478A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.490A>C
n.491A>C

Number of alleles fetched