Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.179-3786G>C
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 gnomAD v4
2g.85551790C>TCA894039319GGCXn.6087+22G>A
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c.*1186+22G>A (n.*1186+22G>A)
c.925+22G>A (n.925+22G>A)
c.922+22G>A (n.922+22G>A)
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n.179-3786G>A
c.787+22G>A (n.787+22G>A)
n.1522+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85551791T>GCA2577020885GGCXn.6087+21A>C
n.4494+21A>C
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n.1961+21A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.179-3799G>A
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n.1522+9G>A
2g.85551804C>TCA2659852733GGCXn.6087+8G>A
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 gnomAD v4
2g.85551805T>CCA2750761574GGCXn.6087+7A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1960T>G
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
n.1847T>G
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.933T>G (p.Pro311=)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.921T>G (p.Pro307=)
c.1608T>G (p.Pro536=)
c.1437T>G (p.Pro479=)
n.179-3809T>G
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n.1521T>G
2g.85551813A>GCA427439968GGCXn.6086T>C
n.4493T>C
n.2445T>C
n.2145T>C
n.1960T>C
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
n.1847T>C
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.933T>C (p.Pro311=)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.921T>C (p.Pro307=)
c.1608T>C (p.Pro536=)
c.1437T>C (p.Pro479=)
n.179-3809T>C
c.786T>C (p.Pro262=)
n.1521T>C
2g.85551813A>TCA427439967GGCXn.6086T>A
n.4493T>A
n.2445T>A
n.2145T>A
n.1960T>A
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
n.1847T>A
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.933T>A (p.Pro311=)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.921T>A (p.Pro307=)
c.1608T>A (p.Pro536=)
c.1437T>A (p.Pro479=)
n.179-3809T>A
c.786T>A (p.Pro262=)
n.1521T>A
2g.85551814G>ACA347484719GGCXn.6085C>T
n.4492C>T
n.2444C>T
n.2144C>T
n.1959C>T
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.1846C>T
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c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
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n.179-3810C>T
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n.1520C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.85551814G>CCA347484720GGCXn.6085C>G
n.4492C>G
n.2444C>G
n.2144C>G
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n.1846C>G
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c.*1184C>G (n.*1184C>G)
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n.179-3810C>G
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n.1520C>G
2g.85551814G=CA1266824884GGCXn.6085C=
n.4492C=
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n.2144C=
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c.*1200C= (n.*1200C=)
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c.1538C= (p.Pro513=)
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c.*159C= (n.*159C=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.1436C= (p.Pro479=)
n.179-3810C=
c.785C= (p.Pro262=)
n.1520C=
2g.85551814G>TCA347484721GGCXn.6085C>A
n.4492C>A
n.2444C>A
n.2144C>A
n.1959C>A
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.1846C>A
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c.*226C>A (n.*226C>A)
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c.932C>A (p.Pro311His)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
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n.179-3810C>A
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n.1520C>A
2g.85551815G>ACA1741780GGCXn.6084C>T
n.4491C>T
n.2443C>T
n.2143C>T
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c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.1845C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
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n.179-3811C>T
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n.1519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85551815G>CCA347484723GGCXn.6084C>G
n.4491C>G
n.2443C>G
n.2143C>G
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c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.1845C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
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c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.179-3811C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.1519C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85551815G=CA1266824885GGCXn.6084C=
n.4491C=
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c.1537C= (p.Pro513=)
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2g.85551815G>TCA347484722GGCXn.6084C>A
n.4491C>A
n.2443C>A
n.2143C>A
n.1958C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.1845C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
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c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.179-3811C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.1519C>A
 dbSNP
2g.85551816G>ACA427439976GGCXn.6083C>T
n.4490C>T
n.2442C>T
n.2142C>T
n.1957C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
n.1844C>T
c.1536C>T (p.Phe512=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.930C>T (p.Phe310=)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.921C>T (p.Phe307=)
c.918C>T (p.Phe306=)
c.1605C>T (p.Phe535=)
c.1434C>T (p.Phe478=)
n.179-3812C>T
c.783C>T (p.Phe261=)
n.1518C>T
 COSMIC
2g.85551816G>CCA347484724GGCXn.6083C>G
n.4490C>G
n.2442C>G
n.2142C>G
n.1957C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
n.1844C>G
c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.1605C>G (p.Phe535Leu)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.179-3812C>G
c.783C>G (p.Phe261Leu)
n.1518C>G
2g.85551816G>TCA347484725GGCXn.6083C>A
n.4490C>A
n.2442C>A
n.2142C>A
n.1957C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
n.1844C>A
c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.1605C>A (p.Phe535Leu)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.179-3812C>A
c.783C>A (p.Phe261Leu)
n.1518C>A
2g.85551817A>CCA347484726GGCXn.6082T>G
n.4489T>G
n.2441T>G
n.2141T>G
n.1956T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
n.1843T>G
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.179-3813T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.1517T>G
2g.85551817A>GCA347484728GGCXn.6082T>C
n.4489T>C
n.2441T>C
n.2141T>C
n.1956T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.1843T>C
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.179-3813T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.1517T>C
2g.85551817A>TCA347484727GGCXn.6082T>A
n.4489T>A
n.2441T>A
n.2141T>A
n.1956T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.1843T>A
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.179-3813T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.1517T>A
2g.85551818A>CCA347484729GGCXn.6081T>G
n.4488T>G
n.2440T>G
n.2140T>G
n.1955T>G
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
n.1842T>G
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
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n.179-3814T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.1516T>G
2g.85551818A>GCA347484730GGCXn.6081T>C
n.4488T>C
n.2440T>C
n.2140T>C
n.1955T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
n.1842T>C
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.179-3814T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.1516T>C
2g.85551818A>TCA347484731GGCXn.6081T>A
n.4488T>A
n.2440T>A
n.2140T>A
n.1955T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
n.1842T>A
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.179-3814T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.1516T>A
2g.85551819A>CCA347484732GGCXn.6080T>G
n.4487T>G
n.2439T>G
n.2139T>G
n.1954T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.1841T>G
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.918T>G (p.Asp306Glu)
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
c.1431T>G (p.Asp477Glu)
n.179-3815T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
n.1515T>G
2g.85551819A>GCA427439984GGCXn.6080T>C
n.4487T>C
n.2439T>C
n.2139T>C
n.1954T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.1841T>C
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.918T>C (p.Asp306=)
c.915T>C (p.Asp305=)
c.1602T>C (p.Asp534=)
c.1431T>C (p.Asp477=)
n.179-3815T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
n.1515T>C
2g.85551819A>TCA347484733GGCXn.6080T>A
n.4487T>A
n.2439T>A
n.2139T>A
n.1954T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.1841T>A
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.918T>A (p.Asp306Glu)
c.915T>A (p.Asp305Glu)
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n.179-3815T>A
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n.1515T>A
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c.*153A>C (n.*153A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
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c.914A>C (p.Asp305Ala)
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c.*219G>C (n.*219G>C)
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c.778G>A (p.Asp260Asn)
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n.1837del
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c.776del (p.Ala259GlufsTer12)
n.1511del
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n.1826_1828del
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n.179-3830_179-3828del
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n.1500_1502del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2122G>A
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n.1824G>A
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c.901G>A (p.Val301Met)
c.898G>A (p.Val300Met)
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n.179-3832G>A
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n.1498G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4469G>T
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c.1515G= (p.Glu505=)
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n.1936G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
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n.179-3833G>C
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2g.85551837C>TCA427440017GGCXn.6062G>A
n.4469G>A
n.2421G>A
n.2121G>A
n.1936G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.1823G>A
c.1515G>A (p.Glu505=)
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c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
n.179-3833G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
n.1497G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85551838T>ACA347484773GGCXn.6061A>T
n.4468A>T
n.2420A>T
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c.*1176A>T (n.*1176A>T)
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c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
n.179-3834A>G
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n.1496A>G
2g.85551838T>GCA347484775GGCXn.6061A>C
n.4468A>C
n.2420A>C
n.2120A>C
n.1935A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.1822A>C
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c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
n.179-3834A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.1496A>C
2g.85551838T=CA1266824895GGCXn.6061A=
n.4468A=
n.2420A=
n.2120A=
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c.*1176A= (n.*1176A=)
n.1822A=
c.1514A= (p.Glu505=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.908A= (p.Glu303=)
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.1583A= (p.Glu528=)
c.1412A= (p.Glu471=)
n.179-3834A=
c.761A= (p.Glu254=)
n.1496A=
2g.85551839C>ACA347484776GGCXn.6060G>T
n.4467G>T
n.2419G>T
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n.1821G>T
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c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
n.179-3835G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.1495G>T
2g.85551839C>GCA347484777GGCXn.6060G>C
n.4467G>C
n.2419G>C
n.2119G>C
n.1934G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.1821G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
n.179-3835G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.1495G>C
2g.85551839C>TCA347484778GGCXn.6060G>A
n.4467G>A
n.2419G>A
n.2119G>A
n.1934G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.1821G>A
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
n.179-3835G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.1495G>A
2g.85551839_85551840insTTCATTGCCA1741784GGCXn.6060_6061insCAATGAAG
n.4467_4468insCAATGAAG
n.2419_2420insCAATGAAG
n.2119_2120insCAATGAAG
n.1934_1935insCAATGAAG
c.*1175_*1176insCAATGAAG (n.*1175_*1176insCAATGAAG)
n.1821_1822insCAATGAAG
c.1513_1514insCAATGAAG (p.Glu505AlafsTer20)
c.*201_*202insCAATGAAG (n.*201_*202insCAATGAAG)
c.*1238_*1239insCAATGAAG (n.*1238_*1239insCAATGAAG)
c.*134_*135insCAATGAAG (n.*134_*135insCAATGAAG)
c.907_908insCAATGAAG (p.Glu303AlafsTer20)
c.*1159_*1160insCAATGAAG (n.*1159_*1160insCAATGAAG)
c.898_899insCAATGAAG (p.Glu300AlafsTer20)
c.895_896insCAATGAAG (p.Glu299AlafsTer20)
c.1582_1583insCAATGAAG (p.Glu528AlafsTer20)
c.1411_1412insCAATGAAG (p.Glu471AlafsTer20)
n.179-3835_179-3834insCAATGAAG
c.760_761insCAATGAAG (p.Glu254AlafsTer20)
n.1495_1496insCAATGAAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.85551839_85551840delCA2659852782GGCXn.6059_6060del
n.4466_4467del
n.2418_2419del
n.2118_2119del
n.1933_1934del
c.*1174_*1175del (n.*1174_*1175del)
n.1820_1821del
c.1512_1513del (p.Glu505GlyfsTer18)
c.*200_*201del (n.*200_*201del)
c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del)
c.*133_*134del (n.*133_*134del)
c.906_907del (p.Glu303GlyfsTer18)
c.*1158_*1159del (n.*1158_*1159del)
c.897_898del (p.Glu300GlyfsTer18)
c.894_895del (p.Glu299GlyfsTer18)
c.1581_1582del (p.Glu528GlyfsTer18)
c.1410_1411del (p.Glu471GlyfsTer18)
n.179-3836_179-3835del
c.759_760del (p.Glu254GlyfsTer18)
n.1494_1495del
 gnomAD v4
2g.85551840A=CA1266824896GGCXn.6059T=
n.4466T=
n.2418T=
n.2118T=
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c.*1174T= (n.*1174T=)
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c.1512T= (p.Thr504=)
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c.*1237T= (n.*1237T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.906T= (p.Thr302=)
c.*1158T= (n.*1158T=)
c.897T= (p.Thr299=)
c.894T= (p.Thr298=)
c.1581T= (p.Thr527=)
c.1410T= (p.Thr470=)
n.179-3836T=
c.759T= (p.Thr253=)
n.1494T=
2g.85551840A>CCA427440022GGCXn.6059T>G
n.4466T>G
n.2418T>G
n.2118T>G
n.1933T>G
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.1820T>G
c.1512T>G (p.Thr504=)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.906T>G (p.Thr302=)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.897T>G (p.Thr299=)
c.894T>G (p.Thr298=)
c.1581T>G (p.Thr527=)
c.1410T>G (p.Thr470=)
n.179-3836T>G
c.759T>G (p.Thr253=)
n.1494T>G
2g.85551840A>GCA427440023GGCXn.6059T>C
n.4466T>C
n.2418T>C
n.2118T>C
n.1933T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.1820T>C
c.1512T>C (p.Thr504=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.906T>C (p.Thr302=)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.897T>C (p.Thr299=)
c.894T>C (p.Thr298=)
c.1581T>C (p.Thr527=)
c.1410T>C (p.Thr470=)
n.179-3836T>C
c.759T>C (p.Thr253=)
n.1494T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85551840A>TCA427440024GGCXn.6059T>A
n.4466T>A
n.2418T>A
n.2118T>A
n.1933T>A
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n.1820T>A
c.1512T>A (p.Thr504=)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.906T>A (p.Thr302=)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.897T>A (p.Thr299=)
c.894T>A (p.Thr298=)
c.1581T>A (p.Thr527=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
n.179-3836T>A
c.759T>A (p.Thr253=)
n.1494T>A
2g.85551841G>ACA1741785GGCXn.6058C>T
n.4465C>T
n.2417C>T
n.2117C>T
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n.1819C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.179-3837C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.85551841G>CCA347484780GGCXn.6058C>G
n.4465C>G
n.2417C>G
n.2117C>G
n.1932C>G
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
n.1819C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
n.179-3837C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.1493C>G
2g.85551841G=CA1266824897GGCXn.6058C=
n.4465C=
n.2417C=
n.2117C=
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c.*1173C= (n.*1173C=)
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c.1511C= (p.Thr504=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.905C= (p.Thr302=)
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.896C= (p.Thr299=)
c.893C= (p.Thr298=)
c.1580C= (p.Thr527=)
c.1409C= (p.Thr470=)
n.179-3837C=
c.758C= (p.Thr253=)
n.1493C=
2g.85551841G>TCA347484779GGCXn.6058C>A
n.4465C>A
n.2417C>A
n.2117C>A
n.1932C>A
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
n.1819C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.179-3837C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.1493C>A
2g.85551842T>ACA347484783GGCXn.6057A>T
n.4464A>T
n.2416A>T
n.2116A>T
n.1931A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.1818A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.179-3838A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.1492A>T
2g.85551842T>CCA347484781GGCXn.6057A>G
n.4464A>G
n.2416A>G
n.2116A>G
n.1931A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.1818A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.179-3838A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.85551842T>GCA347484782GGCXn.6057A>C
n.4464A>C
n.2416A>C
n.2116A>C
n.1931A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.1818A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.179-3838A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.1492A>C
2g.85551842T=CA1266824898GGCXn.6057A=
n.4464A=
n.2416A=
n.2116A=
n.1931A=
c.*1172A= (n.*1172A=)
n.1818A=
c.1510A= (p.Thr504=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.904A= (p.Thr302=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.1579A= (p.Thr527=)
c.1408A= (p.Thr470=)
n.179-3838A=
c.757A= (p.Thr253=)
n.1492A=
2g.85551843G>ACA427440029GGCXn.6056C>T
n.4463C>T
n.2415C>T
n.2115C>T
n.1930C>T
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.1817C>T
c.1509C>T (p.His503=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.903C>T (p.His301=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.894C>T (p.His298=)
c.891C>T (p.His297=)
c.1578C>T (p.His526=)
c.1407C>T (p.His469=)
n.179-3839C>T
c.756C>T (p.His252=)
n.1491C>T
2g.85551843G>CCA347484784GGCXn.6056C>G
n.4463C>G
n.2415C>G
n.2115C>G
n.1930C>G
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.1817C>G
c.1509C>G (p.His503Gln)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.903C>G (p.His301Gln)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.894C>G (p.His298Gln)
c.891C>G (p.His297Gln)
c.1578C>G (p.His526Gln)
c.1407C>G (p.His469Gln)
n.179-3839C>G
c.756C>G (p.His252Gln)
n.1491C>G
2g.85551843G>TCA347484785GGCXn.6056C>A
n.4463C>A
n.2415C>A
n.2115C>A
n.1930C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.1817C>A
c.1509C>A (p.His503Gln)
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c.*1234C>A (n.*1234C>A)
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Number of alleles fetched