| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8288840C>A | CA8374288 | RANGRF,SLC25A35 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.*776G>T (n.*776G>T) n.142C>A c.*43-408G>T (n.*43-408G>T) n.90+106G>T n.2321G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288840C= | CA2246233325 | RANGRF,SLC25A35 | c.52C= (p.Leu18=) c.*776G= (n.*776G=) n.142C= c.*43-408G= (n.*43-408G=) n.90+106G= n.2321G= | |
| 17 | g.8288840C>G | CA397993818 | RANGRF,SLC25A35 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.*776G>C (n.*776G>C) n.142C>G c.*43-408G>C (n.*43-408G>C) n.90+106G>C n.2321G>C | |
| 17 | g.8288840C>T | CA302117 | RANGRF,SLC25A35 | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.*776G>A (n.*776G>A) n.142C>T c.*43-408G>A (n.*43-408G>A) n.90+106G>A n.2321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288841T>A | CA397993821 | RANGRF,SLC25A35 | c.53T>A (p.Leu18His) c.*775A>T (n.*775A>T) n.143T>A c.*43-409A>T (n.*43-409A>T) n.90+105A>T n.2320A>T | |
| 17 | g.8288841T>C | CA397993823 | RANGRF,SLC25A35 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.*775A>G (n.*775A>G) n.143T>C c.*43-409A>G (n.*43-409A>G) n.90+105A>G n.2320A>G | |
| 17 | g.8288841T>G | CA397993825 | RANGRF,SLC25A35 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.*775A>C (n.*775A>C) n.143T>G c.*43-409A>C (n.*43-409A>C) n.90+105A>C n.2320A>C | |
| 17 | g.8288842C>A | CA497776913 | RANGRF,SLC25A35 | c.54C>A (p.Leu18=) c.*774G>T (n.*774G>T) n.144C>A c.*43-410G>T (n.*43-410G>T) n.90+104G>T n.2319G>T | |
| 17 | g.8288842C>G | CA497776928 | RANGRF,SLC25A35 | c.54C>G (p.Leu18=) c.*774G>C (n.*774G>C) n.144C>G c.*43-410G>C (n.*43-410G>C) n.90+104G>C n.2319G>C | |
| 17 | g.8288842C>T | CA497776930 | RANGRF,SLC25A35 | c.54C>T (p.Leu18=) c.*774G>A (n.*774G>A) n.144C>T c.*43-410G>A (n.*43-410G>A) n.90+104G>A n.2319G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288843C>A | CA397993827 | RANGRF,SLC25A35 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*773G>T (n.*773G>T) n.145C>A c.*43-411G>T (n.*43-411G>T) n.90+103G>T n.2318G>T | |
| 17 | g.8288843C= | CA2246233331 | RANGRF,SLC25A35 | c.55C= (p.Pro19=) c.*773G= (n.*773G=) n.145C= c.*43-411G= (n.*43-411G=) n.90+103G= n.2318G= | |
| 17 | g.8288843C>G | CA287553830 | RANGRF,SLC25A35 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*773G>C (n.*773G>C) n.145C>G c.*43-411G>C (n.*43-411G>C) n.90+103G>C n.2318G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288843C>T | CA397993830 | RANGRF,SLC25A35 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*773G>A (n.*773G>A) n.145C>T c.*43-411G>A (n.*43-411G>A) n.90+103G>A n.2318G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288844C>A | CA397993832 | RANGRF,SLC25A35 | c.56C>A (p.Pro19His) c.*772G>T (n.*772G>T) n.146C>A c.*43-412G>T (n.*43-412G>T) n.90+102G>T n.2317G>T | |
| 17 | g.8288844C>G | CA397993833 | RANGRF,SLC25A35 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*772G>C (n.*772G>C) n.146C>G c.*43-412G>C (n.*43-412G>C) n.90+102G>C n.2317G>C | |
| 17 | g.8288844C>T | CA397993834 | RANGRF,SLC25A35 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*772G>A (n.*772G>A) n.146C>T c.*43-412G>A (n.*43-412G>A) n.90+102G>A n.2317G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288845C>A | CA497776940 | RANGRF,SLC25A35 | c.57C>A (p.Pro19=) c.*771G>T (n.*771G>T) n.147C>A c.*43-413G>T (n.*43-413G>T) n.90+101G>T n.2316G>T | |
| 17 | g.8288845C= | CA2246233334 | RANGRF,SLC25A35 | c.57C= (p.Pro19=) c.*771G= (n.*771G=) n.147C= c.*43-413G= (n.*43-413G=) n.90+101G= n.2316G= | |
| 17 | g.8288845C>G | CA497776943 | RANGRF,SLC25A35 | c.57C>G (p.Pro19=) c.*771G>C (n.*771G>C) n.147C>G c.*43-413G>C (n.*43-413G>C) n.90+101G>C n.2316G>C | |
| 17 | g.8288845C>T | CA497776941 | RANGRF,SLC25A35 | c.57C>T (p.Pro19=) c.*771G>A (n.*771G>A) n.147C>T c.*43-413G>A (n.*43-413G>A) n.90+101G>A n.2316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288846A= | CA2246233342 | RANGRF,SLC25A35 | c.58A= (p.Met20=) c.*770T= (n.*770T=) n.148A= c.*43-414T= (n.*43-414T=) n.90+100T= n.2315T= | |
| 17 | g.8288846A>C | CA397993837 | RANGRF,SLC25A35 | c.58A>C (p.Met20Leu) c.*770T>G (n.*770T>G) n.148A>C c.*43-414T>G (n.*43-414T>G) n.90+100T>G n.2315T>G | |
| 17 | g.8288846A>G | CA397993839 | RANGRF,SLC25A35 | c.58A>G (p.Met20Val) c.*770T>C (n.*770T>C) n.148A>G c.*43-414T>C (n.*43-414T>C) n.90+100T>C n.2315T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288846A>T | CA397993842 | RANGRF,SLC25A35 | c.58A>T (p.Met20Leu) c.*770T>A (n.*770T>A) n.148A>T c.*43-414T>A (n.*43-414T>A) n.90+100T>A n.2315T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288847T>A | CA397993848 | RANGRF,SLC25A35 | c.59T>A (p.Met20Lys) c.*769A>T (n.*769A>T) n.149T>A c.*43-415A>T (n.*43-415A>T) n.90+99A>T n.2314A>T | |
| 17 | g.8288847T>C | CA287553835 | RANGRF,SLC25A35 | c.59T>C (p.Met20Thr) c.*769A>G (n.*769A>G) n.149T>C c.*43-415A>G (n.*43-415A>G) n.90+99A>G n.2314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288847T>G | CA397993847 | RANGRF,SLC25A35 | c.59T>G (p.Met20Arg) c.*769A>C (n.*769A>C) n.149T>G c.*43-415A>C (n.*43-415A>C) n.90+99A>C n.2314A>C | dbSNP |
| 17 | g.8288847T= | CA2246233345 | RANGRF,SLC25A35 | c.59T= (p.Met20=) c.*769A= (n.*769A=) n.149T= c.*43-415A= (n.*43-415A=) n.90+99A= n.2314A= | |
| 17 | g.8288848G>A | CA397993852 | RANGRF,SLC25A35 | c.60G>A (p.Met20Ile) c.*768C>T (n.*768C>T) n.150G>A c.*43-416C>T (n.*43-416C>T) n.90+98C>T n.2313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288848G>C | CA397993855 | RANGRF,SLC25A35 | c.60G>C (p.Met20Ile) c.*768C>G (n.*768C>G) n.150G>C c.*43-416C>G (n.*43-416C>G) n.90+98C>G n.2313C>G | |
| 17 | g.8288848G= | CA2246233349 | RANGRF,SLC25A35 | c.60G= (p.Met20=) c.*768C= (n.*768C=) n.150G= c.*43-416C= (n.*43-416C=) n.90+98C= n.2313C= | |
| 17 | g.8288848G>T | CA397993856 | RANGRF,SLC25A35 | c.60G>T (p.Met20Ile) c.*768C>A (n.*768C>A) n.150G>T c.*43-416C>A (n.*43-416C>A) n.90+98C>A n.2313C>A | |
| 17 | g.8288852dup | CA8374289 | RANGRF,SLC25A35 | c.64dup (p.Ala22GlyfsTer3) c.*768dup (n.*768dup) n.154dup c.*43-416dup (n.*43-416dup) n.90+98dup n.2313dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288852del | CA2695224271 | RANGRF,SLC25A35 | c.64del (p.Ala22ProfsTer4) c.*768del (n.*768del) n.154del c.*43-416del (n.*43-416del) n.90+98del n.2313del | |
| 17 | g.8288849G>A | CA397993858 | RANGRF,SLC25A35 | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.*767C>T (n.*767C>T) n.151G>A c.*43-417C>T (n.*43-417C>T) n.90+97C>T n.2312C>T | |
| 17 | g.8288849G>C | CA8374290 | RANGRF,SLC25A35 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.*767C>G (n.*767C>G) n.151G>C c.*43-417C>G (n.*43-417C>G) n.90+97C>G n.2312C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288849G= | CA2246233353 | RANGRF,SLC25A35 | c.61G= (p.Gly21=) c.*767C= (n.*767C=) n.151G= c.*43-417C= (n.*43-417C=) n.90+97C= n.2312C= | |
| 17 | g.8288849G>T | CA397993861 | RANGRF,SLC25A35 | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.*767C>A (n.*767C>A) n.151G>T c.*43-417C>A (n.*43-417C>A) n.90+97C>A n.2312C>A | |
| 17 | g.8288850G>A | CA397993864 | RANGRF,SLC25A35 | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.*766C>T (n.*766C>T) n.152G>A c.*43-418C>T (n.*43-418C>T) n.90+96C>T n.2311C>T | |
| 17 | g.8288850G>C | CA397993865 | RANGRF,SLC25A35 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.*766C>G (n.*766C>G) n.152G>C c.*43-418C>G (n.*43-418C>G) n.90+96C>G n.2311C>G | |
| 17 | g.8288850G>T | CA397993867 | RANGRF,SLC25A35 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.*766C>A (n.*766C>A) n.152G>T c.*43-418C>A (n.*43-418C>A) n.90+96C>A n.2311C>A | |
| 17 | g.8288851G>A | CA497776958 | RANGRF,SLC25A35 | c.63G>A (p.Gly21=) c.*765C>T (n.*765C>T) n.153G>A c.*43-419C>T (n.*43-419C>T) n.90+95C>T n.2310C>T | |
| 17 | g.8288851G>C | CA497776960 | RANGRF,SLC25A35 | c.63G>C (p.Gly21=) c.*765C>G (n.*765C>G) n.153G>C c.*43-419C>G (n.*43-419C>G) n.90+95C>G n.2310C>G | |
| 17 | g.8288851G= | CA2246233356 | RANGRF,SLC25A35 | c.63G= (p.Gly21=) c.*765C= (n.*765C=) n.153G= c.*43-419C= (n.*43-419C=) n.90+95C= n.2310C= | |
| 17 | g.8288851G>T | CA497776962 | RANGRF,SLC25A35 | c.63G>T (p.Gly21=) c.*765C>A (n.*765C>A) n.153G>T c.*43-419C>A (n.*43-419C>A) n.90+95C>A n.2310C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288852G>A | CA397993870 | RANGRF,SLC25A35 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.*764C>T (n.*764C>T) n.154G>A c.*43-420C>T (n.*43-420C>T) n.90+94C>T n.2309C>T | |
| 17 | g.8288852G>C | CA397993871 | RANGRF,SLC25A35 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.*764C>G (n.*764C>G) n.154G>C c.*43-420C>G (n.*43-420C>G) n.90+94C>G n.2309C>G | |
| 17 | g.8288852G>T | CA397993873 | RANGRF,SLC25A35 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.*764C>A (n.*764C>A) n.154G>T c.*43-420C>A (n.*43-420C>A) n.90+94C>A n.2309C>A | |
| 17 | g.8288853C>A | CA397993876 | RANGRF,SLC25A35 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.*763G>T (n.*763G>T) n.155C>A c.*43-421G>T (n.*43-421G>T) n.90+93G>T n.2308G>T | |
| 17 | g.8288853C= | CA2246233360 | RANGRF,SLC25A35 | c.65C= (p.Ala22=) c.*763G= (n.*763G=) n.155C= c.*43-421G= (n.*43-421G=) n.90+93G= n.2308G= | |
| 17 | g.8288853C>G | CA397993878 | RANGRF,SLC25A35 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.*763G>C (n.*763G>C) n.155C>G c.*43-421G>C (n.*43-421G>C) n.90+93G>C n.2308G>C | |
| 17 | g.8288853C>T | CA8374291 | RANGRF,SLC25A35 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.*763G>A (n.*763G>A) n.155C>T c.*43-421G>A (n.*43-421G>A) n.90+93G>A n.2308G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288854del | CA645571130 | RANGRF,SLC25A35 | c.66del (p.Ile23LeufsTer3) c.*763del (n.*763del) n.156del c.*43-421del (n.*43-421del) n.90+93del n.2308del | COSMIC |
| 17 | g.8288854C>A | CA497776971 | RANGRF,SLC25A35 | c.66C>A (p.Ala22=) c.*762G>T (n.*762G>T) n.156C>A c.*43-422G>T (n.*43-422G>T) n.90+92G>T n.2307G>T | |
| 17 | g.8288854C= | CA2246233362 | RANGRF,SLC25A35 | c.66C= (p.Ala22=) c.*762G= (n.*762G=) n.156C= c.*43-422G= (n.*43-422G=) n.90+92G= n.2307G= | |
| 17 | g.8288854C>G | CA497776973 | RANGRF,SLC25A35 | c.66C>G (p.Ala22=) c.*762G>C (n.*762G>C) n.156C>G c.*43-422G>C (n.*43-422G>C) n.90+92G>C n.2307G>C | |
| 17 | g.8288854C>T | CA8374292 | RANGRF,SLC25A35 | c.66C>T (p.Ala22=) c.*762G>A (n.*762G>A) n.156C>T c.*43-422G>A (n.*43-422G>A) n.90+92G>A n.2307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288855A= | CA2246233366 | RANGRF,SLC25A35 | c.67A= (p.Ile23=) c.*761T= (n.*761T=) n.157A= c.*43-423T= (n.*43-423T=) n.90+91T= n.2306T= | |
| 17 | g.8288855A>C | CA397993881 | RANGRF,SLC25A35 | c.67A>C (p.Ile23Leu) c.*761T>G (n.*761T>G) n.157A>C c.*43-423T>G (n.*43-423T>G) n.90+91T>G n.2306T>G | |
| 17 | g.8288855A>G | CA8374293 | RANGRF,SLC25A35 | c.67A>G (p.Ile23Val) c.*761T>C (n.*761T>C) n.157A>G c.*43-423T>C (n.*43-423T>C) n.90+91T>C n.2306T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288855A>T | CA8374294 | RANGRF,SLC25A35 | c.67A>T (p.Ile23Phe) c.*761T>A (n.*761T>A) n.157A>T c.*43-423T>A (n.*43-423T>A) n.90+91T>A n.2306T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288856T>A | CA397993886 | RANGRF,SLC25A35 | c.68T>A (p.Ile23Asn) c.*760A>T (n.*760A>T) n.158T>A c.*43-424A>T (n.*43-424A>T) n.90+90A>T n.2305A>T | |
| 17 | g.8288856T>C | CA397993887 | RANGRF,SLC25A35 | c.68T>C (p.Ile23Thr) c.*760A>G (n.*760A>G) n.158T>C c.*43-424A>G (n.*43-424A>G) n.90+90A>G n.2305A>G | |
| 17 | g.8288856T>G | CA397993888 | RANGRF,SLC25A35 | c.68T>G (p.Ile23Ser) c.*760A>C (n.*760A>C) n.158T>G c.*43-424A>C (n.*43-424A>C) n.90+90A>C n.2305A>C | |
| 17 | g.8288857T>A | CA497776987 | RANGRF,SLC25A35 | c.69T>A (p.Ile23=) c.*759A>T (n.*759A>T) n.159T>A c.*43-425A>T (n.*43-425A>T) n.90+89A>T n.2304A>T | |
| 17 | g.8288857T>C | CA497776985 | RANGRF,SLC25A35 | c.69T>C (p.Ile23=) c.*759A>G (n.*759A>G) n.159T>C c.*43-425A>G (n.*43-425A>G) n.90+89A>G n.2304A>G | |
| 17 | g.8288857T>G | CA397993890 | RANGRF,SLC25A35 | c.69T>G (p.Ile23Met) c.*759A>C (n.*759A>C) n.159T>G c.*43-425A>C (n.*43-425A>C) n.90+89A>C n.2304A>C | |
| 17 | g.8288858G>A | CA397993893 | RANGRF,SLC25A35 | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.*758C>T (n.*758C>T) n.160G>A c.*43-426C>T (n.*43-426C>T) n.90+88C>T n.2303C>T | |
| 17 | g.8288858G>C | CA397993894 | RANGRF,SLC25A35 | c.70G>C (p.Asp24His) c.*758C>G (n.*758C>G) n.160G>C c.*43-426C>G (n.*43-426C>G) n.90+88C>G n.2303C>G | |
| 17 | g.8288858G>T | CA397993896 | RANGRF,SLC25A35 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.*758C>A (n.*758C>A) n.160G>T c.*43-426C>A (n.*43-426C>A) n.90+88C>A n.2303C>A | |
| 17 | g.8288859A= | CA2246233370 | RANGRF,SLC25A35 | c.71A= (p.Asp24=) c.*757T= (n.*757T=) n.161A= c.*43-427T= (n.*43-427T=) n.90+87T= n.2302T= | |
| 17 | g.8288859A>C | CA397993899 | RANGRF,SLC25A35 | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.*757T>G (n.*757T>G) n.161A>C c.*43-427T>G (n.*43-427T>G) n.90+87T>G n.2302T>G | |
| 17 | g.8288859A>G | CA397993900 | RANGRF,SLC25A35 | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.*757T>C (n.*757T>C) n.161A>G c.*43-427T>C (n.*43-427T>C) n.90+87T>C n.2302T>C | |
| 17 | g.8288859A>T | CA397993902 | RANGRF,SLC25A35 | c.71A>T (p.Asp24Val) c.*757T>A (n.*757T>A) n.161A>T c.*43-427T>A (n.*43-427T>A) n.90+87T>A n.2302T>A | dbSNP |
| 17 | g.8288860C>A | CA397993905 | RANGRF,SLC25A35 | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.*756G>T (n.*756G>T) n.162C>A c.*43-428G>T (n.*43-428G>T) n.90+86G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.2080G>T n.2301G>T n.2137G>T | |
| 17 | g.8288860C>G | CA397993903 | RANGRF,SLC25A35 | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.*756G>C (n.*756G>C) n.162C>G c.*43-428G>C (n.*43-428G>C) n.90+86G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.2080G>C n.2301G>C n.2137G>C | |
| 17 | g.8288860C>T | CA497776997 | RANGRF,SLC25A35 | c.72C>T (p.Asp24=) c.*756G>A (n.*756G>A) n.162C>T c.*43-428G>A (n.*43-428G>A) n.90+86G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.2080G>A n.2301G>A n.2137G>A | |
| 17 | g.8288861G>A | CA397993907 | RANGRF,SLC25A35 | c.73G>A (p.Val25Ile) c.*755C>T (n.*755C>T) n.163G>A c.*43-429C>T (n.*43-429C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.90+85C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.2079C>T n.2300C>T n.2136C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288861G>C | CA397993909 | RANGRF,SLC25A35 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.*755C>G (n.*755C>G) n.163G>C c.*43-429C>G (n.*43-429C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.90+85C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.2079C>G n.2300C>G n.2136C>G | |
| 17 | g.8288861G= | CA2246233372 | RANGRF,SLC25A35 | c.73G= (p.Val25=) c.*755C= (n.*755C=) n.163G= c.*43-429C= (n.*43-429C=) c.*622C= (n.*622C=) n.90+85C= c.*667C= (n.*667C=) n.2079C= n.2300C= n.2136C= | |
| 17 | g.8288861G>T | CA397993911 | RANGRF,SLC25A35 | c.73G>T (p.Val25Leu) c.*755C>A (n.*755C>A) n.163G>T c.*43-429C>A (n.*43-429C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.90+85C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.2079C>A n.2300C>A n.2136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288862T>A | CA397993913 | RANGRF,SLC25A35 | c.74T>A (p.Val25Glu) c.*754A>T (n.*754A>T) n.164T>A c.*43-430A>T (n.*43-430A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.90+84A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.2078A>T n.2299A>T n.2135A>T | |
| 17 | g.8288862T>C | CA287553853 | RANGRF,SLC25A35 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.*754A>G (n.*754A>G) n.164T>C c.*43-430A>G (n.*43-430A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.90+84A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.2078A>G n.2299A>G n.2135A>G | dbSNP |
| 17 | g.8288862T>G | CA397993915 | RANGRF,SLC25A35 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.*754A>C (n.*754A>C) n.164T>G c.*43-430A>C (n.*43-430A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.90+84A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.2078A>C n.2299A>C n.2135A>C | |
| 17 | g.8288862T= | CA2246233376 | RANGRF,SLC25A35 | c.74T= (p.Val25=) c.*754A= (n.*754A=) n.164T= c.*43-430A= (n.*43-430A=) c.*621A= (n.*621A=) n.90+84A= c.*666A= (n.*666A=) n.2078A= n.2299A= n.2135A= | |
| 17 | g.8288863A= | CA2246233382 | RANGRF,SLC25A35 | c.75A= (p.Val25=) c.*753T= (n.*753T=) n.165A= c.*43-431T= (n.*43-431T=) c.*620T= (n.*620T=) n.90+83T= c.*665T= (n.*665T=) n.2077T= n.2298T= n.2134T= | |
| 17 | g.8288863A>C | CA497777007 | RANGRF,SLC25A35 | c.75A>C (p.Val25=) c.*753T>G (n.*753T>G) n.165A>C c.*43-431T>G (n.*43-431T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.90+83T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.2077T>G n.2298T>G n.2134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288863A>G | CA497777008 | RANGRF,SLC25A35 | c.75A>G (p.Val25=) c.*753T>C (n.*753T>C) n.165A>G c.*43-431T>C (n.*43-431T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.90+83T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.2077T>C n.2298T>C n.2134T>C | |
| 17 | g.8288863A>T | CA8374295 | RANGRF,SLC25A35 | c.75A>T (p.Val25=) c.*753T>A (n.*753T>A) n.165A>T c.*43-431T>A (n.*43-431T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.90+83T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.2077T>A n.2298T>A n.2134T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288864A>C | CA397993916 | RANGRF,SLC25A35 | c.76A>C (p.Ser26Arg) c.*752T>G (n.*752T>G) n.166A>C c.*43-432T>G (n.*43-432T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.90+82T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.2076T>G n.2297T>G n.2133T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288864A>G | CA397993918 | RANGRF,SLC25A35 | c.76A>G (p.Ser26Gly) c.*752T>C (n.*752T>C) n.166A>G c.*43-432T>C (n.*43-432T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.90+82T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.2076T>C n.2297T>C n.2133T>C | |
| 17 | g.8288864A>T | CA397993920 | RANGRF,SLC25A35 | c.76A>T (p.Ser26Cys) c.*752T>A (n.*752T>A) n.166A>T c.*43-432T>A (n.*43-432T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.90+82T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.2076T>A n.2297T>A n.2133T>A | |
| 17 | g.8288865G>A | CA397993922 | RANGRF,SLC25A35 | c.77G>A (p.Ser26Asn) c.*751C>T (n.*751C>T) n.167G>A c.*43-433C>T (n.*43-433C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.90+81C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.2075C>T n.2296C>T n.2132C>T | |
| 17 | g.8288865G>C | CA397993924 | RANGRF,SLC25A35 | c.77G>C (p.Ser26Thr) c.*751C>G (n.*751C>G) n.167G>C c.*43-433C>G (n.*43-433C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.90+81C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.2075C>G n.2296C>G n.2132C>G | |
| 17 | g.8288865G= | CA2246233384 | RANGRF,SLC25A35 | c.77G= (p.Ser26=) c.*751C= (n.*751C=) n.167G= c.*43-433C= (n.*43-433C=) c.*618C= (n.*618C=) n.90+81C= c.*663C= (n.*663C=) n.2075C= n.2296C= n.2132C= | |
| 17 | g.8288865G>T | CA397993926 | RANGRF,SLC25A35 | c.77G>T (p.Ser26Ile) c.*751C>A (n.*751C>A) n.167G>T c.*43-433C>A (n.*43-433C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.90+81C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.2075C>A n.2296C>A n.2132C>A | dbSNP |
| 17 | g.8288865_8288866insTT | CA8374296 | RANGRF,SLC25A35 | c.77_77+1insTT (n.77_77+1insTT) c.*750_*751insAA (n.*750_*751insAA) n.167_167+1insTT c.*43-434_*43-433insAA (n.*43-434_*43-433insAA) c.*617_*618insAA (n.*617_*618insAA) n.90+80_90+81insAA c.*662_*663insAA (n.*662_*663insAA) n.2074_2075insAA n.2295_2296insAA n.2131_2132insAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288866G>A | CA397993931 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+1G>A (n.77+1G>A) c.*750C>T (n.*750C>T) n.167+1G>A c.*43-434C>T (n.*43-434C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.90+80C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.2074C>T n.2295C>T n.2131C>T | |
| 17 | g.8288866G>C | CA397993934 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+1G>C (n.77+1G>C) c.*750C>G (n.*750C>G) n.167+1G>C c.*43-434C>G (n.*43-434C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.90+80C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.2074C>G n.2295C>G n.2131C>G | |
| 17 | g.8288866G>T | CA397993929 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+1G>T (n.77+1G>T) c.*750C>A (n.*750C>A) n.167+1G>T c.*43-434C>A (n.*43-434C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.90+80C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.2074C>A n.2295C>A n.2131C>A | |
| 17 | g.8288867T>A | CA397993936 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+2T>A (n.77+2T>A) c.*749A>T (n.*749A>T) n.167+2T>A c.*43-435A>T (n.*43-435A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.90+79A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.2073A>T n.2294A>T n.2130A>T | |
| 17 | g.8288867T>C | CA397993938 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+2T>C (n.77+2T>C) c.*749A>G (n.*749A>G) n.167+2T>C c.*43-435A>G (n.*43-435A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.90+79A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.2073A>G n.2294A>G n.2130A>G | |
| 17 | g.8288867T>G | CA397993940 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+2T>G (n.77+2T>G) c.*749A>C (n.*749A>C) n.167+2T>G c.*43-435A>C (n.*43-435A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.90+79A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.2073A>C n.2294A>C n.2130A>C | |
| 17 | g.8288868G>A | CA8374297 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+3G>A (n.77+3G>A) c.*748C>T (n.*748C>T) n.167+3G>A c.*43-436C>T (n.*43-436C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.90+78C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.2072C>T n.2293C>T n.2129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288868G= | CA2246233387 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+3G= (n.77+3G=) c.*748C= (n.*748C=) n.167+3G= c.*43-436C= (n.*43-436C=) c.*615C= (n.*615C=) n.90+78C= c.*660C= (n.*660C=) n.2072C= n.2293C= n.2129C= | |
| 17 | g.8288869A>T | CA2635993807 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+4A>T (n.77+4A>T) c.*747T>A (n.*747T>A) n.167+4A>T c.*43-437T>A (n.*43-437T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.90+77T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.2071T>A n.2292T>A n.2128T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288870G>A | CA8374298 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+5G>A (n.77+5G>A) c.*746C>T (n.*746C>T) n.167+5G>A c.*43-438C>T (n.*43-438C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.90+76C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.2070C>T n.2291C>T n.2127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288870G= | CA2246233392 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+5G= (n.77+5G=) c.*746C= (n.*746C=) n.167+5G= c.*43-438C= (n.*43-438C=) c.*613C= (n.*613C=) n.90+76C= c.*658C= (n.*658C=) n.2070C= n.2291C= n.2127C= | |
| 17 | g.8288873G>A | CA8374299 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+8G>A (n.77+8G>A) c.*743C>T (n.*743C>T) n.167+8G>A c.*43-441C>T (n.*43-441C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.90+73C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.2067C>T n.2288C>T n.2124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288873G= | CA2246233398 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+8G= (n.77+8G=) c.*743C= (n.*743C=) n.167+8G= c.*43-441C= (n.*43-441C=) c.*610C= (n.*610C=) n.90+73C= c.*655C= (n.*655C=) n.2067C= n.2288C= n.2124C= | |
| 17 | g.8288875C>A | CA2808402224 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+10C>A (n.77+10C>A) c.*741G>T (n.*741G>T) n.167+10C>A c.*43-443G>T (n.*43-443G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.90+71G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2065G>T n.2286G>T n.2122G>T | |
| 17 | g.8288875C= | CA2246233401 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+10C= (n.77+10C=) c.*741G= (n.*741G=) n.167+10C= c.*43-443G= (n.*43-443G=) c.*608G= (n.*608G=) n.90+71G= c.*653G= (n.*653G=) n.2065G= n.2286G= n.2122G= | |
| 17 | g.8288875C>T | CA624870222 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+10C>T (n.77+10C>T) c.*741G>A (n.*741G>A) n.167+10C>T c.*43-443G>A (n.*43-443G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.90+71G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.2065G>A n.2286G>A n.2122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288876C>A | CA8374300 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+11C>A (n.77+11C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) n.167+11C>A c.*43-444G>T (n.*43-444G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.90+70G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.2064G>T n.2285G>T n.2121G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.8288876C= | CA2246233407 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+11C= (n.77+11C=) c.*740G= (n.*740G=) n.167+11C= c.*43-444G= (n.*43-444G=) c.*607G= (n.*607G=) n.90+70G= c.*652G= (n.*652G=) n.2064G= n.2285G= n.2121G= | |
| 17 | g.8288876C>G | CA2808402225 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+11C>G (n.77+11C>G) c.*740G>C (n.*740G>C) n.167+11C>G c.*43-444G>C (n.*43-444G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.90+70G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.2064G>C n.2285G>C n.2121G>C | |
| 17 | g.8288876C>T | CA2246233409 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+11C>T (n.77+11C>T) c.*740G>A (n.*740G>A) n.167+11C>T c.*43-444G>A (n.*43-444G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.90+70G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.2064G>A n.2285G>A n.2121G>A | dbSNP |
| 17 | g.8288877G>A | CA2635993836 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+12G>A (n.77+12G>A) c.*739C>T (n.*739C>T) n.167+12G>A c.*43-445C>T (n.*43-445C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.90+69C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.2063C>T n.2284C>T n.2120C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288877G>T | CA2808402226 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+12G>T (n.77+12G>T) c.*739C>A (n.*739C>A) n.167+12G>T c.*43-445C>A (n.*43-445C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.90+69C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.2063C>A n.2284C>A n.2120C>A | |
| 17 | g.8288879G>A | CA2246233412 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+14G>A (n.77+14G>A) c.*737C>T (n.*737C>T) n.167+14G>A c.*43-447C>T (n.*43-447C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.90+67C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.2061C>T n.2282C>T n.2118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288879G= | CA2246233410 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+14G= (n.77+14G=) c.*737C= (n.*737C=) n.167+14G= c.*43-447C= (n.*43-447C=) c.*604C= (n.*604C=) n.90+67C= c.*649C= (n.*649C=) n.2061C= n.2282C= n.2118C= | |
| 17 | g.8288881C>A | CA2635993844 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+16C>A (n.77+16C>A) c.*735G>T (n.*735G>T) n.167+16C>A c.*43-449G>T (n.*43-449G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.90+65G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.2059G>T n.2280G>T n.2116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288882G>A | CA624870223 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+17G>A (n.77+17G>A) c.*734C>T (n.*734C>T) n.167+17G>A c.*43-450C>T (n.*43-450C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.90+64C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.2058C>T n.2279C>T n.2115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288882G= | CA2246233413 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+17G= (n.77+17G=) c.*734C= (n.*734C=) n.167+17G= c.*43-450C= (n.*43-450C=) c.*601C= (n.*601C=) n.90+64C= c.*646C= (n.*646C=) n.2058C= n.2279C= n.2115C= | |
| 17 | g.8288882G>T | CA2635993846 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+17G>T (n.77+17G>T) c.*734C>A (n.*734C>A) n.167+17G>T c.*43-450C>A (n.*43-450C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.90+64C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.2058C>A n.2279C>A n.2115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288882_8288883delinsGC | CA2246233415 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+17_77+18delinsGC (n.77+17_77+18delinsGC) c.*733_*734delinsGC (n.*733_*734delinsGC) n.167+17_167+18delinsGC c.*43-451_*43-450delinsGC (n.*43-451_*43-450delinsGC) c.*600_*601delinsGC (n.*600_*601delinsGC) n.90+63_90+64delinsGC c.*645_*646delinsGC (n.*645_*646delinsGC) n.2057_2058delinsGC n.2278_2279delinsGC n.2114_2115delinsGC | |
| 17 | g.8288883C>T | CA2580094921 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+18C>T (n.77+18C>T) c.*733G>A (n.*733G>A) n.167+18C>T c.*43-451G>A (n.*43-451G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.90+63G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.2057G>A n.2278G>A n.2114G>A | ClinVar |
| 17 | g.8288885dup | CA2635993853 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+20dup (n.77+20dup) c.*733dup (n.*733dup) n.167+20dup c.*43-451dup (n.*43-451dup) c.*600dup (n.*600dup) n.90+63dup c.*645dup (n.*645dup) n.2057dup n.2278dup n.2114dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288885del | CA2246233417 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+20del (n.77+20del) c.*733del (n.*733del) n.167+20del c.*43-451del (n.*43-451del) c.*600del (n.*600del) n.90+63del c.*645del (n.*645del) n.2057del n.2278del n.2114del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288884C= | CA2246233419 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+19C= (n.77+19C=) c.*732G= (n.*732G=) n.167+19C= c.*43-452G= (n.*43-452G=) c.*599G= (n.*599G=) n.90+62G= c.*644G= (n.*644G=) n.2056G= n.2277G= n.2113G= | |
| 17 | g.8288884C>G | CA8374301 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+19C>G (n.77+19C>G) c.*732G>C (n.*732G>C) n.167+19C>G c.*43-452G>C (n.*43-452G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.90+62G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.2056G>C n.2277G>C n.2113G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288885C>A | CA775789449 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+20C>A (n.77+20C>A) c.*731G>T (n.*731G>T) n.167+20C>A c.*43-453G>T (n.*43-453G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1C>A n.90+61G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.2055G>T n.2276G>T n.2112G>T | dbSNP |
| 17 | g.8288885C= | CA2246233421 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+20C= (n.77+20C=) c.*731G= (n.*731G=) n.167+20C= c.*43-453G= (n.*43-453G=) c.*598G= (n.*598G=) n.1C= n.90+61G= c.*643G= (n.*643G=) n.2055G= n.2276G= n.2112G= | |
| 17 | g.8288887G>A | CA656419803 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+22G>A (n.77+22G>A) c.*729C>T (n.*729C>T) n.167+22G>A c.*43-455C>T (n.*43-455C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.3G>A n.90+59C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.2053C>T n.2274C>T n.2110C>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.8288887G>C | CA2635993865 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+22G>C (n.77+22G>C) c.*729C>G (n.*729C>G) n.167+22G>C c.*43-455C>G (n.*43-455C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3G>C n.90+59C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.2053C>G n.2274C>G n.2110C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288888G>A | CA2635993871 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+23G>A (n.77+23G>A) c.*728C>T (n.*728C>T) n.167+23G>A c.*43-456C>T (n.*43-456C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.4G>A n.90+58C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.2052C>T n.2273C>T n.2109C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288889G>A | CA624870224 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+24G>A (n.77+24G>A) c.*727C>T (n.*727C>T) n.167+24G>A c.*43-457C>T (n.*43-457C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.5G>A n.90+57C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.2051C>T n.2272C>T n.2108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288889G= | CA2246233423 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+24G= (n.77+24G=) c.*727C= (n.*727C=) n.167+24G= c.*43-457C= (n.*43-457C=) c.*594C= (n.*594C=) n.5G= n.90+57C= c.*639C= (n.*639C=) n.2051C= n.2272C= n.2108C= | |
| 17 | g.8288889G>T | CA2635993875 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+24G>T (n.77+24G>T) c.*727C>A (n.*727C>A) n.167+24G>T c.*43-457C>A (n.*43-457C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.5G>T n.90+57C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.2051C>A n.2272C>A n.2108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288890G>A | CA775789451 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+25G>A (n.77+25G>A) c.*726C>T (n.*726C>T) n.167+25G>A c.*43-458C>T (n.*43-458C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) n.6G>A n.90+56C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.2050C>T n.2271C>T n.2107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288890G>C | CA775789454 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+25G>C (n.77+25G>C) c.*726C>G (n.*726C>G) n.167+25G>C c.*43-458C>G (n.*43-458C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) n.6G>C n.90+56C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.2050C>G n.2271C>G n.2107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288890G= | CA2246233425 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+25G= (n.77+25G=) c.*726C= (n.*726C=) n.167+25G= c.*43-458C= (n.*43-458C=) c.*593C= (n.*593C=) n.6G= n.90+56C= c.*638C= (n.*638C=) n.2050C= n.2271C= n.2107C= | |
| 17 | g.8288891_8288892del | CA2635993882 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26_77+27del (n.77+26_77+27del) c.*725_*726del (n.*725_*726del) n.167+26_167+27del c.*43-459_*43-458del (n.*43-459_*43-458del) c.*592_*593del (n.*592_*593del) n.7_8del n.90+55_90+56del c.*637_*638del (n.*637_*638del) n.2049_2050del n.2270_2271del n.2106_2107del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288891C>A | CA8374302 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26C>A (n.77+26C>A) c.*725G>T (n.*725G>T) n.167+26C>A c.*43-459G>T (n.*43-459G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.7C>A n.90+55G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.2049G>T n.2270G>T n.2106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288891C= | CA2246233427 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26C= (n.77+26C=) c.*725G= (n.*725G=) n.167+26C= c.*43-459G= (n.*43-459G=) c.*592G= (n.*592G=) n.7C= n.90+55G= c.*637G= (n.*637G=) n.2049G= n.2270G= n.2106G= | |
| 17 | g.8288891C>G | CA2635993889 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26C>G (n.77+26C>G) c.*725G>C (n.*725G>C) n.167+26C>G c.*43-459G>C (n.*43-459G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.7C>G n.90+55G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.2049G>C n.2270G>C n.2106G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288891C>T | CA2576163533 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+26C>T (n.77+26C>T) c.*725G>A (n.*725G>A) n.167+26C>T c.*43-459G>A (n.*43-459G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.7C>T n.90+55G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.2049G>A n.2270G>A n.2106G>A | |
| 17 | g.8288892G>A | CA981246345 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+27G>A (n.77+27G>A) c.*724C>T (n.*724C>T) n.167+27G>A c.*43-460C>T (n.*43-460C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.8G>A n.90+54C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.2048C>T n.2269C>T n.2105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288892G= | CA2246233428 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+27G= (n.77+27G=) c.*724C= (n.*724C=) n.167+27G= c.*43-460C= (n.*43-460C=) c.*591C= (n.*591C=) n.8G= n.90+54C= c.*636C= (n.*636C=) n.2048C= n.2269C= n.2105C= | |
| 17 | g.8288892G>T | CA2576163534 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+27G>T (n.77+27G>T) c.*724C>A (n.*724C>A) n.167+27G>T c.*43-460C>A (n.*43-460C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.8G>T n.90+54C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.2048C>A n.2269C>A n.2105C>A | |
| 17 | g.8288893G>A | CA2635993895 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+28G>A (n.77+28G>A) c.*723C>T (n.*723C>T) n.167+28G>A c.*43-461C>T (n.*43-461C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.9G>A n.90+53C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.2047C>T n.2268C>T n.2104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288894C= | CA2246233430 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+29C= (n.77+29C=) c.*722G= (n.*722G=) n.167+29C= c.*43-462G= (n.*43-462G=) c.*589G= (n.*589G=) n.10C= n.90+52G= c.*634G= (n.*634G=) n.2046G= n.2267G= n.2103G= | |
| 17 | g.8288894C>G | CA2732979194 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+29C>G (n.77+29C>G) c.*722G>C (n.*722G>C) n.167+29C>G c.*43-462G>C (n.*43-462G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.10C>G n.90+52G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.2046G>C n.2267G>C n.2103G>C | dbSNP |
| 17 | g.8288894C>T | CA2246233431 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+29C>T (n.77+29C>T) c.*722G>A (n.*722G>A) n.167+29C>T c.*43-462G>A (n.*43-462G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.10C>T n.90+52G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.2046G>A n.2267G>A n.2103G>A | dbSNP |
| 17 | g.8288897A>G | CA2590234753 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+32A>G (n.77+32A>G) c.*719T>C (n.*719T>C) n.167+32A>G c.*43-465T>C (n.*43-465T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.13A>G n.90+49T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.2043T>C n.2264T>C n.2100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288898C= | CA2246233432 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+33C= (n.77+33C=) c.*718G= (n.*718G=) n.167+33C= c.*43-466G= (n.*43-466G=) c.*585G= (n.*585G=) n.14C= n.90+48G= c.*630G= (n.*630G=) n.2042G= n.2263G= n.2099G= | |
| 17 | g.8288898C>G | CA8374303 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+33C>G (n.77+33C>G) c.*718G>C (n.*718G>C) n.167+33C>G c.*43-466G>C (n.*43-466G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.14C>G n.90+48G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.2042G>C n.2263G>C n.2099G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288898C>T | CA775789456 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+33C>T (n.77+33C>T) c.*718G>A (n.*718G>A) n.167+33C>T c.*43-466G>A (n.*43-466G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.14C>T n.90+48G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.2042G>A n.2263G>A n.2099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288899T>A | CA2635993907 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+34T>A (n.77+34T>A) c.*717A>T (n.*717A>T) n.167+34T>A c.*43-467A>T (n.*43-467A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.15T>A n.90+47A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.2041A>T n.2262A>T n.2098A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288900G>T | CA2576163535 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+35G>T (n.77+35G>T) c.*716C>A (n.*716C>A) n.167+35G>T c.*43-468C>A (n.*43-468C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.16G>T n.90+46C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.2040C>A n.2261C>A n.2097C>A | |
| 17 | g.8288901G>A | CA2246233435 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+36G>A (n.77+36G>A) c.*715C>T (n.*715C>T) n.167+36G>A c.*43-469C>T (n.*43-469C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.17G>A n.90+45C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.2039C>T n.2260C>T n.2096C>T | dbSNP |
| 17 | g.8288901G>C | CA2635993909 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+36G>C (n.77+36G>C) c.*715C>G (n.*715C>G) n.167+36G>C c.*43-469C>G (n.*43-469C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.17G>C n.90+45C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.2039C>G n.2260C>G n.2096C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288901G= | CA2246233434 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+36G= (n.77+36G=) c.*715C= (n.*715C=) n.167+36G= c.*43-469C= (n.*43-469C=) c.*582C= (n.*582C=) n.17G= n.90+45C= c.*627C= (n.*627C=) n.2039C= n.2260C= n.2096C= | |
| 17 | g.8288902G>C | CA2635993912 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+37G>C (n.77+37G>C) c.*714C>G (n.*714C>G) n.167+37G>C c.*43-470C>G (n.*43-470C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.18G>C n.90+44C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.2038C>G n.2259C>G n.2095C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288907_8288913del | CA2576163536 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+42_78-43del (n.77+42_78-43del) c.*708_*714del (n.*708_*714del) n.167+42_168-43del c.*43-476_*43-470del (n.*43-476_*43-470del) c.*575_*581del (n.*575_*581del) n.23_29del n.90+38_90+44del c.*620_*626del (n.*620_*626del) n.2032_2038del n.2253_2259del n.2089_2095del | |
| 17 | g.8288904G>A | CA775789457 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+39G>A (n.77+39G>A) c.*712C>T (n.*712C>T) n.167+39G>A c.*43-472C>T (n.*43-472C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.20G>A n.90+42C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.2036C>T n.2257C>T n.2093C>T | dbSNP |
| 17 | g.8288904G= | CA2246233437 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+39G= (n.77+39G=) c.*712C= (n.*712C=) n.167+39G= c.*43-472C= (n.*43-472C=) c.*579C= (n.*579C=) n.20G= n.90+42C= c.*624C= (n.*624C=) n.2036C= n.2257C= n.2093C= | |
| 17 | g.8288906del | CA2576163537 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+41del (n.77+41del) c.*712del (n.*712del) n.167+41del c.*43-472del (n.*43-472del) c.*579del (n.*579del) n.22del n.90+42del c.*624del (n.*624del) n.2036del n.2257del n.2093del | |
| 17 | g.8288906G>A | CA8374304 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+41G>A (n.77+41G>A) c.*710C>T (n.*710C>T) n.167+41G>A c.*43-474C>T (n.*43-474C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.22G>A n.90+40C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.2034C>T n.2255C>T n.2091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288906G= | CA2246233438 | RANGRF,SLC25A35 | c.77+41G= (n.77+41G=) c.*710C= (n.*710C=) n.167+41G= c.*43-474C= (n.*43-474C=) c.*577C= (n.*577C=) n.22G= n.90+40C= c.*622C= (n.*622C=) n.2034C= n.2255C= n.2091C= | |
| 17 | g.8288912G>A | CA8374305 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G>A (n.78-44G>A) c.*704C>T (n.*704C>T) n.168-44G>A c.*43-480C>T (n.*43-480C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.28G>A n.90+34C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.2028C>T n.2249C>T n.2085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288912G>C | CA2576163538 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G>C (n.78-44G>C) c.*704C>G (n.*704C>G) n.168-44G>C c.*43-480C>G (n.*43-480C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.28G>C n.90+34C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.2028C>G n.2249C>G n.2085C>G | |
| 17 | g.8288912G= | CA2246233440 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-44G= (n.78-44G=) c.*704C= (n.*704C=) n.168-44G= c.*43-480C= (n.*43-480C=) c.*571C= (n.*571C=) n.28G= n.90+34C= c.*616C= (n.*616C=) n.2028C= n.2249C= n.2085C= | |
| 17 | g.8288913G>C | CA2635993918 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-43G>C (n.78-43G>C) c.*703C>G (n.*703C>G) n.168-43G>C c.*43-481C>G (n.*43-481C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.29G>C n.90+33C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.2027C>G n.2248C>G n.2084C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288914A= | CA2246233442 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-42A= (n.78-42A=) c.*702T= (n.*702T=) n.168-42A= c.*43-482T= (n.*43-482T=) c.*569T= (n.*569T=) n.30A= n.90+32T= c.*614T= (n.*614T=) n.2026T= n.2247T= n.2083T= | |
| 17 | g.8288914A>T | CA8374306 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-42A>T (n.78-42A>T) c.*702T>A (n.*702T>A) n.168-42A>T c.*43-482T>A (n.*43-482T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.30A>T n.90+32T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.2026T>A n.2247T>A n.2083T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288916G>A | CA287553906 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G>A (n.78-40G>A) c.*700C>T (n.*700C>T) n.168-40G>A c.*43-484C>T (n.*43-484C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.32G>A n.90+30C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.2024C>T n.2245C>T n.2081C>T | dbSNP |
| 17 | g.8288916G>C | CA2635993926 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G>C (n.78-40G>C) c.*700C>G (n.*700C>G) n.168-40G>C c.*43-484C>G (n.*43-484C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.32G>C n.90+30C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.2024C>G n.2245C>G n.2081C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288916G= | CA2246233443 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-40G= (n.78-40G=) c.*700C= (n.*700C=) n.168-40G= c.*43-484C= (n.*43-484C=) c.*567C= (n.*567C=) n.32G= n.90+30C= c.*612C= (n.*612C=) n.2024C= n.2245C= n.2081C= | |
| 17 | g.8288918G>C | CA775789461 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-38G>C (n.78-38G>C) c.*698C>G (n.*698C>G) n.168-38G>C c.*43-486C>G (n.*43-486C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.34G>C n.90+28C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.2022C>G n.2243C>G n.2079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288918G= | CA2246233445 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-38G= (n.78-38G=) c.*698C= (n.*698C=) n.168-38G= c.*43-486C= (n.*43-486C=) c.*565C= (n.*565C=) n.34G= n.90+28C= c.*610C= (n.*610C=) n.2022C= n.2243C= n.2079C= | |
| 17 | g.8288919del | CA2576163539 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37del (n.78-37del) c.*697del (n.*697del) n.168-37del c.*43-487del (n.*43-487del) c.*564del (n.*564del) n.35del n.90+27del c.*609del (n.*609del) n.2021del n.2242del n.2078del | |
| 17 | g.8288919A= | CA2246233447 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37A= (n.78-37A=) c.*697T= (n.*697T=) n.168-37A= c.*43-487T= (n.*43-487T=) c.*564T= (n.*564T=) n.35A= n.90+27T= c.*609T= (n.*609T=) n.2021T= n.2242T= n.2078T= | |
| 17 | g.8288919A>G | CA8374307 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-37A>G (n.78-37A>G) c.*697T>C (n.*697T>C) n.168-37A>G c.*43-487T>C (n.*43-487T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.35A>G n.90+27T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.2021T>C n.2242T>C n.2078T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288921del | CA2635993935 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35del (n.78-35del) c.*696del (n.*696del) n.168-35del c.*43-488del (n.*43-488del) c.*563del (n.*563del) n.37del n.90+26del c.*608del (n.*608del) n.2020del n.2241del n.2077del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288921C>T | CA2741516822 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35C>T (n.78-35C>T) c.*695G>A (n.*695G>A) n.168-35C>T c.*43-489G>A (n.*43-489G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.37C>T n.90+25G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.2019G>A n.2240G>A n.2076G>A | |
| 17 | g.8288921_8288922delinsCG | CA2246233448 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-35_78-34delinsCG (n.78-35_78-34delinsCG) c.*694_*695delinsCG (n.*694_*695delinsCG) n.168-35_168-34delinsCG c.*43-490_*43-489delinsCG (n.*43-490_*43-489delinsCG) c.*561_*562delinsCG (n.*561_*562delinsCG) n.37_38delinsCG n.90+24_90+25delinsCG c.*606_*607delinsCG (n.*606_*607delinsCG) n.2018_2019delinsCG n.2239_2240delinsCG n.2075_2076delinsCG | |
| 17 | g.8288922G>A | CA624870226 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>A (n.78-34G>A) c.*694C>T (n.*694C>T) n.168-34G>A c.*43-490C>T (n.*43-490C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.38G>A n.90+24C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.2018C>T n.2239C>T n.2075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288922G>C | CA2246233450 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>C (n.78-34G>C) c.*694C>G (n.*694C>G) n.168-34G>C c.*43-490C>G (n.*43-490C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.38G>C n.90+24C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.2018C>G n.2239C>G n.2075C>G | dbSNP |
| 17 | g.8288922G= | CA2246233451 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G= (n.78-34G=) c.*694C= (n.*694C=) n.168-34G= c.*43-490C= (n.*43-490C=) c.*561C= (n.*561C=) n.38G= n.90+24C= c.*606C= (n.*606C=) n.2018C= n.2239C= n.2075C= | |
| 17 | g.8288922G>T | CA2635993948 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-34G>T (n.78-34G>T) c.*694C>A (n.*694C>A) n.168-34G>T c.*43-490C>A (n.*43-490C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.38G>T n.90+24C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2018C>A n.2239C>A n.2075C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288925del | CA624870225 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31del (n.78-31del) c.*694del (n.*694del) n.168-31del c.*43-490del (n.*43-490del) c.*561del (n.*561del) n.41del n.90+24del c.*606del (n.*606del) n.2018del n.2239del n.2075del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288923G>A | CA2635993954 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G>A (n.78-33G>A) c.*693C>T (n.*693C>T) n.168-33G>A c.*43-491C>T (n.*43-491C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.39G>A n.90+23C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.2017C>T n.2238C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288923G= | CA2246233453 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G= (n.78-33G=) c.*693C= (n.*693C=) n.168-33G= c.*43-491C= (n.*43-491C=) c.*560C= (n.*560C=) n.39G= n.90+23C= c.*605C= (n.*605C=) n.2017C= n.2238C= n.2074C= | |
| 17 | g.8288923G>T | CA2246233454 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-33G>T (n.78-33G>T) c.*693C>A (n.*693C>A) n.168-33G>T c.*43-491C>A (n.*43-491C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.39G>T n.90+23C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.2017C>A n.2238C>A n.2074C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288924G>A | CA8374308 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-32G>A (n.78-32G>A) c.*692C>T (n.*692C>T) n.168-32G>A c.*43-492C>T (n.*43-492C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.40G>A n.90+22C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2016C>T n.2237C>T n.2073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288924G= | CA2246233455 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-32G= (n.78-32G=) c.*692C= (n.*692C=) n.168-32G= c.*43-492C= (n.*43-492C=) c.*559C= (n.*559C=) n.40G= n.90+22C= c.*604C= (n.*604C=) n.2016C= n.2237C= n.2073C= | |
| 17 | g.8288925G>A | CA775789464 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G>A (n.78-31G>A) c.*691C>T (n.*691C>T) n.168-31G>A c.*43-493C>T (n.*43-493C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.41G>A n.90+21C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.2015C>T n.2236C>T n.2072C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288925G>C | CA2635993960 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G>C (n.78-31G>C) c.*691C>G (n.*691C>G) n.168-31G>C c.*43-493C>G (n.*43-493C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.41G>C n.90+21C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.2015C>G n.2236C>G n.2072C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288925G= | CA2246233457 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-31G= (n.78-31G=) c.*691C= (n.*691C=) n.168-31G= c.*43-493C= (n.*43-493C=) c.*558C= (n.*558C=) n.41G= n.90+21C= c.*603C= (n.*603C=) n.2015C= n.2236C= n.2072C= | |
| 17 | g.8288927C>G | CA2808402227 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-29C>G (n.78-29C>G) c.*689G>C (n.*689G>C) n.168-29C>G c.*43-495G>C (n.*43-495G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.43C>G n.90+19G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.2013G>C n.2234G>C n.2070G>C | |
| 17 | g.8288930C>A | CA2502245141 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-26C>A (n.78-26C>A) c.*686G>T (n.*686G>T) n.168-26C>A c.*43-498G>T (n.*43-498G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.46C>A n.90+16G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.2010G>T n.2231G>T n.2067G>T | |
| 17 | g.8288930C>G | CA656419805 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-26C>G (n.78-26C>G) c.*686G>C (n.*686G>C) n.168-26C>G c.*43-498G>C (n.*43-498G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.46C>G n.90+16G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.2010G>C n.2231G>C n.2067G>C | COSMIC |
| 17 | g.8288934G>A | CA2635993964 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>A (n.78-22G>A) c.*682C>T (n.*682C>T) n.168-22G>A c.*43-502C>T (n.*43-502C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.50G>A n.90+12C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.2006C>T n.2227C>T n.2063C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288934G>C | CA287553914 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>C (n.78-22G>C) c.*682C>G (n.*682C>G) n.168-22G>C c.*43-502C>G (n.*43-502C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.50G>C n.90+12C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.2006C>G n.2227C>G n.2063C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8288934G= | CA2246233460 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G= (n.78-22G=) c.*682C= (n.*682C=) n.168-22G= c.*43-502C= (n.*43-502C=) c.*549C= (n.*549C=) n.50G= n.90+12C= c.*594C= (n.*594C=) n.2006C= n.2227C= n.2063C= | |
| 17 | g.8288934G>T | CA624870227 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-22G>T (n.78-22G>T) c.*682C>A (n.*682C>A) n.168-22G>T c.*43-502C>A (n.*43-502C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.50G>T n.90+12C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.2006C>A n.2227C>A n.2063C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288935G>A | CA981246360 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G>A (n.78-21G>A) c.*681C>T (n.*681C>T) n.168-21G>A c.*43-503C>T (n.*43-503C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.51G>A n.90+11C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.2005C>T n.2226C>T n.2062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288935G= | CA2246233461 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G= (n.78-21G=) c.*681C= (n.*681C=) n.168-21G= c.*43-503C= (n.*43-503C=) c.*548C= (n.*548C=) n.51G= n.90+11C= c.*593C= (n.*593C=) n.2005C= n.2226C= n.2062C= | |
| 17 | g.8288935G>T | CA2635994006 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-21G>T (n.78-21G>T) c.*681C>A (n.*681C>A) n.168-21G>T c.*43-503C>A (n.*43-503C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.51G>T n.90+11C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.2005C>A n.2226C>A n.2062C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288936T>C | CA8374309 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-20T>C (n.78-20T>C) c.*680A>G (n.*680A>G) n.168-20T>C c.*43-504A>G (n.*43-504A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.52T>C n.90+10A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.2004A>G n.2225A>G n.2061A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288936T= | CA2246233462 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-20T= (n.78-20T=) c.*680A= (n.*680A=) n.168-20T= c.*43-504A= (n.*43-504A=) c.*547A= (n.*547A=) n.52T= n.90+10A= c.*592A= (n.*592A=) n.2004A= n.2225A= n.2061A= | |
| 17 | g.8288938T>A | CA2635994015 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>A (n.78-18T>A) c.*678A>T (n.*678A>T) n.168-18T>A c.*43-506A>T (n.*43-506A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.54T>A n.90+8A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.2002A>T n.2223A>T n.2059A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8288938T>C | CA287553921 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>C (n.78-18T>C) c.*678A>G (n.*678A>G) n.168-18T>C c.*43-506A>G (n.*43-506A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.54T>C n.90+8A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.2002A>G n.2223A>G n.2059A>G | dbSNP |
| 17 | g.8288938T>G | CA8374310 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T>G (n.78-18T>G) c.*678A>C (n.*678A>C) n.168-18T>G c.*43-506A>C (n.*43-506A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.54T>G n.90+8A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.2002A>C n.2223A>C n.2059A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8288938T= | CA2246233465 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-18T= (n.78-18T=) c.*678A= (n.*678A=) n.168-18T= c.*43-506A= (n.*43-506A=) c.*545A= (n.*545A=) n.54T= n.90+8A= c.*590A= (n.*590A=) n.2002A= n.2223A= n.2059A= | |
| 17 | g.8288940C= | CA2246233467 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-16C= (n.78-16C=) c.*676G= (n.*676G=) n.168-16C= c.*43-508G= (n.*43-508G=) c.*543G= (n.*543G=) n.56C= n.90+6G= c.*588G= (n.*588G=) n.2000G= n.2221G= n.2057G= | |
| 17 | g.8288940C>T | CA981246372 | RANGRF,SLC25A35 | c.78-16C>T (n.78-16C>T) c.*676G>A (n.*676G>A) n.168-16C>T c.*43-508G>A (n.*43-508G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.56C>T n.90+6G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.2000G>A n.2221G>A n.2057G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |