Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.83392532G>CCA576267006SEMA3Ec.1487+23C>G (n.1487+23C>G)
c.1667+23C>G (n.1667+23C>G)
n.1652+23C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392532G=CA1721661862SEMA3Ec.1487+23C= (n.1487+23C=)
c.1667+23C= (n.1667+23C=)
n.1652+23C=
7g.83392532G>TCA651685095SEMA3Ec.1487+23C>A (n.1487+23C>A)
c.1667+23C>A (n.1667+23C>A)
n.1652+23C>A
gnomAD v4
7g.83392534_83392549delCA2683556133SEMA3Ec.1487+8_1487+23del (n.1487+8_1487+23del)
c.1667+8_1667+23del (n.1667+8_1667+23del)
n.1652+8_1652+23del
dbSNP gnomAD v4
7g.83392533T>CCA4321951SEMA3Ec.1487+22A>G (n.1487+22A>G)
c.1667+22A>G (n.1667+22A>G)
n.1652+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392533T=CA1721661864SEMA3Ec.1487+22A= (n.1487+22A=)
c.1667+22A= (n.1667+22A=)
n.1652+22A=
7g.83392534T>CCA1721661868SEMA3Ec.1487+21A>G (n.1487+21A>G)
c.1667+21A>G (n.1667+21A>G)
n.1652+21A>G
dbSNP
7g.83392534T=CA1721661867SEMA3Ec.1487+21A= (n.1487+21A=)
c.1667+21A= (n.1667+21A=)
n.1652+21A=
7g.83392535A>CCA2776732306SEMA3Ec.1487+20T>G (n.1487+20T>G)
c.1667+20T>G (n.1667+20T>G)
n.1652+20T>G
7g.83392535A>TCA2578926468SEMA3Ec.1487+20T>A (n.1487+20T>A)
c.1667+20T>A (n.1667+20T>A)
n.1652+20T>A
7g.83392538C>ACA1721661870SEMA3Ec.1487+17G>T (n.1487+17G>T)
c.1667+17G>T (n.1667+17G>T)
n.1652+17G>T
dbSNP
7g.83392538C=CA1721661869SEMA3Ec.1487+17G= (n.1487+17G=)
c.1667+17G= (n.1667+17G=)
n.1652+17G=
7g.83392540G>ACA4321952SEMA3Ec.1487+15C>T (n.1487+15C>T)
c.1667+15C>T (n.1667+15C>T)
n.1652+15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392540G=CA1721661873SEMA3Ec.1487+15C= (n.1487+15C=)
c.1667+15C= (n.1667+15C=)
n.1652+15C=
7g.83392541G>CCA2683556134SEMA3Ec.1487+14C>G (n.1487+14C>G)
c.1667+14C>G (n.1667+14C>G)
n.1652+14C>G
gnomAD v4
7g.83392544G>CCA161162003SEMA3Ec.1487+11C>G (n.1487+11C>G)
c.1667+11C>G (n.1667+11C>G)
n.1652+11C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.83392544G=CA1721661874SEMA3Ec.1487+11C= (n.1487+11C=)
c.1667+11C= (n.1667+11C=)
n.1652+11C=
7g.83392544G>TCA2715001420SEMA3Ec.1487+11C>A (n.1487+11C>A)
c.1667+11C>A (n.1667+11C>A)
n.1652+11C>A
dbSNP
7g.83392545C>ACA161162015SEMA3Ec.1487+10G>T (n.1487+10G>T)
c.1667+10G>T (n.1667+10G>T)
n.1652+10G>T
dbSNP
7g.83392545C=CA1721661876SEMA3Ec.1487+10G= (n.1487+10G=)
c.1667+10G= (n.1667+10G=)
n.1652+10G=
7g.83392545C>GCA1103848196SEMA3Ec.1487+10G>C (n.1487+10G>C)
c.1667+10G>C (n.1667+10G>C)
n.1652+10G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392545C>TCA2683556135SEMA3Ec.1487+10G>A (n.1487+10G>A)
c.1667+10G>A (n.1667+10G>A)
n.1652+10G>A
gnomAD v4
7g.83392547C>ACA4321954SEMA3Ec.1487+8G>T (n.1487+8G>T)
c.1667+8G>T (n.1667+8G>T)
n.1652+8G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392547C=CA1721661882SEMA3Ec.1487+8G= (n.1487+8G=)
c.1667+8G= (n.1667+8G=)
n.1652+8G=
7g.83392547C>GCA2683556136SEMA3Ec.1487+8G>C (n.1487+8G>C)
c.1667+8G>C (n.1667+8G>C)
n.1652+8G>C
gnomAD v4
7g.83392547C>TCA4321953SEMA3Ec.1487+8G>A (n.1487+8G>A)
c.1667+8G>A (n.1667+8G>A)
n.1652+8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392548G>ACA4321955SEMA3Ec.1487+7C>T (n.1487+7C>T)
c.1667+7C>T (n.1667+7C>T)
n.1652+7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392548G>CCA1721661890SEMA3Ec.1487+7C>G (n.1487+7C>G)
c.1667+7C>G (n.1667+7C>G)
n.1652+7C>G
dbSNP
7g.83392548G=CA1721661887SEMA3Ec.1487+7C= (n.1487+7C=)
c.1667+7C= (n.1667+7C=)
n.1652+7C=
7g.83392548G>TCA1721661888SEMA3Ec.1487+7C>A (n.1487+7C>A)
c.1667+7C>A (n.1667+7C>A)
n.1652+7C>A
dbSNP
7g.83392549T>ACA2683556137SEMA3Ec.1487+6A>T (n.1487+6A>T)
c.1667+6A>T (n.1667+6A>T)
n.1652+6A>T
gnomAD v4
7g.83392552C=CA1721661892SEMA3Ec.1487+3G= (n.1487+3G=)
c.1667+3G= (n.1667+3G=)
n.1652+3G=
7g.83392552C>TCA4321956SEMA3Ec.1487+3G>A (n.1487+3G>A)
c.1667+3G>A (n.1667+3G>A)
n.1652+3G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392553A=CA1721661896SEMA3Ec.1487+2T= (n.1487+2T=)
c.1667+2T= (n.1667+2T=)
n.1652+2T=
7g.83392553A>CCA4321957SEMA3Ec.1487+2T>G (n.1487+2T>G)
c.1667+2T>G (n.1667+2T>G)
n.1652+2T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392553A>GCA367922917SEMA3Ec.1487+2T>C (n.1487+2T>C)
c.1667+2T>C (n.1667+2T>C)
n.1652+2T>C
gnomAD v4
7g.83392553A>TCA367922915SEMA3Ec.1487+2T>A (n.1487+2T>A)
c.1667+2T>A (n.1667+2T>A)
n.1652+2T>A
7g.83392554C>ACA367922925SEMA3Ec.1487+1G>T (n.1487+1G>T)
c.1667+1G>T (n.1667+1G>T)
n.1652+1G>T
7g.83392554C=CA1721661900SEMA3Ec.1487+1G= (n.1487+1G=)
c.1667+1G= (n.1667+1G=)
n.1652+1G=
7g.83392554C>GCA367922921SEMA3Ec.1487+1G>C (n.1487+1G>C)
c.1667+1G>C (n.1667+1G>C)
n.1652+1G>C
7g.83392554C>TCA367922922SEMA3Ec.1487+1G>A (n.1487+1G>A)
c.1667+1G>A (n.1667+1G>A)
n.1652+1G>A
dbSNP
7g.83392555C>ACA367922926SEMA3Ec.1487G>T (p.Arg496Met)
c.1667G>T (p.Arg556Met)
n.1652G>T
COSMIC
7g.83392555C=CA1721661905SEMA3Ec.1487G= (p.Arg496=)
c.1667G= (p.Arg556=)
n.1652G=
7g.83392555C>GCA4321958SEMA3Ec.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
n.1652G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.83392555C>TCA367922929SEMA3Ec.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
n.1652G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392555_83392556delinsCTCA1721661903SEMA3Ec.1486_1487delinsAG (p.Arg496=)
c.1666_1667delinsAG (p.Arg556=)
n.1651_1652delinsAG
7g.83392556T>ACA367922938SEMA3Ec.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.1666A>T (p.Arg556Trp)
n.1651A>T
7g.83392556T>CCA367922936SEMA3Ec.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
n.1651A>G
7g.83392556T>GCA456133422SEMA3Ec.1486A>C (p.Arg496=)
c.1666A>C (p.Arg556=)
n.1651A>C
7g.83392560delCA161162053SEMA3Ec.1486del (p.Arg496GlyfsTer?)
c.1666del (p.Arg556GlyfsTer?)
n.1651del
dbSNP
7g.83392557T>ACA367922940SEMA3Ec.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
n.1650A>T
7g.83392557T>CCA456133423SEMA3Ec.1485A>G (p.Lys495=)
c.1665A>G (p.Lys555=)
n.1650A>G
7g.83392557T>GCA367922942SEMA3Ec.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
n.1650A>C
7g.83392558T>ACA367922944SEMA3Ec.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
n.1649A>T
7g.83392558T>CCA367922946SEMA3Ec.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.1649A>G
7g.83392558T>GCA367922948SEMA3Ec.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.1649A>C
7g.83392559T>ACA367922950SEMA3Ec.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.1648A>T
7g.83392559T>CCA367922953SEMA3Ec.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.1648A>G
7g.83392559T>GCA367922951SEMA3Ec.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.1648A>C
7g.83392560T>ACA456133424SEMA3Ec.1482A>T (p.Ala494=)
c.1662A>T (p.Ala554=)
n.1647A>T
7g.83392560T>CCA456133425SEMA3Ec.1482A>G (p.Ala494=)
c.1662A>G (p.Ala554=)
n.1647A>G
7g.83392560T>GCA456133426SEMA3Ec.1482A>C (p.Ala494=)
c.1662A>C (p.Ala554=)
n.1647A>C
7g.83392561G>ACA367922955SEMA3Ec.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.1646C>T
7g.83392561G>CCA367922958SEMA3Ec.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.1646C>G
7g.83392561G>TCA367922960SEMA3Ec.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.1661C>A (p.Ala554Glu)
n.1646C>A
gnomAD v4
7g.83392561_83392563delCA2776732307SEMA3Ec.1479_1481del (p.His493_Ala494delinsGln)
c.1659_1661del (p.His553_Ala554delinsGln)
n.1644_1646del
7g.83392562C>ACA367922963SEMA3Ec.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.1645G>T
7g.83392562C>GCA367922965SEMA3Ec.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.1645G>C
7g.83392562C>TCA367922966SEMA3Ec.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.1645G>A
7g.83392563A=CA1721661912SEMA3Ec.1479T= (p.His493=)
c.1659T= (p.His553=)
n.1644T=
7g.83392563A>CCA367922969SEMA3Ec.1479T>G (p.His493Gln)
c.1659T>G (p.His553Gln)
n.1644T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392563A>GCA456133427SEMA3Ec.1479T>C (p.His493=)
c.1659T>C (p.His553=)
n.1644T>C
7g.83392563A>TCA367922971SEMA3Ec.1479T>A (p.His493Gln)
c.1659T>A (p.His553Gln)
n.1644T>A
7g.83392563dupCA2683556138SEMA3Ec.1479dup (p.Ala494CysfsTer?)
c.1659dup (p.Ala554CysfsTer?)
n.1644dup
gnomAD v4
7g.83392564T>ACA367922974SEMA3Ec.1478A>T (p.His493Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
n.1643A>T
7g.83392564T>CCA367922975SEMA3Ec.1478A>G (p.His493Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
n.1643A>G
gnomAD v4
7g.83392564T>GCA367922978SEMA3Ec.1478A>C (p.His493Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
n.1643A>C
7g.83392565G>ACA367922986SEMA3Ec.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
n.1642C>T
7g.83392565G>CCA367922983SEMA3Ec.1477C>G (p.His493Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
n.1642C>G
ClinVar gnomAD v4
7g.83392565G>TCA367922980SEMA3Ec.1477C>A (p.His493Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
n.1642C>A
7g.83392566T>ACA456133429SEMA3Ec.1476A>T (p.Thr492=)
c.1656A>T (p.Thr552=)
n.1641A>T
7g.83392566T>CCA456133430SEMA3Ec.1476A>G (p.Thr492=)
c.1656A>G (p.Thr552=)
n.1641A>G
gnomAD v4
7g.83392566T>GCA456133428SEMA3Ec.1476A>C (p.Thr492=)
c.1656A>C (p.Thr552=)
n.1641A>C
7g.83392567G>ACA367922989SEMA3Ec.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1640C>T
7g.83392567G>CCA367922991SEMA3Ec.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.1655C>G (p.Thr552Arg)
n.1640C>G
7g.83392567G>TCA367922993SEMA3Ec.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.1655C>A (p.Thr552Lys)
n.1640C>A
7g.83392568T>ACA367922996SEMA3Ec.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1639A>T
7g.83392568T>CCA367922998SEMA3Ec.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1639A>G
gnomAD v4
7g.83392568T>GCA367923000SEMA3Ec.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.1639A>C
7g.83392569G>ACA456133431SEMA3Ec.1473C>T (p.Gly491=)
c.1653C>T (p.Gly551=)
n.1638C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392569G>CCA456133432SEMA3Ec.1473C>G (p.Gly491=)
c.1653C>G (p.Gly551=)
n.1638C>G
7g.83392569G=CA1721661914SEMA3Ec.1473C= (p.Gly491=)
c.1653C= (p.Gly551=)
n.1638C=
7g.83392569G>TCA456133433SEMA3Ec.1473C>A (p.Gly491=)
c.1653C>A (p.Gly551=)
n.1638C>A
7g.83392569_83392571delCA2776732308SEMA3Ec.1471_1473del (p.Gly491del)
c.1651_1653del (p.Gly551del)
n.1636_1638del
7g.83392570C>ACA367923006SEMA3Ec.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
n.1637G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392570C=CA1721661917SEMA3Ec.1472G= (p.Gly491=)
c.1652G= (p.Gly551=)
n.1637G=
7g.83392570C>GCA367923004SEMA3Ec.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
n.1637G>C
7g.83392570C>TCA4321959SEMA3Ec.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
n.1637G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392571C>ACA367923009SEMA3Ec.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
n.1636G>T
7g.83392571C>GCA367923012SEMA3Ec.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
n.1636G>C
7g.83392571C>TCA367923014SEMA3Ec.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
n.1636G>A
7g.83392572T>ACA456133434SEMA3Ec.1470A>T (p.Thr490=)
c.1650A>T (p.Thr550=)
n.1635A>T
7g.83392572T>CCA456133435SEMA3Ec.1470A>G (p.Thr490=)
c.1650A>G (p.Thr550=)
n.1635A>G
7g.83392572T>GCA456133436SEMA3Ec.1470A>C (p.Thr490=)
c.1650A>C (p.Thr550=)
n.1635A>C
7g.83392573G>ACA367923017SEMA3Ec.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
n.1634C>T
7g.83392573G>CCA367923019SEMA3Ec.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
n.1634C>G
7g.83392573G>TCA367923021SEMA3Ec.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
n.1634C>A
7g.83392574T>ACA367923024SEMA3Ec.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
n.1633A>T
7g.83392574T>CCA367923026SEMA3Ec.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
n.1633A>G
COSMIC
7g.83392574T>GCA367923025SEMA3Ec.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
n.1633A>C
7g.83392575T>ACA456133437SEMA3Ec.1467A>T (p.Pro489=)
c.1647A>T (p.Pro549=)
n.1632A>T
7g.83392575T>CCA456133438SEMA3Ec.1467A>G (p.Pro489=)
c.1647A>G (p.Pro549=)
n.1632A>G
7g.83392575T>GCA456133439SEMA3Ec.1467A>C (p.Pro489=)
c.1647A>C (p.Pro549=)
n.1632A>C
7g.83392576G>ACA367923029SEMA3Ec.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
n.1631C>T
7g.83392576G>CCA367923031SEMA3Ec.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
n.1631C>G
7g.83392576G>TCA367923033SEMA3Ec.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
n.1631C>A
7g.83392577G>ACA367923036SEMA3Ec.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
n.1630C>T
7g.83392577G>CCA367923039SEMA3Ec.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
n.1630C>G
7g.83392577G>TCA367923041SEMA3Ec.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
n.1630C>A
7g.83392578G>ACA456133440SEMA3Ec.1464C>T (p.Tyr488=)
c.1644C>T (p.Tyr548=)
n.1629C>T
7g.83392578G>CCA367923043SEMA3Ec.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
n.1629C>G
7g.83392578G>TCA367923045SEMA3Ec.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
n.1629C>A
7g.83392579T>ACA367923048SEMA3Ec.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
n.1628A>T
gnomAD v4
7g.83392579T>CCA367923050SEMA3Ec.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
n.1628A>G
COSMIC
7g.83392579T>GCA367923052SEMA3Ec.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
n.1628A>C
7g.83392580A>CCA367923055SEMA3Ec.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
n.1627T>G
7g.83392580A>GCA367923059SEMA3Ec.1462T>C (p.Tyr488His)
c.1642T>C (p.Tyr548His)
n.1627T>C
7g.83392580A>TCA367923057SEMA3Ec.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
n.1627T>A
7g.83392581A>CCA367923061SEMA3Ec.1461T>G (p.Tyr487Ter)
c.1641T>G (p.Tyr547Ter)
n.1626T>G
7g.83392581A>GCA456133441SEMA3Ec.1461T>C (p.Tyr487=)
c.1641T>C (p.Tyr547=)
n.1626T>C
7g.83392581A>TCA367923064SEMA3Ec.1461T>A (p.Tyr487Ter)
c.1641T>A (p.Tyr547Ter)
n.1626T>A
7g.83392582T>ACA367923067SEMA3Ec.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
n.1625A>T
7g.83392582T>CCA367923069SEMA3Ec.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
n.1625A>G
7g.83392582T>GCA367923068SEMA3Ec.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
n.1625A>C
7g.83392583A=CA1721661922SEMA3Ec.1459T= (p.Tyr487=)
c.1639T= (p.Tyr547=)
n.1624T=
7g.83392583A>CCA367923071SEMA3Ec.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
n.1624T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392583A>GCA367923075SEMA3Ec.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
n.1624T>C
7g.83392583A>TCA367923073SEMA3Ec.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
n.1624T>A
7g.83392584C>ACA456133442SEMA3Ec.1458G>T (p.Arg486=)
c.1638G>T (p.Arg546=)
n.1623G>T
7g.83392584C=CA1721661925SEMA3Ec.1458G= (p.Arg486=)
c.1638G= (p.Arg546=)
n.1623G=
7g.83392584C>GCA456133443SEMA3Ec.1458G>C (p.Arg486=)
c.1638G>C (p.Arg546=)
n.1623G>C
7g.83392584C>TCA4321960SEMA3Ec.1458G>A (p.Arg486=)
c.1638G>A (p.Arg546=)
n.1623G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392585C>ACA4321961SEMA3Ec.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
n.1622G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392585C=CA1721661930SEMA3Ec.1457G= (p.Arg486=)
c.1637G= (p.Arg546=)
n.1622G=
7g.83392585C>GCA367923080SEMA3Ec.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
n.1622G>C
7g.83392585C>TCA367923082SEMA3Ec.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
n.1622G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.83392586G>ACA4321962SEMA3Ec.1456C>T (p.Arg486Trp)
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
n.1621C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392586G>CCA367923084SEMA3Ec.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
n.1621C>G
7g.83392586G=CA1721661934SEMA3Ec.1456C= (p.Arg486=)
c.1636C= (p.Arg546=)
n.1621C=
7g.83392586G>TCA456133444SEMA3Ec.1456C>A (p.Arg486=)
c.1636C>A (p.Arg546=)
n.1621C>A
gnomAD v4
7g.83392587G>ACA456133445SEMA3Ec.1455C>T (p.Ser485=)
c.1635C>T (p.Ser545=)
n.1620C>T
7g.83392587G>CCA456133446SEMA3Ec.1455C>G (p.Ser485=)
c.1635C>G (p.Ser545=)
n.1620C>G
7g.83392587G>TCA456133447SEMA3Ec.1455C>A (p.Ser485=)
c.1635C>A (p.Ser545=)
n.1620C>A
7g.83392588G>ACA367923086SEMA3Ec.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
n.1619C>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.83392588G>CCA367923088SEMA3Ec.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
n.1619C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392588G>TCA367923090SEMA3Ec.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
n.1619C>A
7g.83392589A=CA1721661936SEMA3Ec.1453T= (p.Ser485=)
c.1633T= (p.Ser545=)
n.1618T=
7g.83392589A>CCA367923093SEMA3Ec.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
n.1618T>G
7g.83392589A>GCA161162074SEMA3Ec.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
n.1618T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.83392589A>TCA367923092SEMA3Ec.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
n.1618T>A
7g.83392590G>ACA456133448SEMA3Ec.1452C>T (p.Cys484=)
c.1632C>T (p.Cys544=)
n.1617C>T
7g.83392590G>CCA367923095SEMA3Ec.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.1632C>G (p.Cys544Trp)
n.1617C>G
7g.83392590G>TCA367923097SEMA3Ec.1452C>A (p.Cys484Ter)
c.1632C>A (p.Cys544Ter)
n.1617C>A
7g.83392591C>ACA367923099SEMA3Ec.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
n.1616G>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.83392591C>GCA367923101SEMA3Ec.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
n.1616G>C
7g.83392591C>TCA367923103SEMA3Ec.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
n.1616G>A
7g.83392592A>CCA367923105SEMA3Ec.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
n.1615T>G
7g.83392592A>GCA367923108SEMA3Ec.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
n.1615T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.83392592A>TCA367923110SEMA3Ec.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
n.1615T>A
7g.83392593G>ACA456133449SEMA3Ec.1449C>T (p.Ser483=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
n.1614C>T
7g.83392593G>CCA456133450SEMA3Ec.1449C>G (p.Ser483=)
c.1629C>G (p.Ser543=)
n.1614C>G
7g.83392593G=CA1721661938SEMA3Ec.1449C= (p.Ser483=)
c.1629C= (p.Ser543=)
n.1614C=
7g.83392593G>TCA456133451SEMA3Ec.1449C>A (p.Ser483=)
c.1629C>A (p.Ser543=)
n.1614C>A
dbSNP
7g.83392594G>ACA367923112SEMA3Ec.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
n.1613C>T
7g.83392594G>CCA367923113SEMA3Ec.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
n.1613C>G
7g.83392594G>TCA367923115SEMA3Ec.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
n.1613C>A
gnomAD v4
7g.83392595A>CCA367923119SEMA3Ec.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.1612T>G
7g.83392595A>GCA367923120SEMA3Ec.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1612T>C
7g.83392595A>TCA367923117SEMA3Ec.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.1612T>A
7g.83392596T>ACA456133453SEMA3Ec.1446A>T (p.Ile482=)
c.1626A>T (p.Ile542=)
n.1611A>T
7g.83392596T>CCA367923122SEMA3Ec.1446A>G (p.Ile482Met)
c.1626A>G (p.Ile542Met)
n.1611A>G
7g.83392596T>GCA456133452SEMA3Ec.1446A>C (p.Ile482=)
c.1626A>C (p.Ile542=)
n.1611A>C
7g.83392597A>CCA367923125SEMA3Ec.1445T>G (p.Ile482Arg)
c.1625T>G (p.Ile542Arg)
n.1610T>G
7g.83392597A>GCA367923127SEMA3Ec.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
n.1610T>C
7g.83392597A>TCA367923129SEMA3Ec.1445T>A (p.Ile482Lys)
c.1625T>A (p.Ile542Lys)
n.1610T>A
7g.83392598T>ACA367923132SEMA3Ec.1444A>T (p.Ile482Leu)
c.1624A>T (p.Ile542Leu)
n.1609A>T
7g.83392598T>CCA4321963SEMA3Ec.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
n.1609A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392598T>GCA367923134SEMA3Ec.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
n.1609A>C
7g.83392598T=CA1721661945SEMA3Ec.1444A= (p.Ile482=)
c.1624A= (p.Ile542=)
n.1609A=
7g.83392599G>ACA456133454SEMA3Ec.1443C>T (p.Gly481=)
c.1623C>T (p.Gly541=)
n.1608C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392599G>CCA456133455SEMA3Ec.1443C>G (p.Gly481=)
c.1623C>G (p.Gly541=)
n.1608C>G
7g.83392599G=CA1721661949SEMA3Ec.1443C= (p.Gly481=)
c.1623C= (p.Gly541=)
n.1608C=
7g.83392599G>TCA456133456SEMA3Ec.1443C>A (p.Gly481=)
c.1623C>A (p.Gly541=)
n.1608C>A
7g.83392600C>ACA367923137SEMA3Ec.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
n.1607G>T
COSMIC
7g.83392600C>GCA367923139SEMA3Ec.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
n.1607G>C
7g.83392600C>TCA367923141SEMA3Ec.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
n.1607G>A
7g.83392601C>ACA367923143SEMA3Ec.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
n.1606G>T
7g.83392601C>GCA367923145SEMA3Ec.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
n.1606G>C
7g.83392601C>TCA367923146SEMA3Ec.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
n.1606G>A
gnomAD v4 COSMIC
7g.83392602_83392622delCA2776732309SEMA3Ec.1421_1441del (p.Asp474_Asp480del)
c.1601_1621del (p.Asp534_Asp540del)
n.1586_1606del
7g.83392602A=CA1721661951SEMA3Ec.1440T= (p.Asp480=)
c.1620T= (p.Asp540=)
n.1605T=
7g.83392602A>CCA367923148SEMA3Ec.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1620T>G (p.Asp540Glu)
n.1605T>G
7g.83392602A>GCA456133457SEMA3Ec.1440T>C (p.Asp480=)
c.1620T>C (p.Asp540=)
n.1605T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.83392602A>TCA367923150SEMA3Ec.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1620T>A (p.Asp540Glu)
n.1605T>A
7g.83392603T>ACA367923152SEMA3Ec.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
n.1604A>T
7g.83392603T>CCA367923154SEMA3Ec.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
n.1604A>G
gnomAD v4
7g.83392603T>GCA367923156SEMA3Ec.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.1604A>C
7g.83392604C>ACA367923158SEMA3Ec.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.1603G>T
7g.83392604C>GCA367923159SEMA3Ec.1438G>C (p.Asp480His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
n.1603G>C
7g.83392604C>TCA367923160SEMA3Ec.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.1603G>A
7g.83392605C>ACA367923162SEMA3Ec.1437G>T (p.Trp479Cys)
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
n.1602G>T
7g.83392605C=CA1721661953SEMA3Ec.1437G= (p.Trp479=)
c.1617G= (p.Trp539=)
n.1602G=
7g.83392605C>GCA367923164SEMA3Ec.1437G>C (p.Trp479Cys)
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
n.1602G>C
7g.83392605C>TCA367923166SEMA3Ec.1437G>A (p.Trp479Ter)
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
n.1602G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392606C>ACA367923167SEMA3Ec.1436G>T (p.Trp479Leu)
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
n.1601G>T
7g.83392606C>GCA367923169SEMA3Ec.1436G>C (p.Trp479Ser)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
n.1601G>C
7g.83392606C>TCA367923171SEMA3Ec.1436G>A (p.Trp479Ter)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
n.1601G>A
7g.83392607A>CCA367923176SEMA3Ec.1435T>G (p.Trp479Gly)
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
n.1600T>G
7g.83392607A>GCA367923178SEMA3Ec.1435T>C (p.Trp479Arg)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
n.1600T>C
7g.83392607A>TCA367923174SEMA3Ec.1435T>A (p.Trp479Arg)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
n.1600T>A
7g.83392608G>ACA4321964SEMA3Ec.1434C>T (p.Ala478=)
c.1614C>T (p.Ala538=)
n.1599C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392608G>CCA456133458SEMA3Ec.1434C>G (p.Ala478=)
c.1614C>G (p.Ala538=)
n.1599C>G
7g.83392608G=CA1721661955SEMA3Ec.1434C= (p.Ala478=)
c.1614C= (p.Ala538=)
n.1599C=
7g.83392608G>TCA456133459SEMA3Ec.1434C>A (p.Ala478=)
c.1614C>A (p.Ala538=)
n.1599C>A
7g.83392609G>ACA367923182SEMA3Ec.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1598C>T
7g.83392609G>CCA367923184SEMA3Ec.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1598C>G
7g.83392609G>TCA367923186SEMA3Ec.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.1598C>A
gnomAD v4
7g.83392610C>ACA367923189SEMA3Ec.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1597G>T
COSMIC
7g.83392610C>GCA367923191SEMA3Ec.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1597G>C
7g.83392610C>TCA367923193SEMA3Ec.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1597G>A
7g.83392611A>CCA367923195SEMA3Ec.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.1611T>G (p.Cys537Trp)
n.1596T>G
7g.83392611A>GCA456133460SEMA3Ec.1431T>C (p.Cys477=)
c.1611T>C (p.Cys537=)
n.1596T>C
7g.83392611A>TCA367923197SEMA3Ec.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.1611T>A (p.Cys537Ter)
n.1596T>A
7g.83392612C>ACA367923200SEMA3Ec.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1610G>T (p.Cys537Phe)
n.1595G>T
7g.83392612C>GCA367923202SEMA3Ec.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
n.1595G>C
7g.83392612C>TCA367923204SEMA3Ec.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
n.1595G>A
7g.83392613A>CCA367923207SEMA3Ec.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1609T>G (p.Cys537Gly)
n.1594T>G
7g.83392613A>GCA367923209SEMA3Ec.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1609T>C (p.Cys537Arg)
n.1594T>C
7g.83392613A>TCA367923212SEMA3Ec.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1609T>A (p.Cys537Ser)
n.1594T>A
7g.83392614G>ACA456133461SEMA3Ec.1428C>T (p.Tyr476=)
c.1608C>T (p.Tyr536=)
n.1593C>T
7g.83392614G>CCA367923214SEMA3Ec.1428C>G (p.Tyr476Ter)
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
n.1593C>G
7g.83392614G>TCA367923215SEMA3Ec.1428C>A (p.Tyr476Ter)
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
n.1593C>A
7g.83392615delCA2683556139SEMA3Ec.1427del (p.Tyr476SerfsTer?)
c.1607del (p.Tyr536SerfsTer?)
n.1592del
gnomAD v4
7g.83392615T>ACA367923216SEMA3Ec.1427A>T (p.Tyr476Phe)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
n.1592A>T
7g.83392615T>CCA367923218SEMA3Ec.1427A>G (p.Tyr476Cys)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
n.1592A>G
7g.83392615T>GCA367923220SEMA3Ec.1427A>C (p.Tyr476Ser)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
n.1592A>C
7g.83392616A>CCA367923222SEMA3Ec.1426T>G (p.Tyr476Asp)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
n.1591T>G
7g.83392616A>GCA367923223SEMA3Ec.1426T>C (p.Tyr476His)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
n.1591T>C
7g.83392616A>TCA367923225SEMA3Ec.1426T>A (p.Tyr476Asn)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
n.1591T>A
7g.83392617A>CCA456133464SEMA3Ec.1425T>G (p.Pro475=)
c.1605T>G (p.Pro535=)
n.1590T>G
7g.83392617A>GCA456133463SEMA3Ec.1425T>C (p.Pro475=)
c.1605T>C (p.Pro535=)
n.1590T>C
7g.83392617A>TCA456133462SEMA3Ec.1425T>A (p.Pro475=)
c.1605T>A (p.Pro535=)
n.1590T>A
7g.83392618G>ACA367923228SEMA3Ec.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
n.1589C>T
7g.83392618G>CCA367923229SEMA3Ec.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
n.1589C>G
7g.83392618G=CA1721661958SEMA3Ec.1424C= (p.Pro475=)
c.1604C= (p.Pro535=)
n.1589C=
7g.83392618G>TCA367923232SEMA3Ec.1424C>A (p.Pro475His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
n.1589C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.83392619G>ACA367923234SEMA3Ec.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
n.1588C>T
7g.83392619G>CCA367923235SEMA3Ec.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
n.1588C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392619G=CA1721661960SEMA3Ec.1423C= (p.Pro475=)
c.1603C= (p.Pro535=)
n.1588C=
7g.83392619G>TCA367923238SEMA3Ec.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
n.1588C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392620G>ACA456133465SEMA3Ec.1422C>T (p.Asp474=)
c.1602C>T (p.Asp534=)
n.1587C>T
7g.83392620G>CCA367923243SEMA3Ec.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.1602C>G (p.Asp534Glu)
n.1587C>G
7g.83392620G>TCA367923241SEMA3Ec.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1602C>A (p.Asp534Glu)
n.1587C>A
gnomAD v4
7g.83392621T>ACA367923245SEMA3Ec.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
n.1586A>T
7g.83392621T>CCA367923250SEMA3Ec.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
n.1586A>G
7g.83392621T>GCA367923248SEMA3Ec.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
n.1586A>C
7g.83392622C>ACA367923253SEMA3Ec.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.1585G>T
7g.83392622C=CA1721661963SEMA3Ec.1420G= (p.Asp474=)
c.1600G= (p.Asp534=)
n.1585G=
7g.83392622C>GCA367923255SEMA3Ec.1420G>C (p.Asp474His)
c.1600G>C (p.Asp534His)
n.1585G>C
dbSNP
7g.83392622C>TCA367923257SEMA3Ec.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.1585G>A
7g.83392623T>ACA456133466SEMA3Ec.1419A>T (p.Arg473=)
c.1599A>T (p.Arg533=)
n.1584A>T
7g.83392623T>CCA456133468SEMA3Ec.1419A>G (p.Arg473=)
c.1599A>G (p.Arg533=)
n.1584A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392623T>GCA456133467SEMA3Ec.1419A>C (p.Arg473=)
c.1599A>C (p.Arg533=)
n.1584A>C
dbSNP
7g.83392623T=CA1721661967SEMA3Ec.1419A= (p.Arg473=)
c.1599A= (p.Arg533=)
n.1584A=
7g.83392624C>ACA367923259SEMA3Ec.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
n.1583G>T
7g.83392624C=CA1721661969SEMA3Ec.1418G= (p.Arg473=)
c.1598G= (p.Arg533=)
n.1583G=
7g.83392624C>GCA367923260SEMA3Ec.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
n.1583G>C
7g.83392624C>TCA4321965SEMA3Ec.1418G>A (p.Arg473Gln)
c.1598G>A (p.Arg533Gln)
n.1583G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.83392625G>ACA367923263SEMA3Ec.1417C>T (p.Arg473Ter)
c.1597C>T (p.Arg533Ter)
n.1582C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392625G>CCA367923265SEMA3Ec.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
n.1582C>G
7g.83392625G=CA1721661972SEMA3Ec.1417C= (p.Arg473=)
c.1597C= (p.Arg533=)
n.1582C=
7g.83392625G>TCA456133469SEMA3Ec.1417C>A (p.Arg473=)
c.1597C>A (p.Arg533=)
n.1582C>A
7g.83392626A>CCA456133470SEMA3Ec.1416T>G (p.Ala472=)
c.1596T>G (p.Ala532=)
n.1581T>G
7g.83392626A>GCA456133471SEMA3Ec.1416T>C (p.Ala472=)
c.1596T>C (p.Ala532=)
n.1581T>C
7g.83392626A>TCA456133472SEMA3Ec.1416T>A (p.Ala472=)
c.1596T>A (p.Ala532=)
n.1581T>A
7g.83392627G>ACA367923267SEMA3Ec.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.1580C>T
7g.83392627G>CCA367923270SEMA3Ec.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.1580C>G
7g.83392627G>TCA367923272SEMA3Ec.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
n.1580C>A
COSMIC
7g.83392628C>ACA367923279SEMA3Ec.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.1579G>T
gnomAD v4
7g.83392628C>GCA367923277SEMA3Ec.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.1579G>C
7g.83392628C>TCA367923275SEMA3Ec.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.1579G>A
7g.83392629C>ACA456133473SEMA3Ec.1413G>T (p.Leu471=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
n.1578G>T
7g.83392629C>GCA456133474SEMA3Ec.1413G>C (p.Leu471=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.1578G>C
7g.83392629C>TCA456133475SEMA3Ec.1413G>A (p.Leu471=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.1578G>A
7g.83392630A>CCA367923281SEMA3Ec.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.1577T>G
7g.83392630A>GCA367923283SEMA3Ec.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.1577T>C
7g.83392630A>TCA367923285SEMA3Ec.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.1577T>A
7g.83392631G>ACA456133476SEMA3Ec.1411C>T (p.Leu471=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.1576C>T
7g.83392631G>CCA367923288SEMA3Ec.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.1576C>G
gnomAD v4
7g.83392631G>TCA367923290SEMA3Ec.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.1576C>A

Number of alleles fetched