Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143348G>A | CA7294427 | TSHR | c.1290G>A (p.Leu430=) n.1208G>A c.193G>A c.1011G>A (p.Leu337=) n.2086+21845C>T n.853+21845C>T n.854+21845C>T n.865+21845C>T n.861+21845C>T n.855+21845C>T n.2753+21845C>T n.929+21845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143348G>C | CA487512713 | TSHR | c.1290G>C (p.Leu430=) n.1208G>C c.193G>C c.1011G>C (p.Leu337=) n.2086+21845C>G n.853+21845C>G n.854+21845C>G n.865+21845C>G n.861+21845C>G n.855+21845C>G n.2753+21845C>G n.929+21845C>G | |
14 | g.81143348G= | CA2150075086 | TSHR | c.1290G= (p.Leu430=) n.1208G= c.193G= c.1011G= (p.Leu337=) n.2086+21845C= n.853+21845C= n.854+21845C= n.865+21845C= n.861+21845C= n.855+21845C= n.2753+21845C= n.929+21845C= | |
14 | g.81143348G>T | CA487512714 | TSHR | c.1290G>T (p.Leu430=) n.1208G>T c.193G>T c.1011G>T (p.Leu337=) n.2086+21845C>A n.853+21845C>A n.854+21845C>A n.865+21845C>A n.861+21845C>A n.855+21845C>A n.2753+21845C>A n.929+21845C>A | |
14 | g.81143349G>A | CA118269 | TSHR | c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1209G>A c.194G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.2086+21844C>T n.853+21844C>T n.854+21844C>T n.865+21844C>T n.861+21844C>T n.855+21844C>T n.2753+21844C>T n.929+21844C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.81143349G>C | CA390727575 | TSHR | c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1209G>C c.194G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.2086+21844C>G n.853+21844C>G n.854+21844C>G n.865+21844C>G n.861+21844C>G n.855+21844C>G n.2753+21844C>G n.929+21844C>G | dbSNP |
14 | g.81143349G= | CA2150075094 | TSHR | c.1291G= (p.Gly431=) n.1209G= c.194G= c.1012G= (p.Gly338=) n.2086+21844C= n.853+21844C= n.854+21844C= n.865+21844C= n.861+21844C= n.855+21844C= n.2753+21844C= n.929+21844C= | |
14 | g.81143349G>T | CA390727576 | TSHR | c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.1209G>T c.194G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.2086+21844C>A n.853+21844C>A n.854+21844C>A n.865+21844C>A n.861+21844C>A n.855+21844C>A n.2753+21844C>A n.929+21844C>A | |
14 | g.81143350G>A | CA390727577 | TSHR | c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1210G>A c.195G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.2086+21843C>T n.853+21843C>T n.854+21843C>T n.865+21843C>T n.861+21843C>T n.855+21843C>T n.2753+21843C>T n.929+21843C>T | dbSNP |
14 | g.81143350G>C | CA390727578 | TSHR | c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1210G>C c.195G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.2086+21843C>G n.853+21843C>G n.854+21843C>G n.865+21843C>G n.861+21843C>G n.855+21843C>G n.2753+21843C>G n.929+21843C>G | dbSNP |
14 | g.81143350G>T | CA390727579 | TSHR | c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1210G>T c.195G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) n.2086+21843C>A n.853+21843C>A n.854+21843C>A n.865+21843C>A n.861+21843C>A n.855+21843C>A n.2753+21843C>A n.929+21843C>A | |
14 | g.81143350_81143353delinsGCAA | CA2150075100 | TSHR | c.1292_1295delinsGCAA (p.Gly431=) n.1210_1213delinsGCAA c.195_198delinsGCAA c.1013_1016delinsGCAA (p.Gly338=) n.2086+21840_2086+21843delinsTTGC n.853+21840_853+21843delinsTTGC n.854+21840_854+21843delinsTTGC n.865+21840_865+21843delinsTTGC n.861+21840_861+21843delinsTTGC n.855+21840_855+21843delinsTTGC n.2753+21840_2753+21843delinsTTGC n.929+21840_929+21843delinsTTGC | |
14 | g.81143351C>A | CA487512717 | TSHR | c.1293C>A (p.Gly431=) n.1211C>A c.196C>A c.1014C>A (p.Gly338=) n.2086+21842G>T n.853+21842G>T n.854+21842G>T n.865+21842G>T n.861+21842G>T n.855+21842G>T n.2753+21842G>T n.929+21842G>T | |
14 | g.81143351C>G | CA487512716 | TSHR | c.1293C>G (p.Gly431=) n.1211C>G c.196C>G c.1014C>G (p.Gly338=) n.2086+21842G>C n.853+21842G>C n.854+21842G>C n.865+21842G>C n.861+21842G>C n.855+21842G>C n.2753+21842G>C n.929+21842G>C | |
14 | g.81143351C>T | CA487512715 | TSHR | c.1293C>T (p.Gly431=) n.1211C>T c.196C>T c.1014C>T (p.Gly338=) n.2086+21842G>A n.853+21842G>A n.854+21842G>A n.865+21842G>A n.861+21842G>A n.855+21842G>A n.2753+21842G>A n.929+21842G>A | |
14 | g.81143351_81143352delinsCA | CA2150075102 | TSHR | c.1293_1294delinsCA (p.Gly431=) n.1211_1212delinsCA c.196_197delinsCA c.1014_1015delinsCA (p.Gly338=) n.2086+21841_2086+21842delinsTG n.853+21841_853+21842delinsTG n.854+21841_854+21842delinsTG n.865+21841_865+21842delinsTG n.861+21841_861+21842delinsTG n.855+21841_855+21842delinsTG n.2753+21841_2753+21842delinsTG n.929+21841_929+21842delinsTG | |
14 | g.81143351_81143353del | CA919462204 | TSHR | c.1293_1295del (p.Asn432del) n.1211_1213del c.196_198del c.1014_1016del (p.Asn339del) n.2086+21840_2086+21842del n.853+21840_853+21842del n.854+21840_854+21842del n.865+21840_865+21842del n.861+21840_861+21842del n.855+21840_855+21842del n.2753+21840_2753+21842del n.929+21840_929+21842del | dbSNP |
14 | g.81143352A>C | CA390727580 | TSHR | c.1294A>C (p.Asn432His) n.1212A>C c.197A>C c.1015A>C (p.Asn339His) n.2086+21841T>G n.853+21841T>G n.854+21841T>G n.865+21841T>G n.861+21841T>G n.855+21841T>G n.2753+21841T>G n.929+21841T>G | |
14 | g.81143352A>G | CA390727581 | TSHR | c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.1212A>G c.197A>G c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.2086+21841T>C n.853+21841T>C n.854+21841T>C n.865+21841T>C n.861+21841T>C n.855+21841T>C n.2753+21841T>C n.929+21841T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143352A>T | CA390727582 | TSHR | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.1212A>T c.197A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.2086+21841T>A n.853+21841T>A n.854+21841T>A n.865+21841T>A n.861+21841T>A n.855+21841T>A n.2753+21841T>A n.929+21841T>A | |
14 | g.81143353del | CA965224165 | TSHR | c.1295del (p.Asn432MetfsTer15) n.1213del c.198del c.1016del (p.Asn339MetfsTer15) n.2086+21841del n.853+21841del n.854+21841del n.865+21841del n.861+21841del n.855+21841del n.2753+21841del n.929+21841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143353A= | CA2150075108 | TSHR | c.1295A= (p.Asn432=) n.1213A= c.198A= c.1016A= (p.Asn339=) n.2086+21840T= n.853+21840T= n.854+21840T= n.865+21840T= n.861+21840T= n.855+21840T= n.2753+21840T= n.929+21840T= | |
14 | g.81143353A>C | CA390727583 | TSHR | c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.1213A>C c.198A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.2086+21840T>G n.853+21840T>G n.854+21840T>G n.865+21840T>G n.861+21840T>G n.855+21840T>G n.2753+21840T>G n.929+21840T>G | |
14 | g.81143353A>G | CA7294428 | TSHR | c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.1213A>G c.198A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.2086+21840T>C n.853+21840T>C n.854+21840T>C n.865+21840T>C n.861+21840T>C n.855+21840T>C n.2753+21840T>C n.929+21840T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143353A>T | CA390727584 | TSHR | c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.1213A>T c.198A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.2086+21840T>A n.853+21840T>A n.854+21840T>A n.865+21840T>A n.861+21840T>A n.855+21840T>A n.2753+21840T>A n.929+21840T>A | |
14 | g.81143354T>A | CA390727586 | TSHR | c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.1214T>A c.199T>A c.1017T>A (p.Asn339Lys) n.2086+21839A>T n.853+21839A>T n.854+21839A>T n.865+21839A>T n.861+21839A>T n.855+21839A>T n.2753+21839A>T n.929+21839A>T | |
14 | g.81143354T>C | CA7294429 | TSHR | c.1296T>C (p.Asn432=) n.1214T>C c.199T>C c.1017T>C (p.Asn339=) n.2086+21839A>G n.853+21839A>G n.854+21839A>G n.865+21839A>G n.861+21839A>G n.855+21839A>G n.2753+21839A>G n.929+21839A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143354T>G | CA390727585 | TSHR | c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.1214T>G c.199T>G c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.2086+21839A>C n.853+21839A>C n.854+21839A>C n.865+21839A>C n.861+21839A>C n.855+21839A>C n.2753+21839A>C n.929+21839A>C | dbSNP |
14 | g.81143354T= | CA2150075112 | TSHR | c.1296T= (p.Asn432=) n.1214T= c.199T= c.1017T= (p.Asn339=) n.2086+21839A= n.853+21839A= n.854+21839A= n.865+21839A= n.861+21839A= n.855+21839A= n.2753+21839A= n.929+21839A= | |
14 | g.81143355G>A | CA390727588 | TSHR | c.1297G>A (p.Val433Ile) n.1215G>A c.200G>A c.1018G>A (p.Val340Ile) n.2086+21838C>T n.853+21838C>T n.854+21838C>T n.865+21838C>T n.861+21838C>T n.855+21838C>T n.2753+21838C>T n.929+21838C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143355G>C | CA390727587 | TSHR | c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1215G>C c.200G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) n.2086+21838C>G n.853+21838C>G n.854+21838C>G n.865+21838C>G n.861+21838C>G n.855+21838C>G n.2753+21838C>G n.929+21838C>G | |
14 | g.81143355G= | CA2150075115 | TSHR | c.1297G= (p.Val433=) n.1215G= c.200G= c.1018G= (p.Val340=) n.2086+21838C= n.853+21838C= n.854+21838C= n.865+21838C= n.861+21838C= n.855+21838C= n.2753+21838C= n.929+21838C= | |
14 | g.81143355G>T | CA390727589 | TSHR | c.1297G>T (p.Val433Phe) n.1215G>T c.200G>T c.1018G>T (p.Val340Phe) n.2086+21838C>A n.853+21838C>A n.854+21838C>A n.865+21838C>A n.861+21838C>A n.855+21838C>A n.2753+21838C>A n.929+21838C>A | |
14 | g.81143356T>A | CA390727590 | TSHR | c.1298T>A (p.Val433Asp) n.1216T>A c.201T>A c.1019T>A (p.Val340Asp) n.2086+21837A>T n.853+21837A>T n.854+21837A>T n.865+21837A>T n.861+21837A>T n.855+21837A>T n.2753+21837A>T n.929+21837A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143356T>C | CA390727591 | TSHR | c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1216T>C c.201T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) n.2086+21837A>G n.853+21837A>G n.854+21837A>G n.865+21837A>G n.861+21837A>G n.855+21837A>G n.2753+21837A>G n.929+21837A>G | |
14 | g.81143356T>G | CA390727592 | TSHR | c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1216T>G c.201T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) n.2086+21837A>C n.853+21837A>C n.854+21837A>C n.865+21837A>C n.861+21837A>C n.855+21837A>C n.2753+21837A>C n.929+21837A>C | |
14 | g.81143356T= | CA2150075118 | TSHR | c.1298T= (p.Val433=) n.1216T= c.201T= c.1019T= (p.Val340=) n.2086+21837A= n.853+21837A= n.854+21837A= n.865+21837A= n.861+21837A= n.855+21837A= n.2753+21837A= n.929+21837A= | |
14 | g.81143357C>A | CA487512721 | TSHR | c.1299C>A (p.Val433=) n.1217C>A c.202C>A c.1020C>A (p.Val340=) n.2086+21836G>T n.853+21836G>T n.854+21836G>T n.865+21836G>T n.861+21836G>T n.855+21836G>T n.2753+21836G>T n.929+21836G>T | ClinVar |
14 | g.81143357C= | CA2150075122 | TSHR | c.1299C= (p.Val433=) n.1217C= c.202C= c.1020C= (p.Val340=) n.2086+21836G= n.853+21836G= n.854+21836G= n.865+21836G= n.861+21836G= n.855+21836G= n.2753+21836G= n.929+21836G= | |
14 | g.81143357C>G | CA487512723 | TSHR | c.1299C>G (p.Val433=) n.1217C>G c.202C>G c.1020C>G (p.Val340=) n.2086+21836G>C n.853+21836G>C n.854+21836G>C n.865+21836G>C n.861+21836G>C n.855+21836G>C n.2753+21836G>C n.929+21836G>C | dbSNP |
14 | g.81143357C>T | CA487512722 | TSHR | c.1299C>T (p.Val433=) n.1217C>T c.202C>T c.1020C>T (p.Val340=) n.2086+21836G>A n.853+21836G>A n.854+21836G>A n.865+21836G>A n.861+21836G>A n.855+21836G>A n.2753+21836G>A n.929+21836G>A | dbSNP |
14 | g.81143358T>A | CA390727593 | TSHR | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1218T>A c.203T>A c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.2086+21835A>T n.853+21835A>T n.854+21835A>T n.865+21835A>T n.861+21835A>T n.855+21835A>T n.2753+21835A>T n.929+21835A>T | |
14 | g.81143358T>C | CA390727594 | TSHR | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1218T>C c.203T>C c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.2086+21835A>G n.853+21835A>G n.854+21835A>G n.865+21835A>G n.861+21835A>G n.855+21835A>G n.2753+21835A>G n.929+21835A>G | |
14 | g.81143358T>G | CA390727595 | TSHR | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1218T>G c.203T>G c.1021T>G (p.Phe341Val) n.2086+21835A>C n.853+21835A>C n.854+21835A>C n.865+21835A>C n.861+21835A>C n.855+21835A>C n.2753+21835A>C n.929+21835A>C | |
14 | g.81143359T>A | CA390727596 | TSHR | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1219T>A c.204T>A c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.2086+21834A>T n.853+21834A>T n.854+21834A>T n.865+21834A>T n.861+21834A>T n.855+21834A>T n.2753+21834A>T n.929+21834A>T | |
14 | g.81143359T>C | CA390727597 | TSHR | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1219T>C c.204T>C c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.2086+21834A>G n.853+21834A>G n.854+21834A>G n.865+21834A>G n.861+21834A>G n.855+21834A>G n.2753+21834A>G n.929+21834A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143359T>G | CA390727598 | TSHR | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1219T>G c.204T>G c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.2086+21834A>C n.853+21834A>C n.854+21834A>C n.865+21834A>C n.861+21834A>C n.855+21834A>C n.2753+21834A>C n.929+21834A>C | |
14 | g.81143360T>A | CA390727599 | TSHR | c.1302T>A (p.Phe434Leu) n.1220T>A c.205T>A c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.2086+21833A>T n.853+21833A>T n.854+21833A>T n.865+21833A>T n.861+21833A>T n.855+21833A>T n.2753+21833A>T n.929+21833A>T | |
14 | g.81143360T>C | CA487512725 | TSHR | c.1302T>C (p.Phe434=) n.1220T>C c.205T>C c.1023T>C (p.Phe341=) n.2086+21833A>G n.853+21833A>G n.854+21833A>G n.865+21833A>G n.861+21833A>G n.855+21833A>G n.2753+21833A>G n.929+21833A>G | |
14 | g.81143360T>G | CA390727600 | TSHR | c.1302T>G (p.Phe434Leu) n.1220T>G c.205T>G c.1023T>G (p.Phe341Leu) n.2086+21833A>C n.853+21833A>C n.854+21833A>C n.865+21833A>C n.861+21833A>C n.855+21833A>C n.2753+21833A>C n.929+21833A>C | |
14 | g.81143361G>A | CA263935383 | TSHR | c.1303G>A (p.Val435Ile) n.1221G>A c.206G>A c.1024G>A (p.Val342Ile) n.2086+21832C>T n.853+21832C>T n.854+21832C>T n.865+21832C>T n.861+21832C>T n.855+21832C>T n.2753+21832C>T n.929+21832C>T | dbSNP |
14 | g.81143361G>C | CA390727602 | TSHR | c.1303G>C (p.Val435Leu) n.1221G>C c.206G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) n.2086+21832C>G n.853+21832C>G n.854+21832C>G n.865+21832C>G n.861+21832C>G n.855+21832C>G n.2753+21832C>G n.929+21832C>G | dbSNP |
14 | g.81143361G= | CA2150075124 | TSHR | c.1303G= (p.Val435=) n.1221G= c.206G= c.1024G= (p.Val342=) n.2086+21832C= n.853+21832C= n.854+21832C= n.865+21832C= n.861+21832C= n.855+21832C= n.2753+21832C= n.929+21832C= | |
14 | g.81143361G>T | CA390727601 | TSHR | c.1303G>T (p.Val435Phe) n.1221G>T c.206G>T c.1024G>T (p.Val342Phe) n.2086+21832C>A n.853+21832C>A n.854+21832C>A n.865+21832C>A n.861+21832C>A n.855+21832C>A n.2753+21832C>A n.929+21832C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143362T>A | CA390727603 | TSHR | c.1304T>A (p.Val435Asp) n.1222T>A c.207T>A c.1025T>A (p.Val342Asp) n.2086+21831A>T n.853+21831A>T n.854+21831A>T n.865+21831A>T n.861+21831A>T n.855+21831A>T n.2753+21831A>T n.929+21831A>T | dbSNP |
14 | g.81143362T>C | CA390727604 | TSHR | c.1304T>C (p.Val435Ala) n.1222T>C c.207T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) n.2086+21831A>G n.853+21831A>G n.854+21831A>G n.865+21831A>G n.861+21831A>G n.855+21831A>G n.2753+21831A>G n.929+21831A>G | |
14 | g.81143362T>G | CA390727605 | TSHR | c.1304T>G (p.Val435Gly) n.1222T>G c.207T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) n.2086+21831A>C n.853+21831A>C n.854+21831A>C n.865+21831A>C n.861+21831A>C n.855+21831A>C n.2753+21831A>C n.929+21831A>C | |
14 | g.81143363C>A | CA487512728 | TSHR | c.1305C>A (p.Val435=) n.1223C>A c.208C>A c.1026C>A (p.Val342=) n.2086+21830G>T n.853+21830G>T n.854+21830G>T n.865+21830G>T n.861+21830G>T n.855+21830G>T n.2753+21830G>T n.929+21830G>T | |
14 | g.81143363C>G | CA487512730 | TSHR | c.1305C>G (p.Val435=) n.1223C>G c.208C>G c.1026C>G (p.Val342=) n.2086+21830G>C n.853+21830G>C n.854+21830G>C n.865+21830G>C n.861+21830G>C n.855+21830G>C n.2753+21830G>C n.929+21830G>C | |
14 | g.81143363C>T | CA487512731 | TSHR | c.1305C>T (p.Val435=) n.1223C>T c.208C>T c.1026C>T (p.Val342=) n.2086+21830G>A n.853+21830G>A n.854+21830G>A n.865+21830G>A n.861+21830G>A n.855+21830G>A n.2753+21830G>A n.929+21830G>A | dbSNP |
14 | g.81143364C>A | CA390727606 | TSHR | c.1306C>A (p.Leu436Met) n.1224C>A c.209C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) n.2086+21829G>T n.853+21829G>T n.854+21829G>T n.865+21829G>T n.861+21829G>T n.855+21829G>T n.2753+21829G>T n.929+21829G>T | dbSNP |
14 | g.81143364C>G | CA390727607 | TSHR | c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1224C>G c.209C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2086+21829G>C n.853+21829G>C n.854+21829G>C n.865+21829G>C n.861+21829G>C n.855+21829G>C n.2753+21829G>C n.929+21829G>C | |
14 | g.81143364C>T | CA487512732 | TSHR | c.1306C>T (p.Leu436=) n.1224C>T c.209C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.2086+21829G>A n.853+21829G>A n.854+21829G>A n.865+21829G>A n.861+21829G>A n.855+21829G>A n.2753+21829G>A n.929+21829G>A | dbSNP |
14 | g.81143365T>A | CA390727608 | TSHR | c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.1225T>A c.210T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2086+21828A>T n.853+21828A>T n.854+21828A>T n.865+21828A>T n.861+21828A>T n.855+21828A>T n.2753+21828A>T n.929+21828A>T | |
14 | g.81143365T>C | CA390727609 | TSHR | c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1225T>C c.210T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2086+21828A>G n.853+21828A>G n.854+21828A>G n.865+21828A>G n.861+21828A>G n.855+21828A>G n.2753+21828A>G n.929+21828A>G | |
14 | g.81143365T>G | CA390727610 | TSHR | c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1225T>G c.210T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2086+21828A>C n.853+21828A>C n.854+21828A>C n.865+21828A>C n.861+21828A>C n.855+21828A>C n.2753+21828A>C n.929+21828A>C | |
14 | g.81143366G>A | CA7294430 | TSHR | c.1308G>A (p.Leu436=) n.1226G>A c.211G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.2086+21827C>T n.853+21827C>T n.854+21827C>T n.865+21827C>T n.861+21827C>T n.855+21827C>T n.2753+21827C>T n.929+21827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143366G>C | CA487512736 | TSHR | c.1308G>C (p.Leu436=) n.1226G>C c.211G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.2086+21827C>G n.853+21827C>G n.854+21827C>G n.865+21827C>G n.861+21827C>G n.855+21827C>G n.2753+21827C>G n.929+21827C>G | dbSNP |
14 | g.81143366G= | CA2150075127 | TSHR | c.1308G= (p.Leu436=) n.1226G= c.211G= c.1029G= (p.Leu343=) n.2086+21827C= n.853+21827C= n.854+21827C= n.865+21827C= n.861+21827C= n.855+21827C= n.2753+21827C= n.929+21827C= | |
14 | g.81143366G>T | CA487512734 | TSHR | c.1308G>T (p.Leu436=) n.1226G>T c.211G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.2086+21827C>A n.853+21827C>A n.854+21827C>A n.865+21827C>A n.861+21827C>A n.855+21827C>A n.2753+21827C>A n.929+21827C>A | |
14 | g.81143367C>A | CA390727611 | TSHR | c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1227C>A c.212C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2086+21826G>T n.853+21826G>T n.854+21826G>T n.865+21826G>T n.861+21826G>T n.855+21826G>T n.2753+21826G>T n.929+21826G>T | |
14 | g.81143367C>G | CA390727612 | TSHR | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1227C>G c.212C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2086+21826G>C n.853+21826G>C n.854+21826G>C n.865+21826G>C n.861+21826G>C n.855+21826G>C n.2753+21826G>C n.929+21826G>C | dbSNP |
14 | g.81143367C>T | CA390727613 | TSHR | c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.1227C>T c.212C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.2086+21826G>A n.853+21826G>A n.854+21826G>A n.865+21826G>A n.861+21826G>A n.855+21826G>A n.2753+21826G>A n.929+21826G>A | |
14 | g.81143368T>A | CA390727615 | TSHR | c.1310T>A (p.Leu437His) n.1228T>A c.213T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.2086+21825A>T n.853+21825A>T n.854+21825A>T n.865+21825A>T n.861+21825A>T n.855+21825A>T n.2753+21825A>T n.929+21825A>T | |
14 | g.81143368T>C | CA390727616 | TSHR | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1228T>C c.213T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.2086+21825A>G n.853+21825A>G n.854+21825A>G n.865+21825A>G n.861+21825A>G n.855+21825A>G n.2753+21825A>G n.929+21825A>G | dbSNP |
14 | g.81143368T>G | CA390727614 | TSHR | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1228T>G c.213T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2086+21825A>C n.853+21825A>C n.854+21825A>C n.865+21825A>C n.861+21825A>C n.855+21825A>C n.2753+21825A>C n.929+21825A>C | |
14 | g.81143369T>A | CA487512737 | TSHR | c.1311T>A (p.Leu437=) n.1229T>A c.214T>A c.1032T>A (p.Leu344=) n.2086+21824A>T n.853+21824A>T n.854+21824A>T n.865+21824A>T n.861+21824A>T n.855+21824A>T n.2753+21824A>T n.929+21824A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143369T>C | CA487512738 | TSHR | c.1311T>C (p.Leu437=) n.1229T>C c.214T>C c.1032T>C (p.Leu344=) n.2086+21824A>G n.853+21824A>G n.854+21824A>G n.865+21824A>G n.861+21824A>G n.855+21824A>G n.2753+21824A>G n.929+21824A>G | |
14 | g.81143369T>G | CA487512739 | TSHR | c.1311T>G (p.Leu437=) n.1229T>G c.214T>G c.1032T>G (p.Leu344=) n.2086+21824A>C n.853+21824A>C n.854+21824A>C n.865+21824A>C n.861+21824A>C n.855+21824A>C n.2753+21824A>C n.929+21824A>C | |
14 | g.81143369T= | CA2150075129 | TSHR | c.1311T= (p.Leu437=) n.1229T= c.214T= c.1032T= (p.Leu344=) n.2086+21824A= n.853+21824A= n.854+21824A= n.865+21824A= n.861+21824A= n.855+21824A= n.2753+21824A= n.929+21824A= | |
14 | g.81143370A>C | CA390727617 | TSHR | c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.1230A>C c.215A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.2086+21823T>G n.853+21823T>G n.854+21823T>G n.865+21823T>G n.861+21823T>G n.855+21823T>G n.2753+21823T>G n.929+21823T>G | |
14 | g.81143370A>G | CA390727618 | TSHR | c.1312A>G (p.Ile438Val) n.1230A>G c.215A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) n.2086+21823T>C n.853+21823T>C n.854+21823T>C n.865+21823T>C n.861+21823T>C n.855+21823T>C n.2753+21823T>C n.929+21823T>C | |
14 | g.81143370A>T | CA390727619 | TSHR | c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.1230A>T c.215A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.2086+21823T>A n.853+21823T>A n.854+21823T>A n.865+21823T>A n.861+21823T>A n.855+21823T>A n.2753+21823T>A n.929+21823T>A | |
14 | g.81143371T>A | CA390727620 | TSHR | c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.1231T>A c.216T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.2086+21822A>T n.853+21822A>T n.854+21822A>T n.865+21822A>T n.861+21822A>T n.855+21822A>T n.2753+21822A>T n.929+21822A>T | |
14 | g.81143371T>C | CA390727621 | TSHR | c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.1231T>C c.216T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.2086+21822A>G n.853+21822A>G n.854+21822A>G n.865+21822A>G n.861+21822A>G n.855+21822A>G n.2753+21822A>G n.929+21822A>G | |
14 | g.81143371T>G | CA390727622 | TSHR | c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.1231T>G c.216T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.2086+21822A>C n.853+21822A>C n.854+21822A>C n.865+21822A>C n.861+21822A>C n.855+21822A>C n.2753+21822A>C n.929+21822A>C | |
14 | g.81143372T>A | CA487512742 | TSHR | c.1314T>A (p.Ile438=) n.1232T>A c.217T>A c.1035T>A (p.Ile345=) n.2086+21821A>T n.853+21821A>T n.854+21821A>T n.865+21821A>T n.861+21821A>T n.855+21821A>T n.2753+21821A>T n.929+21821A>T | |
14 | g.81143372T>C | CA487512744 | TSHR | c.1314T>C (p.Ile438=) n.1232T>C c.217T>C c.1035T>C (p.Ile345=) n.2086+21821A>G n.853+21821A>G n.854+21821A>G n.865+21821A>G n.861+21821A>G n.855+21821A>G n.2753+21821A>G n.929+21821A>G | |
14 | g.81143372T>G | CA390727623 | TSHR | c.1314T>G (p.Ile438Met) n.1232T>G c.217T>G c.1035T>G (p.Ile345Met) n.2086+21821A>C n.853+21821A>C n.854+21821A>C n.865+21821A>C n.861+21821A>C n.855+21821A>C n.2753+21821A>C n.929+21821A>C | |
14 | g.81143372_81143375delinsTCTC | CA2150075134 | TSHR | c.1314_1317delinsTCTC (p.Ile438=) n.1232_1235delinsTCTC c.217_220delinsTCTC c.1035_1038delinsTCTC (p.Ile345=) n.2086+21818_2086+21821delinsGAGA n.853+21818_853+21821delinsGAGA n.854+21818_854+21821delinsGAGA n.865+21818_865+21821delinsGAGA n.861+21818_861+21821delinsGAGA n.855+21818_855+21821delinsGAGA n.2753+21818_2753+21821delinsGAGA n.929+21818_929+21821delinsGAGA | |
14 | g.81143373C>A | CA390727624 | TSHR | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1233C>A c.218C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.2086+21820G>T n.853+21820G>T n.854+21820G>T n.865+21820G>T n.861+21820G>T n.855+21820G>T n.2753+21820G>T n.929+21820G>T | |
14 | g.81143373C>G | CA390727625 | TSHR | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1233C>G c.218C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2086+21820G>C n.853+21820G>C n.854+21820G>C n.865+21820G>C n.861+21820G>C n.855+21820G>C n.2753+21820G>C n.929+21820G>C | |
14 | g.81143373C>T | CA390727626 | TSHR | c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1233C>T c.218C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2086+21820G>A n.853+21820G>A n.854+21820G>A n.865+21820G>A n.861+21820G>A n.855+21820G>A n.2753+21820G>A n.929+21820G>A | dbSNP |
14 | g.81143376_81143378del | CA615669714 | TSHR | c.1318_1320del (p.Leu440del) n.1236_1238del c.221_223del c.1039_1041del (p.Leu347del) n.2086+21818_2086+21820del n.853+21818_853+21820del n.854+21818_854+21820del n.865+21818_865+21820del n.861+21818_861+21820del n.855+21818_855+21820del n.2753+21818_2753+21820del n.929+21818_929+21820del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143374T>A | CA7294432 | TSHR | c.1316T>A (p.Leu439His) n.1234T>A c.219T>A c.1037T>A (p.Leu346His) n.2086+21819A>T n.853+21819A>T n.854+21819A>T n.865+21819A>T n.861+21819A>T n.855+21819A>T n.2753+21819A>T n.929+21819A>T | dbSNP ExAC |
14 | g.81143374T>C | CA7294431 | TSHR | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1234T>C c.219T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2086+21819A>G n.853+21819A>G n.854+21819A>G n.865+21819A>G n.861+21819A>G n.855+21819A>G n.2753+21819A>G n.929+21819A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143374T>G | CA390727627 | TSHR | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1234T>G c.219T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2086+21819A>C n.853+21819A>C n.854+21819A>C n.865+21819A>C n.861+21819A>C n.855+21819A>C n.2753+21819A>C n.929+21819A>C | |
14 | g.81143374T= | CA2150075140 | TSHR | c.1316T= (p.Leu439=) n.1234T= c.219T= c.1037T= (p.Leu346=) n.2086+21819A= n.853+21819A= n.854+21819A= n.865+21819A= n.861+21819A= n.855+21819A= n.2753+21819A= n.929+21819A= | |
14 | g.81143375C>A | CA487512748 | TSHR | c.1317C>A (p.Leu439=) n.1235C>A c.220C>A c.1038C>A (p.Leu346=) n.2086+21818G>T n.853+21818G>T n.854+21818G>T n.865+21818G>T n.861+21818G>T n.855+21818G>T n.2753+21818G>T n.929+21818G>T | |
14 | g.81143375C>G | CA487512749 | TSHR | c.1317C>G (p.Leu439=) n.1235C>G c.220C>G c.1038C>G (p.Leu346=) n.2086+21818G>C n.853+21818G>C n.854+21818G>C n.865+21818G>C n.861+21818G>C n.855+21818G>C n.2753+21818G>C n.929+21818G>C | |
14 | g.81143375C>T | CA487512750 | TSHR | c.1317C>T (p.Leu439=) n.1235C>T c.220C>T c.1038C>T (p.Leu346=) n.2086+21818G>A n.853+21818G>A n.854+21818G>A n.865+21818G>A n.861+21818G>A n.855+21818G>A n.2753+21818G>A n.929+21818G>A | |
14 | g.81143375_81143376del | CA487512751 | TSHR | c.1317_1318del (p.Leu440HisfsTer?) n.1235_1236del c.220_221del c.1038_1039del (p.Leu347HisfsTer?) n.2086+21817_2086+21818del n.853+21817_853+21818del n.854+21817_854+21818del n.865+21817_865+21818del n.861+21817_861+21818del n.855+21817_855+21818del n.2753+21817_2753+21818del n.929+21817_929+21818del | |
14 | g.81143376C>A | CA7294433 | TSHR | c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.1236C>A c.221C>A c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.2086+21817G>T n.853+21817G>T n.854+21817G>T n.865+21817G>T n.861+21817G>T n.855+21817G>T n.2753+21817G>T n.929+21817G>T | dbSNP ExAC |
14 | g.81143376C= | CA2150075144 | TSHR | c.1318C= (p.Leu440=) n.1236C= c.221C= c.1039C= (p.Leu347=) n.2086+21817G= n.853+21817G= n.854+21817G= n.865+21817G= n.861+21817G= n.855+21817G= n.2753+21817G= n.929+21817G= | |
14 | g.81143376C>G | CA390727629 | TSHR | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1236C>G c.221C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) n.2086+21817G>C n.853+21817G>C n.854+21817G>C n.865+21817G>C n.861+21817G>C n.855+21817G>C n.2753+21817G>C n.929+21817G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143376C>T | CA390727628 | TSHR | c.1318C>T (p.Leu440Phe) n.1236C>T c.221C>T c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.2086+21817G>A n.853+21817G>A n.854+21817G>A n.865+21817G>A n.861+21817G>A n.855+21817G>A n.2753+21817G>A n.929+21817G>A | dbSNP |
14 | g.81143377T>A | CA7294435 | TSHR | c.1319T>A (p.Leu440His) n.1237T>A c.222T>A c.1040T>A (p.Leu347His) n.2086+21816A>T n.853+21816A>T n.854+21816A>T n.865+21816A>T n.861+21816A>T n.855+21816A>T n.2753+21816A>T n.929+21816A>T | dbSNP ExAC |
14 | g.81143377T>C | CA7294434 | TSHR | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1237T>C c.222T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.2086+21816A>G n.853+21816A>G n.854+21816A>G n.865+21816A>G n.861+21816A>G n.855+21816A>G n.2753+21816A>G n.929+21816A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143377T>G | CA390727630 | TSHR | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1237T>G c.222T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.2086+21816A>C n.853+21816A>C n.854+21816A>C n.865+21816A>C n.861+21816A>C n.855+21816A>C n.2753+21816A>C n.929+21816A>C | |
14 | g.81143377T= | CA2150075149 | TSHR | c.1319T= (p.Leu440=) n.1237T= c.222T= c.1040T= (p.Leu347=) n.2086+21816A= n.853+21816A= n.854+21816A= n.865+21816A= n.861+21816A= n.855+21816A= n.2753+21816A= n.929+21816A= | |
14 | g.81143377dup | CA2625935446 | TSHR | c.1319dup (p.Thr441HisfsTer?) n.1237dup c.222dup c.1040dup (p.Thr348HisfsTer?) n.2086+21816dup n.853+21816dup n.854+21816dup n.865+21816dup n.861+21816dup n.855+21816dup n.2753+21816dup n.929+21816dup | gnomAD v4 |
14 | g.81143377_81143379dup | CA2150075151 | TSHR | c.1319_1321dup (p.Leu440_Thr441insIle) n.1237_1239dup c.222_224dup c.1040_1042dup (p.Leu347_Thr348insIle) n.2086+21814_2086+21816dup n.853+21814_853+21816dup n.854+21814_854+21816dup n.865+21814_865+21816dup n.861+21814_861+21816dup n.855+21814_855+21816dup n.2753+21814_2753+21816dup n.929+21814_929+21816dup | dbSNP |
14 | g.81143378C>A | CA487512755 | TSHR | c.1320C>A (p.Leu440=) n.1238C>A c.223C>A c.1041C>A (p.Leu347=) n.2086+21815G>T n.853+21815G>T n.854+21815G>T n.865+21815G>T n.861+21815G>T n.855+21815G>T n.2753+21815G>T n.929+21815G>T | |
14 | g.81143378C>G | CA487512756 | TSHR | c.1320C>G (p.Leu440=) n.1238C>G c.223C>G c.1041C>G (p.Leu347=) n.2086+21815G>C n.853+21815G>C n.854+21815G>C n.865+21815G>C n.861+21815G>C n.855+21815G>C n.2753+21815G>C n.929+21815G>C | |
14 | g.81143378C>T | CA487512757 | TSHR | c.1320C>T (p.Leu440=) n.1238C>T c.223C>T c.1041C>T (p.Leu347=) n.2086+21815G>A n.853+21815G>A n.854+21815G>A n.865+21815G>A n.861+21815G>A n.855+21815G>A n.2753+21815G>A n.929+21815G>A | dbSNP |
14 | g.81143379A= | CA2150075152 | TSHR | c.1321A= (p.Thr441=) n.1239A= c.224A= c.1042A= (p.Thr348=) n.2086+21814T= n.853+21814T= n.854+21814T= n.865+21814T= n.861+21814T= n.855+21814T= n.2753+21814T= n.929+21814T= | |
14 | g.81143379A>C | CA7294436 | TSHR | c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.1239A>C c.224A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.2086+21814T>G n.853+21814T>G n.854+21814T>G n.865+21814T>G n.861+21814T>G n.855+21814T>G n.2753+21814T>G n.929+21814T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143379A>G | CA390727631 | TSHR | c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.1239A>G c.224A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.2086+21814T>C n.853+21814T>C n.854+21814T>C n.865+21814T>C n.861+21814T>C n.855+21814T>C n.2753+21814T>C n.929+21814T>C | |
14 | g.81143379A>T | CA390727632 | TSHR | c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.1239A>T c.224A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.2086+21814T>A n.853+21814T>A n.854+21814T>A n.865+21814T>A n.861+21814T>A n.855+21814T>A n.2753+21814T>A n.929+21814T>A | |
14 | g.81143379_81143380insAAGAAGACGTAATAA | CA487512758 | TSHR | c.1321_1322insAAGAAGACGTAATAA (p.Leu440_Thr441insLysGluAspValIle) n.1239_1240insAAGAAGACGTAATAA c.224_225insAAGAAGACGTAATAA c.1042_1043insAAGAAGACGTAATAA (p.Leu347_Thr348insLysGluAspValIle) n.2086+21814_2086+21815insTATTACGTCTTCTTT n.853+21814_853+21815insTATTACGTCTTCTTT n.854+21814_854+21815insTATTACGTCTTCTTT n.865+21814_865+21815insTATTACGTCTTCTTT n.861+21814_861+21815insTATTACGTCTTCTTT n.855+21814_855+21815insTATTACGTCTTCTTT n.2753+21814_2753+21815insTATTACGTCTTCTTT n.929+21814_929+21815insTATTACGTCTTCTTT | |
14 | g.81143380C>A | CA390727633 | TSHR | c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.1240C>A c.225C>A c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.2086+21813G>T n.853+21813G>T n.854+21813G>T n.865+21813G>T n.861+21813G>T n.855+21813G>T n.2753+21813G>T n.929+21813G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143380C>G | CA390727634 | TSHR | c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.1240C>G c.225C>G c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.2086+21813G>C n.853+21813G>C n.854+21813G>C n.865+21813G>C n.861+21813G>C n.855+21813G>C n.2753+21813G>C n.929+21813G>C | |
14 | g.81143380C>T | CA390727635 | TSHR | c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.1240C>T c.225C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.2086+21813G>A n.853+21813G>A n.854+21813G>A n.865+21813G>A n.861+21813G>A n.855+21813G>A n.2753+21813G>A n.929+21813G>A | |
14 | g.81143381C>A | CA487512759 | TSHR | c.1323C>A (p.Thr441=) n.1241C>A c.226C>A c.1044C>A (p.Thr348=) n.2086+21812G>T n.853+21812G>T n.854+21812G>T n.865+21812G>T n.861+21812G>T n.855+21812G>T n.2753+21812G>T n.929+21812G>T | |
14 | g.81143381C= | CA2150075156 | TSHR | c.1323C= (p.Thr441=) n.1241C= c.226C= c.1044C= (p.Thr348=) n.2086+21812G= n.853+21812G= n.854+21812G= n.865+21812G= n.861+21812G= n.855+21812G= n.2753+21812G= n.929+21812G= | |
14 | g.81143381C>G | CA7294437 | TSHR | c.1323C>G (p.Thr441=) n.1241C>G c.226C>G c.1044C>G (p.Thr348=) n.2086+21812G>C n.853+21812G>C n.854+21812G>C n.865+21812G>C n.861+21812G>C n.855+21812G>C n.2753+21812G>C n.929+21812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143381C>T | CA487512760 | TSHR | c.1323C>T (p.Thr441=) n.1241C>T c.226C>T c.1044C>T (p.Thr348=) n.2086+21812G>A n.853+21812G>A n.854+21812G>A n.865+21812G>A n.861+21812G>A n.855+21812G>A n.2753+21812G>A n.929+21812G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.81143382A>C | CA390727636 | TSHR | c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.1242A>C c.227A>C c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.2086+21811T>G n.853+21811T>G n.854+21811T>G n.865+21811T>G n.861+21811T>G n.855+21811T>G n.2753+21811T>G n.929+21811T>G | |
14 | g.81143382A>G | CA390727637 | TSHR | c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.1242A>G c.227A>G c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.2086+21811T>C n.853+21811T>C n.854+21811T>C n.865+21811T>C n.861+21811T>C n.855+21811T>C n.2753+21811T>C n.929+21811T>C | |
14 | g.81143382A>T | CA390727638 | TSHR | c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.1242A>T c.227A>T c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.2086+21811T>A n.853+21811T>A n.854+21811T>A n.865+21811T>A n.861+21811T>A n.855+21811T>A n.2753+21811T>A n.929+21811T>A | |
14 | g.81143382dup | CA2575593493 | TSHR | c.1324dup (p.Ser442LysfsTer?) n.1242dup c.227dup c.1045dup (p.Ser349LysfsTer?) n.2086+21811dup n.853+21811dup n.854+21811dup n.865+21811dup n.861+21811dup n.855+21811dup n.2753+21811dup n.929+21811dup | |
14 | g.81143383G>A | CA390727641 | TSHR | c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.1243G>A c.228G>A c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.2086+21810C>T n.853+21810C>T n.854+21810C>T n.865+21810C>T n.861+21810C>T n.855+21810C>T n.2753+21810C>T n.929+21810C>T | |
14 | g.81143383G>C | CA390727640 | TSHR | c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.1243G>C c.228G>C c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.2086+21810C>G n.853+21810C>G n.854+21810C>G n.865+21810C>G n.861+21810C>G n.855+21810C>G n.2753+21810C>G n.929+21810C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143383G= | CA2150075160 | TSHR | c.1325G= (p.Ser442=) n.1243G= c.228G= c.1046G= (p.Ser349=) n.2086+21810C= n.853+21810C= n.854+21810C= n.865+21810C= n.861+21810C= n.855+21810C= n.2753+21810C= n.929+21810C= | |
14 | g.81143383G>T | CA390727639 | TSHR | c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.1243G>T c.228G>T c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.2086+21810C>A n.853+21810C>A n.854+21810C>A n.865+21810C>A n.861+21810C>A n.855+21810C>A n.2753+21810C>A n.929+21810C>A | |
14 | g.81143384C>A | CA390727642 | TSHR | c.1326C>A (p.Ser442Arg) n.1244C>A c.229C>A c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.2086+21809G>T n.853+21809G>T n.854+21809G>T n.865+21809G>T n.861+21809G>T n.855+21809G>T n.2753+21809G>T n.929+21809G>T | dbSNP |
14 | g.81143384C= | CA2150075163 | TSHR | c.1326C= (p.Ser442=) n.1244C= c.229C= c.1047C= (p.Ser349=) n.2086+21809G= n.853+21809G= n.854+21809G= n.865+21809G= n.861+21809G= n.855+21809G= n.2753+21809G= n.929+21809G= | |
14 | g.81143384C>G | CA390727643 | TSHR | c.1326C>G (p.Ser442Arg) n.1244C>G c.229C>G c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.2086+21809G>C n.853+21809G>C n.854+21809G>C n.865+21809G>C n.861+21809G>C n.855+21809G>C n.2753+21809G>C n.929+21809G>C | |
14 | g.81143384C>T | CA7294438 | TSHR | c.1326C>T (p.Ser442=) n.1244C>T c.229C>T c.1047C>T (p.Ser349=) n.2086+21809G>A n.853+21809G>A n.854+21809G>A n.865+21809G>A n.861+21809G>A n.855+21809G>A n.2753+21809G>A n.929+21809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81143385C>A | CA390727644 | TSHR | c.1327C>A (p.His443Asn) n.1245C>A c.230C>A c.1048C>A (p.His350Asn) n.2086+21808G>T n.853+21808G>T n.854+21808G>T n.865+21808G>T n.861+21808G>T n.855+21808G>T n.2753+21808G>T n.929+21808G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143385C= | CA2150075168 | TSHR | c.1327C= (p.His443=) n.1245C= c.230C= c.1048C= (p.His350=) n.2086+21808G= n.853+21808G= n.854+21808G= n.865+21808G= n.861+21808G= n.855+21808G= n.2753+21808G= n.929+21808G= | |
14 | g.81143385C>G | CA390727645 | TSHR | c.1327C>G (p.His443Asp) n.1245C>G c.230C>G c.1048C>G (p.His350Asp) n.2086+21808G>C n.853+21808G>C n.854+21808G>C n.865+21808G>C n.861+21808G>C n.855+21808G>C n.2753+21808G>C n.929+21808G>C | |
14 | g.81143385C>T | CA390727646 | TSHR | c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1245C>T c.230C>T c.1048C>T (p.His350Tyr) n.2086+21808G>A n.853+21808G>A n.854+21808G>A n.865+21808G>A n.861+21808G>A n.855+21808G>A n.2753+21808G>A n.929+21808G>A | |
14 | g.81143386A>C | CA390727647 | TSHR | c.1328A>C (p.His443Pro) n.1246A>C c.231A>C c.1049A>C (p.His350Pro) n.2086+21807T>G n.853+21807T>G n.854+21807T>G n.865+21807T>G n.861+21807T>G n.855+21807T>G n.2753+21807T>G n.929+21807T>G | |
14 | g.81143386A>G | CA390727648 | TSHR | c.1328A>G (p.His443Arg) n.1246A>G c.231A>G c.1049A>G (p.His350Arg) n.2086+21807T>C n.853+21807T>C n.854+21807T>C n.865+21807T>C n.861+21807T>C n.855+21807T>C n.2753+21807T>C n.929+21807T>C | |
14 | g.81143386A>T | CA390727649 | TSHR | c.1328A>T (p.His443Leu) n.1246A>T c.231A>T c.1049A>T (p.His350Leu) n.2086+21807T>A n.853+21807T>A n.854+21807T>A n.865+21807T>A n.861+21807T>A n.855+21807T>A n.2753+21807T>A n.929+21807T>A | |
14 | g.81143387C>A | CA390727650 | TSHR | c.1329C>A (p.His443Gln) n.1247C>A c.232C>A c.1050C>A (p.His350Gln) n.2086+21806G>T n.853+21806G>T n.854+21806G>T n.865+21806G>T n.861+21806G>T n.855+21806G>T n.2753+21806G>T n.929+21806G>T | |
14 | g.81143387C>G | CA390727651 | TSHR | c.1329C>G (p.His443Gln) n.1247C>G c.232C>G c.1050C>G (p.His350Gln) n.2086+21806G>C n.853+21806G>C n.854+21806G>C n.865+21806G>C n.861+21806G>C n.855+21806G>C n.2753+21806G>C n.929+21806G>C | |
14 | g.81143387C>T | CA487512764 | TSHR | c.1329C>T (p.His443=) n.1247C>T c.232C>T c.1050C>T (p.His350=) n.2086+21806G>A n.853+21806G>A n.854+21806G>A n.865+21806G>A n.861+21806G>A n.855+21806G>A n.2753+21806G>A n.929+21806G>A | |
14 | g.81143388T>A | CA390727652 | TSHR | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.1248T>A c.233T>A c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.2086+21805A>T n.853+21805A>T n.854+21805A>T n.865+21805A>T n.861+21805A>T n.855+21805A>T n.2753+21805A>T n.929+21805A>T | |
14 | g.81143388T>C | CA7294439 | TSHR | c.1330T>C (p.Tyr444His) n.1248T>C c.233T>C c.1051T>C (p.Tyr351His) n.2086+21805A>G n.853+21805A>G n.854+21805A>G n.865+21805A>G n.861+21805A>G n.855+21805A>G n.2753+21805A>G n.929+21805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143388T>G | CA390727653 | TSHR | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.1248T>G c.233T>G c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.2086+21805A>C n.853+21805A>C n.854+21805A>C n.865+21805A>C n.861+21805A>C n.855+21805A>C n.2753+21805A>C n.929+21805A>C | |
14 | g.81143388T= | CA2150075174 | TSHR | c.1330T= (p.Tyr444=) n.1248T= c.233T= c.1051T= (p.Tyr351=) n.2086+21805A= n.853+21805A= n.854+21805A= n.865+21805A= n.861+21805A= n.855+21805A= n.2753+21805A= n.929+21805A= | |
14 | g.81143389A>C | CA390727656 | TSHR | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.1249A>C c.234A>C c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.2086+21804T>G n.853+21804T>G n.854+21804T>G n.865+21804T>G n.861+21804T>G n.855+21804T>G n.2753+21804T>G n.929+21804T>G | |
14 | g.81143389A>G | CA390727655 | TSHR | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.1249A>G c.234A>G c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.2086+21804T>C n.853+21804T>C n.854+21804T>C n.865+21804T>C n.861+21804T>C n.855+21804T>C n.2753+21804T>C n.929+21804T>C | |
14 | g.81143389A>T | CA390727654 | TSHR | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.1249A>T c.234A>T c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.2086+21804T>A n.853+21804T>A n.854+21804T>A n.865+21804T>A n.861+21804T>A n.855+21804T>A n.2753+21804T>A n.929+21804T>A | |
14 | g.81143390C>A | CA390727657 | TSHR | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) n.1250C>A c.235C>A c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.2086+21803G>T n.853+21803G>T n.854+21803G>T n.865+21803G>T n.861+21803G>T n.855+21803G>T n.2753+21803G>T n.929+21803G>T | |
14 | g.81143390C= | CA2150075178 | TSHR | c.1332C= (p.Tyr444=) n.1250C= c.235C= c.1053C= (p.Tyr351=) n.2086+21803G= n.853+21803G= n.854+21803G= n.865+21803G= n.861+21803G= n.855+21803G= n.2753+21803G= n.929+21803G= | |
14 | g.81143390C>G | CA390727658 | TSHR | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) n.1250C>G c.235C>G c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.2086+21803G>C n.853+21803G>C n.854+21803G>C n.865+21803G>C n.861+21803G>C n.855+21803G>C n.2753+21803G>C n.929+21803G>C | |
14 | g.81143390C>T | CA487512766 | TSHR | c.1332C>T (p.Tyr444=) n.1250C>T c.235C>T c.1053C>T (p.Tyr351=) n.2086+21803G>A n.853+21803G>A n.854+21803G>A n.865+21803G>A n.861+21803G>A n.855+21803G>A n.2753+21803G>A n.929+21803G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143391A>C | CA390727659 | TSHR | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1251A>C c.236A>C c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.2086+21802T>G n.853+21802T>G n.854+21802T>G n.865+21802T>G n.861+21802T>G n.855+21802T>G n.2753+21802T>G n.929+21802T>G | |
14 | g.81143391A>G | CA390727660 | TSHR | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1251A>G c.236A>G c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.2086+21802T>C n.853+21802T>C n.854+21802T>C n.865+21802T>C n.861+21802T>C n.855+21802T>C n.2753+21802T>C n.929+21802T>C | |
14 | g.81143391A>T | CA390727661 | TSHR | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1251A>T c.236A>T c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.2086+21802T>A n.853+21802T>A n.854+21802T>A n.865+21802T>A n.861+21802T>A n.855+21802T>A n.2753+21802T>A n.929+21802T>A | |
14 | g.81143392A= | CA2150075183 | TSHR | c.1334A= (p.Lys445=) n.1252A= c.237A= c.1055A= (p.Lys352=) n.2086+21801T= n.853+21801T= n.854+21801T= n.865+21801T= n.861+21801T= n.855+21801T= n.2753+21801T= n.929+21801T= | |
14 | g.81143392A>C | CA390727662 | TSHR | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1252A>C c.237A>C c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.2086+21801T>G n.853+21801T>G n.854+21801T>G n.865+21801T>G n.861+21801T>G n.855+21801T>G n.2753+21801T>G n.929+21801T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143392A>G | CA390727663 | TSHR | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1252A>G c.237A>G c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.2086+21801T>C n.853+21801T>C n.854+21801T>C n.865+21801T>C n.861+21801T>C n.855+21801T>C n.2753+21801T>C n.929+21801T>C | |
14 | g.81143392A>T | CA390727664 | TSHR | c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.1252A>T c.237A>T c.1055A>T (p.Lys352Ile) n.2086+21801T>A n.853+21801T>A n.854+21801T>A n.865+21801T>A n.861+21801T>A n.855+21801T>A n.2753+21801T>A n.929+21801T>A | |
14 | g.81143395_81143399dup | CA2739280042 | TSHR | c.1337_1341dup (p.Val448Ter) n.1255_1259dup c.240_244dup c.1058_1062dup (p.Val355Ter) n.2086+21797_2086+21801dup n.853+21797_853+21801dup n.854+21797_854+21801dup n.865+21797_865+21801dup n.861+21797_861+21801dup n.855+21797_855+21801dup n.2753+21797_2753+21801dup n.929+21797_929+21801dup | ClinVar |
14 | g.81143393A>C | CA390727665 | TSHR | c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.1253A>C c.238A>C c.1056A>C (p.Lys352Asn) n.2086+21800T>G n.853+21800T>G n.854+21800T>G n.865+21800T>G n.861+21800T>G n.855+21800T>G n.2753+21800T>G n.929+21800T>G | |
14 | g.81143393A>G | CA487512767 | TSHR | c.1335A>G (p.Lys445=) n.1253A>G c.238A>G c.1056A>G (p.Lys352=) n.2086+21800T>C n.853+21800T>C n.854+21800T>C n.865+21800T>C n.861+21800T>C n.855+21800T>C n.2753+21800T>C n.929+21800T>C | |
14 | g.81143393A>T | CA390727666 | TSHR | c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.1253A>T c.238A>T c.1056A>T (p.Lys352Asn) n.2086+21800T>A n.853+21800T>A n.854+21800T>A n.865+21800T>A n.861+21800T>A n.855+21800T>A n.2753+21800T>A n.929+21800T>A | |
14 | g.81143394C>A | CA390727667 | TSHR | c.1336C>A (p.Leu446Met) n.1254C>A c.239C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.2086+21799G>T n.853+21799G>T n.854+21799G>T n.865+21799G>T n.861+21799G>T n.855+21799G>T n.2753+21799G>T n.929+21799G>T | |
14 | g.81143394C= | CA2150075187 | TSHR | c.1336C= (p.Leu446=) n.1254C= c.239C= c.1057C= (p.Leu353=) n.2086+21799G= n.853+21799G= n.854+21799G= n.865+21799G= n.861+21799G= n.855+21799G= n.2753+21799G= n.929+21799G= | |
14 | g.81143394C>G | CA390727668 | TSHR | c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1254C>G c.239C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2086+21799G>C n.853+21799G>C n.854+21799G>C n.865+21799G>C n.861+21799G>C n.855+21799G>C n.2753+21799G>C n.929+21799G>C | |
14 | g.81143394C>T | CA487512768 | TSHR | c.1336C>T (p.Leu446=) n.1254C>T c.239C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.2086+21799G>A n.853+21799G>A n.854+21799G>A n.865+21799G>A n.861+21799G>A n.855+21799G>A n.2753+21799G>A n.929+21799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143395T>A | CA390727670 | TSHR | c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.1255T>A c.240T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.2086+21798A>T n.853+21798A>T n.854+21798A>T n.865+21798A>T n.861+21798A>T n.855+21798A>T n.2753+21798A>T n.929+21798A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143395T>C | CA390727671 | TSHR | c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1255T>C c.240T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2086+21798A>G n.853+21798A>G n.854+21798A>G n.865+21798A>G n.861+21798A>G n.855+21798A>G n.2753+21798A>G n.929+21798A>G | |
14 | g.81143395T>G | CA390727669 | TSHR | c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1255T>G c.240T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2086+21798A>C n.853+21798A>C n.854+21798A>C n.865+21798A>C n.861+21798A>C n.855+21798A>C n.2753+21798A>C n.929+21798A>C | |
14 | g.81143396G>A | CA487512769 | TSHR | c.1338G>A (p.Leu446=) n.1256G>A c.241G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.2086+21797C>T n.853+21797C>T n.854+21797C>T n.865+21797C>T n.861+21797C>T n.855+21797C>T n.2753+21797C>T n.929+21797C>T | dbSNP |
14 | g.81143396G>C | CA487512770 | TSHR | c.1338G>C (p.Leu446=) n.1256G>C c.241G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.2086+21797C>G n.853+21797C>G n.854+21797C>G n.865+21797C>G n.861+21797C>G n.855+21797C>G n.2753+21797C>G n.929+21797C>G | dbSNP |
14 | g.81143396G= | CA2150075189 | TSHR | c.1338G= (p.Leu446=) n.1256G= c.241G= c.1059G= (p.Leu353=) n.2086+21797C= n.853+21797C= n.854+21797C= n.865+21797C= n.861+21797C= n.855+21797C= n.2753+21797C= n.929+21797C= | |
14 | g.81143396G>T | CA487512771 | TSHR | c.1338G>T (p.Leu446=) n.1256G>T c.241G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.2086+21797C>A n.853+21797C>A n.854+21797C>A n.865+21797C>A n.861+21797C>A n.855+21797C>A n.2753+21797C>A n.929+21797C>A | |
14 | g.81143397A>C | CA390727672 | TSHR | c.1339A>C (p.Asn447His) n.1257A>C c.242A>C c.1060A>C (p.Asn354His) n.2086+21796T>G n.853+21796T>G n.854+21796T>G n.865+21796T>G n.861+21796T>G n.855+21796T>G n.2753+21796T>G n.929+21796T>G | |
14 | g.81143397A>G | CA390727673 | TSHR | c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.1257A>G c.242A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.2086+21796T>C n.853+21796T>C n.854+21796T>C n.865+21796T>C n.861+21796T>C n.855+21796T>C n.2753+21796T>C n.929+21796T>C | dbSNP |
14 | g.81143397A>T | CA390727674 | TSHR | c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.1257A>T c.242A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.2086+21796T>A n.853+21796T>A n.854+21796T>A n.865+21796T>A n.861+21796T>A n.855+21796T>A n.2753+21796T>A n.929+21796T>A | |
14 | g.81143398A= | CA2150075193 | TSHR | c.1340A= (p.Asn447=) n.1258A= c.243A= c.1061A= (p.Asn354=) n.2086+21795T= n.853+21795T= n.854+21795T= n.865+21795T= n.861+21795T= n.855+21795T= n.2753+21795T= n.929+21795T= | |
14 | g.81143398A>C | CA390727675 | TSHR | c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1258A>C c.243A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.2086+21795T>G n.853+21795T>G n.854+21795T>G n.865+21795T>G n.861+21795T>G n.855+21795T>G n.2753+21795T>G n.929+21795T>G | |
14 | g.81143398A>G | CA7294440 | TSHR | c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1258A>G c.243A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.2086+21795T>C n.853+21795T>C n.854+21795T>C n.865+21795T>C n.861+21795T>C n.855+21795T>C n.2753+21795T>C n.929+21795T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143398A>T | CA390727676 | TSHR | c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1258A>T c.243A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.2086+21795T>A n.853+21795T>A n.854+21795T>A n.865+21795T>A n.861+21795T>A n.855+21795T>A n.2753+21795T>A n.929+21795T>A | dbSNP |
14 | g.81143399C>A | CA390727677 | TSHR | c.1341C>A (p.Asn447Lys) n.1259C>A c.244C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.2086+21794G>T n.853+21794G>T n.854+21794G>T n.865+21794G>T n.861+21794G>T n.855+21794G>T n.2753+21794G>T n.929+21794G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143399C= | CA2150075196 | TSHR | c.1341C= (p.Asn447=) n.1259C= c.244C= c.1062C= (p.Asn354=) n.2086+21794G= n.853+21794G= n.854+21794G= n.865+21794G= n.861+21794G= n.855+21794G= n.2753+21794G= n.929+21794G= | |
14 | g.81143399C>G | CA390727678 | TSHR | c.1341C>G (p.Asn447Lys) n.1259C>G c.244C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.2086+21794G>C n.853+21794G>C n.854+21794G>C n.865+21794G>C n.861+21794G>C n.855+21794G>C n.2753+21794G>C n.929+21794G>C | |
14 | g.81143399C>T | CA7294441 | TSHR | c.1341C>T (p.Asn447=) n.1259C>T c.244C>T c.1062C>T (p.Asn354=) n.2086+21794G>A n.853+21794G>A n.854+21794G>A n.865+21794G>A n.861+21794G>A n.855+21794G>A n.2753+21794G>A n.929+21794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143400G>A | CA204911 | TSHR | c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1260G>A c.245G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.2086+21793C>T n.853+21793C>T n.854+21793C>T n.865+21793C>T n.861+21793C>T n.855+21793C>T n.2753+21793C>T n.929+21793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143400G>C | CA390727679 | TSHR | c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1260G>C c.245G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.2086+21793C>G n.853+21793C>G n.854+21793C>G n.865+21793C>G n.861+21793C>G n.855+21793C>G n.2753+21793C>G n.929+21793C>G | dbSNP |
14 | g.81143400G= | CA2150075202 | TSHR | c.1342G= (p.Val448=) n.1260G= c.245G= c.1063G= (p.Val355=) n.2086+21793C= n.853+21793C= n.854+21793C= n.865+21793C= n.861+21793C= n.855+21793C= n.2753+21793C= n.929+21793C= | |
14 | g.81143400G>T | CA390727680 | TSHR | c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1260G>T c.245G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.2086+21793C>A n.853+21793C>A n.854+21793C>A n.865+21793C>A n.861+21793C>A n.855+21793C>A n.2753+21793C>A n.929+21793C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143401T>A | CA390727682 | TSHR | c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1261T>A c.246T>A c.1064T>A (p.Val355Asp) n.2086+21792A>T n.853+21792A>T n.854+21792A>T n.865+21792A>T n.861+21792A>T n.855+21792A>T n.2753+21792A>T n.929+21792A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143401T>C | CA390727683 | TSHR | c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1261T>C c.246T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.2086+21792A>G n.853+21792A>G n.854+21792A>G n.865+21792A>G n.861+21792A>G n.855+21792A>G n.2753+21792A>G n.929+21792A>G | dbSNP |
14 | g.81143401T>G | CA390727681 | TSHR | c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1261T>G c.246T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.2086+21792A>C n.853+21792A>C n.854+21792A>C n.865+21792A>C n.861+21792A>C n.855+21792A>C n.2753+21792A>C n.929+21792A>C | |
14 | g.81143401_81143402delinsTC | CA2150075206 | TSHR | c.1343_1344delinsTC (p.Val448=) n.1261_1262delinsTC c.246_247delinsTC c.1064_1065delinsTC (p.Val355=) n.2086+21791_2086+21792delinsGA n.853+21791_853+21792delinsGA n.854+21791_854+21792delinsGA n.865+21791_865+21792delinsGA n.861+21791_861+21792delinsGA n.855+21791_855+21792delinsGA n.2753+21791_2753+21792delinsGA n.929+21791_929+21792delinsGA | |
14 | g.81143402C>A | CA487512772 | TSHR | c.1344C>A (p.Val448=) n.1262C>A c.247C>A c.1065C>A (p.Val355=) n.2086+21791G>T n.853+21791G>T n.854+21791G>T n.865+21791G>T n.861+21791G>T n.855+21791G>T n.2753+21791G>T n.929+21791G>T | |
14 | g.81143402C>G | CA487512773 | TSHR | c.1344C>G (p.Val448=) n.1262C>G c.247C>G c.1065C>G (p.Val355=) n.2086+21791G>C n.853+21791G>C n.854+21791G>C n.865+21791G>C n.861+21791G>C n.855+21791G>C n.2753+21791G>C n.929+21791G>C | |
14 | g.81143402C>T | CA487512774 | TSHR | c.1344C>T (p.Val448=) n.1262C>T c.247C>T c.1065C>T (p.Val355=) n.2086+21791G>A n.853+21791G>A n.854+21791G>A n.865+21791G>A n.861+21791G>A n.855+21791G>A n.2753+21791G>A n.929+21791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143406dup | CA2832549860 | TSHR | c.1348dup (p.Arg450ProfsTer?) n.1266dup c.251dup c.1069dup (p.Arg357ProfsTer?) n.2086+21791dup n.853+21791dup n.854+21791dup n.865+21791dup n.861+21791dup n.855+21791dup n.2753+21791dup n.929+21791dup | |
14 | g.81143406del | CA615669715 | TSHR | c.1348del (p.Arg450AlafsTer24) n.1266del c.251del c.1069del (p.Arg357AlafsTer24) n.2086+21791del n.853+21791del n.854+21791del n.865+21791del n.861+21791del n.855+21791del n.2753+21791del n.929+21791del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143403C>A | CA390727684 | TSHR | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1263C>A c.248C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2086+21790G>T n.853+21790G>T n.854+21790G>T n.865+21790G>T n.861+21790G>T n.855+21790G>T n.2753+21790G>T n.929+21790G>T | |
14 | g.81143403C= | CA2150075210 | TSHR | c.1345C= (p.Pro449=) n.1263C= c.248C= c.1066C= (p.Pro356=) n.2086+21790G= n.853+21790G= n.854+21790G= n.865+21790G= n.861+21790G= n.855+21790G= n.2753+21790G= n.929+21790G= | |
14 | g.81143403C>G | CA390727685 | TSHR | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1263C>G c.248C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2086+21790G>C n.853+21790G>C n.854+21790G>C n.865+21790G>C n.861+21790G>C n.855+21790G>C n.2753+21790G>C n.929+21790G>C | |
14 | g.81143403C>T | CA390727686 | TSHR | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1263C>T c.248C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2086+21790G>A n.853+21790G>A n.854+21790G>A n.865+21790G>A n.861+21790G>A n.855+21790G>A n.2753+21790G>A n.929+21790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143404C>A | CA390727687 | TSHR | c.1346C>A (p.Pro449His) n.1264C>A c.249C>A c.1067C>A (p.Pro356His) n.2086+21789G>T n.853+21789G>T n.854+21789G>T n.865+21789G>T n.861+21789G>T n.855+21789G>T n.2753+21789G>T n.929+21789G>T | |
14 | g.81143404C>G | CA390727688 | TSHR | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1264C>G c.249C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2086+21789G>C n.853+21789G>C n.854+21789G>C n.865+21789G>C n.861+21789G>C n.855+21789G>C n.2753+21789G>C n.929+21789G>C | |
14 | g.81143404C>T | CA390727689 | TSHR | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1264C>T c.249C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2086+21789G>A n.853+21789G>A n.854+21789G>A n.865+21789G>A n.861+21789G>A n.855+21789G>A n.2753+21789G>A n.929+21789G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143405C>A | CA487512775 | TSHR | c.1347C>A (p.Pro449=) n.1265C>A c.250C>A c.1068C>A (p.Pro356=) n.2086+21788G>T n.853+21788G>T n.854+21788G>T n.865+21788G>T n.861+21788G>T n.855+21788G>T n.2753+21788G>T n.929+21788G>T | |
14 | g.81143405C>G | CA487512776 | TSHR | c.1347C>G (p.Pro449=) n.1265C>G c.250C>G c.1068C>G (p.Pro356=) n.2086+21788G>C n.853+21788G>C n.854+21788G>C n.865+21788G>C n.861+21788G>C n.855+21788G>C n.2753+21788G>C n.929+21788G>C | |
14 | g.81143405C>T | CA487512777 | TSHR | c.1347C>T (p.Pro449=) n.1265C>T c.250C>T c.1068C>T (p.Pro356=) n.2086+21788G>A n.853+21788G>A n.854+21788G>A n.865+21788G>A n.861+21788G>A n.855+21788G>A n.2753+21788G>A n.929+21788G>A | dbSNP |
14 | g.81143406C>A | CA390727692 | TSHR | c.1348C>A (p.Arg450Ser) n.1266C>A c.251C>A c.1069C>A (p.Arg357Ser) n.2086+21787G>T n.853+21787G>T n.854+21787G>T n.865+21787G>T n.861+21787G>T n.855+21787G>T n.2753+21787G>T n.929+21787G>T | dbSNP |
14 | g.81143406C= | CA2150075212 | TSHR | c.1348C= (p.Arg450=) n.1266C= c.251C= c.1069C= (p.Arg357=) n.2086+21787G= n.853+21787G= n.854+21787G= n.865+21787G= n.861+21787G= n.855+21787G= n.2753+21787G= n.929+21787G= | |
14 | g.81143406C>G | CA390727690 | TSHR | c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1266C>G c.251C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.2086+21787G>C n.853+21787G>C n.854+21787G>C n.865+21787G>C n.861+21787G>C n.855+21787G>C n.2753+21787G>C n.929+21787G>C | |
14 | g.81143406C>T | CA390727691 | TSHR | c.1348C>T (p.Arg450Cys) n.1266C>T c.251C>T c.1069C>T (p.Arg357Cys) n.2086+21787G>A n.853+21787G>A n.854+21787G>A n.865+21787G>A n.861+21787G>A n.855+21787G>A n.2753+21787G>A n.929+21787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143407G>A | CA7294442 | TSHR | c.1349G>A (p.Arg450His) n.1267G>A c.252G>A c.1070G>A (p.Arg357His) n.2086+21786C>T n.853+21786C>T n.854+21786C>T n.865+21786C>T n.861+21786C>T n.855+21786C>T n.2753+21786C>T n.929+21786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143407G>C | CA390727693 | TSHR | c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1267G>C c.252G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.2086+21786C>G n.853+21786C>G n.854+21786C>G n.865+21786C>G n.861+21786C>G n.855+21786C>G n.2753+21786C>G n.929+21786C>G | dbSNP |
14 | g.81143407G= | CA2150075218 | TSHR | c.1349G= (p.Arg450=) n.1267G= c.252G= c.1070G= (p.Arg357=) n.2086+21786C= n.853+21786C= n.854+21786C= n.865+21786C= n.861+21786C= n.855+21786C= n.2753+21786C= n.929+21786C= | |
14 | g.81143407G>T | CA390727694 | TSHR | c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1267G>T c.252G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.2086+21786C>A n.853+21786C>A n.854+21786C>A n.865+21786C>A n.861+21786C>A n.855+21786C>A n.2753+21786C>A n.929+21786C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143408C>A | CA487512778 | TSHR | c.1350C>A (p.Arg450=) n.1268C>A c.253C>A c.1071C>A (p.Arg357=) n.2086+21785G>T n.853+21785G>T n.854+21785G>T n.865+21785G>T n.861+21785G>T n.855+21785G>T n.2753+21785G>T n.929+21785G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143408C>G | CA487512780 | TSHR | c.1350C>G (p.Arg450=) n.1268C>G c.253C>G c.1071C>G (p.Arg357=) n.2086+21785G>C n.853+21785G>C n.854+21785G>C n.865+21785G>C n.861+21785G>C n.855+21785G>C n.2753+21785G>C n.929+21785G>C | |
14 | g.81143408C>T | CA487512779 | TSHR | c.1350C>T (p.Arg450=) n.1268C>T c.253C>T c.1071C>T (p.Arg357=) n.2086+21785G>A n.853+21785G>A n.854+21785G>A n.865+21785G>A n.861+21785G>A n.855+21785G>A n.2753+21785G>A n.929+21785G>A | |
14 | g.81143409T>A | CA390727695 | TSHR | c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.1269T>A c.254T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.2086+21784A>T n.853+21784A>T n.854+21784A>T n.865+21784A>T n.861+21784A>T n.855+21784A>T n.2753+21784A>T n.929+21784A>T | |
14 | g.81143409T>C | CA390727696 | TSHR | c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.1269T>C c.254T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.2086+21784A>G n.853+21784A>G n.854+21784A>G n.865+21784A>G n.861+21784A>G n.855+21784A>G n.2753+21784A>G n.929+21784A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143409T>G | CA390727697 | TSHR | c.1351T>G (p.Phe451Val) n.1269T>G c.254T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) n.2086+21784A>C n.853+21784A>C n.854+21784A>C n.865+21784A>C n.861+21784A>C n.855+21784A>C n.2753+21784A>C n.929+21784A>C | |
14 | g.81143410T>A | CA390727699 | TSHR | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) n.1270T>A c.255T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.2086+21783A>T n.853+21783A>T n.854+21783A>T n.865+21783A>T n.861+21783A>T n.855+21783A>T n.2753+21783A>T n.929+21783A>T | |
14 | g.81143410T>C | CA390727700 | TSHR | c.1352T>C (p.Phe451Ser) n.1270T>C c.255T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.2086+21783A>G n.853+21783A>G n.854+21783A>G n.865+21783A>G n.861+21783A>G n.855+21783A>G n.2753+21783A>G n.929+21783A>G | |
14 | g.81143410T>G | CA390727698 | TSHR | c.1352T>G (p.Phe451Cys) n.1270T>G c.255T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.2086+21783A>C n.853+21783A>C n.854+21783A>C n.865+21783A>C n.861+21783A>C n.855+21783A>C n.2753+21783A>C n.929+21783A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143410T= | CA2150075224 | TSHR | c.1352T= (p.Phe451=) n.1270T= c.255T= c.1073T= (p.Phe358=) n.2086+21783A= n.853+21783A= n.854+21783A= n.865+21783A= n.861+21783A= n.855+21783A= n.2753+21783A= n.929+21783A= | |
14 | g.81143411T>A | CA390727701 | TSHR | c.1353T>A (p.Phe451Leu) n.1271T>A c.256T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.2086+21782A>T n.853+21782A>T n.854+21782A>T n.865+21782A>T n.861+21782A>T n.855+21782A>T n.2753+21782A>T n.929+21782A>T | |
14 | g.81143411T>C | CA487512781 | TSHR | c.1353T>C (p.Phe451=) n.1271T>C c.256T>C c.1074T>C (p.Phe358=) n.2086+21782A>G n.853+21782A>G n.854+21782A>G n.865+21782A>G n.861+21782A>G n.855+21782A>G n.2753+21782A>G n.929+21782A>G | |
14 | g.81143411T>G | CA390727702 | TSHR | c.1353T>G (p.Phe451Leu) n.1271T>G c.256T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) n.2086+21782A>C n.853+21782A>C n.854+21782A>C n.865+21782A>C n.861+21782A>C n.855+21782A>C n.2753+21782A>C n.929+21782A>C | |
14 | g.81143412C>A | CA390727703 | TSHR | c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.1272C>A c.257C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.2086+21781G>T n.853+21781G>T n.854+21781G>T n.865+21781G>T n.861+21781G>T n.855+21781G>T n.2753+21781G>T n.929+21781G>T | |
14 | g.81143412C>G | CA390727704 | TSHR | c.1354C>G (p.Leu452Val) n.1272C>G c.257C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) n.2086+21781G>C n.853+21781G>C n.854+21781G>C n.865+21781G>C n.861+21781G>C n.855+21781G>C n.2753+21781G>C n.929+21781G>C | |
14 | g.81143412C>T | CA390727705 | TSHR | c.1354C>T (p.Leu452Phe) n.1272C>T c.257C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.2086+21781G>A n.853+21781G>A n.854+21781G>A n.865+21781G>A n.861+21781G>A n.855+21781G>A n.2753+21781G>A n.929+21781G>A | COSMIC |
14 | g.81143413T>A | CA390727706 | TSHR | c.1355T>A (p.Leu452His) n.1273T>A c.258T>A c.1076T>A (p.Leu359His) n.2086+21780A>T n.853+21780A>T n.854+21780A>T n.865+21780A>T n.861+21780A>T n.855+21780A>T n.2753+21780A>T n.929+21780A>T | |
14 | g.81143413T>C | CA7294443 | TSHR | c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1273T>C c.258T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.2086+21780A>G n.853+21780A>G n.854+21780A>G n.865+21780A>G n.861+21780A>G n.855+21780A>G n.2753+21780A>G n.929+21780A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81143413T>G | CA390727707 | TSHR | c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.1273T>G c.258T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.2086+21780A>C n.853+21780A>C n.854+21780A>C n.865+21780A>C n.861+21780A>C n.855+21780A>C n.2753+21780A>C n.929+21780A>C | |
14 | g.81143413T= | CA2150075227 | TSHR | c.1355T= (p.Leu452=) n.1273T= c.258T= c.1076T= (p.Leu359=) n.2086+21780A= n.853+21780A= n.854+21780A= n.865+21780A= n.861+21780A= n.855+21780A= n.2753+21780A= n.929+21780A= | |
14 | g.81143414C>A | CA487512782 | TSHR | c.1356C>A (p.Leu452=) n.1274C>A c.259C>A c.1077C>A (p.Leu359=) n.2086+21779G>T n.853+21779G>T n.854+21779G>T n.865+21779G>T n.861+21779G>T n.855+21779G>T n.2753+21779G>T n.929+21779G>T | |
14 | g.81143414C>G | CA487512783 | TSHR | c.1356C>G (p.Leu452=) n.1274C>G c.259C>G c.1077C>G (p.Leu359=) n.2086+21779G>C n.853+21779G>C n.854+21779G>C n.865+21779G>C n.861+21779G>C n.855+21779G>C n.2753+21779G>C n.929+21779G>C | |
14 | g.81143414C>T | CA487512784 | TSHR | c.1356C>T (p.Leu452=) n.1274C>T c.259C>T c.1077C>T (p.Leu359=) n.2086+21779G>A n.853+21779G>A n.854+21779G>A n.865+21779G>A n.861+21779G>A n.855+21779G>A n.2753+21779G>A n.929+21779G>A | |
14 | g.81143415A>C | CA390727708 | TSHR | c.1357A>C (p.Met453Leu) n.1275A>C c.260A>C c.1078A>C (p.Met360Leu) n.2086+21778T>G n.853+21778T>G n.854+21778T>G n.865+21778T>G n.861+21778T>G n.855+21778T>G n.2753+21778T>G n.929+21778T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143415A>G | CA390727709 | TSHR | c.1357A>G (p.Met453Val) n.1275A>G c.260A>G c.1078A>G (p.Met360Val) n.2086+21778T>C n.853+21778T>C n.854+21778T>C n.865+21778T>C n.861+21778T>C n.855+21778T>C n.2753+21778T>C n.929+21778T>C | |
14 | g.81143415A>T | CA390727710 | TSHR | c.1357A>T (p.Met453Leu) n.1275A>T c.260A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) n.2086+21778T>A n.853+21778T>A n.854+21778T>A n.865+21778T>A n.861+21778T>A n.855+21778T>A n.2753+21778T>A n.929+21778T>A | |
14 | g.81143415_81143416insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG | CA2730185093 | TSHR | c.1357_1358insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG (p.Met453ArgfsTer4) n.1275_1276insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG c.260_261insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG c.1078_1079insGGAACTTGTAGCCCATTATGTCTTCACACGGG (p.Met360ArgfsTer4) n.2086+21777_2086+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC n.853+21777_853+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC n.854+21777_854+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC n.865+21777_865+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC n.861+21777_861+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC n.855+21777_855+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC n.2753+21777_2753+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC n.929+21777_929+21778insCCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCC | dbSNP |
14 | g.81143416T>A | CA390727711 | TSHR | c.1358T>A (p.Met453Lys) n.1276T>A c.261T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) n.2086+21777A>T n.853+21777A>T n.854+21777A>T n.865+21777A>T n.861+21777A>T n.855+21777A>T n.2753+21777A>T n.929+21777A>T | |
14 | g.81143416T>C | CA118209 | TSHR | c.1358T>C (p.Met453Thr) n.1276T>C c.261T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) n.2086+21777A>G n.853+21777A>G n.854+21777A>G n.865+21777A>G n.861+21777A>G n.855+21777A>G n.2753+21777A>G n.929+21777A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.81143416T>G | CA390727712 | TSHR | c.1358T>G (p.Met453Arg) n.1276T>G c.261T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) n.2086+21777A>C n.853+21777A>C n.854+21777A>C n.865+21777A>C n.861+21777A>C n.855+21777A>C n.2753+21777A>C n.929+21777A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143416T= | CA2150075231 | TSHR | c.1358T= (p.Met453=) n.1276T= c.261T= c.1079T= (p.Met360=) n.2086+21777A= n.853+21777A= n.854+21777A= n.865+21777A= n.861+21777A= n.855+21777A= n.2753+21777A= n.929+21777A= | |
14 | g.81143416_81143417delinsCC | CA645584899 | TSHR | c.1358_1359delinsCC (p.Met453Thr) n.1276_1277delinsCC c.261_262delinsCC c.1079_1080delinsCC (p.Met360Thr) n.2086+21776_2086+21777delinsGG n.853+21776_853+21777delinsGG n.854+21776_854+21777delinsGG n.865+21776_865+21777delinsGG n.861+21776_861+21777delinsGG n.855+21776_855+21777delinsGG n.2753+21776_2753+21777delinsGG n.929+21776_929+21777delinsGG | COSMIC |
14 | g.81143417G>A | CA390727714 | TSHR | c.1359G>A (p.Met453Ile) n.1277G>A c.262G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) n.2086+21776C>T n.853+21776C>T n.854+21776C>T n.865+21776C>T n.861+21776C>T n.855+21776C>T n.2753+21776C>T n.929+21776C>T | |
14 | g.81143417G>C | CA390727715 | TSHR | c.1359G>C (p.Met453Ile) n.1277G>C c.262G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) n.2086+21776C>G n.853+21776C>G n.854+21776C>G n.865+21776C>G n.861+21776C>G n.855+21776C>G n.2753+21776C>G n.929+21776C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143417G>T | CA390727713 | TSHR | c.1359G>T (p.Met453Ile) n.1277G>T c.262G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) n.2086+21776C>A n.853+21776C>A n.854+21776C>A n.865+21776C>A n.861+21776C>A n.855+21776C>A n.2753+21776C>A n.929+21776C>A | |
14 | g.81143418T>A | CA7294444 | TSHR | c.1360T>A (p.Cys454Ser) n.1278T>A c.263T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) n.2086+21775A>T n.853+21775A>T n.854+21775A>T n.865+21775A>T n.861+21775A>T n.855+21775A>T n.2753+21775A>T n.929+21775A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.81143418T>C | CA390727716 | TSHR | c.1360T>C (p.Cys454Arg) n.1278T>C c.263T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) n.2086+21775A>G n.853+21775A>G n.854+21775A>G n.865+21775A>G n.861+21775A>G n.855+21775A>G n.2753+21775A>G n.929+21775A>G | |
14 | g.81143418T>G | CA390727717 | TSHR | c.1360T>G (p.Cys454Gly) n.1278T>G c.263T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) n.2086+21775A>C n.853+21775A>C n.854+21775A>C n.865+21775A>C n.861+21775A>C n.855+21775A>C n.2753+21775A>C n.929+21775A>C | |
14 | g.81143418T= | CA2150075235 | TSHR | c.1360T= (p.Cys454=) n.1278T= c.263T= c.1081T= (p.Cys361=) n.2086+21775A= n.853+21775A= n.854+21775A= n.865+21775A= n.861+21775A= n.855+21775A= n.2753+21775A= n.929+21775A= | |
14 | g.81143419G>A | CA390727718 | TSHR | c.1361G>A (p.Cys454Tyr) n.1279G>A c.264G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) n.2086+21774C>T n.853+21774C>T n.854+21774C>T n.865+21774C>T n.861+21774C>T n.855+21774C>T n.2753+21774C>T n.929+21774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143419G>C | CA390727719 | TSHR | c.1361G>C (p.Cys454Ser) n.1279G>C c.264G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) n.2086+21774C>G n.853+21774C>G n.854+21774C>G n.865+21774C>G n.861+21774C>G n.855+21774C>G n.2753+21774C>G n.929+21774C>G | |
14 | g.81143419G>T | CA390727720 | TSHR | c.1361G>T (p.Cys454Phe) n.1279G>T c.264G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) n.2086+21774C>A n.853+21774C>A n.854+21774C>A n.865+21774C>A n.861+21774C>A n.855+21774C>A n.2753+21774C>A n.929+21774C>A | |
14 | g.81143420C>A | CA390727721 | TSHR | c.1362C>A (p.Cys454Ter) n.1280C>A c.265C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) n.2086+21773G>T n.853+21773G>T n.854+21773G>T n.865+21773G>T n.861+21773G>T n.855+21773G>T n.2753+21773G>T n.929+21773G>T | COSMIC |
14 | g.81143420C>G | CA390727722 | TSHR | c.1362C>G (p.Cys454Trp) n.1280C>G c.265C>G c.1083C>G (p.Cys361Trp) n.2086+21773G>C n.853+21773G>C n.854+21773G>C n.865+21773G>C n.861+21773G>C n.855+21773G>C n.2753+21773G>C n.929+21773G>C | dbSNP |
14 | g.81143420C>T | CA487512785 | TSHR | c.1362C>T (p.Cys454=) n.1280C>T c.265C>T c.1083C>T (p.Cys361=) n.2086+21773G>A n.853+21773G>A n.854+21773G>A n.865+21773G>A n.861+21773G>A n.855+21773G>A n.2753+21773G>A n.929+21773G>A | dbSNP |
14 | g.81143421A>C | CA390727723 | TSHR | c.1363A>C (p.Asn455His) n.1281A>C c.266A>C c.1084A>C (p.Asn362His) n.2086+21772T>G n.853+21772T>G n.854+21772T>G n.865+21772T>G n.861+21772T>G n.855+21772T>G n.2753+21772T>G n.929+21772T>G | |
14 | g.81143421A>G | CA390727724 | TSHR | c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.1281A>G c.266A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) n.2086+21772T>C n.853+21772T>C n.854+21772T>C n.865+21772T>C n.861+21772T>C n.855+21772T>C n.2753+21772T>C n.929+21772T>C | |
14 | g.81143421A>T | CA390727725 | TSHR | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.1281A>T c.266A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) n.2086+21772T>A n.853+21772T>A n.854+21772T>A n.865+21772T>A n.861+21772T>A n.855+21772T>A n.2753+21772T>A n.929+21772T>A | |
14 | g.81143422A>C | CA390727726 | TSHR | c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.1282A>C c.267A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) n.2086+21771T>G n.853+21771T>G n.854+21771T>G n.865+21771T>G n.861+21771T>G n.855+21771T>G n.2753+21771T>G n.929+21771T>G | |
14 | g.81143422A>G | CA390727727 | TSHR | c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.1282A>G c.267A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) n.2086+21771T>C n.853+21771T>C n.854+21771T>C n.865+21771T>C n.861+21771T>C n.855+21771T>C n.2753+21771T>C n.929+21771T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143422A>T | CA390727728 | TSHR | c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.1282A>T c.267A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) n.2086+21771T>A n.853+21771T>A n.854+21771T>A n.865+21771T>A n.861+21771T>A n.855+21771T>A n.2753+21771T>A n.929+21771T>A | dbSNP |
14 | g.81143423C>A | CA390727730 | TSHR | c.1365C>A (p.Asn455Lys) n.1283C>A c.268C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) n.2086+21770G>T n.853+21770G>T n.854+21770G>T n.865+21770G>T n.861+21770G>T n.855+21770G>T n.2753+21770G>T n.929+21770G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143423C= | CA2150075238 | TSHR | c.1365C= (p.Asn455=) n.1283C= c.268C= c.1086C= (p.Asn362=) n.2086+21770G= n.853+21770G= n.854+21770G= n.865+21770G= n.861+21770G= n.855+21770G= n.2753+21770G= n.929+21770G= | |
14 | g.81143423C>G | CA390727729 | TSHR | c.1365C>G (p.Asn455Lys) n.1283C>G c.268C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) n.2086+21770G>C n.853+21770G>C n.854+21770G>C n.865+21770G>C n.861+21770G>C n.855+21770G>C n.2753+21770G>C n.929+21770G>C | |
14 | g.81143423C>T | CA487512786 | TSHR | c.1365C>T (p.Asn455=) n.1283C>T c.268C>T c.1086C>T (p.Asn362=) n.2086+21770G>A n.853+21770G>A n.854+21770G>A n.865+21770G>A n.861+21770G>A n.855+21770G>A n.2753+21770G>A n.929+21770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143424C>A | CA390727731 | TSHR | c.1366C>A (p.Leu456Met) n.1284C>A c.269C>A c.1087C>A (p.Leu363Met) n.2086+21769G>T n.853+21769G>T n.854+21769G>T n.865+21769G>T n.861+21769G>T n.855+21769G>T n.2753+21769G>T n.929+21769G>T | dbSNP |
14 | g.81143424C>G | CA390727732 | TSHR | c.1366C>G (p.Leu456Val) n.1284C>G c.269C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) n.2086+21769G>C n.853+21769G>C n.854+21769G>C n.865+21769G>C n.861+21769G>C n.855+21769G>C n.2753+21769G>C n.929+21769G>C | |
14 | g.81143424C>T | CA487512787 | TSHR | c.1366C>T (p.Leu456=) n.1284C>T c.269C>T c.1087C>T (p.Leu363=) n.2086+21769G>A n.853+21769G>A n.854+21769G>A n.865+21769G>A n.861+21769G>A n.855+21769G>A n.2753+21769G>A n.929+21769G>A | |
14 | g.81143425T>A | CA390727733 | TSHR | c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.1285T>A c.270T>A c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.2086+21768A>T n.853+21768A>T n.854+21768A>T n.865+21768A>T n.861+21768A>T n.855+21768A>T n.2753+21768A>T n.929+21768A>T | |
14 | g.81143425T>C | CA390727734 | TSHR | c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.1285T>C c.270T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.2086+21768A>G n.853+21768A>G n.854+21768A>G n.865+21768A>G n.861+21768A>G n.855+21768A>G n.2753+21768A>G n.929+21768A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143425T>G | CA390727735 | TSHR | c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.1285T>G c.270T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.2086+21768A>C n.853+21768A>C n.854+21768A>C n.865+21768A>C n.861+21768A>C n.855+21768A>C n.2753+21768A>C n.929+21768A>C | |
14 | g.81143426G>A | CA487512788 | TSHR | c.1368G>A (p.Leu456=) n.1286G>A c.271G>A c.1089G>A (p.Leu363=) n.2086+21767C>T n.853+21767C>T n.854+21767C>T n.865+21767C>T n.861+21767C>T n.855+21767C>T n.2753+21767C>T n.929+21767C>T | |
14 | g.81143426G>C | CA487512789 | TSHR | c.1368G>C (p.Leu456=) n.1286G>C c.271G>C c.1089G>C (p.Leu363=) n.2086+21767C>G n.853+21767C>G n.854+21767C>G n.865+21767C>G n.861+21767C>G n.855+21767C>G n.2753+21767C>G n.929+21767C>G | dbSNP |
14 | g.81143426G>T | CA487512790 | TSHR | c.1368G>T (p.Leu456=) n.1286G>T c.271G>T c.1089G>T (p.Leu363=) n.2086+21767C>A n.853+21767C>A n.854+21767C>A n.865+21767C>A n.861+21767C>A n.855+21767C>A n.2753+21767C>A n.929+21767C>A | |
14 | g.81143427del | CA2730185769 | TSHR | c.1369del (p.Ala457ProfsTer17) n.1287del c.272del c.1090del (p.Ala364ProfsTer17) n.2086+21767del n.853+21767del n.854+21767del n.865+21767del n.861+21767del n.855+21767del n.2753+21767del n.929+21767del | dbSNP |
14 | g.81143427G>A | CA390727736 | TSHR | c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1287G>A c.272G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.2086+21766C>T n.853+21766C>T n.854+21766C>T n.865+21766C>T n.861+21766C>T n.855+21766C>T n.2753+21766C>T n.929+21766C>T | dbSNP |
14 | g.81143427G>C | CA390727737 | TSHR | c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1287G>C c.272G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.2086+21766C>G n.853+21766C>G n.854+21766C>G n.865+21766C>G n.861+21766C>G n.855+21766C>G n.2753+21766C>G n.929+21766C>G | |
14 | g.81143427G>T | CA390727738 | TSHR | c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1287G>T c.272G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.2086+21766C>A n.853+21766C>A n.854+21766C>A n.865+21766C>A n.861+21766C>A n.855+21766C>A n.2753+21766C>A n.929+21766C>A | dbSNP |
14 | g.81143428C>A | CA390727739 | TSHR | c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.1288C>A c.273C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.2086+21765G>T n.853+21765G>T n.854+21765G>T n.865+21765G>T n.861+21765G>T n.855+21765G>T n.2753+21765G>T n.929+21765G>T | COSMIC |
14 | g.81143428C= | CA2150075241 | TSHR | c.1370C= (p.Ala457=) n.1288C= c.273C= c.1091C= (p.Ala364=) n.2086+21765G= n.853+21765G= n.854+21765G= n.865+21765G= n.861+21765G= n.855+21765G= n.2753+21765G= n.929+21765G= | |
14 | g.81143428C>G | CA390727740 | TSHR | c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1288C>G c.273C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.2086+21765G>C n.853+21765G>C n.854+21765G>C n.865+21765G>C n.861+21765G>C n.855+21765G>C n.2753+21765G>C n.929+21765G>C | |
14 | g.81143428C>T | CA7294445 | TSHR | c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1288C>T c.273C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) n.2086+21765G>A n.853+21765G>A n.854+21765G>A n.865+21765G>A n.861+21765G>A n.855+21765G>A n.2753+21765G>A n.929+21765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143429C>A | CA7294446 | TSHR | c.1371C>A (p.Ala457=) n.1289C>A c.274C>A c.1092C>A (p.Ala364=) n.2086+21764G>T n.853+21764G>T n.854+21764G>T n.865+21764G>T n.861+21764G>T n.855+21764G>T n.2753+21764G>T n.929+21764G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143429C= | CA2150075246 | TSHR | c.1371C= (p.Ala457=) n.1289C= c.274C= c.1092C= (p.Ala364=) n.2086+21764G= n.853+21764G= n.854+21764G= n.865+21764G= n.861+21764G= n.855+21764G= n.2753+21764G= n.929+21764G= | |
14 | g.81143429C>G | CA487512791 | TSHR | c.1371C>G (p.Ala457=) n.1289C>G c.274C>G c.1092C>G (p.Ala364=) n.2086+21764G>C n.853+21764G>C n.854+21764G>C n.865+21764G>C n.861+21764G>C n.855+21764G>C n.2753+21764G>C n.929+21764G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143429C>T | CA487512792 | TSHR | c.1371C>T (p.Ala457=) n.1289C>T c.274C>T c.1092C>T (p.Ala364=) n.2086+21764G>A n.853+21764G>A n.854+21764G>A n.865+21764G>A n.861+21764G>A n.855+21764G>A n.2753+21764G>A n.929+21764G>A | |
14 | g.81143430T>A | CA390727741 | TSHR | c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.1290T>A c.275T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.2086+21763A>T n.853+21763A>T n.854+21763A>T n.865+21763A>T n.861+21763A>T n.855+21763A>T n.2753+21763A>T n.929+21763A>T | |
14 | g.81143430T>C | CA390727742 | TSHR | c.1372T>C (p.Phe458Leu) n.1290T>C c.275T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.2086+21763A>G n.853+21763A>G n.854+21763A>G n.865+21763A>G n.861+21763A>G n.855+21763A>G n.2753+21763A>G n.929+21763A>G | |
14 | g.81143430T>G | CA390727743 | TSHR | c.1372T>G (p.Phe458Val) n.1290T>G c.275T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) n.2086+21763A>C n.853+21763A>C n.854+21763A>C n.865+21763A>C n.861+21763A>C n.855+21763A>C n.2753+21763A>C n.929+21763A>C | |
14 | g.81143431T>A | CA390727746 | TSHR | c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.1291T>A c.276T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.2086+21762A>T n.853+21762A>T n.854+21762A>T n.865+21762A>T n.861+21762A>T n.855+21762A>T n.2753+21762A>T n.929+21762A>T | |
14 | g.81143431T>C | CA390727744 | TSHR | c.1373T>C (p.Phe458Ser) n.1291T>C c.276T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.2086+21762A>G n.853+21762A>G n.854+21762A>G n.865+21762A>G n.861+21762A>G n.855+21762A>G n.2753+21762A>G n.929+21762A>G | |
14 | g.81143431T>G | CA390727745 | TSHR | c.1373T>G (p.Phe458Cys) n.1291T>G c.276T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.2086+21762A>C n.853+21762A>C n.854+21762A>C n.865+21762A>C n.861+21762A>C n.855+21762A>C n.2753+21762A>C n.929+21762A>C | |
14 | g.81143432T>A | CA390727747 | TSHR | c.1374T>A (p.Phe458Leu) n.1292T>A c.277T>A c.1095T>A (p.Phe365Leu) n.2086+21761A>T n.853+21761A>T n.854+21761A>T n.865+21761A>T n.861+21761A>T n.855+21761A>T n.2753+21761A>T n.929+21761A>T | |
14 | g.81143432T>C | CA487512793 | TSHR | c.1374T>C (p.Phe458=) n.1292T>C c.277T>C c.1095T>C (p.Phe365=) n.2086+21761A>G n.853+21761A>G n.854+21761A>G n.865+21761A>G n.861+21761A>G n.855+21761A>G n.2753+21761A>G n.929+21761A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143432T>G | CA390727748 | TSHR | c.1374T>G (p.Phe458Leu) n.1292T>G c.277T>G c.1095T>G (p.Phe365Leu) n.2086+21761A>C n.853+21761A>C n.854+21761A>C n.865+21761A>C n.861+21761A>C n.855+21761A>C n.2753+21761A>C n.929+21761A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143433G>A | CA390727749 | TSHR | c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.1293G>A c.278G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.2086+21760C>T n.853+21760C>T n.854+21760C>T n.865+21760C>T n.861+21760C>T n.855+21760C>T n.2753+21760C>T n.929+21760C>T | |
14 | g.81143433G>C | CA390727750 | TSHR | c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.1293G>C c.278G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.2086+21760C>G n.853+21760C>G n.854+21760C>G n.865+21760C>G n.861+21760C>G n.855+21760C>G n.2753+21760C>G n.929+21760C>G | |
14 | g.81143433G>T | CA390727751 | TSHR | c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.1293G>T c.278G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.2086+21760C>A n.853+21760C>A n.854+21760C>A n.865+21760C>A n.861+21760C>A n.855+21760C>A n.2753+21760C>A n.929+21760C>A | |
14 | g.81143434C>A | CA390727752 | TSHR | c.1376C>A (p.Ala459Glu) n.1294C>A c.279C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.2086+21759G>T n.853+21759G>T n.854+21759G>T n.865+21759G>T n.861+21759G>T n.855+21759G>T n.2753+21759G>T n.929+21759G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143434C= | CA2150075250 | TSHR | c.1376C= (p.Ala459=) n.1294C= c.279C= c.1097C= (p.Ala366=) n.2086+21759G= n.853+21759G= n.854+21759G= n.865+21759G= n.861+21759G= n.855+21759G= n.2753+21759G= n.929+21759G= | |
14 | g.81143434C>G | CA390727753 | TSHR | c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.1294C>G c.279C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.2086+21759G>C n.853+21759G>C n.854+21759G>C n.865+21759G>C n.861+21759G>C n.855+21759G>C n.2753+21759G>C n.929+21759G>C | |
14 | g.81143434C>T | CA7294447 | TSHR | c.1376C>T (p.Ala459Val) n.1294C>T c.279C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) n.2086+21759G>A n.853+21759G>A n.854+21759G>A n.865+21759G>A n.861+21759G>A n.855+21759G>A n.2753+21759G>A n.929+21759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143435G>A | CA7294448 | TSHR | c.1377G>A (p.Ala459=) n.1295G>A c.280G>A c.1098G>A (p.Ala366=) n.2086+21758C>T n.853+21758C>T n.854+21758C>T n.865+21758C>T n.861+21758C>T n.855+21758C>T n.2753+21758C>T n.929+21758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143435G>C | CA487512794 | TSHR | c.1377G>C (p.Ala459=) n.1295G>C c.280G>C c.1098G>C (p.Ala366=) n.2086+21758C>G n.853+21758C>G n.854+21758C>G n.865+21758C>G n.861+21758C>G n.855+21758C>G n.2753+21758C>G n.929+21758C>G | dbSNP |
14 | g.81143435G= | CA2150075255 | TSHR | c.1377G= (p.Ala459=) n.1295G= c.280G= c.1098G= (p.Ala366=) n.2086+21758C= n.853+21758C= n.854+21758C= n.865+21758C= n.861+21758C= n.855+21758C= n.2753+21758C= n.929+21758C= | |
14 | g.81143435G>T | CA7294449 | TSHR | c.1377G>T (p.Ala459=) n.1295G>T c.280G>T c.1098G>T (p.Ala366=) n.2086+21758C>A n.853+21758C>A n.854+21758C>A n.865+21758C>A n.861+21758C>A n.855+21758C>A n.2753+21758C>A n.929+21758C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143436G>A | CA390727754 | TSHR | c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.1296G>A c.281G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.2086+21757C>T n.853+21757C>T n.854+21757C>T n.865+21757C>T n.861+21757C>T n.855+21757C>T n.2753+21757C>T n.929+21757C>T | dbSNP |
14 | g.81143436G>C | CA390727755 | TSHR | c.1378G>C (p.Asp460His) n.1296G>C c.281G>C c.1099G>C (p.Asp367His) n.2086+21757C>G n.853+21757C>G n.854+21757C>G n.865+21757C>G n.861+21757C>G n.855+21757C>G n.2753+21757C>G n.929+21757C>G | dbSNP |
14 | g.81143436G>T | CA390727756 | TSHR | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.1296G>T c.281G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.2086+21757C>A n.853+21757C>A n.854+21757C>A n.865+21757C>A n.861+21757C>A n.855+21757C>A n.2753+21757C>A n.929+21757C>A | |
14 | g.81143437A>C | CA390727757 | TSHR | c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.1297A>C c.282A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.2086+21756T>G n.853+21756T>G n.854+21756T>G n.865+21756T>G n.861+21756T>G n.855+21756T>G n.2753+21756T>G n.929+21756T>G | |
14 | g.81143437A>G | CA390727759 | TSHR | c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.1297A>G c.282A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.2086+21756T>C n.853+21756T>C n.854+21756T>C n.865+21756T>C n.861+21756T>C n.855+21756T>C n.2753+21756T>C n.929+21756T>C | |
14 | g.81143437A>T | CA390727758 | TSHR | c.1379A>T (p.Asp460Val) n.1297A>T c.282A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) n.2086+21756T>A n.853+21756T>A n.854+21756T>A n.865+21756T>A n.861+21756T>A n.855+21756T>A n.2753+21756T>A n.929+21756T>A | dbSNP |
14 | g.81143438T>A | CA390727760 | TSHR | c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.1298T>A c.283T>A c.1101T>A (p.Asp367Glu) n.2086+21755A>T n.853+21755A>T n.854+21755A>T n.865+21755A>T n.861+21755A>T n.855+21755A>T n.2753+21755A>T n.929+21755A>T | |
14 | g.81143438T>C | CA487512795 | TSHR | c.1380T>C (p.Asp460=) n.1298T>C c.283T>C c.1101T>C (p.Asp367=) n.2086+21755A>G n.853+21755A>G n.854+21755A>G n.865+21755A>G n.861+21755A>G n.855+21755A>G n.2753+21755A>G n.929+21755A>G | |
14 | g.81143438T>G | CA390727761 | TSHR | c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.1298T>G c.283T>G c.1101T>G (p.Asp367Glu) n.2086+21755A>C n.853+21755A>C n.854+21755A>C n.865+21755A>C n.861+21755A>C n.855+21755A>C n.2753+21755A>C n.929+21755A>C | |
14 | g.81143439T>A | CA390727762 | TSHR | c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1299T>A c.284T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.2086+21754A>T n.853+21754A>T n.854+21754A>T n.865+21754A>T n.861+21754A>T n.855+21754A>T n.2753+21754A>T n.929+21754A>T | |
14 | g.81143439T>C | CA390727763 | TSHR | c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1299T>C c.284T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.2086+21754A>G n.853+21754A>G n.854+21754A>G n.865+21754A>G n.861+21754A>G n.855+21754A>G n.2753+21754A>G n.929+21754A>G | |
14 | g.81143439T>G | CA390727764 | TSHR | c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1299T>G c.284T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) n.2086+21754A>C n.853+21754A>C n.854+21754A>C n.865+21754A>C n.861+21754A>C n.855+21754A>C n.2753+21754A>C n.929+21754A>C | |
14 | g.81143440T>A | CA390727765 | TSHR | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1300T>A c.285T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) n.2086+21753A>T n.853+21753A>T n.854+21753A>T n.865+21753A>T n.861+21753A>T n.855+21753A>T n.2753+21753A>T n.929+21753A>T | |
14 | g.81143440T>C | CA390727766 | TSHR | c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1300T>C c.285T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) n.2086+21753A>G n.853+21753A>G n.854+21753A>G n.865+21753A>G n.861+21753A>G n.855+21753A>G n.2753+21753A>G n.929+21753A>G | |
14 | g.81143440T>G | CA390727767 | TSHR | c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1300T>G c.285T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) n.2086+21753A>C n.853+21753A>C n.854+21753A>C n.865+21753A>C n.861+21753A>C n.855+21753A>C n.2753+21753A>C n.929+21753A>C | |
14 | g.81143441C>A | CA390727768 | TSHR | c.1383C>A (p.Phe461Leu) n.1301C>A c.286C>A c.1104C>A (p.Phe368Leu) n.2086+21752G>T n.853+21752G>T n.854+21752G>T n.865+21752G>T n.861+21752G>T n.855+21752G>T n.2753+21752G>T n.929+21752G>T | |
14 | g.81143441C>G | CA390727769 | TSHR | c.1383C>G (p.Phe461Leu) n.1301C>G c.286C>G c.1104C>G (p.Phe368Leu) n.2086+21752G>C n.853+21752G>C n.854+21752G>C n.865+21752G>C n.861+21752G>C n.855+21752G>C n.2753+21752G>C n.929+21752G>C | COSMIC |
14 | g.81143441C>T | CA487512796 | TSHR | c.1383C>T (p.Phe461=) n.1301C>T c.286C>T c.1104C>T (p.Phe368=) n.2086+21752G>A n.853+21752G>A n.854+21752G>A n.865+21752G>A n.861+21752G>A n.855+21752G>A n.2753+21752G>A n.929+21752G>A | |
14 | g.81143442T>A | CA390727770 | TSHR | c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.1302T>A c.287T>A c.1105T>A (p.Cys369Ser) n.2086+21751A>T n.853+21751A>T n.854+21751A>T n.865+21751A>T n.861+21751A>T n.855+21751A>T n.2753+21751A>T n.929+21751A>T | |
14 | g.81143442T>C | CA390727771 | TSHR | c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.1302T>C c.287T>C c.1105T>C (p.Cys369Arg) n.2086+21751A>G n.853+21751A>G n.854+21751A>G n.865+21751A>G n.861+21751A>G n.855+21751A>G n.2753+21751A>G n.929+21751A>G | |
14 | g.81143442T>G | CA390727772 | TSHR | c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.1302T>G c.287T>G c.1105T>G (p.Cys369Gly) n.2086+21751A>C n.853+21751A>C n.854+21751A>C n.865+21751A>C n.861+21751A>C n.855+21751A>C n.2753+21751A>C n.929+21751A>C | |
14 | g.81143443G>A | CA390727775 | TSHR | c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.1303G>A c.288G>A c.1106G>A (p.Cys369Tyr) n.2086+21750C>T n.853+21750C>T n.854+21750C>T n.865+21750C>T n.861+21750C>T n.855+21750C>T n.2753+21750C>T n.929+21750C>T | dbSNP |
14 | g.81143443G>C | CA390727774 | TSHR | c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.1303G>C c.288G>C c.1106G>C (p.Cys369Ser) n.2086+21750C>G n.853+21750C>G n.854+21750C>G n.865+21750C>G n.861+21750C>G n.855+21750C>G n.2753+21750C>G n.929+21750C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143443G= | CA2150075258 | TSHR | c.1385G= (p.Cys462=) n.1303G= c.288G= c.1106G= (p.Cys369=) n.2086+21750C= n.853+21750C= n.854+21750C= n.865+21750C= n.861+21750C= n.855+21750C= n.2753+21750C= n.929+21750C= | |
14 | g.81143443G>T | CA390727773 | TSHR | c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.1303G>T c.288G>T c.1106G>T (p.Cys369Phe) n.2086+21750C>A n.853+21750C>A n.854+21750C>A n.865+21750C>A n.861+21750C>A n.855+21750C>A n.2753+21750C>A n.929+21750C>A | COSMIC |
14 | g.81143444C>A | CA390727776 | TSHR | c.1386C>A (p.Cys462Ter) n.1304C>A c.289C>A c.1107C>A (p.Cys369Ter) n.2086+21749G>T n.853+21749G>T n.854+21749G>T n.865+21749G>T n.861+21749G>T n.855+21749G>T n.2753+21749G>T n.929+21749G>T | |
14 | g.81143444C>G | CA390727777 | TSHR | c.1386C>G (p.Cys462Trp) n.1304C>G c.289C>G c.1107C>G (p.Cys369Trp) n.2086+21749G>C n.853+21749G>C n.854+21749G>C n.865+21749G>C n.861+21749G>C n.855+21749G>C n.2753+21749G>C n.929+21749G>C | |
14 | g.81143444C>T | CA487512797 | TSHR | c.1386C>T (p.Cys462=) n.1304C>T c.289C>T c.1107C>T (p.Cys369=) n.2086+21749G>A n.853+21749G>A n.854+21749G>A n.865+21749G>A n.861+21749G>A n.855+21749G>A n.2753+21749G>A n.929+21749G>A | |
14 | g.81143445A>C | CA390727778 | TSHR | c.1387A>C (p.Met463Leu) n.1305A>C c.290A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) n.2086+21748T>G n.853+21748T>G n.854+21748T>G n.865+21748T>G n.861+21748T>G n.855+21748T>G n.2753+21748T>G n.929+21748T>G | |
14 | g.81143445A>G | CA390727779 | TSHR | c.1387A>G (p.Met463Val) n.1305A>G c.290A>G c.1108A>G (p.Met370Val) n.2086+21748T>C n.853+21748T>C n.854+21748T>C n.865+21748T>C n.861+21748T>C n.855+21748T>C n.2753+21748T>C n.929+21748T>C | COSMIC |
14 | g.81143445A>T | CA390727780 | TSHR | c.1387A>T (p.Met463Leu) n.1305A>T c.290A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) n.2086+21748T>A n.853+21748T>A n.854+21748T>A n.865+21748T>A n.861+21748T>A n.855+21748T>A n.2753+21748T>A n.929+21748T>A | |
14 | g.81143446T>A | CA390727781 | TSHR | c.1388T>A (p.Met463Lys) n.1306T>A c.291T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) n.2086+21747A>T n.853+21747A>T n.854+21747A>T n.865+21747A>T n.861+21747A>T n.855+21747A>T n.2753+21747A>T n.929+21747A>T | |
14 | g.81143446T>C | CA390727782 | TSHR | c.1388T>C (p.Met463Thr) n.1306T>C c.291T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) n.2086+21747A>G n.853+21747A>G n.854+21747A>G n.865+21747A>G n.861+21747A>G n.855+21747A>G n.2753+21747A>G n.929+21747A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143446T>G | CA390727783 | TSHR | c.1388T>G (p.Met463Arg) n.1306T>G c.291T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) n.2086+21747A>C n.853+21747A>C n.854+21747A>C n.865+21747A>C n.861+21747A>C n.855+21747A>C n.2753+21747A>C n.929+21747A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143447G>A | CA390727784 | TSHR | c.1389G>A (p.Met463Ile) n.1307G>A c.292G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) n.2086+21746C>T n.853+21746C>T n.854+21746C>T n.865+21746C>T n.861+21746C>T n.855+21746C>T n.2753+21746C>T n.929+21746C>T | |
14 | g.81143447G>C | CA390727785 | TSHR | c.1389G>C (p.Met463Ile) n.1307G>C c.292G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) n.2086+21746C>G n.853+21746C>G n.854+21746C>G n.865+21746C>G n.861+21746C>G n.855+21746C>G n.2753+21746C>G n.929+21746C>G | |
14 | g.81143447G>T | CA390727786 | TSHR | c.1389G>T (p.Met463Ile) n.1307G>T c.292G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) n.2086+21746C>A n.853+21746C>A n.854+21746C>A n.865+21746C>A n.861+21746C>A n.855+21746C>A n.2753+21746C>A n.929+21746C>A | |
14 | g.81143450dup | CA2625935469 | TSHR | c.1392dup (p.Met465AspfsTer16) n.1310dup c.295dup c.1113dup (p.Met372AspfsTer16) n.2086+21746dup n.853+21746dup n.854+21746dup n.865+21746dup n.861+21746dup n.855+21746dup n.2753+21746dup n.929+21746dup | gnomAD v4 |
14 | g.81143448G>A | CA390727787 | TSHR | c.1390G>A (p.Gly464Arg) n.1308G>A c.293G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.2086+21745C>T n.853+21745C>T n.854+21745C>T n.865+21745C>T n.861+21745C>T n.855+21745C>T n.2753+21745C>T n.929+21745C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143448G>C | CA390727788 | TSHR | c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.1308G>C c.293G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.2086+21745C>G n.853+21745C>G n.854+21745C>G n.865+21745C>G n.861+21745C>G n.855+21745C>G n.2753+21745C>G n.929+21745C>G | |
14 | g.81143448G>T | CA390727789 | TSHR | c.1390G>T (p.Gly464Trp) n.1308G>T c.293G>T c.1111G>T (p.Gly371Trp) n.2086+21745C>A n.853+21745C>A n.854+21745C>A n.865+21745C>A n.861+21745C>A n.855+21745C>A n.2753+21745C>A n.929+21745C>A |