| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78968914T>C | CA2674368700 | ARSB | c.499+92A>G (n.499+92A>G) n.570+92A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968916C>T | CA2674368701 | ARSB | c.499+90G>A (n.499+90G>A) n.570+90G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968917A>G | CA2540542597 | ARSB | c.499+89T>C (n.499+89T>C) n.570+89T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968918G>A | CA2674368702 | ARSB | c.499+88C>T (n.499+88C>T) n.570+88C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968918G>C | CA2674368703 | ARSB | c.499+88C>G (n.499+88C>G) n.570+88C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968918G= | CA1557703692 | ARSB | c.499+88C= (n.499+88C=) n.570+88C= | |
| 5 | g.78968918G>T | CA121107584 | ARSB | c.499+88C>A (n.499+88C>A) n.570+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78968919T>C | CA2578345464 | ARSB | c.499+87A>G (n.499+87A>G) n.570+87A>G | |
| 5 | g.78968921C>G | CA2674368704 | ARSB | c.499+85G>C (n.499+85G>C) n.570+85G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968921_78968926delinsCTTTCA | CA1557703693 | ARSB | c.499+80_499+85delinsTGAAAG (n.499+80_499+85delinsTGAAAG) n.570+80_570+85delinsTGAAAG | |
| 5 | g.78968922T>C | CA2674368705 | ARSB | c.499+84A>G (n.499+84A>G) n.570+84A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968925_78968929del | CA1557703694 | ARSB | c.499+80_499+84del (n.499+80_499+84del) n.570+80_570+84del | dbSNP |
| 5 | g.78968925C= | CA1557703695 | ARSB | c.499+81G= (n.499+81G=) n.570+81G= | |
| 5 | g.78968925C>G | CA814297055 | ARSB | c.499+81G>C (n.499+81G>C) n.570+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968927T>G | CA1077848823 | ARSB | c.499+79A>C (n.499+79A>C) n.570+79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968927T= | CA1557703696 | ARSB | c.499+79A= (n.499+79A=) n.570+79A= | |
| 5 | g.78968928T>G | CA121107594 | ARSB | c.499+78A>C (n.499+78A>C) n.570+78A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968928T= | CA1557703697 | ARSB | c.499+78A= (n.499+78A=) n.570+78A= | |
| 5 | g.78968930G>A | CA2674368706 | ARSB | c.499+76C>T (n.499+76C>T) n.570+76C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968930G>T | CA2674368707 | ARSB | c.499+76C>A (n.499+76C>A) n.570+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968932T>C | CA2674368708 | ARSB | c.499+74A>G (n.499+74A>G) n.570+74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968933T>C | CA2578345465 | ARSB | c.499+73A>G (n.499+73A>G) n.570+73A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968935C>A | CA1077848826 | ARSB | c.499+71G>T (n.499+71G>T) n.570+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968935C= | CA1557703698 | ARSB | c.499+71G= (n.499+71G=) n.570+71G= | |
| 5 | g.78968936A>G | CA2578345466 | ARSB | c.499+70T>C (n.499+70T>C) n.570+70T>C | |
| 5 | g.78968939T>C | CA2674368709 | ARSB | c.499+67A>G (n.499+67A>G) n.570+67A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968940G>A | CA1557703700 | ARSB | c.499+66C>T (n.499+66C>T) n.570+66C>T | dbSNP |
| 5 | g.78968940G= | CA1557703699 | ARSB | c.499+66C= (n.499+66C=) n.570+66C= | |
| 5 | g.78968940G>T | CA2578345467 | ARSB | c.499+66C>A (n.499+66C>A) n.570+66C>A | |
| 5 | g.78968941G>A | CA121107603 | ARSB | c.499+65C>T (n.499+65C>T) n.570+65C>T | dbSNP |
| 5 | g.78968941G= | CA1557703701 | ARSB | c.499+65C= (n.499+65C=) n.570+65C= | |
| 5 | g.78968942G>C | CA2674368710 | ARSB | c.499+64C>G (n.499+64C>G) n.570+64C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968942G>T | CA2578345468 | ARSB | c.499+64C>A (n.499+64C>A) n.570+64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968943T>C | CA814297057 | ARSB | c.499+63A>G (n.499+63A>G) n.570+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968943T= | CA1557703702 | ARSB | c.499+63A= (n.499+63A=) n.570+63A= | |
| 5 | g.78968944G>A | CA2517146931 | ARSB | c.499+62C>T (n.499+62C>T) n.570+62C>T | |
| 5 | g.78968945T>C | CA121107607 | ARSB | c.499+61A>G (n.499+61A>G) n.570+61A>G | dbSNP |
| 5 | g.78968945T= | CA1557703703 | ARSB | c.499+61A= (n.499+61A=) n.570+61A= | |
| 5 | g.78968946G>A | CA814297059 | ARSB | c.499+60C>T (n.499+60C>T) n.570+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968946G= | CA1557703704 | ARSB | c.499+60C= (n.499+60C=) n.570+60C= | |
| 5 | g.78968946G>T | CA2674368711 | ARSB | c.499+60C>A (n.499+60C>A) n.570+60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968952T>A | CA814297060 | ARSB | c.499+54A>T (n.499+54A>T) n.570+54A>T | dbSNP |
| 5 | g.78968952T>G | CA2674368712 | ARSB | c.499+54A>C (n.499+54A>C) n.570+54A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968952T= | CA1557703705 | ARSB | c.499+54A= (n.499+54A=) n.570+54A= | |
| 5 | g.78968954A= | CA1557703706 | ARSB | c.499+52T= (n.499+52T=) n.570+52T= | |
| 5 | g.78968954A>G | CA814297062 | ARSB | c.499+52T>C (n.499+52T>C) n.570+52T>C | dbSNP |
| 5 | g.78968956A= | CA1557703708 | ARSB | c.499+50T= (n.499+50T=) n.570+50T= | |
| 5 | g.78968956A>T | CA1557703707 | ARSB | c.499+50T>A (n.499+50T>A) n.570+50T>A | dbSNP |
| 5 | g.78968957T>C | CA3318249 | ARSB | c.499+49A>G (n.499+49A>G) n.570+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968957T= | CA1557703709 | ARSB | c.499+49A= (n.499+49A=) n.570+49A= | |
| 5 | g.78968959G>A | CA1557703711 | ARSB | c.499+47C>T (n.499+47C>T) n.570+47C>T | dbSNP |
| 5 | g.78968959G>C | CA1557703712 | ARSB | c.499+47C>G (n.499+47C>G) n.570+47C>G | dbSNP |
| 5 | g.78968959G= | CA1557703710 | ARSB | c.499+47C= (n.499+47C=) n.570+47C= | |
| 5 | g.78968959G>T | CA2674368713 | ARSB | c.499+47C>A (n.499+47C>A) n.570+47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968960C>A | CA2536995957 | ARSB | c.499+46G>T (n.499+46G>T) n.570+46G>T | |
| 5 | g.78968963C>T | CA2674368714 | ARSB | c.499+43G>A (n.499+43G>A) n.570+43G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968965G>A | CA560767923 | ARSB | c.499+41C>T (n.499+41C>T) n.570+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968965G= | CA1557703713 | ARSB | c.499+41C= (n.499+41C=) n.570+41C= | |
| 5 | g.78968968A>G | CA2674368715 | ARSB | c.499+38T>C (n.499+38T>C) n.570+38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968971C>A | CA2674368716 | ARSB | c.499+35G>T (n.499+35G>T) n.570+35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78968971C= | CA1557703714 | ARSB | c.499+35G= (n.499+35G=) n.570+35G= | |
| 5 | g.78968971C>T | CA3318250 | ARSB | c.499+35G>A (n.499+35G>A) n.570+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968974A= | CA1557703715 | ARSB | c.499+32T= (n.499+32T=) n.570+32T= | |
| 5 | g.78968974A>G | CA3318251 | ARSB | c.499+32T>C (n.499+32T>C) n.570+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968976T>C | CA1557703717 | ARSB | c.499+30A>G (n.499+30A>G) n.570+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78968976T= | CA1557703716 | ARSB | c.499+30A= (n.499+30A=) n.570+30A= | |
| 5 | g.78968977T>C | CA2709284765 | ARSB | c.499+29A>G (n.499+29A>G) n.570+29A>G | dbSNP |
| 5 | g.78968984G>A | CA3318252 | ARSB | c.499+22C>T (n.499+22C>T) n.570+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968984G= | CA1557703718 | ARSB | c.499+22C= (n.499+22C=) n.570+22C= | |
| 5 | g.78968985A= | CA1557703719 | ARSB | c.499+21T= (n.499+21T=) n.570+21T= | |
| 5 | g.78968985A>G | CA1077848849 | ARSB | c.499+21T>C (n.499+21T>C) n.570+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968988_78968989del | CA2532490501 | ARSB | c.499+18_499+19del (n.499+18_499+19del) n.570+18_570+19del | |
| 5 | g.78968988C= | CA1557703720 | ARSB | c.499+18G= (n.499+18G=) n.570+18G= | |
| 5 | g.78968988C>G | CA814297085 | ARSB | c.499+18G>C (n.499+18G>C) n.570+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968988C>T | CA3318254 | ARSB | c.499+18G>A (n.499+18G>A) n.570+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968988_78968990delinsCAT | CA1557703721 | ARSB | c.499+16_499+18delinsATG (n.499+16_499+18delinsATG) n.570+16_570+18delinsATG | |
| 5 | g.78968989_78968990del | CA3318253 | ARSB | c.499+16_499+17del (n.499+16_499+17del) n.570+16_570+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968990T>C | CA3318255 | ARSB | c.499+16A>G (n.499+16A>G) n.570+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968990T= | CA1557703722 | ARSB | c.499+16A= (n.499+16A=) n.570+16A= | |
| 5 | g.78968991G>A | CA2739274815 | ARSB | c.499+15C>T (n.499+15C>T) n.570+15C>T | ClinVar |
| 5 | g.78968992T>C | CA2578345469 | ARSB | c.499+14A>G (n.499+14A>G) n.570+14A>G | |
| 5 | g.78968993G>A | CA2740091759 | ARSB | c.499+13C>T (n.499+13C>T) n.570+13C>T | ClinVar |
| 5 | g.78968993G>C | CA2740091760 | ARSB | c.499+13C>G (n.499+13C>G) n.570+13C>G | ClinVar |
| 5 | g.78968994C= | CA1557703723 | ARSB | c.499+12G= (n.499+12G=) n.570+12G= | |
| 5 | g.78968994C>T | CA121107678 | ARSB | c.499+12G>A (n.499+12G>A) n.570+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78968995A= | CA1557703724 | ARSB | c.499+11T= (n.499+11T=) n.570+11T= | |
| 5 | g.78968996T>C | CA3318256 | ARSB | c.499+10A>G (n.499+10A>G) n.570+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968996T= | CA1557703725 | ARSB | c.499+10A= (n.499+10A=) n.570+10A= | |
| 5 | g.78968998dup | CA1557703726 | ARSB | c.499+10dup (n.499+10dup) n.570+10dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78968997T>C | CA3318257 | ARSB | c.499+9A>G (n.499+9A>G) n.570+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78968997T= | CA1557703727 | ARSB | c.499+9A= (n.499+9A=) n.570+9A= | |
| 5 | g.78968999C= | CA1557703728 | ARSB | c.499+7G= (n.499+7G=) n.570+7G= | |
| 5 | g.78968999C>T | CA560767924 | ARSB | c.499+7G>A (n.499+7G>A) n.570+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969000C= | CA1557703729 | ARSB | c.499+6G= (n.499+6G=) n.570+6G= | |
| 5 | g.78969000C>T | CA121107687 | ARSB | c.499+6G>A (n.499+6G>A) n.570+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969001A= | CA1557703730 | ARSB | c.499+5T= (n.499+5T=) n.570+5T= | |
| 5 | g.78969001A>G | CA3318258 | ARSB | c.499+5T>C (n.499+5T>C) n.570+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969002_78969016delinsTTACCAAAGTAGGTA | CA1557703731 | ARSB | c.489_499+4delinsTACCTACTTTGGTAA n.560_570+4delinsTACCTACTTTGGTAA | |
| 5 | g.78969004_78969017del | CA560767925 | ARSB | c.489_499+3del n.560_570+3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969004A>C | CA360193812 | ARSB | c.499+2T>G (n.499+2T>G) n.570+2T>G | |
| 5 | g.78969004A>G | CA360193809 | ARSB | c.499+2T>C (n.499+2T>C) n.570+2T>C | |
| 5 | g.78969004A>T | CA360193811 | ARSB | c.499+2T>A (n.499+2T>A) n.570+2T>A | ClinVar |
| 5 | g.78969005C>A | CA360193814 | ARSB | c.499+1G>T (n.499+1G>T) n.570+1G>T | dbSNP |
| 5 | g.78969005C= | CA1557703732 | ARSB | c.499+1G= (n.499+1G=) n.570+1G= | |
| 5 | g.78969005C>G | CA360193816 | ARSB | c.499+1G>C (n.499+1G>C) n.570+1G>C | |
| 5 | g.78969005C>T | CA360193818 | ARSB | c.499+1G>A (n.499+1G>A) n.570+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969006C>A | CA360193819 | ARSB | c.499G>T (p.Gly167Ter) n.570G>T | |
| 5 | g.78969006C= | CA1557703733 | ARSB | c.499G= (p.Gly167=) n.570G= | |
| 5 | g.78969006C>G | CA360193821 | ARSB | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.570G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78969006C>T | CA360193823 | ARSB | c.499G>A (p.Gly167Arg) n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969006_78969007delinsCA | CA1557703734 | ARSB | c.498_499delinsTG (p.Phe166=) n.569_570delinsTG | |
| 5 | g.78969007A>C | CA360193824 | ARSB | c.498T>G (p.Phe166Leu) n.569T>G | |
| 5 | g.78969007A>G | CA445103207 | ARSB | c.498T>C (p.Phe166=) n.569T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969007A>T | CA360193826 | ARSB | c.498T>A (p.Phe166Leu) n.569T>A | |
| 5 | g.78969009del | CA658822932 | ARSB | c.498del (p.Phe166LeufsTer18) n.569del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78969008A= | CA1557703735 | ARSB | c.497T= (p.Phe166=) n.568T= | |
| 5 | g.78969008A>C | CA360193827 | ARSB | c.497T>G (p.Phe166Cys) n.568T>G | |
| 5 | g.78969008A>G | CA360193829 | ARSB | c.497T>C (p.Phe166Ser) n.568T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969008A>T | CA360193830 | ARSB | c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.568T>A | |
| 5 | g.78969009A>C | CA360193832 | ARSB | c.496T>G (p.Phe166Val) n.567T>G | |
| 5 | g.78969009A>G | CA360193835 | ARSB | c.496T>C (p.Phe166Leu) n.567T>C | |
| 5 | g.78969009A>T | CA360193834 | ARSB | c.496T>A (p.Phe166Ile) n.567T>A | |
| 5 | g.78969010G>A | CA445103215 | ARSB | c.495C>T (p.Tyr165=) n.566C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969010G>C | CA360193837 | ARSB | c.495C>G (p.Tyr165Ter) n.566C>G | |
| 5 | g.78969010G>T | CA360193838 | ARSB | c.495C>A (p.Tyr165Ter) n.566C>A | |
| 5 | g.78969011T>A | CA360193840 | ARSB | c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.565A>T | |
| 5 | g.78969011T>C | CA360193842 | ARSB | c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.565A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969011T>G | CA360193843 | ARSB | c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.565A>C | dbSNP |
| 5 | g.78969011T= | CA1557703736 | ARSB | c.494A= (p.Tyr165=) n.565A= | |
| 5 | g.78969012A>C | CA360193846 | ARSB | c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.564T>G | |
| 5 | g.78969012A>G | CA360193847 | ARSB | c.493T>C (p.Tyr165His) n.564T>C | |
| 5 | g.78969012A>T | CA360193849 | ARSB | c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.564T>A | |
| 5 | g.78969013G>A | CA445103225 | ARSB | c.492C>T (p.Thr164=) n.563C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78969013G>C | CA445103227 | ARSB | c.492C>G (p.Thr164=) n.563C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969013G>T | CA445103226 | ARSB | c.492C>A (p.Thr164=) n.563C>A | |
| 5 | g.78969013_78969016delinsGGTA | CA1557703737 | ARSB | c.489_492delinsTACC (p.Asp163=) n.560_563delinsTACC | |
| 5 | g.78969014G>A | CA360193850 | ARSB | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.562C>T | |
| 5 | g.78969014G>C | CA360193852 | ARSB | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.562C>G | |
| 5 | g.78969014G= | CA1557703738 | ARSB | c.491C= (p.Thr164=) n.562C= | |
| 5 | g.78969014G>T | CA360193853 | ARSB | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.562C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969014_78969016del | CA560767968 | ARSB | c.489_491del (p.Thr164del) n.560_562del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |