Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.88083177_88083179delinsACG	CA2052904413	CEP290	c.4864_4866delinsCGT (p.Arg1622=) c.2148_2150delinsCGT c.3035_3037delinsCGT (n.3035_3037delinsCGT) n.3224_3226delinsCGT c.4843_4845delinsCGT (p.Arg1615=) c.5725_5727delinsCGT (p.Arg1909=) n.5091_5093delinsCGT c.5632_5634delinsCGT (p.Arg1878=) n.1169_1171delinsCGT n.3792_3794delinsCGT n.10590_10592delinsCGT c.2777_2779delinsCGT (n.2777_2779delinsCGT) c.4870_4872delinsCGT (p.Arg1624=) c.2044_2046delinsCGT (p.Arg682=) c.4957_4959delinsCGT (p.Arg1653=) c.4186_4188delinsCGT (p.Arg1396=) n.6069_6071delinsCGT
12	g.88083177_88083181del	CA2620107748	CEP290	c.4862_4866del (p.Ile1621ThrfsTer3) c.2146_2150del c.3033_3037del (n.3033_3037del) n.3222_3226del c.4841_4845del (p.Ile1614ThrfsTer3) c.5723_5727del (p.Ile1908ThrfsTer3) n.5089_5093del c.5630_5634del (p.Ile1877ThrfsTer3) n.1167_1171del n.3790_3794del n.10588_10592del c.2775_2779del (n.2775_2779del) c.4868_4872del (p.Ile1623ThrfsTer3) c.2042_2046del (p.Ile681ThrfsTer3) c.4955_4959del (p.Ile1652ThrfsTer3) c.4184_4188del (p.Ile1395ThrfsTer3) n.6067_6071del	gnomAD v4
12	g.88083177_88083183delinsT	CA2580616850	CEP290	c.4860_4866delinsA (p.Phe1620_Arg1622delinsLeu) c.2144_2150delinsA c.3031_3037delinsA (n.3031_3037delinsA) n.3220_3226delinsA c.4839_4845delinsA (p.Phe1613_Arg1615delinsLeu) c.5721_5727delinsA (p.Phe1907_Arg1909delinsLeu) n.5087_5093delinsA c.5628_5634delinsA (p.Phe1876_Arg1878delinsLeu) n.1165_1171delinsA n.3788_3794delinsA n.10586_10592delinsA c.2773_2779delinsA (n.2773_2779delinsA) c.4866_4872delinsA (p.Phe1622_Arg1624delinsLeu) c.2040_2046delinsA (p.Phe680_Arg682delinsLeu) c.4953_4959delinsA (p.Phe1651_Arg1653delinsLeu) c.4182_4188delinsA (p.Phe1394_Arg1396delinsLeu) n.6065_6071delinsA	ClinVar
12	g.88083178_88083179delinsA	CA1139662798	CEP290	c.4864_4865delinsT (p.Arg1622PhefsTer9) c.2148_2149delinsT c.3035_3036delinsT (n.3035_3036delinsT) n.3224_3225delinsT c.4843_4844delinsT (p.Arg1615PhefsTer9) c.5725_5726delinsT (p.Arg1909PhefsTer9) n.5091_5092delinsT c.5632_5633delinsT (p.Arg1878PhefsTer9) n.1169_1170delinsT n.3792_3793delinsT n.10590_10591delinsT c.2777_2778delinsT (n.2777_2778delinsT) c.4870_4871delinsT (p.Arg1624PhefsTer9) c.2044_2045delinsT (p.Arg682PhefsTer9) c.4957_4958delinsT (p.Arg1653PhefsTer9) c.4186_4187delinsT (p.Arg1396PhefsTer9) n.6069_6070delinsT	ClinVar dbSNP
12	g.88083179G>A	CA6711839	CEP290	c.4864C>T (p.Arg1622Cys) c.2148C>T c.3035C>T (n.3035C>T) n.3224C>T c.4843C>T (p.Arg1615Cys) c.5725C>T (p.Arg1909Cys) n.5091C>T c.5632C>T (p.Arg1878Cys) n.1169C>T n.3792C>T n.10590C>T c.2777C>T (n.2777C>T) c.4870C>T (p.Arg1624Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.4957C>T (p.Arg1653Cys) c.4186C>T (p.Arg1396Cys) n.6069C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.88083179G>C	CA385992972	CEP290	c.4864C>G (p.Arg1622Gly) c.2148C>G c.3035C>G (n.3035C>G) n.3224C>G c.4843C>G (p.Arg1615Gly) c.5725C>G (p.Arg1909Gly) n.5091C>G c.5632C>G (p.Arg1878Gly) n.1169C>G n.3792C>G n.10590C>G c.2777C>G (n.2777C>G) c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.4957C>G (p.Arg1653Gly) c.4186C>G (p.Arg1396Gly) n.6069C>G	gnomAD v4
12	g.88083179G=	CA2052904426	CEP290	c.4864C= (p.Arg1622=) c.2148C= c.3035C= (n.3035C=) n.3224C= c.4843C= (p.Arg1615=) c.5725C= (p.Arg1909=) n.5091C= c.5632C= (p.Arg1878=) n.1169C= n.3792C= n.10590C= c.2777C= (n.2777C=) c.4870C= (p.Arg1624=) c.2044C= (p.Arg682=) c.4957C= (p.Arg1653=) c.4186C= (p.Arg1396=) n.6069C=
12	g.88083179G>T	CA385992971	CEP290	c.4864C>A (p.Arg1622Ser) c.2148C>A c.3035C>A (n.3035C>A) n.3224C>A c.4843C>A (p.Arg1615Ser) c.5725C>A (p.Arg1909Ser) n.5091C>A c.5632C>A (p.Arg1878Ser) n.1169C>A n.3792C>A n.10590C>A c.2777C>A (n.2777C>A) c.4870C>A (p.Arg1624Ser) c.2044C>A (p.Arg682Ser) c.4957C>A (p.Arg1653Ser) c.4186C>A (p.Arg1396Ser) n.6069C>A	gnomAD v4
12	g.88083180A>C	CA385992973	CEP290	c.4863T>G (p.Ile1621Met) c.2147T>G c.3034T>G (n.3034T>G) n.3223T>G c.4842T>G (p.Ile1614Met) c.5724T>G (p.Ile1908Met) n.5090T>G c.5631T>G (p.Ile1877Met) n.1168T>G n.3791T>G n.10589T>G c.2776T>G (n.2776T>G) c.4869T>G (p.Ile1623Met) c.2043T>G (p.Ile681Met) c.4956T>G (p.Ile1652Met) c.4185T>G (p.Ile1395Met) n.6068T>G
12	g.88083180A>G	CA481075872	CEP290	c.4863T>C (p.Ile1621=) c.2147T>C c.3034T>C (n.3034T>C) n.3223T>C c.4842T>C (p.Ile1614=) c.5724T>C (p.Ile1908=) n.5090T>C c.5631T>C (p.Ile1877=) n.1168T>C n.3791T>C n.10589T>C c.2776T>C (n.2776T>C) c.4869T>C (p.Ile1623=) c.2043T>C (p.Ile681=) c.4956T>C (p.Ile1652=) c.4185T>C (p.Ile1395=) n.6068T>C	gnomAD v4
12	g.88083180A>T	CA481075874	CEP290	c.4863T>A (p.Ile1621=) c.2147T>A c.3034T>A (n.3034T>A) n.3223T>A c.4842T>A (p.Ile1614=) c.5724T>A (p.Ile1908=) n.5090T>A c.5631T>A (p.Ile1877=) n.1168T>A n.3791T>A n.10589T>A c.2776T>A (n.2776T>A) c.4869T>A (p.Ile1623=) c.2043T>A (p.Ile681=) c.4956T>A (p.Ile1652=) c.4185T>A (p.Ile1395=) n.6068T>A	gnomAD v4
12	g.88083181A>C	CA385992974	CEP290	c.4862T>G (p.Ile1621Ser) c.2146T>G c.3033T>G (n.3033T>G) n.3222T>G c.4841T>G (p.Ile1614Ser) c.5723T>G (p.Ile1908Ser) n.5089T>G c.5630T>G (p.Ile1877Ser) n.1167T>G n.3790T>G n.10588T>G c.2775T>G (n.2775T>G) c.4868T>G (p.Ile1623Ser) c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.4955T>G (p.Ile1652Ser) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) n.6067T>G
12	g.88083181A>G	CA385992975	CEP290	c.4862T>C (p.Ile1621Thr) c.2146T>C c.3033T>C (n.3033T>C) n.3222T>C c.4841T>C (p.Ile1614Thr) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) n.5089T>C c.5630T>C (p.Ile1877Thr) n.1167T>C n.3790T>C n.10588T>C c.2775T>C (n.2775T>C) c.4868T>C (p.Ile1623Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.4955T>C (p.Ile1652Thr) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) n.6067T>C	gnomAD v4
12	g.88083181A>T	CA385992976	CEP290	c.4862T>A (p.Ile1621Asn) c.2146T>A c.3033T>A (n.3033T>A) n.3222T>A c.4841T>A (p.Ile1614Asn) c.5723T>A (p.Ile1908Asn) n.5089T>A c.5630T>A (p.Ile1877Asn) n.1167T>A n.3790T>A n.10588T>A c.2775T>A (n.2775T>A) c.4868T>A (p.Ile1623Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.4955T>A (p.Ile1652Asn) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) n.6067T>A	gnomAD v4
12	g.88083182T>A	CA385992977	CEP290	c.4861A>T (p.Ile1621Phe) c.2145A>T c.3032A>T (n.3032A>T) n.3221A>T c.4840A>T (p.Ile1614Phe) c.5722A>T (p.Ile1908Phe) n.5088A>T c.5629A>T (p.Ile1877Phe) n.1166A>T n.3789A>T n.10587A>T c.2774A>T (n.2774A>T) c.4867A>T (p.Ile1623Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.4954A>T (p.Ile1652Phe) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) n.6066A>T	gnomAD v4
12	g.88083182T>C	CA385992978	CEP290	c.4861A>G (p.Ile1621Val) c.2145A>G c.3032A>G (n.3032A>G) n.3221A>G c.4840A>G (p.Ile1614Val) c.5722A>G (p.Ile1908Val) n.5088A>G c.5629A>G (p.Ile1877Val) n.1166A>G n.3789A>G n.10587A>G c.2774A>G (n.2774A>G) c.4867A>G (p.Ile1623Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.4954A>G (p.Ile1652Val) c.4183A>G (p.Ile1395Val) n.6066A>G	gnomAD v4
12	g.88083182T>G	CA385992979	CEP290	c.4861A>C (p.Ile1621Leu) c.2145A>C c.3032A>C (n.3032A>C) n.3221A>C c.4840A>C (p.Ile1614Leu) c.5722A>C (p.Ile1908Leu) n.5088A>C c.5629A>C (p.Ile1877Leu) n.1166A>C n.3789A>C n.10587A>C c.2774A>C (n.2774A>C) c.4867A>C (p.Ile1623Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.4954A>C (p.Ile1652Leu) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) n.6066A>C
12	g.88083183A>C	CA385992980	CEP290	c.4860T>G (p.Phe1620Leu) c.2144T>G c.3031T>G (n.3031T>G) n.3220T>G c.4839T>G (p.Phe1613Leu) c.5721T>G (p.Phe1907Leu) n.5087T>G c.5628T>G (p.Phe1876Leu) n.1165T>G n.3788T>G n.10586T>G c.2773T>G (n.2773T>G) c.4866T>G (p.Phe1622Leu) c.2040T>G (p.Phe680Leu) c.4953T>G (p.Phe1651Leu) c.4182T>G (p.Phe1394Leu) n.6065T>G
12	g.88083183A>G	CA481075884	CEP290	c.4860T>C (p.Phe1620=) c.2144T>C c.3031T>C (n.3031T>C) n.3220T>C c.4839T>C (p.Phe1613=) c.5721T>C (p.Phe1907=) n.5087T>C c.5628T>C (p.Phe1876=) n.1165T>C n.3788T>C n.10586T>C c.2773T>C (n.2773T>C) c.4866T>C (p.Phe1622=) c.2040T>C (p.Phe680=) c.4953T>C (p.Phe1651=) c.4182T>C (p.Phe1394=) n.6065T>C	gnomAD v4
12	g.88083183A>T	CA385992981	CEP290	c.4860T>A (p.Phe1620Leu) c.2144T>A c.3031T>A (n.3031T>A) n.3220T>A c.4839T>A (p.Phe1613Leu) c.5721T>A (p.Phe1907Leu) n.5087T>A c.5628T>A (p.Phe1876Leu) n.1165T>A n.3788T>A n.10586T>A c.2773T>A (n.2773T>A) c.4866T>A (p.Phe1622Leu) c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.4953T>A (p.Phe1651Leu) c.4182T>A (p.Phe1394Leu) n.6065T>A
12	g.88083186del	CA2573053765	CEP290	c.4860del (p.Phe1620LeufsTer11) c.2144del c.3031del (n.3031del) n.3220del c.4839del (p.Phe1613LeufsTer11) c.5721del (p.Phe1907LeufsTer11) n.5087del c.5628del (p.Phe1876LeufsTer11) n.1165del n.3788del n.10586del c.2773del (n.2773del) c.4866del (p.Phe1622LeufsTer11) c.2040del (p.Phe680LeufsTer11) c.4953del (p.Phe1651LeufsTer11) c.4182del (p.Phe1394LeufsTer11) n.6065del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083184A=	CA2052904430	CEP290	c.4859T= (p.Phe1620=) c.2143T= c.3030T= (n.3030T=) n.3219T= c.4838T= (p.Phe1613=) c.5720T= (p.Phe1907=) n.5086T= c.5627T= (p.Phe1876=) n.1164T= n.3787T= n.10585T= c.2772T= (n.2772T=) c.4865T= (p.Phe1622=) c.2039T= (p.Phe680=) c.4952T= (p.Phe1651=) c.4181T= (p.Phe1394=) n.6064T=
12	g.88083184A>C	CA385992984	CEP290	c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.2143T>G c.3030T>G (n.3030T>G) n.3219T>G c.4838T>G (p.Phe1613Cys) c.5720T>G (p.Phe1907Cys) n.5086T>G c.5627T>G (p.Phe1876Cys) n.1164T>G n.3787T>G n.10585T>G c.2772T>G (n.2772T>G) c.4865T>G (p.Phe1622Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.4952T>G (p.Phe1651Cys) c.4181T>G (p.Phe1394Cys) n.6064T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083184A>G	CA385992983	CEP290	c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.2143T>C c.3030T>C (n.3030T>C) n.3219T>C c.4838T>C (p.Phe1613Ser) c.5720T>C (p.Phe1907Ser) n.5086T>C c.5627T>C (p.Phe1876Ser) n.1164T>C n.3787T>C n.10585T>C c.2772T>C (n.2772T>C) c.4865T>C (p.Phe1622Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.4952T>C (p.Phe1651Ser) c.4181T>C (p.Phe1394Ser) n.6064T>C	gnomAD v4
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12	g.88083185A=	CA2052904431	CEP290	c.4858T= (p.Phe1620=) c.2142T= c.3029T= (n.3029T=) n.3218T= c.4837T= (p.Phe1613=) c.5719T= (p.Phe1907=) n.5085T= c.5626T= (p.Phe1876=) n.1163T= n.3786T= n.10584T= c.2771T= (n.2771T=) c.4864T= (p.Phe1622=) c.2038T= (p.Phe680=) c.4951T= (p.Phe1651=) c.4180T= (p.Phe1394=) n.6063T=
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12	g.88083185A>T	CA6711840	CEP290	c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.2142T>A c.3029T>A (n.3029T>A) n.3218T>A c.4837T>A (p.Phe1613Ile) c.5719T>A (p.Phe1907Ile) n.5085T>A c.5626T>A (p.Phe1876Ile) n.1163T>A n.3786T>A n.10584T>A c.2771T>A (n.2771T>A) c.4864T>A (p.Phe1622Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.4951T>A (p.Phe1651Ile) c.4180T>A (p.Phe1394Ile) n.6063T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083186A>C	CA385992987	CEP290	c.4857T>G (p.His1619Gln) c.2141T>G c.3028T>G (n.3028T>G) n.3217T>G c.4836T>G (p.His1612Gln) c.5718T>G (p.His1906Gln) n.5084T>G c.5625T>G (p.His1875Gln) n.1162T>G n.3785T>G n.10583T>G c.2770T>G (n.2770T>G) c.4863T>G (p.His1621Gln) c.2037T>G (p.His679Gln) c.4950T>G (p.His1650Gln) c.4179T>G (p.His1393Gln) n.6062T>G
12	g.88083186A>G	CA481075895	CEP290	c.4857T>C (p.His1619=) c.2141T>C c.3028T>C (n.3028T>C) n.3217T>C c.4836T>C (p.His1612=) c.5718T>C (p.His1906=) n.5084T>C c.5625T>C (p.His1875=) n.1162T>C n.3785T>C n.10583T>C c.2770T>C (n.2770T>C) c.4863T>C (p.His1621=) c.2037T>C (p.His679=) c.4950T>C (p.His1650=) c.4179T>C (p.His1393=) n.6062T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083186A>T	CA385992988	CEP290	c.4857T>A (p.His1619Gln) c.2141T>A c.3028T>A (n.3028T>A) n.3217T>A c.4836T>A (p.His1612Gln) c.5718T>A (p.His1906Gln) n.5084T>A c.5625T>A (p.His1875Gln) n.1162T>A n.3785T>A n.10583T>A c.2770T>A (n.2770T>A) c.4863T>A (p.His1621Gln) c.2037T>A (p.His679Gln) c.4950T>A (p.His1650Gln) c.4179T>A (p.His1393Gln) n.6062T>A	gnomAD v4
12	g.88083186_88083187insAGTAAAAGAATT	CA2052904436	CEP290	c.4856_4857insAATTCTTTTACT (p.His1619delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.2140_2141insAATTCTTTTACT c.3027_3028insAATTCTTTTACT (n.3027_3028insAATTCTTTTACT) n.3216_3217insAATTCTTTTACT c.4835_4836insAATTCTTTTACT (p.His1612delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.5717_5718insAATTCTTTTACT (p.His1906delinsGlnIleLeuLeuLeu) n.5083_5084insAATTCTTTTACT c.5624_5625insAATTCTTTTACT (p.His1875delinsGlnIleLeuLeuLeu) n.1161_1162insAATTCTTTTACT n.3784_3785insAATTCTTTTACT n.10582_10583insAATTCTTTTACT c.2769_2770insAATTCTTTTACT (n.2769_2770insAATTCTTTTACT) c.4862_4863insAATTCTTTTACT (p.His1621delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.2036_2037insAATTCTTTTACT (p.His679delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.4949_4950insAATTCTTTTACT (p.His1650delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.4178_4179insAATTCTTTTACT (p.His1393delinsGlnIleLeuLeuLeu) n.6061_6062insAATTCTTTTACT	dbSNP
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12	g.88083187T>C	CA385992990	CEP290	c.4856A>G (p.His1619Arg) c.2140A>G c.3027A>G (n.3027A>G) n.3216A>G c.4835A>G (p.His1612Arg) c.5717A>G (p.His1906Arg) n.5083A>G c.5624A>G (p.His1875Arg) n.1161A>G n.3784A>G n.10582A>G c.2769A>G (n.2769A>G) c.4862A>G (p.His1621Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.4949A>G (p.His1650Arg) c.4178A>G (p.His1393Arg) n.6061A>G	gnomAD v4
12	g.88083187T>G	CA385992991	CEP290	c.4856A>C (p.His1619Pro) c.2140A>C c.3027A>C (n.3027A>C) n.3216A>C c.4835A>C (p.His1612Pro) c.5717A>C (p.His1906Pro) n.5083A>C c.5624A>C (p.His1875Pro) n.1161A>C n.3784A>C n.10582A>C c.2769A>C (n.2769A>C) c.4862A>C (p.His1621Pro) c.2036A>C (p.His679Pro) c.4949A>C (p.His1650Pro) c.4178A>C (p.His1393Pro) n.6061A>C
12	g.88083188G>A	CA6711841	CEP290	c.4855C>T (p.His1619Tyr) c.2139C>T c.3026C>T (n.3026C>T) n.3215C>T c.4834C>T (p.His1612Tyr) c.5716C>T (p.His1906Tyr) n.5082C>T c.5623C>T (p.His1875Tyr) n.1160C>T n.3783C>T n.10581C>T c.2768C>T (n.2768C>T) c.4861C>T (p.His1621Tyr) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.4948C>T (p.His1650Tyr) c.4177C>T (p.His1393Tyr) n.6060C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083188G>C	CA385992992	CEP290	c.4855C>G (p.His1619Asp) c.2139C>G c.3026C>G (n.3026C>G) n.3215C>G c.4834C>G (p.His1612Asp) c.5716C>G (p.His1906Asp) n.5082C>G c.5623C>G (p.His1875Asp) n.1160C>G n.3783C>G n.10581C>G c.2768C>G (n.2768C>G) c.4861C>G (p.His1621Asp) c.2035C>G (p.His679Asp) c.4948C>G (p.His1650Asp) c.4177C>G (p.His1393Asp) n.6060C>G	gnomAD v4
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12	g.88083188G>T	CA385992993	CEP290	c.4855C>A (p.His1619Asn) c.2139C>A c.3026C>A (n.3026C>A) n.3215C>A c.4834C>A (p.His1612Asn) c.5716C>A (p.His1906Asn) n.5082C>A c.5623C>A (p.His1875Asn) n.1160C>A n.3783C>A n.10581C>A c.2768C>A (n.2768C>A) c.4861C>A (p.His1621Asn) c.2035C>A (p.His679Asn) c.4948C>A (p.His1650Asn) c.4177C>A (p.His1393Asn) n.6060C>A	gnomAD v4
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12	g.88083190T>A	CA385992995	CEP290	c.4853A>T (p.Lys1618Met) c.2137A>T c.3024A>T (n.3024A>T) n.3213A>T c.4832A>T (p.Lys1611Met) c.5714A>T (p.Lys1905Met) n.5080A>T c.5621A>T (p.Lys1874Met) n.1158A>T n.3781A>T n.10579A>T c.2766A>T (n.2766A>T) c.4859A>T (p.Lys1620Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.4946A>T (p.Lys1649Met) c.4175A>T (p.Lys1392Met) n.6058A>T
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12	g.88083191T>C	CA385993000	CEP290	c.4852A>G (p.Lys1618Glu) c.2136A>G c.3023A>G (n.3023A>G) n.3212A>G c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.5713A>G (p.Lys1905Glu) n.5079A>G c.5620A>G (p.Lys1874Glu) n.1157A>G n.3780A>G n.10578A>G c.2765A>G (n.2765A>G) c.4858A>G (p.Lys1620Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.4945A>G (p.Lys1649Glu) c.4174A>G (p.Lys1392Glu) n.6057A>G	gnomAD v4
12	g.88083191T>G	CA385992999	CEP290	c.4852A>C (p.Lys1618Gln) c.2136A>C c.3023A>C (n.3023A>C) n.3212A>C c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.5713A>C (p.Lys1905Gln) n.5079A>C c.5620A>C (p.Lys1874Gln) n.1157A>C n.3780A>C n.10578A>C c.2765A>C (n.2765A>C) c.4858A>C (p.Lys1620Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.4945A>C (p.Lys1649Gln) c.4174A>C (p.Lys1392Gln) n.6057A>C
12	g.88083192G>A	CA481075915	CEP290	c.4851C>T (p.Asn1617=) c.2135C>T c.3022C>T (n.3022C>T) n.3211C>T c.4830C>T (p.Asn1610=) c.5712C>T (p.Asn1904=) n.5078C>T c.5619C>T (p.Asn1873=) n.1156C>T n.3779C>T n.10577C>T c.2764C>T (n.2764C>T) c.4857C>T (p.Asn1619=) c.2031C>T (p.Asn677=) c.4944C>T (p.Asn1648=) c.4173C>T (p.Asn1391=) n.6056C>T	gnomAD v4
12	g.88083192G>C	CA385993001	CEP290	c.4851C>G (p.Asn1617Lys) c.2135C>G c.3022C>G (n.3022C>G) n.3211C>G c.4830C>G (p.Asn1610Lys) c.5712C>G (p.Asn1904Lys) n.5078C>G c.5619C>G (p.Asn1873Lys) n.1156C>G n.3779C>G n.10577C>G c.2764C>G (n.2764C>G) c.4857C>G (p.Asn1619Lys) c.2031C>G (p.Asn677Lys) c.4944C>G (p.Asn1648Lys) c.4173C>G (p.Asn1391Lys) n.6056C>G
12	g.88083192G>T	CA385993002	CEP290	c.4851C>A (p.Asn1617Lys) c.2135C>A c.3022C>A (n.3022C>A) n.3211C>A c.4830C>A (p.Asn1610Lys) c.5712C>A (p.Asn1904Lys) n.5078C>A c.5619C>A (p.Asn1873Lys) n.1156C>A n.3779C>A n.10577C>A c.2764C>A (n.2764C>A) c.4857C>A (p.Asn1619Lys) c.2031C>A (p.Asn677Lys) c.4944C>A (p.Asn1648Lys) c.4173C>A (p.Asn1391Lys) n.6056C>A
12	g.88083193T>A	CA385993003	CEP290	c.4850A>T (p.Asn1617Ile) c.2134A>T c.3021A>T (n.3021A>T) n.3210A>T c.4829A>T (p.Asn1610Ile) c.5711A>T (p.Asn1904Ile) n.5077A>T c.5618A>T (p.Asn1873Ile) n.1155A>T n.3778A>T n.10576A>T c.2763A>T (n.2763A>T) c.4856A>T (p.Asn1619Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.4943A>T (p.Asn1648Ile) c.4172A>T (p.Asn1391Ile) n.6055A>T	gnomAD v4
12	g.88083193T>C	CA385993005	CEP290	c.4850A>G (p.Asn1617Ser) c.2134A>G c.3021A>G (n.3021A>G) n.3210A>G c.4829A>G (p.Asn1610Ser) c.5711A>G (p.Asn1904Ser) n.5077A>G c.5618A>G (p.Asn1873Ser) n.1155A>G n.3778A>G n.10576A>G c.2763A>G (n.2763A>G) c.4856A>G (p.Asn1619Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.4943A>G (p.Asn1648Ser) c.4172A>G (p.Asn1391Ser) n.6055A>G	gnomAD v4
12	g.88083193T>G	CA385993004	CEP290	c.4850A>C (p.Asn1617Thr) c.2134A>C c.3021A>C (n.3021A>C) n.3210A>C c.4829A>C (p.Asn1610Thr) c.5711A>C (p.Asn1904Thr) n.5077A>C c.5618A>C (p.Asn1873Thr) n.1155A>C n.3778A>C n.10576A>C c.2763A>C (n.2763A>C) c.4856A>C (p.Asn1619Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.4943A>C (p.Asn1648Thr) c.4172A>C (p.Asn1391Thr) n.6055A>C
12	g.88083194T>A	CA385993006	CEP290	c.4849A>T (p.Asn1617Tyr) c.2133A>T c.3020A>T (n.3020A>T) n.3209A>T c.4828A>T (p.Asn1610Tyr) c.5710A>T (p.Asn1904Tyr) n.5076A>T c.5617A>T (p.Asn1873Tyr) n.1154A>T n.3777A>T n.10575A>T c.2762A>T (n.2762A>T) c.4855A>T (p.Asn1619Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.4942A>T (p.Asn1648Tyr) c.4171A>T (p.Asn1391Tyr) n.6054A>T	gnomAD v4
12	g.88083194T>C	CA385993008	CEP290	c.4849A>G (p.Asn1617Asp) c.2133A>G c.3020A>G (n.3020A>G) n.3209A>G c.4828A>G (p.Asn1610Asp) c.5710A>G (p.Asn1904Asp) n.5076A>G c.5617A>G (p.Asn1873Asp) n.1154A>G n.3777A>G n.10575A>G c.2762A>G (n.2762A>G) c.4855A>G (p.Asn1619Asp) c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.4942A>G (p.Asn1648Asp) c.4171A>G (p.Asn1391Asp) n.6054A>G	gnomAD v4
12	g.88083194T>G	CA385993007	CEP290	c.4849A>C (p.Asn1617His) c.2133A>C c.3020A>C (n.3020A>C) n.3209A>C c.4828A>C (p.Asn1610His) c.5710A>C (p.Asn1904His) n.5076A>C c.5617A>C (p.Asn1873His) n.1154A>C n.3777A>C n.10575A>C c.2762A>C (n.2762A>C) c.4855A>C (p.Asn1619His) c.2029A>C (p.Asn677His) c.4942A>C (p.Asn1648His) c.4171A>C (p.Asn1391His) n.6054A>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083194T=	CA2052904449	CEP290	c.4849A= (p.Asn1617=) c.2133A= c.3020A= (n.3020A=) n.3209A= c.4828A= (p.Asn1610=) c.5710A= (p.Asn1904=) n.5076A= c.5617A= (p.Asn1873=) n.1154A= n.3777A= n.10575A= c.2762A= (n.2762A=) c.4855A= (p.Asn1619=) c.2029A= (p.Asn677=) c.4942A= (p.Asn1648=) c.4171A= (p.Asn1391=) n.6054A=
12	g.88083195G>A	CA481075925	CEP290	c.4848C>T (p.Thr1616=) c.2132C>T c.3019C>T (n.3019C>T) n.3208C>T c.4827C>T (p.Thr1609=) c.5709C>T (p.Thr1903=) n.5075C>T c.5616C>T (p.Thr1872=) n.1153C>T n.3776C>T n.10574C>T c.2761C>T (n.2761C>T) c.4854C>T (p.Thr1618=) c.2028C>T (p.Thr676=) c.4941C>T (p.Thr1647=) c.4170C>T (p.Thr1390=) n.6053C>T	gnomAD v4
12	g.88083195G>C	CA481075927	CEP290	c.4848C>G (p.Thr1616=) c.2132C>G c.3019C>G (n.3019C>G) n.3208C>G c.4827C>G (p.Thr1609=) c.5709C>G (p.Thr1903=) n.5075C>G c.5616C>G (p.Thr1872=) n.1153C>G n.3776C>G n.10574C>G c.2761C>G (n.2761C>G) c.4854C>G (p.Thr1618=) c.2028C>G (p.Thr676=) c.4941C>G (p.Thr1647=) c.4170C>G (p.Thr1390=) n.6053C>G
12	g.88083195G=	CA2052904451	CEP290	c.4848C= (p.Thr1616=) c.2132C= c.3019C= (n.3019C=) n.3208C= c.4827C= (p.Thr1609=) c.5709C= (p.Thr1903=) n.5075C= c.5616C= (p.Thr1872=) n.1153C= n.3776C= n.10574C= c.2761C= (n.2761C=) c.4854C= (p.Thr1618=) c.2028C= (p.Thr676=) c.4941C= (p.Thr1647=) c.4170C= (p.Thr1390=) n.6053C=
12	g.88083195G>T	CA481075929	CEP290	c.4848C>A (p.Thr1616=) c.2132C>A c.3019C>A (n.3019C>A) n.3208C>A c.4827C>A (p.Thr1609=) c.5709C>A (p.Thr1903=) n.5075C>A c.5616C>A (p.Thr1872=) n.1153C>A n.3776C>A n.10574C>A c.2761C>A (n.2761C>A) c.4854C>A (p.Thr1618=) c.2028C>A (p.Thr676=) c.4941C>A (p.Thr1647=) c.4170C>A (p.Thr1390=) n.6053C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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12	g.88083196G>C	CA385993010	CEP290	c.4847C>G (p.Thr1616Ser) c.2131C>G c.3018C>G (n.3018C>G) n.3207C>G c.4826C>G (p.Thr1609Ser) c.5708C>G (p.Thr1903Ser) n.5074C>G c.5615C>G (p.Thr1872Ser) n.1152C>G n.3775C>G n.10573C>G c.2760C>G (n.2760C>G) c.4853C>G (p.Thr1618Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.4940C>G (p.Thr1647Ser) c.4169C>G (p.Thr1390Ser) n.6052C>G
12	g.88083196G>T	CA385993011	CEP290	c.4847C>A (p.Thr1616Asn) c.2131C>A c.3018C>A (n.3018C>A) n.3207C>A c.4826C>A (p.Thr1609Asn) c.5708C>A (p.Thr1903Asn) n.5074C>A c.5615C>A (p.Thr1872Asn) n.1152C>A n.3775C>A n.10573C>A c.2760C>A (n.2760C>A) c.4853C>A (p.Thr1618Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.4940C>A (p.Thr1647Asn) c.4169C>A (p.Thr1390Asn) n.6052C>A	gnomAD v4
12	g.88083197T>A	CA385993012	CEP290	c.4846A>T (p.Thr1616Ser) c.2130A>T c.3017A>T (n.3017A>T) n.3206A>T c.4825A>T (p.Thr1609Ser) c.5707A>T (p.Thr1903Ser) n.5073A>T c.5614A>T (p.Thr1872Ser) n.1151A>T n.3774A>T n.10572A>T c.2759A>T (n.2759A>T) c.4852A>T (p.Thr1618Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.4939A>T (p.Thr1647Ser) c.4168A>T (p.Thr1390Ser) n.6051A>T
12	g.88083197T>C	CA385993013	CEP290	c.4846A>G (p.Thr1616Ala) c.2130A>G c.3017A>G (n.3017A>G) n.3206A>G c.4825A>G (p.Thr1609Ala) c.5707A>G (p.Thr1903Ala) n.5073A>G c.5614A>G (p.Thr1872Ala) n.1151A>G n.3774A>G n.10572A>G c.2759A>G (n.2759A>G) c.4852A>G (p.Thr1618Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.4939A>G (p.Thr1647Ala) c.4168A>G (p.Thr1390Ala) n.6051A>G	gnomAD v4
12	g.88083197T>G	CA385993014	CEP290	c.4846A>C (p.Thr1616Pro) c.2130A>C c.3017A>C (n.3017A>C) n.3206A>C c.4825A>C (p.Thr1609Pro) c.5707A>C (p.Thr1903Pro) n.5073A>C c.5614A>C (p.Thr1872Pro) n.1151A>C n.3774A>C n.10572A>C c.2759A>C (n.2759A>C) c.4852A>C (p.Thr1618Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.4939A>C (p.Thr1647Pro) c.4168A>C (p.Thr1390Pro) n.6051A>C
12	g.88083198A>C	CA481075938	CEP290	c.4845T>G (p.Pro1615=) c.2129T>G c.3016T>G (n.3016T>G) n.3205T>G c.4824T>G (p.Pro1608=) c.5706T>G (p.Pro1902=) n.5072T>G c.5613T>G (p.Pro1871=) n.1150T>G n.3773T>G n.10571T>G c.2758T>G (n.2758T>G) c.4851T>G (p.Pro1617=) c.2025T>G (p.Pro675=) c.4938T>G (p.Pro1646=) c.4167T>G (p.Pro1389=) n.6050T>G
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12	g.88083198A>T	CA481075942	CEP290	c.4845T>A (p.Pro1615=) c.2129T>A c.3016T>A (n.3016T>A) n.3205T>A c.4824T>A (p.Pro1608=) c.5706T>A (p.Pro1902=) n.5072T>A c.5613T>A (p.Pro1871=) n.1150T>A n.3773T>A n.10571T>A c.2758T>A (n.2758T>A) c.4851T>A (p.Pro1617=) c.2025T>A (p.Pro675=) c.4938T>A (p.Pro1646=) c.4167T>A (p.Pro1389=) n.6050T>A
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12	g.88083199G>C	CA385993016	CEP290	c.4844C>G (p.Pro1615Arg) c.2128C>G c.3015C>G (n.3015C>G) n.3204C>G c.4823C>G (p.Pro1608Arg) c.5705C>G (p.Pro1902Arg) n.5071C>G c.5612C>G (p.Pro1871Arg) n.1149C>G n.3772C>G n.10570C>G c.2757C>G (n.2757C>G) c.4850C>G (p.Pro1617Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.4937C>G (p.Pro1646Arg) c.4166C>G (p.Pro1389Arg) n.6049C>G	ClinVar gnomAD v4
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12	g.88083200G>C	CA385993020	CEP290	c.4843C>G (p.Pro1615Ala) c.2127C>G c.3014C>G (n.3014C>G) n.3203C>G c.4822C>G (p.Pro1608Ala) c.5704C>G (p.Pro1902Ala) n.5070C>G c.5611C>G (p.Pro1871Ala) n.1148C>G n.3771C>G n.10569C>G c.2756C>G (n.2756C>G) c.4849C>G (p.Pro1617Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.4936C>G (p.Pro1646Ala) c.4165C>G (p.Pro1389Ala) n.6048C>G
12	g.88083200G>T	CA385993019	CEP290	c.4843C>A (p.Pro1615Thr) c.2127C>A c.3014C>A (n.3014C>A) n.3203C>A c.4822C>A (p.Pro1608Thr) c.5704C>A (p.Pro1902Thr) n.5070C>A c.5611C>A (p.Pro1871Thr) n.1148C>A n.3771C>A n.10569C>A c.2756C>A (n.2756C>A) c.4849C>A (p.Pro1617Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.4936C>A (p.Pro1646Thr) c.4165C>A (p.Pro1389Thr) n.6048C>A
12	g.88083201A>C	CA481075949	CEP290	c.4842T>G (p.Val1614=) c.2126T>G c.3013T>G (n.3013T>G) n.3202T>G c.4821T>G (p.Val1607=) c.5703T>G (p.Val1901=) n.5069T>G c.5610T>G (p.Val1870=) n.1147T>G n.3770T>G n.10568T>G c.2755T>G (n.2755T>G) c.4848T>G (p.Val1616=) c.2022T>G (p.Val674=) c.4935T>G (p.Val1645=) c.4164T>G (p.Val1388=) n.6047T>G
12	g.88083201A>G	CA481075951	CEP290	c.4842T>C (p.Val1614=) c.2126T>C c.3013T>C (n.3013T>C) n.3202T>C c.4821T>C (p.Val1607=) c.5703T>C (p.Val1901=) n.5069T>C c.5610T>C (p.Val1870=) n.1147T>C n.3770T>C n.10568T>C c.2755T>C (n.2755T>C) c.4848T>C (p.Val1616=) c.2022T>C (p.Val674=) c.4935T>C (p.Val1645=) c.4164T>C (p.Val1388=) n.6047T>C	gnomAD v4
12	g.88083201A>T	CA481075953	CEP290	c.4842T>A (p.Val1614=) c.2126T>A c.3013T>A (n.3013T>A) n.3202T>A c.4821T>A (p.Val1607=) c.5703T>A (p.Val1901=) n.5069T>A c.5610T>A (p.Val1870=) n.1147T>A n.3770T>A n.10568T>A c.2755T>A (n.2755T>A) c.4848T>A (p.Val1616=) c.2022T>A (p.Val674=) c.4935T>A (p.Val1645=) c.4164T>A (p.Val1388=) n.6047T>A
12	g.88083202A>C	CA385993021	CEP290	c.4841T>G (p.Val1614Gly) c.2125T>G c.3012T>G (n.3012T>G) n.3201T>G c.4820T>G (p.Val1607Gly) c.5702T>G (p.Val1901Gly) n.5068T>G c.5609T>G (p.Val1870Gly) n.1146T>G n.3769T>G n.10567T>G c.2754T>G (n.2754T>G) c.4847T>G (p.Val1616Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.4934T>G (p.Val1645Gly) c.4163T>G (p.Val1388Gly) n.6046T>G
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12	g.88083202A>T	CA385993023	CEP290	c.4841T>A (p.Val1614Asp) c.2125T>A c.3012T>A (n.3012T>A) n.3201T>A c.4820T>A (p.Val1607Asp) c.5702T>A (p.Val1901Asp) n.5068T>A c.5609T>A (p.Val1870Asp) n.1146T>A n.3769T>A n.10567T>A c.2754T>A (n.2754T>A) c.4847T>A (p.Val1616Asp) c.2021T>A (p.Val674Asp) c.4934T>A (p.Val1645Asp) c.4163T>A (p.Val1388Asp) n.6046T>A	gnomAD v4
12	g.88083203C>A	CA385993024	CEP290	c.4840G>T (p.Val1614Phe) c.2124G>T c.3011G>T (n.3011G>T) n.3200G>T c.4819G>T (p.Val1607Phe) c.5701G>T (p.Val1901Phe) n.5067G>T c.5608G>T (p.Val1870Phe) n.1145G>T n.3768G>T n.10566G>T c.2753G>T (n.2753G>T) c.4846G>T (p.Val1616Phe) c.2020G>T (p.Val674Phe) c.4933G>T (p.Val1645Phe) c.4162G>T (p.Val1388Phe) n.6045G>T	ClinVar gnomAD v4
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12	g.88083203C>G	CA385993025	CEP290	c.4840G>C (p.Val1614Leu) c.2124G>C c.3011G>C (n.3011G>C) n.3200G>C c.4819G>C (p.Val1607Leu) c.5701G>C (p.Val1901Leu) n.5067G>C c.5608G>C (p.Val1870Leu) n.1145G>C n.3768G>C n.10566G>C c.2753G>C (n.2753G>C) c.4846G>C (p.Val1616Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.4933G>C (p.Val1645Leu) c.4162G>C (p.Val1388Leu) n.6045G>C
12	g.88083203C>T	CA241156871	CEP290	c.4840G>A (p.Val1614Ile) c.2124G>A c.3011G>A (n.3011G>A) n.3200G>A c.4819G>A (p.Val1607Ile) c.5701G>A (p.Val1901Ile) n.5067G>A c.5608G>A (p.Val1870Ile) n.1145G>A n.3768G>A n.10566G>A c.2753G>A (n.2753G>A) c.4846G>A (p.Val1616Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.4933G>A (p.Val1645Ile) c.4162G>A (p.Val1388Ile) n.6045G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083204T>C	CA481075964	CEP290	c.4839A>G (p.Pro1613=) c.2123A>G c.3010A>G (n.3010A>G) n.3199A>G c.4818A>G (p.Pro1606=) c.5700A>G (p.Pro1900=) n.5066A>G c.5607A>G (p.Pro1869=) n.1144A>G n.3767A>G n.10565A>G c.2752A>G (n.2752A>G) c.4845A>G (p.Pro1615=) c.2019A>G (p.Pro673=) c.4932A>G (p.Pro1644=) c.4161A>G (p.Pro1387=) n.6044A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083205G>A	CA385993027	CEP290	c.4838C>T (p.Pro1613Leu) c.2122C>T c.3009C>T (n.3009C>T) n.3198C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.5699C>T (p.Pro1900Leu) n.5065C>T c.5606C>T (p.Pro1869Leu) n.1143C>T n.3766C>T n.10564C>T c.2751C>T (n.2751C>T) c.4844C>T (p.Pro1615Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.4931C>T (p.Pro1644Leu) c.4160C>T (p.Pro1387Leu) n.6043C>T	gnomAD v4
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12	g.88083205G>T	CA385993026	CEP290	c.4838C>A (p.Pro1613Gln) c.2122C>A c.3009C>A (n.3009C>A) n.3198C>A c.4817C>A (p.Pro1606Gln) c.5699C>A (p.Pro1900Gln) n.5065C>A c.5606C>A (p.Pro1869Gln) n.1143C>A n.3766C>A n.10564C>A c.2751C>A (n.2751C>A) c.4844C>A (p.Pro1615Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.4931C>A (p.Pro1644Gln) c.4160C>A (p.Pro1387Gln) n.6043C>A	gnomAD v4
12	g.88083206G>A	CA385993029	CEP290	c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.2121C>T c.3008C>T (n.3008C>T) n.3197C>T c.4816C>T (p.Pro1606Ser) c.5698C>T (p.Pro1900Ser) n.5064C>T c.5605C>T (p.Pro1869Ser) n.1142C>T n.3765C>T n.10563C>T c.2750C>T (n.2750C>T) c.4843C>T (p.Pro1615Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.4159C>T (p.Pro1387Ser) n.6042C>T	gnomAD v4
12	g.88083206G>C	CA6711843	CEP290	c.4837C>G (p.Pro1613Ala) c.2121C>G c.3008C>G (n.3008C>G) n.3197C>G c.4816C>G (p.Pro1606Ala) c.5698C>G (p.Pro1900Ala) n.5064C>G c.5605C>G (p.Pro1869Ala) n.1142C>G n.3765C>G n.10563C>G c.2750C>G (n.2750C>G) c.4843C>G (p.Pro1615Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.4930C>G (p.Pro1644Ala) c.4159C>G (p.Pro1387Ala) n.6042C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083206G>T	CA385993030	CEP290	c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.2121C>A c.3008C>A (n.3008C>A) n.3197C>A c.4816C>A (p.Pro1606Thr) c.5698C>A (p.Pro1900Thr) n.5064C>A c.5605C>A (p.Pro1869Thr) n.1142C>A n.3765C>A n.10563C>A c.2750C>A (n.2750C>A) c.4843C>A (p.Pro1615Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.4930C>A (p.Pro1644Thr) c.4159C>A (p.Pro1387Thr) n.6042C>A	gnomAD v4
12	g.88083207A>C	CA481075976	CEP290	c.4836T>G (p.Thr1612=) c.2120T>G c.3007T>G (n.3007T>G) n.3196T>G c.4815T>G (p.Thr1605=) c.5697T>G (p.Thr1899=) n.5063T>G c.5604T>G (p.Thr1868=) n.1141T>G n.3764T>G n.10562T>G c.2749T>G (n.2749T>G) c.4842T>G (p.Thr1614=) c.2016T>G (p.Thr672=) c.4929T>G (p.Thr1643=) c.4158T>G (p.Thr1386=) n.6041T>G
12	g.88083207A>G	CA481075974	CEP290	c.4836T>C (p.Thr1612=) c.2120T>C c.3007T>C (n.3007T>C) n.3196T>C c.4815T>C (p.Thr1605=) c.5697T>C (p.Thr1899=) n.5063T>C c.5604T>C (p.Thr1868=) n.1141T>C n.3764T>C n.10562T>C c.2749T>C (n.2749T>C) c.4842T>C (p.Thr1614=) c.2016T>C (p.Thr672=) c.4929T>C (p.Thr1643=) c.4158T>C (p.Thr1386=) n.6041T>C	gnomAD v4
12	g.88083207A>T	CA481075972	CEP290	c.4836T>A (p.Thr1612=) c.2120T>A c.3007T>A (n.3007T>A) n.3196T>A c.4815T>A (p.Thr1605=) c.5697T>A (p.Thr1899=) n.5063T>A c.5604T>A (p.Thr1868=) n.1141T>A n.3764T>A n.10562T>A c.2749T>A (n.2749T>A) c.4842T>A (p.Thr1614=) c.2016T>A (p.Thr672=) c.4929T>A (p.Thr1643=) c.4158T>A (p.Thr1386=) n.6041T>A
12	g.88083207_88083209delinsAGT	CA2052904474	CEP290	c.4834_4836delinsACT (p.Thr1612=) c.2118_2120delinsACT c.3005_3007delinsACT (n.3005_3007delinsACT) n.3194_3196delinsACT c.4813_4815delinsACT (p.Thr1605=) c.5695_5697delinsACT (p.Thr1899=) n.5061_5063delinsACT c.5602_5604delinsACT (p.Thr1868=) n.1139_1141delinsACT n.3762_3764delinsACT n.10560_10562delinsACT c.2747_2749delinsACT (n.2747_2749delinsACT) c.4840_4842delinsACT (p.Thr1614=) c.2014_2016delinsACT (p.Thr672=) c.4927_4929delinsACT (p.Thr1643=) c.4156_4158delinsACT (p.Thr1386=) n.6039_6041delinsACT
12	g.88083208G>A	CA385993031	CEP290	c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.2119C>T c.3006C>T (n.3006C>T) n.3195C>T c.4814C>T (p.Thr1605Ile) c.5696C>T (p.Thr1899Ile) n.5062C>T c.5603C>T (p.Thr1868Ile) n.1140C>T n.3763C>T n.10561C>T c.2748C>T (n.2748C>T) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.4157C>T (p.Thr1386Ile) n.6040C>T	gnomAD v4
12	g.88083208G>C	CA6711844	CEP290	c.4835C>G (p.Thr1612Ser) c.2119C>G c.3006C>G (n.3006C>G) n.3195C>G c.4814C>G (p.Thr1605Ser) c.5696C>G (p.Thr1899Ser) n.5062C>G c.5603C>G (p.Thr1868Ser) n.1140C>G n.3763C>G n.10561C>G c.2748C>G (n.2748C>G) c.4841C>G (p.Thr1614Ser) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.4157C>G (p.Thr1386Ser) n.6040C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083208G=	CA2052904478	CEP290	c.4835C= (p.Thr1612=) c.2119C= c.3006C= (n.3006C=) n.3195C= c.4814C= (p.Thr1605=) c.5696C= (p.Thr1899=) n.5062C= c.5603C= (p.Thr1868=) n.1140C= n.3763C= n.10561C= c.2748C= (n.2748C=) c.4841C= (p.Thr1614=) c.2015C= (p.Thr672=) c.4928C= (p.Thr1643=) c.4157C= (p.Thr1386=) n.6040C=
12	g.88083208G>T	CA385993032	CEP290	c.4835C>A (p.Thr1612Asn) c.2119C>A c.3006C>A (n.3006C>A) n.3195C>A c.4814C>A (p.Thr1605Asn) c.5696C>A (p.Thr1899Asn) n.5062C>A c.5603C>A (p.Thr1868Asn) n.1140C>A n.3763C>A n.10561C>A c.2748C>A (n.2748C>A) c.4841C>A (p.Thr1614Asn) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.4157C>A (p.Thr1386Asn) n.6040C>A
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12	g.88083209T>C	CA385993034	CEP290	c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.2118A>G c.3005A>G (n.3005A>G) n.3194A>G c.4813A>G (p.Thr1605Ala) c.5695A>G (p.Thr1899Ala) n.5061A>G c.5602A>G (p.Thr1868Ala) n.1139A>G n.3762A>G n.10560A>G c.2747A>G (n.2747A>G) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.4156A>G (p.Thr1386Ala) n.6039A>G	gnomAD v4
12	g.88083209T>G	CA385993035	CEP290	c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.2118A>C c.3005A>C (n.3005A>C) n.3194A>C c.4813A>C (p.Thr1605Pro) c.5695A>C (p.Thr1899Pro) n.5061A>C c.5602A>C (p.Thr1868Pro) n.1139A>C n.3762A>C n.10560A>C c.2747A>C (n.2747A>C) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.4156A>C (p.Thr1386Pro) n.6039A>C
12	g.88083210G>A	CA6711845	CEP290	c.4833C>T (p.Pro1611=) c.2117C>T c.3004C>T (n.3004C>T) n.3193C>T c.4812C>T (p.Pro1604=) c.5694C>T (p.Pro1898=) n.5060C>T c.5601C>T (p.Pro1867=) n.1138C>T n.3761C>T n.10559C>T c.2746C>T (n.2746C>T) c.4839C>T (p.Pro1613=) c.2013C>T (p.Pro671=) c.4926C>T (p.Pro1642=) c.4155C>T (p.Pro1385=) n.6038C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083210G>C	CA481075985	CEP290	c.4833C>G (p.Pro1611=) c.2117C>G c.3004C>G (n.3004C>G) n.3193C>G c.4812C>G (p.Pro1604=) c.5694C>G (p.Pro1898=) n.5060C>G c.5601C>G (p.Pro1867=) n.1138C>G n.3761C>G n.10559C>G c.2746C>G (n.2746C>G) c.4839C>G (p.Pro1613=) c.2013C>G (p.Pro671=) c.4926C>G (p.Pro1642=) c.4155C>G (p.Pro1385=) n.6038C>G
12	g.88083210G=	CA2052904481	CEP290	c.4833C= (p.Pro1611=) c.2117C= c.3004C= (n.3004C=) n.3193C= c.4812C= (p.Pro1604=) c.5694C= (p.Pro1898=) n.5060C= c.5601C= (p.Pro1867=) n.1138C= n.3761C= n.10559C= c.2746C= (n.2746C=) c.4839C= (p.Pro1613=) c.2013C= (p.Pro671=) c.4926C= (p.Pro1642=) c.4155C= (p.Pro1385=) n.6038C=
12	g.88083210G>T	CA481075987	CEP290	c.4833C>A (p.Pro1611=) c.2117C>A c.3004C>A (n.3004C>A) n.3193C>A c.4812C>A (p.Pro1604=) c.5694C>A (p.Pro1898=) n.5060C>A c.5601C>A (p.Pro1867=) n.1138C>A n.3761C>A n.10559C>A c.2746C>A (n.2746C>A) c.4839C>A (p.Pro1613=) c.2013C>A (p.Pro671=) c.4926C>A (p.Pro1642=) c.4155C>A (p.Pro1385=) n.6038C>A	gnomAD v4
12	g.88083212del	CA2620107929	CEP290	c.4833del (p.Thr1612LeufsTer19) c.2117del c.3004del (n.3004del) n.3193del c.4812del (p.Thr1605LeufsTer19) c.5694del (p.Thr1899LeufsTer19) n.5060del c.5601del (p.Thr1868LeufsTer19) n.1138del n.3761del n.10559del c.2746del (n.2746del) c.4839del (p.Thr1614LeufsTer19) c.2013del (p.Thr672LeufsTer19) c.4926del (p.Thr1643LeufsTer19) c.4155del (p.Thr1386LeufsTer19) n.6038del	gnomAD v4
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12	g.88083211G=	CA2052904484	CEP290	c.4832C= (p.Pro1611=) c.2116C= c.3003C= (n.3003C=) n.3192C= c.4811C= (p.Pro1604=) c.5693C= (p.Pro1898=) n.5059C= c.5600C= (p.Pro1867=) n.1137C= n.3760C= n.10558C= c.2745C= (n.2745C=) c.4838C= (p.Pro1613=) c.2012C= (p.Pro671=) c.4925C= (p.Pro1642=) c.4154C= (p.Pro1385=) n.6037C=
12	g.88083211G>T	CA385993036	CEP290	c.4832C>A (p.Pro1611His) c.2116C>A c.3003C>A (n.3003C>A) n.3192C>A c.4811C>A (p.Pro1604His) c.5693C>A (p.Pro1898His) n.5059C>A c.5600C>A (p.Pro1867His) n.1137C>A n.3760C>A n.10558C>A c.2745C>A (n.2745C>A) c.4838C>A (p.Pro1613His) c.2012C>A (p.Pro671His) c.4925C>A (p.Pro1642His) c.4154C>A (p.Pro1385His) n.6037C>A	gnomAD v4
12	g.88083212G>A	CA385993038	CEP290	c.4831C>T (p.Pro1611Ser) c.2115C>T c.3002C>T (n.3002C>T) n.3191C>T c.4810C>T (p.Pro1604Ser) c.5692C>T (p.Pro1898Ser) n.5058C>T c.5599C>T (p.Pro1867Ser) n.1136C>T n.3759C>T n.10557C>T c.2744C>T (n.2744C>T) c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.4153C>T (p.Pro1385Ser) n.6036C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.88083212G>C	CA385993039	CEP290	c.4831C>G (p.Pro1611Ala) c.2115C>G c.3002C>G (n.3002C>G) n.3191C>G c.4810C>G (p.Pro1604Ala) c.5692C>G (p.Pro1898Ala) n.5058C>G c.5599C>G (p.Pro1867Ala) n.1136C>G n.3759C>G n.10557C>G c.2744C>G (n.2744C>G) c.4837C>G (p.Pro1613Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.4153C>G (p.Pro1385Ala) n.6036C>G	gnomAD v4
12	g.88083212G=	CA2052904488	CEP290	c.4831C= (p.Pro1611=) c.2115C= c.3002C= (n.3002C=) n.3191C= c.4810C= (p.Pro1604=) c.5692C= (p.Pro1898=) n.5058C= c.5599C= (p.Pro1867=) n.1136C= n.3759C= n.10557C= c.2744C= (n.2744C=) c.4837C= (p.Pro1613=) c.2011C= (p.Pro671=) c.4924C= (p.Pro1642=) c.4153C= (p.Pro1385=) n.6036C=
12	g.88083212G>T	CA385993040	CEP290	c.4831C>A (p.Pro1611Thr) c.2115C>A c.3002C>A (n.3002C>A) n.3191C>A c.4810C>A (p.Pro1604Thr) c.5692C>A (p.Pro1898Thr) n.5058C>A c.5599C>A (p.Pro1867Thr) n.1136C>A n.3759C>A n.10557C>A c.2744C>A (n.2744C>A) c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.4153C>A (p.Pro1385Thr) n.6036C>A	gnomAD v4
12	g.88083213A>C	CA481075996	CEP290	c.4830T>G (p.Ser1610=) c.2114T>G c.3001T>G (n.3001T>G) n.3190T>G c.4809T>G (p.Ser1603=) c.5691T>G (p.Ser1897=) n.5057T>G c.5598T>G (p.Ser1866=) n.1135T>G n.3758T>G n.10556T>G c.2743T>G (n.2743T>G) c.4836T>G (p.Ser1612=) c.2010T>G (p.Ser670=) c.4923T>G (p.Ser1641=) c.4152T>G (p.Ser1384=) n.6035T>G	COSMIC COSMIC
12	g.88083213A>G	CA481075998	CEP290	c.4830T>C (p.Ser1610=) c.2114T>C c.3001T>C (n.3001T>C) n.3190T>C c.4809T>C (p.Ser1603=) c.5691T>C (p.Ser1897=) n.5057T>C c.5598T>C (p.Ser1866=) n.1135T>C n.3758T>C n.10556T>C c.2743T>C (n.2743T>C) c.4836T>C (p.Ser1612=) c.2010T>C (p.Ser670=) c.4923T>C (p.Ser1641=) c.4152T>C (p.Ser1384=) n.6035T>C	gnomAD v4
12	g.88083213A>T	CA481076000	CEP290	c.4830T>A (p.Ser1610=) c.2114T>A c.3001T>A (n.3001T>A) n.3190T>A c.4809T>A (p.Ser1603=) c.5691T>A (p.Ser1897=) n.5057T>A c.5598T>A (p.Ser1866=) n.1135T>A n.3758T>A n.10556T>A c.2743T>A (n.2743T>A) c.4836T>A (p.Ser1612=) c.2010T>A (p.Ser670=) c.4923T>A (p.Ser1641=) c.4152T>A (p.Ser1384=) n.6035T>A	gnomAD v4
12	g.88083214G>A	CA385993041	CEP290	c.4829C>T (p.Ser1610Phe) c.2113C>T c.3000C>T (n.3000C>T) n.3189C>T c.4808C>T (p.Ser1603Phe) c.5690C>T (p.Ser1897Phe) n.5056C>T c.5597C>T (p.Ser1866Phe) n.1134C>T n.3757C>T n.10555C>T c.2742C>T (n.2742C>T) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.4922C>T (p.Ser1641Phe) c.4151C>T (p.Ser1384Phe) n.6034C>T	gnomAD v4
12	g.88083214G>C	CA6711847	CEP290	c.4829C>G (p.Ser1610Cys) c.2113C>G c.3000C>G (n.3000C>G) n.3189C>G c.4808C>G (p.Ser1603Cys) c.5690C>G (p.Ser1897Cys) n.5056C>G c.5597C>G (p.Ser1866Cys) n.1134C>G n.3757C>G n.10555C>G c.2742C>G (n.2742C>G) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.4922C>G (p.Ser1641Cys) c.4151C>G (p.Ser1384Cys) n.6034C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
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12	g.88083214G>T	CA385993042	CEP290	c.4829C>A (p.Ser1610Tyr) c.2113C>A c.3000C>A (n.3000C>A) n.3189C>A c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) c.5690C>A (p.Ser1897Tyr) n.5056C>A c.5597C>A (p.Ser1866Tyr) n.1134C>A n.3757C>A n.10555C>A c.2742C>A (n.2742C>A) c.4835C>A (p.Ser1612Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.4922C>A (p.Ser1641Tyr) c.4151C>A (p.Ser1384Tyr) n.6034C>A	gnomAD v4
12	g.88083215A>C	CA385993043	CEP290	c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.2112T>G c.2999T>G (n.2999T>G) n.3188T>G c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.5689T>G (p.Ser1897Ala) n.5055T>G c.5596T>G (p.Ser1866Ala) n.1133T>G n.3756T>G n.10554T>G c.2741T>G (n.2741T>G) c.4834T>G (p.Ser1612Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.4921T>G (p.Ser1641Ala) c.4150T>G (p.Ser1384Ala) n.6033T>G
12	g.88083215A>G	CA385993044	CEP290	c.4828T>C (p.Ser1610Pro) c.2112T>C c.2999T>C (n.2999T>C) n.3188T>C c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.5689T>C (p.Ser1897Pro) n.5055T>C c.5596T>C (p.Ser1866Pro) n.1133T>C n.3756T>C n.10554T>C c.2741T>C (n.2741T>C) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.4921T>C (p.Ser1641Pro) c.4150T>C (p.Ser1384Pro) n.6033T>C
12	g.88083215A>T	CA385993045	CEP290	c.4828T>A (p.Ser1610Thr) c.2112T>A c.2999T>A (n.2999T>A) n.3188T>A c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.5689T>A (p.Ser1897Thr) n.5055T>A c.5596T>A (p.Ser1866Thr) n.1133T>A n.3756T>A n.10554T>A c.2741T>A (n.2741T>A) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.4921T>A (p.Ser1641Thr) c.4150T>A (p.Ser1384Thr) n.6033T>A	gnomAD v4
12	g.88083216C>A	CA385993046	CEP290	c.4827G>T (p.Gln1609His) c.2111G>T c.2998G>T (n.2998G>T) n.3187G>T c.4806G>T (p.Gln1602His) c.5688G>T (p.Gln1896His) n.5054G>T c.5595G>T (p.Gln1865His) n.1132G>T n.3755G>T n.10553G>T c.2740G>T (n.2740G>T) c.4833G>T (p.Gln1611His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.4920G>T (p.Gln1640His) c.4149G>T (p.Gln1383His) n.6032G>T
12	g.88083216C=	CA2052904493	CEP290	c.4827G= (p.Gln1609=) c.2111G= c.2998G= (n.2998G=) n.3187G= c.4806G= (p.Gln1602=) c.5688G= (p.Gln1896=) n.5054G= c.5595G= (p.Gln1865=) n.1132G= n.3755G= n.10553G= c.2740G= (n.2740G=) c.4833G= (p.Gln1611=) c.2007G= (p.Gln669=) c.4920G= (p.Gln1640=) c.4149G= (p.Gln1383=) n.6032G=
12	g.88083216C>G	CA385993047	CEP290	c.4827G>C (p.Gln1609His) c.2111G>C c.2998G>C (n.2998G>C) n.3187G>C c.4806G>C (p.Gln1602His) c.5688G>C (p.Gln1896His) n.5054G>C c.5595G>C (p.Gln1865His) n.1132G>C n.3755G>C n.10553G>C c.2740G>C (n.2740G>C) c.4833G>C (p.Gln1611His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.4920G>C (p.Gln1640His) c.4149G>C (p.Gln1383His) n.6032G>C
12	g.88083216C>T	CA6711848	CEP290	c.4827G>A (p.Gln1609=) c.2111G>A c.2998G>A (n.2998G>A) n.3187G>A c.4806G>A (p.Gln1602=) c.5688G>A (p.Gln1896=) n.5054G>A c.5595G>A (p.Gln1865=) n.1132G>A n.3755G>A n.10553G>A c.2740G>A (n.2740G>A) c.4833G>A (p.Gln1611=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.4920G>A (p.Gln1640=) c.4149G>A (p.Gln1383=) n.6032G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083217T>A	CA385993050	CEP290	c.4826A>T (p.Gln1609Leu) c.2110A>T c.2997A>T (n.2997A>T) n.3186A>T c.4805A>T (p.Gln1602Leu) c.5687A>T (p.Gln1896Leu) n.5053A>T c.5594A>T (p.Gln1865Leu) n.1131A>T n.3754A>T n.10552A>T c.2739A>T (n.2739A>T) c.4832A>T (p.Gln1611Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.4919A>T (p.Gln1640Leu) c.4148A>T (p.Gln1383Leu) n.6031A>T
12	g.88083217T>C	CA385993048	CEP290	c.4826A>G (p.Gln1609Arg) c.2110A>G c.2997A>G (n.2997A>G) n.3186A>G c.4805A>G (p.Gln1602Arg) c.5687A>G (p.Gln1896Arg) n.5053A>G c.5594A>G (p.Gln1865Arg) n.1131A>G n.3754A>G n.10552A>G c.2739A>G (n.2739A>G) c.4832A>G (p.Gln1611Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.4919A>G (p.Gln1640Arg) c.4148A>G (p.Gln1383Arg) n.6031A>G	gnomAD v4
12	g.88083217T>G	CA385993049	CEP290	c.4826A>C (p.Gln1609Pro) c.2110A>C c.2997A>C (n.2997A>C) n.3186A>C c.4805A>C (p.Gln1602Pro) c.5687A>C (p.Gln1896Pro) n.5053A>C c.5594A>C (p.Gln1865Pro) n.1131A>C n.3754A>C n.10552A>C c.2739A>C (n.2739A>C) c.4832A>C (p.Gln1611Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.4919A>C (p.Gln1640Pro) c.4148A>C (p.Gln1383Pro) n.6031A>C
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12	g.88083224T>A	CA385993068	CEP290	c.4819A>T (p.Met1607Leu) c.2103A>T c.2990A>T (n.2990A>T) n.3179A>T c.4798A>T (p.Met1600Leu) c.5680A>T (p.Met1894Leu) n.5046A>T c.5587A>T (p.Met1863Leu) n.1124A>T n.3747A>T n.10545A>T c.2732A>T (n.2732A>T) c.4825A>T (p.Met1609Leu) c.1999A>T (p.Met667Leu) c.4912A>T (p.Met1638Leu) c.4141A>T (p.Met1381Leu) n.6024A>T	ClinVar
12	g.88083224T>C	CA385993069	CEP290	c.4819A>G (p.Met1607Val) c.2103A>G c.2990A>G (n.2990A>G) n.3179A>G c.4798A>G (p.Met1600Val) c.5680A>G (p.Met1894Val) n.5046A>G c.5587A>G (p.Met1863Val) n.1124A>G n.3747A>G n.10545A>G c.2732A>G (n.2732A>G) c.4825A>G (p.Met1609Val) c.1999A>G (p.Met667Val) c.4912A>G (p.Met1638Val) c.4141A>G (p.Met1381Val) n.6024A>G
12	g.88083224T>G	CA385993070	CEP290	c.4819A>C (p.Met1607Leu) c.2103A>C c.2990A>C (n.2990A>C) n.3179A>C c.4798A>C (p.Met1600Leu) c.5680A>C (p.Met1894Leu) n.5046A>C c.5587A>C (p.Met1863Leu) n.1124A>C n.3747A>C n.10545A>C c.2732A>C (n.2732A>C) c.4825A>C (p.Met1609Leu) c.1999A>C (p.Met667Leu) c.4912A>C (p.Met1638Leu) c.4141A>C (p.Met1381Leu) n.6024A>C
12	g.88083225T>A	CA385993072	CEP290	c.4818A>T (p.Leu1606Phe) c.2102A>T c.2989A>T (n.2989A>T) n.3178A>T c.4797A>T (p.Leu1599Phe) c.5679A>T (p.Leu1893Phe) n.5045A>T c.5586A>T (p.Leu1862Phe) n.1123A>T n.3746A>T n.10544A>T c.2731A>T (n.2731A>T) c.4824A>T (p.Leu1608Phe) c.1998A>T (p.Leu666Phe) c.4911A>T (p.Leu1637Phe) c.4140A>T (p.Leu1380Phe) n.6023A>T	gnomAD v4
12	g.88083225T>C	CA481076039	CEP290	c.4818A>G (p.Leu1606=) c.2102A>G c.2989A>G (n.2989A>G) n.3178A>G c.4797A>G (p.Leu1599=) c.5679A>G (p.Leu1893=) n.5045A>G c.5586A>G (p.Leu1862=) n.1123A>G n.3746A>G n.10544A>G c.2731A>G (n.2731A>G) c.4824A>G (p.Leu1608=) c.1998A>G (p.Leu666=) c.4911A>G (p.Leu1637=) c.4140A>G (p.Leu1380=) n.6023A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083225T>G	CA385993071	CEP290	c.4818A>C (p.Leu1606Phe) c.2102A>C c.2989A>C (n.2989A>C) n.3178A>C c.4797A>C (p.Leu1599Phe) c.5679A>C (p.Leu1893Phe) n.5045A>C c.5586A>C (p.Leu1862Phe) n.1123A>C n.3746A>C n.10544A>C c.2731A>C (n.2731A>C) c.4824A>C (p.Leu1608Phe) c.1998A>C (p.Leu666Phe) c.4911A>C (p.Leu1637Phe) c.4140A>C (p.Leu1380Phe) n.6023A>C
12	g.88083225T=	CA2052904503	CEP290	c.4818A= (p.Leu1606=) c.2102A= c.2989A= (n.2989A=) n.3178A= c.4797A= (p.Leu1599=) c.5679A= (p.Leu1893=) n.5045A= c.5586A= (p.Leu1862=) n.1123A= n.3746A= n.10544A= c.2731A= (n.2731A=) c.4824A= (p.Leu1608=) c.1998A= (p.Leu666=) c.4911A= (p.Leu1637=) c.4140A= (p.Leu1380=) n.6023A=
12	g.88083226A=	CA2052904508	CEP290	c.4817T= (p.Leu1606=) c.2101T= c.2988T= (n.2988T=) n.3177T= c.4796T= (p.Leu1599=) c.5678T= (p.Leu1893=) n.5044T= c.5585T= (p.Leu1862=) n.1122T= n.3745T= n.10543T= c.2730T= (n.2730T=) c.4823T= (p.Leu1608=) c.1997T= (p.Leu666=) c.4910T= (p.Leu1637=) c.4139T= (p.Leu1380=) n.6022T=
12	g.88083226A>C	CA385993073	CEP290	c.4817T>G (p.Leu1606Ter) c.2101T>G c.2988T>G (n.2988T>G) n.3177T>G c.4796T>G (p.Leu1599Ter) c.5678T>G (p.Leu1893Ter) n.5044T>G c.5585T>G (p.Leu1862Ter) n.1122T>G n.3745T>G n.10543T>G c.2730T>G (n.2730T>G) c.4823T>G (p.Leu1608Ter) c.1997T>G (p.Leu666Ter) c.4910T>G (p.Leu1637Ter) c.4139T>G (p.Leu1380Ter) n.6022T>G
12	g.88083226A>G	CA6711849	CEP290	c.4817T>C (p.Leu1606Ser) c.2101T>C c.2988T>C (n.2988T>C) n.3177T>C c.4796T>C (p.Leu1599Ser) c.5678T>C (p.Leu1893Ser) n.5044T>C c.5585T>C (p.Leu1862Ser) n.1122T>C n.3745T>C n.10543T>C c.2730T>C (n.2730T>C) c.4823T>C (p.Leu1608Ser) c.1997T>C (p.Leu666Ser) c.4910T>C (p.Leu1637Ser) c.4139T>C (p.Leu1380Ser) n.6022T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083226A>T	CA385993074	CEP290	c.4817T>A (p.Leu1606Ter) c.2101T>A c.2988T>A (n.2988T>A) n.3177T>A c.4796T>A (p.Leu1599Ter) c.5678T>A (p.Leu1893Ter) n.5044T>A c.5585T>A (p.Leu1862Ter) n.1122T>A n.3745T>A n.10543T>A c.2730T>A (n.2730T>A) c.4823T>A (p.Leu1608Ter) c.1997T>A (p.Leu666Ter) c.4910T>A (p.Leu1637Ter) c.4139T>A (p.Leu1380Ter) n.6022T>A	gnomAD v4
12	g.88083227A=	CA2052904511	CEP290	c.4816T= (p.Leu1606=) c.2100T= c.2987T= (n.2987T=) n.3176T= c.4795T= (p.Leu1599=) c.5677T= (p.Leu1893=) n.5043T= c.5584T= (p.Leu1862=) n.1121T= n.3744T= n.10542T= c.2729T= (n.2729T=) c.4822T= (p.Leu1608=) c.1996T= (p.Leu666=) c.4909T= (p.Leu1637=) c.4138T= (p.Leu1380=) n.6021T=
12	g.88083227A>C	CA385993075	CEP290	c.4816T>G (p.Leu1606Val) c.2100T>G c.2987T>G (n.2987T>G) n.3176T>G c.4795T>G (p.Leu1599Val) c.5677T>G (p.Leu1893Val) n.5043T>G c.5584T>G (p.Leu1862Val) n.1121T>G n.3744T>G n.10542T>G c.2729T>G (n.2729T>G) c.4822T>G (p.Leu1608Val) c.1996T>G (p.Leu666Val) c.4909T>G (p.Leu1637Val) c.4138T>G (p.Leu1380Val) n.6021T>G	gnomAD v4
12	g.88083227A>G	CA481076046	CEP290	c.4816T>C (p.Leu1606=) c.2100T>C c.2987T>C (n.2987T>C) n.3176T>C c.4795T>C (p.Leu1599=) c.5677T>C (p.Leu1893=) n.5043T>C c.5584T>C (p.Leu1862=) n.1121T>C n.3744T>C n.10542T>C c.2729T>C (n.2729T>C) c.4822T>C (p.Leu1608=) c.1996T>C (p.Leu666=) c.4909T>C (p.Leu1637=) c.4138T>C (p.Leu1380=) n.6021T>C
12	g.88083227A>T	CA385993076	CEP290	c.4816T>A (p.Leu1606Ile) c.2100T>A c.2987T>A (n.2987T>A) n.3176T>A c.4795T>A (p.Leu1599Ile) c.5677T>A (p.Leu1893Ile) n.5043T>A c.5584T>A (p.Leu1862Ile) n.1121T>A n.3744T>A n.10542T>A c.2729T>A (n.2729T>A) c.4822T>A (p.Leu1608Ile) c.1996T>A (p.Leu666Ile) c.4909T>A (p.Leu1637Ile) c.4138T>A (p.Leu1380Ile) n.6021T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083228A>C	CA385993077	CEP290	c.4815T>G (p.Asp1605Glu) c.2099T>G c.2986T>G (n.2986T>G) n.3175T>G c.4794T>G (p.Asp1598Glu) c.5676T>G (p.Asp1892Glu) n.5042T>G c.5583T>G (p.Asp1861Glu) n.1120T>G n.3743T>G n.10541T>G c.2728T>G (n.2728T>G) c.4821T>G (p.Asp1607Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) c.4908T>G (p.Asp1636Glu) c.4137T>G (p.Asp1379Glu) n.6020T>G
12	g.88083228A>G	CA481076049	CEP290	c.4815T>C (p.Asp1605=) c.2099T>C c.2986T>C (n.2986T>C) n.3175T>C c.4794T>C (p.Asp1598=) c.5676T>C (p.Asp1892=) n.5042T>C c.5583T>C (p.Asp1861=) n.1120T>C n.3743T>C n.10541T>C c.2728T>C (n.2728T>C) c.4821T>C (p.Asp1607=) c.1995T>C (p.Asp665=) c.4908T>C (p.Asp1636=) c.4137T>C (p.Asp1379=) n.6020T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083228A>T	CA385993078	CEP290	c.4815T>A (p.Asp1605Glu) c.2099T>A c.2986T>A (n.2986T>A) n.3175T>A c.4794T>A (p.Asp1598Glu) c.5676T>A (p.Asp1892Glu) n.5042T>A c.5583T>A (p.Asp1861Glu) n.1120T>A n.3743T>A n.10541T>A c.2728T>A (n.2728T>A) c.4821T>A (p.Asp1607Glu) c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.4908T>A (p.Asp1636Glu) c.4137T>A (p.Asp1379Glu) n.6020T>A
12	g.88083229del	CA2796875963	CEP290	c.4814del (p.Asp1605ValfsTer2) c.2098del c.2985del (n.2985del) n.3174del c.4793del (p.Asp1598ValfsTer2) c.5675del (p.Asp1892ValfsTer2) n.5041del c.5582del (p.Asp1861ValfsTer2) n.1119del n.3742del n.10540del c.2727del (n.2727del) c.4820del (p.Asp1607ValfsTer2) c.1994del (p.Asp665ValfsTer2) c.4907del (p.Asp1636ValfsTer2) c.4136del (p.Asp1379ValfsTer2) n.6019del
12	g.88083229T>A	CA385993079	CEP290	c.4814A>T (p.Asp1605Val) c.2098A>T c.2985A>T (n.2985A>T) n.3174A>T c.4793A>T (p.Asp1598Val) c.5675A>T (p.Asp1892Val) n.5041A>T c.5582A>T (p.Asp1861Val) n.1119A>T n.3742A>T n.10540A>T c.2727A>T (n.2727A>T) c.4820A>T (p.Asp1607Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.4907A>T (p.Asp1636Val) c.4136A>T (p.Asp1379Val) n.6019A>T
12	g.88083229T>C	CA385993080	CEP290	c.4814A>G (p.Asp1605Gly) c.2098A>G c.2985A>G (n.2985A>G) n.3174A>G c.4793A>G (p.Asp1598Gly) c.5675A>G (p.Asp1892Gly) n.5041A>G c.5582A>G (p.Asp1861Gly) n.1119A>G n.3742A>G n.10540A>G c.2727A>G (n.2727A>G) c.4820A>G (p.Asp1607Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.4907A>G (p.Asp1636Gly) c.4136A>G (p.Asp1379Gly) n.6019A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083229T>G	CA385993081	CEP290	c.4814A>C (p.Asp1605Ala) c.2098A>C c.2985A>C (n.2985A>C) n.3174A>C c.4793A>C (p.Asp1598Ala) c.5675A>C (p.Asp1892Ala) n.5041A>C c.5582A>C (p.Asp1861Ala) n.1119A>C n.3742A>C n.10540A>C c.2727A>C (n.2727A>C) c.4820A>C (p.Asp1607Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.4907A>C (p.Asp1636Ala) c.4136A>C (p.Asp1379Ala) n.6019A>C
12	g.88083229T=	CA2052904513	CEP290	c.4814A= (p.Asp1605=) c.2098A= c.2985A= (n.2985A=) n.3174A= c.4793A= (p.Asp1598=) c.5675A= (p.Asp1892=) n.5041A= c.5582A= (p.Asp1861=) n.1119A= n.3742A= n.10540A= c.2727A= (n.2727A=) c.4820A= (p.Asp1607=) c.1994A= (p.Asp665=) c.4907A= (p.Asp1636=) c.4136A= (p.Asp1379=) n.6019A=
12	g.88083229_88083232del	CA2509434475	CEP290	c.4813-2_4814del c.2097-2_2098del c.2984-2_2985del n.3173-2_3174del c.4792-2_4793del c.5674-2_5675del n.5040-2_5041del c.5581-2_5582del n.1118-2_1119del n.3741-2_3742del n.10539-2_10540del c.2726-2_2727del c.4819-2_4820del c.1993-2_1994del c.4906-2_4907del c.4135-2_4136del n.6018-2_6019del
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12	g.88083245T>C	CA2620108075	CEP290	c.4813-15A>G (n.4813-15A>G) c.2097-15A>G c.2984-15A>G (n.2984-15A>G) n.3173-15A>G c.4792-15A>G (n.4792-15A>G) c.5674-15A>G (n.5674-15A>G) n.5040-15A>G c.5581-15A>G (n.5581-15A>G) n.1118-15A>G n.3741-15A>G n.10539-15A>G c.2726-15A>G (n.2726-15A>G) c.4819-15A>G (n.4819-15A>G) c.1993-15A>G (n.1993-15A>G) c.4906-15A>G (n.4906-15A>G) c.4135-15A>G (n.4135-15A>G) n.6018-15A>G	gnomAD v4
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12	g.88083260C>A	CA2620108120	CEP290	c.4813-30G>T (n.4813-30G>T) c.2097-30G>T c.2984-30G>T (n.2984-30G>T) n.3173-30G>T c.4792-30G>T (n.4792-30G>T) c.5674-30G>T (n.5674-30G>T) n.5040-30G>T c.5581-30G>T (n.5581-30G>T) n.1118-30G>T n.3741-30G>T n.10539-30G>T c.2726-30G>T (n.2726-30G>T) c.4819-30G>T (n.4819-30G>T) c.1993-30G>T (n.1993-30G>T) c.4906-30G>T (n.4906-30G>T) c.4135-30G>T (n.4135-30G>T) n.6018-30G>T	gnomAD v4
12	g.88083260C=	CA2052904556	CEP290	c.4813-30G= (n.4813-30G=) c.2097-30G= c.2984-30G= (n.2984-30G=) n.3173-30G= c.4792-30G= (n.4792-30G=) c.5674-30G= (n.5674-30G=) n.5040-30G= c.5581-30G= (n.5581-30G=) n.1118-30G= n.3741-30G= n.10539-30G= c.2726-30G= (n.2726-30G=) c.4819-30G= (n.4819-30G=) c.1993-30G= (n.1993-30G=) c.4906-30G= (n.4906-30G=) c.4135-30G= (n.4135-30G=) n.6018-30G=
12	g.88083260C>G	CA655127215	CEP290	c.4813-30G>C (n.4813-30G>C) c.2097-30G>C c.2984-30G>C (n.2984-30G>C) n.3173-30G>C c.4792-30G>C (n.4792-30G>C) c.5674-30G>C (n.5674-30G>C) n.5040-30G>C c.5581-30G>C (n.5581-30G>C) n.1118-30G>C n.3741-30G>C n.10539-30G>C c.2726-30G>C (n.2726-30G>C) c.4819-30G>C (n.4819-30G>C) c.1993-30G>C (n.1993-30G>C) c.4906-30G>C (n.4906-30G>C) c.4135-30G>C (n.4135-30G>C) n.6018-30G>C	COSMIC
12	g.88083260C>T	CA950220973	CEP290	c.4813-30G>A (n.4813-30G>A) c.2097-30G>A c.2984-30G>A (n.2984-30G>A) n.3173-30G>A c.4792-30G>A (n.4792-30G>A) c.5674-30G>A (n.5674-30G>A) n.5040-30G>A c.5581-30G>A (n.5581-30G>A) n.1118-30G>A n.3741-30G>A n.10539-30G>A c.2726-30G>A (n.2726-30G>A) c.4819-30G>A (n.4819-30G>A) c.1993-30G>A (n.1993-30G>A) c.4906-30G>A (n.4906-30G>A) c.4135-30G>A (n.4135-30G>A) n.6018-30G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083262T>C	CA2620108131	CEP290	c.4813-32A>G (n.4813-32A>G) c.2097-32A>G c.2984-32A>G (n.2984-32A>G) n.3173-32A>G c.4792-32A>G (n.4792-32A>G) c.5674-32A>G (n.5674-32A>G) n.5040-32A>G c.5581-32A>G (n.5581-32A>G) n.1118-32A>G n.3741-32A>G n.10539-32A>G c.2726-32A>G (n.2726-32A>G) c.4819-32A>G (n.4819-32A>G) c.1993-32A>G (n.1993-32A>G) c.4906-32A>G (n.4906-32A>G) c.4135-32A>G (n.4135-32A>G) n.6018-32A>G	gnomAD v4
12	g.88083262dup	CA2620108127	CEP290	c.4813-32dup (n.4813-32dup) c.2097-32dup c.2984-32dup (n.2984-32dup) n.3173-32dup c.4792-32dup (n.4792-32dup) c.5674-32dup (n.5674-32dup) n.5040-32dup c.5581-32dup (n.5581-32dup) n.1118-32dup n.3741-32dup n.10539-32dup c.2726-32dup (n.2726-32dup) c.4819-32dup (n.4819-32dup) c.1993-32dup (n.1993-32dup) c.4906-32dup (n.4906-32dup) c.4135-32dup (n.4135-32dup) n.6018-32dup	gnomAD v4
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12	g.88083264T>A	CA2620108132	CEP290	c.4813-34A>T (n.4813-34A>T) c.2097-34A>T c.2984-34A>T (n.2984-34A>T) n.3173-34A>T c.4792-34A>T (n.4792-34A>T) c.5674-34A>T (n.5674-34A>T) n.5040-34A>T c.5581-34A>T (n.5581-34A>T) n.1118-34A>T n.3741-34A>T n.10539-34A>T c.2726-34A>T (n.2726-34A>T) c.4819-34A>T (n.4819-34A>T) c.1993-34A>T (n.1993-34A>T) c.4906-34A>T (n.4906-34A>T) c.4135-34A>T (n.4135-34A>T) n.6018-34A>T	gnomAD v4
12	g.88083264T>C	CA6711855	CEP290	c.4813-34A>G (n.4813-34A>G) c.2097-34A>G c.2984-34A>G (n.2984-34A>G) n.3173-34A>G c.4792-34A>G (n.4792-34A>G) c.5674-34A>G (n.5674-34A>G) n.5040-34A>G c.5581-34A>G (n.5581-34A>G) n.1118-34A>G n.3741-34A>G n.10539-34A>G c.2726-34A>G (n.2726-34A>G) c.4819-34A>G (n.4819-34A>G) c.1993-34A>G (n.1993-34A>G) c.4906-34A>G (n.4906-34A>G) c.4135-34A>G (n.4135-34A>G) n.6018-34A>G	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083267A>G	CA2620108137	CEP290	c.4813-37T>C (n.4813-37T>C) c.2097-37T>C c.2984-37T>C (n.2984-37T>C) n.3173-37T>C c.4792-37T>C (n.4792-37T>C) c.5674-37T>C (n.5674-37T>C) n.5040-37T>C c.5581-37T>C (n.5581-37T>C) n.1118-37T>C n.3741-37T>C n.10539-37T>C c.2726-37T>C (n.2726-37T>C) c.4819-37T>C (n.4819-37T>C) c.1993-37T>C (n.1993-37T>C) c.4906-37T>C (n.4906-37T>C) c.4135-37T>C (n.4135-37T>C) n.6018-37T>C	gnomAD v4
12	g.88083267A>T	CA2620108139	CEP290	c.4813-37T>A (n.4813-37T>A) c.2097-37T>A c.2984-37T>A (n.2984-37T>A) n.3173-37T>A c.4792-37T>A (n.4792-37T>A) c.5674-37T>A (n.5674-37T>A) n.5040-37T>A c.5581-37T>A (n.5581-37T>A) n.1118-37T>A n.3741-37T>A n.10539-37T>A c.2726-37T>A (n.2726-37T>A) c.4819-37T>A (n.4819-37T>A) c.1993-37T>A (n.1993-37T>A) c.4906-37T>A (n.4906-37T>A) c.4135-37T>A (n.4135-37T>A) n.6018-37T>A	gnomAD v4
12	g.88083268A>T	CA2620108140	CEP290	c.4813-38T>A (n.4813-38T>A) c.2097-38T>A c.2984-38T>A (n.2984-38T>A) n.3173-38T>A c.4792-38T>A (n.4792-38T>A) c.5674-38T>A (n.5674-38T>A) n.5040-38T>A c.5581-38T>A (n.5581-38T>A) n.1118-38T>A n.3741-38T>A n.10539-38T>A c.2726-38T>A (n.2726-38T>A) c.4819-38T>A (n.4819-38T>A) c.1993-38T>A (n.1993-38T>A) c.4906-38T>A (n.4906-38T>A) c.4135-38T>A (n.4135-38T>A) n.6018-38T>A	gnomAD v4
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12	g.88083271C>A	CA2620108144	CEP290	c.4813-41G>T (n.4813-41G>T) c.2097-41G>T c.2984-41G>T (n.2984-41G>T) n.3173-41G>T c.4792-41G>T (n.4792-41G>T) c.5674-41G>T (n.5674-41G>T) n.5040-41G>T c.5581-41G>T (n.5581-41G>T) n.1118-41G>T n.3741-41G>T n.10539-41G>T c.2726-41G>T (n.2726-41G>T) c.4819-41G>T (n.4819-41G>T) c.1993-41G>T (n.1993-41G>T) c.4906-41G>T (n.4906-41G>T) c.4135-41G>T (n.4135-41G>T) n.6018-41G>T	gnomAD v4
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12	g.88083275G>T	CA2620108146	CEP290	c.4813-45C>A (n.4813-45C>A) c.2097-45C>A c.2984-45C>A (n.2984-45C>A) n.3173-45C>A c.4792-45C>A (n.4792-45C>A) c.5674-45C>A (n.5674-45C>A) n.5040-45C>A c.5581-45C>A (n.5581-45C>A) n.1118-45C>A n.3741-45C>A n.10539-45C>A c.2726-45C>A (n.2726-45C>A) c.4819-45C>A (n.4819-45C>A) c.1993-45C>A (n.1993-45C>A) c.4906-45C>A (n.4906-45C>A) c.4135-45C>A (n.4135-45C>A) n.6018-45C>A	gnomAD v4
12	g.88083276C>A	CA2620108149	CEP290	c.4813-46G>T (n.4813-46G>T) c.2097-46G>T c.2984-46G>T (n.2984-46G>T) n.3173-46G>T c.4792-46G>T (n.4792-46G>T) c.5674-46G>T (n.5674-46G>T) n.5040-46G>T c.5581-46G>T (n.5581-46G>T) n.1118-46G>T n.3741-46G>T n.10539-46G>T c.2726-46G>T (n.2726-46G>T) c.4819-46G>T (n.4819-46G>T) c.1993-46G>T (n.1993-46G>T) c.4906-46G>T (n.4906-46G>T) c.4135-46G>T (n.4135-46G>T) n.6018-46G>T	gnomAD v4
12	g.88083276C=	CA2052904564	CEP290	c.4813-46G= (n.4813-46G=) c.2097-46G= c.2984-46G= (n.2984-46G=) n.3173-46G= c.4792-46G= (n.4792-46G=) c.5674-46G= (n.5674-46G=) n.5040-46G= c.5581-46G= (n.5581-46G=) n.1118-46G= n.3741-46G= n.10539-46G= c.2726-46G= (n.2726-46G=) c.4819-46G= (n.4819-46G=) c.1993-46G= (n.1993-46G=) c.4906-46G= (n.4906-46G=) c.4135-46G= (n.4135-46G=) n.6018-46G=
12	g.88083276C>T	CA241156971	CEP290	c.4813-46G>A (n.4813-46G>A) c.2097-46G>A c.2984-46G>A (n.2984-46G>A) n.3173-46G>A c.4792-46G>A (n.4792-46G>A) c.5674-46G>A (n.5674-46G>A) n.5040-46G>A c.5581-46G>A (n.5581-46G>A) n.1118-46G>A n.3741-46G>A n.10539-46G>A c.2726-46G>A (n.2726-46G>A) c.4819-46G>A (n.4819-46G>A) c.1993-46G>A (n.1993-46G>A) c.4906-46G>A (n.4906-46G>A) c.4135-46G>A (n.4135-46G>A) n.6018-46G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083277C>A	CA2575243027	CEP290	c.4813-47G>T (n.4813-47G>T) c.2097-47G>T c.2984-47G>T (n.2984-47G>T) n.3173-47G>T c.4792-47G>T (n.4792-47G>T) c.5674-47G>T (n.5674-47G>T) n.5040-47G>T c.5581-47G>T (n.5581-47G>T) n.1118-47G>T n.3741-47G>T n.10539-47G>T c.2726-47G>T (n.2726-47G>T) c.4819-47G>T (n.4819-47G>T) c.1993-47G>T (n.1993-47G>T) c.4906-47G>T (n.4906-47G>T) c.4135-47G>T (n.4135-47G>T) n.6018-47G>T	gnomAD v4
12	g.88083277C=	CA2052904567	CEP290	c.4813-47G= (n.4813-47G=) c.2097-47G= c.2984-47G= (n.2984-47G=) n.3173-47G= c.4792-47G= (n.4792-47G=) c.5674-47G= (n.5674-47G=) n.5040-47G= c.5581-47G= (n.5581-47G=) n.1118-47G= n.3741-47G= n.10539-47G= c.2726-47G= (n.2726-47G=) c.4819-47G= (n.4819-47G=) c.1993-47G= (n.1993-47G=) c.4906-47G= (n.4906-47G=) c.4135-47G= (n.4135-47G=) n.6018-47G=
12	g.88083277C>G	CA2620108152	CEP290	c.4813-47G>C (n.4813-47G>C) c.2097-47G>C c.2984-47G>C (n.2984-47G>C) n.3173-47G>C c.4792-47G>C (n.4792-47G>C) c.5674-47G>C (n.5674-47G>C) n.5040-47G>C c.5581-47G>C (n.5581-47G>C) n.1118-47G>C n.3741-47G>C n.10539-47G>C c.2726-47G>C (n.2726-47G>C) c.4819-47G>C (n.4819-47G>C) c.1993-47G>C (n.1993-47G>C) c.4906-47G>C (n.4906-47G>C) c.4135-47G>C (n.4135-47G>C) n.6018-47G>C	gnomAD v4
12	g.88083277C>T	CA241156973	CEP290	c.4813-47G>A (n.4813-47G>A) c.2097-47G>A c.2984-47G>A (n.2984-47G>A) n.3173-47G>A c.4792-47G>A (n.4792-47G>A) c.5674-47G>A (n.5674-47G>A) n.5040-47G>A c.5581-47G>A (n.5581-47G>A) n.1118-47G>A n.3741-47G>A n.10539-47G>A c.2726-47G>A (n.2726-47G>A) c.4819-47G>A (n.4819-47G>A) c.1993-47G>A (n.1993-47G>A) c.4906-47G>A (n.4906-47G>A) c.4135-47G>A (n.4135-47G>A) n.6018-47G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083279T>A	CA2575243030	CEP290	c.4813-49A>T (n.4813-49A>T) c.2097-49A>T c.2984-49A>T (n.2984-49A>T) n.3173-49A>T c.4792-49A>T (n.4792-49A>T) c.5674-49A>T (n.5674-49A>T) n.5040-49A>T c.5581-49A>T (n.5581-49A>T) n.1118-49A>T n.3741-49A>T n.10539-49A>T c.2726-49A>T (n.2726-49A>T) c.4819-49A>T (n.4819-49A>T) c.1993-49A>T (n.1993-49A>T) c.4906-49A>T (n.4906-49A>T) c.4135-49A>T (n.4135-49A>T) n.6018-49A>T
12	g.88083279T>C	CA2052904570	CEP290	c.4813-49A>G (n.4813-49A>G) c.2097-49A>G c.2984-49A>G (n.2984-49A>G) n.3173-49A>G c.4792-49A>G (n.4792-49A>G) c.5674-49A>G (n.5674-49A>G) n.5040-49A>G c.5581-49A>G (n.5581-49A>G) n.1118-49A>G n.3741-49A>G n.10539-49A>G c.2726-49A>G (n.2726-49A>G) c.4819-49A>G (n.4819-49A>G) c.1993-49A>G (n.1993-49A>G) c.4906-49A>G (n.4906-49A>G) c.4135-49A>G (n.4135-49A>G) n.6018-49A>G	dbSNP gnomAD v4
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12	g.88083279T=	CA2052904569	CEP290	c.4813-49A= (n.4813-49A=) c.2097-49A= c.2984-49A= (n.2984-49A=) n.3173-49A= c.4792-49A= (n.4792-49A=) c.5674-49A= (n.5674-49A=) n.5040-49A= c.5581-49A= (n.5581-49A=) n.1118-49A= n.3741-49A= n.10539-49A= c.2726-49A= (n.2726-49A=) c.4819-49A= (n.4819-49A=) c.1993-49A= (n.1993-49A=) c.4906-49A= (n.4906-49A=) c.4135-49A= (n.4135-49A=) n.6018-49A=

Number of alleles fetched