Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.86699278G>TCA377444877LDB3c.2406G>T (p.Arg802Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.86699279G>TCA5584967LDB3c.2407G>T (p.Glu803Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.551+6709A= (n.551+6709A=)
c.56+6709A= (n.56+6709A=)
10g.86699280A>CCA377444886LDB3c.2408A>C (p.Glu803Ala)
n.2370A>C
n.514+6709A>C
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c.896+6709A>C (n.896+6709A>C)
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c.554A>C (p.Glu185Ala)
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n.2991A>C
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c.1126A>C (n.1126A>C)
c.1100+6709A>C (n.1100+6709A>C)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.566+6709A>C (n.566+6709A>C)
c.551+6709A>C (n.551+6709A>C)
c.56+6709A>C (n.56+6709A>C)
10g.86699280A>GCA377444882LDB3c.2408A>G (p.Glu803Gly)
n.2370A>G
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n.2991A>G
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c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.566+6709A>G (n.566+6709A>G)
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c.56+6709A>G (n.56+6709A>G)
10g.86699280A>TCA377444884LDB3c.2408A>T (p.Glu803Val)
n.2370A>T
n.514+6709A>T
n.2859A>T
c.896+6709A>T (n.896+6709A>T)
c.897-158A>T (n.897-158A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.755+6709A>T (n.755+6709A>T)
n.2991A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.1126A>T (n.1126A>T)
c.1100+6709A>T (n.1100+6709A>T)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.566+6709A>T (n.566+6709A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699281A>CCA377444888LDB3c.2409A>C (p.Glu803Asp)
n.2371A>C
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c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.755+6710A>C (n.755+6710A>C)
n.2992A>C
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.1127A>C (n.1127A>C)
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c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.566+6710A>C (n.566+6710A>C)
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c.1104A>T (p.Glu368Asp)
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10g.86699282A>TCA377444895LDB3c.2410A>T (p.Arg804Trp)
n.2372A>T
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n.2861A>T
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c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.901A>T (p.Arg301Trp)
c.566+6711A>T (n.566+6711A>T)
c.551+6711A>T (n.551+6711A>T)
c.56+6711A>T (n.56+6711A>T)
10g.86699283G>ACA377444897LDB3c.2411G>A (p.Arg804Lys)
n.2373G>A
n.514+6712G>A
n.2862G>A
c.896+6712G>A (n.896+6712G>A)
c.897-155G>A (n.897-155G>A)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.755+6712G>A (n.755+6712G>A)
n.2994G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.1100+6712G>A (n.1100+6712G>A)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.566+6712G>A (n.566+6712G>A)
c.551+6712G>A (n.551+6712G>A)
c.56+6712G>A (n.56+6712G>A)
 gnomAD v4
10g.86699283G>CCA377444898LDB3c.2411G>C (p.Arg804Thr)
n.2373G>C
n.514+6712G>C
n.2862G>C
c.896+6712G>C (n.896+6712G>C)
c.897-155G>C (n.897-155G>C)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.755+6712G>C (n.755+6712G>C)
n.2994G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.1100+6712G>C (n.1100+6712G>C)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.566+6712G>C (n.566+6712G>C)
c.551+6712G>C (n.551+6712G>C)
c.56+6712G>C (n.56+6712G>C)
10g.86699283G=CA1925627155LDB3c.2411G= (p.Arg804=)
n.2373G=
n.514+6712G=
n.2862G=
c.896+6712G= (n.896+6712G=)
c.897-155G= (n.897-155G=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.755+6712G= (n.755+6712G=)
n.2994G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.1129G= (n.1129G=)
c.1100+6712G= (n.1100+6712G=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.902G= (p.Arg301=)
c.566+6712G= (n.566+6712G=)
c.551+6712G= (n.551+6712G=)
c.56+6712G= (n.56+6712G=)
10g.86699283G>TCA377444900LDB3c.2411G>T (p.Arg804Met)
n.2373G>T
n.514+6712G>T
n.2862G>T
c.896+6712G>T (n.896+6712G>T)
c.897-155G>T (n.897-155G>T)
c.557G>T (p.Arg186Met)
c.755+6712G>T (n.755+6712G>T)
n.2994G>T
c.761G>T (p.Arg254Met)
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.1100+6712G>T (n.1100+6712G>T)
c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.902G>T (p.Arg301Met)
c.566+6712G>T (n.566+6712G>T)
c.551+6712G>T (n.551+6712G>T)
c.56+6712G>T (n.56+6712G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699284G>CCA377444902LDB3c.2412G>C (p.Arg804Ser)
n.2374G>C
n.514+6713G>C
n.2863G>C
c.896+6713G>C (n.896+6713G>C)
c.897-154G>C (n.897-154G>C)
c.558G>C (p.Arg186Ser)
c.755+6713G>C (n.755+6713G>C)
n.2995G>C
c.762G>C (p.Arg254Ser)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.1100+6713G>C (n.1100+6713G>C)
c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.903G>C (p.Arg301Ser)
c.566+6713G>C (n.566+6713G>C)
c.551+6713G>C (n.551+6713G>C)
c.56+6713G>C (n.56+6713G>C)
10g.86699284G>TCA377444904LDB3c.2412G>T (p.Arg804Ser)
n.2374G>T
n.514+6713G>T
n.2863G>T
c.896+6713G>T (n.896+6713G>T)
c.897-154G>T (n.897-154G>T)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
c.755+6713G>T (n.755+6713G>T)
n.2995G>T
c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.1100+6713G>T (n.1100+6713G>T)
c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.903G>T (p.Arg301Ser)
c.566+6713G>T (n.566+6713G>T)
c.551+6713G>T (n.551+6713G>T)
c.56+6713G>T (n.56+6713G>T)
 gnomAD v4
10g.86699285T>ACA377444909LDB3c.2413T>A (p.Phe805Ile)
n.2375T>A
n.514+6714T>A
n.2864T>A
c.896+6714T>A (n.896+6714T>A)
c.897-153T>A (n.897-153T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.755+6714T>A (n.755+6714T>A)
n.2996T>A
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.1131T>A (n.1131T>A)
c.1100+6714T>A (n.1100+6714T>A)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.566+6714T>A (n.566+6714T>A)
c.551+6714T>A (n.551+6714T>A)
c.56+6714T>A (n.56+6714T>A)
10g.86699285T>CCA377444907LDB3c.2413T>C (p.Phe805Leu)
n.2375T>C
n.514+6714T>C
n.2864T>C
c.896+6714T>C (n.896+6714T>C)
c.897-153T>C (n.897-153T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.755+6714T>C (n.755+6714T>C)
n.2996T>C
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.1131T>C (n.1131T>C)
c.1100+6714T>C (n.1100+6714T>C)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.566+6714T>C (n.566+6714T>C)
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c.56+6714T>C (n.56+6714T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699285T>GCA377444906LDB3c.2413T>G (p.Phe805Val)
n.2375T>G
n.514+6714T>G
n.2864T>G
c.896+6714T>G (n.896+6714T>G)
c.897-153T>G (n.897-153T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
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n.2996T>G
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.1131T>G (n.1131T>G)
c.1100+6714T>G (n.1100+6714T>G)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.566+6714T>G (n.566+6714T>G)
c.551+6714T>G (n.551+6714T>G)
c.56+6714T>G (n.56+6714T>G)
10g.86699285T=CA1925627156LDB3c.2413T= (p.Phe805=)
n.2375T=
n.514+6714T=
n.2864T=
c.896+6714T= (n.896+6714T=)
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n.2996T=
c.763T= (p.Phe255=)
c.1131T= (n.1131T=)
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c.1108T= (p.Phe370=)
c.904T= (p.Phe302=)
c.566+6714T= (n.566+6714T=)
c.551+6714T= (n.551+6714T=)
c.56+6714T= (n.56+6714T=)
10g.86699286T>ACA377444911LDB3c.2414T>A (p.Phe805Tyr)
n.2376T>A
n.514+6715T>A
n.2865T>A
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n.2997T>A
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.1100+6715T>A (n.1100+6715T>A)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.566+6715T>A (n.566+6715T>A)
c.551+6715T>A (n.551+6715T>A)
c.56+6715T>A (n.56+6715T>A)
10g.86699286T>CCA5584969LDB3c.2414T>C (p.Phe805Ser)
n.2376T>C
n.514+6715T>C
n.2865T>C
c.896+6715T>C (n.896+6715T>C)
c.897-152T>C (n.897-152T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.755+6715T>C (n.755+6715T>C)
n.2997T>C
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.1132T>C (n.1132T>C)
c.1100+6715T>C (n.1100+6715T>C)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.566+6715T>C (n.566+6715T>C)
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c.56+6715T>C (n.56+6715T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699286T>GCA377444914LDB3c.2414T>G (p.Phe805Cys)
n.2376T>G
n.514+6715T>G
n.2865T>G
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c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.755+6715T>G (n.755+6715T>G)
n.2997T>G
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c.1132T>G (n.1132T>G)
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c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.566+6715T>G (n.566+6715T>G)
c.551+6715T>G (n.551+6715T>G)
c.56+6715T>G (n.56+6715T>G)
10g.86699286T=CA1925627157LDB3c.2414T= (p.Phe805=)
n.2376T=
n.514+6715T=
n.2865T=
c.896+6715T= (n.896+6715T=)
c.897-152T= (n.897-152T=)
c.560T= (p.Phe187=)
c.755+6715T= (n.755+6715T=)
n.2997T=
c.764T= (p.Phe255=)
c.1132T= (n.1132T=)
c.1100+6715T= (n.1100+6715T=)
c.1109T= (p.Phe370=)
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c.56+6715T= (n.56+6715T=)
10g.86699287T>ACA377444916LDB3c.2415T>A (p.Phe805Leu)
n.2377T>A
n.514+6716T>A
n.2866T>A
c.896+6716T>A (n.896+6716T>A)
c.897-151T>A (n.897-151T>A)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
c.755+6716T>A (n.755+6716T>A)
n.2998T>A
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.1100+6716T>A (n.1100+6716T>A)
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.566+6716T>A (n.566+6716T>A)
c.551+6716T>A (n.551+6716T>A)
c.56+6716T>A (n.56+6716T>A)
10g.86699287T>GCA377444918LDB3c.2415T>G (p.Phe805Leu)
n.2377T>G
n.514+6716T>G
n.2866T>G
c.896+6716T>G (n.896+6716T>G)
c.897-151T>G (n.897-151T>G)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
c.755+6716T>G (n.755+6716T>G)
n.2998T>G
c.765T>G (p.Phe255Leu)
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.1100+6716T>G (n.1100+6716T>G)
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.566+6716T>G (n.566+6716T>G)
c.551+6716T>G (n.551+6716T>G)
c.56+6716T>G (n.56+6716T>G)
10g.86699288G>ACA5584970LDB3c.2416G>A (p.Glu806Lys)
n.2378G>A
n.514+6717G>A
n.2867G>A
c.896+6717G>A (n.896+6717G>A)
c.897-150G>A (n.897-150G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.755+6717G>A (n.755+6717G>A)
n.2999G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.1100+6717G>A (n.1100+6717G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.566+6717G>A (n.566+6717G>A)
c.551+6717G>A (n.551+6717G>A)
c.56+6717G>A (n.56+6717G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699288G>CCA377444922LDB3c.2416G>C (p.Glu806Gln)
n.2378G>C
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c.1111G>C (p.Glu371Gln)
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c.56+6717G>C (n.56+6717G>C)
10g.86699288G=CA1925627158LDB3c.2416G= (p.Glu806=)
n.2378G=
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10g.86699288G>TCA377444923LDB3c.2416G>T (p.Glu806Ter)
n.2378G>T
n.514+6717G>T
n.2867G>T
c.896+6717G>T (n.896+6717G>T)
c.897-150G>T (n.897-150G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
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n.2999G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.1134G>T (n.1134G>T)
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c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
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10g.86699289A>CCA377444926LDB3c.2417A>C (p.Glu806Ala)
n.2379A>C
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n.2868A>C
c.896+6718A>C (n.896+6718A>C)
c.897-149A>C (n.897-149A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.755+6718A>C (n.755+6718A>C)
n.3000A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.1135A>C (n.1135A>C)
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c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.566+6718A>C (n.566+6718A>C)
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10g.86699289A>GCA377444928LDB3c.2417A>G (p.Glu806Gly)
n.2379A>G
n.514+6718A>G
n.2868A>G
c.896+6718A>G (n.896+6718A>G)
c.897-149A>G (n.897-149A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.755+6718A>G (n.755+6718A>G)
n.3000A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.1135A>G (n.1135A>G)
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c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
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10g.86699289A>TCA377444930LDB3c.2417A>T (p.Glu806Val)
n.2379A>T
n.514+6718A>T
n.2868A>T
c.896+6718A>T (n.896+6718A>T)
c.897-149A>T (n.897-149A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.755+6718A>T (n.755+6718A>T)
n.3000A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.1100+6718A>T (n.1100+6718A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.566+6718A>T (n.566+6718A>T)
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c.56+6718A>T (n.56+6718A>T)
10g.86699290A>CCA377444931LDB3c.2418A>C (p.Glu806Asp)
n.2380A>C
n.514+6719A>C
n.2869A>C
c.896+6719A>C (n.896+6719A>C)
c.897-148A>C (n.897-148A>C)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.755+6719A>C (n.755+6719A>C)
n.3001A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.1100+6719A>C (n.1100+6719A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.566+6719A>C (n.566+6719A>C)
c.551+6719A>C (n.551+6719A>C)
c.56+6719A>C (n.56+6719A>C)
10g.86699290A>TCA377444933LDB3c.2418A>T (p.Glu806Asp)
n.2380A>T
n.514+6719A>T
n.2869A>T
c.896+6719A>T (n.896+6719A>T)
c.897-148A>T (n.897-148A>T)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.755+6719A>T (n.755+6719A>T)
n.3001A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.1100+6719A>T (n.1100+6719A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.566+6719A>T (n.566+6719A>T)
c.551+6719A>T (n.551+6719A>T)
c.56+6719A>T (n.56+6719A>T)
10g.86699291A>CCA377444937LDB3c.2419A>C (p.Thr807Pro)
n.2381A>C
n.514+6720A>C
n.2870A>C
c.896+6720A>C (n.896+6720A>C)
c.897-147A>C (n.897-147A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.755+6720A>C (n.755+6720A>C)
n.3002A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.1137A>C (n.1137A>C)
c.1100+6720A>C (n.1100+6720A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.566+6720A>C (n.566+6720A>C)
c.551+6720A>C (n.551+6720A>C)
c.56+6720A>C (n.56+6720A>C)
10g.86699291A>GCA377444939LDB3c.2419A>G (p.Thr807Ala)
n.2381A>G
n.514+6720A>G
n.2870A>G
c.896+6720A>G (n.896+6720A>G)
c.897-147A>G (n.897-147A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.755+6720A>G (n.755+6720A>G)
n.3002A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.1137A>G (n.1137A>G)
c.1100+6720A>G (n.1100+6720A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.566+6720A>G (n.566+6720A>G)
c.551+6720A>G (n.551+6720A>G)
c.56+6720A>G (n.56+6720A>G)
10g.86699291A>TCA377444935LDB3c.2419A>T (p.Thr807Ser)
n.2381A>T
n.514+6720A>T
n.2870A>T
c.896+6720A>T (n.896+6720A>T)
c.897-147A>T (n.897-147A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.755+6720A>T (n.755+6720A>T)
n.3002A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.1137A>T (n.1137A>T)
c.1100+6720A>T (n.1100+6720A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.566+6720A>T (n.566+6720A>T)
c.551+6720A>T (n.551+6720A>T)
c.56+6720A>T (n.56+6720A>T)
10g.86699292C>ACA377444941LDB3c.2420C>A (p.Thr807Lys)
n.2382C>A
n.514+6721C>A
n.2871C>A
c.896+6721C>A (n.896+6721C>A)
c.897-146C>A (n.897-146C>A)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.755+6721C>A (n.755+6721C>A)
n.3003C>A
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.1100+6721C>A (n.1100+6721C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.566+6721C>A (n.566+6721C>A)
c.551+6721C>A (n.551+6721C>A)
c.56+6721C>A (n.56+6721C>A)
10g.86699292C=CA1925627159LDB3c.2420C= (p.Thr807=)
n.2382C=
n.514+6721C=
n.2871C=
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n.3003C=
c.770C= (p.Thr257=)
c.1138C= (n.1138C=)
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c.1115C= (p.Thr372=)
c.911C= (p.Thr304=)
c.566+6721C= (n.566+6721C=)
c.551+6721C= (n.551+6721C=)
c.56+6721C= (n.56+6721C=)
10g.86699292C>GCA377444944LDB3c.2420C>G (p.Thr807Arg)
n.2382C>G
n.514+6721C>G
n.2871C>G
c.896+6721C>G (n.896+6721C>G)
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c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.755+6721C>G (n.755+6721C>G)
n.3003C>G
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.1100+6721C>G (n.1100+6721C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.566+6721C>G (n.566+6721C>G)
c.551+6721C>G (n.551+6721C>G)
c.56+6721C>G (n.56+6721C>G)
10g.86699292C>TCA5584971LDB3c.2420C>T (p.Thr807Met)
n.2382C>T
n.514+6721C>T
n.2871C>T
c.896+6721C>T (n.896+6721C>T)
c.897-146C>T (n.897-146C>T)
c.566C>T (p.Thr189Met)
c.755+6721C>T (n.755+6721C>T)
n.3003C>T
c.770C>T (p.Thr257Met)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.1100+6721C>T (n.1100+6721C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.911C>T (p.Thr304Met)
c.566+6721C>T (n.566+6721C>T)
c.551+6721C>T (n.551+6721C>T)
c.56+6721C>T (n.56+6721C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699293G>ACA282338LDB3c.2421G>A (p.Thr807=)
n.2383G>A
n.514+6722G>A
n.2872G>A
c.896+6722G>A (n.896+6722G>A)
c.897-145G>A (n.897-145G>A)
c.567G>A (p.Thr189=)
c.755+6722G>A (n.755+6722G>A)
n.3004G>A
c.771G>A (p.Thr257=)
c.1139G>A (n.1139G>A)
c.1100+6722G>A (n.1100+6722G>A)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.912G>A (p.Thr304=)
c.566+6722G>A (n.566+6722G>A)
c.551+6722G>A (n.551+6722G>A)
c.56+6722G>A (n.56+6722G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699293G>CCA2609996100LDB3c.2421G>C (p.Thr807=)
n.2383G>C
n.514+6722G>C
n.2872G>C
c.896+6722G>C (n.896+6722G>C)
c.897-145G>C (n.897-145G>C)
c.567G>C (p.Thr189=)
c.755+6722G>C (n.755+6722G>C)
n.3004G>C
c.771G>C (p.Thr257=)
c.1139G>C (n.1139G>C)
c.1100+6722G>C (n.1100+6722G>C)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.912G>C (p.Thr304=)
c.566+6722G>C (n.566+6722G>C)
c.551+6722G>C (n.551+6722G>C)
c.56+6722G>C (n.56+6722G>C)
 gnomAD v4
10g.86699293G=CA1925627160LDB3c.2421G= (p.Thr807=)
n.2383G=
n.514+6722G=
n.2872G=
c.896+6722G= (n.896+6722G=)
c.897-145G= (n.897-145G=)
c.567G= (p.Thr189=)
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n.3004G=
c.771G= (p.Thr257=)
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c.1116G= (p.Thr372=)
c.912G= (p.Thr304=)
c.566+6722G= (n.566+6722G=)
c.551+6722G= (n.551+6722G=)
c.56+6722G= (n.56+6722G=)
10g.86699293G>TCA653585366LDB3c.2421G>T (p.Thr807=)
n.2383G>T
n.514+6722G>T
n.2872G>T
c.896+6722G>T (n.896+6722G>T)
c.897-145G>T (n.897-145G>T)
c.567G>T (p.Thr189=)
c.755+6722G>T (n.755+6722G>T)
n.3004G>T
c.771G>T (p.Thr257=)
c.1139G>T (n.1139G>T)
c.1100+6722G>T (n.1100+6722G>T)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.912G>T (p.Thr304=)
c.566+6722G>T (n.566+6722G>T)
c.551+6722G>T (n.551+6722G>T)
c.56+6722G>T (n.56+6722G>T)
 COSMIC
10g.86699294G>ACA211191095LDB3c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.2384G>A
n.514+6723G>A
n.2873G>A
c.896+6723G>A (n.896+6723G>A)
c.897-144G>A (n.897-144G>A)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.755+6723G>A (n.755+6723G>A)
n.3005G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.1140G>A (n.1140G>A)
c.1100+6723G>A (n.1100+6723G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.566+6723G>A (n.566+6723G>A)
c.551+6723G>A (n.551+6723G>A)
c.56+6723G>A (n.56+6723G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699294G>CCA16612958LDB3c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.2384G>C
n.514+6723G>C
n.2873G>C
c.896+6723G>C (n.896+6723G>C)
c.897-144G>C (n.897-144G>C)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.755+6723G>C (n.755+6723G>C)
n.3005G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.1140G>C (n.1140G>C)
c.1100+6723G>C (n.1100+6723G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.566+6723G>C (n.566+6723G>C)
c.551+6723G>C (n.551+6723G>C)
c.56+6723G>C (n.56+6723G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699294G=CA1925627161LDB3c.2422G= (p.Glu808=)
n.2384G=
n.514+6723G=
n.2873G=
c.896+6723G= (n.896+6723G=)
c.897-144G= (n.897-144G=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.755+6723G= (n.755+6723G=)
n.3005G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.1140G= (n.1140G=)
c.1100+6723G= (n.1100+6723G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.913G= (p.Glu305=)
c.566+6723G= (n.566+6723G=)
c.551+6723G= (n.551+6723G=)
c.56+6723G= (n.56+6723G=)
10g.86699294G>TCA377444950LDB3c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.2384G>T
n.514+6723G>T
n.2873G>T
c.896+6723G>T (n.896+6723G>T)
c.897-144G>T (n.897-144G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.755+6723G>T (n.755+6723G>T)
n.3005G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.1140G>T (n.1140G>T)
c.1100+6723G>T (n.1100+6723G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.566+6723G>T (n.566+6723G>T)
c.551+6723G>T (n.551+6723G>T)
c.56+6723G>T (n.56+6723G>T)
 COSMIC
10g.86699295A>CCA377444952LDB3c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.2385A>C
n.514+6724A>C
n.2874A>C
c.896+6724A>C (n.896+6724A>C)
c.897-143A>C (n.897-143A>C)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.755+6724A>C (n.755+6724A>C)
n.3006A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.1100+6724A>C (n.1100+6724A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.566+6724A>C (n.566+6724A>C)
c.551+6724A>C (n.551+6724A>C)
c.56+6724A>C (n.56+6724A>C)
10g.86699295A>GCA377444954LDB3c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.2385A>G
n.514+6724A>G
n.2874A>G
c.896+6724A>G (n.896+6724A>G)
c.897-143A>G (n.897-143A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.755+6724A>G (n.755+6724A>G)
n.3006A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.1100+6724A>G (n.1100+6724A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.566+6724A>G (n.566+6724A>G)
c.551+6724A>G (n.551+6724A>G)
c.56+6724A>G (n.56+6724A>G)
10g.86699295A>TCA377444956LDB3c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.2385A>T
n.514+6724A>T
n.2874A>T
c.896+6724A>T (n.896+6724A>T)
c.897-143A>T (n.897-143A>T)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.755+6724A>T (n.755+6724A>T)
n.3006A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.1100+6724A>T (n.1100+6724A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.566+6724A>T (n.566+6724A>T)
c.551+6724A>T (n.551+6724A>T)
c.56+6724A>T (n.56+6724A>T)
 gnomAD v4
10g.86699296A>CCA377444959LDB3c.2424A>C (p.Glu808Asp)
n.2386A>C
n.514+6725A>C
n.2875A>C
c.896+6725A>C (n.896+6725A>C)
c.897-142A>C (n.897-142A>C)
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.755+6725A>C (n.755+6725A>C)
n.3007A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.1142A>C (n.1142A>C)
c.1100+6725A>C (n.1100+6725A>C)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.566+6725A>C (n.566+6725A>C)
c.551+6725A>C (n.551+6725A>C)
c.56+6725A>C (n.56+6725A>C)
10g.86699296A>TCA377444960LDB3c.2424A>T (p.Glu808Asp)
n.2386A>T
n.514+6725A>T
n.2875A>T
c.896+6725A>T (n.896+6725A>T)
c.897-142A>T (n.897-142A>T)
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.755+6725A>T (n.755+6725A>T)
n.3007A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.1142A>T (n.1142A>T)
c.1100+6725A>T (n.1100+6725A>T)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.566+6725A>T (n.566+6725A>T)
c.551+6725A>T (n.551+6725A>T)
c.56+6725A>T (n.56+6725A>T)
10g.86699297C>ACA377444964LDB3c.2425C>A (p.Arg809Ser)
n.2387C>A
n.514+6726C>A
n.2876C>A
c.896+6726C>A (n.896+6726C>A)
c.897-141C>A (n.897-141C>A)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.755+6726C>A (n.755+6726C>A)
n.3008C>A
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.1100+6726C>A (n.1100+6726C>A)
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.566+6726C>A (n.566+6726C>A)
c.551+6726C>A (n.551+6726C>A)
c.56+6726C>A (n.56+6726C>A)
10g.86699297C=CA1925627162LDB3c.2425C= (p.Arg809=)
n.2387C=
n.514+6726C=
n.2876C=
c.896+6726C= (n.896+6726C=)
c.897-141C= (n.897-141C=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.755+6726C= (n.755+6726C=)
n.3008C=
c.775C= (p.Arg259=)
c.1143C= (n.1143C=)
c.1100+6726C= (n.1100+6726C=)
c.1120C= (p.Arg374=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.566+6726C= (n.566+6726C=)
c.551+6726C= (n.551+6726C=)
c.56+6726C= (n.56+6726C=)
10g.86699297C>GCA133090LDB3c.2425C>G (p.Arg809Gly)
n.2387C>G
n.514+6726C>G
n.2876C>G
c.896+6726C>G (n.896+6726C>G)
c.897-141C>G (n.897-141C>G)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.755+6726C>G (n.755+6726C>G)
n.3008C>G
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.1100+6726C>G (n.1100+6726C>G)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.566+6726C>G (n.566+6726C>G)
c.551+6726C>G (n.551+6726C>G)
c.56+6726C>G (n.56+6726C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86699297C>TCA5584972LDB3c.2425C>T (p.Arg809Cys)
n.2387C>T
n.514+6726C>T
n.2876C>T
c.896+6726C>T (n.896+6726C>T)
c.897-141C>T (n.897-141C>T)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.755+6726C>T (n.755+6726C>T)
n.3008C>T
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.1100+6726C>T (n.1100+6726C>T)
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.566+6726C>T (n.566+6726C>T)
c.551+6726C>T (n.551+6726C>T)
c.56+6726C>T (n.56+6726C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699298G>ACA5584973LDB3c.2426G>A (p.Arg809His)
n.2388G>A
n.514+6727G>A
n.2877G>A
c.896+6727G>A (n.896+6727G>A)
c.897-140G>A (n.897-140G>A)
c.572G>A (p.Arg191His)
c.755+6727G>A (n.755+6727G>A)
n.3009G>A
c.776G>A (p.Arg259His)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.1100+6727G>A (n.1100+6727G>A)
c.1121G>A (p.Arg374His)
c.917G>A (p.Arg306His)
c.566+6727G>A (n.566+6727G>A)
c.551+6727G>A (n.551+6727G>A)
c.56+6727G>A (n.56+6727G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699298G>CCA377444967LDB3c.2426G>C (p.Arg809Pro)
n.2388G>C
n.514+6727G>C
n.2877G>C
c.896+6727G>C (n.896+6727G>C)
c.897-140G>C (n.897-140G>C)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.755+6727G>C (n.755+6727G>C)
n.3009G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.1100+6727G>C (n.1100+6727G>C)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.566+6727G>C (n.566+6727G>C)
c.551+6727G>C (n.551+6727G>C)
c.56+6727G>C (n.56+6727G>C)
10g.86699298G=CA1925627163LDB3c.2426G= (p.Arg809=)
n.2388G=
n.514+6727G=
n.2877G=
c.896+6727G= (n.896+6727G=)
c.897-140G= (n.897-140G=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.755+6727G= (n.755+6727G=)
n.3009G=
c.776G= (p.Arg259=)
c.1144G= (n.1144G=)
c.1100+6727G= (n.1100+6727G=)
c.1121G= (p.Arg374=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.566+6727G= (n.566+6727G=)
c.551+6727G= (n.551+6727G=)
c.56+6727G= (n.56+6727G=)
10g.86699298G>TCA377444970LDB3c.2426G>T (p.Arg809Leu)
n.2388G>T
n.514+6727G>T
n.2877G>T
c.896+6727G>T (n.896+6727G>T)
c.897-140G>T (n.897-140G>T)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.755+6727G>T (n.755+6727G>T)
n.3009G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.1100+6727G>T (n.1100+6727G>T)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.566+6727G>T (n.566+6727G>T)
c.551+6727G>T (n.551+6727G>T)
c.56+6727G>T (n.56+6727G>T)
 gnomAD v4
10g.86699299dupCA2609996105LDB3c.2427dup (p.Asn810Ter)
n.2389dup
n.514+6728dup
n.2878dup
c.896+6728dup (n.896+6728dup)
c.897-139dup (n.897-139dup)
c.573dup (p.Asn192Ter)
c.755+6728dup (n.755+6728dup)
n.3010dup
c.777dup (p.Asn260Ter)
c.1145dup (n.1145dup)
c.1100+6728dup (n.1100+6728dup)
c.1122dup (p.Asn375Ter)
c.918dup (p.Asn307Ter)
c.566+6728dup (n.566+6728dup)
c.551+6728dup (n.551+6728dup)
c.56+6728dup (n.56+6728dup)
 gnomAD v4
10g.86699300A>CCA377444972LDB3c.2428A>C (p.Asn810His)
n.2390A>C
n.514+6729A>C
n.2879A>C
c.896+6729A>C (n.896+6729A>C)
c.897-138A>C (n.897-138A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.755+6729A>C (n.755+6729A>C)
n.3011A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.1100+6729A>C (n.1100+6729A>C)
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.566+6729A>C (n.566+6729A>C)
c.551+6729A>C (n.551+6729A>C)
c.56+6729A>C (n.56+6729A>C)
10g.86699300A>GCA377444974LDB3c.2428A>G (p.Asn810Asp)
n.2390A>G
n.514+6729A>G
n.2879A>G
c.896+6729A>G (n.896+6729A>G)
c.897-138A>G (n.897-138A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.755+6729A>G (n.755+6729A>G)
n.3011A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.1100+6729A>G (n.1100+6729A>G)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.566+6729A>G (n.566+6729A>G)
c.551+6729A>G (n.551+6729A>G)
c.56+6729A>G (n.56+6729A>G)
10g.86699300A>TCA377444976LDB3c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
n.2390A>T
n.514+6729A>T
n.2879A>T
c.896+6729A>T (n.896+6729A>T)
c.897-138A>T (n.897-138A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.755+6729A>T (n.755+6729A>T)
n.3011A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.1100+6729A>T (n.1100+6729A>T)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.566+6729A>T (n.566+6729A>T)
c.551+6729A>T (n.551+6729A>T)
c.56+6729A>T (n.56+6729A>T)
10g.86699301A=CA1925627164LDB3c.2429A= (p.Asn810=)
n.2391A=
n.514+6730A=
n.2880A=
c.896+6730A= (n.896+6730A=)
c.897-137A= (n.897-137A=)
c.575A= (p.Asn192=)
c.755+6730A= (n.755+6730A=)
n.3012A=
c.779A= (p.Asn260=)
c.1147A= (n.1147A=)
c.1100+6730A= (n.1100+6730A=)
c.1124A= (p.Asn375=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.566+6730A= (n.566+6730A=)
c.551+6730A= (n.551+6730A=)
c.56+6730A= (n.56+6730A=)
10g.86699301A>CCA377444983LDB3c.2429A>C (p.Asn810Thr)
n.2391A>C
n.514+6730A>C
n.2880A>C
c.896+6730A>C (n.896+6730A>C)
c.897-137A>C (n.897-137A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.755+6730A>C (n.755+6730A>C)
n.3012A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.1147A>C (n.1147A>C)
c.1100+6730A>C (n.1100+6730A>C)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.566+6730A>C (n.566+6730A>C)
c.551+6730A>C (n.551+6730A>C)
c.56+6730A>C (n.56+6730A>C)
 ClinVar
10g.86699301A>GCA377444978LDB3c.2429A>G (p.Asn810Ser)
n.2391A>G
n.514+6730A>G
n.2880A>G
c.896+6730A>G (n.896+6730A>G)
c.897-137A>G (n.897-137A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.755+6730A>G (n.755+6730A>G)
n.3012A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.1147A>G (n.1147A>G)
c.1100+6730A>G (n.1100+6730A>G)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.566+6730A>G (n.566+6730A>G)
c.551+6730A>G (n.551+6730A>G)
c.56+6730A>G (n.56+6730A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.86699301A>TCA377444980LDB3c.2429A>T (p.Asn810Ile)
n.2391A>T
n.514+6730A>T
n.2880A>T
c.896+6730A>T (n.896+6730A>T)
c.897-137A>T (n.897-137A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.755+6730A>T (n.755+6730A>T)
n.3012A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.1147A>T (n.1147A>T)
c.1100+6730A>T (n.1100+6730A>T)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.566+6730A>T (n.566+6730A>T)
c.551+6730A>T (n.551+6730A>T)
c.56+6730A>T (n.56+6730A>T)
 ClinVar dbSNP
10g.86699302C>ACA377444985LDB3c.2430C>A (p.Asn810Lys)
n.2392C>A
n.514+6731C>A
n.2881C>A
c.896+6731C>A (n.896+6731C>A)
c.897-136C>A (n.897-136C>A)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.755+6731C>A (n.755+6731C>A)
n.3013C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.1100+6731C>A (n.1100+6731C>A)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.566+6731C>A (n.566+6731C>A)
c.551+6731C>A (n.551+6731C>A)
c.56+6731C>A (n.56+6731C>A)
10g.86699302C=CA1925627165LDB3c.2430C= (p.Asn810=)
n.2392C=
n.514+6731C=
n.2881C=
c.896+6731C= (n.896+6731C=)
c.897-136C= (n.897-136C=)
c.576C= (p.Asn192=)
c.755+6731C= (n.755+6731C=)
n.3013C=
c.780C= (p.Asn260=)
c.1148C= (n.1148C=)
c.1100+6731C= (n.1100+6731C=)
c.1125C= (p.Asn375=)
c.921C= (p.Asn307=)
c.566+6731C= (n.566+6731C=)
c.551+6731C= (n.551+6731C=)
c.56+6731C= (n.56+6731C=)
10g.86699302C>GCA5584974LDB3c.2430C>G (p.Asn810Lys)
n.2392C>G
n.514+6731C>G
n.2881C>G
c.896+6731C>G (n.896+6731C>G)
c.897-136C>G (n.897-136C>G)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.755+6731C>G (n.755+6731C>G)
n.3013C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.1100+6731C>G (n.1100+6731C>G)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.566+6731C>G (n.566+6731C>G)
c.551+6731C>G (n.551+6731C>G)
c.56+6731C>G (n.56+6731C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699302C>TCA295690LDB3c.2430C>T (p.Asn810=)
n.2392C>T
n.514+6731C>T
n.2881C>T
c.896+6731C>T (n.896+6731C>T)
c.897-136C>T (n.897-136C>T)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.755+6731C>T (n.755+6731C>T)
n.3013C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.1100+6731C>T (n.1100+6731C>T)
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.566+6731C>T (n.566+6731C>T)
c.551+6731C>T (n.551+6731C>T)
c.56+6731C>T (n.56+6731C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699302_86699303delinsCACA1925627166LDB3c.2430_2431delinsCA (p.Asn810=)
n.2392_2393delinsCA
n.514+6731_514+6732delinsCA
n.2881_2882delinsCA
c.896+6731_896+6732delinsCA (n.896+6731_896+6732delinsCA)
c.897-136_897-135delinsCA (n.897-136_897-135delinsCA)
c.576_577delinsCA (p.Asn192=)
c.755+6731_755+6732delinsCA (n.755+6731_755+6732delinsCA)
n.3013_3014delinsCA
c.780_781delinsCA (p.Asn260=)
c.1148_1149delinsCA (n.1148_1149delinsCA)
c.1100+6731_1100+6732delinsCA (n.1100+6731_1100+6732delinsCA)
c.1125_1126delinsCA (p.Asn375=)
c.921_922delinsCA (p.Asn307=)
c.566+6731_566+6732delinsCA (n.566+6731_566+6732delinsCA)
c.551+6731_551+6732delinsCA (n.551+6731_551+6732delinsCA)
c.56+6731_56+6732delinsCA (n.56+6731_56+6732delinsCA)
10g.86699303delCA1925627167LDB3c.2431del (p.Ser811AlafsTer?)
n.2393del
n.514+6732del
n.2882del
c.896+6732del (n.896+6732del)
c.897-135del (n.897-135del)
c.577del (p.Ser193AlafsTer?)
c.755+6732del (n.755+6732del)
n.3014del
c.781del (p.Ser261AlafsTer?)
c.1149del (n.1149del)
c.1100+6732del (n.1100+6732del)
c.1126del (p.Ser376AlafsTer?)
c.922del (p.Ser308AlafsTer?)
c.566+6732del (n.566+6732del)
c.551+6732del (n.551+6732del)
c.56+6732del (n.56+6732del)
 dbSNP
10g.86699303A>CCA377444989LDB3c.2431A>C (p.Ser811Arg)
n.2393A>C
n.514+6732A>C
n.2882A>C
c.896+6732A>C (n.896+6732A>C)
c.897-135A>C (n.897-135A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.755+6732A>C (n.755+6732A>C)
n.3014A>C
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.1100+6732A>C (n.1100+6732A>C)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.566+6732A>C (n.566+6732A>C)
c.551+6732A>C (n.551+6732A>C)
c.56+6732A>C (n.56+6732A>C)
10g.86699303A>GCA377444991LDB3c.2431A>G (p.Ser811Gly)
n.2393A>G
n.514+6732A>G
n.2882A>G
c.896+6732A>G (n.896+6732A>G)
c.897-135A>G (n.897-135A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.755+6732A>G (n.755+6732A>G)
n.3014A>G
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.1100+6732A>G (n.1100+6732A>G)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.566+6732A>G (n.566+6732A>G)
c.551+6732A>G (n.551+6732A>G)
c.56+6732A>G (n.56+6732A>G)
10g.86699303A>TCA377444993LDB3c.2431A>T (p.Ser811Cys)
n.2393A>T
n.514+6732A>T
n.2882A>T
c.896+6732A>T (n.896+6732A>T)
c.897-135A>T (n.897-135A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.755+6732A>T (n.755+6732A>T)
n.3014A>T
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.1149A>T (n.1149A>T)
c.1100+6732A>T (n.1100+6732A>T)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.566+6732A>T (n.566+6732A>T)
c.551+6732A>T (n.551+6732A>T)
c.56+6732A>T (n.56+6732A>T)
10g.86699304G>ACA377444997LDB3c.2432G>A (p.Ser811Asn)
n.2394G>A
n.514+6733G>A
n.2883G>A
c.896+6733G>A (n.896+6733G>A)
c.897-134G>A (n.897-134G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.755+6733G>A (n.755+6733G>A)
n.3015G>A
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.1150G>A (n.1150G>A)
c.1100+6733G>A (n.1100+6733G>A)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.566+6733G>A (n.566+6733G>A)
c.551+6733G>A (n.551+6733G>A)
c.56+6733G>A (n.56+6733G>A)
10g.86699304G>CCA377444999LDB3c.2432G>C (p.Ser811Thr)
n.2394G>C
n.514+6733G>C
n.2883G>C
c.896+6733G>C (n.896+6733G>C)
c.897-134G>C (n.897-134G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.755+6733G>C (n.755+6733G>C)
n.3015G>C
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.1150G>C (n.1150G>C)
c.1100+6733G>C (n.1100+6733G>C)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.566+6733G>C (n.566+6733G>C)
c.551+6733G>C (n.551+6733G>C)
c.56+6733G>C (n.56+6733G>C)
10g.86699304G=CA1925627168LDB3c.2432G= (p.Ser811=)
n.2394G=
n.514+6733G=
n.2883G=
c.896+6733G= (n.896+6733G=)
c.897-134G= (n.897-134G=)
c.578G= (p.Ser193=)
c.755+6733G= (n.755+6733G=)
n.3015G=
c.782G= (p.Ser261=)
c.1150G= (n.1150G=)
c.1100+6733G= (n.1100+6733G=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.923G= (p.Ser308=)
c.566+6733G= (n.566+6733G=)
c.551+6733G= (n.551+6733G=)
c.56+6733G= (n.56+6733G=)
10g.86699304G>TCA377444995LDB3c.2432G>T (p.Ser811Ile)
n.2394G>T
n.514+6733G>T
n.2883G>T
c.896+6733G>T (n.896+6733G>T)
c.897-134G>T (n.897-134G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.755+6733G>T (n.755+6733G>T)
n.3015G>T
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.1150G>T (n.1150G>T)
c.1100+6733G>T (n.1100+6733G>T)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.566+6733G>T (n.566+6733G>T)
c.551+6733G>T (n.551+6733G>T)
c.56+6733G>T (n.56+6733G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699305C>ACA377445001LDB3c.2433C>A (p.Ser811Arg)
n.2395C>A
n.514+6734C>A
n.2884C>A
c.896+6734C>A (n.896+6734C>A)
c.897-133C>A (n.897-133C>A)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
c.755+6734C>A (n.755+6734C>A)
n.3016C>A
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.1100+6734C>A (n.1100+6734C>A)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.566+6734C>A (n.566+6734C>A)
c.551+6734C>A (n.551+6734C>A)
c.56+6734C>A (n.56+6734C>A)
 gnomAD v4
10g.86699305C=CA1925627169LDB3c.2433C= (p.Ser811=)
n.2395C=
n.514+6734C=
n.2884C=
c.896+6734C= (n.896+6734C=)
c.897-133C= (n.897-133C=)
c.579C= (p.Ser193=)
c.755+6734C= (n.755+6734C=)
n.3016C=
c.783C= (p.Ser261=)
c.1151C= (n.1151C=)
c.1100+6734C= (n.1100+6734C=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.566+6734C= (n.566+6734C=)
c.551+6734C= (n.551+6734C=)
c.56+6734C= (n.56+6734C=)
10g.86699305C>GCA377445002LDB3c.2433C>G (p.Ser811Arg)
n.2395C>G
n.514+6734C>G
n.2884C>G
c.896+6734C>G (n.896+6734C>G)
c.897-133C>G (n.897-133C>G)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
c.755+6734C>G (n.755+6734C>G)
n.3016C>G
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.1100+6734C>G (n.1100+6734C>G)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.566+6734C>G (n.566+6734C>G)
c.551+6734C>G (n.551+6734C>G)
c.56+6734C>G (n.56+6734C>G)
10g.86699305C>TCA1925627170LDB3c.2433C>T (p.Ser811=)
n.2395C>T
n.514+6734C>T
n.2884C>T
c.896+6734C>T (n.896+6734C>T)
c.897-133C>T (n.897-133C>T)
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 dbSNP
10g.86699306C>ACA377445005LDB3c.2434C>A (p.Pro812Thr)
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10g.86699309C=CA1925627171LDB3c.2437C= (p.Arg813=)
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10g.86699309C>GCA377445018LDB3c.2437C>G (p.Arg813Gly)
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10g.86699309C>TCA247566LDB3c.2437C>T (p.Arg813Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699310G>ACA5584975LDB3c.2438G>A (p.Arg813His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699310G>CCA377445021LDB3c.2438G>C (p.Arg813Pro)
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10g.86699310G=CA1925627172LDB3c.2438G= (p.Arg813=)
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10g.86699310G>TCA377445023LDB3c.2438G>T (p.Arg813Leu)
n.2400G>T
n.514+6739G>T
n.2889G>T
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10g.86699311T>CCA2522430821LDB3c.2439T>C (p.Arg813=)
n.2401T>C
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c.585T>C (p.Arg195=)
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n.3022T>C
c.789T>C (p.Arg263=)
c.1157T>C (n.1157T>C)
c.1100+6740T>C (n.1100+6740T>C)
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.930T>C (p.Arg310=)
c.566+6740T>C (n.566+6740T>C)
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c.56+6740T>C (n.56+6740T>C)
10g.86699312T>ACA5584976LDB3c.2440T>A (p.Phe814Ile)
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n.514+6741T>A
n.2891T>A
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c.1158T>A (n.1158T>A)
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c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.566+6741T>A (n.566+6741T>A)
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c.56+6741T>A (n.56+6741T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699312T>CCA377445025LDB3c.2440T>C (p.Phe814Leu)
n.2402T>C
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n.2891T>C
c.896+6741T>C (n.896+6741T>C)
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c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.755+6741T>C (n.755+6741T>C)
n.3023T>C
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.1158T>C (n.1158T>C)
c.1100+6741T>C (n.1100+6741T>C)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.566+6741T>C (n.566+6741T>C)
c.551+6741T>C (n.551+6741T>C)
c.56+6741T>C (n.56+6741T>C)
10g.86699312T>GCA377445027LDB3c.2440T>G (p.Phe814Val)
n.2402T>G
n.514+6741T>G
n.2891T>G
c.896+6741T>G (n.896+6741T>G)
c.897-126T>G (n.897-126T>G)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.755+6741T>G (n.755+6741T>G)
n.3023T>G
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.1158T>G (n.1158T>G)
c.1100+6741T>G (n.1100+6741T>G)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.566+6741T>G (n.566+6741T>G)
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c.56+6741T>G (n.56+6741T>G)
10g.86699312T=CA1925627173LDB3c.2440T= (p.Phe814=)
n.2402T=
n.514+6741T=
n.2891T=
c.896+6741T= (n.896+6741T=)
c.897-126T= (n.897-126T=)
c.586T= (p.Phe196=)
c.755+6741T= (n.755+6741T=)
n.3023T=
c.790T= (p.Phe264=)
c.1158T= (n.1158T=)
c.1100+6741T= (n.1100+6741T=)
c.1135T= (p.Phe379=)
c.931T= (p.Phe311=)
c.566+6741T= (n.566+6741T=)
c.551+6741T= (n.551+6741T=)
c.56+6741T= (n.56+6741T=)
10g.86699313T>ACA377445030LDB3c.2441T>A (p.Phe814Tyr)
n.2403T>A
n.514+6742T>A
n.2892T>A
c.896+6742T>A (n.896+6742T>A)
c.897-125T>A (n.897-125T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
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n.3024T>A
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.1100+6742T>A (n.1100+6742T>A)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.566+6742T>A (n.566+6742T>A)
c.551+6742T>A (n.551+6742T>A)
c.56+6742T>A (n.56+6742T>A)
10g.86699313T>CCA377445033LDB3c.2441T>C (p.Phe814Ser)
n.2403T>C
n.514+6742T>C
n.2892T>C
c.896+6742T>C (n.896+6742T>C)
c.897-125T>C (n.897-125T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.755+6742T>C (n.755+6742T>C)
n.3024T>C
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.1100+6742T>C (n.1100+6742T>C)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.566+6742T>C (n.566+6742T>C)
c.551+6742T>C (n.551+6742T>C)
c.56+6742T>C (n.56+6742T>C)
 COSMIC
10g.86699313T>GCA377445035LDB3c.2441T>G (p.Phe814Cys)
n.2403T>G
n.514+6742T>G
n.2892T>G
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c.897-125T>G (n.897-125T>G)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.755+6742T>G (n.755+6742T>G)
n.3024T>G
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.1100+6742T>G (n.1100+6742T>G)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.566+6742T>G (n.566+6742T>G)
c.551+6742T>G (n.551+6742T>G)
c.56+6742T>G (n.56+6742T>G)
10g.86699314T>ACA377445037LDB3c.2442T>A (p.Phe814Leu)
n.2404T>A
n.514+6743T>A
n.2893T>A
c.896+6743T>A (n.896+6743T>A)
c.897-124T>A (n.897-124T>A)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.755+6743T>A (n.755+6743T>A)
n.3025T>A
c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.1100+6743T>A (n.1100+6743T>A)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.566+6743T>A (n.566+6743T>A)
c.551+6743T>A (n.551+6743T>A)
c.56+6743T>A (n.56+6743T>A)
10g.86699314T>GCA377445039LDB3c.2442T>G (p.Phe814Leu)
n.2404T>G
n.514+6743T>G
n.2893T>G
c.896+6743T>G (n.896+6743T>G)
c.897-124T>G (n.897-124T>G)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.755+6743T>G (n.755+6743T>G)
n.3025T>G
c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.1100+6743T>G (n.1100+6743T>G)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.566+6743T>G (n.566+6743T>G)
c.551+6743T>G (n.551+6743T>G)
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10g.86699315G>ACA377445046LDB3c.2443G>A (p.Ala815Thr)
n.2405G>A
n.514+6744G>A
n.2894G>A
c.896+6744G>A (n.896+6744G>A)
c.897-123G>A (n.897-123G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.755+6744G>A (n.755+6744G>A)
n.3026G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.1100+6744G>A (n.1100+6744G>A)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.566+6744G>A (n.566+6744G>A)
c.551+6744G>A (n.551+6744G>A)
c.56+6744G>A (n.56+6744G>A)
10g.86699315G>CCA377445044LDB3c.2443G>C (p.Ala815Pro)
n.2405G>C
n.514+6744G>C
n.2894G>C
c.896+6744G>C (n.896+6744G>C)
c.897-123G>C (n.897-123G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.755+6744G>C (n.755+6744G>C)
n.3026G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.1100+6744G>C (n.1100+6744G>C)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.566+6744G>C (n.566+6744G>C)
c.551+6744G>C (n.551+6744G>C)
c.56+6744G>C (n.56+6744G>C)
10g.86699315G>TCA377445042LDB3c.2443G>T (p.Ala815Ser)
n.2405G>T
n.514+6744G>T
n.2894G>T
c.896+6744G>T (n.896+6744G>T)
c.897-123G>T (n.897-123G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.755+6744G>T (n.755+6744G>T)
n.3026G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.1100+6744G>T (n.1100+6744G>T)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.566+6744G>T (n.566+6744G>T)
c.551+6744G>T (n.551+6744G>T)
c.56+6744G>T (n.56+6744G>T)
10g.86699316C>ACA377445049LDB3c.2444C>A (p.Ala815Asp)
n.2406C>A
n.514+6745C>A
n.2895C>A
c.896+6745C>A (n.896+6745C>A)
c.897-122C>A (n.897-122C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.755+6745C>A (n.755+6745C>A)
n.3027C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.1162C>A (n.1162C>A)
c.1100+6745C>A (n.1100+6745C>A)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.566+6745C>A (n.566+6745C>A)
c.551+6745C>A (n.551+6745C>A)
c.56+6745C>A (n.56+6745C>A)
10g.86699316C>GCA377445050LDB3c.2444C>G (p.Ala815Gly)
n.2406C>G
n.514+6745C>G
n.2895C>G
c.896+6745C>G (n.896+6745C>G)
c.897-122C>G (n.897-122C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.755+6745C>G (n.755+6745C>G)
n.3027C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.1162C>G (n.1162C>G)
c.1100+6745C>G (n.1100+6745C>G)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.566+6745C>G (n.566+6745C>G)
c.551+6745C>G (n.551+6745C>G)
c.56+6745C>G (n.56+6745C>G)
10g.86699316C>TCA377445052LDB3c.2444C>T (p.Ala815Val)
n.2406C>T
n.514+6745C>T
n.2895C>T
c.896+6745C>T (n.896+6745C>T)
c.897-122C>T (n.897-122C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.755+6745C>T (n.755+6745C>T)
n.3027C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.1162C>T (n.1162C>T)
c.1100+6745C>T (n.1100+6745C>T)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.566+6745C>T (n.566+6745C>T)
c.551+6745C>T (n.551+6745C>T)
c.56+6745C>T (n.56+6745C>T)
10g.86699318A>CCA377445056LDB3c.2446A>C (p.Lys816Gln)
n.2408A>C
n.514+6747A>C
n.2897A>C
c.896+6747A>C (n.896+6747A>C)
c.897-120A>C (n.897-120A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.755+6747A>C (n.755+6747A>C)
n.3029A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.1100+6747A>C (n.1100+6747A>C)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.566+6747A>C (n.566+6747A>C)
c.551+6747A>C (n.551+6747A>C)
c.56+6747A>C (n.56+6747A>C)
10g.86699318A>GCA377445058LDB3c.2446A>G (p.Lys816Glu)
n.2408A>G
n.514+6747A>G
n.2897A>G
c.896+6747A>G (n.896+6747A>G)
c.897-120A>G (n.897-120A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.755+6747A>G (n.755+6747A>G)
n.3029A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.1100+6747A>G (n.1100+6747A>G)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.566+6747A>G (n.566+6747A>G)
c.551+6747A>G (n.551+6747A>G)
c.56+6747A>G (n.56+6747A>G)
10g.86699318A>TCA377445061LDB3c.2446A>T (p.Lys816Ter)
n.2408A>T
n.514+6747A>T
n.2897A>T
c.896+6747A>T (n.896+6747A>T)
c.897-120A>T (n.897-120A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.755+6747A>T (n.755+6747A>T)
n.3029A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.1100+6747A>T (n.1100+6747A>T)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.566+6747A>T (n.566+6747A>T)
c.551+6747A>T (n.551+6747A>T)
c.56+6747A>T (n.56+6747A>T)
10g.86699319A>CCA377445064LDB3c.2447A>C (p.Lys816Thr)
n.2409A>C
n.514+6748A>C
n.2898A>C
c.896+6748A>C (n.896+6748A>C)
c.897-119A>C (n.897-119A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.755+6748A>C (n.755+6748A>C)
n.3030A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.1100+6748A>C (n.1100+6748A>C)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.566+6748A>C (n.566+6748A>C)
c.551+6748A>C (n.551+6748A>C)
c.56+6748A>C (n.56+6748A>C)
10g.86699319A>GCA377445069LDB3c.2447A>G (p.Lys816Arg)
n.2409A>G
n.514+6748A>G
n.2898A>G
c.896+6748A>G (n.896+6748A>G)
c.897-119A>G (n.897-119A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.755+6748A>G (n.755+6748A>G)
n.3030A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.1100+6748A>G (n.1100+6748A>G)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.566+6748A>G (n.566+6748A>G)
c.551+6748A>G (n.551+6748A>G)
c.56+6748A>G (n.56+6748A>G)
10g.86699319A>TCA377445067LDB3c.2447A>T (p.Lys816Ile)
n.2409A>T
n.514+6748A>T
n.2898A>T
c.896+6748A>T (n.896+6748A>T)
c.897-119A>T (n.897-119A>T)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.755+6748A>T (n.755+6748A>T)
n.3030A>T
c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.1100+6748A>T (n.1100+6748A>T)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.566+6748A>T (n.566+6748A>T)
c.551+6748A>T (n.551+6748A>T)
c.56+6748A>T (n.56+6748A>T)
10g.86699320A=CA1925627174LDB3c.2448A= (p.Lys816=)
n.2410A=
n.514+6749A=
n.2899A=
c.896+6749A= (n.896+6749A=)
c.897-118A= (n.897-118A=)
c.594A= (p.Lys198=)
c.755+6749A= (n.755+6749A=)
n.3031A=
c.798A= (p.Lys266=)
c.1166A= (n.1166A=)
c.1100+6749A= (n.1100+6749A=)
c.1143A= (p.Lys381=)
c.939A= (p.Lys313=)
c.566+6749A= (n.566+6749A=)
c.551+6749A= (n.551+6749A=)
c.56+6749A= (n.56+6749A=)
10g.86699320A>CCA377445072LDB3c.2448A>C (p.Lys816Asn)
n.2410A>C
n.514+6749A>C
n.2899A>C
c.896+6749A>C (n.896+6749A>C)
c.897-118A>C (n.897-118A>C)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.755+6749A>C (n.755+6749A>C)
n.3031A>C
c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.1100+6749A>C (n.1100+6749A>C)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.566+6749A>C (n.566+6749A>C)
c.551+6749A>C (n.551+6749A>C)
c.56+6749A>C (n.56+6749A>C)
10g.86699320A>GCA5584977LDB3c.2448A>G (p.Lys816=)
n.2410A>G
n.514+6749A>G
n.2899A>G
c.896+6749A>G (n.896+6749A>G)
c.897-118A>G (n.897-118A>G)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.755+6749A>G (n.755+6749A>G)
n.3031A>G
c.798A>G (p.Lys266=)
c.1166A>G (n.1166A>G)
c.1100+6749A>G (n.1100+6749A>G)
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.939A>G (p.Lys313=)
c.566+6749A>G (n.566+6749A>G)
c.551+6749A>G (n.551+6749A>G)
c.56+6749A>G (n.56+6749A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699320A>TCA377445076LDB3c.2448A>T (p.Lys816Asn)
n.2410A>T
n.514+6749A>T
n.2899A>T
c.896+6749A>T (n.896+6749A>T)
c.897-118A>T (n.897-118A>T)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.755+6749A>T (n.755+6749A>T)
n.3031A>T
c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.1100+6749A>T (n.1100+6749A>T)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.566+6749A>T (n.566+6749A>T)
c.551+6749A>T (n.551+6749A>T)
c.56+6749A>T (n.56+6749A>T)
10g.86699321T>ACA377445082LDB3c.2449T>A (p.Leu817Met)
n.2411T>A
n.514+6750T>A
n.2900T>A
c.896+6750T>A (n.896+6750T>A)
c.897-117T>A (n.897-117T>A)
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.755+6750T>A (n.755+6750T>A)
n.3032T>A
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.1100+6750T>A (n.1100+6750T>A)
c.1144T>A (p.Leu382Met)
c.940T>A (p.Leu314Met)
c.566+6750T>A (n.566+6750T>A)
c.551+6750T>A (n.551+6750T>A)
c.56+6750T>A (n.56+6750T>A)
10g.86699321T>CCA5584979LDB3c.2449T>C (p.Leu817=)
n.2411T>C
n.514+6750T>C
n.2900T>C
c.896+6750T>C (n.896+6750T>C)
c.897-117T>C (n.897-117T>C)
c.595T>C (p.Leu199=)
c.755+6750T>C (n.755+6750T>C)
n.3032T>C
c.799T>C (p.Leu267=)
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.1100+6750T>C (n.1100+6750T>C)
c.1144T>C (p.Leu382=)
c.940T>C (p.Leu314=)
c.566+6750T>C (n.566+6750T>C)
c.551+6750T>C (n.551+6750T>C)
c.56+6750T>C (n.56+6750T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699321T>GCA5584978LDB3c.2449T>G (p.Leu817Val)
n.2411T>G
n.514+6750T>G
n.2900T>G
c.896+6750T>G (n.896+6750T>G)
c.897-117T>G (n.897-117T>G)
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.755+6750T>G (n.755+6750T>G)
n.3032T>G
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.1100+6750T>G (n.1100+6750T>G)
c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.566+6750T>G (n.566+6750T>G)
c.551+6750T>G (n.551+6750T>G)
c.56+6750T>G (n.56+6750T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699321T=CA1925627175LDB3c.2449T= (p.Leu817=)
n.2411T=
n.514+6750T=
n.2900T=
c.896+6750T= (n.896+6750T=)
c.897-117T= (n.897-117T=)
c.595T= (p.Leu199=)
c.755+6750T= (n.755+6750T=)
n.3032T=
c.799T= (p.Leu267=)
c.1167T= (n.1167T=)
c.1100+6750T= (n.1100+6750T=)
c.1144T= (p.Leu382=)
c.940T= (p.Leu314=)
c.566+6750T= (n.566+6750T=)
c.551+6750T= (n.551+6750T=)
c.56+6750T= (n.56+6750T=)
10g.86699322T>ACA377445089LDB3c.2450T>A (p.Leu817Ter)
n.2412T>A
n.514+6751T>A
n.2901T>A
c.896+6751T>A (n.896+6751T>A)
c.897-116T>A (n.897-116T>A)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.755+6751T>A (n.755+6751T>A)
n.3033T>A
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.1100+6751T>A (n.1100+6751T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.566+6751T>A (n.566+6751T>A)
c.551+6751T>A (n.551+6751T>A)
c.56+6751T>A (n.56+6751T>A)
10g.86699322T>CCA211191177LDB3c.2450T>C (p.Leu817Ser)
n.2412T>C
n.514+6751T>C
n.2901T>C
c.896+6751T>C (n.896+6751T>C)
c.897-116T>C (n.897-116T>C)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.755+6751T>C (n.755+6751T>C)
n.3033T>C
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.1100+6751T>C (n.1100+6751T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.566+6751T>C (n.566+6751T>C)
c.551+6751T>C (n.551+6751T>C)
c.56+6751T>C (n.56+6751T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699322T>GCA377445091LDB3c.2450T>G (p.Leu817Trp)
n.2412T>G
n.514+6751T>G
n.2901T>G
c.896+6751T>G (n.896+6751T>G)
c.897-116T>G (n.897-116T>G)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.755+6751T>G (n.755+6751T>G)
n.3033T>G
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.1100+6751T>G (n.1100+6751T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Trp)
c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.566+6751T>G (n.566+6751T>G)
c.551+6751T>G (n.551+6751T>G)
c.56+6751T>G (n.56+6751T>G)
10g.86699322T=CA1925627176LDB3c.2450T= (p.Leu817=)
n.2412T=
n.514+6751T=
n.2901T=
c.896+6751T= (n.896+6751T=)
c.897-116T= (n.897-116T=)
c.596T= (p.Leu199=)
c.755+6751T= (n.755+6751T=)
n.3033T=
c.800T= (p.Leu267=)
c.1168T= (n.1168T=)
c.1100+6751T= (n.1100+6751T=)
c.1145T= (p.Leu382=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.566+6751T= (n.566+6751T=)
c.551+6751T= (n.551+6751T=)
c.56+6751T= (n.56+6751T=)
10g.86699323G>ACA2574455737LDB3c.2451G>A (p.Leu817=)
n.2413G>A
n.514+6752G>A
n.2902G>A
c.896+6752G>A (n.896+6752G>A)
c.897-115G>A (n.897-115G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.755+6752G>A (n.755+6752G>A)
n.3034G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.1100+6752G>A (n.1100+6752G>A)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.566+6752G>A (n.566+6752G>A)
c.551+6752G>A (n.551+6752G>A)
c.56+6752G>A (n.56+6752G>A)
10g.86699323G>CCA377445095LDB3c.2451G>C (p.Leu817Phe)
n.2413G>C
n.514+6752G>C
n.2902G>C
c.896+6752G>C (n.896+6752G>C)
c.897-115G>C (n.897-115G>C)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.755+6752G>C (n.755+6752G>C)
n.3034G>C
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.1100+6752G>C (n.1100+6752G>C)
c.1146G>C (p.Leu382Phe)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.566+6752G>C (n.566+6752G>C)
c.551+6752G>C (n.551+6752G>C)
c.56+6752G>C (n.56+6752G>C)
10g.86699323G>TCA377445098LDB3c.2451G>T (p.Leu817Phe)
n.2413G>T
n.514+6752G>T
n.2902G>T
c.896+6752G>T (n.896+6752G>T)
c.897-115G>T (n.897-115G>T)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.755+6752G>T (n.755+6752G>T)
n.3034G>T
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.1100+6752G>T (n.1100+6752G>T)
c.1146G>T (p.Leu382Phe)
c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.566+6752G>T (n.566+6752G>T)
c.551+6752G>T (n.551+6752G>T)
c.56+6752G>T (n.56+6752G>T)
 gnomAD v4
10g.86699324C>ACA377445101LDB3c.2452C>A (p.Arg818Ser)
n.2414C>A
n.514+6753C>A
n.2903C>A
c.896+6753C>A (n.896+6753C>A)
c.897-114C>A (n.897-114C>A)
c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.755+6753C>A (n.755+6753C>A)
n.3035C>A
c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.1100+6753C>A (n.1100+6753C>A)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.566+6753C>A (n.566+6753C>A)
c.551+6753C>A (n.551+6753C>A)
c.56+6753C>A (n.56+6753C>A)
10g.86699324C=CA1925627177LDB3c.2452C= (p.Arg818=)
n.2414C=
n.514+6753C=
n.2903C=
c.896+6753C= (n.896+6753C=)
c.897-114C= (n.897-114C=)
c.598C= (p.Arg200=)
c.755+6753C= (n.755+6753C=)
n.3035C=
c.802C= (p.Arg268=)
c.1170C= (n.1170C=)
c.1100+6753C= (n.1100+6753C=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.566+6753C= (n.566+6753C=)
c.551+6753C= (n.551+6753C=)
c.56+6753C= (n.56+6753C=)
10g.86699324C>GCA377445104LDB3c.2452C>G (p.Arg818Gly)
n.2414C>G
n.514+6753C>G
n.2903C>G
c.896+6753C>G (n.896+6753C>G)
c.897-114C>G (n.897-114C>G)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.755+6753C>G (n.755+6753C>G)
n.3035C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.1170C>G (n.1170C>G)
c.1100+6753C>G (n.1100+6753C>G)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.566+6753C>G (n.566+6753C>G)
c.551+6753C>G (n.551+6753C>G)
c.56+6753C>G (n.56+6753C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.86699324C>TCA181292LDB3c.2452C>T (p.Arg818Cys)
n.2414C>T
n.514+6753C>T
n.2903C>T
c.896+6753C>T (n.896+6753C>T)
c.897-114C>T (n.897-114C>T)
c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.755+6753C>T (n.755+6753C>T)
n.3035C>T
c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.1100+6753C>T (n.1100+6753C>T)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.566+6753C>T (n.566+6753C>T)
c.551+6753C>T (n.551+6753C>T)
c.56+6753C>T (n.56+6753C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699325G>ACA5584980LDB3c.2453G>A (p.Arg818His)
n.2415G>A
n.514+6754G>A
n.2904G>A
c.896+6754G>A (n.896+6754G>A)
c.897-113G>A (n.897-113G>A)
c.599G>A (p.Arg200His)
c.755+6754G>A (n.755+6754G>A)
n.3036G>A
c.803G>A (p.Arg268His)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.1100+6754G>A (n.1100+6754G>A)
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.944G>A (p.Arg315His)
c.566+6754G>A (n.566+6754G>A)
c.551+6754G>A (n.551+6754G>A)
c.56+6754G>A (n.56+6754G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699325G>CCA377445112LDB3c.2453G>C (p.Arg818Pro)
n.2415G>C
n.514+6754G>C
n.2904G>C
c.896+6754G>C (n.896+6754G>C)
c.897-113G>C (n.897-113G>C)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.755+6754G>C (n.755+6754G>C)
n.3036G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.1100+6754G>C (n.1100+6754G>C)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.566+6754G>C (n.566+6754G>C)
c.551+6754G>C (n.551+6754G>C)
c.56+6754G>C (n.56+6754G>C)
10g.86699325G=CA1925627178LDB3c.2453G= (p.Arg818=)
n.2415G=
n.514+6754G=
n.2904G=
c.896+6754G= (n.896+6754G=)
c.897-113G= (n.897-113G=)
c.599G= (p.Arg200=)
c.755+6754G= (n.755+6754G=)
n.3036G=
c.803G= (p.Arg268=)
c.1171G= (n.1171G=)
c.1100+6754G= (n.1100+6754G=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.566+6754G= (n.566+6754G=)
c.551+6754G= (n.551+6754G=)
c.56+6754G= (n.56+6754G=)
10g.86699325G>TCA377445109LDB3c.2453G>T (p.Arg818Leu)
n.2415G>T
n.514+6754G>T
n.2904G>T
c.896+6754G>T (n.896+6754G>T)
c.897-113G>T (n.897-113G>T)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.755+6754G>T (n.755+6754G>T)
n.3036G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.1100+6754G>T (n.1100+6754G>T)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.566+6754G>T (n.566+6754G>T)
c.551+6754G>T (n.551+6754G>T)
c.56+6754G>T (n.56+6754G>T)
10g.86699326C>ACA211191204LDB3c.2454C>A (p.Arg818=)
n.2416C>A
n.514+6755C>A
n.2905C>A
c.896+6755C>A (n.896+6755C>A)
c.897-112C>A (n.897-112C>A)
c.600C>A (p.Arg200=)
c.755+6755C>A (n.755+6755C>A)
n.3037C>A
c.804C>A (p.Arg268=)
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.1100+6755C>A (n.1100+6755C>A)
c.1149C>A (p.Arg383=)
c.945C>A (p.Arg315=)
c.566+6755C>A (n.566+6755C>A)
c.551+6755C>A (n.551+6755C>A)
c.56+6755C>A (n.56+6755C>A)
 dbSNP
10g.86699326C=CA1925627179LDB3c.2454C= (p.Arg818=)
n.2416C=
n.514+6755C=
n.2905C=
c.896+6755C= (n.896+6755C=)
c.897-112C= (n.897-112C=)
c.600C= (p.Arg200=)
c.755+6755C= (n.755+6755C=)
n.3037C=
c.804C= (p.Arg268=)
c.1172C= (n.1172C=)
c.1100+6755C= (n.1100+6755C=)
c.1149C= (p.Arg383=)
c.945C= (p.Arg315=)
c.566+6755C= (n.566+6755C=)
c.551+6755C= (n.551+6755C=)
c.56+6755C= (n.56+6755C=)
10g.86699327A=CA1925627180LDB3c.2455A= (p.Asn819=)
n.2417A=
n.514+6756A=
n.2906A=
c.896+6756A= (n.896+6756A=)
c.897-111A= (n.897-111A=)
c.601A= (p.Asn201=)
c.755+6756A= (n.755+6756A=)
n.3038A=
c.805A= (p.Asn269=)
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c.1150A= (p.Asn384=)
c.946A= (p.Asn316=)
c.566+6756A= (n.566+6756A=)
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c.56+6756A= (n.56+6756A=)
10g.86699327A>CCA377445118LDB3c.2455A>C (p.Asn819His)
n.2417A>C
n.514+6756A>C
n.2906A>C
c.896+6756A>C (n.896+6756A>C)
c.897-111A>C (n.897-111A>C)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.755+6756A>C (n.755+6756A>C)
n.3038A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.1100+6756A>C (n.1100+6756A>C)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.566+6756A>C (n.566+6756A>C)
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c.56+6756A>C (n.56+6756A>C)
10g.86699327A>GCA377445119LDB3c.2455A>G (p.Asn819Asp)
n.2417A>G
n.514+6756A>G
n.2906A>G
c.896+6756A>G (n.896+6756A>G)
c.897-111A>G (n.897-111A>G)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.755+6756A>G (n.755+6756A>G)
n.3038A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.1100+6756A>G (n.1100+6756A>G)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.566+6756A>G (n.566+6756A>G)
c.551+6756A>G (n.551+6756A>G)
c.56+6756A>G (n.56+6756A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699327A>TCA377445121LDB3c.2455A>T (p.Asn819Tyr)
n.2417A>T
n.514+6756A>T
n.2906A>T
c.896+6756A>T (n.896+6756A>T)
c.897-111A>T (n.897-111A>T)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.755+6756A>T (n.755+6756A>T)
n.3038A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.1100+6756A>T (n.1100+6756A>T)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.566+6756A>T (n.566+6756A>T)
c.551+6756A>T (n.551+6756A>T)
c.56+6756A>T (n.56+6756A>T)
10g.86699328A>CCA377445123LDB3c.2456A>C (p.Asn819Thr)
n.2418A>C
n.514+6757A>C
n.2907A>C
c.896+6757A>C (n.896+6757A>C)
c.897-110A>C (n.897-110A>C)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.755+6757A>C (n.755+6757A>C)
n.3039A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.1100+6757A>C (n.1100+6757A>C)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.566+6757A>C (n.566+6757A>C)
c.551+6757A>C (n.551+6757A>C)
c.56+6757A>C (n.56+6757A>C)
10g.86699328A>GCA377445125LDB3c.2456A>G (p.Asn819Ser)
n.2418A>G
n.514+6757A>G
n.2907A>G
c.896+6757A>G (n.896+6757A>G)
c.897-110A>G (n.897-110A>G)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.755+6757A>G (n.755+6757A>G)
n.3039A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.1100+6757A>G (n.1100+6757A>G)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.566+6757A>G (n.566+6757A>G)
c.551+6757A>G (n.551+6757A>G)
c.56+6757A>G (n.56+6757A>G)
10g.86699328A>TCA377445127LDB3c.2456A>T (p.Asn819Ile)
n.2418A>T
n.514+6757A>T
n.2907A>T
c.896+6757A>T (n.896+6757A>T)
c.897-110A>T (n.897-110A>T)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.755+6757A>T (n.755+6757A>T)
n.3039A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.1100+6757A>T (n.1100+6757A>T)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.566+6757A>T (n.566+6757A>T)
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c.56+6757A>T (n.56+6757A>T)
10g.86699329C>ACA377445129LDB3c.2457C>A (p.Asn819Lys)
n.2419C>A
n.514+6758C>A
n.2908C>A
c.896+6758C>A (n.896+6758C>A)
c.897-109C>A (n.897-109C>A)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
c.755+6758C>A (n.755+6758C>A)
n.3040C>A
c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.1100+6758C>A (n.1100+6758C>A)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.566+6758C>A (n.566+6758C>A)
c.551+6758C>A (n.551+6758C>A)
c.56+6758C>A (n.56+6758C>A)
 dbSNP
10g.86699329C=CA1925627181LDB3c.2457C= (p.Asn819=)
n.2419C=
n.514+6758C=
n.2908C=
c.896+6758C= (n.896+6758C=)
c.897-109C= (n.897-109C=)
c.603C= (p.Asn201=)
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n.3040C=
c.807C= (p.Asn269=)
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c.1152C= (p.Asn384=)
c.948C= (p.Asn316=)
c.566+6758C= (n.566+6758C=)
c.551+6758C= (n.551+6758C=)
c.56+6758C= (n.56+6758C=)
10g.86699329C>GCA377445131LDB3c.2457C>G (p.Asn819Lys)
n.2419C>G
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n.2908C>G
c.896+6758C>G (n.896+6758C>G)
c.897-109C>G (n.897-109C>G)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
c.755+6758C>G (n.755+6758C>G)
n.3040C>G
c.807C>G (p.Asn269Lys)
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.1100+6758C>G (n.1100+6758C>G)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.566+6758C>G (n.566+6758C>G)
c.551+6758C>G (n.551+6758C>G)
c.56+6758C>G (n.56+6758C>G)
10g.86699330T>ACA377445133LDB3c.2458T>A (p.Trp820Arg)
n.2420T>A
n.514+6759T>A
n.2909T>A
c.896+6759T>A (n.896+6759T>A)
c.897-108T>A (n.897-108T>A)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.755+6759T>A (n.755+6759T>A)
n.3041T>A
c.808T>A (p.Trp270Arg)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.1100+6759T>A (n.1100+6759T>A)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.566+6759T>A (n.566+6759T>A)
c.551+6759T>A (n.551+6759T>A)
c.56+6759T>A (n.56+6759T>A)
10g.86699330T>CCA377445135LDB3c.2458T>C (p.Trp820Arg)
n.2420T>C
n.514+6759T>C
n.2909T>C
c.896+6759T>C (n.896+6759T>C)
c.897-108T>C (n.897-108T>C)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.755+6759T>C (n.755+6759T>C)
n.3041T>C
c.808T>C (p.Trp270Arg)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.1100+6759T>C (n.1100+6759T>C)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.566+6759T>C (n.566+6759T>C)
c.551+6759T>C (n.551+6759T>C)
c.56+6759T>C (n.56+6759T>C)
10g.86699330T>GCA377445137LDB3c.2458T>G (p.Trp820Gly)
n.2420T>G
n.514+6759T>G
n.2909T>G
c.896+6759T>G (n.896+6759T>G)
c.897-108T>G (n.897-108T>G)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.755+6759T>G (n.755+6759T>G)
n.3041T>G
c.808T>G (p.Trp270Gly)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.1100+6759T>G (n.1100+6759T>G)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.566+6759T>G (n.566+6759T>G)
c.551+6759T>G (n.551+6759T>G)
c.56+6759T>G (n.56+6759T>G)
10g.86699331G>ACA377445139LDB3c.2459G>A (p.Trp820Ter)
n.2421G>A
n.514+6760G>A
n.2910G>A
c.896+6760G>A (n.896+6760G>A)
c.897-107G>A (n.897-107G>A)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.755+6760G>A (n.755+6760G>A)
n.3042G>A
c.809G>A (p.Trp270Ter)
c.1177G>A (n.1177G>A)
c.1100+6760G>A (n.1100+6760G>A)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.566+6760G>A (n.566+6760G>A)
c.551+6760G>A (n.551+6760G>A)
c.56+6760G>A (n.56+6760G>A)
10g.86699331G>CCA377445143LDB3c.2459G>C (p.Trp820Ser)
n.2421G>C
n.514+6760G>C
n.2910G>C
c.896+6760G>C (n.896+6760G>C)
c.897-107G>C (n.897-107G>C)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.755+6760G>C (n.755+6760G>C)
n.3042G>C
c.809G>C (p.Trp270Ser)
c.1177G>C (n.1177G>C)
c.1100+6760G>C (n.1100+6760G>C)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.566+6760G>C (n.566+6760G>C)
c.551+6760G>C (n.551+6760G>C)
c.56+6760G>C (n.56+6760G>C)
10g.86699331G>TCA377445141LDB3c.2459G>T (p.Trp820Leu)
n.2421G>T
n.514+6760G>T
n.2910G>T
c.896+6760G>T (n.896+6760G>T)
c.897-107G>T (n.897-107G>T)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.755+6760G>T (n.755+6760G>T)
n.3042G>T
c.809G>T (p.Trp270Leu)
c.1177G>T (n.1177G>T)
c.1100+6760G>T (n.1100+6760G>T)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.566+6760G>T (n.566+6760G>T)
c.551+6760G>T (n.551+6760G>T)
c.56+6760G>T (n.56+6760G>T)
10g.86699332G>ACA377445145LDB3c.2460G>A (p.Trp820Ter)
n.2422G>A
n.514+6761G>A
n.2911G>A
c.896+6761G>A (n.896+6761G>A)
c.897-106G>A (n.897-106G>A)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.755+6761G>A (n.755+6761G>A)
n.3043G>A
c.810G>A (p.Trp270Ter)
c.1178G>A (n.1178G>A)
c.1100+6761G>A (n.1100+6761G>A)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.566+6761G>A (n.566+6761G>A)
c.551+6761G>A (n.551+6761G>A)
c.56+6761G>A (n.56+6761G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699332G>CCA377445149LDB3c.2460G>C (p.Trp820Cys)
n.2422G>C
n.514+6761G>C
n.2911G>C
c.896+6761G>C (n.896+6761G>C)
c.897-106G>C (n.897-106G>C)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.755+6761G>C (n.755+6761G>C)
n.3043G>C
c.810G>C (p.Trp270Cys)
c.1178G>C (n.1178G>C)
c.1100+6761G>C (n.1100+6761G>C)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.951G>C (p.Trp317Cys)
c.566+6761G>C (n.566+6761G>C)
c.551+6761G>C (n.551+6761G>C)
c.56+6761G>C (n.56+6761G>C)
10g.86699332G=CA1925627182LDB3c.2460G= (p.Trp820=)
n.2422G=
n.514+6761G=
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c.896+6761G= (n.896+6761G=)
c.897-106G= (n.897-106G=)
c.606G= (p.Trp202=)
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n.3043G=
c.810G= (p.Trp270=)
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c.1155G= (p.Trp385=)
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c.551+6761G= (n.551+6761G=)
c.56+6761G= (n.56+6761G=)
10g.86699332G>TCA377445147LDB3c.2460G>T (p.Trp820Cys)
n.2422G>T
n.514+6761G>T
n.2911G>T
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c.897-106G>T (n.897-106G>T)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.755+6761G>T (n.755+6761G>T)
n.3043G>T
c.810G>T (p.Trp270Cys)
c.1178G>T (n.1178G>T)
c.1100+6761G>T (n.1100+6761G>T)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.566+6761G>T (n.566+6761G>T)
c.551+6761G>T (n.551+6761G>T)
c.56+6761G>T (n.56+6761G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699333C>ACA377445151LDB3c.2461C>A (p.His821Asn)
n.2423C>A
n.514+6762C>A
n.2912C>A
c.896+6762C>A (n.896+6762C>A)
c.897-105C>A (n.897-105C>A)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.755+6762C>A (n.755+6762C>A)
n.3044C>A
c.811C>A (p.His271Asn)
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.1100+6762C>A (n.1100+6762C>A)
c.1156C>A (p.His386Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.566+6762C>A (n.566+6762C>A)
c.551+6762C>A (n.551+6762C>A)
c.56+6762C>A (n.56+6762C>A)
10g.86699333C>GCA377445153LDB3c.2461C>G (p.His821Asp)
n.2423C>G
n.514+6762C>G
n.2912C>G
c.896+6762C>G (n.896+6762C>G)
c.897-105C>G (n.897-105C>G)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.755+6762C>G (n.755+6762C>G)
n.3044C>G
c.811C>G (p.His271Asp)
c.1179C>G (n.1179C>G)
c.1100+6762C>G (n.1100+6762C>G)
c.1156C>G (p.His386Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.566+6762C>G (n.566+6762C>G)
c.551+6762C>G (n.551+6762C>G)
c.56+6762C>G (n.56+6762C>G)
10g.86699333C>TCA377445155LDB3c.2461C>T (p.His821Tyr)
n.2423C>T
n.514+6762C>T
n.2912C>T
c.896+6762C>T (n.896+6762C>T)
c.897-105C>T (n.897-105C>T)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.755+6762C>T (n.755+6762C>T)
n.3044C>T
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.1179C>T (n.1179C>T)
c.1100+6762C>T (n.1100+6762C>T)
c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.566+6762C>T (n.566+6762C>T)
c.551+6762C>T (n.551+6762C>T)
c.56+6762C>T (n.56+6762C>T)
10g.86699334A>CCA377445157LDB3c.2462A>C (p.His821Pro)
n.2424A>C
n.514+6763A>C
n.2913A>C
c.896+6763A>C (n.896+6763A>C)
c.897-104A>C (n.897-104A>C)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.755+6763A>C (n.755+6763A>C)
n.3045A>C
c.812A>C (p.His271Pro)
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.1100+6763A>C (n.1100+6763A>C)
c.1157A>C (p.His386Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.566+6763A>C (n.566+6763A>C)
c.551+6763A>C (n.551+6763A>C)
c.56+6763A>C (n.56+6763A>C)
10g.86699334A>GCA377445159LDB3c.2462A>G (p.His821Arg)
n.2424A>G
n.514+6763A>G
n.2913A>G
c.896+6763A>G (n.896+6763A>G)
c.897-104A>G (n.897-104A>G)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.755+6763A>G (n.755+6763A>G)
n.3045A>G
c.812A>G (p.His271Arg)
c.1180A>G (n.1180A>G)
c.1100+6763A>G (n.1100+6763A>G)
c.1157A>G (p.His386Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.566+6763A>G (n.566+6763A>G)
c.551+6763A>G (n.551+6763A>G)
c.56+6763A>G (n.56+6763A>G)
10g.86699334A>TCA377445161LDB3c.2462A>T (p.His821Leu)
n.2424A>T
n.514+6763A>T
n.2913A>T
c.896+6763A>T (n.896+6763A>T)
c.897-104A>T (n.897-104A>T)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.755+6763A>T (n.755+6763A>T)
n.3045A>T
c.812A>T (p.His271Leu)
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.1100+6763A>T (n.1100+6763A>T)
c.1157A>T (p.His386Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.566+6763A>T (n.566+6763A>T)
c.551+6763A>T (n.551+6763A>T)
c.56+6763A>T (n.56+6763A>T)
10g.86699335C>ACA377445163LDB3c.2463C>A (p.His821Gln)
n.2425C>A
n.514+6764C>A
n.2914C>A
c.896+6764C>A (n.896+6764C>A)
c.897-103C>A (n.897-103C>A)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.755+6764C>A (n.755+6764C>A)
n.3046C>A
c.813C>A (p.His271Gln)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.1100+6764C>A (n.1100+6764C>A)
c.1158C>A (p.His386Gln)
c.954C>A (p.His318Gln)
c.566+6764C>A (n.566+6764C>A)
c.551+6764C>A (n.551+6764C>A)
c.56+6764C>A (n.56+6764C>A)
10g.86699335C=CA1925627183LDB3c.2463C= (p.His821=)
n.2425C=
n.514+6764C=
n.2914C=
c.896+6764C= (n.896+6764C=)
c.897-103C= (n.897-103C=)
c.609C= (p.His203=)
c.755+6764C= (n.755+6764C=)
n.3046C=
c.813C= (p.His271=)
c.1181C= (n.1181C=)
c.1100+6764C= (n.1100+6764C=)
c.1158C= (p.His386=)
c.954C= (p.His318=)
c.566+6764C= (n.566+6764C=)
c.551+6764C= (n.551+6764C=)
c.56+6764C= (n.56+6764C=)
10g.86699335C>GCA377445165LDB3c.2463C>G (p.His821Gln)
n.2425C>G
n.514+6764C>G
n.2914C>G
c.896+6764C>G (n.896+6764C>G)
c.897-103C>G (n.897-103C>G)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.755+6764C>G (n.755+6764C>G)
n.3046C>G
c.813C>G (p.His271Gln)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.1100+6764C>G (n.1100+6764C>G)
c.1158C>G (p.His386Gln)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.566+6764C>G (n.566+6764C>G)
c.551+6764C>G (n.551+6764C>G)
c.56+6764C>G (n.56+6764C>G)
10g.86699335C>TCA594902142LDB3c.2463C>T (p.His821=)
n.2425C>T
n.514+6764C>T
n.2914C>T
c.896+6764C>T (n.896+6764C>T)
c.897-103C>T (n.897-103C>T)
c.609C>T (p.His203=)
c.755+6764C>T (n.755+6764C>T)
n.3046C>T
c.813C>T (p.His271=)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.1100+6764C>T (n.1100+6764C>T)
c.1158C>T (p.His386=)
c.954C>T (p.His318=)
c.566+6764C>T (n.566+6764C>T)
c.551+6764C>T (n.551+6764C>T)
c.56+6764C>T (n.56+6764C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699336C>ACA377445167LDB3c.2464C>A (p.His822Asn)
n.2426C>A
n.514+6765C>A
n.2915C>A
c.896+6765C>A (n.896+6765C>A)
c.897-102C>A (n.897-102C>A)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.755+6765C>A (n.755+6765C>A)
n.3047C>A
c.814C>A (p.His272Asn)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.1100+6765C>A (n.1100+6765C>A)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.566+6765C>A (n.566+6765C>A)
c.551+6765C>A (n.551+6765C>A)
c.56+6765C>A (n.56+6765C>A)
10g.86699336C>GCA377445169LDB3c.2464C>G (p.His822Asp)
n.2426C>G
n.514+6765C>G
n.2915C>G
c.896+6765C>G (n.896+6765C>G)
c.897-102C>G (n.897-102C>G)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.755+6765C>G (n.755+6765C>G)
n.3047C>G
c.814C>G (p.His272Asp)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.1100+6765C>G (n.1100+6765C>G)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.566+6765C>G (n.566+6765C>G)
c.551+6765C>G (n.551+6765C>G)
c.56+6765C>G (n.56+6765C>G)
 gnomAD v4
10g.86699336C>TCA377445171LDB3c.2464C>T (p.His822Tyr)
n.2426C>T
n.514+6765C>T
n.2915C>T
c.896+6765C>T (n.896+6765C>T)
c.897-102C>T (n.897-102C>T)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.755+6765C>T (n.755+6765C>T)
n.3047C>T
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.1100+6765C>T (n.1100+6765C>T)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.566+6765C>T (n.566+6765C>T)
c.551+6765C>T (n.551+6765C>T)
c.56+6765C>T (n.56+6765C>T)
 gnomAD v4
10g.86699337A=CA1925627184LDB3c.2465A= (p.His822=)
n.2427A=
n.514+6766A=
n.2916A=
c.896+6766A= (n.896+6766A=)
c.897-101A= (n.897-101A=)
c.611A= (p.His204=)
c.755+6766A= (n.755+6766A=)
n.3048A=
c.815A= (p.His272=)
c.1183A= (n.1183A=)
c.1100+6766A= (n.1100+6766A=)
c.1160A= (p.His387=)
c.956A= (p.His319=)
c.566+6766A= (n.566+6766A=)
c.551+6766A= (n.551+6766A=)
c.56+6766A= (n.56+6766A=)
10g.86699337A>CCA377445178LDB3c.2465A>C (p.His822Pro)
n.2427A>C
n.514+6766A>C
n.2916A>C
c.896+6766A>C (n.896+6766A>C)
c.897-101A>C (n.897-101A>C)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.755+6766A>C (n.755+6766A>C)
n.3048A>C
c.815A>C (p.His272Pro)
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.1100+6766A>C (n.1100+6766A>C)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.566+6766A>C (n.566+6766A>C)
c.551+6766A>C (n.551+6766A>C)
c.56+6766A>C (n.56+6766A>C)
10g.86699337A>GCA377445176LDB3c.2465A>G (p.His822Arg)
n.2427A>G
n.514+6766A>G
n.2916A>G
c.896+6766A>G (n.896+6766A>G)
c.897-101A>G (n.897-101A>G)
c.611A>G (p.His204Arg)
c.755+6766A>G (n.755+6766A>G)
n.3048A>G
c.815A>G (p.His272Arg)
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.1100+6766A>G (n.1100+6766A>G)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.566+6766A>G (n.566+6766A>G)
c.551+6766A>G (n.551+6766A>G)
c.56+6766A>G (n.56+6766A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699337A>TCA377445174LDB3c.2465A>T (p.His822Leu)
n.2427A>T
n.514+6766A>T
n.2916A>T
c.896+6766A>T (n.896+6766A>T)
c.897-101A>T (n.897-101A>T)
c.611A>T (p.His204Leu)
c.755+6766A>T (n.755+6766A>T)
n.3048A>T
c.815A>T (p.His272Leu)
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.1100+6766A>T (n.1100+6766A>T)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.566+6766A>T (n.566+6766A>T)
c.551+6766A>T (n.551+6766A>T)
c.56+6766A>T (n.56+6766A>T)
10g.86699338T>ACA377445179LDB3c.2466T>A (p.His822Gln)
n.2428T>A
n.514+6767T>A
n.2917T>A
c.896+6767T>A (n.896+6767T>A)
c.897-100T>A (n.897-100T>A)
c.612T>A (p.His204Gln)
c.755+6767T>A (n.755+6767T>A)
n.3049T>A
c.816T>A (p.His272Gln)
c.1184T>A (n.1184T>A)
c.1100+6767T>A (n.1100+6767T>A)
c.1161T>A (p.His387Gln)
c.957T>A (p.His319Gln)
c.566+6767T>A (n.566+6767T>A)
c.551+6767T>A (n.551+6767T>A)
c.56+6767T>A (n.56+6767T>A)
 gnomAD v4
10g.86699338T>CCA5584981LDB3c.2466T>C (p.His822=)
n.2428T>C
n.514+6767T>C
n.2917T>C
c.896+6767T>C (n.896+6767T>C)
c.897-100T>C (n.897-100T>C)
c.612T>C (p.His204=)
c.755+6767T>C (n.755+6767T>C)
n.3049T>C
c.816T>C (p.His272=)
c.1184T>C (n.1184T>C)
c.1100+6767T>C (n.1100+6767T>C)
c.1161T>C (p.His387=)
c.957T>C (p.His319=)
c.566+6767T>C (n.566+6767T>C)
c.551+6767T>C (n.551+6767T>C)
c.56+6767T>C (n.56+6767T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.86699338T>GCA377445182LDB3c.2466T>G (p.His822Gln)
n.2428T>G
n.514+6767T>G
n.2917T>G
c.896+6767T>G (n.896+6767T>G)
c.897-100T>G (n.897-100T>G)
c.612T>G (p.His204Gln)
c.755+6767T>G (n.755+6767T>G)
n.3049T>G
c.816T>G (p.His272Gln)
c.1184T>G (n.1184T>G)
c.1100+6767T>G (n.1100+6767T>G)
c.1161T>G (p.His387Gln)
c.957T>G (p.His319Gln)
c.566+6767T>G (n.566+6767T>G)
c.551+6767T>G (n.551+6767T>G)
c.56+6767T>G (n.56+6767T>G)
10g.86699338T=CA1925627185LDB3c.2466T= (p.His822=)
n.2428T=
n.514+6767T=
n.2917T=
c.896+6767T= (n.896+6767T=)
c.897-100T= (n.897-100T=)
c.612T= (p.His204=)
c.755+6767T= (n.755+6767T=)
n.3049T=
c.816T= (p.His272=)
c.1184T= (n.1184T=)
c.1100+6767T= (n.1100+6767T=)
c.1161T= (p.His387=)
c.957T= (p.His319=)
c.566+6767T= (n.566+6767T=)
c.551+6767T= (n.551+6767T=)
c.56+6767T= (n.56+6767T=)
10g.86699339G>ACA5584982LDB3c.2467G>A (p.Gly823Ser)
n.2429G>A
n.514+6768G>A
n.2918G>A
c.896+6768G>A (n.896+6768G>A)
c.897-99G>A (n.897-99G>A)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.755+6768G>A (n.755+6768G>A)
n.3050G>A
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.1185G>A (n.1185G>A)
c.1100+6768G>A (n.1100+6768G>A)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.566+6768G>A (n.566+6768G>A)
c.551+6768G>A (n.551+6768G>A)
c.56+6768G>A (n.56+6768G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699339G>CCA377445186LDB3c.2467G>C (p.Gly823Arg)
n.2429G>C
n.514+6768G>C
n.2918G>C
c.896+6768G>C (n.896+6768G>C)
c.897-99G>C (n.897-99G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.755+6768G>C (n.755+6768G>C)
n.3050G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.1185G>C (n.1185G>C)
c.1100+6768G>C (n.1100+6768G>C)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.566+6768G>C (n.566+6768G>C)
c.551+6768G>C (n.551+6768G>C)
c.56+6768G>C (n.56+6768G>C)
10g.86699339G=CA1925627186LDB3c.2467G= (p.Gly823=)
n.2429G=
n.514+6768G=
n.2918G=
c.896+6768G= (n.896+6768G=)
c.897-99G= (n.897-99G=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.755+6768G= (n.755+6768G=)
n.3050G=
c.817G= (p.Gly273=)
c.1185G= (n.1185G=)
c.1100+6768G= (n.1100+6768G=)
c.1162G= (p.Gly388=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.566+6768G= (n.566+6768G=)
c.551+6768G= (n.551+6768G=)
c.56+6768G= (n.56+6768G=)
10g.86699339G>TCA5584983LDB3c.2467G>T (p.Gly823Cys)
n.2429G>T
n.514+6768G>T
n.2918G>T
c.896+6768G>T (n.896+6768G>T)
c.897-99G>T (n.897-99G>T)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.755+6768G>T (n.755+6768G>T)
n.3050G>T
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.1185G>T (n.1185G>T)
c.1100+6768G>T (n.1100+6768G>T)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.566+6768G>T (n.566+6768G>T)
c.551+6768G>T (n.551+6768G>T)
c.56+6768G>T (n.56+6768G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699340G>ACA377445189LDB3c.2468G>A (p.Gly823Asp)
n.2430G>A
n.514+6769G>A
n.2919G>A
c.896+6769G>A (n.896+6769G>A)
c.897-98G>A (n.897-98G>A)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.755+6769G>A (n.755+6769G>A)
n.3051G>A
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.1100+6769G>A (n.1100+6769G>A)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.566+6769G>A (n.566+6769G>A)
c.551+6769G>A (n.551+6769G>A)
c.56+6769G>A (n.56+6769G>A)
 gnomAD v4
10g.86699340G>CCA377445191LDB3c.2468G>C (p.Gly823Ala)
n.2430G>C
n.514+6769G>C
n.2919G>C
c.896+6769G>C (n.896+6769G>C)
c.897-98G>C (n.897-98G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.755+6769G>C (n.755+6769G>C)
n.3051G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.1100+6769G>C (n.1100+6769G>C)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.566+6769G>C (n.566+6769G>C)
c.551+6769G>C (n.551+6769G>C)
c.56+6769G>C (n.56+6769G>C)
10g.86699340G>TCA377445193LDB3c.2468G>T (p.Gly823Val)
n.2430G>T
n.514+6769G>T
n.2919G>T
c.896+6769G>T (n.896+6769G>T)
c.897-98G>T (n.897-98G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.755+6769G>T (n.755+6769G>T)
n.3051G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.1100+6769G>T (n.1100+6769G>T)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.566+6769G>T (n.566+6769G>T)
c.551+6769G>T (n.551+6769G>T)
c.56+6769G>T (n.56+6769G>T)
10g.86699341C>ACA1925627188LDB3c.2469C>A (p.Gly823=)
n.2431C>A
n.514+6770C>A
n.2920C>A
c.896+6770C>A (n.896+6770C>A)
c.897-97C>A (n.897-97C>A)
c.615C>A (p.Gly205=)
c.755+6770C>A (n.755+6770C>A)
n.3052C>A
c.819C>A (p.Gly273=)
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.1100+6770C>A (n.1100+6770C>A)
c.1164C>A (p.Gly388=)
c.960C>A (p.Gly320=)
c.566+6770C>A (n.566+6770C>A)
c.551+6770C>A (n.551+6770C>A)
c.56+6770C>A (n.56+6770C>A)
 dbSNP
10g.86699341C=CA1925627187LDB3c.2469C= (p.Gly823=)
n.2431C=
n.514+6770C=
n.2920C=
c.896+6770C= (n.896+6770C=)
c.897-97C= (n.897-97C=)
c.615C= (p.Gly205=)
c.755+6770C= (n.755+6770C=)
n.3052C=
c.819C= (p.Gly273=)
c.1187C= (n.1187C=)
c.1100+6770C= (n.1100+6770C=)
c.1164C= (p.Gly388=)
c.960C= (p.Gly320=)
c.566+6770C= (n.566+6770C=)
c.551+6770C= (n.551+6770C=)
c.56+6770C= (n.56+6770C=)
10g.86699341C>GCA1925627189LDB3c.2469C>G (p.Gly823=)
n.2431C>G
n.514+6770C>G
n.2920C>G
c.896+6770C>G (n.896+6770C>G)
c.897-97C>G (n.897-97C>G)
c.615C>G (p.Gly205=)
c.755+6770C>G (n.755+6770C>G)
n.3052C>G
c.819C>G (p.Gly273=)
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.1100+6770C>G (n.1100+6770C>G)
c.1164C>G (p.Gly388=)
c.960C>G (p.Gly320=)
c.566+6770C>G (n.566+6770C>G)
c.551+6770C>G (n.551+6770C>G)
c.56+6770C>G (n.56+6770C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699341C>TCA2609996110LDB3c.2469C>T (p.Gly823=)
n.2431C>T
n.514+6770C>T
n.2920C>T
c.896+6770C>T (n.896+6770C>T)
c.897-97C>T (n.897-97C>T)
c.615C>T (p.Gly205=)
c.755+6770C>T (n.755+6770C>T)
n.3052C>T
c.819C>T (p.Gly273=)
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.1100+6770C>T (n.1100+6770C>T)
c.1164C>T (p.Gly388=)
c.960C>T (p.Gly320=)
c.566+6770C>T (n.566+6770C>T)
c.551+6770C>T (n.551+6770C>T)
c.56+6770C>T (n.56+6770C>T)
 gnomAD v4
10g.86699342C>ACA377445195LDB3c.2470C>A (p.Leu824Ile)
n.2432C>A
n.514+6771C>A
n.2921C>A
c.896+6771C>A (n.896+6771C>A)
c.897-96C>A (n.897-96C>A)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.755+6771C>A (n.755+6771C>A)
n.3053C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.1100+6771C>A (n.1100+6771C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.566+6771C>A (n.566+6771C>A)
c.551+6771C>A (n.551+6771C>A)
c.56+6771C>A (n.56+6771C>A)
10g.86699342C=CA1925627190LDB3c.2470C= (p.Leu824=)
n.2432C=
n.514+6771C=
n.2921C=
c.896+6771C= (n.896+6771C=)
c.897-96C= (n.897-96C=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.755+6771C= (n.755+6771C=)
n.3053C=
c.820C= (p.Leu274=)
c.1188C= (n.1188C=)
c.1100+6771C= (n.1100+6771C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.566+6771C= (n.566+6771C=)
c.551+6771C= (n.551+6771C=)
c.56+6771C= (n.56+6771C=)
10g.86699342C>GCA377445197LDB3c.2470C>G (p.Leu824Val)
n.2432C>G
n.514+6771C>G
n.2921C>G
c.896+6771C>G (n.896+6771C>G)
c.897-96C>G (n.897-96C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.755+6771C>G (n.755+6771C>G)
n.3053C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.1100+6771C>G (n.1100+6771C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.566+6771C>G (n.566+6771C>G)
c.551+6771C>G (n.551+6771C>G)
c.56+6771C>G (n.56+6771C>G)
10g.86699342C>TCA5584984LDB3c.2470C>T (p.Leu824Phe)
n.2432C>T
n.514+6771C>T
n.2921C>T
c.896+6771C>T (n.896+6771C>T)
c.897-96C>T (n.897-96C>T)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.755+6771C>T (n.755+6771C>T)
n.3053C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.1100+6771C>T (n.1100+6771C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.566+6771C>T (n.566+6771C>T)
c.551+6771C>T (n.551+6771C>T)
c.56+6771C>T (n.56+6771C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699343T>ACA377445204LDB3c.2471T>A (p.Leu824His)
n.2433T>A
n.514+6772T>A
n.2922T>A
c.896+6772T>A (n.896+6772T>A)
c.897-95T>A (n.897-95T>A)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.755+6772T>A (n.755+6772T>A)
n.3054T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
c.1189T>A (n.1189T>A)
c.1100+6772T>A (n.1100+6772T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.566+6772T>A (n.566+6772T>A)
c.551+6772T>A (n.551+6772T>A)
c.56+6772T>A (n.56+6772T>A)
10g.86699343T>CCA377445202LDB3c.2471T>C (p.Leu824Pro)
n.2433T>C
n.514+6772T>C
n.2922T>C
c.896+6772T>C (n.896+6772T>C)
c.897-95T>C (n.897-95T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.755+6772T>C (n.755+6772T>C)
n.3054T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.1189T>C (n.1189T>C)
c.1100+6772T>C (n.1100+6772T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.566+6772T>C (n.566+6772T>C)
c.551+6772T>C (n.551+6772T>C)
c.56+6772T>C (n.56+6772T>C)
10g.86699343T>GCA377445200LDB3c.2471T>G (p.Leu824Arg)
n.2433T>G
n.514+6772T>G
n.2922T>G
c.896+6772T>G (n.896+6772T>G)
c.897-95T>G (n.897-95T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.755+6772T>G (n.755+6772T>G)
n.3054T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.1189T>G (n.1189T>G)
c.1100+6772T>G (n.1100+6772T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.566+6772T>G (n.566+6772T>G)
c.551+6772T>G (n.551+6772T>G)
c.56+6772T>G (n.56+6772T>G)
10g.86699344T>GCA2522438608LDB3c.2472T>G (p.Leu824=)
n.2434T>G
n.514+6773T>G
n.2923T>G
c.896+6773T>G (n.896+6773T>G)
c.897-94T>G (n.897-94T>G)
c.618T>G (p.Leu206=)
c.755+6773T>G (n.755+6773T>G)
n.3055T>G
c.822T>G (p.Leu274=)
c.1190T>G (n.1190T>G)
c.1100+6773T>G (n.1100+6773T>G)
c.1167T>G (p.Leu389=)
c.963T>G (p.Leu321=)
c.566+6773T>G (n.566+6773T>G)
c.551+6773T>G (n.551+6773T>G)
c.56+6773T>G (n.56+6773T>G)
10g.86699345T>ACA377445206LDB3c.2473T>A (p.Ser825Thr)
n.2435T>A
n.514+6774T>A
n.2924T>A
c.896+6774T>A (n.896+6774T>A)
c.897-93T>A (n.897-93T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.755+6774T>A (n.755+6774T>A)
n.3056T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.1191T>A (n.1191T>A)
c.1100+6774T>A (n.1100+6774T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.566+6774T>A (n.566+6774T>A)
c.551+6774T>A (n.551+6774T>A)
c.56+6774T>A (n.56+6774T>A)
10g.86699345T>CCA377445207LDB3c.2473T>C (p.Ser825Pro)
n.2435T>C
n.514+6774T>C
n.2924T>C
c.896+6774T>C (n.896+6774T>C)
c.897-93T>C (n.897-93T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.755+6774T>C (n.755+6774T>C)
n.3056T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.1191T>C (n.1191T>C)
c.1100+6774T>C (n.1100+6774T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.566+6774T>C (n.566+6774T>C)
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10g.86699345T>GCA377445209LDB3c.2473T>G (p.Ser825Ala)
n.2435T>G
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n.2924T>G
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c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.755+6774T>G (n.755+6774T>G)
n.3056T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
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c.1168T>G (p.Ser390Ala)
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10g.86699346C>ACA377445212LDB3c.2474C>A (p.Ser825Ter)
n.2436C>A
n.514+6775C>A
n.2925C>A
c.896+6775C>A (n.896+6775C>A)
c.897-92C>A (n.897-92C>A)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.755+6775C>A (n.755+6775C>A)
n.3057C>A
c.824C>A (p.Ser275Ter)
c.1192C>A (n.1192C>A)
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c.1169C>A (p.Ser390Ter)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.566+6775C>A (n.566+6775C>A)
c.551+6775C>A (n.551+6775C>A)
c.56+6775C>A (n.56+6775C>A)
10g.86699346C>GCA377445213LDB3c.2474C>G (p.Ser825Ter)
n.2436C>G
n.514+6775C>G
n.2925C>G
c.896+6775C>G (n.896+6775C>G)
c.897-92C>G (n.897-92C>G)
c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.755+6775C>G (n.755+6775C>G)
n.3057C>G
c.824C>G (p.Ser275Ter)
c.1192C>G (n.1192C>G)
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c.1169C>G (p.Ser390Ter)
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10g.86699346C>TCA377445215LDB3c.2474C>T (p.Ser825Leu)
n.2436C>T
n.514+6775C>T
n.2925C>T
c.896+6775C>T (n.896+6775C>T)
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c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.755+6775C>T (n.755+6775C>T)
n.3057C>T
c.824C>T (p.Ser275Leu)
c.1192C>T (n.1192C>T)
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c.1169C>T (p.Ser390Leu)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
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 gnomAD v4
10g.86699348G>ACA377445218LDB3c.2476G>A (p.Ala826Thr)
n.2438G>A
n.514+6777G>A
n.2927G>A
c.896+6777G>A (n.896+6777G>A)
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c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.755+6777G>A (n.755+6777G>A)
n.3059G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.1194G>A (n.1194G>A)
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c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.566+6777G>A (n.566+6777G>A)
c.551+6777G>A (n.551+6777G>A)
c.56+6777G>A (n.56+6777G>A)
10g.86699348G>CCA377445220LDB3c.2476G>C (p.Ala826Pro)
n.2438G>C
n.514+6777G>C
n.2927G>C
c.896+6777G>C (n.896+6777G>C)
c.897-90G>C (n.897-90G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.755+6777G>C (n.755+6777G>C)
n.3059G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.1194G>C (n.1194G>C)
c.1100+6777G>C (n.1100+6777G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.566+6777G>C (n.566+6777G>C)
c.551+6777G>C (n.551+6777G>C)
c.56+6777G>C (n.56+6777G>C)
10g.86699348G>TCA377445222LDB3c.2476G>T (p.Ala826Ser)
n.2438G>T
n.514+6777G>T
n.2927G>T
c.896+6777G>T (n.896+6777G>T)
c.897-90G>T (n.897-90G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.755+6777G>T (n.755+6777G>T)
n.3059G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.1194G>T (n.1194G>T)
c.1100+6777G>T (n.1100+6777G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.566+6777G>T (n.566+6777G>T)
c.551+6777G>T (n.551+6777G>T)
c.56+6777G>T (n.56+6777G>T)
10g.86699349C>ACA377445224LDB3c.2477C>A (p.Ala826Asp)
n.2439C>A
n.514+6778C>A
n.2928C>A
c.896+6778C>A (n.896+6778C>A)
c.897-89C>A (n.897-89C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.755+6778C>A (n.755+6778C>A)
n.3060C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.1100+6778C>A (n.1100+6778C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.566+6778C>A (n.566+6778C>A)
c.551+6778C>A (n.551+6778C>A)
c.56+6778C>A (n.56+6778C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699349C=CA1925627191LDB3c.2477C= (p.Ala826=)
n.2439C=
n.514+6778C=
n.2928C=
c.896+6778C= (n.896+6778C=)
c.897-89C= (n.897-89C=)
c.623C= (p.Ala208=)
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n.3060C=
c.827C= (p.Ala276=)
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c.1172C= (p.Ala391=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.566+6778C= (n.566+6778C=)
c.551+6778C= (n.551+6778C=)
c.56+6778C= (n.56+6778C=)
10g.86699349C>GCA377445226LDB3c.2477C>G (p.Ala826Gly)
n.2439C>G
n.514+6778C>G
n.2928C>G
c.896+6778C>G (n.896+6778C>G)
c.897-89C>G (n.897-89C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.755+6778C>G (n.755+6778C>G)
n.3060C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1195C>G (n.1195C>G)
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c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.566+6778C>G (n.566+6778C>G)
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10g.86699349C>TCA5584985LDB3c.2477C>T (p.Ala826Val)
n.2439C>T
n.514+6778C>T
n.2928C>T
c.896+6778C>T (n.896+6778C>T)
c.897-89C>T (n.897-89C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.755+6778C>T (n.755+6778C>T)
n.3060C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.1100+6778C>T (n.1100+6778C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.566+6778C>T (n.566+6778C>T)
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c.56+6778C>T (n.56+6778C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699350C>GCA2609996111LDB3c.2478C>G (p.Ala826=)
n.2440C>G
n.514+6779C>G
n.2929C>G
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n.3061C>G
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c.1173C>G (p.Ala391=)
c.969C>G (p.Ala323=)
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c.56+6779C>G (n.56+6779C>G)
 gnomAD v4
10g.86699350C>TCA2609996112LDB3c.2478C>T (p.Ala826=)
n.2440C>T
n.514+6779C>T
n.2929C>T
c.896+6779C>T (n.896+6779C>T)
c.897-88C>T (n.897-88C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.755+6779C>T (n.755+6779C>T)
n.3061C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.1100+6779C>T (n.1100+6779C>T)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.566+6779C>T (n.566+6779C>T)
c.551+6779C>T (n.551+6779C>T)
c.56+6779C>T (n.56+6779C>T)
 gnomAD v4
10g.86699351C>ACA377445231LDB3c.2479C>A (p.Gln827Lys)
n.2441C>A
n.514+6780C>A
n.2930C>A
c.896+6780C>A (n.896+6780C>A)
c.897-87C>A (n.897-87C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.755+6780C>A (n.755+6780C>A)
n.3062C>A
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.1100+6780C>A (n.1100+6780C>A)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.566+6780C>A (n.566+6780C>A)
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c.56+6780C>A (n.56+6780C>A)
 ClinVar
10g.86699351C>GCA377445233LDB3c.2479C>G (p.Gln827Glu)
n.2441C>G
n.514+6780C>G
n.2930C>G
c.896+6780C>G (n.896+6780C>G)
c.897-87C>G (n.897-87C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.755+6780C>G (n.755+6780C>G)
n.3062C>G
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.1100+6780C>G (n.1100+6780C>G)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.566+6780C>G (n.566+6780C>G)
c.551+6780C>G (n.551+6780C>G)
c.56+6780C>G (n.56+6780C>G)
10g.86699351C>TCA377445229LDB3c.2479C>T (p.Gln827Ter)
n.2441C>T
n.514+6780C>T
n.2930C>T
c.896+6780C>T (n.896+6780C>T)
c.897-87C>T (n.897-87C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.755+6780C>T (n.755+6780C>T)
n.3062C>T
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.1100+6780C>T (n.1100+6780C>T)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.566+6780C>T (n.566+6780C>T)
c.551+6780C>T (n.551+6780C>T)
c.56+6780C>T (n.56+6780C>T)
10g.86699352A=CA1925627192LDB3c.2480A= (p.Gln827=)
n.2442A=
n.514+6781A=
n.2931A=
c.896+6781A= (n.896+6781A=)
c.897-86A= (n.897-86A=)
c.626A= (p.Gln209=)
c.755+6781A= (n.755+6781A=)
n.3063A=
c.830A= (p.Gln277=)
c.1198A= (n.1198A=)
c.1100+6781A= (n.1100+6781A=)
c.1175A= (p.Gln392=)
c.971A= (p.Gln324=)
c.566+6781A= (n.566+6781A=)
c.551+6781A= (n.551+6781A=)
c.56+6781A= (n.56+6781A=)
10g.86699352A>CCA377445235LDB3c.2480A>C (p.Gln827Pro)
n.2442A>C
n.514+6781A>C
n.2931A>C
c.896+6781A>C (n.896+6781A>C)
c.897-86A>C (n.897-86A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.755+6781A>C (n.755+6781A>C)
n.3063A>C
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.1100+6781A>C (n.1100+6781A>C)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.566+6781A>C (n.566+6781A>C)
c.551+6781A>C (n.551+6781A>C)
c.56+6781A>C (n.56+6781A>C)
 ClinVar dbSNP
10g.86699352A>GCA377445237LDB3c.2480A>G (p.Gln827Arg)
n.2442A>G
n.514+6781A>G
n.2931A>G
c.896+6781A>G (n.896+6781A>G)
c.897-86A>G (n.897-86A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.755+6781A>G (n.755+6781A>G)
n.3063A>G
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.1100+6781A>G (n.1100+6781A>G)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.566+6781A>G (n.566+6781A>G)
c.551+6781A>G (n.551+6781A>G)
c.56+6781A>G (n.56+6781A>G)
10g.86699352A>TCA377445239LDB3c.2480A>T (p.Gln827Leu)
n.2442A>T
n.514+6781A>T
n.2931A>T
c.896+6781A>T (n.896+6781A>T)
c.897-86A>T (n.897-86A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.755+6781A>T (n.755+6781A>T)
n.3063A>T
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.1100+6781A>T (n.1100+6781A>T)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.566+6781A>T (n.566+6781A>T)
c.551+6781A>T (n.551+6781A>T)
c.56+6781A>T (n.56+6781A>T)
10g.86699353A>CCA377445241LDB3c.2481A>C (p.Gln827His)
n.2443A>C
n.514+6782A>C
n.2932A>C
c.896+6782A>C (n.896+6782A>C)
c.897-85A>C (n.897-85A>C)
c.627A>C (p.Gln209His)
c.755+6782A>C (n.755+6782A>C)
n.3064A>C
c.831A>C (p.Gln277His)
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.1100+6782A>C (n.1100+6782A>C)
c.1176A>C (p.Gln392His)
c.972A>C (p.Gln324His)
c.566+6782A>C (n.566+6782A>C)
c.551+6782A>C (n.551+6782A>C)
c.56+6782A>C (n.56+6782A>C)
10g.86699353A>GCA2609996113LDB3c.2481A>G (p.Gln827=)
n.2443A>G
n.514+6782A>G
n.2932A>G
c.896+6782A>G (n.896+6782A>G)
c.897-85A>G (n.897-85A>G)
c.627A>G (p.Gln209=)
c.755+6782A>G (n.755+6782A>G)
n.3064A>G
c.831A>G (p.Gln277=)
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.1100+6782A>G (n.1100+6782A>G)
c.1176A>G (p.Gln392=)
c.972A>G (p.Gln324=)
c.566+6782A>G (n.566+6782A>G)
c.551+6782A>G (n.551+6782A>G)
c.56+6782A>G (n.56+6782A>G)
 gnomAD v4
10g.86699353A>TCA377445243LDB3c.2481A>T (p.Gln827His)
n.2443A>T
n.514+6782A>T
n.2932A>T
c.896+6782A>T (n.896+6782A>T)
c.897-85A>T (n.897-85A>T)
c.627A>T (p.Gln209His)
c.755+6782A>T (n.755+6782A>T)
n.3064A>T
c.831A>T (p.Gln277His)
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.1100+6782A>T (n.1100+6782A>T)
c.1176A>T (p.Gln392His)
c.972A>T (p.Gln324His)
c.566+6782A>T (n.566+6782A>T)
c.551+6782A>T (n.551+6782A>T)
c.56+6782A>T (n.56+6782A>T)
10g.86699354A>CCA377445249LDB3c.2482A>C (p.Ile828Leu)
n.2444A>C
n.514+6783A>C
n.2933A>C
c.896+6783A>C (n.896+6783A>C)
c.897-84A>C (n.897-84A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.755+6783A>C (n.755+6783A>C)
n.3065A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.1200A>C (n.1200A>C)
c.1100+6783A>C (n.1100+6783A>C)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.566+6783A>C (n.566+6783A>C)
c.551+6783A>C (n.551+6783A>C)
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10g.86699354A>GCA377445245LDB3c.2482A>G (p.Ile828Val)
n.2444A>G
n.514+6783A>G
n.2933A>G
c.896+6783A>G (n.896+6783A>G)
c.897-84A>G (n.897-84A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.755+6783A>G (n.755+6783A>G)
n.3065A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.1200A>G (n.1200A>G)
c.1100+6783A>G (n.1100+6783A>G)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.566+6783A>G (n.566+6783A>G)
c.551+6783A>G (n.551+6783A>G)
c.56+6783A>G (n.56+6783A>G)
 gnomAD v4
10g.86699354A>TCA377445247LDB3c.2482A>T (p.Ile828Phe)
n.2444A>T
n.514+6783A>T
n.2933A>T
c.896+6783A>T (n.896+6783A>T)
c.897-84A>T (n.897-84A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.755+6783A>T (n.755+6783A>T)
n.3065A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.1200A>T (n.1200A>T)
c.1100+6783A>T (n.1100+6783A>T)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.566+6783A>T (n.566+6783A>T)
c.551+6783A>T (n.551+6783A>T)
c.56+6783A>T (n.56+6783A>T)
10g.86699355T>ACA377445251LDB3c.2483T>A (p.Ile828Asn)
n.2445T>A
n.514+6784T>A
n.2934T>A
c.896+6784T>A (n.896+6784T>A)
c.897-83T>A (n.897-83T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.755+6784T>A (n.755+6784T>A)
n.3066T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.1201T>A (n.1201T>A)
c.1100+6784T>A (n.1100+6784T>A)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.566+6784T>A (n.566+6784T>A)
c.551+6784T>A (n.551+6784T>A)
c.56+6784T>A (n.56+6784T>A)
10g.86699355T>CCA377445253LDB3c.2483T>C (p.Ile828Thr)
n.2445T>C
n.514+6784T>C
n.2934T>C
c.896+6784T>C (n.896+6784T>C)
c.897-83T>C (n.897-83T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.755+6784T>C (n.755+6784T>C)
n.3066T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.1201T>C (n.1201T>C)
c.1100+6784T>C (n.1100+6784T>C)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.566+6784T>C (n.566+6784T>C)
c.551+6784T>C (n.551+6784T>C)
c.56+6784T>C (n.56+6784T>C)
10g.86699355T>GCA377445255LDB3c.2483T>G (p.Ile828Ser)
n.2445T>G
n.514+6784T>G
n.2934T>G
c.896+6784T>G (n.896+6784T>G)
c.897-83T>G (n.897-83T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.755+6784T>G (n.755+6784T>G)
n.3066T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.1201T>G (n.1201T>G)
c.1100+6784T>G (n.1100+6784T>G)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.566+6784T>G (n.566+6784T>G)
c.551+6784T>G (n.551+6784T>G)
c.56+6784T>G (n.56+6784T>G)
10g.86699356C=CA1925627193LDB3c.2484C= (p.Ile828=)
n.2446C=
n.514+6785C=
n.2935C=
c.896+6785C= (n.896+6785C=)
c.897-82C= (n.897-82C=)
c.630C= (p.Ile210=)
c.755+6785C= (n.755+6785C=)
n.3067C=
c.834C= (p.Ile278=)
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c.1100+6785C= (n.1100+6785C=)
c.1179C= (p.Ile393=)
c.975C= (p.Ile325=)
c.566+6785C= (n.566+6785C=)
c.551+6785C= (n.551+6785C=)
c.56+6785C= (n.56+6785C=)
10g.86699356C>GCA377445257LDB3c.2484C>G (p.Ile828Met)
n.2446C>G
n.514+6785C>G
n.2935C>G
c.896+6785C>G (n.896+6785C>G)
c.897-82C>G (n.897-82C>G)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.755+6785C>G (n.755+6785C>G)
n.3067C>G
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.1202C>G (n.1202C>G)
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c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.975C>G (p.Ile325Met)
c.566+6785C>G (n.566+6785C>G)
c.551+6785C>G (n.551+6785C>G)
c.56+6785C>G (n.56+6785C>G)
10g.86699356C>TCA211191237LDB3c.2484C>T (p.Ile828=)
n.2446C>T
n.514+6785C>T
n.2935C>T
c.896+6785C>T (n.896+6785C>T)
c.897-82C>T (n.897-82C>T)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.755+6785C>T (n.755+6785C>T)
n.3067C>T
c.834C>T (p.Ile278=)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.1100+6785C>T (n.1100+6785C>T)
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.975C>T (p.Ile325=)
c.566+6785C>T (n.566+6785C>T)
c.551+6785C>T (n.551+6785C>T)
c.56+6785C>T (n.56+6785C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.86699357C>ACA377445261LDB3c.2485C>A (p.Leu829Ile)
n.2447C>A
n.514+6786C>A
n.2936C>A
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c.897-81C>A (n.897-81C>A)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.755+6786C>A (n.755+6786C>A)
n.3068C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.1100+6786C>A (n.1100+6786C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.566+6786C>A (n.566+6786C>A)
c.551+6786C>A (n.551+6786C>A)
c.56+6786C>A (n.56+6786C>A)
10g.86699357C>GCA377445265LDB3c.2485C>G (p.Leu829Val)
n.2447C>G
n.514+6786C>G
n.2936C>G
c.896+6786C>G (n.896+6786C>G)
c.897-81C>G (n.897-81C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.755+6786C>G (n.755+6786C>G)
n.3068C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.1100+6786C>G (n.1100+6786C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.566+6786C>G (n.566+6786C>G)
c.551+6786C>G (n.551+6786C>G)
c.56+6786C>G (n.56+6786C>G)
10g.86699357C>TCA377445263LDB3c.2485C>T (p.Leu829Phe)
n.2447C>T
n.514+6786C>T
n.2936C>T
c.896+6786C>T (n.896+6786C>T)
c.897-81C>T (n.897-81C>T)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.755+6786C>T (n.755+6786C>T)
n.3068C>T
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.1100+6786C>T (n.1100+6786C>T)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.566+6786C>T (n.566+6786C>T)
c.551+6786C>T (n.551+6786C>T)
c.56+6786C>T (n.56+6786C>T)
10g.86699358T>ACA377445267LDB3c.2486T>A (p.Leu829His)
n.2448T>A
n.514+6787T>A
n.2937T>A
c.896+6787T>A (n.896+6787T>A)
c.897-80T>A (n.897-80T>A)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.755+6787T>A (n.755+6787T>A)
n.3069T>A
c.836T>A (p.Leu279His)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.1100+6787T>A (n.1100+6787T>A)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.566+6787T>A (n.566+6787T>A)
c.551+6787T>A (n.551+6787T>A)
c.56+6787T>A (n.56+6787T>A)
10g.86699358T>CCA377445271LDB3c.2486T>C (p.Leu829Pro)
n.2448T>C
n.514+6787T>C
n.2937T>C
c.896+6787T>C (n.896+6787T>C)
c.897-80T>C (n.897-80T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.755+6787T>C (n.755+6787T>C)
n.3069T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.1100+6787T>C (n.1100+6787T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.566+6787T>C (n.566+6787T>C)
c.551+6787T>C (n.551+6787T>C)
c.56+6787T>C (n.56+6787T>C)
10g.86699358T>GCA377445269LDB3c.2486T>G (p.Leu829Arg)
n.2448T>G
n.514+6787T>G
n.2937T>G
c.896+6787T>G (n.896+6787T>G)
c.897-80T>G (n.897-80T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.755+6787T>G (n.755+6787T>G)
n.3069T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.1100+6787T>G (n.1100+6787T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.566+6787T>G (n.566+6787T>G)
c.551+6787T>G (n.551+6787T>G)
c.56+6787T>G (n.56+6787T>G)
10g.86699359T>CCA5584986LDB3c.2487T>C (p.Leu829=)
n.2449T>C
n.514+6788T>C
n.2938T>C
c.896+6788T>C (n.896+6788T>C)
c.897-79T>C (n.897-79T>C)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.755+6788T>C (n.755+6788T>C)
n.3070T>C
c.837T>C (p.Leu279=)
c.1205T>C (n.1205T>C)
c.1100+6788T>C (n.1100+6788T>C)
c.1182T>C (p.Leu394=)
c.978T>C (p.Leu326=)
c.566+6788T>C (n.566+6788T>C)
c.551+6788T>C (n.551+6788T>C)
c.56+6788T>C (n.56+6788T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699359T=CA1925627194LDB3c.2487T= (p.Leu829=)
n.2449T=
n.514+6788T=
n.2938T=
c.896+6788T= (n.896+6788T=)
c.897-79T= (n.897-79T=)
c.633T= (p.Leu211=)
c.755+6788T= (n.755+6788T=)
n.3070T=
c.837T= (p.Leu279=)
c.1205T= (n.1205T=)
c.1100+6788T= (n.1100+6788T=)
c.1182T= (p.Leu394=)
c.978T= (p.Leu326=)
c.566+6788T= (n.566+6788T=)
c.551+6788T= (n.551+6788T=)
c.56+6788T= (n.56+6788T=)
10g.86699360A=CA1925627195LDB3c.2488A= (p.Asn830=)
n.2450A=
n.514+6789A=
n.2939A=
c.896+6789A= (n.896+6789A=)
c.897-78A= (n.897-78A=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.755+6789A= (n.755+6789A=)
n.3071A=
c.838A= (p.Asn280=)
c.1206A= (n.1206A=)
c.1100+6789A= (n.1100+6789A=)
c.1183A= (p.Asn395=)
c.979A= (p.Asn327=)
c.566+6789A= (n.566+6789A=)
c.551+6789A= (n.551+6789A=)
c.56+6789A= (n.56+6789A=)
10g.86699360A>CCA377445278LDB3c.2488A>C (p.Asn830His)
n.2450A>C
n.514+6789A>C
n.2939A>C
c.896+6789A>C (n.896+6789A>C)
c.897-78A>C (n.897-78A>C)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.755+6789A>C (n.755+6789A>C)
n.3071A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.1100+6789A>C (n.1100+6789A>C)
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.979A>C (p.Asn327His)
c.566+6789A>C (n.566+6789A>C)
c.551+6789A>C (n.551+6789A>C)
c.56+6789A>C (n.56+6789A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.86699360A>GCA377445275LDB3c.2488A>G (p.Asn830Asp)
n.2450A>G
n.514+6789A>G
n.2939A>G
c.896+6789A>G (n.896+6789A>G)
c.897-78A>G (n.897-78A>G)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.755+6789A>G (n.755+6789A>G)
n.3071A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.1100+6789A>G (n.1100+6789A>G)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.566+6789A>G (n.566+6789A>G)
c.551+6789A>G (n.551+6789A>G)
c.56+6789A>G (n.56+6789A>G)
 gnomAD v4
10g.86699360A>TCA377445276LDB3c.2488A>T (p.Asn830Tyr)
n.2450A>T
n.514+6789A>T
n.2939A>T
c.896+6789A>T (n.896+6789A>T)
c.897-78A>T (n.897-78A>T)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.755+6789A>T (n.755+6789A>T)
n.3071A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.1100+6789A>T (n.1100+6789A>T)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.566+6789A>T (n.566+6789A>T)
c.551+6789A>T (n.551+6789A>T)
c.56+6789A>T (n.56+6789A>T)
10g.86699361A=CA1925627196LDB3c.2489A= (p.Asn830=)
n.2451A=
n.514+6790A=
n.2940A=
c.896+6790A= (n.896+6790A=)
c.897-77A= (n.897-77A=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.755+6790A= (n.755+6790A=)
n.3072A=
c.839A= (p.Asn280=)
c.1207A= (n.1207A=)
c.1100+6790A= (n.1100+6790A=)
c.1184A= (p.Asn395=)
c.980A= (p.Asn327=)
c.566+6790A= (n.566+6790A=)
c.551+6790A= (n.551+6790A=)
c.56+6790A= (n.56+6790A=)
10g.86699361A>CCA377445281LDB3c.2489A>C (p.Asn830Thr)
n.2451A>C
n.514+6790A>C
n.2940A>C
c.896+6790A>C (n.896+6790A>C)
c.897-77A>C (n.897-77A>C)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.755+6790A>C (n.755+6790A>C)
n.3072A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.1207A>C (n.1207A>C)
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c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.566+6790A>C (n.566+6790A>C)
c.551+6790A>C (n.551+6790A>C)
c.56+6790A>C (n.56+6790A>C)
10g.86699361A>GCA377445282LDB3c.2489A>G (p.Asn830Ser)
n.2451A>G
n.514+6790A>G
n.2940A>G
c.896+6790A>G (n.896+6790A>G)
c.897-77A>G (n.897-77A>G)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.755+6790A>G (n.755+6790A>G)
n.3072A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.1100+6790A>G (n.1100+6790A>G)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.566+6790A>G (n.566+6790A>G)
c.551+6790A>G (n.551+6790A>G)
c.56+6790A>G (n.56+6790A>G)
10g.86699361A>TCA377445285LDB3c.2489A>T (p.Asn830Ile)
n.2451A>T
n.514+6790A>T
n.2940A>T
c.896+6790A>T (n.896+6790A>T)
c.897-77A>T (n.897-77A>T)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.755+6790A>T (n.755+6790A>T)
n.3072A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.1100+6790A>T (n.1100+6790A>T)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.566+6790A>T (n.566+6790A>T)
c.551+6790A>T (n.551+6790A>T)
c.56+6790A>T (n.56+6790A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699362T>ACA377445287LDB3c.2490T>A (p.Asn830Lys)
n.2452T>A
n.514+6791T>A
n.2941T>A
c.896+6791T>A (n.896+6791T>A)
c.897-76T>A (n.897-76T>A)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.755+6791T>A (n.755+6791T>A)
n.3073T>A
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.1208T>A (n.1208T>A)
c.1100+6791T>A (n.1100+6791T>A)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.981T>A (p.Asn327Lys)
c.566+6791T>A (n.566+6791T>A)
c.551+6791T>A (n.551+6791T>A)
c.56+6791T>A (n.56+6791T>A)
10g.86699362T>GCA377445288LDB3c.2490T>G (p.Asn830Lys)
n.2452T>G
n.514+6791T>G
n.2941T>G
c.896+6791T>G (n.896+6791T>G)
c.897-76T>G (n.897-76T>G)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.755+6791T>G (n.755+6791T>G)
n.3073T>G
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.1208T>G (n.1208T>G)
c.1100+6791T>G (n.1100+6791T>G)
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.981T>G (p.Asn327Lys)
c.566+6791T>G (n.566+6791T>G)
c.551+6791T>G (n.551+6791T>G)
c.56+6791T>G (n.56+6791T>G)
10g.86699363G>ACA377445290LDB3c.2491G>A (p.Val831Ile)
n.2453G>A
n.514+6792G>A
n.2942G>A
c.896+6792G>A (n.896+6792G>A)
c.897-75G>A (n.897-75G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.755+6792G>A (n.755+6792G>A)
n.3074G>A
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.1100+6792G>A (n.1100+6792G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.566+6792G>A (n.566+6792G>A)
c.551+6792G>A (n.551+6792G>A)
c.56+6792G>A (n.56+6792G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.86699363G>CCA377445292LDB3c.2491G>C (p.Val831Leu)
n.2453G>C
n.514+6792G>C
n.2942G>C
c.896+6792G>C (n.896+6792G>C)
c.897-75G>C (n.897-75G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.755+6792G>C (n.755+6792G>C)
n.3074G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.1100+6792G>C (n.1100+6792G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.566+6792G>C (n.566+6792G>C)
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c.56+6792G>C (n.56+6792G>C)
10g.86699363G=CA1925627197LDB3c.2491G= (p.Val831=)
n.2453G=
n.514+6792G=
n.2942G=
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n.3074G=
c.841G= (p.Val281=)
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c.1100+6792G= (n.1100+6792G=)
c.1186G= (p.Val396=)
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c.566+6792G= (n.566+6792G=)
c.551+6792G= (n.551+6792G=)
c.56+6792G= (n.56+6792G=)
10g.86699363G>TCA377445293LDB3c.2491G>T (p.Val831Phe)
n.2453G>T
n.514+6792G>T
n.2942G>T
c.896+6792G>T (n.896+6792G>T)
c.897-75G>T (n.897-75G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.755+6792G>T (n.755+6792G>T)
n.3074G>T
c.841G>T (p.Val281Phe)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.1100+6792G>T (n.1100+6792G>T)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.566+6792G>T (n.566+6792G>T)
c.551+6792G>T (n.551+6792G>T)
c.56+6792G>T (n.56+6792G>T)
10g.86699364T>ACA377445296LDB3c.2492T>A (p.Val831Asp)
n.2454T>A
n.514+6793T>A
n.2943T>A
c.896+6793T>A (n.896+6793T>A)
c.897-74T>A (n.897-74T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.755+6793T>A (n.755+6793T>A)
n.3075T>A
c.842T>A (p.Val281Asp)
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.1100+6793T>A (n.1100+6793T>A)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.566+6793T>A (n.566+6793T>A)
c.551+6793T>A (n.551+6793T>A)
c.56+6793T>A (n.56+6793T>A)
10g.86699364T>CCA377445298LDB3c.2492T>C (p.Val831Ala)
n.2454T>C
n.514+6793T>C
n.2943T>C
c.896+6793T>C (n.896+6793T>C)
c.897-74T>C (n.897-74T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.755+6793T>C (n.755+6793T>C)
n.3075T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.1100+6793T>C (n.1100+6793T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.566+6793T>C (n.566+6793T>C)
c.551+6793T>C (n.551+6793T>C)
c.56+6793T>C (n.56+6793T>C)
 gnomAD v4
10g.86699364T>GCA377445300LDB3c.2492T>G (p.Val831Gly)
n.2454T>G
n.514+6793T>G
n.2943T>G
c.896+6793T>G (n.896+6793T>G)
c.897-74T>G (n.897-74T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.755+6793T>G (n.755+6793T>G)
n.3075T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.1100+6793T>G (n.1100+6793T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.566+6793T>G (n.566+6793T>G)
c.551+6793T>G (n.551+6793T>G)
c.56+6793T>G (n.56+6793T>G)
10g.86699365T>GCA930821421LDB3c.2493T>G (p.Val831=)
n.2455T>G
n.514+6794T>G
n.2944T>G
c.896+6794T>G (n.896+6794T>G)
c.897-73T>G (n.897-73T>G)
c.639T>G (p.Val213=)
c.755+6794T>G (n.755+6794T>G)
n.3076T>G
c.843T>G (p.Val281=)
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.1100+6794T>G (n.1100+6794T>G)
c.1188T>G (p.Val396=)
c.984T>G (p.Val328=)
c.566+6794T>G (n.566+6794T>G)
c.551+6794T>G (n.551+6794T>G)
c.56+6794T>G (n.56+6794T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.86699365T=CA1925627198LDB3c.2493T= (p.Val831=)
n.2455T=
n.514+6794T=
n.2944T=
c.896+6794T= (n.896+6794T=)
c.897-73T= (n.897-73T=)
c.639T= (p.Val213=)
c.755+6794T= (n.755+6794T=)
n.3076T=
c.843T= (p.Val281=)
c.1211T= (n.1211T=)
c.1100+6794T= (n.1100+6794T=)
c.1188T= (p.Val396=)
c.984T= (p.Val328=)
c.566+6794T= (n.566+6794T=)
c.551+6794T= (n.551+6794T=)
c.56+6794T= (n.56+6794T=)
10g.86699365_86699366dupCA470306651LDB3c.2493_2494dup (p.Lys832IlefsTer29)
n.2455_2456dup
n.514+6794_514+6795dup
n.2944_2945dup
c.896+6794_896+6795dup (n.896+6794_896+6795dup)
c.897-73_897-72dup (n.897-73_897-72dup)
c.639_640dup (p.Lys214IlefsTer29)
c.755+6794_755+6795dup (n.755+6794_755+6795dup)
n.3076_3077dup
c.843_844dup (p.Lys282IlefsTer29)
c.1211_1212dup (n.1211_1212dup)
c.1100+6794_1100+6795dup (n.1100+6794_1100+6795dup)
c.1188_1189dup (p.Lys397IlefsTer29)
c.984_985dup (p.Lys329IlefsTer29)
c.566+6794_566+6795dup (n.566+6794_566+6795dup)
c.551+6794_551+6795dup (n.551+6794_551+6795dup)
c.56+6794_56+6795dup (n.56+6794_56+6795dup)
10g.86699366A>CCA377445303LDB3c.2494A>C (p.Lys832Gln)
n.2456A>C
n.514+6795A>C
n.2945A>C
c.896+6795A>C (n.896+6795A>C)
c.897-72A>C (n.897-72A>C)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.755+6795A>C (n.755+6795A>C)
n.3077A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1212A>C (n.1212A>C)
c.1100+6795A>C (n.1100+6795A>C)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.566+6795A>C (n.566+6795A>C)
c.551+6795A>C (n.551+6795A>C)
c.56+6795A>C (n.56+6795A>C)
10g.86699366A>GCA377445307LDB3c.2494A>G (p.Lys832Glu)
n.2456A>G
n.514+6795A>G
n.2945A>G
c.896+6795A>G (n.896+6795A>G)
c.897-72A>G (n.897-72A>G)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.755+6795A>G (n.755+6795A>G)
n.3077A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.1212A>G (n.1212A>G)
c.1100+6795A>G (n.1100+6795A>G)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.566+6795A>G (n.566+6795A>G)
c.551+6795A>G (n.551+6795A>G)
c.56+6795A>G (n.56+6795A>G)
10g.86699366A>TCA377445304LDB3c.2494A>T (p.Lys832Ter)
n.2456A>T
n.514+6795A>T
n.2945A>T
c.896+6795A>T (n.896+6795A>T)
c.897-72A>T (n.897-72A>T)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.755+6795A>T (n.755+6795A>T)
n.3077A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.1212A>T (n.1212A>T)
c.1100+6795A>T (n.1100+6795A>T)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.566+6795A>T (n.566+6795A>T)
c.551+6795A>T (n.551+6795A>T)
c.56+6795A>T (n.56+6795A>T)
10g.86699369delCA2739275904LDB3c.2497del (p.Ser833AlafsTer27)
n.2459del
n.514+6798del
n.2948del
c.896+6798del (n.896+6798del)
c.897-69del (n.897-69del)
c.643del (p.Ser215AlafsTer27)
c.755+6798del (n.755+6798del)
n.3080del
c.847del (p.Ser283AlafsTer27)
c.1215del (n.1215del)
c.1100+6798del (n.1100+6798del)
c.1192del (p.Ser398AlafsTer27)
c.988del (p.Ser330AlafsTer27)
c.566+6798del (n.566+6798del)
c.551+6798del (n.551+6798del)
c.56+6798del (n.56+6798del)
 ClinVar
10g.86699367A>CCA377445309LDB3c.2495A>C (p.Lys832Thr)
n.2457A>C
n.514+6796A>C
n.2946A>C
c.896+6796A>C (n.896+6796A>C)
c.897-71A>C (n.897-71A>C)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.755+6796A>C (n.755+6796A>C)
n.3078A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.1213A>C (n.1213A>C)
c.1100+6796A>C (n.1100+6796A>C)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.566+6796A>C (n.566+6796A>C)
c.551+6796A>C (n.551+6796A>C)
c.56+6796A>C (n.56+6796A>C)
10g.86699367A>GCA377445311LDB3c.2495A>G (p.Lys832Arg)
n.2457A>G
n.514+6796A>G
n.2946A>G
c.896+6796A>G (n.896+6796A>G)
c.897-71A>G (n.897-71A>G)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.755+6796A>G (n.755+6796A>G)
n.3078A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.1213A>G (n.1213A>G)
c.1100+6796A>G (n.1100+6796A>G)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.566+6796A>G (n.566+6796A>G)
c.551+6796A>G (n.551+6796A>G)
c.56+6796A>G (n.56+6796A>G)
 gnomAD v4
10g.86699367A>TCA377445313LDB3c.2495A>T (p.Lys832Ile)
n.2457A>T
n.514+6796A>T
n.2946A>T
c.896+6796A>T (n.896+6796A>T)
c.897-71A>T (n.897-71A>T)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.755+6796A>T (n.755+6796A>T)
n.3078A>T
c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.1213A>T (n.1213A>T)
c.1100+6796A>T (n.1100+6796A>T)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.566+6796A>T (n.566+6796A>T)
c.551+6796A>T (n.551+6796A>T)
c.56+6796A>T (n.56+6796A>T)
10g.86699368A>CCA377445315LDB3c.2496A>C (p.Lys832Asn)
n.2458A>C
n.514+6797A>C
n.2947A>C
c.896+6797A>C (n.896+6797A>C)
c.897-70A>C (n.897-70A>C)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.755+6797A>C (n.755+6797A>C)
n.3079A>C
c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.1100+6797A>C (n.1100+6797A>C)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.566+6797A>C (n.566+6797A>C)
c.551+6797A>C (n.551+6797A>C)
c.56+6797A>C (n.56+6797A>C)
10g.86699368A>GCA2788863324LDB3c.2496A>G (p.Lys832=)
n.2458A>G
n.514+6797A>G
n.2947A>G
c.896+6797A>G (n.896+6797A>G)
c.897-70A>G (n.897-70A>G)
c.642A>G (p.Lys214=)
c.755+6797A>G (n.755+6797A>G)
n.3079A>G
c.846A>G (p.Lys282=)
c.1214A>G (n.1214A>G)
c.1100+6797A>G (n.1100+6797A>G)
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.566+6797A>G (n.566+6797A>G)
c.551+6797A>G (n.551+6797A>G)
c.56+6797A>G (n.56+6797A>G)
10g.86699368A>TCA377445317LDB3c.2496A>T (p.Lys832Asn)
n.2458A>T
n.514+6797A>T
n.2947A>T
c.896+6797A>T (n.896+6797A>T)
c.897-70A>T (n.897-70A>T)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.755+6797A>T (n.755+6797A>T)
n.3079A>T
c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.1100+6797A>T (n.1100+6797A>T)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.566+6797A>T (n.566+6797A>T)
c.551+6797A>T (n.551+6797A>T)
c.56+6797A>T (n.56+6797A>T)
10g.86699369A>CCA377445319LDB3c.2497A>C (p.Ser833Arg)
n.2459A>C
n.514+6798A>C
n.2948A>C
c.896+6798A>C (n.896+6798A>C)
c.897-69A>C (n.897-69A>C)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.755+6798A>C (n.755+6798A>C)
n.3080A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.1100+6798A>C (n.1100+6798A>C)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.566+6798A>C (n.566+6798A>C)
c.551+6798A>C (n.551+6798A>C)
c.56+6798A>C (n.56+6798A>C)
10g.86699369A>GCA377445321LDB3c.2497A>G (p.Ser833Gly)
n.2459A>G
n.514+6798A>G
n.2948A>G
c.896+6798A>G (n.896+6798A>G)
c.897-69A>G (n.897-69A>G)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.755+6798A>G (n.755+6798A>G)
n.3080A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.1215A>G (n.1215A>G)
c.1100+6798A>G (n.1100+6798A>G)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.566+6798A>G (n.566+6798A>G)
c.551+6798A>G (n.551+6798A>G)
c.56+6798A>G (n.56+6798A>G)
10g.86699369A>TCA377445323LDB3c.2497A>T (p.Ser833Cys)
n.2459A>T
n.514+6798A>T
n.2948A>T
c.896+6798A>T (n.896+6798A>T)
c.897-69A>T (n.897-69A>T)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.755+6798A>T (n.755+6798A>T)
n.3080A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.1100+6798A>T (n.1100+6798A>T)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.566+6798A>T (n.566+6798A>T)
c.551+6798A>T (n.551+6798A>T)
c.56+6798A>T (n.56+6798A>T)
10g.86699370G>ACA377445326LDB3c.2498G>A (p.Ser833Asn)
n.2460G>A
n.514+6799G>A
n.2949G>A
c.896+6799G>A (n.896+6799G>A)
c.897-68G>A (n.897-68G>A)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.755+6799G>A (n.755+6799G>A)
n.3081G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.1100+6799G>A (n.1100+6799G>A)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.566+6799G>A (n.566+6799G>A)
c.551+6799G>A (n.551+6799G>A)
c.56+6799G>A (n.56+6799G>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.86699370G>CCA377445328LDB3c.2498G>C (p.Ser833Thr)
n.2460G>C
n.514+6799G>C
n.2949G>C
c.896+6799G>C (n.896+6799G>C)
c.897-68G>C (n.897-68G>C)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.755+6799G>C (n.755+6799G>C)
n.3081G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.1100+6799G>C (n.1100+6799G>C)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.566+6799G>C (n.566+6799G>C)
c.551+6799G>C (n.551+6799G>C)
c.56+6799G>C (n.56+6799G>C)
10g.86699370G>TCA377445330LDB3c.2498G>T (p.Ser833Ile)
n.2460G>T
n.514+6799G>T
n.2949G>T
c.896+6799G>T (n.896+6799G>T)
c.897-68G>T (n.897-68G>T)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.755+6799G>T (n.755+6799G>T)
n.3081G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.1100+6799G>T (n.1100+6799G>T)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.566+6799G>T (n.566+6799G>T)
c.551+6799G>T (n.551+6799G>T)
c.56+6799G>T (n.56+6799G>T)
10g.86699370_86699371insGATTTTGGAAAAAAATCCA470306673LDB3c.2498_2499insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser833ArgfsTer33)
n.2460_2461insGATTTTGGAAAAAAATC
n.514+6799_514+6800insGATTTTGGAAAAAAATC
n.2949_2950insGATTTTGGAAAAAAATC
c.896+6799_896+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.896+6799_896+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.897-68_897-67insGATTTTGGAAAAAAATC (n.897-68_897-67insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.644_645insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser215ArgfsTer33)
c.755+6799_755+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.755+6799_755+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
n.3081_3082insGATTTTGGAAAAAAATC
c.848_849insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser283ArgfsTer33)
c.1216_1217insGATTTTGGAAAAAAATC (n.1216_1217insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.1100+6799_1100+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.1100+6799_1100+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.1193_1194insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser398ArgfsTer33)
c.989_990insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser330ArgfsTer33)
c.566+6799_566+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.566+6799_566+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.551+6799_551+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.551+6799_551+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
c.56+6799_56+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.56+6799_56+6800insGATTTTGGAAAAAAATC)
10g.86699371C>ACA377445331LDB3c.2499C>A (p.Ser833Arg)
n.2461C>A
n.514+6800C>A
n.2950C>A
c.896+6800C>A (n.896+6800C>A)
c.897-67C>A (n.897-67C>A)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.755+6800C>A (n.755+6800C>A)
n.3082C>A
c.849C>A (p.Ser283Arg)
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.1100+6800C>A (n.1100+6800C>A)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.566+6800C>A (n.566+6800C>A)
c.551+6800C>A (n.551+6800C>A)
c.56+6800C>A (n.56+6800C>A)
10g.86699371C=CA1925615392LDB3c.2499C= (p.Ser833=)
n.2461C=
n.514+6800C=
n.2950C=
c.896+6800C= (n.896+6800C=)
c.897-67C= (n.897-67C=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.755+6800C= (n.755+6800C=)
n.3082C=
c.849C= (p.Ser283=)
c.1217C= (n.1217C=)
c.1100+6800C= (n.1100+6800C=)
c.1194C= (p.Ser398=)
c.990C= (p.Ser330=)
c.566+6800C= (n.566+6800C=)
c.551+6800C= (n.551+6800C=)
c.56+6800C= (n.56+6800C=)
10g.86699371C>GCA377445332LDB3c.2499C>G (p.Ser833Arg)
n.2461C>G
n.514+6800C>G
n.2950C>G
c.896+6800C>G (n.896+6800C>G)
c.897-67C>G (n.897-67C>G)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
c.755+6800C>G (n.755+6800C>G)
n.3082C>G
c.849C>G (p.Ser283Arg)
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.1100+6800C>G (n.1100+6800C>G)
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.566+6800C>G (n.566+6800C>G)
c.551+6800C>G (n.551+6800C>G)
c.56+6800C>G (n.56+6800C>G)
10g.86699371C>TCA1925615394LDB3c.2499C>T (p.Ser833=)
n.2461C>T
n.514+6800C>T
n.2950C>T
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c.645C>T (p.Ser215=)
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n.3082C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
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c.1194C>T (p.Ser398=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.86699372T>ACA377445335LDB3c.2500T>A (p.Ter834Lys)
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n.3083T>A
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c.1218T>A (n.1218T>A)
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c.1195T>A (p.Ter399Lys)
c.991T>A (p.Ter331Lys)
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c.56+6801T>A (n.56+6801T>A)
10g.86699372T>CCA377445337LDB3c.2500T>C (p.Ter834Gln)
n.2462T>C
n.514+6801T>C
n.2951T>C
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c.646T>C (p.Ter216Gln)
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n.3083T>C
c.850T>C (p.Ter284Gln)
c.1218T>C (n.1218T>C)
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c.1195T>C (p.Ter399Gln)
c.991T>C (p.Ter331Gln)
c.566+6801T>C (n.566+6801T>C)
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c.56+6801T>C (n.56+6801T>C)
 gnomAD v4
10g.86699372T>GCA377445338LDB3c.2500T>G (p.Ter834Glu)
n.2462T>G
n.514+6801T>G
n.2951T>G
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c.646T>G (p.Ter216Glu)
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c.1195T>G (p.Ter399Glu)
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10g.86699372_86699373insTTTTTTTTTCCACA470306681LDB3c.2500_2501insTTTTTTTTTCCA (p.Ter834delinsPhePhePheSerLys)
n.2462_2463insTTTTTTTTTCCA
n.514+6801_514+6802insTTTTTTTTTCCA
n.2951_2952insTTTTTTTTTCCA
c.896+6801_896+6802insTTTTTTTTTCCA (n.896+6801_896+6802insTTTTTTTTTCCA)
c.897-66_897-65insTTTTTTTTTCCA (n.897-66_897-65insTTTTTTTTTCCA)
c.646_647insTTTTTTTTTCCA (p.Ter216delinsPhePhePheSerLys)
c.755+6801_755+6802insTTTTTTTTTCCA (n.755+6801_755+6802insTTTTTTTTTCCA)
n.3083_3084insTTTTTTTTTCCA
c.850_851insTTTTTTTTTCCA (p.Ter284delinsPhePhePheSerLys)
c.1218_1219insTTTTTTTTTCCA (n.1218_1219insTTTTTTTTTCCA)
c.1100+6801_1100+6802insTTTTTTTTTCCA (n.1100+6801_1100+6802insTTTTTTTTTCCA)
c.1195_1196insTTTTTTTTTCCA (p.Ter399delinsPhePhePheSerLys)
c.991_992insTTTTTTTTTCCA (p.Ter331delinsPhePhePheSerLys)
c.566+6801_566+6802insTTTTTTTTTCCA (n.566+6801_566+6802insTTTTTTTTTCCA)
c.551+6801_551+6802insTTTTTTTTTCCA (n.551+6801_551+6802insTTTTTTTTTCCA)
c.56+6801_56+6802insTTTTTTTTTCCA (n.56+6801_56+6802insTTTTTTTTTCCA)
10g.86699373A=CA1925615399LDB3c.2501A= (p.Ter834=)
n.2463A=
n.514+6802A=
n.2952A=
c.896+6802A= (n.896+6802A=)
c.897-65A= (n.897-65A=)
c.647A= (p.Ter216=)
c.755+6802A= (n.755+6802A=)
n.3084A=
c.851A= (p.Ter284=)
c.1219A= (n.1219A=)
c.1100+6802A= (n.1100+6802A=)
c.1196A= (p.Ter399=)
c.992A= (p.Ter331=)
c.566+6802A= (n.566+6802A=)
c.551+6802A= (n.551+6802A=)
c.56+6802A= (n.56+6802A=)
10g.86699373A>CCA377445339LDB3c.2501A>C (p.Ter834Ser)
n.2463A>C
n.514+6802A>C
n.2952A>C
c.896+6802A>C (n.896+6802A>C)
c.897-65A>C (n.897-65A>C)
c.647A>C (p.Ter216Ser)
c.755+6802A>C (n.755+6802A>C)
n.3084A>C
c.851A>C (p.Ter284Ser)
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.1100+6802A>C (n.1100+6802A>C)
c.1196A>C (p.Ter399Ser)
c.992A>C (p.Ter331Ser)
c.566+6802A>C (n.566+6802A>C)
c.551+6802A>C (n.551+6802A>C)
c.56+6802A>C (n.56+6802A>C)
10g.86699373A>GCA1925615400LDB3c.2501A>G (p.Ter834=)
n.2463A>G
n.514+6802A>G
n.2952A>G
c.896+6802A>G (n.896+6802A>G)
c.897-65A>G (n.897-65A>G)
c.647A>G (p.Ter216=)
c.755+6802A>G (n.755+6802A>G)
n.3084A>G
c.851A>G (p.Ter284=)
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c.1196A>G (p.Ter399=)
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c.566+6802A>G (n.566+6802A>G)
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 dbSNP
10g.86699373A>TCA377445340LDB3c.2501A>T (p.Ter834Leu)
n.2463A>T
n.514+6802A>T
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c.566+6802A>T (n.566+6802A>T)
c.551+6802A>T (n.551+6802A>T)
c.56+6802A>T (n.56+6802A>T)

Number of alleles fetched