Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.8736941T>G | CA2651878811 | PLCB1 | c.2044-87T>G (n.2044-87T>G) n.2115-87T>G n.1908-87T>G c.1741-87T>G (n.1741-87T>G) c.1266-87T>G n.1196-87T>G c.1804-87T>G (n.1804-87T>G) c.1828-87T>G (n.1828-87T>G) c.271-87T>G (n.271-87T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8736943T>A | CA2577335151 | PLCB1 | c.2044-85T>A (n.2044-85T>A) n.2115-85T>A n.1908-85T>A c.1741-85T>A (n.1741-85T>A) c.1266-85T>A n.1196-85T>A c.1804-85T>A (n.1804-85T>A) c.1828-85T>A (n.1828-85T>A) c.271-85T>A (n.271-85T>A) | |
20 | g.8736944G>A | CA746745110 | PLCB1 | c.2044-84G>A (n.2044-84G>A) n.2115-84G>A n.1908-84G>A c.1741-84G>A (n.1741-84G>A) c.1266-84G>A n.1196-84G>A c.1804-84G>A (n.1804-84G>A) c.1828-84G>A (n.1828-84G>A) c.271-84G>A (n.271-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8736944G= | CA2349026903 | PLCB1 | c.2044-84G= (n.2044-84G=) n.2115-84G= n.1908-84G= c.1741-84G= (n.1741-84G=) c.1266-84G= n.1196-84G= c.1804-84G= (n.1804-84G=) c.1828-84G= (n.1828-84G=) c.271-84G= (n.271-84G=) | |
20 | g.8736944G>T | CA2651878812 | PLCB1 | c.2044-84G>T (n.2044-84G>T) n.2115-84G>T n.1908-84G>T c.1741-84G>T (n.1741-84G>T) c.1266-84G>T n.1196-84G>T c.1804-84G>T (n.1804-84G>T) c.1828-84G>T (n.1828-84G>T) c.271-84G>T (n.271-84G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8736947G>A | CA311260891 | PLCB1 | c.2044-81G>A (n.2044-81G>A) n.2115-81G>A n.1908-81G>A c.1741-81G>A (n.1741-81G>A) c.1266-81G>A n.1196-81G>A c.1804-81G>A (n.1804-81G>A) c.1828-81G>A (n.1828-81G>A) c.271-81G>A (n.271-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8736947G>C | CA2651878813 | PLCB1 | c.2044-81G>C (n.2044-81G>C) n.2115-81G>C n.1908-81G>C c.1741-81G>C (n.1741-81G>C) c.1266-81G>C n.1196-81G>C c.1804-81G>C (n.1804-81G>C) c.1828-81G>C (n.1828-81G>C) c.271-81G>C (n.271-81G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8736947G= | CA2349026904 | PLCB1 | c.2044-81G= (n.2044-81G=) n.2115-81G= n.1908-81G= c.1741-81G= (n.1741-81G=) c.1266-81G= n.1196-81G= c.1804-81G= (n.1804-81G=) c.1828-81G= (n.1828-81G=) c.271-81G= (n.271-81G=) | |
20 | g.8736948C>A | CA2577335152 | PLCB1 | c.2044-80C>A (n.2044-80C>A) n.2115-80C>A n.1908-80C>A c.1741-80C>A (n.1741-80C>A) c.1266-80C>A n.1196-80C>A c.1804-80C>A (n.1804-80C>A) c.1828-80C>A (n.1828-80C>A) c.271-80C>A (n.271-80C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8736948C= | CA2349026905 | PLCB1 | c.2044-80C= (n.2044-80C=) n.2115-80C= n.1908-80C= c.1741-80C= (n.1741-80C=) c.1266-80C= n.1196-80C= c.1804-80C= (n.1804-80C=) c.1828-80C= (n.1828-80C=) c.271-80C= (n.271-80C=) | |
20 | g.8736948C>T | CA1015257959 | PLCB1 | c.2044-80C>T (n.2044-80C>T) n.2115-80C>T n.1908-80C>T c.1741-80C>T (n.1741-80C>T) c.1266-80C>T n.1196-80C>T c.1804-80C>T (n.1804-80C>T) c.1828-80C>T (n.1828-80C>T) c.271-80C>T (n.271-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8736953T>A | CA2518358123 | PLCB1 | c.2044-75T>A (n.2044-75T>A) n.2115-75T>A n.1908-75T>A c.1741-75T>A (n.1741-75T>A) c.1266-75T>A n.1196-75T>A c.1804-75T>A (n.1804-75T>A) c.1828-75T>A (n.1828-75T>A) c.271-75T>A (n.271-75T>A) | |
20 | g.8736955_8736959del | CA2577335153 | PLCB1 | c.2044-73_2044-69del (n.2044-73_2044-69del) n.2115-73_2115-69del n.1908-73_1908-69del c.1741-73_1741-69del (n.1741-73_1741-69del) c.1266-73_1266-69del n.1196-73_1196-69del c.1804-73_1804-69del (n.1804-73_1804-69del) c.1828-73_1828-69del (n.1828-73_1828-69del) c.271-73_271-69del (n.271-73_271-69del) | gnomAD v4 |
20 | g.8736954A>G | CA2651878814 | PLCB1 | c.2044-74A>G (n.2044-74A>G) n.2115-74A>G n.1908-74A>G c.1741-74A>G (n.1741-74A>G) c.1266-74A>G n.1196-74A>G c.1804-74A>G (n.1804-74A>G) c.1828-74A>G (n.1828-74A>G) c.271-74A>G (n.271-74A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8736954A>T | CA2577335154 | PLCB1 | c.2044-74A>T (n.2044-74A>T) n.2115-74A>T n.1908-74A>T c.1741-74A>T (n.1741-74A>T) c.1266-74A>T n.1196-74A>T c.1804-74A>T (n.1804-74A>T) c.1828-74A>T (n.1828-74A>T) c.271-74A>T (n.271-74A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8736955A>T | CA2577335155 | PLCB1 | c.2044-73A>T (n.2044-73A>T) n.2115-73A>T n.1908-73A>T c.1741-73A>T (n.1741-73A>T) c.1266-73A>T n.1196-73A>T c.1804-73A>T (n.1804-73A>T) c.1828-73A>T (n.1828-73A>T) c.271-73A>T (n.271-73A>T) | |
20 | g.8736956A>C | CA2577335156 | PLCB1 | c.2044-72A>C (n.2044-72A>C) n.2115-72A>C n.1908-72A>C c.1741-72A>C (n.1741-72A>C) c.1266-72A>C n.1196-72A>C c.1804-72A>C (n.1804-72A>C) c.1828-72A>C (n.1828-72A>C) c.271-72A>C (n.271-72A>C) | |
20 | g.8736957G>C | CA2562737784 | PLCB1 | c.2044-71G>C (n.2044-71G>C) n.2115-71G>C n.1908-71G>C c.1741-71G>C (n.1741-71G>C) c.1266-71G>C n.1196-71G>C c.1804-71G>C (n.1804-71G>C) c.1828-71G>C (n.1828-71G>C) c.271-71G>C (n.271-71G>C) | |
20 | g.8736958T>G | CA2651878815 | PLCB1 | c.2044-70T>G (n.2044-70T>G) n.2115-70T>G n.1908-70T>G c.1741-70T>G (n.1741-70T>G) c.1266-70T>G n.1196-70T>G c.1804-70T>G (n.1804-70T>G) c.1828-70T>G (n.1828-70T>G) c.271-70T>G (n.271-70T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8736959A>G | CA2651878816 | PLCB1 | c.2044-69A>G (n.2044-69A>G) n.2115-69A>G n.1908-69A>G c.1741-69A>G (n.1741-69A>G) c.1266-69A>G n.1196-69A>G c.1804-69A>G (n.1804-69A>G) c.1828-69A>G (n.1828-69A>G) c.271-69A>G (n.271-69A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8736962_8736966del | CA2651878817 | PLCB1 | c.2044-66_2044-62del (n.2044-66_2044-62del) n.2115-66_2115-62del n.1908-66_1908-62del c.1741-66_1741-62del (n.1741-66_1741-62del) c.1266-66_1266-62del n.1196-66_1196-62del c.1804-66_1804-62del (n.1804-66_1804-62del) c.1828-66_1828-62del (n.1828-66_1828-62del) c.271-66_271-62del (n.271-66_271-62del) | gnomAD v4 |
20 | g.8736962C>A | CA2577335157 | PLCB1 | c.2044-66C>A (n.2044-66C>A) n.2115-66C>A n.1908-66C>A c.1741-66C>A (n.1741-66C>A) c.1266-66C>A n.1196-66C>A c.1804-66C>A (n.1804-66C>A) c.1828-66C>A (n.1828-66C>A) c.271-66C>A (n.271-66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8736962C= | CA2349026906 | PLCB1 | c.2044-66C= (n.2044-66C=) n.2115-66C= n.1908-66C= c.1741-66C= (n.1741-66C=) c.1266-66C= n.1196-66C= c.1804-66C= (n.1804-66C=) c.1828-66C= (n.1828-66C=) c.271-66C= (n.271-66C=) | |
20 | g.8736962C>T | CA311260903 | PLCB1 | c.2044-66C>T (n.2044-66C>T) n.2115-66C>T n.1908-66C>T c.1741-66C>T (n.1741-66C>T) c.1266-66C>T n.1196-66C>T c.1804-66C>T (n.1804-66C>T) c.1828-66C>T (n.1828-66C>T) c.271-66C>T (n.271-66C>T) | dbSNP |
20 | g.8736963T>G | CA2651878818 | PLCB1 | c.2044-65T>G (n.2044-65T>G) n.2115-65T>G n.1908-65T>G c.1741-65T>G (n.1741-65T>G) c.1266-65T>G n.1196-65T>G c.1804-65T>G (n.1804-65T>G) c.1828-65T>G (n.1828-65T>G) c.271-65T>G (n.271-65T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8736964C>A | CA2651878819 | PLCB1 | c.2044-64C>A (n.2044-64C>A) n.2115-64C>A n.1908-64C>A c.1741-64C>A (n.1741-64C>A) c.1266-64C>A n.1196-64C>A c.1804-64C>A (n.1804-64C>A) c.1828-64C>A (n.1828-64C>A) c.271-64C>A (n.271-64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8736966del | CA2651878820 | PLCB1 | c.2044-62del (n.2044-62del) n.2115-62del n.1908-62del c.1741-62del (n.1741-62del) c.1266-62del n.1196-62del c.1804-62del (n.1804-62del) c.1828-62del (n.1828-62del) c.271-62del (n.271-62del) | gnomAD v4 |
20 | g.8736966T>C | CA2651878821 | PLCB1 | c.2044-62T>C (n.2044-62T>C) n.2115-62T>C n.1908-62T>C c.1741-62T>C (n.1741-62T>C) c.1266-62T>C n.1196-62T>C c.1804-62T>C (n.1804-62T>C) c.1828-62T>C (n.1828-62T>C) c.271-62T>C (n.271-62T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8736967A= | CA2349026907 | PLCB1 | c.2044-61A= (n.2044-61A=) n.2115-61A= n.1908-61A= c.1741-61A= (n.1741-61A=) c.1266-61A= n.1196-61A= c.1804-61A= (n.1804-61A=) c.1828-61A= (n.1828-61A=) c.271-61A= (n.271-61A=) | |
20 | g.8736967A>G | CA2577335158 | PLCB1 | c.2044-61A>G (n.2044-61A>G) n.2115-61A>G n.1908-61A>G c.1741-61A>G (n.1741-61A>G) c.1266-61A>G n.1196-61A>G c.1804-61A>G (n.1804-61A>G) c.1828-61A>G (n.1828-61A>G) c.271-61A>G (n.271-61A>G) | |
20 | g.8736967A>T | CA2349026908 | PLCB1 | c.2044-61A>T (n.2044-61A>T) n.2115-61A>T n.1908-61A>T c.1741-61A>T (n.1741-61A>T) c.1266-61A>T n.1196-61A>T c.1804-61A>T (n.1804-61A>T) c.1828-61A>T (n.1828-61A>T) c.271-61A>T (n.271-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8736968del | CA2536584032 | PLCB1 | c.2044-60del (n.2044-60del) n.2115-60del n.1908-60del c.1741-60del (n.1741-60del) c.1266-60del n.1196-60del c.1804-60del (n.1804-60del) c.1828-60del (n.1828-60del) c.271-60del (n.271-60del) | gnomAD v4 |
20 | g.8736968T>A | CA2651878822 | PLCB1 | c.2044-60T>A (n.2044-60T>A) n.2115-60T>A n.1908-60T>A c.1741-60T>A (n.1741-60T>A) c.1266-60T>A n.1196-60T>A c.1804-60T>A (n.1804-60T>A) c.1828-60T>A (n.1828-60T>A) c.271-60T>A (n.271-60T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8736968T>C | CA2651878823 | PLCB1 | c.2044-60T>C (n.2044-60T>C) n.2115-60T>C n.1908-60T>C c.1741-60T>C (n.1741-60T>C) c.1266-60T>C n.1196-60T>C c.1804-60T>C (n.1804-60T>C) c.1828-60T>C (n.1828-60T>C) c.271-60T>C (n.271-60T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8736969G>C | CA2815216599 | PLCB1 | c.2044-59G>C (n.2044-59G>C) n.2115-59G>C n.1908-59G>C c.1741-59G>C (n.1741-59G>C) c.1266-59G>C n.1196-59G>C c.1804-59G>C (n.1804-59G>C) c.1828-59G>C (n.1828-59G>C) c.271-59G>C (n.271-59G>C) | |
20 | g.8736974T>C | CA657413986 | PLCB1 | c.2044-54T>C (n.2044-54T>C) n.2115-54T>C n.1908-54T>C c.1741-54T>C (n.1741-54T>C) c.1266-54T>C n.1196-54T>C c.1804-54T>C (n.1804-54T>C) c.1828-54T>C (n.1828-54T>C) c.271-54T>C (n.271-54T>C) | COSMIC |
20 | g.8736974T>G | CA2349026910 | PLCB1 | c.2044-54T>G (n.2044-54T>G) n.2115-54T>G n.1908-54T>G c.1741-54T>G (n.1741-54T>G) c.1266-54T>G n.1196-54T>G c.1804-54T>G (n.1804-54T>G) c.1828-54T>G (n.1828-54T>G) c.271-54T>G (n.271-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8736974T= | CA2349026909 | PLCB1 | c.2044-54T= (n.2044-54T=) n.2115-54T= n.1908-54T= c.1741-54T= (n.1741-54T=) c.1266-54T= n.1196-54T= c.1804-54T= (n.1804-54T=) c.1828-54T= (n.1828-54T=) c.271-54T= (n.271-54T=) | |
20 | g.8736975_8736976del | CA2651878824 | PLCB1 | c.2044-53_2044-52del (n.2044-53_2044-52del) n.2115-53_2115-52del n.1908-53_1908-52del c.1741-53_1741-52del (n.1741-53_1741-52del) c.1266-53_1266-52del n.1196-53_1196-52del c.1804-53_1804-52del (n.1804-53_1804-52del) c.1828-53_1828-52del (n.1828-53_1828-52del) c.271-53_271-52del (n.271-53_271-52del) | gnomAD v4 |
20 | g.8736975G>C | CA2651878825 | PLCB1 | c.2044-53G>C (n.2044-53G>C) n.2115-53G>C n.1908-53G>C c.1741-53G>C (n.1741-53G>C) c.1266-53G>C n.1196-53G>C c.1804-53G>C (n.1804-53G>C) c.1828-53G>C (n.1828-53G>C) c.271-53G>C (n.271-53G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8736975G= | CA2349026911 | PLCB1 | c.2044-53G= (n.2044-53G=) n.2115-53G= n.1908-53G= c.1741-53G= (n.1741-53G=) c.1266-53G= n.1196-53G= c.1804-53G= (n.1804-53G=) c.1828-53G= (n.1828-53G=) c.271-53G= (n.271-53G=) | |
20 | g.8736975G>T | CA746745122 | PLCB1 | c.2044-53G>T (n.2044-53G>T) n.2115-53G>T n.1908-53G>T c.1741-53G>T (n.1741-53G>T) c.1266-53G>T n.1196-53G>T c.1804-53G>T (n.1804-53G>T) c.1828-53G>T (n.1828-53G>T) c.271-53G>T (n.271-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8736976T>A | CA2577335159 | PLCB1 | c.2044-52T>A (n.2044-52T>A) n.2115-52T>A n.1908-52T>A c.1741-52T>A (n.1741-52T>A) c.1266-52T>A n.1196-52T>A c.1804-52T>A (n.1804-52T>A) c.1828-52T>A (n.1828-52T>A) c.271-52T>A (n.271-52T>A) | |
20 | g.8736976T>C | CA2651878826 | PLCB1 | c.2044-52T>C (n.2044-52T>C) n.2115-52T>C n.1908-52T>C c.1741-52T>C (n.1741-52T>C) c.1266-52T>C n.1196-52T>C c.1804-52T>C (n.1804-52T>C) c.1828-52T>C (n.1828-52T>C) c.271-52T>C (n.271-52T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8736978A= | CA2349026912 | PLCB1 | c.2044-50A= (n.2044-50A=) n.2115-50A= n.1908-50A= c.1741-50A= (n.1741-50A=) c.1266-50A= n.1196-50A= c.1804-50A= (n.1804-50A=) c.1828-50A= (n.1828-50A=) c.271-50A= (n.271-50A=) | |
20 | g.8736978A>T | CA9760134 | PLCB1 | c.2044-50A>T (n.2044-50A>T) n.2115-50A>T n.1908-50A>T c.1741-50A>T (n.1741-50A>T) c.1266-50A>T n.1196-50A>T c.1804-50A>T (n.1804-50A>T) c.1828-50A>T (n.1828-50A>T) c.271-50A>T (n.271-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8736981del | CA2651878827 | PLCB1 | c.2044-47del (n.2044-47del) n.2115-47del n.1908-47del c.1741-47del (n.1741-47del) c.1266-47del n.1196-47del c.1804-47del (n.1804-47del) c.1828-47del (n.1828-47del) c.271-47del (n.271-47del) | gnomAD v4 |
20 | g.8736982G>A | CA634801515 | PLCB1 | c.2044-46G>A (n.2044-46G>A) n.2115-46G>A n.1908-46G>A c.1741-46G>A (n.1741-46G>A) c.1266-46G>A n.1196-46G>A c.1804-46G>A (n.1804-46G>A) c.1828-46G>A (n.1828-46G>A) c.271-46G>A (n.271-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8736982G= | CA2349026913 | PLCB1 | c.2044-46G= (n.2044-46G=) n.2115-46G= n.1908-46G= c.1741-46G= (n.1741-46G=) c.1266-46G= n.1196-46G= c.1804-46G= (n.1804-46G=) c.1828-46G= (n.1828-46G=) c.271-46G= (n.271-46G=) | |
20 | g.8736983C>A | CA2651878828 | PLCB1 | c.2044-45C>A (n.2044-45C>A) n.2115-45C>A n.1908-45C>A c.1741-45C>A (n.1741-45C>A) c.1266-45C>A n.1196-45C>A c.1804-45C>A (n.1804-45C>A) c.1828-45C>A (n.1828-45C>A) c.271-45C>A (n.271-45C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8736984A= | CA2349026914 | PLCB1 | c.2044-44A= (n.2044-44A=) n.2115-44A= n.1908-44A= c.1741-44A= (n.1741-44A=) c.1266-44A= n.1196-44A= c.1804-44A= (n.1804-44A=) c.1828-44A= (n.1828-44A=) c.271-44A= (n.271-44A=) | |
20 | g.8736984A>C | CA2651878829 | PLCB1 | c.2044-44A>C (n.2044-44A>C) n.2115-44A>C n.1908-44A>C c.1741-44A>C (n.1741-44A>C) c.1266-44A>C n.1196-44A>C c.1804-44A>C (n.1804-44A>C) c.1828-44A>C (n.1828-44A>C) c.271-44A>C (n.271-44A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8736984A>G | CA9760135 | PLCB1 | c.2044-44A>G (n.2044-44A>G) n.2115-44A>G n.1908-44A>G c.1741-44A>G (n.1741-44A>G) c.1266-44A>G n.1196-44A>G c.1804-44A>G (n.1804-44A>G) c.1828-44A>G (n.1828-44A>G) c.271-44A>G (n.271-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8736986A= | CA2349026915 | PLCB1 | c.2044-42A= (n.2044-42A=) n.2115-42A= n.1908-42A= c.1741-42A= (n.1741-42A=) c.1266-42A= n.1196-42A= c.1804-42A= (n.1804-42A=) c.1828-42A= (n.1828-42A=) c.271-42A= (n.271-42A=) | |
20 | g.8736986A>G | CA634801517 | PLCB1 | c.2044-42A>G (n.2044-42A>G) n.2115-42A>G n.1908-42A>G c.1741-42A>G (n.1741-42A>G) c.1266-42A>G n.1196-42A>G c.1804-42A>G (n.1804-42A>G) c.1828-42A>G (n.1828-42A>G) c.271-42A>G (n.271-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8736987T>C | CA9760136 | PLCB1 | c.2044-41T>C (n.2044-41T>C) n.2115-41T>C n.1908-41T>C c.1741-41T>C (n.1741-41T>C) c.1266-41T>C n.1196-41T>C c.1804-41T>C (n.1804-41T>C) c.1828-41T>C (n.1828-41T>C) c.271-41T>C (n.271-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8736987T= | CA2349026916 | PLCB1 | c.2044-41T= (n.2044-41T=) n.2115-41T= n.1908-41T= c.1741-41T= (n.1741-41T=) c.1266-41T= n.1196-41T= c.1804-41T= (n.1804-41T=) c.1828-41T= (n.1828-41T=) c.271-41T= (n.271-41T=) | |
20 | g.8736988C>A | CA2651878830 | PLCB1 | c.2044-40C>A (n.2044-40C>A) n.2115-40C>A n.1908-40C>A c.1741-40C>A (n.1741-40C>A) c.1266-40C>A n.1196-40C>A c.1804-40C>A (n.1804-40C>A) c.1828-40C>A (n.1828-40C>A) c.271-40C>A (n.271-40C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8736988C= | CA2349026918 | PLCB1 | c.2044-40C= (n.2044-40C=) n.2115-40C= n.1908-40C= c.1741-40C= (n.1741-40C=) c.1266-40C= n.1196-40C= c.1804-40C= (n.1804-40C=) c.1828-40C= (n.1828-40C=) c.271-40C= (n.271-40C=) | |
20 | g.8736988C>G | CA9760137 | PLCB1 | c.2044-40C>G (n.2044-40C>G) n.2115-40C>G n.1908-40C>G c.1741-40C>G (n.1741-40C>G) c.1266-40C>G n.1196-40C>G c.1804-40C>G (n.1804-40C>G) c.1828-40C>G (n.1828-40C>G) c.271-40C>G (n.271-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8736988_8736989delinsCA | CA2349026917 | PLCB1 | c.2044-40_2044-39delinsCA (n.2044-40_2044-39delinsCA) n.2115-40_2115-39delinsCA n.1908-40_1908-39delinsCA c.1741-40_1741-39delinsCA (n.1741-40_1741-39delinsCA) c.1266-40_1266-39delinsCA n.1196-40_1196-39delinsCA c.1804-40_1804-39delinsCA (n.1804-40_1804-39delinsCA) c.1828-40_1828-39delinsCA (n.1828-40_1828-39delinsCA) c.271-40_271-39delinsCA (n.271-40_271-39delinsCA) | |
20 | g.8736992del | CA9760138 | PLCB1 | c.2044-36del (n.2044-36del) n.2115-36del n.1908-36del c.1741-36del (n.1741-36del) c.1266-36del n.1196-36del c.1804-36del (n.1804-36del) c.1828-36del (n.1828-36del) c.271-36del (n.271-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8736993T>C | CA634801518 | PLCB1 | c.2044-35T>C (n.2044-35T>C) n.2115-35T>C n.1908-35T>C c.1741-35T>C (n.1741-35T>C) c.1266-35T>C n.1196-35T>C c.1804-35T>C (n.1804-35T>C) c.1828-35T>C (n.1828-35T>C) c.271-35T>C (n.271-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8736993T= | CA2349026919 | PLCB1 | c.2044-35T= (n.2044-35T=) n.2115-35T= n.1908-35T= c.1741-35T= (n.1741-35T=) c.1266-35T= n.1196-35T= c.1804-35T= (n.1804-35T=) c.1828-35T= (n.1828-35T=) c.271-35T= (n.271-35T=) | |
20 | g.8736995C>A | CA2651878831 | PLCB1 | c.2044-33C>A (n.2044-33C>A) n.2115-33C>A n.1908-33C>A c.1741-33C>A (n.1741-33C>A) c.1266-33C>A n.1196-33C>A c.1804-33C>A (n.1804-33C>A) c.1828-33C>A (n.1828-33C>A) c.271-33C>A (n.271-33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8736996C>A | CA311260927 | PLCB1 | c.2044-32C>A (n.2044-32C>A) n.2115-32C>A n.1908-32C>A c.1741-32C>A (n.1741-32C>A) c.1266-32C>A n.1196-32C>A c.1804-32C>A (n.1804-32C>A) c.1828-32C>A (n.1828-32C>A) c.271-32C>A (n.271-32C>A) | dbSNP |
20 | g.8736996C= | CA2349026920 | PLCB1 | c.2044-32C= (n.2044-32C=) n.2115-32C= n.1908-32C= c.1741-32C= (n.1741-32C=) c.1266-32C= n.1196-32C= c.1804-32C= (n.1804-32C=) c.1828-32C= (n.1828-32C=) c.271-32C= (n.271-32C=) | |
20 | g.8736996C>T | CA9760139 | PLCB1 | c.2044-32C>T (n.2044-32C>T) n.2115-32C>T n.1908-32C>T c.1741-32C>T (n.1741-32C>T) c.1266-32C>T n.1196-32C>T c.1804-32C>T (n.1804-32C>T) c.1828-32C>T (n.1828-32C>T) c.271-32C>T (n.271-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8736997T>A | CA2651878832 | PLCB1 | c.2044-31T>A (n.2044-31T>A) n.2115-31T>A n.1908-31T>A c.1741-31T>A (n.1741-31T>A) c.1266-31T>A n.1196-31T>A c.1804-31T>A (n.1804-31T>A) c.1828-31T>A (n.1828-31T>A) c.271-31T>A (n.271-31T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8736997T>G | CA2651878833 | PLCB1 | c.2044-31T>G (n.2044-31T>G) n.2115-31T>G n.1908-31T>G c.1741-31T>G (n.1741-31T>G) c.1266-31T>G n.1196-31T>G c.1804-31T>G (n.1804-31T>G) c.1828-31T>G (n.1828-31T>G) c.271-31T>G (n.271-31T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8736999A= | CA2349026921 | PLCB1 | c.2044-29A= (n.2044-29A=) n.2115-29A= n.1908-29A= c.1741-29A= (n.1741-29A=) c.1266-29A= n.1196-29A= c.1804-29A= (n.1804-29A=) c.1828-29A= (n.1828-29A=) c.271-29A= (n.271-29A=) | |
20 | g.8736999A>C | CA9760140 | PLCB1 | c.2044-29A>C (n.2044-29A>C) n.2115-29A>C n.1908-29A>C c.1741-29A>C (n.1741-29A>C) c.1266-29A>C n.1196-29A>C c.1804-29A>C (n.1804-29A>C) c.1828-29A>C (n.1828-29A>C) c.271-29A>C (n.271-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737000T>C | CA9760141 | PLCB1 | c.2044-28T>C (n.2044-28T>C) n.2115-28T>C n.1908-28T>C c.1741-28T>C (n.1741-28T>C) c.1266-28T>C n.1196-28T>C c.1804-28T>C (n.1804-28T>C) c.1828-28T>C (n.1828-28T>C) c.271-28T>C (n.271-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737000T>G | CA2651878834 | PLCB1 | c.2044-28T>G (n.2044-28T>G) n.2115-28T>G n.1908-28T>G c.1741-28T>G (n.1741-28T>G) c.1266-28T>G n.1196-28T>G c.1804-28T>G (n.1804-28T>G) c.1828-28T>G (n.1828-28T>G) c.271-28T>G (n.271-28T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737000T= | CA2349026922 | PLCB1 | c.2044-28T= (n.2044-28T=) n.2115-28T= n.1908-28T= c.1741-28T= (n.1741-28T=) c.1266-28T= n.1196-28T= c.1804-28T= (n.1804-28T=) c.1828-28T= (n.1828-28T=) c.271-28T= (n.271-28T=) | |
20 | g.8737001G>T | CA657413989 | PLCB1 | c.2044-27G>T (n.2044-27G>T) n.2115-27G>T n.1908-27G>T c.1741-27G>T (n.1741-27G>T) c.1266-27G>T n.1196-27G>T c.1804-27G>T (n.1804-27G>T) c.1828-27G>T (n.1828-27G>T) c.271-27G>T (n.271-27G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.8737001_8737005delinsGGATT | CA2349026923 | PLCB1 | c.2044-27_2044-23delinsGGATT (n.2044-27_2044-23delinsGGATT) n.2115-27_2115-23delinsGGATT n.1908-27_1908-23delinsGGATT c.1741-27_1741-23delinsGGATT (n.1741-27_1741-23delinsGGATT) c.1266-27_1266-23delinsGGATT n.1196-27_1196-23delinsGGATT c.1804-27_1804-23delinsGGATT (n.1804-27_1804-23delinsGGATT) c.1828-27_1828-23delinsGGATT (n.1828-27_1828-23delinsGGATT) c.271-27_271-23delinsGGATT (n.271-27_271-23delinsGGATT) | |
20 | g.8737010_8737013del | CA9760142 | PLCB1 | c.2044-18_2044-15del (n.2044-18_2044-15del) n.2115-18_2115-15del n.1908-18_1908-15del c.1741-18_1741-15del (n.1741-18_1741-15del) c.1266-18_1266-15del n.1196-18_1196-15del c.1804-18_1804-15del (n.1804-18_1804-15del) c.1828-18_1828-15del (n.1828-18_1828-15del) c.271-18_271-15del (n.271-18_271-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737003A= | CA2349026924 | PLCB1 | c.2044-25A= (n.2044-25A=) n.2115-25A= n.1908-25A= c.1741-25A= (n.1741-25A=) c.1266-25A= n.1196-25A= c.1804-25A= (n.1804-25A=) c.1828-25A= (n.1828-25A=) c.271-25A= (n.271-25A=) | |
20 | g.8737003A>G | CA9760143 | PLCB1 | c.2044-25A>G (n.2044-25A>G) n.2115-25A>G n.1908-25A>G c.1741-25A>G (n.1741-25A>G) c.1266-25A>G n.1196-25A>G c.1804-25A>G (n.1804-25A>G) c.1828-25A>G (n.1828-25A>G) c.271-25A>G (n.271-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737003A>T | CA2651878835 | PLCB1 | c.2044-25A>T (n.2044-25A>T) n.2115-25A>T n.1908-25A>T c.1741-25A>T (n.1741-25A>T) c.1266-25A>T n.1196-25A>T c.1804-25A>T (n.1804-25A>T) c.1828-25A>T (n.1828-25A>T) c.271-25A>T (n.271-25A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737005T>C | CA2651878836 | PLCB1 | c.2044-23T>C (n.2044-23T>C) n.2115-23T>C n.1908-23T>C c.1741-23T>C (n.1741-23T>C) c.1266-23T>C n.1196-23T>C c.1804-23T>C (n.1804-23T>C) c.1828-23T>C (n.1828-23T>C) c.271-23T>C (n.271-23T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737006G>A | CA2577335160 | PLCB1 | c.2044-22G>A (n.2044-22G>A) n.2115-22G>A n.1908-22G>A c.1741-22G>A (n.1741-22G>A) c.1266-22G>A n.1196-22G>A c.1804-22G>A (n.1804-22G>A) c.1828-22G>A (n.1828-22G>A) c.271-22G>A (n.271-22G>A) | |
20 | g.8737006G>T | CA2577335161 | PLCB1 | c.2044-22G>T (n.2044-22G>T) n.2115-22G>T n.1908-22G>T c.1741-22G>T (n.1741-22G>T) c.1266-22G>T n.1196-22G>T c.1804-22G>T (n.1804-22G>T) c.1828-22G>T (n.1828-22G>T) c.271-22G>T (n.271-22G>T) | |
20 | g.8737007A>G | CA2651878837 | PLCB1 | c.2044-21A>G (n.2044-21A>G) n.2115-21A>G n.1908-21A>G c.1741-21A>G (n.1741-21A>G) c.1266-21A>G n.1196-21A>G c.1804-21A>G (n.1804-21A>G) c.1828-21A>G (n.1828-21A>G) c.271-21A>G (n.271-21A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737009T>A | CA9760144 | PLCB1 | c.2044-19T>A (n.2044-19T>A) n.2115-19T>A n.1908-19T>A c.1741-19T>A (n.1741-19T>A) c.1266-19T>A n.1196-19T>A c.1804-19T>A (n.1804-19T>A) c.1828-19T>A (n.1828-19T>A) c.271-19T>A (n.271-19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737009T= | CA2349026925 | PLCB1 | c.2044-19T= (n.2044-19T=) n.2115-19T= n.1908-19T= c.1741-19T= (n.1741-19T=) c.1266-19T= n.1196-19T= c.1804-19T= (n.1804-19T=) c.1828-19T= (n.1828-19T=) c.271-19T= (n.271-19T=) | |
20 | g.8737010G>A | CA2651878838 | PLCB1 | c.2044-18G>A (n.2044-18G>A) n.2115-18G>A n.1908-18G>A c.1741-18G>A (n.1741-18G>A) c.1266-18G>A n.1196-18G>A c.1804-18G>A (n.1804-18G>A) c.1828-18G>A (n.1828-18G>A) c.271-18G>A (n.271-18G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.8737010G>T | CA2537040192 | PLCB1 | c.2044-18G>T (n.2044-18G>T) n.2115-18G>T n.1908-18G>T c.1741-18G>T (n.1741-18G>T) c.1266-18G>T n.1196-18G>T c.1804-18G>T (n.1804-18G>T) c.1828-18G>T (n.1828-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737011A>G | CA2651878839 | PLCB1 | c.2044-17A>G (n.2044-17A>G) n.2115-17A>G n.1908-17A>G c.1741-17A>G (n.1741-17A>G) c.1266-17A>G n.1196-17A>G c.1804-17A>G (n.1804-17A>G) c.1828-17A>G (n.1828-17A>G) c.271-17A>G (n.271-17A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737011A>T | CA2577335162 | PLCB1 | c.2044-17A>T (n.2044-17A>T) n.2115-17A>T n.1908-17A>T c.1741-17A>T (n.1741-17A>T) c.1266-17A>T n.1196-17A>T c.1804-17A>T (n.1804-17A>T) c.1828-17A>T (n.1828-17A>T) c.271-17A>T (n.271-17A>T) | |
20 | g.8737013T>A | CA9760145 | PLCB1 | c.2044-15T>A (n.2044-15T>A) n.2115-15T>A n.1908-15T>A c.1741-15T>A (n.1741-15T>A) c.1266-15T>A n.1196-15T>A c.1804-15T>A (n.1804-15T>A) c.1828-15T>A (n.1828-15T>A) c.271-15T>A (n.271-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737013T= | CA2349026926 | PLCB1 | c.2044-15T= (n.2044-15T=) n.2115-15T= n.1908-15T= c.1741-15T= (n.1741-15T=) c.1266-15T= n.1196-15T= c.1804-15T= (n.1804-15T=) c.1828-15T= (n.1828-15T=) c.271-15T= (n.271-15T=) | |
20 | g.8737014T>C | CA9760146 | PLCB1 | c.2044-14T>C (n.2044-14T>C) n.2115-14T>C n.1908-14T>C c.1741-14T>C (n.1741-14T>C) c.1266-14T>C n.1196-14T>C c.1804-14T>C (n.1804-14T>C) c.1828-14T>C (n.1828-14T>C) c.271-14T>C (n.271-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737014T>G | CA311261004 | PLCB1 | c.2044-14T>G (n.2044-14T>G) n.2115-14T>G n.1908-14T>G c.1741-14T>G (n.1741-14T>G) c.1266-14T>G n.1196-14T>G c.1804-14T>G (n.1804-14T>G) c.1828-14T>G (n.1828-14T>G) c.271-14T>G (n.271-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737014T= | CA2349026927 | PLCB1 | c.2044-14T= (n.2044-14T=) n.2115-14T= n.1908-14T= c.1741-14T= (n.1741-14T=) c.1266-14T= n.1196-14T= c.1804-14T= (n.1804-14T=) c.1828-14T= (n.1828-14T=) c.271-14T= (n.271-14T=) | |
20 | g.8737015A>G | CA2651878840 | PLCB1 | c.2044-13A>G (n.2044-13A>G) n.2115-13A>G n.1908-13A>G c.1741-13A>G (n.1741-13A>G) c.1266-13A>G n.1196-13A>G c.1804-13A>G (n.1804-13A>G) c.1828-13A>G (n.1828-13A>G) c.271-13A>G (n.271-13A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737017T>G | CA2651878841 | PLCB1 | c.2044-11T>G (n.2044-11T>G) n.2115-11T>G n.1908-11T>G c.1741-11T>G (n.1741-11T>G) c.1266-11T>G n.1196-11T>G c.1804-11T>G (n.1804-11T>G) c.1828-11T>G (n.1828-11T>G) c.271-11T>G (n.271-11T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.8737018G>C | CA2651878842 | PLCB1 | c.2044-10G>C (n.2044-10G>C) n.2115-10G>C n.1908-10G>C c.1741-10G>C (n.1741-10G>C) c.1266-10G>C n.1196-10G>C c.1804-10G>C (n.1804-10G>C) c.1828-10G>C (n.1828-10G>C) c.271-10G>C (n.271-10G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.8737018G>T | CA2651878843 | PLCB1 | c.2044-10G>T (n.2044-10G>T) n.2115-10G>T n.1908-10G>T c.1741-10G>T (n.1741-10G>T) c.1266-10G>T n.1196-10G>T c.1804-10G>T (n.1804-10G>T) c.1828-10G>T (n.1828-10G>T) c.271-10G>T (n.271-10G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737019A= | CA2349026928 | PLCB1 | c.2044-9A= (n.2044-9A=) n.2115-9A= n.1908-9A= c.1741-9A= (n.1741-9A=) c.1266-9A= n.1196-9A= c.1804-9A= (n.1804-9A=) c.1828-9A= (n.1828-9A=) c.271-9A= (n.271-9A=) | |
20 | g.8737019A>C | CA634801519 | PLCB1 | c.2044-9A>C (n.2044-9A>C) n.2115-9A>C n.1908-9A>C c.1741-9A>C (n.1741-9A>C) c.1266-9A>C n.1196-9A>C c.1804-9A>C (n.1804-9A>C) c.1828-9A>C (n.1828-9A>C) c.271-9A>C (n.271-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737019A>G | CA634801520 | PLCB1 | c.2044-9A>G (n.2044-9A>G) n.2115-9A>G n.1908-9A>G c.1741-9A>G (n.1741-9A>G) c.1266-9A>G n.1196-9A>G c.1804-9A>G (n.1804-9A>G) c.1828-9A>G (n.1828-9A>G) c.271-9A>G (n.271-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737021T>C | CA1015257966 | PLCB1 | c.2044-7T>C (n.2044-7T>C) n.2115-7T>C n.1908-7T>C c.1741-7T>C (n.1741-7T>C) c.1266-7T>C n.1196-7T>C c.1804-7T>C (n.1804-7T>C) c.1828-7T>C (n.1828-7T>C) c.271-7T>C (n.271-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737021T= | CA2349026929 | PLCB1 | c.2044-7T= (n.2044-7T=) n.2115-7T= n.1908-7T= c.1741-7T= (n.1741-7T=) c.1266-7T= n.1196-7T= c.1804-7T= (n.1804-7T=) c.1828-7T= (n.1828-7T=) c.271-7T= (n.271-7T=) | |
20 | g.8737024C>A | CA311261019 | PLCB1 | c.2044-4C>A (n.2044-4C>A) n.2115-4C>A n.1908-4C>A c.1741-4C>A (n.1741-4C>A) c.1266-4C>A n.1196-4C>A c.1804-4C>A (n.1804-4C>A) c.1828-4C>A (n.1828-4C>A) c.271-4C>A (n.271-4C>A) | dbSNP |
20 | g.8737024C= | CA2349026930 | PLCB1 | c.2044-4C= (n.2044-4C=) n.2115-4C= n.1908-4C= c.1741-4C= (n.1741-4C=) c.1266-4C= n.1196-4C= c.1804-4C= (n.1804-4C=) c.1828-4C= (n.1828-4C=) c.271-4C= (n.271-4C=) | |
20 | g.8737024C>G | CA2815216600 | PLCB1 | c.2044-4C>G (n.2044-4C>G) n.2115-4C>G n.1908-4C>G c.1741-4C>G (n.1741-4C>G) c.1266-4C>G n.1196-4C>G c.1804-4C>G (n.1804-4C>G) c.1828-4C>G (n.1828-4C>G) c.271-4C>G (n.271-4C>G) | |
20 | g.8737024C>T | CA2651878844 | PLCB1 | c.2044-4C>T (n.2044-4C>T) n.2115-4C>T n.1908-4C>T c.1741-4C>T (n.1741-4C>T) c.1266-4C>T n.1196-4C>T c.1804-4C>T (n.1804-4C>T) c.1828-4C>T (n.1828-4C>T) c.271-4C>T (n.271-4C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.8737025T>C | CA2349026932 | PLCB1 | c.2044-3T>C (n.2044-3T>C) n.2115-3T>C n.1908-3T>C c.1741-3T>C (n.1741-3T>C) c.1266-3T>C n.1196-3T>C c.1804-3T>C (n.1804-3T>C) c.1828-3T>C (n.1828-3T>C) c.271-3T>C (n.271-3T>C) | dbSNP |
20 | g.8737025T= | CA2349026931 | PLCB1 | c.2044-3T= (n.2044-3T=) n.2115-3T= n.1908-3T= c.1741-3T= (n.1741-3T=) c.1266-3T= n.1196-3T= c.1804-3T= (n.1804-3T=) c.1828-3T= (n.1828-3T=) c.271-3T= (n.271-3T=) | |
20 | g.8737026A>C | CA408206447 | PLCB1 | c.2044-2A>C (n.2044-2A>C) n.2115-2A>C n.1908-2A>C c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.1266-2A>C n.1196-2A>C c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) | |
20 | g.8737026A>G | CA408206449 | PLCB1 | c.2044-2A>G (n.2044-2A>G) n.2115-2A>G n.1908-2A>G c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.1266-2A>G n.1196-2A>G c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) | |
20 | g.8737026A>T | CA408206448 | PLCB1 | c.2044-2A>T (n.2044-2A>T) n.2115-2A>T n.1908-2A>T c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.1266-2A>T n.1196-2A>T c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) | |
20 | g.8737027G>A | CA408206451 | PLCB1 | c.2044-1G>A (n.2044-1G>A) n.2115-1G>A n.1908-1G>A c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.1266-1G>A n.1196-1G>A c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) | |
20 | g.8737027G>C | CA408206452 | PLCB1 | c.2044-1G>C (n.2044-1G>C) n.2115-1G>C n.1908-1G>C c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.1266-1G>C n.1196-1G>C c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) | |
20 | g.8737027G>T | CA408206453 | PLCB1 | c.2044-1G>T (n.2044-1G>T) n.2115-1G>T n.1908-1G>T c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.1266-1G>T n.1196-1G>T c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) | |
20 | g.8737028A= | CA2349026933 | PLCB1 | c.2044A= (p.Ile682=) n.2115A= n.1908A= c.1741A= (p.Ile581=) c.1A= (p.Ile1=) c.1266A= n.1196A= c.1804A= (p.Ile602=) c.1828A= (p.Ile610=) c.271A= (p.Ile91=) | |
20 | g.8737028A>C | CA408206455 | PLCB1 | c.2044A>C (p.Ile682Leu) n.2115A>C n.1908A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) c.1266A>C n.1196A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
20 | g.8737028A>G | CA408206457 | PLCB1 | c.2044A>G (p.Ile682Val) n.2115A>G n.1908A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1A>G (p.Ile1Val) c.1266A>G n.1196A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.271A>G (p.Ile91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737028A>T | CA408206458 | PLCB1 | c.2044A>T (p.Ile682Phe) n.2115A>T n.1908A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1A>T (p.Ile1Phe) c.1266A>T n.1196A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.8737029T>A | CA408206460 | PLCB1 | c.2045T>A (p.Ile682Asn) n.2116T>A n.1909T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.2T>A (p.Ile1Asn) c.1267T>A n.1197T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
20 | g.8737029T>C | CA408206461 | PLCB1 | c.2045T>C (p.Ile682Thr) n.2116T>C n.1909T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) c.1267T>C n.1197T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) | |
20 | g.8737029T>G | CA408206463 | PLCB1 | c.2045T>G (p.Ile682Ser) n.2116T>G n.1909T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.2T>G (p.Ile1Ser) c.1267T>G n.1197T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
20 | g.8737030T>A | CA509638811 | PLCB1 | c.2046T>A (p.Ile682=) n.2117T>A n.1910T>A c.1743T>A (p.Ile581=) c.3T>A (p.Ile1=) c.1268T>A n.1198T>A c.1806T>A (p.Ile602=) c.1830T>A (p.Ile610=) c.273T>A (p.Ile91=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737030T>C | CA509638813 | PLCB1 | c.2046T>C (p.Ile682=) n.2117T>C n.1910T>C c.1743T>C (p.Ile581=) c.3T>C (p.Ile1=) c.1268T>C n.1198T>C c.1806T>C (p.Ile602=) c.1830T>C (p.Ile610=) c.273T>C (p.Ile91=) | |
20 | g.8737030T>G | CA408206465 | PLCB1 | c.2046T>G (p.Ile682Met) n.2117T>G n.1910T>G c.1743T>G (p.Ile581Met) c.3T>G (p.Ile1Met) c.1268T>G n.1198T>G c.1806T>G (p.Ile602Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.273T>G (p.Ile91Met) | |
20 | g.8737031A>C | CA408206469 | PLCB1 | c.2047A>C (p.Ile683Leu) n.2118A>C n.1911A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.1269A>C n.1199A>C c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) | |
20 | g.8737031A>G | CA408206468 | PLCB1 | c.2047A>G (p.Ile683Val) n.2118A>G n.1911A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.4A>G (p.Ile2Val) c.1269A>G n.1199A>G c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.274A>G (p.Ile92Val) | gnomAD v4 |
20 | g.8737031A>T | CA408206467 | PLCB1 | c.2047A>T (p.Ile683Phe) n.2118A>T n.1911A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.1269A>T n.1199A>T c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) | |
20 | g.8737032T>A | CA408206472 | PLCB1 | c.2048T>A (p.Ile683Asn) n.2119T>A n.1912T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.1270T>A n.1200T>A c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) | |
20 | g.8737032T>C | CA408206473 | PLCB1 | c.2048T>C (p.Ile683Thr) n.2119T>C n.1912T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.1270T>C n.1200T>C c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) | |
20 | g.8737032T>G | CA408206475 | PLCB1 | c.2048T>G (p.Ile683Ser) n.2119T>G n.1912T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.1270T>G n.1200T>G c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) | |
20 | g.8737033T>A | CA509638823 | PLCB1 | c.2049T>A (p.Ile683=) n.2120T>A n.1913T>A c.1746T>A (p.Ile582=) c.6T>A (p.Ile2=) c.1271T>A n.1201T>A c.1809T>A (p.Ile603=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.276T>A (p.Ile92=) | |
20 | g.8737033T>C | CA509638824 | PLCB1 | c.2049T>C (p.Ile683=) n.2120T>C n.1913T>C c.1746T>C (p.Ile582=) c.6T>C (p.Ile2=) c.1271T>C n.1201T>C c.1809T>C (p.Ile603=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.276T>C (p.Ile92=) | |
20 | g.8737033T>G | CA408206477 | PLCB1 | c.2049T>G (p.Ile683Met) n.2120T>G n.1913T>G c.1746T>G (p.Ile582Met) c.6T>G (p.Ile2Met) c.1271T>G n.1201T>G c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.276T>G (p.Ile92Met) | |
20 | g.8737034T>A | CA408206479 | PLCB1 | c.2050T>A (p.Ser684Thr) n.2121T>A n.1914T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.1272T>A n.1202T>A c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) | |
20 | g.8737034T>C | CA408206480 | PLCB1 | c.2050T>C (p.Ser684Pro) n.2121T>C n.1914T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.1272T>C n.1202T>C c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) | |
20 | g.8737034T>G | CA408206482 | PLCB1 | c.2050T>G (p.Ser684Ala) n.2121T>G n.1914T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.1272T>G n.1202T>G c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
20 | g.8737035C>A | CA408206483 | PLCB1 | c.2051C>A (p.Ser684Ter) n.2122C>A n.1915C>A c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.8C>A (p.Ser3Ter) c.1273C>A n.1203C>A c.1811C>A (p.Ser604Ter) c.1835C>A (p.Ser612Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) | |
20 | g.8737035C>G | CA408206484 | PLCB1 | c.2051C>G (p.Ser684Ter) n.2122C>G n.1915C>G c.1748C>G (p.Ser583Ter) c.8C>G (p.Ser3Ter) c.1273C>G n.1203C>G c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.278C>G (p.Ser93Ter) | |
20 | g.8737035C>T | CA408206485 | PLCB1 | c.2051C>T (p.Ser684Leu) n.2122C>T n.1915C>T c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.8C>T (p.Ser3Leu) c.1273C>T n.1203C>T c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.278C>T (p.Ser93Leu) | COSMIC |
20 | g.8737036A>C | CA509638843 | PLCB1 | c.2052A>C (p.Ser684=) n.2123A>C n.1916A>C c.1749A>C (p.Ser583=) c.9A>C (p.Ser3=) c.1274A>C n.1204A>C c.1812A>C (p.Ser604=) c.1836A>C (p.Ser612=) c.279A>C (p.Ser93=) | |
20 | g.8737036A>G | CA509638845 | PLCB1 | c.2052A>G (p.Ser684=) n.2123A>G n.1916A>G c.1749A>G (p.Ser583=) c.9A>G (p.Ser3=) c.1274A>G n.1204A>G c.1812A>G (p.Ser604=) c.1836A>G (p.Ser612=) c.279A>G (p.Ser93=) | gnomAD v4 |
20 | g.8737036A>T | CA509638849 | PLCB1 | c.2052A>T (p.Ser684=) n.2123A>T n.1916A>T c.1749A>T (p.Ser583=) c.9A>T (p.Ser3=) c.1274A>T n.1204A>T c.1812A>T (p.Ser604=) c.1836A>T (p.Ser612=) c.279A>T (p.Ser93=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737037G>A | CA408206486 | PLCB1 | c.2053G>A (p.Gly685Ser) n.2124G>A n.1917G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) c.1275G>A n.1205G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) | |
20 | g.8737037G>C | CA408206487 | PLCB1 | c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2124G>C n.1917G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.1275G>C n.1205G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
20 | g.8737037G>T | CA408206488 | PLCB1 | c.2053G>T (p.Gly685Cys) n.2124G>T n.1917G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) c.1275G>T n.1205G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) | |
20 | g.8737038G>A | CA408206491 | PLCB1 | c.2054G>A (p.Gly685Asp) n.2125G>A n.1918G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) c.1276G>A n.1206G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.8737038G>C | CA408206489 | PLCB1 | c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2125G>C n.1918G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.1276G>C n.1206G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
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