Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881356C>ACA393733386HAPLN3c.493+1G>T (n.493+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.596G>T
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
n.708+1G>T
n.814+1G>T
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.826+1G>T
n.827+1G>T
 gnomAD v4
15g.88881356C>GCA393733387HAPLN3c.493+1G>C (n.493+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.596G>C
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
n.708+1G>C
n.814+1G>C
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.826+1G>C
n.827+1G>C
15g.88881356C>TCA393733388HAPLN3c.493+1G>A (n.493+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.596G>A
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
n.708+1G>A
n.814+1G>A
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.826+1G>A
n.827+1G>A
 gnomAD v4
15g.88881359delCA2630224128HAPLN3c.493+1del
c.679+1del
n.596del
c.625+1del
n.708+1del
n.814+1del
c.114+1del
n.826+1del
n.827+1del
 gnomAD v4
15g.88881357C>ACA7721043HAPLN3c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.595G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.708G>T
n.814G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.114G>T (p.Gly38=)
n.826G>T
n.827G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881357C=CA2194345798HAPLN3c.493G= (p.Gly165=)
c.493G= (p.Ala165=)
c.679G= (p.Gly227=)
n.595G=
c.625G= (p.Gly209=)
n.708G=
n.814G=
c.114G= (p.Gly38=)
n.826G=
n.827G=
15g.88881357C>GCA393733389HAPLN3c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.595G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.708G>C
n.814G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
n.826G>C
n.827G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881357C>TCA393733390HAPLN3c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.595G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.708G>A
n.814G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.826G>A
n.827G>A
15g.88881358C>ACA492066302HAPLN3c.492G>T (p.Arg164=)
c.678G>T (p.Arg226=)
n.594G>T
c.624G>T (p.Arg208=)
n.707G>T
n.813G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.825G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
15g.88881358C=CA2194345805HAPLN3c.492G= (p.Arg164=)
c.678G= (p.Arg226=)
n.594G=
c.624G= (p.Arg208=)
n.707G=
n.813G=
c.113G= (p.Gly38=)
n.825G=
n.826G=
15g.88881358C>GCA7721044HAPLN3c.492G>C (p.Arg164=)
c.678G>C (p.Arg226=)
n.594G>C
c.624G>C (p.Arg208=)
n.707G>C
n.813G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.825G>C
n.826G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881358C>TCA492066304HAPLN3c.492G>A (p.Arg164=)
c.678G>A (p.Arg226=)
n.594G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
n.707G>A
n.813G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.825G>A
n.826G>A
 gnomAD v4
15g.88881359C>ACA393733391HAPLN3c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.593G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.706G>T
n.812G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.824G>T
n.825G>T
15g.88881359C=CA2194345809HAPLN3c.491G= (p.Arg164=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.593G=
c.623G= (p.Arg208=)
n.706G=
n.812G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.824G=
n.825G=
15g.88881359C>GCA393733392HAPLN3c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.593G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.706G>C
n.812G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.824G>C
n.825G>C
15g.88881359C>TCA7721045HAPLN3c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.593G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.706G>A
n.812G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.824G>A
n.825G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881360G>ACA7721047HAPLN3c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.676C>T (p.Arg226Trp)
n.592C>T
c.622C>T (p.Arg208Trp)
n.705C>T
n.811C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
n.823C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881360G>CCA7721048HAPLN3c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.592C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.705C>G
n.811C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.823C>G
n.824C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881360G=CA2194345825HAPLN3c.490C= (p.Arg164=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.592C=
c.622C= (p.Arg208=)
n.705C=
n.811C=
c.111C= (p.Cys37=)
n.823C=
n.824C=
15g.88881360G>TCA492066308HAPLN3c.490C>A (p.Arg164=)
c.676C>A (p.Arg226=)
n.592C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
n.705C>A
n.811C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.823C>A
n.824C>A
 gnomAD v4
15g.88881360_88881366delinsGCAGCTCCA2194345819HAPLN3c.484_490delinsGAGCTGC (p.Glu162=)
c.670_676delinsGAGCTGC (p.Glu224=)
n.586_592delinsGAGCTGC
c.616_622delinsGAGCTGC (p.Glu206=)
n.699_705delinsGAGCTGC
n.805_811delinsGAGCTGC
c.105_111delinsGAGCTGC (p.Trp35=)
n.817_823delinsGAGCTGC
n.818_824delinsGAGCTGC
15g.88881361C>ACA492066313HAPLN3c.489G>T (p.Leu163=)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.591G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
n.704G>T
n.810G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.822G>T
n.823G>T
15g.88881361C=CA2194345828HAPLN3c.489G= (p.Leu163=)
c.675G= (p.Leu225=)
n.591G=
c.621G= (p.Leu207=)
n.704G=
n.810G=
c.110G= (p.Cys37=)
n.822G=
n.823G=
15g.88881361C>GCA492066312HAPLN3c.489G>C (p.Leu163=)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.591G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
n.704G>C
n.810G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.822G>C
n.823G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881361C>TCA492066310HAPLN3c.489G>A (p.Leu163=)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.591G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
n.704G>A
n.810G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.822G>A
n.823G>A
 gnomAD v4
15g.88881369_88881374delCA7721046HAPLN3c.484_489del (p.Glu162_Leu163del)
c.670_675del (p.Glu224_Leu225del)
n.586_591del
c.616_621del (p.Glu206_Leu207del)
n.699_704del
n.805_810del
c.105_110del (p.Trp35_Ser36del)
n.817_822del
n.818_823del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881362A>CCA393733394HAPLN3c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.590T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.703T>G
n.809T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.821T>G
n.822T>G
15g.88881362A>GCA393733395HAPLN3c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.590T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.703T>C
n.809T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.821T>C
n.822T>C
15g.88881362A>TCA393733393HAPLN3c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.590T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.703T>A
n.809T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.821T>A
n.822T>A
15g.88881363G>ACA492066314HAPLN3c.487C>T (p.Leu163=)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.589C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
n.702C>T
n.808C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.820C>T
n.821C>T
15g.88881363G>CCA393733396HAPLN3c.487C>G (p.Leu163Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.589C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.702C>G
n.808C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.820C>G
n.821C>G
15g.88881363G>TCA393733397HAPLN3c.487C>A (p.Leu163Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.589C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.702C>A
n.808C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.820C>A
n.821C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881364C>ACA393733398HAPLN3c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.588G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.701G>T
n.807G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.819G>T
n.820G>T
15g.88881364C>GCA393733399HAPLN3c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.588G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.701G>C
n.807G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.819G>C
n.820G>C
15g.88881364C>TCA492066318HAPLN3c.486G>A (p.Glu162=)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.588G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
n.701G>A
n.807G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.819G>A
n.820G>A
15g.88881365T>ACA393733400HAPLN3c.485A>T (p.Glu162Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.587A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.700A>T
n.806A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.818A>T
n.819A>T
15g.88881365T>CCA393733402HAPLN3c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.587A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.700A>G
n.806A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.818A>G
n.819A>G
15g.88881365T>GCA393733401HAPLN3c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.587A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.700A>C
n.806A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.818A>C
n.819A>C
15g.88881366C>ACA393733403HAPLN3c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.586G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.699G>T
n.805G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
n.817G>T
n.818G>T
15g.88881366C=CA2194345833HAPLN3c.484G= (p.Glu162=)
c.670G= (p.Glu224=)
n.586G=
c.616G= (p.Glu206=)
n.699G=
n.805G=
c.105G= (p.Trp35=)
n.817G=
n.818G=
15g.88881366C>GCA393733405HAPLN3c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.586G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.699G>C
n.805G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
n.817G>C
n.818G>C
15g.88881366C>TCA393733404HAPLN3c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.586G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.699G>A
n.805G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
n.817G>A
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881367C>ACA492066320HAPLN3c.483G>T (p.Leu161=)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.585G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
n.698G>T
n.804G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
n.816G>T
n.817G>T
15g.88881367C=CA2194345837HAPLN3c.483G= (p.Leu161=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.585G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.698G=
n.804G=
c.104G= (p.Trp35=)
n.816G=
n.817G=
15g.88881367C>GCA492066321HAPLN3c.483G>C (p.Leu161=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.585G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
n.698G>C
n.804G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
n.816G>C
n.817G>C
15g.88881367C>TCA492066322HAPLN3c.483G>A (p.Leu161=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.585G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.698G>A
n.804G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
n.816G>A
n.817G>A
 dbSNP
15g.88881368A>CCA393733406HAPLN3c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.584T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.697T>G
n.803T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
n.815T>G
n.816T>G
15g.88881368A>GCA393733408HAPLN3c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.584T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.697T>C
n.803T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
n.815T>C
n.816T>C
15g.88881368A>TCA393733407HAPLN3c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.584T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.697T>A
n.803T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
n.815T>A
n.816T>A
15g.88881369G>ACA492066325HAPLN3c.481C>T (p.Leu161=)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.583C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
n.696C>T
n.802C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.814C>T
n.815C>T
 gnomAD v4
15g.88881369G>CCA393733409HAPLN3c.481C>G (p.Leu161Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.583C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.696C>G
n.802C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.814C>G
n.815C>G
15g.88881369G>TCA393733410HAPLN3c.481C>A (p.Leu161Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.583C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.696C>A
n.802C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.814C>A
n.815C>A
15g.88881370C>ACA393733411HAPLN3c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.582G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.695G>T
n.801G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.813G>T
n.814G>T
 gnomAD v4
15g.88881370C>GCA393733412HAPLN3c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.582G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.695G>C
n.801G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.813G>C
n.814G>C
15g.88881370C>TCA492066327HAPLN3c.480G>A (p.Glu160=)
c.666G>A (p.Glu222=)
n.582G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
n.695G>A
n.801G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.813G>A
n.814G>A
 gnomAD v4
15g.88881371T>ACA393733413HAPLN3c.479A>T (p.Glu160Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.581A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.694A>T
n.800A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.812A>T
n.813A>T
15g.88881371T>CCA393733414HAPLN3c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.581A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.694A>G
n.800A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.812A>G
n.813A>G
15g.88881371T>GCA393733415HAPLN3c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.581A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.694A>C
n.800A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.812A>C
n.813A>C
15g.88881372C>ACA393733416HAPLN3c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.580G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.693G>T
n.799G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.811G>T
n.812G>T
15g.88881372C>GCA393733417HAPLN3c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.580G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.693G>C
n.799G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.811G>C
n.812G>C
15g.88881372C>TCA393733418HAPLN3c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.580G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.693G>A
n.799G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.811G>A
n.812G>A
15g.88881373C>ACA492066328HAPLN3c.477G>T (p.Val159=)
c.663G>T (p.Val221=)
n.579G>T
c.609G>T (p.Val203=)
n.692G>T
n.798G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.810G>T
n.811G>T
15g.88881373C>GCA492066329HAPLN3c.477G>C (p.Val159=)
c.663G>C (p.Val221=)
n.579G>C
c.609G>C (p.Val203=)
n.692G>C
n.798G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.810G>C
n.811G>C
15g.88881373C>TCA492066330HAPLN3c.477G>A (p.Val159=)
c.663G>A (p.Val221=)
n.579G>A
c.609G>A (p.Val203=)
n.692G>A
n.798G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.810G>A
n.811G>A
15g.88881374A=CA2194345842HAPLN3c.476T= (p.Val159=)
c.662T= (p.Val221=)
n.578T=
c.608T= (p.Val203=)
n.691T=
n.797T=
c.97T= (p.Trp33=)
n.809T=
n.810T=
15g.88881374A>CCA393733419HAPLN3c.476T>G (p.Val159Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.578T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.691T>G
n.797T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.809T>G
n.810T>G
 dbSNP
15g.88881374A>GCA393733420HAPLN3c.476T>C (p.Val159Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.578T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.691T>C
n.797T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.809T>C
n.810T>C
15g.88881374A>TCA393733421HAPLN3c.476T>A (p.Val159Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.578T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.691T>A
n.797T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.809T>A
n.810T>A
15g.88881375C>ACA393733422HAPLN3c.475G>T (p.Val159Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.577G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.690G>T
n.796G>T
c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.808G>T
n.809G>T
15g.88881375C=CA2194345849HAPLN3c.475G= (p.Val159=)
c.661G= (p.Val221=)
n.577G=
c.607G= (p.Val203=)
n.690G=
n.796G=
c.96G= (p.Trp32=)
n.808G=
n.809G=
15g.88881375C>GCA393733423HAPLN3c.475G>C (p.Val159Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.577G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.690G>C
n.796G>C
c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.808G>C
n.809G>C
15g.88881375C>TCA7721049HAPLN3c.475G>A (p.Val159Met)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.577G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
n.690G>A
n.796G>A
c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.808G>A
n.809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881376C>ACA492066331HAPLN3c.474G>T (p.Leu158=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.576G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
n.689G>T
n.795G>T
c.95G>T (p.Trp32Leu)
n.807G>T
n.808G>T
15g.88881376C=CA2194345851HAPLN3c.474G= (p.Leu158=)
c.660G= (p.Leu220=)
n.576G=
c.606G= (p.Leu202=)
n.689G=
n.795G=
c.95G= (p.Trp32=)
n.807G=
n.808G=
15g.88881376C>GCA492066332HAPLN3c.474G>C (p.Leu158=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.576G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
n.689G>C
n.795G>C
c.95G>C (p.Trp32Ser)
n.807G>C
n.808G>C
15g.88881376C>TCA7721050HAPLN3c.474G>A (p.Leu158=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.576G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
n.689G>A
n.795G>A
c.95G>A (p.Trp32Ter)
n.807G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881377A=CA2194345852HAPLN3c.473T= (p.Leu158=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.575T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.688T=
n.794T=
c.94T= (p.Trp32=)
n.806T=
n.807T=
15g.88881377A>CCA393733424HAPLN3c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.575T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.688T>G
n.794T>G
c.94T>G (p.Trp32Gly)
n.806T>G
n.807T>G
15g.88881377A>GCA393733425HAPLN3c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.575T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.688T>C
n.794T>C
c.94T>C (p.Trp32Arg)
n.806T>C
n.807T>C
15g.88881377A>TCA7721051HAPLN3c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.575T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.688T>A
n.794T>A
c.94T>A (p.Trp32Arg)
n.806T>A
n.807T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881378G>ACA492066333HAPLN3c.472C>T (p.Leu158=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.574C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
n.687C>T
n.793C>T
c.93C>T (p.Val31=)
n.805C>T
n.806C>T
15g.88881378G>CCA393733426HAPLN3c.472C>G (p.Leu158Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.574C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.687C>G
n.793C>G
c.93C>G (p.Val31=)
n.805C>G
n.806C>G
 gnomAD v4
15g.88881378G>TCA393733427HAPLN3c.472C>A (p.Leu158Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.574C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.687C>A
n.793C>A
c.93C>A (p.Val31=)
n.805C>A
n.806C>A
 gnomAD v4
15g.88881379A=CA2194345853HAPLN3c.471T= (p.Gly157=)
c.657T= (p.Gly219=)
n.573T=
c.603T= (p.Gly201=)
n.686T=
n.792T=
c.92T= (p.Val31=)
n.804T=
n.805T=
15g.88881379A>CCA492066334HAPLN3c.471T>G (p.Gly157=)
c.657T>G (p.Gly219=)
n.573T>G
c.603T>G (p.Gly201=)
n.686T>G
n.792T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.804T>G
n.805T>G
 dbSNP
15g.88881379A>GCA7721052HAPLN3c.471T>C (p.Gly157=)
c.657T>C (p.Gly219=)
n.573T>C
c.603T>C (p.Gly201=)
n.686T>C
n.792T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.804T>C
n.805T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881379A>TCA492066335HAPLN3c.471T>A (p.Gly157=)
c.657T>A (p.Gly219=)
n.573T>A
c.603T>A (p.Gly201=)
n.686T>A
n.792T>A
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.804T>A
n.805T>A
15g.88881380C>ACA393733428HAPLN3c.470G>T (p.Gly157Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.572G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.685G>T
n.791G>T
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.803G>T
n.804G>T
 gnomAD v4
15g.88881380C>GCA393733429HAPLN3c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.572G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.685G>C
n.791G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.803G>C
n.804G>C
15g.88881380C>TCA393733430HAPLN3c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.572G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.685G>A
n.791G>A
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.803G>A
n.804G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881381C>ACA7721054HAPLN3c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.571G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.684G>T
n.790G>T
c.90G>T (p.Ala30=)
n.802G>T
n.803G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881381C=CA2194345854HAPLN3c.469G= (p.Gly157=)
c.655G= (p.Gly219=)
n.571G=
c.601G= (p.Gly201=)
n.684G=
n.790G=
c.90G= (p.Ala30=)
n.802G=
n.803G=
15g.88881381C>GCA393733431HAPLN3c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.571G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.684G>C
n.790G>C
c.90G>C (p.Ala30=)
n.802G>C
n.803G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881381C>TCA7721053HAPLN3c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.571G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.684G>A
n.790G>A
c.90G>A (p.Ala30=)
n.802G>A
n.803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881382G>ACA7721055HAPLN3c.468C>T (p.Ser156=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.570C>T
c.600C>T (p.Ser200=)
n.683C>T
n.789C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.801C>T
n.802C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881382G>CCA393733433HAPLN3c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.570C>G
c.600C>G (p.Ser200Arg)
n.683C>G
n.789C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.801C>G
n.802C>G
15g.88881382G=CA2194345855HAPLN3c.468C= (p.Ser156=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.570C=
c.600C= (p.Ser200=)
n.683C=
n.789C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.801C=
n.802C=
15g.88881382G>TCA393733432HAPLN3c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.570C>A
c.600C>A (p.Ser200Arg)
n.683C>A
n.789C>A
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.801C>A
n.802C>A
15g.88881383C>ACA393733434HAPLN3c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.569G>T
c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.682G>T
n.788G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.800G>T
n.801G>T
15g.88881383C>GCA393733435HAPLN3c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.569G>C
c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.682G>C
n.788G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.800G>C
n.801G>C
15g.88881383C>TCA393733436HAPLN3c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.569G>A
c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.682G>A
n.788G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.800G>A
n.801G>A
15g.88881384T>ACA393733437HAPLN3c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.568A>T
c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.681A>T
n.787A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.799A>T
n.800A>T
15g.88881384T>CCA393733438HAPLN3c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.568A>G
c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.681A>G
n.787A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
n.799A>G
n.800A>G
15g.88881384T>GCA393733439HAPLN3c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.568A>C
c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.681A>C
n.787A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.799A>C
n.800A>C
15g.88881385T>ACA393733440HAPLN3c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.567A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
n.680A>T
n.786A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.798A>T
n.799A>T
15g.88881385T>CCA274505456HAPLN3c.465A>G (p.Glu155=)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.567A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
n.680A>G
n.786A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.798A>G
n.799A>G
 dbSNP
15g.88881385T>GCA393733441HAPLN3c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.567A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
n.680A>C
n.786A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.798A>C
n.799A>C
15g.88881385T=CA2194345856HAPLN3c.465A= (p.Glu155=)
c.651A= (p.Glu217=)
n.567A=
c.597A= (p.Glu199=)
n.680A=
n.786A=
c.86A= (p.Lys29=)
n.798A=
n.799A=
15g.88881386T>ACA393733442HAPLN3c.464A>T (p.Glu155Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.566A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.679A>T
n.785A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.797A>T
n.798A>T
15g.88881386T>CCA393733443HAPLN3c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.566A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.679A>G
n.785A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.797A>G
n.798A>G
15g.88881386T>GCA393733444HAPLN3c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.566A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.679A>C
n.785A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.797A>C
n.798A>C
15g.88881387C>ACA393733446HAPLN3c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.565G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.678G>T
n.784G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.796G>T
n.797G>T
 gnomAD v4
15g.88881387C>GCA393733447HAPLN3c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.565G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.678G>C
n.784G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.796G>C
n.797G>C
15g.88881387C>TCA393733445HAPLN3c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.565G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.678G>A
n.784G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.796G>A
n.797G>A
15g.88881388A>CCA393733448HAPLN3c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.564T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.677T>G
n.783T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.795T>G
n.796T>G
15g.88881388A>GCA492066337HAPLN3c.462T>C (p.Asp154=)
c.648T>C (p.Asp216=)
n.564T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
n.677T>C
n.783T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.795T>C
n.796T>C
 gnomAD v4
15g.88881388A>TCA393733449HAPLN3c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.564T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.677T>A
n.783T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.795T>A
n.796T>A
15g.88881389T>ACA393733450HAPLN3c.461A>T (p.Asp154Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.563A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.676A>T
n.782A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.794A>T
n.795A>T
15g.88881389T>CCA7721056HAPLN3c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.563A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.676A>G
n.782A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
n.794A>G
n.795A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881389T>GCA393733451HAPLN3c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.563A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.676A>C
n.782A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.794A>C
n.795A>C
15g.88881389T=CA2194345857HAPLN3c.461A= (p.Asp154=)
c.647A= (p.Asp216=)
n.563A=
c.593A= (p.Asp198=)
n.676A=
n.782A=
c.82A= (p.Met28=)
n.794A=
n.795A=
15g.88881390C>ACA393733454HAPLN3c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.562G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.675G>T
n.781G>T
c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.793G>T
n.794G>T
15g.88881390C>GCA393733452HAPLN3c.460G>C (p.Asp154His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.562G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
n.675G>C
n.781G>C
c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.793G>C
n.794G>C
15g.88881390C>TCA393733453HAPLN3c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.562G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.675G>A
n.781G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
n.793G>A
n.794G>A
 dbSNP
15g.88881391C>ACA393733455HAPLN3c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.561G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.674G>T
n.780G>T
c.80G>T (p.Arg27Met)
n.792G>T
n.793G>T
15g.88881391C=CA2194345858HAPLN3c.459G= (p.Glu153=)
c.645G= (p.Glu215=)
n.561G=
c.591G= (p.Glu197=)
n.674G=
n.780G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.792G=
n.793G=
15g.88881391C>GCA393733456HAPLN3c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.561G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.674G>C
n.780G>C
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.792G>C
n.793G>C
15g.88881391C>TCA274505484HAPLN3c.459G>A (p.Glu153=)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.561G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.674G>A
n.780G>A
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.792G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881392T>ACA393733457HAPLN3c.458A>T (p.Glu153Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.560A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.673A>T
n.779A>T
c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.791A>T
n.792A>T
15g.88881392T>CCA393733458HAPLN3c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.560A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.673A>G
n.779A>G
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.791A>G
n.792A>G
15g.88881392T>GCA393733459HAPLN3c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.560A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.673A>C
n.779A>C
c.79A>C (p.Arg27=)
n.791A>C
n.792A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881392T=CA2194345859HAPLN3c.458A= (p.Glu153=)
c.644A= (p.Glu215=)
n.560A=
c.590A= (p.Glu197=)
n.673A=
n.779A=
c.79A= (p.Arg27=)
n.791A=
n.792A=
15g.88881393C>ACA393733462HAPLN3c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.559G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.672G>T
n.778G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.790G>T
n.791G>T
15g.88881393C=CA2194345922HAPLN3c.457G= (p.Glu153=)
c.643G= (p.Glu215=)
n.559G=
c.589G= (p.Glu197=)
n.672G=
n.778G=
c.78G= (p.Trp26=)
n.790G=
n.791G=
15g.88881393C>GCA393733461HAPLN3c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.559G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.672G>C
n.778G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.790G>C
n.791G>C
15g.88881393C>TCA393733460HAPLN3c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.559G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.672G>A
n.778G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.790G>A
n.791G>A
 dbSNP
15g.88881394C>ACA492066344HAPLN3c.456G>T (p.Leu152=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.558G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
n.671G>T
n.777G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
n.789G>T
n.790G>T
15g.88881394C=CA2194345925HAPLN3c.456G= (p.Leu152=)
c.642G= (p.Leu214=)
n.558G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.671G=
n.777G=
c.77G= (p.Trp26=)
n.789G=
n.790G=
15g.88881394C>GCA492066342HAPLN3c.456G>C (p.Leu152=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.558G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
n.671G>C
n.777G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
n.789G>C
n.790G>C
15g.88881394C>TCA492066343HAPLN3c.456G>A (p.Leu152=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.558G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.671G>A
n.777G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
n.789G>A
n.790G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881395A=CA2194345928HAPLN3c.455T= (p.Leu152=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.557T=
c.587T= (p.Leu196=)
n.670T=
n.776T=
c.76T= (p.Trp26=)
n.788T=
n.789T=
15g.88881395A>CCA393733463HAPLN3c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.557T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.670T>G
n.776T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
n.788T>G
n.789T>G
 dbSNP
15g.88881395A>GCA393733465HAPLN3c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.557T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.670T>C
n.776T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
n.788T>C
n.789T>C
15g.88881395A>TCA393733464HAPLN3c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.557T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.670T>A
n.776T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
n.788T>A
n.789T>A
15g.88881396delCA2630224129HAPLN3c.454del (p.Leu152TrpfsTer?)
c.454del (p.Leu152TrpfsTer26)
c.640del (p.Leu214TrpfsTer?)
n.556del
c.586del (p.Leu196TrpfsTer?)
n.669del
n.775del
c.640del (p.Leu214TrpfsTer25)
c.75del (p.Trp26GlyfsTer3)
n.787del
n.788del
 gnomAD v4
15g.88881396G>ACA492066345HAPLN3c.454C>T (p.Leu152=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.556C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
n.669C>T
n.775C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
n.787C>T
n.788C>T
15g.88881396G>CCA393733466HAPLN3c.454C>G (p.Leu152Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.556C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.669C>G
n.775C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
n.787C>G
n.788C>G
15g.88881396G=CA2194345930HAPLN3c.454C= (p.Leu152=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.556C=
c.586C= (p.Leu196=)
n.669C=
n.775C=
c.75C= (p.Gly25=)
n.787C=
n.788C=
15g.88881396G>TCA393733467HAPLN3c.454C>A (p.Leu152Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.556C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.669C>A
n.775C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
n.787C>A
n.788C>A
 dbSNP
15g.88881397C>ACA492066346HAPLN3c.453G>T (p.Gly151=)
c.639G>T (p.Gly213=)
n.555G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.668G>T
n.774G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.786G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
15g.88881397C>GCA492066347HAPLN3c.453G>C (p.Gly151=)
c.639G>C (p.Gly213=)
n.555G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.668G>C
n.774G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.786G>C
n.787G>C
15g.88881397C>TCA492066348HAPLN3c.453G>A (p.Gly151=)
c.639G>A (p.Gly213=)
n.555G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.668G>A
n.774G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.786G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
15g.88881398C>ACA393733468HAPLN3c.452G>T (p.Gly151Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.554G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.667G>T
n.773G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.785G>T
n.786G>T
15g.88881398C>GCA393733469HAPLN3c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.554G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.667G>C
n.773G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.785G>C
n.786G>C
15g.88881398C>TCA393733470HAPLN3c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.554G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.667G>A
n.773G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.785G>A
n.786G>A
15g.88881399C>ACA7721057HAPLN3c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.553G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.666G>T
n.772G>T
c.72G>T (p.Thr24=)
n.784G>T
n.785G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881399C=CA2194345932HAPLN3c.451G= (p.Gly151=)
c.637G= (p.Gly213=)
n.553G=
c.583G= (p.Gly195=)
n.666G=
n.772G=
c.72G= (p.Thr24=)
n.784G=
n.785G=
15g.88881399C>GCA393733471HAPLN3c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.553G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.666G>C
n.772G>C
c.72G>C (p.Thr24=)
n.784G>C
n.785G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881399C>TCA393733472HAPLN3c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.553G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.666G>A
n.772G>A
c.72G>A (p.Thr24=)
n.784G>A
n.785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881400G>ACA7721058HAPLN3c.450C>T (p.Asp150=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.552C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
n.665C>T
n.771C>T
c.71C>T (p.Thr24Met)
n.783C>T
n.784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881400G>CCA393733473HAPLN3c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.552C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.665C>G
n.771C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
n.783C>G
n.784C>G
15g.88881400G=CA2194345936HAPLN3c.450C= (p.Asp150=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.552C=
c.582C= (p.Asp194=)
n.665C=
n.771C=
c.71C= (p.Thr24=)
n.783C=
n.784C=
15g.88881400G>TCA393733474HAPLN3c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.552C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.665C>A
n.771C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
n.783C>A
n.784C>A
15g.88881401T>ACA393733477HAPLN3c.449A>T (p.Asp150Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.551A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.664A>T
n.770A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.782A>T
n.783A>T
15g.88881401T>CCA393733476HAPLN3c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.551A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.664A>G
n.770A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.782A>G
n.783A>G
15g.88881401T>GCA393733475HAPLN3c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.551A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.664A>C
n.770A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.782A>C
n.783A>C
15g.88881402C>ACA393733478HAPLN3c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.550G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.663G>T
n.769G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.781G>T
n.782G>T
15g.88881402C=CA2194345938HAPLN3c.448G= (p.Asp150=)
c.634G= (p.Asp212=)
n.550G=
c.580G= (p.Asp194=)
n.663G=
n.769G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.781G=
n.782G=
15g.88881402C>GCA393733479HAPLN3c.448G>C (p.Asp150His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.550G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
n.663G>C
n.769G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.781G>C
n.782G>C
 dbSNP
15g.88881402C>TCA393733480HAPLN3c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.550G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.663G>A
n.769G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.781G>A
n.782G>A
15g.88881403A=CA2194345941HAPLN3c.447T= (p.Ile149=)
c.633T= (p.Ile211=)
n.549T=
c.579T= (p.Ile193=)
n.662T=
n.768T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.780T=
n.781T=
15g.88881403A>CCA393733481HAPLN3c.447T>G (p.Ile149Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.549T>G
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.662T>G
n.768T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.780T>G
n.781T>G
15g.88881403A>GCA492066351HAPLN3c.447T>C (p.Ile149=)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.549T>C
c.579T>C (p.Ile193=)
n.662T>C
n.768T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.780T>C
n.781T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881403A>TCA492066352HAPLN3c.447T>A (p.Ile149=)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.549T>A
c.579T>A (p.Ile193=)
n.662T>A
n.768T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.780T>A
n.781T>A
15g.88881404A>CCA393733482HAPLN3c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.548T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.661T>G
n.767T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.779T>G
n.780T>G
 gnomAD v4
15g.88881404A>GCA393733483HAPLN3c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.548T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.661T>C
n.767T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
n.779T>C
n.780T>C
 gnomAD v4
15g.88881404A>TCA393733484HAPLN3c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.548T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.661T>A
n.767T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.779T>A
n.780T>A
15g.88881405T>ACA393733485HAPLN3c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.547A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.660A>T
n.766A>T
c.66A>T (p.Ser22=)
n.778A>T
n.779A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881405T>CCA393733486HAPLN3c.445A>G (p.Ile149Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.547A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.660A>G
n.766A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
n.778A>G
n.779A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881405T>GCA393733487HAPLN3c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.547A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.660A>C
n.766A>C
c.66A>C (p.Ser22=)
n.778A>C
n.779A>C
 gnomAD v4
15g.88881405T=CA2194345944HAPLN3c.445A= (p.Ile149=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.547A=
c.577A= (p.Ile193=)
n.660A=
n.766A=
c.66A= (p.Ser22=)
n.778A=
n.779A=
15g.88881406G>ACA7721059HAPLN3c.444C>T (p.Val148=)
c.630C>T (p.Val210=)
n.546C>T
c.576C>T (p.Val192=)
n.659C>T
n.765C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.777C>T
n.778C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.88881406G>CCA492066355HAPLN3c.444C>G (p.Val148=)
c.630C>G (p.Val210=)
n.546C>G
c.576C>G (p.Val192=)
n.659C>G
n.765C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.777C>G
n.778C>G
15g.88881406G=CA2194345948HAPLN3c.444C= (p.Val148=)
c.630C= (p.Val210=)
n.546C=
c.576C= (p.Val192=)
n.659C=
n.765C=
c.65C= (p.Ser22=)
n.777C=
n.778C=
15g.88881406G>TCA492066354HAPLN3c.444C>A (p.Val148=)
c.630C>A (p.Val210=)
n.546C>A
c.576C>A (p.Val192=)
n.659C>A
n.765C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.777C>A
n.778C>A
15g.88881407A>CCA393733490HAPLN3c.443T>G (p.Val148Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.545T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.658T>G
n.764T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.776T>G
n.777T>G
15g.88881407A>GCA393733489HAPLN3c.443T>C (p.Val148Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.545T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.658T>C
n.764T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.776T>C
n.777T>C
15g.88881407A>TCA393733488HAPLN3c.443T>A (p.Val148Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.545T>A
c.575T>A (p.Val192Asp)
n.658T>A
n.764T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.776T>A
n.777T>A
15g.88881408C>ACA393733491HAPLN3c.442G>T (p.Val148Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.544G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
n.657G>T
n.763G>T
c.63G>T (p.Arg21Ser)
n.775G>T
n.776G>T
15g.88881408C>GCA393733492HAPLN3c.442G>C (p.Val148Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.544G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.657G>C
n.763G>C
c.63G>C (p.Arg21Ser)
n.775G>C
n.776G>C
15g.88881408C>TCA393733493HAPLN3c.442G>A (p.Val148Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.544G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.657G>A
n.763G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
n.775G>A
n.776G>A
15g.88881409C>ACA393733494HAPLN3c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.543G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.656G>T
n.762G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
n.774G>T
n.775G>T
15g.88881409C>GCA393733495HAPLN3c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.543G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.656G>C
n.762G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.774G>C
n.775G>C
15g.88881409C>TCA492066357HAPLN3c.441G>A (p.Glu147=)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.543G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.656G>A
n.762G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.774G>A
n.775G>A
15g.88881410T>ACA393733496HAPLN3c.440A>T (p.Glu147Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.542A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.655A>T
n.761A>T
c.61A>T (p.Arg21Trp)
n.773A>T
n.774A>T
15g.88881410T>CCA393733497HAPLN3c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.542A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.655A>G
n.761A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.773A>G
n.774A>G
 dbSNP
15g.88881410T>GCA393733498HAPLN3c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.542A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.655A>C
n.761A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
n.773A>C
n.774A>C
15g.88881410T=CA2194345953HAPLN3c.440A= (p.Glu147=)
c.626A= (p.Glu209=)
n.542A=
c.572A= (p.Glu191=)
n.655A=
n.761A=
c.61A= (p.Arg21=)
n.773A=
n.774A=
15g.88881411C>ACA393733499HAPLN3c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.541G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.654G>T
n.760G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.772G>T
n.773G>T
15g.88881411C>GCA393733500HAPLN3c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.541G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.654G>C
n.760G>C
c.60G>C (p.Val20=)
n.772G>C
n.773G>C
15g.88881411C>TCA393733501HAPLN3c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.541G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.654G>A
n.760G>A
c.60G>A (p.Val20=)
n.772G>A
n.773G>A
15g.88881412A=CA2194345955HAPLN3c.438T= (p.Cys146=)
c.624T= (p.Cys208=)
n.540T=
c.570T= (p.Cys190=)
n.653T=
n.759T=
c.59T= (p.Val20=)
n.771T=
n.772T=
15g.88881412A>CCA393733502HAPLN3c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.540T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.653T>G
n.759T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.771T>G
n.772T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881412A>GCA492066358HAPLN3c.438T>C (p.Cys146=)
c.624T>C (p.Cys208=)
n.540T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
n.653T>C
n.759T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.771T>C
n.772T>C
15g.88881412A>TCA393733503HAPLN3c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.540T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.653T>A
n.759T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.771T>A
n.772T>A
15g.88881413C>ACA393733506HAPLN3c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.539G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.652G>T
n.758G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.770G>T
n.771G>T
15g.88881413C>GCA393733504HAPLN3c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.539G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.652G>C
n.758G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.770G>C
n.771G>C
15g.88881413C>TCA393733505HAPLN3c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.539G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.652G>A
n.758G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.770G>A
n.771G>A
15g.88881414A>CCA393733507HAPLN3c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.538T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.651T>G
n.757T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
n.769T>G
n.770T>G
 gnomAD v4
15g.88881414A>GCA393733508HAPLN3c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.538T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.651T>C
n.757T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
n.769T>C
n.770T>C
 gnomAD v4
15g.88881414A>TCA393733509HAPLN3c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.538T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.651T>A
n.757T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
n.769T>A
n.770T>A
15g.88881415G>ACA492066359HAPLN3c.435C>T (p.Arg145=)
c.621C>T (p.Arg207=)
n.537C>T
c.567C>T (p.Arg189=)
n.650C>T
n.756C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.768C>T
n.769C>T
15g.88881415G>CCA492066360HAPLN3c.435C>G (p.Arg145=)
c.621C>G (p.Arg207=)
n.537C>G
c.567C>G (p.Arg189=)
n.650C>G
n.756C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.768C>G
n.769C>G
15g.88881415G>TCA492066361HAPLN3c.435C>A (p.Arg145=)
c.621C>A (p.Arg207=)
n.537C>A
c.567C>A (p.Arg189=)
n.650C>A
n.756C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.768C>A
n.769C>A
15g.88881416C>ACA393733510HAPLN3c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.536G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.649G>T
n.755G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.767G>T
n.768G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881416C=CA2194345961HAPLN3c.434G= (p.Arg145=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.536G=
c.566G= (p.Arg189=)
n.649G=
n.755G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.767G=
n.768G=
15g.88881416C>GCA393733511HAPLN3c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.536G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.649G>C
n.755G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.767G>C
n.768G>C
15g.88881416C>TCA7721060HAPLN3c.434G>A (p.Arg145His)
c.620G>A (p.Arg207His)
n.536G>A
c.566G>A (p.Arg189His)
n.649G>A
n.755G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.767G>A
n.768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881417G>ACA7721061HAPLN3c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
n.535C>T
c.565C>T (p.Arg189Cys)
n.648C>T
n.754C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
n.766C>T
n.767C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881417G>CCA393733512HAPLN3c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.535C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.648C>G
n.754C>G
c.54C>G (p.Thr18=)
n.766C>G
n.767C>G
 dbSNP
15g.88881417G=CA2194345965HAPLN3c.433C= (p.Arg145=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.535C=
c.565C= (p.Arg189=)
n.648C=
n.754C=
c.54C= (p.Thr18=)
n.766C=
n.767C=
15g.88881417G>TCA393733513HAPLN3c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.619C>A (p.Arg207Ser)
n.535C>A
c.565C>A (p.Arg189Ser)
n.648C>A
n.754C>A
c.54C>A (p.Thr18=)
n.766C>A
n.767C>A
 COSMIC
15g.88881418G>ACA492288368HAPLN3c.432C>T (p.Tyr144=)
c.618C>T (p.Tyr206=)
n.534C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
n.647C>T
n.753C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.765C>T
n.766C>T
 COSMIC
15g.88881418G>CCA393733514HAPLN3c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.534C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
n.647C>G
n.753C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.765C>G
n.766C>G
15g.88881418G>TCA393733515HAPLN3c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.534C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
n.647C>A
n.753C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.765C>A
n.766C>A
15g.88881419T>ACA393733518HAPLN3c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.533A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
n.646A>T
n.752A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.764A>T
n.765A>T
 dbSNP
15g.88881419T>CCA393733517HAPLN3c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.533A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
n.646A>G
n.752A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.764A>G
n.765A>G
15g.88881419T>GCA393733516HAPLN3c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.533A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
n.646A>C
n.752A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.764A>C
n.765A>C
15g.88881419T=CA2194345968HAPLN3c.431A= (p.Tyr144=)
c.617A= (p.Tyr206=)
n.533A=
c.563A= (p.Tyr188=)
n.646A=
n.752A=
c.52A= (p.Thr18=)
n.764A=
n.765A=
15g.88881420A=CA2194345974HAPLN3c.430T= (p.Tyr144=)
c.616T= (p.Tyr206=)
n.532T=
c.562T= (p.Tyr188=)
n.645T=
n.751T=
c.51T= (p.Val17=)
n.763T=
n.764T=
15g.88881420A>CCA393733519HAPLN3c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.532T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
n.645T>G
n.751T>G
c.51T>G (p.Val17=)
n.763T>G
n.764T>G
15g.88881420A>GCA393733520HAPLN3c.430T>C (p.Tyr144His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.532T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
n.645T>C
n.751T>C
c.51T>C (p.Val17=)
n.763T>C
n.764T>C
15g.88881420A>TCA7721062HAPLN3c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.532T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.645T>A
n.751T>A
c.51T>A (p.Val17=)
n.763T>A
n.764T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881421A>CCA492288371HAPLN3c.429T>G (p.Arg143=)
c.615T>G (p.Arg205=)
n.531T>G
c.561T>G (p.Arg187=)
n.644T>G
n.750T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.762T>G
n.763T>G
15g.88881421A>GCA492288369HAPLN3c.429T>C (p.Arg143=)
c.615T>C (p.Arg205=)
n.531T>C
c.561T>C (p.Arg187=)
n.644T>C
n.750T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.762T>C
n.763T>C
15g.88881421A>TCA492288370HAPLN3c.429T>A (p.Arg143=)
c.615T>A (p.Arg205=)
n.531T>A
c.561T>A (p.Arg187=)
n.644T>A
n.750T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.762T>A
n.763T>A
15g.88881422C>ACA393733521HAPLN3c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.530G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.643G>T
n.749G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.761G>T
n.762G>T
15g.88881422C=CA2194345977HAPLN3c.428G= (p.Arg143=)
c.614G= (p.Arg205=)
n.530G=
c.560G= (p.Arg187=)
n.643G=
n.749G=
c.49G= (p.Val17=)
n.761G=
n.762G=
15g.88881422C>GCA393733522HAPLN3c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.530G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.643G>C
n.749G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.761G>C
n.762G>C
15g.88881422C>TCA7721063HAPLN3c.428G>A (p.Arg143His)
c.614G>A (p.Arg205His)
n.530G>A
c.560G>A (p.Arg187His)
n.643G>A
n.749G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.761G>A
n.762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881423G>ACA7721064HAPLN3c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
n.529C>T
c.559C>T (p.Arg187Cys)
n.642C>T
n.748C>T
c.48C>T (p.Gly16=)
n.760C>T
n.761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881423G>CCA393733523HAPLN3c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.529C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.642C>G
n.748C>G
c.48C>G (p.Gly16=)
n.760C>G
n.761C>G
 gnomAD v4
15g.88881423G=CA2194345980HAPLN3c.427C= (p.Arg143=)
c.613C= (p.Arg205=)
n.529C=
c.559C= (p.Arg187=)
n.642C=
n.748C=
c.48C= (p.Gly16=)
n.760C=
n.761C=
15g.88881423G>TCA393733524HAPLN3c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
n.529C>A
c.559C>A (p.Arg187Ser)
n.642C>A
n.748C>A
c.48C>A (p.Gly16=)
n.760C>A
n.761C>A
15g.88881424C>ACA492288372HAPLN3c.426G>T (p.Gly142=)
c.612G>T (p.Gly204=)
n.528G>T
c.558G>T (p.Gly186=)
n.641G>T
n.747G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.759G>T
n.760G>T
15g.88881424C>GCA492288373HAPLN3c.426G>C (p.Gly142=)
c.612G>C (p.Gly204=)
n.528G>C
c.558G>C (p.Gly186=)
n.641G>C
n.747G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.759G>C
n.760G>C
15g.88881424C>TCA492288374HAPLN3c.426G>A (p.Gly142=)
c.612G>A (p.Gly204=)
n.528G>A
c.558G>A (p.Gly186=)
n.641G>A
n.747G>A
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.759G>A
n.760G>A
15g.88881426delCA2630224195HAPLN3c.426del (p.Arg143ValfsTer?)
c.612del (p.Arg205ValfsTer?)
n.528del
c.558del (p.Arg187ValfsTer?)
n.641del
n.747del
c.47del (p.Gly16AlafsTer5)
n.759del
n.760del
 gnomAD v4
15g.88881425C>ACA393733525HAPLN3c.425G>T (p.Gly142Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.527G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.640G>T
n.746G>T
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.758G>T
n.759G>T
15g.88881425C>GCA393733526HAPLN3c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.527G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.640G>C
n.746G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.758G>C
n.759G>C
15g.88881425C>TCA393733527HAPLN3c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.527G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.640G>A
n.746G>A
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.758G>A
n.759G>A
15g.88881425_88881441delinsCCATAGTCCTCCAGCCGCA2194345982HAPLN3c.409_425delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg137=)
c.595_611delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg199=)
n.511_527delinsCGGCTGGAGGACTATGG
c.541_557delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg181=)
n.624_640delinsCGGCTGGAGGACTATGG
n.730_746delinsCGGCTGGAGGACTATGG
c.30_46delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Cys10=)
n.742_758delinsCGGCTGGAGGACTATGG
n.743_759delinsCGGCTGGAGGACTATGG
15g.88881426C>ACA393733528HAPLN3c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.526G>T
c.556G>T (p.Gly186Trp)
n.639G>T
n.745G>T
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.757G>T
n.758G>T
15g.88881426C=CA2194345983HAPLN3c.424G= (p.Gly142=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.526G=
c.556G= (p.Gly186=)
n.639G=
n.745G=
c.45G= (p.Met15=)
n.757G=
n.758G=
15g.88881426C>GCA393733529HAPLN3c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.526G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.639G>C
n.745G>C
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.757G>C
n.758G>C
15g.88881426C>TCA7721066HAPLN3c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.526G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.639G>A
n.745G>A
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.757G>A
n.758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881428_88881443delCA7721065HAPLN3c.409_424del (p.Arg137GlyfsTer?)
c.595_610del (p.Arg199GlyfsTer?)
n.511_526del
c.541_556del (p.Arg181GlyfsTer?)
n.624_639del
n.730_745del
c.30_45del (p.Cys10TrpfsTer6)
n.742_757del
n.743_758del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881427A=CA2194345984HAPLN3c.423T= (p.Tyr141=)
c.609T= (p.Tyr203=)
n.525T=
c.555T= (p.Tyr185=)
n.638T=
n.744T=
c.44T= (p.Met15=)
n.756T=
n.757T=
15g.88881427A>CCA393733530HAPLN3c.423T>G (p.Tyr141Ter)
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
n.525T>G
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
n.638T>G
n.744T>G
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.756T>G
n.757T>G
15g.88881427A>GCA492288375HAPLN3c.423T>C (p.Tyr141=)
c.609T>C (p.Tyr203=)
n.525T>C
c.555T>C (p.Tyr185=)
n.638T>C
n.744T>C
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.756T>C
n.757T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881427A>TCA393733531HAPLN3c.423T>A (p.Tyr141Ter)
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
n.525T>A
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
n.638T>A
n.744T>A
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.756T>A
n.757T>A
15g.88881428T>ACA393733534HAPLN3c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.524A>T
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.637A>T
n.743A>T
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.755A>T
n.756A>T
15g.88881428T>CCA393733532HAPLN3c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.524A>G
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.637A>G
n.743A>G
c.43A>G (p.Met15Val)
n.755A>G
n.756A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881428T>GCA393733533HAPLN3c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.524A>C
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.637A>C
n.743A>C
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.755A>C
n.756A>C
15g.88881428T=CA2194345985HAPLN3c.422A= (p.Tyr141=)
c.608A= (p.Tyr203=)
n.524A=
c.554A= (p.Tyr185=)
n.637A=
n.743A=
c.43A= (p.Met15=)
n.755A=
n.756A=
15g.88881429A>CCA393733535HAPLN3c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.523T>G
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.636T>G
n.742T>G
c.42T>G (p.Thr14=)
n.754T>G
n.755T>G
15g.88881429A>GCA393733536HAPLN3c.421T>C (p.Tyr141His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.523T>C
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.636T>C
n.742T>C
c.42T>C (p.Thr14=)
n.754T>C
n.755T>C
15g.88881429A>TCA393733537HAPLN3c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.523T>A
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.636T>A
n.742T>A
c.42T>A (p.Thr14=)
n.754T>A
n.755T>A
15g.88881430G>ACA492288376HAPLN3c.420C>T (p.Asp140=)
c.606C>T (p.Asp202=)
n.522C>T
c.552C>T (p.Asp184=)
n.635C>T
n.741C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.753C>T
n.754C>T
15g.88881430G>CCA393733538HAPLN3c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.522C>G
c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.635C>G
n.741C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.753C>G
n.754C>G
15g.88881430G>TCA393733539HAPLN3c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.522C>A
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.635C>A
n.741C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.753C>A
n.754C>A
15g.88881431T>ACA393733540HAPLN3c.419A>T (p.Asp140Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.521A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.634A>T
n.740A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.752A>T
n.753A>T
15g.88881431T>CCA274505545HAPLN3c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.521A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.634A>G
n.740A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.752A>G
n.753A>G
 dbSNP
15g.88881431T>GCA393733541HAPLN3c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.521A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.634A>C
n.740A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.752A>C
n.753A>C
15g.88881431T=CA2194345987HAPLN3c.419A= (p.Asp140=)
c.605A= (p.Asp202=)
n.521A=
c.551A= (p.Asp184=)
n.634A=
n.740A=
c.40A= (p.Thr14=)
n.752A=
n.753A=
15g.88881432C>ACA393733542HAPLN3c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.520G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.633G>T
n.739G>T
c.39G>T (p.Arg13Ser)
n.751G>T
n.752G>T
15g.88881432C>GCA393733543HAPLN3c.418G>C (p.Asp140His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.520G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
n.633G>C
n.739G>C
c.39G>C (p.Arg13Ser)
n.751G>C
n.752G>C
15g.88881432C>TCA393733544HAPLN3c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.520G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.633G>A
n.739G>A
c.39G>A (p.Arg13=)
n.751G>A
n.752G>A
15g.88881433C>ACA393733545HAPLN3c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.519G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.632G>T
n.738G>T
c.38G>T (p.Arg13Met)
n.750G>T
n.751G>T
15g.88881433C>GCA393733546HAPLN3c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.519G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.632G>C
n.738G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.750G>C
n.751G>C
15g.88881433C>TCA492288377HAPLN3c.417G>A (p.Glu139=)
c.603G>A (p.Glu201=)
n.519G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.632G>A
n.738G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.750G>A
n.751G>A
 gnomAD v4
15g.88881434T>ACA393733547HAPLN3c.416A>T (p.Glu139Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.518A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.631A>T
n.737A>T
c.37A>T (p.Arg13Trp)
n.749A>T
n.750A>T
15g.88881434T>CCA7721067HAPLN3c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.518A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.631A>G
n.737A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.749A>G
n.750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881434T>GCA393733548HAPLN3c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.518A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.631A>C
n.737A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
n.749A>C
n.750A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881434T=CA2194345992HAPLN3c.416A= (p.Glu139=)
c.602A= (p.Glu201=)
n.518A=
c.548A= (p.Glu183=)
n.631A=
n.737A=
c.37A= (p.Arg13=)
n.749A=
n.750A=
15g.88881435C>ACA393733549HAPLN3c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.517G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.630G>T
n.736G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.748G>T
n.749G>T
15g.88881435C=CA2194345996HAPLN3c.415G= (p.Glu139=)
c.601G= (p.Glu201=)
n.517G=
c.547G= (p.Glu183=)
n.630G=
n.736G=
c.36G= (p.Trp12=)
n.748G=
n.749G=
15g.88881435C>GCA393733550HAPLN3c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.517G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.630G>C
n.736G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.748G>C
n.749G>C
15g.88881435C>TCA274505574HAPLN3c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.517G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.630G>A
n.736G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.748G>A
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881436C>ACA492288378HAPLN3c.414G>T (p.Leu138=)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.516G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.629G>T
n.735G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
n.747G>T
n.748G>T
15g.88881436C>GCA492288379HAPLN3c.414G>C (p.Leu138=)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.516G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.629G>C
n.735G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
n.747G>C
n.748G>C
15g.88881436C>TCA492288380HAPLN3c.414G>A (p.Leu138=)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.516G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.629G>A
n.735G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
n.747G>A
n.748G>A
15g.88881437A=CA2194346000HAPLN3c.413T= (p.Leu138=)
c.599T= (p.Leu200=)
n.515T=
c.545T= (p.Leu182=)
n.628T=
n.734T=
c.34T= (p.Trp12=)
n.746T=
n.747T=
15g.88881437A>CCA393733551HAPLN3c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.515T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.628T>G
n.734T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
n.746T>G
n.747T>G
15g.88881437A>GCA393733552HAPLN3c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.515T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.628T>C
n.734T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
n.746T>C
n.747T>C
15g.88881437A>TCA7721068HAPLN3c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.515T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.628T>A
n.734T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
n.746T>A
n.747T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881438G>ACA492288381HAPLN3c.412C>T (p.Leu138=)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.514C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.627C>T
n.733C>T
c.33C>T (p.Gly11=)
n.745C>T
n.746C>T
15g.88881438G>CCA393733553HAPLN3c.412C>G (p.Leu138Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.514C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.627C>G
n.733C>G
c.33C>G (p.Gly11=)
n.745C>G
n.746C>G
15g.88881438G>TCA393733554HAPLN3c.412C>A (p.Leu138Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.514C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.627C>A
n.733C>A
c.33C>A (p.Gly11=)
n.745C>A
n.746C>A
15g.88881439C>ACA492288382HAPLN3c.411G>T (p.Arg137=)
c.597G>T (p.Arg199=)
n.513G>T
c.543G>T (p.Arg181=)
n.626G>T
n.732G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.744G>T
n.745G>T
15g.88881439C=CA2194346006HAPLN3c.411G= (p.Arg137=)
c.597G= (p.Arg199=)
n.513G=
c.543G= (p.Arg181=)
n.626G=
n.732G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.744G=
n.745G=
15g.88881439C>GCA492288383HAPLN3c.411G>C (p.Arg137=)
c.597G>C (p.Arg199=)
n.513G>C
c.543G>C (p.Arg181=)
n.626G>C
n.732G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.744G>C
n.745G>C
15g.88881439C>TCA492288384HAPLN3c.411G>A (p.Arg137=)
c.597G>A (p.Arg199=)
n.513G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
n.626G>A
n.732G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.744G>A
n.745G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881440C>ACA393733556HAPLN3c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.512G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.625G>T
n.731G>T
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.743G>T
n.744G>T
15g.88881440C=CA2194346011HAPLN3c.410G= (p.Arg137=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.512G=
c.542G= (p.Arg181=)
n.625G=
n.731G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.743G=
n.744G=
15g.88881440C>GCA393733555HAPLN3c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.512G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.625G>C
n.731G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.743G>C
n.744G>C
15g.88881440C>TCA7721069HAPLN3c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.512G>A
c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.625G>A
n.731G>A
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.743G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881440_88881443dupCA619856718HAPLN3c.407_410dup (p.Leu138AlafsTer11)
c.593_596dup (p.Leu200AlafsTer11)
n.509_512dup
c.539_542dup (p.Leu182AlafsTer11)
n.622_625dup
n.728_731dup
c.28_31dup (p.Gly11ValfsTer?)
n.740_743dup
n.741_744dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881441G>ACA7721070HAPLN3c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.595C>T (p.Arg199Trp)
n.511C>T
c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.624C>T
n.730C>T
c.30C>T (p.Cys10=)
n.742C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881441G>CCA393733557HAPLN3c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.511C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.624C>G
n.730C>G
c.30C>G (p.Cys10Trp)
n.742C>G
n.743C>G
15g.88881441G=CA2194346020HAPLN3c.409C= (p.Arg137=)
c.595C= (p.Arg199=)
n.511C=
c.541C= (p.Arg181=)
n.624C=
n.730C=
c.30C= (p.Cys10=)
n.742C=
n.743C=
15g.88881441G>TCA492288385HAPLN3c.409C>A (p.Arg137=)
c.595C>A (p.Arg199=)
n.511C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
n.624C>A
n.730C>A
c.30C>A (p.Cys10Ter)
n.742C>A
n.743C>A
 gnomAD v4
15g.88881442C>ACA492288386HAPLN3c.408G>T (p.Leu136=)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.510G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
n.623G>T
n.729G>T
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.741G>T
n.742G>T
15g.88881442C=CA2194346023HAPLN3c.408G= (p.Leu136=)
c.594G= (p.Leu198=)
n.510G=
c.540G= (p.Leu180=)
n.623G=
n.729G=
c.29G= (p.Cys10=)
n.741G=
n.742G=
15g.88881442C>GCA492288387HAPLN3c.408G>C (p.Leu136=)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.510G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
n.623G>C
n.729G>C
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.741G>C
n.742G>C
 gnomAD v4
15g.88881442C>TCA274505603HAPLN3c.408G>A (p.Leu136=)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.510G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
n.623G>A
n.729G>A
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.741G>A
n.742G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881443A>CCA393733558HAPLN3c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.509T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.622T>G
n.728T>G
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.740T>G
n.741T>G
15g.88881443A>GCA393733559HAPLN3c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.509T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.622T>C
n.728T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.740T>C
n.741T>C
15g.88881443A>TCA393733560HAPLN3c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.509T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.622T>A
n.728T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.740T>A
n.741T>A
15g.88881444G>ACA492288388HAPLN3c.406C>T (p.Leu136=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.508C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
n.621C>T
n.727C>T
c.27C>T (p.Ile9=)
n.739C>T
n.740C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881444G>CCA393733561HAPLN3c.406C>G (p.Leu136Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.508C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.621C>G
n.727C>G
c.27C>G (p.Ile9Met)
n.739C>G
n.740C>G
15g.88881444G=CA2194346027HAPLN3c.406C= (p.Leu136=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.508C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.621C=
n.727C=
c.27C= (p.Ile9=)
n.739C=
n.740C=
15g.88881444G>TCA393733562HAPLN3c.406C>A (p.Leu136Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.508C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.621C>A
n.727C>A
c.27C>A (p.Ile9=)
n.739C>A
n.740C>A
15g.88881445A=CA2194346030HAPLN3c.405T= (p.Asp135=)
c.591T= (p.Asp197=)
n.507T=
c.537T= (p.Asp179=)
n.620T=
n.726T=
c.26T= (p.Ile9=)
n.738T=
n.739T=
15g.88881445A>CCA393733563HAPLN3c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.507T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.620T>G
n.726T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.738T>G
n.739T>G
15g.88881445A>GCA492288389HAPLN3c.405T>C (p.Asp135=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.507T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.620T>C
n.726T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.738T>C
n.739T>C
15g.88881445A>TCA7721071HAPLN3c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.507T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.620T>A
n.726T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.738T>A
n.739T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881446T>ACA7721072HAPLN3c.404A>T (p.Asp135Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.506A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.619A>T
n.725A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.737A>T
n.738A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881446T>CCA393733564HAPLN3c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.506A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.619A>G
n.725A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.737A>G
n.738A>G
 gnomAD v4
15g.88881446T>GCA393733565HAPLN3c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.506A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.619A>C
n.725A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.737A>C
n.738A>C
15g.88881446T=CA2194346034HAPLN3c.404A= (p.Asp135=)
c.590A= (p.Asp197=)
n.506A=
c.536A= (p.Asp179=)
n.619A=
n.725A=
c.25A= (p.Ile9=)
n.737A=
n.738A=
15g.88881447C>ACA393733568HAPLN3c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.505G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.618G>T
n.724G>T
c.24G>T (p.Arg8Ser)
n.736G>T
n.737G>T
15g.88881447C>GCA393733567HAPLN3c.403G>C (p.Asp135His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.505G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.618G>C
n.724G>C
c.24G>C (p.Arg8Ser)
n.736G>C
n.737G>C
15g.88881447C>TCA393733566HAPLN3c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.505G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.618G>A
n.724G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
n.736G>A
n.737G>A
15g.88881448C>ACA393733569HAPLN3c.402G>T (p.Gln134His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.504G>T
c.534G>T (p.Gln178His)
n.617G>T
n.723G>T
c.23G>T (p.Arg8Met)
n.735G>T
n.736G>T
15g.88881448C>GCA393733570HAPLN3c.402G>C (p.Gln134His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.504G>C
c.534G>C (p.Gln178His)
n.617G>C
n.723G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.735G>C
n.736G>C
15g.88881448C>TCA492288390HAPLN3c.402G>A (p.Gln134=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.504G>A
c.534G>A (p.Gln178=)
n.617G>A
n.723G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.735G>A
n.736G>A
15g.88881449T>ACA393733571HAPLN3c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.503A>T
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.616A>T
n.722A>T
c.22A>T (p.Arg8Trp)
n.734A>T
n.735A>T
15g.88881449T>CCA7721073HAPLN3c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.503A>G
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.616A>G
n.722A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.734A>G
n.735A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881449T>GCA393733572HAPLN3c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.503A>C
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.616A>C
n.722A>C
c.22A>C (p.Arg8=)
n.734A>C
n.735A>C
15g.88881449T=CA2194346037HAPLN3c.401A= (p.Gln134=)
c.587A= (p.Gln196=)
n.503A=
c.533A= (p.Gln178=)
n.616A=
n.722A=
c.22A= (p.Arg8=)
n.734A=
n.735A=
15g.88881450G>ACA393733573HAPLN3c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.502C>T
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.615C>T
n.721C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
n.733C>T
n.734C>T
 gnomAD v4
15g.88881450G>CCA393733574HAPLN3c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.502C>G
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.615C>G
n.721C>G
c.21C>G (p.Ser7=)
n.733C>G
n.734C>G
15g.88881450G=CA2194346047HAPLN3c.400C= (p.Gln134=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.502C=
c.532C= (p.Gln178=)
n.615C=
n.721C=
c.21C= (p.Ser7=)
n.733C=
n.734C=
15g.88881450G>TCA393733575HAPLN3c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.502C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.615C>A
n.721C>A
c.21C>A (p.Ser7=)
n.733C>A
n.734C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881451G>ACA492288391HAPLN3c.399C>T (p.Ile133=)
c.585C>T (p.Ile195=)
n.501C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.614C>T
n.720C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.732C>T
n.733C>T
15g.88881451G>CCA393733576HAPLN3c.399C>G (p.Ile133Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
n.501C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.614C>G
n.720C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.732C>G
n.733C>G
15g.88881451G>TCA492288392HAPLN3c.399C>A (p.Ile133=)
c.585C>A (p.Ile195=)
n.501C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.614C>A
n.720C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.732C>A
n.733C>A
15g.88881452A>CCA393733577HAPLN3c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.500T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.613T>G
n.719T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.731T>G
n.732T>G
15g.88881452A>GCA393733578HAPLN3c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.500T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.613T>C
n.719T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.731T>C
n.732T>C
15g.88881452A>TCA393733579HAPLN3c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.500T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.613T>A
n.719T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.731T>A
n.732T>A
15g.88881453T>ACA393733580HAPLN3c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.499A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.612A>T
n.718A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.730A>T
n.731A>T
15g.88881453T>CCA393733581HAPLN3c.397A>G (p.Ile133Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.499A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.612A>G
n.718A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.730A>G
n.731A>G
 gnomAD v4
15g.88881453T>GCA393733582HAPLN3c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.499A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.612A>C
n.718A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.730A>C
n.731A>C
15g.88881454C>ACA393733583HAPLN3c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.498G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.611G>T
n.717G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.729G>T
n.730G>T
15g.88881454C=CA2194346052HAPLN3c.396G= (p.Glu132=)
c.582G= (p.Glu194=)
n.498G=
c.528G= (p.Glu176=)
n.611G=
n.717G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.729G=
n.730G=
15g.88881454C>GCA393733584HAPLN3c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.498G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.611G>C
n.717G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.729G>C
n.730G>C
15g.88881454C>TCA492288393HAPLN3c.396G>A (p.Glu132=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.498G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.611G>A
n.717G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.729G>A
n.730G>A
 dbSNP
15g.88881454_88881455delinsCTCA2194346053HAPLN3c.395_396delinsAG (p.Glu132=)
c.581_582delinsAG (p.Glu194=)
n.497_498delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Glu176=)
n.610_611delinsAG
n.716_717delinsAG
c.16_17delinsAG (p.Arg6=)
n.728_729delinsAG
n.729_730delinsAG
15g.88881455delCA619856719HAPLN3c.395del (p.Glu132GlyfsTer?)
c.581del (p.Glu194GlyfsTer?)
n.497del
c.527del (p.Glu176GlyfsTer?)
n.610del
n.716del
c.16del (p.Arg6AspfsTer15)
n.728del
n.729del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881455T>ACA393733585HAPLN3c.395A>T (p.Glu132Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.497A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.610A>T
n.716A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.728A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
15g.88881455T>CCA393733586HAPLN3c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.497A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.610A>G
n.716A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.728A>G
n.729A>G
15g.88881455T>GCA393733587HAPLN3c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.497A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.610A>C
n.716A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.728A>C
n.729A>C
15g.88881456C>ACA393733588HAPLN3c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.496G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.609G>T
n.715G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.727G>T
n.728G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881456C=CA2194346058HAPLN3c.394G= (p.Glu132=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.496G=
c.526G= (p.Glu176=)
n.609G=
n.715G=
c.15G= (p.Trp5=)
n.727G=
n.728G=
15g.88881456C>GCA393733589HAPLN3c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.496G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.609G>C
n.715G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.727G>C
n.728G>C
15g.88881456C>TCA393733590HAPLN3c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.496G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.609G>A
n.715G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.727G>A
n.728G>A

Number of alleles fetched