Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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12	g.88083090C>T	CA481075599	CEP290	c.4953G>A (p.Leu1651=) c.2237G>A c.3124G>A (n.3124G>A) n.3313G>A c.4932G>A (p.Leu1644=) c.5814G>A (p.Leu1938=) n.5180G>A c.5721G>A (p.Leu1907=) n.1258G>A n.3881G>A n.10679G>A c.2866G>A (n.2866G>A) c.4959G>A (p.Leu1653=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.5046G>A (p.Leu1682=) c.4275G>A (p.Leu1425=) n.6158G>A	gnomAD v4
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12	g.88083091A>T	CA385992786	CEP290	c.4952T>A (p.Leu1651Ter) c.2236T>A c.3123T>A (n.3123T>A) n.3312T>A c.4931T>A (p.Leu1644Ter) c.5813T>A (p.Leu1938Ter) n.5179T>A c.5720T>A (p.Leu1907Ter) n.1257T>A n.3880T>A n.10678T>A c.2865T>A (n.2865T>A) c.4958T>A (p.Leu1653Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.5045T>A (p.Leu1682Ter) c.4274T>A (p.Leu1425Ter) n.6157T>A
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12	g.88083092A>T	CA6711824	CEP290	c.4951T>A (p.Leu1651Met) c.2235T>A c.3122T>A (n.3122T>A) n.3311T>A c.4930T>A (p.Leu1644Met) c.5812T>A (p.Leu1938Met) n.5178T>A c.5719T>A (p.Leu1907Met) n.1256T>A n.3879T>A n.10677T>A c.2864T>A (n.2864T>A) c.4957T>A (p.Leu1653Met) c.2131T>A (p.Leu711Met) c.5044T>A (p.Leu1682Met) c.4273T>A (p.Leu1425Met) n.6156T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083094T>G	CA385992792	CEP290	c.4949A>C (p.Asp1650Ala) c.2233A>C c.3120A>C (n.3120A>C) n.3309A>C c.4928A>C (p.Asp1643Ala) c.5810A>C (p.Asp1937Ala) n.5176A>C c.5717A>C (p.Asp1906Ala) n.1254A>C n.3877A>C n.10675A>C c.2862A>C (n.2862A>C) c.4955A>C (p.Asp1652Ala) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.5042A>C (p.Asp1681Ala) c.4271A>C (p.Asp1424Ala) n.6154A>C
12	g.88083095C>A	CA241156642	CEP290	c.4948G>T (p.Asp1650Tyr) c.2232G>T c.3119G>T (n.3119G>T) n.3308G>T c.4927G>T (p.Asp1643Tyr) c.5809G>T (p.Asp1937Tyr) n.5175G>T c.5716G>T (p.Asp1906Tyr) n.1253G>T n.3876G>T n.10674G>T c.2861G>T (n.2861G>T) c.4954G>T (p.Asp1652Tyr) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.5041G>T (p.Asp1681Tyr) c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) n.6153G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083096T>C	CA481075606	CEP290	c.4947A>G (p.Gln1649=) c.2231A>G c.3118A>G (n.3118A>G) n.3307A>G c.4926A>G (p.Gln1642=) c.5808A>G (p.Gln1936=) n.5174A>G c.5715A>G (p.Gln1905=) n.1252A>G n.3875A>G n.10673A>G c.2860A>G (n.2860A>G) c.4953A>G (p.Gln1651=) c.2127A>G (p.Gln709=) c.5040A>G (p.Gln1680=) c.4269A>G (p.Gln1423=) n.6152A>G	ClinVar dbSNP
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12	g.88083097T>A	CA385992797	CEP290	c.4946A>T (p.Gln1649Leu) c.2230A>T c.3117A>T (n.3117A>T) n.3306A>T c.4925A>T (p.Gln1642Leu) c.5807A>T (p.Gln1936Leu) n.5173A>T c.5714A>T (p.Gln1905Leu) n.1251A>T n.3874A>T n.10672A>T c.2859A>T (n.2859A>T) c.4952A>T (p.Gln1651Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.5039A>T (p.Gln1680Leu) c.4268A>T (p.Gln1423Leu) n.6151A>T
12	g.88083097T>C	CA385992798	CEP290	c.4946A>G (p.Gln1649Arg) c.2230A>G c.3117A>G (n.3117A>G) n.3306A>G c.4925A>G (p.Gln1642Arg) c.5807A>G (p.Gln1936Arg) n.5173A>G c.5714A>G (p.Gln1905Arg) n.1251A>G n.3874A>G n.10672A>G c.2859A>G (n.2859A>G) c.4952A>G (p.Gln1651Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.5039A>G (p.Gln1680Arg) c.4268A>G (p.Gln1423Arg) n.6151A>G	gnomAD v4
12	g.88083097T>G	CA385992799	CEP290	c.4946A>C (p.Gln1649Pro) c.2230A>C c.3117A>C (n.3117A>C) n.3306A>C c.4925A>C (p.Gln1642Pro) c.5807A>C (p.Gln1936Pro) n.5173A>C c.5714A>C (p.Gln1905Pro) n.1251A>C n.3874A>C n.10672A>C c.2859A>C (n.2859A>C) c.4952A>C (p.Gln1651Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.5039A>C (p.Gln1680Pro) c.4268A>C (p.Gln1423Pro) n.6151A>C
12	g.88083098G>A	CA385992801	CEP290	c.4945C>T (p.Gln1649Ter) c.2229C>T c.3116C>T (n.3116C>T) n.3305C>T c.4924C>T (p.Gln1642Ter) c.5806C>T (p.Gln1936Ter) n.5172C>T c.5713C>T (p.Gln1905Ter) n.1250C>T n.3873C>T n.10671C>T c.2858C>T (n.2858C>T) c.4951C>T (p.Gln1651Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.5038C>T (p.Gln1680Ter) c.4267C>T (p.Gln1423Ter) n.6150C>T	ClinVar dbSNP
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12	g.88083098G>T	CA385992800	CEP290	c.4945C>A (p.Gln1649Lys) c.2229C>A c.3116C>A (n.3116C>A) n.3305C>A c.4924C>A (p.Gln1642Lys) c.5806C>A (p.Gln1936Lys) n.5172C>A c.5713C>A (p.Gln1905Lys) n.1250C>A n.3873C>A n.10671C>A c.2858C>A (n.2858C>A) c.4951C>A (p.Gln1651Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.5038C>A (p.Gln1680Lys) c.4267C>A (p.Gln1423Lys) n.6150C>A	gnomAD v4
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12	g.88083102T=	CA2052904282	CEP290	c.4941A= (p.Val1647=) c.2225A= c.3112A= (n.3112A=) n.3301A= c.4920A= (p.Val1640=) c.5802A= (p.Val1934=) n.5168A= c.5709A= (p.Val1903=) n.1246A= n.3869A= n.10667A= c.2854A= (n.2854A=) c.4947A= (p.Val1649=) c.2121A= (p.Val707=) c.5034A= (p.Val1678=) c.4263A= (p.Val1421=) n.6146A=
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12	g.88083103A>G	CA385992810	CEP290	c.4940T>C (p.Val1647Ala) c.2224T>C c.3111T>C (n.3111T>C) n.3300T>C c.4919T>C (p.Val1640Ala) c.5801T>C (p.Val1934Ala) n.5167T>C c.5708T>C (p.Val1903Ala) n.1245T>C n.3868T>C n.10666T>C c.2853T>C (n.2853T>C) c.4946T>C (p.Val1649Ala) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.5033T>C (p.Val1678Ala) c.4262T>C (p.Val1421Ala) n.6145T>C	COSMIC COSMIC
12	g.88083103A>T	CA385992811	CEP290	c.4940T>A (p.Val1647Glu) c.2224T>A c.3111T>A (n.3111T>A) n.3300T>A c.4919T>A (p.Val1640Glu) c.5801T>A (p.Val1934Glu) n.5167T>A c.5708T>A (p.Val1903Glu) n.1245T>A n.3868T>A n.10666T>A c.2853T>A (n.2853T>A) c.4946T>A (p.Val1649Glu) c.2120T>A (p.Val707Glu) c.5033T>A (p.Val1678Glu) c.4262T>A (p.Val1421Glu) n.6145T>A
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12	g.88083104C=	CA2052904285	CEP290	c.4939G= (p.Val1647=) c.2223G= c.3110G= (n.3110G=) n.3299G= c.4918G= (p.Val1640=) c.5800G= (p.Val1934=) n.5166G= c.5707G= (p.Val1903=) n.1244G= n.3867G= n.10665G= c.2852G= (n.2852G=) c.4945G= (p.Val1649=) c.2119G= (p.Val707=) c.5032G= (p.Val1678=) c.4261G= (p.Val1421=) n.6144G=
12	g.88083104C>G	CA385992812	CEP290	c.4939G>C (p.Val1647Leu) c.2223G>C c.3110G>C (n.3110G>C) n.3299G>C c.4918G>C (p.Val1640Leu) c.5800G>C (p.Val1934Leu) n.5166G>C c.5707G>C (p.Val1903Leu) n.1244G>C n.3867G>C n.10665G>C c.2852G>C (n.2852G>C) c.4945G>C (p.Val1649Leu) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.5032G>C (p.Val1678Leu) c.4261G>C (p.Val1421Leu) n.6144G>C
12	g.88083104C>T	CA6711826	CEP290	c.4939G>A (p.Val1647Ile) c.2223G>A c.3110G>A (n.3110G>A) n.3299G>A c.4918G>A (p.Val1640Ile) c.5800G>A (p.Val1934Ile) n.5166G>A c.5707G>A (p.Val1903Ile) n.1244G>A n.3867G>A n.10665G>A c.2852G>A (n.2852G>A) c.4945G>A (p.Val1649Ile) c.2119G>A (p.Val707Ile) c.5032G>A (p.Val1678Ile) c.4261G>A (p.Val1421Ile) n.6144G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083105T>C	CA6711827	CEP290	c.4938A>G (p.Lys1646=) c.2222A>G c.3109A>G (n.3109A>G) n.3298A>G c.4917A>G (p.Lys1639=) c.5799A>G (p.Lys1933=) n.5165A>G c.5706A>G (p.Lys1902=) n.1243A>G n.3866A>G n.10664A>G c.2851A>G (n.2851A>G) c.4944A>G (p.Lys1648=) c.2118A>G (p.Lys706=) c.5031A>G (p.Lys1677=) c.4260A>G (p.Lys1420=) n.6143A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083105T>G	CA385992815	CEP290	c.4938A>C (p.Lys1646Asn) c.2222A>C c.3109A>C (n.3109A>C) n.3298A>C c.4917A>C (p.Lys1639Asn) c.5799A>C (p.Lys1933Asn) n.5165A>C c.5706A>C (p.Lys1902Asn) n.1243A>C n.3866A>C n.10664A>C c.2851A>C (n.2851A>C) c.4944A>C (p.Lys1648Asn) c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.5031A>C (p.Lys1677Asn) c.4260A>C (p.Lys1420Asn) n.6143A>C
12	g.88083105T=	CA2052904291	CEP290	c.4938A= (p.Lys1646=) c.2222A= c.3109A= (n.3109A=) n.3298A= c.4917A= (p.Lys1639=) c.5799A= (p.Lys1933=) n.5165A= c.5706A= (p.Lys1902=) n.1243A= n.3866A= n.10664A= c.2851A= (n.2851A=) c.4944A= (p.Lys1648=) c.2118A= (p.Lys706=) c.5031A= (p.Lys1677=) c.4260A= (p.Lys1420=) n.6143A=
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12	g.88083106T>C	CA385992817	CEP290	c.4937A>G (p.Lys1646Arg) c.2221A>G c.3108A>G (n.3108A>G) n.3297A>G c.4916A>G (p.Lys1639Arg) c.5798A>G (p.Lys1933Arg) n.5164A>G c.5705A>G (p.Lys1902Arg) n.1242A>G n.3865A>G n.10663A>G c.2850A>G (n.2850A>G) c.4943A>G (p.Lys1648Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.5030A>G (p.Lys1677Arg) c.4259A>G (p.Lys1420Arg) n.6142A>G	gnomAD v4
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12	g.88083107T>C	CA385992820	CEP290	c.4936A>G (p.Lys1646Glu) c.2220A>G c.3107A>G (n.3107A>G) n.3296A>G c.4915A>G (p.Lys1639Glu) c.5797A>G (p.Lys1933Glu) n.5163A>G c.5704A>G (p.Lys1902Glu) n.1241A>G n.3864A>G n.10662A>G c.2849A>G (n.2849A>G) c.4942A>G (p.Lys1648Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.5029A>G (p.Lys1677Glu) c.4258A>G (p.Lys1420Glu) n.6141A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083115T=	CA2052904309	CEP290	c.4928A= (p.Lys1643=) c.2212A= c.3099A= (n.3099A=) n.3288A= c.4907A= (p.Lys1636=) c.5789A= (p.Lys1930=) n.5155A= c.5696A= (p.Lys1899=) n.1233A= n.3856A= n.10654A= c.2841A= (n.2841A=) c.4934A= (p.Lys1645=) c.2108A= (p.Lys703=) c.5021A= (p.Lys1674=) c.4250A= (p.Lys1417=) n.6133A=
12	g.88083116T>A	CA385992838	CEP290	c.4927A>T (p.Lys1643Ter) c.2211A>T c.3098A>T (n.3098A>T) n.3287A>T c.4906A>T (p.Lys1636Ter) c.5788A>T (p.Lys1930Ter) n.5154A>T c.5695A>T (p.Lys1899Ter) n.1232A>T n.3855A>T n.10653A>T c.2840A>T (n.2840A>T) c.4933A>T (p.Lys1645Ter) c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.5020A>T (p.Lys1674Ter) c.4249A>T (p.Lys1417Ter) n.6132A>T	dbSNP
12	g.88083116T>C	CA385992840	CEP290	c.4927A>G (p.Lys1643Glu) c.2211A>G c.3098A>G (n.3098A>G) n.3287A>G c.4906A>G (p.Lys1636Glu) c.5788A>G (p.Lys1930Glu) n.5154A>G c.5695A>G (p.Lys1899Glu) n.1232A>G n.3855A>G n.10653A>G c.2840A>G (n.2840A>G) c.4933A>G (p.Lys1645Glu) c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.5020A>G (p.Lys1674Glu) c.4249A>G (p.Lys1417Glu) n.6132A>G
12	g.88083116T>G	CA385992839	CEP290	c.4927A>C (p.Lys1643Gln) c.2211A>C c.3098A>C (n.3098A>C) n.3287A>C c.4906A>C (p.Lys1636Gln) c.5788A>C (p.Lys1930Gln) n.5154A>C c.5695A>C (p.Lys1899Gln) n.1232A>C n.3855A>C n.10653A>C c.2840A>C (n.2840A>C) c.4933A>C (p.Lys1645Gln) c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.5020A>C (p.Lys1674Gln) c.4249A>C (p.Lys1417Gln) n.6132A>C
12	g.88083116T=	CA2052904313	CEP290	c.4927A= (p.Lys1643=) c.2211A= c.3098A= (n.3098A=) n.3287A= c.4906A= (p.Lys1636=) c.5788A= (p.Lys1930=) n.5154A= c.5695A= (p.Lys1899=) n.1232A= n.3855A= n.10653A= c.2840A= (n.2840A=) c.4933A= (p.Lys1645=) c.2107A= (p.Lys703=) c.5020A= (p.Lys1674=) c.4249A= (p.Lys1417=) n.6132A=
12	g.88083119_88083128del	CA2831039003	CEP290	c.4918_4927del (p.Leu1640AsnfsTer2) c.2202_2211del c.3089_3098del (n.3089_3098del) n.3278_3287del c.4897_4906del (p.Leu1633AsnfsTer2) c.5779_5788del (p.Leu1927AsnfsTer2) n.5145_5154del c.5686_5695del (p.Leu1896AsnfsTer2) n.1223_1232del n.3846_3855del n.10644_10653del c.2831_2840del (n.2831_2840del) c.4924_4933del (p.Leu1642AsnfsTer2) c.2098_2107del (p.Leu700AsnfsTer2) c.5011_5020del (p.Leu1671AsnfsTer2) c.4240_4249del (p.Leu1414AsnfsTer2) n.6123_6132del
12	g.88083117G>A	CA481075626	CEP290	c.4926C>T (p.Val1642=) c.2210C>T c.3097C>T (n.3097C>T) n.3286C>T c.4905C>T (p.Val1635=) c.5787C>T (p.Val1929=) n.5153C>T c.5694C>T (p.Val1898=) n.1231C>T n.3854C>T n.10652C>T c.2839C>T (n.2839C>T) c.4932C>T (p.Val1644=) c.2106C>T (p.Val702=) c.5019C>T (p.Val1673=) c.4248C>T (p.Val1416=) n.6131C>T	gnomAD v4
12	g.88083117G>C	CA6711830	CEP290	c.4926C>G (p.Val1642=) c.2210C>G c.3097C>G (n.3097C>G) n.3286C>G c.4905C>G (p.Val1635=) c.5787C>G (p.Val1929=) n.5153C>G c.5694C>G (p.Val1898=) n.1231C>G n.3854C>G n.10652C>G c.2839C>G (n.2839C>G) c.4932C>G (p.Val1644=) c.2106C>G (p.Val702=) c.5019C>G (p.Val1673=) c.4248C>G (p.Val1416=) n.6131C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083117G=	CA2052904315	CEP290	c.4926C= (p.Val1642=) c.2210C= c.3097C= (n.3097C=) n.3286C= c.4905C= (p.Val1635=) c.5787C= (p.Val1929=) n.5153C= c.5694C= (p.Val1898=) n.1231C= n.3854C= n.10652C= c.2839C= (n.2839C=) c.4932C= (p.Val1644=) c.2106C= (p.Val702=) c.5019C= (p.Val1673=) c.4248C= (p.Val1416=) n.6131C=
12	g.88083117G>T	CA481075627	CEP290	c.4926C>A (p.Val1642=) c.2210C>A c.3097C>A (n.3097C>A) n.3286C>A c.4905C>A (p.Val1635=) c.5787C>A (p.Val1929=) n.5153C>A c.5694C>A (p.Val1898=) n.1231C>A n.3854C>A n.10652C>A c.2839C>A (n.2839C>A) c.4932C>A (p.Val1644=) c.2106C>A (p.Val702=) c.5019C>A (p.Val1673=) c.4248C>A (p.Val1416=) n.6131C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083118A>C	CA385992841	CEP290	c.4925T>G (p.Val1642Gly) c.2209T>G c.3096T>G (n.3096T>G) n.3285T>G c.4904T>G (p.Val1635Gly) c.5786T>G (p.Val1929Gly) n.5152T>G c.5693T>G (p.Val1898Gly) n.1230T>G n.3853T>G n.10651T>G c.2838T>G (n.2838T>G) c.4931T>G (p.Val1644Gly) c.2105T>G (p.Val702Gly) c.5018T>G (p.Val1673Gly) c.4247T>G (p.Val1416Gly) n.6130T>G
12	g.88083118A>G	CA385992842	CEP290	c.4925T>C (p.Val1642Ala) c.2209T>C c.3096T>C (n.3096T>C) n.3285T>C c.4904T>C (p.Val1635Ala) c.5786T>C (p.Val1929Ala) n.5152T>C c.5693T>C (p.Val1898Ala) n.1230T>C n.3853T>C n.10651T>C c.2838T>C (n.2838T>C) c.4931T>C (p.Val1644Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.5018T>C (p.Val1673Ala) c.4247T>C (p.Val1416Ala) n.6130T>C
12	g.88083118A>T	CA385992843	CEP290	c.4925T>A (p.Val1642Asp) c.2209T>A c.3096T>A (n.3096T>A) n.3285T>A c.4904T>A (p.Val1635Asp) c.5786T>A (p.Val1929Asp) n.5152T>A c.5693T>A (p.Val1898Asp) n.1230T>A n.3853T>A n.10651T>A c.2838T>A (n.2838T>A) c.4931T>A (p.Val1644Asp) c.2105T>A (p.Val702Asp) c.5018T>A (p.Val1673Asp) c.4247T>A (p.Val1416Asp) n.6130T>A	gnomAD v4
12	g.88083119C>A	CA385992844	CEP290	c.4924G>T (p.Val1642Phe) c.2208G>T c.3095G>T (n.3095G>T) n.3284G>T c.4903G>T (p.Val1635Phe) c.5785G>T (p.Val1929Phe) n.5151G>T c.5692G>T (p.Val1898Phe) n.1229G>T n.3852G>T n.10650G>T c.2837G>T (n.2837G>T) c.4930G>T (p.Val1644Phe) c.2104G>T (p.Val702Phe) c.5017G>T (p.Val1673Phe) c.4246G>T (p.Val1416Phe) n.6129G>T	gnomAD v4
12	g.88083119C=	CA2052904317	CEP290	c.4924G= (p.Val1642=) c.2208G= c.3095G= (n.3095G=) n.3284G= c.4903G= (p.Val1635=) c.5785G= (p.Val1929=) n.5151G= c.5692G= (p.Val1898=) n.1229G= n.3852G= n.10650G= c.2837G= (n.2837G=) c.4930G= (p.Val1644=) c.2104G= (p.Val702=) c.5017G= (p.Val1673=) c.4246G= (p.Val1416=) n.6129G=
12	g.88083119C>G	CA385992845	CEP290	c.4924G>C (p.Val1642Leu) c.2208G>C c.3095G>C (n.3095G>C) n.3284G>C c.4903G>C (p.Val1635Leu) c.5785G>C (p.Val1929Leu) n.5151G>C c.5692G>C (p.Val1898Leu) n.1229G>C n.3852G>C n.10650G>C c.2837G>C (n.2837G>C) c.4930G>C (p.Val1644Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) c.5017G>C (p.Val1673Leu) c.4246G>C (p.Val1416Leu) n.6129G>C	gnomAD v4
12	g.88083119C>T	CA385992846	CEP290	c.4924G>A (p.Val1642Ile) c.2208G>A c.3095G>A (n.3095G>A) n.3284G>A c.4903G>A (p.Val1635Ile) c.5785G>A (p.Val1929Ile) n.5151G>A c.5692G>A (p.Val1898Ile) n.1229G>A n.3852G>A n.10650G>A c.2837G>A (n.2837G>A) c.4930G>A (p.Val1644Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) c.5017G>A (p.Val1673Ile) c.4246G>A (p.Val1416Ile) n.6129G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083120del	CA2620107619	CEP290	c.4924del (p.Val1642SerfsTer3) c.2208del c.3095del (n.3095del) n.3284del c.4903del (p.Val1635SerfsTer3) c.5785del (p.Val1929SerfsTer3) n.5151del c.5692del (p.Val1898SerfsTer3) n.1229del n.3852del n.10650del c.2837del (n.2837del) c.4930del (p.Val1644SerfsTer3) c.2104del (p.Val702SerfsTer3) c.5017del (p.Val1673SerfsTer3) c.4246del (p.Val1416SerfsTer3) n.6129del	gnomAD v4
12	g.88083120C>A	CA385992847	CEP290	c.4923G>T (p.Leu1641Phe) c.2207G>T c.3094G>T (n.3094G>T) n.3283G>T c.4902G>T (p.Leu1634Phe) c.5784G>T (p.Leu1928Phe) n.5150G>T c.5691G>T (p.Leu1897Phe) n.1228G>T n.3851G>T n.10649G>T c.2836G>T (n.2836G>T) c.4929G>T (p.Leu1643Phe) c.2103G>T (p.Leu701Phe) c.5016G>T (p.Leu1672Phe) c.4245G>T (p.Leu1415Phe) n.6128G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083120C>G	CA385992848	CEP290	c.4923G>C (p.Leu1641Phe) c.2207G>C c.3094G>C (n.3094G>C) n.3283G>C c.4902G>C (p.Leu1634Phe) c.5784G>C (p.Leu1928Phe) n.5150G>C c.5691G>C (p.Leu1897Phe) n.1228G>C n.3851G>C n.10649G>C c.2836G>C (n.2836G>C) c.4929G>C (p.Leu1643Phe) c.2103G>C (p.Leu701Phe) c.5016G>C (p.Leu1672Phe) c.4245G>C (p.Leu1415Phe) n.6128G>C
12	g.88083120C>T	CA481075630	CEP290	c.4923G>A (p.Leu1641=) c.2207G>A c.3094G>A (n.3094G>A) n.3283G>A c.4902G>A (p.Leu1634=) c.5784G>A (p.Leu1928=) n.5150G>A c.5691G>A (p.Leu1897=) n.1228G>A n.3851G>A n.10649G>A c.2836G>A (n.2836G>A) c.4929G>A (p.Leu1643=) c.2103G>A (p.Leu701=) c.5016G>A (p.Leu1672=) c.4245G>A (p.Leu1415=) n.6128G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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12	g.88083121A>G	CA385992850	CEP290	c.4922T>C (p.Leu1641Ser) c.2206T>C c.3093T>C (n.3093T>C) n.3282T>C c.4901T>C (p.Leu1634Ser) c.5783T>C (p.Leu1928Ser) n.5149T>C c.5690T>C (p.Leu1897Ser) n.1227T>C n.3850T>C n.10648T>C c.2835T>C (n.2835T>C) c.4928T>C (p.Leu1643Ser) c.2102T>C (p.Leu701Ser) c.5015T>C (p.Leu1672Ser) c.4244T>C (p.Leu1415Ser) n.6127T>C	gnomAD v4
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12	g.88083123G>T	CA481075644	CEP290	c.4920C>A (p.Leu1640=) c.2204C>A c.3091C>A (n.3091C>A) n.3280C>A c.4899C>A (p.Leu1633=) c.5781C>A (p.Leu1927=) n.5147C>A c.5688C>A (p.Leu1896=) n.1225C>A n.3848C>A n.10646C>A c.2833C>A (n.2833C>A) c.4926C>A (p.Leu1642=) c.2100C>A (p.Leu700=) c.5013C>A (p.Leu1671=) c.4242C>A (p.Leu1414=) n.6125C>A	gnomAD v4
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12	g.88083125G>T	CA385992859	CEP290	c.4918C>A (p.Leu1640Ile) c.2202C>A c.3089C>A (n.3089C>A) n.3278C>A c.4897C>A (p.Leu1633Ile) c.5779C>A (p.Leu1927Ile) n.5145C>A c.5686C>A (p.Leu1896Ile) n.1223C>A n.3846C>A n.10644C>A c.2831C>A (n.2831C>A) c.4924C>A (p.Leu1642Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.5011C>A (p.Leu1671Ile) c.4240C>A (p.Leu1414Ile) n.6123C>A	gnomAD v4
12	g.88083126T>A	CA481075654	CEP290	c.4917A>T (p.Ser1639=) c.2201A>T c.3088A>T (n.3088A>T) n.3277A>T c.4896A>T (p.Ser1632=) c.5778A>T (p.Ser1926=) n.5144A>T c.5685A>T (p.Ser1895=) n.1222A>T n.3845A>T n.10643A>T c.2830A>T (n.2830A>T) c.4923A>T (p.Ser1641=) c.2097A>T (p.Ser699=) c.5010A>T (p.Ser1670=) c.4239A>T (p.Ser1413=) n.6122A>T
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12	g.88083127G>A	CA385992860	CEP290	c.4916C>T (p.Ser1639Leu) c.2200C>T c.3087C>T (n.3087C>T) n.3276C>T c.4895C>T (p.Ser1632Leu) c.5777C>T (p.Ser1926Leu) n.5143C>T c.5684C>T (p.Ser1895Leu) n.1221C>T n.3844C>T n.10642C>T c.2829C>T (n.2829C>T) c.4922C>T (p.Ser1641Leu) c.2096C>T (p.Ser699Leu) c.5009C>T (p.Ser1670Leu) c.4238C>T (p.Ser1413Leu) n.6121C>T	gnomAD v4
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12	g.88083129G>T	CA481075668	CEP290	c.4914C>A (p.Ser1638=) c.2198C>A c.3085C>A (n.3085C>A) n.3274C>A c.4893C>A (p.Ser1631=) c.5775C>A (p.Ser1925=) n.5141C>A c.5682C>A (p.Ser1894=) n.1219C>A n.3842C>A n.10640C>A c.2827C>A (n.2827C>A) c.4920C>A (p.Ser1640=) c.2094C>A (p.Ser698=) c.5007C>A (p.Ser1669=) c.4236C>A (p.Ser1412=) n.6119C>A	gnomAD v4
12	g.88083130G>A	CA385992866	CEP290	c.4913C>T (p.Ser1638Phe) c.2197C>T c.3084C>T (n.3084C>T) n.3273C>T c.4892C>T (p.Ser1631Phe) c.5774C>T (p.Ser1925Phe) n.5140C>T c.5681C>T (p.Ser1894Phe) n.1218C>T n.3841C>T n.10639C>T c.2826C>T (n.2826C>T) c.4919C>T (p.Ser1640Phe) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.5006C>T (p.Ser1669Phe) c.4235C>T (p.Ser1412Phe) n.6118C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.88083130G>C	CA385992868	CEP290	c.4913C>G (p.Ser1638Cys) c.2197C>G c.3084C>G (n.3084C>G) n.3273C>G c.4892C>G (p.Ser1631Cys) c.5774C>G (p.Ser1925Cys) n.5140C>G c.5681C>G (p.Ser1894Cys) n.1218C>G n.3841C>G n.10639C>G c.2826C>G (n.2826C>G) c.4919C>G (p.Ser1640Cys) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.5006C>G (p.Ser1669Cys) c.4235C>G (p.Ser1412Cys) n.6118C>G
12	g.88083130G=	CA2052904331	CEP290	c.4913C= (p.Ser1638=) c.2197C= c.3084C= (n.3084C=) n.3273C= c.4892C= (p.Ser1631=) c.5774C= (p.Ser1925=) n.5140C= c.5681C= (p.Ser1894=) n.1218C= n.3841C= n.10639C= c.2826C= (n.2826C=) c.4919C= (p.Ser1640=) c.2093C= (p.Ser698=) c.5006C= (p.Ser1669=) c.4235C= (p.Ser1412=) n.6118C=
12	g.88083130G>T	CA385992867	CEP290	c.4913C>A (p.Ser1638Tyr) c.2197C>A c.3084C>A (n.3084C>A) n.3273C>A c.4892C>A (p.Ser1631Tyr) c.5774C>A (p.Ser1925Tyr) n.5140C>A c.5681C>A (p.Ser1894Tyr) n.1218C>A n.3841C>A n.10639C>A c.2826C>A (n.2826C>A) c.4919C>A (p.Ser1640Tyr) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.5006C>A (p.Ser1669Tyr) c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) n.6118C>A	gnomAD v4
12	g.88083131A=	CA2052904334	CEP290	c.4912T= (p.Ser1638=) c.2196T= c.3083T= (n.3083T=) n.3272T= c.4891T= (p.Ser1631=) c.5773T= (p.Ser1925=) n.5139T= c.5680T= (p.Ser1894=) n.1217T= n.3840T= n.10638T= c.2825T= (n.2825T=) c.4918T= (p.Ser1640=) c.2092T= (p.Ser698=) c.5005T= (p.Ser1669=) c.4234T= (p.Ser1412=) n.6117T=
12	g.88083131A>C	CA385992869	CEP290	c.4912T>G (p.Ser1638Ala) c.2196T>G c.3083T>G (n.3083T>G) n.3272T>G c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.5773T>G (p.Ser1925Ala) n.5139T>G c.5680T>G (p.Ser1894Ala) n.1217T>G n.3840T>G n.10638T>G c.2825T>G (n.2825T>G) c.4918T>G (p.Ser1640Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.5005T>G (p.Ser1669Ala) c.4234T>G (p.Ser1412Ala) n.6117T>G
12	g.88083131A>G	CA385992870	CEP290	c.4912T>C (p.Ser1638Pro) c.2196T>C c.3083T>C (n.3083T>C) n.3272T>C c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.5773T>C (p.Ser1925Pro) n.5139T>C c.5680T>C (p.Ser1894Pro) n.1217T>C n.3840T>C n.10638T>C c.2825T>C (n.2825T>C) c.4918T>C (p.Ser1640Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.5005T>C (p.Ser1669Pro) c.4234T>C (p.Ser1412Pro) n.6117T>C
12	g.88083131A>T	CA385992871	CEP290	c.4912T>A (p.Ser1638Thr) c.2196T>A c.3083T>A (n.3083T>A) n.3272T>A c.4891T>A (p.Ser1631Thr) c.5773T>A (p.Ser1925Thr) n.5139T>A c.5680T>A (p.Ser1894Thr) n.1217T>A n.3840T>A n.10638T>A c.2825T>A (n.2825T>A) c.4918T>A (p.Ser1640Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.5005T>A (p.Ser1669Thr) c.4234T>A (p.Ser1412Thr) n.6117T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083133del	CA2620107649	CEP290	c.4912del (p.Ser1638ProfsTer7) c.2196del c.3083del (n.3083del) n.3272del c.4891del (p.Ser1631ProfsTer7) c.5773del (p.Ser1925ProfsTer7) n.5139del c.5680del (p.Ser1894ProfsTer7) n.1217del n.3840del n.10638del c.2825del (n.2825del) c.4918del (p.Ser1640ProfsTer7) c.2092del (p.Ser698ProfsTer7) c.5005del (p.Ser1669ProfsTer7) c.4234del (p.Ser1412ProfsTer7) n.6117del	gnomAD v4
12	g.88083132A>C	CA481075675	CEP290	c.4911T>G (p.Leu1637=) c.2195T>G c.3082T>G (n.3082T>G) n.3271T>G c.4890T>G (p.Leu1630=) c.5772T>G (p.Leu1924=) n.5138T>G c.5679T>G (p.Leu1893=) n.1216T>G n.3839T>G n.10637T>G c.2824T>G (n.2824T>G) c.4917T>G (p.Leu1639=) c.2091T>G (p.Leu697=) c.5004T>G (p.Leu1668=) c.4233T>G (p.Leu1411=) n.6116T>G
12	g.88083132A>G	CA481075678	CEP290	c.4911T>C (p.Leu1637=) c.2195T>C c.3082T>C (n.3082T>C) n.3271T>C c.4890T>C (p.Leu1630=) c.5772T>C (p.Leu1924=) n.5138T>C c.5679T>C (p.Leu1893=) n.1216T>C n.3839T>C n.10637T>C c.2824T>C (n.2824T>C) c.4917T>C (p.Leu1639=) c.2091T>C (p.Leu697=) c.5004T>C (p.Leu1668=) c.4233T>C (p.Leu1411=) n.6116T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083132A>T	CA481075680	CEP290	c.4911T>A (p.Leu1637=) c.2195T>A c.3082T>A (n.3082T>A) n.3271T>A c.4890T>A (p.Leu1630=) c.5772T>A (p.Leu1924=) n.5138T>A c.5679T>A (p.Leu1893=) n.1216T>A n.3839T>A n.10637T>A c.2824T>A (n.2824T>A) c.4917T>A (p.Leu1639=) c.2091T>A (p.Leu697=) c.5004T>A (p.Leu1668=) c.4233T>A (p.Leu1411=) n.6116T>A	gnomAD v4
12	g.88083133A=	CA2052904336	CEP290	c.4910T= (p.Leu1637=) c.2194T= c.3081T= (n.3081T=) n.3270T= c.4889T= (p.Leu1630=) c.5771T= (p.Leu1924=) n.5137T= c.5678T= (p.Leu1893=) n.1215T= n.3838T= n.10636T= c.2823T= (n.2823T=) c.4916T= (p.Leu1639=) c.2090T= (p.Leu697=) c.5003T= (p.Leu1668=) c.4232T= (p.Leu1411=) n.6115T=
12	g.88083133A>C	CA385992872	CEP290	c.4910T>G (p.Leu1637Arg) c.2194T>G c.3081T>G (n.3081T>G) n.3270T>G c.4889T>G (p.Leu1630Arg) c.5771T>G (p.Leu1924Arg) n.5137T>G c.5678T>G (p.Leu1893Arg) n.1215T>G n.3838T>G n.10636T>G c.2823T>G (n.2823T>G) c.4916T>G (p.Leu1639Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.5003T>G (p.Leu1668Arg) c.4232T>G (p.Leu1411Arg) n.6115T>G
12	g.88083133A>G	CA6711831	CEP290	c.4910T>C (p.Leu1637Pro) c.2194T>C c.3081T>C (n.3081T>C) n.3270T>C c.4889T>C (p.Leu1630Pro) c.5771T>C (p.Leu1924Pro) n.5137T>C c.5678T>C (p.Leu1893Pro) n.1215T>C n.3838T>C n.10636T>C c.2823T>C (n.2823T>C) c.4916T>C (p.Leu1639Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.5003T>C (p.Leu1668Pro) c.4232T>C (p.Leu1411Pro) n.6115T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083133A>T	CA385992873	CEP290	c.4910T>A (p.Leu1637His) c.2194T>A c.3081T>A (n.3081T>A) n.3270T>A c.4889T>A (p.Leu1630His) c.5771T>A (p.Leu1924His) n.5137T>A c.5678T>A (p.Leu1893His) n.1215T>A n.3838T>A n.10636T>A c.2823T>A (n.2823T>A) c.4916T>A (p.Leu1639His) c.2090T>A (p.Leu697His) c.5003T>A (p.Leu1668His) c.4232T>A (p.Leu1411His) n.6115T>A	gnomAD v4
12	g.88083137_88083138del	CA2575242998	CEP290	c.4909_4910del (p.Leu1637PhefsTer22) c.2193_2194del c.3080_3081del (n.3080_3081del) n.3269_3270del c.4888_4889del (p.Leu1630PhefsTer22) c.5770_5771del (p.Leu1924PhefsTer22) n.5136_5137del c.5677_5678del (p.Leu1893PhefsTer22) n.1214_1215del n.3837_3838del n.10635_10636del c.2822_2823del (n.2822_2823del) c.4915_4916del (p.Leu1639PhefsTer22) c.2089_2090del (p.Leu697PhefsTer22) c.5002_5003del (p.Leu1668PhefsTer22) c.4231_4232del (p.Leu1411PhefsTer22) n.6114_6115del	ClinVar
12	g.88083134G>A	CA385992874	CEP290	c.4909C>T (p.Leu1637Phe) c.2193C>T c.3080C>T (n.3080C>T) n.3269C>T c.4888C>T (p.Leu1630Phe) c.5770C>T (p.Leu1924Phe) n.5136C>T c.5677C>T (p.Leu1893Phe) n.1214C>T n.3837C>T n.10635C>T c.2822C>T (n.2822C>T) c.4915C>T (p.Leu1639Phe) c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.5002C>T (p.Leu1668Phe) c.4231C>T (p.Leu1411Phe) n.6114C>T
12	g.88083134G>C	CA385992875	CEP290	c.4909C>G (p.Leu1637Val) c.2193C>G c.3080C>G (n.3080C>G) n.3269C>G c.4888C>G (p.Leu1630Val) c.5770C>G (p.Leu1924Val) n.5136C>G c.5677C>G (p.Leu1893Val) n.1214C>G n.3837C>G n.10635C>G c.2822C>G (n.2822C>G) c.4915C>G (p.Leu1639Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.5002C>G (p.Leu1668Val) c.4231C>G (p.Leu1411Val) n.6114C>G
12	g.88083134G>T	CA385992876	CEP290	c.4909C>A (p.Leu1637Ile) c.2193C>A c.3080C>A (n.3080C>A) n.3269C>A c.4888C>A (p.Leu1630Ile) c.5770C>A (p.Leu1924Ile) n.5136C>A c.5677C>A (p.Leu1893Ile) n.1214C>A n.3837C>A n.10635C>A c.2822C>A (n.2822C>A) c.4915C>A (p.Leu1639Ile) c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.5002C>A (p.Leu1668Ile) c.4231C>A (p.Leu1411Ile) n.6114C>A	gnomAD v4
12	g.88083135A=	CA2052904341	CEP290	c.4908T= (p.Ser1636=) c.2192T= c.3079T= (n.3079T=) n.3268T= c.4887T= (p.Ser1629=) c.5769T= (p.Ser1923=) n.5135T= c.5676T= (p.Ser1892=) n.1213T= n.3836T= n.10634T= c.2821T= (n.2821T=) c.4914T= (p.Ser1638=) c.2088T= (p.Ser696=) c.5001T= (p.Ser1667=) c.4230T= (p.Ser1410=) n.6113T=
12	g.88083135A>C	CA6711832	CEP290	c.4908T>G (p.Ser1636=) c.2192T>G c.3079T>G (n.3079T>G) n.3268T>G c.4887T>G (p.Ser1629=) c.5769T>G (p.Ser1923=) n.5135T>G c.5676T>G (p.Ser1892=) n.1213T>G n.3836T>G n.10634T>G c.2821T>G (n.2821T>G) c.4914T>G (p.Ser1638=) c.2088T>G (p.Ser696=) c.5001T>G (p.Ser1667=) c.4230T>G (p.Ser1410=) n.6113T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083135A>G	CA481075689	CEP290	c.4908T>C (p.Ser1636=) c.2192T>C c.3079T>C (n.3079T>C) n.3268T>C c.4887T>C (p.Ser1629=) c.5769T>C (p.Ser1923=) n.5135T>C c.5676T>C (p.Ser1892=) n.1213T>C n.3836T>C n.10634T>C c.2821T>C (n.2821T>C) c.4914T>C (p.Ser1638=) c.2088T>C (p.Ser696=) c.5001T>C (p.Ser1667=) c.4230T>C (p.Ser1410=) n.6113T>C	gnomAD v4
12	g.88083135A>T	CA481075691	CEP290	c.4908T>A (p.Ser1636=) c.2192T>A c.3079T>A (n.3079T>A) n.3268T>A c.4887T>A (p.Ser1629=) c.5769T>A (p.Ser1923=) n.5135T>A c.5676T>A (p.Ser1892=) n.1213T>A n.3836T>A n.10634T>A c.2821T>A (n.2821T>A) c.4914T>A (p.Ser1638=) c.2088T>A (p.Ser696=) c.5001T>A (p.Ser1667=) c.4230T>A (p.Ser1410=) n.6113T>A	gnomAD v4
12	g.88083136G>A	CA385992878	CEP290	c.4907C>T (p.Ser1636Phe) c.2191C>T c.3078C>T (n.3078C>T) n.3267C>T c.4886C>T (p.Ser1629Phe) c.5768C>T (p.Ser1923Phe) n.5134C>T c.5675C>T (p.Ser1892Phe) n.1212C>T n.3835C>T n.10633C>T c.2820C>T (n.2820C>T) c.4913C>T (p.Ser1638Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.5000C>T (p.Ser1667Phe) c.4229C>T (p.Ser1410Phe) n.6112C>T	gnomAD v4
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12	g.88083144T=	CA2052904352	CEP290	c.4899A= (p.Gln1633=) c.2183A= c.3070A= (n.3070A=) n.3259A= c.4878A= (p.Gln1626=) c.5760A= (p.Gln1920=) n.5126A= c.5667A= (p.Gln1889=) n.1204A= n.3827A= n.10625A= c.2812A= (n.2812A=) c.4905A= (p.Gln1635=) c.2079A= (p.Gln693=) c.4992A= (p.Gln1664=) c.4221A= (p.Gln1407=) n.6104A=
12	g.88083145T>A	CA385992900	CEP290	c.4898A>T (p.Gln1633Leu) c.2182A>T c.3069A>T (n.3069A>T) n.3258A>T c.4877A>T (p.Gln1626Leu) c.5759A>T (p.Gln1920Leu) n.5125A>T c.5666A>T (p.Gln1889Leu) n.1203A>T n.3826A>T n.10624A>T c.2811A>T (n.2811A>T) c.4904A>T (p.Gln1635Leu) c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.4991A>T (p.Gln1664Leu) c.4220A>T (p.Gln1407Leu) n.6103A>T	gnomAD v4
12	g.88083145T>C	CA385992902	CEP290	c.4898A>G (p.Gln1633Arg) c.2182A>G c.3069A>G (n.3069A>G) n.3258A>G c.4877A>G (p.Gln1626Arg) c.5759A>G (p.Gln1920Arg) n.5125A>G c.5666A>G (p.Gln1889Arg) n.1203A>G n.3826A>G n.10624A>G c.2811A>G (n.2811A>G) c.4904A>G (p.Gln1635Arg) c.2078A>G (p.Gln693Arg) c.4991A>G (p.Gln1664Arg) c.4220A>G (p.Gln1407Arg) n.6103A>G
12	g.88083145T>G	CA385992901	CEP290	c.4898A>C (p.Gln1633Pro) c.2182A>C c.3069A>C (n.3069A>C) n.3258A>C c.4877A>C (p.Gln1626Pro) c.5759A>C (p.Gln1920Pro) n.5125A>C c.5666A>C (p.Gln1889Pro) n.1203A>C n.3826A>C n.10624A>C c.2811A>C (n.2811A>C) c.4904A>C (p.Gln1635Pro) c.2078A>C (p.Gln693Pro) c.4991A>C (p.Gln1664Pro) c.4220A>C (p.Gln1407Pro) n.6103A>C
12	g.88083146G>A	CA385992903	CEP290	c.4897C>T (p.Gln1633Ter) c.2181C>T c.3068C>T (n.3068C>T) n.3257C>T c.4876C>T (p.Gln1626Ter) c.5758C>T (p.Gln1920Ter) n.5124C>T c.5665C>T (p.Gln1889Ter) n.1202C>T n.3825C>T n.10623C>T c.2810C>T (n.2810C>T) c.4903C>T (p.Gln1635Ter) c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.4990C>T (p.Gln1664Ter) c.4219C>T (p.Gln1407Ter) n.6102C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083146G>C	CA385992905	CEP290	c.4897C>G (p.Gln1633Glu) c.2181C>G c.3068C>G (n.3068C>G) n.3257C>G c.4876C>G (p.Gln1626Glu) c.5758C>G (p.Gln1920Glu) n.5124C>G c.5665C>G (p.Gln1889Glu) n.1202C>G n.3825C>G n.10623C>G c.2810C>G (n.2810C>G) c.4903C>G (p.Gln1635Glu) c.2077C>G (p.Gln693Glu) c.4990C>G (p.Gln1664Glu) c.4219C>G (p.Gln1407Glu) n.6102C>G
12	g.88083146G=	CA2052904356	CEP290	c.4897C= (p.Gln1633=) c.2181C= c.3068C= (n.3068C=) n.3257C= c.4876C= (p.Gln1626=) c.5758C= (p.Gln1920=) n.5124C= c.5665C= (p.Gln1889=) n.1202C= n.3825C= n.10623C= c.2810C= (n.2810C=) c.4903C= (p.Gln1635=) c.2077C= (p.Gln693=) c.4990C= (p.Gln1664=) c.4219C= (p.Gln1407=) n.6102C=
12	g.88083146G>T	CA385992904	CEP290	c.4897C>A (p.Gln1633Lys) c.2181C>A c.3068C>A (n.3068C>A) n.3257C>A c.4876C>A (p.Gln1626Lys) c.5758C>A (p.Gln1920Lys) n.5124C>A c.5665C>A (p.Gln1889Lys) n.1202C>A n.3825C>A n.10623C>A c.2810C>A (n.2810C>A) c.4903C>A (p.Gln1635Lys) c.2077C>A (p.Gln693Lys) c.4990C>A (p.Gln1664Lys) c.4219C>A (p.Gln1407Lys) n.6102C>A	gnomAD v4 COSMIC
12	g.88083147T>A	CA385992906	CEP290	c.4896A>T (p.Glu1632Asp) c.2180A>T c.3067A>T (n.3067A>T) n.3256A>T c.4875A>T (p.Glu1625Asp) c.5757A>T (p.Glu1919Asp) n.5123A>T c.5664A>T (p.Glu1888Asp) n.1201A>T n.3824A>T n.10622A>T c.2809A>T (n.2809A>T) c.4902A>T (p.Glu1634Asp) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.4989A>T (p.Glu1663Asp) c.4218A>T (p.Glu1406Asp) n.6101A>T
12	g.88083147T>C	CA481075747	CEP290	c.4896A>G (p.Glu1632=) c.2180A>G c.3067A>G (n.3067A>G) n.3256A>G c.4875A>G (p.Glu1625=) c.5757A>G (p.Glu1919=) n.5123A>G c.5664A>G (p.Glu1888=) n.1201A>G n.3824A>G n.10622A>G c.2809A>G (n.2809A>G) c.4902A>G (p.Glu1634=) c.2076A>G (p.Glu692=) c.4989A>G (p.Glu1663=) c.4218A>G (p.Glu1406=) n.6101A>G	gnomAD v4
12	g.88083147T>G	CA385992907	CEP290	c.4896A>C (p.Glu1632Asp) c.2180A>C c.3067A>C (n.3067A>C) n.3256A>C c.4875A>C (p.Glu1625Asp) c.5757A>C (p.Glu1919Asp) n.5123A>C c.5664A>C (p.Glu1888Asp) n.1201A>C n.3824A>C n.10622A>C c.2809A>C (n.2809A>C) c.4902A>C (p.Glu1634Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.4989A>C (p.Glu1663Asp) c.4218A>C (p.Glu1406Asp) n.6101A>C
12	g.88083148T>A	CA385992908	CEP290	c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.2179A>T c.3066A>T (n.3066A>T) n.3255A>T c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.5756A>T (p.Glu1919Val) n.5122A>T c.5663A>T (p.Glu1888Val) n.1200A>T n.3823A>T n.10621A>T c.2808A>T (n.2808A>T) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.4988A>T (p.Glu1663Val) c.4217A>T (p.Glu1406Val) n.6100A>T
12	g.88083148T>C	CA385992909	CEP290	c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.2179A>G c.3066A>G (n.3066A>G) n.3255A>G c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.5756A>G (p.Glu1919Gly) n.5122A>G c.5663A>G (p.Glu1888Gly) n.1200A>G n.3823A>G n.10621A>G c.2808A>G (n.2808A>G) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.4988A>G (p.Glu1663Gly) c.4217A>G (p.Glu1406Gly) n.6100A>G
12	g.88083148T>G	CA385992910	CEP290	c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.2179A>C c.3066A>C (n.3066A>C) n.3255A>C c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.5756A>C (p.Glu1919Ala) n.5122A>C c.5663A>C (p.Glu1888Ala) n.1200A>C n.3823A>C n.10621A>C c.2808A>C (n.2808A>C) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.4988A>C (p.Glu1663Ala) c.4217A>C (p.Glu1406Ala) n.6100A>C
12	g.88083149C>A	CA385992911	CEP290	c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.2178G>T c.3065G>T (n.3065G>T) n.3254G>T c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.5755G>T (p.Glu1919Ter) n.5121G>T c.5662G>T (p.Glu1888Ter) n.1199G>T n.3822G>T n.10620G>T c.2807G>T (n.2807G>T) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.4987G>T (p.Glu1663Ter) c.4216G>T (p.Glu1406Ter) n.6099G>T	gnomAD v4
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12	g.88083149C>G	CA385992912	CEP290	c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.2178G>C c.3065G>C (n.3065G>C) n.3254G>C c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.5755G>C (p.Glu1919Gln) n.5121G>C c.5662G>C (p.Glu1888Gln) n.1199G>C n.3822G>C n.10620G>C c.2807G>C (n.2807G>C) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.4987G>C (p.Glu1663Gln) c.4216G>C (p.Glu1406Gln) n.6099G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083149C>T	CA241156687	CEP290	c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.2178G>A c.3065G>A (n.3065G>A) n.3254G>A c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.5755G>A (p.Glu1919Lys) n.5121G>A c.5662G>A (p.Glu1888Lys) n.1199G>A n.3822G>A n.10620G>A c.2807G>A (n.2807G>A) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.4987G>A (p.Glu1663Lys) c.4216G>A (p.Glu1406Lys) n.6099G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083150T>A	CA481075753	CEP290	c.4893A>T (p.Ala1631=) c.2177A>T c.3064A>T (n.3064A>T) n.3253A>T c.4872A>T (p.Ala1624=) c.5754A>T (p.Ala1918=) n.5120A>T c.5661A>T (p.Ala1887=) n.1198A>T n.3821A>T n.10619A>T c.2806A>T (n.2806A>T) c.4899A>T (p.Ala1633=) c.2073A>T (p.Ala691=) c.4986A>T (p.Ala1662=) c.4215A>T (p.Ala1405=) n.6098A>T	gnomAD v4
12	g.88083150T>C	CA481075755	CEP290	c.4893A>G (p.Ala1631=) c.2177A>G c.3064A>G (n.3064A>G) n.3253A>G c.4872A>G (p.Ala1624=) c.5754A>G (p.Ala1918=) n.5120A>G c.5661A>G (p.Ala1887=) n.1198A>G n.3821A>G n.10619A>G c.2806A>G (n.2806A>G) c.4899A>G (p.Ala1633=) c.2073A>G (p.Ala691=) c.4986A>G (p.Ala1662=) c.4215A>G (p.Ala1405=) n.6098A>G	gnomAD v4
12	g.88083150T>G	CA6711834	CEP290	c.4893A>C (p.Ala1631=) c.2177A>C c.3064A>C (n.3064A>C) n.3253A>C c.4872A>C (p.Ala1624=) c.5754A>C (p.Ala1918=) n.5120A>C c.5661A>C (p.Ala1887=) n.1198A>C n.3821A>C n.10619A>C c.2806A>C (n.2806A>C) c.4899A>C (p.Ala1633=) c.2073A>C (p.Ala691=) c.4986A>C (p.Ala1662=) c.4215A>C (p.Ala1405=) n.6098A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083150T=	CA2052904364	CEP290	c.4893A= (p.Ala1631=) c.2177A= c.3064A= (n.3064A=) n.3253A= c.4872A= (p.Ala1624=) c.5754A= (p.Ala1918=) n.5120A= c.5661A= (p.Ala1887=) n.1198A= n.3821A= n.10619A= c.2806A= (n.2806A=) c.4899A= (p.Ala1633=) c.2073A= (p.Ala691=) c.4986A= (p.Ala1662=) c.4215A= (p.Ala1405=) n.6098A=
12	g.88083151G>A	CA385992915	CEP290	c.4892C>T (p.Ala1631Val) c.2176C>T c.3063C>T (n.3063C>T) n.3252C>T c.4871C>T (p.Ala1624Val) c.5753C>T (p.Ala1918Val) n.5119C>T c.5660C>T (p.Ala1887Val) n.1197C>T n.3820C>T n.10618C>T c.2805C>T (n.2805C>T) c.4898C>T (p.Ala1633Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.4985C>T (p.Ala1662Val) c.4214C>T (p.Ala1405Val) n.6097C>T	dbSNP gnomAD v4
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12	g.88083151G>T	CA385992913	CEP290	c.4892C>A (p.Ala1631Glu) c.2176C>A c.3063C>A (n.3063C>A) n.3252C>A c.4871C>A (p.Ala1624Glu) c.5753C>A (p.Ala1918Glu) n.5119C>A c.5660C>A (p.Ala1887Glu) n.1197C>A n.3820C>A n.10618C>A c.2805C>A (n.2805C>A) c.4898C>A (p.Ala1633Glu) c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.4985C>A (p.Ala1662Glu) c.4214C>A (p.Ala1405Glu) n.6097C>A	gnomAD v4
12	g.88083152C>A	CA241156719	CEP290	c.4891G>T (p.Ala1631Ser) c.2175G>T c.3062G>T (n.3062G>T) n.3251G>T c.4870G>T (p.Ala1624Ser) c.5752G>T (p.Ala1918Ser) n.5118G>T c.5659G>T (p.Ala1887Ser) n.1196G>T n.3819G>T n.10617G>T c.2804G>T (n.2804G>T) c.4897G>T (p.Ala1633Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.4984G>T (p.Ala1662Ser) c.4213G>T (p.Ala1405Ser) n.6096G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083152C=	CA2052904371	CEP290	c.4891G= (p.Ala1631=) c.2175G= c.3062G= (n.3062G=) n.3251G= c.4870G= (p.Ala1624=) c.5752G= (p.Ala1918=) n.5118G= c.5659G= (p.Ala1887=) n.1196G= n.3819G= n.10617G= c.2804G= (n.2804G=) c.4897G= (p.Ala1633=) c.2071G= (p.Ala691=) c.4984G= (p.Ala1662=) c.4213G= (p.Ala1405=) n.6096G=
12	g.88083152C>G	CA385992916	CEP290	c.4891G>C (p.Ala1631Pro) c.2175G>C c.3062G>C (n.3062G>C) n.3251G>C c.4870G>C (p.Ala1624Pro) c.5752G>C (p.Ala1918Pro) n.5118G>C c.5659G>C (p.Ala1887Pro) n.1196G>C n.3819G>C n.10617G>C c.2804G>C (n.2804G>C) c.4897G>C (p.Ala1633Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.4984G>C (p.Ala1662Pro) c.4213G>C (p.Ala1405Pro) n.6096G>C
12	g.88083152C>T	CA385992917	CEP290	c.4891G>A (p.Ala1631Thr) c.2175G>A c.3062G>A (n.3062G>A) n.3251G>A c.4870G>A (p.Ala1624Thr) c.5752G>A (p.Ala1918Thr) n.5118G>A c.5659G>A (p.Ala1887Thr) n.1196G>A n.3819G>A n.10617G>A c.2804G>A (n.2804G>A) c.4897G>A (p.Ala1633Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.4984G>A (p.Ala1662Thr) c.4213G>A (p.Ala1405Thr) n.6096G>A	gnomAD v4
12	g.88083154_88083156del	CA2620107697	CEP290	c.4889_4891del (p.Val1630del) c.2173_2175del c.3060_3062del (n.3060_3062del) n.3249_3251del c.4868_4870del (p.Val1623del) c.5750_5752del (p.Val1917del) n.5116_5118del c.5657_5659del (p.Val1886del) n.1194_1196del n.3817_3819del n.10615_10617del c.2802_2804del (n.2802_2804del) c.4895_4897del (p.Val1632del) c.2069_2071del (p.Val690del) c.4982_4984del (p.Val1661del) c.4211_4213del (p.Val1404del) n.6094_6096del	gnomAD v4
12	g.88083153T>A	CA481075765	CEP290	c.4890A>T (p.Val1630=) c.2174A>T c.3061A>T (n.3061A>T) n.3250A>T c.4869A>T (p.Val1623=) c.5751A>T (p.Val1917=) n.5117A>T c.5658A>T (p.Val1886=) n.1195A>T n.3818A>T n.10616A>T c.2803A>T (n.2803A>T) c.4896A>T (p.Val1632=) c.2070A>T (p.Val690=) c.4983A>T (p.Val1661=) c.4212A>T (p.Val1404=) n.6095A>T
12	g.88083153T>C	CA481075767	CEP290	c.4890A>G (p.Val1630=) c.2174A>G c.3061A>G (n.3061A>G) n.3250A>G c.4869A>G (p.Val1623=) c.5751A>G (p.Val1917=) n.5117A>G c.5658A>G (p.Val1886=) n.1195A>G n.3818A>G n.10616A>G c.2803A>G (n.2803A>G) c.4896A>G (p.Val1632=) c.2070A>G (p.Val690=) c.4983A>G (p.Val1661=) c.4212A>G (p.Val1404=) n.6095A>G	gnomAD v4
12	g.88083153T>G	CA481075769	CEP290	c.4890A>C (p.Val1630=) c.2174A>C c.3061A>C (n.3061A>C) n.3250A>C c.4869A>C (p.Val1623=) c.5751A>C (p.Val1917=) n.5117A>C c.5658A>C (p.Val1886=) n.1195A>C n.3818A>C n.10616A>C c.2803A>C (n.2803A>C) c.4896A>C (p.Val1632=) c.2070A>C (p.Val690=) c.4983A>C (p.Val1661=) c.4212A>C (p.Val1404=) n.6095A>C
12	g.88083154A=	CA2052904372	CEP290	c.4889T= (p.Val1630=) c.2173T= c.3060T= (n.3060T=) n.3249T= c.4868T= (p.Val1623=) c.5750T= (p.Val1917=) n.5116T= c.5657T= (p.Val1886=) n.1194T= n.3817T= n.10615T= c.2802T= (n.2802T=) c.4895T= (p.Val1632=) c.2069T= (p.Val690=) c.4982T= (p.Val1661=) c.4211T= (p.Val1404=) n.6094T=
12	g.88083154A>C	CA385992918	CEP290	c.4889T>G (p.Val1630Gly) c.2173T>G c.3060T>G (n.3060T>G) n.3249T>G c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.5750T>G (p.Val1917Gly) n.5116T>G c.5657T>G (p.Val1886Gly) n.1194T>G n.3817T>G n.10615T>G c.2802T>G (n.2802T>G) c.4895T>G (p.Val1632Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.4982T>G (p.Val1661Gly) c.4211T>G (p.Val1404Gly) n.6094T>G
12	g.88083154A>G	CA385992919	CEP290	c.4889T>C (p.Val1630Ala) c.2173T>C c.3060T>C (n.3060T>C) n.3249T>C c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.5750T>C (p.Val1917Ala) n.5116T>C c.5657T>C (p.Val1886Ala) n.1194T>C n.3817T>C n.10615T>C c.2802T>C (n.2802T>C) c.4895T>C (p.Val1632Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.4982T>C (p.Val1661Ala) c.4211T>C (p.Val1404Ala) n.6094T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083154A>T	CA385992920	CEP290	c.4889T>A (p.Val1630Glu) c.2173T>A c.3060T>A (n.3060T>A) n.3249T>A c.4868T>A (p.Val1623Glu) c.5750T>A (p.Val1917Glu) n.5116T>A c.5657T>A (p.Val1886Glu) n.1194T>A n.3817T>A n.10615T>A c.2802T>A (n.2802T>A) c.4895T>A (p.Val1632Glu) c.2069T>A (p.Val690Glu) c.4982T>A (p.Val1661Glu) c.4211T>A (p.Val1404Glu) n.6094T>A
12	g.88083155C>A	CA385992921	CEP290	c.4888G>T (p.Val1630Leu) c.2172G>T c.3059G>T (n.3059G>T) n.3248G>T c.4867G>T (p.Val1623Leu) c.5749G>T (p.Val1917Leu) n.5115G>T c.5656G>T (p.Val1886Leu) n.1193G>T n.3816G>T n.10614G>T c.2801G>T (n.2801G>T) c.4894G>T (p.Val1632Leu) c.2068G>T (p.Val690Leu) c.4981G>T (p.Val1661Leu) c.4210G>T (p.Val1404Leu) n.6093G>T	gnomAD v4
12	g.88083155C=	CA2052904374	CEP290	c.4888G= (p.Val1630=) c.2172G= c.3059G= (n.3059G=) n.3248G= c.4867G= (p.Val1623=) c.5749G= (p.Val1917=) n.5115G= c.5656G= (p.Val1886=) n.1193G= n.3816G= n.10614G= c.2801G= (n.2801G=) c.4894G= (p.Val1632=) c.2068G= (p.Val690=) c.4981G= (p.Val1661=) c.4210G= (p.Val1404=) n.6093G=
12	g.88083155C>G	CA385992922	CEP290	c.4888G>C (p.Val1630Leu) c.2172G>C c.3059G>C (n.3059G>C) n.3248G>C c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.5749G>C (p.Val1917Leu) n.5115G>C c.5656G>C (p.Val1886Leu) n.1193G>C n.3816G>C n.10614G>C c.2801G>C (n.2801G>C) c.4894G>C (p.Val1632Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.4981G>C (p.Val1661Leu) c.4210G>C (p.Val1404Leu) n.6093G>C
12	g.88083155C>T	CA385992923	CEP290	c.4888G>A (p.Val1630Ile) c.2172G>A c.3059G>A (n.3059G>A) n.3248G>A c.4867G>A (p.Val1623Ile) c.5749G>A (p.Val1917Ile) n.5115G>A c.5656G>A (p.Val1886Ile) n.1193G>A n.3816G>A n.10614G>A c.2801G>A (n.2801G>A) c.4894G>A (p.Val1632Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.4981G>A (p.Val1661Ile) c.4210G>A (p.Val1404Ile) n.6093G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083156T>A	CA481075778	CEP290	c.4887A>T (p.Thr1629=) c.2171A>T c.3058A>T (n.3058A>T) n.3247A>T c.4866A>T (p.Thr1622=) c.5748A>T (p.Thr1916=) n.5114A>T c.5655A>T (p.Thr1885=) n.1192A>T n.3815A>T n.10613A>T c.2800A>T (n.2800A>T) c.4893A>T (p.Thr1631=) c.2067A>T (p.Thr689=) c.4980A>T (p.Thr1660=) c.4209A>T (p.Thr1403=) n.6092A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
12	g.88083156T>C	CA481075780	CEP290	c.4887A>G (p.Thr1629=) c.2171A>G c.3058A>G (n.3058A>G) n.3247A>G c.4866A>G (p.Thr1622=) c.5748A>G (p.Thr1916=) n.5114A>G c.5655A>G (p.Thr1885=) n.1192A>G n.3815A>G n.10613A>G c.2800A>G (n.2800A>G) c.4893A>G (p.Thr1631=) c.2067A>G (p.Thr689=) c.4980A>G (p.Thr1660=) c.4209A>G (p.Thr1403=) n.6092A>G	ClinVar dbSNP
12	g.88083156T>G	CA481075782	CEP290	c.4887A>C (p.Thr1629=) c.2171A>C c.3058A>C (n.3058A>C) n.3247A>C c.4866A>C (p.Thr1622=) c.5748A>C (p.Thr1916=) n.5114A>C c.5655A>C (p.Thr1885=) n.1192A>C n.3815A>C n.10613A>C c.2800A>C (n.2800A>C) c.4893A>C (p.Thr1631=) c.2067A>C (p.Thr689=) c.4980A>C (p.Thr1660=) c.4209A>C (p.Thr1403=) n.6092A>C
12	g.88083156T=	CA2052904378	CEP290	c.4887A= (p.Thr1629=) c.2171A= c.3058A= (n.3058A=) n.3247A= c.4866A= (p.Thr1622=) c.5748A= (p.Thr1916=) n.5114A= c.5655A= (p.Thr1885=) n.1192A= n.3815A= n.10613A= c.2800A= (n.2800A=) c.4893A= (p.Thr1631=) c.2067A= (p.Thr689=) c.4980A= (p.Thr1660=) c.4209A= (p.Thr1403=) n.6092A=
12	g.88083157G>A	CA385992925	CEP290	c.4886C>T (p.Thr1629Ile) c.2170C>T c.3057C>T (n.3057C>T) n.3246C>T c.4865C>T (p.Thr1622Ile) c.5747C>T (p.Thr1916Ile) n.5113C>T c.5654C>T (p.Thr1885Ile) n.1191C>T n.3814C>T n.10612C>T c.2799C>T (n.2799C>T) c.4892C>T (p.Thr1631Ile) c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.4979C>T (p.Thr1660Ile) c.4208C>T (p.Thr1403Ile) n.6091C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083157G>C	CA385992926	CEP290	c.4886C>G (p.Thr1629Arg) c.2170C>G c.3057C>G (n.3057C>G) n.3246C>G c.4865C>G (p.Thr1622Arg) c.5747C>G (p.Thr1916Arg) n.5113C>G c.5654C>G (p.Thr1885Arg) n.1191C>G n.3814C>G n.10612C>G c.2799C>G (n.2799C>G) c.4892C>G (p.Thr1631Arg) c.2066C>G (p.Thr689Arg) c.4979C>G (p.Thr1660Arg) c.4208C>G (p.Thr1403Arg) n.6091C>G	gnomAD v4
12	g.88083157G=	CA2052904381	CEP290	c.4886C= (p.Thr1629=) c.2170C= c.3057C= (n.3057C=) n.3246C= c.4865C= (p.Thr1622=) c.5747C= (p.Thr1916=) n.5113C= c.5654C= (p.Thr1885=) n.1191C= n.3814C= n.10612C= c.2799C= (n.2799C=) c.4892C= (p.Thr1631=) c.2066C= (p.Thr689=) c.4979C= (p.Thr1660=) c.4208C= (p.Thr1403=) n.6091C=
12	g.88083157G>T	CA385992924	CEP290	c.4886C>A (p.Thr1629Lys) c.2170C>A c.3057C>A (n.3057C>A) n.3246C>A c.4865C>A (p.Thr1622Lys) c.5747C>A (p.Thr1916Lys) n.5113C>A c.5654C>A (p.Thr1885Lys) n.1191C>A n.3814C>A n.10612C>A c.2799C>A (n.2799C>A) c.4892C>A (p.Thr1631Lys) c.2066C>A (p.Thr689Lys) c.4979C>A (p.Thr1660Lys) c.4208C>A (p.Thr1403Lys) n.6091C>A	gnomAD v4
12	g.88083158T>A	CA385992927	CEP290	c.4885A>T (p.Thr1629Ser) c.2169A>T c.3056A>T (n.3056A>T) n.3245A>T c.4864A>T (p.Thr1622Ser) c.5746A>T (p.Thr1916Ser) n.5112A>T c.5653A>T (p.Thr1885Ser) n.1190A>T n.3813A>T n.10611A>T c.2798A>T (n.2798A>T) c.4891A>T (p.Thr1631Ser) c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.4978A>T (p.Thr1660Ser) c.4207A>T (p.Thr1403Ser) n.6090A>T	gnomAD v4
12	g.88083158T>C	CA385992928	CEP290	c.4885A>G (p.Thr1629Ala) c.2169A>G c.3056A>G (n.3056A>G) n.3245A>G c.4864A>G (p.Thr1622Ala) c.5746A>G (p.Thr1916Ala) n.5112A>G c.5653A>G (p.Thr1885Ala) n.1190A>G n.3813A>G n.10611A>G c.2798A>G (n.2798A>G) c.4891A>G (p.Thr1631Ala) c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.4978A>G (p.Thr1660Ala) c.4207A>G (p.Thr1403Ala) n.6090A>G	gnomAD v4
12	g.88083158T>G	CA385992929	CEP290	c.4885A>C (p.Thr1629Pro) c.2169A>C c.3056A>C (n.3056A>C) n.3245A>C c.4864A>C (p.Thr1622Pro) c.5746A>C (p.Thr1916Pro) n.5112A>C c.5653A>C (p.Thr1885Pro) n.1190A>C n.3813A>C n.10611A>C c.2798A>C (n.2798A>C) c.4891A>C (p.Thr1631Pro) c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.4978A>C (p.Thr1660Pro) c.4207A>C (p.Thr1403Pro) n.6090A>C
12	g.88083159C>A	CA385992930	CEP290	c.4884G>T (p.Gln1628His) c.2168G>T c.3055G>T (n.3055G>T) n.3244G>T c.4863G>T (p.Gln1621His) c.5745G>T (p.Gln1915His) n.5111G>T c.5652G>T (p.Gln1884His) n.1189G>T n.3812G>T n.10610G>T c.2797G>T (n.2797G>T) c.4890G>T (p.Gln1630His) c.2064G>T (p.Gln688His) c.4977G>T (p.Gln1659His) c.4206G>T (p.Gln1402His) n.6089G>T	gnomAD v4
12	g.88083159C>G	CA385992931	CEP290	c.4884G>C (p.Gln1628His) c.2168G>C c.3055G>C (n.3055G>C) n.3244G>C c.4863G>C (p.Gln1621His) c.5745G>C (p.Gln1915His) n.5111G>C c.5652G>C (p.Gln1884His) n.1189G>C n.3812G>C n.10610G>C c.2797G>C (n.2797G>C) c.4890G>C (p.Gln1630His) c.2064G>C (p.Gln688His) c.4977G>C (p.Gln1659His) c.4206G>C (p.Gln1402His) n.6089G>C	COSMIC COSMIC
12	g.88083159C>T	CA481075793	CEP290	c.4884G>A (p.Gln1628=) c.2168G>A c.3055G>A (n.3055G>A) n.3244G>A c.4863G>A (p.Gln1621=) c.5745G>A (p.Gln1915=) n.5111G>A c.5652G>A (p.Gln1884=) n.1189G>A n.3812G>A n.10610G>A c.2797G>A (n.2797G>A) c.4890G>A (p.Gln1630=) c.2064G>A (p.Gln688=) c.4977G>A (p.Gln1659=) c.4206G>A (p.Gln1402=) n.6089G>A
12	g.88083160T>A	CA385992932	CEP290	c.4883A>T (p.Gln1628Leu) c.2167A>T c.3054A>T (n.3054A>T) n.3243A>T c.4862A>T (p.Gln1621Leu) c.5744A>T (p.Gln1915Leu) n.5110A>T c.5651A>T (p.Gln1884Leu) n.1188A>T n.3811A>T n.10609A>T c.2796A>T (n.2796A>T) c.4889A>T (p.Gln1630Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.4976A>T (p.Gln1659Leu) c.4205A>T (p.Gln1402Leu) n.6088A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083160T>C	CA385992933	CEP290	c.4883A>G (p.Gln1628Arg) c.2167A>G c.3054A>G (n.3054A>G) n.3243A>G c.4862A>G (p.Gln1621Arg) c.5744A>G (p.Gln1915Arg) n.5110A>G c.5651A>G (p.Gln1884Arg) n.1188A>G n.3811A>G n.10609A>G c.2796A>G (n.2796A>G) c.4889A>G (p.Gln1630Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.4976A>G (p.Gln1659Arg) c.4205A>G (p.Gln1402Arg) n.6088A>G	gnomAD v4
12	g.88083160T>G	CA385992934	CEP290	c.4883A>C (p.Gln1628Pro) c.2167A>C c.3054A>C (n.3054A>C) n.3243A>C c.4862A>C (p.Gln1621Pro) c.5744A>C (p.Gln1915Pro) n.5110A>C c.5651A>C (p.Gln1884Pro) n.1188A>C n.3811A>C n.10609A>C c.2796A>C (n.2796A>C) c.4889A>C (p.Gln1630Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.4976A>C (p.Gln1659Pro) c.4205A>C (p.Gln1402Pro) n.6088A>C
12	g.88083160T=	CA2052904384	CEP290	c.4883A= (p.Gln1628=) c.2167A= c.3054A= (n.3054A=) n.3243A= c.4862A= (p.Gln1621=) c.5744A= (p.Gln1915=) n.5110A= c.5651A= (p.Gln1884=) n.1188A= n.3811A= n.10609A= c.2796A= (n.2796A=) c.4889A= (p.Gln1630=) c.2063A= (p.Gln688=) c.4976A= (p.Gln1659=) c.4205A= (p.Gln1402=) n.6088A=
12	g.88083161G>A	CA277760	CEP290	c.4882C>T (p.Gln1628Ter) c.2166C>T c.3053C>T (n.3053C>T) n.3242C>T c.4861C>T (p.Gln1621Ter) c.5743C>T (p.Gln1915Ter) n.5109C>T c.5650C>T (p.Gln1884Ter) n.1187C>T n.3810C>T n.10608C>T c.2795C>T (n.2795C>T) c.4888C>T (p.Gln1630Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.4975C>T (p.Gln1659Ter) c.4204C>T (p.Gln1402Ter) n.6087C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083161G>C	CA385992935	CEP290	c.4882C>G (p.Gln1628Glu) c.2166C>G c.3053C>G (n.3053C>G) n.3242C>G c.4861C>G (p.Gln1621Glu) c.5743C>G (p.Gln1915Glu) n.5109C>G c.5650C>G (p.Gln1884Glu) n.1187C>G n.3810C>G n.10608C>G c.2795C>G (n.2795C>G) c.4888C>G (p.Gln1630Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.4975C>G (p.Gln1659Glu) c.4204C>G (p.Gln1402Glu) n.6087C>G	gnomAD v4
12	g.88083161G=	CA2052904386	CEP290	c.4882C= (p.Gln1628=) c.2166C= c.3053C= (n.3053C=) n.3242C= c.4861C= (p.Gln1621=) c.5743C= (p.Gln1915=) n.5109C= c.5650C= (p.Gln1884=) n.1187C= n.3810C= n.10608C= c.2795C= (n.2795C=) c.4888C= (p.Gln1630=) c.2062C= (p.Gln688=) c.4975C= (p.Gln1659=) c.4204C= (p.Gln1402=) n.6087C=
12	g.88083161G>T	CA385992936	CEP290	c.4882C>A (p.Gln1628Lys) c.2166C>A c.3053C>A (n.3053C>A) n.3242C>A c.4861C>A (p.Gln1621Lys) c.5743C>A (p.Gln1915Lys) n.5109C>A c.5650C>A (p.Gln1884Lys) n.1187C>A n.3810C>A n.10608C>A c.2795C>A (n.2795C>A) c.4888C>A (p.Gln1630Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.4975C>A (p.Gln1659Lys) c.4204C>A (p.Gln1402Lys) n.6087C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083162T>A	CA385992937	CEP290	c.4881A>T (p.Glu1627Asp) c.2165A>T c.3052A>T (n.3052A>T) n.3241A>T c.4860A>T (p.Glu1620Asp) c.5742A>T (p.Glu1914Asp) n.5108A>T c.5649A>T (p.Glu1883Asp) n.1186A>T n.3809A>T n.10607A>T c.2794A>T (n.2794A>T) c.4887A>T (p.Glu1629Asp) c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.4974A>T (p.Glu1658Asp) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) n.6086A>T
12	g.88083162T>C	CA6711835	CEP290	c.4881A>G (p.Glu1627=) c.2165A>G c.3052A>G (n.3052A>G) n.3241A>G c.4860A>G (p.Glu1620=) c.5742A>G (p.Glu1914=) n.5108A>G c.5649A>G (p.Glu1883=) n.1186A>G n.3809A>G n.10607A>G c.2794A>G (n.2794A>G) c.4887A>G (p.Glu1629=) c.2061A>G (p.Glu687=) c.4974A>G (p.Glu1658=) c.4203A>G (p.Glu1401=) n.6086A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083162T>G	CA385992938	CEP290	c.4881A>C (p.Glu1627Asp) c.2165A>C c.3052A>C (n.3052A>C) n.3241A>C c.4860A>C (p.Glu1620Asp) c.5742A>C (p.Glu1914Asp) n.5108A>C c.5649A>C (p.Glu1883Asp) n.1186A>C n.3809A>C n.10607A>C c.2794A>C (n.2794A>C) c.4887A>C (p.Glu1629Asp) c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.4974A>C (p.Glu1658Asp) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) n.6086A>C
12	g.88083162T=	CA2052904392	CEP290	c.4881A= (p.Glu1627=) c.2165A= c.3052A= (n.3052A=) n.3241A= c.4860A= (p.Glu1620=) c.5742A= (p.Glu1914=) n.5108A= c.5649A= (p.Glu1883=) n.1186A= n.3809A= n.10607A= c.2794A= (n.2794A=) c.4887A= (p.Glu1629=) c.2061A= (p.Glu687=) c.4974A= (p.Glu1658=) c.4203A= (p.Glu1401=) n.6086A=
12	g.88083163T>A	CA385992939	CEP290	c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.2164A>T c.3051A>T (n.3051A>T) n.3240A>T c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.5741A>T (p.Glu1914Val) n.5107A>T c.5648A>T (p.Glu1883Val) n.1185A>T n.3808A>T n.10606A>T c.2793A>T (n.2793A>T) c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.4202A>T (p.Glu1401Val) n.6085A>T	gnomAD v4
12	g.88083163T>C	CA385992940	CEP290	c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.2164A>G c.3051A>G (n.3051A>G) n.3240A>G c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.5741A>G (p.Glu1914Gly) n.5107A>G c.5648A>G (p.Glu1883Gly) n.1185A>G n.3808A>G n.10606A>G c.2793A>G (n.2793A>G) c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) n.6085A>G	gnomAD v4
12	g.88083163T>G	CA385992941	CEP290	c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.2164A>C c.3051A>C (n.3051A>C) n.3240A>C c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.5741A>C (p.Glu1914Ala) n.5107A>C c.5648A>C (p.Glu1883Ala) n.1185A>C n.3808A>C n.10606A>C c.2793A>C (n.2793A>C) c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) n.6085A>C
12	g.88083164C>A	CA241156795	CEP290	c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.2163G>T c.3050G>T (n.3050G>T) n.3239G>T c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.5740G>T (p.Glu1914Ter) n.5106G>T c.5647G>T (p.Glu1883Ter) n.1184G>T n.3807G>T n.10605G>T c.2792G>T (n.2792G>T) c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) n.6084G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083164C=	CA2052904395	CEP290	c.4879G= (p.Glu1627=) c.2163G= c.3050G= (n.3050G=) n.3239G= c.4858G= (p.Glu1620=) c.5740G= (p.Glu1914=) n.5106G= c.5647G= (p.Glu1883=) n.1184G= n.3807G= n.10605G= c.2792G= (n.2792G=) c.4885G= (p.Glu1629=) c.2059G= (p.Glu687=) c.4972G= (p.Glu1658=) c.4201G= (p.Glu1401=) n.6084G=
12	g.88083164C>G	CA385992942	CEP290	c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.2163G>C c.3050G>C (n.3050G>C) n.3239G>C c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.5740G>C (p.Glu1914Gln) n.5106G>C c.5647G>C (p.Glu1883Gln) n.1184G>C n.3807G>C n.10605G>C c.2792G>C (n.2792G>C) c.4885G>C (p.Glu1629Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) n.6084G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083164C>T	CA385992943	CEP290	c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.2163G>A c.3050G>A (n.3050G>A) n.3239G>A c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.5740G>A (p.Glu1914Lys) n.5106G>A c.5647G>A (p.Glu1883Lys) n.1184G>A n.3807G>A n.10605G>A c.2792G>A (n.2792G>A) c.4885G>A (p.Glu1629Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) n.6084G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083165C>T	CA385992946	CEP290	c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.2162G>A c.3049G>A (n.3049G>A) n.3238G>A c.4857G>A (p.Met1619Ile) c.5739G>A (p.Met1913Ile) n.5105G>A c.5646G>A (p.Met1882Ile) n.1183G>A n.3806G>A n.10604G>A c.2791G>A (n.2791G>A) c.4884G>A (p.Met1628Ile) c.2058G>A (p.Met686Ile) c.4971G>A (p.Met1657Ile) c.4200G>A (p.Met1400Ile) n.6083G>A	gnomAD v4
12	g.88083166A=	CA2052904398	CEP290	c.4877T= (p.Met1626=) c.2161T= c.3048T= (n.3048T=) n.3237T= c.4856T= (p.Met1619=) c.5738T= (p.Met1913=) n.5104T= c.5645T= (p.Met1882=) n.1182T= n.3805T= n.10603T= c.2790T= (n.2790T=) c.4883T= (p.Met1628=) c.2057T= (p.Met686=) c.4970T= (p.Met1657=) c.4199T= (p.Met1400=) n.6082T=
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12	g.88083166A>G	CA385992949	CEP290	c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.2161T>C c.3048T>C (n.3048T>C) n.3237T>C c.4856T>C (p.Met1619Thr) c.5738T>C (p.Met1913Thr) n.5104T>C c.5645T>C (p.Met1882Thr) n.1182T>C n.3805T>C n.10603T>C c.2790T>C (n.2790T>C) c.4883T>C (p.Met1628Thr) c.2057T>C (p.Met686Thr) c.4970T>C (p.Met1657Thr) c.4199T>C (p.Met1400Thr) n.6082T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083166A>T	CA385992947	CEP290	c.4877T>A (p.Met1626Lys) c.2161T>A c.3048T>A (n.3048T>A) n.3237T>A c.4856T>A (p.Met1619Lys) c.5738T>A (p.Met1913Lys) n.5104T>A c.5645T>A (p.Met1882Lys) n.1182T>A n.3805T>A n.10603T>A c.2790T>A (n.2790T>A) c.4883T>A (p.Met1628Lys) c.2057T>A (p.Met686Lys) c.4970T>A (p.Met1657Lys) c.4199T>A (p.Met1400Lys) n.6082T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083167T>A	CA385992950	CEP290	c.4876A>T (p.Met1626Leu) c.2160A>T c.3047A>T (n.3047A>T) n.3236A>T c.4855A>T (p.Met1619Leu) c.5737A>T (p.Met1913Leu) n.5103A>T c.5644A>T (p.Met1882Leu) n.1181A>T n.3804A>T n.10602A>T c.2789A>T (n.2789A>T) c.4882A>T (p.Met1628Leu) c.2056A>T (p.Met686Leu) c.4969A>T (p.Met1657Leu) c.4198A>T (p.Met1400Leu) n.6081A>T	gnomAD v4
12	g.88083167T>C	CA385992951	CEP290	c.4876A>G (p.Met1626Val) c.2160A>G c.3047A>G (n.3047A>G) n.3236A>G c.4855A>G (p.Met1619Val) c.5737A>G (p.Met1913Val) n.5103A>G c.5644A>G (p.Met1882Val) n.1181A>G n.3804A>G n.10602A>G c.2789A>G (n.2789A>G) c.4882A>G (p.Met1628Val) c.2056A>G (p.Met686Val) c.4969A>G (p.Met1657Val) c.4198A>G (p.Met1400Val) n.6081A>G	gnomAD v4
12	g.88083167T>G	CA385992952	CEP290	c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.2160A>C c.3047A>C (n.3047A>C) n.3236A>C c.4855A>C (p.Met1619Leu) c.5737A>C (p.Met1913Leu) n.5103A>C c.5644A>C (p.Met1882Leu) n.1181A>C n.3804A>C n.10602A>C c.2789A>C (n.2789A>C) c.4882A>C (p.Met1628Leu) c.2056A>C (p.Met686Leu) c.4969A>C (p.Met1657Leu) c.4198A>C (p.Met1400Leu) n.6081A>C
12	g.88083168C>A	CA385992953	CEP290	c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.2159G>T c.3046G>T (n.3046G>T) n.3235G>T c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.5736G>T (p.Glu1912Asp) n.5102G>T c.5643G>T (p.Glu1881Asp) n.1180G>T n.3803G>T n.10601G>T c.2788G>T (n.2788G>T) c.4881G>T (p.Glu1627Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.4968G>T (p.Glu1656Asp) c.4197G>T (p.Glu1399Asp) n.6080G>T	gnomAD v4
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12	g.88083168C>T	CA481075825	CEP290	c.4875G>A (p.Glu1625=) c.2159G>A c.3046G>A (n.3046G>A) n.3235G>A c.4854G>A (p.Glu1618=) c.5736G>A (p.Glu1912=) n.5102G>A c.5643G>A (p.Glu1881=) n.1180G>A n.3803G>A n.10601G>A c.2788G>A (n.2788G>A) c.4881G>A (p.Glu1627=) c.2055G>A (p.Glu685=) c.4968G>A (p.Glu1656=) c.4197G>A (p.Glu1399=) n.6080G>A	gnomAD v4
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12	g.88083169T>C	CA385992956	CEP290	c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.2158A>G c.3045A>G (n.3045A>G) n.3234A>G c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.5735A>G (p.Glu1912Gly) n.5101A>G c.5642A>G (p.Glu1881Gly) n.1179A>G n.3802A>G n.10600A>G c.2787A>G (n.2787A>G) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.4967A>G (p.Glu1656Gly) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) n.6079A>G
12	g.88083169T>G	CA385992957	CEP290	c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.2158A>C c.3045A>C (n.3045A>C) n.3234A>C c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.5735A>C (p.Glu1912Ala) n.5101A>C c.5642A>C (p.Glu1881Ala) n.1179A>C n.3802A>C n.10600A>C c.2787A>C (n.2787A>C) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.4967A>C (p.Glu1656Ala) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) n.6079A>C
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12	g.88083170C>G	CA385992959	CEP290	c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.2157G>C c.3044G>C (n.3044G>C) n.3233G>C c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.5734G>C (p.Glu1912Gln) n.5100G>C c.5641G>C (p.Glu1881Gln) n.1178G>C n.3801G>C n.10599G>C c.2786G>C (n.2786G>C) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.4966G>C (p.Glu1656Gln) c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.6078G>C
12	g.88083170C>T	CA6711836	CEP290	c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.2157G>A c.3044G>A (n.3044G>A) n.3233G>A c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.5734G>A (p.Glu1912Lys) n.5100G>A c.5641G>A (p.Glu1881Lys) n.1178G>A n.3801G>A n.10599G>A c.2786G>A (n.2786G>A) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.4966G>A (p.Glu1656Lys) c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.6078G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083171A>C	CA481075833	CEP290	c.4872T>G (p.Ala1624=) c.2156T>G c.3043T>G (n.3043T>G) n.3232T>G c.4851T>G (p.Ala1617=) c.5733T>G (p.Ala1911=) n.5099T>G c.5640T>G (p.Ala1880=) n.1177T>G n.3800T>G n.10598T>G c.2785T>G (n.2785T>G) c.4878T>G (p.Ala1626=) c.2052T>G (p.Ala684=) c.4965T>G (p.Ala1655=) c.4194T>G (p.Ala1398=) n.6077T>G
12	g.88083171A>G	CA481075835	CEP290	c.4872T>C (p.Ala1624=) c.2156T>C c.3043T>C (n.3043T>C) n.3232T>C c.4851T>C (p.Ala1617=) c.5733T>C (p.Ala1911=) n.5099T>C c.5640T>C (p.Ala1880=) n.1177T>C n.3800T>C n.10598T>C c.2785T>C (n.2785T>C) c.4878T>C (p.Ala1626=) c.2052T>C (p.Ala684=) c.4965T>C (p.Ala1655=) c.4194T>C (p.Ala1398=) n.6077T>C	gnomAD v4
12	g.88083171A>T	CA481075837	CEP290	c.4872T>A (p.Ala1624=) c.2156T>A c.3043T>A (n.3043T>A) n.3232T>A c.4851T>A (p.Ala1617=) c.5733T>A (p.Ala1911=) n.5099T>A c.5640T>A (p.Ala1880=) n.1177T>A n.3800T>A n.10598T>A c.2785T>A (n.2785T>A) c.4878T>A (p.Ala1626=) c.2052T>A (p.Ala684=) c.4965T>A (p.Ala1655=) c.4194T>A (p.Ala1398=) n.6077T>A
12	g.88083172G>A	CA385992962	CEP290	c.4871C>T (p.Ala1624Val) c.2155C>T c.3042C>T (n.3042C>T) n.3231C>T c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.5732C>T (p.Ala1911Val) n.5098C>T c.5639C>T (p.Ala1880Val) n.1176C>T n.3799C>T n.10597C>T c.2784C>T (n.2784C>T) c.4877C>T (p.Ala1626Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.4964C>T (p.Ala1655Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val) n.6076C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083173C=	CA2052904407	CEP290	c.4870G= (p.Ala1624=) c.2154G= c.3041G= (n.3041G=) n.3230G= c.4849G= (p.Ala1617=) c.5731G= (p.Ala1911=) n.5097G= c.5638G= (p.Ala1880=) n.1175G= n.3798G= n.10596G= c.2783G= (n.2783G=) c.4876G= (p.Ala1626=) c.2050G= (p.Ala684=) c.4963G= (p.Ala1655=) c.4192G= (p.Ala1398=) n.6075G=
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12	g.88083174C>A	CA481075845	CEP290	c.4869G>T (p.Leu1623=) c.2153G>T c.3040G>T (n.3040G>T) n.3229G>T c.4848G>T (p.Leu1616=) c.5730G>T (p.Leu1910=) n.5096G>T c.5637G>T (p.Leu1879=) n.1174G>T n.3797G>T n.10595G>T c.2782G>T (n.2782G>T) c.4875G>T (p.Leu1625=) c.2049G>T (p.Leu683=) c.4962G>T (p.Leu1654=) c.4191G>T (p.Leu1397=) n.6074G>T	gnomAD v4
12	g.88083174C>G	CA481075848	CEP290	c.4869G>C (p.Leu1623=) c.2153G>C c.3040G>C (n.3040G>C) n.3229G>C c.4848G>C (p.Leu1616=) c.5730G>C (p.Leu1910=) n.5096G>C c.5637G>C (p.Leu1879=) n.1174G>C n.3797G>C n.10595G>C c.2782G>C (n.2782G>C) c.4875G>C (p.Leu1625=) c.2049G>C (p.Leu683=) c.4962G>C (p.Leu1654=) c.4191G>C (p.Leu1397=) n.6074G>C
12	g.88083174C>T	CA481075847	CEP290	c.4869G>A (p.Leu1623=) c.2153G>A c.3040G>A (n.3040G>A) n.3229G>A c.4848G>A (p.Leu1616=) c.5730G>A (p.Leu1910=) n.5096G>A c.5637G>A (p.Leu1879=) n.1174G>A n.3797G>A n.10595G>A c.2782G>A (n.2782G>A) c.4875G>A (p.Leu1625=) c.2049G>A (p.Leu683=) c.4962G>A (p.Leu1654=) c.4191G>A (p.Leu1397=) n.6074G>A	gnomAD v4
12	g.88083175A>C	CA385992966	CEP290	c.4868T>G (p.Leu1623Arg) c.2152T>G c.3039T>G (n.3039T>G) n.3228T>G c.4847T>G (p.Leu1616Arg) c.5729T>G (p.Leu1910Arg) n.5095T>G c.5636T>G (p.Leu1879Arg) n.1173T>G n.3796T>G n.10594T>G c.2781T>G (n.2781T>G) c.4874T>G (p.Leu1625Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.4961T>G (p.Leu1654Arg) c.4190T>G (p.Leu1397Arg) n.6073T>G
12	g.88083175A>G	CA385992967	CEP290	c.4868T>C (p.Leu1623Pro) c.2152T>C c.3039T>C (n.3039T>C) n.3228T>C c.4847T>C (p.Leu1616Pro) c.5729T>C (p.Leu1910Pro) n.5095T>C c.5636T>C (p.Leu1879Pro) n.1173T>C n.3796T>C n.10594T>C c.2781T>C (n.2781T>C) c.4874T>C (p.Leu1625Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.4961T>C (p.Leu1654Pro) c.4190T>C (p.Leu1397Pro) n.6073T>C
12	g.88083175A>T	CA385992968	CEP290	c.4868T>A (p.Leu1623Gln) c.2152T>A c.3039T>A (n.3039T>A) n.3228T>A c.4847T>A (p.Leu1616Gln) c.5729T>A (p.Leu1910Gln) n.5095T>A c.5636T>A (p.Leu1879Gln) n.1173T>A n.3796T>A n.10594T>A c.2781T>A (n.2781T>A) c.4874T>A (p.Leu1625Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.4961T>A (p.Leu1654Gln) c.4190T>A (p.Leu1397Gln) n.6073T>A	gnomAD v4
12	g.88083176G>A	CA481075854	CEP290	c.4867C>T (p.Leu1623=) c.2151C>T c.3038C>T (n.3038C>T) n.3227C>T c.4846C>T (p.Leu1616=) c.5728C>T (p.Leu1910=) n.5094C>T c.5635C>T (p.Leu1879=) n.1172C>T n.3795C>T n.10593C>T c.2780C>T (n.2780C>T) c.4873C>T (p.Leu1625=) c.2047C>T (p.Leu683=) c.4960C>T (p.Leu1654=) c.4189C>T (p.Leu1397=) n.6072C>T	ClinVar gnomAD v4
12	g.88083176G>C	CA385992969	CEP290	c.4867C>G (p.Leu1623Val) c.2151C>G c.3038C>G (n.3038C>G) n.3227C>G c.4846C>G (p.Leu1616Val) c.5728C>G (p.Leu1910Val) n.5094C>G c.5635C>G (p.Leu1879Val) n.1172C>G n.3795C>G n.10593C>G c.2780C>G (n.2780C>G) c.4873C>G (p.Leu1625Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.4960C>G (p.Leu1654Val) c.4189C>G (p.Leu1397Val) n.6072C>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083176G=	CA2052904410	CEP290	c.4867C= (p.Leu1623=) c.2151C= c.3038C= (n.3038C=) n.3227C= c.4846C= (p.Leu1616=) c.5728C= (p.Leu1910=) n.5094C= c.5635C= (p.Leu1879=) n.1172C= n.3795C= n.10593C= c.2780C= (n.2780C=) c.4873C= (p.Leu1625=) c.2047C= (p.Leu683=) c.4960C= (p.Leu1654=) c.4189C= (p.Leu1397=) n.6072C=
12	g.88083176G>T	CA241156824	CEP290	c.4867C>A (p.Leu1623Met) c.2151C>A c.3038C>A (n.3038C>A) n.3227C>A c.4846C>A (p.Leu1616Met) c.5728C>A (p.Leu1910Met) n.5094C>A c.5635C>A (p.Leu1879Met) n.1172C>A n.3795C>A n.10593C>A c.2780C>A (n.2780C>A) c.4873C>A (p.Leu1625Met) c.2047C>A (p.Leu683Met) c.4960C>A (p.Leu1654Met) c.4189C>A (p.Leu1397Met) n.6072C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083177A>C	CA481075858	CEP290	c.4866T>G (p.Arg1622=) c.2150T>G c.3037T>G (n.3037T>G) n.3226T>G c.4845T>G (p.Arg1615=) c.5727T>G (p.Arg1909=) n.5093T>G c.5634T>G (p.Arg1878=) n.1171T>G n.3794T>G n.10592T>G c.2779T>G (n.2779T>G) c.4872T>G (p.Arg1624=) c.2046T>G (p.Arg682=) c.4959T>G (p.Arg1653=) c.4188T>G (p.Arg1396=) n.6071T>G	gnomAD v4
12	g.88083177A>G	CA481075860	CEP290	c.4866T>C (p.Arg1622=) c.2150T>C c.3037T>C (n.3037T>C) n.3226T>C c.4845T>C (p.Arg1615=) c.5727T>C (p.Arg1909=) n.5093T>C c.5634T>C (p.Arg1878=) n.1171T>C n.3794T>C n.10592T>C c.2779T>C (n.2779T>C) c.4872T>C (p.Arg1624=) c.2046T>C (p.Arg682=) c.4959T>C (p.Arg1653=) c.4188T>C (p.Arg1396=) n.6071T>C	gnomAD v4
12	g.88083177A>T	CA481075861	CEP290	c.4866T>A (p.Arg1622=) c.2150T>A c.3037T>A (n.3037T>A) n.3226T>A c.4845T>A (p.Arg1615=) c.5727T>A (p.Arg1909=) n.5093T>A c.5634T>A (p.Arg1878=) n.1171T>A n.3794T>A n.10592T>A c.2779T>A (n.2779T>A) c.4872T>A (p.Arg1624=) c.2046T>A (p.Arg682=) c.4959T>A (p.Arg1653=) c.4188T>A (p.Arg1396=) n.6071T>A
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12	g.88083177_88083179delinsACG	CA2052904413	CEP290	c.4864_4866delinsCGT (p.Arg1622=) c.2148_2150delinsCGT c.3035_3037delinsCGT (n.3035_3037delinsCGT) n.3224_3226delinsCGT c.4843_4845delinsCGT (p.Arg1615=) c.5725_5727delinsCGT (p.Arg1909=) n.5091_5093delinsCGT c.5632_5634delinsCGT (p.Arg1878=) n.1169_1171delinsCGT n.3792_3794delinsCGT n.10590_10592delinsCGT c.2777_2779delinsCGT (n.2777_2779delinsCGT) c.4870_4872delinsCGT (p.Arg1624=) c.2044_2046delinsCGT (p.Arg682=) c.4957_4959delinsCGT (p.Arg1653=) c.4186_4188delinsCGT (p.Arg1396=) n.6069_6071delinsCGT
12	g.88083177_88083181del	CA2620107748	CEP290	c.4862_4866del (p.Ile1621ThrfsTer3) c.2146_2150del c.3033_3037del (n.3033_3037del) n.3222_3226del c.4841_4845del (p.Ile1614ThrfsTer3) c.5723_5727del (p.Ile1908ThrfsTer3) n.5089_5093del c.5630_5634del (p.Ile1877ThrfsTer3) n.1167_1171del n.3790_3794del n.10588_10592del c.2775_2779del (n.2775_2779del) c.4868_4872del (p.Ile1623ThrfsTer3) c.2042_2046del (p.Ile681ThrfsTer3) c.4955_4959del (p.Ile1652ThrfsTer3) c.4184_4188del (p.Ile1395ThrfsTer3) n.6067_6071del	gnomAD v4
12	g.88083177_88083183delinsT	CA2580616850	CEP290	c.4860_4866delinsA (p.Phe1620_Arg1622delinsLeu) c.2144_2150delinsA c.3031_3037delinsA (n.3031_3037delinsA) n.3220_3226delinsA c.4839_4845delinsA (p.Phe1613_Arg1615delinsLeu) c.5721_5727delinsA (p.Phe1907_Arg1909delinsLeu) n.5087_5093delinsA c.5628_5634delinsA (p.Phe1876_Arg1878delinsLeu) n.1165_1171delinsA n.3788_3794delinsA n.10586_10592delinsA c.2773_2779delinsA (n.2773_2779delinsA) c.4866_4872delinsA (p.Phe1622_Arg1624delinsLeu) c.2040_2046delinsA (p.Phe680_Arg682delinsLeu) c.4953_4959delinsA (p.Phe1651_Arg1653delinsLeu) c.4182_4188delinsA (p.Phe1394_Arg1396delinsLeu) n.6065_6071delinsA	ClinVar
12	g.88083178del	CA606454242	CEP290	c.4865del (p.Arg1622LeufsTer9) c.2149del c.3036del (n.3036del) n.3225del c.4844del (p.Arg1615LeufsTer9) c.5726del (p.Arg1909LeufsTer9) n.5092del c.5633del (p.Arg1878LeufsTer9) n.1170del n.3793del n.10591del c.2778del (n.2778del) c.4871del (p.Arg1624LeufsTer9) c.2045del (p.Arg682LeufsTer9) c.4958del (p.Arg1653LeufsTer9) c.4187del (p.Arg1396LeufsTer9) n.6070del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083178C>A	CA6711838	CEP290	c.4865G>T (p.Arg1622Leu) c.2149G>T c.3036G>T (n.3036G>T) n.3225G>T c.4844G>T (p.Arg1615Leu) c.5726G>T (p.Arg1909Leu) n.5092G>T c.5633G>T (p.Arg1878Leu) n.1170G>T n.3793G>T n.10591G>T c.2778G>T (n.2778G>T) c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.4958G>T (p.Arg1653Leu) c.4187G>T (p.Arg1396Leu) n.6070G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083178C=	CA2052904421	CEP290	c.4865G= (p.Arg1622=) c.2149G= c.3036G= (n.3036G=) n.3225G= c.4844G= (p.Arg1615=) c.5726G= (p.Arg1909=) n.5092G= c.5633G= (p.Arg1878=) n.1170G= n.3793G= n.10591G= c.2778G= (n.2778G=) c.4871G= (p.Arg1624=) c.2045G= (p.Arg682=) c.4958G= (p.Arg1653=) c.4187G= (p.Arg1396=) n.6070G=
12	g.88083178C>G	CA385992970	CEP290	c.4865G>C (p.Arg1622Pro) c.2149G>C c.3036G>C (n.3036G>C) n.3225G>C c.4844G>C (p.Arg1615Pro) c.5726G>C (p.Arg1909Pro) n.5092G>C c.5633G>C (p.Arg1878Pro) n.1170G>C n.3793G>C n.10591G>C c.2778G>C (n.2778G>C) c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.4958G>C (p.Arg1653Pro) c.4187G>C (p.Arg1396Pro) n.6070G>C	gnomAD v4
12	g.88083178C>T	CA6711837	CEP290	c.4865G>A (p.Arg1622His) c.2149G>A c.3036G>A (n.3036G>A) n.3225G>A c.4844G>A (p.Arg1615His) c.5726G>A (p.Arg1909His) n.5092G>A c.5633G>A (p.Arg1878His) n.1170G>A n.3793G>A n.10591G>A c.2778G>A (n.2778G>A) c.4871G>A (p.Arg1624His) c.2045G>A (p.Arg682His) c.4958G>A (p.Arg1653His) c.4187G>A (p.Arg1396His) n.6070G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083178_88083179delinsA	CA1139662798	CEP290	c.4864_4865delinsT (p.Arg1622PhefsTer9) c.2148_2149delinsT c.3035_3036delinsT (n.3035_3036delinsT) n.3224_3225delinsT c.4843_4844delinsT (p.Arg1615PhefsTer9) c.5725_5726delinsT (p.Arg1909PhefsTer9) n.5091_5092delinsT c.5632_5633delinsT (p.Arg1878PhefsTer9) n.1169_1170delinsT n.3792_3793delinsT n.10590_10591delinsT c.2777_2778delinsT (n.2777_2778delinsT) c.4870_4871delinsT (p.Arg1624PhefsTer9) c.2044_2045delinsT (p.Arg682PhefsTer9) c.4957_4958delinsT (p.Arg1653PhefsTer9) c.4186_4187delinsT (p.Arg1396PhefsTer9) n.6069_6070delinsT	ClinVar dbSNP
12	g.88083179G>A	CA6711839	CEP290	c.4864C>T (p.Arg1622Cys) c.2148C>T c.3035C>T (n.3035C>T) n.3224C>T c.4843C>T (p.Arg1615Cys) c.5725C>T (p.Arg1909Cys) n.5091C>T c.5632C>T (p.Arg1878Cys) n.1169C>T n.3792C>T n.10590C>T c.2777C>T (n.2777C>T) c.4870C>T (p.Arg1624Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.4957C>T (p.Arg1653Cys) c.4186C>T (p.Arg1396Cys) n.6069C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.88083179G>C	CA385992972	CEP290	c.4864C>G (p.Arg1622Gly) c.2148C>G c.3035C>G (n.3035C>G) n.3224C>G c.4843C>G (p.Arg1615Gly) c.5725C>G (p.Arg1909Gly) n.5091C>G c.5632C>G (p.Arg1878Gly) n.1169C>G n.3792C>G n.10590C>G c.2777C>G (n.2777C>G) c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.4957C>G (p.Arg1653Gly) c.4186C>G (p.Arg1396Gly) n.6069C>G	gnomAD v4
12	g.88083179G=	CA2052904426	CEP290	c.4864C= (p.Arg1622=) c.2148C= c.3035C= (n.3035C=) n.3224C= c.4843C= (p.Arg1615=) c.5725C= (p.Arg1909=) n.5091C= c.5632C= (p.Arg1878=) n.1169C= n.3792C= n.10590C= c.2777C= (n.2777C=) c.4870C= (p.Arg1624=) c.2044C= (p.Arg682=) c.4957C= (p.Arg1653=) c.4186C= (p.Arg1396=) n.6069C=
12	g.88083179G>T	CA385992971	CEP290	c.4864C>A (p.Arg1622Ser) c.2148C>A c.3035C>A (n.3035C>A) n.3224C>A c.4843C>A (p.Arg1615Ser) c.5725C>A (p.Arg1909Ser) n.5091C>A c.5632C>A (p.Arg1878Ser) n.1169C>A n.3792C>A n.10590C>A c.2777C>A (n.2777C>A) c.4870C>A (p.Arg1624Ser) c.2044C>A (p.Arg682Ser) c.4957C>A (p.Arg1653Ser) c.4186C>A (p.Arg1396Ser) n.6069C>A	gnomAD v4
12	g.88083180A>C	CA385992973	CEP290	c.4863T>G (p.Ile1621Met) c.2147T>G c.3034T>G (n.3034T>G) n.3223T>G c.4842T>G (p.Ile1614Met) c.5724T>G (p.Ile1908Met) n.5090T>G c.5631T>G (p.Ile1877Met) n.1168T>G n.3791T>G n.10589T>G c.2776T>G (n.2776T>G) c.4869T>G (p.Ile1623Met) c.2043T>G (p.Ile681Met) c.4956T>G (p.Ile1652Met) c.4185T>G (p.Ile1395Met) n.6068T>G
12	g.88083180A>G	CA481075872	CEP290	c.4863T>C (p.Ile1621=) c.2147T>C c.3034T>C (n.3034T>C) n.3223T>C c.4842T>C (p.Ile1614=) c.5724T>C (p.Ile1908=) n.5090T>C c.5631T>C (p.Ile1877=) n.1168T>C n.3791T>C n.10589T>C c.2776T>C (n.2776T>C) c.4869T>C (p.Ile1623=) c.2043T>C (p.Ile681=) c.4956T>C (p.Ile1652=) c.4185T>C (p.Ile1395=) n.6068T>C	gnomAD v4
12	g.88083180A>T	CA481075874	CEP290	c.4863T>A (p.Ile1621=) c.2147T>A c.3034T>A (n.3034T>A) n.3223T>A c.4842T>A (p.Ile1614=) c.5724T>A (p.Ile1908=) n.5090T>A c.5631T>A (p.Ile1877=) n.1168T>A n.3791T>A n.10589T>A c.2776T>A (n.2776T>A) c.4869T>A (p.Ile1623=) c.2043T>A (p.Ile681=) c.4956T>A (p.Ile1652=) c.4185T>A (p.Ile1395=) n.6068T>A	gnomAD v4
12	g.88083181A>C	CA385992974	CEP290	c.4862T>G (p.Ile1621Ser) c.2146T>G c.3033T>G (n.3033T>G) n.3222T>G c.4841T>G (p.Ile1614Ser) c.5723T>G (p.Ile1908Ser) n.5089T>G c.5630T>G (p.Ile1877Ser) n.1167T>G n.3790T>G n.10588T>G c.2775T>G (n.2775T>G) c.4868T>G (p.Ile1623Ser) c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.4955T>G (p.Ile1652Ser) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) n.6067T>G
12	g.88083181A>G	CA385992975	CEP290	c.4862T>C (p.Ile1621Thr) c.2146T>C c.3033T>C (n.3033T>C) n.3222T>C c.4841T>C (p.Ile1614Thr) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) n.5089T>C c.5630T>C (p.Ile1877Thr) n.1167T>C n.3790T>C n.10588T>C c.2775T>C (n.2775T>C) c.4868T>C (p.Ile1623Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.4955T>C (p.Ile1652Thr) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) n.6067T>C	gnomAD v4
12	g.88083181A>T	CA385992976	CEP290	c.4862T>A (p.Ile1621Asn) c.2146T>A c.3033T>A (n.3033T>A) n.3222T>A c.4841T>A (p.Ile1614Asn) c.5723T>A (p.Ile1908Asn) n.5089T>A c.5630T>A (p.Ile1877Asn) n.1167T>A n.3790T>A n.10588T>A c.2775T>A (n.2775T>A) c.4868T>A (p.Ile1623Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.4955T>A (p.Ile1652Asn) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) n.6067T>A	gnomAD v4
12	g.88083182T>A	CA385992977	CEP290	c.4861A>T (p.Ile1621Phe) c.2145A>T c.3032A>T (n.3032A>T) n.3221A>T c.4840A>T (p.Ile1614Phe) c.5722A>T (p.Ile1908Phe) n.5088A>T c.5629A>T (p.Ile1877Phe) n.1166A>T n.3789A>T n.10587A>T c.2774A>T (n.2774A>T) c.4867A>T (p.Ile1623Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.4954A>T (p.Ile1652Phe) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) n.6066A>T	gnomAD v4
12	g.88083182T>C	CA385992978	CEP290	c.4861A>G (p.Ile1621Val) c.2145A>G c.3032A>G (n.3032A>G) n.3221A>G c.4840A>G (p.Ile1614Val) c.5722A>G (p.Ile1908Val) n.5088A>G c.5629A>G (p.Ile1877Val) n.1166A>G n.3789A>G n.10587A>G c.2774A>G (n.2774A>G) c.4867A>G (p.Ile1623Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.4954A>G (p.Ile1652Val) c.4183A>G (p.Ile1395Val) n.6066A>G	gnomAD v4
12	g.88083182T>G	CA385992979	CEP290	c.4861A>C (p.Ile1621Leu) c.2145A>C c.3032A>C (n.3032A>C) n.3221A>C c.4840A>C (p.Ile1614Leu) c.5722A>C (p.Ile1908Leu) n.5088A>C c.5629A>C (p.Ile1877Leu) n.1166A>C n.3789A>C n.10587A>C c.2774A>C (n.2774A>C) c.4867A>C (p.Ile1623Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.4954A>C (p.Ile1652Leu) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) n.6066A>C
12	g.88083183A>C	CA385992980	CEP290	c.4860T>G (p.Phe1620Leu) c.2144T>G c.3031T>G (n.3031T>G) n.3220T>G c.4839T>G (p.Phe1613Leu) c.5721T>G (p.Phe1907Leu) n.5087T>G c.5628T>G (p.Phe1876Leu) n.1165T>G n.3788T>G n.10586T>G c.2773T>G (n.2773T>G) c.4866T>G (p.Phe1622Leu) c.2040T>G (p.Phe680Leu) c.4953T>G (p.Phe1651Leu) c.4182T>G (p.Phe1394Leu) n.6065T>G
12	g.88083183A>G	CA481075884	CEP290	c.4860T>C (p.Phe1620=) c.2144T>C c.3031T>C (n.3031T>C) n.3220T>C c.4839T>C (p.Phe1613=) c.5721T>C (p.Phe1907=) n.5087T>C c.5628T>C (p.Phe1876=) n.1165T>C n.3788T>C n.10586T>C c.2773T>C (n.2773T>C) c.4866T>C (p.Phe1622=) c.2040T>C (p.Phe680=) c.4953T>C (p.Phe1651=) c.4182T>C (p.Phe1394=) n.6065T>C	gnomAD v4
12	g.88083183A>T	CA385992981	CEP290	c.4860T>A (p.Phe1620Leu) c.2144T>A c.3031T>A (n.3031T>A) n.3220T>A c.4839T>A (p.Phe1613Leu) c.5721T>A (p.Phe1907Leu) n.5087T>A c.5628T>A (p.Phe1876Leu) n.1165T>A n.3788T>A n.10586T>A c.2773T>A (n.2773T>A) c.4866T>A (p.Phe1622Leu) c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.4953T>A (p.Phe1651Leu) c.4182T>A (p.Phe1394Leu) n.6065T>A
12	g.88083186del	CA2573053765	CEP290	c.4860del (p.Phe1620LeufsTer11) c.2144del c.3031del (n.3031del) n.3220del c.4839del (p.Phe1613LeufsTer11) c.5721del (p.Phe1907LeufsTer11) n.5087del c.5628del (p.Phe1876LeufsTer11) n.1165del n.3788del n.10586del c.2773del (n.2773del) c.4866del (p.Phe1622LeufsTer11) c.2040del (p.Phe680LeufsTer11) c.4953del (p.Phe1651LeufsTer11) c.4182del (p.Phe1394LeufsTer11) n.6065del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083184A=	CA2052904430	CEP290	c.4859T= (p.Phe1620=) c.2143T= c.3030T= (n.3030T=) n.3219T= c.4838T= (p.Phe1613=) c.5720T= (p.Phe1907=) n.5086T= c.5627T= (p.Phe1876=) n.1164T= n.3787T= n.10585T= c.2772T= (n.2772T=) c.4865T= (p.Phe1622=) c.2039T= (p.Phe680=) c.4952T= (p.Phe1651=) c.4181T= (p.Phe1394=) n.6064T=
12	g.88083184A>C	CA385992984	CEP290	c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.2143T>G c.3030T>G (n.3030T>G) n.3219T>G c.4838T>G (p.Phe1613Cys) c.5720T>G (p.Phe1907Cys) n.5086T>G c.5627T>G (p.Phe1876Cys) n.1164T>G n.3787T>G n.10585T>G c.2772T>G (n.2772T>G) c.4865T>G (p.Phe1622Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.4952T>G (p.Phe1651Cys) c.4181T>G (p.Phe1394Cys) n.6064T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083184A>G	CA385992983	CEP290	c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.2143T>C c.3030T>C (n.3030T>C) n.3219T>C c.4838T>C (p.Phe1613Ser) c.5720T>C (p.Phe1907Ser) n.5086T>C c.5627T>C (p.Phe1876Ser) n.1164T>C n.3787T>C n.10585T>C c.2772T>C (n.2772T>C) c.4865T>C (p.Phe1622Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.4952T>C (p.Phe1651Ser) c.4181T>C (p.Phe1394Ser) n.6064T>C	gnomAD v4
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Number of alleles fetched