Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.80203004G>ACA7292621DIO2c.507C>T (p.Gly169=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.615C>T (p.Gly205=)
c.591C>T
c.483C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.647C>T
n.781C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203004G>CCA390764867DIO2c.507C>G (p.Gly169=)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.615C>G (p.Gly205=)
c.591C>G
c.483C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.647C>G
n.781C>G
14g.80203004G=CA2149670677DIO2c.507C= (p.Gly169=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.615C= (p.Gly205=)
c.591C=
c.483C=
c.131C= (p.Ala44=)
n.647C=
n.781C=
14g.80203004G>TCA390764866DIO2c.507C>A (p.Gly169=)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.615C>A (p.Gly205=)
c.591C>A
c.483C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.647C>A
n.781C>A
14g.80203005C>ACA390764868DIO2c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.590G>T
c.482G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.646G>T
n.780G>T
14g.80203005C>GCA390764869DIO2c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.590G>C
c.482G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.646G>C
n.780G>C
 gnomAD v4
14g.80203005C>TCA390764870DIO2c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.590G>A
c.482G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.646G>A
n.780G>A
14g.80203006C>ACA390764871DIO2c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.589G>T
c.481G>T
c.129G>T (p.Met43Ile)
n.645G>T
n.779G>T
14g.80203006C=CA2149670683DIO2c.505G= (p.Gly169=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.589G=
c.481G=
c.129G= (p.Met43=)
n.645G=
n.779G=
14g.80203006C>GCA7292622DIO2c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.589G>C
c.481G>C
c.129G>C (p.Met43Ile)
n.645G>C
n.779G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203006C>TCA390764872DIO2c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.589G>A
c.481G>A
c.129G>A (p.Met43Ile)
n.645G>A
n.779G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203007A>CCA390764873DIO2c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.588T>G
c.480T>G
c.128T>G (p.Met43Arg)
n.644T>G
n.778T>G
14g.80203007A>GCA390764874DIO2c.504T>C (p.Asp168=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.588T>C
c.480T>C
c.128T>C (p.Met43Thr)
n.644T>C
n.778T>C
14g.80203007A>TCA390764875DIO2c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.588T>A
c.480T>A
c.128T>A (p.Met43Lys)
n.644T>A
n.778T>A
14g.80203008T>ACA390764876DIO2c.503A>T (p.Asp168Val)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.587A>T
c.479A>T
c.127A>T (p.Met43Leu)
n.643A>T
n.777A>T
14g.80203008T>CCA390764877DIO2c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.587A>G
c.479A>G
c.127A>G (p.Met43Val)
n.643A>G
n.777A>G
14g.80203008T>GCA390764878DIO2c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.587A>C
c.479A>C
c.127A>C (p.Met43Leu)
n.643A>C
n.777A>C
 dbSNP
14g.80203008T=CA2149670686DIO2c.503A= (p.Asp168=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.611A= (p.Asp204=)
c.587A=
c.479A=
c.127A= (p.Met43=)
n.643A=
n.777A=
14g.80203009C>ACA390764881DIO2c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.586G>T
c.478G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
n.642G>T
n.776G>T
14g.80203009C>GCA390764880DIO2c.502G>C (p.Asp168His)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.586G>C
c.478G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
n.642G>C
n.776G>C
 gnomAD v4
14g.80203009C>TCA390764879DIO2c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.586G>A
c.478G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
n.642G>A
n.776G>A
14g.80203010T>ACA390764882DIO2c.501A>T (p.Ser167=)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.609A>T (p.Ser203=)
c.585A>T
c.477A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.641A>T
n.775A>T
14g.80203010T>CCA7292623DIO2c.501A>G (p.Ser167=)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.609A>G (p.Ser203=)
c.585A>G
c.477A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.641A>G
n.775A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203010T>GCA390764883DIO2c.501A>C (p.Ser167=)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.609A>C (p.Ser203=)
c.585A>C
c.477A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.641A>C
n.775A>C
14g.80203010T=CA2149670690DIO2c.501A= (p.Ser167=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.609A= (p.Ser203=)
c.585A=
c.477A=
c.125A= (p.Gln42=)
n.641A=
n.775A=
14g.80203011G>ACA390764884DIO2c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.608C>T (p.Ser203Leu)
c.584C>T
c.476C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.640C>T
n.774C>T
14g.80203011G>CCA390764885DIO2c.500C>G (p.Ser167Ter)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.608C>G (p.Ser203Ter)
c.584C>G
c.476C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.640C>G
n.774C>G
14g.80203011G>TCA390764886DIO2c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.608C>A (p.Ser203Ter)
c.584C>A
c.476C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.640C>A
n.774C>A
14g.80203012A>CCA390764887DIO2c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.583T>G
c.475T>G
c.123T>G (p.His41Gln)
n.639T>G
n.773T>G
14g.80203012A>GCA390764888DIO2c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.583T>C
c.475T>C
c.123T>C (p.His41=)
n.639T>C
n.773T>C
14g.80203012A>TCA390764889DIO2c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.583T>A
c.475T>A
c.123T>A (p.His41Gln)
n.639T>A
n.773T>A
14g.80203013T>ACA390764890DIO2c.498A>T (p.Pro166=)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.582A>T
c.474A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
n.638A>T
n.772A>T
14g.80203013T>CCA390764891DIO2c.498A>G (p.Pro166=)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.582A>G
c.474A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
n.638A>G
n.772A>G
 gnomAD v4
14g.80203013T>GCA390764892DIO2c.498A>C (p.Pro166=)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.582A>C
c.474A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
n.638A>C
n.772A>C
14g.80203014G>ACA390764893DIO2c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.581C>T
c.473C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.637C>T
n.771C>T
14g.80203014G>CCA390764895DIO2c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.581C>G
c.473C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
n.637C>G
n.771C>G
14g.80203014G>TCA390764894DIO2c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.581C>A
c.473C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
n.637C>A
n.771C>A
14g.80203015G>ACA390764896DIO2c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.580C>T
c.472C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
n.636C>T
n.770C>T
14g.80203015G>CCA390764897DIO2c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.580C>G
c.472C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.636C>G
n.770C>G
14g.80203015G=CA2149670692DIO2c.496C= (p.Pro166=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.580C=
c.472C=
c.120C= (p.Ile40=)
n.636C=
n.770C=
14g.80203015G>TCA390764898DIO2c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.580C>A
c.472C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.636C>A
n.770C>A
14g.80203016A>CCA390764899DIO2c.495T>G (p.His165Gln)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.603T>G (p.His201Gln)
c.579T>G
c.471T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.635T>G
n.769T>G
14g.80203016A>GCA390764900DIO2c.495T>C (p.His165=)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.603T>C (p.His201=)
c.579T>C
c.471T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.635T>C
n.769T>C
14g.80203016A>TCA390764901DIO2c.495T>A (p.His165Gln)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.603T>A (p.His201Gln)
c.579T>A
c.471T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.635T>A
n.769T>A
14g.80203016dupCA7292624DIO2c.495dup (p.Pro166SerfsTer16)
c.*333dup (n.*333dup)
c.*296dup (n.*296dup)
c.603dup (p.Pro202SerfsTer16)
c.579dup
c.471dup
c.119dup (p.His41ProfsTer?)
n.635dup
n.769dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203017T>ACA390764902DIO2c.494A>T (p.His165Leu)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.602A>T (p.His201Leu)
c.578A>T
c.470A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.634A>T
n.768A>T
14g.80203017T>CCA390764903DIO2c.494A>G (p.His165Arg)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.602A>G (p.His201Arg)
c.578A>G
c.470A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.634A>G
n.768A>G
14g.80203017T>GCA390764904DIO2c.494A>C (p.His165Pro)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.602A>C (p.His201Pro)
c.578A>C
c.470A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.634A>C
n.768A>C
14g.80203018G>ACA390764907DIO2c.493C>T (p.His165Tyr)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.577C>T
c.469C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
n.633C>T
n.767C>T
14g.80203018G>CCA390764906DIO2c.493C>G (p.His165Asp)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.601C>G (p.His201Asp)
c.577C>G
c.469C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
n.633C>G
n.767C>G
14g.80203018G>TCA390764905DIO2c.493C>A (p.His165Asn)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.601C>A (p.His201Asn)
c.577C>A
c.469C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
n.633C>A
n.767C>A
14g.80203019A>CCA390764908DIO2c.492T>G (p.Ala164=)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.600T>G (p.Ala200=)
c.576T>G
c.468T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.632T>G
n.766T>G
14g.80203019A>GCA390764909DIO2c.492T>C (p.Ala164=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.600T>C (p.Ala200=)
c.576T>C
c.468T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.632T>C
n.766T>C
14g.80203019A>TCA390764910DIO2c.492T>A (p.Ala164=)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.600T>A (p.Ala200=)
c.576T>A
c.468T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.632T>A
n.766T>A
14g.80203020G>ACA390764911DIO2c.491C>T (p.Ala164Val)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.575C>T
c.467C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.631C>T
n.765C>T
14g.80203020G>CCA390764912DIO2c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.575C>G
c.467C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.631C>G
n.765C>G
14g.80203020G>TCA390764913DIO2c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.575C>A
c.467C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.631C>A
n.765C>A
14g.80203021C>ACA7292625DIO2c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.574G>T
c.466G>T
c.114G>T (p.Arg38Ser)
n.630G>T
n.764G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203021C=CA2149670696DIO2c.490G= (p.Ala164=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.574G=
c.466G=
c.114G= (p.Arg38=)
n.630G=
n.764G=
14g.80203021C>GCA390764914DIO2c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.574G>C
c.466G>C
c.114G>C (p.Arg38Ser)
n.630G>C
n.764G>C
14g.80203021C>TCA390764915DIO2c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.574G>A
c.466G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
n.630G>A
n.764G>A
14g.80203022C>ACA390764916DIO2c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.573G>T
c.465G>T
c.113G>T (p.Arg38Met)
n.629G>T
n.763G>T
 gnomAD v4
14g.80203022C>GCA390764917DIO2c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.573G>C
c.465G>C
c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.629G>C
n.763G>C
 COSMIC COSMIC
14g.80203022C>TCA390764918DIO2c.489G>A (p.Glu163=)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.573G>A
c.465G>A
c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.629G>A
n.763G>A
14g.80203023T>ACA390764920DIO2c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.572A>T
c.464A>T
c.112A>T (p.Arg38Trp)
n.628A>T
n.762A>T
14g.80203023T>CCA390764921DIO2c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.572A>G
c.464A>G
c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.628A>G
n.762A>G
14g.80203023T>GCA390764919DIO2c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.572A>C
c.464A>C
c.112A>C (p.Arg38=)
n.628A>C
n.762A>C
14g.80203024C>ACA390764924DIO2c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.571G>T
c.463G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.627G>T
n.761G>T
14g.80203024C>GCA390764922DIO2c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.571G>C
c.463G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.627G>C
n.761G>C
14g.80203024C>TCA390764923DIO2c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.571G>A
c.463G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.627G>A
n.761G>A
14g.80203025A>CCA390764925DIO2c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.570T>G
c.462T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.626T>G
n.760T>G
14g.80203025A>GCA390764926DIO2c.486T>C (p.Asp162=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.594T>C (p.Asp198=)
c.570T>C
c.462T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.626T>C
n.760T>C
14g.80203025A>TCA390764927DIO2c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.570T>A
c.462T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.626T>A
n.760T>A
14g.80203026T>ACA390764928DIO2c.485A>T (p.Asp162Val)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.569A>T
c.461A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.625A>T
n.759A>T
14g.80203026T>CCA390764929DIO2c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.569A>G
c.461A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
n.625A>G
n.759A>G
14g.80203026T>GCA390764930DIO2c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.569A>C
c.461A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.625A>C
n.759A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203026T=CA2149670701DIO2c.485A= (p.Asp162=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.593A= (p.Asp198=)
c.569A=
c.461A=
c.109A= (p.Met37=)
n.625A=
n.759A=
14g.80203027C>ACA390764931DIO2c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.568G>T
c.460G>T
c.108G>T (p.Leu36Phe)
n.624G>T
n.758G>T
14g.80203027C>GCA390764932DIO2c.484G>C (p.Asp162His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.592G>C (p.Asp198His)
c.568G>C
c.460G>C
c.108G>C (p.Leu36Phe)
n.624G>C
n.758G>C
14g.80203027C>TCA390764933DIO2c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.568G>A
c.460G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.624G>A
n.758G>A
14g.80203028A=CA2149670706DIO2c.483T= (p.Ile161=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.591T= (p.Ile197=)
c.567T=
c.459T=
c.107T= (p.Leu36=)
n.623T=
n.757T=
14g.80203028A>CCA390764936DIO2c.483T>G (p.Ile161Met)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.591T>G (p.Ile197Met)
c.567T>G
c.459T>G
c.107T>G (p.Leu36Trp)
n.623T>G
n.757T>G
14g.80203028A>GCA390764935DIO2c.483T>C (p.Ile161=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.591T>C (p.Ile197=)
c.567T>C
c.459T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.623T>C
n.757T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203028A>TCA390764934DIO2c.483T>A (p.Ile161=)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.591T>A (p.Ile197=)
c.567T>A
c.459T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.623T>A
n.757T>A
14g.80203029A>CCA390764937DIO2c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.566T>G
c.458T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
n.622T>G
n.756T>G
14g.80203029A>GCA390764938DIO2c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.566T>C
c.458T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
n.622T>C
n.756T>C
 gnomAD v4
14g.80203029A>TCA390764939DIO2c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.566T>A
c.458T>A
c.106T>A (p.Leu36Met)
n.622T>A
n.756T>A
14g.80203030T>ACA390764940DIO2c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.565A>T
c.457A>T
c.105A>T (p.Thr35=)
n.621A>T
n.755A>T
14g.80203030T>CCA390764941DIO2c.481A>G (p.Ile161Val)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.565A>G
c.457A>G
c.105A>G (p.Thr35=)
n.621A>G
n.755A>G
14g.80203030T>GCA7292626DIO2c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.565A>C
c.457A>C
c.105A>C (p.Thr35=)
n.621A>C
n.755A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.80203030T=CA2149670708DIO2c.481A= (p.Ile161=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.589A= (p.Ile197=)
c.565A=
c.457A=
c.105A= (p.Thr35=)
n.621A=
n.755A=
14g.80203031G>ACA390764942DIO2c.480C>T (p.Tyr160=)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.588C>T (p.Tyr196=)
c.564C>T
c.456C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.620C>T
n.754C>T
 dbSNP
14g.80203031G>CCA390764943DIO2c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
c.564C>G
c.456C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.620C>G
n.754C>G
14g.80203031G=CA2149670712DIO2c.480C= (p.Tyr160=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.588C= (p.Tyr196=)
c.564C=
c.456C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.620C=
n.754C=
14g.80203031G>TCA390764944DIO2c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
c.564C>A
c.456C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.620C>A
n.754C>A
14g.80203031_80203040delCA2625915505DIO2c.471_480del (p.Val159MetfsTer21)
c.*309_*318del (n.*309_*318del)
c.*272_*281del (n.*272_*281del)
c.579_588del (p.Val195MetfsTer21)
c.555_564del
c.447_456del
c.95_104del (p.Cys32TyrfsTer2)
n.611_620del
n.745_754del
 gnomAD v4
14g.80203032T>ACA390764945DIO2c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.563A>T
c.455A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.619A>T
n.753A>T
 dbSNP
14g.80203032T>CCA390764946DIO2c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.563A>G
c.455A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.619A>G
n.753A>G
14g.80203032T>GCA390764947DIO2c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.563A>C
c.455A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.619A>C
n.753A>C
14g.80203032T=CA2149670715DIO2c.479A= (p.Tyr160=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.587A= (p.Tyr196=)
c.563A=
c.455A=
c.103A= (p.Thr35=)
n.619A=
n.753A=
14g.80203032_80203035dupCA2149670714DIO2c.476_479dup (p.Ile161LeufsTer3)
c.*314_*317dup (n.*314_*317dup)
c.*277_*280dup (n.*277_*280dup)
c.584_587dup (p.Ile197LeufsTer3)
c.560_563dup
c.452_455dup
c.100_103dup (p.Thr35IlefsTer?)
n.616_619dup
n.750_753dup
 dbSNP
14g.80203033A>CCA390764949DIO2c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.562T>G
c.454T>G
c.102T>G (p.Ser34=)
n.618T>G
n.752T>G
14g.80203033A>GCA390764950DIO2c.478T>C (p.Tyr160His)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.586T>C (p.Tyr196His)
c.562T>C
c.454T>C
c.102T>C (p.Ser34=)
n.618T>C
n.752T>C
14g.80203033A>TCA390764948DIO2c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.562T>A
c.454T>A
c.102T>A (p.Ser34=)
n.618T>A
n.752T>A
14g.80203034G>ACA390764951DIO2c.477C>T (p.Val159=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.585C>T (p.Val195=)
c.561C>T
c.453C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.617C>T
n.751C>T
14g.80203034G>CCA390764952DIO2c.477C>G (p.Val159=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.585C>G (p.Val195=)
c.561C>G
c.453C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.617C>G
n.751C>G
14g.80203034G>TCA390764953DIO2c.477C>A (p.Val159=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.585C>A (p.Val195=)
c.561C>A
c.453C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.617C>A
n.751C>A
14g.80203035A>CCA390764954DIO2c.476T>G (p.Val159Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.560T>G
c.452T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.616T>G
n.750T>G
14g.80203035A>GCA390764955DIO2c.476T>C (p.Val159Ala)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.560T>C
c.452T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.616T>C
n.750T>C
14g.80203035A>TCA390764956DIO2c.476T>A (p.Val159Asp)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.560T>A
c.452T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.616T>A
n.750T>A
14g.80203036C>ACA390764957DIO2c.475G>T (p.Val159Phe)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.559G>T
c.451G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.615G>T
n.749G>T
14g.80203036C=CA2149670718DIO2c.475G= (p.Val159=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.583G= (p.Val195=)
c.559G=
c.451G=
c.99G= (p.Trp33=)
n.615G=
n.749G=
14g.80203036C>GCA390764958DIO2c.475G>C (p.Val159Leu)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.559G>C
c.451G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.615G>C
n.749G>C
14g.80203036C>TCA390764959DIO2c.475G>A (p.Val159Ile)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.559G>A
c.451G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.615G>A
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203037C>ACA390764960DIO2c.474G>T (p.Leu158=)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.558G>T
c.450G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.614G>T
n.748G>T
14g.80203037C>GCA390764961DIO2c.474G>C (p.Leu158=)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.558G>C
c.450G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.614G>C
n.748G>C
14g.80203037C>TCA390764962DIO2c.474G>A (p.Leu158=)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.558G>A
c.450G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.614G>A
n.748G>A
14g.80203038A>CCA390764964DIO2c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.557T>G
c.449T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.613T>G
n.747T>G
14g.80203038A>GCA390764965DIO2c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.557T>C
c.449T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.613T>C
n.747T>C
 gnomAD v4
14g.80203038A>TCA390764963DIO2c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.557T>A
c.449T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.613T>A
n.747T>A
14g.80203039G>ACA487516724DIO2c.472C>T (p.Leu158=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.556C>T
c.448C>T
c.96C>T (p.Cys32=)
n.612C>T
n.746C>T
14g.80203039G>CCA390764966DIO2c.472C>G (p.Leu158Val)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.556C>G
c.448C>G
c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.612C>G
n.746C>G
14g.80203039G>TCA390764967DIO2c.472C>A (p.Leu158Met)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.556C>A
c.448C>A
c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.612C>A
n.746C>A
14g.80203040C>ACA390764968DIO2c.471G>T (p.Leu157=)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.555G>T
c.447G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.611G>T
n.745G>T
14g.80203040C=CA2149670722DIO2c.471G= (p.Leu157=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.579G= (p.Leu193=)
c.555G=
c.447G=
c.95G= (p.Cys32=)
n.611G=
n.745G=
14g.80203040C>GCA390764969DIO2c.471G>C (p.Leu157=)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.555G>C
c.447G>C
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.611G>C
n.745G>C
14g.80203040C>TCA390764970DIO2c.471G>A (p.Leu157=)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.555G>A
c.447G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.611G>A
n.745G>A
 dbSNP
14g.80203041A>CCA390764973DIO2c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.554T>G
c.446T>G
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.610T>G
n.744T>G
14g.80203041A>GCA390764972DIO2c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.554T>C
c.446T>C
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.610T>C
n.744T>C
14g.80203041A>TCA390764971DIO2c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.554T>A
c.446T>A
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.610T>A
n.744T>A
14g.80203041_80203042delinsAGCA2149670724DIO2c.469_470delinsCT (p.Leu157=)
c.*307_*308delinsCT (n.*307_*308delinsCT)
c.*270_*271delinsCT (n.*270_*271delinsCT)
c.577_578delinsCT (p.Leu193=)
c.553_554delinsCT
c.445_446delinsCT
c.93_94delinsCT (p.Ser31=)
n.609_610delinsCT
n.743_744delinsCT
14g.80203042G>ACA487516728DIO2c.469C>T (p.Leu157=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.553C>T
c.445C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
n.609C>T
n.743C>T
14g.80203042G>CCA390764974DIO2c.469C>G (p.Leu157Val)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.553C>G
c.445C>G
c.93C>G (p.Ser31=)
n.609C>G
n.743C>G
14g.80203042G>TCA390764975DIO2c.469C>A (p.Leu157Met)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.553C>A
c.445C>A
c.93C>A (p.Ser31=)
n.609C>A
n.743C>A
14g.80203043delCA7292627DIO2c.469del (p.Leu157CysfsTer26)
c.*307del (n.*307del)
c.*270del (n.*270del)
c.577del (p.Leu193CysfsTer26)
c.553del
c.445del
c.93del (p.Cys32AlafsTer5)
n.609del
n.743del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203043G>ACA7292628DIO2c.468C>T (p.Phe156=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.576C>T (p.Phe192=)
c.552C>T
c.444C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.608C>T
n.742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203043G>CCA390764976DIO2c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.552C>G
c.444C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.608C>G
n.742C>G
14g.80203043G=CA2149670728DIO2c.468C= (p.Phe156=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.576C= (p.Phe192=)
c.552C=
c.444C=
c.92C= (p.Ser31=)
n.608C=
n.742C=
14g.80203043G>TCA390764977DIO2c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.552C>A
c.444C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.608C>A
n.742C>A
14g.80203044A>CCA390764980DIO2c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.551T>G
c.443T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.607T>G
n.741T>G
14g.80203044A>GCA390764979DIO2c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.551T>C
c.443T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.607T>C
n.741T>C
14g.80203044A>TCA390764978DIO2c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.551T>A
c.443T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.607T>A
n.741T>A
14g.80203045A>CCA390764981DIO2c.466T>G (p.Phe156Val)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.550T>G
c.442T>G
c.90T>G (p.Thr30=)
n.606T>G
n.740T>G
14g.80203045A>GCA390764982DIO2c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.550T>C
c.442T>C
c.90T>C (p.Thr30=)
n.606T>C
n.740T>C
14g.80203045A>TCA390764983DIO2c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.550T>A
c.442T>A
c.90T>A (p.Thr30=)
n.606T>A
n.740T>A
14g.80203046G>ACA390764984DIO2c.465C>T (p.Asp155=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.573C>T (p.Asp191=)
c.549C>T
c.441C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.605C>T
n.739C>T
14g.80203046G>CCA390764985DIO2c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.549C>G
c.441C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.605C>G
n.739C>G
14g.80203046G>TCA390764986DIO2c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.549C>A
c.441C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.605C>A
n.739C>A
14g.80203047T>ACA390764989DIO2c.464A>T (p.Asp155Val)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.548A>T
c.440A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.604A>T
n.738A>T
14g.80203047T>CCA390764988DIO2c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.548A>G
c.440A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.604A>G
n.738A>G
14g.80203047T>GCA390764987DIO2c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.548A>C
c.440A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.604A>C
n.738A>C
14g.80203048C>ACA390764990DIO2c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.547G>T
c.439G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
n.603G>T
n.737G>T
14g.80203048C=CA2149670731DIO2c.463G= (p.Asp155=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.571G= (p.Asp191=)
c.547G=
c.439G=
c.87G= (p.Leu29=)
n.603G=
n.737G=
14g.80203048C>GCA390764991DIO2c.463G>C (p.Asp155His)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.547G>C
c.439G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
n.603G>C
n.737G>C
14g.80203048C>TCA390764992DIO2c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.547G>A
c.439G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.603G>A
n.737G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203049A>CCA390764993DIO2c.462T>G (p.Ala154=)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.570T>G (p.Ala190=)
c.546T>G
c.438T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.602T>G
n.736T>G
14g.80203049A>GCA390764994DIO2c.462T>C (p.Ala154=)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.546T>C
c.438T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.602T>C
n.736T>C
 gnomAD v4
14g.80203049A>TCA390764995DIO2c.462T>A (p.Ala154=)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.570T>A (p.Ala190=)
c.546T>A
c.438T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.602T>A
n.736T>A
14g.80203050G>ACA390764996DIO2c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.545C>T
c.437C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
n.601C>T
n.735C>T
 COSMIC COSMIC
14g.80203050G>CCA390764998DIO2c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.545C>G
c.437C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.601C>G
n.735C>G
14g.80203050G>TCA390764997DIO2c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.545C>A
c.437C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.601C>A
n.735C>A
14g.80203051C>ACA390764999DIO2c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.544G>T
c.436G>T
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.600G>T
n.734G>T
 COSMIC
14g.80203051C>GCA390765000DIO2c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.544G>C
c.436G>C
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.600G>C
n.734G>C
14g.80203051C>TCA390765001DIO2c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.544G>A
c.436G>A
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.600G>A
n.734G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.80203052C>ACA390765002DIO2c.459G>T (p.Val153=)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.567G>T (p.Val189=)
c.543G>T
c.435G>T
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.599G>T
n.733G>T
14g.80203052C>GCA390765003DIO2c.459G>C (p.Val153=)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.567G>C (p.Val189=)
c.543G>C
c.435G>C
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.599G>C
n.733G>C
14g.80203052C>TCA390765004DIO2c.459G>A (p.Val153=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.567G>A (p.Val189=)
c.543G>A
c.435G>A
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.599G>A
n.733G>A
14g.80203053A=CA2149670733DIO2c.458T= (p.Val153=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.566T= (p.Val189=)
c.542T=
c.434T=
c.82T= (p.Trp28=)
n.598T=
n.732T=
14g.80203053A>CCA390765005DIO2c.458T>G (p.Val153Gly)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.542T>G
c.434T>G
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.598T>G
n.732T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203053A>GCA7292629DIO2c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.542T>C
c.434T>C
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.598T>C
n.732T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203053A>TCA390765006DIO2c.458T>A (p.Val153Glu)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.542T>A
c.434T>A
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.598T>A
n.732T>A
14g.80203054C>ACA390765007DIO2c.457G>T (p.Val153Leu)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.541G>T
c.433G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
n.597G>T
n.731G>T
14g.80203054C>GCA390765008DIO2c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.541G>C
c.433G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
n.597G>C
n.731G>C
14g.80203054C>TCA390765009DIO2c.457G>A (p.Val153Met)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.541G>A
c.433G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
n.597G>A
n.731G>A
14g.80203055T>ACA390765012DIO2c.456A>T (p.Ser152=)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.564A>T (p.Ser188=)
c.540A>T
c.432A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.596A>T
n.730A>T
14g.80203055T>CCA390765010DIO2c.456A>G (p.Ser152=)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.564A>G (p.Ser188=)
c.540A>G
c.432A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.596A>G
n.730A>G
14g.80203055T>GCA390765011DIO2c.456A>C (p.Ser152=)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.564A>C (p.Ser188=)
c.540A>C
c.432A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.596A>C
n.730A>C
14g.80203055_80203058delinsTGAGCA2149670738DIO2c.453_456delinsCTCA (p.Ser151=)
c.*291_*294delinsCTCA (n.*291_*294delinsCTCA)
c.*254_*257delinsCTCA (n.*254_*257delinsCTCA)
c.561_564delinsCTCA (p.Ser187=)
c.537_540delinsCTCA
c.429_432delinsCTCA
c.77_80delinsCTCA (p.Pro26=)
n.593_596delinsCTCA
n.727_730delinsCTCA
14g.80203056G>ACA390765013DIO2c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.539C>T
c.431C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.595C>T
n.729C>T
14g.80203056G>CCA390765014DIO2c.455C>G (p.Ser152Ter)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
c.539C>G
c.431C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.595C>G
n.729C>G
14g.80203056G>TCA390765015DIO2c.455C>A (p.Ser152Ter)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.539C>A
c.431C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.595C>A
n.729C>A
14g.80203059_80203061delCA7292630DIO2c.453_455del (p.Ser152del)
c.*291_*293del (n.*291_*293del)
c.*254_*256del (n.*254_*256del)
c.561_563del (p.Ser188del)
c.537_539del
c.429_431del
c.77_79del (p.Pro26del)
n.593_595del
n.727_729del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203057A>CCA390765016DIO2c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.538T>G
c.430T>G
c.78T>G (p.Pro26=)
n.594T>G
n.728T>G
14g.80203057A>GCA390765017DIO2c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.538T>C
c.430T>C
c.78T>C (p.Pro26=)
n.594T>C
n.728T>C
14g.80203057A>TCA390765018DIO2c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.538T>A
c.430T>A
c.78T>A (p.Pro26=)
n.594T>A
n.728T>A
14g.80203058G>ACA7292631DIO2c.453C>T (p.Ser151=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.537C>T
c.429C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.593C>T
n.727C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.80203058G>CCA390765019DIO2c.453C>G (p.Ser151=)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.561C>G (p.Ser187=)
c.537C>G
c.429C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.593C>G
n.727C>G
14g.80203058G=CA2149670742DIO2c.453C= (p.Ser151=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.561C= (p.Ser187=)
c.537C=
c.429C=
c.77C= (p.Pro26=)
n.593C=
n.727C=
14g.80203058G>TCA390765020DIO2c.453C>A (p.Ser151=)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.561C>A (p.Ser187=)
c.537C>A
c.429C>A
c.77C>A (p.Pro26His)
n.593C>A
n.727C>A
14g.80203059G>ACA390765021DIO2c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.536C>T
c.428C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.592C>T
n.726C>T
14g.80203059G>CCA7292632DIO2c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.536C>G
c.428C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.592C>G
n.726C>G
 dbSNP ExAC
14g.80203059G=CA2149670746DIO2c.452C= (p.Ser151=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.536C=
c.428C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.592C=
n.726C=
14g.80203059G>TCA390765022DIO2c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.536C>A
c.428C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.592C>A
n.726C>A
14g.80203060A>CCA390765025DIO2c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.535T>G
c.427T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
n.591T>G
n.725T>G
14g.80203060A>GCA390765023DIO2c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.535T>C
c.427T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
n.591T>C
n.725T>C
14g.80203060A>TCA390765024DIO2c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.535T>A
c.427T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
n.591T>A
n.725T>A
14g.80203061G>ACA390765026DIO2c.450C>T (p.Phe150=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.558C>T (p.Phe186=)
c.534C>T
c.426C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.590C>T
n.724C>T
14g.80203061G>CCA7292633DIO2c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.534C>G
c.426C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.590C>G
n.724C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203061G=CA2149670748DIO2c.450C= (p.Phe150=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.558C= (p.Phe186=)
c.534C=
c.426C=
c.74C= (p.Ser25=)
n.590C=
n.724C=
14g.80203061G>TCA390765027DIO2c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.534C>A
c.426C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.590C>A
n.724C>A
14g.80203062A>CCA390765028DIO2c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.533T>G
c.425T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.589T>G
n.723T>G
14g.80203062A>GCA390765029DIO2c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.533T>C
c.425T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.589T>C
n.723T>C
14g.80203062A>TCA390765030DIO2c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.533T>A
c.425T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.589T>A
n.723T>A
14g.80203063A>CCA390765031DIO2c.448T>G (p.Phe150Val)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
c.532T>G
c.424T>G
c.72T>G (p.Ser24Arg)
n.588T>G
n.722T>G
14g.80203063A>GCA390765032DIO2c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.532T>C
c.424T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
n.588T>C
n.722T>C
14g.80203063A>TCA390765033DIO2c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.532T>A
c.424T>A
c.72T>A (p.Ser24Arg)
n.588T>A
n.722T>A
14g.80203064C>ACA390765034DIO2c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.531G>T
c.423G>T
c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.587G>T
n.721G>T
14g.80203064C>GCA390765035DIO2c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.531G>C
c.423G>C
c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.587G>C
n.721G>C
14g.80203064C>TCA390765036DIO2c.447G>A (p.Glu149=)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.531G>A
c.423G>A
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.587G>A
n.721G>A
14g.80203065T>ACA390765037DIO2c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.530A>T
c.422A>T
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.586A>T
n.720A>T
14g.80203065T>CCA390765038DIO2c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.530A>G
c.422A>G
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.586A>G
n.720A>G
 gnomAD v4
14g.80203065T>GCA7292634DIO2c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.530A>C
c.422A>C
c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.586A>C
n.720A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203065T=CA2149670753DIO2c.446A= (p.Glu149=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.554A= (p.Glu185=)
c.530A=
c.422A=
c.70A= (p.Ser24=)
n.586A=
n.720A=
14g.80203066C>ACA390765039DIO2c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.529G>T
c.421G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.585G>T
n.719G>T
14g.80203066C>GCA390765040DIO2c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.529G>C
c.421G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.585G>C
n.719G>C
14g.80203066C>TCA390765041DIO2c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.529G>A
c.421G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.585G>A
n.719G>A
14g.80203067T>ACA390765042DIO2c.444A>T (p.Glu148Asp)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.528A>T
c.420A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.584A>T
n.718A>T
14g.80203067T>CCA390765043DIO2c.444A>G (p.Glu148=)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.528A>G
c.420A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.584A>G
n.718A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203067T>GCA390765044DIO2c.444A>C (p.Glu148Asp)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.528A>C
c.420A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.584A>C
n.718A>C
 gnomAD v4
14g.80203067T=CA2149670758DIO2c.444A= (p.Glu148=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.552A= (p.Glu184=)
c.528A=
c.420A=
c.68A= (p.Lys23=)
n.584A=
n.718A=
14g.80203068T>ACA390765047DIO2c.443A>T (p.Glu148Val)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.527A>T
c.419A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.583A>T
n.717A>T
14g.80203068T>CCA390765046DIO2c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.527A>G
c.419A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.583A>G
n.717A>G
14g.80203068T>GCA390765045DIO2c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.527A>C
c.419A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.583A>C
n.717A>C
14g.80203069C>ACA390765048DIO2c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.526G>T
c.418G>T
c.66G>T (p.Trp22Cys)
n.582G>T
n.716G>T
14g.80203069C>GCA390765049DIO2c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.526G>C
c.418G>C
c.66G>C (p.Trp22Cys)
n.582G>C
n.716G>C
14g.80203069C>TCA390765050DIO2c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.526G>A
c.418G>A
c.66G>A (p.Trp22Ter)
n.582G>A
n.716G>A
 COSMIC COSMIC
14g.80203070C>ACA390765051DIO2c.441G>T (p.Val147=)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
c.525G>T
c.417G>T
c.65G>T (p.Trp22Leu)
n.581G>T
n.715G>T
14g.80203070C=CA2149670763DIO2c.441G= (p.Val147=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.549G= (p.Val183=)
c.525G=
c.417G=
c.65G= (p.Trp22=)
n.581G=
n.715G=
14g.80203070C>GCA390765052DIO2c.441G>C (p.Val147=)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
c.525G>C
c.417G>C
c.65G>C (p.Trp22Ser)
n.581G>C
n.715G>C
14g.80203070C>TCA390765053DIO2c.441G>A (p.Val147=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
c.525G>A
c.417G>A
c.65G>A (p.Trp22Ter)
n.581G>A
n.715G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203071A>CCA390765054DIO2c.440T>G (p.Val147Gly)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.524T>G
c.416T>G
c.64T>G (p.Trp22Gly)
n.580T>G
n.714T>G
14g.80203071A>GCA390765056DIO2c.440T>C (p.Val147Ala)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.524T>C
c.416T>C
c.64T>C (p.Trp22Arg)
n.580T>C
n.714T>C
14g.80203071A>TCA390765055DIO2c.440T>A (p.Val147Glu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.524T>A
c.416T>A
c.64T>A (p.Trp22Arg)
n.580T>A
n.714T>A
14g.80203072C>ACA390765057DIO2c.439G>T (p.Val147Leu)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.523G>T
c.415G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.579G>T
n.713G>T
14g.80203072C>GCA390765058DIO2c.439G>C (p.Val147Leu)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.523G>C
c.415G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.579G>C
n.713G>C
14g.80203072C>TCA390765059DIO2c.439G>A (p.Val147Met)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.523G>A
c.415G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.579G>A
n.713G>A
14g.80203073C>ACA390765060DIO2c.438G>T (p.Leu146=)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.522G>T
c.414G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.578G>T
n.712G>T
14g.80203073C=CA2149670767DIO2c.438G= (p.Leu146=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.522G=
c.414G=
c.62G= (p.Trp21=)
n.578G=
n.712G=
14g.80203073C>GCA390765061DIO2c.438G>C (p.Leu146=)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.522G>C
c.414G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.578G>C
n.712G>C
14g.80203073C>TCA390765062DIO2c.438G>A (p.Leu146=)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.522G>A
c.414G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.578G>A
n.712G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203074A>CCA390765063DIO2c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.521T>G
c.413T>G
c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.577T>G
n.711T>G
14g.80203074A>GCA390765064DIO2c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.521T>C
c.413T>C
c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.577T>C
n.711T>C
14g.80203074A>TCA390765065DIO2c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.521T>A
c.413T>A
c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.577T>A
n.711T>A
14g.80203075G>ACA487516791DIO2c.436C>T (p.Leu146=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.520C>T
c.412C>T
c.60C>T (p.Asn20=)
n.576C>T
n.710C>T
14g.80203075G>CCA390765066DIO2c.436C>G (p.Leu146Val)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.520C>G
c.412C>G
c.60C>G (p.Asn20Lys)
n.576C>G
n.710C>G
14g.80203075G>TCA390765067DIO2c.436C>A (p.Leu146Met)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.520C>A
c.412C>A
c.60C>A (p.Asn20Lys)
n.576C>A
n.710C>A
14g.80203076T>ACA390765068DIO2c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.519A>T
c.411A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
n.575A>T
n.709A>T
14g.80203076T>CCA390765070DIO2c.435A>G (p.Lys145=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.519A>G
c.411A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
n.575A>G
n.709A>G
14g.80203076T>GCA390765069DIO2c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.519A>C
c.411A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
n.575A>C
n.709A>C
14g.80203077T>ACA390765071DIO2c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.518A>T
c.410A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.574A>T
n.708A>T
 COSMIC
14g.80203077T>CCA390765072DIO2c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.518A>G
c.410A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
n.574A>G
n.708A>G
14g.80203077T>GCA390765073DIO2c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.518A>C
c.410A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
n.574A>C
n.708A>C
14g.80203078T>ACA390765074DIO2c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.517A>T
c.409A>T
c.57A>T (p.Ala19=)
n.573A>T
n.707A>T
14g.80203078T>CCA390765075DIO2c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.517A>G
c.409A>G
c.57A>G (p.Ala19=)
n.573A>G
n.707A>G
14g.80203078T>GCA390765076DIO2c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.517A>C
c.409A>C
c.57A>C (p.Ala19=)
n.573A>C
n.707A>C
14g.80203079G>ACA390765077DIO2c.432C>T (p.Arg144=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.540C>T (p.Arg180=)
c.516C>T
c.408C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.572C>T
n.706C>T
 gnomAD v4
14g.80203079G>CCA390765078DIO2c.432C>G (p.Arg144=)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.540C>G (p.Arg180=)
c.516C>G
c.408C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.572C>G
n.706C>G
14g.80203079G>TCA390765079DIO2c.432C>A (p.Arg144=)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.540C>A (p.Arg180=)
c.516C>A
c.408C>A
c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.572C>A
n.706C>A
14g.80203080C>ACA390765080DIO2c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.515G>T
c.407G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.571G>T
n.705G>T
14g.80203080C=CA2149670774DIO2c.431G= (p.Arg144=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.515G=
c.407G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.571G=
n.705G=
14g.80203080C>GCA390765081DIO2c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.515G>C
c.407G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.571G>C
n.705G>C
14g.80203080C>TCA390765082DIO2c.431G>A (p.Arg144His)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.539G>A (p.Arg180His)
c.515G>A
c.407G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.571G>A
n.705G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203081G>ACA7292635DIO2c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.538C>T (p.Arg180Cys)
c.514C>T
c.406C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
n.570C>T
n.704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.80203081G>CCA7292636DIO2c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.514C>G
c.406C>G
c.54C>G (p.Ser18=)
n.570C>G
n.704C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203081G=CA2149670780DIO2c.430C= (p.Arg144=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.514C=
c.406C=
c.54C= (p.Ser18=)
n.570C=
n.704C=
14g.80203081G>TCA390765083DIO2c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.538C>A (p.Arg180Ser)
c.514C>A
c.406C>A
c.54C>A (p.Ser18=)
n.570C>A
n.704C>A
 COSMIC COSMIC
14g.80203082G>ACA390765084DIO2c.429C>T (p.Phe143=)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
c.513C>T
c.405C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.569C>T
n.703C>T
 dbSNP
14g.80203082G>CCA390765085DIO2c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.513C>G
c.405C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.569C>G
n.703C>G
14g.80203082G=CA2149670784DIO2c.429C= (p.Phe143=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.537C= (p.Phe179=)
c.513C=
c.405C=
c.53C= (p.Ser18=)
n.569C=
n.703C=
14g.80203082G>TCA390765086DIO2c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.513C>A
c.405C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.569C>A
n.703C>A
14g.80203083A>CCA390765087DIO2c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.512T>G
c.404T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.568T>G
n.702T>G
14g.80203083A>GCA390765088DIO2c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.512T>C
c.404T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.568T>C
n.702T>C
14g.80203083A>TCA390765089DIO2c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.512T>A
c.404T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.568T>A
n.702T>A
14g.80203084A>CCA390765090DIO2c.427T>G (p.Phe143Val)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.511T>G
c.403T>G
c.51T>G (p.Pro17=)
n.567T>G
n.701T>G
14g.80203084A>GCA390765091DIO2c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.511T>C
c.403T>C
c.51T>C (p.Pro17=)
n.567T>C
n.701T>C
14g.80203084A>TCA390765092DIO2c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.511T>A
c.403T>A
c.51T>A (p.Pro17=)
n.567T>A
n.701T>A
14g.80203085G>ACA390765093DIO2c.426C>T (p.Ala142=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.534C>T (p.Ala178=)
c.510C>T
c.402C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.566C>T
n.700C>T
 COSMIC COSMIC
14g.80203085G>CCA390765094DIO2c.426C>G (p.Ala142=)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.534C>G (p.Ala178=)
c.510C>G
c.402C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.566C>G
n.700C>G
14g.80203085G>TCA390765095DIO2c.426C>A (p.Ala142=)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.534C>A (p.Ala178=)
c.510C>A
c.402C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
n.566C>A
n.700C>A
 COSMIC COSMIC
14g.80203086G>ACA7292638DIO2c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.509C>T
c.401C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.565C>T
n.699C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203086G>CCA7292637DIO2c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.509C>G
c.401C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.565C>G
n.699C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203086G=CA2149670787DIO2c.425C= (p.Ala142=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.533C= (p.Ala178=)
c.509C=
c.401C=
c.49C= (p.Pro17=)
n.565C=
n.699C=
14g.80203086G>TCA264291759DIO2c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.509C>A
c.401C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.565C>A
n.699C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203087C>ACA390765098DIO2c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.508G>T
c.400G>T
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
n.564G>T
n.698G>T
14g.80203087C>GCA390765096DIO2c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.508G>C
c.400G>C
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
n.564G>C
n.698G>C
14g.80203087C>TCA390765097DIO2c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.508G>A
c.400G>A
c.49-1G>A (n.49-1G>A)
n.564G>A
n.698G>A
14g.80203088T>ACA7292640DIO2c.423A>T (p.Pro141=)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.507A>T
c.399A>T
c.49-2A>T (n.49-2A>T)
n.563A>T
n.697A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203088T>CCA390765099DIO2c.423A>G (p.Pro141=)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.507A>G
c.399A>G
c.49-2A>G (n.49-2A>G)
n.563A>G
n.697A>G
14g.80203088T>GCA7292639DIO2c.423A>C (p.Pro141=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.507A>C
c.399A>C
c.49-2A>C (n.49-2A>C)
n.563A>C
n.697A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203088T=CA2149670792DIO2c.423A= (p.Pro141=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.531A= (p.Pro177=)
c.507A=
c.399A=
c.49-2A= (n.49-2A=)
n.563A=
n.697A=
14g.80203089G>ACA390765100DIO2c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.506C>T
c.398C>T
c.49-3C>T (n.49-3C>T)
n.562C>T
n.696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203089G>CCA390765101DIO2c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.506C>G
c.398C>G
c.49-3C>G (n.49-3C>G)
n.562C>G
n.696C>G
14g.80203089G=CA2149670796DIO2c.422C= (p.Pro141=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.506C=
c.398C=
c.49-3C= (n.49-3C=)
n.562C=
n.696C=
14g.80203089G>TCA390765102DIO2c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.506C>A
c.398C>A
c.49-3C>A (n.49-3C>A)
n.562C>A
n.696C>A
14g.80203090G>ACA390765103DIO2c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.505C>T
c.397C>T
c.49-4C>T (n.49-4C>T)
n.561C>T
n.695C>T
14g.80203090G>CCA390765104DIO2c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.505C>G
c.397C>G
c.49-4C>G (n.49-4C>G)
n.561C>G
n.695C>G
14g.80203090G>TCA390765105DIO2c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.505C>A
c.397C>A
c.49-4C>A (n.49-4C>A)
n.561C>A
n.695C>A
14g.80203091C>ACA487516833DIO2c.420G>T (p.Leu140=)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.504G>T
c.396G>T
c.49-5G>T (n.49-5G>T)
n.560G>T
n.694G>T
 gnomAD v4
14g.80203091C=CA2149670799DIO2c.420G= (p.Leu140=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.504G=
c.396G=
c.49-5G= (n.49-5G=)
n.560G=
n.694G=
14g.80203091C>GCA487516836DIO2c.420G>C (p.Leu140=)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.504G>C
c.396G>C
c.49-5G>C (n.49-5G>C)
n.560G>C
n.694G>C
14g.80203091C>TCA487516835DIO2c.420G>A (p.Leu140=)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.504G>A
c.396G>A
c.49-5G>A (n.49-5G>A)
n.560G>A
n.694G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
14g.80203092A>CCA390765106DIO2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.503T>G
c.395T>G
c.49-6T>G (n.49-6T>G)
n.559T>G
n.693T>G
14g.80203092A>GCA390765107DIO2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.503T>C
c.395T>C
c.49-6T>C (n.49-6T>C)
n.559T>C
n.693T>C
14g.80203092A>TCA390765108DIO2c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.503T>A
c.395T>A
c.49-6T>A (n.49-6T>A)
n.559T>A
n.693T>A
14g.80203093G>ACA487516838DIO2c.418C>T (p.Leu140=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.502C>T
c.394C>T
c.49-7C>T (n.49-7C>T)
n.558C>T
n.692C>T
14g.80203093G>CCA390765110DIO2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.502C>G
c.394C>G
c.49-7C>G (n.49-7C>G)
n.558C>G
n.692C>G
14g.80203093G>TCA390765109DIO2c.418C>A (p.Leu140Met)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.502C>A
c.394C>A
c.49-7C>A (n.49-7C>A)
n.558C>A
n.692C>A
14g.80203094C>ACA390765111DIO2c.417G>T (p.Gln139His)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.501G>T
c.393G>T
c.49-8G>T (n.49-8G>T)
n.557G>T
n.691G>T
 gnomAD v4
14g.80203094C>GCA390765112DIO2c.417G>C (p.Gln139His)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.501G>C
c.393G>C
c.49-8G>C (n.49-8G>C)
n.557G>C
n.691G>C
14g.80203094C>TCA487516839DIO2c.417G>A (p.Gln139=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.501G>A
c.393G>A
c.49-8G>A (n.49-8G>A)
n.557G>A
n.691G>A
14g.80203095T>ACA390765113DIO2c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.500A>T
c.392A>T
c.49-9A>T (n.49-9A>T)
n.556A>T
n.690A>T
14g.80203095T>CCA264291760DIO2c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.500A>G
c.392A>G
c.49-9A>G (n.49-9A>G)
n.556A>G
n.690A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203095T>GCA390765114DIO2c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.500A>C
c.392A>C
c.49-9A>C (n.49-9A>C)
n.556A>C
n.690A>C
14g.80203095T=CA2149670803DIO2c.416A= (p.Gln139=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.500A=
c.392A=
c.49-9A= (n.49-9A=)
n.556A=
n.690A=
14g.80203096G>ACA390765115DIO2c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.499C>T
c.391C>T
c.49-10C>T (n.49-10C>T)
n.555C>T
n.689C>T
 dbSNP
14g.80203096G>CCA390765116DIO2c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.499C>G
c.391C>G
c.49-10C>G (n.49-10C>G)
n.555C>G
n.689C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203096G=CA2149670806DIO2c.415C= (p.Gln139=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.499C=
c.391C=
c.49-10C= (n.49-10C=)
n.555C=
n.689C=
14g.80203096G>TCA390765117DIO2c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.499C>A
c.391C>A
c.49-10C>A (n.49-10C>A)
n.555C>A
n.689C>A
14g.80203097G>ACA487516845DIO2c.414C>T (p.Ser138=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.498C>T
c.390C>T
c.49-11C>T (n.49-11C>T)
n.554C>T
n.688C>T
14g.80203097G>CCA390765118DIO2c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.498C>G
c.390C>G
c.49-11C>G (n.49-11C>G)
n.554C>G
n.688C>G
14g.80203097G>TCA390765119DIO2c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.498C>A
c.390C>A
c.49-11C>A (n.49-11C>A)
n.554C>A
n.688C>A
 gnomAD v4
14g.80203098C>ACA390765120DIO2c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.497G>T
c.389G>T
c.49-12G>T (n.49-12G>T)
n.553G>T
n.687G>T
14g.80203098C>GCA390765121DIO2c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.497G>C
c.389G>C
c.49-12G>C (n.49-12G>C)
n.553G>C
n.687G>C
14g.80203098C>TCA390765122DIO2c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.497G>A
c.389G>A
c.49-12G>A (n.49-12G>A)
n.553G>A
n.687G>A
14g.80203099T>ACA390765123DIO2c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.496A>T
c.388A>T
c.49-13A>T (n.49-13A>T)
n.552A>T
n.686A>T
14g.80203099T>CCA390765125DIO2c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.496A>G
c.388A>G
c.49-13A>G (n.49-13A>G)
n.552A>G
n.686A>G
14g.80203099T>GCA390765124DIO2c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.496A>C
c.388A>C
c.49-13A>C (n.49-13A>C)
n.552A>C
n.686A>C
14g.80203100C>ACA487516851DIO2c.411G>T (p.Thr137=)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.519G>T (p.Thr173=)
c.495G>T
c.387G>T
c.49-14G>T (n.49-14G>T)
n.551G>T
n.685G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203100C=CA2149670810DIO2c.411G= (p.Thr137=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.519G= (p.Thr173=)
c.495G=
c.387G=
c.49-14G= (n.49-14G=)
n.551G=
n.685G=
14g.80203100C>GCA487516849DIO2c.411G>C (p.Thr137=)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.519G>C (p.Thr173=)
c.495G>C
c.387G>C
c.49-14G>C (n.49-14G>C)
n.551G>C
n.685G>C
14g.80203100C>TCA487516850DIO2c.411G>A (p.Thr137=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.519G>A (p.Thr173=)
c.495G>A
c.387G>A
c.49-14G>A (n.49-14G>A)
n.551G>A
n.685G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80203101G>ACA390765126DIO2c.410C>T (p.Thr137Met)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.518C>T (p.Thr173Met)
c.494C>T
c.386C>T
c.49-15C>T (n.49-15C>T)
n.550C>T
n.684C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203101G>CCA7292641DIO2c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.494C>G
c.386C>G
c.49-15C>G (n.49-15C>G)
n.550C>G
n.684C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80203101G=CA2149670816DIO2c.410C= (p.Thr137=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.494C=
c.386C=
c.49-15C= (n.49-15C=)
n.550C=
n.684C=
14g.80203101G>TCA390765127DIO2c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.494C>A
c.386C>A
c.49-15C>A (n.49-15C>A)
n.550C>A
n.684C>A
14g.80203102T>ACA390765128DIO2c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.493A>T
c.385A>T
c.49-16A>T (n.49-16A>T)
n.549A>T
n.683A>T
14g.80203102T>CCA390765129DIO2c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.493A>G
c.385A>G
c.49-16A>G (n.49-16A>G)
n.549A>G
n.683A>G
14g.80203102T>GCA390765130DIO2c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.493A>C
c.385A>C
c.49-16A>C (n.49-16A>C)
n.549A>C
n.683A>C
14g.80203102dupCA2625915507DIO2c.409dup (p.Thr137AsnfsTer19)
c.*247dup (n.*247dup)
c.*210dup (n.*210dup)
c.517dup (p.Thr173AsnfsTer19)
c.493dup
c.385dup
c.49-16dup (n.49-16dup)
n.549dup
n.683dup
 gnomAD v4
14g.80203103G>ACA487516859DIO2c.408C>T (p.Phe136=)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.516C>T (p.Phe172=)
c.492C>T
c.384C>T
c.49-17C>T (n.49-17C>T)
n.548C>T
n.682C>T
14g.80203103G>CCA264291761DIO2c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.492C>G
c.384C>G
c.49-17C>G (n.49-17C>G)
n.548C>G
n.682C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80203103G=CA2149670821DIO2c.408C= (p.Phe136=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.516C= (p.Phe172=)
c.492C=
c.384C=
c.49-17C= (n.49-17C=)
n.548C=
n.682C=
14g.80203103G>TCA390765131DIO2c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.492C>A
c.384C>A
c.49-17C>A (n.49-17C>A)
n.548C>A
n.682C>A
 dbSNP
14g.80203104A>CCA390765132DIO2c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.491T>G
c.383T>G
c.49-18T>G (n.49-18T>G)
n.547T>G
n.681T>G
14g.80203104A>GCA390765133DIO2c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.491T>C
c.383T>C
c.49-18T>C (n.49-18T>C)
n.547T>C
n.681T>C
14g.80203104A>TCA390765134DIO2c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.491T>A
c.383T>A
c.49-18T>A (n.49-18T>A)
n.547T>A
n.681T>A

Number of alleles fetched