Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84147100_84152475delCA344811DNAAF1c.124+1536_353-2102del
n.278+1536_507-2102del
c.-138+1222_92-2102del
n.298+1536_527-2102del
n.607+1222_836-2102del
 ClinVar
16g.84149038T>ACA496765441DNAAF1c.156T>A (p.Gly52=)
n.310T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.330T>A
n.639T>A
16g.84149038T>CCA496765443DNAAF1c.156T>C (p.Gly52=)
n.310T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.330T>C
n.639T>C
16g.84149038T>GCA496765442DNAAF1c.156T>G (p.Gly52=)
n.310T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.330T>G
n.639T>G
16g.84149039T>ACA396939880DNAAF1c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.311T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.331T>A
n.640T>A
16g.84149039T>CCA396939882DNAAF1c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.311T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.331T>C
n.640T>C
16g.84149039T>GCA396939883DNAAF1c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.311T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.331T>G
n.640T>G
16g.84149040C>ACA396939887DNAAF1c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.312C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.332C>A
n.641C>A
 gnomAD v4
16g.84149040C=CA2238455799DNAAF1c.158C= (p.Ser53=)
n.312C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.332C=
n.641C=
16g.84149040C>GCA396939890DNAAF1c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.312C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.332C>G
n.641C>G
16g.84149040C>TCA8202388DNAAF1c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.312C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.332C>T
n.641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149041T>ACA496765449DNAAF1c.159T>A (p.Ser53=)
n.313T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.333T>A
n.642T>A
16g.84149041T>CCA496765451DNAAF1c.159T>C (p.Ser53=)
n.313T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.333T>C
n.642T>C
16g.84149041T>GCA496765452DNAAF1c.159T>G (p.Ser53=)
n.313T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.333T>G
n.642T>G
16g.84149042T>ACA8202389DNAAF1c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.314T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.334T>A
n.643T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149042T>CCA396939900DNAAF1c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.314T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.334T>C
n.643T>C
 gnomAD v4
16g.84149042T>GCA396939904DNAAF1c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.314T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.334T>G
n.643T>G
16g.84149042T=CA2238455800DNAAF1c.160T= (p.Ser54=)
n.314T=
c.-102T= (n.-102T=)
n.334T=
n.643T=
16g.84149043C>ACA396939906DNAAF1c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.315C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.335C>A
n.644C>A
16g.84149043C=CA2238455801DNAAF1c.161C= (p.Ser54=)
n.315C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.335C=
n.644C=
16g.84149043C>GCA396939912DNAAF1c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.315C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.335C>G
n.644C>G
16g.84149043C>TCA396939914DNAAF1c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.315C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.335C>T
n.644C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149044T>ACA496765456DNAAF1c.162T>A (p.Ser54=)
n.316T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.336T>A
n.645T>A
16g.84149044T>CCA496765457DNAAF1c.162T>C (p.Ser54=)
n.316T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.336T>C
n.645T>C
 gnomAD v4
16g.84149044T>GCA496765458DNAAF1c.162T>G (p.Ser54=)
n.316T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.336T>G
n.645T>G
16g.84149045G>ACA396939924DNAAF1c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.317G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.337G>A
n.646G>A
16g.84149045G>CCA396939918DNAAF1c.163G>C (p.Asp55His)
n.317G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.337G>C
n.646G>C
 gnomAD v4
16g.84149045G>TCA396939920DNAAF1c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.317G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.337G>T
n.646G>T
16g.84149046A>CCA396939928DNAAF1c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.318A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.338A>C
n.647A>C
16g.84149046A>GCA396939930DNAAF1c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.318A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.338A>G
n.647A>G
16g.84149046A>TCA396939932DNAAF1c.164A>T (p.Asp55Val)
n.318A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.338A>T
n.647A>T
16g.84149047C>ACA396939935DNAAF1c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.319C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.339C>A
n.648C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.84149047C=CA2238455802DNAAF1c.165C= (p.Asp55=)
n.319C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.339C=
n.648C=
16g.84149047C>GCA396939938DNAAF1c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.319C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.339C>G
n.648C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149047C>TCA496765464DNAAF1c.165C>T (p.Asp55=)
n.319C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.339C>T
n.648C>T
16g.84149048A=CA2238455803DNAAF1c.166A= (p.Thr56=)
n.320A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.340A=
n.649A=
16g.84149048A>CCA396939940DNAAF1c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.320A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.340A>C
n.649A>C
16g.84149048A>GCA396939943DNAAF1c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.320A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.340A>G
n.649A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149048A>TCA396939946DNAAF1c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.320A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.340A>T
n.649A>T
16g.84149049C>ACA396939949DNAAF1c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.321C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.341C>A
n.650C>A
16g.84149049C=CA2238455804DNAAF1c.167C= (p.Thr56=)
n.321C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.341C=
n.650C=
16g.84149049C>GCA396939951DNAAF1c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.321C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.341C>G
n.650C>G
16g.84149049C>TCA396939954DNAAF1c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.321C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.341C>T
n.650C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.84149050A>CCA496765467DNAAF1c.168A>C (p.Thr56=)
n.322A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.342A>C
n.651A>C
16g.84149050A>GCA496765469DNAAF1c.168A>G (p.Thr56=)
n.322A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.342A>G
n.651A>G
16g.84149050A>TCA496765468DNAAF1c.168A>T (p.Thr56=)
n.322A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.342A>T
n.651A>T
16g.84149051T>ACA396939962DNAAF1c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.323T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.343T>A
n.652T>A
16g.84149051T>CCA396939963DNAAF1c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.323T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.343T>C
n.652T>C
16g.84149051T>GCA396939959DNAAF1c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.323T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.343T>G
n.652T>G
16g.84149052C>ACA396939977DNAAF1c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.324C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.344C>A
n.653C>A
16g.84149052C>GCA396939969DNAAF1c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.324C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.344C>G
n.653C>G
 gnomAD v4
16g.84149052C>TCA396939972DNAAF1c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.324C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.344C>T
n.653C>T
16g.84149053C>ACA496765475DNAAF1c.171C>A (p.Ser57=)
n.325C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.345C>A
n.654C>A
16g.84149053C=CA2238455805DNAAF1c.171C= (p.Ser57=)
n.325C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.345C=
n.654C=
16g.84149053C>GCA8202390DNAAF1c.171C>G (p.Ser57=)
n.325C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.345C>G
n.654C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149053C>TCA496765477DNAAF1c.171C>T (p.Ser57=)
n.325C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.345C>T
n.654C>T
16g.84149054T>ACA396939982DNAAF1c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.326T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.346T>A
n.655T>A
16g.84149054T>CCA396939985DNAAF1c.172T>C (p.Tyr58His)
n.326T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.346T>C
n.655T>C
16g.84149054T>GCA396939986DNAAF1c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.326T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.346T>G
n.655T>G
 ClinVar dbSNP
16g.84149055A>CCA396939988DNAAF1c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.327A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.347A>C
n.656A>C
16g.84149055A>GCA396939992DNAAF1c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.327A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.347A>G
n.656A>G
16g.84149055A>TCA396940003DNAAF1c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.327A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.347A>T
n.656A>T
16g.84149056C>ACA396940008DNAAF1c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.328C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.348C>A
n.657C>A
 gnomAD v4
16g.84149056C>GCA396940012DNAAF1c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.328C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.348C>G
n.657C>G
16g.84149056C>TCA496765481DNAAF1c.174C>T (p.Tyr58=)
n.328C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.348C>T
n.657C>T
 COSMIC
16g.84149057C>ACA8202391DNAAF1c.175C>A (p.His59Asn)
n.329C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.349C>A
n.658C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149057C=CA2238455806DNAAF1c.175C= (p.His59=)
n.329C=
c.-87C= (n.-87C=)
n.349C=
n.658C=
16g.84149057C>GCA8202392DNAAF1c.175C>G (p.His59Asp)
n.329C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.349C>G
n.658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149057C>TCA396940015DNAAF1c.175C>T (p.His59Tyr)
n.329C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.349C>T
n.658C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149058A=CA2238455807DNAAF1c.176A= (p.His59=)
n.330A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.350A=
n.659A=
16g.84149058A>CCA396940022DNAAF1c.176A>C (p.His59Pro)
n.330A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.350A>C
n.659A>C
16g.84149058A>GCA396940024DNAAF1c.176A>G (p.His59Arg)
n.330A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.350A>G
n.659A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149058A>TCA396940026DNAAF1c.176A>T (p.His59Leu)
n.330A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.350A>T
n.659A>T
16g.84149059C>ACA396940028DNAAF1c.177C>A (p.His59Gln)
n.331C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.351C>A
n.660C>A
16g.84149059C>GCA396940030DNAAF1c.177C>G (p.His59Gln)
n.331C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.351C>G
n.660C>G
16g.84149059C>TCA496765485DNAAF1c.177C>T (p.His59=)
n.331C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.351C>T
n.660C>T
16g.84149060A>CCA396940033DNAAF1c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.332A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.352A>C
n.661A>C
16g.84149060A>GCA396940034DNAAF1c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.332A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.352A>G
n.661A>G
 gnomAD v4
16g.84149060A>TCA396940035DNAAF1c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.332A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.352A>T
n.661A>T
16g.84149061G>ACA396940036DNAAF1c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.333G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.353G>A
n.662G>A
16g.84149061G>CCA396940038DNAAF1c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.333G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.353G>C
n.662G>C
 ClinVar dbSNP
16g.84149061G=CA2238455808DNAAF1c.179G= (p.Ser60=)
n.333G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.353G=
n.662G=
16g.84149061G>TCA396940041DNAAF1c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.333G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.353G>T
n.662G>T
16g.84149062C>ACA396940043DNAAF1c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.334C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.354C>A
n.663C>A
16g.84149062C>GCA396940045DNAAF1c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.334C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.354C>G
n.663C>G
 gnomAD v4
16g.84149062C>TCA496765490DNAAF1c.180C>T (p.Ser60=)
n.334C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.354C>T
n.663C>T
16g.84149063C>ACA396940051DNAAF1c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.335C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.355C>A
n.664C>A
16g.84149063C=CA2238455809DNAAF1c.181C= (p.Gln61=)
n.335C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.355C=
n.664C=
16g.84149063C>GCA10638468DNAAF1c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.335C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.355C>G
n.664C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149063C>TCA396940049DNAAF1c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.335C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.355C>T
n.664C>T
16g.84149064A=CA2238455810DNAAF1c.182A= (p.Gln61=)
n.336A=
c.-80A= (n.-80A=)
n.356A=
n.665A=
16g.84149064A>CCA396940067DNAAF1c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.336A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.356A>C
n.665A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149064A>GCA396940071DNAAF1c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.336A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.356A>G
n.665A>G
16g.84149064A>TCA396940073DNAAF1c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.336A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.356A>T
n.665A>T
16g.84149065G>ACA496765494DNAAF1c.183G>A (p.Gln61=)
n.337G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.357G>A
n.666G>A
16g.84149065G>CCA396940077DNAAF1c.183G>C (p.Gln61His)
n.337G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.357G>C
n.666G>C
16g.84149065G>TCA396940081DNAAF1c.183G>T (p.Gln61His)
n.337G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.357G>T
n.666G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.84149066C>ACA396940085DNAAF1c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.338C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.358C>A
n.667C>A
16g.84149066C>GCA396940086DNAAF1c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.338C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.358C>G
n.667C>G
16g.84149066C>TCA396940089DNAAF1c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.338C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.358C>T
n.667C>T
16g.84149067A=CA2238455811DNAAF1c.185A= (p.Gln62=)
n.339A=
c.-77A= (n.-77A=)
n.359A=
n.668A=
16g.84149067A>CCA396940092DNAAF1c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.339A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.359A>C
n.668A>C
16g.84149067A>GCA396940095DNAAF1c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.339A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.359A>G
n.668A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149067A>TCA396940098DNAAF1c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.339A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.359A>T
n.668A>T
16g.84149068G>ACA8202393DNAAF1c.186G>A (p.Gln62=)
n.340G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.360G>A
n.669G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149068G>CCA396940105DNAAF1c.186G>C (p.Gln62His)
n.340G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.360G>C
n.669G>C
16g.84149068G=CA2238455812DNAAF1c.186G= (p.Gln62=)
n.340G=
c.-76G= (n.-76G=)
n.360G=
n.669G=
16g.84149068G>TCA396940108DNAAF1c.186G>T (p.Gln62His)
n.340G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.360G>T
n.669G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149069A>CCA396940121DNAAF1c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.341A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.361A>C
n.670A>C
16g.84149069A>GCA396940119DNAAF1c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.341A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.361A>G
n.670A>G
16g.84149069A>TCA396940114DNAAF1c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.341A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.361A>T
n.670A>T
16g.84149070A>CCA396940125DNAAF1c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.342A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.362A>C
n.671A>C
 gnomAD v4
16g.84149070A>GCA396940129DNAAF1c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.342A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.362A>G
n.671A>G
16g.84149070A>TCA396940132DNAAF1c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.342A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.362A>T
n.671A>T
16g.84149071A>CCA396940134DNAAF1c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.343A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.363A>C
n.672A>C
16g.84149071A>GCA496765505DNAAF1c.189A>G (p.Lys63=)
n.343A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.363A>G
n.672A>G
16g.84149071A>TCA396940137DNAAF1c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.343A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.363A>T
n.672A>T
16g.84149072C>ACA396940140DNAAF1c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.344C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.364C>A
n.673C>A
16g.84149072C=CA2238455813DNAAF1c.190C= (p.Gln64=)
n.344C=
c.-72C= (n.-72C=)
n.364C=
n.673C=
16g.84149072C>GCA396940142DNAAF1c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.344C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.364C>G
n.673C>G
16g.84149072C>TCA16615014DNAAF1c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.344C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.364C>T
n.673C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84149073A=CA2238455814DNAAF1c.191A= (p.Gln64=)
n.345A=
c.-71A= (n.-71A=)
n.365A=
n.674A=
16g.84149073A>CCA396940146DNAAF1c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.345A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.365A>C
n.674A>C
16g.84149073A>GCA10583432DNAAF1c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.345A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.365A>G
n.674A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149073A>TCA396940150DNAAF1c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.345A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.365A>T
n.674A>T
16g.84149075_84149076delCA2634598806DNAAF1c.193_194del (p.Ser65TrpfsTer2)
n.347_348del
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
n.367_368del
n.676_677del
 gnomAD v4
16g.84149074G>ACA496765511DNAAF1c.192G>A (p.Gln64=)
n.346G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.366G>A
n.675G>A
 gnomAD v4
16g.84149074G>CCA396940152DNAAF1c.192G>C (p.Gln64His)
n.346G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.366G>C
n.675G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149074G=CA2238455815DNAAF1c.192G= (p.Gln64=)
n.346G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.366G=
n.675G=
16g.84149074G>TCA285497198DNAAF1c.192G>T (p.Gln64His)
n.346G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.366G>T
n.675G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84149075A=CA2238455816DNAAF1c.193A= (p.Ser65=)
n.347A=
c.-69A= (n.-69A=)
n.367A=
n.676A=
16g.84149075A>CCA396940155DNAAF1c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.347A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.367A>C
n.676A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149075A>GCA396940161DNAAF1c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.347A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.367A>G
n.676A>G
 dbSNP
16g.84149075A>TCA396940158DNAAF1c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.347A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.367A>T
n.676A>T
16g.84149076G>ACA396940165DNAAF1c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.348G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.368G>A
n.677G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.84149076G>CCA396940174DNAAF1c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.348G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.368G>C
n.677G>C
16g.84149076G>TCA396940167DNAAF1c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.348G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.368G>T
n.677G>T
16g.84149077T>ACA396940175DNAAF1c.195T>A (p.Ser65Arg)
n.349T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.369T>A
n.678T>A
16g.84149077T>CCA496765516DNAAF1c.195T>C (p.Ser65=)
n.349T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.369T>C
n.678T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149077T>GCA396940176DNAAF1c.195T>G (p.Ser65Arg)
n.349T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.369T>G
n.678T>G
16g.84149077T=CA2238455817DNAAF1c.195T= (p.Ser65=)
n.349T=
c.-67T= (n.-67T=)
n.369T=
n.678T=
16g.84149078G>ACA396940177DNAAF1c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.350G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.370G>A
n.679G>A
16g.84149078G>CCA396940182DNAAF1c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.350G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.370G>C
n.679G>C
16g.84149078G=CA2238455818DNAAF1c.196G= (p.Gly66=)
n.350G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.370G=
n.679G=
16g.84149078G>TCA396940178DNAAF1c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.350G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.370G>T
n.679G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149079G>ACA396940187DNAAF1c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.351G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.371G>A
n.680G>A
16g.84149079G>CCA396940189DNAAF1c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.351G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.371G>C
n.680G>C
16g.84149079G=CA2238455819DNAAF1c.197G= (p.Gly66=)
n.351G=
c.-65G= (n.-65G=)
n.371G=
n.680G=
16g.84149079G>TCA8202394DNAAF1c.197G>T (p.Gly66Val)
n.351G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.371G>T
n.680G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149080T>ACA496765518DNAAF1c.198T>A (p.Gly66=)
n.352T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.372T>A
n.681T>A
16g.84149080T>CCA496765521DNAAF1c.198T>C (p.Gly66=)
n.352T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.372T>C
n.681T>C
16g.84149080T>GCA496765519DNAAF1c.198T>G (p.Gly66=)
n.352T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.372T>G
n.681T>G
 gnomAD v4
16g.84149081G>ACA396940193DNAAF1c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.353G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.373G>A
n.682G>A
 dbSNP
16g.84149081G>CCA396940201DNAAF1c.199G>C (p.Asp67His)
n.353G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.373G>C
n.682G>C
16g.84149081G=CA2238455820DNAAF1c.199G= (p.Asp67=)
n.353G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.373G=
n.682G=
16g.84149081G>TCA396940202DNAAF1c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.353G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.373G>T
n.682G>T
16g.84149082A=CA2238455821DNAAF1c.200A= (p.Asp67=)
n.354A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.374A=
n.683A=
16g.84149082A>CCA396940205DNAAF1c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.354A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.374A>C
n.683A>C
16g.84149082A>GCA396940207DNAAF1c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.354A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.374A>G
n.683A>G
 dbSNP
16g.84149082A>TCA396940209DNAAF1c.200A>T (p.Asp67Val)
n.354A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.374A>T
n.683A>T
16g.84149083T>ACA396940210DNAAF1c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.355T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.375T>A
n.684T>A
16g.84149083T>CCA496765526DNAAF1c.201T>C (p.Asp67=)
n.355T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.375T>C
n.684T>C
16g.84149083T>GCA396940212DNAAF1c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.355T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.375T>G
n.684T>G
16g.84149084A>CCA396940215DNAAF1c.202A>C (p.Asn68His)
n.356A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.376A>C
n.685A>C
16g.84149084A>GCA396940214DNAAF1c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.356A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.376A>G
n.685A>G
 gnomAD v4
16g.84149084A>TCA396940213DNAAF1c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.356A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.376A>T
n.685A>T
16g.84149085A>CCA396940217DNAAF1c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.357A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.377A>C
n.686A>C
16g.84149085A>GCA396940219DNAAF1c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.357A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.377A>G
n.686A>G
16g.84149085A>TCA396940220DNAAF1c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.357A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.377A>T
n.686A>T
16g.84149086T>ACA396940222DNAAF1c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.358T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.378T>A
n.687T>A
16g.84149086T>CCA8202395DNAAF1c.204T>C (p.Asn68=)
n.358T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.378T>C
n.687T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149086T>GCA396940226DNAAF1c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.358T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.378T>G
n.687T>G
16g.84149086T=CA2238455822DNAAF1c.204T= (p.Asn68=)
n.358T=
c.-58T= (n.-58T=)
n.378T=
n.687T=
16g.84149086_84149087delinsTGCA2238455823DNAAF1c.204_205delinsTG (p.Asn68=)
n.358_359delinsTG
c.-58_-57delinsTG (n.-58_-57delinsTG)
n.378_379delinsTG
n.687_688delinsTG
16g.84149087G>ACA396940230DNAAF1c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.359G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.379G>A
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149087G>CCA396940233DNAAF1c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.359G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.379G>C
n.688G>C
 gnomAD v4
16g.84149087G=CA2238455824DNAAF1c.205G= (p.Gly69=)
n.359G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.379G=
n.688G=
16g.84149087G>TCA396940236DNAAF1c.205G>T (p.Gly69Trp)
n.359G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.379G>T
n.688G>T
16g.84149089delCA623845479DNAAF1c.207del (p.Ser70GlnfsTer19)
n.361del
c.-55del (n.-55del)
n.381del
n.690del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149087_84149094delCA2697555983DNAAF1c.205_212del (p.Gly69TrpfsTer19)
n.359_366del
c.-57_-50del (n.-57_-50del)
n.379_386del
n.688_695del
 ClinVar
16g.84149088G>ACA285497214DNAAF1c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.360G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.380G>A
n.689G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149088G>CCA396940242DNAAF1c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.360G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.380G>C
n.689G>C
 gnomAD v4
16g.84149088G=CA2238455825DNAAF1c.206G= (p.Gly69=)
n.360G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.380G=
n.689G=
16g.84149088G>TCA396940243DNAAF1c.206G>T (p.Gly69Val)
n.360G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.380G>T
n.689G>T
16g.84149089G>ACA496765531DNAAF1c.207G>A (p.Gly69=)
n.361G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.381G>A
n.690G>A
16g.84149089G>CCA496765533DNAAF1c.207G>C (p.Gly69=)
n.361G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.381G>C
n.690G>C
16g.84149089G>TCA496765535DNAAF1c.207G>T (p.Gly69=)
n.361G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.381G>T
n.690G>T
 gnomAD v4
16g.84149090T>ACA396940246DNAAF1c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.362T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.382T>A
n.691T>A
16g.84149090T>CCA396940245DNAAF1c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.362T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.382T>C
n.691T>C
16g.84149090T>GCA396940244DNAAF1c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.362T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.382T>G
n.691T>G
16g.84149091C>ACA396940250DNAAF1c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.363C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.383C>A
n.692C>A
16g.84149091C>GCA396940248DNAAF1c.209C>G (p.Ser70Ter)
n.363C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.383C>G
n.692C>G
 gnomAD v4
16g.84149091C>TCA396940249DNAAF1c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.363C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.383C>T
n.692C>T
16g.84149092A>CCA496765538DNAAF1c.210A>C (p.Ser70=)
n.364A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.384A>C
n.693A>C
16g.84149092A>GCA496765540DNAAF1c.210A>G (p.Ser70=)
n.364A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.384A>G
n.693A>G
 gnomAD v4
16g.84149092A>TCA496765539DNAAF1c.210A>T (p.Ser70=)
n.364A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.384A>T
n.693A>T
16g.84149093G>ACA396940251DNAAF1c.211G>A (p.Gly71Ser)
n.365G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.385G>A
n.694G>A
16g.84149093G>CCA8202396DNAAF1c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.365G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.385G>C
n.694G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149093G=CA2238455826DNAAF1c.211G= (p.Gly71=)
n.365G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.385G=
n.694G=
16g.84149093G>TCA396940253DNAAF1c.211G>T (p.Gly71Cys)
n.365G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.385G>T
n.694G>T
16g.84149094G>ACA396940257DNAAF1c.212G>A (p.Gly71Asp)
n.366G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.386G>A
n.695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149094G>CCA396940255DNAAF1c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.366G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.386G>C
n.695G>C
 dbSNP
16g.84149094G=CA2238455827DNAAF1c.212G= (p.Gly71=)
n.366G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.386G=
n.695G=
16g.84149094G>TCA396940254DNAAF1c.212G>T (p.Gly71Val)
n.366G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.386G>T
n.695G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149095T>ACA496765541DNAAF1c.213T>A (p.Gly71=)
n.367T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.387T>A
n.696T>A
16g.84149095T>CCA496765543DNAAF1c.213T>C (p.Gly71=)
n.367T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.387T>C
n.696T>C
16g.84149095T>GCA496765542DNAAF1c.213T>G (p.Gly71=)
n.367T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.387T>G
n.696T>G
16g.84149096G>ACA396940259DNAAF1c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.368G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.388G>A
n.697G>A
 ClinVar dbSNP
16g.84149096G>CCA396940261DNAAF1c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.368G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.388G>C
n.697G>C
16g.84149096G=CA2238455828DNAAF1c.214G= (p.Gly72=)
n.368G=
c.-48G= (n.-48G=)
n.388G=
n.697G=
16g.84149096G>TCA396940263DNAAF1c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.368G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.388G>T
n.697G>T
16g.84149097G>ACA396940265DNAAF1c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.369G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.389G>A
n.698G>A
16g.84149097G>CCA396940267DNAAF1c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.369G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.389G>C
n.698G>C
16g.84149097G>TCA396940269DNAAF1c.215G>T (p.Gly72Val)
n.369G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.389G>T
n.698G>T
16g.84149098T>ACA496765545DNAAF1c.216T>A (p.Gly72=)
n.370T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.390T>A
n.699T>A
16g.84149098T>CCA496765546DNAAF1c.216T>C (p.Gly72=)
n.370T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.390T>C
n.699T>C
16g.84149098T>GCA496765547DNAAF1c.216T>G (p.Gly72=)
n.370T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.390T>G
n.699T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149098T=CA2238455829DNAAF1c.216T= (p.Gly72=)
n.370T=
c.-46T= (n.-46T=)
n.390T=
n.699T=
16g.84149099C>ACA396940272DNAAF1c.217C>A (p.His73Asn)
n.371C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.391C>A
n.700C>A
16g.84149099C>GCA396940276DNAAF1c.217C>G (p.His73Asp)
n.371C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.391C>G
n.700C>G
16g.84149099C>TCA396940274DNAAF1c.217C>T (p.His73Tyr)
n.371C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.391C>T
n.700C>T
16g.84149100A=CA2238455830DNAAF1c.218A= (p.His73=)
n.372A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.392A=
n.701A=
16g.84149100A>CCA396940279DNAAF1c.218A>C (p.His73Pro)
n.372A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.392A>C
n.701A>C
16g.84149100A>GCA396940283DNAAF1c.218A>G (p.His73Arg)
n.372A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.392A>G
n.701A>G
 gnomAD v4
16g.84149100A>TCA396940285DNAAF1c.218A>T (p.His73Leu)
n.372A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.392A>T
n.701A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.84149101C>ACA396940287DNAAF1c.219C>A (p.His73Gln)
n.373C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.393C>A
n.702C>A
 gnomAD v4
16g.84149101C>GCA396940289DNAAF1c.219C>G (p.His73Gln)
n.373C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.393C>G
n.702C>G
16g.84149101C>TCA496765549DNAAF1c.219C>T (p.His73=)
n.373C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.393C>T
n.702C>T
16g.84149102T>ACA396940293DNAAF1c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.374T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.394T>A
n.703T>A
16g.84149102T>CCA396940294DNAAF1c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.374T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.394T>C
n.703T>C
16g.84149102T>GCA396940296DNAAF1c.220T>G (p.Phe74Val)
n.374T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.394T>G
n.703T>G
16g.84149103T>ACA285497229DNAAF1c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.375T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.395T>A
n.704T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149103T>CCA396940299DNAAF1c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.375T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.395T>C
n.704T>C
16g.84149103T>GCA396940302DNAAF1c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.375T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.395T>G
n.704T>G
16g.84149103T=CA2238455831DNAAF1c.221T= (p.Phe74=)
n.375T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.395T=
n.704T=
16g.84149104C>ACA396940305DNAAF1c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.376C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.396C>A
n.705C>A
16g.84149104C=CA2238455832DNAAF1c.222C= (p.Phe74=)
n.376C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.396C=
n.705C=
16g.84149104C>GCA396940308DNAAF1c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.376C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.396C>G
n.705C>G
16g.84149104C>TCA8202397DNAAF1c.222C>T (p.Phe74=)
n.376C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.396C>T
n.705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.84149105G>ACA8202398DNAAF1c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.377G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.397G>A
n.706G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.84149105G>CCA396940319DNAAF1c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.377G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.397G>C
n.706G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149105G=CA2238455833DNAAF1c.223G= (p.Ala75=)
n.377G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.397G=
n.706G=
16g.84149105G>TCA396940316DNAAF1c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.377G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.397G>T
n.706G>T
16g.84149106C>ACA396940320DNAAF1c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.378C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.398C>A
n.707C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149106C=CA2238455834DNAAF1c.224C= (p.Ala75=)
n.378C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.398C=
n.707C=
16g.84149106C>GCA396940321DNAAF1c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.378C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.398C>G
n.707C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.84149106C>TCA396940322DNAAF1c.224C>T (p.Ala75Val)
n.378C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.398C>T
n.707C>T
 gnomAD v4
16g.84149107A>CCA496765552DNAAF1c.225A>C (p.Ala75=)
n.379A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.399A>C
n.708A>C
16g.84149107A>GCA496765553DNAAF1c.225A>G (p.Ala75=)
n.379A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.399A>G
n.708A>G
16g.84149107A>TCA496765554DNAAF1c.225A>T (p.Ala75=)
n.379A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.399A>T
n.708A>T
16g.84149108C>ACA396940323DNAAF1c.226C>A (p.His76Asn)
n.380C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.400C>A
n.709C>A
16g.84149108C>GCA396940325DNAAF1c.226C>G (p.His76Asp)
n.380C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.400C>G
n.709C>G
16g.84149108C>TCA396940327DNAAF1c.226C>T (p.His76Tyr)
n.380C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.400C>T
n.709C>T
 gnomAD v4
16g.84149109A=CA2238455835DNAAF1c.227A= (p.His76=)
n.381A=
c.-35A= (n.-35A=)
n.401A=
n.710A=
16g.84149109A>CCA396940331DNAAF1c.227A>C (p.His76Pro)
n.381A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.401A>C
n.710A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149109A>GCA396940336DNAAF1c.227A>G (p.His76Arg)
n.381A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.401A>G
n.710A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.84149109A>TCA396940337DNAAF1c.227A>T (p.His76Leu)
n.381A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.401A>T
n.710A>T
16g.84149110C>ACA396940340DNAAF1c.228C>A (p.His76Gln)
n.382C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.402C>A
n.711C>A
16g.84149110C=CA2238455836DNAAF1c.228C= (p.His76=)
n.382C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.402C=
n.711C=
16g.84149110C>GCA396940341DNAAF1c.228C>G (p.His76Gln)
n.382C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.402C>G
n.711C>G
16g.84149110C>TCA175675DNAAF1c.228C>T (p.His76=)
n.382C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.402C>T
n.711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149111C>ACA396940345DNAAF1c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.383C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.403C>A
n.712C>A
16g.84149111C=CA2238455837DNAAF1c.229C= (p.Pro77=)
n.383C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.403C=
n.712C=
16g.84149111C>GCA396940342DNAAF1c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.383C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.403C>G
n.712C>G
16g.84149111C>TCA396940343DNAAF1c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.383C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.403C>T
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149112C>ACA396940346DNAAF1c.230C>A (p.Pro77Gln)
n.384C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.404C>A
n.713C>A
16g.84149112C=CA2238455838DNAAF1c.230C= (p.Pro77=)
n.384C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.404C=
n.713C=
16g.84149112C>GCA396940348DNAAF1c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.384C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.404C>G
n.713C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149112C>TCA396940350DNAAF1c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.384C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.404C>T
n.713C>T
 COSMIC
16g.84149113A>CCA496765560DNAAF1c.231A>C (p.Pro77=)
n.385A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.405A>C
n.714A>C
 gnomAD v4
16g.84149113A>GCA496765561DNAAF1c.231A>G (p.Pro77=)
n.385A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.405A>G
n.714A>G
 gnomAD v4
16g.84149113A>TCA496765562DNAAF1c.231A>T (p.Pro77=)
n.385A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.405A>T
n.714A>T
16g.84149114A>CCA496765564DNAAF1c.232A>C (p.Arg78=)
n.386A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.406A>C
n.715A>C
16g.84149114A>GCA396940353DNAAF1c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.386A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.406A>G
n.715A>G
 gnomAD v4
16g.84149114A>TCA396940355DNAAF1c.232A>T (p.Arg78Ter)
n.386A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.406A>T
n.715A>T
16g.84149115G>ACA396940357DNAAF1c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.387G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.407G>A
n.716G>A
 gnomAD v4
16g.84149115G>CCA396940358DNAAF1c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.387G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.407G>C
n.716G>C
16g.84149115G>TCA396940359DNAAF1c.233G>T (p.Arg78Ile)
n.387G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.407G>T
n.716G>T
16g.84149116A>CCA396940363DNAAF1c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.388A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.408A>C
n.717A>C
16g.84149116A>GCA496765565DNAAF1c.234A>G (p.Arg78=)
n.388A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.408A>G
n.717A>G
 gnomAD v4
16g.84149116A>TCA396940366DNAAF1c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.388A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.408A>T
n.717A>T
16g.84149117G>ACA396940374DNAAF1c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.389G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.409G>A
n.718G>A
 gnomAD v4
16g.84149117G>CCA396940370DNAAF1c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.389G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.409G>C
n.718G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149117G=CA2238455839DNAAF1c.235G= (p.Glu79=)
n.389G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.409G=
n.718G=
16g.84149117G>TCA396940368DNAAF1c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.389G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.409G>T
n.718G>T
16g.84149118A=CA2238455840DNAAF1c.236A= (p.Glu79=)
n.390A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.410A=
n.719A=
16g.84149118A>CCA396940377DNAAF1c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.390A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.410A>C
n.719A>C
 dbSNP
16g.84149118A>GCA396940379DNAAF1c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.390A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.410A>G
n.719A>G
16g.84149118A>TCA396940381DNAAF1c.236A>T (p.Glu79Val)
n.390A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.410A>T
n.719A>T
16g.84149119A=CA2238455841DNAAF1c.237A= (p.Glu79=)
n.391A=
c.-25A= (n.-25A=)
n.411A=
n.720A=
16g.84149119A>CCA396940386DNAAF1c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.391A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.411A>C
n.720A>C
16g.84149119A>GCA496765567DNAAF1c.237A>G (p.Glu79=)
n.391A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.411A>G
n.720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149119A>TCA396940387DNAAF1c.237A>T (p.Glu79Asp)
n.391A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.411A>T
n.720A>T
 gnomAD v4
16g.84149120G>ACA396940390DNAAF1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.392G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.412G>A
n.721G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.84149120G>CCA396940393DNAAF1c.238G>C (p.Asp80His)
n.392G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.412G>C
n.721G>C
16g.84149120G=CA2238455842DNAAF1c.238G= (p.Asp80=)
n.392G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.412G=
n.721G=
16g.84149120G>TCA396940396DNAAF1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.392G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.412G>T
n.721G>T
16g.84149121A>CCA396940399DNAAF1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.393A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.413A>C
n.722A>C
16g.84149121A>GCA396940400DNAAF1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.393A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.413A>G
n.722A>G
 gnomAD v4
16g.84149121A>TCA396940402DNAAF1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.393A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.413A>T
n.722A>T
16g.84149122C>ACA396940404DNAAF1c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.394C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.414C>A
n.723C>A
16g.84149122C=CA2238455844DNAAF1c.240C= (p.Asp80=)
n.394C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.414C=
n.723C=
16g.84149122C>GCA396940406DNAAF1c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.394C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.414C>G
n.723C>G
16g.84149122C>TCA8202399DNAAF1c.240C>T (p.Asp80=)
n.394C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.414C>T
n.723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149122_84149124delinsCAGCA2238455843DNAAF1c.240_242delinsCAG (p.Asp80=)
n.394_396delinsCAG
c.-22_-20delinsCAG (n.-22_-20delinsCAG)
n.414_416delinsCAG
n.723_725delinsCAG
16g.84149123A>CCA496765571DNAAF1c.241A>C (p.Arg81=)
n.395A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.415A>C
n.724A>C
16g.84149123A>GCA396940409DNAAF1c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.395A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.415A>G
n.724A>G
 gnomAD v4
16g.84149123A>TCA396940415DNAAF1c.241A>T (p.Arg81Trp)
n.395A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.415A>T
n.724A>T
16g.84149123_84149124delCA8202400DNAAF1c.241_242del (p.Arg81GlyfsTer9)
n.395_396del
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
n.415_416del
n.724_725del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149124G>ACA396940419DNAAF1c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.396G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.416G>A
n.725G>A
16g.84149124G>CCA396940422DNAAF1c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.396G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.416G>C
n.725G>C
16g.84149124G>TCA396940427DNAAF1c.242G>T (p.Arg81Met)
n.396G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.416G>T
n.725G>T
16g.84149125G>ACA496765572DNAAF1c.243G>A (p.Arg81=)
n.397G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.417G>A
n.726G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149125G>CCA396940435DNAAF1c.243G>C (p.Arg81Ser)
n.397G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.417G>C
n.726G>C
 gnomAD v4
16g.84149125G=CA2238455845DNAAF1c.243G= (p.Arg81=)
n.397G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.417G=
n.726G=
16g.84149125G>TCA396940437DNAAF1c.243G>T (p.Arg81Ser)
n.397G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.417G>T
n.726G>T
16g.84149126G>ACA396940439DNAAF1c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.398G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.418G>A
n.727G>A
16g.84149126G>CCA285497257DNAAF1c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.398G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.418G>C
n.727G>C
 dbSNP
16g.84149126G=CA2238455846DNAAF1c.244G= (p.Glu82=)
n.398G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.418G=
n.727G=
16g.84149126G>TCA396940446DNAAF1c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.398G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.418G>T
n.727G>T
16g.84149127A>CCA396940454DNAAF1c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.399A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.419A>C
n.728A>C
16g.84149127A>GCA396940455DNAAF1c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.399A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.419A>G
n.728A>G
16g.84149127A>TCA396940462DNAAF1c.245A>T (p.Glu82Val)
n.399A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.419A>T
n.728A>T
16g.84149128A>CCA396940469DNAAF1c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.400A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.420A>C
n.729A>C
16g.84149128A>GCA496765573DNAAF1c.246A>G (p.Glu82=)
n.400A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.420A>G
n.729A>G
16g.84149128A>TCA396940465DNAAF1c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.400A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.420A>T
n.729A>T
16g.84149129G>ACA8202401DNAAF1c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.401G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.421G>A
n.730G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149129G>CCA396940477DNAAF1c.247G>C (p.Asp83His)
n.401G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.421G>C
n.730G>C
16g.84149129G=CA2238455847DNAAF1c.247G= (p.Asp83=)
n.401G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.421G=
n.730G=
16g.84149129G>TCA396940474DNAAF1c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.401G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.421G>T
n.730G>T
 gnomAD v4
16g.84149130A>CCA396940478DNAAF1c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.402A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.422A>C
n.731A>C
 gnomAD v4
16g.84149130A>GCA396940480DNAAF1c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.402A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.422A>G
n.731A>G
16g.84149130A>TCA396940479DNAAF1c.248A>T (p.Asp83Val)
n.402A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.422A>T
n.731A>T
 gnomAD v4
16g.84149131T>ACA396940481DNAAF1c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.403T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.423T>A
n.732T>A
16g.84149131T>CCA496765576DNAAF1c.249T>C (p.Asp83=)
n.403T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.423T>C
n.732T>C
16g.84149131T>GCA396940482DNAAF1c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.403T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.423T>G
n.732T>G
16g.84149132C>ACA496765577DNAAF1c.250C>A (p.Arg84=)
n.404C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.424C>A
n.733C>A
16g.84149132C=CA2238455848DNAAF1c.250C= (p.Arg84=)
n.404C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.424C=
n.733C=
16g.84149132C>GCA396940484DNAAF1c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.404C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.424C>G
n.733C>G
16g.84149132C>TCA8202402DNAAF1c.250C>T (p.Arg84Trp)
n.404C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.424C>T
n.733C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149133G>ACA396940486DNAAF1c.251G>A (p.Arg84Gln)
n.405G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.425G>A
n.734G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149133G>CCA396940487DNAAF1c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.405G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.425G>C
n.734G>C
16g.84149133G=CA2238455849DNAAF1c.251G= (p.Arg84=)
n.405G=
c.-11G= (n.-11G=)
n.425G=
n.734G=
16g.84149133G>TCA396940488DNAAF1c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.405G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.425G>T
n.734G>T
16g.84149136delCA2503190927DNAAF1c.254del (p.Gly85AlafsTer4)
n.408del
c.-8del (n.-8del)
n.428del
n.737del
16g.84149134G>ACA496765578DNAAF1c.252G>A (p.Arg84=)
n.406G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.426G>A
n.735G>A
16g.84149134G>CCA496765579DNAAF1c.252G>C (p.Arg84=)
n.406G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.426G>C
n.735G>C
 gnomAD v4
16g.84149134G>TCA496765580DNAAF1c.252G>T (p.Arg84=)
n.406G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.426G>T
n.735G>T
16g.84149135G>ACA396940490DNAAF1c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.407G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.427G>A
n.736G>A
 dbSNP
16g.84149135G>CCA396940492DNAAF1c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.407G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.427G>C
n.736G>C
16g.84149135G>TCA396940494DNAAF1c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.407G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.427G>T
n.736G>T
 gnomAD v4
16g.84149136G>ACA396940495DNAAF1c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.408G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.428G>A
n.737G>A
16g.84149136G>CCA396940496DNAAF1c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.408G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.428G>C
n.737G>C
16g.84149136G=CA2238455850DNAAF1c.254G= (p.Gly85=)
n.408G=
c.-8G= (n.-8G=)
n.428G=
n.737G=
16g.84149136G>TCA8202403DNAAF1c.254G>T (p.Gly85Val)
n.408G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.428G>T
n.737G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149136_84149141delinsGCCCCACA2238455851DNAAF1c.254_259delinsGCCCCA (p.Gly85=)
n.408_413delinsGCCCCA
c.-8_-3delinsGCCCCA (n.-8_-3delinsGCCCCA)
n.428_433delinsGCCCCA
n.737_742delinsGCCCCA
16g.84149137C>ACA496765584DNAAF1c.255C>A (p.Gly85=)
n.409C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.429C>A
n.738C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84149137C=CA2238455852DNAAF1c.255C= (p.Gly85=)
n.409C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.429C=
n.738C=
16g.84149137C>GCA496765585DNAAF1c.255C>G (p.Gly85=)
n.409C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.429C>G
n.738C>G
16g.84149137C>TCA8202404DNAAF1c.255C>T (p.Gly85=)
n.409C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.429C>T
n.738C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.84149137_84149141delCA2238455853DNAAF1c.255_259del (p.Pro86AsnfsTer3)
n.409_413del
c.-7_-3del (n.-7_-3del)
n.429_433del
n.738_742del
 dbSNP
16g.84149138C>ACA396940500DNAAF1c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.410C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.430C>A
n.739C>A
16g.84149138C>GCA396940502DNAAF1c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.410C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.430C>G
n.739C>G
16g.84149138C>TCA396940504DNAAF1c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.410C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.430C>T
n.739C>T

Number of alleles fetched