Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.84247740delCA594886965RGRc.229del (p.Leu77PhefsTer21)
c.229del (p.Leu77PhefsTer25)
c.*300del (n.*300del)
c.-309del (n.-309del)
c.179del (p.Pro60LeufsTer?)
c.229del (p.Leu77PhefsTer?)
c.*157del (n.*157del)
n.267del
n.108-1182del
n.36del
n.181del
c.256del (p.Leu86PhefsTer21)
n.1579del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247740C>ACA377390951RGRc.229C>A (p.Leu77Ile)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.267C>A
n.108-1182C>A
n.36C>A
n.181C>A
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.1579C>A
10g.84247740C=CA1924470071RGRc.229C= (p.Leu77=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.179C= (p.Pro60=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.267C=
n.108-1182C=
n.36C=
n.181C=
c.256C= (p.Leu86=)
n.1579C=
10g.84247740C>GCA377390952RGRc.229C>G (p.Leu77Val)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.267C>G
n.108-1182C>G
n.36C>G
n.181C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.1579C>G
10g.84247740C>TCA5581331RGRc.229C>T (p.Leu77Phe)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.267C>T
n.108-1182C>T
n.36C>T
n.181C>T
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.1579C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247741T>ACA377390954RGRc.230T>A (p.Leu77His)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.268T>A
n.108-1181T>A
n.37T>A
n.182T>A
c.257T>A (p.Leu86His)
n.1580T>A
10g.84247741T>CCA377390953RGRc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.268T>C
n.108-1181T>C
n.37T>C
n.182T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.1580T>C
gnomAD v4
10g.84247741T>GCA5581332RGRc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.268T>G
n.108-1181T>G
n.37T>G
n.182T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.1580T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247741T=CA1924470072RGRc.230T= (p.Leu77=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.180T= (p.Pro60=)
c.*158T= (n.*158T=)
n.268T=
n.108-1181T=
n.37T=
n.182T=
c.257T= (p.Leu86=)
n.1580T=
10g.84247742T>ACA377390955RGRc.231T>A (p.Leu77=)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.269T>A
n.108-1180T>A
n.38T>A
n.183T>A
c.258T>A (p.Leu86=)
n.1581T>A
10g.84247742T>CCA377390957RGRc.231T>C (p.Leu77=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.269T>C
n.108-1180T>C
n.38T>C
n.183T>C
c.258T>C (p.Leu86=)
n.1581T>C
10g.84247742T>GCA377390956RGRc.231T>G (p.Leu77=)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.269T>G
n.108-1180T>G
n.38T>G
n.183T>G
c.258T>G (p.Leu86=)
n.1581T>G
10g.84247743C>ACA377390958RGRc.232C>A (p.Leu78Ile)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.270C>A
n.108-1179C>A
n.39C>A
n.184C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.1582C>A
10g.84247743C=CA1924470073RGRc.232C= (p.Leu78=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.182C= (p.Ser61=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.270C=
n.108-1179C=
n.39C=
n.184C=
c.259C= (p.Leu87=)
n.1582C=
10g.84247743C>GCA377390959RGRc.232C>G (p.Leu78Val)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.270C>G
n.108-1179C>G
n.39C>G
n.184C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.1582C>G
10g.84247743C>TCA377390960RGRc.232C>T (p.Leu78Phe)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.270C>T
n.108-1179C>T
n.39C>T
n.184C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.1582C>T
dbSNP
10g.84247744_84247746delCA2531240593RGRc.233_235del (p.Leu78del)
c.*304_*306del (n.*304_*306del)
c.-305_-303del (n.-305_-303del)
c.183_185del (p.Pro62del)
c.*161_*163del (n.*161_*163del)
n.271_273del
n.108-1178_108-1176del
n.40_42del
n.185_187del
c.260_262del (p.Leu87del)
n.1583_1585del
gnomAD v4
10g.84247747_84247762delCA2609963840RGRc.236_236+15del
c.*307_*307+15del
c.-302_-302+15del
c.186_186+15del
c.*164_*164+15del
n.274_289del
n.274_274+15del
n.108-1175_108-1160del
n.43_43+15del
n.188_203del
c.263_263+15del
n.1586_1586+15del
gnomAD v4
10g.84247744T>ACA377390961RGRc.233T>A (p.Leu78His)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.183T>A (p.Ser61=)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.271T>A
n.108-1178T>A
n.40T>A
n.185T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.1583T>A
10g.84247744T>CCA377390962RGRc.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.271T>C
n.108-1178T>C
n.40T>C
n.185T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.1583T>C
10g.84247744T>GCA377390963RGRc.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.183T>G (p.Ser61=)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.271T>G
n.108-1178T>G
n.40T>G
n.185T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.1583T>G
10g.84247745C>ACA377390964RGRc.234C>A (p.Leu78=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.272C>A
n.108-1177C>A
n.41C>A
n.186C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
n.1584C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247745C=CA1924470074RGRc.234C= (p.Leu78=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.272C=
n.108-1177C=
n.41C=
n.186C=
c.261C= (p.Leu87=)
n.1584C=
10g.84247745C>GCA377390965RGRc.234C>G (p.Leu78=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.272C>G
n.108-1177C>G
n.41C>G
n.186C>G
c.261C>G (p.Leu87=)
n.1584C>G
10g.84247745C>TCA377390966RGRc.234C>T (p.Leu78=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.272C>T
n.108-1177C>T
n.41C>T
n.186C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
n.1584C>T
dbSNP
10g.84247745_84247746insACAACA2788800876RGRc.234_235insACAA (p.Arg79ThrfsTer?)
c.*305_*306insACAA (n.*305_*306insACAA)
c.-304_-303insACAA (n.-304_-303insACAA)
c.184_185insACAA (p.Pro62HisfsTer21)
c.*162_*163insACAA (n.*162_*163insACAA)
c.184_185insACAA (p.Pro62HisfsTer25)
n.272_273insACAA
n.108-1177_108-1176insACAA
n.41_42insACAA
n.186_187insACAA
c.261_262insACAA (p.Arg88ThrfsTer?)
n.1584_1585insACAA
10g.84247746C>ACA5581334RGRc.235C>A (p.Arg79=)
c.235C>A (p.Arg79Ser)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.273C>A
n.108-1176C>A
n.42C>A
n.187C>A
c.262C>A (p.Arg88=)
n.1585C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247746C=CA1924470075RGRc.235C= (p.Arg79=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.273C=
n.108-1176C=
n.42C=
n.187C=
c.262C= (p.Arg88=)
n.1585C=
10g.84247746C>GCA377390967RGRc.235C>G (p.Arg79Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.273C>G
n.108-1176C>G
n.42C>G
n.187C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.1585C>G
10g.84247746C>TCA5581333RGRc.235C>T (p.Arg79Trp)
c.235C>T (p.Arg79Cys)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.273C>T
n.108-1176C>T
n.42C>T
n.187C>T
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.1585C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.84247746_84247747delinsATCA241380RGRc.235_236delinsAT (p.Arg79Met)
c.235_236delinsAT (p.Arg79Ile)
c.*306_*307delinsAT (n.*306_*307delinsAT)
c.-303_-302delinsAT (n.-303_-302delinsAT)
c.185_186delinsAT (p.Pro62His)
c.*163_*164delinsAT (n.*163_*164delinsAT)
n.273_274delinsAT
n.108-1176_108-1175delinsAT
n.42_43delinsAT
n.187_188delinsAT
c.262_263delinsAT (p.Arg88Met)
n.1585_1586delinsAT
ClinVar dbSNP
10g.84247746_84247747delinsCGCA1924470076RGRc.235_236delinsCG (p.Arg79=)
c.*306_*307delinsCG (n.*306_*307delinsCG)
c.-303_-302delinsCG (n.-303_-302delinsCG)
c.185_186delinsCG (p.Pro62=)
c.*163_*164delinsCG (n.*163_*164delinsCG)
n.273_274delinsCG
n.108-1176_108-1175delinsCG
n.42_43delinsCG
n.187_188delinsCG
c.262_263delinsCG (p.Arg88=)
n.1585_1586delinsCG
10g.84247746_84247747insACA2788800880RGRc.235_236insA (p.Arg79GlnfsTer?)
c.*306_*307insA (n.*306_*307insA)
c.-303_-302insA (n.-303_-302insA)
c.185_186insA (p.Ala63GlyfsTer19)
c.*163_*164insA (n.*163_*164insA)
c.185_186insA (p.Cys63ValfsTer23)
n.273_274insA
n.108-1176_108-1175insA
n.42_43insA
n.187_188insA
c.262_263insA (p.Arg88GlnfsTer?)
n.1585_1586insA
10g.84247747G>ACA5581335RGRc.236G>A (p.Arg79Gln)
c.236G>A (p.Arg79His)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.186G>A (p.Pro62=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.274G>A
n.108-1175G>A
n.43G>A
n.188G>A
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.1586G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247747G>CCA377390968RGRc.236G>C (p.Arg79Pro)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.186G>C (p.Pro62=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.274G>C
n.108-1175G>C
n.43G>C
n.188G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.1586G>C
10g.84247747G=CA1924470077RGRc.236G= (p.Arg79=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.186G= (p.Pro62=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.274G=
n.108-1175G=
n.43G=
n.188G=
c.263G= (p.Arg88=)
n.1586G=
10g.84247747G>TCA5581336RGRc.236G>T (p.Arg79Leu)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.186G>T (p.Pro62=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.274G>T
n.108-1175G>T
n.43G>T
n.188G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.1586G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247748G>ACA377390969RGRc.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.*307+1G>A (n.*307+1G>A)
c.-302+1G>A (n.-302+1G>A)
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.*164+1G>A (n.*164+1G>A)
n.275G>A
n.274+1G>A
n.108-1174G>A
n.43+1G>A
n.189G>A
c.263+1G>A (n.263+1G>A)
n.1586+1G>A
10g.84247748G>CCA377390970RGRc.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.*307+1G>C (n.*307+1G>C)
c.-302+1G>C (n.-302+1G>C)
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.*164+1G>C (n.*164+1G>C)
n.275G>C
n.274+1G>C
n.108-1174G>C
n.43+1G>C
n.189G>C
c.263+1G>C (n.263+1G>C)
n.1586+1G>C
10g.84247748G>TCA377390971RGRc.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.*307+1G>T (n.*307+1G>T)
c.-302+1G>T (n.-302+1G>T)
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.*164+1G>T (n.*164+1G>T)
n.275G>T
n.274+1G>T
n.108-1174G>T
n.43+1G>T
n.189G>T
c.263+1G>T (n.263+1G>T)
n.1586+1G>T
10g.84247749T>ACA377390972RGRc.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.*307+2T>A (n.*307+2T>A)
c.-302+2T>A (n.-302+2T>A)
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.*164+2T>A (n.*164+2T>A)
n.276T>A
n.274+2T>A
n.108-1173T>A
n.43+2T>A
n.190T>A
c.263+2T>A (n.263+2T>A)
n.1586+2T>A
10g.84247749T>CCA377390973RGRc.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.*307+2T>C (n.*307+2T>C)
c.-302+2T>C (n.-302+2T>C)
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.*164+2T>C (n.*164+2T>C)
n.276T>C
n.274+2T>C
n.108-1173T>C
n.43+2T>C
n.190T>C
c.263+2T>C (n.263+2T>C)
n.1586+2T>C
COSMIC
10g.84247749T>GCA377390974RGRc.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.*307+2T>G (n.*307+2T>G)
c.-302+2T>G (n.-302+2T>G)
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.*164+2T>G (n.*164+2T>G)
n.276T>G
n.274+2T>G
n.108-1173T>G
n.43+2T>G
n.190T>G
c.263+2T>G (n.263+2T>G)
n.1586+2T>G
gnomAD v4
10g.84247750A>GCA2609963858RGRc.236+3A>G (n.236+3A>G)
c.*307+3A>G (n.*307+3A>G)
c.-302+3A>G (n.-302+3A>G)
c.186+3A>G (n.186+3A>G)
c.*164+3A>G (n.*164+3A>G)
n.277A>G
n.274+3A>G
n.108-1172A>G
n.43+3A>G
n.191A>G
c.263+3A>G (n.263+3A>G)
n.1586+3A>G
gnomAD v4
10g.84247751C>GCA2574598336RGRc.236+4C>G (n.236+4C>G)
c.*307+4C>G (n.*307+4C>G)
c.-302+4C>G (n.-302+4C>G)
c.186+4C>G (n.186+4C>G)
c.*164+4C>G (n.*164+4C>G)
n.278C>G
n.274+4C>G
n.108-1171C>G
n.43+4C>G
n.192C>G
c.263+4C>G (n.263+4C>G)
n.1586+4C>G
10g.84247751C>TCA2609963859RGRc.236+4C>T (n.236+4C>T)
c.*307+4C>T (n.*307+4C>T)
c.-302+4C>T (n.-302+4C>T)
c.186+4C>T (n.186+4C>T)
c.*164+4C>T (n.*164+4C>T)
n.278C>T
n.274+4C>T
n.108-1171C>T
n.43+4C>T
n.192C>T
c.263+4C>T (n.263+4C>T)
n.1586+4C>T
gnomAD v4
10g.84247752C=CA1924470078RGRc.236+5C= (n.236+5C=)
c.*307+5C= (n.*307+5C=)
c.-302+5C= (n.-302+5C=)
c.186+5C= (n.186+5C=)
c.*164+5C= (n.*164+5C=)
n.279C=
n.274+5C=
n.108-1170C=
n.43+5C=
n.193C=
c.263+5C= (n.263+5C=)
n.1586+5C=
10g.84247752C>TCA594886966RGRc.236+5C>T (n.236+5C>T)
c.*307+5C>T (n.*307+5C>T)
c.-302+5C>T (n.-302+5C>T)
c.186+5C>T (n.186+5C>T)
c.*164+5C>T (n.*164+5C>T)
n.279C>T
n.274+5C>T
n.108-1170C>T
n.43+5C>T
n.193C>T
c.263+5C>T (n.263+5C>T)
n.1586+5C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.84247753A>GCA2574598337RGRc.236+6A>G (n.236+6A>G)
c.*307+6A>G (n.*307+6A>G)
c.-302+6A>G (n.-302+6A>G)
c.186+6A>G (n.186+6A>G)
c.*164+6A>G (n.*164+6A>G)
n.280A>G
n.274+6A>G
n.108-1169A>G
n.43+6A>G
n.194A>G
c.263+6A>G (n.263+6A>G)
n.1586+6A>G
gnomAD v4
10g.84247754G>ACA2609963861RGRc.236+7G>A (n.236+7G>A)
c.*307+7G>A (n.*307+7G>A)
c.-302+7G>A (n.-302+7G>A)
c.186+7G>A (n.186+7G>A)
c.*164+7G>A (n.*164+7G>A)
n.281G>A
n.274+7G>A
n.108-1168G>A
n.43+7G>A
n.195G>A
c.263+7G>A (n.263+7G>A)
n.1586+7G>A
gnomAD v4
10g.84247754G=CA1924470079RGRc.236+7G= (n.236+7G=)
c.*307+7G= (n.*307+7G=)
c.-302+7G= (n.-302+7G=)
c.186+7G= (n.186+7G=)
c.*164+7G= (n.*164+7G=)
n.281G=
n.274+7G=
n.108-1168G=
n.43+7G=
n.195G=
c.263+7G= (n.263+7G=)
n.1586+7G=
10g.84247755C>GCA2609963866RGRc.236+8C>G (n.236+8C>G)
c.*307+8C>G (n.*307+8C>G)
c.-302+8C>G (n.-302+8C>G)
c.186+8C>G (n.186+8C>G)
c.*164+8C>G (n.*164+8C>G)
n.282C>G
n.274+8C>G
n.108-1167C>G
n.43+8C>G
n.196C>G
c.263+8C>G (n.263+8C>G)
n.1586+8C>G
gnomAD v4
10g.84247759dupCA5581337RGRc.236+12dup (n.236+12dup)
c.*307+12dup (n.*307+12dup)
c.-302+12dup (n.-302+12dup)
c.186+12dup (n.186+12dup)
c.*164+12dup (n.*164+12dup)
n.286dup
n.274+12dup
n.108-1163dup
n.43+12dup
n.200dup
c.263+12dup (n.263+12dup)
n.1586+12dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247756C>TCA2609963868RGRc.236+9C>T (n.236+9C>T)
c.*307+9C>T (n.*307+9C>T)
c.-302+9C>T (n.-302+9C>T)
c.186+9C>T (n.186+9C>T)
c.*164+9C>T (n.*164+9C>T)
n.283C>T
n.274+9C>T
n.108-1166C>T
n.43+9C>T
n.197C>T
c.263+9C>T (n.263+9C>T)
n.1586+9C>T
gnomAD v4
10g.84247757C=CA1924470080RGRc.236+10C= (n.236+10C=)
c.*307+10C= (n.*307+10C=)
c.-302+10C= (n.-302+10C=)
c.186+10C= (n.186+10C=)
c.*164+10C= (n.*164+10C=)
n.284C=
n.274+10C=
n.108-1165C=
n.43+10C=
n.198C=
c.263+10C= (n.263+10C=)
n.1586+10C=
10g.84247757C>TCA210400889RGRc.236+10C>T (n.236+10C>T)
c.*307+10C>T (n.*307+10C>T)
c.-302+10C>T (n.-302+10C>T)
c.186+10C>T (n.186+10C>T)
c.*164+10C>T (n.*164+10C>T)
n.284C>T
n.274+10C>T
n.108-1165C>T
n.43+10C>T
n.198C>T
c.263+10C>T (n.263+10C>T)
n.1586+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247759C=CA1924470081RGRc.236+12C= (n.236+12C=)
c.*307+12C= (n.*307+12C=)
c.-302+12C= (n.-302+12C=)
c.186+12C= (n.186+12C=)
c.*164+12C= (n.*164+12C=)
n.286C=
n.274+12C=
n.108-1163C=
n.43+12C=
n.200C=
c.263+12C= (n.263+12C=)
n.1586+12C=
10g.84247759C>GCA594886967RGRc.236+12C>G (n.236+12C>G)
c.*307+12C>G (n.*307+12C>G)
c.-302+12C>G (n.-302+12C>G)
c.186+12C>G (n.186+12C>G)
c.*164+12C>G (n.*164+12C>G)
n.286C>G
n.274+12C>G
n.108-1163C>G
n.43+12C>G
n.200C>G
c.263+12C>G (n.263+12C>G)
n.1586+12C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247759_84247760insAGTCA2788800882RGRc.236+12_236+13insAGT (n.236+12_236+13insAGT)
c.*307+12_*307+13insAGT (n.*307+12_*307+13insAGT)
c.-302+12_-302+13insAGT (n.-302+12_-302+13insAGT)
c.186+12_186+13insAGT (n.186+12_186+13insAGT)
c.*164+12_*164+13insAGT (n.*164+12_*164+13insAGT)
n.286_287insAGT
n.274+12_274+13insAGT
n.108-1163_108-1162insAGT
n.43+12_43+13insAGT
n.200_201insAGT
c.263+12_263+13insAGT (n.263+12_263+13insAGT)
n.1586+12_1586+13insAGT
10g.84247760T>ACA5581338RGRc.236+13T>A (n.236+13T>A)
c.*307+13T>A (n.*307+13T>A)
c.-302+13T>A (n.-302+13T>A)
c.186+13T>A (n.186+13T>A)
c.*164+13T>A (n.*164+13T>A)
n.287T>A
n.274+13T>A
n.108-1162T>A
n.43+13T>A
n.201T>A
c.263+13T>A (n.263+13T>A)
n.1586+13T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247760T=CA1924470082RGRc.236+13T= (n.236+13T=)
c.*307+13T= (n.*307+13T=)
c.-302+13T= (n.-302+13T=)
c.186+13T= (n.186+13T=)
c.*164+13T= (n.*164+13T=)
n.287T=
n.274+13T=
n.108-1162T=
n.43+13T=
n.201T=
c.263+13T= (n.263+13T=)
n.1586+13T=
10g.84247761C=CA1924470083RGRc.236+14C= (n.236+14C=)
c.*307+14C= (n.*307+14C=)
c.-302+14C= (n.-302+14C=)
c.186+14C= (n.186+14C=)
c.*164+14C= (n.*164+14C=)
n.288C=
n.274+14C=
n.108-1161C=
n.43+14C=
n.202C=
c.263+14C= (n.263+14C=)
n.1586+14C=
10g.84247761C>TCA5581339RGRc.236+14C>T (n.236+14C>T)
c.*307+14C>T (n.*307+14C>T)
c.-302+14C>T (n.-302+14C>T)
c.186+14C>T (n.186+14C>T)
c.*164+14C>T (n.*164+14C>T)
n.288C>T
n.274+14C>T
n.108-1161C>T
n.43+14C>T
n.202C>T
c.263+14C>T (n.263+14C>T)
n.1586+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247762_84247764delCA2788800883RGRc.236+15_236+17del (n.236+15_236+17del)
c.*307+15_*307+17del (n.*307+15_*307+17del)
c.-302+15_-302+17del (n.-302+15_-302+17del)
c.186+15_186+17del (n.186+15_186+17del)
c.*164+15_*164+17del (n.*164+15_*164+17del)
n.289_291del
n.274+15_274+17del
n.108-1160_108-1158del
n.43+15_43+17del
n.203_205del
c.263+15_263+17del (n.263+15_263+17del)
n.1586+15_1586+17del
10g.84247763C=CA1924470084RGRc.236+16C= (n.236+16C=)
c.*307+16C= (n.*307+16C=)
c.-302+16C= (n.-302+16C=)
c.186+16C= (n.186+16C=)
c.*164+16C= (n.*164+16C=)
n.290C=
n.274+16C=
n.108-1159C=
n.43+16C=
n.204C=
c.263+16C= (n.263+16C=)
n.1586+16C=
10g.84247763C>TCA1924470085RGRc.236+16C>T (n.236+16C>T)
c.*307+16C>T (n.*307+16C>T)
c.-302+16C>T (n.-302+16C>T)
c.186+16C>T (n.186+16C>T)
c.*164+16C>T (n.*164+16C>T)
n.290C>T
n.274+16C>T
n.108-1159C>T
n.43+16C>T
n.204C>T
c.263+16C>T (n.263+16C>T)
n.1586+16C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.84247763_84247764insAAACACACCCAACACA2788800884RGRc.236+16_236+17insAAACACACCCAACA (n.236+16_236+17insAAACACACCCAACA)
c.*307+16_*307+17insAAACACACCCAACA (n.*307+16_*307+17insAAACACACCCAACA)
c.-302+16_-302+17insAAACACACCCAACA (n.-302+16_-302+17insAAACACACCCAACA)
c.186+16_186+17insAAACACACCCAACA (n.186+16_186+17insAAACACACCCAACA)
c.*164+16_*164+17insAAACACACCCAACA (n.*164+16_*164+17insAAACACACCCAACA)
n.290_291insAAACACACCCAACA
n.274+16_274+17insAAACACACCCAACA
n.108-1159_108-1158insAAACACACCCAACA
n.43+16_43+17insAAACACACCCAACA
n.204_205insAAACACACCCAACA
c.263+16_263+17insAAACACACCCAACA (n.263+16_263+17insAAACACACCCAACA)
n.1586+16_1586+17insAAACACACCCAACA
10g.84247764C=CA1924470086RGRc.236+17C= (n.236+17C=)
c.*307+17C= (n.*307+17C=)
c.-302+17C= (n.-302+17C=)
c.186+17C= (n.186+17C=)
c.*164+17C= (n.*164+17C=)
n.291C=
n.274+17C=
n.108-1158C=
n.43+17C=
n.205C=
c.263+17C= (n.263+17C=)
n.1586+17C=
10g.84247764C>TCA210400893RGRc.236+17C>T (n.236+17C>T)
c.*307+17C>T (n.*307+17C>T)
c.-302+17C>T (n.-302+17C>T)
c.186+17C>T (n.186+17C>T)
c.*164+17C>T (n.*164+17C>T)
n.291C>T
n.274+17C>T
n.108-1158C>T
n.43+17C>T
n.205C>T
c.263+17C>T (n.263+17C>T)
n.1586+17C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.84247765A>TCA2609963871RGRc.236+18A>T (n.236+18A>T)
c.*307+18A>T (n.*307+18A>T)
c.-302+18A>T (n.-302+18A>T)
c.186+18A>T (n.186+18A>T)
c.*164+18A>T (n.*164+18A>T)
n.292A>T
n.274+18A>T
n.108-1157A>T
n.43+18A>T
n.206A>T
c.263+18A>T (n.263+18A>T)
n.1586+18A>T
gnomAD v4
10g.84247766G>ACA2788800885RGRc.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.*307+19G>A (n.*307+19G>A)
c.-302+19G>A (n.-302+19G>A)
c.186+19G>A (n.186+19G>A)
c.*164+19G>A (n.*164+19G>A)
n.293G>A
n.274+19G>A
n.108-1156G>A
n.43+19G>A
n.207G>A
c.263+19G>A (n.263+19G>A)
n.1586+19G>A
10g.84247766G>CCA2739275861RGRc.236+19G>C (n.236+19G>C)
c.*307+19G>C (n.*307+19G>C)
c.-302+19G>C (n.-302+19G>C)
c.186+19G>C (n.186+19G>C)
c.*164+19G>C (n.*164+19G>C)
n.293G>C
n.274+19G>C
n.108-1156G>C
n.43+19G>C
n.207G>C
c.263+19G>C (n.263+19G>C)
n.1586+19G>C
ClinVar
10g.84247767T>ACA2788800886RGRc.236+20T>A (n.236+20T>A)
c.*307+20T>A (n.*307+20T>A)
c.-302+20T>A (n.-302+20T>A)
c.186+20T>A (n.186+20T>A)
c.*164+20T>A (n.*164+20T>A)
n.294T>A
n.274+20T>A
n.108-1155T>A
n.43+20T>A
n.208T>A
c.263+20T>A (n.263+20T>A)
n.1586+20T>A
10g.84247767T>GCA594886968RGRc.236+20T>G (n.236+20T>G)
c.*307+20T>G (n.*307+20T>G)
c.-302+20T>G (n.-302+20T>G)
c.186+20T>G (n.186+20T>G)
c.*164+20T>G (n.*164+20T>G)
n.294T>G
n.274+20T>G
n.108-1155T>G
n.43+20T>G
n.208T>G
c.263+20T>G (n.263+20T>G)
n.1586+20T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247767T=CA1924470087RGRc.236+20T= (n.236+20T=)
c.*307+20T= (n.*307+20T=)
c.-302+20T= (n.-302+20T=)
c.186+20T= (n.186+20T=)
c.*164+20T= (n.*164+20T=)
n.294T=
n.274+20T=
n.108-1155T=
n.43+20T=
n.208T=
c.263+20T= (n.263+20T=)
n.1586+20T=
10g.84247768_84247769insACACCCAACA2788800887RGRc.236+21_236+22insACACCCAA (n.236+21_236+22insACACCCAA)
c.*307+21_*307+22insACACCCAA (n.*307+21_*307+22insACACCCAA)
c.-302+21_-302+22insACACCCAA (n.-302+21_-302+22insACACCCAA)
c.186+21_186+22insACACCCAA (n.186+21_186+22insACACCCAA)
c.*164+21_*164+22insACACCCAA (n.*164+21_*164+22insACACCCAA)
n.295_296insACACCCAA
n.274+21_274+22insACACCCAA
n.108-1154_108-1153insACACCCAA
n.43+21_43+22insACACCCAA
n.209_210insACACCCAA
c.263+21_263+22insACACCCAA (n.263+21_263+22insACACCCAA)
n.1586+21_1586+22insACACCCAA
10g.84247769C>TCA2574598338RGRc.236+22C>T (n.236+22C>T)
c.*307+22C>T (n.*307+22C>T)
c.-302+22C>T (n.-302+22C>T)
c.186+22C>T (n.186+22C>T)
c.*164+22C>T (n.*164+22C>T)
n.296C>T
n.274+22C>T
n.108-1153C>T
n.43+22C>T
n.210C>T
c.263+22C>T (n.263+22C>T)
n.1586+22C>T
gnomAD v4
10g.84247771C>TCA2609963874RGRc.236+24C>T (n.236+24C>T)
c.*307+24C>T (n.*307+24C>T)
c.-302+24C>T (n.-302+24C>T)
c.186+24C>T (n.186+24C>T)
c.*164+24C>T (n.*164+24C>T)
n.298C>T
n.274+24C>T
n.108-1151C>T
n.43+24C>T
n.212C>T
c.263+24C>T (n.263+24C>T)
n.1586+24C>T
gnomAD v4
10g.84247773G>ACA669248099RGRc.236+26G>A (n.236+26G>A)
c.*307+26G>A (n.*307+26G>A)
c.-302+26G>A (n.-302+26G>A)
c.186+26G>A (n.186+26G>A)
c.*164+26G>A (n.*164+26G>A)
n.300G>A
n.274+26G>A
n.108-1149G>A
n.43+26G>A
n.214G>A
c.263+26G>A (n.263+26G>A)
n.1586+26G>A
dbSNP
10g.84247773G=CA1924470088RGRc.236+26G= (n.236+26G=)
c.*307+26G= (n.*307+26G=)
c.-302+26G= (n.-302+26G=)
c.186+26G= (n.186+26G=)
c.*164+26G= (n.*164+26G=)
n.300G=
n.274+26G=
n.108-1149G=
n.43+26G=
n.214G=
c.263+26G= (n.263+26G=)
n.1586+26G=
10g.84247774G>ACA210400895RGRc.236+27G>A (n.236+27G>A)
c.*307+27G>A (n.*307+27G>A)
c.-302+27G>A (n.-302+27G>A)
c.186+27G>A (n.186+27G>A)
c.*164+27G>A (n.*164+27G>A)
n.301G>A
n.274+27G>A
n.108-1148G>A
n.43+27G>A
n.215G>A
c.263+27G>A (n.263+27G>A)
n.1586+27G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.84247774G=CA1924470089RGRc.236+27G= (n.236+27G=)
c.*307+27G= (n.*307+27G=)
c.-302+27G= (n.-302+27G=)
c.186+27G= (n.186+27G=)
c.*164+27G= (n.*164+27G=)
n.301G=
n.274+27G=
n.108-1148G=
n.43+27G=
n.215G=
c.263+27G= (n.263+27G=)
n.1586+27G=
10g.84247774G>TCA2574598339RGRc.236+27G>T (n.236+27G>T)
c.*307+27G>T (n.*307+27G>T)
c.-302+27G>T (n.-302+27G>T)
c.186+27G>T (n.186+27G>T)
c.*164+27G>T (n.*164+27G>T)
n.301G>T
n.274+27G>T
n.108-1148G>T
n.43+27G>T
n.215G>T
c.263+27G>T (n.263+27G>T)
n.1586+27G>T
10g.84247775C=CA1924470090RGRc.236+28C= (n.236+28C=)
c.*307+28C= (n.*307+28C=)
c.-302+28C= (n.-302+28C=)
c.186+28C= (n.186+28C=)
c.*164+28C= (n.*164+28C=)
n.302C=
n.274+28C=
n.108-1147C=
n.43+28C=
n.216C=
c.263+28C= (n.263+28C=)
n.1586+28C=
10g.84247775C>TCA594886969RGRc.236+28C>T (n.236+28C>T)
c.*307+28C>T (n.*307+28C>T)
c.-302+28C>T (n.-302+28C>T)
c.186+28C>T (n.186+28C>T)
c.*164+28C>T (n.*164+28C>T)
n.302C>T
n.274+28C>T
n.108-1147C>T
n.43+28C>T
n.216C>T
c.263+28C>T (n.263+28C>T)
n.1586+28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247777_84247778delCA2788800889RGRc.236+30_236+31del (n.236+30_236+31del)
c.*307+30_*307+31del (n.*307+30_*307+31del)
c.-302+30_-302+31del (n.-302+30_-302+31del)
c.186+30_186+31del (n.186+30_186+31del)
c.*164+30_*164+31del (n.*164+30_*164+31del)
n.304_305del
n.274+30_274+31del
n.108-1145_108-1144del
n.43+30_43+31del
n.218_219del
c.263+30_263+31del (n.263+30_263+31del)
n.1586+30_1586+31del
10g.84247776T>ACA2574598340RGRc.236+29T>A (n.236+29T>A)
c.*307+29T>A (n.*307+29T>A)
c.-302+29T>A (n.-302+29T>A)
c.186+29T>A (n.186+29T>A)
c.*164+29T>A (n.*164+29T>A)
n.303T>A
n.274+29T>A
n.108-1146T>A
n.43+29T>A
n.217T>A
c.263+29T>A (n.263+29T>A)
n.1586+29T>A
10g.84247778T>ACA2788800891RGRc.236+31T>A (n.236+31T>A)
c.*307+31T>A (n.*307+31T>A)
c.-302+31T>A (n.-302+31T>A)
c.186+31T>A (n.186+31T>A)
c.*164+31T>A (n.*164+31T>A)
n.305T>A
n.274+31T>A
n.108-1144T>A
n.43+31T>A
n.219T>A
c.263+31T>A (n.263+31T>A)
n.1586+31T>A
10g.84247778_84247779delinsTGCA1924470091RGRc.236+31_236+32delinsTG (n.236+31_236+32delinsTG)
c.*307+31_*307+32delinsTG (n.*307+31_*307+32delinsTG)
c.-302+31_-302+32delinsTG (n.-302+31_-302+32delinsTG)
c.186+31_186+32delinsTG (n.186+31_186+32delinsTG)
c.*164+31_*164+32delinsTG (n.*164+31_*164+32delinsTG)
n.305_306delinsTG
n.274+31_274+32delinsTG
n.108-1144_108-1143delinsTG
n.43+31_43+32delinsTG
n.219_220delinsTG
c.263+31_263+32delinsTG (n.263+31_263+32delinsTG)
n.1586+31_1586+32delinsTG
10g.84247782delCA5581340RGRc.236+35del (n.236+35del)
c.*307+35del (n.*307+35del)
c.-302+35del (n.-302+35del)
c.186+35del (n.186+35del)
c.*164+35del (n.*164+35del)
n.309del
n.274+35del
n.108-1140del
n.43+35del
n.223del
c.263+35del (n.263+35del)
n.1586+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247780G>ACA5581341RGRc.236+33G>A (n.236+33G>A)
c.*307+33G>A (n.*307+33G>A)
c.-302+33G>A (n.-302+33G>A)
c.186+33G>A (n.186+33G>A)
c.*164+33G>A (n.*164+33G>A)
n.307G>A
n.274+33G>A
n.108-1142G>A
n.43+33G>A
n.221G>A
c.263+33G>A (n.263+33G>A)
n.1586+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247780G=CA1924470092RGRc.236+33G= (n.236+33G=)
c.*307+33G= (n.*307+33G=)
c.-302+33G= (n.-302+33G=)
c.186+33G= (n.186+33G=)
c.*164+33G= (n.*164+33G=)
n.307G=
n.274+33G=
n.108-1142G=
n.43+33G=
n.221G=
c.263+33G= (n.263+33G=)
n.1586+33G=
10g.84247780_84247781insAGACA2788800892RGRc.236+33_236+34insAGA (n.236+33_236+34insAGA)
c.*307+33_*307+34insAGA (n.*307+33_*307+34insAGA)
c.-302+33_-302+34insAGA (n.-302+33_-302+34insAGA)
c.186+33_186+34insAGA (n.186+33_186+34insAGA)
c.*164+33_*164+34insAGA (n.*164+33_*164+34insAGA)
n.307_308insAGA
n.274+33_274+34insAGA
n.108-1142_108-1141insAGA
n.43+33_43+34insAGA
n.221_222insAGA
c.263+33_263+34insAGA (n.263+33_263+34insAGA)
n.1586+33_1586+34insAGA
10g.84247781G>ACA5581342RGRc.236+34G>A (n.236+34G>A)
c.*307+34G>A (n.*307+34G>A)
c.-302+34G>A (n.-302+34G>A)
c.186+34G>A (n.186+34G>A)
c.*164+34G>A (n.*164+34G>A)
n.308G>A
n.274+34G>A
n.108-1141G>A
n.43+34G>A
n.222G>A
c.263+34G>A (n.263+34G>A)
n.1586+34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247781G=CA1924470093RGRc.236+34G= (n.236+34G=)
c.*307+34G= (n.*307+34G=)
c.-302+34G= (n.-302+34G=)
c.186+34G= (n.186+34G=)
c.*164+34G= (n.*164+34G=)
n.308G=
n.274+34G=
n.108-1141G=
n.43+34G=
n.222G=
c.263+34G= (n.263+34G=)
n.1586+34G=
10g.84247782G>ACA2609963881RGRc.236+35G>A (n.236+35G>A)
c.*307+35G>A (n.*307+35G>A)
c.-302+35G>A (n.-302+35G>A)
c.186+35G>A (n.186+35G>A)
c.*164+35G>A (n.*164+35G>A)
n.309G>A
n.274+35G>A
n.108-1140G>A
n.43+35G>A
n.223G>A
c.263+35G>A (n.263+35G>A)
n.1586+35G>A
gnomAD v4
10g.84247782G>CCA5581344RGRc.236+35G>C (n.236+35G>C)
c.*307+35G>C (n.*307+35G>C)
c.-302+35G>C (n.-302+35G>C)
c.186+35G>C (n.186+35G>C)
c.*164+35G>C (n.*164+35G>C)
n.309G>C
n.274+35G>C
n.108-1140G>C
n.43+35G>C
n.223G>C
c.263+35G>C (n.263+35G>C)
n.1586+35G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247782G=CA1924470094RGRc.236+35G= (n.236+35G=)
c.*307+35G= (n.*307+35G=)
c.-302+35G= (n.-302+35G=)
c.186+35G= (n.186+35G=)
c.*164+35G= (n.*164+35G=)
n.309G=
n.274+35G=
n.108-1140G=
n.43+35G=
n.223G=
c.263+35G= (n.263+35G=)
n.1586+35G=
10g.84247782G>TCA5581343RGRc.236+35G>T (n.236+35G>T)
c.*307+35G>T (n.*307+35G>T)
c.-302+35G>T (n.-302+35G>T)
c.186+35G>T (n.186+35G>T)
c.*164+35G>T (n.*164+35G>T)
n.309G>T
n.274+35G>T
n.108-1140G>T
n.43+35G>T
n.223G>T
c.263+35G>T (n.263+35G>T)
n.1586+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247782_84247783insAGACA2788800893RGRc.236+35_236+36insAGA (n.236+35_236+36insAGA)
c.*307+35_*307+36insAGA (n.*307+35_*307+36insAGA)
c.-302+35_-302+36insAGA (n.-302+35_-302+36insAGA)
c.186+35_186+36insAGA (n.186+35_186+36insAGA)
c.*164+35_*164+36insAGA (n.*164+35_*164+36insAGA)
n.309_310insAGA
n.274+35_274+36insAGA
n.108-1140_108-1139insAGA
n.43+35_43+36insAGA
n.223_224insAGA
c.263+35_263+36insAGA (n.263+35_263+36insAGA)
n.1586+35_1586+36insAGA
10g.84247783T>CCA1924470096RGRc.236+36T>C (n.236+36T>C)
c.*307+36T>C (n.*307+36T>C)
c.-302+36T>C (n.-302+36T>C)
c.186+36T>C (n.186+36T>C)
c.*164+36T>C (n.*164+36T>C)
n.310T>C
n.274+36T>C
n.108-1139T>C
n.43+36T>C
n.224T>C
c.263+36T>C (n.263+36T>C)
n.1586+36T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.84247783T=CA1924470095RGRc.236+36T= (n.236+36T=)
c.*307+36T= (n.*307+36T=)
c.-302+36T= (n.-302+36T=)
c.186+36T= (n.186+36T=)
c.*164+36T= (n.*164+36T=)
n.310T=
n.274+36T=
n.108-1139T=
n.43+36T=
n.224T=
c.263+36T= (n.263+36T=)
n.1586+36T=
10g.84247784C=CA1924470097RGRc.236+37C= (n.236+37C=)
c.*307+37C= (n.*307+37C=)
c.-302+37C= (n.-302+37C=)
c.186+37C= (n.186+37C=)
c.*164+37C= (n.*164+37C=)
n.311C=
n.274+37C=
n.108-1138C=
n.43+37C=
n.225C=
c.263+37C= (n.263+37C=)
n.1586+37C=
10g.84247784C>TCA930650117RGRc.236+37C>T (n.236+37C>T)
c.*307+37C>T (n.*307+37C>T)
c.-302+37C>T (n.-302+37C>T)
c.186+37C>T (n.186+37C>T)
c.*164+37C>T (n.*164+37C>T)
n.311C>T
n.274+37C>T
n.108-1138C>T
n.43+37C>T
n.225C>T
c.263+37C>T (n.263+37C>T)
n.1586+37C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247784_84247785insACACA2788800894RGRc.236+37_236+38insACA (n.236+37_236+38insACA)
c.*307+37_*307+38insACA (n.*307+37_*307+38insACA)
c.-302+37_-302+38insACA (n.-302+37_-302+38insACA)
c.186+37_186+38insACA (n.186+37_186+38insACA)
c.*164+37_*164+38insACA (n.*164+37_*164+38insACA)
n.311_312insACA
n.274+37_274+38insACA
n.108-1138_108-1137insACA
n.43+37_43+38insACA
n.225_226insACA
c.263+37_263+38insACA (n.263+37_263+38insACA)
n.1586+37_1586+38insACA
10g.84247785C>TCA2609963885RGRc.236+38C>T (n.236+38C>T)
c.*307+38C>T (n.*307+38C>T)
c.-302+38C>T (n.-302+38C>T)
c.186+38C>T (n.186+38C>T)
c.*164+38C>T (n.*164+38C>T)
n.312C>T
n.274+38C>T
n.108-1137C>T
n.43+38C>T
n.226C>T
c.263+38C>T (n.263+38C>T)
n.1586+38C>T
gnomAD v4
10g.84247786T>ACA2574598341RGRc.236+39T>A (n.236+39T>A)
c.*307+39T>A (n.*307+39T>A)
c.-302+39T>A (n.-302+39T>A)
c.186+39T>A (n.186+39T>A)
c.*164+39T>A (n.*164+39T>A)
n.313T>A
n.274+39T>A
n.108-1136T>A
n.43+39T>A
n.227T>A
c.263+39T>A (n.263+39T>A)
n.1586+39T>A
10g.84247787delCA2788800895RGRc.236+40del (n.236+40del)
c.*307+40del (n.*307+40del)
c.-302+40del (n.-302+40del)
c.186+40del (n.186+40del)
c.*164+40del (n.*164+40del)
n.314del
n.274+40del
n.108-1135del
n.43+40del
n.228del
c.263+40del (n.263+40del)
n.1586+40del
10g.84247787G>ACA669248118RGRc.236+40G>A (n.236+40G>A)
c.*307+40G>A (n.*307+40G>A)
c.-302+40G>A (n.-302+40G>A)
c.186+40G>A (n.186+40G>A)
c.*164+40G>A (n.*164+40G>A)
n.314G>A
n.274+40G>A
n.108-1135G>A
n.43+40G>A
n.228G>A
c.263+40G>A (n.263+40G>A)
n.1586+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247787G=CA1924470098RGRc.236+40G= (n.236+40G=)
c.*307+40G= (n.*307+40G=)
c.-302+40G= (n.-302+40G=)
c.186+40G= (n.186+40G=)
c.*164+40G= (n.*164+40G=)
n.314G=
n.274+40G=
n.108-1135G=
n.43+40G=
n.228G=
c.263+40G= (n.263+40G=)
n.1586+40G=
10g.84247787G>TCA5581345RGRc.236+40G>T (n.236+40G>T)
c.*307+40G>T (n.*307+40G>T)
c.-302+40G>T (n.-302+40G>T)
c.186+40G>T (n.186+40G>T)
c.*164+40G>T (n.*164+40G>T)
n.314G>T
n.274+40G>T
n.108-1135G>T
n.43+40G>T
n.228G>T
c.263+40G>T (n.263+40G>T)
n.1586+40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247788C>ACA2788800896RGRc.236+41C>A (n.236+41C>A)
c.*307+41C>A (n.*307+41C>A)
c.-302+41C>A (n.-302+41C>A)
c.186+41C>A (n.186+41C>A)
c.*164+41C>A (n.*164+41C>A)
n.315C>A
n.274+41C>A
n.108-1134C>A
n.43+41C>A
n.229C>A
c.263+41C>A (n.263+41C>A)
n.1586+41C>A
10g.84247788C>TCA2609963886RGRc.236+41C>T (n.236+41C>T)
c.*307+41C>T (n.*307+41C>T)
c.-302+41C>T (n.-302+41C>T)
c.186+41C>T (n.186+41C>T)
c.*164+41C>T (n.*164+41C>T)
n.315C>T
n.274+41C>T
n.108-1134C>T
n.43+41C>T
n.229C>T
c.263+41C>T (n.263+41C>T)
n.1586+41C>T
gnomAD v4
10g.84247789C>ACA2609963890RGRc.236+42C>A (n.236+42C>A)
c.*307+42C>A (n.*307+42C>A)
c.-302+42C>A (n.-302+42C>A)
c.186+42C>A (n.186+42C>A)
c.*164+42C>A (n.*164+42C>A)
n.316C>A
n.274+42C>A
n.108-1133C>A
n.43+42C>A
n.230C>A
c.263+42C>A (n.263+42C>A)
n.1586+42C>A
gnomAD v4
10g.84247789C>TCA2609963888RGRc.236+42C>T (n.236+42C>T)
c.*307+42C>T (n.*307+42C>T)
c.-302+42C>T (n.-302+42C>T)
c.186+42C>T (n.186+42C>T)
c.*164+42C>T (n.*164+42C>T)
n.316C>T
n.274+42C>T
n.108-1133C>T
n.43+42C>T
n.230C>T
c.263+42C>T (n.263+42C>T)
n.1586+42C>T
gnomAD v4
10g.84247789_84247790insACACA2788800897RGRc.236+42_236+43insACA (n.236+42_236+43insACA)
c.*307+42_*307+43insACA (n.*307+42_*307+43insACA)
c.-302+42_-302+43insACA (n.-302+42_-302+43insACA)
c.186+42_186+43insACA (n.186+42_186+43insACA)
c.*164+42_*164+43insACA (n.*164+42_*164+43insACA)
n.316_317insACA
n.274+42_274+43insACA
n.108-1133_108-1132insACA
n.43+42_43+43insACA
n.230_231insACA
c.263+42_263+43insACA (n.263+42_263+43insACA)
n.1586+42_1586+43insACA
10g.84247790T>ACA2788800898RGRc.236+43T>A (n.236+43T>A)
c.*307+43T>A (n.*307+43T>A)
c.-302+43T>A (n.-302+43T>A)
c.186+43T>A (n.186+43T>A)
c.*164+43T>A (n.*164+43T>A)
n.317T>A
n.274+43T>A
n.108-1132T>A
n.43+43T>A
n.231T>A
c.263+43T>A (n.263+43T>A)
n.1586+43T>A
10g.84247790T>CCA594886970RGRc.236+43T>C (n.236+43T>C)
c.*307+43T>C (n.*307+43T>C)
c.-302+43T>C (n.-302+43T>C)
c.186+43T>C (n.186+43T>C)
c.*164+43T>C (n.*164+43T>C)
n.317T>C
n.274+43T>C
n.108-1132T>C
n.43+43T>C
n.231T>C
c.263+43T>C (n.263+43T>C)
n.1586+43T>C
dbSNP gnomAD v2
10g.84247790T=CA1924470099RGRc.236+43T= (n.236+43T=)
c.*307+43T= (n.*307+43T=)
c.-302+43T= (n.-302+43T=)
c.186+43T= (n.186+43T=)
c.*164+43T= (n.*164+43T=)
n.317T=
n.274+43T=
n.108-1132T=
n.43+43T=
n.231T=
c.263+43T= (n.263+43T=)
n.1586+43T=
10g.84247791G>ACA594886971RGRc.236+44G>A (n.236+44G>A)
c.*307+44G>A (n.*307+44G>A)
c.-302+44G>A (n.-302+44G>A)
c.186+44G>A (n.186+44G>A)
c.*164+44G>A (n.*164+44G>A)
n.318G>A
n.274+44G>A
n.108-1131G>A
n.43+44G>A
n.232G>A
c.263+44G>A (n.263+44G>A)
n.1586+44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247791G>CCA2788800900RGRc.236+44G>C (n.236+44G>C)
c.*307+44G>C (n.*307+44G>C)
c.-302+44G>C (n.-302+44G>C)
c.186+44G>C (n.186+44G>C)
c.*164+44G>C (n.*164+44G>C)
n.318G>C
n.274+44G>C
n.108-1131G>C
n.43+44G>C
n.232G>C
c.263+44G>C (n.263+44G>C)
n.1586+44G>C
10g.84247791G=CA1924470100RGRc.236+44G= (n.236+44G=)
c.*307+44G= (n.*307+44G=)
c.-302+44G= (n.-302+44G=)
c.186+44G= (n.186+44G=)
c.*164+44G= (n.*164+44G=)
n.318G=
n.274+44G=
n.108-1131G=
n.43+44G=
n.232G=
c.263+44G= (n.263+44G=)
n.1586+44G=
10g.84247794delCA2788800899RGRc.236+47del (n.236+47del)
c.*307+47del (n.*307+47del)
c.-302+47del (n.-302+47del)
c.186+47del (n.186+47del)
c.*164+47del (n.*164+47del)
n.321del
n.274+47del
n.108-1128del
n.43+47del
n.235del
c.263+47del (n.263+47del)
n.1586+47del
10g.84247792G>ACA5581346RGRc.236+45G>A (n.236+45G>A)
c.*307+45G>A (n.*307+45G>A)
c.-302+45G>A (n.-302+45G>A)
c.186+45G>A (n.186+45G>A)
c.*164+45G>A (n.*164+45G>A)
n.319G>A
n.274+45G>A
n.108-1130G>A
n.43+45G>A
n.233G>A
c.263+45G>A (n.263+45G>A)
n.1586+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247792G=CA1924470101RGRc.236+45G= (n.236+45G=)
c.*307+45G= (n.*307+45G=)
c.-302+45G= (n.-302+45G=)
c.186+45G= (n.186+45G=)
c.*164+45G= (n.*164+45G=)
n.319G=
n.274+45G=
n.108-1130G=
n.43+45G=
n.233G=
c.263+45G= (n.263+45G=)
n.1586+45G=
10g.84247793G>ACA2609963891RGRc.236+46G>A (n.236+46G>A)
c.*307+46G>A (n.*307+46G>A)
c.-302+46G>A (n.-302+46G>A)
c.186+46G>A (n.186+46G>A)
c.*164+46G>A (n.*164+46G>A)
n.320G>A
n.274+46G>A
n.108-1129G>A
n.43+46G>A
n.234G>A
c.263+46G>A (n.263+46G>A)
n.1586+46G>A
gnomAD v4
10g.84247794G=CA1924470102RGRc.236+47G= (n.236+47G=)
c.*307+47G= (n.*307+47G=)
c.-302+47G= (n.-302+47G=)
c.186+47G= (n.186+47G=)
c.*164+47G= (n.*164+47G=)
n.321G=
n.274+47G=
n.108-1128G=
n.43+47G=
n.235G=
c.263+47G= (n.263+47G=)
n.1586+47G=
10g.84247794G>TCA669248143RGRc.236+47G>T (n.236+47G>T)
c.*307+47G>T (n.*307+47G>T)
c.-302+47G>T (n.-302+47G>T)
c.186+47G>T (n.186+47G>T)
c.*164+47G>T (n.*164+47G>T)
n.321G>T
n.274+47G>T
n.108-1128G>T
n.43+47G>T
n.235G>T
c.263+47G>T (n.263+47G>T)
n.1586+47G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247795C>ACA2788800902RGRc.236+48C>A (n.236+48C>A)
c.*307+48C>A (n.*307+48C>A)
c.-302+48C>A (n.-302+48C>A)
c.186+48C>A (n.186+48C>A)
c.*164+48C>A (n.*164+48C>A)
n.322C>A
n.274+48C>A
n.108-1127C>A
n.43+48C>A
n.236C>A
c.263+48C>A (n.263+48C>A)
n.1586+48C>A
10g.84247795C>GCA2609963894RGRc.236+48C>G (n.236+48C>G)
c.*307+48C>G (n.*307+48C>G)
c.-302+48C>G (n.-302+48C>G)
c.186+48C>G (n.186+48C>G)
c.*164+48C>G (n.*164+48C>G)
n.322C>G
n.274+48C>G
n.108-1127C>G
n.43+48C>G
n.236C>G
c.263+48C>G (n.263+48C>G)
n.1586+48C>G
gnomAD v4
10g.84247795_84247842delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACTCA1924470103RGRc.236+48_236+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.236+48_236+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT)
c.*307+48_*307+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.*307+48_*307+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT)
c.-302+48_-302+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.-302+48_-302+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT)
c.186+48_186+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.186+48_186+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT)
c.*164+48_*164+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.*164+48_*164+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT)
n.322_369delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT
n.274+48_274+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT
n.108-1127_108-1080delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT
n.43+48_43+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT
n.236_283delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT
c.263+48_263+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT (n.263+48_263+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT)
n.1586+48_1586+95delinsCCTGACCCCTGGGCCCTGGGCAGCCAGGCCAAGGGCATTTTTACTACT
10g.84247796_84247842delCA1924470104RGRc.236+49_236+95del (n.236+49_236+95del)
c.*307+49_*307+95del (n.*307+49_*307+95del)
c.-302+49_-302+95del (n.-302+49_-302+95del)
c.186+49_186+95del (n.186+49_186+95del)
c.*164+49_*164+95del (n.*164+49_*164+95del)
n.323_369del
n.274+49_274+95del
n.108-1126_108-1080del
n.43+49_43+95del
n.237_283del
c.263+49_263+95del (n.263+49_263+95del)
n.1586+49_1586+95del
dbSNP
10g.84247797T>ACA2788800903RGRc.236+50T>A (n.236+50T>A)
c.*307+50T>A (n.*307+50T>A)
c.-302+50T>A (n.-302+50T>A)
c.186+50T>A (n.186+50T>A)
c.*164+50T>A (n.*164+50T>A)
n.324T>A
n.274+50T>A
n.108-1125T>A
n.43+50T>A
n.238T>A
c.263+50T>A (n.263+50T>A)
n.1586+50T>A
10g.84247798G>ACA653777560RGRc.236+51G>A (n.236+51G>A)
c.*307+51G>A (n.*307+51G>A)
c.-302+51G>A (n.-302+51G>A)
c.186+51G>A (n.186+51G>A)
c.*164+51G>A (n.*164+51G>A)
n.325G>A
n.274+51G>A
n.108-1124G>A
n.43+51G>A
n.239G>A
c.263+51G>A (n.263+51G>A)
n.1586+51G>A
COSMIC
10g.84247798G>CCA2788800904RGRc.236+51G>C (n.236+51G>C)
c.*307+51G>C (n.*307+51G>C)
c.-302+51G>C (n.-302+51G>C)
c.186+51G>C (n.186+51G>C)
c.*164+51G>C (n.*164+51G>C)
n.325G>C
n.274+51G>C
n.108-1124G>C
n.43+51G>C
n.239G>C
c.263+51G>C (n.263+51G>C)
n.1586+51G>C
10g.84247798G>TCA2609963895RGRc.236+51G>T (n.236+51G>T)
c.*307+51G>T (n.*307+51G>T)
c.-302+51G>T (n.-302+51G>T)
c.186+51G>T (n.186+51G>T)
c.*164+51G>T (n.*164+51G>T)
n.325G>T
n.274+51G>T
n.108-1124G>T
n.43+51G>T
n.239G>T
c.263+51G>T (n.263+51G>T)
n.1586+51G>T
gnomAD v4
10g.84247799A=CA1924470105RGRc.236+52A= (n.236+52A=)
c.*307+52A= (n.*307+52A=)
c.-302+52A= (n.-302+52A=)
c.186+52A= (n.186+52A=)
c.*164+52A= (n.*164+52A=)
n.326A=
n.274+52A=
n.108-1123A=
n.43+52A=
n.240A=
c.263+52A= (n.263+52A=)
n.1586+52A=
10g.84247799A>CCA1924470106RGRc.236+52A>C (n.236+52A>C)
c.*307+52A>C (n.*307+52A>C)
c.-302+52A>C (n.-302+52A>C)
c.186+52A>C (n.186+52A>C)
c.*164+52A>C (n.*164+52A>C)
n.326A>C
n.274+52A>C
n.108-1123A>C
n.43+52A>C
n.240A>C
c.263+52A>C (n.263+52A>C)
n.1586+52A>C
dbSNP
10g.84247800C>TCA2609963896RGRc.236+53C>T (n.236+53C>T)
c.*307+53C>T (n.*307+53C>T)
c.-302+53C>T (n.-302+53C>T)
c.186+53C>T (n.186+53C>T)
c.*164+53C>T (n.*164+53C>T)
n.327C>T
n.274+53C>T
n.108-1122C>T
n.43+53C>T
n.241C>T
c.263+53C>T (n.263+53C>T)
n.1586+53C>T
gnomAD v4
10g.84247802_84247803delCA2788800905RGRc.236+55_236+56del (n.236+55_236+56del)
c.*307+55_*307+56del (n.*307+55_*307+56del)
c.-302+55_-302+56del (n.-302+55_-302+56del)
c.186+55_186+56del (n.186+55_186+56del)
c.*164+55_*164+56del (n.*164+55_*164+56del)
n.329_330del
n.274+55_274+56del
n.108-1120_108-1119del
n.43+55_43+56del
n.243_244del
c.263+55_263+56del (n.263+55_263+56del)
n.1586+55_1586+56del
10g.84247801C=CA1924470107RGRc.236+54C= (n.236+54C=)
c.*307+54C= (n.*307+54C=)
c.-302+54C= (n.-302+54C=)
c.186+54C= (n.186+54C=)
c.*164+54C= (n.*164+54C=)
n.328C=
n.274+54C=
n.108-1121C=
n.43+54C=
n.242C=
c.263+54C= (n.263+54C=)
n.1586+54C=
10g.84247801C>TCA1924470108RGRc.236+54C>T (n.236+54C>T)
c.*307+54C>T (n.*307+54C>T)
c.-302+54C>T (n.-302+54C>T)
c.186+54C>T (n.186+54C>T)
c.*164+54C>T (n.*164+54C>T)
n.328C>T
n.274+54C>T
n.108-1121C>T
n.43+54C>T
n.242C>T
c.263+54C>T (n.263+54C>T)
n.1586+54C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.84247802C>ACA2609963897RGRc.236+55C>A (n.236+55C>A)
c.*307+55C>A (n.*307+55C>A)
c.-302+55C>A (n.-302+55C>A)
c.186+55C>A (n.186+55C>A)
c.*164+55C>A (n.*164+55C>A)
n.329C>A
n.274+55C>A
n.108-1120C>A
n.43+55C>A
n.243C>A
c.263+55C>A (n.263+55C>A)
n.1586+55C>A
gnomAD v4
10g.84247802C=CA1924470109RGRc.236+55C= (n.236+55C=)
c.*307+55C= (n.*307+55C=)
c.-302+55C= (n.-302+55C=)
c.186+55C= (n.186+55C=)
c.*164+55C= (n.*164+55C=)
n.329C=
n.274+55C=
n.108-1120C=
n.43+55C=
n.243C=
c.263+55C= (n.263+55C=)
n.1586+55C=
10g.84247802C>TCA1924470110RGRc.236+55C>T (n.236+55C>T)
c.*307+55C>T (n.*307+55C>T)
c.-302+55C>T (n.-302+55C>T)
c.186+55C>T (n.186+55C>T)
c.*164+55C>T (n.*164+55C>T)
n.329C>T
n.274+55C>T
n.108-1120C>T
n.43+55C>T
n.243C>T
c.263+55C>T (n.263+55C>T)
n.1586+55C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.84247802_84247803insAGACA2788800906RGRc.236+55_236+56insAGA (n.236+55_236+56insAGA)
c.*307+55_*307+56insAGA (n.*307+55_*307+56insAGA)
c.-302+55_-302+56insAGA (n.-302+55_-302+56insAGA)
c.186+55_186+56insAGA (n.186+55_186+56insAGA)
c.*164+55_*164+56insAGA (n.*164+55_*164+56insAGA)
n.329_330insAGA
n.274+55_274+56insAGA
n.108-1120_108-1119insAGA
n.43+55_43+56insAGA
n.243_244insAGA
c.263+55_263+56insAGA (n.263+55_263+56insAGA)
n.1586+55_1586+56insAGA
10g.84247803C>TCA2574598342RGRc.236+56C>T (n.236+56C>T)
c.*307+56C>T (n.*307+56C>T)
c.-302+56C>T (n.-302+56C>T)
c.186+56C>T (n.186+56C>T)
c.*164+56C>T (n.*164+56C>T)
n.330C>T
n.274+56C>T
n.108-1119C>T
n.43+56C>T
n.244C>T
c.263+56C>T (n.263+56C>T)
n.1586+56C>T
gnomAD v4
10g.84247804T>ACA2788800907RGRc.236+57T>A (n.236+57T>A)
c.*307+57T>A (n.*307+57T>A)
c.-302+57T>A (n.-302+57T>A)
c.186+57T>A (n.186+57T>A)
c.*164+57T>A (n.*164+57T>A)
n.331T>A
n.274+57T>A
n.108-1118T>A
n.43+57T>A
n.245T>A
c.263+57T>A (n.263+57T>A)
n.1586+57T>A
10g.84247804T>CCA2574598343RGRc.236+57T>C (n.236+57T>C)
c.*307+57T>C (n.*307+57T>C)
c.-302+57T>C (n.-302+57T>C)
c.186+57T>C (n.186+57T>C)
c.*164+57T>C (n.*164+57T>C)
n.331T>C
n.274+57T>C
n.108-1118T>C
n.43+57T>C
n.245T>C
c.263+57T>C (n.263+57T>C)
n.1586+57T>C
gnomAD v4
10g.84247807delCA2609963899RGRc.236+60del (n.236+60del)
c.*307+60del (n.*307+60del)
c.-302+60del (n.-302+60del)
c.186+60del (n.186+60del)
c.*164+60del (n.*164+60del)
n.334del
n.274+60del
n.108-1115del
n.43+60del
n.248del
c.263+60del (n.263+60del)
n.1586+60del
gnomAD v4
10g.84247806G>ACA2574598344RGRc.236+59G>A (n.236+59G>A)
c.*307+59G>A (n.*307+59G>A)
c.-302+59G>A (n.-302+59G>A)
c.186+59G>A (n.186+59G>A)
c.*164+59G>A (n.*164+59G>A)
n.333G>A
n.274+59G>A
n.108-1116G>A
n.43+59G>A
n.247G>A
c.263+59G>A (n.263+59G>A)
n.1586+59G>A
10g.84247806G>TCA2609963900RGRc.236+59G>T (n.236+59G>T)
c.*307+59G>T (n.*307+59G>T)
c.-302+59G>T (n.-302+59G>T)
c.186+59G>T (n.186+59G>T)
c.*164+59G>T (n.*164+59G>T)
n.333G>T
n.274+59G>T
n.108-1116G>T
n.43+59G>T
n.247G>T
c.263+59G>T (n.263+59G>T)
n.1586+59G>T
gnomAD v4
10g.84247806_84247808delCA2788800908RGRc.236+59_236+61del (n.236+59_236+61del)
c.*307+59_*307+61del (n.*307+59_*307+61del)
c.-302+59_-302+61del (n.-302+59_-302+61del)
c.186+59_186+61del (n.186+59_186+61del)
c.*164+59_*164+61del (n.*164+59_*164+61del)
n.333_335del
n.274+59_274+61del
n.108-1116_108-1114del
n.43+59_43+61del
n.247_249del
c.263+59_263+61del (n.263+59_263+61del)
n.1586+59_1586+61del
10g.84247807G>ACA594886972RGRc.236+60G>A (n.236+60G>A)
c.*307+60G>A (n.*307+60G>A)
c.-302+60G>A (n.-302+60G>A)
c.186+60G>A (n.186+60G>A)
c.*164+60G>A (n.*164+60G>A)
n.334G>A
n.274+60G>A
n.108-1115G>A
n.43+60G>A
n.248G>A
c.263+60G>A (n.263+60G>A)
n.1586+60G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247807G=CA1924470111RGRc.236+60G= (n.236+60G=)
c.*307+60G= (n.*307+60G=)
c.-302+60G= (n.-302+60G=)
c.186+60G= (n.186+60G=)
c.*164+60G= (n.*164+60G=)
n.334G=
n.274+60G=
n.108-1115G=
n.43+60G=
n.248G=
c.263+60G= (n.263+60G=)
n.1586+60G=
10g.84247808C>ACA2609963901RGRc.236+61C>A (n.236+61C>A)
c.*307+61C>A (n.*307+61C>A)
c.-302+61C>A (n.-302+61C>A)
c.186+61C>A (n.186+61C>A)
c.*164+61C>A (n.*164+61C>A)
n.335C>A
n.274+61C>A
n.108-1114C>A
n.43+61C>A
n.249C>A
c.263+61C>A (n.263+61C>A)
n.1586+61C>A
gnomAD v4
10g.84247808C>TCA2609963902RGRc.236+61C>T (n.236+61C>T)
c.*307+61C>T (n.*307+61C>T)
c.-302+61C>T (n.-302+61C>T)
c.186+61C>T (n.186+61C>T)
c.*164+61C>T (n.*164+61C>T)
n.335C>T
n.274+61C>T
n.108-1114C>T
n.43+61C>T
n.249C>T
c.263+61C>T (n.263+61C>T)
n.1586+61C>T
gnomAD v4
10g.84247809C>ACA2788800909RGRc.236+62C>A (n.236+62C>A)
c.*307+62C>A (n.*307+62C>A)
c.-302+62C>A (n.-302+62C>A)
c.186+62C>A (n.186+62C>A)
c.*164+62C>A (n.*164+62C>A)
n.336C>A
n.274+62C>A
n.108-1113C>A
n.43+62C>A
n.250C>A
c.263+62C>A (n.263+62C>A)
n.1586+62C>A
10g.84247810_84247811delCA2788800910RGRc.236+63_236+64del (n.236+63_236+64del)
c.*307+63_*307+64del (n.*307+63_*307+64del)
c.-302+63_-302+64del (n.-302+63_-302+64del)
c.186+63_186+64del (n.186+63_186+64del)
c.*164+63_*164+64del (n.*164+63_*164+64del)
n.337_338del
n.274+63_274+64del
n.108-1112_108-1111del
n.43+63_43+64del
n.251_252del
c.263+63_263+64del (n.263+63_263+64del)
n.1586+63_1586+64del
10g.84247811T>CCA2609963904RGRc.236+64T>C (n.236+64T>C)
c.*307+64T>C (n.*307+64T>C)
c.-302+64T>C (n.-302+64T>C)
c.186+64T>C (n.186+64T>C)
c.*164+64T>C (n.*164+64T>C)
n.338T>C
n.274+64T>C
n.108-1111T>C
n.43+64T>C
n.252T>C
c.263+64T>C (n.263+64T>C)
n.1586+64T>C
gnomAD v4
10g.84247811_84247812insACA2788800911RGRc.236+64_236+65insA (n.236+64_236+65insA)
c.*307+64_*307+65insA (n.*307+64_*307+65insA)
c.-302+64_-302+65insA (n.-302+64_-302+65insA)
c.186+64_186+65insA (n.186+64_186+65insA)
c.*164+64_*164+65insA (n.*164+64_*164+65insA)
n.338_339insA
n.274+64_274+65insA
n.108-1111_108-1110insA
n.43+64_43+65insA
n.252_253insA
c.263+64_263+65insA (n.263+64_263+65insA)
n.1586+64_1586+65insA
10g.84247811_84247812insACACCA2788800912RGRc.236+64_236+65insACAC (n.236+64_236+65insACAC)
c.*307+64_*307+65insACAC (n.*307+64_*307+65insACAC)
c.-302+64_-302+65insACAC (n.-302+64_-302+65insACAC)
c.186+64_186+65insACAC (n.186+64_186+65insACAC)
c.*164+64_*164+65insACAC (n.*164+64_*164+65insACAC)
n.338_339insACAC
n.274+64_274+65insACAC
n.108-1111_108-1110insACAC
n.43+64_43+65insACAC
n.252_253insACAC
c.263+64_263+65insACAC (n.263+64_263+65insACAC)
n.1586+64_1586+65insACAC
10g.84247812G>ACA2788800913RGRc.236+65G>A (n.236+65G>A)
c.*307+65G>A (n.*307+65G>A)
c.-302+65G>A (n.-302+65G>A)
c.186+65G>A (n.186+65G>A)
c.*164+65G>A (n.*164+65G>A)
n.339G>A
n.274+65G>A
n.108-1110G>A
n.43+65G>A
n.253G>A
c.263+65G>A (n.263+65G>A)
n.1586+65G>A
10g.84247813G>ACA2609963905RGRc.236+66G>A (n.236+66G>A)
c.*307+66G>A (n.*307+66G>A)
c.-302+66G>A (n.-302+66G>A)
c.186+66G>A (n.186+66G>A)
c.*164+66G>A (n.*164+66G>A)
n.340G>A
n.274+66G>A
n.108-1109G>A
n.43+66G>A
n.254G>A
c.263+66G>A (n.263+66G>A)
n.1586+66G>A
gnomAD v4
10g.84247813G>CCA2788800914RGRc.236+66G>C (n.236+66G>C)
c.*307+66G>C (n.*307+66G>C)
c.-302+66G>C (n.-302+66G>C)
c.186+66G>C (n.186+66G>C)
c.*164+66G>C (n.*164+66G>C)
n.340G>C
n.274+66G>C
n.108-1109G>C
n.43+66G>C
n.254G>C
c.263+66G>C (n.263+66G>C)
n.1586+66G>C
10g.84247813G>TCA2788800915RGRc.236+66G>T (n.236+66G>T)
c.*307+66G>T (n.*307+66G>T)
c.-302+66G>T (n.-302+66G>T)
c.186+66G>T (n.186+66G>T)
c.*164+66G>T (n.*164+66G>T)
n.340G>T
n.274+66G>T
n.108-1109G>T
n.43+66G>T
n.254G>T
c.263+66G>T (n.263+66G>T)
n.1586+66G>T
10g.84247814G>ACA1924470113RGRc.236+67G>A (n.236+67G>A)
c.*307+67G>A (n.*307+67G>A)
c.-302+67G>A (n.-302+67G>A)
c.186+67G>A (n.186+67G>A)
c.*164+67G>A (n.*164+67G>A)
n.341G>A
n.274+67G>A
n.108-1108G>A
n.43+67G>A
n.255G>A
c.263+67G>A (n.263+67G>A)
n.1586+67G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.84247814G>CCA2609963906RGRc.236+67G>C (n.236+67G>C)
c.*307+67G>C (n.*307+67G>C)
c.-302+67G>C (n.-302+67G>C)
c.186+67G>C (n.186+67G>C)
c.*164+67G>C (n.*164+67G>C)
n.341G>C
n.274+67G>C
n.108-1108G>C
n.43+67G>C
n.255G>C
c.263+67G>C (n.263+67G>C)
n.1586+67G>C
gnomAD v4
10g.84247814G=CA1924470112RGRc.236+67G= (n.236+67G=)
c.*307+67G= (n.*307+67G=)
c.-302+67G= (n.-302+67G=)
c.186+67G= (n.186+67G=)
c.*164+67G= (n.*164+67G=)
n.341G=
n.274+67G=
n.108-1108G=
n.43+67G=
n.255G=
c.263+67G= (n.263+67G=)
n.1586+67G=
10g.84247814G>TCA2609963907RGRc.236+67G>T (n.236+67G>T)
c.*307+67G>T (n.*307+67G>T)
c.-302+67G>T (n.-302+67G>T)
c.186+67G>T (n.186+67G>T)
c.*164+67G>T (n.*164+67G>T)
n.341G>T
n.274+67G>T
n.108-1108G>T
n.43+67G>T
n.255G>T
c.263+67G>T (n.263+67G>T)
n.1586+67G>T
gnomAD v4
10g.84247814_84247815insACA2788800917RGRc.236+67_236+68insA (n.236+67_236+68insA)
c.*307+67_*307+68insA (n.*307+67_*307+68insA)
c.-302+67_-302+68insA (n.-302+67_-302+68insA)
c.186+67_186+68insA (n.186+67_186+68insA)
c.*164+67_*164+68insA (n.*164+67_*164+68insA)
n.341_342insA
n.274+67_274+68insA
n.108-1108_108-1107insA
n.43+67_43+68insA
n.255_256insA
c.263+67_263+68insA (n.263+67_263+68insA)
n.1586+67_1586+68insA
10g.84247814_84247815insAGATCA2788800918RGRc.236+67_236+68insAGAT (n.236+67_236+68insAGAT)
c.*307+67_*307+68insAGAT (n.*307+67_*307+68insAGAT)
c.-302+67_-302+68insAGAT (n.-302+67_-302+68insAGAT)
c.186+67_186+68insAGAT (n.186+67_186+68insAGAT)
c.*164+67_*164+68insAGAT (n.*164+67_*164+68insAGAT)
n.341_342insAGAT
n.274+67_274+68insAGAT
n.108-1108_108-1107insAGAT
n.43+67_43+68insAGAT
n.255_256insAGAT
c.263+67_263+68insAGAT (n.263+67_263+68insAGAT)
n.1586+67_1586+68insAGAT
10g.84247815C>ACA2574598345RGRc.236+68C>A (n.236+68C>A)
c.*307+68C>A (n.*307+68C>A)
c.-302+68C>A (n.-302+68C>A)
c.186+68C>A (n.186+68C>A)
c.*164+68C>A (n.*164+68C>A)
n.342C>A
n.274+68C>A
n.108-1107C>A
n.43+68C>A
n.256C>A
c.263+68C>A (n.263+68C>A)
n.1586+68C>A
10g.84247815C=CA1924470114RGRc.236+68C= (n.236+68C=)
c.*307+68C= (n.*307+68C=)
c.-302+68C= (n.-302+68C=)
c.186+68C= (n.186+68C=)
c.*164+68C= (n.*164+68C=)
n.342C=
n.274+68C=
n.108-1107C=
n.43+68C=
n.256C=
c.263+68C= (n.263+68C=)
n.1586+68C=
10g.84247815C>TCA669248144RGRc.236+68C>T (n.236+68C>T)
c.*307+68C>T (n.*307+68C>T)
c.-302+68C>T (n.-302+68C>T)
c.186+68C>T (n.186+68C>T)
c.*164+68C>T (n.*164+68C>T)
n.342C>T
n.274+68C>T
n.108-1107C>T
n.43+68C>T
n.256C>T
c.263+68C>T (n.263+68C>T)
n.1586+68C>T
dbSNP
10g.84247816A>GCA2788800919RGRc.236+69A>G (n.236+69A>G)
c.*307+69A>G (n.*307+69A>G)
c.-302+69A>G (n.-302+69A>G)
c.186+69A>G (n.186+69A>G)
c.*164+69A>G (n.*164+69A>G)
n.343A>G
n.274+69A>G
n.108-1106A>G
n.43+69A>G
n.257A>G
c.263+69A>G (n.263+69A>G)
n.1586+69A>G
10g.84247817G>TCA2609963908RGRc.236+70G>T (n.236+70G>T)
c.*307+70G>T (n.*307+70G>T)
c.-302+70G>T (n.-302+70G>T)
c.186+70G>T (n.186+70G>T)
c.*164+70G>T (n.*164+70G>T)
n.344G>T
n.274+70G>T
n.108-1105G>T
n.43+70G>T
n.258G>T
c.263+70G>T (n.263+70G>T)
n.1586+70G>T
gnomAD v4
10g.84247818C=CA1924470115RGRc.236+71C= (n.236+71C=)
c.*307+71C= (n.*307+71C=)
c.-302+71C= (n.-302+71C=)
c.186+71C= (n.186+71C=)
c.*164+71C= (n.*164+71C=)
n.345C=
n.274+71C=
n.108-1104C=
n.43+71C=
n.259C=
c.263+71C= (n.263+71C=)
n.1586+71C=
10g.84247818C>GCA1924470116RGRc.236+71C>G (n.236+71C>G)
c.*307+71C>G (n.*307+71C>G)
c.-302+71C>G (n.-302+71C>G)
c.186+71C>G (n.186+71C>G)
c.*164+71C>G (n.*164+71C>G)
n.345C>G
n.274+71C>G
n.108-1104C>G
n.43+71C>G
n.259C>G
c.263+71C>G (n.263+71C>G)
n.1586+71C>G
dbSNP
10g.84247818C>TCA210400899RGRc.236+71C>T (n.236+71C>T)
c.*307+71C>T (n.*307+71C>T)
c.-302+71C>T (n.-302+71C>T)
c.186+71C>T (n.186+71C>T)
c.*164+71C>T (n.*164+71C>T)
n.345C>T
n.274+71C>T
n.108-1104C>T
n.43+71C>T
n.259C>T
c.263+71C>T (n.263+71C>T)
n.1586+71C>T
dbSNP
10g.84247819delCA2788800920RGRc.236+72del (n.236+72del)
c.*307+72del (n.*307+72del)
c.-302+72del (n.-302+72del)
c.186+72del (n.186+72del)
c.*164+72del (n.*164+72del)
n.346del
n.274+72del
n.108-1103del
n.43+72del
n.260del
c.263+72del (n.263+72del)
n.1586+72del
10g.84247819C=CA1924470117RGRc.236+72C= (n.236+72C=)
c.*307+72C= (n.*307+72C=)
c.-302+72C= (n.-302+72C=)
c.186+72C= (n.186+72C=)
c.*164+72C= (n.*164+72C=)
n.346C=
n.274+72C=
n.108-1103C=
n.43+72C=
n.260C=
c.263+72C= (n.263+72C=)
n.1586+72C=
10g.84247819C>TCA1924470118RGRc.236+72C>T (n.236+72C>T)
c.*307+72C>T (n.*307+72C>T)
c.-302+72C>T (n.-302+72C>T)
c.186+72C>T (n.186+72C>T)
c.*164+72C>T (n.*164+72C>T)
n.346C>T
n.274+72C>T
n.108-1103C>T
n.43+72C>T
n.260C>T
c.263+72C>T (n.263+72C>T)
n.1586+72C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.84247821G>ACA210400901RGRc.236+74G>A (n.236+74G>A)
c.*307+74G>A (n.*307+74G>A)
c.-302+74G>A (n.-302+74G>A)
c.186+74G>A (n.186+74G>A)
c.*164+74G>A (n.*164+74G>A)
n.348G>A
n.274+74G>A
n.108-1101G>A
n.43+74G>A
n.262G>A
c.263+74G>A (n.263+74G>A)
n.1586+74G>A
dbSNP
10g.84247821G=CA1924470119RGRc.236+74G= (n.236+74G=)
c.*307+74G= (n.*307+74G=)
c.-302+74G= (n.-302+74G=)
c.186+74G= (n.186+74G=)
c.*164+74G= (n.*164+74G=)
n.348G=
n.274+74G=
n.108-1101G=
n.43+74G=
n.262G=
c.263+74G= (n.263+74G=)
n.1586+74G=
10g.84247821_84247823delCA2788800923RGRc.236+74_236+76del (n.236+74_236+76del)
c.*307+74_*307+76del (n.*307+74_*307+76del)
c.-302+74_-302+76del (n.-302+74_-302+76del)
c.186+74_186+76del (n.186+74_186+76del)
c.*164+74_*164+76del (n.*164+74_*164+76del)
n.348_350del
n.274+74_274+76del
n.108-1101_108-1099del
n.43+74_43+76del
n.262_264del
c.263+74_263+76del (n.263+74_263+76del)
n.1586+74_1586+76del
10g.84247821_84247836delCA2788800922RGRc.236+74_236+89del (n.236+74_236+89del)
c.*307+74_*307+89del (n.*307+74_*307+89del)
c.-302+74_-302+89del (n.-302+74_-302+89del)
c.186+74_186+89del (n.186+74_186+89del)
c.*164+74_*164+89del (n.*164+74_*164+89del)
n.348_363del
n.274+74_274+89del
n.108-1101_108-1086del
n.43+74_43+89del
n.262_277del
c.263+74_263+89del (n.263+74_263+89del)
n.1586+74_1586+89del
10g.84247821_84247822insAGACA2788800927RGRc.236+74_236+75insAGA (n.236+74_236+75insAGA)
c.*307+74_*307+75insAGA (n.*307+74_*307+75insAGA)
c.-302+74_-302+75insAGA (n.-302+74_-302+75insAGA)
c.186+74_186+75insAGA (n.186+74_186+75insAGA)
c.*164+74_*164+75insAGA (n.*164+74_*164+75insAGA)
n.348_349insAGA
n.274+74_274+75insAGA
n.108-1101_108-1100insAGA
n.43+74_43+75insAGA
n.262_263insAGA
c.263+74_263+75insAGA (n.263+74_263+75insAGA)
n.1586+74_1586+75insAGA
10g.84247822G>ACA2574598346RGRc.236+75G>A (n.236+75G>A)
c.*307+75G>A (n.*307+75G>A)
c.-302+75G>A (n.-302+75G>A)
c.186+75G>A (n.186+75G>A)
c.*164+75G>A (n.*164+75G>A)
n.349G>A
n.274+75G>A
n.108-1100G>A
n.43+75G>A
n.263G>A
c.263+75G>A (n.263+75G>A)
n.1586+75G>A
gnomAD v4
10g.84247822G=CA1924470120RGRc.236+75G= (n.236+75G=)
c.*307+75G= (n.*307+75G=)
c.-302+75G= (n.-302+75G=)
c.186+75G= (n.186+75G=)
c.*164+75G= (n.*164+75G=)
n.349G=
n.274+75G=
n.108-1100G=
n.43+75G=
n.263G=
c.263+75G= (n.263+75G=)
n.1586+75G=
10g.84247822_84247824delCA2788800925RGRc.236+75_236+77del (n.236+75_236+77del)
c.*307+75_*307+77del (n.*307+75_*307+77del)
c.-302+75_-302+77del (n.-302+75_-302+77del)
c.186+75_186+77del (n.186+75_186+77del)
c.*164+75_*164+77del (n.*164+75_*164+77del)
n.349_351del
n.274+75_274+77del
n.108-1100_108-1098del
n.43+75_43+77del
n.263_265del
c.263+75_263+77del (n.263+75_263+77del)
n.1586+75_1586+77del
10g.84247822_84247823insAGTTCA2788800930RGRc.236+75_236+76insAGTT (n.236+75_236+76insAGTT)
c.*307+75_*307+76insAGTT (n.*307+75_*307+76insAGTT)
c.-302+75_-302+76insAGTT (n.-302+75_-302+76insAGTT)
c.186+75_186+76insAGTT (n.186+75_186+76insAGTT)
c.*164+75_*164+76insAGTT (n.*164+75_*164+76insAGTT)
n.349_350insAGTT
n.274+75_274+76insAGTT
n.108-1100_108-1099insAGTT
n.43+75_43+76insAGTT
n.263_264insAGTT
c.263+75_263+76insAGTT (n.263+75_263+76insAGTT)
n.1586+75_1586+76insAGTT
10g.84247823C>ACA2609963910RGRc.236+76C>A (n.236+76C>A)
c.*307+76C>A (n.*307+76C>A)
c.-302+76C>A (n.-302+76C>A)
c.186+76C>A (n.186+76C>A)
c.*164+76C>A (n.*164+76C>A)
n.350C>A
n.274+76C>A
n.108-1099C>A
n.43+76C>A
n.264C>A
c.263+76C>A (n.263+76C>A)
n.1586+76C>A
gnomAD v4
10g.84247824_84247825insCTGGGCAGCCAGACCCA1924470121RGRc.236+77_236+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.236+77_236+78insCTGGGCAGCCAGACC)
c.*307+77_*307+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.*307+77_*307+78insCTGGGCAGCCAGACC)
c.-302+77_-302+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.-302+77_-302+78insCTGGGCAGCCAGACC)
c.186+77_186+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.186+77_186+78insCTGGGCAGCCAGACC)
c.*164+77_*164+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.*164+77_*164+78insCTGGGCAGCCAGACC)
n.351_352insCTGGGCAGCCAGACC
n.274+77_274+78insCTGGGCAGCCAGACC
n.108-1098_108-1097insCTGGGCAGCCAGACC
n.43+77_43+78insCTGGGCAGCCAGACC
n.265_266insCTGGGCAGCCAGACC
c.263+77_263+78insCTGGGCAGCCAGACC (n.263+77_263+78insCTGGGCAGCCAGACC)
n.1586+77_1586+78insCTGGGCAGCCAGACC
dbSNP
10g.84247824delCA2788800929RGRc.236+77del (n.236+77del)
c.*307+77del (n.*307+77del)
c.-302+77del (n.-302+77del)
c.186+77del (n.186+77del)
c.*164+77del (n.*164+77del)
n.351del
n.274+77del
n.108-1098del
n.43+77del
n.265del
c.263+77del (n.263+77del)
n.1586+77del
10g.84247825A>CCA2574598347RGRc.236+78A>C (n.236+78A>C)
c.*307+78A>C (n.*307+78A>C)
c.-302+78A>C (n.-302+78A>C)
c.186+78A>C (n.186+78A>C)
c.*164+78A>C (n.*164+78A>C)
n.352A>C
n.274+78A>C
n.108-1097A>C
n.43+78A>C
n.266A>C
c.263+78A>C (n.263+78A>C)
n.1586+78A>C
10g.84247826_84247829delCA2788800931RGRc.236+79_236+82del (n.236+79_236+82del)
c.*307+79_*307+82del (n.*307+79_*307+82del)
c.-302+79_-302+82del (n.-302+79_-302+82del)
c.186+79_186+82del (n.186+79_186+82del)
c.*164+79_*164+82del (n.*164+79_*164+82del)
n.353_356del
n.274+79_274+82del
n.108-1096_108-1093del
n.43+79_43+82del
n.267_270del
c.263+79_263+82del (n.263+79_263+82del)
n.1586+79_1586+82del
10g.84247827G>ACA2609963912RGRc.236+80G>A (n.236+80G>A)
c.*307+80G>A (n.*307+80G>A)
c.-302+80G>A (n.-302+80G>A)
c.186+80G>A (n.186+80G>A)
c.*164+80G>A (n.*164+80G>A)
n.354G>A
n.274+80G>A
n.108-1095G>A
n.43+80G>A
n.268G>A
c.263+80G>A (n.263+80G>A)
n.1586+80G>A
gnomAD v4
10g.84247827G>CCA2609963913RGRc.236+80G>C (n.236+80G>C)
c.*307+80G>C (n.*307+80G>C)
c.-302+80G>C (n.-302+80G>C)
c.186+80G>C (n.186+80G>C)
c.*164+80G>C (n.*164+80G>C)
n.354G>C
n.274+80G>C
n.108-1095G>C
n.43+80G>C
n.268G>C
c.263+80G>C (n.263+80G>C)
n.1586+80G>C
gnomAD v4
10g.84247827G>TCA2609963914RGRc.236+80G>T (n.236+80G>T)
c.*307+80G>T (n.*307+80G>T)
c.-302+80G>T (n.-302+80G>T)
c.186+80G>T (n.186+80G>T)
c.*164+80G>T (n.*164+80G>T)
n.354G>T
n.274+80G>T
n.108-1095G>T
n.43+80G>T
n.268G>T
c.263+80G>T (n.263+80G>T)
n.1586+80G>T
gnomAD v4
10g.84247829delCA2609963911RGRc.236+82del (n.236+82del)
c.*307+82del (n.*307+82del)
c.-302+82del (n.-302+82del)
c.186+82del (n.186+82del)
c.*164+82del (n.*164+82del)
n.356del
n.274+82del
n.108-1093del
n.43+82del
n.270del
c.263+82del (n.263+82del)
n.1586+82del
gnomAD v4
10g.84247827_84247828insACA2788800932RGRc.236+80_236+81insA (n.236+80_236+81insA)
c.*307+80_*307+81insA (n.*307+80_*307+81insA)
c.-302+80_-302+81insA (n.-302+80_-302+81insA)
c.186+80_186+81insA (n.186+80_186+81insA)
c.*164+80_*164+81insA (n.*164+80_*164+81insA)
n.354_355insA
n.274+80_274+81insA
n.108-1095_108-1094insA
n.43+80_43+81insA
n.268_269insA
c.263+80_263+81insA (n.263+80_263+81insA)
n.1586+80_1586+81insA
10g.84247827_84247828insACACA2788800933RGRc.236+80_236+81insACA (n.236+80_236+81insACA)
c.*307+80_*307+81insACA (n.*307+80_*307+81insACA)
c.-302+80_-302+81insACA (n.-302+80_-302+81insACA)
c.186+80_186+81insACA (n.186+80_186+81insACA)
c.*164+80_*164+81insACA (n.*164+80_*164+81insACA)
n.354_355insACA
n.274+80_274+81insACA
n.108-1095_108-1094insACA
n.43+80_43+81insACA
n.268_269insACA
c.263+80_263+81insACA (n.263+80_263+81insACA)
n.1586+80_1586+81insACA
10g.84247829G>ACA2574598348RGRc.236+82G>A (n.236+82G>A)
c.*307+82G>A (n.*307+82G>A)
c.-302+82G>A (n.-302+82G>A)
c.186+82G>A (n.186+82G>A)
c.*164+82G>A (n.*164+82G>A)
n.356G>A
n.274+82G>A
n.108-1093G>A
n.43+82G>A
n.270G>A
c.263+82G>A (n.263+82G>A)
n.1586+82G>A
gnomAD v4
10g.84247829G>CCA594886973RGRc.236+82G>C (n.236+82G>C)
c.*307+82G>C (n.*307+82G>C)
c.-302+82G>C (n.-302+82G>C)
c.186+82G>C (n.186+82G>C)
c.*164+82G>C (n.*164+82G>C)
n.356G>C
n.274+82G>C
n.108-1093G>C
n.43+82G>C
n.270G>C
c.263+82G>C (n.263+82G>C)
n.1586+82G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247829G=CA1924470122RGRc.236+82G= (n.236+82G=)
c.*307+82G= (n.*307+82G=)
c.-302+82G= (n.-302+82G=)
c.186+82G= (n.186+82G=)
c.*164+82G= (n.*164+82G=)
n.356G=
n.274+82G=
n.108-1093G=
n.43+82G=
n.270G=
c.263+82G= (n.263+82G=)
n.1586+82G=
10g.84247830C>GCA2574598349RGRc.236+83C>G (n.236+83C>G)
c.*307+83C>G (n.*307+83C>G)
c.-302+83C>G (n.-302+83C>G)
c.186+83C>G (n.186+83C>G)
c.*164+83C>G (n.*164+83C>G)
n.357C>G
n.274+83C>G
n.108-1092C>G
n.43+83C>G
n.271C>G
c.263+83C>G (n.263+83C>G)
n.1586+83C>G
10g.84247831A>TCA2788800934RGRc.236+84A>T (n.236+84A>T)
c.*307+84A>T (n.*307+84A>T)
c.-302+84A>T (n.-302+84A>T)
c.186+84A>T (n.186+84A>T)
c.*164+84A>T (n.*164+84A>T)
n.358A>T
n.274+84A>T
n.108-1091A>T
n.43+84A>T
n.272A>T
c.263+84A>T (n.263+84A>T)
n.1586+84A>T
10g.84247834_84247843delCA2788800935RGRc.236+87_236+96del (n.236+87_236+96del)
c.*307+87_*307+96del (n.*307+87_*307+96del)
c.-302+87_-302+96del (n.-302+87_-302+96del)
c.186+87_186+96del (n.186+87_186+96del)
c.*164+87_*164+96del (n.*164+87_*164+96del)
n.361_370del
n.274+87_274+96del
n.108-1088_108-1079del
n.43+87_43+96del
n.275_284del
c.263+87_263+96del (n.263+87_263+96del)
n.1586+87_1586+96del
10g.84247833_84247843delCA2788800936RGRc.236+86_236+96del (n.236+86_236+96del)
c.*307+86_*307+96del (n.*307+86_*307+96del)
c.-302+86_-302+96del (n.-302+86_-302+96del)
c.186+86_186+96del (n.186+86_186+96del)
c.*164+86_*164+96del (n.*164+86_*164+96del)
n.360_370del
n.274+86_274+96del
n.108-1089_108-1079del
n.43+86_43+96del
n.274_284del
c.263+86_263+96del (n.263+86_263+96del)
n.1586+86_1586+96del
10g.84247834T>CCA2609963915RGRc.236+87T>C (n.236+87T>C)
c.*307+87T>C (n.*307+87T>C)
c.-302+87T>C (n.-302+87T>C)
c.186+87T>C (n.186+87T>C)
c.*164+87T>C (n.*164+87T>C)
n.361T>C
n.274+87T>C
n.108-1088T>C
n.43+87T>C
n.275T>C
c.263+87T>C (n.263+87T>C)
n.1586+87T>C
gnomAD v4
10g.84247836_84247843delCA2788800937RGRc.236+89_236+96del (n.236+89_236+96del)
c.*307+89_*307+96del (n.*307+89_*307+96del)
c.-302+89_-302+96del (n.-302+89_-302+96del)
c.186+89_186+96del (n.186+89_186+96del)
c.*164+89_*164+96del (n.*164+89_*164+96del)
n.363_370del
n.274+89_274+96del
n.108-1086_108-1079del
n.43+89_43+96del
n.277_284del
c.263+89_263+96del (n.263+89_263+96del)
n.1586+89_1586+96del
10g.84247834_84247835insACACA2788800938RGRc.236+87_236+88insACA (n.236+87_236+88insACA)
c.*307+87_*307+88insACA (n.*307+87_*307+88insACA)
c.-302+87_-302+88insACA (n.-302+87_-302+88insACA)
c.186+87_186+88insACA (n.186+87_186+88insACA)
c.*164+87_*164+88insACA (n.*164+87_*164+88insACA)
n.361_362insACA
n.274+87_274+88insACA
n.108-1088_108-1087insACA
n.43+87_43+88insACA
n.275_276insACA
c.263+87_263+88insACA (n.263+87_263+88insACA)
n.1586+87_1586+88insACA
10g.84247835T>CCA2609963916RGRc.236+88T>C (n.236+88T>C)
c.*307+88T>C (n.*307+88T>C)
c.-302+88T>C (n.-302+88T>C)
c.186+88T>C (n.186+88T>C)
c.*164+88T>C (n.*164+88T>C)
n.362T>C
n.274+88T>C
n.108-1087T>C
n.43+88T>C
n.276T>C
c.263+88T>C (n.263+88T>C)
n.1586+88T>C
gnomAD v4
10g.84247837_84247838dupCA2788800939RGRc.236+90_236+91dup (n.236+90_236+91dup)
c.*307+90_*307+91dup (n.*307+90_*307+91dup)
c.-302+90_-302+91dup (n.-302+90_-302+91dup)
c.186+90_186+91dup (n.186+90_186+91dup)
c.*164+90_*164+91dup (n.*164+90_*164+91dup)
n.364_365dup
n.274+90_274+91dup
n.108-1085_108-1084dup
n.43+90_43+91dup
n.278_279dup
c.263+90_263+91dup (n.263+90_263+91dup)
n.1586+90_1586+91dup
10g.84247838C>ACA2574598350RGRc.236+91C>A (n.236+91C>A)
c.*307+91C>A (n.*307+91C>A)
c.-302+91C>A (n.-302+91C>A)
c.186+91C>A (n.186+91C>A)
c.*164+91C>A (n.*164+91C>A)
n.365C>A
n.274+91C>A
n.108-1084C>A
n.43+91C>A
n.279C>A
c.263+91C>A (n.263+91C>A)
n.1586+91C>A
10g.84247838C=CA1924470123RGRc.236+91C= (n.236+91C=)
c.*307+91C= (n.*307+91C=)
c.-302+91C= (n.-302+91C=)
c.186+91C= (n.186+91C=)
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n.365C=
n.274+91C=
n.108-1084C=
n.43+91C=
n.279C=
c.263+91C= (n.263+91C=)
n.1586+91C=
10g.84247838C>GCA594739812RGRc.236+91C>G (n.236+91C>G)
c.*307+91C>G (n.*307+91C>G)
c.-302+91C>G (n.-302+91C>G)
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n.365C>G
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n.279C>G
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n.1586+91C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.84247838C>TCA2609963917RGRc.236+91C>T (n.236+91C>T)
c.*307+91C>T (n.*307+91C>T)
c.-302+91C>T (n.-302+91C>T)
c.186+91C>T (n.186+91C>T)
c.*164+91C>T (n.*164+91C>T)
n.365C>T
n.274+91C>T
n.108-1084C>T
n.43+91C>T
n.279C>T
c.263+91C>T (n.263+91C>T)
n.1586+91C>T
gnomAD v4
10g.84247839T>CCA669248165RGRc.236+92T>C (n.236+92T>C)
c.*307+92T>C (n.*307+92T>C)
c.-302+92T>C (n.-302+92T>C)
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c.*164+92T>C (n.*164+92T>C)
n.366T>C
n.274+92T>C
n.108-1083T>C
n.43+92T>C
n.280T>C
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n.1586+92T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.84247839T=CA1924470124RGRc.236+92T= (n.236+92T=)
c.*307+92T= (n.*307+92T=)
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n.366T=
n.274+92T=
n.108-1083T=
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n.280T=
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n.1586+92T=
10g.84247840A>CCA2788800940RGRc.236+93A>C (n.236+93A>C)
c.*307+93A>C (n.*307+93A>C)
c.-302+93A>C (n.-302+93A>C)
c.186+93A>C (n.186+93A>C)
c.*164+93A>C (n.*164+93A>C)
n.367A>C
n.274+93A>C
n.108-1082A>C
n.43+93A>C
n.281A>C
c.263+93A>C (n.263+93A>C)
n.1586+93A>C
10g.84247840A>GCA2609963918RGRc.236+93A>G (n.236+93A>G)
c.*307+93A>G (n.*307+93A>G)
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n.367A>G
n.274+93A>G
n.108-1082A>G
n.43+93A>G
n.281A>G
c.263+93A>G (n.263+93A>G)
n.1586+93A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched