Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.84247740del | CA594886965 | RGR | c.229del (p.Leu77PhefsTer21) c.229del (p.Leu77PhefsTer25) c.*300del (n.*300del) c.-309del (n.-309del) c.179del (p.Pro60LeufsTer?) c.229del (p.Leu77PhefsTer?) c.*157del (n.*157del) n.267del n.108-1182del n.36del n.181del c.256del (p.Leu86PhefsTer21) n.1579del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247740C>A | CA377390951 | RGR | c.229C>A (p.Leu77Ile) c.*300C>A (n.*300C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.*157C>A (n.*157C>A) n.267C>A n.108-1182C>A n.36C>A n.181C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) n.1579C>A | |
10 | g.84247740C= | CA1924470071 | RGR | c.229C= (p.Leu77=) c.*300C= (n.*300C=) c.-309C= (n.-309C=) c.179C= (p.Pro60=) c.*157C= (n.*157C=) n.267C= n.108-1182C= n.36C= n.181C= c.256C= (p.Leu86=) n.1579C= | |
10 | g.84247740C>G | CA377390952 | RGR | c.229C>G (p.Leu77Val) c.*300C>G (n.*300C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) n.267C>G n.108-1182C>G n.36C>G n.181C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.1579C>G | |
10 | g.84247740C>T | CA5581331 | RGR | c.229C>T (p.Leu77Phe) c.*300C>T (n.*300C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) n.267C>T n.108-1182C>T n.36C>T n.181C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) n.1579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247741T>A | CA377390954 | RGR | c.230T>A (p.Leu77His) c.*301T>A (n.*301T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.*158T>A (n.*158T>A) n.268T>A n.108-1181T>A n.37T>A n.182T>A c.257T>A (p.Leu86His) n.1580T>A | |
10 | g.84247741T>C | CA377390953 | RGR | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*301T>C (n.*301T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.*158T>C (n.*158T>C) n.268T>C n.108-1181T>C n.37T>C n.182T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1580T>C | gnomAD v4 |
10 | g.84247741T>G | CA5581332 | RGR | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.*158T>G (n.*158T>G) n.268T>G n.108-1181T>G n.37T>G n.182T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1580T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247741T= | CA1924470072 | RGR | c.230T= (p.Leu77=) c.*301T= (n.*301T=) c.-308T= (n.-308T=) c.180T= (p.Pro60=) c.*158T= (n.*158T=) n.268T= n.108-1181T= n.37T= n.182T= c.257T= (p.Leu86=) n.1580T= | |
10 | g.84247742T>A | CA377390955 | RGR | c.231T>A (p.Leu77=) c.*302T>A (n.*302T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*159T>A (n.*159T>A) n.269T>A n.108-1180T>A n.38T>A n.183T>A c.258T>A (p.Leu86=) n.1581T>A | |
10 | g.84247742T>C | CA377390957 | RGR | c.231T>C (p.Leu77=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.269T>C n.108-1180T>C n.38T>C n.183T>C c.258T>C (p.Leu86=) n.1581T>C | |
10 | g.84247742T>G | CA377390956 | RGR | c.231T>G (p.Leu77=) c.*302T>G (n.*302T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*159T>G (n.*159T>G) n.269T>G n.108-1180T>G n.38T>G n.183T>G c.258T>G (p.Leu86=) n.1581T>G | |
10 | g.84247743C>A | CA377390958 | RGR | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.*303C>A (n.*303C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.*160C>A (n.*160C>A) n.270C>A n.108-1179C>A n.39C>A n.184C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.1582C>A | |
10 | g.84247743C= | CA1924470073 | RGR | c.232C= (p.Leu78=) c.*303C= (n.*303C=) c.-306C= (n.-306C=) c.182C= (p.Ser61=) c.*160C= (n.*160C=) n.270C= n.108-1179C= n.39C= n.184C= c.259C= (p.Leu87=) n.1582C= | |
10 | g.84247743C>G | CA377390959 | RGR | c.232C>G (p.Leu78Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.*160C>G (n.*160C>G) n.270C>G n.108-1179C>G n.39C>G n.184C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1582C>G | |
10 | g.84247743C>T | CA377390960 | RGR | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.*303C>T (n.*303C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.*160C>T (n.*160C>T) n.270C>T n.108-1179C>T n.39C>T n.184C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.1582C>T | dbSNP |
10 | g.84247744_84247746del | CA2531240593 | RGR | c.233_235del (p.Leu78del) c.*304_*306del (n.*304_*306del) c.-305_-303del (n.-305_-303del) c.183_185del (p.Pro62del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) n.271_273del n.108-1178_108-1176del n.40_42del n.185_187del c.260_262del (p.Leu87del) n.1583_1585del | gnomAD v4 |
10 | g.84247747_84247762del | CA2609963840 | RGR | c.236_236+15del c.*307_*307+15del c.-302_-302+15del c.186_186+15del c.*164_*164+15del n.274_289del n.274_274+15del n.108-1175_108-1160del n.43_43+15del n.188_203del c.263_263+15del n.1586_1586+15del | gnomAD v4 |
10 | g.84247744T>A | CA377390961 | RGR | c.233T>A (p.Leu78His) c.*304T>A (n.*304T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.*161T>A (n.*161T>A) n.271T>A n.108-1178T>A n.40T>A n.185T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.1583T>A | |
10 | g.84247744T>C | CA377390962 | RGR | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.271T>C n.108-1178T>C n.40T>C n.185T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1583T>C | |
10 | g.84247744T>G | CA377390963 | RGR | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.*161T>G (n.*161T>G) n.271T>G n.108-1178T>G n.40T>G n.185T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1583T>G | |
10 | g.84247745C>A | CA377390964 | RGR | c.234C>A (p.Leu78=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) n.272C>A n.108-1177C>A n.41C>A n.186C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.1584C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247745C= | CA1924470074 | RGR | c.234C= (p.Leu78=) c.*305C= (n.*305C=) c.-304C= (n.-304C=) c.184C= (p.Pro62=) c.*162C= (n.*162C=) n.272C= n.108-1177C= n.41C= n.186C= c.261C= (p.Leu87=) n.1584C= | |
10 | g.84247745C>G | CA377390965 | RGR | c.234C>G (p.Leu78=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) n.272C>G n.108-1177C>G n.41C>G n.186C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.1584C>G | |
10 | g.84247745C>T | CA377390966 | RGR | c.234C>T (p.Leu78=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) n.272C>T n.108-1177C>T n.41C>T n.186C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.1584C>T | dbSNP |
10 | g.84247745_84247746insACAA | CA2788800876 | RGR | c.234_235insACAA (p.Arg79ThrfsTer?) c.*305_*306insACAA (n.*305_*306insACAA) c.-304_-303insACAA (n.-304_-303insACAA) c.184_185insACAA (p.Pro62HisfsTer21) c.*162_*163insACAA (n.*162_*163insACAA) c.184_185insACAA (p.Pro62HisfsTer25) n.272_273insACAA n.108-1177_108-1176insACAA n.41_42insACAA n.186_187insACAA c.261_262insACAA (p.Arg88ThrfsTer?) n.1584_1585insACAA | |
10 | g.84247746C>A | CA5581334 | RGR | c.235C>A (p.Arg79=) c.235C>A (p.Arg79Ser) c.*306C>A (n.*306C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) n.273C>A n.108-1176C>A n.42C>A n.187C>A c.262C>A (p.Arg88=) n.1585C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247746C= | CA1924470075 | RGR | c.235C= (p.Arg79=) c.*306C= (n.*306C=) c.-303C= (n.-303C=) c.185C= (p.Pro62=) c.*163C= (n.*163C=) n.273C= n.108-1176C= n.42C= n.187C= c.262C= (p.Arg88=) n.1585C= | |
10 | g.84247746C>G | CA377390967 | RGR | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) n.273C>G n.108-1176C>G n.42C>G n.187C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) n.1585C>G | |
10 | g.84247746C>T | CA5581333 | RGR | c.235C>T (p.Arg79Trp) c.235C>T (p.Arg79Cys) c.*306C>T (n.*306C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) n.273C>T n.108-1176C>T n.42C>T n.187C>T c.262C>T (p.Arg88Trp) n.1585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.84247746_84247747delinsAT | CA241380 | RGR | c.235_236delinsAT (p.Arg79Met) c.235_236delinsAT (p.Arg79Ile) c.*306_*307delinsAT (n.*306_*307delinsAT) c.-303_-302delinsAT (n.-303_-302delinsAT) c.185_186delinsAT (p.Pro62His) c.*163_*164delinsAT (n.*163_*164delinsAT) n.273_274delinsAT n.108-1176_108-1175delinsAT n.42_43delinsAT n.187_188delinsAT c.262_263delinsAT (p.Arg88Met) n.1585_1586delinsAT | ClinVar dbSNP |
10 | g.84247746_84247747delinsCG | CA1924470076 | RGR | c.235_236delinsCG (p.Arg79=) c.*306_*307delinsCG (n.*306_*307delinsCG) c.-303_-302delinsCG (n.-303_-302delinsCG) c.185_186delinsCG (p.Pro62=) c.*163_*164delinsCG (n.*163_*164delinsCG) n.273_274delinsCG n.108-1176_108-1175delinsCG n.42_43delinsCG n.187_188delinsCG c.262_263delinsCG (p.Arg88=) n.1585_1586delinsCG | |
10 | g.84247746_84247747insA | CA2788800880 | RGR | c.235_236insA (p.Arg79GlnfsTer?) c.*306_*307insA (n.*306_*307insA) c.-303_-302insA (n.-303_-302insA) c.185_186insA (p.Ala63GlyfsTer19) c.*163_*164insA (n.*163_*164insA) c.185_186insA (p.Cys63ValfsTer23) n.273_274insA n.108-1176_108-1175insA n.42_43insA n.187_188insA c.262_263insA (p.Arg88GlnfsTer?) n.1585_1586insA | |
10 | g.84247747G>A | CA5581335 | RGR | c.236G>A (p.Arg79Gln) c.236G>A (p.Arg79His) c.*307G>A (n.*307G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.186G>A (p.Pro62=) c.*164G>A (n.*164G>A) n.274G>A n.108-1175G>A n.43G>A n.188G>A c.263G>A (p.Arg88Gln) n.1586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247747G>C | CA377390968 | RGR | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*307G>C (n.*307G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.186G>C (p.Pro62=) c.*164G>C (n.*164G>C) n.274G>C n.108-1175G>C n.43G>C n.188G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) n.1586G>C | |
10 | g.84247747G= | CA1924470077 | RGR | c.236G= (p.Arg79=) c.*307G= (n.*307G=) c.-302G= (n.-302G=) c.186G= (p.Pro62=) c.*164G= (n.*164G=) n.274G= n.108-1175G= n.43G= n.188G= c.263G= (p.Arg88=) n.1586G= | |
10 | g.84247747G>T | CA5581336 | RGR | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*307G>T (n.*307G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.186G>T (p.Pro62=) c.*164G>T (n.*164G>T) n.274G>T n.108-1175G>T n.43G>T n.188G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) n.1586G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247748G>A | CA377390969 | RGR | c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) c.-302+1G>A (n.-302+1G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) n.275G>A n.274+1G>A n.108-1174G>A n.43+1G>A n.189G>A c.263+1G>A (n.263+1G>A) n.1586+1G>A | |
10 | g.84247748G>C | CA377390970 | RGR | c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) c.-302+1G>C (n.-302+1G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) n.275G>C n.274+1G>C n.108-1174G>C n.43+1G>C n.189G>C c.263+1G>C (n.263+1G>C) n.1586+1G>C | |
10 | g.84247748G>T | CA377390971 | RGR | c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.-302+1G>T (n.-302+1G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) n.275G>T n.274+1G>T n.108-1174G>T n.43+1G>T n.189G>T c.263+1G>T (n.263+1G>T) n.1586+1G>T | |
10 | g.84247749T>A | CA377390972 | RGR | c.236+2T>A (n.236+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) c.-302+2T>A (n.-302+2T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) n.276T>A n.274+2T>A n.108-1173T>A n.43+2T>A n.190T>A c.263+2T>A (n.263+2T>A) n.1586+2T>A | |
10 | g.84247749T>C | CA377390973 | RGR | c.236+2T>C (n.236+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) c.-302+2T>C (n.-302+2T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) n.276T>C n.274+2T>C n.108-1173T>C n.43+2T>C n.190T>C c.263+2T>C (n.263+2T>C) n.1586+2T>C | COSMIC |
10 | g.84247749T>G | CA377390974 | RGR | c.236+2T>G (n.236+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) c.-302+2T>G (n.-302+2T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) n.276T>G n.274+2T>G n.108-1173T>G n.43+2T>G n.190T>G c.263+2T>G (n.263+2T>G) n.1586+2T>G | gnomAD v4 |
10 | g.84247750A>G | CA2609963858 | RGR | c.236+3A>G (n.236+3A>G) c.*307+3A>G (n.*307+3A>G) c.-302+3A>G (n.-302+3A>G) c.186+3A>G (n.186+3A>G) c.*164+3A>G (n.*164+3A>G) n.277A>G n.274+3A>G n.108-1172A>G n.43+3A>G n.191A>G c.263+3A>G (n.263+3A>G) n.1586+3A>G | gnomAD v4 |
10 | g.84247751C>G | CA2574598336 | RGR | c.236+4C>G (n.236+4C>G) c.*307+4C>G (n.*307+4C>G) c.-302+4C>G (n.-302+4C>G) c.186+4C>G (n.186+4C>G) c.*164+4C>G (n.*164+4C>G) n.278C>G n.274+4C>G n.108-1171C>G n.43+4C>G n.192C>G c.263+4C>G (n.263+4C>G) n.1586+4C>G | |
10 | g.84247751C>T | CA2609963859 | RGR | c.236+4C>T (n.236+4C>T) c.*307+4C>T (n.*307+4C>T) c.-302+4C>T (n.-302+4C>T) c.186+4C>T (n.186+4C>T) c.*164+4C>T (n.*164+4C>T) n.278C>T n.274+4C>T n.108-1171C>T n.43+4C>T n.192C>T c.263+4C>T (n.263+4C>T) n.1586+4C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247752C= | CA1924470078 | RGR | c.236+5C= (n.236+5C=) c.*307+5C= (n.*307+5C=) c.-302+5C= (n.-302+5C=) c.186+5C= (n.186+5C=) c.*164+5C= (n.*164+5C=) n.279C= n.274+5C= n.108-1170C= n.43+5C= n.193C= c.263+5C= (n.263+5C=) n.1586+5C= | |
10 | g.84247752C>T | CA594886966 | RGR | c.236+5C>T (n.236+5C>T) c.*307+5C>T (n.*307+5C>T) c.-302+5C>T (n.-302+5C>T) c.186+5C>T (n.186+5C>T) c.*164+5C>T (n.*164+5C>T) n.279C>T n.274+5C>T n.108-1170C>T n.43+5C>T n.193C>T c.263+5C>T (n.263+5C>T) n.1586+5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.84247753A>G | CA2574598337 | RGR | c.236+6A>G (n.236+6A>G) c.*307+6A>G (n.*307+6A>G) c.-302+6A>G (n.-302+6A>G) c.186+6A>G (n.186+6A>G) c.*164+6A>G (n.*164+6A>G) n.280A>G n.274+6A>G n.108-1169A>G n.43+6A>G n.194A>G c.263+6A>G (n.263+6A>G) n.1586+6A>G | gnomAD v4 |
10 | g.84247754G>A | CA2609963861 | RGR | c.236+7G>A (n.236+7G>A) c.*307+7G>A (n.*307+7G>A) c.-302+7G>A (n.-302+7G>A) c.186+7G>A (n.186+7G>A) c.*164+7G>A (n.*164+7G>A) n.281G>A n.274+7G>A n.108-1168G>A n.43+7G>A n.195G>A c.263+7G>A (n.263+7G>A) n.1586+7G>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247754G= | CA1924470079 | RGR | c.236+7G= (n.236+7G=) c.*307+7G= (n.*307+7G=) c.-302+7G= (n.-302+7G=) c.186+7G= (n.186+7G=) c.*164+7G= (n.*164+7G=) n.281G= n.274+7G= n.108-1168G= n.43+7G= n.195G= c.263+7G= (n.263+7G=) n.1586+7G= | |
10 | g.84247755C>G | CA2609963866 | RGR | c.236+8C>G (n.236+8C>G) c.*307+8C>G (n.*307+8C>G) c.-302+8C>G (n.-302+8C>G) c.186+8C>G (n.186+8C>G) c.*164+8C>G (n.*164+8C>G) n.282C>G n.274+8C>G n.108-1167C>G n.43+8C>G n.196C>G c.263+8C>G (n.263+8C>G) n.1586+8C>G | gnomAD v4 |
10 | g.84247759dup | CA5581337 | RGR | c.236+12dup (n.236+12dup) c.*307+12dup (n.*307+12dup) c.-302+12dup (n.-302+12dup) c.186+12dup (n.186+12dup) c.*164+12dup (n.*164+12dup) n.286dup n.274+12dup n.108-1163dup n.43+12dup n.200dup c.263+12dup (n.263+12dup) n.1586+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247756C>T | CA2609963868 | RGR | c.236+9C>T (n.236+9C>T) c.*307+9C>T (n.*307+9C>T) c.-302+9C>T (n.-302+9C>T) c.186+9C>T (n.186+9C>T) c.*164+9C>T (n.*164+9C>T) n.283C>T n.274+9C>T n.108-1166C>T n.43+9C>T n.197C>T c.263+9C>T (n.263+9C>T) n.1586+9C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247757C= | CA1924470080 | RGR | c.236+10C= (n.236+10C=) c.*307+10C= (n.*307+10C=) c.-302+10C= (n.-302+10C=) c.186+10C= (n.186+10C=) c.*164+10C= (n.*164+10C=) n.284C= n.274+10C= n.108-1165C= n.43+10C= n.198C= c.263+10C= (n.263+10C=) n.1586+10C= | |
10 | g.84247757C>T | CA210400889 | RGR | c.236+10C>T (n.236+10C>T) c.*307+10C>T (n.*307+10C>T) c.-302+10C>T (n.-302+10C>T) c.186+10C>T (n.186+10C>T) c.*164+10C>T (n.*164+10C>T) n.284C>T n.274+10C>T n.108-1165C>T n.43+10C>T n.198C>T c.263+10C>T (n.263+10C>T) n.1586+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247759C= | CA1924470081 | RGR | c.236+12C= (n.236+12C=) c.*307+12C= (n.*307+12C=) c.-302+12C= (n.-302+12C=) c.186+12C= (n.186+12C=) c.*164+12C= (n.*164+12C=) n.286C= n.274+12C= n.108-1163C= n.43+12C= n.200C= c.263+12C= (n.263+12C=) n.1586+12C= | |
10 | g.84247759C>G | CA594886967 | RGR | c.236+12C>G (n.236+12C>G) c.*307+12C>G (n.*307+12C>G) c.-302+12C>G (n.-302+12C>G) c.186+12C>G (n.186+12C>G) c.*164+12C>G (n.*164+12C>G) n.286C>G n.274+12C>G n.108-1163C>G n.43+12C>G n.200C>G c.263+12C>G (n.263+12C>G) n.1586+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247759_84247760insAGT | CA2788800882 | RGR | c.236+12_236+13insAGT (n.236+12_236+13insAGT) c.*307+12_*307+13insAGT (n.*307+12_*307+13insAGT) c.-302+12_-302+13insAGT (n.-302+12_-302+13insAGT) c.186+12_186+13insAGT (n.186+12_186+13insAGT) c.*164+12_*164+13insAGT (n.*164+12_*164+13insAGT) n.286_287insAGT n.274+12_274+13insAGT n.108-1163_108-1162insAGT n.43+12_43+13insAGT n.200_201insAGT c.263+12_263+13insAGT (n.263+12_263+13insAGT) n.1586+12_1586+13insAGT | |
10 | g.84247760T>A | CA5581338 | RGR | c.236+13T>A (n.236+13T>A) c.*307+13T>A (n.*307+13T>A) c.-302+13T>A (n.-302+13T>A) c.186+13T>A (n.186+13T>A) c.*164+13T>A (n.*164+13T>A) n.287T>A n.274+13T>A n.108-1162T>A n.43+13T>A n.201T>A c.263+13T>A (n.263+13T>A) n.1586+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247760T= | CA1924470082 | RGR | c.236+13T= (n.236+13T=) c.*307+13T= (n.*307+13T=) c.-302+13T= (n.-302+13T=) c.186+13T= (n.186+13T=) c.*164+13T= (n.*164+13T=) n.287T= n.274+13T= n.108-1162T= n.43+13T= n.201T= c.263+13T= (n.263+13T=) n.1586+13T= | |
10 | g.84247761C= | CA1924470083 | RGR | c.236+14C= (n.236+14C=) c.*307+14C= (n.*307+14C=) c.-302+14C= (n.-302+14C=) c.186+14C= (n.186+14C=) c.*164+14C= (n.*164+14C=) n.288C= n.274+14C= n.108-1161C= n.43+14C= n.202C= c.263+14C= (n.263+14C=) n.1586+14C= | |
10 | g.84247761C>T | CA5581339 | RGR | c.236+14C>T (n.236+14C>T) c.*307+14C>T (n.*307+14C>T) c.-302+14C>T (n.-302+14C>T) c.186+14C>T (n.186+14C>T) c.*164+14C>T (n.*164+14C>T) n.288C>T n.274+14C>T n.108-1161C>T n.43+14C>T n.202C>T c.263+14C>T (n.263+14C>T) n.1586+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247762_84247764del | CA2788800883 | RGR | c.236+15_236+17del (n.236+15_236+17del) c.*307+15_*307+17del (n.*307+15_*307+17del) c.-302+15_-302+17del (n.-302+15_-302+17del) c.186+15_186+17del (n.186+15_186+17del) c.*164+15_*164+17del (n.*164+15_*164+17del) n.289_291del n.274+15_274+17del n.108-1160_108-1158del n.43+15_43+17del n.203_205del c.263+15_263+17del (n.263+15_263+17del) n.1586+15_1586+17del | |
10 | g.84247763C= | CA1924470084 | RGR | c.236+16C= (n.236+16C=) c.*307+16C= (n.*307+16C=) c.-302+16C= (n.-302+16C=) c.186+16C= (n.186+16C=) c.*164+16C= (n.*164+16C=) n.290C= n.274+16C= n.108-1159C= n.43+16C= n.204C= c.263+16C= (n.263+16C=) n.1586+16C= | |
10 | g.84247763C>T | CA1924470085 | RGR | c.236+16C>T (n.236+16C>T) c.*307+16C>T (n.*307+16C>T) c.-302+16C>T (n.-302+16C>T) c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.*164+16C>T (n.*164+16C>T) n.290C>T n.274+16C>T n.108-1159C>T n.43+16C>T n.204C>T c.263+16C>T (n.263+16C>T) n.1586+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.84247763_84247764insAAACACACCCAACA | CA2788800884 | RGR | c.236+16_236+17insAAACACACCCAACA (n.236+16_236+17insAAACACACCCAACA) c.*307+16_*307+17insAAACACACCCAACA (n.*307+16_*307+17insAAACACACCCAACA) c.-302+16_-302+17insAAACACACCCAACA (n.-302+16_-302+17insAAACACACCCAACA) c.186+16_186+17insAAACACACCCAACA (n.186+16_186+17insAAACACACCCAACA) c.*164+16_*164+17insAAACACACCCAACA (n.*164+16_*164+17insAAACACACCCAACA) n.290_291insAAACACACCCAACA n.274+16_274+17insAAACACACCCAACA n.108-1159_108-1158insAAACACACCCAACA n.43+16_43+17insAAACACACCCAACA n.204_205insAAACACACCCAACA c.263+16_263+17insAAACACACCCAACA (n.263+16_263+17insAAACACACCCAACA) n.1586+16_1586+17insAAACACACCCAACA | |
10 | g.84247764C= | CA1924470086 | RGR | c.236+17C= (n.236+17C=) c.*307+17C= (n.*307+17C=) c.-302+17C= (n.-302+17C=) c.186+17C= (n.186+17C=) c.*164+17C= (n.*164+17C=) n.291C= n.274+17C= n.108-1158C= n.43+17C= n.205C= c.263+17C= (n.263+17C=) n.1586+17C= | |
10 | g.84247764C>T | CA210400893 | RGR | c.236+17C>T (n.236+17C>T) c.*307+17C>T (n.*307+17C>T) c.-302+17C>T (n.-302+17C>T) c.186+17C>T (n.186+17C>T) c.*164+17C>T (n.*164+17C>T) n.291C>T n.274+17C>T n.108-1158C>T n.43+17C>T n.205C>T c.263+17C>T (n.263+17C>T) n.1586+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.84247765A>T | CA2609963871 | RGR | c.236+18A>T (n.236+18A>T) c.*307+18A>T (n.*307+18A>T) c.-302+18A>T (n.-302+18A>T) c.186+18A>T (n.186+18A>T) c.*164+18A>T (n.*164+18A>T) n.292A>T n.274+18A>T n.108-1157A>T n.43+18A>T n.206A>T c.263+18A>T (n.263+18A>T) n.1586+18A>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247766G>A | CA2788800885 | RGR | c.236+19G>A (n.236+19G>A) c.*307+19G>A (n.*307+19G>A) c.-302+19G>A (n.-302+19G>A) c.186+19G>A (n.186+19G>A) c.*164+19G>A (n.*164+19G>A) n.293G>A n.274+19G>A n.108-1156G>A n.43+19G>A n.207G>A c.263+19G>A (n.263+19G>A) n.1586+19G>A | |
10 | g.84247766G>C | CA2739275861 | RGR | c.236+19G>C (n.236+19G>C) c.*307+19G>C (n.*307+19G>C) c.-302+19G>C (n.-302+19G>C) c.186+19G>C (n.186+19G>C) c.*164+19G>C (n.*164+19G>C) n.293G>C n.274+19G>C n.108-1156G>C n.43+19G>C n.207G>C c.263+19G>C (n.263+19G>C) n.1586+19G>C | ClinVar |
10 | g.84247767T>A | CA2788800886 | RGR | c.236+20T>A (n.236+20T>A) c.*307+20T>A (n.*307+20T>A) c.-302+20T>A (n.-302+20T>A) c.186+20T>A (n.186+20T>A) c.*164+20T>A (n.*164+20T>A) n.294T>A n.274+20T>A n.108-1155T>A n.43+20T>A n.208T>A c.263+20T>A (n.263+20T>A) n.1586+20T>A | |
10 | g.84247767T>G | CA594886968 | RGR | c.236+20T>G (n.236+20T>G) c.*307+20T>G (n.*307+20T>G) c.-302+20T>G (n.-302+20T>G) c.186+20T>G (n.186+20T>G) c.*164+20T>G (n.*164+20T>G) n.294T>G n.274+20T>G n.108-1155T>G n.43+20T>G n.208T>G c.263+20T>G (n.263+20T>G) n.1586+20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247767T= | CA1924470087 | RGR | c.236+20T= (n.236+20T=) c.*307+20T= (n.*307+20T=) c.-302+20T= (n.-302+20T=) c.186+20T= (n.186+20T=) c.*164+20T= (n.*164+20T=) n.294T= n.274+20T= n.108-1155T= n.43+20T= n.208T= c.263+20T= (n.263+20T=) n.1586+20T= | |
10 | g.84247768_84247769insACACCCAA | CA2788800887 | RGR | c.236+21_236+22insACACCCAA (n.236+21_236+22insACACCCAA) c.*307+21_*307+22insACACCCAA (n.*307+21_*307+22insACACCCAA) c.-302+21_-302+22insACACCCAA (n.-302+21_-302+22insACACCCAA) c.186+21_186+22insACACCCAA (n.186+21_186+22insACACCCAA) c.*164+21_*164+22insACACCCAA (n.*164+21_*164+22insACACCCAA) n.295_296insACACCCAA n.274+21_274+22insACACCCAA n.108-1154_108-1153insACACCCAA n.43+21_43+22insACACCCAA n.209_210insACACCCAA c.263+21_263+22insACACCCAA (n.263+21_263+22insACACCCAA) n.1586+21_1586+22insACACCCAA | |
10 | g.84247769C>T | CA2574598338 | RGR | c.236+22C>T (n.236+22C>T) c.*307+22C>T (n.*307+22C>T) c.-302+22C>T (n.-302+22C>T) c.186+22C>T (n.186+22C>T) c.*164+22C>T (n.*164+22C>T) n.296C>T n.274+22C>T n.108-1153C>T n.43+22C>T n.210C>T c.263+22C>T (n.263+22C>T) n.1586+22C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247771C>T | CA2609963874 | RGR | c.236+24C>T (n.236+24C>T) c.*307+24C>T (n.*307+24C>T) c.-302+24C>T (n.-302+24C>T) c.186+24C>T (n.186+24C>T) c.*164+24C>T (n.*164+24C>T) n.298C>T n.274+24C>T n.108-1151C>T n.43+24C>T n.212C>T c.263+24C>T (n.263+24C>T) n.1586+24C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247773G>A | CA669248099 | RGR | c.236+26G>A (n.236+26G>A) c.*307+26G>A (n.*307+26G>A) c.-302+26G>A (n.-302+26G>A) c.186+26G>A (n.186+26G>A) c.*164+26G>A (n.*164+26G>A) n.300G>A n.274+26G>A n.108-1149G>A n.43+26G>A n.214G>A c.263+26G>A (n.263+26G>A) n.1586+26G>A | dbSNP |
10 | g.84247773G= | CA1924470088 | RGR | c.236+26G= (n.236+26G=) c.*307+26G= (n.*307+26G=) c.-302+26G= (n.-302+26G=) c.186+26G= (n.186+26G=) c.*164+26G= (n.*164+26G=) n.300G= n.274+26G= n.108-1149G= n.43+26G= n.214G= c.263+26G= (n.263+26G=) n.1586+26G= | |
10 | g.84247774G>A | CA210400895 | RGR | c.236+27G>A (n.236+27G>A) c.*307+27G>A (n.*307+27G>A) c.-302+27G>A (n.-302+27G>A) c.186+27G>A (n.186+27G>A) c.*164+27G>A (n.*164+27G>A) n.301G>A n.274+27G>A n.108-1148G>A n.43+27G>A n.215G>A c.263+27G>A (n.263+27G>A) n.1586+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.84247774G= | CA1924470089 | RGR | c.236+27G= (n.236+27G=) c.*307+27G= (n.*307+27G=) c.-302+27G= (n.-302+27G=) c.186+27G= (n.186+27G=) c.*164+27G= (n.*164+27G=) n.301G= n.274+27G= n.108-1148G= n.43+27G= n.215G= c.263+27G= (n.263+27G=) n.1586+27G= | |
10 | g.84247774G>T | CA2574598339 | RGR | c.236+27G>T (n.236+27G>T) c.*307+27G>T (n.*307+27G>T) c.-302+27G>T (n.-302+27G>T) c.186+27G>T (n.186+27G>T) c.*164+27G>T (n.*164+27G>T) n.301G>T n.274+27G>T n.108-1148G>T n.43+27G>T n.215G>T c.263+27G>T (n.263+27G>T) n.1586+27G>T | |
10 | g.84247775C= | CA1924470090 | RGR | c.236+28C= (n.236+28C=) c.*307+28C= (n.*307+28C=) c.-302+28C= (n.-302+28C=) c.186+28C= (n.186+28C=) c.*164+28C= (n.*164+28C=) n.302C= n.274+28C= n.108-1147C= n.43+28C= n.216C= c.263+28C= (n.263+28C=) n.1586+28C= | |
10 | g.84247775C>T | CA594886969 | RGR | c.236+28C>T (n.236+28C>T) c.*307+28C>T (n.*307+28C>T) c.-302+28C>T (n.-302+28C>T) c.186+28C>T (n.186+28C>T) c.*164+28C>T (n.*164+28C>T) n.302C>T n.274+28C>T n.108-1147C>T n.43+28C>T n.216C>T c.263+28C>T (n.263+28C>T) n.1586+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247777_84247778del | CA2788800889 | RGR | c.236+30_236+31del (n.236+30_236+31del) c.*307+30_*307+31del (n.*307+30_*307+31del) c.-302+30_-302+31del (n.-302+30_-302+31del) c.186+30_186+31del (n.186+30_186+31del) c.*164+30_*164+31del (n.*164+30_*164+31del) n.304_305del n.274+30_274+31del n.108-1145_108-1144del n.43+30_43+31del n.218_219del c.263+30_263+31del (n.263+30_263+31del) n.1586+30_1586+31del | |
10 | g.84247776T>A | CA2574598340 | RGR | c.236+29T>A (n.236+29T>A) c.*307+29T>A (n.*307+29T>A) c.-302+29T>A (n.-302+29T>A) c.186+29T>A (n.186+29T>A) c.*164+29T>A (n.*164+29T>A) n.303T>A n.274+29T>A n.108-1146T>A n.43+29T>A n.217T>A c.263+29T>A (n.263+29T>A) n.1586+29T>A | |
10 | g.84247778T>A | CA2788800891 | RGR | c.236+31T>A (n.236+31T>A) c.*307+31T>A (n.*307+31T>A) c.-302+31T>A (n.-302+31T>A) c.186+31T>A (n.186+31T>A) c.*164+31T>A (n.*164+31T>A) n.305T>A n.274+31T>A n.108-1144T>A n.43+31T>A n.219T>A c.263+31T>A (n.263+31T>A) n.1586+31T>A | |
10 | g.84247778_84247779delinsTG | CA1924470091 | RGR | c.236+31_236+32delinsTG (n.236+31_236+32delinsTG) c.*307+31_*307+32delinsTG (n.*307+31_*307+32delinsTG) c.-302+31_-302+32delinsTG (n.-302+31_-302+32delinsTG) c.186+31_186+32delinsTG (n.186+31_186+32delinsTG) c.*164+31_*164+32delinsTG (n.*164+31_*164+32delinsTG) n.305_306delinsTG n.274+31_274+32delinsTG n.108-1144_108-1143delinsTG n.43+31_43+32delinsTG n.219_220delinsTG c.263+31_263+32delinsTG (n.263+31_263+32delinsTG) n.1586+31_1586+32delinsTG | |
10 | g.84247782del | CA5581340 | RGR | c.236+35del (n.236+35del) c.*307+35del (n.*307+35del) c.-302+35del (n.-302+35del) c.186+35del (n.186+35del) c.*164+35del (n.*164+35del) n.309del n.274+35del n.108-1140del n.43+35del n.223del c.263+35del (n.263+35del) n.1586+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247780G>A | CA5581341 | RGR | c.236+33G>A (n.236+33G>A) c.*307+33G>A (n.*307+33G>A) c.-302+33G>A (n.-302+33G>A) c.186+33G>A (n.186+33G>A) c.*164+33G>A (n.*164+33G>A) n.307G>A n.274+33G>A n.108-1142G>A n.43+33G>A n.221G>A c.263+33G>A (n.263+33G>A) n.1586+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247780G= | CA1924470092 | RGR | c.236+33G= (n.236+33G=) c.*307+33G= (n.*307+33G=) c.-302+33G= (n.-302+33G=) c.186+33G= (n.186+33G=) c.*164+33G= (n.*164+33G=) n.307G= n.274+33G= n.108-1142G= n.43+33G= n.221G= c.263+33G= (n.263+33G=) n.1586+33G= | |
10 | g.84247780_84247781insAGA | CA2788800892 | RGR | c.236+33_236+34insAGA (n.236+33_236+34insAGA) c.*307+33_*307+34insAGA (n.*307+33_*307+34insAGA) c.-302+33_-302+34insAGA (n.-302+33_-302+34insAGA) c.186+33_186+34insAGA (n.186+33_186+34insAGA) c.*164+33_*164+34insAGA (n.*164+33_*164+34insAGA) n.307_308insAGA n.274+33_274+34insAGA n.108-1142_108-1141insAGA n.43+33_43+34insAGA n.221_222insAGA c.263+33_263+34insAGA (n.263+33_263+34insAGA) n.1586+33_1586+34insAGA | |
10 | g.84247781G>A | CA5581342 | RGR | c.236+34G>A (n.236+34G>A) c.*307+34G>A (n.*307+34G>A) c.-302+34G>A (n.-302+34G>A) c.186+34G>A (n.186+34G>A) c.*164+34G>A (n.*164+34G>A) n.308G>A n.274+34G>A n.108-1141G>A n.43+34G>A n.222G>A c.263+34G>A (n.263+34G>A) n.1586+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247781G= | CA1924470093 | RGR | c.236+34G= (n.236+34G=) c.*307+34G= (n.*307+34G=) c.-302+34G= (n.-302+34G=) c.186+34G= (n.186+34G=) c.*164+34G= (n.*164+34G=) n.308G= n.274+34G= n.108-1141G= n.43+34G= n.222G= c.263+34G= (n.263+34G=) n.1586+34G= | |
10 | g.84247782G>A | CA2609963881 | RGR | c.236+35G>A (n.236+35G>A) c.*307+35G>A (n.*307+35G>A) c.-302+35G>A (n.-302+35G>A) c.186+35G>A (n.186+35G>A) c.*164+35G>A (n.*164+35G>A) n.309G>A n.274+35G>A n.108-1140G>A n.43+35G>A n.223G>A c.263+35G>A (n.263+35G>A) n.1586+35G>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247782G>C | CA5581344 | RGR | c.236+35G>C (n.236+35G>C) c.*307+35G>C (n.*307+35G>C) c.-302+35G>C (n.-302+35G>C) c.186+35G>C (n.186+35G>C) c.*164+35G>C (n.*164+35G>C) n.309G>C n.274+35G>C n.108-1140G>C n.43+35G>C n.223G>C c.263+35G>C (n.263+35G>C) n.1586+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247782G= | CA1924470094 | RGR | c.236+35G= (n.236+35G=) c.*307+35G= (n.*307+35G=) c.-302+35G= (n.-302+35G=) c.186+35G= (n.186+35G=) c.*164+35G= (n.*164+35G=) n.309G= n.274+35G= n.108-1140G= n.43+35G= n.223G= c.263+35G= (n.263+35G=) n.1586+35G= | |
10 | g.84247782G>T | CA5581343 | RGR | c.236+35G>T (n.236+35G>T) c.*307+35G>T (n.*307+35G>T) c.-302+35G>T (n.-302+35G>T) c.186+35G>T (n.186+35G>T) c.*164+35G>T (n.*164+35G>T) n.309G>T n.274+35G>T n.108-1140G>T n.43+35G>T n.223G>T c.263+35G>T (n.263+35G>T) n.1586+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247782_84247783insAGA | CA2788800893 | RGR | c.236+35_236+36insAGA (n.236+35_236+36insAGA) c.*307+35_*307+36insAGA (n.*307+35_*307+36insAGA) c.-302+35_-302+36insAGA (n.-302+35_-302+36insAGA) c.186+35_186+36insAGA (n.186+35_186+36insAGA) c.*164+35_*164+36insAGA (n.*164+35_*164+36insAGA) n.309_310insAGA n.274+35_274+36insAGA n.108-1140_108-1139insAGA n.43+35_43+36insAGA n.223_224insAGA c.263+35_263+36insAGA (n.263+35_263+36insAGA) n.1586+35_1586+36insAGA | |
10 | g.84247783T>C | CA1924470096 | RGR | c.236+36T>C (n.236+36T>C) c.*307+36T>C (n.*307+36T>C) c.-302+36T>C (n.-302+36T>C) c.186+36T>C (n.186+36T>C) c.*164+36T>C (n.*164+36T>C) n.310T>C n.274+36T>C n.108-1139T>C n.43+36T>C n.224T>C c.263+36T>C (n.263+36T>C) n.1586+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.84247783T= | CA1924470095 | RGR | c.236+36T= (n.236+36T=) c.*307+36T= (n.*307+36T=) c.-302+36T= (n.-302+36T=) c.186+36T= (n.186+36T=) c.*164+36T= (n.*164+36T=) n.310T= n.274+36T= n.108-1139T= n.43+36T= n.224T= c.263+36T= (n.263+36T=) n.1586+36T= | |
10 | g.84247784C= | CA1924470097 | RGR | c.236+37C= (n.236+37C=) c.*307+37C= (n.*307+37C=) c.-302+37C= (n.-302+37C=) c.186+37C= (n.186+37C=) c.*164+37C= (n.*164+37C=) n.311C= n.274+37C= n.108-1138C= n.43+37C= n.225C= c.263+37C= (n.263+37C=) n.1586+37C= | |
10 | g.84247784C>T | CA930650117 | RGR | c.236+37C>T (n.236+37C>T) c.*307+37C>T (n.*307+37C>T) c.-302+37C>T (n.-302+37C>T) c.186+37C>T (n.186+37C>T) c.*164+37C>T (n.*164+37C>T) n.311C>T n.274+37C>T n.108-1138C>T n.43+37C>T n.225C>T c.263+37C>T (n.263+37C>T) n.1586+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247784_84247785insACA | CA2788800894 | RGR | c.236+37_236+38insACA (n.236+37_236+38insACA) c.*307+37_*307+38insACA (n.*307+37_*307+38insACA) c.-302+37_-302+38insACA (n.-302+37_-302+38insACA) c.186+37_186+38insACA (n.186+37_186+38insACA) c.*164+37_*164+38insACA (n.*164+37_*164+38insACA) n.311_312insACA n.274+37_274+38insACA n.108-1138_108-1137insACA n.43+37_43+38insACA n.225_226insACA c.263+37_263+38insACA (n.263+37_263+38insACA) n.1586+37_1586+38insACA | |
10 | g.84247785C>T | CA2609963885 | RGR | c.236+38C>T (n.236+38C>T) c.*307+38C>T (n.*307+38C>T) c.-302+38C>T (n.-302+38C>T) c.186+38C>T (n.186+38C>T) c.*164+38C>T (n.*164+38C>T) n.312C>T n.274+38C>T n.108-1137C>T n.43+38C>T n.226C>T c.263+38C>T (n.263+38C>T) n.1586+38C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247786T>A | CA2574598341 | RGR | c.236+39T>A (n.236+39T>A) c.*307+39T>A (n.*307+39T>A) c.-302+39T>A (n.-302+39T>A) c.186+39T>A (n.186+39T>A) c.*164+39T>A (n.*164+39T>A) n.313T>A n.274+39T>A n.108-1136T>A n.43+39T>A n.227T>A c.263+39T>A (n.263+39T>A) n.1586+39T>A | |
10 | g.84247787del | CA2788800895 | RGR | c.236+40del (n.236+40del) c.*307+40del (n.*307+40del) c.-302+40del (n.-302+40del) c.186+40del (n.186+40del) c.*164+40del (n.*164+40del) n.314del n.274+40del n.108-1135del n.43+40del n.228del c.263+40del (n.263+40del) n.1586+40del | |
10 | g.84247787G>A | CA669248118 | RGR | c.236+40G>A (n.236+40G>A) c.*307+40G>A (n.*307+40G>A) c.-302+40G>A (n.-302+40G>A) c.186+40G>A (n.186+40G>A) c.*164+40G>A (n.*164+40G>A) n.314G>A n.274+40G>A n.108-1135G>A n.43+40G>A n.228G>A c.263+40G>A (n.263+40G>A) n.1586+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247787G= | CA1924470098 | RGR | c.236+40G= (n.236+40G=) c.*307+40G= (n.*307+40G=) c.-302+40G= (n.-302+40G=) c.186+40G= (n.186+40G=) c.*164+40G= (n.*164+40G=) n.314G= n.274+40G= n.108-1135G= n.43+40G= n.228G= c.263+40G= (n.263+40G=) n.1586+40G= | |
10 | g.84247787G>T | CA5581345 | RGR | c.236+40G>T (n.236+40G>T) c.*307+40G>T (n.*307+40G>T) c.-302+40G>T (n.-302+40G>T) c.186+40G>T (n.186+40G>T) c.*164+40G>T (n.*164+40G>T) n.314G>T n.274+40G>T n.108-1135G>T n.43+40G>T n.228G>T c.263+40G>T (n.263+40G>T) n.1586+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247788C>A | CA2788800896 | RGR | c.236+41C>A (n.236+41C>A) c.*307+41C>A (n.*307+41C>A) c.-302+41C>A (n.-302+41C>A) c.186+41C>A (n.186+41C>A) c.*164+41C>A (n.*164+41C>A) n.315C>A n.274+41C>A n.108-1134C>A n.43+41C>A n.229C>A c.263+41C>A (n.263+41C>A) n.1586+41C>A | |
10 | g.84247788C>T | CA2609963886 | RGR | c.236+41C>T (n.236+41C>T) c.*307+41C>T (n.*307+41C>T) c.-302+41C>T (n.-302+41C>T) c.186+41C>T (n.186+41C>T) c.*164+41C>T (n.*164+41C>T) n.315C>T n.274+41C>T n.108-1134C>T n.43+41C>T n.229C>T c.263+41C>T (n.263+41C>T) n.1586+41C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247789C>A | CA2609963890 | RGR | c.236+42C>A (n.236+42C>A) c.*307+42C>A (n.*307+42C>A) c.-302+42C>A (n.-302+42C>A) c.186+42C>A (n.186+42C>A) c.*164+42C>A (n.*164+42C>A) n.316C>A n.274+42C>A n.108-1133C>A n.43+42C>A n.230C>A c.263+42C>A (n.263+42C>A) n.1586+42C>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247789C>T | CA2609963888 | RGR | c.236+42C>T (n.236+42C>T) c.*307+42C>T (n.*307+42C>T) c.-302+42C>T (n.-302+42C>T) c.186+42C>T (n.186+42C>T) c.*164+42C>T (n.*164+42C>T) n.316C>T n.274+42C>T n.108-1133C>T n.43+42C>T n.230C>T c.263+42C>T (n.263+42C>T) n.1586+42C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247789_84247790insACA | CA2788800897 | RGR | c.236+42_236+43insACA (n.236+42_236+43insACA) c.*307+42_*307+43insACA (n.*307+42_*307+43insACA) c.-302+42_-302+43insACA (n.-302+42_-302+43insACA) c.186+42_186+43insACA (n.186+42_186+43insACA) c.*164+42_*164+43insACA (n.*164+42_*164+43insACA) n.316_317insACA n.274+42_274+43insACA n.108-1133_108-1132insACA n.43+42_43+43insACA n.230_231insACA c.263+42_263+43insACA (n.263+42_263+43insACA) n.1586+42_1586+43insACA | |
10 | g.84247790T>A | CA2788800898 | RGR | c.236+43T>A (n.236+43T>A) c.*307+43T>A (n.*307+43T>A) c.-302+43T>A (n.-302+43T>A) c.186+43T>A (n.186+43T>A) c.*164+43T>A (n.*164+43T>A) n.317T>A n.274+43T>A n.108-1132T>A n.43+43T>A n.231T>A c.263+43T>A (n.263+43T>A) n.1586+43T>A | |
10 | g.84247790T>C | CA594886970 | RGR | c.236+43T>C (n.236+43T>C) c.*307+43T>C (n.*307+43T>C) c.-302+43T>C (n.-302+43T>C) c.186+43T>C (n.186+43T>C) c.*164+43T>C (n.*164+43T>C) n.317T>C n.274+43T>C n.108-1132T>C n.43+43T>C n.231T>C c.263+43T>C (n.263+43T>C) n.1586+43T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.84247790T= | CA1924470099 | RGR | c.236+43T= (n.236+43T=) c.*307+43T= (n.*307+43T=) c.-302+43T= (n.-302+43T=) c.186+43T= (n.186+43T=) c.*164+43T= (n.*164+43T=) n.317T= n.274+43T= n.108-1132T= n.43+43T= n.231T= c.263+43T= (n.263+43T=) n.1586+43T= | |
10 | g.84247791G>A | CA594886971 | RGR | c.236+44G>A (n.236+44G>A) c.*307+44G>A (n.*307+44G>A) c.-302+44G>A (n.-302+44G>A) c.186+44G>A (n.186+44G>A) c.*164+44G>A (n.*164+44G>A) n.318G>A n.274+44G>A n.108-1131G>A n.43+44G>A n.232G>A c.263+44G>A (n.263+44G>A) n.1586+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247791G>C | CA2788800900 | RGR | c.236+44G>C (n.236+44G>C) c.*307+44G>C (n.*307+44G>C) c.-302+44G>C (n.-302+44G>C) c.186+44G>C (n.186+44G>C) c.*164+44G>C (n.*164+44G>C) n.318G>C n.274+44G>C n.108-1131G>C n.43+44G>C n.232G>C c.263+44G>C (n.263+44G>C) n.1586+44G>C | |
10 | g.84247791G= | CA1924470100 | RGR | c.236+44G= (n.236+44G=) c.*307+44G= (n.*307+44G=) c.-302+44G= (n.-302+44G=) c.186+44G= (n.186+44G=) c.*164+44G= (n.*164+44G=) n.318G= n.274+44G= n.108-1131G= n.43+44G= n.232G= c.263+44G= (n.263+44G=) n.1586+44G= | |
10 | g.84247794del | CA2788800899 | RGR | c.236+47del (n.236+47del) c.*307+47del (n.*307+47del) c.-302+47del (n.-302+47del) c.186+47del (n.186+47del) c.*164+47del (n.*164+47del) n.321del n.274+47del n.108-1128del n.43+47del n.235del c.263+47del (n.263+47del) n.1586+47del | |
10 | g.84247792G>A | CA5581346 | RGR | c.236+45G>A (n.236+45G>A) c.*307+45G>A (n.*307+45G>A) c.-302+45G>A (n.-302+45G>A) c.186+45G>A (n.186+45G>A) c.*164+45G>A (n.*164+45G>A) n.319G>A n.274+45G>A n.108-1130G>A n.43+45G>A n.233G>A c.263+45G>A (n.263+45G>A) n.1586+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247792G= | CA1924470101 | RGR | c.236+45G= (n.236+45G=) c.*307+45G= (n.*307+45G=) c.-302+45G= (n.-302+45G=) c.186+45G= (n.186+45G=) c.*164+45G= (n.*164+45G=) n.319G= n.274+45G= n.108-1130G= n.43+45G= n.233G= c.263+45G= (n.263+45G=) n.1586+45G= | |
10 | g.84247793G>A | CA2609963891 | RGR | c.236+46G>A (n.236+46G>A) c.*307+46G>A (n.*307+46G>A) c.-302+46G>A (n.-302+46G>A) c.186+46G>A (n.186+46G>A) c.*164+46G>A (n.*164+46G>A) n.320G>A n.274+46G>A n.108-1129G>A n.43+46G>A n.234G>A c.263+46G>A (n.263+46G>A) n.1586+46G>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247794G= | CA1924470102 | RGR | c.236+47G= (n.236+47G=) c.*307+47G= (n.*307+47G=) c.-302+47G= (n.-302+47G=) c.186+47G= (n.186+47G=) c.*164+47G= (n.*164+47G=) n.321G= n.274+47G= n.108-1128G= n.43+47G= n.235G= c.263+47G= (n.263+47G=) n.1586+47G= | |
10 | g.84247794G>T | CA669248143 | RGR | c.236+47G>T (n.236+47G>T) c.*307+47G>T (n.*307+47G>T) c.-302+47G>T (n.-302+47G>T) c.186+47G>T (n.186+47G>T) c.*164+47G>T (n.*164+47G>T) n.321G>T n.274+47G>T n.108-1128G>T n.43+47G>T n.235G>T c.263+47G>T (n.263+47G>T) n.1586+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247795C>A | CA2788800902 | RGR | c.236+48C>A (n.236+48C>A) c.*307+48C>A (n.*307+48C>A) c.-302+48C>A (n.-302+48C>A) c.186+48C>A (n.186+48C>A) c.*164+48C>A (n.*164+48C>A) n.322C>A n.274+48C>A n.108-1127C>A n.43+48C>A n.236C>A c.263+48C>A (n.263+48C>A) n.1586+48C>A | |
10 | g.84247795C>G | CA2609963894 | RGR | c.236+48C>G (n.236+48C>G) c.*307+48C>G (n.*307+48C>G) c.-302+48C>G (n.-302+48C>G) c.186+48C>G (n.186+48C>G) c.*164+48C>G (n.*164+48C>G) n.322C>G n.274+48C>G n.108-1127C>G n.43+48C>G n.236C>G c.263+48C>G (n.263+48C>G) n.1586+48C>G | gnomAD v4 |
10 | g.84247795_84247842delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT | CA1924470103 | RGR | c.236+48_236+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.236+48_236+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) c.*307+48_*307+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.*307+48_*307+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) c.-302+48_-302+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.-302+48_-302+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) c.186+48_186+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.186+48_186+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) c.*164+48_*164+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.*164+48_*164+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) n.322_369delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT n.274+48_274+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT n.108-1127_108-1080delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT n.43+48_43+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT n.236_283delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT c.263+48_263+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.263+48_263+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT) n.1586+48_1586+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT | |
10 | g.84247796_84247842del | CA1924470104 | RGR | c.236+49_236+95del (n.236+49_236+95del) c.*307+49_*307+95del (n.*307+49_*307+95del) c.-302+49_-302+95del (n.-302+49_-302+95del) c.186+49_186+95del (n.186+49_186+95del) c.*164+49_*164+95del (n.*164+49_*164+95del) n.323_369del n.274+49_274+95del n.108-1126_108-1080del n.43+49_43+95del n.237_283del c.263+49_263+95del (n.263+49_263+95del) n.1586+49_1586+95del | dbSNP |
10 | g.84247797T>A | CA2788800903 | RGR | c.236+50T>A (n.236+50T>A) c.*307+50T>A (n.*307+50T>A) c.-302+50T>A (n.-302+50T>A) c.186+50T>A (n.186+50T>A) c.*164+50T>A (n.*164+50T>A) n.324T>A n.274+50T>A n.108-1125T>A n.43+50T>A n.238T>A c.263+50T>A (n.263+50T>A) n.1586+50T>A | |
10 | g.84247798G>A | CA653777560 | RGR | c.236+51G>A (n.236+51G>A) c.*307+51G>A (n.*307+51G>A) c.-302+51G>A (n.-302+51G>A) c.186+51G>A (n.186+51G>A) c.*164+51G>A (n.*164+51G>A) n.325G>A n.274+51G>A n.108-1124G>A n.43+51G>A n.239G>A c.263+51G>A (n.263+51G>A) n.1586+51G>A | COSMIC |
10 | g.84247798G>C | CA2788800904 | RGR | c.236+51G>C (n.236+51G>C) c.*307+51G>C (n.*307+51G>C) c.-302+51G>C (n.-302+51G>C) c.186+51G>C (n.186+51G>C) c.*164+51G>C (n.*164+51G>C) n.325G>C n.274+51G>C n.108-1124G>C n.43+51G>C n.239G>C c.263+51G>C (n.263+51G>C) n.1586+51G>C | |
10 | g.84247798G>T | CA2609963895 | RGR | c.236+51G>T (n.236+51G>T) c.*307+51G>T (n.*307+51G>T) c.-302+51G>T (n.-302+51G>T) c.186+51G>T (n.186+51G>T) c.*164+51G>T (n.*164+51G>T) n.325G>T n.274+51G>T n.108-1124G>T n.43+51G>T n.239G>T c.263+51G>T (n.263+51G>T) n.1586+51G>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247799A= | CA1924470105 | RGR | c.236+52A= (n.236+52A=) c.*307+52A= (n.*307+52A=) c.-302+52A= (n.-302+52A=) c.186+52A= (n.186+52A=) c.*164+52A= (n.*164+52A=) n.326A= n.274+52A= n.108-1123A= n.43+52A= n.240A= c.263+52A= (n.263+52A=) n.1586+52A= | |
10 | g.84247799A>C | CA1924470106 | RGR | c.236+52A>C (n.236+52A>C) c.*307+52A>C (n.*307+52A>C) c.-302+52A>C (n.-302+52A>C) c.186+52A>C (n.186+52A>C) c.*164+52A>C (n.*164+52A>C) n.326A>C n.274+52A>C n.108-1123A>C n.43+52A>C n.240A>C c.263+52A>C (n.263+52A>C) n.1586+52A>C | dbSNP |
10 | g.84247800C>T | CA2609963896 | RGR | c.236+53C>T (n.236+53C>T) c.*307+53C>T (n.*307+53C>T) c.-302+53C>T (n.-302+53C>T) c.186+53C>T (n.186+53C>T) c.*164+53C>T (n.*164+53C>T) n.327C>T n.274+53C>T n.108-1122C>T n.43+53C>T n.241C>T c.263+53C>T (n.263+53C>T) n.1586+53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247802_84247803del | CA2788800905 | RGR | c.236+55_236+56del (n.236+55_236+56del) c.*307+55_*307+56del (n.*307+55_*307+56del) c.-302+55_-302+56del (n.-302+55_-302+56del) c.186+55_186+56del (n.186+55_186+56del) c.*164+55_*164+56del (n.*164+55_*164+56del) n.329_330del n.274+55_274+56del n.108-1120_108-1119del n.43+55_43+56del n.243_244del c.263+55_263+56del (n.263+55_263+56del) n.1586+55_1586+56del | |
10 | g.84247801C= | CA1924470107 | RGR | c.236+54C= (n.236+54C=) c.*307+54C= (n.*307+54C=) c.-302+54C= (n.-302+54C=) c.186+54C= (n.186+54C=) c.*164+54C= (n.*164+54C=) n.328C= n.274+54C= n.108-1121C= n.43+54C= n.242C= c.263+54C= (n.263+54C=) n.1586+54C= | |
10 | g.84247801C>T | CA1924470108 | RGR | c.236+54C>T (n.236+54C>T) c.*307+54C>T (n.*307+54C>T) c.-302+54C>T (n.-302+54C>T) c.186+54C>T (n.186+54C>T) c.*164+54C>T (n.*164+54C>T) n.328C>T n.274+54C>T n.108-1121C>T n.43+54C>T n.242C>T c.263+54C>T (n.263+54C>T) n.1586+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.84247802C>A | CA2609963897 | RGR | c.236+55C>A (n.236+55C>A) c.*307+55C>A (n.*307+55C>A) c.-302+55C>A (n.-302+55C>A) c.186+55C>A (n.186+55C>A) c.*164+55C>A (n.*164+55C>A) n.329C>A n.274+55C>A n.108-1120C>A n.43+55C>A n.243C>A c.263+55C>A (n.263+55C>A) n.1586+55C>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247802C= | CA1924470109 | RGR | c.236+55C= (n.236+55C=) c.*307+55C= (n.*307+55C=) c.-302+55C= (n.-302+55C=) c.186+55C= (n.186+55C=) c.*164+55C= (n.*164+55C=) n.329C= n.274+55C= n.108-1120C= n.43+55C= n.243C= c.263+55C= (n.263+55C=) n.1586+55C= | |
10 | g.84247802C>T | CA1924470110 | RGR | c.236+55C>T (n.236+55C>T) c.*307+55C>T (n.*307+55C>T) c.-302+55C>T (n.-302+55C>T) c.186+55C>T (n.186+55C>T) c.*164+55C>T (n.*164+55C>T) n.329C>T n.274+55C>T n.108-1120C>T n.43+55C>T n.243C>T c.263+55C>T (n.263+55C>T) n.1586+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.84247802_84247803insAGA | CA2788800906 | RGR | c.236+55_236+56insAGA (n.236+55_236+56insAGA) c.*307+55_*307+56insAGA (n.*307+55_*307+56insAGA) c.-302+55_-302+56insAGA (n.-302+55_-302+56insAGA) c.186+55_186+56insAGA (n.186+55_186+56insAGA) c.*164+55_*164+56insAGA (n.*164+55_*164+56insAGA) n.329_330insAGA n.274+55_274+56insAGA n.108-1120_108-1119insAGA n.43+55_43+56insAGA n.243_244insAGA c.263+55_263+56insAGA (n.263+55_263+56insAGA) n.1586+55_1586+56insAGA | |
10 | g.84247803C>T | CA2574598342 | RGR | c.236+56C>T (n.236+56C>T) c.*307+56C>T (n.*307+56C>T) c.-302+56C>T (n.-302+56C>T) c.186+56C>T (n.186+56C>T) c.*164+56C>T (n.*164+56C>T) n.330C>T n.274+56C>T n.108-1119C>T n.43+56C>T n.244C>T c.263+56C>T (n.263+56C>T) n.1586+56C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247804T>A | CA2788800907 | RGR | c.236+57T>A (n.236+57T>A) c.*307+57T>A (n.*307+57T>A) c.-302+57T>A (n.-302+57T>A) c.186+57T>A (n.186+57T>A) c.*164+57T>A (n.*164+57T>A) n.331T>A n.274+57T>A n.108-1118T>A n.43+57T>A n.245T>A c.263+57T>A (n.263+57T>A) n.1586+57T>A | |
10 | g.84247804T>C | CA2574598343 | RGR | c.236+57T>C (n.236+57T>C) c.*307+57T>C (n.*307+57T>C) c.-302+57T>C (n.-302+57T>C) c.186+57T>C (n.186+57T>C) c.*164+57T>C (n.*164+57T>C) n.331T>C n.274+57T>C n.108-1118T>C n.43+57T>C n.245T>C c.263+57T>C (n.263+57T>C) n.1586+57T>C | gnomAD v4 |
10 | g.84247807del | CA2609963899 | RGR | c.236+60del (n.236+60del) c.*307+60del (n.*307+60del) c.-302+60del (n.-302+60del) c.186+60del (n.186+60del) c.*164+60del (n.*164+60del) n.334del n.274+60del n.108-1115del n.43+60del n.248del c.263+60del (n.263+60del) n.1586+60del | gnomAD v4 |
10 | g.84247806G>A | CA2574598344 | RGR | c.236+59G>A (n.236+59G>A) c.*307+59G>A (n.*307+59G>A) c.-302+59G>A (n.-302+59G>A) c.186+59G>A (n.186+59G>A) c.*164+59G>A (n.*164+59G>A) n.333G>A n.274+59G>A n.108-1116G>A n.43+59G>A n.247G>A c.263+59G>A (n.263+59G>A) n.1586+59G>A | |
10 | g.84247806G>T | CA2609963900 | RGR | c.236+59G>T (n.236+59G>T) c.*307+59G>T (n.*307+59G>T) c.-302+59G>T (n.-302+59G>T) c.186+59G>T (n.186+59G>T) c.*164+59G>T (n.*164+59G>T) n.333G>T n.274+59G>T n.108-1116G>T n.43+59G>T n.247G>T c.263+59G>T (n.263+59G>T) n.1586+59G>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247806_84247808del | CA2788800908 | RGR | c.236+59_236+61del (n.236+59_236+61del) c.*307+59_*307+61del (n.*307+59_*307+61del) c.-302+59_-302+61del (n.-302+59_-302+61del) c.186+59_186+61del (n.186+59_186+61del) c.*164+59_*164+61del (n.*164+59_*164+61del) n.333_335del n.274+59_274+61del n.108-1116_108-1114del n.43+59_43+61del n.247_249del c.263+59_263+61del (n.263+59_263+61del) n.1586+59_1586+61del | |
10 | g.84247807G>A | CA594886972 | RGR | c.236+60G>A (n.236+60G>A) c.*307+60G>A (n.*307+60G>A) c.-302+60G>A (n.-302+60G>A) c.186+60G>A (n.186+60G>A) c.*164+60G>A (n.*164+60G>A) n.334G>A n.274+60G>A n.108-1115G>A n.43+60G>A n.248G>A c.263+60G>A (n.263+60G>A) n.1586+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247807G= | CA1924470111 | RGR | c.236+60G= (n.236+60G=) c.*307+60G= (n.*307+60G=) c.-302+60G= (n.-302+60G=) c.186+60G= (n.186+60G=) c.*164+60G= (n.*164+60G=) n.334G= n.274+60G= n.108-1115G= n.43+60G= n.248G= c.263+60G= (n.263+60G=) n.1586+60G= | |
10 | g.84247808C>A | CA2609963901 | RGR | c.236+61C>A (n.236+61C>A) c.*307+61C>A (n.*307+61C>A) c.-302+61C>A (n.-302+61C>A) c.186+61C>A (n.186+61C>A) c.*164+61C>A (n.*164+61C>A) n.335C>A n.274+61C>A n.108-1114C>A n.43+61C>A n.249C>A c.263+61C>A (n.263+61C>A) n.1586+61C>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247808C>T | CA2609963902 | RGR | c.236+61C>T (n.236+61C>T) c.*307+61C>T (n.*307+61C>T) c.-302+61C>T (n.-302+61C>T) c.186+61C>T (n.186+61C>T) c.*164+61C>T (n.*164+61C>T) n.335C>T n.274+61C>T n.108-1114C>T n.43+61C>T n.249C>T c.263+61C>T (n.263+61C>T) n.1586+61C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247809C>A | CA2788800909 | RGR | c.236+62C>A (n.236+62C>A) c.*307+62C>A (n.*307+62C>A) c.-302+62C>A (n.-302+62C>A) c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.*164+62C>A (n.*164+62C>A) n.336C>A n.274+62C>A n.108-1113C>A n.43+62C>A n.250C>A c.263+62C>A (n.263+62C>A) n.1586+62C>A | |
10 | g.84247810_84247811del | CA2788800910 | RGR | c.236+63_236+64del (n.236+63_236+64del) c.*307+63_*307+64del (n.*307+63_*307+64del) c.-302+63_-302+64del (n.-302+63_-302+64del) c.186+63_186+64del (n.186+63_186+64del) c.*164+63_*164+64del (n.*164+63_*164+64del) n.337_338del n.274+63_274+64del n.108-1112_108-1111del n.43+63_43+64del n.251_252del c.263+63_263+64del (n.263+63_263+64del) n.1586+63_1586+64del | |
10 | g.84247811T>C | CA2609963904 | RGR | c.236+64T>C (n.236+64T>C) c.*307+64T>C (n.*307+64T>C) c.-302+64T>C (n.-302+64T>C) c.186+64T>C (n.186+64T>C) c.*164+64T>C (n.*164+64T>C) n.338T>C n.274+64T>C n.108-1111T>C n.43+64T>C n.252T>C c.263+64T>C (n.263+64T>C) n.1586+64T>C | gnomAD v4 |
10 | g.84247811_84247812insA | CA2788800911 | RGR | c.236+64_236+65insA (n.236+64_236+65insA) c.*307+64_*307+65insA (n.*307+64_*307+65insA) c.-302+64_-302+65insA (n.-302+64_-302+65insA) c.186+64_186+65insA (n.186+64_186+65insA) c.*164+64_*164+65insA (n.*164+64_*164+65insA) n.338_339insA n.274+64_274+65insA n.108-1111_108-1110insA n.43+64_43+65insA n.252_253insA c.263+64_263+65insA (n.263+64_263+65insA) n.1586+64_1586+65insA | |
10 | g.84247811_84247812insACAC | CA2788800912 | RGR | c.236+64_236+65insACAC (n.236+64_236+65insACAC) c.*307+64_*307+65insACAC (n.*307+64_*307+65insACAC) c.-302+64_-302+65insACAC (n.-302+64_-302+65insACAC) c.186+64_186+65insACAC (n.186+64_186+65insACAC) c.*164+64_*164+65insACAC (n.*164+64_*164+65insACAC) n.338_339insACAC n.274+64_274+65insACAC n.108-1111_108-1110insACAC n.43+64_43+65insACAC n.252_253insACAC c.263+64_263+65insACAC (n.263+64_263+65insACAC) n.1586+64_1586+65insACAC | |
10 | g.84247812G>A | CA2788800913 | RGR | c.236+65G>A (n.236+65G>A) c.*307+65G>A (n.*307+65G>A) c.-302+65G>A (n.-302+65G>A) c.186+65G>A (n.186+65G>A) c.*164+65G>A (n.*164+65G>A) n.339G>A n.274+65G>A n.108-1110G>A n.43+65G>A n.253G>A c.263+65G>A (n.263+65G>A) n.1586+65G>A | |
10 | g.84247813G>A | CA2609963905 | RGR | c.236+66G>A (n.236+66G>A) c.*307+66G>A (n.*307+66G>A) c.-302+66G>A (n.-302+66G>A) c.186+66G>A (n.186+66G>A) c.*164+66G>A (n.*164+66G>A) n.340G>A n.274+66G>A n.108-1109G>A n.43+66G>A n.254G>A c.263+66G>A (n.263+66G>A) n.1586+66G>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247813G>C | CA2788800914 | RGR | c.236+66G>C (n.236+66G>C) c.*307+66G>C (n.*307+66G>C) c.-302+66G>C (n.-302+66G>C) c.186+66G>C (n.186+66G>C) c.*164+66G>C (n.*164+66G>C) n.340G>C n.274+66G>C n.108-1109G>C n.43+66G>C n.254G>C c.263+66G>C (n.263+66G>C) n.1586+66G>C | |
10 | g.84247813G>T | CA2788800915 | RGR | c.236+66G>T (n.236+66G>T) c.*307+66G>T (n.*307+66G>T) c.-302+66G>T (n.-302+66G>T) c.186+66G>T (n.186+66G>T) c.*164+66G>T (n.*164+66G>T) n.340G>T n.274+66G>T n.108-1109G>T n.43+66G>T n.254G>T c.263+66G>T (n.263+66G>T) n.1586+66G>T | |
10 | g.84247814G>A | CA1924470113 | RGR | c.236+67G>A (n.236+67G>A) c.*307+67G>A (n.*307+67G>A) c.-302+67G>A (n.-302+67G>A) c.186+67G>A (n.186+67G>A) c.*164+67G>A (n.*164+67G>A) n.341G>A n.274+67G>A n.108-1108G>A n.43+67G>A n.255G>A c.263+67G>A (n.263+67G>A) n.1586+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.84247814G>C | CA2609963906 | RGR | c.236+67G>C (n.236+67G>C) c.*307+67G>C (n.*307+67G>C) c.-302+67G>C (n.-302+67G>C) c.186+67G>C (n.186+67G>C) c.*164+67G>C (n.*164+67G>C) n.341G>C n.274+67G>C n.108-1108G>C n.43+67G>C n.255G>C c.263+67G>C (n.263+67G>C) n.1586+67G>C | gnomAD v4 |
10 | g.84247814G= | CA1924470112 | RGR | c.236+67G= (n.236+67G=) c.*307+67G= (n.*307+67G=) c.-302+67G= (n.-302+67G=) c.186+67G= (n.186+67G=) c.*164+67G= (n.*164+67G=) n.341G= n.274+67G= n.108-1108G= n.43+67G= n.255G= c.263+67G= (n.263+67G=) n.1586+67G= | |
10 | g.84247814G>T | CA2609963907 | RGR | c.236+67G>T (n.236+67G>T) c.*307+67G>T (n.*307+67G>T) c.-302+67G>T (n.-302+67G>T) c.186+67G>T (n.186+67G>T) c.*164+67G>T (n.*164+67G>T) n.341G>T n.274+67G>T n.108-1108G>T n.43+67G>T n.255G>T c.263+67G>T (n.263+67G>T) n.1586+67G>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247814_84247815insA | CA2788800917 | RGR | c.236+67_236+68insA (n.236+67_236+68insA) c.*307+67_*307+68insA (n.*307+67_*307+68insA) c.-302+67_-302+68insA (n.-302+67_-302+68insA) c.186+67_186+68insA (n.186+67_186+68insA) c.*164+67_*164+68insA (n.*164+67_*164+68insA) n.341_342insA n.274+67_274+68insA n.108-1108_108-1107insA n.43+67_43+68insA n.255_256insA c.263+67_263+68insA (n.263+67_263+68insA) n.1586+67_1586+68insA | |
10 | g.84247814_84247815insAGAT | CA2788800918 | RGR | c.236+67_236+68insAGAT (n.236+67_236+68insAGAT) c.*307+67_*307+68insAGAT (n.*307+67_*307+68insAGAT) c.-302+67_-302+68insAGAT (n.-302+67_-302+68insAGAT) c.186+67_186+68insAGAT (n.186+67_186+68insAGAT) c.*164+67_*164+68insAGAT (n.*164+67_*164+68insAGAT) n.341_342insAGAT n.274+67_274+68insAGAT n.108-1108_108-1107insAGAT n.43+67_43+68insAGAT n.255_256insAGAT c.263+67_263+68insAGAT (n.263+67_263+68insAGAT) n.1586+67_1586+68insAGAT | |
10 | g.84247815C>A | CA2574598345 | RGR | c.236+68C>A (n.236+68C>A) c.*307+68C>A (n.*307+68C>A) c.-302+68C>A (n.-302+68C>A) c.186+68C>A (n.186+68C>A) c.*164+68C>A (n.*164+68C>A) n.342C>A n.274+68C>A n.108-1107C>A n.43+68C>A n.256C>A c.263+68C>A (n.263+68C>A) n.1586+68C>A | |
10 | g.84247815C= | CA1924470114 | RGR | c.236+68C= (n.236+68C=) c.*307+68C= (n.*307+68C=) c.-302+68C= (n.-302+68C=) c.186+68C= (n.186+68C=) c.*164+68C= (n.*164+68C=) n.342C= n.274+68C= n.108-1107C= n.43+68C= n.256C= c.263+68C= (n.263+68C=) n.1586+68C= | |
10 | g.84247815C>T | CA669248144 | RGR | c.236+68C>T (n.236+68C>T) c.*307+68C>T (n.*307+68C>T) c.-302+68C>T (n.-302+68C>T) c.186+68C>T (n.186+68C>T) c.*164+68C>T (n.*164+68C>T) n.342C>T n.274+68C>T n.108-1107C>T n.43+68C>T n.256C>T c.263+68C>T (n.263+68C>T) n.1586+68C>T | dbSNP |
10 | g.84247816A>G | CA2788800919 | RGR | c.236+69A>G (n.236+69A>G) c.*307+69A>G (n.*307+69A>G) c.-302+69A>G (n.-302+69A>G) c.186+69A>G (n.186+69A>G) c.*164+69A>G (n.*164+69A>G) n.343A>G n.274+69A>G n.108-1106A>G n.43+69A>G n.257A>G c.263+69A>G (n.263+69A>G) n.1586+69A>G | |
10 | g.84247817G>T | CA2609963908 | RGR | c.236+70G>T (n.236+70G>T) c.*307+70G>T (n.*307+70G>T) c.-302+70G>T (n.-302+70G>T) c.186+70G>T (n.186+70G>T) c.*164+70G>T (n.*164+70G>T) n.344G>T n.274+70G>T n.108-1105G>T n.43+70G>T n.258G>T c.263+70G>T (n.263+70G>T) n.1586+70G>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247818C= | CA1924470115 | RGR | c.236+71C= (n.236+71C=) c.*307+71C= (n.*307+71C=) c.-302+71C= (n.-302+71C=) c.186+71C= (n.186+71C=) c.*164+71C= (n.*164+71C=) n.345C= n.274+71C= n.108-1104C= n.43+71C= n.259C= c.263+71C= (n.263+71C=) n.1586+71C= | |
10 | g.84247818C>G | CA1924470116 | RGR | c.236+71C>G (n.236+71C>G) c.*307+71C>G (n.*307+71C>G) c.-302+71C>G (n.-302+71C>G) c.186+71C>G (n.186+71C>G) c.*164+71C>G (n.*164+71C>G) n.345C>G n.274+71C>G n.108-1104C>G n.43+71C>G n.259C>G c.263+71C>G (n.263+71C>G) n.1586+71C>G | dbSNP |
10 | g.84247818C>T | CA210400899 | RGR | c.236+71C>T (n.236+71C>T) c.*307+71C>T (n.*307+71C>T) c.-302+71C>T (n.-302+71C>T) c.186+71C>T (n.186+71C>T) c.*164+71C>T (n.*164+71C>T) n.345C>T n.274+71C>T n.108-1104C>T n.43+71C>T n.259C>T c.263+71C>T (n.263+71C>T) n.1586+71C>T | dbSNP |
10 | g.84247819del | CA2788800920 | RGR | c.236+72del (n.236+72del) c.*307+72del (n.*307+72del) c.-302+72del (n.-302+72del) c.186+72del (n.186+72del) c.*164+72del (n.*164+72del) n.346del n.274+72del n.108-1103del n.43+72del n.260del c.263+72del (n.263+72del) n.1586+72del | |
10 | g.84247819C= | CA1924470117 | RGR | c.236+72C= (n.236+72C=) c.*307+72C= (n.*307+72C=) c.-302+72C= (n.-302+72C=) c.186+72C= (n.186+72C=) c.*164+72C= (n.*164+72C=) n.346C= n.274+72C= n.108-1103C= n.43+72C= n.260C= c.263+72C= (n.263+72C=) n.1586+72C= | |
10 | g.84247819C>T | CA1924470118 | RGR | c.236+72C>T (n.236+72C>T) c.*307+72C>T (n.*307+72C>T) c.-302+72C>T (n.-302+72C>T) c.186+72C>T (n.186+72C>T) c.*164+72C>T (n.*164+72C>T) n.346C>T n.274+72C>T n.108-1103C>T n.43+72C>T n.260C>T c.263+72C>T (n.263+72C>T) n.1586+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.84247821G>A | CA210400901 | RGR | c.236+74G>A (n.236+74G>A) c.*307+74G>A (n.*307+74G>A) c.-302+74G>A (n.-302+74G>A) c.186+74G>A (n.186+74G>A) c.*164+74G>A (n.*164+74G>A) n.348G>A n.274+74G>A n.108-1101G>A n.43+74G>A n.262G>A c.263+74G>A (n.263+74G>A) n.1586+74G>A | dbSNP |
10 | g.84247821G= | CA1924470119 | RGR | c.236+74G= (n.236+74G=) c.*307+74G= (n.*307+74G=) c.-302+74G= (n.-302+74G=) c.186+74G= (n.186+74G=) c.*164+74G= (n.*164+74G=) n.348G= n.274+74G= n.108-1101G= n.43+74G= n.262G= c.263+74G= (n.263+74G=) n.1586+74G= | |
10 | g.84247821_84247823del | CA2788800923 | RGR | c.236+74_236+76del (n.236+74_236+76del) c.*307+74_*307+76del (n.*307+74_*307+76del) c.-302+74_-302+76del (n.-302+74_-302+76del) c.186+74_186+76del (n.186+74_186+76del) c.*164+74_*164+76del (n.*164+74_*164+76del) n.348_350del n.274+74_274+76del n.108-1101_108-1099del n.43+74_43+76del n.262_264del c.263+74_263+76del (n.263+74_263+76del) n.1586+74_1586+76del | |
10 | g.84247821_84247836del | CA2788800922 | RGR | c.236+74_236+89del (n.236+74_236+89del) c.*307+74_*307+89del (n.*307+74_*307+89del) c.-302+74_-302+89del (n.-302+74_-302+89del) c.186+74_186+89del (n.186+74_186+89del) c.*164+74_*164+89del (n.*164+74_*164+89del) n.348_363del n.274+74_274+89del n.108-1101_108-1086del n.43+74_43+89del n.262_277del c.263+74_263+89del (n.263+74_263+89del) n.1586+74_1586+89del | |
10 | g.84247821_84247822insAGA | CA2788800927 | RGR | c.236+74_236+75insAGA (n.236+74_236+75insAGA) c.*307+74_*307+75insAGA (n.*307+74_*307+75insAGA) c.-302+74_-302+75insAGA (n.-302+74_-302+75insAGA) c.186+74_186+75insAGA (n.186+74_186+75insAGA) c.*164+74_*164+75insAGA (n.*164+74_*164+75insAGA) n.348_349insAGA n.274+74_274+75insAGA n.108-1101_108-1100insAGA n.43+74_43+75insAGA n.262_263insAGA c.263+74_263+75insAGA (n.263+74_263+75insAGA) n.1586+74_1586+75insAGA | |
10 | g.84247822G>A | CA2574598346 | RGR | c.236+75G>A (n.236+75G>A) c.*307+75G>A (n.*307+75G>A) c.-302+75G>A (n.-302+75G>A) c.186+75G>A (n.186+75G>A) c.*164+75G>A (n.*164+75G>A) n.349G>A n.274+75G>A n.108-1100G>A n.43+75G>A n.263G>A c.263+75G>A (n.263+75G>A) n.1586+75G>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247822G= | CA1924470120 | RGR | c.236+75G= (n.236+75G=) c.*307+75G= (n.*307+75G=) c.-302+75G= (n.-302+75G=) c.186+75G= (n.186+75G=) c.*164+75G= (n.*164+75G=) n.349G= n.274+75G= n.108-1100G= n.43+75G= n.263G= c.263+75G= (n.263+75G=) n.1586+75G= | |
10 | g.84247822_84247824del | CA2788800925 | RGR | c.236+75_236+77del (n.236+75_236+77del) c.*307+75_*307+77del (n.*307+75_*307+77del) c.-302+75_-302+77del (n.-302+75_-302+77del) c.186+75_186+77del (n.186+75_186+77del) c.*164+75_*164+77del (n.*164+75_*164+77del) n.349_351del n.274+75_274+77del n.108-1100_108-1098del n.43+75_43+77del n.263_265del c.263+75_263+77del (n.263+75_263+77del) n.1586+75_1586+77del | |
10 | g.84247822_84247823insAGTT | CA2788800930 | RGR | c.236+75_236+76insAGTT (n.236+75_236+76insAGTT) c.*307+75_*307+76insAGTT (n.*307+75_*307+76insAGTT) c.-302+75_-302+76insAGTT (n.-302+75_-302+76insAGTT) c.186+75_186+76insAGTT (n.186+75_186+76insAGTT) c.*164+75_*164+76insAGTT (n.*164+75_*164+76insAGTT) n.349_350insAGTT n.274+75_274+76insAGTT n.108-1100_108-1099insAGTT n.43+75_43+76insAGTT n.263_264insAGTT c.263+75_263+76insAGTT (n.263+75_263+76insAGTT) n.1586+75_1586+76insAGTT | |
10 | g.84247823C>A | CA2609963910 | RGR | c.236+76C>A (n.236+76C>A) c.*307+76C>A (n.*307+76C>A) c.-302+76C>A (n.-302+76C>A) c.186+76C>A (n.186+76C>A) c.*164+76C>A (n.*164+76C>A) n.350C>A n.274+76C>A n.108-1099C>A n.43+76C>A n.264C>A c.263+76C>A (n.263+76C>A) n.1586+76C>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247824_84247825insCTGGGCAGCCAGACC | CA1924470121 | RGR | c.236+77_236+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.236+77_236+78insCTGGGCAGCCAGACC) c.*307+77_*307+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.*307+77_*307+78insCTGGGCAGCCAGACC) c.-302+77_-302+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.-302+77_-302+78insCTGGGCAGCCAGACC) c.186+77_186+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.186+77_186+78insCTGGGCAGCCAGACC) c.*164+77_*164+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.*164+77_*164+78insCTGGGCAGCCAGACC) n.351_352insCTGGGCAGCCAGACC n.274+77_274+78insCTGGGCAGCCAGACC n.108-1098_108-1097insCTGGGCAGCCAGACC n.43+77_43+78insCTGGGCAGCCAGACC n.265_266insCTGGGCAGCCAGACC c.263+77_263+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.263+77_263+78insCTGGGCAGCCAGACC) n.1586+77_1586+78insCTGGGCAGCCAGACC | dbSNP |
10 | g.84247824del | CA2788800929 | RGR | c.236+77del (n.236+77del) c.*307+77del (n.*307+77del) c.-302+77del (n.-302+77del) c.186+77del (n.186+77del) c.*164+77del (n.*164+77del) n.351del n.274+77del n.108-1098del n.43+77del n.265del c.263+77del (n.263+77del) n.1586+77del | |
10 | g.84247825A>C | CA2574598347 | RGR | c.236+78A>C (n.236+78A>C) c.*307+78A>C (n.*307+78A>C) c.-302+78A>C (n.-302+78A>C) c.186+78A>C (n.186+78A>C) c.*164+78A>C (n.*164+78A>C) n.352A>C n.274+78A>C n.108-1097A>C n.43+78A>C n.266A>C c.263+78A>C (n.263+78A>C) n.1586+78A>C | |
10 | g.84247826_84247829del | CA2788800931 | RGR | c.236+79_236+82del (n.236+79_236+82del) c.*307+79_*307+82del (n.*307+79_*307+82del) c.-302+79_-302+82del (n.-302+79_-302+82del) c.186+79_186+82del (n.186+79_186+82del) c.*164+79_*164+82del (n.*164+79_*164+82del) n.353_356del n.274+79_274+82del n.108-1096_108-1093del n.43+79_43+82del n.267_270del c.263+79_263+82del (n.263+79_263+82del) n.1586+79_1586+82del | |
10 | g.84247827G>A | CA2609963912 | RGR | c.236+80G>A (n.236+80G>A) c.*307+80G>A (n.*307+80G>A) c.-302+80G>A (n.-302+80G>A) c.186+80G>A (n.186+80G>A) c.*164+80G>A (n.*164+80G>A) n.354G>A n.274+80G>A n.108-1095G>A n.43+80G>A n.268G>A c.263+80G>A (n.263+80G>A) n.1586+80G>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247827G>C | CA2609963913 | RGR | c.236+80G>C (n.236+80G>C) c.*307+80G>C (n.*307+80G>C) c.-302+80G>C (n.-302+80G>C) c.186+80G>C (n.186+80G>C) c.*164+80G>C (n.*164+80G>C) n.354G>C n.274+80G>C n.108-1095G>C n.43+80G>C n.268G>C c.263+80G>C (n.263+80G>C) n.1586+80G>C | gnomAD v4 |
10 | g.84247827G>T | CA2609963914 | RGR | c.236+80G>T (n.236+80G>T) c.*307+80G>T (n.*307+80G>T) c.-302+80G>T (n.-302+80G>T) c.186+80G>T (n.186+80G>T) c.*164+80G>T (n.*164+80G>T) n.354G>T n.274+80G>T n.108-1095G>T n.43+80G>T n.268G>T c.263+80G>T (n.263+80G>T) n.1586+80G>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247829del | CA2609963911 | RGR | c.236+82del (n.236+82del) c.*307+82del (n.*307+82del) c.-302+82del (n.-302+82del) c.186+82del (n.186+82del) c.*164+82del (n.*164+82del) n.356del n.274+82del n.108-1093del n.43+82del n.270del c.263+82del (n.263+82del) n.1586+82del | gnomAD v4 |
10 | g.84247827_84247828insA | CA2788800932 | RGR | c.236+80_236+81insA (n.236+80_236+81insA) c.*307+80_*307+81insA (n.*307+80_*307+81insA) c.-302+80_-302+81insA (n.-302+80_-302+81insA) c.186+80_186+81insA (n.186+80_186+81insA) c.*164+80_*164+81insA (n.*164+80_*164+81insA) n.354_355insA n.274+80_274+81insA n.108-1095_108-1094insA n.43+80_43+81insA n.268_269insA c.263+80_263+81insA (n.263+80_263+81insA) n.1586+80_1586+81insA | |
10 | g.84247827_84247828insACA | CA2788800933 | RGR | c.236+80_236+81insACA (n.236+80_236+81insACA) c.*307+80_*307+81insACA (n.*307+80_*307+81insACA) c.-302+80_-302+81insACA (n.-302+80_-302+81insACA) c.186+80_186+81insACA (n.186+80_186+81insACA) c.*164+80_*164+81insACA (n.*164+80_*164+81insACA) n.354_355insACA n.274+80_274+81insACA n.108-1095_108-1094insACA n.43+80_43+81insACA n.268_269insACA c.263+80_263+81insACA (n.263+80_263+81insACA) n.1586+80_1586+81insACA | |
10 | g.84247829G>A | CA2574598348 | RGR | c.236+82G>A (n.236+82G>A) c.*307+82G>A (n.*307+82G>A) c.-302+82G>A (n.-302+82G>A) c.186+82G>A (n.186+82G>A) c.*164+82G>A (n.*164+82G>A) n.356G>A n.274+82G>A n.108-1093G>A n.43+82G>A n.270G>A c.263+82G>A (n.263+82G>A) n.1586+82G>A | gnomAD v4 |
10 | g.84247829G>C | CA594886973 | RGR | c.236+82G>C (n.236+82G>C) c.*307+82G>C (n.*307+82G>C) c.-302+82G>C (n.-302+82G>C) c.186+82G>C (n.186+82G>C) c.*164+82G>C (n.*164+82G>C) n.356G>C n.274+82G>C n.108-1093G>C n.43+82G>C n.270G>C c.263+82G>C (n.263+82G>C) n.1586+82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247829G= | CA1924470122 | RGR | c.236+82G= (n.236+82G=) c.*307+82G= (n.*307+82G=) c.-302+82G= (n.-302+82G=) c.186+82G= (n.186+82G=) c.*164+82G= (n.*164+82G=) n.356G= n.274+82G= n.108-1093G= n.43+82G= n.270G= c.263+82G= (n.263+82G=) n.1586+82G= | |
10 | g.84247830C>G | CA2574598349 | RGR | c.236+83C>G (n.236+83C>G) c.*307+83C>G (n.*307+83C>G) c.-302+83C>G (n.-302+83C>G) c.186+83C>G (n.186+83C>G) c.*164+83C>G (n.*164+83C>G) n.357C>G n.274+83C>G n.108-1092C>G n.43+83C>G n.271C>G c.263+83C>G (n.263+83C>G) n.1586+83C>G | |
10 | g.84247831A>T | CA2788800934 | RGR | c.236+84A>T (n.236+84A>T) c.*307+84A>T (n.*307+84A>T) c.-302+84A>T (n.-302+84A>T) c.186+84A>T (n.186+84A>T) c.*164+84A>T (n.*164+84A>T) n.358A>T n.274+84A>T n.108-1091A>T n.43+84A>T n.272A>T c.263+84A>T (n.263+84A>T) n.1586+84A>T | |
10 | g.84247834_84247843del | CA2788800935 | RGR | c.236+87_236+96del (n.236+87_236+96del) c.*307+87_*307+96del (n.*307+87_*307+96del) c.-302+87_-302+96del (n.-302+87_-302+96del) c.186+87_186+96del (n.186+87_186+96del) c.*164+87_*164+96del (n.*164+87_*164+96del) n.361_370del n.274+87_274+96del n.108-1088_108-1079del n.43+87_43+96del n.275_284del c.263+87_263+96del (n.263+87_263+96del) n.1586+87_1586+96del | |
10 | g.84247833_84247843del | CA2788800936 | RGR | c.236+86_236+96del (n.236+86_236+96del) c.*307+86_*307+96del (n.*307+86_*307+96del) c.-302+86_-302+96del (n.-302+86_-302+96del) c.186+86_186+96del (n.186+86_186+96del) c.*164+86_*164+96del (n.*164+86_*164+96del) n.360_370del n.274+86_274+96del n.108-1089_108-1079del n.43+86_43+96del n.274_284del c.263+86_263+96del (n.263+86_263+96del) n.1586+86_1586+96del | |
10 | g.84247834T>C | CA2609963915 | RGR | c.236+87T>C (n.236+87T>C) c.*307+87T>C (n.*307+87T>C) c.-302+87T>C (n.-302+87T>C) c.186+87T>C (n.186+87T>C) c.*164+87T>C (n.*164+87T>C) n.361T>C n.274+87T>C n.108-1088T>C n.43+87T>C n.275T>C c.263+87T>C (n.263+87T>C) n.1586+87T>C | gnomAD v4 |
10 | g.84247836_84247843del | CA2788800937 | RGR | c.236+89_236+96del (n.236+89_236+96del) c.*307+89_*307+96del (n.*307+89_*307+96del) c.-302+89_-302+96del (n.-302+89_-302+96del) c.186+89_186+96del (n.186+89_186+96del) c.*164+89_*164+96del (n.*164+89_*164+96del) n.363_370del n.274+89_274+96del n.108-1086_108-1079del n.43+89_43+96del n.277_284del c.263+89_263+96del (n.263+89_263+96del) n.1586+89_1586+96del | |
10 | g.84247834_84247835insACA | CA2788800938 | RGR | c.236+87_236+88insACA (n.236+87_236+88insACA) c.*307+87_*307+88insACA (n.*307+87_*307+88insACA) c.-302+87_-302+88insACA (n.-302+87_-302+88insACA) c.186+87_186+88insACA (n.186+87_186+88insACA) c.*164+87_*164+88insACA (n.*164+87_*164+88insACA) n.361_362insACA n.274+87_274+88insACA n.108-1088_108-1087insACA n.43+87_43+88insACA n.275_276insACA c.263+87_263+88insACA (n.263+87_263+88insACA) n.1586+87_1586+88insACA | |
10 | g.84247835T>C | CA2609963916 | RGR | c.236+88T>C (n.236+88T>C) c.*307+88T>C (n.*307+88T>C) c.-302+88T>C (n.-302+88T>C) c.186+88T>C (n.186+88T>C) c.*164+88T>C (n.*164+88T>C) n.362T>C n.274+88T>C n.108-1087T>C n.43+88T>C n.276T>C c.263+88T>C (n.263+88T>C) n.1586+88T>C | gnomAD v4 |
10 | g.84247837_84247838dup | CA2788800939 | RGR | c.236+90_236+91dup (n.236+90_236+91dup) c.*307+90_*307+91dup (n.*307+90_*307+91dup) c.-302+90_-302+91dup (n.-302+90_-302+91dup) c.186+90_186+91dup (n.186+90_186+91dup) c.*164+90_*164+91dup (n.*164+90_*164+91dup) n.364_365dup n.274+90_274+91dup n.108-1085_108-1084dup n.43+90_43+91dup n.278_279dup c.263+90_263+91dup (n.263+90_263+91dup) n.1586+90_1586+91dup | |
10 | g.84247838C>A | CA2574598350 | RGR | c.236+91C>A (n.236+91C>A) c.*307+91C>A (n.*307+91C>A) c.-302+91C>A (n.-302+91C>A) c.186+91C>A (n.186+91C>A) c.*164+91C>A (n.*164+91C>A) n.365C>A n.274+91C>A n.108-1084C>A n.43+91C>A n.279C>A c.263+91C>A (n.263+91C>A) n.1586+91C>A | |
10 | g.84247838C= | CA1924470123 | RGR | c.236+91C= (n.236+91C=) c.*307+91C= (n.*307+91C=) c.-302+91C= (n.-302+91C=) c.186+91C= (n.186+91C=) c.*164+91C= (n.*164+91C=) n.365C= n.274+91C= n.108-1084C= n.43+91C= n.279C= c.263+91C= (n.263+91C=) n.1586+91C= | |
10 | g.84247838C>G | CA594739812 | RGR | c.236+91C>G (n.236+91C>G) c.*307+91C>G (n.*307+91C>G) c.-302+91C>G (n.-302+91C>G) c.186+91C>G (n.186+91C>G) c.*164+91C>G (n.*164+91C>G) n.365C>G n.274+91C>G n.108-1084C>G n.43+91C>G n.279C>G c.263+91C>G (n.263+91C>G) n.1586+91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.84247838C>T | CA2609963917 | RGR | c.236+91C>T (n.236+91C>T) c.*307+91C>T (n.*307+91C>T) c.-302+91C>T (n.-302+91C>T) c.186+91C>T (n.186+91C>T) c.*164+91C>T (n.*164+91C>T) n.365C>T n.274+91C>T n.108-1084C>T n.43+91C>T n.279C>T c.263+91C>T (n.263+91C>T) n.1586+91C>T | gnomAD v4 |
10 | g.84247839T>C | CA669248165 | RGR | c.236+92T>C (n.236+92T>C) c.*307+92T>C (n.*307+92T>C) c.-302+92T>C (n.-302+92T>C) c.186+92T>C (n.186+92T>C) c.*164+92T>C (n.*164+92T>C) n.366T>C n.274+92T>C n.108-1083T>C n.43+92T>C n.280T>C c.263+92T>C (n.263+92T>C) n.1586+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.84247839T= | CA1924470124 | RGR | c.236+92T= (n.236+92T=) c.*307+92T= (n.*307+92T=) c.-302+92T= (n.-302+92T=) c.186+92T= (n.186+92T=) c.*164+92T= (n.*164+92T=) n.366T= n.274+92T= n.108-1083T= n.43+92T= n.280T= c.263+92T= (n.263+92T=) n.1586+92T= | |
10 | g.84247840A>C | CA2788800940 | RGR | c.236+93A>C (n.236+93A>C) c.*307+93A>C (n.*307+93A>C) c.-302+93A>C (n.-302+93A>C) c.186+93A>C (n.186+93A>C) c.*164+93A>C (n.*164+93A>C) n.367A>C n.274+93A>C n.108-1082A>C n.43+93A>C n.281A>C c.263+93A>C (n.263+93A>C) n.1586+93A>C | |
10 | g.84247840A>G | CA2609963918 | RGR | c.236+93A>G (n.236+93A>G) c.*307+93A>G (n.*307+93A>G) c.-302+93A>G (n.-302+93A>G) c.186+93A>G (n.186+93A>G) c.*164+93A>G (n.*164+93A>G) n.367A>G n.274+93A>G n.108-1082A>G n.43+93A>G n.281A>G c.263+93A>G (n.263+93A>G) n.1586+93A>G | gnomAD v4 |