Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.86576006_86576012delinsCCTTTATCA1799784368CNGB3c.2222_2228delinsATAAAGG (p.Asp741=)
n.2042_2048delinsATAAAGG
c.*633_*639delinsATAAAGG (n.*633_*639delinsATAAAGG)
c.276+2677_276+2683delinsATAAAGG (n.276+2677_276+2683delinsATAAAGG)
c.1808_1814delinsATAAAGG (p.Asp603=)
8g.86576016_86576021dupCA1799784375CNGB3c.2222_2227dup (p.Lys742_Gly743insAspLys)
n.2042_2047dup
c.*633_*638dup (n.*633_*638dup)
c.276+2677_276+2682dup (n.276+2677_276+2682dup)
c.1808_1813dup (p.Lys604_Gly605insAspLys)
 dbSNP
8g.86576016_86576021delCA918307999CNGB3c.2222_2227del (p.Asp741_Lys742del)
n.2042_2047del
c.*633_*638del (n.*633_*638del)
c.276+2677_276+2682del (n.276+2677_276+2682del)
c.1808_1813del (p.Asp603_Lys604del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576012T>ACA371446390CNGB3c.2222A>T (p.Asp741Val)
n.2042A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.276+2677A>T (n.276+2677A>T)
c.1808A>T (p.Asp603Val)
8g.86576012T>CCA371446391CNGB3c.2222A>G (p.Asp741Gly)
n.2042A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.276+2677A>G (n.276+2677A>G)
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576012T>GCA371446389CNGB3c.2222A>C (p.Asp741Ala)
n.2042A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.276+2677A>C (n.276+2677A>C)
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
8g.86576012_86576013delinsTCCA1799784400CNGB3c.2221_2222delinsGA (p.Asp741=)
n.2041_2042delinsGA
c.*632_*633delinsGA (n.*632_*633delinsGA)
c.276+2676_276+2677delinsGA (n.276+2676_276+2677delinsGA)
c.1807_1808delinsGA (p.Asp603=)
8g.86576012_86576033delinsTCTTTATCTTCATTTTCTTTTCCA1799784398CNGB3c.2201_2222delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (p.Gly734=)
n.2021_2042delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA
c.*612_*633delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (n.*612_*633delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA)
c.276+2656_276+2677delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (n.276+2656_276+2677delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA)
c.1787_1808delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (p.Gly596=)
8g.86576013delCA645372854CNGB3c.2221del (p.Asp741IlefsTer?)
n.2041del
c.*632del (n.*632del)
c.276+2676del (n.276+2676del)
c.1807del (p.Asp603IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.86576013C>ACA371446392CNGB3c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
n.2041G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.276+2676G>T (n.276+2676G>T)
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
8g.86576013C>GCA371446393CNGB3c.2221G>C (p.Asp741His)
n.2041G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.276+2676G>C (n.276+2676G>C)
c.1807G>C (p.Asp603His)
 gnomAD v4
8g.86576013C>TCA371446394CNGB3c.2221G>A (p.Asp741Asn)
n.2041G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.276+2676G>A (n.276+2676G>A)
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
8g.86576033_86576053dupCA2557769371CNGB3c.2201_2221dup (p.Lys740_Asp741insGlyLysGluAsnGluAspLys)
n.2021_2041dup
c.*612_*632dup (n.*612_*632dup)
c.276+2656_276+2676dup (n.276+2656_276+2676dup)
c.1787_1807dup (p.Lys602_Asp603insGlyLysGluAsnGluAspLys)
 gnomAD v4
8g.86576033_86576053delCA583366117CNGB3c.2201_2221del (p.Gly734_Lys740del)
n.2021_2041del
c.*612_*632del (n.*612_*632del)
c.276+2656_276+2676del (n.276+2656_276+2676del)
c.1787_1807del (p.Gly596_Lys602del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576014T>ACA371446395CNGB3c.2220A>T (p.Lys740Asn)
n.2040A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.276+2675A>T (n.276+2675A>T)
c.1806A>T (p.Lys602Asn)
8g.86576014T>CCA462114232CNGB3c.2220A>G (p.Lys740=)
n.2040A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.276+2675A>G (n.276+2675A>G)
c.1806A>G (p.Lys602=)
8g.86576014T>GCA371446396CNGB3c.2220A>C (p.Lys740Asn)
n.2040A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.276+2675A>C (n.276+2675A>C)
c.1806A>C (p.Lys602Asn)
8g.86576016delCA2781154169CNGB3c.2220del (p.Asp741IlefsTer?)
n.2040del
c.*631del (n.*631del)
c.276+2675del (n.276+2675del)
c.1806del (p.Asp603IlefsTer?)
8g.86576037_86576099delCA2739268897CNGB3c.2158_2220del (p.Gln720_Lys740del)
n.1978_2040del
c.*569_*631del (n.*569_*631del)
c.276+2613_276+2675del (n.276+2613_276+2675del)
c.1744_1806del (p.Gln582_Lys602del)
 ClinVar
8g.86576014_86576015insACA2781154170CNGB3c.2219_2220insT (p.Lys740AsnfsTer3)
n.2039_2040insT
c.*630_*631insT (n.*630_*631insT)
c.276+2674_276+2675insT (n.276+2674_276+2675insT)
c.1805_1806insT (p.Lys602AsnfsTer3)
8g.86576014_86576015insACCA2781154171CNGB3c.2219_2220insGT (p.Asp741Ter)
n.2039_2040insGT
c.*630_*631insGT (n.*630_*631insGT)
c.276+2674_276+2675insGT (n.276+2674_276+2675insGT)
c.1805_1806insGT (p.Asp603Ter)
8g.86576015T>ACA371446397CNGB3c.2219A>T (p.Lys740Ile)
n.2039A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.276+2674A>T (n.276+2674A>T)
c.1805A>T (p.Lys602Ile)
8g.86576015T>CCA371446398CNGB3c.2219A>G (p.Lys740Arg)
n.2039A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.276+2674A>G (n.276+2674A>G)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
8g.86576015T>GCA371446399CNGB3c.2219A>C (p.Lys740Thr)
n.2039A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.276+2674A>C (n.276+2674A>C)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
8g.86576015_86576016insAGCA2781154173CNGB3c.2218_2219insCT (p.Lys740ThrfsTer?)
n.2038_2039insCT
c.*629_*630insCT (n.*629_*630insCT)
c.276+2673_276+2674insCT (n.276+2673_276+2674insCT)
c.1804_1805insCT (p.Lys602ThrfsTer?)
8g.86576015_86576016insACACA2781154172CNGB3c.2218_2219insTGT (p.Lys740MetfsTer2)
n.2038_2039insTGT
c.*629_*630insTGT (n.*629_*630insTGT)
c.276+2673_276+2674insTGT (n.276+2673_276+2674insTGT)
c.1804_1805insTGT (p.Lys602MetfsTer2)
8g.86576016T>ACA371446400CNGB3c.2218A>T (p.Lys740Ter)
n.2038A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.276+2673A>T (n.276+2673A>T)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
8g.86576016T>CCA371446401CNGB3c.2218A>G (p.Lys740Glu)
n.2038A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.276+2673A>G (n.276+2673A>G)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576016T>GCA371446402CNGB3c.2218A>C (p.Lys740Gln)
n.2038A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.276+2673A>C (n.276+2673A>C)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
8g.86576016T=CA1799784416CNGB3c.2218A= (p.Lys740=)
n.2038A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.276+2673A= (n.276+2673A=)
c.1804A= (p.Lys602=)
8g.86576016_86576022delCA2781154174CNGB3c.2212_2218del (p.Glu738LysfsTer?)
n.2032_2038del
c.*623_*629del (n.*623_*629del)
c.276+2667_276+2673del (n.276+2667_276+2673del)
c.1798_1804del (p.Glu600LysfsTer?)
8g.86576017A=CA1799784424CNGB3c.2217T= (p.Asp739=)
n.2037T=
c.*628T= (n.*628T=)
c.276+2672T= (n.276+2672T=)
c.1803T= (p.Asp601=)
8g.86576017A>CCA371446403CNGB3c.2217T>G (p.Asp739Glu)
n.2037T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.276+2672T>G (n.276+2672T>G)
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
8g.86576017A>GCA462114234CNGB3c.2217T>C (p.Asp739=)
n.2037T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.276+2672T>C (n.276+2672T>C)
c.1803T>C (p.Asp601=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576017A>TCA371446404CNGB3c.2217T>A (p.Asp739Glu)
n.2037T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.276+2672T>A (n.276+2672T>A)
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
 dbSNP
8g.86576019_86576024delCA2781154176CNGB3c.2212_2217del (p.Glu738_Asp739del)
n.2032_2037del
c.*623_*628del (n.*623_*628del)
c.276+2667_276+2672del (n.276+2667_276+2672del)
c.1798_1803del (p.Glu600_Asp601del)
8g.86576018delCA2781154178CNGB3c.2216del (p.Asp739ValfsTer?)
n.2036del
c.*627del (n.*627del)
c.276+2671del (n.276+2671del)
c.1802del (p.Asp601ValfsTer?)
8g.86576018T>ACA371446407CNGB3c.2216A>T (p.Asp739Val)
n.2036A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.276+2671A>T (n.276+2671A>T)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
8g.86576018T>CCA371446405CNGB3c.2216A>G (p.Asp739Gly)
n.2036A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.276+2671A>G (n.276+2671A>G)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
8g.86576018T>GCA371446406CNGB3c.2216A>C (p.Asp739Ala)
n.2036A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.276+2671A>C (n.276+2671A>C)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
8g.86576018_86576019insACACA2781154179CNGB3c.2215_2216insTGT (p.Asp739delinsValTyr)
n.2035_2036insTGT
c.*626_*627insTGT (n.*626_*627insTGT)
c.276+2670_276+2671insTGT (n.276+2670_276+2671insTGT)
c.1801_1802insTGT (p.Asp601delinsValTyr)
8g.86576018_86576019insAGCCA2781154180CNGB3c.2215_2216insGCT (p.Asp739delinsGlyTyr)
n.2035_2036insGCT
c.*626_*627insGCT (n.*626_*627insGCT)
c.276+2670_276+2671insGCT (n.276+2670_276+2671insGCT)
c.1801_1802insGCT (p.Asp601delinsGlyTyr)
8g.86576019C>ACA4799772CNGB3c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
n.2035G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.276+2670G>T (n.276+2670G>T)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576019C=CA1799784430CNGB3c.2215G= (p.Asp739=)
n.2035G=
c.*626G= (n.*626G=)
c.276+2670G= (n.276+2670G=)
c.1801G= (p.Asp601=)
8g.86576019C>GCA371446408CNGB3c.2215G>C (p.Asp739His)
n.2035G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.276+2670G>C (n.276+2670G>C)
c.1801G>C (p.Asp601His)
8g.86576019C>TCA371446409CNGB3c.2215G>A (p.Asp739Asn)
n.2035G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.276+2670G>A (n.276+2670G>A)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
8g.86576020T>ACA371446410CNGB3c.2214A>T (p.Glu738Asp)
n.2034A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.276+2669A>T (n.276+2669A>T)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
8g.86576020T>CCA179904CNGB3c.2214A>G (p.Glu738=)
n.2034A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.276+2669A>G (n.276+2669A>G)
c.1800A>G (p.Glu600=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576020T>GCA371446411CNGB3c.2214A>C (p.Glu738Asp)
n.2034A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.276+2669A>C (n.276+2669A>C)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
8g.86576020T=CA1799784437CNGB3c.2214A= (p.Glu738=)
n.2034A=
c.*625A= (n.*625A=)
c.276+2669A= (n.276+2669A=)
c.1800A= (p.Glu600=)
8g.86576021delCA2687823593CNGB3c.2214del (p.Asp739IlefsTer?)
n.2034del
c.*625del (n.*625del)
c.276+2669del (n.276+2669del)
c.1800del (p.Asp601IlefsTer?)
 gnomAD v4
8g.86576020_86576021insAGCA2781154182CNGB3c.2213_2214insCT (p.Glu738AspfsTer2)
n.2033_2034insCT
c.*624_*625insCT (n.*624_*625insCT)
c.276+2668_276+2669insCT (n.276+2668_276+2669insCT)
c.1799_1800insCT (p.Glu600AspfsTer2)
8g.86576021T>ACA371446412CNGB3c.2213A>T (p.Glu738Val)
n.2033A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.276+2668A>T (n.276+2668A>T)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
8g.86576021T>CCA371446413CNGB3c.2213A>G (p.Glu738Gly)
n.2033A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.276+2668A>G (n.276+2668A>G)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
8g.86576021T>GCA371446414CNGB3c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.2033A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.276+2668A>C (n.276+2668A>C)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
8g.86576022C>ACA371446415CNGB3c.2212G>T (p.Glu738Ter)
n.2032G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.276+2667G>T (n.276+2667G>T)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
8g.86576022C=CA1799784444CNGB3c.2212G= (p.Glu738=)
n.2032G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.276+2667G= (n.276+2667G=)
c.1798G= (p.Glu600=)
8g.86576022C>GCA371446416CNGB3c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.2032G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.276+2667G>C (n.276+2667G>C)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
8g.86576022C>TCA371446417CNGB3c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.2032G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.276+2667G>A (n.276+2667G>A)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576023A=CA1799784445CNGB3c.2211T= (p.Asn737=)
n.2031T=
c.*622T= (n.*622T=)
c.276+2666T= (n.276+2666T=)
c.1797T= (p.Asn599=)
8g.86576023A>CCA371446418CNGB3c.2211T>G (p.Asn737Lys)
n.2031T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.276+2666T>G (n.276+2666T>G)
c.1797T>G (p.Asn599Lys)
8g.86576023A>GCA462114239CNGB3c.2211T>C (p.Asn737=)
n.2031T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.276+2666T>C (n.276+2666T>C)
c.1797T>C (p.Asn599=)
 dbSNP
8g.86576023A>TCA371446419CNGB3c.2211T>A (p.Asn737Lys)
n.2031T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.276+2666T>A (n.276+2666T>A)
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576024T>ACA371446420CNGB3c.2210A>T (p.Asn737Ile)
n.2030A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.276+2665A>T (n.276+2665A>T)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
8g.86576024T>CCA371446422CNGB3c.2210A>G (p.Asn737Ser)
n.2030A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.276+2665A>G (n.276+2665A>G)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
8g.86576024T>GCA371446421CNGB3c.2210A>C (p.Asn737Thr)
n.2030A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.276+2665A>C (n.276+2665A>C)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
8g.86576025T>ACA371446423CNGB3c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
n.2029A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.276+2664A>T (n.276+2664A>T)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
8g.86576025T>CCA371446425CNGB3c.2209A>G (p.Asn737Asp)
n.2029A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.276+2664A>G (n.276+2664A>G)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
 gnomAD v4
8g.86576025T>GCA371446424CNGB3c.2209A>C (p.Asn737His)
n.2029A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.276+2664A>C (n.276+2664A>C)
c.1795A>C (p.Asn599His)
8g.86576025_86576026insACA2781154183CNGB3c.2208_2209insT (p.Asn737Ter)
n.2028_2029insT
c.*619_*620insT (n.*619_*620insT)
c.276+2663_276+2664insT (n.276+2663_276+2664insT)
c.1794_1795insT (p.Asn599Ter)
8g.86576025_86576026insACCA2781154184CNGB3c.2208_2209insGT (p.Asn737ValfsTer?)
n.2028_2029insGT
c.*619_*620insGT (n.*619_*620insGT)
c.276+2663_276+2664insGT (n.276+2663_276+2664insGT)
c.1794_1795insGT (p.Asn599ValfsTer?)
8g.86576025_86576026insACACA2781154185CNGB3c.2208_2209insTGT (p.Glu736_Asn737insCys)
n.2028_2029insTGT
c.*619_*620insTGT (n.*619_*620insTGT)
c.276+2663_276+2664insTGT (n.276+2663_276+2664insTGT)
c.1794_1795insTGT (p.Glu598_Asn599insCys)
8g.86576025_86576026insAGTCCA2781154186CNGB3c.2208_2209insGACT (p.Asn737AspfsTer2)
n.2028_2029insGACT
c.*619_*620insGACT (n.*619_*620insGACT)
c.276+2663_276+2664insGACT (n.276+2663_276+2664insGACT)
c.1794_1795insGACT (p.Asn599AspfsTer2)
8g.86576026T>ACA371446426CNGB3c.2208A>T (p.Glu736Asp)
n.2028A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.276+2663A>T (n.276+2663A>T)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
8g.86576026T>CCA462114242CNGB3c.2208A>G (p.Glu736=)
n.2028A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.276+2663A>G (n.276+2663A>G)
c.1794A>G (p.Glu598=)
8g.86576026T>GCA371446427CNGB3c.2208A>C (p.Glu736Asp)
n.2028A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.276+2663A>C (n.276+2663A>C)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
8g.86576027T>ACA371446428CNGB3c.2207A>T (p.Glu736Val)
n.2027A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.276+2662A>T (n.276+2662A>T)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
8g.86576027T>CCA4799773CNGB3c.2207A>G (p.Glu736Gly)
n.2027A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.276+2662A>G (n.276+2662A>G)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576027T>GCA371446429CNGB3c.2207A>C (p.Glu736Ala)
n.2027A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.276+2662A>C (n.276+2662A>C)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
8g.86576027T=CA1799784449CNGB3c.2207A= (p.Glu736=)
n.2027A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.276+2662A= (n.276+2662A=)
c.1793A= (p.Glu598=)
8g.86576028C>ACA371446430CNGB3c.2206G>T (p.Glu736Ter)
n.2026G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.276+2661G>T (n.276+2661G>T)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
 dbSNP
8g.86576028C=CA1799784455CNGB3c.2206G= (p.Glu736=)
n.2026G=
c.*617G= (n.*617G=)
c.276+2661G= (n.276+2661G=)
c.1792G= (p.Glu598=)
8g.86576028C>GCA371446431CNGB3c.2206G>C (p.Glu736Gln)
n.2026G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.276+2661G>C (n.276+2661G>C)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
 COSMIC
8g.86576028C>TCA371446432CNGB3c.2206G>A (p.Glu736Lys)
n.2026G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.276+2661G>A (n.276+2661G>A)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
8g.86576029T>ACA371446433CNGB3c.2205A>T (p.Lys735Asn)
n.2025A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.276+2660A>T (n.276+2660A>T)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
8g.86576029T>CCA462114247CNGB3c.2205A>G (p.Lys735=)
n.2025A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.276+2660A>G (n.276+2660A>G)
c.1791A>G (p.Lys597=)
8g.86576029T>GCA371446434CNGB3c.2205A>C (p.Lys735Asn)
n.2025A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.276+2660A>C (n.276+2660A>C)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
8g.86576030T>ACA371446435CNGB3c.2204A>T (p.Lys735Ile)
n.2024A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.276+2659A>T (n.276+2659A>T)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
8g.86576030T>CCA371446436CNGB3c.2204A>G (p.Lys735Arg)
n.2024A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.276+2659A>G (n.276+2659A>G)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
8g.86576030T>GCA371446437CNGB3c.2204A>C (p.Lys735Thr)
n.2024A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.276+2659A>C (n.276+2659A>C)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
8g.86576031T>ACA371446440CNGB3c.2203A>T (p.Lys735Ter)
n.2023A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.276+2658A>T (n.276+2658A>T)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
8g.86576031T>CCA371446438CNGB3c.2203A>G (p.Lys735Glu)
n.2023A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.276+2658A>G (n.276+2658A>G)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
8g.86576031T>GCA371446439CNGB3c.2203A>C (p.Lys735Gln)
n.2023A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.276+2658A>C (n.276+2658A>C)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
8g.86576032T>ACA462114253CNGB3c.2202A>T (p.Gly734=)
n.2022A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.276+2657A>T (n.276+2657A>T)
c.1788A>T (p.Gly596=)
8g.86576032T>CCA462114254CNGB3c.2202A>G (p.Gly734=)
n.2022A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.276+2657A>G (n.276+2657A>G)
c.1788A>G (p.Gly596=)
8g.86576032T>GCA462114255CNGB3c.2202A>C (p.Gly734=)
n.2022A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.276+2657A>C (n.276+2657A>C)
c.1788A>C (p.Gly596=)
8g.86576032_86576033insACAACA2781154187CNGB3c.2201_2202insTTGT (p.Lys735CysfsTer5)
n.2021_2022insTTGT
c.*612_*613insTTGT (n.*612_*613insTTGT)
c.276+2656_276+2657insTTGT (n.276+2656_276+2657insTTGT)
c.1787_1788insTTGT (p.Lys597CysfsTer5)
8g.86576033C>ACA371446441CNGB3c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.2021G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.276+2656G>T (n.276+2656G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
 COSMIC
8g.86576033C=CA1799784461CNGB3c.2201G= (p.Gly734=)
n.2021G=
c.*612G= (n.*612G=)
c.276+2656G= (n.276+2656G=)
c.1787G= (p.Gly596=)
8g.86576033C>GCA371446442CNGB3c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.2021G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.276+2656G>C (n.276+2656G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
8g.86576033C>TCA4799774CNGB3c.2201G>A (p.Gly734Glu)
n.2021G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.276+2656G>A (n.276+2656G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576034delCA2687823594CNGB3c.2201del (p.Gly734GlufsTer?)
n.2021del
c.*612del (n.*612del)
c.276+2656del (n.276+2656del)
c.1787del (p.Gly596GlufsTer?)
 gnomAD v4
8g.86576033_86576034insAGATCA2781154188CNGB3c.2200_2201insATCT (p.Gly734AspfsTer6)
n.2020_2021insATCT
c.*611_*612insATCT (n.*611_*612insATCT)
c.276+2655_276+2656insATCT (n.276+2655_276+2656insATCT)
c.1786_1787insATCT (p.Gly596AspfsTer6)
8g.86576034C>ACA371446443CNGB3c.2200G>T (p.Gly734Ter)
n.2020G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.276+2655G>T (n.276+2655G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576034C=CA1799784478CNGB3c.2200G= (p.Gly734=)
n.2020G=
c.*611G= (n.*611G=)
c.276+2655G= (n.276+2655G=)
c.1786G= (p.Gly596=)
8g.86576034C>GCA4799776CNGB3c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.2020G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.276+2655G>C (n.276+2655G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576034C>TCA4799777CNGB3c.2200G>A (p.Gly734Arg)
n.2020G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.276+2655G>A (n.276+2655G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576034_86576054delCA2687823595CNGB3c.2180_2200del (p.Gln727_Gly734delinsArg)
n.2000_2020del
c.*591_*611del (n.*591_*611del)
c.276+2635_276+2655del (n.276+2635_276+2655del)
c.1766_1786del (p.Gln589_Gly596delinsArg)
 gnomAD v4
8g.86576034_86576055delinsCTTTATCTTCATTTTCTTTTTGCA1799784474CNGB3c.2179_2200delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln727=)
n.1999_2020delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG
c.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG)
c.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG)
c.1765_1786delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln589=)
8g.86576034_86576035insACACA2781154190CNGB3c.2199_2200insTGT (p.Lys733_Gly734insCys)
n.2019_2020insTGT
c.*610_*611insTGT (n.*610_*611insTGT)
c.276+2654_276+2655insTGT (n.276+2654_276+2655insTGT)
c.1785_1786insTGT (p.Lys595_Gly596insCys)
8g.86576035T>ACA371446444CNGB3c.2199A>T (p.Lys733Asn)
n.2019A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.276+2654A>T (n.276+2654A>T)
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
 gnomAD v4
8g.86576035T>CCA4799778CNGB3c.2199A>G (p.Lys733=)
n.2019A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.276+2654A>G (n.276+2654A>G)
c.1785A>G (p.Lys595=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576035T>GCA371446445CNGB3c.2199A>C (p.Lys733Asn)
n.2019A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.276+2654A>C (n.276+2654A>C)
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
8g.86576035T=CA1799784492CNGB3c.2199A= (p.Lys733=)
n.2019A=
c.*610A= (n.*610A=)
c.276+2654A= (n.276+2654A=)
c.1785A= (p.Lys595=)
8g.86576037dupCA2739268898CNGB3c.2199dup (p.Gly734ArgfsTer5)
n.2019dup
c.*610dup (n.*610dup)
c.276+2654dup (n.276+2654dup)
c.1785dup (p.Gly596ArgfsTer5)
 ClinVar
8g.86576049_86576050insCTTTTGTTTATCTTCATTTTCCA2740958329CNGB3c.2199_2200insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys)
n.2019_2020insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA
c.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA)
c.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA)
c.1785_1786insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys)
8g.86576075_86576095dupCA583366118CNGB3c.2179_2199dup (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys)
n.1999_2019dup
c.*590_*610dup (n.*590_*610dup)
c.276+2634_276+2654dup (n.276+2634_276+2654dup)
c.1765_1785dup (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576075_86576095delCA4799775CNGB3c.2179_2199del (p.Gln727_Lys733del)
n.1999_2019del
c.*590_*610del (n.*590_*610del)
c.276+2634_276+2654del (n.276+2634_276+2654del)
c.1765_1785del (p.Gln589_Lys595del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576054_86576095delCA2687823596CNGB3c.2158_2199del (p.Gln720_Lys733del)
n.1978_2019del
c.*569_*610del (n.*569_*610del)
c.276+2613_276+2654del (n.276+2613_276+2654del)
c.1744_1785del (p.Gln582_Lys595del)
 gnomAD v4
8g.86576036T>ACA371446447CNGB3c.2198A>T (p.Lys733Ile)
n.2018A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.276+2653A>T (n.276+2653A>T)
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
8g.86576036T>CCA371446448CNGB3c.2198A>G (p.Lys733Arg)
n.2018A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.276+2653A>G (n.276+2653A>G)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
8g.86576036T>GCA371446446CNGB3c.2198A>C (p.Lys733Thr)
n.2018A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.276+2653A>C (n.276+2653A>C)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
8g.86576037T>ACA371446449CNGB3c.2197A>T (p.Lys733Ter)
n.2017A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.276+2652A>T (n.276+2652A>T)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
8g.86576037T>CCA371446450CNGB3c.2197A>G (p.Lys733Glu)
n.2017A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.276+2652A>G (n.276+2652A>G)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
8g.86576037T>GCA371446451CNGB3c.2197A>C (p.Lys733Gln)
n.2017A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.276+2652A>C (n.276+2652A>C)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
8g.86576037_86576043delCA2781154191CNGB3c.2191_2197del (p.Glu731LysfsTer?)
n.2011_2017del
c.*602_*608del (n.*602_*608del)
c.276+2646_276+2652del (n.276+2646_276+2652del)
c.1777_1783del (p.Glu593LysfsTer?)
8g.86576038A>CCA371446452CNGB3c.2196T>G (p.Asp732Glu)
n.2016T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.276+2651T>G (n.276+2651T>G)
c.1782T>G (p.Asp594Glu)
8g.86576038A>GCA462114263CNGB3c.2196T>C (p.Asp732=)
n.2016T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.276+2651T>C (n.276+2651T>C)
c.1782T>C (p.Asp594=)
8g.86576038A>TCA371446453CNGB3c.2196T>A (p.Asp732Glu)
n.2016T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.276+2651T>A (n.276+2651T>A)
c.1782T>A (p.Asp594Glu)
8g.86576039T>ACA371446456CNGB3c.2195A>T (p.Asp732Val)
n.2015A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.276+2650A>T (n.276+2650A>T)
c.1781A>T (p.Asp594Val)
8g.86576039T>CCA371446454CNGB3c.2195A>G (p.Asp732Gly)
n.2015A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.276+2650A>G (n.276+2650A>G)
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
8g.86576039T>GCA371446455CNGB3c.2195A>C (p.Asp732Ala)
n.2015A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.276+2650A>C (n.276+2650A>C)
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
8g.86576040C>ACA371446457CNGB3c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
n.2014G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.276+2649G>T (n.276+2649G>T)
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
8g.86576040C=CA1799784502CNGB3c.2194G= (p.Asp732=)
n.2014G=
c.*605G= (n.*605G=)
c.276+2649G= (n.276+2649G=)
c.1780G= (p.Asp594=)
8g.86576040C>GCA371446458CNGB3c.2194G>C (p.Asp732His)
n.2014G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.276+2649G>C (n.276+2649G>C)
c.1780G>C (p.Asp594His)
8g.86576040C>TCA371446459CNGB3c.2194G>A (p.Asp732Asn)
n.2014G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.276+2649G>A (n.276+2649G>A)
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576041T>ACA371446460CNGB3c.2193A>T (p.Glu731Asp)
n.2013A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.276+2648A>T (n.276+2648A>T)
c.1779A>T (p.Glu593Asp)
8g.86576041T>CCA462114270CNGB3c.2193A>G (p.Glu731=)
n.2013A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.276+2648A>G (n.276+2648A>G)
c.1779A>G (p.Glu593=)
8g.86576041T>GCA371446461CNGB3c.2193A>C (p.Glu731Asp)
n.2013A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.276+2648A>C (n.276+2648A>C)
c.1779A>C (p.Glu593Asp)
8g.86576042T>ACA371446462CNGB3c.2192A>T (p.Glu731Val)
n.2012A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.276+2647A>T (n.276+2647A>T)
c.1778A>T (p.Glu593Val)
8g.86576042T>CCA371446464CNGB3c.2192A>G (p.Glu731Gly)
n.2012A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.276+2647A>G (n.276+2647A>G)
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
8g.86576042T>GCA371446463CNGB3c.2192A>C (p.Glu731Ala)
n.2012A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.276+2647A>C (n.276+2647A>C)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
8g.86576043C>ACA371446465CNGB3c.2191G>T (p.Glu731Ter)
n.2011G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.276+2646G>T (n.276+2646G>T)
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
8g.86576043C=CA1799784507CNGB3c.2191G= (p.Glu731=)
n.2011G=
c.*602G= (n.*602G=)
c.276+2646G= (n.276+2646G=)
c.1777G= (p.Glu593=)
8g.86576043C>GCA371446466CNGB3c.2191G>C (p.Glu731Gln)
n.2011G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.276+2646G>C (n.276+2646G>C)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
8g.86576043C>TCA371446467CNGB3c.2191G>A (p.Glu731Lys)
n.2011G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.276+2646G>A (n.276+2646G>A)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.86576044A=CA1799784508CNGB3c.2190T= (p.Asn730=)
n.2010T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.276+2645T= (n.276+2645T=)
c.1776T= (p.Asn592=)
8g.86576044A>CCA371446468CNGB3c.2190T>G (p.Asn730Lys)
n.2010T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.276+2645T>G (n.276+2645T>G)
c.1776T>G (p.Asn592Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576044A>GCA462114275CNGB3c.2190T>C (p.Asn730=)
n.2010T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.276+2645T>C (n.276+2645T>C)
c.1776T>C (p.Asn592=)
8g.86576044A>TCA371446469CNGB3c.2190T>A (p.Asn730Lys)
n.2010T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.276+2645T>A (n.276+2645T>A)
c.1776T>A (p.Asn592Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576045T>ACA371446470CNGB3c.2189A>T (p.Asn730Ile)
n.2009A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.276+2644A>T (n.276+2644A>T)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
8g.86576045T>CCA371446471CNGB3c.2189A>G (p.Asn730Ser)
n.2009A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.276+2644A>G (n.276+2644A>G)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
8g.86576045T>GCA371446472CNGB3c.2189A>C (p.Asn730Thr)
n.2009A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.276+2644A>C (n.276+2644A>C)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
8g.86576045_86576046insACACA2781154192CNGB3c.2188_2189insTGT (p.Asn730delinsMetTyr)
n.2008_2009insTGT
c.*599_*600insTGT (n.*599_*600insTGT)
c.276+2643_276+2644insTGT (n.276+2643_276+2644insTGT)
c.1774_1775insTGT (p.Asn592delinsMetTyr)
8g.86576045_86576046insAGACA2781154193CNGB3c.2188_2189insTCT (p.Asn730delinsIleTyr)
n.2008_2009insTCT
c.*599_*600insTCT (n.*599_*600insTCT)
c.276+2643_276+2644insTCT (n.276+2643_276+2644insTCT)
c.1774_1775insTCT (p.Asn592delinsIleTyr)
8g.86576046T>ACA371446473CNGB3c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
n.2008A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.276+2643A>T (n.276+2643A>T)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
8g.86576046T>CCA371446474CNGB3c.2188A>G (p.Asn730Asp)
n.2008A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.276+2643A>G (n.276+2643A>G)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
8g.86576046T>GCA371446475CNGB3c.2188A>C (p.Asn730His)
n.2008A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.276+2643A>C (n.276+2643A>C)
c.1774A>C (p.Asn592His)
8g.86576047T>ACA371446477CNGB3c.2187A>T (p.Glu729Asp)
n.2007A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.276+2642A>T (n.276+2642A>T)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
 dbSNP
8g.86576047T>CCA462114277CNGB3c.2187A>G (p.Glu729=)
n.2007A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.276+2642A>G (n.276+2642A>G)
c.1773A>G (p.Glu591=)
8g.86576047T>GCA371446476CNGB3c.2187A>C (p.Glu729Asp)
n.2007A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.276+2642A>C (n.276+2642A>C)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
8g.86576047T=CA1799784514CNGB3c.2187A= (p.Glu729=)
n.2007A=
c.*598A= (n.*598A=)
c.276+2642A= (n.276+2642A=)
c.1773A= (p.Glu591=)
8g.86576048T>ACA371446478CNGB3c.2186A>T (p.Glu729Val)
n.2006A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.276+2641A>T (n.276+2641A>T)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
 COSMIC
8g.86576048T>CCA371446480CNGB3c.2186A>G (p.Glu729Gly)
n.2006A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.276+2641A>G (n.276+2641A>G)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576048T>GCA371446479CNGB3c.2186A>C (p.Glu729Ala)
n.2006A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.276+2641A>C (n.276+2641A>C)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
 gnomAD v4
8g.86576048_86576049insACA2781154194CNGB3c.2185_2186insT (p.Glu729ValfsTer3)
n.2005_2006insT
c.*596_*597insT (n.*596_*597insT)
c.276+2640_276+2641insT (n.276+2640_276+2641insT)
c.1771_1772insT (p.Glu591ValfsTer3)
8g.86576049C>ACA180328803CNGB3c.2185G>T (p.Glu729Ter)
n.2005G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.276+2640G>T (n.276+2640G>T)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
 dbSNP
8g.86576049C=CA1799784517CNGB3c.2185G= (p.Glu729=)
n.2005G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.276+2640G= (n.276+2640G=)
c.1771G= (p.Glu591=)
8g.86576049C>GCA371446481CNGB3c.2185G>C (p.Glu729Gln)
n.2005G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.276+2640G>C (n.276+2640G>C)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
8g.86576049C>TCA371446482CNGB3c.2185G>A (p.Glu729Lys)
n.2005G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.276+2640G>A (n.276+2640G>A)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
8g.86576049_86576053delinsCTTTTCA1799784516CNGB3c.2181_2185delinsAAAAG (p.Gln727=)
n.2001_2005delinsAAAAG
c.*592_*596delinsAAAAG (n.*592_*596delinsAAAAG)
c.276+2636_276+2640delinsAAAAG (n.276+2636_276+2640delinsAAAAG)
c.1767_1771delinsAAAAG (p.Gln589=)
8g.86576049_86576050insACACA2781154195CNGB3c.2184_2185insTGT (p.Lys728_Glu729insCys)
n.2004_2005insTGT
c.*595_*596insTGT (n.*595_*596insTGT)
c.276+2639_276+2640insTGT (n.276+2639_276+2640insTGT)
c.1770_1771insTGT (p.Lys590_Glu591insCys)
8g.86576050T>ACA371446483CNGB3c.2184A>T (p.Lys728Asn)
n.2004A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.276+2639A>T (n.276+2639A>T)
c.1770A>T (p.Lys590Asn)
8g.86576050T>CCA462114283CNGB3c.2184A>G (p.Lys728=)
n.2004A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.276+2639A>G (n.276+2639A>G)
c.1770A>G (p.Lys590=)
8g.86576050T>GCA371446484CNGB3c.2184A>C (p.Lys728Asn)
n.2004A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.276+2639A>C (n.276+2639A>C)
c.1770A>C (p.Lys590Asn)
8g.86576054dupCA645562340CNGB3c.2184dup (p.Glu729ArgfsTer3)
n.2004dup
c.*595dup (n.*595dup)
c.276+2639dup (n.276+2639dup)
c.1770dup (p.Glu591ArgfsTer3)
 COSMIC
8g.86576054delCA583366119CNGB3c.2184del (p.Glu729LysfsTer?)
n.2004del
c.*595del (n.*595del)
c.276+2639del (n.276+2639del)
c.1770del (p.Glu591LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576051_86576054delCA1116229569CNGB3c.2181_2184del (p.Glu729MetfsTer?)
n.2001_2004del
c.*592_*595del (n.*592_*595del)
c.276+2636_276+2639del (n.276+2636_276+2639del)
c.1767_1770del (p.Glu591MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576050_86576051insACA462114287CNGB3c.2183_2184insT (p.Lys728AsnfsTer4)
n.2003_2004insT
c.*594_*595insT (n.*594_*595insT)
c.276+2638_276+2639insT (n.276+2638_276+2639insT)
c.1769_1770insT (p.Lys590AsnfsTer4)
8g.86576051T>ACA371446485CNGB3c.2183A>T (p.Lys728Ile)
n.2003A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.276+2638A>T (n.276+2638A>T)
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
8g.86576051T>CCA371446486CNGB3c.2183A>G (p.Lys728Arg)
n.2003A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.276+2638A>G (n.276+2638A>G)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
 COSMIC
8g.86576051T>GCA371446487CNGB3c.2183A>C (p.Lys728Thr)
n.2003A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.276+2638A>C (n.276+2638A>C)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
8g.86576051_86576055delinsTTTTGCA1799784524CNGB3c.2179_2183delinsCAAAA (p.Gln727=)
n.1999_2003delinsCAAAA
c.*590_*594delinsCAAAA (n.*590_*594delinsCAAAA)
c.276+2634_276+2638delinsCAAAA (n.276+2634_276+2638delinsCAAAA)
c.1765_1769delinsCAAAA (p.Gln589=)
8g.86576051_86576052insACCA2781154196CNGB3c.2182_2183insGT (p.Lys728SerfsTer?)
n.2002_2003insGT
c.*593_*594insGT (n.*593_*594insGT)
c.276+2637_276+2638insGT (n.276+2637_276+2638insGT)
c.1768_1769insGT (p.Lys590SerfsTer?)
8g.86576051_86576052insAGGCA2781154197CNGB3c.2182_2183insCCT (p.Lys728ThrfsTer2)
n.2002_2003insCCT
c.*593_*594insCCT (n.*593_*594insCCT)
c.276+2637_276+2638insCCT (n.276+2637_276+2638insCCT)
c.1768_1769insCCT (p.Lys590ThrfsTer2)
8g.86576052T>ACA371446488CNGB3c.2182A>T (p.Lys728Ter)
n.2002A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.276+2637A>T (n.276+2637A>T)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
8g.86576052T>CCA371446489CNGB3c.2182A>G (p.Lys728Glu)
n.2002A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.276+2637A>G (n.276+2637A>G)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
8g.86576052T>GCA371446490CNGB3c.2182A>C (p.Lys728Gln)
n.2002A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.276+2637A>C (n.276+2637A>C)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
8g.86576055_86576058delCA1116229575CNGB3c.2179_2182del (p.Gln727LysfsTer?)
n.1999_2002del
c.*590_*593del (n.*590_*593del)
c.276+2634_276+2637del (n.276+2634_276+2637del)
c.1765_1768del (p.Gln589LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576052_86576053insAGACA2781154198CNGB3c.2181_2182insTCT (p.Gln727_Lys728insSer)
n.2001_2002insTCT
c.*592_*593insTCT (n.*592_*593insTCT)
c.276+2636_276+2637insTCT (n.276+2636_276+2637insTCT)
c.1767_1768insTCT (p.Gln589_Lys590insSer)
8g.86576053T>ACA371446491CNGB3c.2181A>T (p.Gln727His)
n.2001A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.276+2636A>T (n.276+2636A>T)
c.1767A>T (p.Gln589His)
8g.86576053T>CCA462114290CNGB3c.2181A>G (p.Gln727=)
n.2001A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.276+2636A>G (n.276+2636A>G)
c.1767A>G (p.Gln589=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576053T>GCA371446492CNGB3c.2181A>C (p.Gln727His)
n.2001A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.276+2636A>C (n.276+2636A>C)
c.1767A>C (p.Gln589His)
8g.86576053T=CA1799784526CNGB3c.2181A= (p.Gln727=)
n.2001A=
c.*592A= (n.*592A=)
c.276+2636A= (n.276+2636A=)
c.1767A= (p.Gln589=)
8g.86576054T>ACA371446493CNGB3c.2180A>T (p.Gln727Leu)
n.2000A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.276+2635A>T (n.276+2635A>T)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
8g.86576054T>CCA4799779CNGB3c.2180A>G (p.Gln727Arg)
n.2000A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.276+2635A>G (n.276+2635A>G)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576054T>GCA180328807CNGB3c.2180A>C (p.Gln727Pro)
n.2000A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.276+2635A>C (n.276+2635A>C)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576054T=CA1799784528CNGB3c.2180A= (p.Gln727=)
n.2000A=
c.*591A= (n.*591A=)
c.276+2635A= (n.276+2635A=)
c.1766A= (p.Gln589=)
8g.86576054_86576055delinsCCCA2573143395CNGB3c.2179_2180delinsGG (p.Gln727Gly)
n.1999_2000delinsGG
c.*590_*591delinsGG (n.*590_*591delinsGG)
c.276+2634_276+2635delinsGG (n.276+2634_276+2635delinsGG)
c.1765_1766delinsGG (p.Gln589Gly)
 ClinVar dbSNP
8g.86576054_86576055insACA2781154199CNGB3c.2179_2180insT (p.Gln727LeufsTer5)
n.1999_2000insT
c.*590_*591insT (n.*590_*591insT)
c.276+2634_276+2635insT (n.276+2634_276+2635insT)
c.1765_1766insT (p.Gln589LeufsTer5)
8g.86576055G>ACA371446494CNGB3c.2179C>T (p.Gln727Ter)
n.1999C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.276+2634C>T (n.276+2634C>T)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
 gnomAD v4
8g.86576055G>CCA4799780CNGB3c.2179C>G (p.Gln727Glu)
n.1999C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.276+2634C>G (n.276+2634C>G)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576055G=CA1799784534CNGB3c.2179C= (p.Gln727=)
n.1999C=
c.*590C= (n.*590C=)
c.276+2634C= (n.276+2634C=)
c.1765C= (p.Gln589=)
8g.86576055G>TCA371446495CNGB3c.2179C>A (p.Gln727Lys)
n.1999C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.276+2634C>A (n.276+2634C>A)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
 gnomAD v4
8g.86576056T>ACA371446496CNGB3c.2178A>T (p.Lys726Asn)
n.1998A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.276+2633A>T (n.276+2633A>T)
c.1764A>T (p.Lys588Asn)
8g.86576056T>CCA462114294CNGB3c.2178A>G (p.Lys726=)
n.1998A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.276+2633A>G (n.276+2633A>G)
c.1764A>G (p.Lys588=)
8g.86576056T>GCA371446497CNGB3c.2178A>C (p.Lys726Asn)
n.1998A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.276+2633A>C (n.276+2633A>C)
c.1764A>C (p.Lys588Asn)
8g.86576057T>ACA371446498CNGB3c.2177A>T (p.Lys726Ile)
n.1997A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.276+2632A>T (n.276+2632A>T)
c.1763A>T (p.Lys588Ile)
8g.86576057T>CCA371446499CNGB3c.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.1997A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.276+2632A>G (n.276+2632A>G)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
8g.86576057T>GCA371446500CNGB3c.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.1997A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.276+2632A>C (n.276+2632A>C)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
8g.86576057_86576058insAGCA2781154200CNGB3c.2176_2177insCT (p.Lys726ThrfsTer?)
n.1996_1997insCT
c.*587_*588insCT (n.*587_*588insCT)
c.276+2631_276+2632insCT (n.276+2631_276+2632insCT)
c.1762_1763insCT (p.Lys588ThrfsTer?)
8g.86576058T>ACA371446501CNGB3c.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.1996A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.276+2631A>T (n.276+2631A>T)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
8g.86576058T>CCA371446502CNGB3c.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.1996A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.276+2631A>G (n.276+2631A>G)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
8g.86576058T>GCA371446503CNGB3c.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.1996A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.276+2631A>C (n.276+2631A>C)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
8g.86576059A=CA1799784537CNGB3c.2175T= (p.Asp725=)
n.1995T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.276+2630T= (n.276+2630T=)
c.1761T= (p.Asp587=)
8g.86576059A>CCA371446504CNGB3c.2175T>G (p.Asp725Glu)
n.1995T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.276+2630T>G (n.276+2630T>G)
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
8g.86576059A>GCA462114300CNGB3c.2175T>C (p.Asp725=)
n.1995T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.276+2630T>C (n.276+2630T>C)
c.1761T>C (p.Asp587=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576059A>TCA371446505CNGB3c.2175T>A (p.Asp725Glu)
n.1995T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.276+2630T>A (n.276+2630T>A)
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
8g.86576060T>ACA371446506CNGB3c.2174A>T (p.Asp725Val)
n.1994A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.276+2629A>T (n.276+2629A>T)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
 COSMIC
8g.86576060T>CCA371446507CNGB3c.2174A>G (p.Asp725Gly)
n.1994A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.276+2629A>G (n.276+2629A>G)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576060T>GCA371446508CNGB3c.2174A>C (p.Asp725Ala)
n.1994A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.276+2629A>C (n.276+2629A>C)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
8g.86576060T=CA1799784543CNGB3c.2174A= (p.Asp725=)
n.1994A=
c.*585A= (n.*585A=)
c.276+2629A= (n.276+2629A=)
c.1760A= (p.Asp587=)
8g.86576061C>ACA371446509CNGB3c.2173G>T (p.Asp725Tyr)
n.1993G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.276+2628G>T (n.276+2628G>T)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
8g.86576061C>GCA371446510CNGB3c.2173G>C (p.Asp725His)
n.1993G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.276+2628G>C (n.276+2628G>C)
c.1759G>C (p.Asp587His)
8g.86576061C>TCA371446511CNGB3c.2173G>A (p.Asp725Asn)
n.1993G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.276+2628G>A (n.276+2628G>A)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576061_86576062insAGACA2781154201CNGB3c.2172_2173insTCT (p.Glu724_Asp725insSer)
n.1992_1993insTCT
c.*583_*584insTCT (n.*583_*584insTCT)
c.276+2627_276+2628insTCT (n.276+2627_276+2628insTCT)
c.1758_1759insTCT (p.Glu586_Asp587insSer)
8g.86576062T>ACA371446512CNGB3c.2172A>T (p.Glu724Asp)
n.1992A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.276+2627A>T (n.276+2627A>T)
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
8g.86576062T>CCA4799781CNGB3c.2172A>G (p.Glu724=)
n.1992A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.276+2627A>G (n.276+2627A>G)
c.1758A>G (p.Glu586=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576062T>GCA371446513CNGB3c.2172A>C (p.Glu724Asp)
n.1992A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.276+2627A>C (n.276+2627A>C)
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
8g.86576062T=CA1799784548CNGB3c.2172A= (p.Glu724=)
n.1992A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.276+2627A= (n.276+2627A=)
c.1758A= (p.Glu586=)
8g.86576063T>ACA371446514CNGB3c.2171A>T (p.Glu724Val)
n.1991A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.276+2626A>T (n.276+2626A>T)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576063T>CCA371446515CNGB3c.2171A>G (p.Glu724Gly)
n.1991A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.276+2626A>G (n.276+2626A>G)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
8g.86576063T>GCA371446516CNGB3c.2171A>C (p.Glu724Ala)
n.1991A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.276+2626A>C (n.276+2626A>C)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
 gnomAD v4
8g.86576063T=CA1799784550CNGB3c.2171A= (p.Glu724=)
n.1991A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.276+2626A= (n.276+2626A=)
c.1757A= (p.Glu586=)
8g.86576063_86576064insACACA2781154202CNGB3c.2170_2171insTGT (p.Glu724ValfsTer2)
n.1990_1991insTGT
c.*581_*582insTGT (n.*581_*582insTGT)
c.276+2625_276+2626insTGT (n.276+2625_276+2626insTGT)
c.1756_1757insTGT (p.Glu586ValfsTer2)
8g.86576064C>ACA371446518CNGB3c.2170G>T (p.Glu724Ter)
n.1990G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.276+2625G>T (n.276+2625G>T)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
8g.86576064C>GCA371446519CNGB3c.2170G>C (p.Glu724Gln)
n.1990G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.276+2625G>C (n.276+2625G>C)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
8g.86576064C>TCA371446517CNGB3c.2170G>A (p.Glu724Lys)
n.1990G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.276+2625G>A (n.276+2625G>A)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
8g.86576064_86576065insTCA2781154203CNGB3c.2169_2170insA (p.Glu724ArgfsTer3)
n.1989_1990insA
c.*580_*581insA (n.*580_*581insA)
c.276+2624_276+2625insA (n.276+2624_276+2625insA)
c.1755_1756insA (p.Glu586ArgfsTer3)
8g.86576065A=CA1799784554CNGB3c.2169T= (p.Asn723=)
n.1989T=
c.*580T= (n.*580T=)
c.276+2624T= (n.276+2624T=)
c.1755T= (p.Asn585=)
8g.86576065A>CCA371446520CNGB3c.2169T>G (p.Asn723Lys)
n.1989T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.276+2624T>G (n.276+2624T>G)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
8g.86576065A>GCA461805242CNGB3c.2169T>C (p.Asn723=)
n.1989T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.276+2624T>C (n.276+2624T>C)
c.1755T>C (p.Asn585=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576065A>TCA371446521CNGB3c.2169T>A (p.Asn723Lys)
n.1989T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.276+2624T>A (n.276+2624T>A)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576065_86576071delinsATTTTCTCA1799784557CNGB3c.2163_2169delinsAGAAAAT (p.Lys721=)
n.1983_1989delinsAGAAAAT
c.*574_*580delinsAGAAAAT (n.*574_*580delinsAGAAAAT)
c.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT (n.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT)
c.1749_1755delinsAGAAAAT (p.Lys583=)
8g.86576066T>ACA371446522CNGB3c.2168A>T (p.Asn723Ile)
n.1988A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.276+2623A>T (n.276+2623A>T)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
 dbSNP
8g.86576066T>CCA371446523CNGB3c.2168A>G (p.Asn723Ser)
n.1988A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.276+2623A>G (n.276+2623A>G)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
8g.86576066T>GCA371446524CNGB3c.2168A>C (p.Asn723Thr)
n.1988A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.276+2623A>C (n.276+2623A>C)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
8g.86576066T=CA1799784562CNGB3c.2168A= (p.Asn723=)
n.1988A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.276+2623A= (n.276+2623A=)
c.1754A= (p.Asn585=)
8g.86576069delCA2580078983CNGB3c.2168del (p.Asn723MetfsTer?)
n.1988del
c.*579del (n.*579del)
c.276+2623del (n.276+2623del)
c.1754del (p.Asn585MetfsTer?)
 ClinVar
8g.86576070_86576075delCA1116229584CNGB3c.2163_2168del (p.Lys721_Glu722del)
n.1983_1988del
c.*574_*579del (n.*574_*579del)
c.276+2618_276+2623del (n.276+2618_276+2623del)
c.1749_1754del (p.Lys583_Glu584del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576067T>ACA371446526CNGB3c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
n.1987A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.276+2622A>T (n.276+2622A>T)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
8g.86576067T>CCA4799782CNGB3c.2167A>G (p.Asn723Asp)
n.1987A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.276+2622A>G (n.276+2622A>G)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576067T>GCA371446525CNGB3c.2167A>C (p.Asn723His)
n.1987A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.276+2622A>C (n.276+2622A>C)
c.1753A>C (p.Asn585His)
8g.86576067T=CA1799784566CNGB3c.2167A= (p.Asn723=)
n.1987A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.276+2622A= (n.276+2622A=)
c.1753A= (p.Asn585=)
8g.86576067_86576068insACCA2781154205CNGB3c.2166_2167insGT (p.Asn723ValfsTer?)
n.1986_1987insGT
c.*577_*578insGT (n.*577_*578insGT)
c.276+2621_276+2622insGT (n.276+2621_276+2622insGT)
c.1752_1753insGT (p.Asn585ValfsTer?)
8g.86576067_86576068insACACA2781154204CNGB3c.2166_2167insTGT (p.Glu722_Asn723insCys)
n.1986_1987insTGT
c.*577_*578insTGT (n.*577_*578insTGT)
c.276+2621_276+2622insTGT (n.276+2621_276+2622insTGT)
c.1752_1753insTGT (p.Glu584_Asn585insCys)
8g.86576068T>ACA371446527CNGB3c.2166A>T (p.Glu722Asp)
n.1986A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.276+2621A>T (n.276+2621A>T)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
8g.86576068T>CCA461805243CNGB3c.2166A>G (p.Glu722=)
n.1986A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.276+2621A>G (n.276+2621A>G)
c.1752A>G (p.Glu584=)
8g.86576068T>GCA371446528CNGB3c.2166A>C (p.Glu722Asp)
n.1986A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.276+2621A>C (n.276+2621A>C)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
8g.86576069T>ACA371446529CNGB3c.2165A>T (p.Glu722Val)
n.1985A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.276+2620A>T (n.276+2620A>T)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
8g.86576069T>CCA371446530CNGB3c.2165A>G (p.Glu722Gly)
n.1985A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.276+2620A>G (n.276+2620A>G)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
8g.86576069T>GCA371446531CNGB3c.2165A>C (p.Glu722Ala)
n.1985A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.276+2620A>C (n.276+2620A>C)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
8g.86576070C>ACA371446534CNGB3c.2164G>T (p.Glu722Ter)
n.1984G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.276+2619G>T (n.276+2619G>T)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576070C=CA1799784572CNGB3c.2164G= (p.Glu722=)
n.1984G=
c.*575G= (n.*575G=)
c.276+2619G= (n.276+2619G=)
c.1750G= (p.Glu584=)
8g.86576070C>GCA371446533CNGB3c.2164G>C (p.Glu722Gln)
n.1984G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.276+2619G>C (n.276+2619G>C)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
 ClinVar dbSNP
8g.86576070C>TCA371446532CNGB3c.2164G>A (p.Glu722Lys)
n.1984G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.276+2619G>A (n.276+2619G>A)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
8g.86576070_86576074delinsCTTTTCA1799784570CNGB3c.2160_2164delinsAAAAG (p.Gln720=)
n.1980_1984delinsAAAAG
c.*571_*575delinsAAAAG (n.*571_*575delinsAAAAG)
c.276+2615_276+2619delinsAAAAG (n.276+2615_276+2619delinsAAAAG)
c.1746_1750delinsAAAAG (p.Gln582=)
8g.86576070_86576071insACAGCA2781154206CNGB3c.2163_2164insCTGT (p.Glu722LeufsTer2)
n.1983_1984insCTGT
c.*574_*575insCTGT (n.*574_*575insCTGT)
c.276+2618_276+2619insCTGT (n.276+2618_276+2619insCTGT)
c.1749_1750insCTGT (p.Glu584LeufsTer2)
8g.86576071T>ACA371446535CNGB3c.2163A>T (p.Lys721Asn)
n.1983A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.276+2618A>T (n.276+2618A>T)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
8g.86576071T>CCA461805247CNGB3c.2163A>G (p.Lys721=)
n.1983A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.276+2618A>G (n.276+2618A>G)
c.1749A>G (p.Lys583=)
 gnomAD v4
8g.86576071T>GCA371446536CNGB3c.2163A>C (p.Lys721Asn)
n.1983A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.276+2618A>C (n.276+2618A>C)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
8g.86576072_86576075delCA4799783CNGB3c.2160_2163del (p.Glu722MetfsTer?)
n.1980_1983del
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
c.276+2615_276+2618del (n.276+2615_276+2618del)
c.1746_1749del (p.Glu584MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576072T>ACA371446537CNGB3c.2162A>T (p.Lys721Ile)
n.1982A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.276+2617A>T (n.276+2617A>T)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
8g.86576072T>CCA371446538CNGB3c.2162A>G (p.Lys721Arg)
n.1982A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.276+2617A>G (n.276+2617A>G)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
8g.86576072T>GCA371446539CNGB3c.2162A>C (p.Lys721Thr)
n.1982A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.276+2617A>C (n.276+2617A>C)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
8g.86576072_86576073insACACA2781154207CNGB3c.2161_2162insTGT (p.Lys721MetfsTer2)
n.1981_1982insTGT
c.*572_*573insTGT (n.*572_*573insTGT)
c.276+2616_276+2617insTGT (n.276+2616_276+2617insTGT)
c.1747_1748insTGT (p.Lys583MetfsTer2)
8g.86576073T>ACA371446542CNGB3c.2161A>T (p.Lys721Ter)
n.1981A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.276+2616A>T (n.276+2616A>T)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
8g.86576073T>CCA371446540CNGB3c.2161A>G (p.Lys721Glu)
n.1981A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.276+2616A>G (n.276+2616A>G)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
8g.86576073T>GCA371446541CNGB3c.2161A>C (p.Lys721Gln)
n.1981A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.276+2616A>C (n.276+2616A>C)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
 gnomAD v4
8g.86576073_86576074insACCA2781154208CNGB3c.2160_2161insGT (p.Lys721ValfsTer?)
n.1980_1981insGT
c.*571_*572insGT (n.*571_*572insGT)
c.276+2615_276+2616insGT (n.276+2615_276+2616insGT)
c.1746_1747insGT (p.Lys583ValfsTer?)
8g.86576073_86576074insAGACA2781154209CNGB3c.2160_2161insTCT (p.Gln720_Lys721insSer)
n.1980_1981insTCT
c.*571_*572insTCT (n.*571_*572insTCT)
c.276+2615_276+2616insTCT (n.276+2615_276+2616insTCT)
c.1746_1747insTCT (p.Gln582_Lys583insSer)
8g.86576073_86576074insAGCCA2781154210CNGB3c.2160_2161insGCT (p.Gln720_Lys721insAla)
n.1980_1981insGCT
c.*571_*572insGCT (n.*571_*572insGCT)
c.276+2615_276+2616insGCT (n.276+2615_276+2616insGCT)
c.1746_1747insGCT (p.Gln582_Lys583insAla)
8g.86576074T>ACA371446543CNGB3c.2160A>T (p.Gln720His)
n.1980A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.276+2615A>T (n.276+2615A>T)
c.1746A>T (p.Gln582His)
8g.86576074T>CCA461805251CNGB3c.2160A>G (p.Gln720=)
n.1980A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.276+2615A>G (n.276+2615A>G)
c.1746A>G (p.Gln582=)
 ClinVar
8g.86576074T>GCA371446544CNGB3c.2160A>C (p.Gln720His)
n.1980A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.276+2615A>C (n.276+2615A>C)
c.1746A>C (p.Gln582His)
8g.86576075T>ACA371446545CNGB3c.2159A>T (p.Gln720Leu)
n.1979A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.276+2614A>T (n.276+2614A>T)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576075T>CCA4799784CNGB3c.2159A>G (p.Gln720Arg)
n.1979A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.276+2614A>G (n.276+2614A>G)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576075T>GCA371446546CNGB3c.2159A>C (p.Gln720Pro)
n.1979A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.276+2614A>C (n.276+2614A>C)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
8g.86576075T=CA1799784795CNGB3c.2159A= (p.Gln720=)
n.1979A=
c.*570A= (n.*570A=)
c.276+2614A= (n.276+2614A=)
c.1745A= (p.Gln582=)
8g.86576075_86576076insAGTACA2781154211CNGB3c.2158_2159insTACT (p.Gln720LeufsTer6)
n.1978_1979insTACT
c.*569_*570insTACT (n.*569_*570insTACT)
c.276+2613_276+2614insTACT (n.276+2613_276+2614insTACT)
c.1744_1745insTACT (p.Gln582LeufsTer6)
8g.86576076delCA2697549977CNGB3c.2158del (p.Gln720LysfsTer?)
n.1978del
c.*569del (n.*569del)
c.276+2613del (n.276+2613del)
c.1744del (p.Gln582LysfsTer?)
 ClinVar
8g.86576076G>ACA371446549CNGB3c.2158C>T (p.Gln720Ter)
n.1978C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.276+2613C>T (n.276+2613C>T)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
8g.86576076G>CCA371446547CNGB3c.2158C>G (p.Gln720Glu)
n.1978C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.276+2613C>G (n.276+2613C>G)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
8g.86576076G=CA1799784796CNGB3c.2158C= (p.Gln720=)
n.1978C=
c.*569C= (n.*569C=)
c.276+2613C= (n.276+2613C=)
c.1744C= (p.Gln582=)
8g.86576076G>TCA371446548CNGB3c.2158C>A (p.Gln720Lys)
n.1978C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.276+2613C>A (n.276+2613C>A)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576076_86576096dupCA2687823597CNGB3c.2138_2158dup (p.Lys719_Gln720insArgLysGluAsnGluAspLys)
n.1958_1978dup
c.*549_*569dup (n.*549_*569dup)
c.276+2593_276+2613dup (n.276+2593_276+2613dup)
c.1724_1744dup (p.Lys581_Gln582insArgLysGluAsnGluAspLys)
 gnomAD v4
8g.86576076_86576077insACACA2781154212CNGB3c.2157_2158insTGT (p.Lys719_Gln720insCys)
n.1977_1978insTGT
c.*568_*569insTGT (n.*568_*569insTGT)
c.276+2612_276+2613insTGT (n.276+2612_276+2613insTGT)
c.1743_1744insTGT (p.Lys581_Gln582insCys)
8g.86576077T>ACA371446550CNGB3c.2157A>T (p.Lys719Asn)
n.1977A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.276+2612A>T (n.276+2612A>T)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
8g.86576077T>CCA461805255CNGB3c.2157A>G (p.Lys719=)
n.1977A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.276+2612A>G (n.276+2612A>G)
c.1743A>G (p.Lys581=)
8g.86576077T>GCA371446551CNGB3c.2157A>C (p.Lys719Asn)
n.1977A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.276+2612A>C (n.276+2612A>C)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
8g.86576078T>ACA371446552CNGB3c.2156A>T (p.Lys719Ile)
n.1976A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.276+2611A>T (n.276+2611A>T)
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576078T>CCA371446553CNGB3c.2156A>G (p.Lys719Arg)
n.1976A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.276+2611A>G (n.276+2611A>G)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
8g.86576078T>GCA371446554CNGB3c.2156A>C (p.Lys719Thr)
n.1976A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.276+2611A>C (n.276+2611A>C)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
8g.86576078T=CA1799784797CNGB3c.2156A= (p.Lys719=)
n.1976A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.276+2611A= (n.276+2611A=)
c.1742A= (p.Lys581=)
8g.86576079T>ACA371446555CNGB3c.2155A>T (p.Lys719Ter)
n.1975A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.276+2610A>T (n.276+2610A>T)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
8g.86576079T>CCA371446556CNGB3c.2155A>G (p.Lys719Glu)
n.1975A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.276+2610A>G (n.276+2610A>G)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
8g.86576079T>GCA371446557CNGB3c.2155A>C (p.Lys719Gln)
n.1975A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.276+2610A>C (n.276+2610A>C)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
8g.86576080A=CA1799784799CNGB3c.2154T= (p.Asp718=)
n.1974T=
c.*565T= (n.*565T=)
c.276+2609T= (n.276+2609T=)
c.1740T= (p.Asp580=)
8g.86576080A>CCA371446558CNGB3c.2154T>G (p.Asp718Glu)
n.1974T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.276+2609T>G (n.276+2609T>G)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
 ClinVar dbSNP
8g.86576080A>GCA461805259CNGB3c.2154T>C (p.Asp718=)
n.1974T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.276+2609T>C (n.276+2609T>C)
c.1740T>C (p.Asp580=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576080A>TCA371446559CNGB3c.2154T>A (p.Asp718Glu)
n.1974T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.276+2609T>A (n.276+2609T>A)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
 gnomAD v4
8g.86576080_86576081insAGCA2781154213CNGB3c.2153_2154insCT (p.Lys719LeufsTer?)
n.1973_1974insCT
c.*564_*565insCT (n.*564_*565insCT)
c.276+2608_276+2609insCT (n.276+2608_276+2609insCT)
c.1739_1740insCT (p.Lys581LeufsTer?)
8g.86576081T>ACA371446560CNGB3c.2153A>T (p.Asp718Val)
n.1973A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.276+2608A>T (n.276+2608A>T)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576081T>CCA371446561CNGB3c.2153A>G (p.Asp718Gly)
n.1973A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.276+2608A>G (n.276+2608A>G)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.86576081T>GCA371446562CNGB3c.2153A>C (p.Asp718Ala)
n.1973A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.276+2608A>C (n.276+2608A>C)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
8g.86576081T=CA1799784804CNGB3c.2153A= (p.Asp718=)
n.1973A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.276+2608A= (n.276+2608A=)
c.1739A= (p.Asp580=)
8g.86576082_86576083delCA2781154214CNGB3c.2152_2153del (p.Asp718Ter)
n.1972_1973del
c.*563_*564del (n.*563_*564del)
c.276+2607_276+2608del (n.276+2607_276+2608del)
c.1738_1739del (p.Asp580Ter)
8g.86576081_86576082insACACA2781154215CNGB3c.2152_2153insTGT (p.Asp718delinsValTyr)
n.1972_1973insTGT
c.*563_*564insTGT (n.*563_*564insTGT)
c.276+2607_276+2608insTGT (n.276+2607_276+2608insTGT)
c.1738_1739insTGT (p.Asp580delinsValTyr)
8g.86576082C>ACA371446565CNGB3c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
n.1972G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.276+2607G>T (n.276+2607G>T)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
8g.86576082C>GCA371446563CNGB3c.2152G>C (p.Asp718His)
n.1972G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.276+2607G>C (n.276+2607G>C)
c.1738G>C (p.Asp580His)
8g.86576082C>TCA371446564CNGB3c.2152G>A (p.Asp718Asn)
n.1972G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.276+2607G>A (n.276+2607G>A)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
 gnomAD v4
8g.86576082_86576083insACAGCA2781154216CNGB3c.2151_2152insCTGT (p.Asp718LeufsTer2)
n.1971_1972insCTGT
c.*562_*563insCTGT (n.*562_*563insCTGT)
c.276+2606_276+2607insCTGT (n.276+2606_276+2607insCTGT)
c.1737_1738insCTGT (p.Asp580LeufsTer2)
8g.86576083T>ACA371446566CNGB3c.2151A>T (p.Glu717Asp)
n.1971A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.276+2606A>T (n.276+2606A>T)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
8g.86576083T>CCA461805265CNGB3c.2151A>G (p.Glu717=)
n.1971A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.276+2606A>G (n.276+2606A>G)
c.1737A>G (p.Glu579=)
 gnomAD v4
8g.86576083T>GCA371446567CNGB3c.2151A>C (p.Glu717Asp)
n.1971A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.276+2606A>C (n.276+2606A>C)
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
8g.86576084T>ACA371446568CNGB3c.2150A>T (p.Glu717Val)
n.1970A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.276+2605A>T (n.276+2605A>T)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
8g.86576084T>CCA371446569CNGB3c.2150A>G (p.Glu717Gly)
n.1970A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.276+2605A>G (n.276+2605A>G)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
8g.86576084T>GCA371446570CNGB3c.2150A>C (p.Glu717Ala)
n.1970A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.276+2605A>C (n.276+2605A>C)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
 dbSNP
8g.86576084T=CA1799784805CNGB3c.2150A= (p.Glu717=)
n.1970A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.276+2605A= (n.276+2605A=)
c.1736A= (p.Glu579=)
8g.86576085C>ACA371446571CNGB3c.2149G>T (p.Glu717Ter)
n.1969G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.276+2604G>T (n.276+2604G>T)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.86576085C=CA1799784811CNGB3c.2149G= (p.Glu717=)
n.1969G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.276+2604G= (n.276+2604G=)
c.1735G= (p.Glu579=)
8g.86576085C>GCA371446572CNGB3c.2149G>C (p.Glu717Gln)
n.1969G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.276+2604G>C (n.276+2604G>C)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
 ClinVar dbSNP
8g.86576085C>TCA371446573CNGB3c.2149G>A (p.Glu717Lys)
n.1969G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.276+2604G>A (n.276+2604G>A)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576086A=CA1799784815CNGB3c.2148T= (p.Asn716=)
n.1968T=
c.*559T= (n.*559T=)
c.276+2603T= (n.276+2603T=)
c.1734T= (p.Asn578=)
8g.86576086A>CCA371446574CNGB3c.2148T>G (p.Asn716Lys)
n.1968T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.276+2603T>G (n.276+2603T>G)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
8g.86576086A>GCA461805267CNGB3c.2148T>C (p.Asn716=)
n.1968T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.276+2603T>C (n.276+2603T>C)
c.1734T>C (p.Asn578=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576086A>TCA371446575CNGB3c.2148T>A (p.Asn716Lys)
n.1968T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.276+2603T>A (n.276+2603T>A)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
8g.86576087T>ACA371446576CNGB3c.2147A>T (p.Asn716Ile)
n.1967A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.276+2602A>T (n.276+2602A>T)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
8g.86576087T>CCA371446577CNGB3c.2147A>G (p.Asn716Ser)
n.1967A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.276+2602A>G (n.276+2602A>G)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
 gnomAD v4
8g.86576087T>GCA371446578CNGB3c.2147A>C (p.Asn716Thr)
n.1967A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.276+2602A>C (n.276+2602A>C)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
8g.86576088T>ACA371446581CNGB3c.2146A>T (p.Asn716Tyr)
n.1966A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.276+2601A>T (n.276+2601A>T)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
8g.86576088T>CCA371446580CNGB3c.2146A>G (p.Asn716Asp)
n.1966A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.276+2601A>G (n.276+2601A>G)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
8g.86576088T>GCA371446579CNGB3c.2146A>C (p.Asn716His)
n.1966A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.276+2601A>C (n.276+2601A>C)
c.1732A>C (p.Asn578His)
8g.86576088_86576089insACA2781154217CNGB3c.2145_2146insT (p.Asn716Ter)
n.1965_1966insT
c.*556_*557insT (n.*556_*557insT)
c.276+2600_276+2601insT (n.276+2600_276+2601insT)
c.1731_1732insT (p.Asn578Ter)
8g.86576089T>ACA371446582CNGB3c.2145A>T (p.Glu715Asp)
n.1965A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.276+2600A>T (n.276+2600A>T)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
8g.86576089T>CCA461805272CNGB3c.2145A>G (p.Glu715=)
n.1965A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.276+2600A>G (n.276+2600A>G)
c.1731A>G (p.Glu577=)
8g.86576089T>GCA371446583CNGB3c.2145A>C (p.Glu715Asp)
n.1965A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.276+2600A>C (n.276+2600A>C)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
8g.86576090T>ACA371446584CNGB3c.2144A>T (p.Glu715Val)
n.1964A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.276+2599A>T (n.276+2599A>T)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
8g.86576090T>CCA371446585CNGB3c.2144A>G (p.Glu715Gly)
n.1964A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.276+2599A>G (n.276+2599A>G)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
8g.86576090T>GCA371446586CNGB3c.2144A>C (p.Glu715Ala)
n.1964A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.276+2599A>C (n.276+2599A>C)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
8g.86576090_86576091insACA2781154218CNGB3c.2143_2144insT (p.Glu715ValfsTer3)
n.1963_1964insT
c.*554_*555insT (n.*554_*555insT)
c.276+2598_276+2599insT (n.276+2598_276+2599insT)
c.1729_1730insT (p.Glu577ValfsTer3)
8g.86576091C>ACA371446587CNGB3c.2143G>T (p.Glu715Ter)
n.1963G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.276+2598G>T (n.276+2598G>T)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
 dbSNP gnomAD v4
8g.86576091C=CA1799784819CNGB3c.2143G= (p.Glu715=)
n.1963G=
c.*554G= (n.*554G=)
c.276+2598G= (n.276+2598G=)
c.1729G= (p.Glu577=)
8g.86576091C>GCA371446588CNGB3c.2143G>C (p.Glu715Gln)
n.1963G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.276+2598G>C (n.276+2598G>C)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
8g.86576091C>TCA371446589CNGB3c.2143G>A (p.Glu715Lys)
n.1963G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.276+2598G>A (n.276+2598G>A)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
 gnomAD v4
8g.86576091_86576092insACACA2781154219CNGB3c.2142_2143insTGT (p.Lys714_Glu715insCys)
n.1962_1963insTGT
c.*553_*554insTGT (n.*553_*554insTGT)
c.276+2597_276+2598insTGT (n.276+2597_276+2598insTGT)
c.1728_1729insTGT (p.Lys576_Glu577insCys)
8g.86576092T>ACA371446590CNGB3c.2142A>T (p.Lys714Asn)
n.1962A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.276+2597A>T (n.276+2597A>T)
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
8g.86576092T>CCA461805273CNGB3c.2142A>G (p.Lys714=)
n.1962A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.276+2597A>G (n.276+2597A>G)
c.1728A>G (p.Lys576=)
8g.86576092T>GCA371446591CNGB3c.2142A>C (p.Lys714Asn)
n.1962A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.276+2597A>C (n.276+2597A>C)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
8g.86576092_86576093insAGACA2781154220CNGB3c.2141_2142insTCT (p.Lys714delinsAsnLeu)
n.1961_1962insTCT
c.*552_*553insTCT (n.*552_*553insTCT)
c.276+2596_276+2597insTCT (n.276+2596_276+2597insTCT)
c.1727_1728insTCT (p.Lys576delinsAsnLeu)
8g.86576093T>ACA371446592CNGB3c.2141A>T (p.Lys714Ile)
n.1961A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.276+2596A>T (n.276+2596A>T)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
8g.86576093T>CCA371446593CNGB3c.2141A>G (p.Lys714Arg)
n.1961A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.276+2596A>G (n.276+2596A>G)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
8g.86576093T>GCA371446594CNGB3c.2141A>C (p.Lys714Thr)
n.1961A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.276+2596A>C (n.276+2596A>C)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
8g.86576093_86576094insAGACA2781154221CNGB3c.2140_2141insTCT (p.Lys714IlefsTer2)
n.1960_1961insTCT
c.*551_*552insTCT (n.*551_*552insTCT)
c.276+2595_276+2596insTCT (n.276+2595_276+2596insTCT)
c.1726_1727insTCT (p.Lys576IlefsTer2)
8g.86576094T>ACA371446596CNGB3c.2140A>T (p.Lys714Ter)
n.1960A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.276+2595A>T (n.276+2595A>T)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
8g.86576094T>CCA371446597CNGB3c.2140A>G (p.Lys714Glu)
n.1960A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.276+2595A>G (n.276+2595A>G)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
8g.86576094T>GCA371446595CNGB3c.2140A>C (p.Lys714Gln)
n.1960A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.276+2595A>C (n.276+2595A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
 gnomAD v4
8g.86576095T>ACA461805279CNGB3c.2139A>T (p.Gly713=)
n.1959A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.276+2594A>T (n.276+2594A>T)
c.1725A>T (p.Gly575=)
8g.86576095T>CCA461805278CNGB3c.2139A>G (p.Gly713=)
n.1959A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.276+2594A>G (n.276+2594A>G)
c.1725A>G (p.Gly575=)
8g.86576095T>GCA461805280CNGB3c.2139A>C (p.Gly713=)
n.1959A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.276+2594A>C (n.276+2594A>C)
c.1725A>C (p.Gly575=)
8g.86576096C>ACA371446598CNGB3c.2138G>T (p.Gly713Val)
n.1958G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.276+2593G>T (n.276+2593G>T)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
8g.86576096C>GCA371446600CNGB3c.2138G>C (p.Gly713Ala)
n.1958G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.276+2593G>C (n.276+2593G>C)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
 gnomAD v4
8g.86576096C>TCA371446599CNGB3c.2138G>A (p.Gly713Glu)
n.1958G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.276+2593G>A (n.276+2593G>A)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
 ClinVar gnomAD v4
8g.86576096_86576099delinsCCTTCA1799784824CNGB3c.2135_2138delinsAAGG (p.Glu712=)
n.1955_1958delinsAAGG
c.*546_*549delinsAAGG (n.*546_*549delinsAAGG)
c.276+2590_276+2593delinsAAGG (n.276+2590_276+2593delinsAAGG)
c.1721_1724delinsAAGG (p.Glu574=)
8g.86576096_86576097insAGAGCA2781154222CNGB3c.2137_2138insCTCT (p.Gly713AlafsTer6)
n.1957_1958insCTCT
c.*548_*549insCTCT (n.*548_*549insCTCT)
c.276+2592_276+2593insCTCT (n.276+2592_276+2593insCTCT)
c.1723_1724insCTCT (p.Gly575AlafsTer6)
8g.86576097C>ACA371446601CNGB3c.2137G>T (p.Gly713Ter)
n.1957G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.276+2592G>T (n.276+2592G>T)
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
8g.86576097C>GCA371446602CNGB3c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.1957G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.276+2592G>C (n.276+2592G>C)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
8g.86576097C>TCA371446603CNGB3c.2137G>A (p.Gly713Arg)
n.1957G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.276+2592G>A (n.276+2592G>A)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576101_86576103delCA1799784827CNGB3c.2135_2137del (p.Glu712del)
n.1955_1957del
c.*546_*548del (n.*546_*548del)
c.276+2590_276+2592del (n.276+2590_276+2592del)
c.1721_1723del (p.Glu574del)
 ClinVar dbSNP
8g.86576098T>ACA371446604CNGB3c.2136A>T (p.Glu712Asp)
n.1956A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.276+2591A>T (n.276+2591A>T)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
8g.86576098T>CCA461805283CNGB3c.2136A>G (p.Glu712=)
n.1956A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.276+2591A>G (n.276+2591A>G)
c.1722A>G (p.Glu574=)
8g.86576098T>GCA371446605CNGB3c.2136A>C (p.Glu712Asp)
n.1956A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.276+2591A>C (n.276+2591A>C)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
8g.86576099T>ACA371446606CNGB3c.2135A>T (p.Glu712Val)
n.1955A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.276+2590A>T (n.276+2590A>T)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
8g.86576099T>CCA371446607CNGB3c.2135A>G (p.Glu712Gly)
n.1955A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.276+2590A>G (n.276+2590A>G)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
8g.86576099T>GCA371446608CNGB3c.2135A>C (p.Glu712Ala)
n.1955A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.276+2590A>C (n.276+2590A>C)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
8g.86576099_86576100insACA2781154223CNGB3c.2134_2135insT (p.Glu712ValfsTer6)
n.1954_1955insT
c.*545_*546insT (n.*545_*546insT)
c.276+2589_276+2590insT (n.276+2589_276+2590insT)
c.1720_1721insT (p.Glu574ValfsTer6)
8g.86576100C>ACA371446609CNGB3c.2134G>T (p.Glu712Ter)
n.1954G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.276+2589G>T (n.276+2589G>T)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
8g.86576100C>GCA371446610CNGB3c.2134G>C (p.Glu712Gln)
n.1954G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.276+2589G>C (n.276+2589G>C)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
8g.86576100C>TCA371446611CNGB3c.2134G>A (p.Glu712Lys)
n.1954G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.276+2589G>A (n.276+2589G>A)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
 gnomAD v4
8g.86576101T>ACA371446612CNGB3c.2133A>T (p.Glu711Asp)
n.1953A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.276+2588A>T (n.276+2588A>T)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
8g.86576101T>CCA461805286CNGB3c.2133A>G (p.Glu711=)
n.1953A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.276+2588A>G (n.276+2588A>G)
c.1719A>G (p.Glu573=)
8g.86576101T>GCA371446613CNGB3c.2133A>C (p.Glu711Asp)
n.1953A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.276+2588A>C (n.276+2588A>C)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
 gnomAD v4
8g.86576101_86576102insAGCA2781154224CNGB3c.2132_2133insCT (p.Glu711AspfsTer2)
n.1952_1953insCT
c.*543_*544insCT (n.*543_*544insCT)
c.276+2587_276+2588insCT (n.276+2587_276+2588insCT)
c.1718_1719insCT (p.Glu573AspfsTer2)
8g.86576102T>ACA371446614CNGB3c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.1952A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.276+2587A>T (n.276+2587A>T)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
8g.86576102T>CCA371446616CNGB3c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.1952A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.276+2587A>G (n.276+2587A>G)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576102T>GCA371446615CNGB3c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.1952A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.276+2587A>C (n.276+2587A>C)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576102T=CA1799784832CNGB3c.2132A= (p.Glu711=)
n.1952A=
c.*543A= (n.*543A=)
c.276+2587A= (n.276+2587A=)
c.1718A= (p.Glu573=)
8g.86576103C>ACA371446617CNGB3c.2131G>T (p.Glu711Ter)
n.1951G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.276+2586G>T (n.276+2586G>T)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
 gnomAD v4
8g.86576103C=CA1799784836CNGB3c.2131G= (p.Glu711=)
n.1951G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.276+2586G= (n.276+2586G=)
c.1717G= (p.Glu573=)
8g.86576103C>GCA371446618CNGB3c.2131G>C (p.Glu711Gln)
n.1951G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.276+2586G>C (n.276+2586G>C)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
8g.86576103C>TCA371446619CNGB3c.2131G>A (p.Glu711Lys)
n.1951G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.276+2586G>A (n.276+2586G>A)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.86576103_86576104insACA2781154225CNGB3c.2130_2131insT (p.Glu711Ter)
n.1950_1951insT
c.*541_*542insT (n.*541_*542insT)
c.276+2585_276+2586insT (n.276+2585_276+2586insT)
c.1716_1717insT (p.Glu573Ter)
8g.86576103_86576104insAGTGCA2781154226CNGB3c.2130_2131insCACT (p.Glu711HisfsTer2)
n.1950_1951insCACT
c.*541_*542insCACT (n.*541_*542insCACT)
c.276+2585_276+2586insCACT (n.276+2585_276+2586insCACT)
c.1716_1717insCACT (p.Glu573HisfsTer2)
8g.86576104C>ACA371446620CNGB3c.2130G>T (p.Glu710Asp)
n.1950G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.276+2585G>T (n.276+2585G>T)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
8g.86576104C=CA1799784841CNGB3c.2130G= (p.Glu710=)
n.1950G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.276+2585G= (n.276+2585G=)
c.1716G= (p.Glu572=)
8g.86576104C>GCA371446621CNGB3c.2130G>C (p.Glu710Asp)
n.1950G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.276+2585G>C (n.276+2585G>C)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
8g.86576104C>TCA4799785CNGB3c.2130G>A (p.Glu710=)
n.1950G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.276+2585G>A (n.276+2585G>A)
c.1716G>A (p.Glu572=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576105T>ACA371446622CNGB3c.2129A>T (p.Glu710Val)
n.1949A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.276+2584A>T (n.276+2584A>T)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
8g.86576105T>CCA371446623CNGB3c.2129A>G (p.Glu710Gly)
n.1949A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.276+2584A>G (n.276+2584A>G)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
8g.86576105T>GCA371446624CNGB3c.2129A>C (p.Glu710Ala)
n.1949A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.276+2584A>C (n.276+2584A>C)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
8g.86576105_86576108delinsTCTCCA1799784848CNGB3c.2126_2129delinsGAGA (p.Gly709=)
n.1946_1949delinsGAGA
c.*537_*540delinsGAGA (n.*537_*540delinsGAGA)
c.276+2581_276+2584delinsGAGA (n.276+2581_276+2584delinsGAGA)
c.1712_1715delinsGAGA (p.Gly571=)
8g.86576106C>ACA371446626CNGB3c.2128G>T (p.Glu710Ter)
n.1948G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.276+2583G>T (n.276+2583G>T)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
 ClinVar COSMIC
8g.86576106C>GCA371446625CNGB3c.2128G>C (p.Glu710Gln)
n.1948G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.276+2583G>C (n.276+2583G>C)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
8g.86576106C>TCA371446627CNGB3c.2128G>A (p.Glu710Lys)
n.1948G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.276+2583G>A (n.276+2583G>A)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
 gnomAD v4
8g.86576111_86576113delCA180328821CNGB3c.2126_2128del (p.Gly709del)
n.1946_1948del
c.*537_*539del (n.*537_*539del)
c.276+2581_276+2583del (n.276+2581_276+2583del)
c.1712_1714del (p.Gly571del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.86576106_86576107insAGTCA2781154227CNGB3c.2127_2128insACT (p.Gly709_Glu710insThr)
n.1947_1948insACT
c.*538_*539insACT (n.*538_*539insACT)
c.276+2582_276+2583insACT (n.276+2582_276+2583insACT)
c.1713_1714insACT (p.Gly571_Glu572insThr)
8g.86576107T>ACA461805291CNGB3c.2127A>T (p.Gly709=)
n.1947A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.276+2582A>T (n.276+2582A>T)
c.1713A>T (p.Gly571=)
8g.86576107T>CCA461805292CNGB3c.2127A>G (p.Gly709=)
n.1947A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.276+2582A>G (n.276+2582A>G)
c.1713A>G (p.Gly571=)
8g.86576107T>GCA461805293CNGB3c.2127A>C (p.Gly709=)
n.1947A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.276+2582A>C (n.276+2582A>C)
c.1713A>C (p.Gly571=)
8g.86576108C>ACA371446628CNGB3c.2126G>T (p.Gly709Val)
n.1946G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.276+2581G>T (n.276+2581G>T)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
8g.86576108C>GCA371446629CNGB3c.2126G>C (p.Gly709Ala)
n.1946G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.276+2581G>C (n.276+2581G>C)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
8g.86576108C>TCA371446630CNGB3c.2126G>A (p.Gly709Glu)
n.1946G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.276+2581G>A (n.276+2581G>A)
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
8g.86576109C>ACA371446631CNGB3c.2125G>T (p.Gly709Ter)
n.1945G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.276+2580G>T (n.276+2580G>T)
c.1711G>T (p.Gly571Ter)
8g.86576109C>GCA371446632CNGB3c.2125G>C (p.Gly709Arg)
n.1945G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.276+2580G>C (n.276+2580G>C)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
8g.86576109C>TCA371446633CNGB3c.2125G>A (p.Gly709Arg)
n.1945G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.276+2580G>A (n.276+2580G>A)
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
 gnomAD v4
8g.86576110delCA2580078985CNGB3c.2124del (p.Gly709GlufsTer?)
n.1944del
c.*535del (n.*535del)
c.276+2579del (n.276+2579del)
c.1710del (p.Gly571GlufsTer?)
 ClinVar
8g.86576110T>ACA461805296CNGB3c.2124A>T (p.Gly708=)
n.1944A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.276+2579A>T (n.276+2579A>T)
c.1710A>T (p.Gly570=)
8g.86576110T>CCA4799786CNGB3c.2124A>G (p.Gly708=)
n.1944A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.276+2579A>G (n.276+2579A>G)
c.1710A>G (p.Gly570=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576110T>GCA461805295CNGB3c.2124A>C (p.Gly708=)
n.1944A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.276+2579A>C (n.276+2579A>C)
c.1710A>C (p.Gly570=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576110T=CA1799784856CNGB3c.2124A= (p.Gly708=)
n.1944A=
c.*535A= (n.*535A=)
c.276+2579A= (n.276+2579A=)
c.1710A= (p.Gly570=)
8g.86576112_86576115delCA2781154228CNGB3c.2121_2124del (p.Gly708GlufsTer?)
n.1941_1944del
c.*532_*535del (n.*532_*535del)
c.276+2576_276+2579del (n.276+2576_276+2579del)
c.1707_1710del (p.Gly570GlufsTer?)
8g.86576111C>ACA371446634CNGB3c.2123G>T (p.Gly708Val)
n.1943G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.276+2578G>T (n.276+2578G>T)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
8g.86576111C=CA1799784864CNGB3c.2123G= (p.Gly708=)
n.1943G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.276+2578G= (n.276+2578G=)
c.1709G= (p.Gly570=)
8g.86576111C>GCA371446635CNGB3c.2123G>C (p.Gly708Ala)
n.1943G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.276+2578G>C (n.276+2578G>C)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.86576111C>TCA371446636CNGB3c.2123G>A (p.Gly708Glu)
n.1943G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.276+2578G>A (n.276+2578G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
8g.86576112C>ACA371446637CNGB3c.2122G>T (p.Gly708Ter)
n.1942G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.276+2577G>T (n.276+2577G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Ter)
8g.86576112C=CA1799784866CNGB3c.2122G= (p.Gly708=)
n.1942G=
c.*533G= (n.*533G=)
c.276+2577G= (n.276+2577G=)
c.1708G= (p.Gly570=)
8g.86576112C>GCA371446638CNGB3c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.1942G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.276+2577G>C (n.276+2577G>C)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
 gnomAD v4
8g.86576112C>TCA371446639CNGB3c.2122G>A (p.Gly708Arg)
n.1942G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.276+2577G>A (n.276+2577G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
8g.86576113_86576115delCA2687823598CNGB3c.2120_2122del (p.Glu707del)
n.1940_1942del
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.276+2575_276+2577del (n.276+2575_276+2577del)
c.1706_1708del (p.Glu569del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched