| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87446961A>G | CA2683601298 | ABCB4 | c.1005+73T>C (n.1005+73T>C) c.1021+73T>C (n.1021+73T>C) c.*542+73T>C (n.*542+73T>C) c.1026+73T>C (n.1026+73T>C) c.345+73T>C (n.345+73T>C) n.1101+73T>C c.1275+73T>C (n.1275+73T>C) n.1776+73T>C n.1771+73T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446962T>C | CA1723571407 | ABCB4 | c.1005+72A>G (n.1005+72A>G) c.1021+72A>G (n.1021+72A>G) c.*542+72A>G (n.*542+72A>G) c.1026+72A>G (n.1026+72A>G) c.345+72A>G (n.345+72A>G) n.1101+72A>G c.1275+72A>G (n.1275+72A>G) n.1776+72A>G n.1771+72A>G | dbSNP |
| 7 | g.87446962T= | CA1723571409 | ABCB4 | c.1005+72A= (n.1005+72A=) c.1021+72A= (n.1021+72A=) c.*542+72A= (n.*542+72A=) c.1026+72A= (n.1026+72A=) c.345+72A= (n.345+72A=) n.1101+72A= c.1275+72A= (n.1275+72A=) n.1776+72A= n.1771+72A= | |
| 7 | g.87446964A>G | CA2683601299 | ABCB4 | c.1005+70T>C (n.1005+70T>C) c.1021+70T>C (n.1021+70T>C) c.*542+70T>C (n.*542+70T>C) c.1026+70T>C (n.1026+70T>C) c.345+70T>C (n.345+70T>C) n.1101+70T>C c.1275+70T>C (n.1275+70T>C) n.1776+70T>C n.1771+70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446968A= | CA1723571413 | ABCB4 | c.1005+66T= (n.1005+66T=) c.1021+66T= (n.1021+66T=) c.*542+66T= (n.*542+66T=) c.1026+66T= (n.1026+66T=) c.345+66T= (n.345+66T=) n.1101+66T= c.1275+66T= (n.1275+66T=) n.1776+66T= n.1771+66T= | |
| 7 | g.87446968A>C | CA162094401 | ABCB4 | c.1005+66T>G (n.1005+66T>G) c.1021+66T>G (n.1021+66T>G) c.*542+66T>G (n.*542+66T>G) c.1026+66T>G (n.1026+66T>G) c.345+66T>G (n.345+66T>G) n.1101+66T>G c.1275+66T>G (n.1275+66T>G) n.1776+66T>G n.1771+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446968A>T | CA2776822191 | ABCB4 | c.1005+66T>A (n.1005+66T>A) c.1021+66T>A (n.1021+66T>A) c.*542+66T>A (n.*542+66T>A) c.1026+66T>A (n.1026+66T>A) c.345+66T>A (n.345+66T>A) n.1101+66T>A c.1275+66T>A (n.1275+66T>A) n.1776+66T>A n.1771+66T>A | |
| 7 | g.87446971del | CA2508057958 | ABCB4 | c.1005+66del (n.1005+66del) c.1021+66del (n.1021+66del) c.*542+66del (n.*542+66del) c.1026+66del (n.1026+66del) c.345+66del (n.345+66del) n.1101+66del c.1275+66del (n.1275+66del) n.1776+66del n.1771+66del | |
| 7 | g.87446973_87446977del | CA2683601300 | ABCB4 | c.1005+60_1005+64del (n.1005+60_1005+64del) c.1021+60_1021+64del (n.1021+60_1021+64del) c.*542+60_*542+64del (n.*542+60_*542+64del) c.1026+60_1026+64del (n.1026+60_1026+64del) c.345+60_345+64del (n.345+60_345+64del) n.1101+60_1101+64del c.1275+60_1275+64del (n.1275+60_1275+64del) n.1776+60_1776+64del n.1771+60_1771+64del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446971A>C | CA2683601301 | ABCB4 | c.1005+63T>G (n.1005+63T>G) c.1021+63T>G (n.1021+63T>G) c.*542+63T>G (n.*542+63T>G) c.1026+63T>G (n.1026+63T>G) c.345+63T>G (n.345+63T>G) n.1101+63T>G c.1275+63T>G (n.1275+63T>G) n.1776+63T>G n.1771+63T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446971A>G | CA2683601302 | ABCB4 | c.1005+63T>C (n.1005+63T>C) c.1021+63T>C (n.1021+63T>C) c.*542+63T>C (n.*542+63T>C) c.1026+63T>C (n.1026+63T>C) c.345+63T>C (n.345+63T>C) n.1101+63T>C c.1275+63T>C (n.1275+63T>C) n.1776+63T>C n.1771+63T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446974G>A | CA2683601304 | ABCB4 | c.1005+60C>T (n.1005+60C>T) c.1021+60C>T (n.1021+60C>T) c.*542+60C>T (n.*542+60C>T) c.1026+60C>T (n.1026+60C>T) c.345+60C>T (n.345+60C>T) n.1101+60C>T c.1275+60C>T (n.1275+60C>T) n.1776+60C>T n.1771+60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446974G>T | CA2683601303 | ABCB4 | c.1005+60C>A (n.1005+60C>A) c.1021+60C>A (n.1021+60C>A) c.*542+60C>A (n.*542+60C>A) c.1026+60C>A (n.1026+60C>A) c.345+60C>A (n.345+60C>A) n.1101+60C>A c.1275+60C>A (n.1275+60C>A) n.1776+60C>A n.1771+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446975A>G | CA2683601305 | ABCB4 | c.1005+59T>C (n.1005+59T>C) c.1021+59T>C (n.1021+59T>C) c.*542+59T>C (n.*542+59T>C) c.1026+59T>C (n.1026+59T>C) c.345+59T>C (n.345+59T>C) n.1101+59T>C c.1275+59T>C (n.1275+59T>C) n.1776+59T>C n.1771+59T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446976A>G | CA2683601306 | ABCB4 | c.1005+58T>C (n.1005+58T>C) c.1021+58T>C (n.1021+58T>C) c.*542+58T>C (n.*542+58T>C) c.1026+58T>C (n.1026+58T>C) c.345+58T>C (n.345+58T>C) n.1101+58T>C c.1275+58T>C (n.1275+58T>C) n.1776+58T>C n.1771+58T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446976A>T | CA2578929624 | ABCB4 | c.1005+58T>A (n.1005+58T>A) c.1021+58T>A (n.1021+58T>A) c.*542+58T>A (n.*542+58T>A) c.1026+58T>A (n.1026+58T>A) c.345+58T>A (n.345+58T>A) n.1101+58T>A c.1275+58T>A (n.1275+58T>A) n.1776+58T>A n.1771+58T>A | |
| 7 | g.87446977G>A | CA2578929626 | ABCB4 | c.1005+57C>T (n.1005+57C>T) c.1021+57C>T (n.1021+57C>T) c.*542+57C>T (n.*542+57C>T) c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.345+57C>T (n.345+57C>T) n.1101+57C>T c.1275+57C>T (n.1275+57C>T) n.1776+57C>T n.1771+57C>T | |
| 7 | g.87446978del | CA2578929625 | ABCB4 | c.1005+57del (n.1005+57del) c.1021+57del (n.1021+57del) c.*542+57del (n.*542+57del) c.1026+57del (n.1026+57del) c.345+57del (n.345+57del) n.1101+57del c.1275+57del (n.1275+57del) n.1776+57del n.1771+57del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446978G>A | CA576267584 | ABCB4 | c.1005+56C>T (n.1005+56C>T) c.1021+56C>T (n.1021+56C>T) c.*542+56C>T (n.*542+56C>T) c.1026+56C>T (n.1026+56C>T) c.345+56C>T (n.345+56C>T) n.1101+56C>T c.1275+56C>T (n.1275+56C>T) n.1776+56C>T n.1771+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446978G= | CA1723571419 | ABCB4 | c.1005+56C= (n.1005+56C=) c.1021+56C= (n.1021+56C=) c.*542+56C= (n.*542+56C=) c.1026+56C= (n.1026+56C=) c.345+56C= (n.345+56C=) n.1101+56C= c.1275+56C= (n.1275+56C=) n.1776+56C= n.1771+56C= | |
| 7 | g.87446978G>T | CA2683601307 | ABCB4 | c.1005+56C>A (n.1005+56C>A) c.1021+56C>A (n.1021+56C>A) c.*542+56C>A (n.*542+56C>A) c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) c.345+56C>A (n.345+56C>A) n.1101+56C>A c.1275+56C>A (n.1275+56C>A) n.1776+56C>A n.1771+56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446980A>T | CA2683601308 | ABCB4 | c.1005+54T>A (n.1005+54T>A) c.1021+54T>A (n.1021+54T>A) c.*542+54T>A (n.*542+54T>A) c.1026+54T>A (n.1026+54T>A) c.345+54T>A (n.345+54T>A) n.1101+54T>A c.1275+54T>A (n.1275+54T>A) n.1776+54T>A n.1771+54T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446981G>A | CA843383846 | ABCB4 | c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.1021+53C>T (n.1021+53C>T) c.*542+53C>T (n.*542+53C>T) c.1026+53C>T (n.1026+53C>T) c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.1101+53C>T c.1275+53C>T (n.1275+53C>T) n.1776+53C>T n.1771+53C>T | dbSNP |
| 7 | g.87446981G= | CA1723571422 | ABCB4 | c.1005+53C= (n.1005+53C=) c.1021+53C= (n.1021+53C=) c.*542+53C= (n.*542+53C=) c.1026+53C= (n.1026+53C=) c.345+53C= (n.345+53C=) n.1101+53C= c.1275+53C= (n.1275+53C=) n.1776+53C= n.1771+53C= | |
| 7 | g.87446981G>T | CA2683601309 | ABCB4 | c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) c.1021+53C>A (n.1021+53C>A) c.*542+53C>A (n.*542+53C>A) c.1026+53C>A (n.1026+53C>A) c.345+53C>A (n.345+53C>A) n.1101+53C>A c.1275+53C>A (n.1275+53C>A) n.1776+53C>A n.1771+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446983T>C | CA576267585 | ABCB4 | c.1005+51A>G (n.1005+51A>G) c.1021+51A>G (n.1021+51A>G) c.*542+51A>G (n.*542+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G) c.345+51A>G (n.345+51A>G) n.1101+51A>G c.1275+51A>G (n.1275+51A>G) n.1776+51A>G n.1771+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446983T= | CA1723571423 | ABCB4 | c.1005+51A= (n.1005+51A=) c.1021+51A= (n.1021+51A=) c.*542+51A= (n.*542+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=) c.345+51A= (n.345+51A=) n.1101+51A= c.1275+51A= (n.1275+51A=) n.1776+51A= n.1771+51A= | |
| 7 | g.87446984G>A | CA456350960 | ABCB4 | c.1005+50C>T (n.1005+50C>T) c.1021+50C>T (n.1021+50C>T) c.*542+50C>T (n.*542+50C>T) c.1026+50C>T (n.1026+50C>T) c.345+50C>T (n.345+50C>T) n.1101+50C>T c.1275+50C>T (n.1275+50C>T) n.1776+50C>T n.1771+50C>T | |
| 7 | g.87446984G>T | CA2578929627 | ABCB4 | c.1005+50C>A (n.1005+50C>A) c.1021+50C>A (n.1021+50C>A) c.*542+50C>A (n.*542+50C>A) c.1026+50C>A (n.1026+50C>A) c.345+50C>A (n.345+50C>A) n.1101+50C>A c.1275+50C>A (n.1275+50C>A) n.1776+50C>A n.1771+50C>A | |
| 7 | g.87446985G>T | CA2578929628 | ABCB4 | c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1021+49C>A (n.1021+49C>A) c.*542+49C>A (n.*542+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.345+49C>A (n.345+49C>A) n.1101+49C>A c.1275+49C>A (n.1275+49C>A) n.1776+49C>A n.1771+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446986A>G | CA2578929629 | ABCB4 | c.1005+48T>C (n.1005+48T>C) c.1021+48T>C (n.1021+48T>C) c.*542+48T>C (n.*542+48T>C) c.1026+48T>C (n.1026+48T>C) c.345+48T>C (n.345+48T>C) n.1101+48T>C c.1275+48T>C (n.1275+48T>C) n.1776+48T>C n.1771+48T>C | |
| 7 | g.87446987G>A | CA576267586 | ABCB4 | c.1005+47C>T (n.1005+47C>T) c.1021+47C>T (n.1021+47C>T) c.*542+47C>T (n.*542+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) c.345+47C>T (n.345+47C>T) n.1101+47C>T c.1275+47C>T (n.1275+47C>T) n.1776+47C>T n.1771+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446987G= | CA1723571424 | ABCB4 | c.1005+47C= (n.1005+47C=) c.1021+47C= (n.1021+47C=) c.*542+47C= (n.*542+47C=) c.1026+47C= (n.1026+47C=) c.345+47C= (n.345+47C=) n.1101+47C= c.1275+47C= (n.1275+47C=) n.1776+47C= n.1771+47C= | |
| 7 | g.87446987G>T | CA2683601310 | ABCB4 | c.1005+47C>A (n.1005+47C>A) c.1021+47C>A (n.1021+47C>A) c.*542+47C>A (n.*542+47C>A) c.1026+47C>A (n.1026+47C>A) c.345+47C>A (n.345+47C>A) n.1101+47C>A c.1275+47C>A (n.1275+47C>A) n.1776+47C>A n.1771+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446989A>G | CA2578929630 | ABCB4 | c.1005+45T>C (n.1005+45T>C) c.1021+45T>C (n.1021+45T>C) c.*542+45T>C (n.*542+45T>C) c.1026+45T>C (n.1026+45T>C) c.345+45T>C (n.345+45T>C) n.1101+45T>C c.1275+45T>C (n.1275+45T>C) n.1776+45T>C n.1771+45T>C | |
| 7 | g.87446991T>G | CA576267587 | ABCB4 | c.1005+43A>C (n.1005+43A>C) c.1021+43A>C (n.1021+43A>C) c.*542+43A>C (n.*542+43A>C) c.1026+43A>C (n.1026+43A>C) c.345+43A>C (n.345+43A>C) n.1101+43A>C c.1275+43A>C (n.1275+43A>C) n.1776+43A>C n.1771+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446991T= | CA1723571427 | ABCB4 | c.1005+43A= (n.1005+43A=) c.1021+43A= (n.1021+43A=) c.*542+43A= (n.*542+43A=) c.1026+43A= (n.1026+43A=) c.345+43A= (n.345+43A=) n.1101+43A= c.1275+43A= (n.1275+43A=) n.1776+43A= n.1771+43A= | |
| 7 | g.87446993A= | CA1723571430 | ABCB4 | c.1005+41T= (n.1005+41T=) c.1021+41T= (n.1021+41T=) c.*542+41T= (n.*542+41T=) c.1026+41T= (n.1026+41T=) c.345+41T= (n.345+41T=) n.1101+41T= c.1275+41T= (n.1275+41T=) n.1776+41T= n.1771+41T= | |
| 7 | g.87446993A>C | CA4327409 | ABCB4 | c.1005+41T>G (n.1005+41T>G) c.1021+41T>G (n.1021+41T>G) c.*542+41T>G (n.*542+41T>G) c.1026+41T>G (n.1026+41T>G) c.345+41T>G (n.345+41T>G) n.1101+41T>G c.1275+41T>G (n.1275+41T>G) n.1776+41T>G n.1771+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446994del | CA2776822192 | ABCB4 | c.1005+40del (n.1005+40del) c.1021+40del (n.1021+40del) c.*542+40del (n.*542+40del) c.1026+40del (n.1026+40del) c.345+40del (n.345+40del) n.1101+40del c.1275+40del (n.1275+40del) n.1776+40del n.1771+40del | |
| 7 | g.87446994G>A | CA2569545708 | ABCB4 | c.1005+40C>T (n.1005+40C>T) c.1021+40C>T (n.1021+40C>T) c.*542+40C>T (n.*542+40C>T) c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) c.345+40C>T (n.345+40C>T) n.1101+40C>T c.1275+40C>T (n.1275+40C>T) n.1776+40C>T n.1771+40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446996T>C | CA2683601311 | ABCB4 | c.1005+38A>G (n.1005+38A>G) c.1021+38A>G (n.1021+38A>G) c.*542+38A>G (n.*542+38A>G) c.1026+38A>G (n.1026+38A>G) c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.1101+38A>G c.1275+38A>G (n.1275+38A>G) n.1776+38A>G n.1771+38A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447000C>A | CA2683601312 | ABCB4 | c.1005+34G>T (n.1005+34G>T) c.1021+34G>T (n.1021+34G>T) c.*542+34G>T (n.*542+34G>T) c.1026+34G>T (n.1026+34G>T) c.345+34G>T (n.345+34G>T) n.1101+34G>T c.1275+34G>T (n.1275+34G>T) n.1776+34G>T n.1771+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447000C= | CA1723571435 | ABCB4 | c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.1021+34G= (n.1021+34G=) c.*542+34G= (n.*542+34G=) c.1026+34G= (n.1026+34G=) c.345+34G= (n.345+34G=) n.1101+34G= c.1275+34G= (n.1275+34G=) n.1776+34G= n.1771+34G= | |
| 7 | g.87447000C>T | CA2683601313 | ABCB4 | c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.1021+34G>A (n.1021+34G>A) c.*542+34G>A (n.*542+34G>A) c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.345+34G>A (n.345+34G>A) n.1101+34G>A c.1275+34G>A (n.1275+34G>A) n.1776+34G>A n.1771+34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447001dup | CA843383864 | ABCB4 | c.1005+33dup (n.1005+33dup) c.1021+33dup (n.1021+33dup) c.*542+33dup (n.*542+33dup) c.1026+33dup (n.1026+33dup) c.345+33dup (n.345+33dup) n.1101+33dup c.1275+33dup (n.1275+33dup) n.1776+33dup n.1771+33dup | dbSNP |
| 7 | g.87447002T>A | CA2683601314 | ABCB4 | c.1005+32A>T (n.1005+32A>T) c.1021+32A>T (n.1021+32A>T) c.*542+32A>T (n.*542+32A>T) c.1026+32A>T (n.1026+32A>T) c.345+32A>T (n.345+32A>T) n.1101+32A>T c.1275+32A>T (n.1275+32A>T) n.1776+32A>T n.1771+32A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447002T>C | CA2683601315 | ABCB4 | c.1005+32A>G (n.1005+32A>G) c.1021+32A>G (n.1021+32A>G) c.*542+32A>G (n.*542+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G) c.345+32A>G (n.345+32A>G) n.1101+32A>G c.1275+32A>G (n.1275+32A>G) n.1776+32A>G n.1771+32A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447003A= | CA1723571439 | ABCB4 | c.1005+31T= (n.1005+31T=) c.1021+31T= (n.1021+31T=) c.*542+31T= (n.*542+31T=) c.1026+31T= (n.1026+31T=) c.345+31T= (n.345+31T=) n.1101+31T= c.1275+31T= (n.1275+31T=) n.1776+31T= n.1771+31T= | |
| 7 | g.87447003A>G | CA4327410 | ABCB4 | c.1005+31T>C (n.1005+31T>C) c.1021+31T>C (n.1021+31T>C) c.*542+31T>C (n.*542+31T>C) c.1026+31T>C (n.1026+31T>C) c.345+31T>C (n.345+31T>C) n.1101+31T>C c.1275+31T>C (n.1275+31T>C) n.1776+31T>C n.1771+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447004T>C | CA4327411 | ABCB4 | c.1005+30A>G (n.1005+30A>G) c.1021+30A>G (n.1021+30A>G) c.*542+30A>G (n.*542+30A>G) c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) c.345+30A>G (n.345+30A>G) n.1101+30A>G c.1275+30A>G (n.1275+30A>G) n.1776+30A>G n.1771+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447004T= | CA1723571443 | ABCB4 | c.1005+30A= (n.1005+30A=) c.1021+30A= (n.1021+30A=) c.*542+30A= (n.*542+30A=) c.1026+30A= (n.1026+30A=) c.345+30A= (n.345+30A=) n.1101+30A= c.1275+30A= (n.1275+30A=) n.1776+30A= n.1771+30A= | |
| 7 | g.87447004_87447005dup | CA2683601316 | ABCB4 | c.1005+29_1005+30dup (n.1005+29_1005+30dup) c.1021+29_1021+30dup (n.1021+29_1021+30dup) c.*542+29_*542+30dup (n.*542+29_*542+30dup) c.1026+29_1026+30dup (n.1026+29_1026+30dup) c.345+29_345+30dup (n.345+29_345+30dup) n.1101+29_1101+30dup c.1275+29_1275+30dup (n.1275+29_1275+30dup) n.1776+29_1776+30dup n.1771+29_1771+30dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447006C>T | CA2683601317 | ABCB4 | c.1005+28G>A (n.1005+28G>A) c.1021+28G>A (n.1021+28G>A) c.*542+28G>A (n.*542+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.345+28G>A (n.345+28G>A) n.1101+28G>A c.1275+28G>A (n.1275+28G>A) n.1776+28G>A n.1771+28G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447007T>C | CA2683601318 | ABCB4 | c.1005+27A>G (n.1005+27A>G) c.1021+27A>G (n.1021+27A>G) c.*542+27A>G (n.*542+27A>G) c.1026+27A>G (n.1026+27A>G) c.345+27A>G (n.345+27A>G) n.1101+27A>G c.1275+27A>G (n.1275+27A>G) n.1776+27A>G n.1771+27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447008T>C | CA2578929631 | ABCB4 | c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) c.1021+26A>G (n.1021+26A>G) c.*542+26A>G (n.*542+26A>G) c.1026+26A>G (n.1026+26A>G) c.345+26A>G (n.345+26A>G) n.1101+26A>G c.1275+26A>G (n.1275+26A>G) n.1776+26A>G n.1771+26A>G | |
| 7 | g.87447009C>A | CA843383867 | ABCB4 | c.1005+25G>T (n.1005+25G>T) c.1021+25G>T (n.1021+25G>T) c.*542+25G>T (n.*542+25G>T) c.1026+25G>T (n.1026+25G>T) c.345+25G>T (n.345+25G>T) n.1101+25G>T c.1275+25G>T (n.1275+25G>T) n.1776+25G>T n.1771+25G>T | dbSNP |
| 7 | g.87447009C= | CA1723571450 | ABCB4 | c.1005+25G= (n.1005+25G=) c.1021+25G= (n.1021+25G=) c.*542+25G= (n.*542+25G=) c.1026+25G= (n.1026+25G=) c.345+25G= (n.345+25G=) n.1101+25G= c.1275+25G= (n.1275+25G=) n.1776+25G= n.1771+25G= | |
| 7 | g.87447009C>T | CA2578929632 | ABCB4 | c.1005+25G>A (n.1005+25G>A) c.1021+25G>A (n.1021+25G>A) c.*542+25G>A (n.*542+25G>A) c.1026+25G>A (n.1026+25G>A) c.345+25G>A (n.345+25G>A) n.1101+25G>A c.1275+25G>A (n.1275+25G>A) n.1776+25G>A n.1771+25G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447009_87447013delinsCATAA | CA1723571449 | ABCB4 | c.1005+21_1005+25delinsTTATG (n.1005+21_1005+25delinsTTATG) c.1021+21_1021+25delinsTTATG (n.1021+21_1021+25delinsTTATG) c.*542+21_*542+25delinsTTATG (n.*542+21_*542+25delinsTTATG) c.1026+21_1026+25delinsTTATG (n.1026+21_1026+25delinsTTATG) c.345+21_345+25delinsTTATG (n.345+21_345+25delinsTTATG) n.1101+21_1101+25delinsTTATG c.1275+21_1275+25delinsTTATG (n.1275+21_1275+25delinsTTATG) n.1776+21_1776+25delinsTTATG n.1771+21_1771+25delinsTTATG | |
| 7 | g.87447010A= | CA1723571458 | ABCB4 | c.1005+24T= (n.1005+24T=) c.1021+24T= (n.1021+24T=) c.*542+24T= (n.*542+24T=) c.1026+24T= (n.1026+24T=) c.345+24T= (n.345+24T=) n.1101+24T= c.1275+24T= (n.1275+24T=) n.1776+24T= n.1771+24T= | |
| 7 | g.87447010A>G | CA576267589 | ABCB4 | c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) c.1021+24T>C (n.1021+24T>C) c.*542+24T>C (n.*542+24T>C) c.1026+24T>C (n.1026+24T>C) c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.1101+24T>C c.1275+24T>C (n.1275+24T>C) n.1776+24T>C n.1771+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447012_87447015del | CA576267588 | ABCB4 | c.1005+21_1005+24del (n.1005+21_1005+24del) c.1021+21_1021+24del (n.1021+21_1021+24del) c.*542+21_*542+24del (n.*542+21_*542+24del) c.1026+21_1026+24del (n.1026+21_1026+24del) c.345+21_345+24del (n.345+21_345+24del) n.1101+21_1101+24del c.1275+21_1275+24del (n.1275+21_1275+24del) n.1776+21_1776+24del n.1771+21_1771+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T>A | CA2683601319 | ABCB4 | c.1005+23A>T (n.1005+23A>T) c.1021+23A>T (n.1021+23A>T) c.*542+23A>T (n.*542+23A>T) c.1026+23A>T (n.1026+23A>T) c.345+23A>T (n.345+23A>T) n.1101+23A>T c.1275+23A>T (n.1275+23A>T) n.1776+23A>T n.1771+23A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T>C | CA4327412 | ABCB4 | c.1005+23A>G (n.1005+23A>G) c.1021+23A>G (n.1021+23A>G) c.*542+23A>G (n.*542+23A>G) c.1026+23A>G (n.1026+23A>G) c.345+23A>G (n.345+23A>G) n.1101+23A>G c.1275+23A>G (n.1275+23A>G) n.1776+23A>G n.1771+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T= | CA1723571461 | ABCB4 | c.1005+23A= (n.1005+23A=) c.1021+23A= (n.1021+23A=) c.*542+23A= (n.*542+23A=) c.1026+23A= (n.1026+23A=) c.345+23A= (n.345+23A=) n.1101+23A= c.1275+23A= (n.1275+23A=) n.1776+23A= n.1771+23A= | |
| 7 | g.87447015T>C | CA843383881 | ABCB4 | c.1005+19A>G (n.1005+19A>G) c.1021+19A>G (n.1021+19A>G) c.*542+19A>G (n.*542+19A>G) c.1026+19A>G (n.1026+19A>G) c.345+19A>G (n.345+19A>G) n.1101+19A>G c.1275+19A>G (n.1275+19A>G) n.1776+19A>G n.1771+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447015T= | CA1723571464 | ABCB4 | c.1005+19A= (n.1005+19A=) c.1021+19A= (n.1021+19A=) c.*542+19A= (n.*542+19A=) c.1026+19A= (n.1026+19A=) c.345+19A= (n.345+19A=) n.1101+19A= c.1275+19A= (n.1275+19A=) n.1776+19A= n.1771+19A= | |
| 7 | g.87447016G>A | CA1723571475 | ABCB4 | c.1005+18C>T (n.1005+18C>T) c.1021+18C>T (n.1021+18C>T) c.*542+18C>T (n.*542+18C>T) c.1026+18C>T (n.1026+18C>T) c.345+18C>T (n.345+18C>T) n.1101+18C>T c.1275+18C>T (n.1275+18C>T) n.1776+18C>T n.1771+18C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447016G= | CA1723571473 | ABCB4 | c.1005+18C= (n.1005+18C=) c.1021+18C= (n.1021+18C=) c.*542+18C= (n.*542+18C=) c.1026+18C= (n.1026+18C=) c.345+18C= (n.345+18C=) n.1101+18C= c.1275+18C= (n.1275+18C=) n.1776+18C= n.1771+18C= | |
| 7 | g.87447016G>T | CA2683601320 | ABCB4 | c.1005+18C>A (n.1005+18C>A) c.1021+18C>A (n.1021+18C>A) c.*542+18C>A (n.*542+18C>A) c.1026+18C>A (n.1026+18C>A) c.345+18C>A (n.345+18C>A) n.1101+18C>A c.1275+18C>A (n.1275+18C>A) n.1776+18C>A n.1771+18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447018dup | CA1104115750 | ABCB4 | c.1005+17dup (n.1005+17dup) c.1021+17dup (n.1021+17dup) c.*542+17dup (n.*542+17dup) c.1026+17dup (n.1026+17dup) c.345+17dup (n.345+17dup) n.1101+17dup c.1275+17dup (n.1275+17dup) n.1776+17dup n.1771+17dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447018_87447021delinsTAGG | CA1723571479 | ABCB4 | c.1005+13_1005+16delinsCCTA (n.1005+13_1005+16delinsCCTA) c.1021+13_1021+16delinsCCTA (n.1021+13_1021+16delinsCCTA) c.*542+13_*542+16delinsCCTA (n.*542+13_*542+16delinsCCTA) c.1026+13_1026+16delinsCCTA (n.1026+13_1026+16delinsCCTA) c.345+13_345+16delinsCCTA (n.345+13_345+16delinsCCTA) n.1101+13_1101+16delinsCCTA c.1275+13_1275+16delinsCCTA (n.1275+13_1275+16delinsCCTA) n.1776+13_1776+16delinsCCTA n.1771+13_1771+16delinsCCTA | |
| 7 | g.87447019A>G | CA2578929633 | ABCB4 | c.1005+15T>C (n.1005+15T>C) c.1021+15T>C (n.1021+15T>C) c.*542+15T>C (n.*542+15T>C) c.1026+15T>C (n.1026+15T>C) c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.1101+15T>C c.1275+15T>C (n.1275+15T>C) n.1776+15T>C n.1771+15T>C | |
| 7 | g.87447021_87447023del | CA4327413 | ABCB4 | c.1005+13_1005+15del (n.1005+13_1005+15del) c.1021+13_1021+15del (n.1021+13_1021+15del) c.*542+13_*542+15del (n.*542+13_*542+15del) c.1026+13_1026+15del (n.1026+13_1026+15del) c.345+13_345+15del (n.345+13_345+15del) n.1101+13_1101+15del c.1275+13_1275+15del (n.1275+13_1275+15del) n.1776+13_1776+15del n.1771+13_1771+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447020G>A | CA1723571486 | ABCB4 | c.1005+14C>T (n.1005+14C>T) c.1021+14C>T (n.1021+14C>T) c.*542+14C>T (n.*542+14C>T) c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.1101+14C>T c.1275+14C>T (n.1275+14C>T) n.1776+14C>T n.1771+14C>T | dbSNP |
| 7 | g.87447020G= | CA1723571483 | ABCB4 | c.1005+14C= (n.1005+14C=) c.1021+14C= (n.1021+14C=) c.*542+14C= (n.*542+14C=) c.1026+14C= (n.1026+14C=) c.345+14C= (n.345+14C=) n.1101+14C= c.1275+14C= (n.1275+14C=) n.1776+14C= n.1771+14C= | |
| 7 | g.87447023G>A | CA2683601321 | ABCB4 | c.1005+11C>T (n.1005+11C>T) c.1021+11C>T (n.1021+11C>T) c.*542+11C>T (n.*542+11C>T) c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) c.345+11C>T (n.345+11C>T) n.1101+11C>T c.1275+11C>T (n.1275+11C>T) n.1776+11C>T n.1771+11C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447024A= | CA1723571488 | ABCB4 | c.1005+10T= (n.1005+10T=) c.1021+10T= (n.1021+10T=) c.*542+10T= (n.*542+10T=) c.1026+10T= (n.1026+10T=) c.345+10T= (n.345+10T=) n.1101+10T= c.1275+10T= (n.1275+10T=) n.1776+10T= n.1771+10T= | |
| 7 | g.87447024A>G | CA1723571490 | ABCB4 | c.1005+10T>C (n.1005+10T>C) c.1021+10T>C (n.1021+10T>C) c.*542+10T>C (n.*542+10T>C) c.1026+10T>C (n.1026+10T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) n.1101+10T>C c.1275+10T>C (n.1275+10T>C) n.1776+10T>C n.1771+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447025A= | CA1723571491 | ABCB4 | c.1005+9T= (n.1005+9T=) c.1021+9T= (n.1021+9T=) c.*542+9T= (n.*542+9T=) c.1026+9T= (n.1026+9T=) c.345+9T= (n.345+9T=) n.1101+9T= c.1275+9T= (n.1275+9T=) n.1776+9T= n.1771+9T= | |
| 7 | g.87447025A>G | CA2739266527 | ABCB4 | c.1005+9T>C (n.1005+9T>C) c.1021+9T>C (n.1021+9T>C) c.*542+9T>C (n.*542+9T>C) c.1026+9T>C (n.1026+9T>C) c.345+9T>C (n.345+9T>C) n.1101+9T>C c.1275+9T>C (n.1275+9T>C) n.1776+9T>C n.1771+9T>C | ClinVar |
| 7 | g.87447025A>T | CA576267559 | ABCB4 | c.1005+9T>A (n.1005+9T>A) c.1021+9T>A (n.1021+9T>A) c.*542+9T>A (n.*542+9T>A) c.1026+9T>A (n.1026+9T>A) c.345+9T>A (n.345+9T>A) n.1101+9T>A c.1275+9T>A (n.1275+9T>A) n.1776+9T>A n.1771+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447026C>A | CA2683601322 | ABCB4 | c.1005+8G>T (n.1005+8G>T) c.1021+8G>T (n.1021+8G>T) c.*542+8G>T (n.*542+8G>T) c.1026+8G>T (n.1026+8G>T) c.345+8G>T (n.345+8G>T) n.1101+8G>T c.1275+8G>T (n.1275+8G>T) n.1776+8G>T n.1771+8G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447026C= | CA1723571494 | ABCB4 | c.1005+8G= (n.1005+8G=) c.1021+8G= (n.1021+8G=) c.*542+8G= (n.*542+8G=) c.1026+8G= (n.1026+8G=) c.345+8G= (n.345+8G=) n.1101+8G= c.1275+8G= (n.1275+8G=) n.1776+8G= n.1771+8G= | |
| 7 | g.87447026C>G | CA576267560 | ABCB4 | c.1005+8G>C (n.1005+8G>C) c.1021+8G>C (n.1021+8G>C) c.*542+8G>C (n.*542+8G>C) c.1026+8G>C (n.1026+8G>C) c.345+8G>C (n.345+8G>C) n.1101+8G>C c.1275+8G>C (n.1275+8G>C) n.1776+8G>C n.1771+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447027T>G | CA1723571499 | ABCB4 | c.1005+7A>C (n.1005+7A>C) c.1021+7A>C (n.1021+7A>C) c.*542+7A>C (n.*542+7A>C) c.1026+7A>C (n.1026+7A>C) c.345+7A>C (n.345+7A>C) n.1101+7A>C c.1275+7A>C (n.1275+7A>C) n.1776+7A>C n.1771+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447027T= | CA1723571498 | ABCB4 | c.1005+7A= (n.1005+7A=) c.1021+7A= (n.1021+7A=) c.*542+7A= (n.*542+7A=) c.1026+7A= (n.1026+7A=) c.345+7A= (n.345+7A=) n.1101+7A= c.1275+7A= (n.1275+7A=) n.1776+7A= n.1771+7A= | |
| 7 | g.87447029C>T | CA2695208011 | ABCB4 | c.1005+5G>A (n.1005+5G>A) c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) c.*542+5G>A (n.*542+5G>A) c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.1101+5G>A c.1275+5G>A (n.1275+5G>A) n.1776+5G>A n.1771+5G>A | |
| 7 | g.87447031T>C | CA1139660111 | ABCB4 | c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) c.1021+3A>G (n.1021+3A>G) c.*542+3A>G (n.*542+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.1101+3A>G c.1275+3A>G (n.1275+3A>G) n.1776+3A>G n.1771+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447031T= | CA1723571503 | ABCB4 | c.1005+3A= (n.1005+3A=) c.1021+3A= (n.1021+3A=) c.*542+3A= (n.*542+3A=) c.1026+3A= (n.1026+3A=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.1101+3A= c.1275+3A= (n.1275+3A=) n.1776+3A= n.1771+3A= | |
| 7 | g.87447032A>C | CA368048252 | ABCB4 | c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) c.*542+2T>G (n.*542+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.1101+2T>G c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) n.1776+2T>G n.1771+2T>G | |
| 7 | g.87447032A>G | CA368048254 | ABCB4 | c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) c.*542+2T>C (n.*542+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.1101+2T>C c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) n.1776+2T>C n.1771+2T>C | |
| 7 | g.87447032A>T | CA368048257 | ABCB4 | c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) c.*542+2T>A (n.*542+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.1101+2T>A c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) n.1776+2T>A n.1771+2T>A | |
| 7 | g.87447033C>A | CA368048260 | ABCB4 | c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) c.*542+1G>T (n.*542+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.1101+1G>T c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) n.1776+1G>T n.1771+1G>T | |
| 7 | g.87447033C= | CA1723571510 | ABCB4 | c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.1021+1G= (n.1021+1G=) c.*542+1G= (n.*542+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.1101+1G= c.1275+1G= (n.1275+1G=) n.1776+1G= n.1771+1G= | |
| 7 | g.87447033C>G | CA368048262 | ABCB4 | c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) c.*542+1G>C (n.*542+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.1101+1G>C c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) n.1776+1G>C n.1771+1G>C | |
| 7 | g.87447033C>T | CA368048264 | ABCB4 | c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) c.*542+1G>A (n.*542+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.1101+1G>A c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) n.1776+1G>A n.1771+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447034T>A | CA456350961 | ABCB4 | c.1005A>T (p.Thr335=) c.1021A>T (n.1021A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1026A>T (p.Thr342=) c.345A>T (p.Thr115=) n.1101A>T c.1275A>T (p.Thr425=) n.1776A>T n.1771A>T | |
| 7 | g.87447034T>C | CA456350963 | ABCB4 | c.1005A>G (p.Thr335=) c.1021A>G (n.1021A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1026A>G (p.Thr342=) c.345A>G (p.Thr115=) n.1101A>G c.1275A>G (p.Thr425=) n.1776A>G n.1771A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447034T>G | CA456350962 | ABCB4 | c.1005A>C (p.Thr335=) c.1021A>C (n.1021A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1026A>C (p.Thr342=) c.345A>C (p.Thr115=) n.1101A>C c.1275A>C (p.Thr425=) n.1776A>C n.1771A>C | |
| 7 | g.87447035G>A | CA368048268 | ABCB4 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1020C>T (n.1020C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.1100C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.1775C>T n.1770C>T | |
| 7 | g.87447035G>C | CA368048270 | ABCB4 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1020C>G (n.1020C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) n.1100C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) n.1775C>G n.1770C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447035G= | CA1723571516 | ABCB4 | c.1004C= (p.Thr335=) c.1020C= (n.1020C=) c.*541C= (n.*541C=) c.1025C= (p.Thr342=) c.344C= (p.Thr115=) n.1100C= c.1274C= (p.Thr425=) n.1775C= n.1770C= | |
| 7 | g.87447035G>T | CA368048272 | ABCB4 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1020C>A (n.1020C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) n.1100C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) n.1775C>A n.1770C>A | |
| 7 | g.87447036T>A | CA368048278 | ABCB4 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1019A>T (n.1019A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.1099A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.1774A>T n.1769A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447036T>C | CA4327414 | ABCB4 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1019A>G (n.1019A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.1099A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.1774A>G n.1769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447036T>G | CA368048275 | ABCB4 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1019A>C (n.1019A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.1099A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.1774A>C n.1769A>C | |
| 7 | g.87447036T= | CA1723571522 | ABCB4 | c.1003A= (p.Thr335=) c.1019A= (n.1019A=) c.*540A= (n.*540A=) c.1024A= (p.Thr342=) c.343A= (p.Thr115=) n.1099A= c.1273A= (p.Thr425=) n.1774A= n.1769A= | |
| 7 | g.87447037C>A | CA368048281 | ABCB4 | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1018G>T (n.1018G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) n.1098G>T c.1272G>T (p.Met424Ile) n.1773G>T n.1768G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447037C= | CA1723571527 | ABCB4 | c.1002G= (p.Met334=) c.1018G= (n.1018G=) c.*539G= (n.*539G=) c.1023G= (p.Met341=) c.342G= (p.Met114=) n.1098G= c.1272G= (p.Met424=) n.1773G= n.1768G= | |
| 7 | g.87447037C>G | CA368048283 | ABCB4 | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.1018G>C (n.1018G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) n.1098G>C c.1272G>C (p.Met424Ile) n.1773G>C n.1768G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447037C>T | CA368048285 | ABCB4 | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.1018G>A (n.1018G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) n.1098G>A c.1272G>A (p.Met424Ile) n.1773G>A n.1768G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447038A= | CA1723571528 | ABCB4 | c.1001T= (p.Met334=) c.1017T= (n.1017T=) c.*538T= (n.*538T=) c.1022T= (p.Met341=) c.341T= (p.Met114=) n.1097T= c.1271T= (p.Met424=) n.1772T= n.1767T= | |
| 7 | g.87447038A>C | CA368048291 | ABCB4 | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1017T>G (n.1017T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) n.1097T>G c.1271T>G (p.Met424Arg) n.1772T>G n.1767T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447038A>G | CA4327415 | ABCB4 | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1017T>C (n.1017T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) n.1097T>C c.1271T>C (p.Met424Thr) n.1772T>C n.1767T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447038A>T | CA368048295 | ABCB4 | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1017T>A (n.1017T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) n.1097T>A c.1271T>A (p.Met424Lys) n.1772T>A n.1767T>A | |
| 7 | g.87447039T>A | CA368048297 | ABCB4 | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1016A>T (n.1016A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) n.1096A>T c.1270A>T (p.Met424Leu) n.1771A>T n.1766A>T | |
| 7 | g.87447039T>C | CA368048298 | ABCB4 | c.1000A>G (p.Met334Val) c.1016A>G (n.1016A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1021A>G (p.Met341Val) c.340A>G (p.Met114Val) n.1096A>G c.1270A>G (p.Met424Val) n.1771A>G n.1766A>G | |
| 7 | g.87447039T>G | CA368048300 | ABCB4 | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1016A>C (n.1016A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) n.1096A>C c.1270A>C (p.Met424Leu) n.1771A>C n.1766A>C | |
| 7 | g.87447040T>A | CA456350965 | ABCB4 | c.999A>T (p.Ala333=) c.1015A>T (n.1015A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1020A>T (p.Ala340=) c.339A>T (p.Ala113=) n.1095A>T c.1269A>T (p.Ala423=) n.1770A>T n.1765A>T | |
| 7 | g.87447040T>C | CA456350964 | ABCB4 | c.999A>G (p.Ala333=) c.1015A>G (n.1015A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1020A>G (p.Ala340=) c.339A>G (p.Ala113=) n.1095A>G c.1269A>G (p.Ala423=) n.1770A>G n.1765A>G | |
| 7 | g.87447040T>G | CA456350966 | ABCB4 | c.999A>C (p.Ala333=) c.1015A>C (n.1015A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1020A>C (p.Ala340=) c.339A>C (p.Ala113=) n.1095A>C c.1269A>C (p.Ala423=) n.1770A>C n.1765A>C | |
| 7 | g.87447041G>A | CA368048304 | ABCB4 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1014C>T (n.1014C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1094C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1769C>T n.1764C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447041G>C | CA368048306 | ABCB4 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1014C>G (n.1014C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1094C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1769C>G n.1764C>G | |
| 7 | g.87447041G>T | CA368048309 | ABCB4 | c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1014C>A (n.1014C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.1094C>A c.1268C>A (p.Ala423Glu) n.1769C>A n.1764C>A | |
| 7 | g.87447042C>A | CA368048313 | ABCB4 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1013G>T (n.1013G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1093G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1768G>T n.1763G>T | |
| 7 | g.87447042C= | CA1723571532 | ABCB4 | c.997G= (p.Ala333=) c.1013G= (n.1013G=) c.*534G= (n.*534G=) c.1018G= (p.Ala340=) c.337G= (p.Ala113=) n.1093G= c.1267G= (p.Ala423=) n.1768G= n.1763G= | |
| 7 | g.87447042C>G | CA368048314 | ABCB4 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1013G>C (n.1013G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1093G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1768G>C n.1763G>C | |
| 7 | g.87447042C>T | CA4327416 | ABCB4 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1013G>A (n.1013G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1093G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1768G>A n.1763G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447043A= | CA1723571537 | ABCB4 | c.996T= (p.Asn332=) c.1012T= (n.1012T=) c.*533T= (n.*533T=) c.1017T= (p.Asn339=) c.336T= (p.Asn112=) n.1092T= c.1266T= (p.Asn422=) n.1767T= n.1762T= | |
| 7 | g.87447043A>C | CA368048316 | ABCB4 | c.996T>G (p.Asn332Lys) c.1012T>G (n.1012T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) n.1092T>G c.1266T>G (p.Asn422Lys) n.1767T>G n.1762T>G | |
| 7 | g.87447043A>G | CA456350967 | ABCB4 | c.996T>C (p.Asn332=) c.1012T>C (n.1012T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) c.336T>C (p.Asn112=) n.1092T>C c.1266T>C (p.Asn422=) n.1767T>C n.1762T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447043A>T | CA368048315 | ABCB4 | c.996T>A (p.Asn332Lys) c.1012T>A (n.1012T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) n.1092T>A c.1266T>A (p.Asn422Lys) n.1767T>A n.1762T>A | |
| 7 | g.87447044T>A | CA368048318 | ABCB4 | c.995A>T (p.Asn332Ile) c.1011A>T (n.1011A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) n.1091A>T c.1265A>T (p.Asn422Ile) n.1766A>T n.1761A>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87447044T>C | CA368048317 | ABCB4 | c.995A>G (p.Asn332Ser) c.1011A>G (n.1011A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) n.1091A>G c.1265A>G (p.Asn422Ser) n.1766A>G n.1761A>G | |
| 7 | g.87447044T>G | CA368048319 | ABCB4 | c.995A>C (p.Asn332Thr) c.1011A>C (n.1011A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) n.1091A>C c.1265A>C (p.Asn422Thr) n.1766A>C n.1761A>C | |
| 7 | g.87447045T>A | CA368048322 | ABCB4 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.1010A>T (n.1010A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.1090A>T c.1264A>T (p.Asn422Tyr) n.1765A>T n.1760A>T | |
| 7 | g.87447045T>C | CA368048325 | ABCB4 | c.994A>G (p.Asn332Asp) c.1010A>G (n.1010A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) n.1090A>G c.1264A>G (p.Asn422Asp) n.1765A>G n.1760A>G | |
| 7 | g.87447045T>G | CA368048323 | ABCB4 | c.994A>C (p.Asn332His) c.1010A>C (n.1010A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.334A>C (p.Asn112His) n.1090A>C c.1264A>C (p.Asn422His) n.1765A>C n.1760A>C | |
| 7 | g.87447046T>A | CA456350968 | ABCB4 | c.993A>T (p.Gly331=) c.1009A>T (n.1009A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1014A>T (p.Gly338=) c.333A>T (p.Gly111=) n.1089A>T c.1263A>T (p.Gly421=) n.1764A>T n.1759A>T | |
| 7 | g.87447046T>C | CA456350970 | ABCB4 | c.993A>G (p.Gly331=) c.1009A>G (n.1009A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1014A>G (p.Gly338=) c.333A>G (p.Gly111=) n.1089A>G c.1263A>G (p.Gly421=) n.1764A>G n.1759A>G | |
| 7 | g.87447046T>G | CA456350969 | ABCB4 | c.993A>C (p.Gly331=) c.1009A>C (n.1009A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1014A>C (p.Gly338=) c.333A>C (p.Gly111=) n.1089A>C c.1263A>C (p.Gly421=) n.1764A>C n.1759A>C | |
| 7 | g.87447047C>A | CA368048326 | ABCB4 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1008G>T (n.1008G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.1088G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1763G>T n.1758G>T | |
| 7 | g.87447047C>G | CA368048327 | ABCB4 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1008G>C (n.1008G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1088G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1763G>C n.1758G>C | |
| 7 | g.87447047C>T | CA368048328 | ABCB4 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1008G>A (n.1008G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.1088G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1763G>A n.1758G>A | |
| 7 | g.87447048C>A | CA368048331 | ABCB4 | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.1007G>T (n.1007G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.331G>T (p.Gly111Ter) n.1087G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1762G>T n.1757G>T | |
| 7 | g.87447048C>G | CA368048332 | ABCB4 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1007G>C (n.1007G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1087G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1762G>C n.1757G>C | |
| 7 | g.87447048C>T | CA368048334 | ABCB4 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1007G>A (n.1007G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.1087G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1762G>A n.1757G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87447049A>C | CA368048337 | ABCB4 | c.990T>G (p.Ile330Met) c.1006T>G (n.1006T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.330T>G (p.Ile110Met) n.1086T>G c.1260T>G (p.Ile420Met) n.1761T>G n.1756T>G | |
| 7 | g.87447049A>G | CA456350971 | ABCB4 | c.990T>C (p.Ile330=) c.1006T>C (n.1006T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.1011T>C (p.Ile337=) c.330T>C (p.Ile110=) n.1086T>C c.1260T>C (p.Ile420=) n.1761T>C n.1756T>C | |
| 7 | g.87447049A>T | CA456350972 | ABCB4 | c.990T>A (p.Ile330=) c.1006T>A (n.1006T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.1011T>A (p.Ile337=) c.330T>A (p.Ile110=) n.1086T>A c.1260T>A (p.Ile420=) n.1761T>A n.1756T>A | |
| 7 | g.87447050A= | CA1723571542 | ABCB4 | c.989T= (p.Ile330=) c.1005T= (n.1005T=) c.*526T= (n.*526T=) c.1010T= (p.Ile337=) c.329T= (p.Ile110=) n.1085T= c.1259T= (p.Ile420=) n.1760T= n.1755T= | |
| 7 | g.87447050A>C | CA368048339 | ABCB4 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.1005T>G (n.1005T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.1085T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1760T>G n.1755T>G | |
| 7 | g.87447050A>G | CA368048341 | ABCB4 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1005T>C (n.1005T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.1085T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1760T>C n.1755T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447050A>T | CA368048343 | ABCB4 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.1005T>A (n.1005T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.1085T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1760T>A n.1755T>A | |
| 7 | g.87447051T>A | CA368048345 | ABCB4 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.1004A>T (n.1004A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.1084A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1759A>T n.1754A>T | |
| 7 | g.87447051T>C | CA162094431 | ABCB4 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.1004A>G (n.1004A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.1084A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1759A>G n.1754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447051T>G | CA368048346 | ABCB4 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1004A>C (n.1004A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.1084A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1759A>C n.1754A>C | |
| 7 | g.87447051T= | CA1723571549 | ABCB4 | c.988A= (p.Ile330=) c.1004A= (n.1004A=) c.*525A= (n.*525A=) c.1009A= (p.Ile337=) c.328A= (p.Ile110=) n.1084A= c.1258A= (p.Ile420=) n.1759A= n.1754A= | |
| 7 | g.87447052A= | CA1723571561 | ABCB4 | c.987T= (p.Thr329=) c.1003T= (n.1003T=) c.*524T= (n.*524T=) c.1008T= (p.Thr336=) c.327T= (p.Thr109=) n.1083T= c.1257T= (p.Thr419=) n.1758T= n.1753T= | |
| 7 | g.87447052A>C | CA456350973 | ABCB4 | c.987T>G (p.Thr329=) c.1003T>G (n.1003T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) c.327T>G (p.Thr109=) n.1083T>G c.1257T>G (p.Thr419=) n.1758T>G n.1753T>G | |
| 7 | g.87447052A>G | CA456350974 | ABCB4 | c.987T>C (p.Thr329=) c.1003T>C (n.1003T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) c.327T>C (p.Thr109=) n.1083T>C c.1257T>C (p.Thr419=) n.1758T>C n.1753T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447052A>T | CA456350975 | ABCB4 | c.987T>A (p.Thr329=) c.1003T>A (n.1003T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) c.327T>A (p.Thr109=) n.1083T>A c.1257T>A (p.Thr419=) n.1758T>A n.1753T>A | |
| 7 | g.87447053G>A | CA368048351 | ABCB4 | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1002C>T (n.1002C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.1082C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.1757C>T n.1752C>T | |
| 7 | g.87447053G>C | CA368048348 | ABCB4 | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1002C>G (n.1002C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) n.1082C>G c.1256C>G (p.Thr419Ser) n.1757C>G n.1752C>G | |
| 7 | g.87447053G>T | CA368048347 | ABCB4 | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1002C>A (n.1002C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) n.1082C>A c.1256C>A (p.Thr419Asn) n.1757C>A n.1752C>A | |
| 7 | g.87447054T>A | CA368048353 | ABCB4 | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1001A>T (n.1001A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.1081A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.1756A>T n.1751A>T | |
| 7 | g.87447054T>C | CA368048354 | ABCB4 | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1001A>G (n.1001A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.1081A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.1756A>G n.1751A>G | |
| 7 | g.87447054T>G | CA368048355 | ABCB4 | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1001A>C (n.1001A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.1081A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.1756A>C n.1751A>C | |
| 7 | g.87447055A= | CA1723571567 | ABCB4 | c.984T= (p.Tyr328=) c.1000T= (n.1000T=) c.*521T= (n.*521T=) c.1005T= (p.Tyr335=) c.324T= (p.Tyr108=) n.1080T= c.1254T= (p.Tyr418=) n.1755T= n.1750T= | |
| 7 | g.87447055A>C | CA162094438 | ABCB4 | c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.1000T>G (n.1000T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.1080T>G c.1254T>G (p.Tyr418Ter) n.1755T>G n.1750T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447055A>G | CA456350976 | ABCB4 | c.984T>C (p.Tyr328=) c.1000T>C (n.1000T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.324T>C (p.Tyr108=) n.1080T>C c.1254T>C (p.Tyr418=) n.1755T>C n.1750T>C | COSMIC |
| 7 | g.87447055A>T | CA368048359 | ABCB4 | c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.1000T>A (n.1000T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.1080T>A c.1254T>A (p.Tyr418Ter) n.1755T>A n.1750T>A | |
| 7 | g.87447056T>A | CA368048362 | ABCB4 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.999A>T (n.999A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.1079A>T c.1253A>T (p.Tyr418Phe) n.1754A>T n.1749A>T | |
| 7 | g.87447056T>C | CA368048364 | ABCB4 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.999A>G (n.999A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.1079A>G c.1253A>G (p.Tyr418Cys) n.1754A>G n.1749A>G | |
| 7 | g.87447056T>G | CA368048366 | ABCB4 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.999A>C (n.999A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.1079A>C c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.1754A>C n.1749A>C | |
| 7 | g.87447057A>C | CA368048369 | ABCB4 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.998T>G (n.998T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.1078T>G c.1252T>G (p.Tyr418Asp) n.1753T>G n.1748T>G | |
| 7 | g.87447057A>G | CA368048371 | ABCB4 | c.982T>C (p.Tyr328His) c.998T>C (n.998T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.1078T>C c.1252T>C (p.Tyr418His) n.1753T>C n.1748T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447057A>T | CA368048373 | ABCB4 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.998T>A (n.998T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.1078T>A c.1252T>A (p.Tyr418Asn) n.1753T>A n.1748T>A | |
| 7 | g.87447058T>A | CA368048375 | ABCB4 | c.981A>T (p.Glu327Asp) c.997A>T (n.997A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) n.1077A>T c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.1752A>T n.1747A>T | |
| 7 | g.87447058T>C | CA456350977 | ABCB4 | c.981A>G (p.Glu327=) c.997A>G (n.997A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1002A>G (p.Glu334=) c.321A>G (p.Glu107=) n.1077A>G c.1251A>G (p.Glu417=) n.1752A>G n.1747A>G | |
| 7 | g.87447058T>G | CA368048377 | ABCB4 | c.981A>C (p.Glu327Asp) c.997A>C (n.997A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) n.1077A>C c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.1752A>C n.1747A>C | dbSNP |
| 7 | g.87447058T= | CA1723571571 | ABCB4 | c.981A= (p.Glu327=) c.997A= (n.997A=) c.*518A= (n.*518A=) c.1002A= (p.Glu334=) c.321A= (p.Glu107=) n.1077A= c.1251A= (p.Glu417=) n.1752A= n.1747A= | |
| 7 | g.87447059T>A | CA368048382 | ABCB4 | c.980A>T (p.Glu327Val) c.996A>T (n.996A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.1076A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.1751A>T n.1746A>T | |
| 7 | g.87447059T>C | CA368048384 | ABCB4 | c.980A>G (p.Glu327Gly) c.996A>G (n.996A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.1076A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1751A>G n.1746A>G | |
| 7 | g.87447059T>G | CA368048380 | ABCB4 | c.980A>C (p.Glu327Ala) c.996A>C (n.996A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.1076A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1751A>C n.1746A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447060C>A | CA368048386 | ABCB4 | c.979G>T (p.Glu327Ter) c.995G>T (n.995G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.1075G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.1750G>T n.1745G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447060C= | CA1723571578 | ABCB4 | c.979G= (p.Glu327=) c.995G= (n.995G=) c.*516G= (n.*516G=) c.1000G= (p.Glu334=) c.319G= (p.Glu107=) n.1075G= c.1249G= (p.Glu417=) n.1750G= n.1745G= | |
| 7 | g.87447060C>G | CA368048388 | ABCB4 | c.979G>C (p.Glu327Gln) c.995G>C (n.995G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.1075G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.1750G>C n.1745G>C | |
| 7 | g.87447060C>T | CA368048391 | ABCB4 | c.979G>A (p.Glu327Lys) c.995G>A (n.995G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.1075G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.1750G>A n.1745G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447061T>A | CA368048393 | ABCB4 | c.978A>T (p.Lys326Asn) c.994A>T (n.994A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.1074A>T c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1749A>T n.1744A>T | |
| 7 | g.87447061T>C | CA456350978 | ABCB4 | c.978A>G (p.Lys326=) c.994A>G (n.994A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.999A>G (p.Lys333=) c.318A>G (p.Lys106=) n.1074A>G c.1248A>G (p.Lys416=) n.1749A>G n.1744A>G | |
| 7 | g.87447061T>G | CA368048395 | ABCB4 | c.978A>C (p.Lys326Asn) c.994A>C (n.994A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.1074A>C c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1749A>C n.1744A>C |