Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1828-54T>C (n.1828-54T>C)
c.271-54T>C (n.271-54T>C)
COSMIC
20g.8736974T>GCA2349026910PLCB1c.2044-54T>G (n.2044-54T>G)
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c.1828-54T>G (n.1828-54T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.271-54T= (n.271-54T=)
20g.8736975_8736976delCA2651878824PLCB1c.2044-53_2044-52del (n.2044-53_2044-52del)
n.2115-53_2115-52del
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gnomAD v4
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c.271-53G>C (n.271-53G>C)
gnomAD v4
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20g.8736975G>TCA746745122PLCB1c.2044-53G>T (n.2044-53G>T)
n.2115-53G>T
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c.271-53G>T (n.271-53G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.8736976T>ACA2577335159PLCB1c.2044-52T>A (n.2044-52T>A)
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20g.8736976T>CCA2651878826PLCB1c.2044-52T>C (n.2044-52T>C)
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c.271-52T>C (n.271-52T>C)
gnomAD v4
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20g.8736978A>TCA9760134PLCB1c.2044-50A>T (n.2044-50A>T)
n.2115-50A>T
n.1908-50A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8736981delCA2651878827PLCB1c.2044-47del (n.2044-47del)
n.2115-47del
n.1908-47del
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gnomAD v4
20g.8736982G>ACA634801515PLCB1c.2044-46G>A (n.2044-46G>A)
n.2115-46G>A
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c.1266-46G>A
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c.1828-46G>A (n.1828-46G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8736982G=CA2349026913PLCB1c.2044-46G= (n.2044-46G=)
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20g.8736983C>ACA2651878828PLCB1c.2044-45C>A (n.2044-45C>A)
n.2115-45C>A
n.1908-45C>A
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c.1266-45C>A
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c.1828-45C>A (n.1828-45C>A)
c.271-45C>A (n.271-45C>A)
gnomAD v4
20g.8736984A=CA2349026914PLCB1c.2044-44A= (n.2044-44A=)
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20g.8736984A>CCA2651878829PLCB1c.2044-44A>C (n.2044-44A>C)
n.2115-44A>C
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n.1196-44A>C
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c.1828-44A>C (n.1828-44A>C)
c.271-44A>C (n.271-44A>C)
gnomAD v4
20g.8736984A>GCA9760135PLCB1c.2044-44A>G (n.2044-44A>G)
n.2115-44A>G
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c.271-44A>G (n.271-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8736986A=CA2349026915PLCB1c.2044-42A= (n.2044-42A=)
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20g.8736986A>GCA634801517PLCB1c.2044-42A>G (n.2044-42A>G)
n.2115-42A>G
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c.271-42A>G (n.271-42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8736987T>CCA9760136PLCB1c.2044-41T>C (n.2044-41T>C)
n.2115-41T>C
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c.271-41T>C (n.271-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8736987T=CA2349026916PLCB1c.2044-41T= (n.2044-41T=)
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20g.8736988C>ACA2651878830PLCB1c.2044-40C>A (n.2044-40C>A)
n.2115-40C>A
n.1908-40C>A
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n.1196-40C>A
c.1804-40C>A (n.1804-40C>A)
c.1828-40C>A (n.1828-40C>A)
c.271-40C>A (n.271-40C>A)
gnomAD v4
20g.8736988C=CA2349026918PLCB1c.2044-40C= (n.2044-40C=)
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20g.8736988C>GCA9760137PLCB1c.2044-40C>G (n.2044-40C>G)
n.2115-40C>G
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c.271-40C>G (n.271-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8736988_8736989delinsCACA2349026917PLCB1c.2044-40_2044-39delinsCA (n.2044-40_2044-39delinsCA)
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c.1804-40_1804-39delinsCA (n.1804-40_1804-39delinsCA)
c.1828-40_1828-39delinsCA (n.1828-40_1828-39delinsCA)
c.271-40_271-39delinsCA (n.271-40_271-39delinsCA)
20g.8736992delCA9760138PLCB1c.2044-36del (n.2044-36del)
n.2115-36del
n.1908-36del
c.1741-36del (n.1741-36del)
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n.1196-36del
c.1804-36del (n.1804-36del)
c.1828-36del (n.1828-36del)
c.271-36del (n.271-36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8736993T>CCA634801518PLCB1c.2044-35T>C (n.2044-35T>C)
n.2115-35T>C
n.1908-35T>C
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c.1266-35T>C
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c.1828-35T>C (n.1828-35T>C)
c.271-35T>C (n.271-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8736993T=CA2349026919PLCB1c.2044-35T= (n.2044-35T=)
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20g.8736995C>ACA2651878831PLCB1c.2044-33C>A (n.2044-33C>A)
n.2115-33C>A
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c.1266-33C>A
n.1196-33C>A
c.1804-33C>A (n.1804-33C>A)
c.1828-33C>A (n.1828-33C>A)
c.271-33C>A (n.271-33C>A)
gnomAD v4
20g.8736996C>ACA311260927PLCB1c.2044-32C>A (n.2044-32C>A)
n.2115-32C>A
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c.1266-32C>A
n.1196-32C>A
c.1804-32C>A (n.1804-32C>A)
c.1828-32C>A (n.1828-32C>A)
c.271-32C>A (n.271-32C>A)
dbSNP
20g.8736996C=CA2349026920PLCB1c.2044-32C= (n.2044-32C=)
n.2115-32C=
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c.1828-32C= (n.1828-32C=)
c.271-32C= (n.271-32C=)
20g.8736996C>TCA9760139PLCB1c.2044-32C>T (n.2044-32C>T)
n.2115-32C>T
n.1908-32C>T
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c.1266-32C>T
n.1196-32C>T
c.1804-32C>T (n.1804-32C>T)
c.1828-32C>T (n.1828-32C>T)
c.271-32C>T (n.271-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8736997T>ACA2651878832PLCB1c.2044-31T>A (n.2044-31T>A)
n.2115-31T>A
n.1908-31T>A
c.1741-31T>A (n.1741-31T>A)
c.1266-31T>A
n.1196-31T>A
c.1804-31T>A (n.1804-31T>A)
c.1828-31T>A (n.1828-31T>A)
c.271-31T>A (n.271-31T>A)
gnomAD v4
20g.8736997T>GCA2651878833PLCB1c.2044-31T>G (n.2044-31T>G)
n.2115-31T>G
n.1908-31T>G
c.1741-31T>G (n.1741-31T>G)
c.1266-31T>G
n.1196-31T>G
c.1804-31T>G (n.1804-31T>G)
c.1828-31T>G (n.1828-31T>G)
c.271-31T>G (n.271-31T>G)
gnomAD v4
20g.8736999A=CA2349026921PLCB1c.2044-29A= (n.2044-29A=)
n.2115-29A=
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c.1741-29A= (n.1741-29A=)
c.1266-29A=
n.1196-29A=
c.1804-29A= (n.1804-29A=)
c.1828-29A= (n.1828-29A=)
c.271-29A= (n.271-29A=)
20g.8736999A>CCA9760140PLCB1c.2044-29A>C (n.2044-29A>C)
n.2115-29A>C
n.1908-29A>C
c.1741-29A>C (n.1741-29A>C)
c.1266-29A>C
n.1196-29A>C
c.1804-29A>C (n.1804-29A>C)
c.1828-29A>C (n.1828-29A>C)
c.271-29A>C (n.271-29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737000T>CCA9760141PLCB1c.2044-28T>C (n.2044-28T>C)
n.2115-28T>C
n.1908-28T>C
c.1741-28T>C (n.1741-28T>C)
c.1266-28T>C
n.1196-28T>C
c.1804-28T>C (n.1804-28T>C)
c.1828-28T>C (n.1828-28T>C)
c.271-28T>C (n.271-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737000T>GCA2651878834PLCB1c.2044-28T>G (n.2044-28T>G)
n.2115-28T>G
n.1908-28T>G
c.1741-28T>G (n.1741-28T>G)
c.1266-28T>G
n.1196-28T>G
c.1804-28T>G (n.1804-28T>G)
c.1828-28T>G (n.1828-28T>G)
c.271-28T>G (n.271-28T>G)
gnomAD v4
20g.8737000T=CA2349026922PLCB1c.2044-28T= (n.2044-28T=)
n.2115-28T=
n.1908-28T=
c.1741-28T= (n.1741-28T=)
c.1266-28T=
n.1196-28T=
c.1804-28T= (n.1804-28T=)
c.1828-28T= (n.1828-28T=)
c.271-28T= (n.271-28T=)
20g.8737001G>TCA657413989PLCB1c.2044-27G>T (n.2044-27G>T)
n.2115-27G>T
n.1908-27G>T
c.1741-27G>T (n.1741-27G>T)
c.1266-27G>T
n.1196-27G>T
c.1804-27G>T (n.1804-27G>T)
c.1828-27G>T (n.1828-27G>T)
c.271-27G>T (n.271-27G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.8737001_8737005delinsGGATTCA2349026923PLCB1c.2044-27_2044-23delinsGGATT (n.2044-27_2044-23delinsGGATT)
n.2115-27_2115-23delinsGGATT
n.1908-27_1908-23delinsGGATT
c.1741-27_1741-23delinsGGATT (n.1741-27_1741-23delinsGGATT)
c.1266-27_1266-23delinsGGATT
n.1196-27_1196-23delinsGGATT
c.1804-27_1804-23delinsGGATT (n.1804-27_1804-23delinsGGATT)
c.1828-27_1828-23delinsGGATT (n.1828-27_1828-23delinsGGATT)
c.271-27_271-23delinsGGATT (n.271-27_271-23delinsGGATT)
20g.8737010_8737013delCA9760142PLCB1c.2044-18_2044-15del (n.2044-18_2044-15del)
n.2115-18_2115-15del
n.1908-18_1908-15del
c.1741-18_1741-15del (n.1741-18_1741-15del)
c.1266-18_1266-15del
n.1196-18_1196-15del
c.1804-18_1804-15del (n.1804-18_1804-15del)
c.1828-18_1828-15del (n.1828-18_1828-15del)
c.271-18_271-15del (n.271-18_271-15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737003A=CA2349026924PLCB1c.2044-25A= (n.2044-25A=)
n.2115-25A=
n.1908-25A=
c.1741-25A= (n.1741-25A=)
c.1266-25A=
n.1196-25A=
c.1804-25A= (n.1804-25A=)
c.1828-25A= (n.1828-25A=)
c.271-25A= (n.271-25A=)
20g.8737003A>GCA9760143PLCB1c.2044-25A>G (n.2044-25A>G)
n.2115-25A>G
n.1908-25A>G
c.1741-25A>G (n.1741-25A>G)
c.1266-25A>G
n.1196-25A>G
c.1804-25A>G (n.1804-25A>G)
c.1828-25A>G (n.1828-25A>G)
c.271-25A>G (n.271-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737003A>TCA2651878835PLCB1c.2044-25A>T (n.2044-25A>T)
n.2115-25A>T
n.1908-25A>T
c.1741-25A>T (n.1741-25A>T)
c.1266-25A>T
n.1196-25A>T
c.1804-25A>T (n.1804-25A>T)
c.1828-25A>T (n.1828-25A>T)
c.271-25A>T (n.271-25A>T)
gnomAD v4
20g.8737005T>CCA2651878836PLCB1c.2044-23T>C (n.2044-23T>C)
n.2115-23T>C
n.1908-23T>C
c.1741-23T>C (n.1741-23T>C)
c.1266-23T>C
n.1196-23T>C
c.1804-23T>C (n.1804-23T>C)
c.1828-23T>C (n.1828-23T>C)
c.271-23T>C (n.271-23T>C)
gnomAD v4
20g.8737006G>ACA2577335160PLCB1c.2044-22G>A (n.2044-22G>A)
n.2115-22G>A
n.1908-22G>A
c.1741-22G>A (n.1741-22G>A)
c.1266-22G>A
n.1196-22G>A
c.1804-22G>A (n.1804-22G>A)
c.1828-22G>A (n.1828-22G>A)
c.271-22G>A (n.271-22G>A)
20g.8737006G>TCA2577335161PLCB1c.2044-22G>T (n.2044-22G>T)
n.2115-22G>T
n.1908-22G>T
c.1741-22G>T (n.1741-22G>T)
c.1266-22G>T
n.1196-22G>T
c.1804-22G>T (n.1804-22G>T)
c.1828-22G>T (n.1828-22G>T)
c.271-22G>T (n.271-22G>T)
20g.8737007A>GCA2651878837PLCB1c.2044-21A>G (n.2044-21A>G)
n.2115-21A>G
n.1908-21A>G
c.1741-21A>G (n.1741-21A>G)
c.1266-21A>G
n.1196-21A>G
c.1804-21A>G (n.1804-21A>G)
c.1828-21A>G (n.1828-21A>G)
c.271-21A>G (n.271-21A>G)
gnomAD v4
20g.8737009T>ACA9760144PLCB1c.2044-19T>A (n.2044-19T>A)
n.2115-19T>A
n.1908-19T>A
c.1741-19T>A (n.1741-19T>A)
c.1266-19T>A
n.1196-19T>A
c.1804-19T>A (n.1804-19T>A)
c.1828-19T>A (n.1828-19T>A)
c.271-19T>A (n.271-19T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737009T=CA2349026925PLCB1c.2044-19T= (n.2044-19T=)
n.2115-19T=
n.1908-19T=
c.1741-19T= (n.1741-19T=)
c.1266-19T=
n.1196-19T=
c.1804-19T= (n.1804-19T=)
c.1828-19T= (n.1828-19T=)
c.271-19T= (n.271-19T=)
20g.8737010G>ACA2651878838PLCB1c.2044-18G>A (n.2044-18G>A)
n.2115-18G>A
n.1908-18G>A
c.1741-18G>A (n.1741-18G>A)
c.1266-18G>A
n.1196-18G>A
c.1804-18G>A (n.1804-18G>A)
c.1828-18G>A (n.1828-18G>A)
c.271-18G>A (n.271-18G>A)
gnomAD v4
20g.8737010G>TCA2537040192PLCB1c.2044-18G>T (n.2044-18G>T)
n.2115-18G>T
n.1908-18G>T
c.1741-18G>T (n.1741-18G>T)
c.1266-18G>T
n.1196-18G>T
c.1804-18G>T (n.1804-18G>T)
c.1828-18G>T (n.1828-18G>T)
c.271-18G>T (n.271-18G>T)
gnomAD v4
20g.8737011A>GCA2651878839PLCB1c.2044-17A>G (n.2044-17A>G)
n.2115-17A>G
n.1908-17A>G
c.1741-17A>G (n.1741-17A>G)
c.1266-17A>G
n.1196-17A>G
c.1804-17A>G (n.1804-17A>G)
c.1828-17A>G (n.1828-17A>G)
c.271-17A>G (n.271-17A>G)
gnomAD v4
20g.8737011A>TCA2577335162PLCB1c.2044-17A>T (n.2044-17A>T)
n.2115-17A>T
n.1908-17A>T
c.1741-17A>T (n.1741-17A>T)
c.1266-17A>T
n.1196-17A>T
c.1804-17A>T (n.1804-17A>T)
c.1828-17A>T (n.1828-17A>T)
c.271-17A>T (n.271-17A>T)
20g.8737013T>ACA9760145PLCB1c.2044-15T>A (n.2044-15T>A)
n.2115-15T>A
n.1908-15T>A
c.1741-15T>A (n.1741-15T>A)
c.1266-15T>A
n.1196-15T>A
c.1804-15T>A (n.1804-15T>A)
c.1828-15T>A (n.1828-15T>A)
c.271-15T>A (n.271-15T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737013T=CA2349026926PLCB1c.2044-15T= (n.2044-15T=)
n.2115-15T=
n.1908-15T=
c.1741-15T= (n.1741-15T=)
c.1266-15T=
n.1196-15T=
c.1804-15T= (n.1804-15T=)
c.1828-15T= (n.1828-15T=)
c.271-15T= (n.271-15T=)
20g.8737014T>CCA9760146PLCB1c.2044-14T>C (n.2044-14T>C)
n.2115-14T>C
n.1908-14T>C
c.1741-14T>C (n.1741-14T>C)
c.1266-14T>C
n.1196-14T>C
c.1804-14T>C (n.1804-14T>C)
c.1828-14T>C (n.1828-14T>C)
c.271-14T>C (n.271-14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737014T>GCA311261004PLCB1c.2044-14T>G (n.2044-14T>G)
n.2115-14T>G
n.1908-14T>G
c.1741-14T>G (n.1741-14T>G)
c.1266-14T>G
n.1196-14T>G
c.1804-14T>G (n.1804-14T>G)
c.1828-14T>G (n.1828-14T>G)
c.271-14T>G (n.271-14T>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.8737014T=CA2349026927PLCB1c.2044-14T= (n.2044-14T=)
n.2115-14T=
n.1908-14T=
c.1741-14T= (n.1741-14T=)
c.1266-14T=
n.1196-14T=
c.1804-14T= (n.1804-14T=)
c.1828-14T= (n.1828-14T=)
c.271-14T= (n.271-14T=)
20g.8737015A>GCA2651878840PLCB1c.2044-13A>G (n.2044-13A>G)
n.2115-13A>G
n.1908-13A>G
c.1741-13A>G (n.1741-13A>G)
c.1266-13A>G
n.1196-13A>G
c.1804-13A>G (n.1804-13A>G)
c.1828-13A>G (n.1828-13A>G)
c.271-13A>G (n.271-13A>G)
gnomAD v4
20g.8737017T>GCA2651878841PLCB1c.2044-11T>G (n.2044-11T>G)
n.2115-11T>G
n.1908-11T>G
c.1741-11T>G (n.1741-11T>G)
c.1266-11T>G
n.1196-11T>G
c.1804-11T>G (n.1804-11T>G)
c.1828-11T>G (n.1828-11T>G)
c.271-11T>G (n.271-11T>G)
gnomAD v4
20g.8737018G>CCA2651878842PLCB1c.2044-10G>C (n.2044-10G>C)
n.2115-10G>C
n.1908-10G>C
c.1741-10G>C (n.1741-10G>C)
c.1266-10G>C
n.1196-10G>C
c.1804-10G>C (n.1804-10G>C)
c.1828-10G>C (n.1828-10G>C)
c.271-10G>C (n.271-10G>C)
gnomAD v4
20g.8737018G>TCA2651878843PLCB1c.2044-10G>T (n.2044-10G>T)
n.2115-10G>T
n.1908-10G>T
c.1741-10G>T (n.1741-10G>T)
c.1266-10G>T
n.1196-10G>T
c.1804-10G>T (n.1804-10G>T)
c.1828-10G>T (n.1828-10G>T)
c.271-10G>T (n.271-10G>T)
gnomAD v4
20g.8737019A=CA2349026928PLCB1c.2044-9A= (n.2044-9A=)
n.2115-9A=
n.1908-9A=
c.1741-9A= (n.1741-9A=)
c.1266-9A=
n.1196-9A=
c.1804-9A= (n.1804-9A=)
c.1828-9A= (n.1828-9A=)
c.271-9A= (n.271-9A=)
20g.8737019A>CCA634801519PLCB1c.2044-9A>C (n.2044-9A>C)
n.2115-9A>C
n.1908-9A>C
c.1741-9A>C (n.1741-9A>C)
c.1266-9A>C
n.1196-9A>C
c.1804-9A>C (n.1804-9A>C)
c.1828-9A>C (n.1828-9A>C)
c.271-9A>C (n.271-9A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737019A>GCA634801520PLCB1c.2044-9A>G (n.2044-9A>G)
n.2115-9A>G
n.1908-9A>G
c.1741-9A>G (n.1741-9A>G)
c.1266-9A>G
n.1196-9A>G
c.1804-9A>G (n.1804-9A>G)
c.1828-9A>G (n.1828-9A>G)
c.271-9A>G (n.271-9A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737021T>CCA1015257966PLCB1c.2044-7T>C (n.2044-7T>C)
n.2115-7T>C
n.1908-7T>C
c.1741-7T>C (n.1741-7T>C)
c.1266-7T>C
n.1196-7T>C
c.1804-7T>C (n.1804-7T>C)
c.1828-7T>C (n.1828-7T>C)
c.271-7T>C (n.271-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737021T=CA2349026929PLCB1c.2044-7T= (n.2044-7T=)
n.2115-7T=
n.1908-7T=
c.1741-7T= (n.1741-7T=)
c.1266-7T=
n.1196-7T=
c.1804-7T= (n.1804-7T=)
c.1828-7T= (n.1828-7T=)
c.271-7T= (n.271-7T=)
20g.8737024C>ACA311261019PLCB1c.2044-4C>A (n.2044-4C>A)
n.2115-4C>A
n.1908-4C>A
c.1741-4C>A (n.1741-4C>A)
c.1266-4C>A
n.1196-4C>A
c.1804-4C>A (n.1804-4C>A)
c.1828-4C>A (n.1828-4C>A)
c.271-4C>A (n.271-4C>A)
dbSNP
20g.8737024C=CA2349026930PLCB1c.2044-4C= (n.2044-4C=)
n.2115-4C=
n.1908-4C=
c.1741-4C= (n.1741-4C=)
c.1266-4C=
n.1196-4C=
c.1804-4C= (n.1804-4C=)
c.1828-4C= (n.1828-4C=)
c.271-4C= (n.271-4C=)
20g.8737024C>GCA2815216600PLCB1c.2044-4C>G (n.2044-4C>G)
n.2115-4C>G
n.1908-4C>G
c.1741-4C>G (n.1741-4C>G)
c.1266-4C>G
n.1196-4C>G
c.1804-4C>G (n.1804-4C>G)
c.1828-4C>G (n.1828-4C>G)
c.271-4C>G (n.271-4C>G)
20g.8737024C>TCA2651878844PLCB1c.2044-4C>T (n.2044-4C>T)
n.2115-4C>T
n.1908-4C>T
c.1741-4C>T (n.1741-4C>T)
c.1266-4C>T
n.1196-4C>T
c.1804-4C>T (n.1804-4C>T)
c.1828-4C>T (n.1828-4C>T)
c.271-4C>T (n.271-4C>T)
gnomAD v4
20g.8737025T>CCA2349026932PLCB1c.2044-3T>C (n.2044-3T>C)
n.2115-3T>C
n.1908-3T>C
c.1741-3T>C (n.1741-3T>C)
c.1266-3T>C
n.1196-3T>C
c.1804-3T>C (n.1804-3T>C)
c.1828-3T>C (n.1828-3T>C)
c.271-3T>C (n.271-3T>C)
dbSNP
20g.8737025T=CA2349026931PLCB1c.2044-3T= (n.2044-3T=)
n.2115-3T=
n.1908-3T=
c.1741-3T= (n.1741-3T=)
c.1266-3T=
n.1196-3T=
c.1804-3T= (n.1804-3T=)
c.1828-3T= (n.1828-3T=)
c.271-3T= (n.271-3T=)
20g.8737026A>CCA408206447PLCB1c.2044-2A>C (n.2044-2A>C)
n.2115-2A>C
n.1908-2A>C
c.1741-2A>C (n.1741-2A>C)
c.1266-2A>C
n.1196-2A>C
c.1804-2A>C (n.1804-2A>C)
c.1828-2A>C (n.1828-2A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
20g.8737026A>GCA408206449PLCB1c.2044-2A>G (n.2044-2A>G)
n.2115-2A>G
n.1908-2A>G
c.1741-2A>G (n.1741-2A>G)
c.1266-2A>G
n.1196-2A>G
c.1804-2A>G (n.1804-2A>G)
c.1828-2A>G (n.1828-2A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
20g.8737026A>TCA408206448PLCB1c.2044-2A>T (n.2044-2A>T)
n.2115-2A>T
n.1908-2A>T
c.1741-2A>T (n.1741-2A>T)
c.1266-2A>T
n.1196-2A>T
c.1804-2A>T (n.1804-2A>T)
c.1828-2A>T (n.1828-2A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
20g.8737027G>ACA408206451PLCB1c.2044-1G>A (n.2044-1G>A)
n.2115-1G>A
n.1908-1G>A
c.1741-1G>A (n.1741-1G>A)
c.1266-1G>A
n.1196-1G>A
c.1804-1G>A (n.1804-1G>A)
c.1828-1G>A (n.1828-1G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
20g.8737027G>CCA408206452PLCB1c.2044-1G>C (n.2044-1G>C)
n.2115-1G>C
n.1908-1G>C
c.1741-1G>C (n.1741-1G>C)
c.1266-1G>C
n.1196-1G>C
c.1804-1G>C (n.1804-1G>C)
c.1828-1G>C (n.1828-1G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
20g.8737027G>TCA408206453PLCB1c.2044-1G>T (n.2044-1G>T)
n.2115-1G>T
n.1908-1G>T
c.1741-1G>T (n.1741-1G>T)
c.1266-1G>T
n.1196-1G>T
c.1804-1G>T (n.1804-1G>T)
c.1828-1G>T (n.1828-1G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
20g.8737028A=CA2349026933PLCB1c.2044A= (p.Ile682=)
n.2115A=
n.1908A=
c.1741A= (p.Ile581=)
c.1A= (p.Ile1=)
c.1266A=
n.1196A=
c.1804A= (p.Ile602=)
c.1828A= (p.Ile610=)
c.271A= (p.Ile91=)
20g.8737028A>CCA408206455PLCB1c.2044A>C (p.Ile682Leu)
n.2115A>C
n.1908A>C
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1A>C (p.Ile1Leu)
c.1266A>C
n.1196A>C
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
20g.8737028A>GCA408206457PLCB1c.2044A>G (p.Ile682Val)
n.2115A>G
n.1908A>G
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1A>G (p.Ile1Val)
c.1266A>G
n.1196A>G
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737028A>TCA408206458PLCB1c.2044A>T (p.Ile682Phe)
n.2115A>T
n.1908A>T
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1A>T (p.Ile1Phe)
c.1266A>T
n.1196A>T
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
gnomAD v4
20g.8737029T>ACA408206460PLCB1c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.2116T>A
n.1909T>A
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.2T>A (p.Ile1Asn)
c.1267T>A
n.1197T>A
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
20g.8737029T>CCA408206461PLCB1c.2045T>C (p.Ile682Thr)
n.2116T>C
n.1909T>C
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.2T>C (p.Ile1Thr)
c.1267T>C
n.1197T>C
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
20g.8737029T>GCA408206463PLCB1c.2045T>G (p.Ile682Ser)
n.2116T>G
n.1909T>G
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.2T>G (p.Ile1Ser)
c.1267T>G
n.1197T>G
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
20g.8737030T>ACA509638811PLCB1c.2046T>A (p.Ile682=)
n.2117T>A
n.1910T>A
c.1743T>A (p.Ile581=)
c.3T>A (p.Ile1=)
c.1268T>A
n.1198T>A
c.1806T>A (p.Ile602=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
c.273T>A (p.Ile91=)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737030T>CCA509638813PLCB1c.2046T>C (p.Ile682=)
n.2117T>C
n.1910T>C
c.1743T>C (p.Ile581=)
c.3T>C (p.Ile1=)
c.1268T>C
n.1198T>C
c.1806T>C (p.Ile602=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
c.273T>C (p.Ile91=)
20g.8737030T>GCA408206465PLCB1c.2046T>G (p.Ile682Met)
n.2117T>G
n.1910T>G
c.1743T>G (p.Ile581Met)
c.3T>G (p.Ile1Met)
c.1268T>G
n.1198T>G
c.1806T>G (p.Ile602Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
20g.8737031A>CCA408206469PLCB1c.2047A>C (p.Ile683Leu)
n.2118A>C
n.1911A>C
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.1269A>C
n.1199A>C
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
20g.8737031A>GCA408206468PLCB1c.2047A>G (p.Ile683Val)
n.2118A>G
n.1911A>G
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.1269A>G
n.1199A>G
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
gnomAD v4
20g.8737031A>TCA408206467PLCB1c.2047A>T (p.Ile683Phe)
n.2118A>T
n.1911A>T
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.1269A>T
n.1199A>T
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
20g.8737032T>ACA408206472PLCB1c.2048T>A (p.Ile683Asn)
n.2119T>A
n.1912T>A
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.1270T>A
n.1200T>A
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
20g.8737032T>CCA408206473PLCB1c.2048T>C (p.Ile683Thr)
n.2119T>C
n.1912T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.1270T>C
n.1200T>C
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
20g.8737032T>GCA408206475PLCB1c.2048T>G (p.Ile683Ser)
n.2119T>G
n.1912T>G
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.1270T>G
n.1200T>G
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
20g.8737033T>ACA509638823PLCB1c.2049T>A (p.Ile683=)
n.2120T>A
n.1913T>A
c.1746T>A (p.Ile582=)
c.6T>A (p.Ile2=)
c.1271T>A
n.1201T>A
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1833T>A (p.Ile611=)
c.276T>A (p.Ile92=)
20g.8737033T>CCA509638824PLCB1c.2049T>C (p.Ile683=)
n.2120T>C
n.1913T>C
c.1746T>C (p.Ile582=)
c.6T>C (p.Ile2=)
c.1271T>C
n.1201T>C
c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1833T>C (p.Ile611=)
c.276T>C (p.Ile92=)
20g.8737033T>GCA408206477PLCB1c.2049T>G (p.Ile683Met)
n.2120T>G
n.1913T>G
c.1746T>G (p.Ile582Met)
c.6T>G (p.Ile2Met)
c.1271T>G
n.1201T>G
c.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1833T>G (p.Ile611Met)
c.276T>G (p.Ile92Met)
20g.8737034T>ACA408206479PLCB1c.2050T>A (p.Ser684Thr)
n.2121T>A
n.1914T>A
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.1272T>A
n.1202T>A
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
20g.8737034T>CCA408206480PLCB1c.2050T>C (p.Ser684Pro)
n.2121T>C
n.1914T>C
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.1272T>C
n.1202T>C
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
20g.8737034T>GCA408206482PLCB1c.2050T>G (p.Ser684Ala)
n.2121T>G
n.1914T>G
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.1272T>G
n.1202T>G
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
20g.8737035C>ACA408206483PLCB1c.2051C>A (p.Ser684Ter)
n.2122C>A
n.1915C>A
c.1748C>A (p.Ser583Ter)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
c.1273C>A
n.1203C>A
c.1811C>A (p.Ser604Ter)
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.278C>A (p.Ser93Ter)
20g.8737035C>GCA408206484PLCB1c.2051C>G (p.Ser684Ter)
n.2122C>G
n.1915C>G
c.1748C>G (p.Ser583Ter)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
c.1273C>G
n.1203C>G
c.1811C>G (p.Ser604Ter)
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
c.278C>G (p.Ser93Ter)
20g.8737035C>TCA408206485PLCB1c.2051C>T (p.Ser684Leu)
n.2122C>T
n.1915C>T
c.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
c.1273C>T
n.1203C>T
c.1811C>T (p.Ser604Leu)
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.278C>T (p.Ser93Leu)
COSMIC
20g.8737036A>CCA509638843PLCB1c.2052A>C (p.Ser684=)
n.2123A>C
n.1916A>C
c.1749A>C (p.Ser583=)
c.9A>C (p.Ser3=)
c.1274A>C
n.1204A>C
c.1812A>C (p.Ser604=)
c.1836A>C (p.Ser612=)
c.279A>C (p.Ser93=)
20g.8737036A>GCA509638845PLCB1c.2052A>G (p.Ser684=)
n.2123A>G
n.1916A>G
c.1749A>G (p.Ser583=)
c.9A>G (p.Ser3=)
c.1274A>G
n.1204A>G
c.1812A>G (p.Ser604=)
c.1836A>G (p.Ser612=)
c.279A>G (p.Ser93=)
gnomAD v4
20g.8737036A>TCA509638849PLCB1c.2052A>T (p.Ser684=)
n.2123A>T
n.1916A>T
c.1749A>T (p.Ser583=)
c.9A>T (p.Ser3=)
c.1274A>T
n.1204A>T
c.1812A>T (p.Ser604=)
c.1836A>T (p.Ser612=)
c.279A>T (p.Ser93=)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737037G>ACA408206486PLCB1c.2053G>A (p.Gly685Ser)
n.2124G>A
n.1917G>A
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.1275G>A
n.1205G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
20g.8737037G>CCA408206487PLCB1c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.2124G>C
n.1917G>C
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.1275G>C
n.1205G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
20g.8737037G>TCA408206488PLCB1c.2053G>T (p.Gly685Cys)
n.2124G>T
n.1917G>T
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.1275G>T
n.1205G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
20g.8737038G>ACA408206491PLCB1c.2054G>A (p.Gly685Asp)
n.2125G>A
n.1918G>A
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.1276G>A
n.1206G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
gnomAD v4
20g.8737038G>CCA408206489PLCB1c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.2125G>C
n.1918G>C
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.1276G>C
n.1206G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
20g.8737038G>TCA408206490PLCB1c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.2125G>T
n.1918G>T
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched