Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8288740G>A | CA2635993601 | RANGRF,SLC25A35 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.*876C>T (n.*876C>T) n.42G>A c.*43-308C>T (n.*43-308C>T) n.90+206C>T n.2421C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288740G>C | CA2246233198 | RANGRF,SLC25A35 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.*876C>G (n.*876C>G) n.42G>C c.*43-308C>G (n.*43-308C>G) n.90+206C>G n.2421C>G | dbSNP |
17 | g.8288740G= | CA2246233197 | RANGRF,SLC25A35 | c.-49G= (n.-49G=) c.*876C= (n.*876C=) n.42G= c.*43-308C= (n.*43-308C=) n.90+206C= n.2421C= | |
17 | g.8288744A= | CA2246233202 | RANGRF,SLC25A35 | c.-45A= (n.-45A=) c.*872T= (n.*872T=) n.46A= c.*43-312T= (n.*43-312T=) n.90+202T= n.2417T= | |
17 | g.8288744A>C | CA16608704 | RANGRF,SLC25A35 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.*872T>G (n.*872T>G) n.46A>C c.*43-312T>G (n.*43-312T>G) n.90+202T>G n.2417T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288744A>G | CA8374264 | RANGRF,SLC25A35 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.*872T>C (n.*872T>C) n.46A>G c.*43-312T>C (n.*43-312T>C) n.90+202T>C n.2417T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288745C= | CA2246233204 | RANGRF,SLC25A35 | c.-44C= (n.-44C=) c.*871G= (n.*871G=) n.47C= c.*43-313G= (n.*43-313G=) n.90+201G= n.2416G= | |
17 | g.8288745C>T | CA8374265 | RANGRF,SLC25A35 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.*871G>A (n.*871G>A) n.47C>T c.*43-313G>A (n.*43-313G>A) n.90+201G>A n.2416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288748C>A | CA2246233205 | RANGRF,SLC25A35 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.*868G>T (n.*868G>T) n.50C>A c.*43-316G>T (n.*43-316G>T) n.90+198G>T n.2413G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288748C= | CA2246233207 | RANGRF,SLC25A35 | c.-41C= (n.-41C=) c.*868G= (n.*868G=) n.50C= c.*43-316G= (n.*43-316G=) n.90+198G= n.2413G= | |
17 | g.8288748C>G | CA2808402223 | RANGRF,SLC25A35 | c.-41C>G (n.-41C>G) c.*868G>C (n.*868G>C) n.50C>G c.*43-316G>C (n.*43-316G>C) n.90+198G>C n.2413G>C | |
17 | g.8288748C>T | CA2246233206 | RANGRF,SLC25A35 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.*868G>A (n.*868G>A) n.50C>T c.*43-316G>A (n.*43-316G>A) n.90+198G>A n.2413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288752T>C | CA8374266 | RANGRF,SLC25A35 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.*864A>G (n.*864A>G) n.54T>C c.*43-320A>G (n.*43-320A>G) n.90+194A>G n.2409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288752T= | CA2246233209 | RANGRF,SLC25A35 | c.-37T= (n.-37T=) c.*864A= (n.*864A=) n.54T= c.*43-320A= (n.*43-320A=) n.90+194A= n.2409A= | |
17 | g.8288755A= | CA2246233210 | RANGRF,SLC25A35 | c.-34A= (n.-34A=) c.*861T= (n.*861T=) n.57A= c.*43-323T= (n.*43-323T=) n.90+191T= n.2406T= | |
17 | g.8288755A>C | CA2635993619 | RANGRF,SLC25A35 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.*861T>G (n.*861T>G) n.57A>C c.*43-323T>G (n.*43-323T>G) n.90+191T>G n.2406T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288755A>G | CA775789337 | RANGRF,SLC25A35 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.*861T>C (n.*861T>C) n.57A>G c.*43-323T>C (n.*43-323T>C) n.90+191T>C n.2406T>C | dbSNP |
17 | g.8288755A>T | CA2635993618 | RANGRF,SLC25A35 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.*861T>A (n.*861T>A) n.57A>T c.*43-323T>A (n.*43-323T>A) n.90+191T>A n.2406T>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288756_8288760delinsCCTTT | CA2246233212 | RANGRF,SLC25A35 | c.-33_-29delinsCCTTT (n.-33_-29delinsCCTTT) c.*856_*860delinsAAAGG (n.*856_*860delinsAAAGG) n.58_62delinsCCTTT c.*43-328_*43-324delinsAAAGG (n.*43-328_*43-324delinsAAAGG) n.90+186_90+190delinsAAAGG n.2401_2405delinsAAAGG | |
17 | g.8288757C= | CA2246233214 | RANGRF,SLC25A35 | c.-32C= (n.-32C=) c.*859G= (n.*859G=) n.59C= c.*43-325G= (n.*43-325G=) n.90+189G= n.2404G= | |
17 | g.8288757C>T | CA8374268 | RANGRF,SLC25A35 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.*859G>A (n.*859G>A) n.59C>T c.*43-325G>A (n.*43-325G>A) n.90+189G>A n.2404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288759_8288762del | CA8374267 | RANGRF,SLC25A35 | c.-30_-27del (n.-30_-27del) c.*856_*859del (n.*856_*859del) n.61_64del c.*43-328_*43-325del (n.*43-328_*43-325del) n.90+186_90+189del n.2401_2404del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288758T>C | CA2635993628 | RANGRF,SLC25A35 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.*858A>G (n.*858A>G) n.60T>C c.*43-326A>G (n.*43-326A>G) n.90+188A>G n.2403A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288758T>G | CA8374269 | RANGRF,SLC25A35 | c.-31T>G (n.-31T>G) c.*858A>C (n.*858A>C) n.60T>G c.*43-326A>C (n.*43-326A>C) n.90+188A>C n.2403A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288758T= | CA2246233216 | RANGRF,SLC25A35 | c.-31T= (n.-31T=) c.*858A= (n.*858A=) n.60T= c.*43-326A= (n.*43-326A=) n.90+188A= n.2403A= | |
17 | g.8288761C>A | CA8374270 | RANGRF,SLC25A35 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.*855G>T (n.*855G>T) n.63C>A c.*43-329G>T (n.*43-329G>T) n.90+185G>T n.2400G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288761C= | CA2246233217 | RANGRF,SLC25A35 | c.-28C= (n.-28C=) c.*855G= (n.*855G=) n.63C= c.*43-329G= (n.*43-329G=) n.90+185G= n.2400G= | |
17 | g.8288761C>G | CA2635993632 | RANGRF,SLC25A35 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.*855G>C (n.*855G>C) n.63C>G c.*43-329G>C (n.*43-329G>C) n.90+185G>C n.2400G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288765T>C | CA2635993633 | RANGRF,SLC25A35 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.*851A>G (n.*851A>G) n.67T>C c.*43-333A>G (n.*43-333A>G) n.90+181A>G n.2396A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288769C= | CA2246233219 | RANGRF,SLC25A35 | c.-20C= (n.-20C=) c.*847G= (n.*847G=) n.71C= c.*43-337G= (n.*43-337G=) n.90+177G= n.2392G= | |
17 | g.8288769C>T | CA624870181 | RANGRF,SLC25A35 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.*847G>A (n.*847G>A) n.71C>T c.*43-337G>A (n.*43-337G>A) n.90+177G>A n.2392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288770A= | CA2246233221 | RANGRF,SLC25A35 | c.-19A= (n.-19A=) c.*846T= (n.*846T=) n.72A= c.*43-338T= (n.*43-338T=) n.90+176T= n.2391T= | |
17 | g.8288770A>C | CA8374271 | RANGRF,SLC25A35 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.*846T>G (n.*846T>G) n.72A>C c.*43-338T>G (n.*43-338T>G) n.90+176T>G n.2391T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288770A>G | CA2635993637 | RANGRF,SLC25A35 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.*846T>C (n.*846T>C) n.72A>G c.*43-338T>C (n.*43-338T>C) n.90+176T>C n.2391T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288771T>C | CA2246233224 | RANGRF,SLC25A35 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.*845A>G (n.*845A>G) n.73T>C c.*43-339A>G (n.*43-339A>G) n.90+175A>G n.2390A>G | dbSNP |
17 | g.8288771T= | CA2246233223 | RANGRF,SLC25A35 | c.-18T= (n.-18T=) c.*845A= (n.*845A=) n.73T= c.*43-339A= (n.*43-339A=) n.90+175A= n.2390A= | |
17 | g.8288773A= | CA2246233225 | RANGRF,SLC25A35 | c.-16A= (n.-16A=) c.*843T= (n.*843T=) n.75A= c.*43-341T= (n.*43-341T=) n.90+173T= n.2388T= | |
17 | g.8288773A>C | CA2246233227 | RANGRF,SLC25A35 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.*843T>G (n.*843T>G) n.75A>C c.*43-341T>G (n.*43-341T>G) n.90+173T>G n.2388T>G | dbSNP |
17 | g.8288774C>A | CA2635993639 | RANGRF,SLC25A35 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.*842G>T (n.*842G>T) n.76C>A c.*43-342G>T (n.*43-342G>T) n.90+172G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288774C= | CA2246233230 | RANGRF,SLC25A35 | c.-15C= (n.-15C=) c.*842G= (n.*842G=) n.76C= c.*43-342G= (n.*43-342G=) n.90+172G= n.2387G= | |
17 | g.8288774C>G | CA2246233228 | RANGRF,SLC25A35 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.*842G>C (n.*842G>C) n.76C>G c.*43-342G>C (n.*43-342G>C) n.90+172G>C n.2387G>C | dbSNP |
17 | g.8288774C>T | CA624870182 | RANGRF,SLC25A35 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.*842G>A (n.*842G>A) n.76C>T c.*43-342G>A (n.*43-342G>A) n.90+172G>A n.2387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288775C>A | CA2246233232 | RANGRF,SLC25A35 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.*841G>T (n.*841G>T) n.77C>A c.*43-343G>T (n.*43-343G>T) n.90+171G>T n.2386G>T | dbSNP |
17 | g.8288775C= | CA2246233231 | RANGRF,SLC25A35 | c.-14C= (n.-14C=) c.*841G= (n.*841G=) n.77C= c.*43-343G= (n.*43-343G=) n.90+171G= n.2386G= | |
17 | g.8288777A= | CA2246233233 | RANGRF,SLC25A35 | c.-12A= (n.-12A=) c.*839T= (n.*839T=) n.79A= c.*43-345T= (n.*43-345T=) n.90+169T= n.2384T= | |
17 | g.8288777A>G | CA624870183 | RANGRF,SLC25A35 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.*839T>C (n.*839T>C) n.79A>G c.*43-345T>C (n.*43-345T>C) n.90+169T>C n.2384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288778G>A | CA2635993642 | RANGRF,SLC25A35 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.*838C>T (n.*838C>T) n.80G>A c.*43-346C>T (n.*43-346C>T) n.90+168C>T n.2383C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288779C= | CA2246233235 | RANGRF,SLC25A35 | c.-10C= (n.-10C=) c.*837G= (n.*837G=) n.81C= c.*43-347G= (n.*43-347G=) n.90+167G= n.2382G= | |
17 | g.8288779C>G | CA2635993646 | RANGRF,SLC25A35 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.*837G>C (n.*837G>C) n.81C>G c.*43-347G>C (n.*43-347G>C) n.90+167G>C n.2382G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288779C>T | CA624870184 | RANGRF,SLC25A35 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.*837G>A (n.*837G>A) n.81C>T c.*43-347G>A (n.*43-347G>A) n.90+167G>A n.2382G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288782C= | CA2246233236 | RANGRF,SLC25A35 | c.-7C= (n.-7C=) c.*834G= (n.*834G=) n.84C= c.*43-350G= (n.*43-350G=) n.90+164G= n.2379G= | |
17 | g.8288782_8288783insTAATGCCCAT | CA775789348 | RANGRF,SLC25A35 | c.-7_-6insTAATGCCCAT (n.-7_-6insTAATGCCCAT) c.*833_*834insATGGGCATTA (n.*833_*834insATGGGCATTA) n.84_85insTAATGCCCAT c.*43-351_*43-350insATGGGCATTA (n.*43-351_*43-350insATGGGCATTA) n.90+163_90+164insATGGGCATTA n.2378_2379insATGGGCATTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288783_8288784delinsAG | CA2246233238 | RANGRF,SLC25A35 | c.-6_-5delinsAG (n.-6_-5delinsAG) c.*832_*833delinsCT (n.*832_*833delinsCT) n.85_86delinsAG c.*43-352_*43-351delinsCT (n.*43-352_*43-351delinsCT) n.90+162_90+163delinsCT n.2377_2378delinsCT | |
17 | g.8288784del | CA775789351 | RANGRF,SLC25A35 | c.-5del (n.-5del) c.*832del (n.*832del) n.86del c.*43-352del (n.*43-352del) n.90+162del n.2377del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288784G>A | CA8374273 | RANGRF,SLC25A35 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.*832C>T (n.*832C>T) n.86G>A c.*43-352C>T (n.*43-352C>T) n.90+162C>T n.2377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288784G>C | CA8374272 | RANGRF,SLC25A35 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.*832C>G (n.*832C>G) n.86G>C c.*43-352C>G (n.*43-352C>G) n.90+162C>G n.2377C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288784G= | CA2246233240 | RANGRF,SLC25A35 | c.-5G= (n.-5G=) c.*832C= (n.*832C=) n.86G= c.*43-352C= (n.*43-352C=) n.90+162C= n.2377C= | |
17 | g.8288785A= | CA2246233242 | RANGRF,SLC25A35 | c.-4A= (n.-4A=) c.*831T= (n.*831T=) n.87A= c.*43-353T= (n.*43-353T=) n.90+161T= n.2376T= | |
17 | g.8288785A>G | CA8374274 | RANGRF,SLC25A35 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.*831T>C (n.*831T>C) n.87A>G c.*43-353T>C (n.*43-353T>C) n.90+161T>C n.2376T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288786C>A | CA2246233245 | RANGRF,SLC25A35 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.*830G>T (n.*830G>T) n.88C>A c.*43-354G>T (n.*43-354G>T) n.90+160G>T n.2375G>T | dbSNP |
17 | g.8288786C= | CA2246233244 | RANGRF,SLC25A35 | c.-3C= (n.-3C=) c.*830G= (n.*830G=) n.88C= c.*43-354G= (n.*43-354G=) n.90+160G= n.2375G= | |
17 | g.8288786C>T | CA624870188 | RANGRF,SLC25A35 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.*830G>A (n.*830G>A) n.88C>T c.*43-354G>A (n.*43-354G>A) n.90+160G>A n.2375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288787C>A | CA2246233248 | RANGRF,SLC25A35 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.*829G>T (n.*829G>T) n.89C>A c.*43-355G>T (n.*43-355G>T) n.90+159G>T n.2374G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288787C= | CA2246233247 | RANGRF,SLC25A35 | c.-2C= (n.-2C=) c.*829G= (n.*829G=) n.89C= c.*43-355G= (n.*43-355G=) n.90+159G= n.2374G= | |
17 | g.8288787C>T | CA8374275 | RANGRF,SLC25A35 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.*829G>A (n.*829G>A) n.89C>T c.*43-355G>A (n.*43-355G>A) n.90+159G>A n.2374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288788C>A | CA8374276 | RANGRF,SLC25A35 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.*828G>T (n.*828G>T) n.90C>A c.*43-356G>T (n.*43-356G>T) n.90+158G>T n.2373G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288788C= | CA2246233250 | RANGRF,SLC25A35 | c.-1C= (n.-1C=) c.*828G= (n.*828G=) n.90C= c.*43-356G= (n.*43-356G=) n.90+158G= n.2373G= | |
17 | g.8288788C>T | CA624870189 | RANGRF,SLC25A35 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.*828G>A (n.*828G>A) n.90C>T c.*43-356G>A (n.*43-356G>A) n.90+158G>A n.2373G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288789A>C | CA397993569 | RANGRF,SLC25A35 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*827T>G (n.*827T>G) n.91A>C c.*43-357T>G (n.*43-357T>G) n.90+157T>G n.2372T>G | |
17 | g.8288789A>G | CA397993570 | RANGRF,SLC25A35 | c.1A>G (p.Met1Val) c.*827T>C (n.*827T>C) n.91A>G c.*43-357T>C (n.*43-357T>C) n.90+157T>C n.2372T>C | |
17 | g.8288789A>T | CA397993572 | RANGRF,SLC25A35 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*827T>A (n.*827T>A) n.91A>T c.*43-357T>A (n.*43-357T>A) n.90+157T>A n.2372T>A | |
17 | g.8288790T>A | CA397993575 | RANGRF,SLC25A35 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*826A>T (n.*826A>T) n.92T>A c.*43-358A>T (n.*43-358A>T) n.90+156A>T n.2371A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288790T>C | CA397993576 | RANGRF,SLC25A35 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*826A>G (n.*826A>G) n.92T>C c.*43-358A>G (n.*43-358A>G) n.90+156A>G n.2371A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288790T>G | CA397993578 | RANGRF,SLC25A35 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*826A>C (n.*826A>C) n.92T>G c.*43-358A>C (n.*43-358A>C) n.90+156A>C n.2371A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288790T= | CA2246233253 | RANGRF,SLC25A35 | c.2T= (p.Met1=) c.*826A= (n.*826A=) n.92T= c.*43-358A= (n.*43-358A=) n.90+156A= n.2371A= | |
17 | g.8288791G>A | CA397993581 | RANGRF,SLC25A35 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*825C>T (n.*825C>T) n.93G>A c.*43-359C>T (n.*43-359C>T) n.90+155C>T n.2370C>T | |
17 | g.8288791G>C | CA397993583 | RANGRF,SLC25A35 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*825C>G (n.*825C>G) n.93G>C c.*43-359C>G (n.*43-359C>G) n.90+155C>G n.2370C>G | |
17 | g.8288791G>T | CA397993586 | RANGRF,SLC25A35 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*825C>A (n.*825C>A) n.93G>T c.*43-359C>A (n.*43-359C>A) n.90+155C>A n.2370C>A | |
17 | g.8288792G>A | CA397993589 | RANGRF,SLC25A35 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.*824C>T (n.*824C>T) n.94G>A c.*43-360C>T (n.*43-360C>T) n.90+154C>T n.2369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8288792G>C | CA397993591 | RANGRF,SLC25A35 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.*824C>G (n.*824C>G) n.94G>C c.*43-360C>G (n.*43-360C>G) n.90+154C>G n.2369C>G | |
17 | g.8288792G= | CA2246233255 | RANGRF,SLC25A35 | c.4G= (p.Glu2=) c.*824C= (n.*824C=) n.94G= c.*43-360C= (n.*43-360C=) n.90+154C= n.2369C= | |
17 | g.8288792G>T | CA397993593 | RANGRF,SLC25A35 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.*824C>A (n.*824C>A) n.94G>T c.*43-360C>A (n.*43-360C>A) n.90+154C>A n.2369C>A | |
17 | g.8288793A= | CA2246233257 | RANGRF,SLC25A35 | c.5A= (p.Glu2=) c.*823T= (n.*823T=) n.95A= c.*43-361T= (n.*43-361T=) n.90+153T= n.2368T= | |
17 | g.8288793A>C | CA397993598 | RANGRF,SLC25A35 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.*823T>G (n.*823T>G) n.95A>C c.*43-361T>G (n.*43-361T>G) n.90+153T>G n.2368T>G | |
17 | g.8288793A>G | CA8374277 | RANGRF,SLC25A35 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.*823T>C (n.*823T>C) n.95A>G c.*43-361T>C (n.*43-361T>C) n.90+153T>C n.2368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288793A>T | CA397993596 | RANGRF,SLC25A35 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.*823T>A (n.*823T>A) n.95A>T c.*43-361T>A (n.*43-361T>A) n.90+153T>A n.2368T>A | |
17 | g.8288794G>A | CA497776734 | RANGRF,SLC25A35 | c.6G>A (p.Glu2=) c.*822C>T (n.*822C>T) n.96G>A c.*43-362C>T (n.*43-362C>T) n.90+152C>T n.2367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288794G>C | CA397993601 | RANGRF,SLC25A35 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.*822C>G (n.*822C>G) n.96G>C c.*43-362C>G (n.*43-362C>G) n.90+152C>G n.2367C>G | |
17 | g.8288794G= | CA2246233259 | RANGRF,SLC25A35 | c.6G= (p.Glu2=) c.*822C= (n.*822C=) n.96G= c.*43-362C= (n.*43-362C=) n.90+152C= n.2367C= | |
17 | g.8288794G>T | CA397993609 | RANGRF,SLC25A35 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.*822C>A (n.*822C>A) n.96G>T c.*43-362C>A (n.*43-362C>A) n.90+152C>A n.2367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288795C>A | CA397993611 | RANGRF,SLC25A35 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.*821G>T (n.*821G>T) n.97C>A c.*43-363G>T (n.*43-363G>T) n.90+151G>T n.2366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288795C= | CA2246233262 | RANGRF,SLC25A35 | c.7C= (p.Pro3=) c.*821G= (n.*821G=) n.97C= c.*43-363G= (n.*43-363G=) n.90+151G= n.2366G= | |
17 | g.8288795C>G | CA397993613 | RANGRF,SLC25A35 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.*821G>C (n.*821G>C) n.97C>G c.*43-363G>C (n.*43-363G>C) n.90+151G>C n.2366G>C | |
17 | g.8288795C>T | CA8374278 | RANGRF,SLC25A35 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.*821G>A (n.*821G>A) n.97C>T c.*43-363G>A (n.*43-363G>A) n.90+151G>A n.2366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8288796C>A | CA397993616 | RANGRF,SLC25A35 | c.8C>A (p.Pro3His) c.*820G>T (n.*820G>T) n.98C>A c.*43-364G>T (n.*43-364G>T) n.90+150G>T n.2365G>T | dbSNP |
17 | g.8288796C= | CA2246233264 | RANGRF,SLC25A35 | c.8C= (p.Pro3=) c.*820G= (n.*820G=) n.98C= c.*43-364G= (n.*43-364G=) n.90+150G= n.2365G= | |
17 | g.8288796C>G | CA397993618 | RANGRF,SLC25A35 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.*820G>C (n.*820G>C) n.98C>G c.*43-364G>C (n.*43-364G>C) n.90+150G>C n.2365G>C | |
17 | g.8288796C>T | CA397993620 | RANGRF,SLC25A35 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.*820G>A (n.*820G>A) n.98C>T c.*43-364G>A (n.*43-364G>A) n.90+150G>A n.2365G>A | |
17 | g.8288797C>A | CA497776743 | RANGRF,SLC25A35 | c.9C>A (p.Pro3=) c.*819G>T (n.*819G>T) n.99C>A c.*43-365G>T (n.*43-365G>T) n.90+149G>T n.2364G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288797C>G | CA497776745 | RANGRF,SLC25A35 | c.9C>G (p.Pro3=) c.*819G>C (n.*819G>C) n.99C>G c.*43-365G>C (n.*43-365G>C) n.90+149G>C n.2364G>C | |
17 | g.8288797C>T | CA497776747 | RANGRF,SLC25A35 | c.9C>T (p.Pro3=) c.*819G>A (n.*819G>A) n.99C>T c.*43-365G>A (n.*43-365G>A) n.90+149G>A n.2364G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288798A>C | CA397993628 | RANGRF,SLC25A35 | c.10A>C (p.Thr4Pro) c.*818T>G (n.*818T>G) n.100A>C c.*43-366T>G (n.*43-366T>G) n.90+148T>G n.2363T>G | |
17 | g.8288798A>G | CA397993630 | RANGRF,SLC25A35 | c.10A>G (p.Thr4Ala) c.*818T>C (n.*818T>C) n.100A>G c.*43-366T>C (n.*43-366T>C) n.90+148T>C n.2363T>C | |
17 | g.8288798A>T | CA397993631 | RANGRF,SLC25A35 | c.10A>T (p.Thr4Ser) c.*818T>A (n.*818T>A) n.100A>T c.*43-366T>A (n.*43-366T>A) n.90+148T>A n.2363T>A | |
17 | g.8288799C>A | CA397993634 | RANGRF,SLC25A35 | c.11C>A (p.Thr4Lys) c.*817G>T (n.*817G>T) n.101C>A c.*43-367G>T (n.*43-367G>T) n.90+147G>T n.2362G>T | |
17 | g.8288799C= | CA2246233266 | RANGRF,SLC25A35 | c.11C= (p.Thr4=) c.*817G= (n.*817G=) n.101C= c.*43-367G= (n.*43-367G=) n.90+147G= n.2362G= | |
17 | g.8288799C>G | CA8374279 | RANGRF,SLC25A35 | c.11C>G (p.Thr4Arg) c.*817G>C (n.*817G>C) n.101C>G c.*43-367G>C (n.*43-367G>C) n.90+147G>C n.2362G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288799C>T | CA397993632 | RANGRF,SLC25A35 | c.11C>T (p.Thr4Met) c.*817G>A (n.*817G>A) n.101C>T c.*43-367G>A (n.*43-367G>A) n.90+147G>A n.2362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288799_8288801delinsCGA | CA2246233267 | RANGRF,SLC25A35 | c.11_13delinsCGA (p.Thr4=) c.*815_*817delinsTCG (n.*815_*817delinsTCG) n.101_103delinsCGA c.*43-369_*43-367delinsTCG (n.*43-369_*43-367delinsTCG) n.90+145_90+147delinsTCG n.2360_2362delinsTCG | |
17 | g.8288800G>A | CA8374281 | RANGRF,SLC25A35 | c.12G>A (p.Thr4=) c.*816C>T (n.*816C>T) n.102G>A c.*43-368C>T (n.*43-368C>T) n.90+146C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8288800G>C | CA497776759 | RANGRF,SLC25A35 | c.12G>C (p.Thr4=) c.*816C>G (n.*816C>G) n.102G>C c.*43-368C>G (n.*43-368C>G) n.90+146C>G n.2361C>G | |
17 | g.8288800G= | CA2246233271 | RANGRF,SLC25A35 | c.12G= (p.Thr4=) c.*816C= (n.*816C=) n.102G= c.*43-368C= (n.*43-368C=) n.90+146C= n.2361C= | |
17 | g.8288800G>T | CA497776761 | RANGRF,SLC25A35 | c.12G>T (p.Thr4=) c.*816C>A (n.*816C>A) n.102G>T c.*43-368C>A (n.*43-368C>A) n.90+146C>A n.2361C>A | |
17 | g.8288804_8288805del | CA8374280 | RANGRF,SLC25A35 | c.16_17del (p.Asp6LeufsTer18) c.*815_*816del (n.*815_*816del) n.106_107del c.*43-369_*43-368del (n.*43-369_*43-368del) n.90+145_90+146del n.2360_2361del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288801A>C | CA497776764 | RANGRF,SLC25A35 | c.13A>C (p.Arg5=) c.*815T>G (n.*815T>G) n.103A>C c.*43-369T>G (n.*43-369T>G) n.90+145T>G n.2360T>G | |
17 | g.8288801A>G | CA397993636 | RANGRF,SLC25A35 | c.13A>G (p.Arg5Gly) c.*815T>C (n.*815T>C) n.103A>G c.*43-369T>C (n.*43-369T>C) n.90+145T>C n.2360T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288801A>T | CA397993638 | RANGRF,SLC25A35 | c.13A>T (p.Arg5Ter) c.*815T>A (n.*815T>A) n.103A>T c.*43-369T>A (n.*43-369T>A) n.90+145T>A n.2360T>A | |
17 | g.8288802G>A | CA397993640 | RANGRF,SLC25A35 | c.14G>A (p.Arg5Lys) c.*814C>T (n.*814C>T) n.104G>A c.*43-370C>T (n.*43-370C>T) n.90+144C>T n.2359C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288802G>C | CA397993642 | RANGRF,SLC25A35 | c.14G>C (p.Arg5Thr) c.*814C>G (n.*814C>G) n.104G>C c.*43-370C>G (n.*43-370C>G) n.90+144C>G n.2359C>G | dbSNP |
17 | g.8288802G= | CA2246233273 | RANGRF,SLC25A35 | c.14G= (p.Arg5=) c.*814C= (n.*814C=) n.104G= c.*43-370C= (n.*43-370C=) n.90+144C= n.2359C= | |
17 | g.8288802G>T | CA397993643 | RANGRF,SLC25A35 | c.14G>T (p.Arg5Ile) c.*814C>A (n.*814C>A) n.104G>T c.*43-370C>A (n.*43-370C>A) n.90+144C>A n.2359C>A | |
17 | g.8288803A>C | CA397993644 | RANGRF,SLC25A35 | c.15A>C (p.Arg5Ser) c.*813T>G (n.*813T>G) n.105A>C c.*43-371T>G (n.*43-371T>G) n.90+143T>G n.2358T>G | |
17 | g.8288803A>G | CA497776772 | RANGRF,SLC25A35 | c.15A>G (p.Arg5=) c.*813T>C (n.*813T>C) n.105A>G c.*43-371T>C (n.*43-371T>C) n.90+143T>C n.2358T>C | |
17 | g.8288803A>T | CA397993646 | RANGRF,SLC25A35 | c.15A>T (p.Arg5Ser) c.*813T>A (n.*813T>A) n.105A>T c.*43-371T>A (n.*43-371T>A) n.90+143T>A n.2358T>A | |
17 | g.8288804G>A | CA397993648 | RANGRF,SLC25A35 | c.16G>A (p.Asp6Asn) c.*812C>T (n.*812C>T) n.106G>A c.*43-372C>T (n.*43-372C>T) n.90+142C>T n.2357C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288804G>C | CA397993649 | RANGRF,SLC25A35 | c.16G>C (p.Asp6His) c.*812C>G (n.*812C>G) n.106G>C c.*43-372C>G (n.*43-372C>G) n.90+142C>G n.2357C>G | |
17 | g.8288804G>T | CA397993652 | RANGRF,SLC25A35 | c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.*812C>A (n.*812C>A) n.106G>T c.*43-372C>A (n.*43-372C>A) n.90+142C>A n.2357C>A | |
17 | g.8288805A>C | CA397993654 | RANGRF,SLC25A35 | c.17A>C (p.Asp6Ala) c.*811T>G (n.*811T>G) n.107A>C c.*43-373T>G (n.*43-373T>G) n.90+141T>G n.2356T>G | |
17 | g.8288805A>G | CA397993658 | RANGRF,SLC25A35 | c.17A>G (p.Asp6Gly) c.*811T>C (n.*811T>C) n.107A>G c.*43-373T>C (n.*43-373T>C) n.90+141T>C n.2356T>C | |
17 | g.8288805A>T | CA397993659 | RANGRF,SLC25A35 | c.17A>T (p.Asp6Val) c.*811T>A (n.*811T>A) n.107A>T c.*43-373T>A (n.*43-373T>A) n.90+141T>A n.2356T>A | |
17 | g.8288806C>A | CA397993664 | RANGRF,SLC25A35 | c.18C>A (p.Asp6Glu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.108C>A c.*43-374G>T (n.*43-374G>T) n.90+140G>T n.2355G>T | |
17 | g.8288806C>G | CA397993662 | RANGRF,SLC25A35 | c.18C>G (p.Asp6Glu) c.*810G>C (n.*810G>C) n.108C>G c.*43-374G>C (n.*43-374G>C) n.90+140G>C n.2355G>C | |
17 | g.8288806C>T | CA497776781 | RANGRF,SLC25A35 | c.18C>T (p.Asp6=) c.*810G>A (n.*810G>A) n.108C>T c.*43-374G>A (n.*43-374G>A) n.90+140G>A n.2355G>A | |
17 | g.8288807T>A | CA397993666 | RANGRF,SLC25A35 | c.19T>A (p.Cys7Ser) c.*809A>T (n.*809A>T) n.109T>A c.*43-375A>T (n.*43-375A>T) n.90+139A>T n.2354A>T | |
17 | g.8288807T>C | CA397993668 | RANGRF,SLC25A35 | c.19T>C (p.Cys7Arg) c.*809A>G (n.*809A>G) n.109T>C c.*43-375A>G (n.*43-375A>G) n.90+139A>G n.2354A>G | |
17 | g.8288807T>G | CA397993669 | RANGRF,SLC25A35 | c.19T>G (p.Cys7Gly) c.*809A>C (n.*809A>C) n.109T>G c.*43-375A>C (n.*43-375A>C) n.90+139A>C n.2354A>C | |
17 | g.8288808G>A | CA397993672 | RANGRF,SLC25A35 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.*808C>T (n.*808C>T) n.110G>A c.*43-376C>T (n.*43-376C>T) n.90+138C>T n.2353C>T | |
17 | g.8288808G>C | CA397993674 | RANGRF,SLC25A35 | c.20G>C (p.Cys7Ser) c.*808C>G (n.*808C>G) n.110G>C c.*43-376C>G (n.*43-376C>G) n.90+138C>G n.2353C>G | |
17 | g.8288808G= | CA2246233278 | RANGRF,SLC25A35 | c.20G= (p.Cys7=) c.*808C= (n.*808C=) n.110G= c.*43-376C= (n.*43-376C=) n.90+138C= n.2353C= | |
17 | g.8288808G>T | CA8374282 | RANGRF,SLC25A35 | c.20G>T (p.Cys7Phe) c.*808C>A (n.*808C>A) n.110G>T c.*43-376C>A (n.*43-376C>A) n.90+138C>A n.2353C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288809C>A | CA397993687 | RANGRF,SLC25A35 | c.21C>A (p.Cys7Ter) c.*807G>T (n.*807G>T) n.111C>A c.*43-377G>T (n.*43-377G>T) n.90+137G>T n.2352G>T | |
17 | g.8288809C= | CA2246233282 | RANGRF,SLC25A35 | c.21C= (p.Cys7=) c.*807G= (n.*807G=) n.111C= c.*43-377G= (n.*43-377G=) n.90+137G= n.2352G= | |
17 | g.8288809C>G | CA397993688 | RANGRF,SLC25A35 | c.21C>G (p.Cys7Trp) c.*807G>C (n.*807G>C) n.111C>G c.*43-377G>C (n.*43-377G>C) n.90+137G>C n.2352G>C | |
17 | g.8288809C>T | CA8374283 | RANGRF,SLC25A35 | c.21C>T (p.Cys7=) c.*807G>A (n.*807G>A) n.111C>T c.*43-377G>A (n.*43-377G>A) n.90+137G>A n.2352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288810C>A | CA397993692 | RANGRF,SLC25A35 | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.*806G>T (n.*806G>T) n.112C>A c.*43-378G>T (n.*43-378G>T) n.90+136G>T n.2351G>T | |
17 | g.8288810C= | CA2246233285 | RANGRF,SLC25A35 | c.22C= (p.Pro8=) c.*806G= (n.*806G=) n.112C= c.*43-378G= (n.*43-378G=) n.90+136G= n.2351G= | |
17 | g.8288810C>G | CA397993693 | RANGRF,SLC25A35 | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.*806G>C (n.*806G>C) n.112C>G c.*43-378G>C (n.*43-378G>C) n.90+136G>C n.2351G>C | |
17 | g.8288810C>T | CA397993695 | RANGRF,SLC25A35 | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.*806G>A (n.*806G>A) n.112C>T c.*43-378G>A (n.*43-378G>A) n.90+136G>A n.2351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288811C>A | CA397993702 | RANGRF,SLC25A35 | c.23C>A (p.Pro8Gln) c.*805G>T (n.*805G>T) n.113C>A c.*43-379G>T (n.*43-379G>T) n.90+135G>T n.2350G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288811C>G | CA397993700 | RANGRF,SLC25A35 | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.*805G>C (n.*805G>C) n.113C>G c.*43-379G>C (n.*43-379G>C) n.90+135G>C n.2350G>C | |
17 | g.8288811C>T | CA397993698 | RANGRF,SLC25A35 | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.*805G>A (n.*805G>A) n.113C>T c.*43-379G>A (n.*43-379G>A) n.90+135G>A n.2350G>A | |
17 | g.8288812G>A | CA497776799 | RANGRF,SLC25A35 | c.24G>A (p.Pro8=) c.*804C>T (n.*804C>T) n.114G>A c.*43-380C>T (n.*43-380C>T) n.90+134C>T n.2349C>T | |
17 | g.8288812G>C | CA497776800 | RANGRF,SLC25A35 | c.24G>C (p.Pro8=) c.*804C>G (n.*804C>G) n.114G>C c.*43-380C>G (n.*43-380C>G) n.90+134C>G n.2349C>G | |
17 | g.8288812G>T | CA497776802 | RANGRF,SLC25A35 | c.24G>T (p.Pro8=) c.*804C>A (n.*804C>A) n.114G>T c.*43-380C>A (n.*43-380C>A) n.90+134C>A n.2349C>A | |
17 | g.8288813C>A | CA397993703 | RANGRF,SLC25A35 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.*803G>T (n.*803G>T) n.115C>A c.*43-381G>T (n.*43-381G>T) n.90+133G>T n.2348G>T | |
17 | g.8288813C>G | CA397993706 | RANGRF,SLC25A35 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.*803G>C (n.*803G>C) n.115C>G c.*43-381G>C (n.*43-381G>C) n.90+133G>C n.2348G>C | |
17 | g.8288813C>T | CA497776806 | RANGRF,SLC25A35 | c.25C>T (p.Leu9=) c.*803G>A (n.*803G>A) n.115C>T c.*43-381G>A (n.*43-381G>A) n.90+133G>A n.2348G>A | |
17 | g.8288814T>A | CA397993708 | RANGRF,SLC25A35 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.*802A>T (n.*802A>T) n.116T>A c.*43-382A>T (n.*43-382A>T) n.90+132A>T n.2347A>T | |
17 | g.8288814T>C | CA397993709 | RANGRF,SLC25A35 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.*802A>G (n.*802A>G) n.116T>C c.*43-382A>G (n.*43-382A>G) n.90+132A>G n.2347A>G | |
17 | g.8288814T>G | CA397993710 | RANGRF,SLC25A35 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.*802A>C (n.*802A>C) n.116T>G c.*43-382A>C (n.*43-382A>C) n.90+132A>C n.2347A>C | |
17 | g.8288815G>A | CA497776812 | RANGRF,SLC25A35 | c.27G>A (p.Leu9=) c.*801C>T (n.*801C>T) n.117G>A c.*43-383C>T (n.*43-383C>T) n.90+131C>T n.2346C>T | |
17 | g.8288815G>C | CA8374284 | RANGRF,SLC25A35 | c.27G>C (p.Leu9=) c.*801C>G (n.*801C>G) n.117G>C c.*43-383C>G (n.*43-383C>G) n.90+131C>G n.2346C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288815G= | CA2246233288 | RANGRF,SLC25A35 | c.27G= (p.Leu9=) c.*801C= (n.*801C=) n.117G= c.*43-383C= (n.*43-383C=) n.90+131C= n.2346C= | |
17 | g.8288815G>T | CA497776814 | RANGRF,SLC25A35 | c.27G>T (p.Leu9=) c.*801C>A (n.*801C>A) n.117G>T c.*43-383C>A (n.*43-383C>A) n.90+131C>A n.2346C>A | |
17 | g.8288816T>A | CA397993715 | RANGRF,SLC25A35 | c.28T>A (p.Phe10Ile) c.*800A>T (n.*800A>T) n.118T>A c.*43-384A>T (n.*43-384A>T) n.90+130A>T n.2345A>T | |
17 | g.8288816T>C | CA397993714 | RANGRF,SLC25A35 | c.28T>C (p.Phe10Leu) c.*800A>G (n.*800A>G) n.118T>C c.*43-384A>G (n.*43-384A>G) n.90+130A>G n.2345A>G | |
17 | g.8288816T>G | CA397993712 | RANGRF,SLC25A35 | c.28T>G (p.Phe10Val) c.*800A>C (n.*800A>C) n.118T>G c.*43-384A>C (n.*43-384A>C) n.90+130A>C n.2345A>C | |
17 | g.8288817T>A | CA397993717 | RANGRF,SLC25A35 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.*799A>T (n.*799A>T) n.119T>A c.*43-385A>T (n.*43-385A>T) n.90+129A>T n.2344A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288817T>C | CA397993719 | RANGRF,SLC25A35 | c.29T>C (p.Phe10Ser) c.*799A>G (n.*799A>G) n.119T>C c.*43-385A>G (n.*43-385A>G) n.90+129A>G n.2344A>G | |
17 | g.8288817T>G | CA397993721 | RANGRF,SLC25A35 | c.29T>G (p.Phe10Cys) c.*799A>C (n.*799A>C) n.119T>G c.*43-385A>C (n.*43-385A>C) n.90+129A>C n.2344A>C | |
17 | g.8288818C>A | CA397993723 | RANGRF,SLC25A35 | c.30C>A (p.Phe10Leu) c.*798G>T (n.*798G>T) n.120C>A c.*43-386G>T (n.*43-386G>T) n.90+128G>T n.2343G>T | |
17 | g.8288818C>G | CA397993725 | RANGRF,SLC25A35 | c.30C>G (p.Phe10Leu) c.*798G>C (n.*798G>C) n.120C>G c.*43-386G>C (n.*43-386G>C) n.90+128G>C n.2343G>C | |
17 | g.8288818C>T | CA497776824 | RANGRF,SLC25A35 | c.30C>T (p.Phe10=) c.*798G>A (n.*798G>A) n.120C>T c.*43-386G>A (n.*43-386G>A) n.90+128G>A n.2343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288818_8288819delinsCG | CA2246233291 | RANGRF,SLC25A35 | c.30_31delinsCG (p.Phe10=) c.*797_*798delinsCG (n.*797_*798delinsCG) n.120_121delinsCG c.*43-387_*43-386delinsCG (n.*43-387_*43-386delinsCG) n.90+127_90+128delinsCG n.2342_2343delinsCG | |
17 | g.8288819G>A | CA287553808 | RANGRF,SLC25A35 | c.31G>A (p.Gly11Arg) c.*797C>T (n.*797C>T) n.121G>A c.*43-387C>T (n.*43-387C>T) n.90+127C>T n.2342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288819G>C | CA397993733 | RANGRF,SLC25A35 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.*797C>G (n.*797C>G) n.121G>C c.*43-387C>G (n.*43-387C>G) n.90+127C>G n.2342C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8288819G= | CA2246233294 | RANGRF,SLC25A35 | c.31G= (p.Gly11=) c.*797C= (n.*797C=) n.121G= c.*43-387C= (n.*43-387C=) n.90+127C= n.2342C= | |
17 | g.8288819G>T | CA397993731 | RANGRF,SLC25A35 | c.31G>T (p.Gly11Trp) c.*797C>A (n.*797C>A) n.121G>T c.*43-387C>A (n.*43-387C>A) n.90+127C>A n.2342C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288823del | CA8374285 | RANGRF,SLC25A35 | c.35del (p.Gly12AlafsTer14) c.*797del (n.*797del) n.125del c.*43-387del (n.*43-387del) n.90+127del n.2342del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8288820G>A | CA397993735 | RANGRF,SLC25A35 | c.32G>A (p.Gly11Glu) c.*796C>T (n.*796C>T) n.122G>A c.*43-388C>T (n.*43-388C>T) n.90+126C>T n.2341C>T | |
17 | g.8288820G>C | CA397993737 | RANGRF,SLC25A35 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.*796C>G (n.*796C>G) n.122G>C c.*43-388C>G (n.*43-388C>G) n.90+126C>G n.2341C>G | |
17 | g.8288820G>T | CA397993738 | RANGRF,SLC25A35 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.*796C>A (n.*796C>A) n.122G>T c.*43-388C>A (n.*43-388C>A) n.90+126C>A n.2341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288821G>A | CA497776832 | RANGRF,SLC25A35 | c.33G>A (p.Gly11=) c.*795C>T (n.*795C>T) n.123G>A c.*43-389C>T (n.*43-389C>T) n.90+125C>T n.2340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288821G>C | CA497776835 | RANGRF,SLC25A35 | c.33G>C (p.Gly11=) c.*795C>G (n.*795C>G) n.123G>C c.*43-389C>G (n.*43-389C>G) n.90+125C>G n.2340C>G | |
17 | g.8288821G= | CA2246233296 | RANGRF,SLC25A35 | c.33G= (p.Gly11=) c.*795C= (n.*795C=) n.123G= c.*43-389C= (n.*43-389C=) n.90+125C= n.2340C= | |
17 | g.8288821G>T | CA497776837 | RANGRF,SLC25A35 | c.33G>T (p.Gly11=) c.*795C>A (n.*795C>A) n.123G>T c.*43-389C>A (n.*43-389C>A) n.90+125C>A n.2340C>A | |
17 | g.8288822G>A | CA397993740 | RANGRF,SLC25A35 | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.*794C>T (n.*794C>T) n.124G>A c.*43-390C>T (n.*43-390C>T) n.90+124C>T n.2339C>T | |
17 | g.8288822G>C | CA397993742 | RANGRF,SLC25A35 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.*794C>G (n.*794C>G) n.124G>C c.*43-390C>G (n.*43-390C>G) n.90+124C>G n.2339C>G | |
17 | g.8288822G>T | CA397993744 | RANGRF,SLC25A35 | c.34G>T (p.Gly12Cys) c.*794C>A (n.*794C>A) n.124G>T c.*43-390C>A (n.*43-390C>A) n.90+124C>A n.2339C>A | |
17 | g.8288823G>A | CA397993748 | RANGRF,SLC25A35 | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.*793C>T (n.*793C>T) n.125G>A c.*43-391C>T (n.*43-391C>T) n.90+123C>T n.2338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8288823G>C | CA397993749 | RANGRF,SLC25A35 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.*793C>G (n.*793C>G) n.125G>C c.*43-391C>G (n.*43-391C>G) n.90+123C>G n.2338C>G | |
17 | g.8288823G= | CA2246233298 | RANGRF,SLC25A35 | c.35G= (p.Gly12=) c.*793C= (n.*793C=) n.125G= c.*43-391C= (n.*43-391C=) n.90+123C= n.2338C= | |
17 | g.8288823G>T | CA397993751 | RANGRF,SLC25A35 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.*793C>A (n.*793C>A) n.125G>T c.*43-391C>A (n.*43-391C>A) n.90+123C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8288824C>A | CA497776849 | RANGRF,SLC25A35 | c.36C>A (p.Gly12=) c.*792G>T (n.*792G>T) n.126C>A c.*43-392G>T (n.*43-392G>T) n.90+122G>T n.2337G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288824C= | CA2246233301 | RANGRF,SLC25A35 | c.36C= (p.Gly12=) c.*792G= (n.*792G=) n.126C= c.*43-392G= (n.*43-392G=) n.90+122G= n.2337G= | |
17 | g.8288824C>G | CA497776847 | RANGRF,SLC25A35 | c.36C>G (p.Gly12=) c.*792G>C (n.*792G>C) n.126C>G c.*43-392G>C (n.*43-392G>C) n.90+122G>C n.2337G>C | |
17 | g.8288824C>T | CA497776845 | RANGRF,SLC25A35 | c.36C>T (p.Gly12=) c.*792G>A (n.*792G>A) n.126C>T c.*43-392G>A (n.*43-392G>A) n.90+122G>A n.2337G>A | |
17 | g.8288825G>A | CA397993755 | RANGRF,SLC25A35 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.*791C>T (n.*791C>T) n.127G>A c.*43-393C>T (n.*43-393C>T) n.90+121C>T n.2336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288825G>C | CA397993758 | RANGRF,SLC25A35 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.*791C>G (n.*791C>G) n.127G>C c.*43-393C>G (n.*43-393C>G) n.90+121C>G n.2336C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8288825G= | CA2246233305 | RANGRF,SLC25A35 | c.37G= (p.Ala13=) c.*791C= (n.*791C=) n.127G= c.*43-393C= (n.*43-393C=) n.90+121C= n.2336C= | |
17 | g.8288825G>T | CA397993754 | RANGRF,SLC25A35 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.*791C>A (n.*791C>A) n.127G>T c.*43-393C>A (n.*43-393C>A) n.90+121C>A n.2336C>A | |
17 | g.8288826C>A | CA397993761 | RANGRF,SLC25A35 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.*790G>T (n.*790G>T) n.128C>A c.*43-394G>T (n.*43-394G>T) n.90+120G>T n.2335G>T | |
17 | g.8288826C>G | CA397993760 | RANGRF,SLC25A35 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.*790G>C (n.*790G>C) n.128C>G c.*43-394G>C (n.*43-394G>C) n.90+120G>C n.2335G>C | |
17 | g.8288826C>T | CA397993762 | RANGRF,SLC25A35 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.*790G>A (n.*790G>A) n.128C>T c.*43-394G>A (n.*43-394G>A) n.90+120G>A n.2335G>A | |
17 | g.8288827C>A | CA497776860 | RANGRF,SLC25A35 | c.39C>A (p.Ala13=) c.*789G>T (n.*789G>T) n.129C>A c.*43-395G>T (n.*43-395G>T) n.90+119G>T n.2334G>T | |
17 | g.8288827C>G | CA497776858 | RANGRF,SLC25A35 | c.39C>G (p.Ala13=) c.*789G>C (n.*789G>C) n.129C>G c.*43-395G>C (n.*43-395G>C) n.90+119G>C n.2334G>C | |
17 | g.8288827C>T | CA497776857 | RANGRF,SLC25A35 | c.39C>T (p.Ala13=) c.*789G>A (n.*789G>A) n.129C>T c.*43-395G>A (n.*43-395G>A) n.90+119G>A n.2334G>A | |
17 | g.8288828T>A | CA397993764 | RANGRF,SLC25A35 | c.40T>A (p.Phe14Ile) c.*788A>T (n.*788A>T) n.130T>A c.*43-396A>T (n.*43-396A>T) n.90+118A>T n.2333A>T | gnomAD v4 |
17 | g.8288828T>C | CA397993767 | RANGRF,SLC25A35 | c.40T>C (p.Phe14Leu) c.*788A>G (n.*788A>G) n.130T>C c.*43-396A>G (n.*43-396A>G) n.90+118A>G n.2333A>G | |
17 | g.8288828T>G | CA397993765 | RANGRF,SLC25A35 | c.40T>G (p.Phe14Val) c.*788A>C (n.*788A>C) n.130T>G c.*43-396A>C (n.*43-396A>C) n.90+118A>C n.2333A>C | |
17 | g.8288831del | CA2635993718 | RANGRF,SLC25A35 | c.43del (p.Ser15ProfsTer11) c.*788del (n.*788del) n.133del c.*43-396del (n.*43-396del) n.90+118del n.2333del | gnomAD v4 |
17 | g.8288829T>A | CA397993769 | RANGRF,SLC25A35 | c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.*787A>T (n.*787A>T) n.131T>A c.*43-397A>T (n.*43-397A>T) n.90+117A>T n.2332A>T | |
17 | g.8288829T>C | CA8374286 | RANGRF,SLC25A35 | c.41T>C (p.Phe14Ser) c.*787A>G (n.*787A>G) n.131T>C c.*43-397A>G (n.*43-397A>G) n.90+117A>G n.2332A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288829T>G | CA397993772 | RANGRF,SLC25A35 | c.41T>G (p.Phe14Cys) c.*787A>C (n.*787A>C) n.131T>G c.*43-397A>C (n.*43-397A>C) n.90+117A>C n.2332A>C | |
17 | g.8288829T= | CA2246233308 | RANGRF,SLC25A35 | c.41T= (p.Phe14=) c.*787A= (n.*787A=) n.131T= c.*43-397A= (n.*43-397A=) n.90+117A= n.2332A= | |
17 | g.8288830T>A | CA397993781 | RANGRF,SLC25A35 | c.42T>A (p.Phe14Leu) c.*786A>T (n.*786A>T) n.132T>A c.*43-398A>T (n.*43-398A>T) n.90+116A>T n.2331A>T | |
17 | g.8288830T>C | CA497776870 | RANGRF,SLC25A35 | c.42T>C (p.Phe14=) c.*786A>G (n.*786A>G) n.132T>C c.*43-398A>G (n.*43-398A>G) n.90+116A>G n.2331A>G | |
17 | g.8288830T>G | CA397993783 | RANGRF,SLC25A35 | c.42T>G (p.Phe14Leu) c.*786A>C (n.*786A>C) n.132T>G c.*43-398A>C (n.*43-398A>C) n.90+116A>C n.2331A>C | |
17 | g.8288831T>A | CA397993785 | RANGRF,SLC25A35 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.*785A>T (n.*785A>T) n.133T>A c.*43-399A>T (n.*43-399A>T) n.90+115A>T n.2330A>T | |
17 | g.8288831T>C | CA397993788 | RANGRF,SLC25A35 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.*785A>G (n.*785A>G) n.133T>C c.*43-399A>G (n.*43-399A>G) n.90+115A>G n.2330A>G | |
17 | g.8288831T>G | CA397993790 | RANGRF,SLC25A35 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.*785A>C (n.*785A>C) n.133T>G c.*43-399A>C (n.*43-399A>C) n.90+115A>C n.2330A>C | |
17 | g.8288832C>A | CA397993792 | RANGRF,SLC25A35 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.*784G>T (n.*784G>T) n.134C>A c.*43-400G>T (n.*43-400G>T) n.90+114G>T n.2329G>T | |
17 | g.8288832C>G | CA397993794 | RANGRF,SLC25A35 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.*784G>C (n.*784G>C) n.134C>G c.*43-400G>C (n.*43-400G>C) n.90+114G>C n.2329G>C | |
17 | g.8288832C>T | CA397993795 | RANGRF,SLC25A35 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.*784G>A (n.*784G>A) n.134C>T c.*43-400G>A (n.*43-400G>A) n.90+114G>A n.2329G>A | |
17 | g.8288833C>A | CA497776878 | RANGRF,SLC25A35 | c.45C>A (p.Ser15=) c.*783G>T (n.*783G>T) n.135C>A c.*43-401G>T (n.*43-401G>T) n.90+113G>T n.2328G>T | |
17 | g.8288833C>G | CA497776880 | RANGRF,SLC25A35 | c.45C>G (p.Ser15=) c.*783G>C (n.*783G>C) n.135C>G c.*43-401G>C (n.*43-401G>C) n.90+113G>C n.2328G>C | |
17 | g.8288833C>T | CA497776881 | RANGRF,SLC25A35 | c.45C>T (p.Ser15=) c.*783G>A (n.*783G>A) n.135C>T c.*43-401G>A (n.*43-401G>A) n.90+113G>A n.2328G>A | |
17 | g.8288834G>A | CA287553828 | RANGRF,SLC25A35 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.*782C>T (n.*782C>T) n.136G>A c.*43-402C>T (n.*43-402C>T) n.90+112C>T n.2327C>T | dbSNP |
17 | g.8288834G>C | CA397993798 | RANGRF,SLC25A35 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.*782C>G (n.*782C>G) n.136G>C c.*43-402C>G (n.*43-402C>G) n.90+112C>G n.2327C>G | |
17 | g.8288834G= | CA2246233313 | RANGRF,SLC25A35 | c.46G= (p.Ala16=) c.*782C= (n.*782C=) n.136G= c.*43-402C= (n.*43-402C=) n.90+112C= n.2327C= | |
17 | g.8288834G>T | CA397993799 | RANGRF,SLC25A35 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.*782C>A (n.*782C>A) n.136G>T c.*43-402C>A (n.*43-402C>A) n.90+112C>A n.2327C>A | |
17 | g.8288835C>A | CA397993800 | RANGRF,SLC25A35 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) n.137C>A c.*43-403G>T (n.*43-403G>T) n.90+111G>T n.2326G>T | |
17 | g.8288835C>G | CA397993801 | RANGRF,SLC25A35 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.*781G>C (n.*781G>C) n.137C>G c.*43-403G>C (n.*43-403G>C) n.90+111G>C n.2326G>C | |
17 | g.8288835C>T | CA397993804 | RANGRF,SLC25A35 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.*781G>A (n.*781G>A) n.137C>T c.*43-403G>A (n.*43-403G>A) n.90+111G>A n.2326G>A | |
17 | g.8288836C>A | CA497776891 | RANGRF,SLC25A35 | c.48C>A (p.Ala16=) c.*780G>T (n.*780G>T) n.138C>A c.*43-404G>T (n.*43-404G>T) n.90+110G>T n.2325G>T | |
17 | g.8288836C= | CA2246233316 | RANGRF,SLC25A35 | c.48C= (p.Ala16=) c.*780G= (n.*780G=) n.138C= c.*43-404G= (n.*43-404G=) n.90+110G= n.2325G= | |
17 | g.8288836C>G | CA497776892 | RANGRF,SLC25A35 | c.48C>G (p.Ala16=) c.*780G>C (n.*780G>C) n.138C>G c.*43-404G>C (n.*43-404G>C) n.90+110G>C n.2325G>C | |
17 | g.8288836C>T | CA497776894 | RANGRF,SLC25A35 | c.48C>T (p.Ala16=) c.*780G>A (n.*780G>A) n.138C>T c.*43-404G>A (n.*43-404G>A) n.90+110G>A n.2325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288837A>C | CA397993806 | RANGRF,SLC25A35 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.*779T>G (n.*779T>G) n.139A>C c.*43-405T>G (n.*43-405T>G) n.90+109T>G n.2324T>G | |
17 | g.8288837A>G | CA397993808 | RANGRF,SLC25A35 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.*779T>C (n.*779T>C) n.139A>G c.*43-405T>C (n.*43-405T>C) n.90+109T>C n.2324T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288837A>T | CA397993810 | RANGRF,SLC25A35 | c.49A>T (p.Ile17Phe) c.*779T>A (n.*779T>A) n.139A>T c.*43-405T>A (n.*43-405T>A) n.90+109T>A n.2324T>A | |
17 | g.8288838T>A | CA8374287 | RANGRF,SLC25A35 | c.50T>A (p.Ile17Asn) c.*778A>T (n.*778A>T) n.140T>A c.*43-406A>T (n.*43-406A>T) n.90+108A>T n.2323A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8288838T>C | CA397993812 | RANGRF,SLC25A35 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.*778A>G (n.*778A>G) n.140T>C c.*43-406A>G (n.*43-406A>G) n.90+108A>G n.2323A>G | |
17 | g.8288838T>G | CA397993813 | RANGRF,SLC25A35 | c.50T>G (p.Ile17Ser) c.*778A>C (n.*778A>C) n.140T>G c.*43-406A>C (n.*43-406A>C) n.90+108A>C n.2323A>C | gnomAD v4 |
17 | g.8288838T= | CA2246233321 | RANGRF,SLC25A35 | c.50T= (p.Ile17=) c.*778A= (n.*778A=) n.140T= c.*43-406A= (n.*43-406A=) n.90+108A= n.2323A= | |
17 | g.8288839C>A | CA497776903 | RANGRF,SLC25A35 | c.51C>A (p.Ile17=) c.*777G>T (n.*777G>T) n.141C>A c.*43-407G>T (n.*43-407G>T) n.90+107G>T n.2322G>T | |
17 | g.8288839C>G | CA397993814 | RANGRF,SLC25A35 | c.51C>G (p.Ile17Met) c.*777G>C (n.*777G>C) n.141C>G c.*43-407G>C (n.*43-407G>C) n.90+107G>C n.2322G>C | |
17 | g.8288839C>T | CA497776905 | RANGRF,SLC25A35 | c.51C>T (p.Ile17=) c.*777G>A (n.*777G>A) n.141C>T c.*43-407G>A (n.*43-407G>A) n.90+107G>A n.2322G>A | |
17 | g.8288840C>A | CA8374288 | RANGRF,SLC25A35 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.*776G>T (n.*776G>T) n.142C>A c.*43-408G>T (n.*43-408G>T) n.90+106G>T n.2321G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8288840C= | CA2246233325 | RANGRF,SLC25A35 | c.52C= (p.Leu18=) c.*776G= (n.*776G=) n.142C= c.*43-408G= (n.*43-408G=) n.90+106G= n.2321G= | |
17 | g.8288840C>G | CA397993818 | RANGRF,SLC25A35 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.*776G>C (n.*776G>C) n.142C>G c.*43-408G>C (n.*43-408G>C) n.90+106G>C n.2321G>C | |
17 | g.8288840C>T | CA302117 | RANGRF,SLC25A35 | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.*776G>A (n.*776G>A) n.142C>T c.*43-408G>A (n.*43-408G>A) n.90+106G>A n.2321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |