Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86306284G>ACA382016505HIKESHIc.70G>A (p.Val24Ile)
n.145G>A
n.236+3806G>A
n.409G>A
n.268+3806G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.293G>A
n.292G>A
n.279G>A
n.239+3806G>A
 gnomAD v4
11g.86306284G>CCA382016507HIKESHIc.70G>C (p.Val24Leu)
n.145G>C
n.236+3806G>C
n.409G>C
n.268+3806G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.293G>C
n.292G>C
n.279G>C
n.239+3806G>C
11g.86306284G>TCA382016511HIKESHIc.70G>T (p.Val24Phe)
n.145G>T
n.236+3806G>T
n.409G>T
n.268+3806G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.293G>T
n.292G>T
n.279G>T
n.239+3806G>T
11g.86306285T>ACA382016514HIKESHIc.71T>A (p.Val24Asp)
n.146T>A
n.236+3807T>A
n.410T>A
n.268+3807T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.294T>A
n.293T>A
n.280T>A
n.239+3807T>A
11g.86306285T>CCA382016521HIKESHIc.71T>C (p.Val24Ala)
n.146T>C
n.236+3807T>C
n.410T>C
n.268+3807T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.294T>C
n.293T>C
n.280T>C
n.239+3807T>C
11g.86306285T>GCA382016523HIKESHIc.71T>G (p.Val24Gly)
n.146T>G
n.236+3807T>G
n.410T>G
n.268+3807T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.294T>G
n.293T>G
n.280T>G
n.239+3807T>G
11g.86306286T>ACA476143971HIKESHIc.72T>A (p.Val24=)
n.147T>A
n.236+3808T>A
n.411T>A
n.268+3808T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.295T>A
n.294T>A
n.281T>A
n.239+3808T>A
11g.86306286T>CCA476143970HIKESHIc.72T>C (p.Val24=)
n.147T>C
n.236+3808T>C
n.411T>C
n.268+3808T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.295T>C
n.294T>C
n.281T>C
n.239+3808T>C
11g.86306286T>GCA476143969HIKESHIc.72T>G (p.Val24=)
n.147T>G
n.236+3808T>G
n.411T>G
n.268+3808T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.295T>G
n.294T>G
n.281T>G
n.239+3808T>G
11g.86306287T>ACA382016533HIKESHIc.73T>A (p.Phe25Ile)
n.148T>A
n.236+3809T>A
n.412T>A
n.268+3809T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.296T>A
n.295T>A
n.282T>A
n.239+3809T>A
11g.86306287T>CCA382016528HIKESHIc.73T>C (p.Phe25Leu)
n.148T>C
n.236+3809T>C
n.412T>C
n.268+3809T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.296T>C
n.295T>C
n.282T>C
n.239+3809T>C
11g.86306287T>GCA382016531HIKESHIc.73T>G (p.Phe25Val)
n.148T>G
n.236+3809T>G
n.412T>G
n.268+3809T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.296T>G
n.295T>G
n.282T>G
n.239+3809T>G
11g.86306288T>ACA382016535HIKESHIc.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.149T>A
n.236+3810T>A
n.413T>A
n.268+3810T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.297T>A
n.296T>A
n.283T>A
n.239+3810T>A
 dbSNP
11g.86306288T>CCA382016538HIKESHIc.74T>C (p.Phe25Ser)
n.149T>C
n.236+3810T>C
n.413T>C
n.268+3810T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.297T>C
n.296T>C
n.283T>C
n.239+3810T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306288T>GCA382016542HIKESHIc.74T>G (p.Phe25Cys)
n.149T>G
n.236+3810T>G
n.413T>G
n.268+3810T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.297T>G
n.296T>G
n.283T>G
n.239+3810T>G
11g.86306288T=CA1988521096HIKESHIc.74T= (p.Phe25=)
n.149T=
n.236+3810T=
n.413T=
n.268+3810T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.297T=
n.296T=
n.283T=
n.239+3810T=
11g.86306289T>ACA382016546HIKESHIc.75T>A (p.Phe25Leu)
n.150T>A
n.236+3811T>A
n.414T>A
n.268+3811T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.298T>A
n.297T>A
n.284T>A
n.239+3811T>A
11g.86306289T>CCA476143977HIKESHIc.75T>C (p.Phe25=)
n.150T>C
n.236+3811T>C
n.414T>C
n.268+3811T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.298T>C
n.297T>C
n.284T>C
n.239+3811T>C
11g.86306289T>GCA382016549HIKESHIc.75T>G (p.Phe25Leu)
n.150T>G
n.236+3811T>G
n.414T>G
n.268+3811T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.298T>G
n.297T>G
n.284T>G
n.239+3811T>G
11g.86306290G>ACA382016555HIKESHIc.76G>A (p.Asp26Asn)
n.151G>A
n.236+3812G>A
n.415G>A
n.268+3812G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.299G>A
n.298G>A
n.285G>A
n.239+3812G>A
11g.86306290G>CCA6216667HIKESHIc.76G>C (p.Asp26His)
n.151G>C
n.236+3812G>C
n.415G>C
n.268+3812G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.299G>C
n.298G>C
n.285G>C
n.239+3812G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306290G=CA1988521097HIKESHIc.76G= (p.Asp26=)
n.151G=
n.236+3812G=
n.415G=
n.268+3812G=
c.-42G= (n.-42G=)
n.299G=
n.298G=
n.285G=
n.239+3812G=
11g.86306290G>TCA382016563HIKESHIc.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.151G>T
n.236+3812G>T
n.415G>T
n.268+3812G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.299G>T
n.298G>T
n.285G>T
n.239+3812G>T
 gnomAD v4
11g.86306291A>CCA382016571HIKESHIc.77A>C (p.Asp26Ala)
n.152A>C
n.236+3813A>C
n.416A>C
n.268+3813A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.300A>C
n.299A>C
n.286A>C
n.239+3813A>C
11g.86306291A>GCA382016576HIKESHIc.77A>G (p.Asp26Gly)
n.152A>G
n.236+3813A>G
n.416A>G
n.268+3813A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.300A>G
n.299A>G
n.286A>G
n.239+3813A>G
 gnomAD v4
11g.86306291A>TCA382016579HIKESHIc.77A>T (p.Asp26Val)
n.152A>T
n.236+3813A>T
n.416A>T
n.268+3813A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.300A>T
n.299A>T
n.286A>T
n.239+3813A>T
11g.86306292C>ACA382016585HIKESHIc.78C>A (p.Asp26Glu)
n.153C>A
n.236+3814C>A
n.417C>A
n.268+3814C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.301C>A
n.300C>A
n.287C>A
n.239+3814C>A
11g.86306292C>GCA382016583HIKESHIc.78C>G (p.Asp26Glu)
n.153C>G
n.236+3814C>G
n.417C>G
n.268+3814C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.301C>G
n.300C>G
n.287C>G
n.239+3814C>G
11g.86306292C>TCA476143980HIKESHIc.78C>T (p.Asp26=)
n.153C>T
n.236+3814C>T
n.417C>T
n.268+3814C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.301C>T
n.300C>T
n.287C>T
n.239+3814C>T
 gnomAD v4
11g.86306293T>ACA382016594HIKESHIc.79T>A (p.Leu27Ile)
n.154T>A
n.236+3815T>A
n.418T>A
n.268+3815T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.302T>A
n.301T>A
n.288T>A
n.239+3815T>A
11g.86306293T>CCA476143981HIKESHIc.79T>C (p.Leu27=)
n.154T>C
n.236+3815T>C
n.418T>C
n.268+3815T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.302T>C
n.301T>C
n.288T>C
n.239+3815T>C
11g.86306293T>GCA382016598HIKESHIc.79T>G (p.Leu27Val)
n.154T>G
n.236+3815T>G
n.418T>G
n.268+3815T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.302T>G
n.301T>G
n.288T>G
n.239+3815T>G
11g.86306294T>ACA382016602HIKESHIc.80T>A (p.Leu27Ter)
n.155T>A
n.236+3816T>A
n.419T>A
n.268+3816T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.303T>A
n.302T>A
n.289T>A
n.239+3816T>A
11g.86306294T>CCA382016605HIKESHIc.80T>C (p.Leu27Ser)
n.155T>C
n.236+3816T>C
n.419T>C
n.268+3816T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.303T>C
n.302T>C
n.289T>C
n.239+3816T>C
11g.86306294T>GCA382016610HIKESHIc.80T>G (p.Leu27Ter)
n.155T>G
n.236+3816T>G
n.419T>G
n.268+3816T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.303T>G
n.302T>G
n.289T>G
n.239+3816T>G
11g.86306295A>CCA382016616HIKESHIc.81A>C (p.Leu27Phe)
n.156A>C
n.236+3817A>C
n.420A>C
n.268+3817A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.304A>C
n.303A>C
n.290A>C
n.239+3817A>C
11g.86306295A>GCA476143984HIKESHIc.81A>G (p.Leu27=)
n.156A>G
n.236+3817A>G
n.420A>G
n.268+3817A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.304A>G
n.303A>G
n.290A>G
n.239+3817A>G
 gnomAD v4
11g.86306295A>TCA382016620HIKESHIc.81A>T (p.Leu27Phe)
n.156A>T
n.236+3817A>T
n.420A>T
n.268+3817A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.304A>T
n.303A>T
n.290A>T
n.239+3817A>T
11g.86306296C>ACA382016625HIKESHIc.82C>A (p.Pro28Thr)
n.157C>A
n.236+3818C>A
n.421C>A
n.268+3818C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.305C>A
n.304C>A
n.291C>A
n.239+3818C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306296C=CA1988521098HIKESHIc.82C= (p.Pro28=)
n.157C=
n.236+3818C=
n.421C=
n.268+3818C=
c.-36C= (n.-36C=)
n.305C=
n.304C=
n.291C=
n.239+3818C=
11g.86306296C>GCA6216668HIKESHIc.82C>G (p.Pro28Ala)
n.157C>G
n.236+3818C>G
n.421C>G
n.268+3818C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.305C>G
n.304C>G
n.291C>G
n.239+3818C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306296C>TCA382016652HIKESHIc.82C>T (p.Pro28Ser)
n.157C>T
n.236+3818C>T
n.421C>T
n.268+3818C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.305C>T
n.304C>T
n.291C>T
n.239+3818C>T
11g.86306297dupCA2793012706HIKESHIc.83dup (p.Asp29Ter)
n.158dup
n.236+3819dup
n.422dup
n.268+3819dup
c.-35dup (n.-35dup)
n.306dup
n.305dup
n.292dup
n.239+3819dup
11g.86306297C>ACA382016656HIKESHIc.83C>A (p.Pro28His)
n.158C>A
n.236+3819C>A
n.422C>A
n.268+3819C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.306C>A
n.305C>A
n.292C>A
n.239+3819C>A
 gnomAD v4
11g.86306297C=CA1988521099HIKESHIc.83C= (p.Pro28=)
n.158C=
n.236+3819C=
n.422C=
n.268+3819C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.306C=
n.305C=
n.292C=
n.239+3819C=
11g.86306297C>GCA382016657HIKESHIc.83C>G (p.Pro28Arg)
n.158C>G
n.236+3819C>G
n.422C>G
n.268+3819C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.306C>G
n.305C>G
n.292C>G
n.239+3819C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306297C>TCA382016658HIKESHIc.83C>T (p.Pro28Leu)
n.158C>T
n.236+3819C>T
n.422C>T
n.268+3819C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.306C>T
n.305C>T
n.292C>T
n.239+3819C>T
11g.86306298T>ACA476143991HIKESHIc.84T>A (p.Pro28=)
n.159T>A
n.236+3820T>A
n.423T>A
n.268+3820T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.307T>A
n.306T>A
n.293T>A
n.239+3820T>A
 gnomAD v4
11g.86306298T>CCA476143994HIKESHIc.84T>C (p.Pro28=)
n.159T>C
n.236+3820T>C
n.423T>C
n.268+3820T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.307T>C
n.306T>C
n.293T>C
n.239+3820T>C
11g.86306298T>GCA476143995HIKESHIc.84T>G (p.Pro28=)
n.159T>G
n.236+3820T>G
n.423T>G
n.268+3820T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.307T>G
n.306T>G
n.293T>G
n.239+3820T>G
11g.86306301_86306306delCA2574943020HIKESHIc.87_92del (p.Asp29_Tyr30del)
n.162_167del
n.236+3823_236+3828del
n.426_431del
n.268+3823_268+3828del
c.-31_-26del (n.-31_-26del)
n.310_315del
n.309_314del
n.296_301del
n.239+3823_239+3828del
11g.86306299G>ACA382016671HIKESHIc.85G>A (p.Asp29Asn)
n.160G>A
n.236+3821G>A
n.424G>A
n.268+3821G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.308G>A
n.307G>A
n.294G>A
n.239+3821G>A
11g.86306299G>CCA6216669HIKESHIc.85G>C (p.Asp29His)
n.160G>C
n.236+3821G>C
n.424G>C
n.268+3821G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.308G>C
n.307G>C
n.294G>C
n.239+3821G>C
 dbSNP ExAC
11g.86306299G=CA1988521100HIKESHIc.85G= (p.Asp29=)
n.160G=
n.236+3821G=
n.424G=
n.268+3821G=
c.-33G= (n.-33G=)
n.308G=
n.307G=
n.294G=
n.239+3821G=
11g.86306299G>TCA382016664HIKESHIc.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.160G>T
n.236+3821G>T
n.424G>T
n.268+3821G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.308G>T
n.307G>T
n.294G>T
n.239+3821G>T
11g.86306300A>CCA382016679HIKESHIc.86A>C (p.Asp29Ala)
n.161A>C
n.236+3822A>C
n.425A>C
n.268+3822A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.309A>C
n.308A>C
n.295A>C
n.239+3822A>C
11g.86306300A>GCA382016681HIKESHIc.86A>G (p.Asp29Gly)
n.161A>G
n.236+3822A>G
n.425A>G
n.268+3822A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.309A>G
n.308A>G
n.295A>G
n.239+3822A>G
11g.86306300A>TCA382016684HIKESHIc.86A>T (p.Asp29Val)
n.161A>T
n.236+3822A>T
n.425A>T
n.268+3822A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.309A>T
n.308A>T
n.295A>T
n.239+3822A>T
11g.86306301T>ACA382016691HIKESHIc.87T>A (p.Asp29Glu)
n.162T>A
n.236+3823T>A
n.426T>A
n.268+3823T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.310T>A
n.309T>A
n.296T>A
n.239+3823T>A
11g.86306301T>CCA476143999HIKESHIc.87T>C (p.Asp29=)
n.162T>C
n.236+3823T>C
n.426T>C
n.268+3823T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.310T>C
n.309T>C
n.296T>C
n.239+3823T>C
11g.86306301T>GCA382016697HIKESHIc.87T>G (p.Asp29Glu)
n.162T>G
n.236+3823T>G
n.426T>G
n.268+3823T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.310T>G
n.309T>G
n.296T>G
n.239+3823T>G
11g.86306302T>ACA382016701HIKESHIc.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.163T>A
n.236+3824T>A
n.427T>A
n.268+3824T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.311T>A
n.310T>A
n.297T>A
n.239+3824T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306302T>CCA382016702HIKESHIc.88T>C (p.Tyr30His)
n.163T>C
n.236+3824T>C
n.427T>C
n.268+3824T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.311T>C
n.310T>C
n.297T>C
n.239+3824T>C
 COSMIC
11g.86306302T>GCA382016703HIKESHIc.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.163T>G
n.236+3824T>G
n.427T>G
n.268+3824T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.311T>G
n.310T>G
n.297T>G
n.239+3824T>G
11g.86306302T=CA1988521101HIKESHIc.88T= (p.Tyr30=)
n.163T=
n.236+3824T=
n.427T=
n.268+3824T=
c.-30T= (n.-30T=)
n.311T=
n.310T=
n.297T=
n.239+3824T=
11g.86306303A=CA1988521102HIKESHIc.89A= (p.Tyr30=)
n.164A=
n.236+3825A=
n.428A=
n.268+3825A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.312A=
n.311A=
n.298A=
n.239+3825A=
11g.86306303A>CCA382016706HIKESHIc.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.164A>C
n.236+3825A>C
n.428A>C
n.268+3825A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.312A>C
n.311A>C
n.298A>C
n.239+3825A>C
11g.86306303A>GCA382016709HIKESHIc.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.164A>G
n.236+3825A>G
n.428A>G
n.268+3825A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.312A>G
n.311A>G
n.298A>G
n.239+3825A>G
 gnomAD v4
11g.86306303A>TCA382016710HIKESHIc.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.164A>T
n.236+3825A>T
n.428A>T
n.268+3825A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.312A>T
n.311A>T
n.298A>T
n.239+3825A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306304T>ACA382016711HIKESHIc.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.165T>A
n.236+3826T>A
n.429T>A
n.268+3826T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.313T>A
n.312T>A
n.299T>A
n.239+3826T>A
11g.86306304T>CCA476144001HIKESHIc.90T>C (p.Tyr30=)
n.165T>C
n.236+3826T>C
n.429T>C
n.268+3826T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.313T>C
n.312T>C
n.299T>C
n.239+3826T>C
 gnomAD v4
11g.86306304T>GCA382016712HIKESHIc.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.165T>G
n.236+3826T>G
n.429T>G
n.268+3826T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.313T>G
n.312T>G
n.299T>G
n.239+3826T>G
11g.86306305G>ACA382016720HIKESHIc.91G>A (p.Glu31Lys)
n.166G>A
n.236+3827G>A
n.430G>A
n.268+3827G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.314G>A
n.313G>A
n.300G>A
n.239+3827G>A
11g.86306305G>CCA382016721HIKESHIc.91G>C (p.Glu31Gln)
n.166G>C
n.236+3827G>C
n.430G>C
n.268+3827G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.314G>C
n.313G>C
n.300G>C
n.239+3827G>C
11g.86306305G>TCA382016716HIKESHIc.91G>T (p.Glu31Ter)
n.166G>T
n.236+3827G>T
n.430G>T
n.268+3827G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.314G>T
n.313G>T
n.300G>T
n.239+3827G>T
 gnomAD v4
11g.86306306A>CCA382016725HIKESHIc.92A>C (p.Glu31Ala)
n.167A>C
n.236+3828A>C
n.431A>C
n.268+3828A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.315A>C
n.314A>C
n.301A>C
n.239+3828A>C
11g.86306306A>GCA382016722HIKESHIc.92A>G (p.Glu31Gly)
n.167A>G
n.236+3828A>G
n.431A>G
n.268+3828A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.315A>G
n.314A>G
n.301A>G
n.239+3828A>G
11g.86306306A>TCA382016723HIKESHIc.92A>T (p.Glu31Val)
n.167A>T
n.236+3828A>T
n.431A>T
n.268+3828A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.315A>T
n.314A>T
n.301A>T
n.239+3828A>T
11g.86306307A=CA1988521103HIKESHIc.93A= (p.Glu31=)
n.168A=
n.236+3829A=
n.432A=
n.268+3829A=
c.-25A= (n.-25A=)
n.316A=
n.315A=
n.302A=
n.239+3829A=
11g.86306307A>CCA382016727HIKESHIc.93A>C (p.Glu31Asp)
n.168A>C
n.236+3829A>C
n.432A>C
n.268+3829A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.316A>C
n.315A>C
n.302A>C
n.239+3829A>C
11g.86306307A>GCA476144003HIKESHIc.93A>G (p.Glu31=)
n.168A>G
n.236+3829A>G
n.432A>G
n.268+3829A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.316A>G
n.315A>G
n.302A>G
n.239+3829A>G
 dbSNP
11g.86306307A>TCA382016730HIKESHIc.93A>T (p.Glu31Asp)
n.168A>T
n.236+3829A>T
n.432A>T
n.268+3829A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.316A>T
n.315A>T
n.302A>T
n.239+3829A>T
11g.86306308A=CA1988521104HIKESHIc.94A= (p.Ser32=)
n.169A=
n.236+3830A=
n.433A=
n.268+3830A=
c.-24A= (n.-24A=)
n.317A=
n.316A=
n.303A=
n.239+3830A=
11g.86306308A>CCA382016734HIKESHIc.94A>C (p.Ser32Arg)
n.169A>C
n.236+3830A>C
n.433A>C
n.268+3830A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.317A>C
n.316A>C
n.303A>C
n.239+3830A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306308A>GCA6216670HIKESHIc.94A>G (p.Ser32Gly)
n.169A>G
n.236+3830A>G
n.433A>G
n.268+3830A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.317A>G
n.316A>G
n.303A>G
n.239+3830A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306308A>TCA382016742HIKESHIc.94A>T (p.Ser32Cys)
n.169A>T
n.236+3830A>T
n.433A>T
n.268+3830A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.317A>T
n.316A>T
n.303A>T
n.239+3830A>T
11g.86306309G>ACA6216671HIKESHIc.95G>A (p.Ser32Asn)
n.170G>A
n.236+3831G>A
n.434G>A
n.268+3831G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.318G>A
n.317G>A
n.304G>A
n.239+3831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86306309G>CCA382016751HIKESHIc.95G>C (p.Ser32Thr)
n.170G>C
n.236+3831G>C
n.434G>C
n.268+3831G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.318G>C
n.317G>C
n.304G>C
n.239+3831G>C
11g.86306309G=CA1988521105HIKESHIc.95G= (p.Ser32=)
n.170G=
n.236+3831G=
n.434G=
n.268+3831G=
c.-23G= (n.-23G=)
n.318G=
n.317G=
n.304G=
n.239+3831G=
11g.86306309G>TCA382016754HIKESHIc.95G>T (p.Ser32Ile)
n.170G>T
n.236+3831G>T
n.434G>T
n.268+3831G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.318G>T
n.317G>T
n.304G>T
n.239+3831G>T
11g.86306310T>ACA382016764HIKESHIc.96T>A (p.Ser32Arg)
n.171T>A
n.236+3832T>A
n.435T>A
n.268+3832T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.319T>A
n.318T>A
n.305T>A
n.239+3832T>A
 gnomAD v4
11g.86306310T>CCA6216672HIKESHIc.96T>C (p.Ser32=)
n.171T>C
n.236+3832T>C
n.435T>C
n.268+3832T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.319T>C
n.318T>C
n.305T>C
n.239+3832T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306310T>GCA382016773HIKESHIc.96T>G (p.Ser32Arg)
n.171T>G
n.236+3832T>G
n.435T>G
n.268+3832T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.319T>G
n.318T>G
n.305T>G
n.239+3832T>G
11g.86306310T=CA1988521106HIKESHIc.96T= (p.Ser32=)
n.171T=
n.236+3832T=
n.435T=
n.268+3832T=
c.-22T= (n.-22T=)
n.319T=
n.318T=
n.305T=
n.239+3832T=
11g.86306311_86306312delCA2574943021HIKESHIc.97_98del (p.Ile33GlnfsTer15)
n.172_173del
n.236+3833_236+3834del
n.436_437del
n.268+3833_268+3834del
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
n.320_321del
n.319_320del
n.306_307del
n.239+3833_239+3834del
11g.86306311A=CA1988521107HIKESHIc.97A= (p.Ile33=)
n.172A=
n.236+3833A=
n.436A=
n.268+3833A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.320A=
n.319A=
n.306A=
n.239+3833A=
11g.86306311A>CCA382016779HIKESHIc.97A>C (p.Ile33Leu)
n.172A>C
n.236+3833A>C
n.436A>C
n.268+3833A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.320A>C
n.319A>C
n.306A>C
n.239+3833A>C
11g.86306311A>GCA382016777HIKESHIc.97A>G (p.Ile33Val)
n.172A>G
n.236+3833A>G
n.436A>G
n.268+3833A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.320A>G
n.319A>G
n.306A>G
n.239+3833A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306311A>TCA382016774HIKESHIc.97A>T (p.Ile33Phe)
n.172A>T
n.236+3833A>T
n.436A>T
n.268+3833A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.320A>T
n.319A>T
n.306A>T
n.239+3833A>T
11g.86306312T>ACA382016785HIKESHIc.98T>A (p.Ile33Asn)
n.173T>A
n.236+3834T>A
n.437T>A
n.268+3834T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.321T>A
n.320T>A
n.307T>A
n.239+3834T>A
11g.86306312T>CCA382016787HIKESHIc.98T>C (p.Ile33Thr)
n.173T>C
n.236+3834T>C
n.437T>C
n.268+3834T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.321T>C
n.320T>C
n.307T>C
n.239+3834T>C
 gnomAD v4
11g.86306312T>GCA382016790HIKESHIc.98T>G (p.Ile33Ser)
n.173T>G
n.236+3834T>G
n.437T>G
n.268+3834T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.321T>G
n.320T>G
n.307T>G
n.239+3834T>G
11g.86306313C>ACA476144011HIKESHIc.99C>A (p.Ile33=)
n.174C>A
n.236+3835C>A
n.438C>A
n.268+3835C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.322C>A
n.321C>A
n.308C>A
n.239+3835C>A
11g.86306313C=CA1988521108HIKESHIc.99C= (p.Ile33=)
n.174C=
n.236+3835C=
n.438C=
n.268+3835C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.322C=
n.321C=
n.308C=
n.239+3835C=
11g.86306313C>GCA382016800HIKESHIc.99C>G (p.Ile33Met)
n.174C>G
n.236+3835C>G
n.438C>G
n.268+3835C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.322C>G
n.321C>G
n.308C>G
n.239+3835C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306313C>TCA6216673HIKESHIc.99C>T (p.Ile33=)
n.174C>T
n.236+3835C>T
n.438C>T
n.268+3835C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.322C>T
n.321C>T
n.308C>T
n.239+3835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306314A=CA1988521109HIKESHIc.100A= (p.Asn34=)
n.175A=
n.236+3836A=
n.439A=
n.268+3836A=
c.-18A= (n.-18A=)
n.323A=
n.322A=
n.309A=
n.239+3836A=
11g.86306314A>CCA382016814HIKESHIc.100A>C (p.Asn34His)
n.175A>C
n.236+3836A>C
n.439A>C
n.268+3836A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.323A>C
n.322A>C
n.309A>C
n.239+3836A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306314A>GCA382016820HIKESHIc.100A>G (p.Asn34Asp)
n.175A>G
n.236+3836A>G
n.439A>G
n.268+3836A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.323A>G
n.322A>G
n.309A>G
n.239+3836A>G
11g.86306314A>TCA382016825HIKESHIc.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.175A>T
n.236+3836A>T
n.439A>T
n.268+3836A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.323A>T
n.322A>T
n.309A>T
n.239+3836A>T
11g.86306315A=CA1988521110HIKESHIc.101A= (p.Asn34=)
n.176A=
n.236+3837A=
n.440A=
n.268+3837A=
c.-17A= (n.-17A=)
n.324A=
n.323A=
n.310A=
n.239+3837A=
11g.86306315A>CCA382016831HIKESHIc.101A>C (p.Asn34Thr)
n.176A>C
n.236+3837A>C
n.440A>C
n.268+3837A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.324A>C
n.323A>C
n.310A>C
n.239+3837A>C
11g.86306315A>GCA6216674HIKESHIc.101A>G (p.Asn34Ser)
n.176A>G
n.236+3837A>G
n.440A>G
n.268+3837A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.324A>G
n.323A>G
n.310A>G
n.239+3837A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86306315A>TCA382016837HIKESHIc.101A>T (p.Asn34Ile)
n.176A>T
n.236+3837A>T
n.440A>T
n.268+3837A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.324A>T
n.323A>T
n.310A>T
n.239+3837A>T
11g.86306316C>ACA382016843HIKESHIc.102C>A (p.Asn34Lys)
n.177C>A
n.236+3838C>A
n.441C>A
n.268+3838C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.325C>A
n.324C>A
n.311C>A
n.239+3838C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306316C=CA1988521111HIKESHIc.102C= (p.Asn34=)
n.177C=
n.236+3838C=
n.441C=
n.268+3838C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.325C=
n.324C=
n.311C=
n.239+3838C=
11g.86306316C>GCA382016845HIKESHIc.102C>G (p.Asn34Lys)
n.177C>G
n.236+3838C>G
n.441C>G
n.268+3838C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.325C>G
n.324C>G
n.311C>G
n.239+3838C>G
11g.86306316C>TCA476144016HIKESHIc.102C>T (p.Asn34=)
n.177C>T
n.236+3838C>T
n.441C>T
n.268+3838C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.325C>T
n.324C>T
n.311C>T
n.239+3838C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306317C>ACA382016853HIKESHIc.103C>A (p.His35Asn)
n.178C>A
n.236+3839C>A
n.442C>A
n.268+3839C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.326C>A
n.325C>A
n.312C>A
n.239+3839C>A
11g.86306317C>GCA382016861HIKESHIc.103C>G (p.His35Asp)
n.178C>G
n.236+3839C>G
n.442C>G
n.268+3839C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.326C>G
n.325C>G
n.312C>G
n.239+3839C>G
11g.86306317C>TCA382016850HIKESHIc.103C>T (p.His35Tyr)
n.178C>T
n.236+3839C>T
n.442C>T
n.268+3839C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.326C>T
n.325C>T
n.312C>T
n.239+3839C>T
 gnomAD v4
11g.86306318A>CCA382016867HIKESHIc.104A>C (p.His35Pro)
n.179A>C
n.236+3840A>C
n.443A>C
n.268+3840A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.327A>C
n.326A>C
n.313A>C
n.239+3840A>C
11g.86306318A>GCA382016870HIKESHIc.104A>G (p.His35Arg)
n.179A>G
n.236+3840A>G
n.443A>G
n.268+3840A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.327A>G
n.326A>G
n.313A>G
n.239+3840A>G
 gnomAD v4
11g.86306318A>TCA382016877HIKESHIc.104A>T (p.His35Leu)
n.179A>T
n.236+3840A>T
n.443A>T
n.268+3840A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.327A>T
n.326A>T
n.313A>T
n.239+3840A>T
11g.86306319T>ACA382016880HIKESHIc.105T>A (p.His35Gln)
n.180T>A
n.236+3841T>A
n.444T>A
n.268+3841T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.328T>A
n.327T>A
n.314T>A
n.239+3841T>A
11g.86306319T>CCA476144019HIKESHIc.105T>C (p.His35=)
n.180T>C
n.236+3841T>C
n.444T>C
n.268+3841T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.328T>C
n.327T>C
n.314T>C
n.239+3841T>C
11g.86306319T>GCA382016881HIKESHIc.105T>G (p.His35Gln)
n.180T>G
n.236+3841T>G
n.444T>G
n.268+3841T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.328T>G
n.327T>G
n.314T>G
n.239+3841T>G
11g.86306320G>ACA6216675HIKESHIc.106G>A (p.Val36Ile)
n.181G>A
n.236+3842G>A
n.445G>A
n.268+3842G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.329G>A
n.328G>A
n.315G>A
n.239+3842G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306320G>CCA382016887HIKESHIc.106G>C (p.Val36Leu)
n.181G>C
n.236+3842G>C
n.445G>C
n.268+3842G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.329G>C
n.328G>C
n.315G>C
n.239+3842G>C
11g.86306320G=CA1988521112HIKESHIc.106G= (p.Val36=)
n.181G=
n.236+3842G=
n.445G=
n.268+3842G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.329G=
n.328G=
n.315G=
n.239+3842G=
11g.86306320G>TCA382016892HIKESHIc.106G>T (p.Val36Phe)
n.181G>T
n.236+3842G>T
n.445G>T
n.268+3842G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.329G>T
n.328G>T
n.315G>T
n.239+3842G>T
11g.86306321T>ACA382016896HIKESHIc.107T>A (p.Val36Asp)
n.182T>A
n.236+3843T>A
n.446T>A
n.268+3843T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.330T>A
n.329T>A
n.316T>A
n.239+3843T>A
11g.86306321T>CCA382016900HIKESHIc.107T>C (p.Val36Ala)
n.182T>C
n.236+3843T>C
n.446T>C
n.268+3843T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.330T>C
n.329T>C
n.316T>C
n.239+3843T>C
11g.86306321T>GCA382016904HIKESHIc.107T>G (p.Val36Gly)
n.182T>G
n.236+3843T>G
n.446T>G
n.268+3843T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.330T>G
n.329T>G
n.316T>G
n.239+3843T>G
11g.86306322T>ACA476144024HIKESHIc.108T>A (p.Val36=)
n.183T>A
n.236+3844T>A
n.447T>A
n.268+3844T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.331T>A
n.330T>A
n.317T>A
n.239+3844T>A
11g.86306322T>CCA476144025HIKESHIc.108T>C (p.Val36=)
n.183T>C
n.236+3844T>C
n.447T>C
n.268+3844T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.331T>C
n.330T>C
n.317T>C
n.239+3844T>C
11g.86306322T>GCA476144026HIKESHIc.108T>G (p.Val36=)
n.183T>G
n.236+3844T>G
n.447T>G
n.268+3844T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.331T>G
n.330T>G
n.317T>G
n.239+3844T>G
11g.86306323G>ACA382016915HIKESHIc.109G>A (p.Val37Met)
n.184G>A
n.236+3845G>A
n.448G>A
n.268+3845G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.332G>A
n.331G>A
n.318G>A
n.239+3845G>A
11g.86306323G>CCA382016910HIKESHIc.109G>C (p.Val37Leu)
n.184G>C
n.236+3845G>C
n.448G>C
n.268+3845G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.332G>C
n.331G>C
n.318G>C
n.239+3845G>C
11g.86306323G>TCA382016908HIKESHIc.109G>T (p.Val37Leu)
n.184G>T
n.236+3845G>T
n.448G>T
n.268+3845G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.332G>T
n.331G>T
n.318G>T
n.239+3845G>T
11g.86306324T>ACA382016920HIKESHIc.110T>A (p.Val37Glu)
n.185T>A
n.236+3846T>A
n.449T>A
n.268+3846T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.333T>A
n.332T>A
n.319T>A
n.239+3846T>A
11g.86306324T>CCA6216676HIKESHIc.110T>C (p.Val37Ala)
n.185T>C
n.236+3846T>C
n.449T>C
n.268+3846T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.333T>C
n.332T>C
n.319T>C
n.239+3846T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306324T>GCA382016921HIKESHIc.110T>G (p.Val37Gly)
n.185T>G
n.236+3846T>G
n.449T>G
n.268+3846T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.333T>G
n.332T>G
n.319T>G
n.239+3846T>G
11g.86306324T=CA1988521113HIKESHIc.110T= (p.Val37=)
n.185T=
n.236+3846T=
n.449T=
n.268+3846T=
c.-8T= (n.-8T=)
n.333T=
n.332T=
n.319T=
n.239+3846T=
11g.86306325G>ACA476144028HIKESHIc.111G>A (p.Val37=)
n.186G>A
n.236+3847G>A
n.450G>A
n.268+3847G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.334G>A
n.333G>A
n.320G>A
n.239+3847G>A
11g.86306325G>CCA476144030HIKESHIc.111G>C (p.Val37=)
n.186G>C
n.236+3847G>C
n.450G>C
n.268+3847G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.334G>C
n.333G>C
n.320G>C
n.239+3847G>C
11g.86306325G>TCA476144029HIKESHIc.111G>T (p.Val37=)
n.186G>T
n.236+3847G>T
n.450G>T
n.268+3847G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.334G>T
n.333G>T
n.320G>T
n.239+3847G>T
11g.86306326G>ACA225353631HIKESHIc.112G>A (p.Val38Ile)
n.187G>A
n.236+3848G>A
n.451G>A
n.268+3848G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.335G>A
n.334G>A
n.321G>A
n.239+3848G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306326G>CCA382016932HIKESHIc.112G>C (p.Val38Leu)
n.187G>C
n.236+3848G>C
n.451G>C
n.268+3848G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.335G>C
n.334G>C
n.321G>C
n.239+3848G>C
11g.86306326G=CA1988521114HIKESHIc.112G= (p.Val38=)
n.187G=
n.236+3848G=
n.451G=
n.268+3848G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.335G=
n.334G=
n.321G=
n.239+3848G=
11g.86306326G>TCA382016939HIKESHIc.112G>T (p.Val38Phe)
n.187G>T
n.236+3848G>T
n.451G>T
n.268+3848G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.335G>T
n.334G>T
n.321G>T
n.239+3848G>T
11g.86306327T>ACA382016942HIKESHIc.113T>A (p.Val38Asp)
n.188T>A
n.236+3849T>A
n.452T>A
n.268+3849T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.336T>A
n.335T>A
n.322T>A
n.239+3849T>A
11g.86306327T>CCA382016945HIKESHIc.113T>C (p.Val38Ala)
n.188T>C
n.236+3849T>C
n.452T>C
n.268+3849T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.336T>C
n.335T>C
n.322T>C
n.239+3849T>C
11g.86306327T>GCA382016947HIKESHIc.113T>G (p.Val38Gly)
n.188T>G
n.236+3849T>G
n.452T>G
n.268+3849T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.336T>G
n.335T>G
n.322T>G
n.239+3849T>G
11g.86306328T>ACA476144037HIKESHIc.114T>A (p.Val38=)
n.189T>A
n.236+3850T>A
n.453T>A
n.268+3850T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.337T>A
n.336T>A
n.323T>A
n.239+3850T>A
 gnomAD v4
11g.86306328T>CCA476144038HIKESHIc.114T>C (p.Val38=)
n.189T>C
n.236+3850T>C
n.453T>C
n.268+3850T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.337T>C
n.336T>C
n.323T>C
n.239+3850T>C
11g.86306328T>GCA476144039HIKESHIc.114T>G (p.Val38=)
n.189T>G
n.236+3850T>G
n.453T>G
n.268+3850T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.337T>G
n.336T>G
n.323T>G
n.239+3850T>G
11g.86306329T>ACA382016952HIKESHIc.115T>A (p.Phe39Ile)
n.190T>A
n.236+3851T>A
n.454T>A
n.268+3851T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.338T>A
n.337T>A
n.324T>A
n.239+3851T>A
11g.86306329T>CCA382016960HIKESHIc.115T>C (p.Phe39Leu)
n.190T>C
n.236+3851T>C
n.454T>C
n.268+3851T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.338T>C
n.337T>C
n.324T>C
n.239+3851T>C
11g.86306329T>GCA382016965HIKESHIc.115T>G (p.Phe39Val)
n.190T>G
n.236+3851T>G
n.454T>G
n.268+3851T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.338T>G
n.337T>G
n.324T>G
n.239+3851T>G
11g.86306330T>ACA382016974HIKESHIc.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.191T>A
n.236+3852T>A
n.455T>A
n.268+3852T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.339T>A
n.338T>A
n.325T>A
n.239+3852T>A
11g.86306330T>CCA382016976HIKESHIc.116T>C (p.Phe39Ser)
n.191T>C
n.236+3852T>C
n.455T>C
n.268+3852T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.339T>C
n.338T>C
n.325T>C
n.239+3852T>C
11g.86306330T>GCA382016969HIKESHIc.116T>G (p.Phe39Cys)
n.191T>G
n.236+3852T>G
n.455T>G
n.268+3852T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.339T>G
n.338T>G
n.325T>G
n.239+3852T>G
11g.86306331T>ACA382016985HIKESHIc.117T>A (p.Phe39Leu)
n.192T>A
n.236+3853T>A
n.456T>A
n.268+3853T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.340T>A
n.339T>A
n.326T>A
n.239+3853T>A
11g.86306331T>CCA476144043HIKESHIc.117T>C (p.Phe39=)
n.192T>C
n.236+3853T>C
n.456T>C
n.268+3853T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.340T>C
n.339T>C
n.326T>C
n.239+3853T>C
11g.86306331T>GCA382016980HIKESHIc.117T>G (p.Phe39Leu)
n.192T>G
n.236+3853T>G
n.456T>G
n.268+3853T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.340T>G
n.339T>G
n.326T>G
n.239+3853T>G
11g.86306332A>CCA382016988HIKESHIc.118A>C (p.Met40Leu)
n.193A>C
n.236+3854A>C
n.457A>C
n.268+3854A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.341A>C
n.340A>C
n.327A>C
n.239+3854A>C
11g.86306332A>GCA382016990HIKESHIc.118A>G (p.Met40Val)
n.193A>G
n.236+3854A>G
n.457A>G
n.268+3854A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.341A>G
n.340A>G
n.327A>G
n.239+3854A>G
11g.86306332A>TCA382016994HIKESHIc.118A>T (p.Met40Leu)
n.193A>T
n.236+3854A>T
n.457A>T
n.268+3854A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.341A>T
n.340A>T
n.327A>T
n.239+3854A>T
11g.86306333T>ACA382016999HIKESHIc.119T>A (p.Met40Lys)
n.194T>A
n.236+3855T>A
n.458T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.268+3855T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.342T>A
n.341T>A
n.328T>A
n.239+3855T>A
11g.86306333T>CCA382017002HIKESHIc.119T>C (p.Met40Thr)
n.194T>C
n.236+3855T>C
n.458T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.268+3855T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.342T>C
n.341T>C
n.328T>C
n.239+3855T>C
 COSMIC
11g.86306333T>GCA382017006HIKESHIc.119T>G (p.Met40Arg)
n.194T>G
n.236+3855T>G
n.458T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.268+3855T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.342T>G
n.341T>G
n.328T>G
n.239+3855T>G
11g.86306334G>ACA382017009HIKESHIc.120G>A (p.Met40Ile)
n.195G>A
n.236+3856G>A
n.459G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.268+3856G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.343G>A
n.342G>A
n.329G>A
n.239+3856G>A
 COSMIC
11g.86306334G>CCA382017011HIKESHIc.120G>C (p.Met40Ile)
n.195G>C
n.236+3856G>C
n.459G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.268+3856G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.343G>C
n.342G>C
n.329G>C
n.239+3856G>C
11g.86306334G>TCA382017015HIKESHIc.120G>T (p.Met40Ile)
n.195G>T
n.236+3856G>T
n.459G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.268+3856G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.343G>T
n.342G>T
n.329G>T
n.239+3856G>T
11g.86306335C>ACA382017019HIKESHIc.121C>A (p.Leu41Met)
n.196C>A
n.236+3857C>A
n.460C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.268+3857C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.344C>A
n.343C>A
n.330C>A
n.239+3857C>A
11g.86306335C=CA1988521115HIKESHIc.121C= (p.Leu41=)
n.196C=
n.236+3857C=
n.460C=
c.-77C= (n.-77C=)
n.268+3857C=
c.4C= (p.Leu2=)
n.344C=
n.343C=
n.330C=
n.239+3857C=
11g.86306335C>GCA382017023HIKESHIc.121C>G (p.Leu41Val)
n.196C>G
n.236+3857C>G
n.460C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.268+3857C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.344C>G
n.343C>G
n.330C>G
n.239+3857C>G
 gnomAD v4
11g.86306335C>TCA476144047HIKESHIc.121C>T (p.Leu41=)
n.196C>T
n.236+3857C>T
n.460C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.268+3857C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.344C>T
n.343C>T
n.330C>T
n.239+3857C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306336T>ACA382017041HIKESHIc.122T>A (p.Leu41Gln)
n.197T>A
n.236+3858T>A
n.461T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.268+3858T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.345T>A
n.344T>A
n.331T>A
n.239+3858T>A
11g.86306336T>CCA382017028HIKESHIc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.197T>C
n.236+3858T>C
n.461T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.268+3858T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.345T>C
n.344T>C
n.331T>C
n.239+3858T>C
11g.86306336T>GCA382017032HIKESHIc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.197T>G
n.236+3858T>G
n.461T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.268+3858T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.345T>G
n.344T>G
n.331T>G
n.239+3858T>G
11g.86306337G>ACA476144049HIKESHIc.123G>A (p.Leu41=)
n.198G>A
n.236+3859G>A
n.462G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.268+3859G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.346G>A
n.345G>A
n.332G>A
n.239+3859G>A
11g.86306337G>CCA476144050HIKESHIc.123G>C (p.Leu41=)
n.198G>C
n.236+3859G>C
n.462G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.268+3859G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.346G>C
n.345G>C
n.332G>C
n.239+3859G>C
11g.86306337G>TCA476144051HIKESHIc.123G>T (p.Leu41=)
n.198G>T
n.236+3859G>T
n.462G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.268+3859G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.346G>T
n.345G>T
n.332G>T
n.239+3859G>T
11g.86306338_86306339delCA2574943022HIKESHIc.124_125del (p.Gly42AsnfsTer6)
n.199_200del
n.236+3860_236+3861del
n.463_464del
c.-74_-73del (n.-74_-73del)
n.268+3860_268+3861del
c.7_8del (p.Gly3AsnfsTer6)
n.347_348del
n.346_347del
n.333_334del
n.239+3860_239+3861del
11g.86306338G>ACA382017046HIKESHIc.124G>A (p.Gly42Arg)
n.199G>A
n.236+3860G>A
n.463G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.268+3860G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.347G>A
n.346G>A
n.333G>A
n.239+3860G>A
11g.86306338G>CCA382017050HIKESHIc.124G>C (p.Gly42Arg)
n.199G>C
n.236+3860G>C
n.463G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.268+3860G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.347G>C
n.346G>C
n.333G>C
n.239+3860G>C
11g.86306338G>TCA382017051HIKESHIc.124G>T (p.Gly42Ter)
n.199G>T
n.236+3860G>T
n.463G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.268+3860G>T
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.347G>T
n.346G>T
n.333G>T
n.239+3860G>T
11g.86306339G>ACA382017059HIKESHIc.125G>A (p.Gly42Glu)
n.200G>A
n.236+3861G>A
n.464G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.268+3861G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.348G>A
n.347G>A
n.334G>A
n.239+3861G>A
11g.86306339G>CCA382017064HIKESHIc.125G>C (p.Gly42Ala)
n.200G>C
n.236+3861G>C
n.464G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.268+3861G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.348G>C
n.347G>C
n.334G>C
n.239+3861G>C
 dbSNP
11g.86306339G=CA1988521116HIKESHIc.125G= (p.Gly42=)
n.200G=
n.236+3861G=
n.464G=
c.-73G= (n.-73G=)
n.268+3861G=
c.8G= (p.Gly3=)
n.348G=
n.347G=
n.334G=
n.239+3861G=
11g.86306339G>TCA382017066HIKESHIc.125G>T (p.Gly42Val)
n.200G>T
n.236+3861G>T
n.464G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.268+3861G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.348G>T
n.347G>T
n.334G>T
n.239+3861G>T
11g.86306340A=CA1988521117HIKESHIc.126A= (p.Gly42=)
n.201A=
n.236+3862A=
n.465A=
c.-72A= (n.-72A=)
n.268+3862A=
c.9A= (p.Gly3=)
n.349A=
n.348A=
n.335A=
n.239+3862A=
11g.86306340A>CCA476144057HIKESHIc.126A>C (p.Gly42=)
n.201A>C
n.236+3862A>C
n.465A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.268+3862A>C
c.9A>C (p.Gly3=)
n.349A>C
n.348A>C
n.335A>C
n.239+3862A>C
11g.86306340A>GCA476144055HIKESHIc.126A>G (p.Gly42=)
n.201A>G
n.236+3862A>G
n.465A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.268+3862A>G
c.9A>G (p.Gly3=)
n.349A>G
n.348A>G
n.335A>G
n.239+3862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306340A>TCA476144056HIKESHIc.126A>T (p.Gly42=)
n.201A>T
n.236+3862A>T
n.465A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.268+3862A>T
c.9A>T (p.Gly3=)
n.349A>T
n.348A>T
n.335A>T
n.239+3862A>T
11g.86306341A>CCA382017078HIKESHIc.127A>C (p.Thr43Pro)
n.202A>C
n.236+3863A>C
n.466A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.268+3863A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.350A>C
n.349A>C
n.336A>C
n.239+3863A>C
 gnomAD v4
11g.86306341A>GCA382017084HIKESHIc.127A>G (p.Thr43Ala)
n.202A>G
n.236+3863A>G
n.466A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.268+3863A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.350A>G
n.349A>G
n.336A>G
n.239+3863A>G
11g.86306341A>TCA382017086HIKESHIc.127A>T (p.Thr43Ser)
n.202A>T
n.236+3863A>T
n.466A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.268+3863A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.350A>T
n.349A>T
n.336A>T
n.239+3863A>T
11g.86306342C>ACA382017089HIKESHIc.128C>A (p.Thr43Lys)
n.203C>A
n.236+3864C>A
n.467C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.268+3864C>A
c.11C>A (p.Thr4Lys)
n.351C>A
n.350C>A
n.337C>A
n.239+3864C>A
11g.86306342C=CA1988521118HIKESHIc.128C= (p.Thr43=)
n.203C=
n.236+3864C=
n.467C=
c.-70C= (n.-70C=)
n.268+3864C=
c.11C= (p.Thr4=)
n.351C=
n.350C=
n.337C=
n.239+3864C=
11g.86306342C>GCA382017092HIKESHIc.128C>G (p.Thr43Arg)
n.203C>G
n.236+3864C>G
n.467C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.268+3864C>G
c.11C>G (p.Thr4Arg)
n.351C>G
n.350C>G
n.337C>G
n.239+3864C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306342C>TCA382017095HIKESHIc.128C>T (p.Thr43Ile)
n.203C>T
n.236+3864C>T
n.467C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.268+3864C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.351C>T
n.350C>T
n.337C>T
n.239+3864C>T
11g.86306343A>CCA476144059HIKESHIc.129A>C (p.Thr43=)
n.204A>C
n.236+3865A>C
n.468A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.268+3865A>C
c.12A>C (p.Thr4=)
n.352A>C
n.351A>C
n.338A>C
n.239+3865A>C
11g.86306343A>GCA476144060HIKESHIc.129A>G (p.Thr43=)
n.204A>G
n.236+3865A>G
n.468A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.268+3865A>G
c.12A>G (p.Thr4=)
n.352A>G
n.351A>G
n.338A>G
n.239+3865A>G
11g.86306343A>TCA476144061HIKESHIc.129A>T (p.Thr43=)
n.204A>T
n.236+3865A>T
n.468A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.268+3865A>T
c.12A>T (p.Thr4=)
n.352A>T
n.351A>T
n.338A>T
n.239+3865A>T
11g.86306344A=CA1988521119HIKESHIc.130A= (p.Ile44=)
n.205A=
n.236+3866A=
n.469A=
c.-68A= (n.-68A=)
n.268+3866A=
c.13A= (p.Ile5=)
n.353A=
n.352A=
n.339A=
n.239+3866A=
11g.86306344A>CCA382017097HIKESHIc.130A>C (p.Ile44Leu)
n.205A>C
n.236+3866A>C
n.469A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.268+3866A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.353A>C
n.352A>C
n.339A>C
n.239+3866A>C
11g.86306344A>GCA6216677HIKESHIc.130A>G (p.Ile44Val)
n.205A>G
n.236+3866A>G
n.469A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.268+3866A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.353A>G
n.352A>G
n.339A>G
n.239+3866A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306344A>TCA382017096HIKESHIc.130A>T (p.Ile44Phe)
n.205A>T
n.236+3866A>T
n.469A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.268+3866A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.353A>T
n.352A>T
n.339A>T
n.239+3866A>T
11g.86306345T>ACA382017103HIKESHIc.131T>A (p.Ile44Asn)
n.206T>A
n.236+3867T>A
n.470T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.268+3867T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.354T>A
n.353T>A
n.340T>A
n.239+3867T>A
11g.86306345T>CCA382017107HIKESHIc.131T>C (p.Ile44Thr)
n.206T>C
n.236+3867T>C
n.470T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.268+3867T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.354T>C
n.353T>C
n.340T>C
n.239+3867T>C
 gnomAD v4
11g.86306345T>GCA382017113HIKESHIc.131T>G (p.Ile44Ser)
n.206T>G
n.236+3867T>G
n.470T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.268+3867T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.354T>G
n.353T>G
n.340T>G
n.239+3867T>G
11g.86306346C>ACA476144064HIKESHIc.132C>A (p.Ile44=)
n.207C>A
n.236+3868C>A
n.471C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.268+3868C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
n.355C>A
n.354C>A
n.341C>A
n.239+3868C>A
 gnomAD v4
11g.86306346C=CA1988521120HIKESHIc.132C= (p.Ile44=)
n.207C=
n.236+3868C=
n.471C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.268+3868C=
c.15C= (p.Ile5=)
n.355C=
n.354C=
n.341C=
n.239+3868C=
11g.86306346C>GCA382017116HIKESHIc.132C>G (p.Ile44Met)
n.207C>G
n.236+3868C>G
n.471C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.268+3868C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.355C>G
n.354C>G
n.341C>G
n.239+3868C>G
11g.86306346C>TCA225353632HIKESHIc.132C>T (p.Ile44=)
n.207C>T
n.236+3868C>T
n.471C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.268+3868C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
n.355C>T
n.354C>T
n.341C>T
n.239+3868C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306347C>ACA382017124HIKESHIc.133C>A (p.Pro45Thr)
n.208C>A
n.236+3869C>A
n.472C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.268+3869C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.356C>A
n.355C>A
n.342C>A
n.239+3869C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306347C=CA1988521121HIKESHIc.133C= (p.Pro45=)
n.208C=
n.236+3869C=
n.472C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.268+3869C=
c.16C= (p.Pro6=)
n.356C=
n.355C=
n.342C=
n.239+3869C=
11g.86306347C>GCA382017127HIKESHIc.133C>G (p.Pro45Ala)
n.208C>G
n.236+3869C>G
n.472C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.268+3869C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.356C>G
n.355C>G
n.342C>G
n.239+3869C>G
11g.86306347C>TCA382017129HIKESHIc.133C>T (p.Pro45Ser)
n.208C>T
n.236+3869C>T
n.472C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.268+3869C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.356C>T
n.355C>T
n.342C>T
n.239+3869C>T
11g.86306348C>ACA382017133HIKESHIc.134C>A (p.Pro45Gln)
n.209C>A
n.236+3870C>A
n.473C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.268+3870C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.357C>A
n.356C>A
n.343C>A
n.239+3870C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306348C=CA1988521122HIKESHIc.134C= (p.Pro45=)
n.209C=
n.236+3870C=
n.473C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.268+3870C=
c.17C= (p.Pro6=)
n.357C=
n.356C=
n.343C=
n.239+3870C=
11g.86306348C>GCA382017136HIKESHIc.134C>G (p.Pro45Arg)
n.209C>G
n.236+3870C>G
n.473C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.268+3870C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.357C>G
n.356C>G
n.343C>G
n.239+3870C>G
 gnomAD v4
11g.86306348C>TCA382017139HIKESHIc.134C>T (p.Pro45Leu)
n.209C>T
n.236+3870C>T
n.473C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.268+3870C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.357C>T
n.356C>T
n.343C>T
n.239+3870C>T
11g.86306349A=CA1988521123HIKESHIc.135A= (p.Pro45=)
n.210A=
n.236+3871A=
n.474A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.268+3871A=
c.18A= (p.Pro6=)
n.358A=
n.357A=
n.344A=
n.239+3871A=
11g.86306349A>CCA476144066HIKESHIc.135A>C (p.Pro45=)
n.210A>C
n.236+3871A>C
n.474A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.268+3871A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
n.358A>C
n.357A>C
n.344A>C
n.239+3871A>C
11g.86306349A>GCA476144067HIKESHIc.135A>G (p.Pro45=)
n.210A>G
n.236+3871A>G
n.474A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.268+3871A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
n.358A>G
n.357A>G
n.344A>G
n.239+3871A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306349A>TCA476144068HIKESHIc.135A>T (p.Pro45=)
n.210A>T
n.236+3871A>T
n.474A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.268+3871A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
n.358A>T
n.357A>T
n.344A>T
n.239+3871A>T
11g.86306350T>ACA382017143HIKESHIc.136T>A (p.Phe46Ile)
n.211T>A
n.236+3872T>A
n.475T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.268+3872T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.359T>A
n.358T>A
n.345T>A
n.239+3872T>A
11g.86306350T>CCA382017146HIKESHIc.136T>C (p.Phe46Leu)
n.211T>C
n.236+3872T>C
n.475T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.268+3872T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.359T>C
n.358T>C
n.345T>C
n.239+3872T>C
11g.86306350T>GCA382017149HIKESHIc.136T>G (p.Phe46Val)
n.211T>G
n.236+3872T>G
n.475T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.268+3872T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.359T>G
n.358T>G
n.345T>G
n.239+3872T>G
11g.86306351T>ACA382017160HIKESHIc.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.212T>A
n.236+3873T>A
n.476T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.268+3873T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.360T>A
n.359T>A
n.346T>A
n.239+3873T>A
11g.86306351T>CCA382017157HIKESHIc.137T>C (p.Phe46Ser)
n.212T>C
n.236+3873T>C
n.476T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.268+3873T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.360T>C
n.359T>C
n.346T>C
n.239+3873T>C
11g.86306351T>GCA382017154HIKESHIc.137T>G (p.Phe46Cys)
n.212T>G
n.236+3873T>G
n.476T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.268+3873T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.360T>G
n.359T>G
n.346T>G
n.239+3873T>G
11g.86306352T>ACA382017163HIKESHIc.138T>A (p.Phe46Leu)
n.213T>A
n.236+3874T>A
n.477T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.268+3874T>A
c.21T>A (p.Phe7Leu)
n.361T>A
n.360T>A
n.347T>A
n.239+3874T>A
11g.86306352T>CCA476144071HIKESHIc.138T>C (p.Phe46=)
n.213T>C
n.236+3874T>C
n.477T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.268+3874T>C
c.21T>C (p.Phe7=)
n.361T>C
n.360T>C
n.347T>C
n.239+3874T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306352T>GCA382017164HIKESHIc.138T>G (p.Phe46Leu)
n.213T>G
n.236+3874T>G
n.477T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.268+3874T>G
c.21T>G (p.Phe7Leu)
n.361T>G
n.360T>G
n.347T>G
n.239+3874T>G
11g.86306352T=CA1988521124HIKESHIc.138T= (p.Phe46=)
n.213T=
n.236+3874T=
n.477T=
c.-60T= (n.-60T=)
n.268+3874T=
c.21T= (p.Phe7=)
n.361T=
n.360T=
n.347T=
n.239+3874T=
11g.86306353C>ACA382017165HIKESHIc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.214C>A
n.236+3875C>A
n.478C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.268+3875C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.362C>A
n.361C>A
n.348C>A
n.239+3875C>A
11g.86306353C=CA1988521125HIKESHIc.139C= (p.Pro47=)
n.214C=
n.236+3875C=
n.478C=
c.-59C= (n.-59C=)
n.268+3875C=
c.22C= (p.Pro8=)
n.362C=
n.361C=
n.348C=
n.239+3875C=
11g.86306353C>GCA225353633HIKESHIc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.214C>G
n.236+3875C>G
n.478C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.268+3875C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.362C>G
n.361C>G
n.348C>G
n.239+3875C>G
 dbSNP
11g.86306353C>TCA225353640HIKESHIc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.214C>T
n.236+3875C>T
n.478C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.268+3875C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.362C>T
n.361C>T
n.348C>T
n.239+3875C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86306354C>ACA382017171HIKESHIc.140C>A (p.Pro47His)
n.215C>A
n.236+3876C>A
n.479C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.268+3876C>A
c.23C>A (p.Pro8His)
n.363C>A
n.362C>A
n.349C>A
n.239+3876C>A
11g.86306354C>GCA382017174HIKESHIc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.215C>G
n.236+3876C>G
n.479C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.268+3876C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.363C>G
n.362C>G
n.349C>G
n.239+3876C>G
11g.86306354C>TCA382017176HIKESHIc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.215C>T
n.236+3876C>T
n.479C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.268+3876C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.363C>T
n.362C>T
n.349C>T
n.239+3876C>T
11g.86306355T>ACA476144073HIKESHIc.141T>A (p.Pro47=)
n.216T>A
n.236+3877T>A
n.480T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.268+3877T>A
c.24T>A (p.Pro8=)
n.364T>A
n.363T>A
n.350T>A
n.239+3877T>A
11g.86306355T>CCA476144074HIKESHIc.141T>C (p.Pro47=)
n.216T>C
n.236+3877T>C
n.480T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.268+3877T>C
c.24T>C (p.Pro8=)
n.364T>C
n.363T>C
n.350T>C
n.239+3877T>C
11g.86306355T>GCA476144075HIKESHIc.141T>G (p.Pro47=)
n.216T>G
n.236+3877T>G
n.480T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.268+3877T>G
c.24T>G (p.Pro8=)
n.364T>G
n.363T>G
n.350T>G
n.239+3877T>G
 gnomAD v4
11g.86306356G>ACA382017178HIKESHIc.142G>A (p.Glu48Lys)
n.217G>A
n.236+3878G>A
n.481G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.268+3878G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.365G>A
n.364G>A
n.351G>A
n.239+3878G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.86306356G>CCA382017180HIKESHIc.142G>C (p.Glu48Gln)
n.217G>C
n.236+3878G>C
n.481G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.268+3878G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.365G>C
n.364G>C
n.351G>C
n.239+3878G>C
 gnomAD v4
11g.86306356G=CA1988521126HIKESHIc.142G= (p.Glu48=)
n.217G=
n.236+3878G=
n.481G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.268+3878G=
c.25G= (p.Glu9=)
n.365G=
n.364G=
n.351G=
n.239+3878G=
11g.86306356G>TCA382017182HIKESHIc.142G>T (p.Glu48Ter)
n.217G>T
n.236+3878G>T
n.481G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.268+3878G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.365G>T
n.364G>T
n.351G>T
n.239+3878G>T
11g.86306357A=CA1988521127HIKESHIc.143A= (p.Glu48=)
n.218A=
n.236+3879A=
n.482A=
c.-55A= (n.-55A=)
n.268+3879A=
c.26A= (p.Glu9=)
n.366A=
n.365A=
n.352A=
n.239+3879A=
11g.86306357A>CCA382017188HIKESHIc.143A>C (p.Glu48Ala)
n.218A>C
n.236+3879A>C
n.482A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.268+3879A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.366A>C
n.365A>C
n.352A>C
n.239+3879A>C
11g.86306357A>GCA6216678HIKESHIc.143A>G (p.Glu48Gly)
n.218A>G
n.236+3879A>G
n.482A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.268+3879A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.366A>G
n.365A>G
n.352A>G
n.239+3879A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306357A>TCA382017189HIKESHIc.143A>T (p.Glu48Val)
n.218A>T
n.236+3879A>T
n.482A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.268+3879A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.366A>T
n.365A>T
n.352A>T
n.239+3879A>T
11g.86306358G>ACA476144077HIKESHIc.144G>A (p.Glu48=)
n.219G>A
n.236+3880G>A
n.483G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.268+3880G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
n.367G>A
n.366G>A
n.353G>A
n.239+3880G>A
 gnomAD v4
11g.86306358G>CCA382017190HIKESHIc.144G>C (p.Glu48Asp)
n.219G>C
n.236+3880G>C
n.483G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.268+3880G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.367G>C
n.366G>C
n.353G>C
n.239+3880G>C
11g.86306358G>TCA382017193HIKESHIc.144G>T (p.Glu48Asp)
n.219G>T
n.236+3880G>T
n.483G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.268+3880G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.367G>T
n.366G>T
n.353G>T
n.239+3880G>T
 dbSNP
11g.86306359G>ACA382017212HIKESHIc.145G>A (p.Gly49Arg)
n.220G>A
n.236+3881G>A
n.484G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.268+3881G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.368G>A
n.367G>A
n.354G>A
n.239+3881G>A
11g.86306359G>CCA382017221HIKESHIc.145G>C (p.Gly49Arg)
n.220G>C
n.236+3881G>C
n.484G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.268+3881G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.368G>C
n.367G>C
n.354G>C
n.239+3881G>C
11g.86306359G>TCA382017213HIKESHIc.145G>T (p.Gly49Ter)
n.220G>T
n.236+3881G>T
n.484G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.268+3881G>T
c.28G>T (p.Gly10Ter)
n.368G>T
n.367G>T
n.354G>T
n.239+3881G>T
11g.86306360G>ACA382017225HIKESHIc.146G>A (p.Gly49Glu)
n.221G>A
n.236+3882G>A
n.485G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.268+3882G>A
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.369G>A
n.368G>A
n.355G>A
n.239+3882G>A
 gnomAD v4
11g.86306360G>CCA382017229HIKESHIc.146G>C (p.Gly49Ala)
n.221G>C
n.236+3882G>C
n.485G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.268+3882G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.369G>C
n.368G>C
n.355G>C
n.239+3882G>C
11g.86306360G>TCA382017226HIKESHIc.146G>T (p.Gly49Val)
n.221G>T
n.236+3882G>T
n.485G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.268+3882G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.369G>T
n.368G>T
n.355G>T
n.239+3882G>T
11g.86306361A>CCA476144082HIKESHIc.147A>C (p.Gly49=)
n.222A>C
n.236+3883A>C
n.486A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.268+3883A>C
c.30A>C (p.Gly10=)
n.370A>C
n.369A>C
n.356A>C
n.239+3883A>C
 COSMIC
11g.86306361A>GCA476144080HIKESHIc.147A>G (p.Gly49=)
n.222A>G
n.236+3883A>G
n.486A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.268+3883A>G
c.30A>G (p.Gly10=)
n.370A>G
n.369A>G
n.356A>G
n.239+3883A>G
11g.86306361A>TCA476144081HIKESHIc.147A>T (p.Gly49=)
n.222A>T
n.236+3883A>T
n.486A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.268+3883A>T
c.30A>T (p.Gly10=)
n.370A>T
n.369A>T
n.356A>T
n.239+3883A>T
11g.86306362A=CA1988521128HIKESHIc.148A= (p.Met50=)
n.223A=
n.236+3884A=
n.487A=
c.-50A= (n.-50A=)
n.268+3884A=
c.31A= (p.Met11=)
n.371A=
n.370A=
n.357A=
n.239+3884A=
11g.86306362A>CCA382017231HIKESHIc.148A>C (p.Met50Leu)
n.223A>C
n.236+3884A>C
n.487A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.268+3884A>C
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.371A>C
n.370A>C
n.357A>C
n.239+3884A>C
11g.86306362A>GCA6216679HIKESHIc.148A>G (p.Met50Val)
n.223A>G
n.236+3884A>G
n.487A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.268+3884A>G
c.31A>G (p.Met11Val)
n.371A>G
n.370A>G
n.357A>G
n.239+3884A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306362A>TCA382017240HIKESHIc.148A>T (p.Met50Leu)
n.223A>T
n.236+3884A>T
n.487A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.268+3884A>T
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.371A>T
n.370A>T
n.357A>T
n.239+3884A>T
11g.86306363T>ACA382017245HIKESHIc.149T>A (p.Met50Lys)
n.224T>A
n.236+3885T>A
n.488T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.268+3885T>A
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.372T>A
n.371T>A
n.358T>A
n.239+3885T>A
11g.86306363T>CCA382017248HIKESHIc.149T>C (p.Met50Thr)
n.224T>C
n.236+3885T>C
n.488T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.268+3885T>C
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.372T>C
n.371T>C
n.358T>C
n.239+3885T>C
 gnomAD v4
11g.86306363T>GCA382017249HIKESHIc.149T>G (p.Met50Arg)
n.224T>G
n.236+3885T>G
n.488T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.268+3885T>G
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.372T>G
n.371T>G
n.358T>G
n.239+3885T>G
11g.86306364G>ACA382017250HIKESHIc.150G>A (p.Met50Ile)
n.225G>A
n.236+3886G>A
n.489G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.268+3886G>A
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.373G>A
n.372G>A
n.359G>A
n.239+3886G>A
11g.86306364G>CCA382017252HIKESHIc.150G>C (p.Met50Ile)
n.225G>C
n.236+3886G>C
n.489G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.268+3886G>C
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.373G>C
n.372G>C
n.359G>C
n.239+3886G>C
11g.86306364G>TCA382017253HIKESHIc.150G>T (p.Met50Ile)
n.225G>T
n.236+3886G>T
n.489G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.268+3886G>T
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.373G>T
n.372G>T
n.359G>T
n.239+3886G>T
11g.86306365G>ACA382017256HIKESHIc.151G>A (p.Gly51Arg)
n.226G>A
n.236+3887G>A
n.490G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.268+3887G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.374G>A
n.373G>A
n.360G>A
n.239+3887G>A
11g.86306365G>CCA382017258HIKESHIc.151G>C (p.Gly51Arg)
n.226G>C
n.236+3887G>C
n.490G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.268+3887G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.374G>C
n.373G>C
n.360G>C
n.239+3887G>C
11g.86306365G>TCA382017260HIKESHIc.151G>T (p.Gly51Ter)
n.226G>T
n.236+3887G>T
n.490G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.268+3887G>T
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.374G>T
n.373G>T
n.360G>T
n.239+3887G>T
11g.86306366G>ACA382017263HIKESHIc.152G>A (p.Gly51Glu)
n.227G>A
n.236+3888G>A
n.491G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.268+3888G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.375G>A
n.374G>A
n.361G>A
n.239+3888G>A
11g.86306366G>CCA382017265HIKESHIc.152G>C (p.Gly51Ala)
n.227G>C
n.236+3888G>C
n.491G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.268+3888G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.375G>C
n.374G>C
n.361G>C
n.239+3888G>C
11g.86306366G>TCA382017264HIKESHIc.152G>T (p.Gly51Val)
n.227G>T
n.236+3888G>T
n.491G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.268+3888G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.375G>T
n.374G>T
n.361G>T
n.239+3888G>T
11g.86306367A=CA1988521129HIKESHIc.153A= (p.Gly51=)
n.228A=
n.236+3889A=
n.492A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.268+3889A=
c.36A= (p.Gly12=)
n.376A=
n.375A=
n.362A=
n.239+3889A=
11g.86306367A>CCA476144092HIKESHIc.153A>C (p.Gly51=)
n.228A>C
n.236+3889A>C
n.492A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.268+3889A>C
c.36A>C (p.Gly12=)
n.376A>C
n.375A>C
n.362A>C
n.239+3889A>C
11g.86306367A>GCA476144093HIKESHIc.153A>G (p.Gly51=)
n.228A>G
n.236+3889A>G
n.492A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.268+3889A>G
c.36A>G (p.Gly12=)
n.376A>G
n.375A>G
n.362A>G
n.239+3889A>G
 dbSNP
11g.86306367A>TCA476144094HIKESHIc.153A>T (p.Gly51=)
n.228A>T
n.236+3889A>T
n.492A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.268+3889A>T
c.36A>T (p.Gly12=)
n.376A>T
n.375A>T
n.362A>T
n.239+3889A>T
11g.86306367_86306368insTTCA2615436805HIKESHIc.153_154insTT (p.Gly52LeufsTer20)
n.228_229insTT
n.236+3889_236+3890insTT
n.492_493insTT
c.-45_-44insTT (n.-45_-44insTT)
n.268+3889_268+3890insTT
c.36_37insTT (p.Gly13LeufsTer20)
n.376_377insTT
n.375_376insTT
n.362_363insTT
n.239+3889_239+3890insTT
 gnomAD v4
11g.86306368G>ACA382017267HIKESHIc.154G>A (p.Gly52Arg)
n.229G>A
n.236+3890G>A
n.493G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.268+3890G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.377G>A
n.376G>A
n.363G>A
n.239+3890G>A
11g.86306368G>CCA382017275HIKESHIc.154G>C (p.Gly52Arg)
n.229G>C
n.236+3890G>C
n.493G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.268+3890G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.377G>C
n.376G>C
n.363G>C
n.239+3890G>C
11g.86306368G>TCA382017276HIKESHIc.154G>T (p.Gly52Ter)
n.229G>T
n.236+3890G>T
n.493G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.268+3890G>T
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.377G>T
n.376G>T
n.363G>T
n.239+3890G>T
11g.86306369G>ACA382017277HIKESHIc.155G>A (p.Gly52Glu)
n.230G>A
n.236+3891G>A
n.494G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.268+3891G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.378G>A
n.377G>A
n.364G>A
n.239+3891G>A
11g.86306369G>CCA382017279HIKESHIc.155G>C (p.Gly52Ala)
n.230G>C
n.236+3891G>C
n.494G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.268+3891G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.378G>C
n.377G>C
n.364G>C
n.239+3891G>C
11g.86306369G>TCA382017280HIKESHIc.155G>T (p.Gly52Val)
n.230G>T
n.236+3891G>T
n.494G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.268+3891G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.378G>T
n.377G>T
n.364G>T
n.239+3891G>T
 gnomAD v4
11g.86306370A>CCA476144096HIKESHIc.156A>C (p.Gly52=)
n.231A>C
n.236+3892A>C
n.495A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.268+3892A>C
c.39A>C (p.Gly13=)
n.379A>C
n.378A>C
n.365A>C
n.239+3892A>C
11g.86306370A>GCA476144097HIKESHIc.156A>G (p.Gly52=)
n.231A>G
n.236+3892A>G
n.495A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.268+3892A>G
c.39A>G (p.Gly13=)
n.379A>G
n.378A>G
n.365A>G
n.239+3892A>G
11g.86306370A>TCA476144098HIKESHIc.156A>T (p.Gly52=)
n.231A>T
n.236+3892A>T
n.495A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.268+3892A>T
c.39A>T (p.Gly13=)
n.379A>T
n.378A>T
n.365A>T
n.239+3892A>T
11g.86306371T>ACA382017284HIKESHIc.157T>A (p.Ser53Thr)
n.232T>A
n.236+3893T>A
n.496T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.268+3893T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.380T>A
n.379T>A
n.366T>A
n.239+3893T>A
11g.86306371T>CCA382017287HIKESHIc.157T>C (p.Ser53Pro)
n.232T>C
n.236+3893T>C
n.496T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.268+3893T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.380T>C
n.379T>C
n.366T>C
n.239+3893T>C
11g.86306371T>GCA382017290HIKESHIc.157T>G (p.Ser53Ala)
n.232T>G
n.236+3893T>G
n.496T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.268+3893T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.380T>G
n.379T>G
n.366T>G
n.239+3893T>G
11g.86306372C>ACA382017300HIKESHIc.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.233C>A
n.236+3894C>A
n.497C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.268+3894C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.381C>A
n.380C>A
n.367C>A
n.239+3894C>A
11g.86306372C=CA1988521130HIKESHIc.158C= (p.Ser53=)
n.233C=
n.236+3894C=
n.497C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.268+3894C=
c.41C= (p.Ser14=)
n.381C=
n.380C=
n.367C=
n.239+3894C=
11g.86306372C>GCA382017303HIKESHIc.158C>G (p.Ser53Cys)
n.233C>G
n.236+3894C>G
n.497C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.268+3894C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.381C>G
n.380C>G
n.367C>G
n.239+3894C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306372C>TCA382017297HIKESHIc.158C>T (p.Ser53Phe)
n.233C>T
n.236+3894C>T
n.497C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.268+3894C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.381C>T
n.380C>T
n.367C>T
n.239+3894C>T
11g.86306373T>ACA476144102HIKESHIc.159T>A (p.Ser53=)
n.234T>A
n.236+3895T>A
n.498T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.268+3895T>A
c.42T>A (p.Ser14=)
n.382T>A
n.381T>A
n.368T>A
n.239+3895T>A
11g.86306373T>CCA476144103HIKESHIc.159T>C (p.Ser53=)
n.234T>C
n.236+3895T>C
n.498T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.268+3895T>C
c.42T>C (p.Ser14=)
n.382T>C
n.381T>C
n.368T>C
n.239+3895T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306373T>GCA476144104HIKESHIc.159T>G (p.Ser53=)
n.234T>G
n.236+3895T>G
n.498T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.268+3895T>G
c.42T>G (p.Ser14=)
n.382T>G
n.381T>G
n.368T>G
n.239+3895T>G
11g.86306373T=CA1988521131HIKESHIc.159T= (p.Ser53=)
n.234T=
n.236+3895T=
n.498T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.268+3895T=
c.42T= (p.Ser14=)
n.382T=
n.381T=
n.368T=
n.239+3895T=
11g.86306374G>ACA382017306HIKESHIc.160G>A (p.Val54Ile)
n.235G>A
n.236+3896G>A
n.499G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.268+3896G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.383G>A
n.382G>A
n.369G>A
n.239+3896G>A
11g.86306374G>CCA354143HIKESHIc.160G>C (p.Val54Leu)
n.235G>C
n.236+3896G>C
n.499G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.268+3896G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.383G>C
n.382G>C
n.369G>C
n.239+3896G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86306374G=CA1988521132HIKESHIc.160G= (p.Val54=)
n.235G=
n.236+3896G=
n.499G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.268+3896G=
c.43G= (p.Val15=)
n.383G=
n.382G=
n.369G=
n.239+3896G=
11g.86306374G>TCA382017309HIKESHIc.160G>T (p.Val54Phe)
n.235G>T
n.236+3896G>T
n.499G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.268+3896G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.383G>T
n.382G>T
n.369G>T
n.239+3896G>T
11g.86306375T>ACA382017311HIKESHIc.161T>A (p.Val54Asp)
n.236T>A
n.236+3897T>A
n.500T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.268+3897T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.384T>A
n.383T>A
n.370T>A
n.239+3897T>A
11g.86306375T>CCA382017313HIKESHIc.161T>C (p.Val54Ala)
n.236T>C
n.236+3897T>C
n.500T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.268+3897T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.384T>C
n.383T>C
n.370T>C
n.239+3897T>C
11g.86306375T>GCA382017315HIKESHIc.161T>G (p.Val54Gly)
n.236T>G
n.236+3897T>G
n.500T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.268+3897T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.384T>G
n.383T>G
n.370T>G
n.239+3897T>G
11g.86306376C>ACA476144109HIKESHIc.162C>A (p.Val54=)
n.237C>A
n.236+3898C>A
n.501C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.268+3898C>A
c.45C>A (p.Val15=)
n.385C>A
n.384C>A
n.371C>A
n.239+3898C>A
 gnomAD v4
11g.86306376C>GCA476144110HIKESHIc.162C>G (p.Val54=)
n.237C>G
n.236+3898C>G
n.501C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.268+3898C>G
c.45C>G (p.Val15=)
n.385C>G
n.384C>G
n.371C>G
n.239+3898C>G
11g.86306376C>TCA476144111HIKESHIc.162C>T (p.Val54=)
n.237C>T
n.236+3898C>T
n.501C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.268+3898C>T
c.45C>T (p.Val15=)
n.385C>T
n.384C>T
n.371C>T
n.239+3898C>T
11g.86306377T>ACA382017318HIKESHIc.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.238T>A
n.236+3899T>A
n.502T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.268+3899T>A
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.386T>A
n.385T>A
n.372T>A
n.239+3899T>A
11g.86306377T>CCA382017320HIKESHIc.163T>C (p.Tyr55His)
n.238T>C
n.236+3899T>C
n.502T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.268+3899T>C
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.386T>C
n.385T>C
n.372T>C
n.239+3899T>C
11g.86306377T>GCA382017322HIKESHIc.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.238T>G
n.236+3899T>G
n.502T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.268+3899T>G
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.386T>G
n.385T>G
n.372T>G
n.239+3899T>G
11g.86306378A=CA1988521133HIKESHIc.164A= (p.Tyr55=)
n.239A=
n.236+3900A=
n.503A=
c.-34A= (n.-34A=)
n.268+3900A=
c.47A= (p.Tyr16=)
n.387A=
n.386A=
n.373A=
n.239+3900A=
11g.86306378A>CCA382017325HIKESHIc.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.239A>C
n.236+3900A>C
n.503A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.268+3900A>C
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.387A>C
n.386A>C
n.373A>C
n.239+3900A>C
11g.86306378A>GCA382017327HIKESHIc.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.239A>G
n.236+3900A>G
n.503A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.268+3900A>G
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.387A>G
n.386A>G
n.373A>G
n.239+3900A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86306378A>TCA382017329HIKESHIc.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.239A>T
n.236+3900A>T
n.503A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.268+3900A>T
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.387A>T
n.386A>T
n.373A>T
n.239+3900A>T
11g.86306379C>ACA382017333HIKESHIc.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.240C>A
n.236+3901C>A
n.504C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.268+3901C>A
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.388C>A
n.387C>A
n.374C>A
n.239+3901C>A
11g.86306379C>GCA382017331HIKESHIc.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.240C>G
n.236+3901C>G
n.504C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.268+3901C>G
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.388C>G
n.387C>G
n.374C>G
n.239+3901C>G
11g.86306379C>TCA476144118HIKESHIc.165C>T (p.Tyr55=)
n.240C>T
n.236+3901C>T
n.504C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.268+3901C>T
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.388C>T
n.387C>T
n.374C>T
n.239+3901C>T
 dbSNP
11g.86306380T>ACA382017336HIKESHIc.166T>A (p.Phe56Ile)
n.241T>A
n.236+3902T>A
n.505T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.268+3902T>A
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.389T>A
n.388T>A
n.375T>A
n.239+3902T>A
11g.86306380T>CCA382017337HIKESHIc.166T>C (p.Phe56Leu)
n.241T>C
n.236+3902T>C
n.505T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.268+3902T>C
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.389T>C
n.388T>C
n.375T>C
n.239+3902T>C
11g.86306380T>GCA382017339HIKESHIc.166T>G (p.Phe56Val)
n.241T>G
n.236+3902T>G
n.505T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.268+3902T>G
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.389T>G
n.388T>G
n.375T>G
n.239+3902T>G
11g.86306381T>ACA382017343HIKESHIc.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.242T>A
n.236+3903T>A
n.506T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.268+3903T>A
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.390T>A
n.389T>A
n.376T>A
n.239+3903T>A
11g.86306381T>CCA382017346HIKESHIc.167T>C (p.Phe56Ser)
n.242T>C
n.236+3903T>C
n.506T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.268+3903T>C
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.390T>C
n.389T>C
n.376T>C
n.239+3903T>C
11g.86306381T>GCA382017348HIKESHIc.167T>G (p.Phe56Cys)
n.242T>G
n.236+3903T>G
n.506T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.268+3903T>G
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.390T>G
n.389T>G
n.376T>G
n.239+3903T>G
11g.86306382T>ACA382017355HIKESHIc.168T>A (p.Phe56Leu)
n.243T>A
n.236+3904T>A
n.507T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.268+3904T>A
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.391T>A
n.390T>A
n.377T>A
n.239+3904T>A
11g.86306382T>CCA476144122HIKESHIc.168T>C (p.Phe56=)
n.243T>C
n.236+3904T>C
n.507T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.268+3904T>C
c.51T>C (p.Phe17=)
n.391T>C
n.390T>C
n.377T>C
n.239+3904T>C
11g.86306382T>GCA382017357HIKESHIc.168T>G (p.Phe56Leu)
n.243T>G
n.236+3904T>G
n.507T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.268+3904T>G
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.391T>G
n.390T>G
n.377T>G
n.239+3904T>G
11g.86306383T>ACA382017360HIKESHIc.169T>A (p.Ser57Thr)
n.244T>A
n.236+3905T>A
n.508T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.268+3905T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.392T>A
n.391T>A
n.378T>A
n.239+3905T>A
11g.86306383T>CCA382017362HIKESHIc.169T>C (p.Ser57Pro)
n.244T>C
n.236+3905T>C
n.508T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.268+3905T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.392T>C
n.391T>C
n.378T>C
n.239+3905T>C
 gnomAD v4
11g.86306383T>GCA382017366HIKESHIc.169T>G (p.Ser57Ala)
n.244T>G
n.236+3905T>G
n.508T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.268+3905T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.392T>G
n.391T>G
n.378T>G
n.239+3905T>G
 gnomAD v4
11g.86306384C>ACA382017370HIKESHIc.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.245C>A
n.236+3906C>A
n.509C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.268+3906C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.393C>A
n.392C>A
n.379C>A
n.239+3906C>A
11g.86306384C>GCA382017378HIKESHIc.170C>G (p.Ser57Cys)
n.245C>G
n.236+3906C>G
n.509C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.268+3906C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.393C>G
n.392C>G
n.379C>G
n.239+3906C>G
 gnomAD v4
11g.86306384C>TCA382017382HIKESHIc.170C>T (p.Ser57Phe)
n.245C>T
n.236+3906C>T
n.509C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.268+3906C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.393C>T
n.392C>T
n.379C>T
n.239+3906C>T

Number of alleles fetched