| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86643663_86643665del | CA2781150518 | CNGB3 | c.1178+87_1178+89del (n.1178+87_1178+89del) n.998+87_998+89del c.764+87_764+89del (n.764+87_764+89del) | |
| 8 | g.86643664T>C | CA180347988 | CNGB3 | c.1178+87A>G (n.1178+87A>G) n.998+87A>G c.764+87A>G (n.764+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643664T= | CA1799825557 | CNGB3 | c.1178+87A= (n.1178+87A=) n.998+87A= c.764+87A= (n.764+87A=) | |
| 8 | g.86643665C>G | CA2687825168 | CNGB3 | c.1178+86G>C (n.1178+86G>C) n.998+86G>C c.764+86G>C (n.764+86G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643665_86643666delinsCA | CA1799825558 | CNGB3 | c.1178+85_1178+86delinsTG (n.1178+85_1178+86delinsTG) n.998+85_998+86delinsTG c.764+85_764+86delinsTG (n.764+85_764+86delinsTG) | |
| 8 | g.86643666A>G | CA2687825169 | CNGB3 | c.1178+85T>C (n.1178+85T>C) n.998+85T>C c.764+85T>C (n.764+85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643670del | CA918307704 | CNGB3 | c.1178+85del (n.1178+85del) n.998+85del c.764+85del (n.764+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643667A= | CA1799825560 | CNGB3 | c.1178+84T= (n.1178+84T=) n.998+84T= c.764+84T= (n.764+84T=) | |
| 8 | g.86643667A>G | CA1799825561 | CNGB3 | c.1178+84T>C (n.1178+84T>C) n.998+84T>C c.764+84T>C (n.764+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643668A= | CA1799825562 | CNGB3 | c.1178+83T= (n.1178+83T=) n.998+83T= c.764+83T= (n.764+83T=) | |
| 8 | g.86643668A>G | CA1116230074 | CNGB3 | c.1178+83T>C (n.1178+83T>C) n.998+83T>C c.764+83T>C (n.764+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643671C>A | CA2687825170 | CNGB3 | c.1178+80G>T (n.1178+80G>T) n.998+80G>T c.764+80G>T (n.764+80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643671C= | CA1799825563 | CNGB3 | c.1178+80G= (n.1178+80G=) n.998+80G= c.764+80G= (n.764+80G=) | |
| 8 | g.86643671C>T | CA1116230075 | CNGB3 | c.1178+80G>A (n.1178+80G>A) n.998+80G>A c.764+80G>A (n.764+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643674T>C | CA180347995 | CNGB3 | c.1178+77A>G (n.1178+77A>G) n.998+77A>G c.764+77A>G (n.764+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643674T= | CA1799825565 | CNGB3 | c.1178+77A= (n.1178+77A=) n.998+77A= c.764+77A= (n.764+77A=) | |
| 8 | g.86643675G>A | CA2717698214 | CNGB3 | c.1178+76C>T (n.1178+76C>T) n.998+76C>T c.764+76C>T (n.764+76C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86643675G>T | CA2687825171 | CNGB3 | c.1178+76C>A (n.1178+76C>A) n.998+76C>A c.764+76C>A (n.764+76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643676G>T | CA2687825172 | CNGB3 | c.1178+75C>A (n.1178+75C>A) n.998+75C>A c.764+75C>A (n.764+75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643677C>A | CA180348001 | CNGB3 | c.1178+74G>T (n.1178+74G>T) n.998+74G>T c.764+74G>T (n.764+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643677C= | CA1799825567 | CNGB3 | c.1178+74G= (n.1178+74G=) n.998+74G= c.764+74G= (n.764+74G=) | |
| 8 | g.86643677C>G | CA180348012 | CNGB3 | c.1178+74G>C (n.1178+74G>C) n.998+74G>C c.764+74G>C (n.764+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643678T>C | CA2717698222 | CNGB3 | c.1178+73A>G (n.1178+73A>G) n.998+73A>G c.764+73A>G (n.764+73A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86643679C= | CA1799825570 | CNGB3 | c.1178+72G= (n.1178+72G=) n.998+72G= c.764+72G= (n.764+72G=) | |
| 8 | g.86643679C>G | CA582916700 | CNGB3 | c.1178+72G>C (n.1178+72G>C) n.998+72G>C c.764+72G>C (n.764+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643679C>T | CA856344774 | CNGB3 | c.1178+72G>A (n.1178+72G>A) n.998+72G>A c.764+72G>A (n.764+72G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643681C>A | CA2687825173 | CNGB3 | c.1178+70G>T (n.1178+70G>T) n.998+70G>T c.764+70G>T (n.764+70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643682A>T | CA2687825174 | CNGB3 | c.1178+69T>A (n.1178+69T>A) n.998+69T>A c.764+69T>A (n.764+69T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643683T>A | CA2687825175 | CNGB3 | c.1178+68A>T (n.1178+68A>T) n.998+68A>T c.764+68A>T (n.764+68A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643684A>G | CA2687825176 | CNGB3 | c.1178+67T>C (n.1178+67T>C) n.998+67T>C c.764+67T>C (n.764+67T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643685A>G | CA2687825177 | CNGB3 | c.1178+66T>C (n.1178+66T>C) n.998+66T>C c.764+66T>C (n.764+66T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643687T>C | CA2687825178 | CNGB3 | c.1178+64A>G (n.1178+64A>G) n.998+64A>G c.764+64A>G (n.764+64A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643689C>G | CA2687825179 | CNGB3 | c.1178+62G>C (n.1178+62G>C) n.998+62G>C c.764+62G>C (n.764+62G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643690A= | CA1799825571 | CNGB3 | c.1178+61T= (n.1178+61T=) n.998+61T= c.764+61T= (n.764+61T=) | |
| 8 | g.86643690A>G | CA1799825572 | CNGB3 | c.1178+61T>C (n.1178+61T>C) n.998+61T>C c.764+61T>C (n.764+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643691T>C | CA1116230084 | CNGB3 | c.1178+60A>G (n.1178+60A>G) n.998+60A>G c.764+60A>G (n.764+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643691T>G | CA2687825180 | CNGB3 | c.1178+60A>C (n.1178+60A>C) n.998+60A>C c.764+60A>C (n.764+60A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643691T= | CA1799825574 | CNGB3 | c.1178+60A= (n.1178+60A=) n.998+60A= c.764+60A= (n.764+60A=) | |
| 8 | g.86643692A= | CA1799825575 | CNGB3 | c.1178+59T= (n.1178+59T=) n.998+59T= c.764+59T= (n.764+59T=) | |
| 8 | g.86643692A>G | CA1799825576 | CNGB3 | c.1178+59T>C (n.1178+59T>C) n.998+59T>C c.764+59T>C (n.764+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643692A>T | CA2499680234 | CNGB3 | c.1178+59T>A (n.1178+59T>A) n.998+59T>A c.764+59T>A (n.764+59T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643693C>A | CA2687825182 | CNGB3 | c.1178+58G>T (n.1178+58G>T) n.998+58G>T c.764+58G>T (n.764+58G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643693C>T | CA2687825181 | CNGB3 | c.1178+58G>A (n.1178+58G>A) n.998+58G>A c.764+58G>A (n.764+58G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643694A>C | CA2579200027 | CNGB3 | c.1178+57T>G (n.1178+57T>G) n.998+57T>G c.764+57T>G (n.764+57T>G) | |
| 8 | g.86643694A>G | CA2687825183 | CNGB3 | c.1178+57T>C (n.1178+57T>C) n.998+57T>C c.764+57T>C (n.764+57T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643696T>A | CA2687825185 | CNGB3 | c.1178+55A>T (n.1178+55A>T) n.998+55A>T c.764+55A>T (n.764+55A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643696T>C | CA2687825184 | CNGB3 | c.1178+55A>G (n.1178+55A>G) n.998+55A>G c.764+55A>G (n.764+55A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643697G>A | CA180348022 | CNGB3 | c.1178+54C>T (n.1178+54C>T) n.998+54C>T c.764+54C>T (n.764+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643697G= | CA1799825577 | CNGB3 | c.1178+54C= (n.1178+54C=) n.998+54C= c.764+54C= (n.764+54C=) | |
| 8 | g.86643697G>T | CA2687825186 | CNGB3 | c.1178+54C>A (n.1178+54C>A) n.998+54C>A c.764+54C>A (n.764+54C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643699A= | CA1799825579 | CNGB3 | c.1178+52T= (n.1178+52T=) n.998+52T= c.764+52T= (n.764+52T=) | |
| 8 | g.86643699A>G | CA856344776 | CNGB3 | c.1178+52T>C (n.1178+52T>C) n.998+52T>C c.764+52T>C (n.764+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643700A= | CA1799825580 | CNGB3 | c.1178+51T= (n.1178+51T=) n.998+51T= c.764+51T= (n.764+51T=) | |
| 8 | g.86643700A>G | CA1799825581 | CNGB3 | c.1178+51T>C (n.1178+51T>C) n.998+51T>C c.764+51T>C (n.764+51T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86643701C>A | CA2687825187 | CNGB3 | c.1178+50G>T (n.1178+50G>T) n.998+50G>T c.764+50G>T (n.764+50G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643701_86643703delinsCAG | CA1799825583 | CNGB3 | c.1178+48_1178+50delinsCTG (n.1178+48_1178+50delinsCTG) n.998+48_998+50delinsCTG c.764+48_764+50delinsCTG (n.764+48_764+50delinsCTG) | |
| 8 | g.86643702A>G | CA2687825188 | CNGB3 | c.1178+49T>C (n.1178+49T>C) n.998+49T>C c.764+49T>C (n.764+49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643703_86643704del | CA582916704 | CNGB3 | c.1178+48_1178+49del (n.1178+48_1178+49del) n.998+48_998+49del c.764+48_764+49del (n.764+48_764+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643703G>A | CA2687825189 | CNGB3 | c.1178+48C>T (n.1178+48C>T) n.998+48C>T c.764+48C>T (n.764+48C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643704A= | CA1799825584 | CNGB3 | c.1178+47T= (n.1178+47T=) n.998+47T= c.764+47T= (n.764+47T=) | |
| 8 | g.86643704A>C | CA1116230090 | CNGB3 | c.1178+47T>G (n.1178+47T>G) n.998+47T>G c.764+47T>G (n.764+47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643704A>G | CA1116230093 | CNGB3 | c.1178+47T>C (n.1178+47T>C) n.998+47T>C c.764+47T>C (n.764+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643705A>G | CA2687825190 | CNGB3 | c.1178+46T>C (n.1178+46T>C) n.998+46T>C c.764+46T>C (n.764+46T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643707G>T | CA2687825191 | CNGB3 | c.1178+44C>A (n.1178+44C>A) n.998+44C>A c.764+44C>A (n.764+44C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643708T>C | CA1116230096 | CNGB3 | c.1178+43A>G (n.1178+43A>G) n.998+43A>G c.764+43A>G (n.764+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643708T= | CA1799825586 | CNGB3 | c.1178+43A= (n.1178+43A=) n.998+43A= c.764+43A= (n.764+43A=) | |
| 8 | g.86643708_86643710delinsTTA | CA1799825587 | CNGB3 | c.1178+41_1178+43delinsTAA (n.1178+41_1178+43delinsTAA) n.998+41_998+43delinsTAA c.764+41_764+43delinsTAA (n.764+41_764+43delinsTAA) | |
| 8 | g.86643709T>G | CA4800128 | CNGB3 | c.1178+42A>C (n.1178+42A>C) n.998+42A>C c.764+42A>C (n.764+42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643709T= | CA1799825589 | CNGB3 | c.1178+42A= (n.1178+42A=) n.998+42A= c.764+42A= (n.764+42A=) | |
| 8 | g.86643709_86643710del | CA1799825588 | CNGB3 | c.1178+41_1178+42del (n.1178+41_1178+42del) n.998+41_998+42del c.764+41_764+42del (n.764+41_764+42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643709_86643710delinsTA | CA1799825590 | CNGB3 | c.1178+41_1178+42delinsTA (n.1178+41_1178+42delinsTA) n.998+41_998+42delinsTA c.764+41_764+42delinsTA (n.764+41_764+42delinsTA) | |
| 8 | g.86643714del | CA4800127 | CNGB3 | c.1178+41del (n.1178+41del) n.998+41del c.764+41del (n.764+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86643711A>G | CA2687825192 | CNGB3 | c.1178+40T>C (n.1178+40T>C) n.998+40T>C c.764+40T>C (n.764+40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643713A= | CA1799825592 | CNGB3 | c.1178+38T= (n.1178+38T=) n.998+38T= c.764+38T= (n.764+38T=) | |
| 8 | g.86643713A>T | CA1799825593 | CNGB3 | c.1178+38T>A (n.1178+38T>A) n.998+38T>A c.764+38T>A (n.764+38T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643714A>T | CA2781150519 | CNGB3 | c.1178+37T>A (n.1178+37T>A) n.998+37T>A c.764+37T>A (n.764+37T>A) | |
| 8 | g.86643715del | CA2687825193 | CNGB3 | c.1178+36del (n.1178+36del) n.998+36del c.764+36del (n.764+36del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643715T>G | CA2687825194 | CNGB3 | c.1178+36A>C (n.1178+36A>C) n.998+36A>C c.764+36A>C (n.764+36A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643715_86643724delinsTAATCAATAA | CA1799825594 | CNGB3 | c.1178+27_1178+36delinsTTATTGATTA (n.1178+27_1178+36delinsTTATTGATTA) n.998+27_998+36delinsTTATTGATTA c.764+27_764+36delinsTTATTGATTA (n.764+27_764+36delinsTTATTGATTA) | |
| 8 | g.86643717_86643725del | CA4800129 | CNGB3 | c.1178+27_1178+35del (n.1178+27_1178+35del) n.998+27_998+35del c.764+27_764+35del (n.764+27_764+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86643717A>G | CA2687825195 | CNGB3 | c.1178+34T>C (n.1178+34T>C) n.998+34T>C c.764+34T>C (n.764+34T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643718T>C | CA2687825196 | CNGB3 | c.1178+33A>G (n.1178+33A>G) n.998+33A>G c.764+33A>G (n.764+33A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643719C>T | CA2579200028 | CNGB3 | c.1178+32G>A (n.1178+32G>A) n.998+32G>A c.764+32G>A (n.764+32G>A) | |
| 8 | g.86643720A= | CA1799825595 | CNGB3 | c.1178+31T= (n.1178+31T=) n.998+31T= c.764+31T= (n.764+31T=) | |
| 8 | g.86643720A>G | CA4800130 | CNGB3 | c.1178+31T>C (n.1178+31T>C) n.998+31T>C c.764+31T>C (n.764+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643721A= | CA1799825597 | CNGB3 | c.1178+30T= (n.1178+30T=) n.998+30T= c.764+30T= (n.764+30T=) | |
| 8 | g.86643721A>G | CA4800131 | CNGB3 | c.1178+30T>C (n.1178+30T>C) n.998+30T>C c.764+30T>C (n.764+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643722T>A | CA1116230105 | CNGB3 | c.1178+29A>T (n.1178+29A>T) n.998+29A>T c.764+29A>T (n.764+29A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643723A= | CA1799825598 | CNGB3 | c.1178+28T= (n.1178+28T=) n.998+28T= c.764+28T= (n.764+28T=) | |
| 8 | g.86643723A>G | CA582916718 | CNGB3 | c.1178+28T>C (n.1178+28T>C) n.998+28T>C c.764+28T>C (n.764+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643724A>C | CA2687825197 | CNGB3 | c.1178+27T>G (n.1178+27T>G) n.998+27T>G c.764+27T>G (n.764+27T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643726G>A | CA2781150520 | CNGB3 | c.1178+25C>T (n.1178+25C>T) n.998+25C>T c.764+25C>T (n.764+25C>T) | |
| 8 | g.86643726G>C | CA2687825198 | CNGB3 | c.1178+25C>G (n.1178+25C>G) n.998+25C>G c.764+25C>G (n.764+25C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643726G>T | CA2687825199 | CNGB3 | c.1178+25C>A (n.1178+25C>A) n.998+25C>A c.764+25C>A (n.764+25C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643727G>A | CA582916721 | CNGB3 | c.1178+24C>T (n.1178+24C>T) n.998+24C>T c.764+24C>T (n.764+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643727G= | CA1799825600 | CNGB3 | c.1178+24C= (n.1178+24C=) n.998+24C= c.764+24C= (n.764+24C=) | |
| 8 | g.86643727G>T | CA4800133 | CNGB3 | c.1178+24C>A (n.1178+24C>A) n.998+24C>A c.764+24C>A (n.764+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643727_86643728insC | CA4800132 | CNGB3 | c.1178+23_1178+24insG (n.1178+23_1178+24insG) n.998+23_998+24insG c.764+23_764+24insG (n.764+23_764+24insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86643728T>C | CA4800134 | CNGB3 | c.1178+23A>G (n.1178+23A>G) n.998+23A>G c.764+23A>G (n.764+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643728T= | CA1799825602 | CNGB3 | c.1178+23A= (n.1178+23A=) n.998+23A= c.764+23A= (n.764+23A=) | |
| 8 | g.86643729T>G | CA4800135 | CNGB3 | c.1178+22A>C (n.1178+22A>C) n.998+22A>C c.764+22A>C (n.764+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86643729T= | CA1799825604 | CNGB3 | c.1178+22A= (n.1178+22A=) n.998+22A= c.764+22A= (n.764+22A=) | |
| 8 | g.86643730T>C | CA1116230124 | CNGB3 | c.1178+21A>G (n.1178+21A>G) n.998+21A>G c.764+21A>G (n.764+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643730T= | CA1799825605 | CNGB3 | c.1178+21A= (n.1178+21A=) n.998+21A= c.764+21A= (n.764+21A=) | |
| 8 | g.86643731C>A | CA4800136 | CNGB3 | c.1178+20G>T (n.1178+20G>T) n.998+20G>T c.764+20G>T (n.764+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643731C= | CA1799825607 | CNGB3 | c.1178+20G= (n.1178+20G=) n.998+20G= c.764+20G= (n.764+20G=) | |
| 8 | g.86643731C>T | CA4800137 | CNGB3 | c.1178+20G>A (n.1178+20G>A) n.998+20G>A c.764+20G>A (n.764+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643734_86643748del | CA2579200029 | CNGB3 | c.1178+6_1178+20del (n.1178+6_1178+20del) n.998+6_998+20del c.764+6_764+20del (n.764+6_764+20del) | |
| 8 | g.86643732T>C | CA2687825200 | CNGB3 | c.1178+19A>G (n.1178+19A>G) n.998+19A>G c.764+19A>G (n.764+19A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643733T>A | CA1116230128 | CNGB3 | c.1178+18A>T (n.1178+18A>T) n.998+18A>T c.764+18A>T (n.764+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643733T= | CA1799825609 | CNGB3 | c.1178+18A= (n.1178+18A=) n.998+18A= c.764+18A= (n.764+18A=) | |
| 8 | g.86643735C>A | CA2687825201 | CNGB3 | c.1178+16G>T (n.1178+16G>T) n.998+16G>T c.764+16G>T (n.764+16G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643735C= | CA1799825610 | CNGB3 | c.1178+16G= (n.1178+16G=) n.998+16G= c.764+16G= (n.764+16G=) | |
| 8 | g.86643735C>G | CA2739268839 | CNGB3 | c.1178+16G>C (n.1178+16G>C) n.998+16G>C c.764+16G>C (n.764+16G>C) | ClinVar |
| 8 | g.86643735C>T | CA1799825611 | CNGB3 | c.1178+16G>A (n.1178+16G>A) n.998+16G>A c.764+16G>A (n.764+16G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643739del | CA2579200030 | CNGB3 | c.1178+15del (n.1178+15del) n.998+15del c.764+15del (n.764+15del) | |
| 8 | g.86643738A= | CA1799825614 | CNGB3 | c.1178+13T= (n.1178+13T=) n.998+13T= c.764+13T= (n.764+13T=) | |
| 8 | g.86643738A>C | CA582916730 | CNGB3 | c.1178+13T>G (n.1178+13T>G) n.998+13T>G c.764+13T>G (n.764+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643738A>T | CA856344794 | CNGB3 | c.1178+13T>A (n.1178+13T>A) n.998+13T>A c.764+13T>A (n.764+13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643739A= | CA1799825617 | CNGB3 | c.1178+12T= (n.1178+12T=) n.998+12T= c.764+12T= (n.764+12T=) | |
| 8 | g.86643739A>G | CA1799825616 | CNGB3 | c.1178+12T>C (n.1178+12T>C) n.998+12T>C c.764+12T>C (n.764+12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86643740T>A | CA2697549983 | CNGB3 | c.1178+11A>T (n.1178+11A>T) n.998+11A>T c.764+11A>T (n.764+11A>T) | ClinVar |
| 8 | g.86643740T>C | CA4800138 | CNGB3 | c.1178+11A>G (n.1178+11A>G) n.998+11A>G c.764+11A>G (n.764+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643740T= | CA1799825619 | CNGB3 | c.1178+11A= (n.1178+11A=) n.998+11A= c.764+11A= (n.764+11A=) | |
| 8 | g.86643741C>A | CA645549434 | CNGB3 | c.1178+10G>T (n.1178+10G>T) n.998+10G>T c.764+10G>T (n.764+10G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86643741C>T | CA2556346062 | CNGB3 | c.1178+10G>A (n.1178+10G>A) n.998+10G>A c.764+10G>A (n.764+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86643742A= | CA1799825622 | CNGB3 | c.1178+9T= (n.1178+9T=) n.998+9T= c.764+9T= (n.764+9T=) | |
| 8 | g.86643742A>G | CA4800139 | CNGB3 | c.1178+9T>C (n.1178+9T>C) n.998+9T>C c.764+9T>C (n.764+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643744A= | CA1799825625 | CNGB3 | c.1178+7T= (n.1178+7T=) n.998+7T= c.764+7T= (n.764+7T=) | |
| 8 | g.86643744A>G | CA1799825626 | CNGB3 | c.1178+7T>C (n.1178+7T>C) n.998+7T>C c.764+7T>C (n.764+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86643745A= | CA1799825628 | CNGB3 | c.1178+6T= (n.1178+6T=) n.998+6T= c.764+6T= (n.764+6T=) | |
| 8 | g.86643745A>G | CA4800140 | CNGB3 | c.1178+6T>C (n.1178+6T>C) n.998+6T>C c.764+6T>C (n.764+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643746C>A | CA1139660623 | CNGB3 | c.1178+5G>T (n.1178+5G>T) n.998+5G>T c.764+5G>T (n.764+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86643746C= | CA1799825635 | CNGB3 | c.1178+5G= (n.1178+5G=) n.998+5G= c.764+5G= (n.764+5G=) | |
| 8 | g.86643747T>C | CA1116230141 | CNGB3 | c.1178+4A>G (n.1178+4A>G) n.998+4A>G c.764+4A>G (n.764+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643747T= | CA1799825636 | CNGB3 | c.1178+4A= (n.1178+4A=) n.998+4A= c.764+4A= (n.764+4A=) | |
| 8 | g.86643748T>C | CA2781150521 | CNGB3 | c.1178+3A>G (n.1178+3A>G) n.998+3A>G c.764+3A>G (n.764+3A>G) | |
| 8 | g.86643748T>G | CA2687825202 | CNGB3 | c.1178+3A>C (n.1178+3A>C) n.998+3A>C c.764+3A>C (n.764+3A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643749A>C | CA371446689 | CNGB3 | c.1178+2T>G (n.1178+2T>G) n.998+2T>G c.764+2T>G (n.764+2T>G) | |
| 8 | g.86643749A>G | CA371446690 | CNGB3 | c.1178+2T>C (n.1178+2T>C) n.998+2T>C c.764+2T>C (n.764+2T>C) | |
| 8 | g.86643749A>T | CA371446691 | CNGB3 | c.1178+2T>A (n.1178+2T>A) n.998+2T>A c.764+2T>A (n.764+2T>A) | |
| 8 | g.86643750del | CA2687825203 | CNGB3 | c.1178+1del (n.1178+1del) n.998+1del c.764+1del (n.764+1del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643750C>A | CA371446694 | CNGB3 | c.1178+1G>T (n.1178+1G>T) n.998+1G>T c.764+1G>T (n.764+1G>T) | |
| 8 | g.86643750C= | CA1799825639 | CNGB3 | c.1178+1G= (n.1178+1G=) n.998+1G= c.764+1G= (n.764+1G=) | |
| 8 | g.86643750C>G | CA371446693 | CNGB3 | c.1178+1G>C (n.1178+1G>C) n.998+1G>C c.764+1G>C (n.764+1G>C) | |
| 8 | g.86643750C>T | CA371446692 | CNGB3 | c.1178+1G>A (n.1178+1G>A) n.998+1G>A c.764+1G>A (n.764+1G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86643751T>A | CA371446695 | CNGB3 | c.1178A>T (p.Glu393Val) n.998A>T c.764A>T (p.Glu255Val) | |
| 8 | g.86643751T>C | CA371446696 | CNGB3 | c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.998A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) | |
| 8 | g.86643751T>G | CA371446697 | CNGB3 | c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.998A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) | |
| 8 | g.86643752C>A | CA371446698 | CNGB3 | c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.997G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643752C= | CA1799825643 | CNGB3 | c.1177G= (p.Glu393=) n.997G= c.763G= (p.Glu255=) | |
| 8 | g.86643752C>G | CA371446699 | CNGB3 | c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.997G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) | |
| 8 | g.86643752C>T | CA4800141 | CNGB3 | c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.997G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643753G>A | CA4800142 | CNGB3 | c.1176C>T (p.Asn392=) n.996C>T c.762C>T (p.Asn254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643753G>C | CA4800143 | CNGB3 | c.1176C>G (p.Asn392Lys) n.996C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643753G= | CA1799825646 | CNGB3 | c.1176C= (p.Asn392=) n.996C= c.762C= (p.Asn254=) | |
| 8 | g.86643753G>T | CA371446700 | CNGB3 | c.1176C>A (p.Asn392Lys) n.996C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643754T>A | CA371446701 | CNGB3 | c.1175A>T (p.Asn392Ile) n.995A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) | |
| 8 | g.86643754T>C | CA371446702 | CNGB3 | c.1175A>G (p.Asn392Ser) n.995A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643754T>G | CA371446703 | CNGB3 | c.1175A>C (p.Asn392Thr) n.995A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) | |
| 8 | g.86643755T>A | CA371446704 | CNGB3 | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) n.994A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) | |
| 8 | g.86643755T>C | CA371446706 | CNGB3 | c.1174A>G (p.Asn392Asp) n.994A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) | |
| 8 | g.86643755T>G | CA371446705 | CNGB3 | c.1174A>C (p.Asn392His) n.994A>C c.760A>C (p.Asn254His) | |
| 8 | g.86643756T>A | CA461815797 | CNGB3 | c.1173A>T (p.Gly391=) n.993A>T c.759A>T (p.Gly253=) | |
| 8 | g.86643756T>C | CA461815799 | CNGB3 | c.1173A>G (p.Gly391=) n.993A>G c.759A>G (p.Gly253=) | |
| 8 | g.86643756T>G | CA461815798 | CNGB3 | c.1173A>C (p.Gly391=) n.993A>C c.759A>C (p.Gly253=) | |
| 8 | g.86643757C>A | CA371446707 | CNGB3 | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.992G>T c.758G>T (p.Gly253Val) | |
| 8 | g.86643757C= | CA1799825650 | CNGB3 | c.1172G= (p.Gly391=) n.992G= c.758G= (p.Gly253=) | |
| 8 | g.86643757C>G | CA371446708 | CNGB3 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.992G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
| 8 | g.86643757C>T | CA180348117 | CNGB3 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.992G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) | dbSNP |
| 8 | g.86643758C>A | CA371446709 | CNGB3 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.991G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) | |
| 8 | g.86643758C= | CA1799825652 | CNGB3 | c.1171G= (p.Gly391=) n.991G= c.757G= (p.Gly253=) | |
| 8 | g.86643758C>G | CA371446710 | CNGB3 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.991G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
| 8 | g.86643758C>T | CA4800144 | CNGB3 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.991G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643759T>A | CA371446711 | CNGB3 | c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.990A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) | |
| 8 | g.86643759T>C | CA4800145 | CNGB3 | c.1170A>G (p.Glu390=) n.990A>G c.756A>G (p.Glu252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643759T>G | CA371446712 | CNGB3 | c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.990A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) | |
| 8 | g.86643759T= | CA1799825656 | CNGB3 | c.1170A= (p.Glu390=) n.990A= c.756A= (p.Glu252=) | |
| 8 | g.86643760T>A | CA371446713 | CNGB3 | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.989A>T c.755A>T (p.Glu252Val) | |
| 8 | g.86643760T>C | CA4800146 | CNGB3 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.989A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86643760T>G | CA371446714 | CNGB3 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.989A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) | |
| 8 | g.86643760T= | CA1799825659 | CNGB3 | c.1169A= (p.Glu390=) n.989A= c.755A= (p.Glu252=) | |
| 8 | g.86643761C>A | CA371446715 | CNGB3 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.988G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86643761C= | CA1799825660 | CNGB3 | c.1168G= (p.Glu390=) n.988G= c.754G= (p.Glu252=) | |
| 8 | g.86643761C>G | CA371446716 | CNGB3 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.988G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) | |
| 8 | g.86643761C>T | CA371446717 | CNGB3 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.988G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86643761_86643762insG | CA856344827 | CNGB3 | c.1167_1168insC (p.Glu390ArgfsTer30) n.987_988insC c.753_754insC (p.Glu252ArgfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643762C>A | CA461815800 | CNGB3 | c.1167G>T (p.Gly389=) n.987G>T c.753G>T (p.Gly251=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643762C= | CA1799825662 | CNGB3 | c.1167G= (p.Gly389=) n.987G= c.753G= (p.Gly251=) | |
| 8 | g.86643762C>G | CA461815801 | CNGB3 | c.1167G>C (p.Gly389=) n.987G>C c.753G>C (p.Gly251=) | |
| 8 | g.86643762C>T | CA4800147 | CNGB3 | c.1167G>A (p.Gly389=) n.987G>A c.753G>A (p.Gly251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86643763C>A | CA371446718 | CNGB3 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.986G>T c.752G>T (p.Gly251Val) | |
| 8 | g.86643763C= | CA1799825666 | CNGB3 | c.1166G= (p.Gly389=) n.986G= c.752G= (p.Gly251=) | |
| 8 | g.86643763C>G | CA371446720 | CNGB3 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.986G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86643763C>T | CA371446719 | CNGB3 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.986G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86643764C>A | CA371446721 | CNGB3 | c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.985G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) | |
| 8 | g.86643764C>G | CA371446722 | CNGB3 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.985G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) | |
| 8 | g.86643764C>T | CA371446723 | CNGB3 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.985G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) | gnomAD v4 COSMIC |