Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81646456T>A | CA353688141 | GBE1 | c.718A>T (p.Ile240Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.268A>T | |
3 | g.81646456T>C | CA78292184 | GBE1 | c.718A>G (p.Ile240Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646456T>G | CA353688142 | GBE1 | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646456T= | CA1378729119 | GBE1 | c.718A= (p.Ile240=) c.595A= (p.Ile199=) n.268A= | |
3 | g.81646457T>A | CA434493975 | GBE1 | c.717A>T (p.Ala239=) c.594A>T (p.Ala198=) n.267A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646457T>C | CA434493976 | GBE1 | c.717A>G (p.Ala239=) c.594A>G (p.Ala198=) n.267A>G | |
3 | g.81646457T>G | CA434493977 | GBE1 | c.717A>C (p.Ala239=) c.594A>C (p.Ala198=) n.267A>C | |
3 | g.81646458G>A | CA353688143 | GBE1 | c.716C>T (p.Ala239Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.266C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646458G>C | CA353688145 | GBE1 | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.266C>G | |
3 | g.81646458G>T | CA353688144 | GBE1 | c.716C>A (p.Ala239Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.266C>A | |
3 | g.81646459C>A | CA353688146 | GBE1 | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.265G>T | |
3 | g.81646459C>G | CA353688148 | GBE1 | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.265G>C | |
3 | g.81646459C>T | CA353688147 | GBE1 | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.265G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646460C>A | CA353688149 | GBE1 | c.714G>T (p.Met238Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) n.264G>T | |
3 | g.81646460C= | CA1378729120 | GBE1 | c.714G= (p.Met238=) c.591G= (p.Met197=) n.264G= | |
3 | g.81646460C>G | CA353688150 | GBE1 | c.714G>C (p.Met238Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) n.264G>C | |
3 | g.81646460C>T | CA2499875 | GBE1 | c.714G>A (p.Met238Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81646461A= | CA1378729121 | GBE1 | c.713T= (p.Met238=) c.590T= (p.Met197=) n.263T= | |
3 | g.81646461A>C | CA353688151 | GBE1 | c.713T>G (p.Met238Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) n.263T>G | dbSNP |
3 | g.81646461A>G | CA353688152 | GBE1 | c.713T>C (p.Met238Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) n.263T>C | ClinVar |
3 | g.81646461A>T | CA353688153 | GBE1 | c.713T>A (p.Met238Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) n.263T>A | |
3 | g.81646462T>A | CA353688154 | GBE1 | c.712A>T (p.Met238Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) n.262A>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.81646462T>C | CA353688155 | GBE1 | c.712A>G (p.Met238Val) c.589A>G (p.Met197Val) n.262A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646462T>G | CA353688156 | GBE1 | c.712A>C (p.Met238Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) n.262A>C | |
3 | g.81646463C>A | CA353688157 | GBE1 | c.711G>T (p.Leu237Phe) c.588G>T (p.Leu196Phe) n.261G>T | |
3 | g.81646463C>G | CA353688158 | GBE1 | c.711G>C (p.Leu237Phe) c.588G>C (p.Leu196Phe) n.261G>C | |
3 | g.81646463C>T | CA434493978 | GBE1 | c.711G>A (p.Leu237=) c.588G>A (p.Leu196=) n.261G>A | |
3 | g.81646464A>C | CA353688161 | GBE1 | c.710T>G (p.Leu237Trp) c.587T>G (p.Leu196Trp) n.260T>G | |
3 | g.81646464A>G | CA353688160 | GBE1 | c.710T>C (p.Leu237Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) n.260T>C | |
3 | g.81646464A>T | CA353688159 | GBE1 | c.710T>A (p.Leu237Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) n.260T>A | |
3 | g.81646465A= | CA1378729122 | GBE1 | c.709T= (p.Leu237=) c.586T= (p.Leu196=) n.259T= | |
3 | g.81646465A>C | CA353688162 | GBE1 | c.709T>G (p.Leu237Val) c.586T>G (p.Leu196Val) n.259T>G | |
3 | g.81646465A>G | CA10586876 | GBE1 | c.709T>C (p.Leu237=) c.586T>C (p.Leu196=) n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646465A>T | CA353688163 | GBE1 | c.709T>A (p.Leu237Met) c.586T>A (p.Leu196Met) n.259T>A | |
3 | g.81646466C>A | CA353688164 | GBE1 | c.708G>T (p.Gln236His) c.585G>T (p.Gln195His) n.258G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646466C= | CA1378729123 | GBE1 | c.708G= (p.Gln236=) c.585G= (p.Gln195=) n.258G= | |
3 | g.81646466C>G | CA115762 | GBE1 | c.708G>C (p.Gln236His) c.585G>C (p.Gln195His) n.258G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646466C>T | CA434493979 | GBE1 | c.708G>A (p.Gln236=) c.585G>A (p.Gln195=) n.258G>A | ClinVar |
3 | g.81646467T>A | CA353688165 | GBE1 | c.707A>T (p.Gln236Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.257A>T | |
3 | g.81646467T>C | CA353688166 | GBE1 | c.707A>G (p.Gln236Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646467T>G | CA353688167 | GBE1 | c.707A>C (p.Gln236Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.257A>C | |
3 | g.81646467T= | CA1378729124 | GBE1 | c.707A= (p.Gln236=) c.584A= (p.Gln195=) n.257A= | |
3 | g.81646468G>A | CA2499876 | GBE1 | c.706C>T (p.Gln236Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646468G>C | CA353688168 | GBE1 | c.706C>G (p.Gln236Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.256C>G | |
3 | g.81646468G= | CA1378729125 | GBE1 | c.706C= (p.Gln236=) c.583C= (p.Gln195=) n.256C= | |
3 | g.81646468G>T | CA353688169 | GBE1 | c.706C>A (p.Gln236Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.256C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646469A>C | CA353688170 | GBE1 | c.705T>G (p.Ile235Met) c.582T>G (p.Ile194Met) n.255T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646469A>G | CA434493980 | GBE1 | c.705T>C (p.Ile235=) c.582T>C (p.Ile194=) n.255T>C | |
3 | g.81646469A>T | CA434493981 | GBE1 | c.705T>A (p.Ile235=) c.582T>A (p.Ile194=) n.255T>A | |
3 | g.81646470A>C | CA353688173 | GBE1 | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.254T>G | |
3 | g.81646470A>G | CA353688172 | GBE1 | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.254T>C | |
3 | g.81646470A>T | CA353688171 | GBE1 | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.254T>A | |
3 | g.81646471T>A | CA353688174 | GBE1 | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.253A>T | |
3 | g.81646471T>C | CA353688175 | GBE1 | c.703A>G (p.Ile235Val) c.580A>G (p.Ile194Val) n.253A>G | dbSNP |
3 | g.81646471T>G | CA353688176 | GBE1 | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.253A>C | |
3 | g.81646471T= | CA1378729126 | GBE1 | c.703A= (p.Ile235=) c.580A= (p.Ile194=) n.253A= | |
3 | g.81646472G>A | CA434493983 | GBE1 | c.702C>T (p.Cys234=) c.579C>T (p.Cys193=) n.252C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646472G>C | CA353688177 | GBE1 | c.702C>G (p.Cys234Trp) c.579C>G (p.Cys193Trp) n.252C>G | |
3 | g.81646472G>T | CA353688178 | GBE1 | c.702C>A (p.Cys234Ter) c.579C>A (p.Cys193Ter) n.252C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646473C>A | CA353688179 | GBE1 | c.701G>T (p.Cys234Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) n.251G>T | |
3 | g.81646473C= | CA1378729127 | GBE1 | c.701G= (p.Cys234=) c.578G= (p.Cys193=) n.251G= | |
3 | g.81646473C>G | CA353688180 | GBE1 | c.701G>C (p.Cys234Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) n.251G>C | |
3 | g.81646473C>T | CA2499877 | GBE1 | c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646474A>C | CA353688181 | GBE1 | c.700T>G (p.Cys234Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) n.250T>G | |
3 | g.81646474A>G | CA353688182 | GBE1 | c.700T>C (p.Cys234Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) n.250T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646474A>T | CA353688183 | GBE1 | c.700T>A (p.Cys234Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) n.250T>A | |
3 | g.81646475G>A | CA434493984 | GBE1 | c.699C>T (p.Asn233=) c.576C>T (p.Asn192=) n.249C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646475G>C | CA353688184 | GBE1 | c.699C>G (p.Asn233Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.249C>G | |
3 | g.81646475G>T | CA353688185 | GBE1 | c.699C>A (p.Asn233Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.249C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646476_81646492del | CA2666623890 | GBE1 | c.692-9_699del c.569-9_576del n.233_249del | gnomAD v4 |
3 | g.81646476T>A | CA353688187 | GBE1 | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.248A>T | |
3 | g.81646476T>C | CA78292185 | GBE1 | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646476T>G | CA353688186 | GBE1 | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.248A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646476T= | CA1378729128 | GBE1 | c.698A= (p.Asn233=) c.575A= (p.Asn192=) n.248A= | |
3 | g.81646477T>A | CA353688188 | GBE1 | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.247A>T | |
3 | g.81646477T>C | CA353688189 | GBE1 | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646477T>G | CA353688190 | GBE1 | c.697A>C (p.Asn233His) c.574A>C (p.Asn192His) n.247A>C | |
3 | g.81646477T= | CA1378729129 | GBE1 | c.697A= (p.Asn233=) c.574A= (p.Asn192=) n.247A= | |
3 | g.81646478G>A | CA2499878 | GBE1 | c.696C>T (p.Tyr232=) c.573C>T (p.Tyr191=) n.246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646478G>C | CA353688191 | GBE1 | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) n.246C>G | |
3 | g.81646478G= | CA1378729130 | GBE1 | c.696C= (p.Tyr232=) c.573C= (p.Tyr191=) n.246C= | |
3 | g.81646478G>T | CA353688192 | GBE1 | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) n.246C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646479del | CA2666623891 | GBE1 | c.695del (p.Tyr232SerfsTer6) c.572del (p.Tyr191SerfsTer6) n.245del | gnomAD v4 |
3 | g.81646479T>A | CA353688193 | GBE1 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.245A>T | |
3 | g.81646479T>C | CA353688194 | GBE1 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.245A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646479T>G | CA353688195 | GBE1 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.245A>C | |
3 | g.81646480A>C | CA353688196 | GBE1 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.244T>G | |
3 | g.81646480A>G | CA353688197 | GBE1 | c.694T>C (p.Tyr232His) c.571T>C (p.Tyr191His) n.244T>C | |
3 | g.81646480A>T | CA353688198 | GBE1 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.244T>A | |
3 | g.81646481T>A | CA434493987 | GBE1 | c.693A>T (p.Gly231=) c.570A>T (p.Gly190=) n.243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646481T>C | CA434493988 | GBE1 | c.693A>G (p.Gly231=) c.570A>G (p.Gly190=) n.243A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81646481T>G | CA434493986 | GBE1 | c.693A>C (p.Gly231=) c.570A>C (p.Gly190=) n.243A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646481T= | CA1378729131 | GBE1 | c.693A= (p.Gly231=) c.570A= (p.Gly190=) n.243A= | |
3 | g.81646482C>A | CA353688199 | GBE1 | c.692G>T (p.Gly231Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.242G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646482C= | CA1378729132 | GBE1 | c.692G= (p.Gly231=) c.569G= (p.Gly190=) n.242G= | |
3 | g.81646482C>G | CA353688201 | GBE1 | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.242G>C | |
3 | g.81646482C>T | CA353688200 | GBE1 | c.692G>A (p.Gly231Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646483C>A | CA353688202 | GBE1 | c.692-1G>T (n.692-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646483C>G | CA353688204 | GBE1 | c.692-1G>C (n.692-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.241G>C | |
3 | g.81646483C>T | CA353688203 | GBE1 | c.692-1G>A (n.692-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.241G>A | ClinVar |
3 | g.81646484T>A | CA353688205 | GBE1 | c.692-2A>T (n.692-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.240A>T | |
3 | g.81646484T>C | CA353688207 | GBE1 | c.692-2A>G (n.692-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.240A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646484T>G | CA353688206 | GBE1 | c.692-2A>C (n.692-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.240A>C | |
3 | g.81646486T>C | CA2666623892 | GBE1 | c.692-4A>G (n.692-4A>G) c.569-4A>G (n.569-4A>G) n.238A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646487A>G | CA2577825872 | GBE1 | c.692-5T>C (n.692-5T>C) c.569-5T>C (n.569-5T>C) n.237T>C | |
3 | g.81646488T>C | CA2499879 | GBE1 | c.692-6A>G (n.692-6A>G) c.569-6A>G (n.569-6A>G) n.236A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646488T= | CA1378729133 | GBE1 | c.692-6A= (n.692-6A=) c.569-6A= (n.569-6A=) n.236A= | |
3 | g.81646489A= | CA1378729134 | GBE1 | c.692-7T= (n.692-7T=) c.569-7T= (n.569-7T=) n.235T= | |
3 | g.81646489A>G | CA544277804 | GBE1 | c.692-7T>C (n.692-7T>C) c.569-7T>C (n.569-7T>C) n.235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646490del | CA2577825873 | GBE1 | c.692-7del (n.692-7del) c.569-7del (n.569-7del) n.235del | gnomAD v4 |
3 | g.81646490A>G | CA2666623893 | GBE1 | c.692-8T>C (n.692-8T>C) c.569-8T>C (n.569-8T>C) n.234T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646490A>T | CA2666623894 | GBE1 | c.692-8T>A (n.692-8T>A) c.569-8T>A (n.569-8T>A) n.234T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646491G>A | CA2666623895 | GBE1 | c.692-9C>T (n.692-9C>T) c.569-9C>T (n.569-9C>T) n.233C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646491G>T | CA2666623896 | GBE1 | c.692-9C>A (n.692-9C>A) c.569-9C>A (n.569-9C>A) n.233C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646492dup | CA2740094510 | GBE1 | c.692-9dup (n.692-9dup) c.569-9dup (n.569-9dup) n.233dup | ClinVar |
3 | g.81646492G>A | CA2666623897 | GBE1 | c.692-10C>T (n.692-10C>T) c.569-10C>T (n.569-10C>T) n.232C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646492G>C | CA2573137462 | GBE1 | c.692-10C>G (n.692-10C>G) c.569-10C>G (n.569-10C>G) n.232C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646492G>T | CA2666623898 | GBE1 | c.692-10C>A (n.692-10C>A) c.569-10C>A (n.569-10C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646493C>T | CA2577825874 | GBE1 | c.692-11G>A (n.692-11G>A) c.569-11G>A (n.569-11G>A) n.231G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646494A>G | CA2666623900 | GBE1 | c.692-12T>C (n.692-12T>C) c.569-12T>C (n.569-12T>C) n.230T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646494A>T | CA2666623899 | GBE1 | c.692-12T>A (n.692-12T>A) c.569-12T>A (n.569-12T>A) n.230T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646496T>A | CA2577825875 | GBE1 | c.692-14A>T (n.692-14A>T) c.569-14A>T (n.569-14A>T) n.228A>T | |
3 | g.81646496T>C | CA2666623901 | GBE1 | c.692-14A>G (n.692-14A>G) c.569-14A>G (n.569-14A>G) n.228A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646496_81646497delinsTG | CA1378729135 | GBE1 | c.692-15_692-14delinsCA (n.692-15_692-14delinsCA) c.569-15_569-14delinsCA (n.569-15_569-14delinsCA) n.227_228delinsCA | |
3 | g.81646497G>A | CA2666623902 | GBE1 | c.692-15C>T (n.692-15C>T) c.569-15C>T (n.569-15C>T) n.227C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646497G>T | CA2666623903 | GBE1 | c.692-15C>A (n.692-15C>A) c.569-15C>A (n.569-15C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646498del | CA1050115978 | GBE1 | c.692-15del (n.692-15del) c.569-15del (n.569-15del) n.227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646498G>A | CA2666623904 | GBE1 | c.692-16C>T (n.692-16C>T) c.569-16C>T (n.569-16C>T) n.226C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646498G>T | CA2577825876 | GBE1 | c.692-16C>A (n.692-16C>A) c.569-16C>A (n.569-16C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646499T>C | CA544277808 | GBE1 | c.692-17A>G (n.692-17A>G) c.569-17A>G (n.569-17A>G) n.225A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646499T= | CA1378729136 | GBE1 | c.692-17A= (n.692-17A=) c.569-17A= (n.569-17A=) n.225A= | |
3 | g.81646500C>A | CA2666623905 | GBE1 | c.692-18G>T (n.692-18G>T) c.569-18G>T (n.569-18G>T) n.224G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646500C>T | CA2666623906 | GBE1 | c.692-18G>A (n.692-18G>A) c.569-18G>A (n.569-18G>A) n.224G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646501A>C | CA2666623907 | GBE1 | c.692-19T>G (n.692-19T>G) c.569-19T>G (n.569-19T>G) n.223T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646502A= | CA1378729137 | GBE1 | c.692-20T= (n.692-20T=) c.569-20T= (n.569-20T=) n.222T= | |
3 | g.81646502A>C | CA1378729138 | GBE1 | c.692-20T>G (n.692-20T>G) c.569-20T>G (n.569-20T>G) n.222T>G | dbSNP |
3 | g.81646502A>G | CA2666623908 | GBE1 | c.692-20T>C (n.692-20T>C) c.569-20T>C (n.569-20T>C) n.222T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646502A>T | CA2666623909 | GBE1 | c.692-20T>A (n.692-20T>A) c.569-20T>A (n.569-20T>A) n.222T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646504T>C | CA2666623911 | GBE1 | c.692-22A>G (n.692-22A>G) c.569-22A>G (n.569-22A>G) n.220A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646505_81646506insCTGTC | CA2666623910 | GBE1 | c.692-22_692-21insCAGGA (n.692-22_692-21insCAGGA) c.569-22_569-21insCAGGA (n.569-22_569-21insCAGGA) n.220_221insCAGGA | gnomAD v4 |
3 | g.81646505C>A | CA2666623912 | GBE1 | c.692-23G>T (n.692-23G>T) c.569-23G>T (n.569-23G>T) n.220-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646505C= | CA1378729139 | GBE1 | c.692-23G= (n.692-23G=) c.569-23G= (n.569-23G=) n.220-1G= | |
3 | g.81646505C>T | CA911022116 | GBE1 | c.692-23G>A (n.692-23G>A) c.569-23G>A (n.569-23G>A) n.220-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646505_81646506insAGAGACTCATTGTGT | CA1378729140 | GBE1 | c.692-24_692-23insACACAATGAGTCTCT (n.692-24_692-23insACACAATGAGTCTCT) c.569-24_569-23insACACAATGAGTCTCT (n.569-24_569-23insACACAATGAGTCTCT) n.220-2_220-1insACACAATGAGTCTCT | dbSNP |
3 | g.81646506T>C | CA2666623913 | GBE1 | c.692-24A>G (n.692-24A>G) c.569-24A>G (n.569-24A>G) n.220-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646507A>G | CA2666623914 | GBE1 | c.692-25T>C (n.692-25T>C) c.569-25T>C (n.569-25T>C) n.220-3T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646510T>A | CA2756981571 | GBE1 | c.692-28A>T (n.692-28A>T) c.569-28A>T (n.569-28A>T) n.220-6A>T | |
3 | g.81646510T>C | CA2756981573 | GBE1 | c.692-28A>G (n.692-28A>G) c.569-28A>G (n.569-28A>G) n.220-6A>G | |
3 | g.81646510T>G | CA2666623915 | GBE1 | c.692-28A>C (n.692-28A>C) c.569-28A>C (n.569-28A>C) n.220-6A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646511T>A | CA2666623916 | GBE1 | c.692-29A>T (n.692-29A>T) c.569-29A>T (n.569-29A>T) n.220-7A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646511T>G | CA2499880 | GBE1 | c.692-29A>C (n.692-29A>C) c.569-29A>C (n.569-29A>C) n.220-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646511T= | CA1378729141 | GBE1 | c.692-29A= (n.692-29A=) c.569-29A= (n.569-29A=) n.220-7A= | |
3 | g.81646512A= | CA1378729142 | GBE1 | c.692-30T= (n.692-30T=) c.569-30T= (n.569-30T=) n.220-8T= | |
3 | g.81646512A>G | CA2499881 | GBE1 | c.692-30T>C (n.692-30T>C) c.569-30T>C (n.569-30T>C) n.220-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646513A>G | CA2703150870 | GBE1 | c.692-31T>C (n.692-31T>C) c.569-31T>C (n.569-31T>C) n.220-9T>C | dbSNP |
3 | g.81646514A= | CA1378729143 | GBE1 | c.692-32T= (n.692-32T=) c.569-32T= (n.569-32T=) n.220-10T= | |
3 | g.81646514A>C | CA2499882 | GBE1 | c.692-32T>G (n.692-32T>G) c.569-32T>G (n.569-32T>G) n.220-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646515A= | CA1378729144 | GBE1 | c.692-33T= (n.692-33T=) c.569-33T= (n.569-33T=) n.220-11T= | |
3 | g.81646515A>G | CA2499883 | GBE1 | c.692-33T>C (n.692-33T>C) c.569-33T>C (n.569-33T>C) n.220-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.81646516G>A | CA2666623918 | GBE1 | c.692-34C>T (n.692-34C>T) c.569-34C>T (n.569-34C>T) n.220-12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646516G>C | CA2756979744 | GBE1 | c.692-34C>G (n.692-34C>G) c.569-34C>G (n.569-34C>G) n.220-12C>G | |
3 | g.81646516G>T | CA2666623919 | GBE1 | c.692-34C>A (n.692-34C>A) c.569-34C>A (n.569-34C>A) n.220-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646516_81646518del | CA2666623917 | GBE1 | c.692-36_692-34del (n.692-36_692-34del) c.569-36_569-34del (n.569-36_569-34del) n.220-14_220-12del | gnomAD v4 |
3 | g.81646517C>A | CA2666623921 | GBE1 | c.692-35G>T (n.692-35G>T) c.569-35G>T (n.569-35G>T) n.220-13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646517C>G | CA2666623920 | GBE1 | c.692-35G>C (n.692-35G>C) c.569-35G>C (n.569-35G>C) n.220-13G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646518C>A | CA2577825877 | GBE1 | c.692-36G>T (n.692-36G>T) c.569-36G>T (n.569-36G>T) n.220-14G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646518C= | CA1378729145 | GBE1 | c.692-36G= (n.692-36G=) c.569-36G= (n.569-36G=) n.220-14G= | |
3 | g.81646518C>T | CA544277817 | GBE1 | c.692-36G>A (n.692-36G>A) c.569-36G>A (n.569-36G>A) n.220-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646519_81646520insAACACACCCAACA | CA2756979747 | GBE1 | c.692-36_692-35insTTGGGTGTGTTTG (n.692-36_692-35insTTGGGTGTGTTTG) c.569-36_569-35insTTGGGTGTGTTTG (n.569-36_569-35insTTGGGTGTGTTTG) n.220-14_220-13insTTGGGTGTGTTTG | |
3 | g.81646519A= | CA1378729146 | GBE1 | c.692-37T= (n.692-37T=) c.569-37T= (n.569-37T=) n.220-15T= | |
3 | g.81646519A>G | CA1378729147 | GBE1 | c.692-37T>C (n.692-37T>C) c.569-37T>C (n.569-37T>C) n.220-15T>C | dbSNP |
3 | g.81646520C>A | CA544277819 | GBE1 | c.692-38G>T (n.692-38G>T) c.569-38G>T (n.569-38G>T) n.220-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646520C= | CA1378729148 | GBE1 | c.692-38G= (n.692-38G=) c.569-38G= (n.569-38G=) n.220-16G= | |
3 | g.81646520C>T | CA2666623922 | GBE1 | c.692-38G>A (n.692-38G>A) c.569-38G>A (n.569-38G>A) n.220-16G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646521A>C | CA2666623923 | GBE1 | c.692-39T>G (n.692-39T>G) c.569-39T>G (n.569-39T>G) n.220-17T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646522T>A | CA78292186 | GBE1 | c.692-40A>T (n.692-40A>T) c.569-40A>T (n.569-40A>T) n.220-18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646522T>C | CA2499884 | GBE1 | c.692-40A>G (n.692-40A>G) c.569-40A>G (n.569-40A>G) n.220-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646522T= | CA1378729149 | GBE1 | c.692-40A= (n.692-40A=) c.569-40A= (n.569-40A=) n.220-18A= | |
3 | g.81646522_81646524del | CA2666623925 | GBE1 | c.692-42_692-40del (n.692-42_692-40del) c.569-42_569-40del (n.569-42_569-40del) n.220-20_220-18del | gnomAD v4 |
3 | g.81646524del | CA2666623924 | GBE1 | c.692-40del (n.692-40del) c.569-40del (n.569-40del) n.220-18del | gnomAD v4 |
3 | g.81646523T>A | CA2666623926 | GBE1 | c.692-41A>T (n.692-41A>T) c.569-41A>T (n.569-41A>T) n.220-19A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646524T>A | CA2577825878 | GBE1 | c.692-42A>T (n.692-42A>T) c.569-42A>T (n.569-42A>T) n.220-20A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646524T>C | CA2536394733 | GBE1 | c.692-42A>G (n.692-42A>G) c.569-42A>G (n.569-42A>G) n.220-20A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646524_81646525delinsTA | CA1378729150 | GBE1 | c.692-43_692-42delinsTA (n.692-43_692-42delinsTA) c.569-43_569-42delinsTA (n.569-43_569-42delinsTA) n.220-21_220-20delinsTA | |
3 | g.81646525A= | CA1378729151 | GBE1 | c.692-43T= (n.692-43T=) c.569-43T= (n.569-43T=) n.220-21T= | |
3 | g.81646525A>T | CA1050115981 | GBE1 | c.692-43T>A (n.692-43T>A) c.569-43T>A (n.569-43T>A) n.220-21T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646533dup | CA2499885 | GBE1 | c.692-43dup (n.692-43dup) c.569-43dup (n.569-43dup) n.220-21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646532_81646533dup | CA2666623927 | GBE1 | c.692-44_692-43dup (n.692-44_692-43dup) c.569-44_569-43dup (n.569-44_569-43dup) n.220-22_220-21dup | gnomAD v4 |
3 | g.81646533del | CA2499886 | GBE1 | c.692-43del (n.692-43del) c.569-43del (n.569-43del) n.220-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.81646531_81646533del | CA2525244021 | GBE1 | c.692-45_692-43del (n.692-45_692-43del) c.569-45_569-43del (n.569-45_569-43del) n.220-23_220-21del | |
3 | g.81646527A= | CA1378729152 | GBE1 | c.692-45T= (n.692-45T=) c.569-45T= (n.569-45T=) n.220-23T= | |
3 | g.81646527_81646528insG | CA544277838 | GBE1 | c.692-46_692-45insC (n.692-46_692-45insC) c.569-46_569-45insC (n.569-46_569-45insC) n.220-24_220-23insC | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.81646528A>C | CA2666623928 | GBE1 | c.692-46T>G (n.692-46T>G) c.569-46T>G (n.569-46T>G) n.220-24T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646528A>G | CA2666623929 | GBE1 | c.692-46T>C (n.692-46T>C) c.569-46T>C (n.569-46T>C) n.220-24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646529A= | CA1378729153 | GBE1 | c.692-47T= (n.692-47T=) c.569-47T= (n.569-47T=) n.220-25T= | |
3 | g.81646529A>C | CA2666623930 | GBE1 | c.692-47T>G (n.692-47T>G) c.569-47T>G (n.569-47T>G) n.220-25T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646529A>G | CA911022149 | GBE1 | c.692-47T>C (n.692-47T>C) c.569-47T>C (n.569-47T>C) n.220-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646529A>T | CA544277841 | GBE1 | c.692-47T>A (n.692-47T>A) c.569-47T>A (n.569-47T>A) n.220-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646530A= | CA1378729154 | GBE1 | c.692-48T= (n.692-48T=) c.569-48T= (n.569-48T=) n.220-26T= | |
3 | g.81646530_81646531insC | CA544277844 | GBE1 | c.692-49_692-48insG (n.692-49_692-48insG) c.569-49_569-48insG (n.569-49_569-48insG) n.220-27_220-26insG | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.81646531_81646532insC | CA2666623931 | GBE1 | c.692-50_692-49insG (n.692-50_692-49insG) c.569-50_569-49insG (n.569-50_569-49insG) n.220-28_220-27insG | gnomAD v4 |
3 | g.81646533A>G | CA2666623932 | GBE1 | c.692-51T>C (n.692-51T>C) c.569-51T>C (n.569-51T>C) n.220-29T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646533_81646534insAATGAAATTGTTCATTTTTTATAACATCGT | CA2666623933 | GBE1 | c.692-52_692-51insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT (n.692-52_692-51insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT) c.569-52_569-51insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT (n.569-52_569-51insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT) n.220-30_220-29insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT | gnomAD v4 |
3 | g.81646534G>A | CA2666623936 | GBE1 | c.692-52C>T (n.692-52C>T) c.569-52C>T (n.569-52C>T) n.220-30C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646534G>T | CA2666623937 | GBE1 | c.692-52C>A (n.692-52C>A) c.569-52C>A (n.569-52C>A) n.220-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646534_81646535del | CA2666623934 | GBE1 | c.692-53_692-52del (n.692-53_692-52del) c.569-53_569-52del (n.569-53_569-52del) n.220-31_220-30del | gnomAD v4 |
3 | g.81646534_81646542del | CA2666623935 | GBE1 | c.692-60_692-52del (n.692-60_692-52del) c.569-60_569-52del (n.569-60_569-52del) n.220-38_220-30del | gnomAD v4 |
3 | g.81646535T>A | CA2666623938 | GBE1 | c.692-53A>T (n.692-53A>T) c.569-53A>T (n.569-53A>T) n.220-31A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646535T>G | CA2577825879 | GBE1 | c.692-53A>C (n.692-53A>C) c.569-53A>C (n.569-53A>C) n.220-31A>C | |
3 | g.81646537A>C | CA2666623939 | GBE1 | c.692-55T>G (n.692-55T>G) c.569-55T>G (n.569-55T>G) n.220-33T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646538T>A | CA2666623942 | GBE1 | c.692-56A>T (n.692-56A>T) c.569-56A>T (n.569-56A>T) n.220-34A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646538T>C | CA2666623941 | GBE1 | c.692-56A>G (n.692-56A>G) c.569-56A>G (n.569-56A>G) n.220-34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646538_81646542del | CA2666623940 | GBE1 | c.692-60_692-56del (n.692-60_692-56del) c.569-60_569-56del (n.569-60_569-56del) n.220-38_220-34del | gnomAD v4 |
3 | g.81646539G>A | CA78292187 | GBE1 | c.692-57C>T (n.692-57C>T) c.569-57C>T (n.569-57C>T) n.220-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646539G= | CA1378729155 | GBE1 | c.692-57C= (n.692-57C=) c.569-57C= (n.569-57C=) n.220-35C= | |
3 | g.81646539G>T | CA2666623944 | GBE1 | c.692-57C>A (n.692-57C>A) c.569-57C>A (n.569-57C>A) n.220-35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646542dup | CA2577825880 | GBE1 | c.692-57dup (n.692-57dup) c.569-57dup (n.569-57dup) n.220-35dup | gnomAD v4 |
3 | g.81646542del | CA2666623943 | GBE1 | c.692-57del (n.692-57del) c.569-57del (n.569-57del) n.220-35del | gnomAD v4 |
3 | g.81646540G>A | CA2666623945 | GBE1 | c.692-58C>T (n.692-58C>T) c.569-58C>T (n.569-58C>T) n.220-36C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646540G>T | CA2666623946 | GBE1 | c.692-58C>A (n.692-58C>A) c.569-58C>A (n.569-58C>A) n.220-36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646541G>A | CA2666623947 | GBE1 | c.692-59C>T (n.692-59C>T) c.569-59C>T (n.569-59C>T) n.220-37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646541G>T | CA2666623948 | GBE1 | c.692-59C>A (n.692-59C>A) c.569-59C>A (n.569-59C>A) n.220-37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646542G>A | CA2666623949 | GBE1 | c.692-60C>T (n.692-60C>T) c.569-60C>T (n.569-60C>T) n.220-38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646542G>C | CA2666623950 | GBE1 | c.692-60C>G (n.692-60C>G) c.569-60C>G (n.569-60C>G) n.220-38C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646542G>T | CA2666623951 | GBE1 | c.692-60C>A (n.692-60C>A) c.569-60C>A (n.569-60C>A) n.220-38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646542_81646543del | CA2756979757 | GBE1 | c.692-61_692-60del (n.692-61_692-60del) c.569-61_569-60del (n.569-61_569-60del) n.220-39_220-38del | |
3 | g.81646542_81646543delinsGA | CA1378729156 | GBE1 | c.692-61_692-60delinsTC (n.692-61_692-60delinsTC) c.569-61_569-60delinsTC (n.569-61_569-60delinsTC) n.220-39_220-38delinsTC | |
3 | g.81646543A= | CA1378729157 | GBE1 | c.692-61T= (n.692-61T=) c.569-61T= (n.569-61T=) n.220-39T= | |
3 | g.81646543A>G | CA1378729158 | GBE1 | c.692-61T>C (n.692-61T>C) c.569-61T>C (n.569-61T>C) n.220-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646549dup | CA911022171 | GBE1 | c.692-61dup (n.692-61dup) c.569-61dup (n.569-61dup) n.220-39dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646549del | CA648506019 | GBE1 | c.692-61del (n.692-61del) c.569-61del (n.569-61del) n.220-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.81646544A>G | CA2666623952 | GBE1 | c.692-62T>C (n.692-62T>C) c.569-62T>C (n.569-62T>C) n.220-40T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646545A>G | CA2666623953 | GBE1 | c.692-63T>C (n.692-63T>C) c.569-63T>C (n.569-63T>C) n.220-41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646546A>G | CA2666623954 | GBE1 | c.692-64T>C (n.692-64T>C) c.569-64T>C (n.569-64T>C) n.220-42T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646549A= | CA1378729159 | GBE1 | c.692-67T= (n.692-67T=) c.569-67T= (n.569-67T=) n.220-45T= | |
3 | g.81646549A>G | CA1378729160 | GBE1 | c.692-67T>C (n.692-67T>C) c.569-67T>C (n.569-67T>C) n.220-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646550G>A | CA2577825881 | GBE1 | c.692-68C>T (n.692-68C>T) c.569-68C>T (n.569-68C>T) n.220-46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646550G>T | CA2666623955 | GBE1 | c.692-68C>A (n.692-68C>A) c.569-68C>A (n.569-68C>A) n.220-46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646551C>A | CA78292188 | GBE1 | c.692-69G>T (n.692-69G>T) c.569-69G>T (n.569-69G>T) n.220-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646551C= | CA1378729161 | GBE1 | c.692-69G= (n.692-69G=) c.569-69G= (n.569-69G=) n.220-47G= | |
3 | g.81646551C>T | CA78292189 | GBE1 | c.692-69G>A (n.692-69G>A) c.569-69G>A (n.569-69G>A) n.220-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646551_81646557delinsCATCCTT | CA1378729162 | GBE1 | c.692-75_692-69delinsAAGGATG (n.692-75_692-69delinsAAGGATG) c.569-75_569-69delinsAAGGATG (n.569-75_569-69delinsAAGGATG) n.220-53_220-47delinsAAGGATG | |
3 | g.81646552del | CA2577825882 | GBE1 | c.692-70del (n.692-70del) c.569-70del (n.569-70del) n.220-48del | gnomAD v4 |
3 | g.81646552A= | CA1378729164 | GBE1 | c.692-70T= (n.692-70T=) c.569-70T= (n.569-70T=) n.220-48T= | |
3 | g.81646552A>T | CA1378729165 | GBE1 | c.692-70T>A (n.692-70T>A) c.569-70T>A (n.569-70T>A) n.220-48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646554_81646559del | CA1378729163 | GBE1 | c.692-75_692-70del (n.692-75_692-70del) c.569-75_569-70del (n.569-75_569-70del) n.220-53_220-48del | dbSNP |
3 | g.81646553T>C | CA2600847811 | GBE1 | c.692-71A>G (n.692-71A>G) c.569-71A>G (n.569-71A>G) n.220-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646554C>A | CA911022179 | GBE1 | c.692-72G>T (n.692-72G>T) c.569-72G>T (n.569-72G>T) n.220-50G>T | dbSNP |
3 | g.81646554C= | CA1378729166 | GBE1 | c.692-72G= (n.692-72G=) c.569-72G= (n.569-72G=) n.220-50G= | |
3 | g.81646555C>T | CA2666623956 | GBE1 | c.692-73G>A (n.692-73G>A) c.569-73G>A (n.569-73G>A) n.220-51G>A | gnomAD v4 |