Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88038327G>ACA357632664PKD2c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.367G>A
n.506G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.1015G>A
n.1007G>A
n.1019G>A
4g.88038327G>CCA357632667PKD2c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.367G>C
n.506G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.1015G>C
n.1007G>C
n.1019G>C
4g.88038327G>TCA357632666PKD2c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.367G>T
n.506G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.1015G>T
n.1007G>T
n.1019G>T
4g.88038328T>ACA357632668PKD2c.921T>A (p.Ser307Arg)
n.368T>A
n.507T>A
c.201T>A (p.Ser67Arg)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
n.1016T>A
n.1008T>A
n.1020T>A
4g.88038328T>CCA440296814PKD2c.921T>C (p.Ser307=)
n.368T>C
n.507T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
c.81T>C (p.Ser27=)
n.1016T>C
n.1008T>C
n.1020T>C
4g.88038328T>GCA357632669PKD2c.921T>G (p.Ser307Arg)
n.368T>G
n.507T>G
c.201T>G (p.Ser67Arg)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
n.1016T>G
n.1008T>G
n.1020T>G
4g.88038330delCA2695203541PKD2c.923del (p.Phe308SerfsTer9)
n.370del
n.509del
c.203del (p.Phe68SerfsTer9)
c.83del (p.Phe28SerfsTer9)
n.1018del
n.1010del
n.1022del
4g.88038329T>ACA357632670PKD2c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.369T>A
n.508T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.1017T>A
n.1009T>A
n.1021T>A
 gnomAD v4
4g.88038329T>CCA357632671PKD2c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.369T>C
n.508T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.1017T>C
n.1009T>C
n.1021T>C
4g.88038329T>GCA357632672PKD2c.922T>G (p.Phe308Val)
n.369T>G
n.508T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.1017T>G
n.1009T>G
n.1021T>G
4g.88038329_88038332delinsTTCACA1474575816PKD2c.922_925delinsTTCA (p.Phe308=)
n.369_372delinsTTCA
n.508_511delinsTTCA
c.202_205delinsTTCA (p.Phe68=)
c.82_85delinsTTCA (p.Phe28=)
n.1017_1020delinsTTCA
n.1009_1012delinsTTCA
n.1021_1024delinsTTCA
4g.88038330T>ACA357632673PKD2c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.370T>A
n.509T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.1018T>A
n.1010T>A
n.1022T>A
4g.88038330T>CCA357632674PKD2c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.370T>C
n.509T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.1018T>C
n.1010T>C
n.1022T>C
4g.88038330T>GCA357632675PKD2c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.370T>G
n.509T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.1018T>G
n.1010T>G
n.1022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038330T=CA1474575817PKD2c.923T= (p.Phe308=)
n.370T=
n.509T=
c.203T= (p.Phe68=)
c.83T= (p.Phe28=)
n.1018T=
n.1010T=
n.1022T=
4g.88038332_88038334delCA553085855PKD2c.925_927del (p.Ile309del)
n.372_374del
n.511_513del
c.205_207del (p.Ile69del)
c.85_87del (p.Ile29del)
n.1020_1022del
n.1012_1014del
n.1024_1026del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038331C>ACA357632676PKD2c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.371C>A
n.510C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.1019C>A
n.1011C>A
n.1023C>A
4g.88038331C>GCA357632677PKD2c.924C>G (p.Phe308Leu)
n.371C>G
n.510C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.1019C>G
n.1011C>G
n.1023C>G
 gnomAD v4
4g.88038331C>TCA440296816PKD2c.924C>T (p.Phe308=)
n.371C>T
n.510C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
c.84C>T (p.Phe28=)
n.1019C>T
n.1011C>T
n.1023C>T
4g.88038332A=CA1474575818PKD2c.925A= (p.Ile309=)
n.372A=
n.511A=
c.205A= (p.Ile69=)
c.85A= (p.Ile29=)
n.1020A=
n.1012A=
n.1024A=
4g.88038332A>CCA357632678PKD2c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.372A>C
n.511A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.1020A>C
n.1012A>C
n.1024A>C
4g.88038332A>GCA357632679PKD2c.925A>G (p.Ile309Val)
n.372A>G
n.511A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.1020A>G
n.1012A>G
n.1024A>G
 gnomAD v4
4g.88038332A>TCA357632680PKD2c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.372A>T
n.511A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.1020A>T
n.1012A>T
n.1024A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038332_88038335delinsATCTCA1474575819PKD2c.925_928delinsATCT (p.Ile309=)
n.372_375delinsATCT
n.511_514delinsATCT
c.205_208delinsATCT (p.Ile69=)
c.85_88delinsATCT (p.Ile29=)
n.1020_1023delinsATCT
n.1012_1015delinsATCT
n.1024_1027delinsATCT
4g.88038333T>ACA357632683PKD2c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.373T>A
n.512T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.1021T>A
n.1013T>A
n.1025T>A
4g.88038333T>CCA357632682PKD2c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.373T>C
n.512T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.1021T>C
n.1013T>C
n.1025T>C
4g.88038333T>GCA357632681PKD2c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.373T>G
n.512T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.1021T>G
n.1013T>G
n.1025T>G
4g.88038336_88038338delCA3003842PKD2c.929_931del (p.Phe310del)
n.376_378del
n.515_517del
c.209_211del (p.Phe70del)
c.89_91del (p.Phe30del)
n.1024_1026del
n.1016_1018del
n.1028_1030del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038334C>ACA440296819PKD2c.927C>A (p.Ile309=)
n.374C>A
n.513C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.87C>A (p.Ile29=)
n.1022C>A
n.1014C>A
n.1026C>A
4g.88038334C>GCA357632684PKD2c.927C>G (p.Ile309Met)
n.374C>G
n.513C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.1022C>G
n.1014C>G
n.1026C>G
4g.88038334C>TCA440296821PKD2c.927C>T (p.Ile309=)
n.374C>T
n.513C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.87C>T (p.Ile29=)
n.1022C>T
n.1014C>T
n.1026C>T
 gnomAD v4
4g.88038335T>ACA357632685PKD2c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.375T>A
n.514T>A
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.1023T>A
n.1015T>A
n.1027T>A
4g.88038335T>CCA357632686PKD2c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.375T>C
n.514T>C
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.1023T>C
n.1015T>C
n.1027T>C
4g.88038335T>GCA357632687PKD2c.928T>G (p.Phe310Val)
n.375T>G
n.514T>G
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.1023T>G
n.1015T>G
n.1027T>G
4g.88038336T>ACA357632688PKD2c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.376T>A
n.515T>A
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.1024T>A
n.1016T>A
n.1028T>A
4g.88038336T>CCA357632689PKD2c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.376T>C
n.515T>C
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.1024T>C
n.1016T>C
n.1028T>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.88038336T>GCA357632690PKD2c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.376T>G
n.515T>G
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.1024T>G
n.1016T>G
n.1028T>G
4g.88038336T=CA1474575820PKD2c.929T= (p.Phe310=)
n.376T=
n.515T=
c.209T= (p.Phe70=)
c.89T= (p.Phe30=)
n.1024T=
n.1016T=
n.1028T=
4g.88038337C>ACA357632691PKD2c.930C>A (p.Phe310Leu)
n.377C>A
n.516C>A
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.1025C>A
n.1017C>A
n.1029C>A
4g.88038337C=CA1474575821PKD2c.930C= (p.Phe310=)
n.377C=
n.516C=
c.210C= (p.Phe70=)
c.90C= (p.Phe30=)
n.1025C=
n.1017C=
n.1029C=
4g.88038337C>GCA357632692PKD2c.930C>G (p.Phe310Leu)
n.377C>G
n.516C>G
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.1025C>G
n.1017C>G
n.1029C>G
4g.88038337C>TCA3003843PKD2c.930C>T (p.Phe310=)
n.377C>T
n.516C>T
c.210C>T (p.Phe70=)
c.90C>T (p.Phe30=)
n.1025C>T
n.1017C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038338T>ACA357632694PKD2c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.378T>A
n.517T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.1026T>A
n.1018T>A
n.1030T>A
4g.88038338T>CCA3003844PKD2c.931T>C (p.Tyr311His)
n.378T>C
n.517T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.1026T>C
n.1018T>C
n.1030T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038338T>GCA357632693PKD2c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.378T>G
n.517T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.1026T>G
n.1018T>G
n.1030T>G
4g.88038338T=CA1474575822PKD2c.931T= (p.Tyr311=)
n.378T=
n.517T=
c.211T= (p.Tyr71=)
c.91T= (p.Tyr31=)
n.1026T=
n.1018T=
n.1030T=
4g.88038338dupCA2671365796PKD2c.931dup (p.Tyr311LeufsTer2)
n.378dup
n.517dup
c.211dup (p.Tyr71LeufsTer2)
c.91dup (p.Tyr31LeufsTer2)
n.1026dup
n.1018dup
n.1030dup
 gnomAD v4
4g.88038339A=CA1474575823PKD2c.932A= (p.Tyr311=)
n.379A=
n.518A=
c.212A= (p.Tyr71=)
c.92A= (p.Tyr31=)
n.1027A=
n.1019A=
n.1031A=
4g.88038339A>CCA357632695PKD2c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.379A>C
n.518A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.1027A>C
n.1019A>C
n.1031A>C
4g.88038339A>GCA357632696PKD2c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.379A>G
n.518A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.1027A>G
n.1019A>G
n.1031A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038339A>TCA357632697PKD2c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.379A>T
n.518A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.1027A>T
n.1019A>T
n.1031A>T
4g.88038340T>ACA357632698PKD2c.933T>A (p.Tyr311Ter)
n.380T>A
n.519T>A
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.1028T>A
n.1020T>A
n.1032T>A
4g.88038340T>CCA440296827PKD2c.933T>C (p.Tyr311=)
n.380T>C
n.519T>C
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.1028T>C
n.1020T>C
n.1032T>C
 gnomAD v4
4g.88038340T>GCA357632699PKD2c.933T>G (p.Tyr311Ter)
n.380T>G
n.519T>G
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.1028T>G
n.1020T>G
n.1032T>G
4g.88038341G>ACA357632700PKD2c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.381G>A
n.520G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1029G>A
n.1021G>A
n.1033G>A
4g.88038341G>CCA357632701PKD2c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.381G>C
n.520G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1029G>C
n.1021G>C
n.1033G>C
4g.88038341G>TCA357632702PKD2c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.381G>T
n.520G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1029G>T
n.1021G>T
n.1033G>T
4g.88038342A>CCA357632703PKD2c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.382A>C
n.521A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1030A>C
n.1022A>C
n.1034A>C
4g.88038342A>GCA357632704PKD2c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.382A>G
n.521A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1030A>G
n.1022A>G
n.1034A>G
4g.88038342A>TCA357632705PKD2c.935A>T (p.Glu312Val)
n.382A>T
n.521A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1030A>T
n.1022A>T
n.1034A>T
4g.88038343G>ACA440296831PKD2c.936G>A (p.Glu312=)
n.383G>A
n.522G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
c.96G>A (p.Glu32=)
n.1031G>A
n.1023G>A
n.1035G>A
4g.88038343G>CCA357632706PKD2c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.383G>C
n.522G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.1031G>C
n.1023G>C
n.1035G>C
4g.88038343G>TCA357632707PKD2c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.383G>T
n.522G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.1031G>T
n.1023G>T
n.1035G>T
4g.88038344A>CCA357632708PKD2c.937A>C (p.Asn313His)
n.384A>C
n.523A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
c.97A>C (p.Asn33His)
n.1032A>C
n.1024A>C
n.1036A>C
4g.88038344A>GCA357632710PKD2c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.384A>G
n.523A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.1032A>G
n.1024A>G
n.1036A>G
4g.88038344A>TCA357632709PKD2c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.384A>T
n.523A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.1032A>T
n.1024A>T
n.1036A>T
4g.88038345A>CCA357632711PKD2c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.385A>C
n.524A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.1033A>C
n.1025A>C
n.1037A>C
4g.88038345A>GCA357632712PKD2c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.385A>G
n.524A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.1033A>G
n.1025A>G
n.1037A>G
4g.88038345A>TCA357632713PKD2c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.385A>T
n.524A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.1033A>T
n.1025A>T
n.1037A>T
4g.88038346C>ACA357632714PKD2c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.386C>A
n.525C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.1034C>A
n.1026C>A
n.1038C>A
4g.88038346C=CA1474575824PKD2c.939C= (p.Asn313=)
n.386C=
n.525C=
c.219C= (p.Asn73=)
c.99C= (p.Asn33=)
n.1034C=
n.1026C=
n.1038C=
4g.88038346C>GCA357632715PKD2c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.386C>G
n.525C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.1034C>G
n.1026C>G
n.1038C>G
4g.88038346C>TCA100891404PKD2c.939C>T (p.Asn313=)
n.386C>T
n.525C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
c.99C>T (p.Asn33=)
n.1034C>T
n.1026C>T
n.1038C>T
 dbSNP
4g.88038347C>ACA357632716PKD2c.940C>A (p.Leu314Met)
n.387C>A
n.526C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1035C>A
n.1027C>A
n.1039C>A
4g.88038347C=CA1474575825PKD2c.940C= (p.Leu314=)
n.387C=
n.526C=
c.220C= (p.Leu74=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.1035C=
n.1027C=
n.1039C=
4g.88038347C>GCA357632717PKD2c.940C>G (p.Leu314Val)
n.387C>G
n.526C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1035C>G
n.1027C>G
n.1039C>G
 gnomAD v4
4g.88038347C>TCA3003845PKD2c.940C>T (p.Leu314=)
n.387C>T
n.526C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1035C>T
n.1027C>T
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038348T>ACA357632718PKD2c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.388T>A
n.527T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1036T>A
n.1028T>A
n.1040T>A
4g.88038348T>CCA357632719PKD2c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.388T>C
n.527T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1036T>C
n.1028T>C
n.1040T>C
 gnomAD v4
4g.88038348T>GCA357632720PKD2c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.388T>G
n.527T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1036T>G
n.1028T>G
n.1040T>G
 gnomAD v4
4g.88038349G>ACA440296838PKD2c.942G>A (p.Leu314=)
n.389G>A
n.528G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1037G>A
n.1029G>A
n.1041G>A
4g.88038349G>CCA440296840PKD2c.942G>C (p.Leu314=)
n.389G>C
n.528G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1037G>C
n.1029G>C
n.1041G>C
4g.88038349G>TCA440296839PKD2c.942G>T (p.Leu314=)
n.389G>T
n.528G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1037G>T
n.1029G>T
n.1041G>T
4g.88038350C>ACA357632722PKD2c.943C>A (p.Leu315Met)
n.390C>A
n.529C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.1038C>A
n.1030C>A
n.1042C>A
4g.88038350C>GCA357632721PKD2c.943C>G (p.Leu315Val)
n.390C>G
n.529C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1038C>G
n.1030C>G
n.1042C>G
4g.88038350C>TCA440296844PKD2c.943C>T (p.Leu315=)
n.390C>T
n.529C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.1038C>T
n.1030C>T
n.1042C>T
4g.88038351T>ACA357632723PKD2c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.391T>A
n.530T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.1039T>A
n.1031T>A
n.1043T>A
4g.88038351T>CCA357632725PKD2c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.391T>C
n.530T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1039T>C
n.1031T>C
n.1043T>C
4g.88038351T>GCA357632724PKD2c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.391T>G
n.530T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1039T>G
n.1031T>G
n.1043T>G
4g.88038352G>ACA3003846PKD2c.945G>A (p.Leu315=)
n.392G>A
n.531G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.1040G>A
n.1032G>A
n.1044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038352G>CCA440296845PKD2c.945G>C (p.Leu315=)
n.392G>C
n.531G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
c.105G>C (p.Leu35=)
n.1040G>C
n.1032G>C
n.1044G>C
4g.88038352G=CA1474575826PKD2c.945G= (p.Leu315=)
n.392G=
n.531G=
c.225G= (p.Leu75=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.1040G=
n.1032G=
n.1044G=
4g.88038352G>TCA440296846PKD2c.945G>T (p.Leu315=)
n.392G>T
n.531G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
c.105G>T (p.Leu35=)
n.1040G>T
n.1032G>T
n.1044G>T
 COSMIC
4g.88038353T>ACA357632726PKD2c.946T>A (p.Leu316Ile)
n.393T>A
n.532T>A
c.226T>A (p.Leu76Ile)
c.106T>A (p.Leu36Ile)
n.1041T>A
n.1033T>A
n.1045T>A
4g.88038353T>CCA440296848PKD2c.946T>C (p.Leu316=)
n.393T>C
n.532T>C
c.226T>C (p.Leu76=)
c.106T>C (p.Leu36=)
n.1041T>C
n.1033T>C
n.1045T>C
4g.88038353T>GCA357632727PKD2c.946T>G (p.Leu316Val)
n.393T>G
n.532T>G
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.106T>G (p.Leu36Val)
n.1041T>G
n.1033T>G
n.1045T>G
4g.88038354T>ACA357632728PKD2c.947T>A (p.Leu316Ter)
n.394T>A
n.533T>A
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.1042T>A
n.1034T>A
n.1046T>A
4g.88038354T>CCA357632730PKD2c.947T>C (p.Leu316Ser)
n.394T>C
n.533T>C
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.1042T>C
n.1034T>C
n.1046T>C
4g.88038354T>GCA357632732PKD2c.947T>G (p.Leu316Ter)
n.394T>G
n.533T>G
c.227T>G (p.Leu76Ter)
c.107T>G (p.Leu36Ter)
n.1042T>G
n.1034T>G
n.1046T>G
4g.88038355delCA2695203542PKD2c.948del (p.Val318PhefsTer20)
n.395del
n.534del
c.228del (p.Val78PhefsTer20)
c.108del (p.Val38PhefsTer20)
n.1043del
n.1035del
n.1047del
4g.88038355A>CCA357632734PKD2c.948A>C (p.Leu316Phe)
n.395A>C
n.534A>C
c.228A>C (p.Leu76Phe)
c.108A>C (p.Leu36Phe)
n.1043A>C
n.1035A>C
n.1047A>C
4g.88038355A>GCA440296849PKD2c.948A>G (p.Leu316=)
n.395A>G
n.534A>G
c.228A>G (p.Leu76=)
c.108A>G (p.Leu36=)
n.1043A>G
n.1035A>G
n.1047A>G
4g.88038355A>TCA357632736PKD2c.948A>T (p.Leu316Phe)
n.395A>T
n.534A>T
c.228A>T (p.Leu76Phe)
c.108A>T (p.Leu36Phe)
n.1043A>T
n.1035A>T
n.1047A>T
4g.88038356G>ACA357632739PKD2c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.396G>A
n.535G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.1044G>A
n.1036G>A
n.1048G>A
4g.88038356G>CCA357632740PKD2c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.396G>C
n.535G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1044G>C
n.1036G>C
n.1048G>C
4g.88038356G>TCA357632742PKD2c.949G>T (p.Gly317Trp)
n.396G>T
n.535G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
n.1044G>T
n.1036G>T
n.1048G>T
 gnomAD v4
4g.88038359dupCA440296853PKD2c.952dup (p.Val318GlyfsTer23)
n.399dup
n.538dup
c.232dup (p.Val78GlyfsTer23)
c.112dup (p.Val38GlyfsTer23)
n.1047dup
n.1039dup
n.1051dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88038357_88038359delCA2706420555PKD2c.950_952del (p.Gly317del)
n.397_399del
n.536_538del
c.230_232del (p.Gly77del)
c.110_112del (p.Gly37del)
n.1045_1047del
n.1037_1039del
n.1049_1051del
 dbSNP
4g.88038357G>ACA357632745PKD2c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.397G>A
n.536G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.1045G>A
n.1037G>A
n.1049G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88038357G>CCA357632744PKD2c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.397G>C
n.536G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1045G>C
n.1037G>C
n.1049G>C
4g.88038357G>TCA357632743PKD2c.950G>T (p.Gly317Val)
n.397G>T
n.536G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1045G>T
n.1037G>T
n.1049G>T
4g.88038358G>ACA440296855PKD2c.951G>A (p.Gly317=)
n.398G>A
n.537G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
c.111G>A (p.Gly37=)
n.1046G>A
n.1038G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
4g.88038358G>CCA440296854PKD2c.951G>C (p.Gly317=)
n.398G>C
n.537G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
c.111G>C (p.Gly37=)
n.1046G>C
n.1038G>C
n.1050G>C
 gnomAD v4
4g.88038358G=CA1474575827PKD2c.951G= (p.Gly317=)
n.398G=
n.537G=
c.231G= (p.Gly77=)
c.111G= (p.Gly37=)
n.1046G=
n.1038G=
n.1050G=
4g.88038358G>TCA3003847PKD2c.951G>T (p.Gly317=)
n.398G>T
n.537G>T
c.231G>T (p.Gly77=)
c.111G>T (p.Gly37=)
n.1046G>T
n.1038G>T
n.1050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038359G>ACA357632749PKD2c.952G>A (p.Val318Ile)
n.399G>A
n.538G>A
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1047G>A
n.1039G>A
n.1051G>A
4g.88038359G>CCA357632751PKD2c.952G>C (p.Val318Leu)
n.399G>C
n.538G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1047G>C
n.1039G>C
n.1051G>C
4g.88038359G>TCA357632753PKD2c.952G>T (p.Val318Phe)
n.399G>T
n.538G>T
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1047G>T
n.1039G>T
n.1051G>T
4g.88038360T>ACA357632756PKD2c.953T>A (p.Val318Asp)
n.400T>A
n.539T>A
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1048T>A
n.1040T>A
n.1052T>A
4g.88038360T>CCA357632758PKD2c.953T>C (p.Val318Ala)
n.400T>C
n.539T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1048T>C
n.1040T>C
n.1052T>C
4g.88038360T>GCA357632759PKD2c.953T>G (p.Val318Gly)
n.400T>G
n.539T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1048T>G
n.1040T>G
n.1052T>G
4g.88038361T>ACA440296858PKD2c.954T>A (p.Val318=)
n.401T>A
n.540T>A
c.234T>A (p.Val78=)
c.114T>A (p.Val38=)
n.1049T>A
n.1041T>A
n.1053T>A
4g.88038361T>CCA440296859PKD2c.954T>C (p.Val318=)
n.401T>C
n.540T>C
c.234T>C (p.Val78=)
c.114T>C (p.Val38=)
n.1049T>C
n.1041T>C
n.1053T>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038361T>GCA440296860PKD2c.954T>G (p.Val318=)
n.401T>G
n.540T>G
c.234T>G (p.Val78=)
c.114T>G (p.Val38=)
n.1049T>G
n.1041T>G
n.1053T>G
4g.88038361T=CA1474575828PKD2c.954T= (p.Val318=)
n.401T=
n.540T=
c.234T= (p.Val78=)
c.114T= (p.Val38=)
n.1049T=
n.1041T=
n.1053T=
4g.88038362C>ACA357632763PKD2c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.402C>A
n.541C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.1050C>A
n.1042C>A
n.1054C>A
4g.88038362C>GCA357632765PKD2c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.402C>G
n.541C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.1050C>G
n.1042C>G
n.1054C>G
4g.88038362C>TCA357632767PKD2c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.402C>T
n.541C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.1050C>T
n.1042C>T
n.1054C>T
4g.88038363C>ACA357632769PKD2c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.403C>A
n.542C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.1051C>A
n.1043C>A
n.1055C>A
4g.88038363C=CA1474575829PKD2c.956C= (p.Pro319=)
n.403C=
n.542C=
c.236C= (p.Pro79=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.1051C=
n.1043C=
n.1055C=
4g.88038363C>GCA357632771PKD2c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.403C>G
n.542C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.1051C>G
n.1043C>G
n.1055C>G
4g.88038363C>TCA357632773PKD2c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.403C>T
n.542C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.1051C>T
n.1043C>T
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038364A=CA1474575830PKD2c.957A= (p.Pro319=)
n.404A=
n.543A=
c.237A= (p.Pro79=)
c.117A= (p.Pro39=)
n.1052A=
n.1044A=
n.1056A=
4g.88038364A>CCA440296864PKD2c.957A>C (p.Pro319=)
n.404A>C
n.543A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
c.117A>C (p.Pro39=)
n.1052A>C
n.1044A>C
n.1056A>C
4g.88038364A>GCA440296866PKD2c.957A>G (p.Pro319=)
n.404A>G
n.543A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
c.117A>G (p.Pro39=)
n.1052A>G
n.1044A>G
n.1056A>G
 dbSNP
4g.88038364A>TCA440296865PKD2c.957A>T (p.Pro319=)
n.404A>T
n.543A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
c.117A>T (p.Pro39=)
n.1052A>T
n.1044A>T
n.1056A>T
4g.88038365delCA645519977PKD2c.958del (p.Arg320GlufsTer18)
n.405del
n.544del
c.238del (p.Arg80GlufsTer18)
c.118del (p.Arg40GlufsTer18)
n.1053del
n.1045del
n.1057del
 COSMIC
4g.88038365C>ACA440296867PKD2c.958C>A (p.Arg320=)
n.405C>A
n.544C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.1053C>A
n.1045C>A
n.1057C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038365C=CA1474575831PKD2c.958C= (p.Arg320=)
n.405C=
n.544C=
c.238C= (p.Arg80=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.1053C=
n.1045C=
n.1057C=
4g.88038365C>GCA357632775PKD2c.958C>G (p.Arg320Gly)
n.405C>G
n.544C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.1053C>G
n.1045C>G
n.1057C>G
4g.88038365C>TCA3003848PKD2c.958C>T (p.Arg320Ter)
n.405C>T
n.544C>T
c.238C>T (p.Arg80Ter)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
n.1053C>T
n.1045C>T
n.1057C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038366G>ACA357632779PKD2c.959G>A (p.Arg320Gln)
n.406G>A
n.545G>A
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.1054G>A
n.1046G>A
n.1058G>A
4g.88038366G>CCA357632780PKD2c.959G>C (p.Arg320Pro)
n.406G>C
n.545G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.1054G>C
n.1046G>C
n.1058G>C
4g.88038366G>TCA357632782PKD2c.959G>T (p.Arg320Leu)
n.406G>T
n.545G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.1054G>T
n.1046G>T
n.1058G>T
4g.88038367A=CA1474575832PKD2c.960A= (p.Arg320=)
n.407A=
n.546A=
c.240A= (p.Arg80=)
c.120A= (p.Arg40=)
n.1055A=
n.1047A=
n.1059A=
4g.88038367A>CCA440296872PKD2c.960A>C (p.Arg320=)
n.407A>C
n.546A>C
c.240A>C (p.Arg80=)
c.120A>C (p.Arg40=)
n.1055A>C
n.1047A>C
n.1059A>C
4g.88038367A>GCA440296873PKD2c.960A>G (p.Arg320=)
n.407A>G
n.546A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
c.120A>G (p.Arg40=)
n.1055A>G
n.1047A>G
n.1059A>G
4g.88038367A>TCA3003849PKD2c.960A>T (p.Arg320=)
n.407A>T
n.546A>T
c.240A>T (p.Arg80=)
c.120A>T (p.Arg40=)
n.1055A>T
n.1047A>T
n.1059A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038368A=CA1474575833PKD2c.961A= (p.Ile321=)
n.408A=
n.547A=
c.241A= (p.Ile81=)
c.121A= (p.Ile41=)
n.1056A=
n.1048A=
n.1060A=
4g.88038368A>CCA357632785PKD2c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.408A>C
n.547A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.1056A>C
n.1048A>C
n.1060A>C
4g.88038368A>GCA3003850PKD2c.961A>G (p.Ile321Val)
n.408A>G
n.547A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.1056A>G
n.1048A>G
n.1060A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038368A>TCA357632786PKD2c.961A>T (p.Ile321Leu)
n.408A>T
n.547A>T
c.241A>T (p.Ile81Leu)
c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.1056A>T
n.1048A>T
n.1060A>T
4g.88038369T>ACA357632787PKD2c.962T>A (p.Ile321Lys)
n.409T>A
n.548T>A
c.242T>A (p.Ile81Lys)
c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.1057T>A
n.1049T>A
n.1061T>A
4g.88038369T>CCA357632788PKD2c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.409T>C
n.548T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.1057T>C
n.1049T>C
n.1061T>C
4g.88038369T>GCA357632790PKD2c.962T>G (p.Ile321Arg)
n.409T>G
n.548T>G
c.242T>G (p.Ile81Arg)
c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.1057T>G
n.1049T>G
n.1061T>G
4g.88038370A>CCA440296877PKD2c.963A>C (p.Ile321=)
n.410A>C
n.549A>C
c.243A>C (p.Ile81=)
c.123A>C (p.Ile41=)
n.1058A>C
n.1050A>C
n.1062A>C
4g.88038370A>GCA357632792PKD2c.963A>G (p.Ile321Met)
n.410A>G
n.549A>G
c.243A>G (p.Ile81Met)
c.123A>G (p.Ile41Met)
n.1058A>G
n.1050A>G
n.1062A>G
4g.88038370A>TCA440296878PKD2c.963A>T (p.Ile321=)
n.410A>T
n.549A>T
c.243A>T (p.Ile81=)
c.123A>T (p.Ile41=)
n.1058A>T
n.1050A>T
n.1062A>T
 gnomAD v4
4g.88038371C>ACA440296879PKD2c.964C>A (p.Arg322=)
n.411C>A
n.550C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
c.124C>A (p.Arg42=)
n.1059C>A
n.1051C>A
n.1063C>A
4g.88038371C=CA1474575834PKD2c.964C= (p.Arg322=)
n.411C=
n.550C=
c.244C= (p.Arg82=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.1059C=
n.1051C=
n.1063C=
4g.88038371C>GCA357632794PKD2c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.411C>G
n.550C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.1059C>G
n.1051C>G
n.1063C>G
4g.88038371C>TCA357632796PKD2c.964C>T (p.Arg322Trp)
n.411C>T
n.550C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.1059C>T
n.1051C>T
n.1063C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038372G>ACA3003851PKD2c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.412G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.1060G>A
n.1052G>A
n.1064G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038372G>CCA357632799PKD2c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.412G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.1060G>C
n.1052G>C
n.1064G>C
4g.88038372G=CA1474575835PKD2c.965G= (p.Arg322=)
n.412G=
c.245G= (p.Arg82=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.1060G=
n.1052G=
n.1064G=
4g.88038372G>TCA357632800PKD2c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.412G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.1060G>T
n.1052G>T
n.1064G>T
 ClinVar dbSNP
4g.88038373G>ACA440296882PKD2c.966G>A (p.Arg322=)
n.413G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
c.126G>A (p.Arg42=)
n.1061G>A
n.1053G>A
n.1065G>A
4g.88038373G>CCA440296883PKD2c.966G>C (p.Arg322=)
n.413G>C
c.246G>C (p.Arg82=)
c.126G>C (p.Arg42=)
n.1061G>C
n.1053G>C
n.1065G>C
4g.88038373G=CA1474575836PKD2c.966G= (p.Arg322=)
n.413G=
c.246G= (p.Arg82=)
c.126G= (p.Arg42=)
n.1061G=
n.1053G=
n.1065G=
4g.88038373G>TCA3003852PKD2c.966G>T (p.Arg322=)
n.413G>T
c.246G>T (p.Arg82=)
c.126G>T (p.Arg42=)
n.1061G>T
n.1053G>T
n.1065G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038374C>ACA357632804PKD2c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.414C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.1062C>A
n.1054C>A
n.1066C>A
4g.88038374C>GCA357632806PKD2c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.414C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.1062C>G
n.1054C>G
n.1066C>G
4g.88038374C>TCA357632807PKD2c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.414C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.1062C>T
n.1054C>T
n.1066C>T
4g.88038375A>CCA357632808PKD2c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.415A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.1063A>C
n.1055A>C
n.1067A>C
4g.88038375A>GCA357632810PKD2c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.415A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.1063A>G
n.1055A>G
n.1067A>G
4g.88038375A>TCA357632812PKD2c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.415A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.1063A>T
n.1055A>T
n.1067A>T
4g.88038376A>CCA357632813PKD2c.969A>C (p.Gln323His)
n.416A>C
c.249A>C (p.Gln83His)
c.129A>C (p.Gln43His)
n.1064A>C
n.1056A>C
n.1068A>C
4g.88038376A>GCA440296887PKD2c.969A>G (p.Gln323=)
n.416A>G
c.249A>G (p.Gln83=)
c.129A>G (p.Gln43=)
n.1064A>G
n.1056A>G
n.1068A>G
4g.88038376A>TCA357632815PKD2c.969A>T (p.Gln323His)
n.416A>T
c.249A>T (p.Gln83His)
c.129A>T (p.Gln43His)
n.1064A>T
n.1056A>T
n.1068A>T
4g.88038377C>ACA357632818PKD2c.970C>A (p.Leu324Ile)
n.417C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.1065C>A
n.1057C>A
n.1069C>A
4g.88038377C>GCA357632819PKD2c.970C>G (p.Leu324Val)
n.417C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.1065C>G
n.1057C>G
n.1069C>G
4g.88038377C>TCA357632821PKD2c.970C>T (p.Leu324Phe)
n.417C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.1065C>T
n.1057C>T
n.1069C>T
4g.88038378T>ACA357632827PKD2c.971T>A (p.Leu324His)
n.418T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.1066T>A
n.1058T>A
n.1070T>A
4g.88038378T>CCA357632825PKD2c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.418T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1066T>C
n.1058T>C
n.1070T>C
4g.88038378T>GCA357632824PKD2c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.418T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1066T>G
n.1058T>G
n.1070T>G
4g.88038379C>ACA440296890PKD2c.972C>A (p.Leu324=)
n.419C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
c.132C>A (p.Leu44=)
n.1067C>A
n.1059C>A
n.1071C>A
4g.88038379C=CA1474575837PKD2c.972C= (p.Leu324=)
n.419C=
c.252C= (p.Leu84=)
c.132C= (p.Leu44=)
n.1067C=
n.1059C=
n.1071C=
4g.88038379C>GCA440296892PKD2c.972C>G (p.Leu324=)
n.419C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
c.132C>G (p.Leu44=)
n.1067C>G
n.1059C>G
n.1071C>G
4g.88038379C>TCA440296891PKD2c.972C>T (p.Leu324=)
n.419C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
c.132C>T (p.Leu44=)
n.1067C>T
n.1059C>T
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88038380dupCA2695203543PKD2c.973dup (p.Arg325ProfsTer16)
n.420dup
c.253dup (p.Arg85ProfsTer16)
c.133dup (p.Arg45ProfsTer16)
n.1068dup
n.1060dup
n.1072dup
4g.88038379_88038380insTACA2671365797PKD2c.972_973insTA (p.Arg325TyrfsTer14)
n.419_420insTA
c.252_253insTA (p.Arg85TyrfsTer14)
c.132_133insTA (p.Arg45TyrfsTer14)
n.1067_1068insTA
n.1059_1060insTA
n.1071_1072insTA
 gnomAD v4
4g.88038380C>ACA440296893PKD2c.973C>A (p.Arg325=)
n.420C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
c.133C>A (p.Arg45=)
n.1068C>A
n.1060C>A
n.1072C>A
4g.88038380C=CA1474575838PKD2c.973C= (p.Arg325=)
n.420C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.1068C=
n.1060C=
n.1072C=
4g.88038380C>GCA357632830PKD2c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.420C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.1068C>G
n.1060C>G
n.1072C>G
 ClinVar
4g.88038380C>TCA16611587PKD2c.973C>T (p.Arg325Ter)
n.420C>T
c.253C>T (p.Arg85Ter)
c.133C>T (p.Arg45Ter)
n.1068C>T
n.1060C>T
n.1072C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038381G>ACA357632833PKD2c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.421G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
n.1069G>A
n.1061G>A
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.88038381G>CCA357632837PKD2c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.421G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.1069G>C
n.1061G>C
n.1073G>C
4g.88038381G=CA1474575839PKD2c.974G= (p.Arg325=)
n.421G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.1069G=
n.1061G=
n.1073G=
4g.88038381G>TCA357632835PKD2c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.421G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.1069G>T
n.1061G>T
n.1073G>T
4g.88038382A>CCA440296897PKD2c.975A>C (p.Arg325=)
n.422A>C
c.255A>C (p.Arg85=)
c.135A>C (p.Arg45=)
n.1070A>C
n.1062A>C
n.1074A>C
4g.88038382A>GCA440296898PKD2c.975A>G (p.Arg325=)
n.422A>G
c.255A>G (p.Arg85=)
c.135A>G (p.Arg45=)
n.1070A>G
n.1062A>G
n.1074A>G
4g.88038382A>TCA440296899PKD2c.975A>T (p.Arg325=)
n.422A>T
c.255A>T (p.Arg85=)
c.135A>T (p.Arg45=)
n.1070A>T
n.1062A>T
n.1074A>T
4g.88038382_88038383insAAATACA2671365798PKD2c.975_976insAAATA (p.Val326LysfsTer2)
n.422_423insAAATA
c.255_256insAAATA (p.Val86LysfsTer2)
c.135_136insAAATA (p.Val46LysfsTer2)
n.1070_1071insAAATA
n.1062_1063insAAATA
n.1074_1075insAAATA
 gnomAD v4
4g.88038383G>ACA357632839PKD2c.976G>A (p.Val326Ile)
n.423G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.1071G>A
n.1063G>A
n.1075G>A
4g.88038383G>CCA357632840PKD2c.976G>C (p.Val326Leu)
n.423G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.1071G>C
n.1063G>C
n.1075G>C
4g.88038383G>TCA357632841PKD2c.976G>T (p.Val326Phe)
n.423G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.1071G>T
n.1063G>T
n.1075G>T
4g.88038384T>ACA357632844PKD2c.977T>A (p.Val326Asp)
n.424T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.1072T>A
n.1064T>A
n.1076T>A
4g.88038384T>CCA357632846PKD2c.977T>C (p.Val326Ala)
n.424T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.1072T>C
n.1064T>C
n.1076T>C
4g.88038384T>GCA357632847PKD2c.977T>G (p.Val326Gly)
n.424T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.1072T>G
n.1064T>G
n.1076T>G
4g.88038385C>ACA440296903PKD2c.978C>A (p.Val326=)
n.425C>A
c.258C>A (p.Val86=)
c.138C>A (p.Val46=)
n.1073C>A
n.1065C>A
n.1077C>A
 gnomAD v4
4g.88038385C=CA1474575840PKD2c.978C= (p.Val326=)
n.425C=
c.258C= (p.Val86=)
c.138C= (p.Val46=)
n.1073C=
n.1065C=
n.1077C=
4g.88038385C>GCA3003853PKD2c.978C>G (p.Val326=)
n.425C>G
c.258C>G (p.Val86=)
c.138C>G (p.Val46=)
n.1073C>G
n.1065C>G
n.1077C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038385C>TCA440296904PKD2c.978C>T (p.Val326=)
n.425C>T
c.258C>T (p.Val86=)
c.138C>T (p.Val46=)
n.1073C>T
n.1065C>T
n.1077C>T
4g.88038386A>CCA440296905PKD2c.979A>C (p.Arg327=)
n.426A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.1074A>C
n.1066A>C
n.1078A>C
4g.88038386A>GCA357632851PKD2c.979A>G (p.Arg327Gly)
n.426A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.1074A>G
n.1066A>G
n.1078A>G
4g.88038386A>TCA357632853PKD2c.979A>T (p.Arg327Ter)
n.426A>T
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
n.1074A>T
n.1066A>T
n.1078A>T
4g.88038387_88038388delCA2695203544PKD2c.980_981del (p.Arg327LysfsTer13)
n.427_428del
c.260_261del (p.Arg87LysfsTer13)
c.140_141del (p.Arg47LysfsTer13)
n.1075_1076del
n.1067_1068del
n.1079_1080del
4g.88038387G>ACA357632856PKD2c.980G>A (p.Arg327Lys)
n.427G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.1075G>A
n.1067G>A
n.1079G>A
 gnomAD v4
4g.88038387G>CCA357632857PKD2c.980G>C (p.Arg327Thr)
n.427G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.1075G>C
n.1067G>C
n.1079G>C
4g.88038387G>TCA357632859PKD2c.980G>T (p.Arg327Ile)
n.427G>T
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
n.1075G>T
n.1067G>T
n.1079G>T
4g.88038388A>CCA357632861PKD2c.981A>C (p.Arg327Ser)
n.428A>C
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
n.1076A>C
n.1068A>C
n.1080A>C
4g.88038388A>GCA440296909PKD2c.981A>G (p.Arg327=)
n.428A>G
c.261A>G (p.Arg87=)
c.141A>G (p.Arg47=)
n.1076A>G
n.1068A>G
n.1080A>G
4g.88038388A>TCA357632862PKD2c.981A>T (p.Arg327Ser)
n.428A>T
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
n.1076A>T
n.1068A>T
n.1080A>T
4g.88038388_88038391delinsAAATCA1474575841PKD2c.981_984delinsAAAT (p.Arg327=)
n.428_431delinsAAAT
c.261_264delinsAAAT (p.Arg87=)
c.141_144delinsAAAT (p.Arg47=)
n.1076_1079delinsAAAT
n.1068_1071delinsAAAT
n.1080_1083delinsAAAT
4g.88038389A>CCA357632865PKD2c.982A>C (p.Asn328His)
n.429A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.142A>C (p.Asn48His)
n.1077A>C
n.1069A>C
n.1081A>C
4g.88038389A>GCA357632869PKD2c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.429A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.1077A>G
n.1069A>G
n.1081A>G
4g.88038389A>TCA357632867PKD2c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.429A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.1077A>T
n.1069A>T
n.1081A>T
4g.88038389_88038391delCA1139658172PKD2c.982_984del (p.Asn328del)
n.429_431del
c.262_264del (p.Asn88del)
c.142_144del (p.Asn48del)
n.1077_1079del
n.1069_1071del
n.1081_1083del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.88038390A>CCA357632871PKD2c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.430A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.1078A>C
n.1070A>C
n.1082A>C
4g.88038390A>GCA357632873PKD2c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.430A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.1078A>G
n.1070A>G
n.1082A>G
4g.88038390A>TCA357632875PKD2c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.430A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.1078A>T
n.1070A>T
n.1082A>T
4g.88038390_88038391delCA2825001314PKD2c.983_984del (p.Asn328ArgfsTer12)
n.430_431del
c.263_264del (p.Asn88ArgfsTer12)
c.143_144del (p.Asn48ArgfsTer12)
n.1078_1079del
n.1070_1071del
n.1082_1083del
 ClinVar
4g.88038391T>ACA357632876PKD2c.984T>A (p.Asn328Lys)
n.431T>A
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
n.1079T>A
n.1071T>A
n.1083T>A
4g.88038391T>CCA440296911PKD2c.984T>C (p.Asn328=)
n.431T>C
c.264T>C (p.Asn88=)
c.144T>C (p.Asn48=)
n.1079T>C
n.1071T>C
n.1083T>C
 gnomAD v4
4g.88038391T>GCA3003854PKD2c.984T>G (p.Asn328Lys)
n.431T>G
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
n.1079T>G
n.1071T>G
n.1083T>G
 dbSNP ExAC
4g.88038391T=CA1474575842PKD2c.984T= (p.Asn328=)
n.431T=
c.264T= (p.Asn88=)
c.144T= (p.Asn48=)
n.1079T=
n.1071T=
n.1083T=
4g.88038391_88038392delinsTGCA1474575843PKD2c.984_985delinsTG (p.Asn328=)
n.431_432delinsTG
c.264_265delinsTG (p.Asn88=)
c.144_145delinsTG (p.Asn48=)
n.1079_1080delinsTG
n.1071_1072delinsTG
n.1083_1084delinsTG
4g.88038392G>ACA357632880PKD2c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.432G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.1080G>A
n.1072G>A
n.1084G>A
4g.88038392G>CCA357632882PKD2c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.432G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.1080G>C
n.1072G>C
n.1084G>C
4g.88038392G>TCA357632884PKD2c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.432G>T
c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.1080G>T
n.1072G>T
n.1084G>T
4g.88038392_88038393delinsTTCA645519978PKD2c.985_986delinsTT (p.Gly329Leu)
n.432_433delinsTT
c.265_266delinsTT (p.Gly89Leu)
c.145_146delinsTT (p.Gly49Leu)
n.1080_1081delinsTT
n.1072_1073delinsTT
n.1084_1085delinsTT
 COSMIC
4g.88038393delCA658796449PKD2c.986del (p.Gly329AspfsTer9)
n.433del
c.266del (p.Gly89AspfsTer9)
c.146del (p.Gly49AspfsTer9)
n.1081del
n.1073del
n.1085del
 ClinVar dbSNP
4g.88038393G>ACA357632886PKD2c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.433G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.1081G>A
n.1073G>A
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038393G>CCA357632888PKD2c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.433G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.1081G>C
n.1073G>C
n.1085G>C
4g.88038393G=CA1474575844PKD2c.986G= (p.Gly329=)
n.433G=
c.266G= (p.Gly89=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.1081G=
n.1073G=
n.1085G=
4g.88038393G>TCA357632890PKD2c.986G>T (p.Gly329Val)
n.433G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.1081G>T
n.1073G>T
n.1085G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038394A=CA1474575845PKD2c.987A= (p.Gly329=)
n.434A=
c.267A= (p.Gly89=)
c.147A= (p.Gly49=)
n.1082A=
n.1074A=
n.1086A=
4g.88038394A>CCA440296913PKD2c.987A>C (p.Gly329=)
n.434A>C
c.267A>C (p.Gly89=)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.1082A>C
n.1074A>C
n.1086A>C
4g.88038394A>GCA440296914PKD2c.987A>G (p.Gly329=)
n.434A>G
c.267A>G (p.Gly89=)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.1082A>G
n.1074A>G
n.1086A>G
4g.88038394A>TCA440296915PKD2c.987A>T (p.Gly329=)
n.434A>T
c.267A>T (p.Gly89=)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.1082A>T
n.1074A>T
n.1086A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038395T>ACA357632893PKD2c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.435T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.1083T>A
n.1075T>A
n.1087T>A
4g.88038395T>CCA357632896PKD2c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.435T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.1083T>C
n.1075T>C
n.1087T>C
4g.88038395T>GCA357632894PKD2c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.435T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.1083T>G
n.1075T>G
n.1087T>G
4g.88038396C>ACA357632898PKD2c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.436C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.1084C>A
n.1076C>A
n.1088C>A
4g.88038396C>GCA357632899PKD2c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.436C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.1084C>G
n.1076C>G
n.1088C>G
4g.88038396C>TCA357632901PKD2c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.436C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.1084C>T
n.1076C>T
n.1088C>T
4g.88038397C>ACA440296919PKD2c.990C>A (p.Ser330=)
n.437C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.1085C>A
n.1077C>A
n.1089C>A
4g.88038397C>GCA440296920PKD2c.990C>G (p.Ser330=)
n.437C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.1085C>G
n.1077C>G
n.1089C>G
4g.88038397C>TCA440296921PKD2c.990C>T (p.Ser330=)
n.437C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.1085C>T
n.1077C>T
n.1089C>T
4g.88038398T>ACA357632903PKD2c.991T>A (p.Cys331Ser)
n.438T>A
c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.1086T>A
n.1078T>A
n.1090T>A
4g.88038398T>CCA357632904PKD2c.991T>C (p.Cys331Arg)
n.438T>C
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.1086T>C
n.1078T>C
n.1090T>C
4g.88038398T>GCA357632905PKD2c.991T>G (p.Cys331Gly)
n.438T>G
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.1086T>G
n.1078T>G
n.1090T>G
4g.88038399G>ACA357632908PKD2c.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.439G>A
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.1087G>A
n.1079G>A
n.1091G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88038399G>CCA357632909PKD2c.992G>C (p.Cys331Ser)
n.439G>C
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.1087G>C
n.1079G>C
n.1091G>C
 ClinVar dbSNP
4g.88038399G=CA1474575846PKD2c.992G= (p.Cys331=)
n.439G=
c.272G= (p.Cys91=)
c.152G= (p.Cys51=)
n.1087G=
n.1079G=
n.1091G=
4g.88038399G>TCA357632911PKD2c.992G>T (p.Cys331Phe)
n.439G>T
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.1087G>T
n.1079G>T
n.1091G>T
4g.88038400C>ACA357632914PKD2c.993C>A (p.Cys331Ter)
n.440C>A
c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.1088C>A
n.1080C>A
n.1092C>A
4g.88038400C=CA1474575847PKD2c.993C= (p.Cys331=)
n.440C=
c.273C= (p.Cys91=)
c.153C= (p.Cys51=)
n.1088C=
n.1080C=
n.1092C=
4g.88038400C>GCA357632916PKD2c.993C>G (p.Cys331Trp)
n.440C>G
c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.1088C>G
n.1080C>G
n.1092C>G
4g.88038400C>TCA3003855PKD2c.993C>T (p.Cys331=)
n.440C>T
c.273C>T (p.Cys91=)
c.153C>T (p.Cys51=)
n.1088C>T
n.1080C>T
n.1092C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038401T>ACA357632919PKD2c.994T>A (p.Ser332Thr)
n.441T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.1089T>A
n.1081T>A
n.1093T>A
4g.88038401T>CCA357632922PKD2c.994T>C (p.Ser332Pro)
n.441T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.1089T>C
n.1081T>C
n.1093T>C
4g.88038401T>GCA3003856PKD2c.994T>G (p.Ser332Ala)
n.441T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.1089T>G
n.1081T>G
n.1093T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038401T=CA1474575848PKD2c.994T= (p.Ser332=)
n.441T=
c.274T= (p.Ser92=)
c.154T= (p.Ser52=)
n.1089T=
n.1081T=
n.1093T=
4g.88038402C>ACA357632924PKD2c.995C>A (p.Ser332Tyr)
n.442C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.1090C>A
n.1082C>A
n.1094C>A
4g.88038402C=CA1474575849PKD2c.995C= (p.Ser332=)
n.442C=
c.275C= (p.Ser92=)
c.155C= (p.Ser52=)
n.1090C=
n.1082C=
n.1094C=
4g.88038402C>GCA3003857PKD2c.995C>G (p.Ser332Cys)
n.442C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.1090C>G
n.1082C>G
n.1094C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.88038402C>TCA357632927PKD2c.995C>T (p.Ser332Phe)
n.442C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.1090C>T
n.1082C>T
n.1094C>T
 gnomAD v4
4g.88038403T>ACA440296927PKD2c.996T>A (p.Ser332=)
n.443T>A
c.276T>A (p.Ser92=)
c.156T>A (p.Ser52=)
n.1091T>A
n.1083T>A
n.1095T>A
4g.88038403T>CCA440296928PKD2c.996T>C (p.Ser332=)
n.443T>C
c.276T>C (p.Ser92=)
c.156T>C (p.Ser52=)
n.1091T>C
n.1083T>C
n.1095T>C
4g.88038403T>GCA440296926PKD2c.996T>G (p.Ser332=)
n.443T>G
c.276T>G (p.Ser92=)
c.156T>G (p.Ser52=)
n.1091T>G
n.1083T>G
n.1095T>G
4g.88038404A=CA1474575851PKD2c.997A= (p.Ile333=)
n.444A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.157A= (p.Ile53=)
n.1092A=
n.1084A=
n.1096A=
4g.88038404A>CCA357632929PKD2c.997A>C (p.Ile333Leu)
n.444A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1092A>C
n.1084A>C
n.1096A>C
4g.88038404A>GCA100891441PKD2c.997A>G (p.Ile333Val)
n.444A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1092A>G
n.1084A>G
n.1096A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038404A>TCA357632933PKD2c.997A>T (p.Ile333Phe)
n.444A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1092A>T
n.1084A>T
n.1096A>T
4g.88038404_88038405delinsATCA1474575850PKD2c.997_998delinsAT (p.Ile333=)
n.444_445delinsAT
c.277_278delinsAT (p.Ile93=)
c.157_158delinsAT (p.Ile53=)
n.1092_1093delinsAT
n.1084_1085delinsAT
n.1096_1097delinsAT
4g.88038405delCA1474575852PKD2c.998del (p.Ile333ThrfsTer5)
n.445del
c.278del (p.Ile93ThrfsTer5)
c.158del (p.Ile53ThrfsTer5)
n.1093del
n.1085del
n.1097del
 dbSNP
4g.88038405T>ACA357632935PKD2c.998T>A (p.Ile333Asn)
n.445T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1093T>A
n.1085T>A
n.1097T>A
4g.88038405T>CCA357632937PKD2c.998T>C (p.Ile333Thr)
n.445T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1093T>C
n.1085T>C
n.1097T>C
4g.88038405T>GCA357632939PKD2c.998T>G (p.Ile333Ser)
n.445T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1093T>G
n.1085T>G
n.1097T>G
4g.88038405T=CA1474575854PKD2c.998T= (p.Ile333=)
n.445T=
c.278T= (p.Ile93=)
c.158T= (p.Ile53=)
n.1093T=
n.1085T=
n.1097T=
4g.88038405_88038406delinsTCCA1474575853PKD2c.998_999delinsTC (p.Ile333=)
n.445_446delinsTC
c.278_279delinsTC (p.Ile93=)
c.158_159delinsTC (p.Ile53=)
n.1093_1094delinsTC
n.1085_1086delinsTC
n.1097_1098delinsTC
4g.88038406C>ACA440296930PKD2c.999C>A (p.Ile333=)
n.446C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.1094C>A
n.1086C>A
n.1098C>A
4g.88038406C=CA1474575856PKD2c.999C= (p.Ile333=)
n.446C=
c.279C= (p.Ile93=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.1094C=
n.1086C=
n.1098C=
4g.88038406C>GCA357632941PKD2c.999C>G (p.Ile333Met)
n.446C>G
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.1094C>G
n.1086C>G
n.1098C>G
4g.88038406C>TCA440296931PKD2c.999C>T (p.Ile333=)
n.446C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.1094C>T
n.1086C>T
n.1098C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038406delinsAGACA913189886PKD2c.999delinsAGA (p.Pro334AspfsTer5)
n.446delinsAGA
c.279delinsAGA (p.Pro94AspfsTer5)
c.159delinsAGA (p.Pro54AspfsTer5)
n.1094delinsAGA
n.1086delinsAGA
n.1098delinsAGA
 ClinVar dbSNP
4g.88038410dupCA1474575855PKD2c.1003dup (p.Gln335ProfsTer6)
n.450dup
c.283dup (p.Gln95ProfsTer6)
c.163dup (p.Gln55ProfsTer6)
n.1098dup
n.1090dup
n.1102dup
 dbSNP
4g.88038407C>ACA357632945PKD2c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.447C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.1095C>A
n.1087C>A
n.1099C>A
4g.88038407C>GCA357632946PKD2c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.447C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.1095C>G
n.1087C>G
n.1099C>G
4g.88038407C>TCA357632943PKD2c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.447C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.1095C>T
n.1087C>T
n.1099C>T
4g.88038408C>ACA357632952PKD2c.1001C>A (p.Pro334His)
n.448C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.1096C>A
n.1088C>A
n.1100C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038408C=CA1474575857PKD2c.1001C= (p.Pro334=)
n.448C=
c.281C= (p.Pro94=)
c.161C= (p.Pro54=)
n.1096C=
n.1088C=
n.1100C=
4g.88038408C>GCA357632948PKD2c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.448C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.1096C>G
n.1088C>G
n.1100C>G
4g.88038408C>TCA357632950PKD2c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.448C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.1096C>T
n.1088C>T
n.1100C>T
4g.88038409C>ACA440296936PKD2c.1002C>A (p.Pro334=)
n.449C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
c.162C>A (p.Pro54=)
n.1097C>A
n.1089C>A
n.1101C>A
4g.88038409C>GCA440296938PKD2c.1002C>G (p.Pro334=)
n.449C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.1097C>G
n.1089C>G
n.1101C>G
 gnomAD v4
4g.88038409C>TCA440296940PKD2c.1002C>T (p.Pro334=)
n.449C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.1097C>T
n.1089C>T
n.1101C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.88038410C>ACA357632954PKD2c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.450C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.1098C>A
n.1090C>A
n.1102C>A
4g.88038410C>GCA357632956PKD2c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.450C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.1098C>G
n.1090C>G
n.1102C>G
4g.88038410C>TCA357632958PKD2c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.450C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.1098C>T
n.1090C>T
n.1102C>T
 dbSNP
4g.88038411A>CCA357632959PKD2c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.451A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.1099A>C
n.1091A>C
n.1103A>C
4g.88038411A>GCA357632961PKD2c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.451A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.1099A>G
n.1091A>G
n.1103A>G
4g.88038411A>TCA357632962PKD2c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.451A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.1099A>T
n.1091A>T
n.1103A>T
4g.88038412G>ACA440296943PKD2c.1005G>A (p.Gln335=)
n.452G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.1100G>A
n.1092G>A
n.1104G>A
4g.88038412G>CCA357632964PKD2c.1005G>C (p.Gln335His)
n.452G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.1100G>C
n.1092G>C
n.1104G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038412G=CA1474575858PKD2c.1005G= (p.Gln335=)
n.452G=
c.285G= (p.Gln95=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.1100G=
n.1092G=
n.1104G=
4g.88038412G>TCA357632965PKD2c.1005G>T (p.Gln335His)
n.452G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.1100G>T
n.1092G>T
n.1104G>T
4g.88038413G>ACA357632966PKD2c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.453G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.1101G>A
n.1093G>A
n.1105G>A
 gnomAD v4
4g.88038413G>CCA357632968PKD2c.1006G>C (p.Asp336His)
n.453G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.1101G>C
n.1093G>C
n.1105G>C
4g.88038413G>TCA357632970PKD2c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.453G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.1101G>T
n.1093G>T
n.1105G>T
4g.88038414A=CA1474575859PKD2c.1007A= (p.Asp336=)
n.454A=
c.287A= (p.Asp96=)
c.167A= (p.Asp56=)
n.1102A=
n.1094A=
n.1106A=
4g.88038414A>CCA357632974PKD2c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.454A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.1102A>C
n.1094A>C
n.1106A>C
4g.88038414A>GCA100891446PKD2c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.454A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.1102A>G
n.1094A>G
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038414A>TCA357632972PKD2c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.454A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.1102A>T
n.1094A>T
n.1106A>T
4g.88038415C>ACA357632976PKD2c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.455C>A
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.1103C>A
n.1095C>A
n.1107C>A
4g.88038415C>GCA357632977PKD2c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.455C>G
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.1103C>G
n.1095C>G
n.1107C>G
4g.88038415C>TCA440296952PKD2c.1008C>T (p.Asp336=)
n.455C>T
c.288C>T (p.Asp96=)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.1103C>T
n.1095C>T
n.1107C>T
4g.88038416T>ACA357632979PKD2c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.456T>A
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
n.1104T>A
n.1096T>A
n.1108T>A
4g.88038416T>CCA440296953PKD2c.1009T>C (p.Leu337=)
n.456T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.169T>C (p.Leu57=)
n.1104T>C
n.1096T>C
n.1108T>C
4g.88038416T>GCA357632980PKD2c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.456T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
n.1104T>G
n.1096T>G
n.1108T>G
4g.88038417T>ACA357632982PKD2c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.457T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.1105T>A
n.1097T>A
n.1109T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038417T>CCA357632984PKD2c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.457T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.1105T>C
n.1097T>C
n.1109T>C
4g.88038417T>GCA357632985PKD2c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.457T>G
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
n.1105T>G
n.1097T>G
n.1109T>G
4g.88038417T=CA1474575860PKD2c.1010T= (p.Leu337=)
n.457T=
c.290T= (p.Leu97=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.1105T=
n.1097T=
n.1109T=
4g.88038418G>ACA440296956PKD2c.1011G>A (p.Leu337=)
n.458G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1106G>A
n.1098G>A
n.1110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88038418G>CCA357632987PKD2c.1011G>C (p.Leu337Phe)
n.458G>C
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
n.1106G>C
n.1098G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
4g.88038418G=CA1474575861PKD2c.1011G= (p.Leu337=)
n.458G=
c.291G= (p.Leu97=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.1106G=
n.1098G=
n.1110G=
4g.88038418G>TCA357632989PKD2c.1011G>T (p.Leu337Phe)
n.458G>T
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
n.1106G>T
n.1098G>T
n.1110G>T
4g.88038419A>CCA440296957PKD2c.1012A>C (p.Arg338=)
n.459A>C
c.292A>C (p.Arg98=)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.1107A>C
n.1099A>C
n.1111A>C
4g.88038419A>GCA357632990PKD2c.1012A>G (p.Arg338Gly)
n.459A>G
c.292A>G (p.Arg98Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.1107A>G
n.1099A>G
n.1111A>G
4g.88038419A>TCA357632992PKD2c.1012A>T (p.Arg338Ter)
n.459A>T
c.292A>T (p.Arg98Ter)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
n.1107A>T
n.1099A>T
n.1111A>T
4g.88038420G>ACA357632997PKD2c.1013G>A (p.Arg338Lys)
n.460G>A
c.293G>A (p.Arg98Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.1108G>A
n.1100G>A
n.1112G>A
 gnomAD v4
4g.88038420G>CCA357632996PKD2c.1013G>C (p.Arg338Thr)
n.460G>C
c.293G>C (p.Arg98Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.1108G>C
n.1100G>C
n.1112G>C
4g.88038420G>TCA357632994PKD2c.1013G>T (p.Arg338Ile)
n.460G>T
c.293G>T (p.Arg98Ile)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
n.1108G>T
n.1100G>T
n.1112G>T
4g.88038421A>CCA357632999PKD2c.1014A>C (p.Arg338Ser)
n.461A>C
c.294A>C (p.Arg98Ser)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
n.1109A>C
n.1101A>C
n.1113A>C
4g.88038421A>GCA440296973PKD2c.1014A>G (p.Arg338=)
n.461A>G
c.294A>G (p.Arg98=)
c.174A>G (p.Arg58=)
n.1109A>G
n.1101A>G
n.1113A>G
4g.88038421A>TCA357633000PKD2c.1014A>T (p.Arg338Ser)
n.461A>T
c.294A>T (p.Arg98Ser)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
n.1109A>T
n.1101A>T
n.1113A>T
4g.88038422G>ACA357633002PKD2c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.462G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.1110G>A
n.1102G>A
n.1114G>A
 gnomAD v4
4g.88038422G>CCA357633004PKD2c.1015G>C (p.Asp339His)
n.462G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
c.175G>C (p.Asp59His)
n.1110G>C
n.1102G>C
n.1114G>C
4g.88038422G>TCA357633006PKD2c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.462G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.1110G>T
n.1102G>T
n.1114G>T
4g.88038423delCA2695203546PKD2c.1016del (p.Asp339ValfsTer?)
n.463del
c.296del (p.Asp99ValfsTer?)
c.176del (p.Asp59ValfsTer?)
n.1111del
n.1103del
n.1115del
4g.88038423A>CCA357633012PKD2c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.463A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.1111A>C
n.1103A>C
n.1115A>C
4g.88038423A>GCA357633010PKD2c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.463A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.1111A>G
n.1103A>G
n.1115A>G
4g.88038423A>TCA357633008PKD2c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.463A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
n.1111A>T
n.1103A>T
n.1115A>T
4g.88038424T>ACA357633013PKD2c.1017T>A (p.Asp339Glu)
n.464T>A
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.1112T>A
n.1104T>A
n.1116T>A
4g.88038424T>CCA3003858PKD2c.1017T>C (p.Asp339=)
n.464T>C
c.297T>C (p.Asp99=)
c.177T>C (p.Asp59=)
n.1112T>C
n.1104T>C
n.1116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88038424T>GCA357633015PKD2c.1017T>G (p.Asp339Glu)
n.464T>G
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.1112T>G
n.1104T>G
n.1116T>G
4g.88038424T=CA1474575862PKD2c.1017T= (p.Asp339=)
n.464T=
c.297T= (p.Asp99=)
c.177T= (p.Asp59=)
n.1112T=
n.1104T=
n.1116T=
4g.88038425G>ACA357633017PKD2c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.465G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.1113G>A
n.1105G>A
n.1117G>A
4g.88038425G>CCA357633019PKD2c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.465G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.1113G>C
n.1105G>C
n.1117G>C
4g.88038425G>TCA357633020PKD2c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.465G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.1113G>T
n.1105G>T
n.1117G>T
 ClinVar dbSNP
4g.88038426A>CCA357633022PKD2c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.466A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.1114A>C
n.1106A>C
n.1118A>C
4g.88038426A>GCA357633025PKD2c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.466A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.1114A>G
n.1106A>G
n.1118A>G
4g.88038426A>TCA357633024PKD2c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.466A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.1114A>T
n.1106A>T
n.1118A>T
4g.88038427A>CCA357633026PKD2c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.467A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.1115A>C
n.1107A>C
n.1119A>C
4g.88038427A>GCA440296988PKD2c.1020A>G (p.Glu340=)
n.467A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.1115A>G
n.1107A>G
n.1119A>G
4g.88038427A>TCA357633027PKD2c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.467A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.1115A>T
n.1107A>T
n.1119A>T
4g.88038427_88038429delCA2830782649PKD2c.1020_1022del (p.Glu340_Ile341delinsAsp)
n.467_469del
c.300_302del (p.Glu100_Ile101delinsAsp)
c.180_182del (p.Glu60_Ile61delinsAsp)
n.1115_1117del
n.1107_1109del
n.1119_1121del

Number of alleles fetched