Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80460666_80460674del | CA606672161 | PTPRQ | c.674_682del (p.Ser225_Leu227del) c.800_808del (p.Ser267_Leu269del) c.1340_1348del (p.Ser447_Leu449del) n.1477_1485del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460674T>A | CA385875780 | PTPRQ | c.682T>A (p.Trp228Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.1485T>A | |
12 | g.80460674T>C | CA385875776 | PTPRQ | c.682T>C (p.Trp228Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.1485T>C | |
12 | g.80460674T>G | CA385875772 | PTPRQ | c.682T>G (p.Trp228Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.1485T>G | |
12 | g.80460675G>A | CA385875787 | PTPRQ | c.683G>A (p.Trp228Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.1486G>A | |
12 | g.80460675G>C | CA385875791 | PTPRQ | c.683G>C (p.Trp228Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.1486G>C | |
12 | g.80460675G>T | CA385875806 | PTPRQ | c.683G>T (p.Trp228Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.1486G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460676G>A | CA385875813 | PTPRQ | c.684G>A (p.Trp228Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.1487G>A | dbSNP |
12 | g.80460676G>C | CA385875819 | PTPRQ | c.684G>C (p.Trp228Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.1487G>C | |
12 | g.80460676G= | CA2049256793 | PTPRQ | c.684G= (p.Trp228=) c.810G= (p.Trp270=) c.1350G= (p.Trp450=) n.1487G= | |
12 | g.80460676G>T | CA385875823 | PTPRQ | c.684G>T (p.Trp228Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.1487G>T | |
12 | g.80460677A= | CA2049256794 | PTPRQ | c.685A= (p.Ser229=) c.811A= (p.Ser271=) c.1351A= (p.Ser451=) n.1488A= | |
12 | g.80460677A>C | CA385875824 | PTPRQ | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) n.1488A>C | |
12 | g.80460677A>G | CA240226787 | PTPRQ | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) n.1488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460677A>T | CA385875825 | PTPRQ | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) n.1488A>T | |
12 | g.80460678G>A | CA385875831 | PTPRQ | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) n.1489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460678G>C | CA385875832 | PTPRQ | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) n.1489G>C | |
12 | g.80460678G= | CA2049256795 | PTPRQ | c.686G= (p.Ser229=) c.812G= (p.Ser271=) c.1352G= (p.Ser451=) n.1489G= | |
12 | g.80460678G>T | CA385875833 | PTPRQ | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) n.1489G>T | |
12 | g.80460679T>A | CA385875837 | PTPRQ | c.687T>A (p.Ser229Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) n.1490T>A | |
12 | g.80460679T>C | CA949685135 | PTPRQ | c.687T>C (p.Ser229=) c.813T>C (p.Ser271=) c.1353T>C (p.Ser451=) n.1490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460679T>G | CA385875840 | PTPRQ | c.687T>G (p.Ser229Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) n.1490T>G | |
12 | g.80460679T= | CA2049256796 | PTPRQ | c.687T= (p.Ser229=) c.813T= (p.Ser271=) c.1353T= (p.Ser451=) n.1490T= | |
12 | g.80460680A= | CA2049256797 | PTPRQ | c.688A= (p.Thr230=) c.814A= (p.Thr272=) c.1354A= (p.Thr452=) n.1491A= | |
12 | g.80460680A>C | CA385875845 | PTPRQ | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.1491A>C | |
12 | g.80460680A>G | CA385875859 | PTPRQ | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.1491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460680A>T | CA385875863 | PTPRQ | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.1491A>T | |
12 | g.80460681C>A | CA385875869 | PTPRQ | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.1492C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460681C= | CA2049256798 | PTPRQ | c.689C= (p.Thr230=) c.815C= (p.Thr272=) c.1355C= (p.Thr452=) n.1492C= | |
12 | g.80460681C>G | CA385875871 | PTPRQ | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) n.1492C>G | |
12 | g.80460681C>T | CA385875874 | PTPRQ | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.1492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460682A>C | CA2620022621 | PTPRQ | c.690A>C (p.Thr230=) c.816A>C (p.Thr272=) c.1356A>C (p.Thr452=) n.1493A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460683G>A | CA385875881 | PTPRQ | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1494G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460683G>C | CA385875890 | PTPRQ | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1494G>C | |
12 | g.80460683G>T | CA385875886 | PTPRQ | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1494G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460684C>A | CA385875895 | PTPRQ | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1495C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460684C= | CA2049256799 | PTPRQ | c.692C= (p.Ala231=) c.818C= (p.Ala273=) c.1358C= (p.Ala453=) n.1495C= | |
12 | g.80460684C>G | CA385875902 | PTPRQ | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1495C>G | |
12 | g.80460684C>T | CA385875898 | PTPRQ | c.692C>T (p.Ala231Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1495C>T | |
12 | g.80460685C>A | CA2620022622 | PTPRQ | c.693C>A (p.Ala231=) c.819C>A (p.Ala273=) c.1359C>A (p.Ala453=) n.1496C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460686A>C | CA385875910 | PTPRQ | c.694A>C (p.Ser232Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.1497A>C | |
12 | g.80460686A>G | CA385875912 | PTPRQ | c.694A>G (p.Ser232Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.1497A>G | |
12 | g.80460686A>T | CA385875915 | PTPRQ | c.694A>T (p.Ser232Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.1497A>T | |
12 | g.80460687G>A | CA385875924 | PTPRQ | c.695G>A (p.Ser232Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.1498G>A | |
12 | g.80460687G>C | CA385875927 | PTPRQ | c.695G>C (p.Ser232Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.1498G>C | |
12 | g.80460687G>T | CA385875931 | PTPRQ | c.695G>T (p.Ser232Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.1498G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460688C>A | CA385875941 | PTPRQ | c.696C>A (p.Ser232Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.1499C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460688C= | CA2049256800 | PTPRQ | c.696C= (p.Ser232=) c.822C= (p.Ser274=) c.1362C= (p.Ser454=) n.1499C= | |
12 | g.80460688C>G | CA385875937 | PTPRQ | c.696C>G (p.Ser232Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.1499C>G | |
12 | g.80460688C>T | CA2049256801 | PTPRQ | c.696C>T (p.Ser232=) c.822C>T (p.Ser274=) c.1362C>T (p.Ser454=) n.1499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460689C>A | CA385875945 | PTPRQ | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1500C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460689C>G | CA385875951 | PTPRQ | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1500C>G | |
12 | g.80460689C>T | CA385875953 | PTPRQ | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1500C>T | |
12 | g.80460690C>A | CA385875956 | PTPRQ | c.698C>A (p.Pro233His) c.824C>A (p.Pro275His) c.1364C>A (p.Pro455His) n.1501C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460690C>G | CA385875957 | PTPRQ | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1501C>G | |
12 | g.80460690C>T | CA385875959 | PTPRQ | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1501C>T | |
12 | g.80460691T>C | CA2620022624 | PTPRQ | c.699T>C (p.Pro233=) c.825T>C (p.Pro275=) c.1365T>C (p.Pro455=) n.1502T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460692del | CA2620022623 | PTPRQ | c.700del (p.Ser234LeufsTer20) c.826del (p.Ser276LeufsTer20) c.1366del (p.Ser456LeufsTer20) n.1503del | gnomAD v4 |
12 | g.80460692T>A | CA385875969 | PTPRQ | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.1503T>A | |
12 | g.80460692T>C | CA385875963 | PTPRQ | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.1503T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460692T>G | CA385875965 | PTPRQ | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.1503T>G | |
12 | g.80460693C>A | CA385875972 | PTPRQ | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.1504C>A | |
12 | g.80460693C>G | CA385875978 | PTPRQ | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.1504C>G | |
12 | g.80460693C>T | CA385875982 | PTPRQ | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.1504C>T | |
12 | g.80460694T>C | CA2049256803 | PTPRQ | c.702T>C (p.Ser234=) c.828T>C (p.Ser276=) c.1368T>C (p.Ser456=) n.1505T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460694T= | CA2049256802 | PTPRQ | c.702T= (p.Ser234=) c.828T= (p.Ser276=) c.1368T= (p.Ser456=) n.1505T= | |
12 | g.80460695C>A | CA385875985 | PTPRQ | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1506C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460695C>G | CA385875993 | PTPRQ | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1506C>G | |
12 | g.80460695C>T | CA385875998 | PTPRQ | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1506C>T | |
12 | g.80460696C>A | CA385876003 | PTPRQ | c.704C>A (p.Pro235Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) n.1507C>A | |
12 | g.80460696C>G | CA385876006 | PTPRQ | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1507C>G | |
12 | g.80460696C>T | CA385876010 | PTPRQ | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1507C>T | |
12 | g.80460698A= | CA2049256804 | PTPRQ | c.706A= (p.Thr236=) c.832A= (p.Thr278=) c.1372A= (p.Thr458=) n.1509A= | |
12 | g.80460698A>C | CA385876015 | PTPRQ | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1509A>C | |
12 | g.80460698A>G | CA385876018 | PTPRQ | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460698A>T | CA385876021 | PTPRQ | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1509A>T | |
12 | g.80460699C>A | CA240226796 | PTPRQ | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.1510C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460699C= | CA2049256805 | PTPRQ | c.707C= (p.Thr236=) c.833C= (p.Thr278=) c.1373C= (p.Thr458=) n.1510C= | |
12 | g.80460699C>G | CA385876038 | PTPRQ | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.1510C>G | |
12 | g.80460699C>T | CA385876029 | PTPRQ | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1510C>T | |
12 | g.80460700C= | CA2049256806 | PTPRQ | c.708C= (p.Thr236=) c.834C= (p.Thr278=) c.1374C= (p.Thr458=) n.1511C= | |
12 | g.80460700C>G | CA2553273906 | PTPRQ | c.708C>G (p.Thr236=) c.834C>G (p.Thr278=) c.1374C>G (p.Thr458=) n.1511C>G | |
12 | g.80460700C>T | CA240226804 | PTPRQ | c.708C>T (p.Thr236=) c.834C>T (p.Thr278=) c.1374C>T (p.Thr458=) n.1511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460701C>A | CA385876043 | PTPRQ | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.1512C>A | |
12 | g.80460701C= | CA2049256807 | PTPRQ | c.709C= (p.Leu237=) c.835C= (p.Leu279=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1512C= | |
12 | g.80460701C>G | CA385876045 | PTPRQ | c.709C>G (p.Leu237Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1512C>G | |
12 | g.80460701C>T | CA385876047 | PTPRQ | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.1512C>T | dbSNP |
12 | g.80460702T>A | CA385876051 | PTPRQ | c.710T>A (p.Leu237His) c.836T>A (p.Leu279His) c.1376T>A (p.Leu459His) n.1513T>A | dbSNP |
12 | g.80460702T>C | CA385876053 | PTPRQ | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1513T>C | |
12 | g.80460702T>G | CA385876055 | PTPRQ | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1513T>G | dbSNP |
12 | g.80460704G>A | CA385876056 | PTPRQ | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.1378G>A (p.Gly460Ser) n.1515G>A | |
12 | g.80460704G>C | CA385876057 | PTPRQ | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1515G>C | |
12 | g.80460704G>T | CA385876058 | PTPRQ | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.1378G>T (p.Gly460Cys) n.1515G>T | |
12 | g.80460705G>A | CA385876059 | PTPRQ | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.1379G>A (p.Gly460Asp) n.1516G>A | ClinVar |
12 | g.80460705G>C | CA385876060 | PTPRQ | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1516G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460705G= | CA2049256808 | PTPRQ | c.713G= (p.Gly238=) c.839G= (p.Gly280=) c.1379G= (p.Gly460=) n.1516G= | |
12 | g.80460705G>T | CA385876061 | PTPRQ | c.713G>T (p.Gly238Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1516G>T | |
12 | g.80460706T>G | CA2726494478 | PTPRQ | c.714T>G (p.Gly238=) c.840T>G (p.Gly280=) c.1380T>G (p.Gly460=) n.1517T>G | dbSNP |
12 | g.80460708_80460713del | CA2796696872 | PTPRQ | c.716_721del (p.Arg239_Val240del) c.842_847del (p.Arg281_Val282del) c.1382_1387del (p.Arg461_Val462del) n.1519_1524del | |
12 | g.80460707A= | CA2049256809 | PTPRQ | c.715A= (p.Arg239=) c.841A= (p.Arg281=) c.1381A= (p.Arg461=) n.1518A= | |
12 | g.80460707A>G | CA170837 | PTPRQ | c.715A>G (p.Arg239Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) n.1518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460707A>T | CA385876063 | PTPRQ | c.715A>T (p.Arg239Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.1381A>T (p.Arg461Ter) n.1518A>T | |
12 | g.80460708G>A | CA385876066 | PTPRQ | c.716G>A (p.Arg239Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) n.1519G>A | |
12 | g.80460708G>C | CA385876067 | PTPRQ | c.716G>C (p.Arg239Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) n.1519G>C | |
12 | g.80460708G>T | CA385876070 | PTPRQ | c.716G>T (p.Arg239Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) c.1382G>T (p.Arg461Ile) n.1519G>T | |
12 | g.80460709A>C | CA385876074 | PTPRQ | c.717A>C (p.Arg239Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) c.1383A>C (p.Arg461Ser) n.1520A>C | |
12 | g.80460709A>G | CA2620022625 | PTPRQ | c.717A>G (p.Arg239=) c.843A>G (p.Arg281=) c.1383A>G (p.Arg461=) n.1520A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460709A>T | CA385876076 | PTPRQ | c.717A>T (p.Arg239Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) c.1383A>T (p.Arg461Ser) n.1520A>T | |
12 | g.80460710G>A | CA385876079 | PTPRQ | c.718G>A (p.Val240Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1521G>A | |
12 | g.80460710G>C | CA385876081 | PTPRQ | c.718G>C (p.Val240Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1521G>C | |
12 | g.80460710G>T | CA385876082 | PTPRQ | c.718G>T (p.Val240Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1521G>T | |
12 | g.80460711T>A | CA385876083 | PTPRQ | c.719T>A (p.Val240Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1522T>A | |
12 | g.80460711T>C | CA385876084 | PTPRQ | c.719T>C (p.Val240Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1522T>C | |
12 | g.80460711T>G | CA385876085 | PTPRQ | c.719T>G (p.Val240Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1522T>G | |
12 | g.80460712T>A | CA2049256811 | PTPRQ | c.720T>A (p.Val240=) c.846T>A (p.Val282=) c.1386T>A (p.Val462=) n.1523T>A | dbSNP |
12 | g.80460712T= | CA2049256810 | PTPRQ | c.720T= (p.Val240=) c.846T= (p.Val282=) c.1386T= (p.Val462=) n.1523T= | |
12 | g.80460713A>C | CA385876101 | PTPRQ | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.1524A>C | |
12 | g.80460713A>G | CA385876100 | PTPRQ | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.1524A>G | |
12 | g.80460713A>T | CA385876097 | PTPRQ | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.1524A>T | |
12 | g.80460714C>A | CA385876107 | PTPRQ | c.722C>A (p.Thr241Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) n.1525C>A | |
12 | g.80460714C>G | CA385876105 | PTPRQ | c.722C>G (p.Thr241Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.1388C>G (p.Thr463Arg) n.1525C>G | |
12 | g.80460714C>T | CA385876110 | PTPRQ | c.722C>T (p.Thr241Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1525C>T | |
12 | g.80460715A= | CA2049256812 | PTPRQ | c.723A= (p.Thr241=) c.849A= (p.Thr283=) c.1389A= (p.Thr463=) n.1526A= | |
12 | g.80460715A>G | CA240226811 | PTPRQ | c.723A>G (p.Thr241=) c.849A>G (p.Thr283=) c.1389A>G (p.Thr463=) n.1526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460716C>A | CA385876112 | PTPRQ | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.1527C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460716C= | CA2049256813 | PTPRQ | c.724C= (p.Pro242=) c.850C= (p.Pro284=) c.1390C= (p.Pro464=) n.1527C= | |
12 | g.80460716C>G | CA385876113 | PTPRQ | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.1527C>G | |
12 | g.80460716C>T | CA240226813 | PTPRQ | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.1527C>T | dbSNP |
12 | g.80460718_80460720del | CA2499306832 | PTPRQ | c.726_728del (p.Pro243del) c.852_854del (p.Pro285del) c.1392_1394del (p.Pro465del) n.1529_1531del | |
12 | g.80460717C>A | CA385876114 | PTPRQ | c.725C>A (p.Pro242His) c.851C>A (p.Pro284His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.1528C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460717C= | CA2049256814 | PTPRQ | c.725C= (p.Pro242=) c.851C= (p.Pro284=) c.1391C= (p.Pro464=) n.1528C= | |
12 | g.80460717C>G | CA385876116 | PTPRQ | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.1528C>G | dbSNP |
12 | g.80460717C>T | CA385876118 | PTPRQ | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1528C>T | |
12 | g.80460718del | CA2620022626 | PTPRQ | c.726del (p.Pro243HisfsTer11) c.852del (p.Pro285HisfsTer11) c.1392del (p.Pro465HisfsTer11) n.1529del | gnomAD v4 |
12 | g.80460718T>A | CA2726494480 | PTPRQ | c.726T>A (p.Pro242=) c.852T>A (p.Pro284=) c.1392T>A (p.Pro464=) n.1529T>A | dbSNP |
12 | g.80460718T>G | CA2726494481 | PTPRQ | c.726T>G (p.Pro242=) c.852T>G (p.Pro284=) c.1392T>G (p.Pro464=) n.1529T>G | dbSNP |
12 | g.80460719C>A | CA385876125 | PTPRQ | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.1530C>A | |
12 | g.80460719C>G | CA385876127 | PTPRQ | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.1530C>G | |
12 | g.80460719C>T | CA385876129 | PTPRQ | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.1530C>T | |
12 | g.80460720del | CA2620022627 | PTPRQ | c.728del (p.Pro243HisfsTer11) c.854del (p.Pro285HisfsTer11) c.1394del (p.Pro465HisfsTer11) n.1531del | gnomAD v4 |
12 | g.80460720C>A | CA385876134 | PTPRQ | c.728C>A (p.Pro243Gln) c.854C>A (p.Pro285Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.1531C>A | |
12 | g.80460720C= | CA2049256815 | PTPRQ | c.728C= (p.Pro243=) c.854C= (p.Pro285=) c.1394C= (p.Pro465=) n.1531C= | |
12 | g.80460720C>G | CA385876136 | PTPRQ | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.1531C>G | dbSNP |
12 | g.80460720C>T | CA385876138 | PTPRQ | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1531C>T | |
12 | g.80460721A= | CA2049256816 | PTPRQ | c.729A= (p.Pro243=) c.855A= (p.Pro285=) c.1395A= (p.Pro465=) n.1532A= | |
12 | g.80460721A>G | CA240226815 | PTPRQ | c.729A>G (p.Pro243=) c.855A>G (p.Pro285=) c.1395A>G (p.Pro465=) n.1532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460721A>T | CA692371014 | PTPRQ | c.729A>T (p.Pro243=) c.855A>T (p.Pro285=) c.1395A>T (p.Pro465=) n.1532A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460722T>A | CA385876141 | PTPRQ | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1533T>A | |
12 | g.80460722T>C | CA385876145 | PTPRQ | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1533T>C | |
12 | g.80460722T>G | CA385876143 | PTPRQ | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1533T>G | |
12 | g.80460723C>A | CA385876149 | PTPRQ | c.731C>A (p.Ser244Ter) c.857C>A (p.Ser286Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.1534C>A | |
12 | g.80460723C= | CA2049256817 | PTPRQ | c.731C= (p.Ser244=) c.857C= (p.Ser286=) c.1397C= (p.Ser466=) n.1534C= | |
12 | g.80460723C>G | CA385876151 | PTPRQ | c.731C>G (p.Ser244Trp) c.857C>G (p.Ser286Trp) c.1397C>G (p.Ser466Trp) n.1534C>G | dbSNP |
12 | g.80460723C>T | CA385876154 | PTPRQ | c.731C>T (p.Ser244Leu) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.1534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460724G>A | CA240226821 | PTPRQ | c.732G>A (p.Ser244=) c.858G>A (p.Ser286=) c.1398G>A (p.Ser466=) n.1535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460724G= | CA2049256818 | PTPRQ | c.732G= (p.Ser244=) c.858G= (p.Ser286=) c.1398G= (p.Ser466=) n.1535G= | |
12 | g.80460724G>T | CA2620022628 | PTPRQ | c.732G>T (p.Ser244=) c.858G>T (p.Ser286=) c.1398G>T (p.Ser466=) n.1535G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460725C>A | CA385876158 | PTPRQ | c.733C>A (p.Arg245Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.1399C>A (p.Arg467Ser) n.1536C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460725C= | CA2049256819 | PTPRQ | c.733C= (p.Arg245=) c.859C= (p.Arg287=) c.1399C= (p.Arg467=) n.1536C= | |
12 | g.80460725C>G | CA385876161 | PTPRQ | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.1536C>G | |
12 | g.80460725C>T | CA385876163 | PTPRQ | c.733C>T (p.Arg245Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.1399C>T (p.Arg467Cys) n.1536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460726G>A | CA240226822 | PTPRQ | c.734G>A (p.Arg245His) c.860G>A (p.Arg287His) c.1400G>A (p.Arg467His) n.1537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460726G>C | CA385876166 | PTPRQ | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.1537G>C | dbSNP |
12 | g.80460726G= | CA2049256820 | PTPRQ | c.734G= (p.Arg245=) c.860G= (p.Arg287=) c.1400G= (p.Arg467=) n.1537G= | |
12 | g.80460726G>T | CA385876167 | PTPRQ | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.1537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460727T>C | CA2049256822 | PTPRQ | c.735T>C (p.Arg245=) c.861T>C (p.Arg287=) c.1401T>C (p.Arg467=) n.1538T>C | dbSNP |
12 | g.80460727T= | CA2049256821 | PTPRQ | c.735T= (p.Arg245=) c.861T= (p.Arg287=) c.1401T= (p.Arg467=) n.1538T= | |
12 | g.80460728A>C | CA385876171 | PTPRQ | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1539A>C | |
12 | g.80460728A>G | CA385876172 | PTPRQ | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1539A>G | |
12 | g.80460728A>T | CA385876169 | PTPRQ | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1539A>T | |
12 | g.80460729C>A | CA385876180 | PTPRQ | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.1540C>A | |
12 | g.80460729C>G | CA385876181 | PTPRQ | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.1540C>G | |
12 | g.80460729C>T | CA385876182 | PTPRQ | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1540C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460731A>C | CA385876183 | PTPRQ | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.1542A>C | |
12 | g.80460731A>G | CA385876184 | PTPRQ | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.1542A>G | |
12 | g.80460731A>T | CA385876185 | PTPRQ | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.1542A>T | |
12 | g.80460732C>A | CA385876186 | PTPRQ | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) n.1543C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460732C>G | CA385876188 | PTPRQ | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) n.1543C>G | |
12 | g.80460732C>T | CA385876189 | PTPRQ | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.1543C>T | |
12 | g.80460734C>A | CA385876193 | PTPRQ | c.742C>A (p.His248Asn) c.868C>A (p.His290Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.1545C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460734C>G | CA385876195 | PTPRQ | c.742C>G (p.His248Asp) c.868C>G (p.His290Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.1545C>G | |
12 | g.80460734C>T | CA385876196 | PTPRQ | c.742C>T (p.His248Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.1545C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460735A= | CA2049256823 | PTPRQ | c.743A= (p.His248=) c.869A= (p.His290=) c.1409A= (p.His470=) n.1546A= | |
12 | g.80460735A>C | CA385876200 | PTPRQ | c.743A>C (p.His248Pro) c.869A>C (p.His290Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.1546A>C | dbSNP |
12 | g.80460735A>G | CA385876202 | PTPRQ | c.743A>G (p.His248Arg) c.869A>G (p.His290Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.1546A>G | dbSNP |
12 | g.80460735A>T | CA385876198 | PTPRQ | c.743A>T (p.His248Leu) c.869A>T (p.His290Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.1546A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460736T>A | CA385876204 | PTPRQ | c.744T>A (p.His248Gln) c.870T>A (p.His290Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) n.1547T>A | |
12 | g.80460736T>G | CA385876206 | PTPRQ | c.744T>G (p.His248Gln) c.870T>G (p.His290Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) n.1547T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460736T= | CA2049256824 | PTPRQ | c.744T= (p.His248=) c.870T= (p.His290=) c.1410T= (p.His470=) n.1547T= | |
12 | g.80460737T>A | CA385876209 | PTPRQ | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.1548T>A | |
12 | g.80460737T>C | CA385876212 | PTPRQ | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.1548T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460737T>G | CA385876216 | PTPRQ | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.1548T>G | |
12 | g.80460738C>A | CA385876222 | PTPRQ | c.746C>A (p.Ser249Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) n.1549C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460738C>G | CA385876219 | PTPRQ | c.746C>G (p.Ser249Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.1412C>G (p.Ser471Ter) n.1549C>G | |
12 | g.80460738C>T | CA385876221 | PTPRQ | c.746C>T (p.Ser249Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) n.1549C>T | |
12 | g.80460740T>A | CA385876224 | PTPRQ | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1551T>A | |
12 | g.80460740T>C | CA385876226 | PTPRQ | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1551T>C | |
12 | g.80460740T>G | CA385876228 | PTPRQ | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1551T>G | |
12 | g.80460741C>A | CA385876231 | PTPRQ | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) n.1552C>A | |
12 | g.80460741C>G | CA385876233 | PTPRQ | c.749C>G (p.Ser250Ter) c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1415C>G (p.Ser472Ter) n.1552C>G | |
12 | g.80460741C>T | CA385876235 | PTPRQ | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) n.1552C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460743A>C | CA385876240 | PTPRQ | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1554A>C | |
12 | g.80460743A>G | CA385876242 | PTPRQ | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.1554A>G | |
12 | g.80460743A>T | CA385876238 | PTPRQ | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1554A>T | |
12 | g.80460744G>A | CA385876245 | PTPRQ | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1555G>A | |
12 | g.80460744G>C | CA385876250 | PTPRQ | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.1555G>C | |
12 | g.80460744G>T | CA385876247 | PTPRQ | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1555G>T | |
12 | g.80460745C>A | CA385876253 | PTPRQ | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1556C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460745C>G | CA385876254 | PTPRQ | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1556C>G | |
12 | g.80460746A>C | CA385876256 | PTPRQ | c.754A>C (p.Thr252Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1557A>C | |
12 | g.80460746A>G | CA385876260 | PTPRQ | c.754A>G (p.Thr252Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1557A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460746A>T | CA385876261 | PTPRQ | c.754A>T (p.Thr252Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1557A>T | |
12 | g.80460747C>A | CA385876264 | PTPRQ | c.755C>A (p.Thr252Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.1558C>A | |
12 | g.80460747C= | CA2049256825 | PTPRQ | c.755C= (p.Thr252=) c.881C= (p.Thr294=) c.1421C= (p.Thr474=) n.1558C= | |
12 | g.80460747C>G | CA385876266 | PTPRQ | c.755C>G (p.Thr252Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.1558C>G | |
12 | g.80460747C>T | CA240226823 | PTPRQ | c.755C>T (p.Thr252Met) c.881C>T (p.Thr294Met) c.1421C>T (p.Thr474Met) n.1558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460748G>A | CA240226834 | PTPRQ | c.756G>A (p.Thr252=) c.882G>A (p.Thr294=) c.1422G>A (p.Thr474=) n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460748G= | CA2049256826 | PTPRQ | c.756G= (p.Thr252=) c.882G= (p.Thr294=) c.1422G= (p.Thr474=) n.1559G= | |
12 | g.80460749T>A | CA385876280 | PTPRQ | c.757T>A (p.Leu253Met) c.883T>A (p.Leu295Met) c.1423T>A (p.Leu475Met) n.1560T>A | |
12 | g.80460749T>C | CA949685163 | PTPRQ | c.757T>C (p.Leu253=) c.883T>C (p.Leu295=) c.1423T>C (p.Leu475=) n.1560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460749T>G | CA385876282 | PTPRQ | c.757T>G (p.Leu253Val) c.883T>G (p.Leu295Val) c.1423T>G (p.Leu475Val) n.1560T>G | |
12 | g.80460749T= | CA2049256827 | PTPRQ | c.757T= (p.Leu253=) c.883T= (p.Leu295=) c.1423T= (p.Leu475=) n.1560T= | |
12 | g.80460750T>A | CA385876284 | PTPRQ | c.758T>A (p.Leu253Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.1424T>A (p.Leu475Ter) n.1561T>A | |
12 | g.80460750T>C | CA385876286 | PTPRQ | c.758T>C (p.Leu253Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.1424T>C (p.Leu475Ser) n.1561T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460750T>G | CA385876288 | PTPRQ | c.758T>G (p.Leu253Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) c.1424T>G (p.Leu475Trp) n.1561T>G | |
12 | g.80460751G>C | CA385876293 | PTPRQ | c.759G>C (p.Leu253Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) c.1425G>C (p.Leu475Phe) n.1562G>C | |
12 | g.80460751G>T | CA385876291 | PTPRQ | c.759G>T (p.Leu253Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) c.1425G>T (p.Leu475Phe) n.1562G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460752A>C | CA385876295 | PTPRQ | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1563A>C | |
12 | g.80460752A>G | CA385876298 | PTPRQ | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1563A>G | |
12 | g.80460752A>T | CA385876300 | PTPRQ | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1563A>T | |
12 | g.80460753C>A | CA385876302 | PTPRQ | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.1564C>A | |
12 | g.80460753C>G | CA385876305 | PTPRQ | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.1564C>G | |
12 | g.80460753C>T | CA385876307 | PTPRQ | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1564C>T | |
12 | g.80460754A>G | CA2620022629 | PTPRQ | c.762A>G (p.Thr254=) c.888A>G (p.Thr296=) c.1428A>G (p.Thr476=) n.1565A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460755C>A | CA385876311 | PTPRQ | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.1566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460755C= | CA2049256828 | PTPRQ | c.763C= (p.Gln255=) c.889C= (p.Gln297=) c.1429C= (p.Gln477=) n.1566C= | |
12 | g.80460755C>G | CA385876313 | PTPRQ | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.1566C>G | |
12 | g.80460755C>T | CA385876315 | PTPRQ | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.1566C>T | dbSNP |
12 | g.80460756A>C | CA385876318 | PTPRQ | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.1567A>C | |
12 | g.80460756A>G | CA385876320 | PTPRQ | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.1567A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460756A>T | CA385876323 | PTPRQ | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.1567A>T | |
12 | g.80460757G>A | CA2620022630 | PTPRQ | c.765G>A (p.Gln255=) c.891G>A (p.Gln297=) c.1431G>A (p.Gln477=) n.1568G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460757G>C | CA385876324 | PTPRQ | c.765G>C (p.Gln255His) c.891G>C (p.Gln297His) c.1431G>C (p.Gln477His) n.1568G>C | |
12 | g.80460757G= | CA2049256829 | PTPRQ | c.765G= (p.Gln255=) c.891G= (p.Gln297=) c.1431G= (p.Gln477=) n.1568G= | |
12 | g.80460757G>T | CA240226841 | PTPRQ | c.765G>T (p.Gln255His) c.891G>T (p.Gln297His) c.1431G>T (p.Gln477His) n.1568G>T | dbSNP |
12 | g.80460758A= | CA2049256830 | PTPRQ | c.766A= (p.Asn256=) c.892A= (p.Asn298=) c.1432A= (p.Asn478=) n.1569A= | |
12 | g.80460758A>C | CA385876326 | PTPRQ | c.766A>C (p.Asn256His) c.892A>C (p.Asn298His) c.1432A>C (p.Asn478His) n.1569A>C | |
12 | g.80460758A>G | CA385876328 | PTPRQ | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1569A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460758A>T | CA385876330 | PTPRQ | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1569A>T | |
12 | g.80460759A>C | CA385876332 | PTPRQ | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1570A>C | |
12 | g.80460759A>G | CA385876334 | PTPRQ | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1570A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460759A>T | CA385876335 | PTPRQ | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1570A>T | |
12 | g.80460760T>A | CA385876338 | PTPRQ | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) c.1434T>A (p.Asn478Lys) n.1571T>A | |
12 | g.80460760T>C | CA2620022631 | PTPRQ | c.768T>C (p.Asn256=) c.894T>C (p.Asn298=) c.1434T>C (p.Asn478=) n.1571T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460760T>G | CA385876339 | PTPRQ | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) c.1434T>G (p.Asn478Lys) n.1571T>G | |
12 | g.80460761G>A | CA385876342 | PTPRQ | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1572G>A | |
12 | g.80460761G>C | CA385876344 | PTPRQ | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1572G>C | |
12 | g.80460761G>T | CA385876347 | PTPRQ | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1572G>T | |
12 | g.80460762A= | CA2049256831 | PTPRQ | c.770A= (p.Glu257=) c.896A= (p.Glu299=) c.1436A= (p.Glu479=) n.1573A= | |
12 | g.80460762A>C | CA385876350 | PTPRQ | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1573A>C | |
12 | g.80460762A>G | CA240226849 | PTPRQ | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460762A>T | CA385876349 | PTPRQ | c.770A>T (p.Glu257Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1573A>T | |
12 | g.80460763G>C | CA385876353 | PTPRQ | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.1574G>C | |
12 | g.80460763G>T | CA385876355 | PTPRQ | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1574G>T | |
12 | g.80460764A>C | CA385876358 | PTPRQ | c.772A>C (p.Ile258Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1575A>C | |
12 | g.80460764A>G | CA385876360 | PTPRQ | c.772A>G (p.Ile258Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1575A>G | |
12 | g.80460764A>T | CA385876362 | PTPRQ | c.772A>T (p.Ile258Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.1575A>T | |
12 | g.80460765T>A | CA385876363 | PTPRQ | c.773T>A (p.Ile258Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1576T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460765T>C | CA385876365 | PTPRQ | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1576T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460765T>G | CA385876367 | PTPRQ | c.773T>G (p.Ile258Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1576T>G | |
12 | g.80460766del | CA2620022632 | PTPRQ | c.774del (p.Ser259AlafsTer11) c.900del (p.Ser301AlafsTer11) c.1440del (p.Ser481AlafsTer11) n.1577del | gnomAD v4 |
12 | g.80460766C>G | CA385876368 | PTPRQ | c.774C>G (p.Ile258Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.1440C>G (p.Ile480Met) n.1577C>G | |
12 | g.80460767A>C | CA385876369 | PTPRQ | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) n.1578A>C | |
12 | g.80460767A>G | CA385876370 | PTPRQ | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) n.1578A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460767A>T | CA385876371 | PTPRQ | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) n.1578A>T | |
12 | g.80460768G>A | CA385876378 | PTPRQ | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) n.1579G>A | |
12 | g.80460768G>C | CA385876380 | PTPRQ | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) n.1579G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460768G= | CA2049256832 | PTPRQ | c.776G= (p.Ser259=) c.902G= (p.Ser301=) c.1442G= (p.Ser481=) n.1579G= | |
12 | g.80460768G>T | CA385876375 | PTPRQ | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) n.1579G>T | |
12 | g.80460769C>A | CA385876388 | PTPRQ | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) n.1580C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460769C>G | CA385876384 | PTPRQ | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) n.1580C>G | |
12 | g.80460770T>A | CA385876391 | PTPRQ | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1581T>A | |
12 | g.80460770T>C | CA385876394 | PTPRQ | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1581T>C | |
12 | g.80460770T>G | CA385876397 | PTPRQ | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1581T>G | |
12 | g.80460771C>A | CA385876399 | PTPRQ | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.1582C>A | |
12 | g.80460771C>G | CA385876400 | PTPRQ | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.1582C>G | |
12 | g.80460771C>T | CA385876402 | PTPRQ | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.1582C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460772T>A | CA692371061 | PTPRQ | c.780T>A (p.Ser260=) c.906T>A (p.Ser302=) c.1446T>A (p.Ser482=) n.1583T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460772T= | CA2049256833 | PTPRQ | c.780T= (p.Ser260=) c.906T= (p.Ser302=) c.1446T= (p.Ser482=) n.1583T= | |
12 | g.80460773G>A | CA240226860 | PTPRQ | c.781G>A (p.Val261Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.1447G>A (p.Val483Met) n.1584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460773G>C | CA240226857 | PTPRQ | c.781G>C (p.Val261Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.1584G>C | dbSNP |
12 | g.80460773G= | CA2049256834 | PTPRQ | c.781G= (p.Val261=) c.907G= (p.Val303=) c.1447G= (p.Val483=) n.1584G= | |
12 | g.80460773G>T | CA385876405 | PTPRQ | c.781G>T (p.Val261Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) n.1584G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460774T>A | CA385876408 | PTPRQ | c.782T>A (p.Val261Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) n.1585T>A | |
12 | g.80460774T>C | CA385876410 | PTPRQ | c.782T>C (p.Val261Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.1585T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460774T>G | CA385876412 | PTPRQ | c.782T>G (p.Val261Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.1585T>G |