| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79042967T>A | CA364643324 | PHIP | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*287A>T (n.*287A>T) n.404A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.702A>T c.-1254A>T (n.-1254A>T) | |
| 6 | g.79042967T>C | CA364643326 | PHIP | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*287A>G (n.*287A>G) n.404A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.702A>G c.-1254A>G (n.-1254A>G) | |
| 6 | g.79042967T>G | CA364643327 | PHIP | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*287A>C (n.*287A>C) n.404A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.702A>C c.-1254A>C (n.-1254A>C) | |
| 6 | g.79042968A>C | CA364643328 | PHIP | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*286T>G (n.*286T>G) n.403T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.701T>G c.-1255T>G (n.-1255T>G) | |
| 6 | g.79042968A>G | CA364643330 | PHIP | c.493T>C (p.Tyr165His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.*286T>C (n.*286T>C) n.403T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.701T>C c.-1255T>C (n.-1255T>C) | |
| 6 | g.79042968A>T | CA364643331 | PHIP | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) n.403T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.701T>A c.-1255T>A (n.-1255T>A) | |
| 6 | g.79042969T>A | CA364643332 | PHIP | c.492A>T (p.Lys164Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*285A>T (n.*285A>T) n.402A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.700A>T c.-1256A>T (n.-1256A>T) | |
| 6 | g.79042969T>C | CA451021018 | PHIP | c.492A>G (p.Lys164=) c.414A>G (p.Lys138=) c.474A>G (p.Lys158=) c.*285A>G (n.*285A>G) n.402A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.700A>G c.-1256A>G (n.-1256A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042969T>G | CA364643333 | PHIP | c.492A>C (p.Lys164Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*285A>C (n.*285A>C) n.402A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.700A>C c.-1256A>C (n.-1256A>C) | |
| 6 | g.79042970T>A | CA364643335 | PHIP | c.491A>T (p.Lys164Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*284A>T (n.*284A>T) n.401A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.699A>T c.-1257A>T (n.-1257A>T) | |
| 6 | g.79042970T>C | CA364643337 | PHIP | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) n.401A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.699A>G c.-1257A>G (n.-1257A>G) | |
| 6 | g.79042970T>G | CA364643339 | PHIP | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) n.401A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.699A>C c.-1257A>C (n.-1257A>C) | |
| 6 | g.79042971T>A | CA364643343 | PHIP | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) n.400A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.698A>T c.-1258A>T (n.-1258A>T) | |
| 6 | g.79042971T>C | CA364643341 | PHIP | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) n.400A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.698A>G c.-1258A>G (n.-1258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042971T>G | CA364643340 | PHIP | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) n.400A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.698A>C c.-1258A>C (n.-1258A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042971T= | CA1640421509 | PHIP | c.490A= (p.Lys164=) c.412A= (p.Lys138=) c.472A= (p.Lys158=) c.*283A= (n.*283A=) n.400A= c.-45A= (n.-45A=) n.698A= c.-1258A= (n.-1258A=) | |
| 6 | g.79042972C>A | CA451021024 | PHIP | c.489G>T (p.Gly163=) c.411G>T (p.Gly137=) c.471G>T (p.Gly157=) c.*282G>T (n.*282G>T) n.399G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.697G>T c.-1259G>T (n.-1259G>T) | |
| 6 | g.79042972C= | CA1640421510 | PHIP | c.489G= (p.Gly163=) c.411G= (p.Gly137=) c.471G= (p.Gly157=) c.*282G= (n.*282G=) n.399G= c.-46G= (n.-46G=) n.697G= c.-1259G= (n.-1259G=) | |
| 6 | g.79042972C>G | CA451021025 | PHIP | c.489G>C (p.Gly163=) c.411G>C (p.Gly137=) c.471G>C (p.Gly157=) c.*282G>C (n.*282G>C) n.399G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.697G>C c.-1259G>C (n.-1259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042972C>T | CA451021026 | PHIP | c.489G>A (p.Gly163=) c.411G>A (p.Gly137=) c.471G>A (p.Gly157=) c.*282G>A (n.*282G>A) n.399G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.697G>A c.-1259G>A (n.-1259G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042973C>A | CA364643348 | PHIP | c.488G>T (p.Gly163Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*281G>T (n.*281G>T) n.398G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.696G>T c.-1260G>T (n.-1260G>T) | |
| 6 | g.79042973C>G | CA364643345 | PHIP | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*281G>C (n.*281G>C) n.398G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.696G>C c.-1260G>C (n.-1260G>C) | |
| 6 | g.79042973C>T | CA364643347 | PHIP | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*281G>A (n.*281G>A) n.398G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.696G>A c.-1260G>A (n.-1260G>A) | |
| 6 | g.79042974C>A | CA364643350 | PHIP | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.*280G>T (n.*280G>T) n.397G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.695G>T c.-1261G>T (n.-1261G>T) | |
| 6 | g.79042974C>G | CA364643352 | PHIP | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*280G>C (n.*280G>C) n.397G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.695G>C c.-1261G>C (n.-1261G>C) | |
| 6 | g.79042974C>T | CA364643353 | PHIP | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*280G>A (n.*280G>A) n.397G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.695G>A c.-1261G>A (n.-1261G>A) | |
| 6 | g.79042975A= | CA1640421511 | PHIP | c.486T= (p.Asn162=) c.408T= (p.Asn136=) c.468T= (p.Asn156=) c.*279T= (n.*279T=) n.396T= c.-49T= (n.-49T=) n.694T= c.-1262T= (n.-1262T=) | |
| 6 | g.79042975A>C | CA364643356 | PHIP | c.486T>G (p.Asn162Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) c.468T>G (p.Asn156Lys) c.*279T>G (n.*279T>G) n.396T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.694T>G c.-1262T>G (n.-1262T>G) | |
| 6 | g.79042975A>G | CA3900360 | PHIP | c.486T>C (p.Asn162=) c.408T>C (p.Asn136=) c.468T>C (p.Asn156=) c.*279T>C (n.*279T>C) n.396T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.694T>C c.-1262T>C (n.-1262T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042975A>T | CA364643355 | PHIP | c.486T>A (p.Asn162Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) c.468T>A (p.Asn156Lys) c.*279T>A (n.*279T>A) n.396T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.694T>A c.-1262T>A (n.-1262T>A) | |
| 6 | g.79042976T>A | CA364643358 | PHIP | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*278A>T (n.*278A>T) n.395A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.693A>T c.-1263A>T (n.-1263A>T) | |
| 6 | g.79042976T>C | CA364643360 | PHIP | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*278A>G (n.*278A>G) n.395A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.693A>G c.-1263A>G (n.-1263A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042976T>G | CA364643361 | PHIP | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*278A>C (n.*278A>C) n.395A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.693A>C c.-1263A>C (n.-1263A>C) | |
| 6 | g.79042977T>A | CA364643363 | PHIP | c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*277A>T (n.*277A>T) n.394A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.692A>T c.-1264A>T (n.-1264A>T) | |
| 6 | g.79042977T>C | CA364643364 | PHIP | c.484A>G (p.Asn162Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*277A>G (n.*277A>G) n.394A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.692A>G c.-1264A>G (n.-1264A>G) | |
| 6 | g.79042977T>G | CA364643366 | PHIP | c.484A>C (p.Asn162His) c.406A>C (p.Asn136His) c.466A>C (p.Asn156His) c.*277A>C (n.*277A>C) n.394A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.692A>C c.-1264A>C (n.-1264A>C) | |
| 6 | g.79042978C>A | CA451021044 | PHIP | c.483G>T (p.Leu161=) c.405G>T (p.Leu135=) c.465G>T (p.Leu155=) c.*276G>T (n.*276G>T) n.393G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.691G>T c.-1265G>T (n.-1265G>T) | |
| 6 | g.79042978C= | CA1640421512 | PHIP | c.483G= (p.Leu161=) c.405G= (p.Leu135=) c.465G= (p.Leu155=) c.*276G= (n.*276G=) n.393G= c.-52G= (n.-52G=) n.691G= c.-1265G= (n.-1265G=) | |
| 6 | g.79042978C>G | CA451021047 | PHIP | c.483G>C (p.Leu161=) c.405G>C (p.Leu135=) c.465G>C (p.Leu155=) c.*276G>C (n.*276G>C) n.393G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.691G>C c.-1265G>C (n.-1265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042978C>T | CA451021046 | PHIP | c.483G>A (p.Leu161=) c.405G>A (p.Leu135=) c.465G>A (p.Leu155=) c.*276G>A (n.*276G>A) n.393G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.691G>A c.-1265G>A (n.-1265G>A) | |
| 6 | g.79042979A>C | CA364643367 | PHIP | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) n.392T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.690T>G c.-1266T>G (n.-1266T>G) | |
| 6 | g.79042979A>G | CA364643369 | PHIP | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) n.392T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.690T>C c.-1266T>C (n.-1266T>C) | |
| 6 | g.79042979A>T | CA364643368 | PHIP | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*275T>A (n.*275T>A) n.392T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.690T>A c.-1266T>A (n.-1266T>A) | |
| 6 | g.79042980G>A | CA451021049 | PHIP | c.481C>T (p.Leu161=) c.403C>T (p.Leu135=) c.463C>T (p.Leu155=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.391C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.689C>T c.-1267C>T (n.-1267C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042980G>C | CA364643371 | PHIP | c.481C>G (p.Leu161Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.*274C>G (n.*274C>G) n.391C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.689C>G c.-1267C>G (n.-1267C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042980G>T | CA364643372 | PHIP | c.481C>A (p.Leu161Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.*274C>A (n.*274C>A) n.391C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.689C>A c.-1267C>A (n.-1267C>A) | |
| 6 | g.79042981C>A | CA364643373 | PHIP | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.*273G>T (n.*273G>T) n.390G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.688G>T c.-1268G>T (n.-1268G>T) | |
| 6 | g.79042981C>G | CA364643375 | PHIP | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.*273G>C (n.*273G>C) n.390G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.688G>C c.-1268G>C (n.-1268G>C) | |
| 6 | g.79042981C>T | CA451021054 | PHIP | c.480G>A (p.Lys160=) c.402G>A (p.Lys134=) c.462G>A (p.Lys154=) c.*273G>A (n.*273G>A) n.390G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.688G>A c.-1268G>A (n.-1268G>A) | |
| 6 | g.79042982T>A | CA364643376 | PHIP | c.479A>T (p.Lys160Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.461A>T (p.Lys154Met) c.*272A>T (n.*272A>T) n.389A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.687A>T c.-1269A>T (n.-1269A>T) | |
| 6 | g.79042982T>C | CA364643378 | PHIP | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.*272A>G (n.*272A>G) n.389A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.687A>G c.-1269A>G (n.-1269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042982T>G | CA364643380 | PHIP | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) n.389A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.687A>C c.-1269A>C (n.-1269A>C) | |
| 6 | g.79042982T= | CA1640421513 | PHIP | c.479A= (p.Lys160=) c.401A= (p.Lys134=) c.461A= (p.Lys154=) c.*272A= (n.*272A=) n.389A= c.-56A= (n.-56A=) n.687A= c.-1269A= (n.-1269A=) | |
| 6 | g.79042983T>A | CA364643382 | PHIP | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.*271A>T (n.*271A>T) n.388A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.686A>T c.-1270A>T (n.-1270A>T) | |
| 6 | g.79042983T>C | CA364643384 | PHIP | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.*271A>G (n.*271A>G) n.388A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.686A>G c.-1270A>G (n.-1270A>G) | |
| 6 | g.79042983T>G | CA364643386 | PHIP | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.*271A>C (n.*271A>C) n.388A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.686A>C c.-1270A>C (n.-1270A>C) | |
| 6 | g.79042984C>A | CA364643388 | PHIP | c.477G>T (p.Arg159Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.*270G>T (n.*270G>T) n.387G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.685G>T c.-1271G>T (n.-1271G>T) | |
| 6 | g.79042984C>G | CA364643389 | PHIP | c.477G>C (p.Arg159Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.*270G>C (n.*270G>C) n.387G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.685G>C c.-1271G>C (n.-1271G>C) | |
| 6 | g.79042984C>T | CA451021068 | PHIP | c.477G>A (p.Arg159=) c.399G>A (p.Arg133=) c.459G>A (p.Arg153=) c.*270G>A (n.*270G>A) n.387G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.685G>A c.-1271G>A (n.-1271G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042985C>A | CA364643394 | PHIP | c.476G>T (p.Arg159Met) c.398G>T (p.Arg133Met) c.458G>T (p.Arg153Met) c.*269G>T (n.*269G>T) n.386G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.684G>T c.-1272G>T (n.-1272G>T) | |
| 6 | g.79042985C>G | CA364643396 | PHIP | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.*269G>C (n.*269G>C) n.386G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.684G>C c.-1272G>C (n.-1272G>C) | |
| 6 | g.79042985C>T | CA364643391 | PHIP | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) n.386G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.684G>A c.-1272G>A (n.-1272G>A) | |
| 6 | g.79042986T>A | CA364643399 | PHIP | c.475A>T (p.Arg159Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.*268A>T (n.*268A>T) n.385A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.683A>T c.-1273A>T (n.-1273A>T) | |
| 6 | g.79042986T>C | CA364643400 | PHIP | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.385A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.683A>G c.-1273A>G (n.-1273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042986T>G | CA451021073 | PHIP | c.475A>C (p.Arg159=) c.397A>C (p.Arg133=) c.457A>C (p.Arg153=) c.*268A>C (n.*268A>C) n.385A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.683A>C c.-1273A>C (n.-1273A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042986T= | CA1640421514 | PHIP | c.475A= (p.Arg159=) c.397A= (p.Arg133=) c.457A= (p.Arg153=) c.*268A= (n.*268A=) n.385A= c.-60A= (n.-60A=) n.683A= c.-1273A= (n.-1273A=) | |
| 6 | g.79042987T>A | CA451021082 | PHIP | c.474A>T (p.Ser158=) c.396A>T (p.Ser132=) c.456A>T (p.Ser152=) c.*267A>T (n.*267A>T) n.384A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.682A>T c.-1274A>T (n.-1274A>T) | |
| 6 | g.79042987T>C | CA451021078 | PHIP | c.474A>G (p.Ser158=) c.396A>G (p.Ser132=) c.456A>G (p.Ser152=) c.*267A>G (n.*267A>G) n.384A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.682A>G c.-1274A>G (n.-1274A>G) | |
| 6 | g.79042987T>G | CA451021076 | PHIP | c.474A>C (p.Ser158=) c.396A>C (p.Ser132=) c.456A>C (p.Ser152=) c.*267A>C (n.*267A>C) n.384A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.682A>C c.-1274A>C (n.-1274A>C) | |
| 6 | g.79042988G>A | CA364643403 | PHIP | c.473C>T (p.Ser158Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.455C>T (p.Ser152Leu) c.*266C>T (n.*266C>T) n.383C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.681C>T c.-1275C>T (n.-1275C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042988G>C | CA364643404 | PHIP | c.473C>G (p.Ser158Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) c.455C>G (p.Ser152Ter) c.*266C>G (n.*266C>G) n.383C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.681C>G c.-1275C>G (n.-1275C>G) | |
| 6 | g.79042988G>T | CA364643405 | PHIP | c.473C>A (p.Ser158Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.*266C>A (n.*266C>A) n.383C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.681C>A c.-1275C>A (n.-1275C>A) | |
| 6 | g.79042989A>C | CA364643406 | PHIP | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) n.382T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.680T>G c.-1276T>G (n.-1276T>G) | |
| 6 | g.79042989A>G | CA364643408 | PHIP | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) n.382T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.680T>C c.-1276T>C (n.-1276T>C) | |
| 6 | g.79042989A>T | CA364643409 | PHIP | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) n.382T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.680T>A c.-1276T>A (n.-1276T>A) | |
| 6 | g.79042990A>C | CA364643411 | PHIP | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.*264T>G (n.*264T>G) n.381T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.679T>G c.-1277T>G (n.-1277T>G) | |
| 6 | g.79042990A>G | CA451021088 | PHIP | c.471T>C (p.Phe157=) c.393T>C (p.Phe131=) c.453T>C (p.Phe151=) c.*264T>C (n.*264T>C) n.381T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.679T>C c.-1277T>C (n.-1277T>C) | |
| 6 | g.79042990A>T | CA364643412 | PHIP | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.*264T>A (n.*264T>A) n.381T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.679T>A c.-1277T>A (n.-1277T>A) | |
| 6 | g.79042991A>C | CA364643415 | PHIP | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.*263T>G (n.*263T>G) n.380T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.678T>G c.-1278T>G (n.-1278T>G) | |
| 6 | g.79042991A>G | CA364643416 | PHIP | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.*263T>C (n.*263T>C) n.380T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.678T>C c.-1278T>C (n.-1278T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042991A>T | CA364643418 | PHIP | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.*263T>A (n.*263T>A) n.380T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.678T>A c.-1278T>A (n.-1278T>A) | |
| 6 | g.79042992A>C | CA364643423 | PHIP | c.469T>G (p.Phe157Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.*262T>G (n.*262T>G) n.379T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.677T>G c.-1279T>G (n.-1279T>G) | |
| 6 | g.79042992A>G | CA364643421 | PHIP | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.*262T>C (n.*262T>C) n.379T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.677T>C c.-1279T>C (n.-1279T>C) | |
| 6 | g.79042992A>T | CA364643419 | PHIP | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.*262T>A (n.*262T>A) n.379T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.677T>A c.-1279T>A (n.-1279T>A) | |
| 6 | g.79042993C>A | CA451021099 | PHIP | c.468G>T (p.Leu156=) c.390G>T (p.Leu130=) c.450G>T (p.Leu150=) c.*261G>T (n.*261G>T) n.378G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.676G>T c.-1280G>T (n.-1280G>T) | |
| 6 | g.79042993C= | CA1640421515 | PHIP | c.468G= (p.Leu156=) c.390G= (p.Leu130=) c.450G= (p.Leu150=) c.*261G= (n.*261G=) n.378G= c.-67G= (n.-67G=) n.676G= c.-1280G= (n.-1280G=) | |
| 6 | g.79042993C>G | CA3900361 | PHIP | c.468G>C (p.Leu156=) c.390G>C (p.Leu130=) c.450G>C (p.Leu150=) c.*261G>C (n.*261G>C) n.378G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.676G>C c.-1280G>C (n.-1280G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042993C>T | CA451021101 | PHIP | c.468G>A (p.Leu156=) c.390G>A (p.Leu130=) c.450G>A (p.Leu150=) c.*261G>A (n.*261G>A) n.378G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.676G>A c.-1280G>A (n.-1280G>A) | |
| 6 | g.79042994A>C | CA364643425 | PHIP | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*260T>G (n.*260T>G) n.377T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.675T>G c.-1281T>G (n.-1281T>G) | |
| 6 | g.79042994A>G | CA364643427 | PHIP | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) n.377T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.675T>C c.-1281T>C (n.-1281T>C) | |
| 6 | g.79042994A>T | CA364643429 | PHIP | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*260T>A (n.*260T>A) n.377T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.675T>A c.-1281T>A (n.-1281T>A) | |
| 6 | g.79042995G>A | CA451021109 | PHIP | c.466C>T (p.Leu156=) c.388C>T (p.Leu130=) c.448C>T (p.Leu150=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.376C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.674C>T c.-1282C>T (n.-1282C>T) | |
| 6 | g.79042995G>C | CA364643430 | PHIP | c.466C>G (p.Leu156Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*259C>G (n.*259C>G) n.376C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.674C>G c.-1282C>G (n.-1282C>G) | |
| 6 | g.79042995G>T | CA364643432 | PHIP | c.466C>A (p.Leu156Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*259C>A (n.*259C>A) n.376C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.674C>A c.-1282C>A (n.-1282C>A) | |
| 6 | g.79042996A>C | CA451021113 | PHIP | c.465T>G (p.Thr155=) c.387T>G (p.Thr129=) c.447T>G (p.Thr149=) c.*258T>G (n.*258T>G) n.375T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.673T>G c.-1283T>G (n.-1283T>G) | |
| 6 | g.79042996A>G | CA451021114 | PHIP | c.465T>C (p.Thr155=) c.387T>C (p.Thr129=) c.447T>C (p.Thr149=) c.*258T>C (n.*258T>C) n.375T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.673T>C c.-1283T>C (n.-1283T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042996A>T | CA451021116 | PHIP | c.465T>A (p.Thr155=) c.387T>A (p.Thr129=) c.447T>A (p.Thr149=) c.*258T>A (n.*258T>A) n.375T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.673T>A c.-1283T>A (n.-1283T>A) | |
| 6 | g.79042997G>A | CA364643434 | PHIP | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) n.374C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.672C>T c.-1284C>T (n.-1284C>T) | |
| 6 | g.79042997G>C | CA364643435 | PHIP | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*257C>G (n.*257C>G) n.374C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.672C>G c.-1284C>G (n.-1284C>G) | |
| 6 | g.79042997G= | CA1640421516 | PHIP | c.464C= (p.Thr155=) c.386C= (p.Thr129=) c.446C= (p.Thr149=) c.*257C= (n.*257C=) n.374C= c.-71C= (n.-71C=) n.672C= c.-1284C= (n.-1284C=) | |
| 6 | g.79042997G>T | CA3900362 | PHIP | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) n.374C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.672C>A c.-1284C>A (n.-1284C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042998T>A | CA364643437 | PHIP | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) n.373A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.671A>T c.-1285A>T (n.-1285A>T) | |
| 6 | g.79042998T>C | CA364643439 | PHIP | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) n.373A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.671A>G c.-1285A>G (n.-1285A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042998T>G | CA364643440 | PHIP | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) n.373A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.671A>C c.-1285A>C (n.-1285A>C) | |
| 6 | g.79042999A>C | CA364643444 | PHIP | c.462T>G (p.Asp154Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.*255T>G (n.*255T>G) n.372T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.670T>G c.-1286T>G (n.-1286T>G) | |
| 6 | g.79042999A>G | CA451021126 | PHIP | c.462T>C (p.Asp154=) c.384T>C (p.Asp128=) c.444T>C (p.Asp148=) c.*255T>C (n.*255T>C) n.372T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.670T>C c.-1286T>C (n.-1286T>C) | COSMIC |
| 6 | g.79042999A>T | CA364643442 | PHIP | c.462T>A (p.Asp154Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.*255T>A (n.*255T>A) n.372T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.670T>A c.-1286T>A (n.-1286T>A) | |
| 6 | g.79043000T>A | CA364643446 | PHIP | c.461A>T (p.Asp154Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.*254A>T (n.*254A>T) n.371A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.669A>T c.-1287A>T (n.-1287A>T) | |
| 6 | g.79043000T>C | CA364643447 | PHIP | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) n.371A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.669A>G c.-1287A>G (n.-1287A>G) | |
| 6 | g.79043000T>G | CA364643449 | PHIP | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.*254A>C (n.*254A>C) n.371A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.669A>C c.-1287A>C (n.-1287A>C) | |
| 6 | g.79043001C>A | CA364643451 | PHIP | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*253G>T (n.*253G>T) n.370G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.668G>T c.-1288G>T (n.-1288G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043001C= | CA1640421517 | PHIP | c.460G= (p.Asp154=) c.382G= (p.Asp128=) c.442G= (p.Asp148=) c.*253G= (n.*253G=) n.370G= c.-75G= (n.-75G=) n.668G= c.-1288G= (n.-1288G=) | |
| 6 | g.79043001C>G | CA364643452 | PHIP | c.460G>C (p.Asp154His) c.382G>C (p.Asp128His) c.442G>C (p.Asp148His) c.*253G>C (n.*253G>C) n.370G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.668G>C c.-1288G>C (n.-1288G>C) | |
| 6 | g.79043001C>T | CA141874802 | PHIP | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) n.370G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.668G>A c.-1288G>A (n.-1288G>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043002C>A | CA451021132 | PHIP | c.459G>T (p.Ala153=) c.381G>T (p.Ala127=) c.441G>T (p.Ala147=) c.*252G>T (n.*252G>T) n.369G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.667G>T c.-1289G>T (n.-1289G>T) | |
| 6 | g.79043002C= | CA1640421518 | PHIP | c.459G= (p.Ala153=) c.381G= (p.Ala127=) c.441G= (p.Ala147=) c.*252G= (n.*252G=) n.369G= c.-76G= (n.-76G=) n.667G= c.-1289G= (n.-1289G=) | |
| 6 | g.79043002C>G | CA451021134 | PHIP | c.459G>C (p.Ala153=) c.381G>C (p.Ala127=) c.441G>C (p.Ala147=) c.*252G>C (n.*252G>C) n.369G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.667G>C c.-1289G>C (n.-1289G>C) | |
| 6 | g.79043002C>T | CA141874808 | PHIP | c.459G>A (p.Ala153=) c.381G>A (p.Ala127=) c.441G>A (p.Ala147=) c.*252G>A (n.*252G>A) n.369G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.667G>A c.-1289G>A (n.-1289G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.79043003G>A | CA3900363 | PHIP | c.458C>T (p.Ala153Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*251C>T (n.*251C>T) n.368C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.666C>T c.-1290C>T (n.-1290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043003G>C | CA3900364 | PHIP | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) n.368C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.666C>G c.-1290C>G (n.-1290C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043003G= | CA1640421519 | PHIP | c.458C= (p.Ala153=) c.380C= (p.Ala127=) c.440C= (p.Ala147=) c.*251C= (n.*251C=) n.368C= c.-77C= (n.-77C=) n.666C= c.-1290C= (n.-1290C=) | |
| 6 | g.79043003G>T | CA364643456 | PHIP | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*251C>A (n.*251C>A) n.368C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.666C>A c.-1290C>A (n.-1290C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043004C>A | CA364643458 | PHIP | c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) n.368-1G>T c.-77-1G>T (n.-77-1G>T) n.666-1G>T c.-1290-1G>T (n.-1290-1G>T) | |
| 6 | g.79043004C>G | CA364643459 | PHIP | c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) n.368-1G>C c.-77-1G>C (n.-77-1G>C) n.666-1G>C c.-1290-1G>C (n.-1290-1G>C) | |
| 6 | g.79043004C>T | CA364643461 | PHIP | c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) n.368-1G>A c.-77-1G>A (n.-77-1G>A) n.666-1G>A c.-1290-1G>A (n.-1290-1G>A) | |
| 6 | g.79043005T>A | CA364643467 | PHIP | c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) n.368-2A>T c.-77-2A>T (n.-77-2A>T) n.666-2A>T c.-1290-2A>T (n.-1290-2A>T) | |
| 6 | g.79043005T>C | CA364643463 | PHIP | c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) n.368-2A>G c.-77-2A>G (n.-77-2A>G) n.666-2A>G c.-1290-2A>G (n.-1290-2A>G) | |
| 6 | g.79043005T>G | CA364643465 | PHIP | c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) n.368-2A>C c.-77-2A>C (n.-77-2A>C) n.666-2A>C c.-1290-2A>C (n.-1290-2A>C) | |
| 6 | g.79043009A>G | CA2679477287 | PHIP | c.458-6T>C (n.458-6T>C) c.380-6T>C (n.380-6T>C) c.440-6T>C (n.440-6T>C) c.*251-6T>C (n.*251-6T>C) n.368-6T>C c.-77-6T>C (n.-77-6T>C) n.666-6T>C c.-1290-6T>C (n.-1290-6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043009A>T | CA2771838843 | PHIP | c.458-6T>A (n.458-6T>A) c.380-6T>A (n.380-6T>A) c.440-6T>A (n.440-6T>A) c.*251-6T>A (n.*251-6T>A) n.368-6T>A c.-77-6T>A (n.-77-6T>A) n.666-6T>A c.-1290-6T>A (n.-1290-6T>A) | |
| 6 | g.79043010A>G | CA2679477288 | PHIP | c.458-7T>C (n.458-7T>C) c.380-7T>C (n.380-7T>C) c.440-7T>C (n.440-7T>C) c.*251-7T>C (n.*251-7T>C) n.368-7T>C c.-77-7T>C (n.-77-7T>C) n.666-7T>C c.-1290-7T>C (n.-1290-7T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043011G>C | CA1640421521 | PHIP | c.458-8C>G (n.458-8C>G) c.380-8C>G (n.380-8C>G) c.440-8C>G (n.440-8C>G) c.*251-8C>G (n.*251-8C>G) n.368-8C>G c.-77-8C>G (n.-77-8C>G) n.666-8C>G c.-1290-8C>G (n.-1290-8C>G) | dbSNP |
| 6 | g.79043011G= | CA1640421520 | PHIP | c.458-8C= (n.458-8C=) c.380-8C= (n.380-8C=) c.440-8C= (n.440-8C=) c.*251-8C= (n.*251-8C=) n.368-8C= c.-77-8C= (n.-77-8C=) n.666-8C= c.-1290-8C= (n.-1290-8C=) | |
| 6 | g.79043011G>T | CA2679477289 | PHIP | c.458-8C>A (n.458-8C>A) c.380-8C>A (n.380-8C>A) c.440-8C>A (n.440-8C>A) c.*251-8C>A (n.*251-8C>A) n.368-8C>A c.-77-8C>A (n.-77-8C>A) n.666-8C>A c.-1290-8C>A (n.-1290-8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043014_79043017delinsAAAG | CA1640421522 | PHIP | c.458-14_458-11delinsCTTT (n.458-14_458-11delinsCTTT) c.380-14_380-11delinsCTTT (n.380-14_380-11delinsCTTT) c.440-14_440-11delinsCTTT (n.440-14_440-11delinsCTTT) c.*251-14_*251-11delinsCTTT (n.*251-14_*251-11delinsCTTT) n.368-14_368-11delinsCTTT c.-77-14_-77-11delinsCTTT (n.-77-14_-77-11delinsCTTT) n.666-14_666-11delinsCTTT c.-1290-14_-1290-11delinsCTTT (n.-1290-14_-1290-11delinsCTTT) | |
| 6 | g.79043018_79043020del | CA1640421523 | PHIP | c.458-14_458-12del (n.458-14_458-12del) c.380-14_380-12del (n.380-14_380-12del) c.440-14_440-12del (n.440-14_440-12del) c.*251-14_*251-12del (n.*251-14_*251-12del) n.368-14_368-12del c.-77-14_-77-12del (n.-77-14_-77-12del) n.666-14_666-12del c.-1290-14_-1290-12del (n.-1290-14_-1290-12del) | dbSNP |
| 6 | g.79043016A>G | CA2679477290 | PHIP | c.458-13T>C (n.458-13T>C) c.380-13T>C (n.380-13T>C) c.440-13T>C (n.440-13T>C) c.*251-13T>C (n.*251-13T>C) n.368-13T>C c.-77-13T>C (n.-77-13T>C) n.666-13T>C c.-1290-13T>C (n.-1290-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.79043017G>C | CA568280033 | PHIP | c.458-14C>G (n.458-14C>G) c.380-14C>G (n.380-14C>G) c.440-14C>G (n.440-14C>G) c.*251-14C>G (n.*251-14C>G) n.368-14C>G c.-77-14C>G (n.-77-14C>G) n.666-14C>G c.-1290-14C>G (n.-1290-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043017G= | CA1640421524 | PHIP | c.458-14C= (n.458-14C=) c.380-14C= (n.380-14C=) c.440-14C= (n.440-14C=) c.*251-14C= (n.*251-14C=) n.368-14C= c.-77-14C= (n.-77-14C=) n.666-14C= c.-1290-14C= (n.-1290-14C=) | |
| 6 | g.79043017G>T | CA141874832 | PHIP | c.458-14C>A (n.458-14C>A) c.380-14C>A (n.380-14C>A) c.440-14C>A (n.440-14C>A) c.*251-14C>A (n.*251-14C>A) n.368-14C>A c.-77-14C>A (n.-77-14C>A) n.666-14C>A c.-1290-14C>A (n.-1290-14C>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043018A>G | CA2580075876 | PHIP | c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.380-15T>C (n.380-15T>C) c.440-15T>C (n.440-15T>C) c.*251-15T>C (n.*251-15T>C) n.368-15T>C c.-77-15T>C (n.-77-15T>C) n.666-15T>C c.-1290-15T>C (n.-1290-15T>C) | ClinVar |
| 6 | g.79043019A>G | CA2679477291 | PHIP | c.458-16T>C (n.458-16T>C) c.380-16T>C (n.380-16T>C) c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.*251-16T>C (n.*251-16T>C) n.368-16T>C c.-77-16T>C (n.-77-16T>C) n.666-16T>C c.-1290-16T>C (n.-1290-16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043020G>A | CA141874841 | PHIP | c.458-17C>T (n.458-17C>T) c.380-17C>T (n.380-17C>T) c.440-17C>T (n.440-17C>T) c.*251-17C>T (n.*251-17C>T) n.368-17C>T c.-77-17C>T (n.-77-17C>T) n.666-17C>T c.-1290-17C>T (n.-1290-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043020G= | CA1640421525 | PHIP | c.458-17C= (n.458-17C=) c.380-17C= (n.380-17C=) c.440-17C= (n.440-17C=) c.*251-17C= (n.*251-17C=) n.368-17C= c.-77-17C= (n.-77-17C=) n.666-17C= c.-1290-17C= (n.-1290-17C=) | |
| 6 | g.79043021G>A | CA568280079 | PHIP | c.458-18C>T (n.458-18C>T) c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.440-18C>T (n.440-18C>T) c.*251-18C>T (n.*251-18C>T) n.368-18C>T c.-77-18C>T (n.-77-18C>T) n.666-18C>T c.-1290-18C>T (n.-1290-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043021G= | CA1640421526 | PHIP | c.458-18C= (n.458-18C=) c.380-18C= (n.380-18C=) c.440-18C= (n.440-18C=) c.*251-18C= (n.*251-18C=) n.368-18C= c.-77-18C= (n.-77-18C=) n.666-18C= c.-1290-18C= (n.-1290-18C=) | |
| 6 | g.79043021G>T | CA2679477292 | PHIP | c.458-18C>A (n.458-18C>A) c.380-18C>A (n.380-18C>A) c.440-18C>A (n.440-18C>A) c.*251-18C>A (n.*251-18C>A) n.368-18C>A c.-77-18C>A (n.-77-18C>A) n.666-18C>A c.-1290-18C>A (n.-1290-18C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043023A>G | CA2679477293 | PHIP | c.458-20T>C (n.458-20T>C) c.380-20T>C (n.380-20T>C) c.440-20T>C (n.440-20T>C) c.*251-20T>C (n.*251-20T>C) n.368-20T>C c.-77-20T>C (n.-77-20T>C) n.666-20T>C c.-1290-20T>C (n.-1290-20T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043024A>G | CA2679477294 | PHIP | c.458-21T>C (n.458-21T>C) c.380-21T>C (n.380-21T>C) c.440-21T>C (n.440-21T>C) c.*251-21T>C (n.*251-21T>C) n.368-21T>C c.-77-21T>C (n.-77-21T>C) n.666-21T>C c.-1290-21T>C (n.-1290-21T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043025A>T | CA2679477295 | PHIP | c.458-22T>A (n.458-22T>A) c.380-22T>A (n.380-22T>A) c.440-22T>A (n.440-22T>A) c.*251-22T>A (n.*251-22T>A) n.368-22T>A c.-77-22T>A (n.-77-22T>A) n.666-22T>A c.-1290-22T>A (n.-1290-22T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043026_79043027delinsTA | CA1640421527 | PHIP | c.458-24_458-23delinsTA (n.458-24_458-23delinsTA) c.380-24_380-23delinsTA (n.380-24_380-23delinsTA) c.440-24_440-23delinsTA (n.440-24_440-23delinsTA) c.*251-24_*251-23delinsTA (n.*251-24_*251-23delinsTA) n.368-24_368-23delinsTA c.-77-24_-77-23delinsTA (n.-77-24_-77-23delinsTA) n.666-24_666-23delinsTA c.-1290-24_-1290-23delinsTA (n.-1290-24_-1290-23delinsTA) | |
| 6 | g.79043029del | CA568280087 | PHIP | c.458-24del (n.458-24del) c.380-24del (n.380-24del) c.440-24del (n.440-24del) c.*251-24del (n.*251-24del) n.368-24del c.-77-24del (n.-77-24del) n.666-24del c.-1290-24del (n.-1290-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043029A>T | CA2679477296 | PHIP | c.458-26T>A (n.458-26T>A) c.380-26T>A (n.380-26T>A) c.440-26T>A (n.440-26T>A) c.*251-26T>A (n.*251-26T>A) n.368-26T>A c.-77-26T>A (n.-77-26T>A) n.666-26T>A c.-1290-26T>A (n.-1290-26T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T>A | CA141874845 | PHIP | c.458-27A>T (n.458-27A>T) c.380-27A>T (n.380-27A>T) c.440-27A>T (n.440-27A>T) c.*251-27A>T (n.*251-27A>T) n.368-27A>T c.-77-27A>T (n.-77-27A>T) n.666-27A>T c.-1290-27A>T (n.-1290-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T>C | CA2679477297 | PHIP | c.458-27A>G (n.458-27A>G) c.380-27A>G (n.380-27A>G) c.440-27A>G (n.440-27A>G) c.*251-27A>G (n.*251-27A>G) n.368-27A>G c.-77-27A>G (n.-77-27A>G) n.666-27A>G c.-1290-27A>G (n.-1290-27A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043030T= | CA1640421528 | PHIP | c.458-27A= (n.458-27A=) c.380-27A= (n.380-27A=) c.440-27A= (n.440-27A=) c.*251-27A= (n.*251-27A=) n.368-27A= c.-77-27A= (n.-77-27A=) n.666-27A= c.-1290-27A= (n.-1290-27A=) | |
| 6 | g.79043031G>A | CA3900365 | PHIP | c.458-28C>T (n.458-28C>T) c.380-28C>T (n.380-28C>T) c.440-28C>T (n.440-28C>T) c.*251-28C>T (n.*251-28C>T) n.368-28C>T c.-77-28C>T (n.-77-28C>T) n.666-28C>T c.-1290-28C>T (n.-1290-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043031G= | CA1640421529 | PHIP | c.458-28C= (n.458-28C=) c.380-28C= (n.380-28C=) c.440-28C= (n.440-28C=) c.*251-28C= (n.*251-28C=) n.368-28C= c.-77-28C= (n.-77-28C=) n.666-28C= c.-1290-28C= (n.-1290-28C=) | |
| 6 | g.79043031G>T | CA568280092 | PHIP | c.458-28C>A (n.458-28C>A) c.380-28C>A (n.380-28C>A) c.440-28C>A (n.440-28C>A) c.*251-28C>A (n.*251-28C>A) n.368-28C>A c.-77-28C>A (n.-77-28C>A) n.666-28C>A c.-1290-28C>A (n.-1290-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043032T>C | CA2679477298 | PHIP | c.458-29A>G (n.458-29A>G) c.380-29A>G (n.380-29A>G) c.440-29A>G (n.440-29A>G) c.*251-29A>G (n.*251-29A>G) n.368-29A>G c.-77-29A>G (n.-77-29A>G) n.666-29A>G c.-1290-29A>G (n.-1290-29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T>C | CA3900366 | PHIP | c.458-32A>G (n.458-32A>G) c.380-32A>G (n.380-32A>G) c.440-32A>G (n.440-32A>G) c.*251-32A>G (n.*251-32A>G) n.368-32A>G c.-77-32A>G (n.-77-32A>G) n.666-32A>G c.-1290-32A>G (n.-1290-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T>G | CA1640421531 | PHIP | c.458-32A>C (n.458-32A>C) c.380-32A>C (n.380-32A>C) c.440-32A>C (n.440-32A>C) c.*251-32A>C (n.*251-32A>C) n.368-32A>C c.-77-32A>C (n.-77-32A>C) n.666-32A>C c.-1290-32A>C (n.-1290-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043035T= | CA1640421530 | PHIP | c.458-32A= (n.458-32A=) c.380-32A= (n.380-32A=) c.440-32A= (n.440-32A=) c.*251-32A= (n.*251-32A=) n.368-32A= c.-77-32A= (n.-77-32A=) n.666-32A= c.-1290-32A= (n.-1290-32A=) | |
| 6 | g.79043036C>A | CA568280097 | PHIP | c.458-33G>T (n.458-33G>T) c.380-33G>T (n.380-33G>T) c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.*251-33G>T (n.*251-33G>T) n.368-33G>T c.-77-33G>T (n.-77-33G>T) n.666-33G>T c.-1290-33G>T (n.-1290-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043036C= | CA1640421532 | PHIP | c.458-33G= (n.458-33G=) c.380-33G= (n.380-33G=) c.440-33G= (n.440-33G=) c.*251-33G= (n.*251-33G=) n.368-33G= c.-77-33G= (n.-77-33G=) n.666-33G= c.-1290-33G= (n.-1290-33G=) | |
| 6 | g.79043036C>T | CA2679477299 | PHIP | c.458-33G>A (n.458-33G>A) c.380-33G>A (n.380-33G>A) c.440-33G>A (n.440-33G>A) c.*251-33G>A (n.*251-33G>A) n.368-33G>A c.-77-33G>A (n.-77-33G>A) n.666-33G>A c.-1290-33G>A (n.-1290-33G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043036_79043037delinsCT | CA1640421533 | PHIP | c.458-34_458-33delinsAG (n.458-34_458-33delinsAG) c.380-34_380-33delinsAG (n.380-34_380-33delinsAG) c.440-34_440-33delinsAG (n.440-34_440-33delinsAG) c.*251-34_*251-33delinsAG (n.*251-34_*251-33delinsAG) n.368-34_368-33delinsAG c.-77-34_-77-33delinsAG (n.-77-34_-77-33delinsAG) n.666-34_666-33delinsAG c.-1290-34_-1290-33delinsAG (n.-1290-34_-1290-33delinsAG) | |
| 6 | g.79043037del | CA1640421534 | PHIP | c.458-34del (n.458-34del) c.380-34del (n.380-34del) c.440-34del (n.440-34del) c.*251-34del (n.*251-34del) n.368-34del c.-77-34del (n.-77-34del) n.666-34del c.-1290-34del (n.-1290-34del) | dbSNP |
| 6 | g.79043037T>C | CA2679477300 | PHIP | c.458-34A>G (n.458-34A>G) c.380-34A>G (n.380-34A>G) c.440-34A>G (n.440-34A>G) c.*251-34A>G (n.*251-34A>G) n.368-34A>G c.-77-34A>G (n.-77-34A>G) n.666-34A>G c.-1290-34A>G (n.-1290-34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043037T>G | CA2679477301 | PHIP | c.458-34A>C (n.458-34A>C) c.380-34A>C (n.380-34A>C) c.440-34A>C (n.440-34A>C) c.*251-34A>C (n.*251-34A>C) n.368-34A>C c.-77-34A>C (n.-77-34A>C) n.666-34A>C c.-1290-34A>C (n.-1290-34A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G>A | CA3900367 | PHIP | c.458-35C>T (n.458-35C>T) c.380-35C>T (n.380-35C>T) c.440-35C>T (n.440-35C>T) c.*251-35C>T (n.*251-35C>T) n.368-35C>T c.-77-35C>T (n.-77-35C>T) n.666-35C>T c.-1290-35C>T (n.-1290-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G>C | CA3900368 | PHIP | c.458-35C>G (n.458-35C>G) c.380-35C>G (n.380-35C>G) c.440-35C>G (n.440-35C>G) c.*251-35C>G (n.*251-35C>G) n.368-35C>G c.-77-35C>G (n.-77-35C>G) n.666-35C>G c.-1290-35C>G (n.-1290-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043038G= | CA1640421535 | PHIP | c.458-35C= (n.458-35C=) c.380-35C= (n.380-35C=) c.440-35C= (n.440-35C=) c.*251-35C= (n.*251-35C=) n.368-35C= c.-77-35C= (n.-77-35C=) n.666-35C= c.-1290-35C= (n.-1290-35C=) | |
| 6 | g.79043038G>T | CA2679477302 | PHIP | c.458-35C>A (n.458-35C>A) c.380-35C>A (n.380-35C>A) c.440-35C>A (n.440-35C>A) c.*251-35C>A (n.*251-35C>A) n.368-35C>A c.-77-35C>A (n.-77-35C>A) n.666-35C>A c.-1290-35C>A (n.-1290-35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043039G>T | CA2679477303 | PHIP | c.458-36C>A (n.458-36C>A) c.380-36C>A (n.380-36C>A) c.440-36C>A (n.440-36C>A) c.*251-36C>A (n.*251-36C>A) n.368-36C>A c.-77-36C>A (n.-77-36C>A) n.666-36C>A c.-1290-36C>A (n.-1290-36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043040A>G | CA2679477304 | PHIP | c.458-37T>C (n.458-37T>C) c.380-37T>C (n.380-37T>C) c.440-37T>C (n.440-37T>C) c.*251-37T>C (n.*251-37T>C) n.368-37T>C c.-77-37T>C (n.-77-37T>C) n.666-37T>C c.-1290-37T>C (n.-1290-37T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043041A>G | CA2679477305 | PHIP | c.458-38T>C (n.458-38T>C) c.380-38T>C (n.380-38T>C) c.440-38T>C (n.440-38T>C) c.*251-38T>C (n.*251-38T>C) n.368-38T>C c.-77-38T>C (n.-77-38T>C) n.666-38T>C c.-1290-38T>C (n.-1290-38T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043044T>C | CA2679477306 | PHIP | c.458-41A>G (n.458-41A>G) c.380-41A>G (n.380-41A>G) c.440-41A>G (n.440-41A>G) c.*251-41A>G (n.*251-41A>G) n.368-41A>G c.-77-41A>G (n.-77-41A>G) n.666-41A>G c.-1290-41A>G (n.-1290-41A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043045A>G | CA2679477307 | PHIP | c.458-42T>C (n.458-42T>C) c.380-42T>C (n.380-42T>C) c.440-42T>C (n.440-42T>C) c.*251-42T>C (n.*251-42T>C) n.368-42T>C c.-77-42T>C (n.-77-42T>C) n.666-42T>C c.-1290-42T>C (n.-1290-42T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043046A>G | CA2679477308 | PHIP | c.458-43T>C (n.458-43T>C) c.380-43T>C (n.380-43T>C) c.440-43T>C (n.440-43T>C) c.*251-43T>C (n.*251-43T>C) n.368-43T>C c.-77-43T>C (n.-77-43T>C) n.666-43T>C c.-1290-43T>C (n.-1290-43T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043047T>C | CA1640421537 | PHIP | c.458-44A>G (n.458-44A>G) c.380-44A>G (n.380-44A>G) c.440-44A>G (n.440-44A>G) c.*251-44A>G (n.*251-44A>G) n.368-44A>G c.-77-44A>G (n.-77-44A>G) n.666-44A>G c.-1290-44A>G (n.-1290-44A>G) | dbSNP |
| 6 | g.79043047T= | CA1640421536 | PHIP | c.458-44A= (n.458-44A=) c.380-44A= (n.380-44A=) c.440-44A= (n.440-44A=) c.*251-44A= (n.*251-44A=) n.368-44A= c.-77-44A= (n.-77-44A=) n.666-44A= c.-1290-44A= (n.-1290-44A=) | |
| 6 | g.79043048T>G | CA650876259 | PHIP | c.458-45A>C (n.458-45A>C) c.380-45A>C (n.380-45A>C) c.440-45A>C (n.440-45A>C) c.*251-45A>C (n.*251-45A>C) n.368-45A>C c.-77-45A>C (n.-77-45A>C) n.666-45A>C c.-1290-45A>C (n.-1290-45A>C) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.79043050T>C | CA2679477309 | PHIP | c.458-47A>G (n.458-47A>G) c.380-47A>G (n.380-47A>G) c.440-47A>G (n.440-47A>G) c.*251-47A>G (n.*251-47A>G) n.368-47A>G c.-77-47A>G (n.-77-47A>G) n.666-47A>G c.-1290-47A>G (n.-1290-47A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043051C>A | CA2679477310 | PHIP | c.458-48G>T (n.458-48G>T) c.380-48G>T (n.380-48G>T) c.440-48G>T (n.440-48G>T) c.*251-48G>T (n.*251-48G>T) n.368-48G>T c.-77-48G>T (n.-77-48G>T) n.666-48G>T c.-1290-48G>T (n.-1290-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043053T>C | CA2578676300 | PHIP | c.458-50A>G (n.458-50A>G) c.380-50A>G (n.380-50A>G) c.440-50A>G (n.440-50A>G) c.*251-50A>G (n.*251-50A>G) n.368-50A>G c.-77-50A>G (n.-77-50A>G) n.666-50A>G c.-1290-50A>G (n.-1290-50A>G) | |
| 6 | g.79043054A>G | CA2679477311 | PHIP | c.458-51T>C (n.458-51T>C) c.380-51T>C (n.380-51T>C) c.440-51T>C (n.440-51T>C) c.*251-51T>C (n.*251-51T>C) n.368-51T>C c.-77-51T>C (n.-77-51T>C) n.666-51T>C c.-1290-51T>C (n.-1290-51T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043055C>A | CA2679477312 | PHIP | c.458-52G>T (n.458-52G>T) c.380-52G>T (n.380-52G>T) c.440-52G>T (n.440-52G>T) c.*251-52G>T (n.*251-52G>T) n.368-52G>T c.-77-52G>T (n.-77-52G>T) n.666-52G>T c.-1290-52G>T (n.-1290-52G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043055C>G | CA2679477313 | PHIP | c.458-52G>C (n.458-52G>C) c.380-52G>C (n.380-52G>C) c.440-52G>C (n.440-52G>C) c.*251-52G>C (n.*251-52G>C) n.368-52G>C c.-77-52G>C (n.-77-52G>C) n.666-52G>C c.-1290-52G>C (n.-1290-52G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043056A>T | CA2679477314 | PHIP | c.458-53T>A (n.458-53T>A) c.380-53T>A (n.380-53T>A) c.440-53T>A (n.440-53T>A) c.*251-53T>A (n.*251-53T>A) n.368-53T>A c.-77-53T>A (n.-77-53T>A) n.666-53T>A c.-1290-53T>A (n.-1290-53T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043057T>C | CA1640421539 | PHIP | c.458-54A>G (n.458-54A>G) c.380-54A>G (n.380-54A>G) c.440-54A>G (n.440-54A>G) c.*251-54A>G (n.*251-54A>G) n.368-54A>G c.-77-54A>G (n.-77-54A>G) n.666-54A>G c.-1290-54A>G (n.-1290-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043057T= | CA1640421538 | PHIP | c.458-54A= (n.458-54A=) c.380-54A= (n.380-54A=) c.440-54A= (n.440-54A=) c.*251-54A= (n.*251-54A=) n.368-54A= c.-77-54A= (n.-77-54A=) n.666-54A= c.-1290-54A= (n.-1290-54A=) | |
| 6 | g.79043058G>A | CA2679477315 | PHIP | c.458-55C>T (n.458-55C>T) c.380-55C>T (n.380-55C>T) c.440-55C>T (n.440-55C>T) c.*251-55C>T (n.*251-55C>T) n.368-55C>T c.-77-55C>T (n.-77-55C>T) n.666-55C>T c.-1290-55C>T (n.-1290-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043058G>T | CA2578676301 | PHIP | c.458-55C>A (n.458-55C>A) c.380-55C>A (n.380-55C>A) c.440-55C>A (n.440-55C>A) c.*251-55C>A (n.*251-55C>A) n.368-55C>A c.-77-55C>A (n.-77-55C>A) n.666-55C>A c.-1290-55C>A (n.-1290-55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043060T>C | CA141874868 | PHIP | c.458-57A>G (n.458-57A>G) c.380-57A>G (n.380-57A>G) c.440-57A>G (n.440-57A>G) c.*251-57A>G (n.*251-57A>G) n.368-57A>G c.-77-57A>G (n.-77-57A>G) n.666-57A>G c.-1290-57A>G (n.-1290-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043060T= | CA1640421540 | PHIP | c.458-57A= (n.458-57A=) c.380-57A= (n.380-57A=) c.440-57A= (n.440-57A=) c.*251-57A= (n.*251-57A=) n.368-57A= c.-77-57A= (n.-77-57A=) n.666-57A= c.-1290-57A= (n.-1290-57A=) | |
| 6 | g.79043061C>A | CA2679477316 | PHIP | c.458-58G>T (n.458-58G>T) c.380-58G>T (n.380-58G>T) c.440-58G>T (n.440-58G>T) c.*251-58G>T (n.*251-58G>T) n.368-58G>T c.-77-58G>T (n.-77-58G>T) n.666-58G>T c.-1290-58G>T (n.-1290-58G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043061C>T | CA2578676302 | PHIP | c.458-58G>A (n.458-58G>A) c.380-58G>A (n.380-58G>A) c.440-58G>A (n.440-58G>A) c.*251-58G>A (n.*251-58G>A) n.368-58G>A c.-77-58G>A (n.-77-58G>A) n.666-58G>A c.-1290-58G>A (n.-1290-58G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043062A>G | CA2679477317 | PHIP | c.458-59T>C (n.458-59T>C) c.380-59T>C (n.380-59T>C) c.440-59T>C (n.440-59T>C) c.*251-59T>C (n.*251-59T>C) n.368-59T>C c.-77-59T>C (n.-77-59T>C) n.666-59T>C c.-1290-59T>C (n.-1290-59T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043063C>A | CA2578676303 | PHIP | c.458-60G>T (n.458-60G>T) c.380-60G>T (n.380-60G>T) c.440-60G>T (n.440-60G>T) c.*251-60G>T (n.*251-60G>T) n.368-60G>T c.-77-60G>T (n.-77-60G>T) n.666-60G>T c.-1290-60G>T (n.-1290-60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043063C>T | CA2679477318 | PHIP | c.458-60G>A (n.458-60G>A) c.380-60G>A (n.380-60G>A) c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.*251-60G>A (n.*251-60G>A) n.368-60G>A c.-77-60G>A (n.-77-60G>A) n.666-60G>A c.-1290-60G>A (n.-1290-60G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043064C>A | CA2679477319 | PHIP | c.458-61G>T (n.458-61G>T) c.380-61G>T (n.380-61G>T) c.440-61G>T (n.440-61G>T) c.*251-61G>T (n.*251-61G>T) n.368-61G>T c.-77-61G>T (n.-77-61G>T) n.666-61G>T c.-1290-61G>T (n.-1290-61G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043065T>C | CA2679477323 | PHIP | c.458-62A>G (n.458-62A>G) c.380-62A>G (n.380-62A>G) c.440-62A>G (n.440-62A>G) c.*251-62A>G (n.*251-62A>G) n.368-62A>G c.-77-62A>G (n.-77-62A>G) n.666-62A>G c.-1290-62A>G (n.-1290-62A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043068del | CA2679477320 | PHIP | c.458-62del (n.458-62del) c.380-62del (n.380-62del) c.440-62del (n.440-62del) c.*251-62del (n.*251-62del) n.368-62del c.-77-62del (n.-77-62del) n.666-62del c.-1290-62del (n.-1290-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043067_79043068del | CA2679477321 | PHIP | c.458-63_458-62del (n.458-63_458-62del) c.380-63_380-62del (n.380-63_380-62del) c.440-63_440-62del (n.440-63_440-62del) c.*251-63_*251-62del (n.*251-63_*251-62del) n.368-63_368-62del c.-77-63_-77-62del (n.-77-63_-77-62del) n.666-63_666-62del c.-1290-63_-1290-62del (n.-1290-63_-1290-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043066_79043068del | CA2679477322 | PHIP | c.458-64_458-62del (n.458-64_458-62del) c.380-64_380-62del (n.380-64_380-62del) c.440-64_440-62del (n.440-64_440-62del) c.*251-64_*251-62del (n.*251-64_*251-62del) n.368-64_368-62del c.-77-64_-77-62del (n.-77-64_-77-62del) n.666-64_666-62del c.-1290-64_-1290-62del (n.-1290-64_-1290-62del) | gnomAD v4 |