Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80058837G>ACA2640286085CCDC40c.1318-21G>A (n.1318-21G>A)
c.1317+186G>A (n.1317+186G>A)
n.855-21G>A
c.1228-21G>A (n.1228-21G>A)
c.139-21G>A (n.139-21G>A)
n.1349-21G>A
 gnomAD v4
17g.80058839T>CCA2740093939CCDC40c.1318-19T>C (n.1318-19T>C)
c.1317+188T>C (n.1317+188T>C)
n.855-19T>C
c.1228-19T>C (n.1228-19T>C)
c.139-19T>C (n.139-19T>C)
n.1349-19T>C
 ClinVar
17g.80058841C=CA2277788066CCDC40c.1318-17C= (n.1318-17C=)
c.1317+190C= (n.1317+190C=)
n.855-17C=
c.1228-17C= (n.1228-17C=)
c.139-17C= (n.139-17C=)
n.1349-17C=
17g.80058841C>TCA775529615CCDC40c.1318-17C>T (n.1318-17C>T)
c.1317+190C>T (n.1317+190C>T)
n.855-17C>T
c.1228-17C>T (n.1228-17C>T)
c.139-17C>T (n.139-17C>T)
n.1349-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058844A=CA2277788067CCDC40c.1318-14A= (n.1318-14A=)
c.1317+193A= (n.1317+193A=)
n.855-14A=
c.1228-14A= (n.1228-14A=)
c.139-14A= (n.139-14A=)
n.1349-14A=
17g.80058844A>GCA8813795CCDC40c.1318-14A>G (n.1318-14A>G)
c.1317+193A>G (n.1317+193A>G)
n.855-14A>G
c.1228-14A>G (n.1228-14A>G)
c.139-14A>G (n.139-14A>G)
n.1349-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058845T>CCA2277788069CCDC40c.1318-13T>C (n.1318-13T>C)
c.1317+194T>C (n.1317+194T>C)
n.855-13T>C
c.1228-13T>C (n.1228-13T>C)
c.139-13T>C (n.139-13T>C)
n.1349-13T>C
 dbSNP
17g.80058845T=CA2277788068CCDC40c.1318-13T= (n.1318-13T=)
c.1317+194T= (n.1317+194T=)
n.855-13T=
c.1228-13T= (n.1228-13T=)
c.139-13T= (n.139-13T=)
n.1349-13T=
17g.80058846C>ACA2640286086CCDC40c.1318-12C>A (n.1318-12C>A)
c.1317+195C>A (n.1317+195C>A)
n.855-12C>A
c.1228-12C>A (n.1228-12C>A)
c.139-12C>A (n.139-12C>A)
n.1349-12C>A
 gnomAD v4
17g.80058847dupCA2576413462CCDC40c.1318-11dup (n.1318-11dup)
c.1317+196dup (n.1317+196dup)
n.855-11dup
c.1228-11dup (n.1228-11dup)
c.139-11dup (n.139-11dup)
n.1349-11dup
 gnomAD v4
17g.80058848T>CCA2576413463CCDC40c.1318-10T>C (n.1318-10T>C)
c.1317+197T>C (n.1317+197T>C)
n.855-10T>C
c.1228-10T>C (n.1228-10T>C)
c.139-10T>C (n.139-10T>C)
n.1349-10T>C
 gnomAD v4
17g.80058849G>ACA645599473CCDC40c.1318-9G>A (n.1318-9G>A)
c.1317+198G>A (n.1317+198G>A)
n.855-9G>A
c.1228-9G>A (n.1228-9G>A)
c.139-9G>A (n.139-9G>A)
n.1349-9G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058849_80058850delinsGTCA2277788070CCDC40c.1318-9_1318-8delinsGT (n.1318-9_1318-8delinsGT)
c.1317+198_1317+199delinsGT (n.1317+198_1317+199delinsGT)
n.855-9_855-8delinsGT
c.1228-9_1228-8delinsGT (n.1228-9_1228-8delinsGT)
c.139-9_139-8delinsGT (n.139-9_139-8delinsGT)
n.1349-9_1349-8delinsGT
17g.80058850T>GCA2640286092CCDC40c.1318-8T>G (n.1318-8T>G)
c.1317+199T>G (n.1317+199T>G)
n.855-8T>G
c.1228-8T>G (n.1228-8T>G)
c.139-8T>G (n.139-8T>G)
n.1349-8T>G
 gnomAD v4
17g.80058852delCA627692551CCDC40c.1318-6del (n.1318-6del)
c.1317+201del (n.1317+201del)
n.855-6del
c.1228-6del (n.1228-6del)
c.139-6del (n.139-6del)
n.1349-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058853C=CA2277788071CCDC40c.1318-5C= (n.1318-5C=)
c.1317+202C= (n.1317+202C=)
n.855-5C=
c.1228-5C= (n.1228-5C=)
c.139-5C= (n.139-5C=)
n.1349-5C=
17g.80058853C>GCA8813796CCDC40c.1318-5C>G (n.1318-5C>G)
c.1317+202C>G (n.1317+202C>G)
n.855-5C>G
c.1228-5C>G (n.1228-5C>G)
c.139-5C>G (n.139-5C>G)
n.1349-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058854C>TCA645599474CCDC40c.1318-4C>T (n.1318-4C>T)
c.1317+203C>T (n.1317+203C>T)
n.855-4C>T
c.1228-4C>T (n.1228-4C>T)
c.139-4C>T (n.139-4C>T)
n.1349-4C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058856A>CCA401324387CCDC40c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
c.1317+205A>C (n.1317+205A>C)
n.855-2A>C
c.1228-2A>C (n.1228-2A>C)
c.139-2A>C (n.139-2A>C)
n.1349-2A>C
17g.80058856A>GCA401324389CCDC40c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
c.1317+205A>G (n.1317+205A>G)
n.855-2A>G
c.1228-2A>G (n.1228-2A>G)
c.139-2A>G (n.139-2A>G)
n.1349-2A>G
 gnomAD v4
17g.80058856A>TCA401324388CCDC40c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
c.1317+205A>T (n.1317+205A>T)
n.855-2A>T
c.1228-2A>T (n.1228-2A>T)
c.139-2A>T (n.139-2A>T)
n.1349-2A>T
17g.80058857G>ACA401324390CCDC40c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
c.1317+206G>A (n.1317+206G>A)
n.855-1G>A
c.1228-1G>A (n.1228-1G>A)
c.139-1G>A (n.139-1G>A)
n.1349-1G>A
 gnomAD v4
17g.80058857G>CCA401324391CCDC40c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
c.1317+206G>C (n.1317+206G>C)
n.855-1G>C
c.1228-1G>C (n.1228-1G>C)
c.139-1G>C (n.139-1G>C)
n.1349-1G>C
17g.80058857G>TCA401324392CCDC40c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
c.1317+206G>T (n.1317+206G>T)
n.855-1G>T
c.1228-1G>T (n.1228-1G>T)
c.139-1G>T (n.139-1G>T)
n.1349-1G>T
17g.80058858G>ACA401324393CCDC40c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1317+207G>A (n.1317+207G>A)
n.855G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.1349G>A
17g.80058858G>CCA401324394CCDC40c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1317+207G>C (n.1317+207G>C)
n.855G>C
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.1349G>C
17g.80058858G>TCA401324395CCDC40c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1317+207G>T (n.1317+207G>T)
n.855G>T
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.1349G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058858_80058859delinsGACA2277788072CCDC40c.1318_1319delinsGA (p.Asp440=)
c.1317+207_1317+208delinsGA (n.1317+207_1317+208delinsGA)
n.855_856delinsGA
c.1228_1229delinsGA (p.Asp410=)
c.139_140delinsGA (p.Asp47=)
n.1349_1350delinsGA
17g.80058859delCA627692555CCDC40c.1319del (p.Asp440AlafsTer?)
c.1317+208del (n.1317+208del)
n.856del
c.1229del (p.Asp410AlafsTer?)
c.140del (p.Asp47AlafsTer?)
n.1350del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058859A>CCA401324396CCDC40c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1317+208A>C (n.1317+208A>C)
n.856A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.1350A>C
17g.80058859A>GCA401324397CCDC40c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1317+208A>G (n.1317+208A>G)
n.856A>G
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.1350A>G
17g.80058859A>TCA401324398CCDC40c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1317+208A>T (n.1317+208A>T)
n.856A>T
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.1350A>T
17g.80058860C>ACA401324399CCDC40c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.1317+209C>A (n.1317+209C>A)
n.857C>A
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.1351C>A
17g.80058860C>GCA401324400CCDC40c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.1317+209C>G (n.1317+209C>G)
n.857C>G
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.1351C>G
17g.80058860C>TCA502169159CCDC40c.1320C>T (p.Asp440=)
c.1317+209C>T (n.1317+209C>T)
n.857C>T
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.1351C>T
17g.80058861C>ACA401324402CCDC40c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1317+210C>A (n.1317+210C>A)
n.858C>A
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.1352C>A
17g.80058861C=CA2277788073CCDC40c.1321C= (p.Leu441=)
c.1317+210C= (n.1317+210C=)
n.858C=
c.1231C= (p.Leu411=)
c.142C= (p.Leu48=)
n.1352C=
17g.80058861C>GCA401324401CCDC40c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1317+210C>G (n.1317+210C>G)
n.858C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.1352C>G
 dbSNP
17g.80058861C>TCA502169160CCDC40c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1317+210C>T (n.1317+210C>T)
n.858C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.1352C>T
17g.80058862T>ACA401324403CCDC40c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1317+211T>A (n.1317+211T>A)
n.859T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.1353T>A
17g.80058862T>CCA401324404CCDC40c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1317+211T>C (n.1317+211T>C)
n.859T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1353T>C
17g.80058862T>GCA401324405CCDC40c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1317+211T>G (n.1317+211T>G)
n.859T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1353T>G
17g.80058862_80058874delinsTGTATGTGGACCACA2277788074CCDC40c.1322_1334delinsTGTATGTGGACCA (p.Leu441=)
c.1317+211_1317+223delinsTGTATGTGGACCA (n.1317+211_1317+223delinsTGTATGTGGACCA)
n.859_871delinsTGTATGTGGACCA
c.1232_1244delinsTGTATGTGGACCA (p.Leu411=)
c.143_155delinsTGTATGTGGACCA (p.Leu48=)
n.1353_1365delinsTGTATGTGGACCA
17g.80058863G>ACA502169174CCDC40c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1317+212G>A (n.1317+212G>A)
n.860G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.1354G>A
17g.80058863G>CCA502169181CCDC40c.1323G>C (p.Leu441=)
c.1317+212G>C (n.1317+212G>C)
n.860G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.1354G>C
17g.80058863G=CA2277788075CCDC40c.1323G= (p.Leu441=)
c.1317+212G= (n.1317+212G=)
n.860G=
c.1233G= (p.Leu411=)
c.144G= (p.Leu48=)
n.1354G=
17g.80058863G>TCA502169183CCDC40c.1323G>T (p.Leu441=)
c.1317+212G>T (n.1317+212G>T)
n.860G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.1354G>T
 dbSNP
17g.80058864_80058875delCA627692558CCDC40c.1324_1335del (p.Tyr442_Gln445del)
c.1317+213_1317+224del (n.1317+213_1317+224del)
n.861_872del
c.1234_1245del (p.Tyr412_Gln415del)
c.145_156del (p.Tyr49_Gln52del)
n.1355_1366del
 dbSNP gnomAD v2
17g.80058864T>ACA401324406CCDC40c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1317+213T>A (n.1317+213T>A)
n.861T>A
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.1355T>A
17g.80058864T>CCA401324407CCDC40c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1317+213T>C (n.1317+213T>C)
n.861T>C
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.1355T>C
 dbSNP
17g.80058864T>GCA401324408CCDC40c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1317+213T>G (n.1317+213T>G)
n.861T>G
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.1355T>G
17g.80058864T=CA2277788076CCDC40c.1324T= (p.Tyr442=)
c.1317+213T= (n.1317+213T=)
n.861T=
c.1234T= (p.Tyr412=)
c.145T= (p.Tyr49=)
n.1355T=
17g.80058865A>CCA401324409CCDC40c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1317+214A>C (n.1317+214A>C)
n.862A>C
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.1356A>C
17g.80058865A>GCA401324410CCDC40c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1317+214A>G (n.1317+214A>G)
n.862A>G
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.1356A>G
17g.80058865A>TCA401324411CCDC40c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1317+214A>T (n.1317+214A>T)
n.862A>T
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.1356A>T
17g.80058866T>ACA401324412CCDC40c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.1317+215T>A (n.1317+215T>A)
n.863T>A
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.1357T>A
17g.80058866T>CCA8813797CCDC40c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.1317+215T>C (n.1317+215T>C)
n.863T>C
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
n.1357T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058866T>GCA401324413CCDC40c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
c.1317+215T>G (n.1317+215T>G)
n.863T>G
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
n.1357T>G
 dbSNP
17g.80058866T=CA2277788077CCDC40c.1326T= (p.Tyr442=)
c.1317+215T= (n.1317+215T=)
n.863T=
c.1236T= (p.Tyr412=)
c.147T= (p.Tyr49=)
n.1357T=
17g.80058867G>ACA401324415CCDC40c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1317+216G>A (n.1317+216G>A)
n.864G>A
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.1358G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058867G>CCA401324416CCDC40c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1317+216G>C (n.1317+216G>C)
n.864G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1358G>C
17g.80058867G=CA2277788078CCDC40c.1327G= (p.Val443=)
c.1317+216G= (n.1317+216G=)
n.864G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.148G= (p.Val50=)
n.1358G=
17g.80058867G>TCA401324414CCDC40c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1317+216G>T (n.1317+216G>T)
n.864G>T
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.1358G>T
17g.80058868T>ACA401324417CCDC40c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1317+217T>A (n.1317+217T>A)
n.865T>A
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.1359T>A
17g.80058868T>CCA401324418CCDC40c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1317+217T>C (n.1317+217T>C)
n.865T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.1359T>C
 dbSNP
17g.80058868T>GCA401324419CCDC40c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1317+217T>G (n.1317+217T>G)
n.865T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.1359T>G
17g.80058868T=CA2277788079CCDC40c.1328T= (p.Val443=)
c.1317+217T= (n.1317+217T=)
n.865T=
c.1238T= (p.Val413=)
c.149T= (p.Val50=)
n.1359T=
17g.80058869G>ACA502169218CCDC40c.1329G>A (p.Val443=)
c.1317+218G>A (n.1317+218G>A)
n.866G>A
c.1239G>A (p.Val413=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.1360G>A
17g.80058869G>CCA502169220CCDC40c.1329G>C (p.Val443=)
c.1317+218G>C (n.1317+218G>C)
n.866G>C
c.1239G>C (p.Val413=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.1360G>C
17g.80058869G>TCA502169222CCDC40c.1329G>T (p.Val443=)
c.1317+218G>T (n.1317+218G>T)
n.866G>T
c.1239G>T (p.Val413=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.1360G>T
17g.80058870G>ACA401324420CCDC40c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1317+219G>A (n.1317+219G>A)
n.867G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.1361G>A
17g.80058870G>CCA401324421CCDC40c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1317+219G>C (n.1317+219G>C)
n.867G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.1361G>C
17g.80058870G>TCA401324422CCDC40c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1317+219G>T (n.1317+219G>T)
n.867G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.1361G>T
17g.80058871A>CCA401324425CCDC40c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1317+220A>C (n.1317+220A>C)
n.868A>C
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.1362A>C
 dbSNP
17g.80058871A>GCA401324423CCDC40c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1317+220A>G (n.1317+220A>G)
n.868A>G
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.1362A>G
17g.80058871A>TCA401324424CCDC40c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1317+220A>T (n.1317+220A>T)
n.868A>T
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.1362A>T
17g.80058872C>ACA401324426CCDC40c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1317+221C>A (n.1317+221C>A)
n.869C>A
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.1363C>A
17g.80058872C>GCA401324427CCDC40c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1317+221C>G (n.1317+221C>G)
n.869C>G
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.1363C>G
17g.80058872C>TCA502169238CCDC40c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1317+221C>T (n.1317+221C>T)
n.869C>T
c.1242C>T (p.Asp414=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.1363C>T
17g.80058873C>ACA294845364CCDC40c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1317+222C>A (n.1317+222C>A)
n.870C>A
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.1364C>A
 dbSNP
17g.80058873C=CA2277788080CCDC40c.1333C= (p.Gln445=)
c.1317+222C= (n.1317+222C=)
n.870C=
c.1243C= (p.Gln415=)
c.154C= (p.Gln52=)
n.1364C=
17g.80058873C>GCA401324428CCDC40c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1317+222C>G (n.1317+222C>G)
n.870C>G
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.1364C>G
17g.80058873C>TCA401324429CCDC40c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1317+222C>T (n.1317+222C>T)
n.870C>T
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.1364C>T
17g.80058874A>CCA401324430CCDC40c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1317+223A>C (n.1317+223A>C)
n.871A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.1365A>C
17g.80058874A>GCA401324432CCDC40c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1317+223A>G (n.1317+223A>G)
n.871A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.1365A>G
17g.80058874A>TCA401324431CCDC40c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1317+223A>T (n.1317+223A>T)
n.871A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.1365A>T
17g.80058875G>ACA502169250CCDC40c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1317+224G>A (n.1317+224G>A)
n.872G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.156G>A (p.Gln52=)
n.1366G>A
 gnomAD v4
17g.80058875G>CCA401324433CCDC40c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1317+224G>C (n.1317+224G>C)
n.872G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.156G>C (p.Gln52His)
n.1366G>C
17g.80058875G>TCA401324434CCDC40c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1317+224G>T (n.1317+224G>T)
n.872G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.156G>T (p.Gln52His)
n.1366G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058876C>ACA401324435CCDC40c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1317+225C>A (n.1317+225C>A)
n.873C>A
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.1367C>A
17g.80058876C=CA2277788081CCDC40c.1336C= (p.Leu446=)
c.1317+225C= (n.1317+225C=)
n.873C=
c.1246C= (p.Leu416=)
c.157C= (p.Leu53=)
n.1367C=
17g.80058876C>GCA401324436CCDC40c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1317+225C>G (n.1317+225C>G)
n.873C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1367C>G
17g.80058876C>TCA401324437CCDC40c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1317+225C>T (n.1317+225C>T)
n.873C>T
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058877T>ACA401324438CCDC40c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1317+226T>A (n.1317+226T>A)
n.874T>A
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.158T>A (p.Leu53His)
n.1368T>A
17g.80058877T>CCA401324439CCDC40c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1317+226T>C (n.1317+226T>C)
n.874T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1368T>C
17g.80058877T>GCA401324440CCDC40c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1317+226T>G (n.1317+226T>G)
n.874T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1368T>G
17g.80058878C>ACA502169260CCDC40c.1338C>A (p.Leu446=)
c.1317+227C>A (n.1317+227C>A)
n.875C>A
c.1248C>A (p.Leu416=)
c.159C>A (p.Leu53=)
n.1369C>A
 gnomAD v4
17g.80058878C=CA2277788082CCDC40c.1338C= (p.Leu446=)
c.1317+227C= (n.1317+227C=)
n.875C=
c.1248C= (p.Leu416=)
c.159C= (p.Leu53=)
n.1369C=
17g.80058878C>GCA502169264CCDC40c.1338C>G (p.Leu446=)
c.1317+227C>G (n.1317+227C>G)
n.875C>G
c.1248C>G (p.Leu416=)
c.159C>G (p.Leu53=)
n.1369C>G
17g.80058878C>TCA175429CCDC40c.1338C>T (p.Leu446=)
c.1317+227C>T (n.1317+227C>T)
n.875C>T
c.1248C>T (p.Leu416=)
c.159C>T (p.Leu53=)
n.1369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058879A=CA2277788083CCDC40c.1339A= (p.Thr447=)
c.1317+228A= (n.1317+228A=)
n.876A=
c.1249A= (p.Thr417=)
c.160A= (p.Thr54=)
n.1370A=
17g.80058879A>CCA401324441CCDC40c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1317+228A>C (n.1317+228A>C)
n.876A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1370A>C
17g.80058879A>GCA401324442CCDC40c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1317+228A>G (n.1317+228A>G)
n.876A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1370A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058879A>TCA401324443CCDC40c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1317+228A>T (n.1317+228A>T)
n.876A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1370A>T
17g.80058880C>ACA401324444CCDC40c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.1317+229C>A (n.1317+229C>A)
n.877C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.1371C>A
17g.80058880C=CA2277788084CCDC40c.1340C= (p.Thr447=)
c.1317+229C= (n.1317+229C=)
n.877C=
c.1250C= (p.Thr417=)
c.161C= (p.Thr54=)
n.1371C=
17g.80058880C>GCA401324446CCDC40c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.1317+229C>G (n.1317+229C>G)
n.877C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.1371C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058880C>TCA401324445CCDC40c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.1317+229C>T (n.1317+229C>T)
n.877C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.1371C>T
17g.80058881C>ACA502169274CCDC40c.1341C>A (p.Thr447=)
c.1317+230C>A (n.1317+230C>A)
n.878C>A
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.162C>A (p.Thr54=)
n.1372C>A
17g.80058881C=CA2277788085CCDC40c.1341C= (p.Thr447=)
c.1317+230C= (n.1317+230C=)
n.878C=
c.1251C= (p.Thr417=)
c.162C= (p.Thr54=)
n.1372C=
17g.80058881C>GCA502169275CCDC40c.1341C>G (p.Thr447=)
c.1317+230C>G (n.1317+230C>G)
n.878C>G
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.162C>G (p.Thr54=)
n.1372C>G
17g.80058881C>TCA502169277CCDC40c.1341C>T (p.Thr447=)
c.1317+230C>T (n.1317+230C>T)
n.878C>T
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.162C>T (p.Thr54=)
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058882A>CCA401324447CCDC40c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1317+231A>C (n.1317+231A>C)
n.879A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.1373A>C
17g.80058882A>GCA401324449CCDC40c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1317+231A>G (n.1317+231A>G)
n.879A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.1373A>G
17g.80058882A>TCA401324448CCDC40c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1317+231A>T (n.1317+231A>T)
n.879A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.1373A>T
17g.80058883C>ACA401324450CCDC40c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1317+232C>A (n.1317+232C>A)
n.880C>A
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.1374C>A
17g.80058883C>GCA401324452CCDC40c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.1317+232C>G (n.1317+232C>G)
n.880C>G
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.1374C>G
17g.80058883C>TCA401324451CCDC40c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1317+232C>T (n.1317+232C>T)
n.880C>T
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.1374C>T
 gnomAD v4
17g.80058884T>ACA502169288CCDC40c.1344T>A (p.Thr448=)
c.1317+233T>A (n.1317+233T>A)
n.881T>A
c.1254T>A (p.Thr418=)
c.165T>A (p.Thr55=)
n.1375T>A
17g.80058884T>CCA502169290CCDC40c.1344T>C (p.Thr448=)
c.1317+233T>C (n.1317+233T>C)
n.881T>C
c.1254T>C (p.Thr418=)
c.165T>C (p.Thr55=)
n.1375T>C
17g.80058884T>GCA502169291CCDC40c.1344T>G (p.Thr448=)
c.1317+233T>G (n.1317+233T>G)
n.881T>G
c.1254T>G (p.Thr418=)
c.165T>G (p.Thr55=)
n.1375T>G
17g.80058885C>ACA8813798CCDC40c.1345C>A (p.Arg449=)
c.1317+234C>A (n.1317+234C>A)
n.882C>A
c.1255C>A (p.Arg419=)
c.166C>A (p.Arg56=)
n.1376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058885C=CA2277788086CCDC40c.1345C= (p.Arg449=)
c.1317+234C= (n.1317+234C=)
n.882C=
c.1255C= (p.Arg419=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.1376C=
17g.80058885C>GCA401324453CCDC40c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1317+234C>G (n.1317+234C>G)
n.882C>G
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.1376C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80058885C>TCA259989CCDC40c.1345C>T (p.Arg449Ter)
c.1317+234C>T (n.1317+234C>T)
n.882C>T
c.1255C>T (p.Arg419Ter)
c.166C>T (p.Arg56Ter)
n.1376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80058886G>ACA294845391CCDC40c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.1317+235G>A (n.1317+235G>A)
n.883G>A
c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058886G>CCA401324454CCDC40c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1317+235G>C (n.1317+235G>C)
n.883G>C
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.1377G>C
 gnomAD v4
17g.80058886G=CA2277788087CCDC40c.1346G= (p.Arg449=)
c.1317+235G= (n.1317+235G=)
n.883G=
c.1256G= (p.Arg419=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.1377G=
17g.80058886G>TCA401324455CCDC40c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1317+235G>T (n.1317+235G>T)
n.883G>T
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.1377G>T
17g.80058887A>CCA502169303CCDC40c.1347A>C (p.Arg449=)
c.1317+236A>C (n.1317+236A>C)
n.884A>C
c.1257A>C (p.Arg419=)
c.168A>C (p.Arg56=)
n.1378A>C
17g.80058887A>GCA502169305CCDC40c.1347A>G (p.Arg449=)
c.1317+236A>G (n.1317+236A>G)
n.884A>G
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.168A>G (p.Arg56=)
n.1378A>G
17g.80058887A>TCA502169306CCDC40c.1347A>T (p.Arg449=)
c.1317+236A>T (n.1317+236A>T)
n.884A>T
c.1257A>T (p.Arg419=)
c.168A>T (p.Arg56=)
n.1378A>T
17g.80058888G>ACA401324456CCDC40c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1317+237G>A (n.1317+237G>A)
n.885G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1379G>A
17g.80058888G>CCA401324457CCDC40c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1317+237G>C (n.1317+237G>C)
n.885G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1379G>C
17g.80058888G>TCA401324458CCDC40c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1317+237G>T (n.1317+237G>T)
n.885G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1379G>T
17g.80058889C>ACA401324459CCDC40c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1317+238C>A (n.1317+238C>A)
n.886C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1380C>A
17g.80058889C=CA2277788088CCDC40c.1349C= (p.Ala450=)
c.1317+238C= (n.1317+238C=)
n.886C=
c.1259C= (p.Ala420=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.1380C=
17g.80058889C>GCA401324460CCDC40c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1317+238C>G (n.1317+238C>G)
n.886C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1380C>G
17g.80058889C>TCA401324461CCDC40c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1317+238C>T (n.1317+238C>T)
n.886C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1380C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058890C>ACA502169316CCDC40c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1317+239C>A (n.1317+239C>A)
n.887C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.171C>A (p.Ala57=)
n.1381C>A
17g.80058890C>GCA502169318CCDC40c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1317+239C>G (n.1317+239C>G)
n.887C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.171C>G (p.Ala57=)
n.1381C>G
17g.80058890C>TCA502169320CCDC40c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1317+239C>T (n.1317+239C>T)
n.887C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.171C>T (p.Ala57=)
n.1381C>T
17g.80058891C>ACA401324464CCDC40c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1317+240C>A (n.1317+240C>A)
n.888C>A
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.1382C>A
17g.80058891C>GCA401324462CCDC40c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1317+240C>G (n.1317+240C>G)
n.888C>G
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.1382C>G
17g.80058891C>TCA401324463CCDC40c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1317+240C>T (n.1317+240C>T)
n.888C>T
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.1382C>T
17g.80058892A=CA2277788089CCDC40c.1352A= (p.Gln451=)
c.1317+241A= (n.1317+241A=)
n.889A=
c.1262A= (p.Gln421=)
c.173A= (p.Gln58=)
n.1383A=
17g.80058892A>CCA401324465CCDC40c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1317+241A>C (n.1317+241A>C)
n.889A>C
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.1383A>C
17g.80058892A>GCA401324466CCDC40c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1317+241A>G (n.1317+241A>G)
n.889A>G
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.1383A>G
 dbSNP
17g.80058892A>TCA401324467CCDC40c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1317+241A>T (n.1317+241A>T)
n.889A>T
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.1383A>T
17g.80058893G>ACA502169330CCDC40c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1317+242G>A (n.1317+242G>A)
n.890G>A
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.1384G>A
17g.80058893G>CCA401324468CCDC40c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1317+242G>C (n.1317+242G>C)
n.890G>C
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.1384G>C
17g.80058893G>TCA401324469CCDC40c.1353G>T (p.Gln451His)
c.1317+242G>T (n.1317+242G>T)
n.890G>T
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.1384G>T
17g.80058894C>ACA8813799CCDC40c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1317+243C>A (n.1317+243C>A)
n.891C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.1385C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058894C=CA2277788090CCDC40c.1354C= (p.Gln452=)
c.1317+243C= (n.1317+243C=)
n.891C=
c.1264C= (p.Gln422=)
c.175C= (p.Gln59=)
n.1385C=
17g.80058894C>GCA401324470CCDC40c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1317+243C>G (n.1317+243C>G)
n.891C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.1385C>G
17g.80058894C>TCA401324471CCDC40c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1317+243C>T (n.1317+243C>T)
n.891C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.1385C>T
17g.80058895A>CCA401324472CCDC40c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1317+244A>C (n.1317+244A>C)
n.892A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.1386A>C
17g.80058895A>GCA401324473CCDC40c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1317+244A>G (n.1317+244A>G)
n.892A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.1386A>G
17g.80058895A>TCA401324474CCDC40c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1317+244A>T (n.1317+244A>T)
n.892A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.1386A>T
17g.80058896A=CA2277788091CCDC40c.1356A= (p.Gln452=)
c.1317+245A= (n.1317+245A=)
n.893A=
c.1266A= (p.Gln422=)
c.177A= (p.Gln59=)
n.1387A=
17g.80058896A>CCA401324475CCDC40c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1317+245A>C (n.1317+245A>C)
n.893A>C
c.1266A>C (p.Gln422His)
c.177A>C (p.Gln59His)
n.1387A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058896A>GCA502169343CCDC40c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1317+245A>G (n.1317+245A>G)
n.893A>G
c.1266A>G (p.Gln422=)
c.177A>G (p.Gln59=)
n.1387A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058896A>TCA401324476CCDC40c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1317+245A>T (n.1317+245A>T)
n.893A>T
c.1266A>T (p.Gln422His)
c.177A>T (p.Gln59His)
n.1387A>T
17g.80058897C>ACA401324477CCDC40c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1317+246C>A (n.1317+246C>A)
n.894C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.1388C>A
17g.80058897C=CA2277788092CCDC40c.1357C= (p.Leu453=)
c.1317+246C= (n.1317+246C=)
n.894C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.1388C=
17g.80058897C>GCA401324478CCDC40c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1317+246C>G (n.1317+246C>G)
n.894C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1388C>G
 gnomAD v4
17g.80058897C>TCA8813800CCDC40c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1317+246C>T (n.1317+246C>T)
n.894C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1388C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058898T>ACA401324479CCDC40c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1317+247T>A (n.1317+247T>A)
n.895T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1389T>A
17g.80058898T>CCA401324480CCDC40c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1317+247T>C (n.1317+247T>C)
n.895T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1389T>C
17g.80058898T>GCA401324481CCDC40c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1317+247T>G (n.1317+247T>G)
n.895T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1389T>G
17g.80058899G>ACA8813801CCDC40c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1317+248G>A (n.1317+248G>A)
n.896G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1390G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058899G>CCA502169353CCDC40c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1317+248G>C (n.1317+248G>C)
n.896G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.1390G>C
17g.80058899G=CA2277788093CCDC40c.1359G= (p.Leu453=)
c.1317+248G= (n.1317+248G=)
n.896G=
c.1269G= (p.Leu423=)
c.180G= (p.Leu60=)
n.1390G=
17g.80058899G>TCA502169356CCDC40c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1317+248G>T (n.1317+248G>T)
n.896G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.1390G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058900G>ACA401324482CCDC40c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1317+249G>A (n.1317+249G>A)
n.897G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.1391G>A
 dbSNP
17g.80058900G>CCA401324483CCDC40c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1317+249G>C (n.1317+249G>C)
n.897G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.1391G>C
17g.80058900G=CA2277788094CCDC40c.1360G= (p.Glu454=)
c.1317+249G= (n.1317+249G=)
n.897G=
c.1270G= (p.Glu424=)
c.181G= (p.Glu61=)
n.1391G=
17g.80058900G>TCA401324484CCDC40c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1317+249G>T (n.1317+249G>T)
n.897G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.1391G>T
17g.80058901A>CCA401324485CCDC40c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1317+250A>C (n.1317+250A>C)
n.898A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.1392A>C
17g.80058901A>GCA401324486CCDC40c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1317+250A>G (n.1317+250A>G)
n.898A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.1392A>G
17g.80058901A>TCA401324487CCDC40c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1317+250A>T (n.1317+250A>T)
n.898A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.1392A>T
17g.80058902A>CCA401324488CCDC40c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1317+251A>C (n.1317+251A>C)
n.899A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.1393A>C
17g.80058902A>GCA502169368CCDC40c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1317+251A>G (n.1317+251A>G)
n.899A>G
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.1393A>G
17g.80058902A>TCA401324489CCDC40c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1317+251A>T (n.1317+251A>T)
n.899A>T
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.1393A>T
17g.80058903G>ACA401324490CCDC40c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1317+252G>A (n.1317+252G>A)
n.900G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1394G>A
17g.80058903G>CCA401324491CCDC40c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1317+252G>C (n.1317+252G>C)
n.900G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1394G>C
17g.80058903G>TCA401324492CCDC40c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1317+252G>T (n.1317+252G>T)
n.900G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1394G>T
17g.80058904A>CCA401324493CCDC40c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1317+253A>C (n.1317+253A>C)
n.901A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1395A>C
17g.80058904A>GCA401324494CCDC40c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1317+253A>G (n.1317+253A>G)
n.901A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1395A>G
17g.80058904A>TCA401324495CCDC40c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1317+253A>T (n.1317+253A>T)
n.901A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.1395A>T
17g.80058905A=CA2277788095CCDC40c.1365A= (p.Glu455=)
c.1317+254A= (n.1317+254A=)
n.902A=
c.1275A= (p.Glu425=)
c.186A= (p.Glu62=)
n.1396A=
17g.80058905A>CCA401324496CCDC40c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1317+254A>C (n.1317+254A>C)
n.902A>C
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.1396A>C
 dbSNP
17g.80058905A>GCA502169380CCDC40c.1365A>G (p.Glu455=)
c.1317+254A>G (n.1317+254A>G)
n.902A>G
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.1396A>G
17g.80058905A>TCA401324497CCDC40c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.1317+254A>T (n.1317+254A>T)
n.902A>T
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.1396A>T
17g.80058906G>ACA401324498CCDC40c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1317+255G>A (n.1317+255G>A)
n.903G>A
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058906G>CCA401324499CCDC40c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1317+255G>C (n.1317+255G>C)
n.903G>C
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1397G>C
17g.80058906G=CA2277788096CCDC40c.1366G= (p.Asp456=)
c.1317+255G= (n.1317+255G=)
n.903G=
c.1276G= (p.Asp426=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.1397G=
17g.80058906G>TCA401324500CCDC40c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1317+255G>T (n.1317+255G>T)
n.903G>T
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1397G>T
 COSMIC COSMIC
17g.80058907A>CCA401324503CCDC40c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1317+256A>C (n.1317+256A>C)
n.904A>C
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1398A>C
17g.80058907A>GCA401324502CCDC40c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1317+256A>G (n.1317+256A>G)
n.904A>G
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1398A>G
17g.80058907A>TCA401324501CCDC40c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1317+256A>T (n.1317+256A>T)
n.904A>T
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1398A>T
17g.80058908C>ACA401324504CCDC40c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.1317+257C>A (n.1317+257C>A)
n.905C>A
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.1399C>A
17g.80058908C>GCA401324505CCDC40c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.1317+257C>G (n.1317+257C>G)
n.905C>G
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.1399C>G
17g.80058908C>TCA502169392CCDC40c.1368C>T (p.Asp456=)
c.1317+257C>T (n.1317+257C>T)
n.905C>T
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.1399C>T
17g.80058909A=CA2277788097CCDC40c.1369A= (p.Ile457=)
c.1317+258A= (n.1317+258A=)
n.906A=
c.1279A= (p.Ile427=)
c.190A= (p.Ile64=)
n.1400A=
17g.80058909A>CCA401324506CCDC40c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1317+258A>C (n.1317+258A>C)
n.906A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.1400A>C
 gnomAD v4
17g.80058909A>GCA294845397CCDC40c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1317+258A>G (n.1317+258A>G)
n.906A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.1400A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058909A>TCA401324507CCDC40c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1317+258A>T (n.1317+258A>T)
n.906A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.1400A>T
17g.80058910T>ACA401324508CCDC40c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1317+259T>A (n.1317+259T>A)
n.907T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.1401T>A
17g.80058910T>CCA401324509CCDC40c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1317+259T>C (n.1317+259T>C)
n.907T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.1401T>C
17g.80058910T>GCA8813802CCDC40c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1317+259T>G (n.1317+259T>G)
n.907T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.1401T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058910T=CA2277788098CCDC40c.1370T= (p.Ile457=)
c.1317+259T= (n.1317+259T=)
n.907T=
c.1280T= (p.Ile427=)
c.191T= (p.Ile64=)
n.1401T=
17g.80058911T>ACA502169402CCDC40c.1371T>A (p.Ile457=)
c.1317+260T>A (n.1317+260T>A)
n.908T>A
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.192T>A (p.Ile64=)
n.1402T>A
17g.80058911T>CCA502169404CCDC40c.1371T>C (p.Ile457=)
c.1317+260T>C (n.1317+260T>C)
n.908T>C
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.192T>C (p.Ile64=)
n.1402T>C
17g.80058911T>GCA401324510CCDC40c.1371T>G (p.Ile457Met)
c.1317+260T>G (n.1317+260T>G)
n.908T>G
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.192T>G (p.Ile64Met)
n.1402T>G
17g.80058912G>ACA8813803CCDC40c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1317+261G>A (n.1317+261G>A)
n.909G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058912G>CCA401324511CCDC40c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1317+261G>C (n.1317+261G>C)
n.909G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1403G>C
17g.80058912G=CA2277788099CCDC40c.1372G= (p.Ala458=)
c.1317+261G= (n.1317+261G=)
n.909G=
c.1282G= (p.Ala428=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.1403G=
17g.80058912G>TCA8813804CCDC40c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1317+261G>T (n.1317+261G>T)
n.909G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1403G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058913C>ACA401324512CCDC40c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1317+262C>A (n.1317+262C>A)
n.910C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.1404C>A
17g.80058913C=CA2277788100CCDC40c.1373C= (p.Ala458=)
c.1317+262C= (n.1317+262C=)
n.910C=
c.1283C= (p.Ala428=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.1404C=
17g.80058913C>GCA401324513CCDC40c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1317+262C>G (n.1317+262C>G)
n.910C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1404C>G
 gnomAD v4
17g.80058913C>TCA8813805CCDC40c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1317+262C>T (n.1317+262C>T)
n.910C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058914C>ACA502169416CCDC40c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1317+263C>A (n.1317+263C>A)
n.911C>A
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.1405C>A
17g.80058914C>GCA502169418CCDC40c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1317+263C>G (n.1317+263C>G)
n.911C>G
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.1405C>G
17g.80058914C>TCA502169421CCDC40c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1317+263C>T (n.1317+263C>T)
n.911C>T
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.1405C>T
17g.80058915C>ACA401324514CCDC40c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1317+264C>A (n.1317+264C>A)
n.912C>A
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.1406C>A
17g.80058915C=CA2277788101CCDC40c.1375C= (p.Leu459=)
c.1317+264C= (n.1317+264C=)
n.912C=
c.1285C= (p.Leu429=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.1406C=
17g.80058915C>GCA401324515CCDC40c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1317+264C>G (n.1317+264C>G)
n.912C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1406C>G
17g.80058915C>TCA8813806CCDC40c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1317+264C>T (n.1317+264C>T)
n.912C>T
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.1406C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058916T>ACA401324516CCDC40c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1317+265T>A (n.1317+265T>A)
n.913T>A
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.1407T>A
17g.80058916T>CCA401324517CCDC40c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1317+265T>C (n.1317+265T>C)
n.913T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1407T>C
17g.80058916T>GCA401324518CCDC40c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1317+265T>G (n.1317+265T>G)
n.913T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1407T>G
17g.80058917G>ACA502169432CCDC40c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1317+266G>A (n.1317+266G>A)
n.914G>A
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058917G>CCA8813807CCDC40c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1317+266G>C (n.1317+266G>C)
n.914G>C
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.1408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058917G=CA2277788102CCDC40c.1377G= (p.Leu459=)
c.1317+266G= (n.1317+266G=)
n.914G=
c.1287G= (p.Leu429=)
c.198G= (p.Leu66=)
n.1408G=
17g.80058917G>TCA502169435CCDC40c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1317+266G>T (n.1317+266G>T)
n.914G>T
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.1408G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.80058918T>ACA401324519CCDC40c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1317+267T>A (n.1317+267T>A)
n.915T>A
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.1409T>A
 gnomAD v4
17g.80058918T>CCA401324520CCDC40c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1317+267T>C (n.1317+267T>C)
n.915T>C
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.1409T>C
17g.80058918T>GCA401324521CCDC40c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1317+267T>G (n.1317+267T>G)
n.915T>G
c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.1409T>G
17g.80058919T>ACA8813808CCDC40c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1317+268T>A (n.1317+268T>A)
n.916T>A
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.1410T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058919T>CCA401324522CCDC40c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1317+268T>C (n.1317+268T>C)
n.916T>C
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.1410T>C
17g.80058919T>GCA401324523CCDC40c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1317+268T>G (n.1317+268T>G)
n.916T>G
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.1410T>G
17g.80058919T=CA2277788103CCDC40c.1379T= (p.Phe460=)
c.1317+268T= (n.1317+268T=)
n.916T=
c.1289T= (p.Phe430=)
c.200T= (p.Phe67=)
n.1410T=
17g.80058920T>ACA401324524CCDC40c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1317+269T>A (n.1317+269T>A)
n.917T>A
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.1411T>A
17g.80058920T>CCA502169443CCDC40c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1317+269T>C (n.1317+269T>C)
n.917T>C
c.1290T>C (p.Phe430=)
c.201T>C (p.Phe67=)
n.1411T>C
17g.80058920T>GCA401324525CCDC40c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1317+269T>G (n.1317+269T>G)
n.917T>G
c.1290T>G (p.Phe430Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.1411T>G
17g.80058921G>ACA401324526CCDC40c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1317+270G>A (n.1317+270G>A)
n.918G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.1412G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80058921G>CCA401324528CCDC40c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1317+270G>C (n.1317+270G>C)
n.918G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.1412G>C
17g.80058921G=CA2277788104CCDC40c.1381G= (p.Glu461=)
c.1317+270G= (n.1317+270G=)
n.918G=
c.1291G= (p.Glu431=)
c.202G= (p.Glu68=)
n.1412G=
17g.80058921G>TCA401324527CCDC40c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1317+270G>T (n.1317+270G>T)
n.918G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.1412G>T
17g.80058922A>CCA401324529CCDC40c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1317+271A>C (n.1317+271A>C)
n.919A>C
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.1413A>C
17g.80058922A>GCA401324530CCDC40c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1317+271A>G (n.1317+271A>G)
n.919A>G
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.1413A>G
17g.80058922A>TCA401324531CCDC40c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1317+271A>T (n.1317+271A>T)
n.919A>T
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.1413A>T
17g.80058923G>ACA502169455CCDC40c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1317+272G>A (n.1317+272G>A)
n.920G>A
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.204G>A (p.Glu68=)
n.1414G>A
17g.80058923G>CCA401324532CCDC40c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1317+272G>C (n.1317+272G>C)
n.920G>C
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.1414G>C
17g.80058923G>TCA401324533CCDC40c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1317+272G>T (n.1317+272G>T)
n.920G>T
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.1414G>T
17g.80058924G>ACA401324534CCDC40c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1317+273G>A (n.1317+273G>A)
n.921G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1415G>A
17g.80058924G>CCA401324535CCDC40c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1317+273G>C (n.1317+273G>C)
n.921G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1415G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80058924G=CA2277788105CCDC40c.1384G= (p.Ala462=)
c.1317+273G= (n.1317+273G=)
n.921G=
c.1294G= (p.Ala432=)
c.205G= (p.Ala69=)
n.1415G=
17g.80058924G>TCA401324536CCDC40c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1317+273G>T (n.1317+273G>T)
n.921G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1415G>T
17g.80058925C>ACA401324537CCDC40c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1317+274C>A (n.1317+274C>A)
c.1C>A
n.922C>A
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.1416C>A
17g.80058925C>GCA401324538CCDC40c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1317+274C>G (n.1317+274C>G)
c.1C>G
n.922C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1416C>G
17g.80058925C>TCA401324539CCDC40c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1317+274C>T (n.1317+274C>T)
c.1C>T
n.922C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1416C>T
17g.80058926T>ACA502169465CCDC40c.1386T>A (p.Ala462=)
c.1317+275T>A (n.1317+275T>A)
c.2T>A
n.923T>A
c.1296T>A (p.Ala432=)
c.207T>A (p.Ala69=)
n.1417T>A
17g.80058926T>CCA502169467CCDC40c.1386T>C (p.Ala462=)
c.1317+275T>C (n.1317+275T>C)
c.2T>C
n.923T>C
c.1296T>C (p.Ala432=)
c.207T>C (p.Ala69=)
n.1417T>C
17g.80058926T>GCA502169469CCDC40c.1386T>G (p.Ala462=)
c.1317+275T>G (n.1317+275T>G)
c.2T>G
n.923T>G
c.1296T>G (p.Ala432=)
c.207T>G (p.Ala69=)
n.1417T>G
17g.80058927C>ACA401324542CCDC40c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1317+276C>A (n.1317+276C>A)
c.3C>A
n.924C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.1418C>A
17g.80058927C>GCA401324541CCDC40c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1317+276C>G (n.1317+276C>G)
c.3C>G
n.924C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.1418C>G
17g.80058927C>TCA401324540CCDC40c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1317+276C>T (n.1317+276C>T)
c.3C>T
n.924C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.1418C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.80058928A>CCA401324543CCDC40c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1317+277A>C (n.1317+277A>C)
c.4A>C
n.925A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.1419A>C
17g.80058928A>GCA401324544CCDC40c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1317+277A>G (n.1317+277A>G)
c.4A>G
n.925A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.1419A>G
17g.80058928A>TCA401324545CCDC40c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1317+277A>T (n.1317+277A>T)
c.4A>T
n.925A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.1419A>T
17g.80058929G>ACA502169480CCDC40c.1389G>A (p.Gln463=)
c.1317+278G>A (n.1317+278G>A)
c.5G>A
n.926G>A
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.210G>A (p.Gln70=)
n.1420G>A
17g.80058929G>CCA401324546CCDC40c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1317+278G>C (n.1317+278G>C)
c.5G>C
n.926G>C
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.210G>C (p.Gln70His)
n.1420G>C
17g.80058929G>TCA401324547CCDC40c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1317+278G>T (n.1317+278G>T)
c.5G>T
n.926G>T
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.210G>T (p.Gln70His)
n.1420G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80058930T>ACA401324548CCDC40c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1317+279T>A (n.1317+279T>A)
c.6T>A
n.927T>A
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.1421T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80058930T>CCA401324549CCDC40c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1317+279T>C (n.1317+279T>C)
c.6T>C
n.927T>C
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.1421T>C
17g.80058930T>GCA401324550CCDC40c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1317+279T>G (n.1317+279T>G)
c.6T>G
n.927T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.1421T>G
17g.80058931A>CCA401324551CCDC40c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1317+280A>C (n.1317+280A>C)
c.7A>C
n.928A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.1422A>C
17g.80058931A>GCA401324552CCDC40c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1317+280A>G (n.1317+280A>G)
c.7A>G
n.928A>G
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.1422A>G
 gnomAD v4
17g.80058931A>TCA401324553CCDC40c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1317+280A>T (n.1317+280A>T)
c.7A>T
n.928A>T
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.1422A>T
17g.80058932C>ACA401324554CCDC40c.1392C>A (p.Tyr464Ter)
c.1317+281C>A (n.1317+281C>A)
c.8C>A
n.929C>A
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.1423C>A
17g.80058932C>GCA401324555CCDC40c.1392C>G (p.Tyr464Ter)
c.1317+281C>G (n.1317+281C>G)
c.8C>G
n.929C>G
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.1423C>G
17g.80058932C>TCA502169493CCDC40c.1392C>T (p.Tyr464=)
c.1317+281C>T (n.1317+281C>T)
c.8C>T
n.929C>T
c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.1423C>T
17g.80058933T>ACA401324557CCDC40c.1393T>A (p.Leu465Met)
c.1317+282T>A (n.1317+282T>A)
c.9T>A
n.930T>A
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.214T>A (p.Leu72Met)
n.1424T>A
17g.80058933T>CCA502169496CCDC40c.1393T>C (p.Leu465=)
c.1317+282T>C (n.1317+282T>C)
c.9T>C
n.930T>C
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.214T>C (p.Leu72=)
n.1424T>C
17g.80058933T>GCA401324556CCDC40c.1393T>G (p.Leu465Val)
c.1317+282T>G (n.1317+282T>G)
c.9T>G
n.930T>G
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.214T>G (p.Leu72Val)
n.1424T>G
17g.80058934T>ACA401324558CCDC40c.1394T>A (p.Leu465Ter)
c.1317+283T>A (n.1317+283T>A)
c.10T>A
n.931T>A
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
n.1425T>A
17g.80058934T>CCA401324560CCDC40c.1394T>C (p.Leu465Ser)
c.1317+283T>C (n.1317+283T>C)
c.10T>C
n.931T>C
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
n.1425T>C
17g.80058934T>GCA401324559CCDC40c.1394T>G (p.Leu465Trp)
c.1317+283T>G (n.1317+283T>G)
c.10T>G
n.931T>G
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
n.1425T>G
17g.80058935G>ACA502169504CCDC40c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1317+284G>A (n.1317+284G>A)
c.11G>A
n.932G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.1426G>A
17g.80058935G>CCA401324561CCDC40c.1395G>C (p.Leu465Phe)
c.1317+284G>C (n.1317+284G>C)
c.11G>C
n.932G>C
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
n.1426G>C
17g.80058935G>TCA401324562CCDC40c.1395G>T (p.Leu465Phe)
c.1317+284G>T (n.1317+284G>T)
c.11G>T
n.932G>T
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
n.1426G>T
17g.80058936G>ACA401324563CCDC40c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1317+285G>A (n.1317+285G>A)
c.12G>A
n.933G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.1427G>A
 gnomAD v4
17g.80058936G>CCA401324565CCDC40c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1317+285G>C (n.1317+285G>C)
c.12G>C
n.933G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.1427G>C
17g.80058936G>TCA401324564CCDC40c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1317+285G>T (n.1317+285G>T)
c.12G>T
n.933G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.1427G>T
17g.80058937C>ACA401324566CCDC40c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1317+286C>A (n.1317+286C>A)
c.13C>A
n.934C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.1428C>A
17g.80058937C>GCA401324567CCDC40c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1317+286C>G (n.1317+286C>G)
c.13C>G
n.934C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1428C>G
17g.80058937C>TCA401324568CCDC40c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1317+286C>T (n.1317+286C>T)
c.13C>T
n.934C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1428C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched