Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.88575340A>C | CA347592727 | EIF2AK3 | n.1971T>G n.1588T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.1782T>G c.1356T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.2321T>G c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.2337T>G n.2019T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) n.48+21T>G n.1477A>C c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.2422T>G | |
2 | g.88575340A>G | CA347592729 | EIF2AK3 | n.1971T>C n.1588T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.1782T>C c.1356T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.2321T>C c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2337T>C n.2019T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) n.48+21T>C n.1477A>G c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.2422T>C | |
2 | g.88575340A>T | CA347592730 | EIF2AK3 | n.1971T>A n.1588T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.1782T>A c.1356T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.2321T>A c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2337T>A n.2019T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) n.48+21T>A n.1477A>T c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.2422T>A | |
2 | g.88575341del | CA2660011033 | EIF2AK3 | n.1971del n.1588del c.1690del (p.Ser564HisfsTer10) n.1782del c.1356del c.1540del (p.Ser514HisfsTer10) n.2321del c.2143del (p.Ser715HisfsTer10) c.2337del n.2019del c.1780del (p.Ser594HisfsTer10) n.48+21del n.1478del c.1459del (p.Ser487HisfsTer10) n.2422del | gnomAD v4 |
2 | g.88575341A= | CA1268208201 | EIF2AK3 | n.1970T= n.1587T= c.1689T= (p.Pro563=) n.1781T= c.1355T= c.1539T= (p.Pro513=) n.2320T= c.2142T= (p.Pro714=) c.2336T= n.2018T= c.1779T= (p.Pro593=) n.48+20T= n.1478A= c.1458T= (p.Pro486=) n.2421T= | |
2 | g.88575341A>C | CA427445630 | EIF2AK3 | n.1970T>G n.1587T>G c.1689T>G (p.Pro563=) n.1781T>G c.1355T>G c.1539T>G (p.Pro513=) n.2320T>G c.2142T>G (p.Pro714=) c.2336T>G n.2018T>G c.1779T>G (p.Pro593=) n.48+20T>G n.1478A>C c.1458T>G (p.Pro486=) n.2421T>G | COSMIC |
2 | g.88575341A>G | CA1754497 | EIF2AK3 | n.1970T>C n.1587T>C c.1689T>C (p.Pro563=) n.1781T>C c.1355T>C c.1539T>C (p.Pro513=) n.2320T>C c.2142T>C (p.Pro714=) c.2336T>C n.2018T>C c.1779T>C (p.Pro593=) n.48+20T>C n.1478A>G c.1458T>C (p.Pro486=) n.2421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575341A>T | CA427445629 | EIF2AK3 | n.1970T>A n.1587T>A c.1689T>A (p.Pro563=) n.1781T>A c.1355T>A c.1539T>A (p.Pro513=) n.2320T>A c.2142T>A (p.Pro714=) c.2336T>A n.2018T>A c.1779T>A (p.Pro593=) n.48+20T>A n.1478A>T c.1458T>A (p.Pro486=) n.2421T>A | |
2 | g.88575342G>A | CA347592734 | EIF2AK3 | n.1969C>T n.1586C>T c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.1780C>T c.1354C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.2319C>T c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2335C>T n.2017C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.48+19C>T n.1479G>A c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.2420C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575342G>C | CA347592736 | EIF2AK3 | n.1969C>G n.1586C>G c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.1780C>G c.1354C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.2319C>G c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2335C>G n.2017C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.48+19C>G n.1479G>C c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.2420C>G | |
2 | g.88575342G>T | CA347592737 | EIF2AK3 | n.1969C>A n.1586C>A c.1688C>A (p.Pro563His) n.1780C>A c.1354C>A c.1538C>A (p.Pro513His) n.2319C>A c.2141C>A (p.Pro714His) c.2335C>A n.2017C>A c.1778C>A (p.Pro593His) n.48+19C>A n.1479G>T c.1457C>A (p.Pro486His) n.2420C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575343G>A | CA347592740 | EIF2AK3 | n.1968C>T n.1585C>T c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.1779C>T c.1353C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.2318C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2334C>T n.2016C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.48+18C>T n.1480G>A c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.2419C>T | |
2 | g.88575343G>C | CA347592742 | EIF2AK3 | n.1968C>G n.1585C>G c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.1779C>G c.1353C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.2318C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2334C>G n.2016C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.48+18C>G n.1480G>C c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.2419C>G | |
2 | g.88575343G>T | CA347592743 | EIF2AK3 | n.1968C>A n.1585C>A c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.1779C>A c.1353C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.2318C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2334C>A n.2016C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.48+18C>A n.1480G>T c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.2419C>A | |
2 | g.88575344A>C | CA427445633 | EIF2AK3 | n.1967T>G n.1584T>G c.1686T>G (p.Ala562=) n.1778T>G c.1352T>G c.1536T>G (p.Ala512=) n.2317T>G c.2139T>G (p.Ala713=) c.2333T>G n.2015T>G c.1776T>G (p.Ala592=) n.48+17T>G n.1481A>C c.1455T>G (p.Ala485=) n.2418T>G | |
2 | g.88575344A>G | CA427445632 | EIF2AK3 | n.1967T>C n.1584T>C c.1686T>C (p.Ala562=) n.1778T>C c.1352T>C c.1536T>C (p.Ala512=) n.2317T>C c.2139T>C (p.Ala713=) c.2333T>C n.2015T>C c.1776T>C (p.Ala592=) n.48+17T>C n.1481A>G c.1455T>C (p.Ala485=) n.2418T>C | |
2 | g.88575344A>T | CA427445631 | EIF2AK3 | n.1967T>A n.1584T>A c.1686T>A (p.Ala562=) n.1778T>A c.1352T>A c.1536T>A (p.Ala512=) n.2317T>A c.2139T>A (p.Ala713=) c.2333T>A n.2015T>A c.1776T>A (p.Ala592=) n.48+17T>A n.1481A>T c.1455T>A (p.Ala485=) n.2418T>A | |
2 | g.88575345G>A | CA347592746 | EIF2AK3 | n.1966C>T n.1583C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) n.1777C>T c.1351C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) n.2316C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) c.2332C>T n.2014C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) n.48+16C>T n.1482G>A c.1454C>T (p.Ala485Val) n.2417C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575345G>C | CA347592748 | EIF2AK3 | n.1966C>G n.1583C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.1777C>G c.1351C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.2316C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.2332C>G n.2014C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.48+16C>G n.1482G>C c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.2417C>G | |
2 | g.88575345G>T | CA347592749 | EIF2AK3 | n.1966C>A n.1583C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.1777C>A c.1351C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.2316C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.2332C>A n.2014C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.48+16C>A n.1482G>T c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.2417C>A | |
2 | g.88575346C>A | CA347592752 | EIF2AK3 | n.1965G>T n.1582G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.1776G>T c.1350G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.2315G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.2331G>T n.2013G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.48+15G>T n.1483C>A c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.2416G>T | |
2 | g.88575346C= | CA1268208202 | EIF2AK3 | n.1965G= n.1582G= c.1684G= (p.Ala562=) n.1776G= c.1350G= c.1534G= (p.Ala512=) n.2315G= c.2137G= (p.Ala713=) c.2331G= n.2013G= c.1774G= (p.Ala592=) n.48+15G= n.1483C= c.1453G= (p.Ala485=) n.2416G= | |
2 | g.88575346C>G | CA347592754 | EIF2AK3 | n.1965G>C n.1582G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.1776G>C c.1350G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.2315G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.2331G>C n.2013G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.48+15G>C n.1483C>G c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.2416G>C | |
2 | g.88575346C>T | CA1754498 | EIF2AK3 | n.1965G>A n.1582G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.1776G>A c.1350G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.2315G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.2331G>A n.2013G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.48+15G>A n.1483C>T c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.2416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575347T>A | CA427445639 | EIF2AK3 | n.1964A>T n.1581A>T c.1683A>T (p.Ile561=) n.1775A>T c.1349A>T c.1533A>T (p.Ile511=) n.2314A>T c.2136A>T (p.Ile712=) c.2330A>T n.2012A>T c.1773A>T (p.Ile591=) n.48+14A>T n.1484T>A c.1452A>T (p.Ile484=) n.2415A>T | |
2 | g.88575347T>C | CA347592755 | EIF2AK3 | n.1964A>G n.1581A>G c.1683A>G (p.Ile561Met) n.1775A>G c.1349A>G c.1533A>G (p.Ile511Met) n.2314A>G c.2136A>G (p.Ile712Met) c.2330A>G n.2012A>G c.1773A>G (p.Ile591Met) n.48+14A>G n.1484T>C c.1452A>G (p.Ile484Met) n.2415A>G | |
2 | g.88575347T>G | CA427445636 | EIF2AK3 | n.1964A>C n.1581A>C c.1683A>C (p.Ile561=) n.1775A>C c.1349A>C c.1533A>C (p.Ile511=) n.2314A>C c.2136A>C (p.Ile712=) c.2330A>C n.2012A>C c.1773A>C (p.Ile591=) n.48+14A>C n.1484T>G c.1452A>C (p.Ile484=) n.2415A>C | |
2 | g.88575348A= | CA1268208203 | EIF2AK3 | n.1963T= n.1580T= c.1682T= (p.Ile561=) n.1774T= c.1348T= c.1532T= (p.Ile511=) n.2313T= c.2135T= (p.Ile712=) c.2329T= n.2011T= c.1772T= (p.Ile591=) n.48+13T= n.1485A= c.1451T= (p.Ile484=) n.2414T= | |
2 | g.88575348A>C | CA347592761 | EIF2AK3 | n.1963T>G n.1580T>G c.1682T>G (p.Ile561Arg) n.1774T>G c.1348T>G c.1532T>G (p.Ile511Arg) n.2313T>G c.2135T>G (p.Ile712Arg) c.2329T>G n.2011T>G c.1772T>G (p.Ile591Arg) n.48+13T>G n.1485A>C c.1451T>G (p.Ile484Arg) n.2414T>G | |
2 | g.88575348A>G | CA1754499 | EIF2AK3 | n.1963T>C n.1580T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) n.1774T>C c.1348T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.2313T>C c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.2329T>C n.2011T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) n.48+13T>C n.1485A>G c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.2414T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575348A>T | CA347592758 | EIF2AK3 | n.1963T>A n.1580T>A c.1682T>A (p.Ile561Lys) n.1774T>A c.1348T>A c.1532T>A (p.Ile511Lys) n.2313T>A c.2135T>A (p.Ile712Lys) c.2329T>A n.2011T>A c.1772T>A (p.Ile591Lys) n.48+13T>A n.1485A>T c.1451T>A (p.Ile484Lys) n.2414T>A | |
2 | g.88575349T>A | CA347592762 | EIF2AK3 | n.1962A>T n.1579A>T c.1681A>T (p.Ile561Leu) n.1773A>T c.1347A>T c.1531A>T (p.Ile511Leu) n.2312A>T c.2134A>T (p.Ile712Leu) c.2328A>T n.2010A>T c.1771A>T (p.Ile591Leu) n.48+12A>T n.1486T>A c.1450A>T (p.Ile484Leu) n.2413A>T | |
2 | g.88575349T>C | CA1754500 | EIF2AK3 | n.1962A>G n.1579A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) n.1773A>G c.1347A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) n.2312A>G c.2134A>G (p.Ile712Val) c.2328A>G n.2010A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) n.48+12A>G n.1486T>C c.1450A>G (p.Ile484Val) n.2413A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575349T>G | CA347592764 | EIF2AK3 | n.1962A>C n.1579A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) n.1773A>C c.1347A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.2312A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.2328A>C n.2010A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) n.48+12A>C n.1486T>G c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.2413A>C | |
2 | g.88575349T= | CA1268208204 | EIF2AK3 | n.1962A= n.1579A= c.1681A= (p.Ile561=) n.1773A= c.1347A= c.1531A= (p.Ile511=) n.2312A= c.2134A= (p.Ile712=) c.2328A= n.2010A= c.1771A= (p.Ile591=) n.48+12A= n.1486T= c.1450A= (p.Ile484=) n.2413A= | |
2 | g.88575350G>A | CA427445646 | EIF2AK3 | n.1961C>T n.1578C>T c.1680C>T (p.Ile560=) n.1772C>T c.1346C>T c.1530C>T (p.Ile510=) n.2311C>T c.2133C>T (p.Ile711=) c.2327C>T n.2009C>T c.1770C>T (p.Ile590=) n.48+11C>T n.1487G>A c.1449C>T (p.Ile483=) n.2412C>T | |
2 | g.88575350G>C | CA347592767 | EIF2AK3 | n.1961C>G n.1578C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) n.1772C>G c.1346C>G c.1530C>G (p.Ile510Met) n.2311C>G c.2133C>G (p.Ile711Met) c.2327C>G n.2009C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) n.48+11C>G n.1487G>C c.1449C>G (p.Ile483Met) n.2412C>G | |
2 | g.88575350G>T | CA427445644 | EIF2AK3 | n.1961C>A n.1578C>A c.1680C>A (p.Ile560=) n.1772C>A c.1346C>A c.1530C>A (p.Ile510=) n.2311C>A c.2133C>A (p.Ile711=) c.2327C>A n.2009C>A c.1770C>A (p.Ile590=) n.48+11C>A n.1487G>T c.1449C>A (p.Ile483=) n.2412C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575351A>C | CA347592770 | EIF2AK3 | n.1960T>G n.1577T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.1771T>G c.1345T>G c.1529T>G (p.Ile510Ser) n.2310T>G c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.2326T>G n.2008T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.48+10T>G n.1488A>C c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.2411T>G | |
2 | g.88575351A>G | CA347592771 | EIF2AK3 | n.1960T>C n.1577T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1771T>C c.1345T>C c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.2310T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.2326T>C n.2008T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.48+10T>C n.1488A>G c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.2411T>C | |
2 | g.88575351A>T | CA347592773 | EIF2AK3 | n.1960T>A n.1577T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.1771T>A c.1345T>A c.1529T>A (p.Ile510Asn) n.2310T>A c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.2326T>A n.2008T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.48+10T>A n.1488A>T c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.2411T>A | |
2 | g.88575352T>A | CA347592776 | EIF2AK3 | n.1959A>T n.1576A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.1770A>T c.1344A>T c.1528A>T (p.Ile510Phe) n.2309A>T c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.2325A>T n.2007A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.48+9A>T n.1489T>A c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.2410A>T | |
2 | g.88575352T>C | CA347592777 | EIF2AK3 | n.1959A>G n.1576A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1770A>G c.1344A>G c.1528A>G (p.Ile510Val) n.2309A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2325A>G n.2007A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) n.48+9A>G n.1489T>C c.1447A>G (p.Ile483Val) n.2410A>G | |
2 | g.88575352T>G | CA347592780 | EIF2AK3 | n.1959A>C n.1576A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1770A>C c.1344A>C c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.2309A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2325A>C n.2007A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.48+9A>C n.1489T>G c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.2410A>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575353T>A | CA347592783 | EIF2AK3 | n.1958A>T n.1575A>T c.1677A>T (p.Glu559Asp) n.1769A>T c.1343A>T c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.2308A>T c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.2324A>T n.2006A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) n.48+8A>T n.1490T>A c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.2409A>T | |
2 | g.88575353T>C | CA427445655 | EIF2AK3 | n.1958A>G n.1575A>G c.1677A>G (p.Glu559=) n.1769A>G c.1343A>G c.1527A>G (p.Glu509=) n.2308A>G c.2130A>G (p.Glu710=) c.2324A>G n.2006A>G c.1767A>G (p.Glu589=) n.48+8A>G n.1490T>C c.1446A>G (p.Glu482=) n.2409A>G | |
2 | g.88575353T>G | CA347592782 | EIF2AK3 | n.1958A>C n.1575A>C c.1677A>C (p.Glu559Asp) n.1769A>C c.1343A>C c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.2308A>C c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.2324A>C n.2006A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) n.48+8A>C n.1490T>G c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.2409A>C | |
2 | g.88575354T>A | CA347592787 | EIF2AK3 | n.1957A>T n.1574A>T c.1676A>T (p.Glu559Val) n.1768A>T c.1342A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) n.2307A>T c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2323A>T n.2005A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) n.48+7A>T n.1491T>A c.1445A>T (p.Glu482Val) n.2408A>T | |
2 | g.88575354T>C | CA347592788 | EIF2AK3 | n.1957A>G n.1574A>G c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.1768A>G c.1342A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.2307A>G c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2323A>G n.2005A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.48+7A>G n.1491T>C c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2408A>G | |
2 | g.88575354T>G | CA347592790 | EIF2AK3 | n.1957A>C n.1574A>C c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.1768A>C c.1342A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.2307A>C c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2323A>C n.2005A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.48+7A>C n.1491T>G c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.2408A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575354T= | CA1268208205 | EIF2AK3 | n.1957A= n.1574A= c.1676A= (p.Glu559=) n.1768A= c.1342A= c.1526A= (p.Glu509=) n.2307A= c.2129A= (p.Glu710=) c.2323A= n.2005A= c.1766A= (p.Glu589=) n.48+7A= n.1491T= c.1445A= (p.Glu482=) n.2408A= | |
2 | g.88575355C>A | CA347592794 | EIF2AK3 | n.1956G>T n.1573G>T c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.1767G>T c.1341G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.2306G>T c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2322G>T n.2004G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.48+6G>T n.1492C>A c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2407G>T | ClinVar |
2 | g.88575355C= | CA1268208206 | EIF2AK3 | n.1956G= n.1573G= c.1675G= (p.Glu559=) n.1767G= c.1341G= c.1525G= (p.Glu509=) n.2306G= c.2128G= (p.Glu710=) c.2322G= n.2004G= c.1765G= (p.Glu589=) n.48+6G= n.1492C= c.1444G= (p.Glu482=) n.2407G= | |
2 | g.88575355C>G | CA347592796 | EIF2AK3 | n.1956G>C n.1573G>C c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.1767G>C c.1341G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.2306G>C c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2322G>C n.2004G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.48+6G>C n.1492C>G c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.2407G>C | |
2 | g.88575355C>T | CA347592797 | EIF2AK3 | n.1956G>A n.1573G>A c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.1767G>A c.1341G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.2306G>A c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2322G>A n.2004G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.48+6G>A n.1492C>T c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.2407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575356A= | CA1268208207 | EIF2AK3 | n.1955T= n.1572T= c.1674T= (p.Ile558=) n.1766T= c.1340T= c.1524T= (p.Ile508=) n.2305T= c.2127T= (p.Ile709=) c.2321T= n.2003T= c.1764T= (p.Ile588=) n.48+5T= n.1493A= c.1443T= (p.Ile481=) n.2406T= | |
2 | g.88575356A>C | CA347592800 | EIF2AK3 | n.1955T>G n.1572T>G c.1674T>G (p.Ile558Met) n.1766T>G c.1340T>G c.1524T>G (p.Ile508Met) n.2305T>G c.2127T>G (p.Ile709Met) c.2321T>G n.2003T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) n.48+5T>G n.1493A>C c.1443T>G (p.Ile481Met) n.2406T>G | dbSNP |
2 | g.88575356A>G | CA427445667 | EIF2AK3 | n.1955T>C n.1572T>C c.1674T>C (p.Ile558=) n.1766T>C c.1340T>C c.1524T>C (p.Ile508=) n.2305T>C c.2127T>C (p.Ile709=) c.2321T>C n.2003T>C c.1764T>C (p.Ile588=) n.48+5T>C n.1493A>G c.1443T>C (p.Ile481=) n.2406T>C | |
2 | g.88575356A>T | CA427445666 | EIF2AK3 | n.1955T>A n.1572T>A c.1674T>A (p.Ile558=) n.1766T>A c.1340T>A c.1524T>A (p.Ile508=) n.2305T>A c.2127T>A (p.Ile709=) c.2321T>A n.2003T>A c.1764T>A (p.Ile588=) n.48+5T>A n.1493A>T c.1443T>A (p.Ile481=) n.2406T>A | |
2 | g.88575357A= | CA1268208208 | EIF2AK3 | n.1954T= n.1571T= c.1673T= (p.Ile558=) n.1765T= c.1339T= c.1523T= (p.Ile508=) n.2304T= c.2126T= (p.Ile709=) c.2320T= n.2002T= c.1763T= (p.Ile588=) n.48+4T= n.1494A= c.1442T= (p.Ile481=) n.2405T= | |
2 | g.88575357A>C | CA347592802 | EIF2AK3 | n.1954T>G n.1571T>G c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.1765T>G c.1339T>G c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.2304T>G c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.2320T>G n.2002T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.48+4T>G n.1494A>C c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.2405T>G | |
2 | g.88575357A>G | CA1754501 | EIF2AK3 | n.1954T>C n.1571T>C c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1765T>C c.1339T>C c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.2304T>C c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.2320T>C n.2002T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.48+4T>C n.1494A>G c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.2405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575357A>T | CA347592805 | EIF2AK3 | n.1954T>A n.1571T>A c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.1765T>A c.1339T>A c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.2304T>A c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.2320T>A n.2002T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.48+4T>A n.1494A>T c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.2405T>A | |
2 | g.88575358del | CA2695200842 | EIF2AK3 | n.1953del n.1570del c.1672del (p.Ile558LeufsTer4) n.1764del c.1338del c.1522del (p.Ile508LeufsTer4) n.2303del c.2125del (p.Ile709LeufsTer4) c.2319del n.2001del c.1762del (p.Ile588LeufsTer4) n.48+3del n.1495del c.1441del (p.Ile481LeufsTer4) n.2404del | ClinVar |
2 | g.88575358T>A | CA347592808 | EIF2AK3 | n.1953A>T n.1570A>T c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.1764A>T c.1338A>T c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.2303A>T c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.2319A>T n.2001A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.48+3A>T n.1495T>A c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.2404A>T | |
2 | g.88575358T>C | CA51486621 | EIF2AK3 | n.1953A>G n.1570A>G c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1764A>G c.1338A>G c.1522A>G (p.Ile508Val) n.2303A>G c.2125A>G (p.Ile709Val) c.2319A>G n.2001A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) n.48+3A>G n.1495T>C c.1441A>G (p.Ile481Val) n.2404A>G | dbSNP |
2 | g.88575358T>G | CA347592810 | EIF2AK3 | n.1953A>C n.1570A>C c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1764A>C c.1338A>C c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.2303A>C c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.2319A>C n.2001A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.48+3A>C n.1495T>G c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.2404A>C | |
2 | g.88575358T= | CA1268208209 | EIF2AK3 | n.1953A= n.1570A= c.1672A= (p.Ile558=) n.1764A= c.1338A= c.1522A= (p.Ile508=) n.2303A= c.2125A= (p.Ile709=) c.2319A= n.2001A= c.1762A= (p.Ile588=) n.48+3A= n.1495T= c.1441A= (p.Ile481=) n.2404A= | |
2 | g.88575359A= | CA1268208210 | EIF2AK3 | n.1952T= n.1569T= c.1671T= (p.His557=) n.1763T= c.1337T= c.1521T= (p.His507=) n.2302T= c.2124T= (p.His708=) c.2318T= n.2000T= c.1761T= (p.His587=) n.48+2T= n.1496A= c.1440T= (p.His480=) n.2403T= | |
2 | g.88575359A>C | CA347592814 | EIF2AK3 | n.1952T>G n.1569T>G c.1671T>G (p.His557Gln) n.1763T>G c.1337T>G c.1521T>G (p.His507Gln) n.2302T>G c.2124T>G (p.His708Gln) c.2318T>G n.2000T>G c.1761T>G (p.His587Gln) n.48+2T>G n.1496A>C c.1440T>G (p.His480Gln) n.2403T>G | |
2 | g.88575359A>G | CA427445672 | EIF2AK3 | n.1952T>C n.1569T>C c.1671T>C (p.His557=) n.1763T>C c.1337T>C c.1521T>C (p.His507=) n.2302T>C c.2124T>C (p.His708=) c.2318T>C n.2000T>C c.1761T>C (p.His587=) n.48+2T>C n.1496A>G c.1440T>C (p.His480=) n.2403T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575359A>T | CA347592813 | EIF2AK3 | n.1952T>A n.1569T>A c.1671T>A (p.His557Gln) n.1763T>A c.1337T>A c.1521T>A (p.His507Gln) n.2302T>A c.2124T>A (p.His708Gln) c.2318T>A n.2000T>A c.1761T>A (p.His587Gln) n.48+2T>A n.1496A>T c.1440T>A (p.His480Gln) n.2403T>A | |
2 | g.88575360T>A | CA347592817 | EIF2AK3 | n.1951A>T n.1568A>T c.1670A>T (p.His557Leu) n.1762A>T c.1336A>T c.1520A>T (p.His507Leu) n.2301A>T c.2123A>T (p.His708Leu) c.2317A>T n.1999A>T c.1760A>T (p.His587Leu) n.48+1A>T n.1497T>A c.1439A>T (p.His480Leu) n.2402A>T | |
2 | g.88575360T>C | CA347592822 | EIF2AK3 | n.1951A>G n.1568A>G c.1670A>G (p.His557Arg) n.1762A>G c.1336A>G c.1520A>G (p.His507Arg) n.2301A>G c.2123A>G (p.His708Arg) c.2317A>G n.1999A>G c.1760A>G (p.His587Arg) n.48+1A>G n.1497T>C c.1439A>G (p.His480Arg) n.2402A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575360T>G | CA347592819 | EIF2AK3 | n.1951A>C n.1568A>C c.1670A>C (p.His557Pro) n.1762A>C c.1336A>C c.1520A>C (p.His507Pro) n.2301A>C c.2123A>C (p.His708Pro) c.2317A>C n.1999A>C c.1760A>C (p.His587Pro) n.48+1A>C n.1497T>G c.1439A>C (p.His480Pro) n.2402A>C | |
2 | g.88575361G>A | CA347592824 | EIF2AK3 | n.1950C>T n.1567C>T c.1669C>T (p.His557Tyr) n.1761C>T c.1335C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) n.2300C>T c.2122C>T (p.His708Tyr) c.2316C>T n.1998C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) n.48C>T n.1498G>A c.1438C>T (p.His480Tyr) n.2401C>T | |
2 | g.88575361G>C | CA347592827 | EIF2AK3 | n.1950C>G n.1567C>G c.1669C>G (p.His557Asp) n.1761C>G c.1335C>G c.1519C>G (p.His507Asp) n.2300C>G c.2122C>G (p.His708Asp) c.2316C>G n.1998C>G c.1759C>G (p.His587Asp) n.48C>G n.1498G>C c.1438C>G (p.His480Asp) n.2401C>G | |
2 | g.88575361G= | CA1268208211 | EIF2AK3 | n.1950C= n.1567C= c.1669C= (p.His557=) n.1761C= c.1335C= c.1519C= (p.His507=) n.2300C= c.2122C= (p.His708=) c.2316C= n.1998C= c.1759C= (p.His587=) n.48C= n.1498G= c.1438C= (p.His480=) n.2401C= | |
2 | g.88575361G>T | CA347592828 | EIF2AK3 | n.1950C>A n.1567C>A c.1669C>A (p.His557Asn) n.1761C>A c.1335C>A c.1519C>A (p.His507Asn) n.2300C>A c.2122C>A (p.His708Asn) c.2316C>A n.1998C>A c.1759C>A (p.His587Asn) n.48C>A n.1498G>T c.1438C>A (p.His480Asn) n.2401C>A | dbSNP |
2 | g.88575362T>A | CA347592832 | EIF2AK3 | n.1949A>T n.1566A>T c.1668A>T (p.Glu556Asp) n.1760A>T c.1334A>T c.1518A>T (p.Glu506Asp) n.2299A>T c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.2315A>T n.1997A>T c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.47A>T n.1499T>A c.1437A>T (p.Glu479Asp) n.2400A>T | |
2 | g.88575362T>C | CA427445676 | EIF2AK3 | n.1949A>G n.1566A>G c.1668A>G (p.Glu556=) n.1760A>G c.1334A>G c.1518A>G (p.Glu506=) n.2299A>G c.2121A>G (p.Glu707=) c.2315A>G n.1997A>G c.1758A>G (p.Glu586=) n.47A>G n.1499T>C c.1437A>G (p.Glu479=) n.2400A>G | |
2 | g.88575362T>G | CA347592833 | EIF2AK3 | n.1949A>C n.1566A>C c.1668A>C (p.Glu556Asp) n.1760A>C c.1334A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) n.2299A>C c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.2315A>C n.1997A>C c.1758A>C (p.Glu586Asp) n.47A>C n.1499T>G c.1437A>C (p.Glu479Asp) n.2400A>C | |
2 | g.88575363T>A | CA347592837 | EIF2AK3 | n.1948A>T n.1565A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) n.1759A>T c.1333A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) n.2298A>T c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2314A>T n.1996A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) n.46A>T n.1500T>A c.1436A>T (p.Glu479Val) n.2399A>T | |
2 | g.88575363T>C | CA1754502 | EIF2AK3 | n.1948A>G n.1565A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.1759A>G c.1333A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.2298A>G c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2314A>G n.1996A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.46A>G n.1500T>C c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.2399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575363T>G | CA347592839 | EIF2AK3 | n.1948A>C n.1565A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.1759A>C c.1333A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.2298A>C c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2314A>C n.1996A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.46A>C n.1500T>G c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.2399A>C | |
2 | g.88575363T= | CA1268208212 | EIF2AK3 | n.1948A= n.1565A= c.1667A= (p.Glu556=) n.1759A= c.1333A= c.1517A= (p.Glu506=) n.2298A= c.2120A= (p.Glu707=) c.2314A= n.1996A= c.1757A= (p.Glu586=) n.46A= n.1500T= c.1436A= (p.Glu479=) n.2399A= | |
2 | g.88575364C>A | CA347592841 | EIF2AK3 | n.1947G>T n.1564G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.1758G>T c.1332G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.2297G>T c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2313G>T n.1995G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.45G>T n.1501C>A c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.2398G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575364C>G | CA347592843 | EIF2AK3 | n.1947G>C n.1564G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.1758G>C c.1332G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.2297G>C c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2313G>C n.1995G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.45G>C n.1501C>G c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.2398G>C | |
2 | g.88575364C>T | CA347592845 | EIF2AK3 | n.1947G>A n.1564G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1758G>A c.1332G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.2297G>A c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2313G>A n.1995G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.45G>A n.1501C>T c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.2398G>A | |
2 | g.88575365T>A | CA347592849 | EIF2AK3 | n.1946A>T n.1563A>T c.1665A>T (p.Lys555Asn) n.1757A>T c.1331A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) n.2296A>T c.2118A>T (p.Lys706Asn) c.2312A>T n.1994A>T c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.44A>T n.1502T>A c.1434A>T (p.Lys478Asn) n.2397A>T | |
2 | g.88575365T>C | CA427173194 | EIF2AK3 | n.1946A>G n.1563A>G c.1665A>G (p.Lys555=) n.1757A>G c.1331A>G c.1515A>G (p.Lys505=) n.2296A>G c.2118A>G (p.Lys706=) c.2312A>G n.1994A>G c.1755A>G (p.Lys585=) n.44A>G n.1502T>C c.1434A>G (p.Lys478=) n.2397A>G | |
2 | g.88575365T>G | CA347592847 | EIF2AK3 | n.1946A>C n.1563A>C c.1665A>C (p.Lys555Asn) n.1757A>C c.1331A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) n.2296A>C c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.2312A>C n.1994A>C c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.44A>C n.1502T>G c.1434A>C (p.Lys478Asn) n.2397A>C | |
2 | g.88575366T>A | CA347592852 | EIF2AK3 | n.1945A>T n.1562A>T c.1664A>T (p.Lys555Ile) n.1756A>T c.1330A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) n.2295A>T c.2117A>T (p.Lys706Ile) c.2311A>T n.1993A>T c.1754A>T (p.Lys585Ile) n.43A>T n.1503T>A c.1433A>T (p.Lys478Ile) n.2396A>T | |
2 | g.88575366T>C | CA347592853 | EIF2AK3 | n.1945A>G n.1562A>G c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1756A>G c.1330A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.2295A>G c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2311A>G n.1993A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.43A>G n.1503T>C c.1433A>G (p.Lys478Arg) n.2396A>G | |
2 | g.88575366T>G | CA347592855 | EIF2AK3 | n.1945A>C n.1562A>C c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1756A>C c.1330A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.2295A>C c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2311A>C n.1993A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) n.43A>C n.1503T>G c.1433A>C (p.Lys478Thr) n.2396A>C | |
2 | g.88575367T>A | CA347592858 | EIF2AK3 | n.1944A>T n.1561A>T c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1755A>T c.1329A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.2294A>T c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2310A>T n.1992A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) n.42A>T n.1504T>A c.1432A>T (p.Lys478Ter) n.2395A>T | |
2 | g.88575367T>C | CA1754503 | EIF2AK3 | n.1944A>G n.1561A>G c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1755A>G c.1329A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.2294A>G c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2310A>G n.1992A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) n.42A>G n.1504T>C c.1432A>G (p.Lys478Glu) n.2395A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575367T>G | CA347592860 | EIF2AK3 | n.1944A>C n.1561A>C c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1755A>C c.1329A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.2294A>C c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2310A>C n.1992A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) n.42A>C n.1504T>G c.1432A>C (p.Lys478Gln) n.2395A>C | |
2 | g.88575367T= | CA1268208213 | EIF2AK3 | n.1944A= n.1561A= c.1663A= (p.Lys555=) n.1755A= c.1329A= c.1513A= (p.Lys505=) n.2294A= c.2116A= (p.Lys706=) c.2310A= n.1992A= c.1753A= (p.Lys585=) n.42A= n.1504T= c.1432A= (p.Lys478=) n.2395A= | |
2 | g.88575368T>A | CA427173197 | EIF2AK3 | n.1943A>T n.1560A>T c.1662A>T (p.Thr554=) n.1754A>T c.1328A>T c.1512A>T (p.Thr504=) n.2293A>T c.2115A>T (p.Thr705=) c.2309A>T n.1991A>T c.1752A>T (p.Thr584=) n.41A>T n.1505T>A c.1431A>T (p.Thr477=) n.2394A>T | |
2 | g.88575368T>C | CA427173196 | EIF2AK3 | n.1943A>G n.1560A>G c.1662A>G (p.Thr554=) n.1754A>G c.1328A>G c.1512A>G (p.Thr504=) n.2293A>G c.2115A>G (p.Thr705=) c.2309A>G n.1991A>G c.1752A>G (p.Thr584=) n.41A>G n.1505T>C c.1431A>G (p.Thr477=) n.2394A>G | |
2 | g.88575368T>G | CA427173195 | EIF2AK3 | n.1943A>C n.1560A>C c.1662A>C (p.Thr554=) n.1754A>C c.1328A>C c.1512A>C (p.Thr504=) n.2293A>C c.2115A>C (p.Thr705=) c.2309A>C n.1991A>C c.1752A>C (p.Thr584=) n.41A>C n.1505T>G c.1431A>C (p.Thr477=) n.2394A>C | |
2 | g.88575369G>A | CA347592862 | EIF2AK3 | n.1942C>T n.1559C>T c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1753C>T c.1327C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.2292C>T c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.2308C>T n.1990C>T c.1751C>T (p.Thr584Ile) n.40C>T n.1506G>A c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.2393C>T | |
2 | g.88575369G>C | CA347592864 | EIF2AK3 | n.1942C>G n.1559C>G c.1661C>G (p.Thr554Arg) n.1753C>G c.1327C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) n.2292C>G c.2114C>G (p.Thr705Arg) c.2308C>G n.1990C>G c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.40C>G n.1506G>C c.1430C>G (p.Thr477Arg) n.2393C>G | |
2 | g.88575369G>T | CA347592866 | EIF2AK3 | n.1942C>A n.1559C>A c.1661C>A (p.Thr554Lys) n.1753C>A c.1327C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) n.2292C>A c.2114C>A (p.Thr705Lys) c.2308C>A n.1990C>A c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.40C>A n.1506G>T c.1430C>A (p.Thr477Lys) n.2393C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575370T>A | CA51486635 | EIF2AK3 | n.1941A>T n.1558A>T c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1752A>T c.1326A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.2291A>T c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.2307A>T n.1989A>T c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.39A>T n.1507T>A c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.2392A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575370T>C | CA347592869 | EIF2AK3 | n.1941A>G n.1558A>G c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1752A>G c.1326A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.2291A>G c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.2307A>G n.1989A>G c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.39A>G n.1507T>C c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.2392A>G | |
2 | g.88575370T>G | CA347592871 | EIF2AK3 | n.1941A>C n.1558A>C c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1752A>C c.1326A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.2291A>C c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.2307A>C n.1989A>C c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.39A>C n.1507T>G c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.2392A>C | |
2 | g.88575370T= | CA1268208214 | EIF2AK3 | n.1941A= n.1558A= c.1660A= (p.Thr554=) n.1752A= c.1326A= c.1510A= (p.Thr504=) n.2291A= c.2113A= (p.Thr705=) c.2307A= n.1989A= c.1750A= (p.Thr584=) n.39A= n.1507T= c.1429A= (p.Thr477=) n.2392A= | |
2 | g.88575371A>C | CA427173200 | EIF2AK3 | n.1940T>G n.1557T>G c.1659T>G (p.Ala553=) n.1751T>G c.1325T>G c.1509T>G (p.Ala503=) n.2290T>G c.2112T>G (p.Ala704=) c.2306T>G n.1988T>G c.1749T>G (p.Ala583=) n.38T>G n.1508A>C c.1428T>G (p.Ala476=) n.2391T>G | |
2 | g.88575371A>G | CA427173199 | EIF2AK3 | n.1940T>C n.1557T>C c.1659T>C (p.Ala553=) n.1751T>C c.1325T>C c.1509T>C (p.Ala503=) n.2290T>C c.2112T>C (p.Ala704=) c.2306T>C n.1988T>C c.1749T>C (p.Ala583=) n.38T>C n.1508A>G c.1428T>C (p.Ala476=) n.2391T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575371A>T | CA427173198 | EIF2AK3 | n.1940T>A n.1557T>A c.1659T>A (p.Ala553=) n.1751T>A c.1325T>A c.1509T>A (p.Ala503=) n.2290T>A c.2112T>A (p.Ala704=) c.2306T>A n.1988T>A c.1749T>A (p.Ala583=) n.38T>A n.1508A>T c.1428T>A (p.Ala476=) n.2391T>A | |
2 | g.88575372G>A | CA347592873 | EIF2AK3 | n.1939C>T n.1556C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) n.1750C>T c.1324C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.2289C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2305C>T n.1987C>T c.1748C>T (p.Ala583Val) n.37C>T n.1509G>A c.1427C>T (p.Ala476Val) n.2390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575372G>C | CA347592875 | EIF2AK3 | n.1939C>G n.1556C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.1750C>G c.1324C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.2289C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2305C>G n.1987C>G c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.37C>G n.1509G>C c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.2390C>G | |
2 | g.88575372G= | CA1268208215 | EIF2AK3 | n.1939C= n.1556C= c.1658C= (p.Ala553=) n.1750C= c.1324C= c.1508C= (p.Ala503=) n.2289C= c.2111C= (p.Ala704=) c.2305C= n.1987C= c.1748C= (p.Ala583=) n.37C= n.1509G= c.1427C= (p.Ala476=) n.2390C= | |
2 | g.88575372G>T | CA347592872 | EIF2AK3 | n.1939C>A n.1556C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.1750C>A c.1324C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.2289C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2305C>A n.1987C>A c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.37C>A n.1509G>T c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.2390C>A | |
2 | g.88575373C>A | CA152713 | EIF2AK3 | n.1938G>T n.1555G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.1749G>T c.1323G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.2288G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2304G>T n.1986G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.36G>T n.1510C>A c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2389G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575373C= | CA1268208216 | EIF2AK3 | n.1938G= n.1555G= c.1657G= (p.Ala553=) n.1749G= c.1323G= c.1507G= (p.Ala503=) n.2288G= c.2110G= (p.Ala704=) c.2304G= n.1986G= c.1747G= (p.Ala583=) n.36G= n.1510C= c.1426G= (p.Ala476=) n.2389G= | |
2 | g.88575373C>G | CA347592879 | EIF2AK3 | n.1938G>C n.1555G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.1749G>C c.1323G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.2288G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2304G>C n.1986G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.36G>C n.1510C>G c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2389G>C | |
2 | g.88575373C>T | CA347592881 | EIF2AK3 | n.1938G>A n.1555G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.1749G>A c.1323G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.2288G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2304G>A n.1986G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.36G>A n.1510C>T c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.88575374G>A | CA1754504 | EIF2AK3 | n.1937C>T n.1554C>T c.1656C>T (p.Phe552=) n.1748C>T c.1322C>T c.1506C>T (p.Phe502=) n.2287C>T c.2109C>T (p.Phe703=) c.2303C>T n.1985C>T c.1746C>T (p.Phe582=) n.35C>T n.1511G>A c.1425C>T (p.Phe475=) n.2388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575374G>C | CA347592884 | EIF2AK3 | n.1937C>G n.1554C>G c.1656C>G (p.Phe552Leu) n.1748C>G c.1322C>G c.1506C>G (p.Phe502Leu) n.2287C>G c.2109C>G (p.Phe703Leu) c.2303C>G n.1985C>G c.1746C>G (p.Phe582Leu) n.35C>G n.1511G>C c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.2388C>G | |
2 | g.88575374G= | CA1268208217 | EIF2AK3 | n.1937C= n.1554C= c.1656C= (p.Phe552=) n.1748C= c.1322C= c.1506C= (p.Phe502=) n.2287C= c.2109C= (p.Phe703=) c.2303C= n.1985C= c.1746C= (p.Phe582=) n.35C= n.1511G= c.1425C= (p.Phe475=) n.2388C= | |
2 | g.88575374G>T | CA347592887 | EIF2AK3 | n.1937C>A n.1554C>A c.1656C>A (p.Phe552Leu) n.1748C>A c.1322C>A c.1506C>A (p.Phe502Leu) n.2287C>A c.2109C>A (p.Phe703Leu) c.2303C>A n.1985C>A c.1746C>A (p.Phe582Leu) n.35C>A n.1511G>T c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.2388C>A | |
2 | g.88575375A>C | CA347592888 | EIF2AK3 | n.1936T>G n.1553T>G c.1655T>G (p.Phe552Cys) n.1747T>G c.1321T>G c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.2286T>G c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.2302T>G n.1984T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.34T>G n.1512A>C c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.2387T>G | |
2 | g.88575375A>G | CA347592889 | EIF2AK3 | n.1936T>C n.1553T>C c.1655T>C (p.Phe552Ser) n.1747T>C c.1321T>C c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.2286T>C c.2108T>C (p.Phe703Ser) c.2302T>C n.1984T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.34T>C n.1512A>G c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.2387T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575375A>T | CA347592891 | EIF2AK3 | n.1936T>A n.1553T>A c.1655T>A (p.Phe552Tyr) n.1747T>A c.1321T>A c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.2286T>A c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.2302T>A n.1984T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.34T>A n.1512A>T c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.2387T>A | |
2 | g.88575376A>C | CA347592894 | EIF2AK3 | n.1935T>G n.1552T>G c.1654T>G (p.Phe552Val) n.1746T>G c.1320T>G c.1504T>G (p.Phe502Val) n.2285T>G c.2107T>G (p.Phe703Val) c.2301T>G n.1983T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) n.33T>G n.1513A>C c.1423T>G (p.Phe475Val) n.2386T>G | |
2 | g.88575376A>G | CA347592896 | EIF2AK3 | n.1935T>C n.1552T>C c.1654T>C (p.Phe552Leu) n.1746T>C c.1320T>C c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.2285T>C c.2107T>C (p.Phe703Leu) c.2301T>C n.1983T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.33T>C n.1513A>G c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.2386T>C | gnomAD v4 |
2 | g.88575376A>T | CA347592897 | EIF2AK3 | n.1935T>A n.1552T>A c.1654T>A (p.Phe552Ile) n.1746T>A c.1320T>A c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.2285T>A c.2107T>A (p.Phe703Ile) c.2301T>A n.1983T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.33T>A n.1513A>T c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.2386T>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575377A= | CA1268208218 | EIF2AK3 | n.1934T= n.1551T= c.1653T= (p.Pro551=) n.1745T= c.1319T= c.1503T= (p.Pro501=) n.2284T= c.2106T= (p.Pro702=) c.2300T= n.1982T= c.1743T= (p.Pro581=) n.32T= n.1514A= c.1422T= (p.Pro474=) n.2385T= | |
2 | g.88575377A>C | CA427173203 | EIF2AK3 | n.1934T>G n.1551T>G c.1653T>G (p.Pro551=) n.1745T>G c.1319T>G c.1503T>G (p.Pro501=) n.2284T>G c.2106T>G (p.Pro702=) c.2300T>G n.1982T>G c.1743T>G (p.Pro581=) n.32T>G n.1514A>C c.1422T>G (p.Pro474=) n.2385T>G | |
2 | g.88575377A>G | CA427173202 | EIF2AK3 | n.1934T>C n.1551T>C c.1653T>C (p.Pro551=) n.1745T>C c.1319T>C c.1503T>C (p.Pro501=) n.2284T>C c.2106T>C (p.Pro702=) c.2300T>C n.1982T>C c.1743T>C (p.Pro581=) n.32T>C n.1514A>G c.1422T>C (p.Pro474=) n.2385T>C | |
2 | g.88575377A>T | CA427173201 | EIF2AK3 | n.1934T>A n.1551T>A c.1653T>A (p.Pro551=) n.1745T>A c.1319T>A c.1503T>A (p.Pro501=) n.2284T>A c.2106T>A (p.Pro702=) c.2300T>A n.1982T>A c.1743T>A (p.Pro581=) n.32T>A n.1514A>T c.1422T>A (p.Pro474=) n.2385T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575378G>A | CA347592902 | EIF2AK3 | n.1933C>T n.1550C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1744C>T c.1318C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.2283C>T c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.2299C>T n.1981C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.31C>T n.1515G>A c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.2384C>T | |
2 | g.88575378G>C | CA347592904 | EIF2AK3 | n.1933C>G n.1550C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1744C>G c.1318C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.2283C>G c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.2299C>G n.1981C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.31C>G n.1515G>C c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.2384C>G | |
2 | g.88575378G>T | CA347592900 | EIF2AK3 | n.1933C>A n.1550C>A c.1652C>A (p.Pro551His) n.1744C>A c.1318C>A c.1502C>A (p.Pro501His) n.2283C>A c.2105C>A (p.Pro702His) c.2299C>A n.1981C>A c.1742C>A (p.Pro581His) n.31C>A n.1515G>T c.1421C>A (p.Pro474His) n.2384C>A | |
2 | g.88575379G>A | CA347592907 | EIF2AK3 | n.1932C>T n.1549C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1743C>T c.1317C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.2282C>T c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.2298C>T n.1980C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.30C>T n.1516G>A c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.2383C>T | |
2 | g.88575379G>C | CA1754505 | EIF2AK3 | n.1932C>G n.1549C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1743C>G c.1317C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.2282C>G c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.2298C>G n.1980C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.30C>G n.1516G>C c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.2383C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575379G= | CA1268208219 | EIF2AK3 | n.1932C= n.1549C= c.1651C= (p.Pro551=) n.1743C= c.1317C= c.1501C= (p.Pro501=) n.2282C= c.2104C= (p.Pro702=) c.2298C= n.1980C= c.1741C= (p.Pro581=) n.30C= n.1516G= c.1420C= (p.Pro474=) n.2383C= | |
2 | g.88575379G>T | CA347592909 | EIF2AK3 | n.1932C>A n.1549C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1743C>A c.1317C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.2282C>A c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.2298C>A n.1980C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.30C>A n.1516G>T c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.2383C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575380A>C | CA347592910 | EIF2AK3 | n.1931T>G n.1548T>G c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.1742T>G c.1316T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) n.2281T>G c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.2297T>G n.1979T>G c.1740T>G (p.Asp580Glu) n.29T>G n.1517A>C c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.2382T>G | |
2 | g.88575380A>G | CA427173204 | EIF2AK3 | n.1931T>C n.1548T>C c.1650T>C (p.Asp550=) n.1742T>C c.1316T>C c.1500T>C (p.Asp500=) n.2281T>C c.2103T>C (p.Asp701=) c.2297T>C n.1979T>C c.1740T>C (p.Asp580=) n.29T>C n.1517A>G c.1419T>C (p.Asp473=) n.2382T>C | |
2 | g.88575380A>T | CA347592911 | EIF2AK3 | n.1931T>A n.1548T>A c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.1742T>A c.1316T>A c.1500T>A (p.Asp500Glu) n.2281T>A c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.2297T>A n.1979T>A c.1740T>A (p.Asp580Glu) n.29T>A n.1517A>T c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.2382T>A | |
2 | g.88575381T>A | CA347592914 | EIF2AK3 | n.1930A>T n.1547A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) n.1741A>T c.1315A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) n.2280A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.2296A>T n.1978A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) n.28A>T n.1518T>A c.1418A>T (p.Asp473Val) n.2381A>T | dbSNP |
2 | g.88575381T>C | CA347592912 | EIF2AK3 | n.1930A>G n.1547A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.1741A>G c.1315A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.2280A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.2296A>G n.1978A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.28A>G n.1518T>C c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.2381A>G | |
2 | g.88575381T>G | CA347592913 | EIF2AK3 | n.1930A>C n.1547A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.1741A>C c.1315A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.2280A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.2296A>C n.1978A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.28A>C n.1518T>G c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.2381A>C | |
2 | g.88575381T= | CA1268208220 | EIF2AK3 | n.1930A= n.1547A= c.1649A= (p.Asp550=) n.1741A= c.1315A= c.1499A= (p.Asp500=) n.2280A= c.2102A= (p.Asp701=) c.2296A= n.1978A= c.1739A= (p.Asp580=) n.28A= n.1518T= c.1418A= (p.Asp473=) n.2381A= | |
2 | g.88575382C>A | CA347592915 | EIF2AK3 | n.1929G>T n.1546G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.1740G>T c.1314G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.2279G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.2295G>T n.1977G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.27G>T n.1519C>A c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.2380G>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575382C>G | CA347592916 | EIF2AK3 | n.1929G>C n.1546G>C c.1648G>C (p.Asp550His) n.1740G>C c.1314G>C c.1498G>C (p.Asp500His) n.2279G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.2295G>C n.1977G>C c.1738G>C (p.Asp580His) n.27G>C n.1519C>G c.1417G>C (p.Asp473His) n.2380G>C | |
2 | g.88575382C>T | CA347592917 | EIF2AK3 | n.1929G>A n.1546G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.1740G>A c.1314G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.2279G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.2295G>A n.1977G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.27G>A n.1519C>T c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.2380G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575383C>A | CA347592918 | EIF2AK3 | n.1928G>T n.1545G>T c.1647G>T (p.Met549Ile) n.1739G>T c.1313G>T c.1497G>T (p.Met499Ile) n.2278G>T c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2294G>T n.1976G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) n.26G>T n.666G>T n.1520C>A c.1416G>T (p.Met472Ile) n.2379G>T | |
2 | g.88575383C>G | CA347592919 | EIF2AK3 | n.1928G>C n.1545G>C c.1647G>C (p.Met549Ile) n.1739G>C c.1313G>C c.1497G>C (p.Met499Ile) n.2278G>C c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2294G>C n.1976G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) n.26G>C n.666G>C n.1520C>G c.1416G>C (p.Met472Ile) n.2379G>C | |
2 | g.88575383C>T | CA347592920 | EIF2AK3 | n.1928G>A n.1545G>A c.1647G>A (p.Met549Ile) n.1739G>A c.1313G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) n.2278G>A c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2294G>A n.1976G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) n.26G>A n.666G>A n.1520C>T c.1416G>A (p.Met472Ile) n.2379G>A | |
2 | g.88575384A= | CA1268208221 | EIF2AK3 | n.1927T= n.1544T= c.1646T= (p.Met549=) n.1738T= c.1312T= c.1496T= (p.Met499=) n.2277T= c.2099T= (p.Met700=) c.2293T= n.1975T= c.1736T= (p.Met579=) n.25T= n.665T= n.1521A= c.1415T= (p.Met472=) n.2378T= | |
2 | g.88575384A>C | CA347592922 | EIF2AK3 | n.1927T>G n.1544T>G c.1646T>G (p.Met549Arg) n.1738T>G c.1312T>G c.1496T>G (p.Met499Arg) n.2277T>G c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2293T>G n.1975T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) n.25T>G n.665T>G n.1521A>C c.1415T>G (p.Met472Arg) n.2378T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.88575384A>G | CA1754506 | EIF2AK3 | n.1927T>C n.1544T>C c.1646T>C (p.Met549Thr) n.1738T>C c.1312T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) n.2277T>C c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2293T>C n.1975T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) n.25T>C n.665T>C n.1521A>G c.1415T>C (p.Met472Thr) n.2378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575384A>T | CA347592921 | EIF2AK3 | n.1927T>A n.1544T>A c.1646T>A (p.Met549Lys) n.1738T>A c.1312T>A c.1496T>A (p.Met499Lys) n.2277T>A c.2099T>A (p.Met700Lys) c.2293T>A n.1975T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) n.25T>A n.665T>A n.1521A>T c.1415T>A (p.Met472Lys) n.2378T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575385T>A | CA347592924 | EIF2AK3 | n.1926A>T n.1543A>T c.1645A>T (p.Met549Leu) n.1737A>T c.1311A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) n.2276A>T c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2292A>T n.1974A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) n.24A>T n.664A>T n.1522T>A c.1414A>T (p.Met472Leu) n.2377A>T | |
2 | g.88575385T>C | CA1754507 | EIF2AK3 | n.1926A>G n.1543A>G c.1645A>G (p.Met549Val) n.1737A>G c.1311A>G c.1495A>G (p.Met499Val) n.2276A>G c.2098A>G (p.Met700Val) c.2292A>G n.1974A>G c.1735A>G (p.Met579Val) n.24A>G n.664A>G n.1522T>C c.1414A>G (p.Met472Val) n.2377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575385T>G | CA347592923 | EIF2AK3 | n.1926A>C n.1543A>C c.1645A>C (p.Met549Leu) n.1737A>C c.1311A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) n.2276A>C c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2292A>C n.1974A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) n.24A>C n.664A>C n.1522T>G c.1414A>C (p.Met472Leu) n.2377A>C | |
2 | g.88575385T= | CA1268208222 | EIF2AK3 | n.1926A= n.1543A= c.1645A= (p.Met549=) n.1737A= c.1311A= c.1495A= (p.Met499=) n.2276A= c.2098A= (p.Met700=) c.2292A= n.1974A= c.1735A= (p.Met579=) n.24A= n.664A= n.1522T= c.1414A= (p.Met472=) n.2377A= | |
2 | g.88575386T>A | CA347592925 | EIF2AK3 | n.1925A>T n.1542A>T c.1644A>T (p.Arg548Ser) n.1736A>T c.1310A>T c.1494A>T (p.Arg498Ser) n.2275A>T c.2097A>T (p.Arg699Ser) c.2291A>T n.1973A>T c.1734A>T (p.Arg578Ser) n.23A>T n.663A>T n.1523T>A c.1413A>T (p.Arg471Ser) n.2376A>T | |
2 | g.88575386T>C | CA427173205 | EIF2AK3 | n.1925A>G n.1542A>G c.1644A>G (p.Arg548=) n.1736A>G c.1310A>G c.1494A>G (p.Arg498=) n.2275A>G c.2097A>G (p.Arg699=) c.2291A>G n.1973A>G c.1734A>G (p.Arg578=) n.23A>G n.663A>G n.1523T>C c.1413A>G (p.Arg471=) n.2376A>G | |
2 | g.88575386T>G | CA347592926 | EIF2AK3 | n.1925A>C n.1542A>C c.1644A>C (p.Arg548Ser) n.1736A>C c.1310A>C c.1494A>C (p.Arg498Ser) n.2275A>C c.2097A>C (p.Arg699Ser) c.2291A>C n.1973A>C c.1734A>C (p.Arg578Ser) n.23A>C n.663A>C n.1523T>G c.1413A>C (p.Arg471Ser) n.2376A>C | |
2 | g.88575387C>A | CA347592927 | EIF2AK3 | n.1924G>T n.1541G>T c.1643G>T (p.Arg548Ile) n.1735G>T c.1309G>T c.1493G>T (p.Arg498Ile) n.2274G>T c.2096G>T (p.Arg699Ile) c.2290G>T n.1972G>T c.1733G>T (p.Arg578Ile) n.22G>T n.662G>T n.1524C>A c.1412G>T (p.Arg471Ile) n.2375G>T | |
2 | g.88575387C>G | CA347592928 | EIF2AK3 | n.1924G>C n.1541G>C c.1643G>C (p.Arg548Thr) n.1735G>C c.1309G>C c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.2274G>C c.2096G>C (p.Arg699Thr) c.2290G>C n.1972G>C c.1733G>C (p.Arg578Thr) n.22G>C n.662G>C n.1524C>G c.1412G>C (p.Arg471Thr) n.2375G>C | |
2 | g.88575387C>T | CA347592929 | EIF2AK3 | n.1924G>A n.1541G>A c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.1735G>A c.1309G>A c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.2274G>A c.2096G>A (p.Arg699Lys) c.2290G>A n.1972G>A c.1733G>A (p.Arg578Lys) n.22G>A n.662G>A n.1524C>T c.1412G>A (p.Arg471Lys) n.2375G>A | |
2 | g.88575388T>A | CA347592930 | EIF2AK3 | n.1923A>T n.1540A>T c.1642A>T (p.Arg548Ter) n.1734A>T c.1308A>T c.1492A>T (p.Arg498Ter) n.2273A>T c.2095A>T (p.Arg699Ter) c.2289A>T n.1971A>T c.1732A>T (p.Arg578Ter) n.21A>T n.661A>T n.1525T>A c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.2374A>T | |
2 | g.88575388T>C | CA347592931 | EIF2AK3 | n.1923A>G n.1540A>G c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.1734A>G c.1308A>G c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.2273A>G c.2095A>G (p.Arg699Gly) c.2289A>G n.1971A>G c.1732A>G (p.Arg578Gly) n.21A>G n.661A>G n.1525T>C c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.2374A>G | |
2 | g.88575388T>G | CA427173206 | EIF2AK3 | n.1923A>C n.1540A>C c.1642A>C (p.Arg548=) n.1734A>C c.1308A>C c.1492A>C (p.Arg498=) n.2273A>C c.2095A>C (p.Arg699=) c.2289A>C n.1971A>C c.1732A>C (p.Arg578=) n.21A>C n.661A>C n.1525T>G c.1411A>C (p.Arg471=) n.2374A>C | |
2 | g.88575389G>A | CA427173209 | EIF2AK3 | n.1922C>T n.1539C>T c.1641C>T (p.Arg547=) n.1733C>T c.1307C>T c.1491C>T (p.Arg497=) n.2272C>T c.2094C>T (p.Arg698=) c.2288C>T n.1970C>T c.1731C>T (p.Arg577=) n.20C>T n.660C>T n.1526G>A c.1410C>T (p.Arg470=) n.2373C>T | |
2 | g.88575389G>C | CA427173208 | EIF2AK3 | n.1922C>G n.1539C>G c.1641C>G (p.Arg547=) n.1733C>G c.1307C>G c.1491C>G (p.Arg497=) n.2272C>G c.2094C>G (p.Arg698=) c.2288C>G n.1970C>G c.1731C>G (p.Arg577=) n.20C>G n.660C>G n.1526G>C c.1410C>G (p.Arg470=) n.2373C>G | |
2 | g.88575389G>T | CA427173207 | EIF2AK3 | n.1922C>A n.1539C>A c.1641C>A (p.Arg547=) n.1733C>A c.1307C>A c.1491C>A (p.Arg497=) n.2272C>A c.2094C>A (p.Arg698=) c.2288C>A n.1970C>A c.1731C>A (p.Arg577=) n.20C>A n.660C>A n.1526G>T c.1410C>A (p.Arg470=) n.2373C>A | |
2 | g.88575390C>A | CA1754509 | EIF2AK3 | n.1921G>T n.1538G>T c.1640G>T (p.Arg547Leu) n.1732G>T c.1306G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.2271G>T c.2093G>T (p.Arg698Leu) c.2287G>T n.1969G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.19G>T n.659G>T n.1527C>A c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.2372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575390C= | CA1268208223 | EIF2AK3 | n.1921G= n.1538G= c.1640G= (p.Arg547=) n.1732G= c.1306G= c.1490G= (p.Arg497=) n.2271G= c.2093G= (p.Arg698=) c.2287G= n.1969G= c.1730G= (p.Arg577=) n.19G= n.659G= n.1527C= c.1409G= (p.Arg470=) n.2372G= | |
2 | g.88575390C>G | CA51486642 | EIF2AK3 | n.1921G>C n.1538G>C c.1640G>C (p.Arg547Pro) n.1732G>C c.1306G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.2271G>C c.2093G>C (p.Arg698Pro) c.2287G>C n.1969G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.19G>C n.659G>C n.1527C>G c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.2372G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575390C>T | CA1754508 | EIF2AK3 | n.1921G>A n.1538G>A c.1640G>A (p.Arg547His) n.1732G>A c.1306G>A c.1490G>A (p.Arg497His) n.2271G>A c.2093G>A (p.Arg698His) c.2287G>A n.1969G>A c.1730G>A (p.Arg577His) n.19G>A n.659G>A n.1527C>T c.1409G>A (p.Arg470His) n.2372G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575391G>A | CA1754510 | EIF2AK3 | n.1920C>T n.1537C>T c.1639C>T (p.Arg547Cys) n.1731C>T c.1305C>T c.1489C>T (p.Arg497Cys) n.2270C>T c.2092C>T (p.Arg698Cys) c.2286C>T n.1968C>T c.1729C>T (p.Arg577Cys) n.18C>T n.658C>T n.1528G>A c.1408C>T (p.Arg470Cys) n.2371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575391G>C | CA347592932 | EIF2AK3 | n.1920C>G n.1537C>G c.1639C>G (p.Arg547Gly) n.1731C>G c.1305C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.2270C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.2286C>G n.1968C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.18C>G n.658C>G n.1528G>C c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.2371C>G | |
2 | g.88575391G= | CA1268208224 | EIF2AK3 | n.1920C= n.1537C= c.1639C= (p.Arg547=) n.1731C= c.1305C= c.1489C= (p.Arg497=) n.2270C= c.2092C= (p.Arg698=) c.2286C= n.1968C= c.1729C= (p.Arg577=) n.18C= n.658C= n.1528G= c.1408C= (p.Arg470=) n.2371C= | |
2 | g.88575391G>T | CA1754511 | EIF2AK3 | n.1920C>A n.1537C>A c.1639C>A (p.Arg547Ser) n.1731C>A c.1305C>A c.1489C>A (p.Arg497Ser) n.2270C>A c.2092C>A (p.Arg698Ser) c.2286C>A n.1968C>A c.1729C>A (p.Arg577Ser) n.18C>A n.658C>A n.1528G>T c.1408C>A (p.Arg470Ser) n.2371C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575392T>A | CA427173211 | EIF2AK3 | n.1919A>T n.1536A>T c.1638A>T (p.Ile546=) n.1730A>T c.1304A>T c.1488A>T (p.Ile496=) n.2269A>T c.2091A>T (p.Ile697=) c.2285A>T n.1967A>T c.1728A>T (p.Ile576=) n.17A>T n.657A>T n.1529T>A c.1407A>T (p.Ile469=) n.2370A>T | |
2 | g.88575392T>C | CA347592933 | EIF2AK3 | n.1919A>G n.1536A>G c.1638A>G (p.Ile546Met) n.1730A>G c.1304A>G c.1488A>G (p.Ile496Met) n.2269A>G c.2091A>G (p.Ile697Met) c.2285A>G n.1967A>G c.1728A>G (p.Ile576Met) n.17A>G n.657A>G n.1529T>C c.1407A>G (p.Ile469Met) n.2370A>G | |
2 | g.88575392T>G | CA427173210 | EIF2AK3 | n.1919A>C n.1536A>C c.1638A>C (p.Ile546=) n.1730A>C c.1304A>C c.1488A>C (p.Ile496=) n.2269A>C c.2091A>C (p.Ile697=) c.2285A>C n.1967A>C c.1728A>C (p.Ile576=) n.17A>C n.657A>C n.1529T>G c.1407A>C (p.Ile469=) n.2370A>C | |
2 | g.88575392dup | CA1754512 | EIF2AK3 | n.1919dup n.1536dup c.1638dup (p.Arg547ThrfsTer13) n.1730dup c.1304dup c.1488dup (p.Arg497ThrfsTer13) n.2269dup c.2091dup (p.Arg698ThrfsTer13) c.2285dup n.1967dup c.1728dup (p.Arg577ThrfsTer13) n.17dup n.657dup n.1529dup c.1407dup (p.Arg470ThrfsTer13) n.2370dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575393A>C | CA347592934 | EIF2AK3 | n.1918T>G n.1535T>G c.1637T>G (p.Ile546Arg) n.1729T>G c.1303T>G c.1487T>G (p.Ile496Arg) n.2268T>G c.2090T>G (p.Ile697Arg) c.2284T>G n.1966T>G c.1727T>G (p.Ile576Arg) n.16T>G n.656T>G n.1530A>C c.1406T>G (p.Ile469Arg) n.2369T>G | |
2 | g.88575393A>G | CA347592935 | EIF2AK3 | n.1918T>C n.1535T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.1729T>C c.1303T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.2268T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2284T>C n.1966T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) n.16T>C n.656T>C n.1530A>G c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.2369T>C | |
2 | g.88575393A>T | CA347592936 | EIF2AK3 | n.1918T>A n.1535T>A c.1637T>A (p.Ile546Lys) n.1729T>A c.1303T>A c.1487T>A (p.Ile496Lys) n.2268T>A c.2090T>A (p.Ile697Lys) c.2284T>A n.1966T>A c.1727T>A (p.Ile576Lys) n.16T>A n.656T>A n.1530A>T c.1406T>A (p.Ile469Lys) n.2369T>A | |
2 | g.88575394T>A | CA347592937 | EIF2AK3 | n.1917A>T n.1534A>T c.1636A>T (p.Ile546Leu) n.1728A>T c.1302A>T c.1486A>T (p.Ile496Leu) n.2267A>T c.2089A>T (p.Ile697Leu) c.2283A>T n.1965A>T c.1726A>T (p.Ile576Leu) n.15A>T n.655A>T n.1531T>A c.1405A>T (p.Ile469Leu) n.2368A>T | |
2 | g.88575394T>C | CA51486661 | EIF2AK3 | n.1917A>G n.1534A>G c.1636A>G (p.Ile546Val) n.1728A>G c.1302A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) n.2267A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2283A>G n.1965A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) n.15A>G n.655A>G n.1531T>C c.1405A>G (p.Ile469Val) n.2368A>G | dbSNP |
2 | g.88575394T>G | CA347592938 | EIF2AK3 | n.1917A>C n.1534A>C c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.1728A>C c.1302A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) n.2267A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2283A>C n.1965A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) n.15A>C n.655A>C n.1531T>G c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.2368A>C | |
2 | g.88575394T= | CA1268208225 | EIF2AK3 | n.1917A= n.1534A= c.1636A= (p.Ile546=) n.1728A= c.1302A= c.1486A= (p.Ile496=) n.2267A= c.2089A= (p.Ile697=) c.2283A= n.1965A= c.1726A= (p.Ile576=) n.15A= n.655A= n.1531T= c.1405A= (p.Ile469=) n.2368A= | |
2 | g.88575396_88575397dup | CA2660011034 | EIF2AK3 | n.1916_1917dup n.1533_1534dup c.1635_1636dup (p.Ile546LysfsTer17) n.1727_1728dup c.1301_1302dup c.1485_1486dup (p.Ile496LysfsTer17) n.2266_2267dup c.2088_2089dup (p.Ile697LysfsTer17) c.2282_2283dup n.1964_1965dup c.1725_1726dup (p.Ile576LysfsTer17) n.14_15dup n.654_655dup c.1404_1405dup (p.Ile469LysfsTer17) n.2367_2368dup | gnomAD v4 |
2 | g.88575395T>A | CA347592939 | EIF2AK3 | n.1916A>T n.1533A>T c.1635A>T (p.Lys545Asn) n.1727A>T c.1301A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.2266A>T c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.2282A>T n.1964A>T c.1725A>T (p.Lys575Asn) n.14A>T n.654A>T n.1532T>A c.1404A>T (p.Lys468Asn) n.2367A>T | |
2 | g.88575395T>C | CA427173212 | EIF2AK3 | n.1916A>G n.1533A>G c.1635A>G (p.Lys545=) n.1727A>G c.1301A>G c.1485A>G (p.Lys495=) n.2266A>G c.2088A>G (p.Lys696=) c.2282A>G n.1964A>G c.1725A>G (p.Lys575=) n.14A>G n.654A>G n.1532T>C c.1404A>G (p.Lys468=) n.2367A>G | |
2 | g.88575395T>G | CA347592940 | EIF2AK3 | n.1916A>C n.1533A>C c.1635A>C (p.Lys545Asn) n.1727A>C c.1301A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.2266A>C c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.2282A>C n.1964A>C c.1725A>C (p.Lys575Asn) n.14A>C n.654A>C n.1532T>G c.1404A>C (p.Lys468Asn) n.2367A>C | |
2 | g.88575396T>A | CA347592941 | EIF2AK3 | n.1915A>T n.1532A>T c.1634A>T (p.Lys545Ile) n.1726A>T c.1300A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.2265A>T c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.2281A>T n.1963A>T c.1724A>T (p.Lys575Ile) n.13A>T n.653A>T n.1533T>A c.1403A>T (p.Lys468Ile) n.2366A>T | |
2 | g.88575396T>C | CA347592942 | EIF2AK3 | n.1915A>G n.1532A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1726A>G c.1300A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.2265A>G c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.2281A>G n.1963A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.13A>G n.653A>G n.1533T>C c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.2366A>G | |
2 | g.88575396T>G | CA347592943 | EIF2AK3 | n.1915A>C n.1532A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1726A>C c.1300A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.2265A>C c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.2281A>C n.1963A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.13A>C n.653A>C n.1533T>G c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.2366A>C | |
2 | g.88575397T>A | CA347592946 | EIF2AK3 | n.1914A>T n.1531A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1725A>T c.1299A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.2264A>T c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.2280A>T n.1962A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.12A>T n.652A>T n.1534T>A c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.2365A>T | |
2 | g.88575397T>C | CA347592945 | EIF2AK3 | n.1914A>G n.1531A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1725A>G c.1299A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.2264A>G c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.2280A>G n.1962A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.12A>G n.652A>G n.1534T>C c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.2365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575397T>G | CA347592944 | EIF2AK3 | n.1914A>C n.1531A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1725A>C c.1299A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.2264A>C c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.2280A>C n.1962A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.12A>C n.652A>C n.1534T>G c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.2365A>C | |
2 | g.88575397T= | CA1268208226 | EIF2AK3 | n.1914A= n.1531A= c.1633A= (p.Lys545=) n.1725A= c.1299A= c.1483A= (p.Lys495=) n.2264A= c.2086A= (p.Lys696=) c.2280A= n.1962A= c.1723A= (p.Lys575=) n.12A= n.652A= n.1534T= c.1402A= (p.Lys468=) n.2365A= | |
2 | g.88575398A>C | CA427173215 | EIF2AK3 | n.1913T>G n.1530T>G c.1632T>G (p.Val544=) n.1724T>G c.1298T>G c.1482T>G (p.Val494=) n.2263T>G c.2085T>G (p.Val695=) c.2279T>G n.1961T>G c.1722T>G (p.Val574=) n.11T>G n.651T>G n.1535A>C c.1401T>G (p.Val467=) n.2364T>G | |
2 | g.88575398A>G | CA427173214 | EIF2AK3 | n.1913T>C n.1530T>C c.1632T>C (p.Val544=) n.1724T>C c.1298T>C c.1482T>C (p.Val494=) n.2263T>C c.2085T>C (p.Val695=) c.2279T>C n.1961T>C c.1722T>C (p.Val574=) n.11T>C n.651T>C n.1535A>G c.1401T>C (p.Val467=) n.2364T>C | |
2 | g.88575398A>T | CA427173213 | EIF2AK3 | n.1913T>A n.1530T>A c.1632T>A (p.Val544=) n.1724T>A c.1298T>A c.1482T>A (p.Val494=) n.2263T>A c.2085T>A (p.Val695=) c.2279T>A n.1961T>A c.1722T>A (p.Val574=) n.11T>A n.651T>A n.1535A>T c.1401T>A (p.Val467=) n.2364T>A | |
2 | g.88575399A>C | CA347592949 | EIF2AK3 | n.1912T>G n.1529T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) n.1723T>G c.1297T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.2262T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2278T>G n.1960T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) n.10T>G n.650T>G n.1536A>C c.1400T>G (p.Val467Gly) n.2363T>G | |
2 | g.88575399A>G | CA347592947 | EIF2AK3 | n.1912T>C n.1529T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) n.1723T>C c.1297T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.2262T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2278T>C n.1960T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) n.10T>C n.650T>C n.1536A>G c.1400T>C (p.Val467Ala) n.2363T>C | |
2 | g.88575399A>T | CA347592948 | EIF2AK3 | n.1912T>A n.1529T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) n.1723T>A c.1297T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) n.2262T>A c.2084T>A (p.Val695Asp) c.2278T>A n.1960T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) n.10T>A n.650T>A n.1536A>T c.1400T>A (p.Val467Asp) n.2363T>A | |
2 | g.88575400C>A | CA347592950 | EIF2AK3 | n.1911G>T n.1528G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) n.1722G>T c.1296G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) n.2261G>T c.2083G>T (p.Val695Phe) c.2277G>T n.1959G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) n.9G>T n.649G>T n.1537C>A c.1399G>T (p.Val467Phe) n.2362G>T | |
2 | g.88575400C= | CA1268208227 | EIF2AK3 | n.1911G= n.1528G= c.1630G= (p.Val544=) n.1722G= c.1296G= c.1480G= (p.Val494=) n.2261G= c.2083G= (p.Val695=) c.2277G= n.1959G= c.1720G= (p.Val574=) n.9G= n.649G= n.1537C= c.1399G= (p.Val467=) n.2362G= | |
2 | g.88575400C>G | CA347592951 | EIF2AK3 | n.1911G>C n.1528G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) n.1722G>C c.1296G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.2261G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2277G>C n.1959G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) n.9G>C n.649G>C n.1537C>G c.1399G>C (p.Val467Leu) n.2362G>C | dbSNP |
2 | g.88575400C>T | CA51486670 | EIF2AK3 | n.1911G>A n.1528G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) n.1722G>A c.1296G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) n.2261G>A c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2277G>A n.1959G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) n.9G>A n.649G>A n.1537C>T c.1399G>A (p.Val467Ile) n.2362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575401T>A | CA427173217 | EIF2AK3 | n.1910A>T n.1527A>T c.1629A>T (p.Ser543=) n.1721A>T c.1295A>T c.1479A>T (p.Ser493=) n.2260A>T c.2082A>T (p.Ser694=) c.2276A>T n.1958A>T c.1719A>T (p.Ser573=) n.8A>T n.648A>T n.1538T>A c.1398A>T (p.Ser466=) n.2361A>T | |
2 | g.88575401T>C | CA51486673 | EIF2AK3 | n.1910A>G n.1527A>G c.1629A>G (p.Ser543=) n.1721A>G c.1295A>G c.1479A>G (p.Ser493=) n.2260A>G c.2082A>G (p.Ser694=) c.2276A>G n.1958A>G c.1719A>G (p.Ser573=) n.8A>G n.648A>G n.1538T>C c.1398A>G (p.Ser466=) n.2361A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575401T>G | CA427173216 | EIF2AK3 | n.1910A>C n.1527A>C c.1629A>C (p.Ser543=) n.1721A>C c.1295A>C c.1479A>C (p.Ser493=) n.2260A>C c.2082A>C (p.Ser694=) c.2276A>C n.1958A>C c.1719A>C (p.Ser573=) n.8A>C n.648A>C n.1538T>G c.1398A>C (p.Ser466=) n.2361A>C | |
2 | g.88575401T= | CA1268208228 | EIF2AK3 | n.1910A= n.1527A= c.1629A= (p.Ser543=) n.1721A= c.1295A= c.1479A= (p.Ser493=) n.2260A= c.2082A= (p.Ser694=) c.2276A= n.1958A= c.1719A= (p.Ser573=) n.8A= n.648A= n.1538T= c.1398A= (p.Ser466=) n.2361A= | |
2 | g.88575402G>A | CA347592954 | EIF2AK3 | n.1909C>T n.1526C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) n.1720C>T c.1294C>T c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.2259C>T c.2081C>T (p.Ser694Leu) c.2275C>T n.1957C>T c.1718C>T (p.Ser573Leu) n.7C>T n.647C>T n.1539G>A c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.2360C>T | |
2 | g.88575402G>C | CA347592953 | EIF2AK3 | n.1909C>G n.1526C>G c.1628C>G (p.Ser543Ter) n.1720C>G c.1294C>G c.1478C>G (p.Ser493Ter) n.2259C>G c.2081C>G (p.Ser694Ter) c.2275C>G n.1957C>G c.1718C>G (p.Ser573Ter) n.7C>G n.647C>G n.1539G>C c.1397C>G (p.Ser466Ter) n.2360C>G | |
2 | g.88575402G>T | CA347592952 | EIF2AK3 | n.1909C>A n.1526C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) n.1720C>A c.1294C>A c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.2259C>A c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.2275C>A n.1957C>A c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.7C>A n.647C>A n.1539G>T c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.2360C>A | |
2 | g.88575403A>C | CA347592955 | EIF2AK3 | n.1908T>G n.1525T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1719T>G c.1293T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.2258T>G c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2274T>G n.1956T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.6T>G n.646T>G n.1540A>C c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.2359T>G | |
2 | g.88575403A>G | CA347592956 | EIF2AK3 | n.1908T>C n.1525T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1719T>C c.1293T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.2258T>C c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2274T>C n.1956T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.6T>C n.646T>C n.1540A>G c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.2359T>C | |
2 | g.88575403A>T | CA347592957 | EIF2AK3 | n.1908T>A n.1525T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1719T>A c.1293T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.2258T>A c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2274T>A n.1956T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.6T>A n.646T>A n.1540A>T c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.2359T>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575404T>A | CA427173220 | EIF2AK3 | n.1907A>T n.1524A>T c.1626A>T (p.Pro542=) n.1718A>T c.1292A>T c.1476A>T (p.Pro492=) n.2257A>T c.2079A>T (p.Pro693=) c.2273A>T n.1955A>T c.1716A>T (p.Pro572=) n.5A>T n.645A>T n.1541T>A c.1395A>T (p.Pro465=) n.2358A>T | |
2 | g.88575404T>C | CA427173219 | EIF2AK3 | n.1907A>G n.1524A>G c.1626A>G (p.Pro542=) n.1718A>G c.1292A>G c.1476A>G (p.Pro492=) n.2257A>G c.2079A>G (p.Pro693=) c.2273A>G n.1955A>G c.1716A>G (p.Pro572=) n.5A>G n.645A>G n.1541T>C c.1395A>G (p.Pro465=) n.2358A>G | |
2 | g.88575404T>G | CA427173218 | EIF2AK3 | n.1907A>C n.1524A>C c.1626A>C (p.Pro542=) n.1718A>C c.1292A>C c.1476A>C (p.Pro492=) n.2257A>C c.2079A>C (p.Pro693=) c.2273A>C n.1955A>C c.1716A>C (p.Pro572=) n.5A>C n.645A>C n.1541T>G c.1395A>C (p.Pro465=) n.2358A>C | |
2 | g.88575405G>A | CA347592958 | EIF2AK3 | n.1906C>T n.1523C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1717C>T c.1291C>T c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.2256C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.2272C>T n.1954C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.4C>T n.644C>T n.1542G>A c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.2357C>T | |
2 | g.88575405G>C | CA347592959 | EIF2AK3 | n.1906C>G n.1523C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1717C>G c.1291C>G c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.2256C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.2272C>G n.1954C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.4C>G n.644C>G n.1542G>C c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.2357C>G | |
2 | g.88575405G>T | CA347592960 | EIF2AK3 | n.1906C>A n.1523C>A c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.1717C>A c.1291C>A c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.2256C>A c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.2272C>A n.1954C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) n.4C>A n.644C>A n.1542G>T c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.2357C>A | |
2 | g.88575406G>A | CA347592961 | EIF2AK3 | n.1905C>T n.1522C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1716C>T c.1290C>T c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.2255C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.2271C>T n.1953C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.3C>T n.643C>T n.1543G>A c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.2356C>T | |
2 | g.88575406G>C | CA347592963 | EIF2AK3 | n.1905C>G n.1522C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1716C>G c.1290C>G c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.2255C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.2271C>G n.1953C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.3C>G n.643C>G n.1543G>C c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.2356C>G | |
2 | g.88575406G= | CA1268208229 | EIF2AK3 | n.1905C= n.1522C= c.1624C= (p.Pro542=) n.1716C= c.1290C= c.1474C= (p.Pro492=) n.2255C= c.2077C= (p.Pro693=) c.2271C= n.1953C= c.1714C= (p.Pro572=) n.3C= n.643C= n.1543G= c.1393C= (p.Pro465=) n.2356C= | |
2 | g.88575406G>T | CA347592962 | EIF2AK3 | n.1905C>A n.1522C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1716C>A c.1290C>A c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.2255C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.2271C>A n.1953C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.3C>A n.643C>A n.1543G>T c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.2356C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575407T>A | CA427173223 | EIF2AK3 | n.1904A>T n.1521A>T c.1623A>T (p.Ala541=) n.1715A>T c.1289A>T c.1473A>T (p.Ala491=) n.2254A>T c.2076A>T (p.Ala692=) c.2270A>T n.1952A>T c.1713A>T (p.Ala571=) n.2A>T n.642A>T n.1544T>A c.1392A>T (p.Ala464=) n.2355A>T | |
2 | g.88575407T>C | CA427173222 | EIF2AK3 | n.1904A>G n.1521A>G c.1623A>G (p.Ala541=) n.1715A>G c.1289A>G c.1473A>G (p.Ala491=) n.2254A>G c.2076A>G (p.Ala692=) c.2270A>G n.1952A>G c.1713A>G (p.Ala571=) n.2A>G n.642A>G n.1544T>C c.1392A>G (p.Ala464=) n.2355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575407T>G | CA427173221 | EIF2AK3 | n.1904A>C n.1521A>C c.1623A>C (p.Ala541=) n.1715A>C c.1289A>C c.1473A>C (p.Ala491=) n.2254A>C c.2076A>C (p.Ala692=) c.2270A>C n.1952A>C c.1713A>C (p.Ala571=) n.2A>C n.642A>C n.1544T>G c.1392A>C (p.Ala464=) n.2355A>C | |
2 | g.88575407T= | CA1268208230 | EIF2AK3 | n.1904A= n.1521A= c.1623A= (p.Ala541=) n.1715A= c.1289A= c.1473A= (p.Ala491=) n.2254A= c.2076A= (p.Ala692=) c.2270A= n.1952A= c.1713A= (p.Ala571=) n.2A= n.642A= n.1544T= c.1392A= (p.Ala464=) n.2355A= | |
2 | g.88575408G>A | CA51486682 | EIF2AK3 | n.1903C>T n.1520C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) n.1714C>T c.1288C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.2253C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2269C>T n.1951C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) n.1C>T n.641C>T n.1545G>A c.1391C>T (p.Ala464Val) n.2354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575408G>C | CA347592964 | EIF2AK3 | n.1903C>G n.1520C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.1714C>G c.1288C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.2253C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2269C>G n.1951C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.1C>G n.641C>G n.1545G>C c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.2354C>G | |
2 | g.88575408G= | CA1268208231 | EIF2AK3 | n.1903C= n.1520C= c.1622C= (p.Ala541=) n.1714C= c.1288C= c.1472C= (p.Ala491=) n.2253C= c.2075C= (p.Ala692=) c.2269C= n.1951C= c.1712C= (p.Ala571=) n.1C= n.641C= n.1545G= c.1391C= (p.Ala464=) n.2354C= | |
2 | g.88575408G>T | CA347592965 | EIF2AK3 | n.1903C>A n.1520C>A c.1622C>A (p.Ala541Glu) n.1714C>A c.1288C>A c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.2253C>A c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.2269C>A n.1951C>A c.1712C>A (p.Ala571Glu) n.1C>A n.641C>A n.1545G>T c.1391C>A (p.Ala464Glu) n.2354C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575409C>A | CA347592966 | EIF2AK3 | n.1902G>T n.1519G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.1713G>T c.1287G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.2252G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2268G>T n.1950G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.640G>T n.1546C>A c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.2353G>T | |
2 | g.88575409C>G | CA347592967 | EIF2AK3 | n.1902G>C n.1519G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.1713G>C c.1287G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.2252G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2268G>C n.1950G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.640G>C n.1546C>G c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.2353G>C | |
2 | g.88575409C>T | CA347592968 | EIF2AK3 | n.1902G>A n.1519G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.1713G>A c.1287G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.2252G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2268G>A n.1950G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.640G>A n.1546C>T c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.2353G>A | |
2 | g.88575410A= | CA1268208232 | EIF2AK3 | n.1901T= n.1518T= c.1620T= (p.Asp540=) n.1712T= c.1286T= c.1470T= (p.Asp490=) n.2251T= c.2073T= (p.Asp691=) c.2267T= n.1949T= c.1710T= (p.Asp570=) n.639T= n.1547A= c.1389T= (p.Asp463=) n.2352T= | |
2 | g.88575410A>C | CA347592969 | EIF2AK3 | n.1901T>G n.1518T>G c.1620T>G (p.Asp540Glu) n.1712T>G c.1286T>G c.1470T>G (p.Asp490Glu) n.2251T>G c.2073T>G (p.Asp691Glu) c.2267T>G n.1949T>G c.1710T>G (p.Asp570Glu) n.639T>G n.1547A>C c.1389T>G (p.Asp463Glu) n.2352T>G | |
2 | g.88575410A>G | CA1754513 | EIF2AK3 | n.1901T>C n.1518T>C c.1620T>C (p.Asp540=) n.1712T>C c.1286T>C c.1470T>C (p.Asp490=) n.2251T>C c.2073T>C (p.Asp691=) c.2267T>C n.1949T>C c.1710T>C (p.Asp570=) n.639T>C n.1547A>G c.1389T>C (p.Asp463=) n.2352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575410A>T | CA347592970 | EIF2AK3 | n.1901T>A n.1518T>A c.1620T>A (p.Asp540Glu) n.1712T>A c.1286T>A c.1470T>A (p.Asp490Glu) n.2251T>A c.2073T>A (p.Asp691Glu) c.2267T>A n.1949T>A c.1710T>A (p.Asp570Glu) n.639T>A n.1547A>T c.1389T>A (p.Asp463Glu) n.2352T>A | |
2 | g.88575411T>A | CA347592971 | EIF2AK3 | n.1900A>T n.1517A>T c.1619A>T (p.Asp540Val) n.1711A>T c.1285A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) n.2250A>T c.2072A>T (p.Asp691Val) c.2266A>T n.1948A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) n.638A>T n.1548T>A c.1388A>T (p.Asp463Val) n.2351A>T | |
2 | g.88575411T>C | CA347592972 | EIF2AK3 | n.1900A>G n.1517A>G c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.1711A>G c.1285A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.2250A>G c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.2266A>G n.1948A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.638A>G n.1548T>C c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.2351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575411T>G | CA347592973 | EIF2AK3 | n.1900A>C n.1517A>C c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.1711A>C c.1285A>C c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.2250A>C c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.2266A>C n.1948A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.638A>C n.1548T>G c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.2351A>C | |
2 | g.88575411T= | CA1268208233 | EIF2AK3 | n.1900A= n.1517A= c.1619A= (p.Asp540=) n.1711A= c.1285A= c.1469A= (p.Asp490=) n.2250A= c.2072A= (p.Asp691=) c.2266A= n.1948A= c.1709A= (p.Asp570=) n.638A= n.1548T= c.1388A= (p.Asp463=) n.2351A= | |
2 | g.88575412C>A | CA347592975 | EIF2AK3 | n.1899G>T n.1516G>T c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.1710G>T c.1284G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.2249G>T c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.2265G>T n.1947G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.637G>T n.1549C>A c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.2350G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575412C>G | CA347592976 | EIF2AK3 | n.1899G>C n.1516G>C c.1618G>C (p.Asp540His) n.1710G>C c.1284G>C c.1468G>C (p.Asp490His) n.2249G>C c.2071G>C (p.Asp691His) c.2265G>C n.1947G>C c.1708G>C (p.Asp570His) n.637G>C n.1549C>G c.1387G>C (p.Asp463His) n.2350G>C | |
2 | g.88575412C>T | CA347592974 | EIF2AK3 | n.1899G>A n.1516G>A c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.1710G>A c.1284G>A c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.2249G>A c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.2265G>A n.1947G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.637G>A n.1549C>T c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.2350G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575413C>A | CA51486711 | EIF2AK3 | n.1898G>T n.1515G>T c.1617G>T (p.Met539Ile) n.1709G>T c.1283G>T c.1467G>T (p.Met489Ile) n.2248G>T c.2070G>T (p.Met690Ile) c.2264G>T n.1946G>T c.1707G>T (p.Met569Ile) n.636G>T n.1550C>A c.1386G>T (p.Met462Ile) n.2349G>T | dbSNP |
2 | g.88575413C= | CA1268208234 | EIF2AK3 | n.1898G= n.1515G= c.1617G= (p.Met539=) n.1709G= c.1283G= c.1467G= (p.Met489=) n.2248G= c.2070G= (p.Met690=) c.2264G= n.1946G= c.1707G= (p.Met569=) n.636G= n.1550C= c.1386G= (p.Met462=) n.2349G= | |
2 | g.88575413C>G | CA347592978 | EIF2AK3 | n.1898G>C n.1515G>C c.1617G>C (p.Met539Ile) n.1709G>C c.1283G>C c.1467G>C (p.Met489Ile) n.2248G>C c.2070G>C (p.Met690Ile) c.2264G>C n.1946G>C c.1707G>C (p.Met569Ile) n.636G>C n.1550C>G c.1386G>C (p.Met462Ile) n.2349G>C | |
2 | g.88575413C>T | CA347592977 | EIF2AK3 | n.1898G>A n.1515G>A c.1617G>A (p.Met539Ile) n.1709G>A c.1283G>A c.1467G>A (p.Met489Ile) n.2248G>A c.2070G>A (p.Met690Ile) c.2264G>A n.1946G>A c.1707G>A (p.Met569Ile) n.636G>A n.1550C>T c.1386G>A (p.Met462Ile) n.2349G>A | |
2 | g.88575414A>C | CA347592979 | EIF2AK3 | n.1897T>G n.1514T>G c.1616T>G (p.Met539Arg) n.1708T>G c.1282T>G c.1466T>G (p.Met489Arg) n.2247T>G c.2069T>G (p.Met690Arg) c.2263T>G n.1945T>G c.1706T>G (p.Met569Arg) n.635T>G n.1551A>C c.1385T>G (p.Met462Arg) n.2348T>G | |
2 | g.88575414A>G | CA347592980 | EIF2AK3 | n.1897T>C n.1514T>C c.1616T>C (p.Met539Thr) n.1708T>C c.1282T>C c.1466T>C (p.Met489Thr) n.2247T>C c.2069T>C (p.Met690Thr) c.2263T>C n.1945T>C c.1706T>C (p.Met569Thr) n.635T>C n.1551A>G c.1385T>C (p.Met462Thr) n.2348T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575414A>T | CA347592981 | EIF2AK3 | n.1897T>A n.1514T>A c.1616T>A (p.Met539Lys) n.1708T>A c.1282T>A c.1466T>A (p.Met489Lys) n.2247T>A c.2069T>A (p.Met690Lys) c.2263T>A n.1945T>A c.1706T>A (p.Met569Lys) n.635T>A n.1551A>T c.1385T>A (p.Met462Lys) n.2348T>A | |
2 | g.88575414_88575415dup | CA2660011035 | EIF2AK3 | n.1896_1897dup n.1513_1514dup c.1615_1616dup (p.Met539IlefsTer24) n.1707_1708dup c.1281_1282dup c.1465_1466dup (p.Met489IlefsTer24) n.2246_2247dup c.2068_2069dup (p.Met690IlefsTer24) c.2262_2263dup n.1944_1945dup c.1705_1706dup (p.Met569IlefsTer24) n.634_635dup n.1551_1552dup c.1384_1385dup (p.Met462IlefsTer24) n.2347_2348dup | gnomAD v4 |
2 | g.88575415T>A | CA347592982 | EIF2AK3 | n.1896A>T n.1513A>T c.1615A>T (p.Met539Leu) n.1707A>T c.1281A>T c.1465A>T (p.Met489Leu) n.2246A>T c.2068A>T (p.Met690Leu) c.2262A>T n.1944A>T c.1705A>T (p.Met569Leu) n.634A>T n.1552T>A c.1384A>T (p.Met462Leu) n.2347A>T | |
2 | g.88575415T>C | CA347592983 | EIF2AK3 | n.1896A>G n.1513A>G c.1615A>G (p.Met539Val) n.1707A>G c.1281A>G c.1465A>G (p.Met489Val) n.2246A>G c.2068A>G (p.Met690Val) c.2262A>G n.1944A>G c.1705A>G (p.Met569Val) n.634A>G n.1552T>C c.1384A>G (p.Met462Val) n.2347A>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575415T>G | CA347592984 | EIF2AK3 | n.1896A>C n.1513A>C c.1615A>C (p.Met539Leu) n.1707A>C c.1281A>C c.1465A>C (p.Met489Leu) n.2246A>C c.2068A>C (p.Met690Leu) c.2262A>C n.1944A>C c.1705A>C (p.Met569Leu) n.634A>C n.1552T>G c.1384A>C (p.Met462Leu) n.2347A>C | |
2 | g.88575416T>A | CA427173226 | EIF2AK3 | n.1895A>T n.1512A>T c.1614A>T (p.Pro538=) n.1706A>T c.1280A>T c.1464A>T (p.Pro488=) n.2245A>T c.2067A>T (p.Pro689=) c.2261A>T n.1943A>T c.1704A>T (p.Pro568=) n.633A>T n.1553T>A c.1383A>T (p.Pro461=) n.2346A>T | |
2 | g.88575416T>C | CA427173225 | EIF2AK3 | n.1895A>G n.1512A>G c.1614A>G (p.Pro538=) n.1706A>G c.1280A>G c.1464A>G (p.Pro488=) n.2245A>G c.2067A>G (p.Pro689=) c.2261A>G n.1943A>G c.1704A>G (p.Pro568=) n.633A>G n.1553T>C c.1383A>G (p.Pro461=) n.2346A>G | |
2 | g.88575416T>G | CA427173224 | EIF2AK3 | n.1895A>C n.1512A>C c.1614A>C (p.Pro538=) n.1706A>C c.1280A>C c.1464A>C (p.Pro488=) n.2245A>C c.2067A>C (p.Pro689=) c.2261A>C n.1943A>C c.1704A>C (p.Pro568=) n.633A>C n.1553T>G c.1383A>C (p.Pro461=) n.2346A>C | |
2 | g.88575417G>A | CA347592985 | EIF2AK3 | n.1894C>T n.1511C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1705C>T c.1279C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.2244C>T c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2260C>T n.1942C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.632C>T n.1554G>A c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.2345C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575417G>C | CA347592986 | EIF2AK3 | n.1894C>G n.1511C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1705C>G c.1279C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.2244C>G c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2260C>G n.1942C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.632C>G n.1554G>C c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.2345C>G | |
2 | g.88575417G>T | CA347592987 | EIF2AK3 | n.1894C>A n.1511C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1705C>A c.1279C>A c.1463C>A (p.Pro488Gln) n.2244C>A c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.2260C>A n.1942C>A c.1703C>A (p.Pro568Gln) n.632C>A n.1554G>T c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.2345C>A | |
2 | g.88575418G>A | CA347592988 | EIF2AK3 | n.1893C>T n.1510C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1704C>T c.1278C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.2243C>T c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2259C>T n.1941C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.631C>T n.1555G>A c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.2344C>T | |
2 | g.88575418G>C | CA347592989 | EIF2AK3 | n.1893C>G n.1510C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1704C>G c.1278C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.2243C>G c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2259C>G n.1941C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.631C>G n.1555G>C c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.2344C>G | |
2 | g.88575418G>T | CA347592990 | EIF2AK3 | n.1893C>A n.1510C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1704C>A c.1278C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.2243C>A c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2259C>A n.1941C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.631C>A n.1555G>T c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.2344C>A | |
2 | g.88575419G>A | CA427173227 | EIF2AK3 | n.1892C>T n.1509C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1703C>T c.1277C>T c.1461C>T (p.Ser487=) n.2242C>T c.2064C>T (p.Ser688=) c.2258C>T n.1940C>T c.1701C>T (p.Ser567=) n.630C>T n.1556G>A c.1380C>T (p.Ser460=) n.2343C>T | dbSNP |
2 | g.88575419G>C | CA347592991 | EIF2AK3 | n.1892C>G n.1509C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) n.1703C>G c.1277C>G c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.2242C>G c.2064C>G (p.Ser688Arg) c.2258C>G n.1940C>G c.1701C>G (p.Ser567Arg) n.630C>G n.1556G>C c.1380C>G (p.Ser460Arg) n.2343C>G | |
2 | g.88575419G= | CA1268208235 | EIF2AK3 | n.1892C= n.1509C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1703C= c.1277C= c.1461C= (p.Ser487=) n.2242C= c.2064C= (p.Ser688=) c.2258C= n.1940C= c.1701C= (p.Ser567=) n.630C= n.1556G= c.1380C= (p.Ser460=) n.2343C= | |
2 | g.88575419G>T | CA1754514 | EIF2AK3 | n.1892C>A n.1509C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) n.1703C>A c.1277C>A c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.2242C>A c.2064C>A (p.Ser688Arg) c.2258C>A n.1940C>A c.1701C>A (p.Ser567Arg) n.630C>A n.1556G>T c.1380C>A (p.Ser460Arg) n.2343C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575420C>A | CA347592992 | EIF2AK3 | n.1891G>T n.1508G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1702G>T c.1276G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.2241G>T c.2063G>T (p.Ser688Ile) c.2257G>T n.1939G>T c.1700G>T (p.Ser567Ile) n.629G>T n.1557C>A c.1379G>T (p.Ser460Ile) n.2342G>T | |
2 | g.88575420C>G | CA347592993 | EIF2AK3 | n.1891G>C n.1508G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.1702G>C c.1276G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.2241G>C c.2063G>C (p.Ser688Thr) c.2257G>C n.1939G>C c.1700G>C (p.Ser567Thr) n.629G>C n.1557C>G c.1379G>C (p.Ser460Thr) n.2342G>C | |
2 | g.88575420C>T | CA347592994 | EIF2AK3 | n.1891G>A n.1508G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.1702G>A c.1276G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.2241G>A c.2063G>A (p.Ser688Asn) c.2257G>A n.1939G>A c.1700G>A (p.Ser567Asn) n.629G>A n.1557C>T c.1379G>A (p.Ser460Asn) n.2342G>A | |
2 | g.88575421T>A | CA347592995 | EIF2AK3 | n.1890A>T n.1507A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.1701A>T c.1275A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.2240A>T c.2062A>T (p.Ser688Cys) c.2256A>T n.1938A>T c.1699A>T (p.Ser567Cys) n.628A>T n.1558T>A c.1378A>T (p.Ser460Cys) n.2341A>T | |
2 | g.88575421T>C | CA347592996 | EIF2AK3 | n.1890A>G n.1507A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1701A>G c.1275A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.2240A>G c.2062A>G (p.Ser688Gly) c.2256A>G n.1938A>G c.1699A>G (p.Ser567Gly) n.628A>G n.1558T>C c.1378A>G (p.Ser460Gly) n.2341A>G | |
2 | g.88575421T>G | CA347592997 | EIF2AK3 | n.1890A>C n.1507A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1701A>C c.1275A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.2240A>C c.2062A>C (p.Ser688Arg) c.2256A>C n.1938A>C c.1699A>C (p.Ser567Arg) n.628A>C n.1558T>G c.1378A>C (p.Ser460Arg) n.2341A>C | |
2 | g.88575422A>C | CA427173230 | EIF2AK3 | n.1889T>G n.1506T>G c.1608T>G (p.Pro536=) n.1700T>G c.1274T>G c.1458T>G (p.Pro486=) n.2239T>G c.2061T>G (p.Pro687=) c.2255T>G n.1937T>G c.1698T>G (p.Pro566=) n.627T>G n.1559A>C c.1377T>G (p.Pro459=) n.2340T>G | |
2 | g.88575422A>G | CA427173229 | EIF2AK3 | n.1889T>C n.1506T>C c.1608T>C (p.Pro536=) n.1700T>C c.1274T>C c.1458T>C (p.Pro486=) n.2239T>C c.2061T>C (p.Pro687=) c.2255T>C n.1937T>C c.1698T>C (p.Pro566=) n.627T>C n.1559A>G c.1377T>C (p.Pro459=) n.2340T>C | |
2 | g.88575422A>T | CA427173228 | EIF2AK3 | n.1889T>A n.1506T>A c.1608T>A (p.Pro536=) n.1700T>A c.1274T>A c.1458T>A (p.Pro486=) n.2239T>A c.2061T>A (p.Pro687=) c.2255T>A n.1937T>A c.1698T>A (p.Pro566=) n.627T>A n.1559A>T c.1377T>A (p.Pro459=) n.2340T>A | |
2 | g.88575423G>A | CA347592998 | EIF2AK3 | n.1888C>T n.1505C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) n.1699C>T c.1273C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.2238C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2254C>T n.1936C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.626C>T n.1560G>A c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.2339C>T | gnomAD v4 |
2 | g.88575423G>C | CA347592999 | EIF2AK3 | n.1888C>G n.1505C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) n.1699C>G c.1273C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.2238C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2254C>G n.1936C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.626C>G n.1560G>C c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.2339C>G | |
2 | g.88575423G>T | CA347593000 | EIF2AK3 | n.1888C>A n.1505C>A c.1607C>A (p.Pro536His) n.1699C>A c.1273C>A c.1457C>A (p.Pro486His) n.2238C>A c.2060C>A (p.Pro687His) c.2254C>A n.1936C>A c.1697C>A (p.Pro566His) n.626C>A n.1560G>T c.1376C>A (p.Pro459His) n.2339C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575424G>A | CA347593001 | EIF2AK3 | n.1887C>T n.1504C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.1698C>T c.1272C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.2237C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2253C>T n.1935C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.625C>T n.1561G>A c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.2338C>T | |
2 | g.88575424G>C | CA347593002 | EIF2AK3 | n.1887C>G n.1504C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) n.1698C>G c.1272C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.2237C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2253C>G n.1935C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.625C>G n.1561G>C c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.2338C>G | |
2 | g.88575424G>T | CA347593003 | EIF2AK3 | n.1887C>A n.1504C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) n.1698C>A c.1272C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.2237C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2253C>A n.1935C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.625C>A n.1561G>T c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.2338C>A | |
2 | g.88575425A>C | CA427173233 | EIF2AK3 | n.1886T>G n.1503T>G c.1605T>G (p.Ser535=) n.1697T>G c.1271T>G c.1455T>G (p.Ser485=) n.2236T>G c.2058T>G (p.Ser686=) c.2252T>G n.1934T>G c.1695T>G (p.Ser565=) n.624T>G n.1562A>C c.1374T>G (p.Ser458=) n.2337T>G | |
2 | g.88575425A>G | CA427173232 | EIF2AK3 | n.1886T>C n.1503T>C c.1605T>C (p.Ser535=) n.1697T>C c.1271T>C c.1455T>C (p.Ser485=) n.2236T>C c.2058T>C (p.Ser686=) c.2252T>C n.1934T>C c.1695T>C (p.Ser565=) n.624T>C n.1562A>G c.1374T>C (p.Ser458=) n.2337T>C | |
2 | g.88575425A>T | CA427173231 | EIF2AK3 | n.1886T>A n.1503T>A c.1605T>A (p.Ser535=) n.1697T>A c.1271T>A c.1455T>A (p.Ser485=) n.2236T>A c.2058T>A (p.Ser686=) c.2252T>A n.1934T>A c.1695T>A (p.Ser565=) n.624T>A n.1562A>T c.1374T>A (p.Ser458=) n.2337T>A | |
2 | g.88575426G>A | CA1754515 | EIF2AK3 | n.1885C>T n.1502C>T c.1604C>T (p.Ser535Phe) n.1696C>T c.1270C>T c.1454C>T (p.Ser485Phe) n.2235C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.2251C>T n.1933C>T c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.623C>T n.1563G>A c.1373C>T (p.Ser458Phe) n.2336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575426G>C | CA347593005 | EIF2AK3 | n.1885C>G n.1502C>G c.1604C>G (p.Ser535Cys) n.1696C>G c.1270C>G c.1454C>G (p.Ser485Cys) n.2235C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.2251C>G n.1933C>G c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.623C>G n.1563G>C c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.2336C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575426G= | CA1268208236 | EIF2AK3 | n.1885C= n.1502C= c.1604C= (p.Ser535=) n.1696C= c.1270C= c.1454C= (p.Ser485=) n.2235C= c.2057C= (p.Ser686=) c.2251C= n.1933C= c.1694C= (p.Ser565=) n.623C= n.1563G= c.1373C= (p.Ser458=) n.2336C= | |
2 | g.88575426G>T | CA347593004 | EIF2AK3 | n.1885C>A n.1502C>A c.1604C>A (p.Ser535Tyr) n.1696C>A c.1270C>A c.1454C>A (p.Ser485Tyr) n.2235C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.2251C>A n.1933C>A c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.623C>A n.1563G>T c.1373C>A (p.Ser458Tyr) n.2336C>A | |
2 | g.88575427A>C | CA347593006 | EIF2AK3 | n.1884T>G n.1501T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) n.1695T>G c.1269T>G c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.2234T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2250T>G n.1932T>G c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.622T>G n.1564A>C c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.2335T>G | |
2 | g.88575427A>G | CA347593007 | EIF2AK3 | n.1884T>C n.1501T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) n.1695T>C c.1269T>C c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.2234T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2250T>C n.1932T>C c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.622T>C n.1564A>G c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.2335T>C | |
2 | g.88575427A>T | CA347593008 | EIF2AK3 | n.1884T>A n.1501T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) n.1695T>A c.1269T>A c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.2234T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2250T>A n.1932T>A c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.622T>A n.1564A>T c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.2335T>A | |
2 | g.88575428G>A | CA427173234 | EIF2AK3 | n.1883C>T n.1500C>T c.1602C>T (p.Ser534=) n.1694C>T c.1268C>T c.1452C>T (p.Ser484=) n.2233C>T c.2055C>T (p.Ser685=) c.2249C>T n.1931C>T c.1692C>T (p.Ser564=) n.621C>T n.1565G>A c.1371C>T (p.Ser457=) n.2334C>T | |
2 | g.88575428G>C | CA1754516 | EIF2AK3 | n.1883C>G n.1500C>G c.1602C>G (p.Ser534Arg) n.1694C>G c.1268C>G c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.2233C>G c.2055C>G (p.Ser685Arg) c.2249C>G n.1931C>G c.1692C>G (p.Ser564Arg) n.621C>G n.1565G>C c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.2334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575428G= | CA1268208237 | EIF2AK3 | n.1883C= n.1500C= c.1602C= (p.Ser534=) n.1694C= c.1268C= c.1452C= (p.Ser484=) n.2233C= c.2055C= (p.Ser685=) c.2249C= n.1931C= c.1692C= (p.Ser564=) n.621C= n.1565G= c.1371C= (p.Ser457=) n.2334C= | |
2 | g.88575428G>T | CA347593009 | EIF2AK3 | n.1883C>A n.1500C>A c.1602C>A (p.Ser534Arg) n.1694C>A c.1268C>A c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.2233C>A c.2055C>A (p.Ser685Arg) c.2249C>A n.1931C>A c.1692C>A (p.Ser564Arg) n.621C>A n.1565G>T c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.2334C>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575429C>A | CA347593012 | EIF2AK3 | n.1882G>T n.1499G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) n.1693G>T c.1267G>T c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.2232G>T c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.2248G>T n.1930G>T c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.620G>T n.1566C>A c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.2333G>T | |
2 | g.88575429C>G | CA347593011 | EIF2AK3 | n.1882G>C n.1499G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) n.1693G>C c.1267G>C c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.2232G>C c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.2248G>C n.1930G>C c.1691G>C (p.Ser564Thr) n.620G>C n.1566C>G c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.2333G>C | |
2 | g.88575429C>T | CA347593010 | EIF2AK3 | n.1882G>A n.1499G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) n.1693G>A c.1267G>A c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.2232G>A c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.2248G>A n.1930G>A c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.620G>A n.1566C>T c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.2333G>A | gnomAD v4 |
2 | g.88575430T>A | CA347593013 | EIF2AK3 | n.1881A>T n.1498A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) n.1692A>T c.1266A>T c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.2231A>T c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.2247A>T n.1929A>T c.1690A>T (p.Ser564Cys) n.619A>T n.1567T>A c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.2332A>T | |
2 | g.88575430T>C | CA347593014 | EIF2AK3 | n.1881A>G n.1498A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) n.1692A>G c.1266A>G c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.2231A>G c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.2247A>G n.1929A>G c.1690A>G (p.Ser564Gly) n.619A>G n.1567T>C c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.2332A>G | |
2 | g.88575430T>G | CA347593015 | EIF2AK3 | n.1881A>C n.1498A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) n.1692A>C c.1266A>C c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.2231A>C c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.2247A>C n.1929A>C c.1690A>C (p.Ser564Arg) n.619A>C n.1567T>G c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.2332A>C | |
2 | g.88575431G>A | CA51486764 | EIF2AK3 | n.1880C>T n.1497C>T c.1599C>T (p.Leu533=) n.1691C>T c.1265C>T c.1449C>T (p.Leu483=) n.2230C>T c.2052C>T (p.Leu684=) c.2246C>T n.1928C>T c.1689C>T (p.Leu563=) n.618C>T n.1568G>A c.1368C>T (p.Leu456=) n.2331C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.88575431G>C | CA427173236 | EIF2AK3 | n.1880C>G n.1497C>G c.1599C>G (p.Leu533=) n.1691C>G c.1265C>G c.1449C>G (p.Leu483=) n.2230C>G c.2052C>G (p.Leu684=) c.2246C>G n.1928C>G c.1689C>G (p.Leu563=) n.618C>G n.1568G>C c.1368C>G (p.Leu456=) n.2331C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.88575431G= | CA1268208238 | EIF2AK3 | n.1880C= n.1497C= c.1599C= (p.Leu533=) n.1691C= c.1265C= c.1449C= (p.Leu483=) n.2230C= c.2052C= (p.Leu684=) c.2246C= n.1928C= c.1689C= (p.Leu563=) n.618C= n.1568G= c.1368C= (p.Leu456=) n.2331C= | |
2 | g.88575431G>T | CA427173235 | EIF2AK3 | n.1880C>A n.1497C>A c.1599C>A (p.Leu533=) n.1691C>A c.1265C>A c.1449C>A (p.Leu483=) n.2230C>A c.2052C>A (p.Leu684=) c.2246C>A n.1928C>A c.1689C>A (p.Leu563=) n.618C>A n.1568G>T c.1368C>A (p.Leu456=) n.2331C>A | |
2 | g.88575432A>C | CA347593016 | EIF2AK3 | n.1879T>G n.1496T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.1690T>G c.1264T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.2229T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2245T>G n.1927T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.617T>G n.1569A>C c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2330T>G | |
2 | g.88575432A>G | CA347593017 | EIF2AK3 | n.1879T>C n.1496T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.1690T>C c.1264T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.2229T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2245T>C n.1927T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.617T>C n.1569A>G c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2330T>C | |
2 | g.88575432A>T | CA347593018 | EIF2AK3 | n.1879T>A n.1496T>A c.1598T>A (p.Leu533His) n.1690T>A c.1264T>A c.1448T>A (p.Leu483His) n.2229T>A c.2051T>A (p.Leu684His) c.2245T>A n.1927T>A c.1688T>A (p.Leu563His) n.617T>A n.1569A>T c.1367T>A (p.Leu456His) n.2330T>A | |
2 | g.88575433G>A | CA1754517 | EIF2AK3 | n.1878C>T n.1495C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) n.1689C>T c.1263C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) n.2228C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.2244C>T n.1926C>T c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.616C>T n.1570G>A c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.2329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.88575433G>C | CA347593020 | EIF2AK3 | n.1878C>G n.1495C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) n.1689C>G c.1263C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) n.2228C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2244C>G n.1926C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) n.616C>G n.1570G>C c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2329C>G | |
2 | g.88575433G= | CA1268208239 | EIF2AK3 | n.1878C= n.1495C= c.1597C= (p.Leu533=) n.1689C= c.1263C= c.1447C= (p.Leu483=) n.2228C= c.2050C= (p.Leu684=) c.2244C= n.1926C= c.1687C= (p.Leu563=) n.616C= n.1570G= c.1366C= (p.Leu456=) n.2329C= | |
2 | g.88575433G>T | CA347593019 | EIF2AK3 | n.1878C>A n.1495C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) n.1689C>A c.1263C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.2228C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.2244C>A n.1926C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.616C>A n.1570G>T c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.2329C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.88575434T>A | CA427173239 | EIF2AK3 | n.1877A>T n.1494A>T c.1596A>T (p.Pro532=) n.1688A>T c.1262A>T c.1446A>T (p.Pro482=) n.2227A>T c.2049A>T (p.Pro683=) c.2243A>T n.1925A>T c.1686A>T (p.Pro562=) n.615A>T n.1571T>A c.1365A>T (p.Pro455=) n.2328A>T | |
2 | g.88575434T>C | CA427173238 | EIF2AK3 | n.1877A>G n.1494A>G c.1596A>G (p.Pro532=) n.1688A>G c.1262A>G c.1446A>G (p.Pro482=) n.2227A>G c.2049A>G (p.Pro683=) c.2243A>G n.1925A>G c.1686A>G (p.Pro562=) n.615A>G n.1571T>C c.1365A>G (p.Pro455=) n.2328A>G | |
2 | g.88575434T>G | CA427173237 | EIF2AK3 | n.1877A>C n.1494A>C c.1596A>C (p.Pro532=) n.1688A>C c.1262A>C c.1446A>C (p.Pro482=) n.2227A>C c.2049A>C (p.Pro683=) c.2243A>C n.1925A>C c.1686A>C (p.Pro562=) n.615A>C n.1571T>G c.1365A>C (p.Pro455=) n.2328A>C | |
2 | g.88575435G>A | CA347593021 | EIF2AK3 | n.1876C>T n.1493C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1687C>T c.1261C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2226C>T c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2242C>T n.1924C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) n.614C>T n.1572G>A c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.2327C>T | |
2 | g.88575435G>C | CA347593022 | EIF2AK3 | n.1876C>G n.1493C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1687C>G c.1261C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2226C>G c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2242C>G n.1924C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) n.614C>G n.1572G>C c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.2327C>G | |
2 | g.88575435G>T | CA347593023 | EIF2AK3 | n.1876C>A n.1493C>A c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.1687C>A c.1261C>A c.1445C>A (p.Pro482Gln) n.2226C>A c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.2242C>A n.1924C>A c.1685C>A (p.Pro562Gln) n.614C>A n.1572G>T c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.2327C>A | |
2 | g.88575436G>A | CA347593024 | EIF2AK3 | n.1875C>T n.1492C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1686C>T c.1260C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2225C>T c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2241C>T n.1923C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) n.613C>T n.1573G>A c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.2326C>T | |
2 | g.88575436G>C | CA347593025 | EIF2AK3 | n.1875C>G n.1492C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1686C>G c.1260C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2225C>G c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2241C>G n.1923C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) n.613C>G n.1573G>C c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.2326C>G | |
2 | g.88575436G>T | CA347593026 | EIF2AK3 | n.1875C>A n.1492C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1686C>A c.1260C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2225C>A c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2241C>A n.1923C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) n.613C>A n.1573G>T c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.2326C>A | |
2 | g.88575437C>A | CA347593027 | EIF2AK3 | n.1874G>T n.1491G>T c.1593G>T (p.Trp531Cys) n.1685G>T c.1259G>T c.1443G>T (p.Trp481Cys) n.2224G>T c.2046G>T (p.Trp682Cys) c.2240G>T n.1922G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) n.612G>T n.1574C>A c.1362G>T (p.Trp454Cys) n.2325G>T | |
2 | g.88575437C>G | CA347593028 | EIF2AK3 | n.1874G>C n.1491G>C c.1593G>C (p.Trp531Cys) n.1685G>C c.1259G>C c.1443G>C (p.Trp481Cys) n.2224G>C c.2046G>C (p.Trp682Cys) c.2240G>C n.1922G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) n.612G>C n.1574C>G c.1362G>C (p.Trp454Cys) n.2325G>C | |
2 | g.88575437C>T | CA347593029 | EIF2AK3 | n.1874G>A n.1491G>A c.1593G>A (p.Trp531Ter) n.1685G>A c.1259G>A c.1443G>A (p.Trp481Ter) n.2224G>A c.2046G>A (p.Trp682Ter) c.2240G>A n.1922G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) n.612G>A n.1574C>T c.1362G>A (p.Trp454Ter) n.2325G>A | |
2 | g.88575438C>A | CA347593030 | EIF2AK3 | n.1873G>T n.1490G>T c.1592G>T (p.Trp531Leu) n.1684G>T c.1258G>T c.1442G>T (p.Trp481Leu) n.2223G>T c.2045G>T (p.Trp682Leu) c.2239G>T n.1921G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) n.611G>T n.1575C>A c.1361G>T (p.Trp454Leu) n.2324G>T | |
2 | g.88575438C>G | CA347593031 | EIF2AK3 | n.1873G>C n.1490G>C c.1592G>C (p.Trp531Ser) n.1684G>C c.1258G>C c.1442G>C (p.Trp481Ser) n.2223G>C c.2045G>C (p.Trp682Ser) c.2239G>C n.1921G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) n.611G>C n.1575C>G c.1361G>C (p.Trp454Ser) n.2324G>C | |
2 | g.88575438C>T | CA347593032 | EIF2AK3 | n.1873G>A n.1490G>A c.1592G>A (p.Trp531Ter) n.1684G>A c.1258G>A c.1442G>A (p.Trp481Ter) n.2223G>A c.2045G>A (p.Trp682Ter) c.2239G>A n.1921G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) n.611G>A n.1575C>T c.1361G>A (p.Trp454Ter) n.2324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.88575439A>C | CA347593034 | EIF2AK3 | n.1872T>G n.1489T>G c.1591T>G (p.Trp531Gly) n.1683T>G c.1257T>G c.1441T>G (p.Trp481Gly) n.2222T>G c.2044T>G (p.Trp682Gly) c.2238T>G n.1920T>G c.1681T>G (p.Trp561Gly) n.610T>G n.1576A>C c.1360T>G (p.Trp454Gly) n.2323T>G | |
2 | g.88575439A>G | CA347593035 | EIF2AK3 | n.1872T>C n.1489T>C c.1591T>C (p.Trp531Arg) n.1683T>C c.1257T>C c.1441T>C (p.Trp481Arg) n.2222T>C c.2044T>C (p.Trp682Arg) c.2238T>C n.1920T>C c.1681T>C (p.Trp561Arg) n.610T>C n.1576A>G c.1360T>C (p.Trp454Arg) n.2323T>C | |
2 | g.88575439A>T | CA347593033 | EIF2AK3 | n.1872T>A n.1489T>A c.1591T>A (p.Trp531Arg) n.1683T>A c.1257T>A c.1441T>A (p.Trp481Arg) n.2222T>A c.2044T>A (p.Trp682Arg) c.2238T>A n.1920T>A c.1681T>A (p.Trp561Arg) n.610T>A n.1576A>T c.1360T>A (p.Trp454Arg) n.2323T>A | |
2 | g.88575440G>A | CA1754518 | EIF2AK3 | n.1871C>T n.1488C>T c.1590C>T (p.Asp530=) n.1682C>T c.1256C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.2221C>T c.2043C>T (p.Asp681=) c.2237C>T n.1919C>T c.1680C>T (p.Asp560=) n.609C>T n.1577G>A c.1359C>T (p.Asp453=) n.2322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.88575440G>C | CA347593036 | EIF2AK3 | n.1871C>G n.1488C>G c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.1682C>G c.1256C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.2221C>G c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2237C>G n.1919C>G c.1680C>G (p.Asp560Glu) n.609C>G n.1577G>C c.1359C>G (p.Asp453Glu) n.2322C>G | gnomAD v4 |
2 | g.88575440G= | CA1268208240 | EIF2AK3 | n.1871C= n.1488C= c.1590C= (p.Asp530=) n.1682C= c.1256C= c.1440C= (p.Asp480=) n.2221C= c.2043C= (p.Asp681=) c.2237C= n.1919C= c.1680C= (p.Asp560=) n.609C= n.1577G= c.1359C= (p.Asp453=) n.2322C= | |
2 | g.88575440G>T | CA347593037 | EIF2AK3 | n.1871C>A n.1488C>A c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.1682C>A c.1256C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.2221C>A c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2237C>A n.1919C>A c.1680C>A (p.Asp560Glu) n.609C>A n.1577G>T c.1359C>A (p.Asp453Glu) n.2322C>A | gnomAD v4 |