Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87520859T>A | CA456351598 | ABCB1 | c.2703A>T (p.Ile901=) n.261A>T n.345A>T n.331A>T c.2511A>T (p.Ile837=) c.2913A>T (p.Ile971=) | |
7 | g.87520859T>C | CA368050311 | ABCB1 | c.2703A>G (p.Ile901Met) n.261A>G n.345A>G n.331A>G c.2511A>G (p.Ile837Met) c.2913A>G (p.Ile971Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520859T>G | CA456351603 | ABCB1 | c.2703A>C (p.Ile901=) n.261A>C n.345A>C n.331A>C c.2511A>C (p.Ile837=) c.2913A>C (p.Ile971=) | |
7 | g.87520859T= | CA1723628671 | ABCB1 | c.2703A= (p.Ile901=) n.261A= n.345A= n.331A= c.2511A= (p.Ile837=) c.2913A= (p.Ile971=) | |
7 | g.87520860A= | CA1723628672 | ABCB1 | c.2702T= (p.Ile901=) n.260T= n.344T= n.330T= c.2510T= (p.Ile837=) c.2912T= (p.Ile971=) | |
7 | g.87520860A>C | CA368050314 | ABCB1 | c.2702T>G (p.Ile901Arg) n.260T>G n.344T>G n.330T>G c.2510T>G (p.Ile837Arg) c.2912T>G (p.Ile971Arg) | |
7 | g.87520860A>G | CA368050312 | ABCB1 | c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.260T>C n.344T>C n.330T>C c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.2912T>C (p.Ile971Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520860A>T | CA368050313 | ABCB1 | c.2702T>A (p.Ile901Lys) n.260T>A n.344T>A n.330T>A c.2510T>A (p.Ile837Lys) c.2912T>A (p.Ile971Lys) | COSMIC |
7 | g.87520861T>A | CA368050315 | ABCB1 | c.2701A>T (p.Ile901Leu) n.259A>T n.343A>T n.329A>T c.2509A>T (p.Ile837Leu) c.2911A>T (p.Ile971Leu) | |
7 | g.87520861T>C | CA368050316 | ABCB1 | c.2701A>G (p.Ile901Val) n.259A>G n.343A>G n.329A>G c.2509A>G (p.Ile837Val) c.2911A>G (p.Ile971Val) | |
7 | g.87520861T>G | CA368050317 | ABCB1 | c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.259A>C n.343A>C n.329A>C c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.2911A>C (p.Ile971Leu) | |
7 | g.87520862T>A | CA456351617 | ABCB1 | c.2700A>T (p.Ala900=) n.258A>T n.342A>T n.328A>T c.2508A>T (p.Ala836=) c.2910A>T (p.Ala970=) | |
7 | g.87520862T>C | CA456351614 | ABCB1 | c.2700A>G (p.Ala900=) n.258A>G n.342A>G n.328A>G c.2508A>G (p.Ala836=) c.2910A>G (p.Ala970=) | |
7 | g.87520862T>G | CA456351612 | ABCB1 | c.2700A>C (p.Ala900=) n.258A>C n.342A>C n.328A>C c.2508A>C (p.Ala836=) c.2910A>C (p.Ala970=) | |
7 | g.87520863G>A | CA368050318 | ABCB1 | c.2699C>T (p.Ala900Val) n.257C>T n.341C>T n.327C>T c.2507C>T (p.Ala836Val) c.2909C>T (p.Ala970Val) | |
7 | g.87520863G>C | CA368050319 | ABCB1 | c.2699C>G (p.Ala900Gly) n.257C>G n.341C>G n.327C>G c.2507C>G (p.Ala836Gly) c.2909C>G (p.Ala970Gly) | |
7 | g.87520863G>T | CA368050320 | ABCB1 | c.2699C>A (p.Ala900Glu) n.257C>A n.341C>A n.327C>A c.2507C>A (p.Ala836Glu) c.2909C>A (p.Ala970Glu) | |
7 | g.87520864C>A | CA368050321 | ABCB1 | c.2698G>T (p.Ala900Ser) n.256G>T n.340G>T n.326G>T c.2506G>T (p.Ala836Ser) c.2908G>T (p.Ala970Ser) | |
7 | g.87520864C= | CA1723628673 | ABCB1 | c.2698G= (p.Ala900=) n.256G= n.340G= n.326G= c.2506G= (p.Ala836=) c.2908G= (p.Ala970=) | |
7 | g.87520864C>G | CA368050322 | ABCB1 | c.2698G>C (p.Ala900Pro) n.256G>C n.340G>C n.326G>C c.2506G>C (p.Ala836Pro) c.2908G>C (p.Ala970Pro) | |
7 | g.87520864C>T | CA162103148 | ABCB1 | c.2698G>A (p.Ala900Thr) n.256G>A n.340G>A n.326G>A c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.2908G>A (p.Ala970Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520865T>A | CA368050323 | ABCB1 | c.2697A>T (p.Glu899Asp) n.255A>T n.339A>T n.325A>T c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) | |
7 | g.87520865T>C | CA456351628 | ABCB1 | c.2697A>G (p.Glu899=) n.255A>G n.339A>G n.325A>G c.2505A>G (p.Glu835=) c.2907A>G (p.Glu969=) | |
7 | g.87520865T>G | CA368050324 | ABCB1 | c.2697A>C (p.Glu899Asp) n.255A>C n.339A>C n.325A>C c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) | |
7 | g.87520866T>A | CA368050325 | ABCB1 | c.2696A>T (p.Glu899Val) n.254A>T n.338A>T n.324A>T c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) | gnomAD v4 |
7 | g.87520866T>C | CA368050327 | ABCB1 | c.2696A>G (p.Glu899Gly) n.254A>G n.338A>G n.324A>G c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520866T>G | CA368050326 | ABCB1 | c.2696A>C (p.Glu899Ala) n.254A>C n.338A>C n.324A>C c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) | |
7 | g.87520866T= | CA1723628674 | ABCB1 | c.2696A= (p.Glu899=) n.254A= n.338A= n.324A= c.2504A= (p.Glu835=) c.2906A= (p.Glu969=) | |
7 | g.87520867C>A | CA368050328 | ABCB1 | c.2695G>T (p.Glu899Ter) n.253G>T n.337G>T n.323G>T c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) | |
7 | g.87520867C>G | CA368050329 | ABCB1 | c.2695G>C (p.Glu899Gln) n.253G>C n.337G>C n.323G>C c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.87520867C>T | CA368050330 | ABCB1 | c.2695G>A (p.Glu899Lys) n.253G>A n.337G>A n.323G>A c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) | COSMIC |
7 | g.87520868A= | CA1723628675 | ABCB1 | c.2694T= (p.Thr898=) n.252T= n.336T= n.322T= c.2502T= (p.Thr834=) c.2904T= (p.Thr968=) | |
7 | g.87520868A>C | CA456351638 | ABCB1 | c.2694T>G (p.Thr898=) n.252T>G n.336T>G n.322T>G c.2502T>G (p.Thr834=) c.2904T>G (p.Thr968=) | gnomAD v4 |
7 | g.87520868A>G | CA456351642 | ABCB1 | c.2694T>C (p.Thr898=) n.252T>C n.336T>C n.322T>C c.2502T>C (p.Thr834=) c.2904T>C (p.Thr968=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520868A>T | CA456351640 | ABCB1 | c.2694T>A (p.Thr898=) n.252T>A n.336T>A n.322T>A c.2502T>A (p.Thr834=) c.2904T>A (p.Thr968=) | |
7 | g.87520869G>A | CA368050331 | ABCB1 | c.2693C>T (p.Thr898Ile) n.251C>T n.335C>T n.321C>T c.2501C>T (p.Thr834Ile) c.2903C>T (p.Thr968Ile) | |
7 | g.87520869G>C | CA368050332 | ABCB1 | c.2693C>G (p.Thr898Ser) n.251C>G n.335C>G n.321C>G c.2501C>G (p.Thr834Ser) c.2903C>G (p.Thr968Ser) | |
7 | g.87520869G>T | CA368050333 | ABCB1 | c.2693C>A (p.Thr898Asn) n.251C>A n.335C>A n.321C>A c.2501C>A (p.Thr834Asn) c.2903C>A (p.Thr968Asn) | |
7 | g.87520870T>A | CA368050334 | ABCB1 | c.2692A>T (p.Thr898Ser) n.250A>T n.334A>T n.320A>T c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.2902A>T (p.Thr968Ser) | dbSNP |
7 | g.87520870T>C | CA4327971 | ABCB1 | c.2692A>G (p.Thr898Ala) n.250A>G n.334A>G n.320A>G c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.2902A>G (p.Thr968Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520870T>G | CA368050335 | ABCB1 | c.2692A>C (p.Thr898Pro) n.250A>C n.334A>C n.320A>C c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.2902A>C (p.Thr968Pro) | |
7 | g.87520870T= | CA1723628676 | ABCB1 | c.2692A= (p.Thr898=) n.250A= n.334A= n.320A= c.2500A= (p.Thr834=) c.2902A= (p.Thr968=) | |
7 | g.87520871A= | CA1723628677 | ABCB1 | c.2691T= (p.Ala897=) n.249T= n.333T= n.319T= c.2499T= (p.Ala833=) c.2901T= (p.Ala967=) | |
7 | g.87520871A>C | CA456351651 | ABCB1 | c.2691T>G (p.Ala897=) n.249T>G n.333T>G n.319T>G c.2499T>G (p.Ala833=) c.2901T>G (p.Ala967=) | |
7 | g.87520871A>G | CA162103151 | ABCB1 | c.2691T>C (p.Ala897=) n.249T>C n.333T>C n.319T>C c.2499T>C (p.Ala833=) c.2901T>C (p.Ala967=) | dbSNP |
7 | g.87520871A>T | CA456351656 | ABCB1 | c.2691T>A (p.Ala897=) n.249T>A n.333T>A n.319T>A c.2499T>A (p.Ala833=) c.2901T>A (p.Ala967=) | |
7 | g.87520872G>A | CA368050338 | ABCB1 | c.2690C>T (p.Ala897Val) n.248C>T n.332C>T n.318C>T c.2498C>T (p.Ala833Val) c.2900C>T (p.Ala967Val) | |
7 | g.87520872G>C | CA368050337 | ABCB1 | c.2690C>G (p.Ala897Gly) n.248C>G n.332C>G n.318C>G c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.2900C>G (p.Ala967Gly) | |
7 | g.87520872G>T | CA368050336 | ABCB1 | c.2690C>A (p.Ala897Asp) n.248C>A n.332C>A n.318C>A c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.2900C>A (p.Ala967Asp) | |
7 | g.87520873C>A | CA368050339 | ABCB1 | c.2689G>T (p.Ala897Ser) n.247G>T n.331G>T n.317G>T c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.2899G>T (p.Ala967Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.87520873C= | CA1723628678 | ABCB1 | c.2689G= (p.Ala897=) n.247G= n.331G= n.317G= c.2497G= (p.Ala833=) c.2899G= (p.Ala967=) | |
7 | g.87520873C>G | CA368050340 | ABCB1 | c.2689G>C (p.Ala897Pro) n.247G>C n.331G>C n.317G>C c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.2899G>C (p.Ala967Pro) | |
7 | g.87520873C>T | CA4327972 | ABCB1 | c.2689G>A (p.Ala897Thr) n.247G>A n.331G>A n.317G>A c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.2899G>A (p.Ala967Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87520874G>A | CA4327974 | ABCB1 | c.2688C>T (p.Ile896=) n.246C>T n.330C>T n.316C>T c.2496C>T (p.Ile832=) c.2898C>T (p.Ile966=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520874G>C | CA4327973 | ABCB1 | c.2688C>G (p.Ile896Met) n.246C>G n.330C>G n.316C>G c.2496C>G (p.Ile832Met) c.2898C>G (p.Ile966Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520874G= | CA1723628679 | ABCB1 | c.2688C= (p.Ile896=) n.246C= n.330C= n.316C= c.2496C= (p.Ile832=) c.2898C= (p.Ile966=) | |
7 | g.87520874G>T | CA456351666 | ABCB1 | c.2688C>A (p.Ile896=) n.246C>A n.330C>A n.316C>A c.2496C>A (p.Ile832=) c.2898C>A (p.Ile966=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520875A= | CA1723628680 | ABCB1 | c.2687T= (p.Ile896=) n.245T= n.329T= n.315T= c.2495T= (p.Ile832=) c.2897T= (p.Ile966=) | |
7 | g.87520875A>C | CA368050343 | ABCB1 | c.2687T>G (p.Ile896Ser) n.245T>G n.329T>G n.315T>G c.2495T>G (p.Ile832Ser) c.2897T>G (p.Ile966Ser) | |
7 | g.87520875A>G | CA368050342 | ABCB1 | c.2687T>C (p.Ile896Thr) n.245T>C n.329T>C n.315T>C c.2495T>C (p.Ile832Thr) c.2897T>C (p.Ile966Thr) | |
7 | g.87520875A>T | CA368050341 | ABCB1 | c.2687T>A (p.Ile896Asn) n.245T>A n.329T>A n.315T>A c.2495T>A (p.Ile832Asn) c.2897T>A (p.Ile966Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520876T>A | CA368050344 | ABCB1 | c.2686A>T (p.Ile896Phe) n.244A>T n.328A>T n.314A>T c.2494A>T (p.Ile832Phe) c.2896A>T (p.Ile966Phe) | |
7 | g.87520876T>C | CA368050345 | ABCB1 | c.2686A>G (p.Ile896Val) n.244A>G n.328A>G n.314A>G c.2494A>G (p.Ile832Val) c.2896A>G (p.Ile966Val) | gnomAD v4 |
7 | g.87520876T>G | CA368050346 | ABCB1 | c.2686A>C (p.Ile896Leu) n.244A>C n.328A>C n.314A>C c.2494A>C (p.Ile832Leu) c.2896A>C (p.Ile966Leu) | |
7 | g.87520877C>A | CA368050347 | ABCB1 | c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) n.243G>T n.328-1G>T n.314-1G>T c.2494-1G>T (n.2494-1G>T) c.2896-1G>T (n.2896-1G>T) | |
7 | g.87520877C>G | CA368050348 | ABCB1 | c.2686-1G>C (n.2686-1G>C) n.243G>C n.328-1G>C n.314-1G>C c.2494-1G>C (n.2494-1G>C) c.2896-1G>C (n.2896-1G>C) | |
7 | g.87520877C>T | CA368050349 | ABCB1 | c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) n.243G>A n.328-1G>A n.314-1G>A c.2494-1G>A (n.2494-1G>A) c.2896-1G>A (n.2896-1G>A) | |
7 | g.87520878T>A | CA368050350 | ABCB1 | c.2686-2A>T (n.2686-2A>T) n.242A>T n.328-2A>T n.314-2A>T c.2494-2A>T (n.2494-2A>T) c.2896-2A>T (n.2896-2A>T) | |
7 | g.87520878T>C | CA368050352 | ABCB1 | c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) n.242A>G n.328-2A>G n.314-2A>G c.2494-2A>G (n.2494-2A>G) c.2896-2A>G (n.2896-2A>G) | |
7 | g.87520878T>G | CA368050351 | ABCB1 | c.2686-2A>C (n.2686-2A>C) n.242A>C n.328-2A>C n.314-2A>C c.2494-2A>C (n.2494-2A>C) c.2896-2A>C (n.2896-2A>C) | |
7 | g.87520879G>A | CA2683606172 | ABCB1 | c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) n.241C>T n.328-3C>T n.314-3C>T c.2494-3C>T (n.2494-3C>T) c.2896-3C>T (n.2896-3C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520886_87520889del | CA2578930105 | ABCB1 | c.2686-9_2686-6del (n.2686-9_2686-6del) n.235_238del n.328-9_328-6del n.314-9_314-6del c.2494-9_2494-6del (n.2494-9_2494-6del) c.2896-9_2896-6del (n.2896-9_2896-6del) | gnomAD v4 |
7 | g.87520883C= | CA1723628681 | ABCB1 | c.2686-7G= (n.2686-7G=) n.237G= n.328-7G= n.314-7G= c.2494-7G= (n.2494-7G=) c.2896-7G= (n.2896-7G=) | |
7 | g.87520883C>T | CA843419405 | ABCB1 | c.2686-7G>A (n.2686-7G>A) n.237G>A n.328-7G>A n.314-7G>A c.2494-7G>A (n.2494-7G>A) c.2896-7G>A (n.2896-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520884A= | CA1723628682 | ABCB1 | c.2686-8T= (n.2686-8T=) n.236T= n.328-8T= n.314-8T= c.2494-8T= (n.2494-8T=) c.2896-8T= (n.2896-8T=) | |
7 | g.87520884A>G | CA4327975 | ABCB1 | c.2686-8T>C (n.2686-8T>C) n.236T>C n.328-8T>C n.314-8T>C c.2494-8T>C (n.2494-8T>C) c.2896-8T>C (n.2896-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520884A>T | CA162103160 | ABCB1 | c.2686-8T>A (n.2686-8T>A) n.236T>A n.328-8T>A n.314-8T>A c.2494-8T>A (n.2494-8T>A) c.2896-8T>A (n.2896-8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520886A= | CA1723628683 | ABCB1 | c.2686-10T= (n.2686-10T=) n.234T= n.328-10T= n.314-10T= c.2494-10T= (n.2494-10T=) c.2896-10T= (n.2896-10T=) | |
7 | g.87520886A>G | CA575861494 | ABCB1 | c.2686-10T>C (n.2686-10T>C) n.234T>C n.328-10T>C n.314-10T>C c.2494-10T>C (n.2494-10T>C) c.2896-10T>C (n.2896-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520886A>T | CA915945009 | ABCB1 | c.2686-10T>A (n.2686-10T>A) n.234T>A n.328-10T>A n.314-10T>A c.2494-10T>A (n.2494-10T>A) c.2896-10T>A (n.2896-10T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87520887C>A | CA4327976 | ABCB1 | c.2686-11G>T (n.2686-11G>T) n.233G>T n.328-11G>T n.314-11G>T c.2494-11G>T (n.2494-11G>T) c.2896-11G>T (n.2896-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520887C= | CA1723628684 | ABCB1 | c.2686-11G= (n.2686-11G=) n.233G= n.328-11G= n.314-11G= c.2494-11G= (n.2494-11G=) c.2896-11G= (n.2896-11G=) | |
7 | g.87520887C>G | CA4327977 | ABCB1 | c.2686-11G>C (n.2686-11G>C) n.233G>C n.328-11G>C n.314-11G>C c.2494-11G>C (n.2494-11G>C) c.2896-11G>C (n.2896-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520887C>T | CA1723628685 | ABCB1 | c.2686-11G>A (n.2686-11G>A) n.233G>A n.328-11G>A n.314-11G>A c.2494-11G>A (n.2494-11G>A) c.2896-11G>A (n.2896-11G>A) | dbSNP |
7 | g.87520889G>A | CA1104122211 | ABCB1 | c.2686-13C>T (n.2686-13C>T) n.231C>T n.328-13C>T n.314-13C>T c.2494-13C>T (n.2494-13C>T) c.2896-13C>T (n.2896-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520889G>C | CA2683606173 | ABCB1 | c.2686-13C>G (n.2686-13C>G) n.231C>G n.328-13C>G n.314-13C>G c.2494-13C>G (n.2494-13C>G) c.2896-13C>G (n.2896-13C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520889G= | CA1723628686 | ABCB1 | c.2686-13C= (n.2686-13C=) n.231C= n.328-13C= n.314-13C= c.2494-13C= (n.2494-13C=) c.2896-13C= (n.2896-13C=) | |
7 | g.87520889G>T | CA2683606174 | ABCB1 | c.2686-13C>A (n.2686-13C>A) n.231C>A n.328-13C>A n.314-13C>A c.2494-13C>A (n.2494-13C>A) c.2896-13C>A (n.2896-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520890C>T | CA2683606175 | ABCB1 | c.2686-14G>A (n.2686-14G>A) n.230G>A n.328-14G>A n.314-14G>A c.2494-14G>A (n.2494-14G>A) c.2896-14G>A (n.2896-14G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520892C= | CA1723628687 | ABCB1 | c.2686-16G= (n.2686-16G=) n.228G= n.328-16G= n.314-16G= c.2494-16G= (n.2494-16G=) c.2896-16G= (n.2896-16G=) | |
7 | g.87520892C>T | CA162103166 | ABCB1 | c.2686-16G>A (n.2686-16G>A) n.228G>A n.328-16G>A n.314-16G>A c.2494-16G>A (n.2494-16G>A) c.2896-16G>A (n.2896-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520893C= | CA1723628688 | ABCB1 | c.2686-17G= (n.2686-17G=) n.227G= n.328-17G= n.314-17G= c.2494-17G= (n.2494-17G=) c.2896-17G= (n.2896-17G=) | |
7 | g.87520893C>T | CA4327978 | ABCB1 | c.2686-17G>A (n.2686-17G>A) n.227G>A n.328-17G>A n.314-17G>A c.2494-17G>A (n.2494-17G>A) c.2896-17G>A (n.2896-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520894G>A | CA4327979 | ABCB1 | c.2686-18C>T (n.2686-18C>T) n.226C>T n.328-18C>T n.314-18C>T c.2494-18C>T (n.2494-18C>T) c.2896-18C>T (n.2896-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520894G= | CA1723628689 | ABCB1 | c.2686-18C= (n.2686-18C=) n.226C= n.328-18C= n.314-18C= c.2494-18C= (n.2494-18C=) c.2896-18C= (n.2896-18C=) | |
7 | g.87520894G>T | CA2683606176 | ABCB1 | c.2686-18C>A (n.2686-18C>A) n.226C>A n.328-18C>A n.314-18C>A c.2494-18C>A (n.2494-18C>A) c.2896-18C>A (n.2896-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520895A= | CA1723628690 | ABCB1 | c.2686-19T= (n.2686-19T=) n.225T= n.328-19T= n.314-19T= c.2494-19T= (n.2494-19T=) c.2896-19T= (n.2896-19T=) | |
7 | g.87520895A>C | CA162103171 | ABCB1 | c.2686-19T>G (n.2686-19T>G) n.225T>G n.328-19T>G n.314-19T>G c.2494-19T>G (n.2494-19T>G) c.2896-19T>G (n.2896-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520895A>G | CA2578930106 | ABCB1 | c.2686-19T>C (n.2686-19T>C) n.225T>C n.328-19T>C n.314-19T>C c.2494-19T>C (n.2494-19T>C) c.2896-19T>C (n.2896-19T>C) | |
7 | g.87520897C>T | CA2683606177 | ABCB1 | c.2686-21G>A (n.2686-21G>A) n.223G>A n.328-21G>A n.314-21G>A c.2494-21G>A (n.2494-21G>A) c.2896-21G>A (n.2896-21G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520899C>T | CA2683606178 | ABCB1 | c.2686-23G>A (n.2686-23G>A) n.221G>A n.328-23G>A n.314-23G>A c.2494-23G>A (n.2494-23G>A) c.2896-23G>A (n.2896-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520900C>T | CA2683606179 | ABCB1 | c.2686-24G>A (n.2686-24G>A) n.220G>A n.328-24G>A n.314-24G>A c.2494-24G>A (n.2494-24G>A) c.2896-24G>A (n.2896-24G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520901A= | CA1723628691 | ABCB1 | c.2686-25T= (n.2686-25T=) n.219T= n.328-25T= n.314-25T= c.2494-25T= (n.2494-25T=) c.2896-25T= (n.2896-25T=) | |
7 | g.87520901A>G | CA575861495 | ABCB1 | c.2686-25T>C (n.2686-25T>C) n.219T>C n.328-25T>C n.314-25T>C c.2494-25T>C (n.2494-25T>C) c.2896-25T>C (n.2896-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520902A= | CA1723628692 | ABCB1 | c.2686-26T= (n.2686-26T=) n.218T= n.328-26T= n.314-26T= c.2494-26T= (n.2494-26T=) c.2896-26T= (n.2896-26T=) | |
7 | g.87520902A>G | CA1723628693 | ABCB1 | c.2686-26T>C (n.2686-26T>C) n.218T>C n.328-26T>C n.314-26T>C c.2494-26T>C (n.2494-26T>C) c.2896-26T>C (n.2896-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520903G>A | CA2683606180 | ABCB1 | c.2686-27C>T (n.2686-27C>T) n.217C>T n.328-27C>T n.314-27C>T c.2494-27C>T (n.2494-27C>T) c.2896-27C>T (n.2896-27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520904A= | CA1723628694 | ABCB1 | c.2686-28T= (n.2686-28T=) n.216T= n.328-28T= n.314-28T= c.2494-28T= (n.2494-28T=) c.2896-28T= (n.2896-28T=) | |
7 | g.87520904A>G | CA1723628695 | ABCB1 | c.2686-28T>C (n.2686-28T>C) n.216T>C n.328-28T>C n.314-28T>C c.2494-28T>C (n.2494-28T>C) c.2896-28T>C (n.2896-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520905G>A | CA2578930109 | ABCB1 | c.2686-29C>T (n.2686-29C>T) n.215C>T n.328-29C>T n.314-29C>T c.2494-29C>T (n.2494-29C>T) c.2896-29C>T (n.2896-29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520905G>C | CA2683606181 | ABCB1 | c.2686-29C>G (n.2686-29C>G) n.215C>G n.328-29C>G n.314-29C>G c.2494-29C>G (n.2494-29C>G) c.2896-29C>G (n.2896-29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520905G>T | CA2578930110 | ABCB1 | c.2686-29C>A (n.2686-29C>A) n.215C>A n.328-29C>A n.314-29C>A c.2494-29C>A (n.2494-29C>A) c.2896-29C>A (n.2896-29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520906G>A | CA915945010 | ABCB1 | c.2686-30C>T (n.2686-30C>T) n.214C>T n.328-30C>T n.314-30C>T c.2494-30C>T (n.2494-30C>T) c.2896-30C>T (n.2896-30C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87520906G>C | CA2683606182 | ABCB1 | c.2686-30C>G (n.2686-30C>G) n.214C>G n.328-30C>G n.314-30C>G c.2494-30C>G (n.2494-30C>G) c.2896-30C>G (n.2896-30C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520906G= | CA1723628696 | ABCB1 | c.2686-30C= (n.2686-30C=) n.214C= n.328-30C= n.314-30C= c.2494-30C= (n.2494-30C=) c.2896-30C= (n.2896-30C=) | |
7 | g.87520906G>T | CA2683606183 | ABCB1 | c.2686-30C>A (n.2686-30C>A) n.214C>A n.328-30C>A n.314-30C>A c.2494-30C>A (n.2494-30C>A) c.2896-30C>A (n.2896-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520907C>T | CA2683606184 | ABCB1 | c.2686-31G>A (n.2686-31G>A) n.213G>A n.328-31G>A n.314-31G>A c.2494-31G>A (n.2494-31G>A) c.2896-31G>A (n.2896-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520909C>A | CA1104122215 | ABCB1 | c.2686-33G>T (n.2686-33G>T) n.211G>T n.328-33G>T n.314-33G>T c.2494-33G>T (n.2494-33G>T) c.2896-33G>T (n.2896-33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520909C= | CA1723628697 | ABCB1 | c.2686-33G= (n.2686-33G=) n.211G= n.328-33G= n.314-33G= c.2494-33G= (n.2494-33G=) c.2896-33G= (n.2896-33G=) | |
7 | g.87520909C>T | CA575861496 | ABCB1 | c.2686-33G>A (n.2686-33G>A) n.211G>A n.328-33G>A n.314-33G>A c.2494-33G>A (n.2494-33G>A) c.2896-33G>A (n.2896-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520910A>G | CA2683606185 | ABCB1 | c.2686-34T>C (n.2686-34T>C) n.210T>C n.328-34T>C n.314-34T>C c.2494-34T>C (n.2494-34T>C) c.2896-34T>C (n.2896-34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520911A= | CA1723628698 | ABCB1 | c.2686-35T= (n.2686-35T=) n.209T= n.328-35T= n.314-35T= c.2494-35T= (n.2494-35T=) c.2896-35T= (n.2896-35T=) | |
7 | g.87520911A>G | CA915945011 | ABCB1 | c.2686-35T>C (n.2686-35T>C) n.209T>C n.328-35T>C n.314-35T>C c.2494-35T>C (n.2494-35T>C) c.2896-35T>C (n.2896-35T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520912G>A | CA2683606186 | ABCB1 | c.2686-36C>T (n.2686-36C>T) n.208C>T n.328-36C>T n.314-36C>T c.2494-36C>T (n.2494-36C>T) c.2896-36C>T (n.2896-36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520912G>T | CA2683606187 | ABCB1 | c.2686-36C>A (n.2686-36C>A) n.208C>A n.328-36C>A n.314-36C>A c.2494-36C>A (n.2494-36C>A) c.2896-36C>A (n.2896-36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520913A>G | CA2683606188 | ABCB1 | c.2686-37T>C (n.2686-37T>C) n.207T>C n.328-37T>C n.314-37T>C c.2494-37T>C (n.2494-37T>C) c.2896-37T>C (n.2896-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520914G>A | CA1723628700 | ABCB1 | c.2686-38C>T (n.2686-38C>T) n.206C>T n.328-38C>T n.314-38C>T c.2494-38C>T (n.2494-38C>T) c.2896-38C>T (n.2896-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520914G= | CA1723628699 | ABCB1 | c.2686-38C= (n.2686-38C=) n.206C= n.328-38C= n.314-38C= c.2494-38C= (n.2494-38C=) c.2896-38C= (n.2896-38C=) | |
7 | g.87520914G>T | CA2683606189 | ABCB1 | c.2686-38C>A (n.2686-38C>A) n.206C>A n.328-38C>A n.314-38C>A c.2494-38C>A (n.2494-38C>A) c.2896-38C>A (n.2896-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520915T>A | CA2683606190 | ABCB1 | c.2686-39A>T (n.2686-39A>T) n.205A>T n.328-39A>T n.314-39A>T c.2494-39A>T (n.2494-39A>T) c.2896-39A>T (n.2896-39A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520919T>C | CA4327980 | ABCB1 | c.2686-43A>G (n.2686-43A>G) n.201A>G n.328-43A>G n.314-43A>G c.2494-43A>G (n.2494-43A>G) c.2896-43A>G (n.2896-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520919T= | CA1723628701 | ABCB1 | c.2686-43A= (n.2686-43A=) n.201A= n.328-43A= n.314-43A= c.2494-43A= (n.2494-43A=) c.2896-43A= (n.2896-43A=) | |
7 | g.87520920A= | CA1723628702 | ABCB1 | c.2686-44T= (n.2686-44T=) n.200T= n.328-44T= n.314-44T= c.2494-44T= (n.2494-44T=) c.2896-44T= (n.2896-44T=) | |
7 | g.87520920A>G | CA843419422 | ABCB1 | c.2686-44T>C (n.2686-44T>C) n.200T>C n.328-44T>C n.314-44T>C c.2494-44T>C (n.2494-44T>C) c.2896-44T>C (n.2896-44T>C) | dbSNP |
7 | g.87520920A>T | CA2683606191 | ABCB1 | c.2686-44T>A (n.2686-44T>A) n.200T>A n.328-44T>A n.314-44T>A c.2494-44T>A (n.2494-44T>A) c.2896-44T>A (n.2896-44T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520921G>A | CA2683606195 | ABCB1 | c.2686-45C>T (n.2686-45C>T) n.199C>T n.328-45C>T n.314-45C>T c.2494-45C>T (n.2494-45C>T) c.2896-45C>T (n.2896-45C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520921G>T | CA2683606193 | ABCB1 | c.2686-45C>A (n.2686-45C>A) n.199C>A n.328-45C>A n.314-45C>A c.2494-45C>A (n.2494-45C>A) c.2896-45C>A (n.2896-45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520922T>C | CA2683606196 | ABCB1 | c.2686-46A>G (n.2686-46A>G) n.198A>G n.328-46A>G n.314-46A>G c.2494-46A>G (n.2494-46A>G) c.2896-46A>G (n.2896-46A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520923G>A | CA2683606197 | ABCB1 | c.2686-47C>T (n.2686-47C>T) n.197C>T n.328-47C>T n.314-47C>T c.2494-47C>T (n.2494-47C>T) c.2896-47C>T (n.2896-47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520923G>T | CA2683606199 | ABCB1 | c.2686-47C>A (n.2686-47C>A) n.197C>A n.328-47C>A n.314-47C>A c.2494-47C>A (n.2494-47C>A) c.2896-47C>A (n.2896-47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520924del | CA2683606198 | ABCB1 | c.2686-47del (n.2686-47del) n.197del n.328-47del n.314-47del c.2494-47del (n.2494-47del) c.2896-47del (n.2896-47del) | gnomAD v4 |
7 | g.87520924G>C | CA2776827316 | ABCB1 | c.2686-48C>G (n.2686-48C>G) n.196C>G n.328-48C>G n.314-48C>G c.2494-48C>G (n.2494-48C>G) c.2896-48C>G (n.2896-48C>G) | |
7 | g.87520924G= | CA1723628703 | ABCB1 | c.2686-48C= (n.2686-48C=) n.196C= n.328-48C= n.314-48C= c.2494-48C= (n.2494-48C=) c.2896-48C= (n.2896-48C=) | |
7 | g.87520924G>T | CA4327981 | ABCB1 | c.2686-48C>A (n.2686-48C>A) n.196C>A n.328-48C>A n.314-48C>A c.2494-48C>A (n.2494-48C>A) c.2896-48C>A (n.2896-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520926G>A | CA2683606203 | ABCB1 | c.2686-50C>T (n.2686-50C>T) n.194C>T n.328-50C>T n.314-50C>T c.2494-50C>T (n.2494-50C>T) c.2896-50C>T (n.2896-50C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520926G>T | CA2683606202 | ABCB1 | c.2686-50C>A (n.2686-50C>A) n.194C>A n.328-50C>A n.314-50C>A c.2494-50C>A (n.2494-50C>A) c.2896-50C>A (n.2896-50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520927A>T | CA2683606204 | ABCB1 | c.2686-51T>A (n.2686-51T>A) n.193T>A n.328-51T>A n.314-51T>A c.2494-51T>A (n.2494-51T>A) c.2896-51T>A (n.2896-51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520930A= | CA1723628704 | ABCB1 | c.2686-54T= (n.2686-54T=) n.190T= n.328-54T= n.314-54T= c.2494-54T= (n.2494-54T=) c.2896-54T= (n.2896-54T=) | |
7 | g.87520930A>C | CA162103177 | ABCB1 | c.2686-54T>G (n.2686-54T>G) n.190T>G n.328-54T>G n.314-54T>G c.2494-54T>G (n.2494-54T>G) c.2896-54T>G (n.2896-54T>G) | dbSNP |
7 | g.87520932T>C | CA162103180 | ABCB1 | c.2686-56A>G (n.2686-56A>G) n.188A>G n.328-56A>G n.314-56A>G c.2494-56A>G (n.2494-56A>G) c.2896-56A>G (n.2896-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87520932T= | CA1723628705 | ABCB1 | c.2686-56A= (n.2686-56A=) n.188A= n.328-56A= n.314-56A= c.2494-56A= (n.2494-56A=) c.2896-56A= (n.2896-56A=) | |
7 | g.87520934T>C | CA2578930113 | ABCB1 | c.2686-58A>G (n.2686-58A>G) n.186A>G n.328-58A>G n.314-58A>G c.2494-58A>G (n.2494-58A>G) c.2896-58A>G (n.2896-58A>G) | |
7 | g.87520939T>C | CA575861497 | ABCB1 | c.2686-63A>G (n.2686-63A>G) n.181A>G n.328-63A>G n.314-63A>G c.2494-63A>G (n.2494-63A>G) c.2896-63A>G (n.2896-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520939T= | CA1723628706 | ABCB1 | c.2686-63A= (n.2686-63A=) n.181A= n.328-63A= n.314-63A= c.2494-63A= (n.2494-63A=) c.2896-63A= (n.2896-63A=) | |
7 | g.87520940C>A | CA2578930115 | ABCB1 | c.2686-64G>T (n.2686-64G>T) n.180G>T n.328-64G>T n.314-64G>T c.2494-64G>T (n.2494-64G>T) c.2896-64G>T (n.2896-64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520941T>A | CA2683606207 | ABCB1 | c.2686-65A>T (n.2686-65A>T) n.179A>T n.328-65A>T n.314-65A>T c.2494-65A>T (n.2494-65A>T) c.2896-65A>T (n.2896-65A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520941T>C | CA2683606208 | ABCB1 | c.2686-65A>G (n.2686-65A>G) n.179A>G n.328-65A>G n.314-65A>G c.2494-65A>G (n.2494-65A>G) c.2896-65A>G (n.2896-65A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520942A>G | CA2683606209 | ABCB1 | c.2686-66T>C (n.2686-66T>C) n.178T>C n.328-66T>C n.314-66T>C c.2494-66T>C (n.2494-66T>C) c.2896-66T>C (n.2896-66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520944A>G | CA2683606210 | ABCB1 | c.2686-68T>C (n.2686-68T>C) n.176T>C n.328-68T>C n.314-68T>C c.2494-68T>C (n.2494-68T>C) c.2896-68T>C (n.2896-68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520946_87520950delinsAACAG | CA1723628707 | ABCB1 | c.2686-74_2686-70delinsCTGTT (n.2686-74_2686-70delinsCTGTT) n.170_174delinsCTGTT n.328-74_328-70delinsCTGTT n.314-74_314-70delinsCTGTT c.2494-74_2494-70delinsCTGTT (n.2494-74_2494-70delinsCTGTT) c.2896-74_2896-70delinsCTGTT (n.2896-74_2896-70delinsCTGTT) | |
7 | g.87520946_87520947insCCAAACACCAAACACACCCAAC | CA2776827318 | ABCB1 | c.2686-71_2686-70insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG (n.2686-71_2686-70insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG) n.173_174insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG n.328-71_328-70insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG n.314-71_314-70insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG c.2494-71_2494-70insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG (n.2494-71_2494-70insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG) c.2896-71_2896-70insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG (n.2896-71_2896-70insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGG) | |
7 | g.87520947A>C | CA2683606211 | ABCB1 | c.2686-71T>G (n.2686-71T>G) n.173T>G n.328-71T>G n.314-71T>G c.2494-71T>G (n.2494-71T>G) c.2896-71T>G (n.2896-71T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520949_87520952del | CA843419430 | ABCB1 | c.2686-74_2686-71del (n.2686-74_2686-71del) n.170_173del n.328-74_328-71del n.314-74_314-71del c.2494-74_2494-71del (n.2494-74_2494-71del) c.2896-74_2896-71del (n.2896-74_2896-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520948C= | CA1723628708 | ABCB1 | c.2686-72G= (n.2686-72G=) n.172G= n.328-72G= n.314-72G= c.2494-72G= (n.2494-72G=) c.2896-72G= (n.2896-72G=) | |
7 | g.87520948C>G | CA2683606212 | ABCB1 | c.2686-72G>C (n.2686-72G>C) n.172G>C n.328-72G>C n.314-72G>C c.2494-72G>C (n.2494-72G>C) c.2896-72G>C (n.2896-72G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520948C>T | CA162103181 | ABCB1 | c.2686-72G>A (n.2686-72G>A) n.172G>A n.328-72G>A n.314-72G>A c.2494-72G>A (n.2494-72G>A) c.2896-72G>A (n.2896-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520949A= | CA1723628709 | ABCB1 | c.2686-73T= (n.2686-73T=) n.171T= n.328-73T= n.314-73T= c.2494-73T= (n.2494-73T=) c.2896-73T= (n.2896-73T=) | |
7 | g.87520949A>G | CA843419431 | ABCB1 | c.2686-73T>C (n.2686-73T>C) n.171T>C n.328-73T>C n.314-73T>C c.2494-73T>C (n.2494-73T>C) c.2896-73T>C (n.2896-73T>C) | dbSNP |
7 | g.87520950G>C | CA2683606213 | ABCB1 | c.2686-74C>G (n.2686-74C>G) n.170C>G n.328-74C>G n.314-74C>G c.2494-74C>G (n.2494-74C>G) c.2896-74C>G (n.2896-74C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520951A>T | CA2683606215 | ABCB1 | c.2686-75T>A (n.2686-75T>A) n.169T>A n.328-75T>A n.314-75T>A c.2494-75T>A (n.2494-75T>A) c.2896-75T>A (n.2896-75T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520952C>T | CA2578930116 | ABCB1 | c.2686-76G>A (n.2686-76G>A) n.168G>A n.328-76G>A n.314-76G>A c.2494-76G>A (n.2494-76G>A) c.2896-76G>A (n.2896-76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520953T>A | CA2683606218 | ABCB1 | c.2686-77A>T (n.2686-77A>T) n.167A>T n.328-77A>T n.314-77A>T c.2494-77A>T (n.2494-77A>T) c.2896-77A>T (n.2896-77A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520955A>C | CA2683606220 | ABCB1 | c.2686-79T>G (n.2686-79T>G) n.165T>G n.328-79T>G n.314-79T>G c.2494-79T>G (n.2494-79T>G) c.2896-79T>G (n.2896-79T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520955A>G | CA2578930117 | ABCB1 | c.2686-79T>C (n.2686-79T>C) n.165T>C n.328-79T>C n.314-79T>C c.2494-79T>C (n.2494-79T>C) c.2896-79T>C (n.2896-79T>C) | |
7 | g.87520956T>A | CA2683606221 | ABCB1 | c.2686-80A>T (n.2686-80A>T) n.164A>T n.328-80A>T n.314-80A>T c.2494-80A>T (n.2494-80A>T) c.2896-80A>T (n.2896-80A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520956T>C | CA2683606222 | ABCB1 | c.2686-80A>G (n.2686-80A>G) n.164A>G n.328-80A>G n.314-80A>G c.2494-80A>G (n.2494-80A>G) c.2896-80A>G (n.2896-80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520957G>A | CA1723628711 | ABCB1 | c.2686-81C>T (n.2686-81C>T) n.163C>T n.328-81C>T n.314-81C>T c.2494-81C>T (n.2494-81C>T) c.2896-81C>T (n.2896-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520957G= | CA1723628710 | ABCB1 | c.2686-81C= (n.2686-81C=) n.163C= n.328-81C= n.314-81C= c.2494-81C= (n.2494-81C=) c.2896-81C= (n.2896-81C=) | |
7 | g.87520958A>G | CA2683606223 | ABCB1 | c.2686-82T>C (n.2686-82T>C) n.162T>C n.328-82T>C n.314-82T>C c.2494-82T>C (n.2494-82T>C) c.2896-82T>C (n.2896-82T>C) | gnomAD v4 |