Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.7878078T>ACA359156937MTRRc.536T>A (p.Leu179His)
c.617T>A (p.Leu206His)
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5g.7878078T>CCA359156938MTRRc.536T>C (p.Leu179Pro)
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n.615T>C
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n.624T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.615T>G
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n.624_630dup
c.581_587dup (p.Lys196AsnfsTer10)
n.615_621dup
5g.7878079T>ACA443248018MTRRc.537T>A (p.Leu179=)
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n.630T>A
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n.616T>A
5g.7878079T>CCA292244MTRRc.537T>C (p.Leu179=)
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n.640T>C
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n.520T>C
n.590T>C
n.450T>C
n.476T>C
n.604T>C
n.630T>C
n.625T>C
c.582T>C (p.Leu194=)
n.616T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878079T>GCA443248019MTRRc.537T>G (p.Leu179=)
c.618T>G (p.Leu206=)
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c.582T>G (p.Leu194=)
n.616T>G
 dbSNP
5g.7878079T=CA1525801692MTRRc.537T= (p.Leu179=)
c.618T= (p.Leu206=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.562T=
c.450T=
c.*244T= (n.*244T=)
c.322T=
c.*201T= (n.*201T=)
n.640T=
n.633T=
n.660T=
n.674T=
n.520T=
n.590T=
n.450T=
n.476T=
n.604T=
n.630T=
n.625T=
c.582T= (p.Leu194=)
n.616T=
5g.7878080G>ACA3195629MTRRc.538G>A (p.Val180Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.*207G>A (n.*207G>A)
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n.641G>A
n.634G>A
n.661G>A
n.675G>A
n.521G>A
n.591G>A
n.451G>A
n.477G>A
n.605G>A
n.631G>A
n.626G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
n.617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878080G>CCA3195628MTRRc.538G>C (p.Val180Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.563G>C
c.451G>C
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n.626G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.617G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878080G=CA1525801706MTRRc.538G= (p.Val180=)
c.619G= (p.Val207=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.563G=
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c.*245G= (n.*245G=)
c.323G=
c.*202G= (n.*202G=)
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n.634G=
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n.521G=
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n.477G=
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n.631G=
n.626G=
c.583G= (p.Val195=)
n.617G=
5g.7878080G>TCA359156940MTRRc.538G>T (p.Val180Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.563G>T
c.451G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.323G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.641G>T
n.634G>T
n.661G>T
n.675G>T
n.521G>T
n.591G>T
n.451G>T
n.477G>T
n.605G>T
n.631G>T
n.626G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.617G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878081T>ACA359156943MTRRc.539T>A (p.Val180Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.564T>A
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c.*246T>A (n.*246T>A)
c.324T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.642T>A
n.635T>A
n.662T>A
n.676T>A
n.522T>A
n.592T>A
n.452T>A
n.478T>A
n.606T>A
n.632T>A
n.627T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.618T>A
 gnomAD v4
5g.7878081T>CCA359156942MTRRc.539T>C (p.Val180Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.564T>C
c.452T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.324T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.642T>C
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n.676T>C
n.522T>C
n.592T>C
n.452T>C
n.478T>C
n.606T>C
n.632T>C
n.627T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.618T>C
5g.7878081T>GCA359156941MTRRc.539T>G (p.Val180Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.564T>G
c.452T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.324T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.642T>G
n.635T>G
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n.676T>G
n.522T>G
n.592T>G
n.452T>G
n.478T>G
n.606T>G
n.632T>G
n.627T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.618T>G
5g.7878082G>ACA3195630MTRRc.540G>A (p.Val180=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.565G>A
c.453G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.325G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.643G>A
n.636G>A
n.663G>A
n.677G>A
n.523G>A
n.593G>A
n.453G>A
n.479G>A
n.607G>A
n.633G>A
n.628G>A
c.585G>A (p.Val195=)
n.619G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878082G>CCA443248020MTRRc.540G>C (p.Val180=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.565G>C
c.453G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.325G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.643G>C
n.636G>C
n.663G>C
n.677G>C
n.523G>C
n.593G>C
n.453G>C
n.479G>C
n.607G>C
n.633G>C
n.628G>C
c.585G>C (p.Val195=)
n.619G>C
5g.7878082G=CA1525801709MTRRc.540G= (p.Val180=)
c.621G= (p.Val207=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.565G=
c.453G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.325G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.643G=
n.636G=
n.663G=
n.677G=
n.523G=
n.593G=
n.453G=
n.479G=
n.607G=
n.633G=
n.628G=
c.585G= (p.Val195=)
n.619G=
5g.7878082G>TCA443248021MTRRc.540G>T (p.Val180=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.565G>T
c.453G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.325G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.643G>T
n.636G>T
n.663G>T
n.677G>T
n.523G>T
n.593G>T
n.453G>T
n.479G>T
n.607G>T
n.633G>T
n.628G>T
c.585G>T (p.Val195=)
n.619G>T
5g.7878083A>CCA359156944MTRRc.541A>C (p.Lys181Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.566A>C
c.454A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.326A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.644A>C
n.637A>C
n.664A>C
n.678A>C
n.524A>C
n.594A>C
n.454A>C
n.480A>C
n.608A>C
n.634A>C
n.629A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.620A>C
5g.7878083A>GCA359156945MTRRc.541A>G (p.Lys181Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.566A>G
c.454A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.326A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.644A>G
n.637A>G
n.664A>G
n.678A>G
n.524A>G
n.594A>G
n.454A>G
n.480A>G
n.608A>G
n.634A>G
n.629A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.620A>G
5g.7878083A>TCA359156946MTRRc.541A>T (p.Lys181Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.566A>T
c.454A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.326A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.644A>T
n.637A>T
n.664A>T
n.678A>T
n.524A>T
n.594A>T
n.454A>T
n.480A>T
n.608A>T
n.634A>T
n.629A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.620A>T
5g.7878084A=CA1525801714MTRRc.542A= (p.Lys181=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.567A=
c.455A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.327A=
c.*206A= (n.*206A=)
n.645A=
n.638A=
n.665A=
n.679A=
n.525A=
n.595A=
n.455A=
n.481A=
n.609A=
n.635A=
n.630A=
c.587A= (p.Lys196=)
n.621A=
5g.7878084A>CCA359156947MTRRc.542A>C (p.Lys181Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.567A>C
c.455A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.327A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.645A>C
n.638A>C
n.665A>C
n.679A>C
n.525A>C
n.595A>C
n.455A>C
n.481A>C
n.609A>C
n.635A>C
n.630A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.621A>C
5g.7878084A>GCA113798640MTRRc.542A>G (p.Lys181Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.567A>G
c.455A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.327A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.645A>G
n.638A>G
n.665A>G
n.679A>G
n.525A>G
n.595A>G
n.455A>G
n.481A>G
n.609A>G
n.635A>G
n.630A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.621A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878084A>TCA359156948MTRRc.542A>T (p.Lys181Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.567A>T
c.455A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.327A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.645A>T
n.638A>T
n.665A>T
n.679A>T
n.525A>T
n.595A>T
n.455A>T
n.481A>T
n.609A>T
n.635A>T
n.630A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.621A>T
5g.7878085G>ACA443248022MTRRc.543G>A (p.Lys181=)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.568G>A
c.456G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.328G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.646G>A
n.639G>A
n.666G>A
n.680G>A
n.526G>A
n.596G>A
n.456G>A
n.482G>A
n.610G>A
n.636G>A
n.631G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
n.622G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878085G>CCA359156949MTRRc.543G>C (p.Lys181Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.568G>C
c.456G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.328G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.646G>C
n.639G>C
n.666G>C
n.680G>C
n.526G>C
n.596G>C
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 dbSNP
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n.597T>C
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n.611T>C
n.637T>C
n.632T>C
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n.623T>C
5g.7878086T>GCA359156953MTRRc.544T>G (p.Ser182Ala)
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c.569T>G
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n.640T>G
n.667T>G
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n.527T>G
n.597T>G
n.457T>G
n.483T>G
n.611T>G
n.637T>G
n.632T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.623T>G
5g.7878087C>ACA359156956MTRRc.545C>A (p.Ser182Ter)
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c.458C>A
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n.641C>A
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n.598C>A
n.458C>A
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n.612C>A
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5g.7878087C>GCA359156955MTRRc.545C>G (p.Ser182Ter)
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c.458C>G
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n.682C>G
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n.612C>G
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n.633C>G
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n.624C>G
5g.7878087C>TCA359156954MTRRc.545C>T (p.Ser182Leu)
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n.648C>T
n.641C>T
n.668C>T
n.682C>T
n.528C>T
n.598C>T
n.458C>T
n.484C>T
n.612C>T
n.638C>T
n.633C>T
c.590C>T (p.Ser197Leu)
n.624C>T
 COSMIC
5g.7878088A>CCA443248023MTRRc.546A>C (p.Ser182=)
c.627A>C (p.Ser209=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.571A>C
c.459A>C
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c.331A>C
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n.599A>C
n.459A>C
n.485A>C
n.613A>C
n.639A>C
n.634A>C
c.591A>C (p.Ser197=)
n.625A>C
5g.7878088A>GCA443248024MTRRc.546A>G (p.Ser182=)
c.627A>G (p.Ser209=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.571A>G
c.459A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.331A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.649A>G
n.642A>G
n.669A>G
n.683A>G
n.529A>G
n.599A>G
n.459A>G
n.485A>G
n.613A>G
n.639A>G
n.634A>G
c.591A>G (p.Ser197=)
n.625A>G
5g.7878088A>TCA443248025MTRRc.546A>T (p.Ser182=)
c.627A>T (p.Ser209=)
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c.459A>T
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c.*210A>T (n.*210A>T)
n.649A>T
n.642A>T
n.669A>T
n.683A>T
n.529A>T
n.599A>T
n.459A>T
n.485A>T
n.613A>T
n.639A>T
n.634A>T
c.591A>T (p.Ser197=)
n.625A>T
5g.7878089G>ACA359156957MTRRc.547G>A (p.Glu183Lys)
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c.460G>A
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n.650G>A
n.643G>A
n.670G>A
n.684G>A
n.530G>A
n.600G>A
n.460G>A
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n.614G>A
n.640G>A
n.635G>A
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n.626G>A
5g.7878089G>CCA359156958MTRRc.547G>C (p.Glu183Gln)
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n.684G>C
n.530G>C
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n.486G>C
n.614G>C
n.640G>C
n.635G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.626G>C
5g.7878089G>TCA359156959MTRRc.547G>T (p.Glu183Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.572G>T
c.460G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.332G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.650G>T
n.643G>T
n.670G>T
n.684G>T
n.530G>T
n.600G>T
n.460G>T
n.486G>T
n.614G>T
n.640G>T
n.635G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.626G>T
 COSMIC
5g.7878090A>CCA359156960MTRRc.548A>C (p.Glu183Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.573A>C
c.461A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.333A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.651A>C
n.644A>C
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n.531A>C
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n.615A>C
n.641A>C
n.636A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.627A>C
5g.7878090A>GCA359156961MTRRc.548A>G (p.Glu183Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.573A>G
c.461A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.333A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.651A>G
n.644A>G
n.671A>G
n.685A>G
n.531A>G
n.601A>G
n.461A>G
n.487A>G
n.615A>G
n.641A>G
n.636A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.627A>G
5g.7878090A>TCA359156962MTRRc.548A>T (p.Glu183Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.573A>T
c.461A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.333A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.651A>T
n.644A>T
n.671A>T
n.685A>T
n.531A>T
n.601A>T
n.461A>T
n.487A>T
n.615A>T
n.641A>T
n.636A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.627A>T
5g.7878091G>ACA443248026MTRRc.549G>A (p.Glu183=)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.574G>A
c.462G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.334G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.652G>A
n.645G>A
n.672G>A
n.686G>A
n.532G>A
n.602G>A
n.462G>A
n.488G>A
n.616G>A
n.642G>A
n.637G>A
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n.628G>A
5g.7878091G>CCA359156963MTRRc.549G>C (p.Glu183Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
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c.574G>C
c.462G>C
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c.334G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.652G>C
n.645G>C
n.672G>C
n.686G>C
n.532G>C
n.602G>C
n.462G>C
n.488G>C
n.616G>C
n.642G>C
n.637G>C
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.628G>C
5g.7878091G>TCA359156964MTRRc.549G>T (p.Glu183Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.574G>T
c.462G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.334G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.652G>T
n.645G>T
n.672G>T
n.686G>T
n.532G>T
n.602G>T
n.462G>T
n.488G>T
n.616G>T
n.642G>T
n.637G>T
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.628G>T
 COSMIC
5g.7878092C>ACA359156965MTRRc.550C>A (p.Leu184Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.575C>A
c.463C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.335C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.653C>A
n.646C>A
n.673C>A
n.687C>A
n.533C>A
n.603C>A
n.463C>A
n.489C>A
n.617C>A
n.643C>A
n.638C>A
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.629C>A
5g.7878092C>GCA359156966MTRRc.550C>G (p.Leu184Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.575C>G
c.463C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.335C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.653C>G
n.646C>G
n.673C>G
n.687C>G
n.533C>G
n.603C>G
n.463C>G
n.489C>G
n.617C>G
n.643C>G
n.638C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.629C>G
5g.7878092C>TCA443248027MTRRc.550C>T (p.Leu184=)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.575C>T
c.463C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.335C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.653C>T
n.646C>T
n.673C>T
n.687C>T
n.533C>T
n.603C>T
n.463C>T
n.489C>T
n.617C>T
n.643C>T
n.638C>T
c.595C>T (p.Leu199=)
n.629C>T
5g.7878093T>ACA359156967MTRRc.551T>A (p.Leu184Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.576T>A
c.464T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.336T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.654T>A
n.647T>A
n.674T>A
n.688T>A
n.534T>A
n.604T>A
n.464T>A
n.490T>A
n.618T>A
n.644T>A
n.639T>A
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.630T>A
5g.7878093T>CCA359156968MTRRc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.576T>C
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c.*258T>C (n.*258T>C)
c.336T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.654T>C
n.647T>C
n.674T>C
n.688T>C
n.534T>C
n.604T>C
n.464T>C
n.490T>C
n.618T>C
n.644T>C
n.639T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.630T>C
5g.7878093T>GCA359156969MTRRc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.576T>G
c.464T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.336T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.654T>G
n.647T>G
n.674T>G
n.688T>G
n.534T>G
n.604T>G
n.464T>G
n.490T>G
n.618T>G
n.644T>G
n.639T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.630T>G
5g.7878094G>ACA443248028MTRRc.552G>A (p.Leu184=)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.577G>A
c.465G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.337G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.655G>A
n.648G>A
n.675G>A
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n.535G>A
n.605G>A
n.465G>A
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n.640G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
n.631G>A
 gnomAD v4
5g.7878094G>CCA443248029MTRRc.552G>C (p.Leu184=)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.577G>C
c.465G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.337G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.655G>C
n.648G>C
n.675G>C
n.689G>C
n.535G>C
n.605G>C
n.465G>C
n.491G>C
n.619G>C
n.645G>C
n.640G>C
c.597G>C (p.Leu199=)
n.631G>C
5g.7878094G>TCA443248030MTRRc.552G>T (p.Leu184=)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.577G>T
c.465G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.337G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.655G>T
n.648G>T
n.675G>T
n.689G>T
n.535G>T
n.605G>T
n.465G>T
n.491G>T
n.619G>T
n.645G>T
n.640G>T
c.597G>T (p.Leu199=)
n.631G>T
5g.7878095C>ACA359156970MTRRc.553C>A (p.Leu185Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.578C>A
c.466C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.338C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.656C>A
n.649C>A
n.676C>A
n.690C>A
n.536C>A
n.606C>A
n.466C>A
n.492C>A
n.620C>A
n.646C>A
n.641C>A
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.632C>A
5g.7878095C>GCA359156971MTRRc.553C>G (p.Leu185Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.578C>G
c.466C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.338C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.656C>G
n.649C>G
n.676C>G
n.690C>G
n.536C>G
n.606C>G
n.466C>G
n.492C>G
n.620C>G
n.646C>G
n.641C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.632C>G
5g.7878095C>TCA443248031MTRRc.553C>T (p.Leu185=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.578C>T
c.466C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.338C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.656C>T
n.649C>T
n.676C>T
n.690C>T
n.536C>T
n.606C>T
n.466C>T
n.492C>T
n.620C>T
n.646C>T
n.641C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
n.632C>T
5g.7878096T>ACA359156972MTRRc.554T>A (p.Leu185Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.579T>A
c.467T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.339T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.657T>A
n.650T>A
n.677T>A
n.691T>A
n.537T>A
n.607T>A
n.467T>A
n.493T>A
n.621T>A
n.647T>A
n.642T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.633T>A
5g.7878096T>CCA359156974MTRRc.554T>C (p.Leu185Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.579T>C
c.467T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.339T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.657T>C
n.650T>C
n.677T>C
n.691T>C
n.537T>C
n.607T>C
n.467T>C
n.493T>C
n.621T>C
n.647T>C
n.642T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.633T>C
5g.7878096T>GCA359156973MTRRc.554T>G (p.Leu185Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.579T>G
c.467T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.339T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.657T>G
n.650T>G
n.677T>G
n.691T>G
n.537T>G
n.607T>G
n.467T>G
n.493T>G
n.621T>G
n.647T>G
n.642T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.633T>G
5g.7878097A>CCA443248032MTRRc.555A>C (p.Leu185=)
c.636A>C (p.Leu212=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.580A>C
c.468A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.340A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.658A>C
n.651A>C
n.678A>C
n.692A>C
n.538A>C
n.608A>C
n.468A>C
n.494A>C
n.622A>C
n.648A>C
n.643A>C
c.600A>C (p.Leu200=)
n.634A>C
5g.7878097A>GCA443248033MTRRc.555A>G (p.Leu185=)
c.636A>G (p.Leu212=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.580A>G
c.468A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.340A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.658A>G
n.651A>G
n.678A>G
n.692A>G
n.538A>G
n.608A>G
n.468A>G
n.494A>G
n.622A>G
n.648A>G
n.643A>G
c.600A>G (p.Leu200=)
n.634A>G
 gnomAD v4
5g.7878097A>TCA443248034MTRRc.555A>T (p.Leu185=)
c.636A>T (p.Leu212=)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.580A>T
c.468A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.340A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.658A>T
n.651A>T
n.678A>T
n.692A>T
n.538A>T
n.608A>T
n.468A>T
n.494A>T
n.622A>T
n.648A>T
n.643A>T
c.600A>T (p.Leu200=)
n.634A>T
5g.7878098C>ACA359156975MTRRc.556C>A (p.His186Asn)
c.637C>A (p.His213Asn)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.581C>A
c.469C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.341C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.659C>A
n.652C>A
n.679C>A
n.693C>A
n.539C>A
n.609C>A
n.469C>A
n.495C>A
n.623C>A
n.649C>A
n.644C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
n.635C>A
5g.7878098C>GCA359156976MTRRc.556C>G (p.His186Asp)
c.637C>G (p.His213Asp)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.581C>G
c.469C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.341C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.659C>G
n.652C>G
n.679C>G
n.693C>G
n.539C>G
n.609C>G
n.469C>G
n.495C>G
n.623C>G
n.649C>G
n.644C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
n.635C>G
5g.7878098C>TCA359156977MTRRc.556C>T (p.His186Tyr)
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.581C>T
c.469C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.341C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.659C>T
n.652C>T
n.679C>T
n.693C>T
n.539C>T
n.609C>T
n.469C>T
n.495C>T
n.623C>T
n.649C>T
n.644C>T
c.601C>T (p.His201Tyr)
n.635C>T
 gnomAD v4
5g.7878099A=CA1525801723MTRRc.557A= (p.His186=)
c.638A= (p.His213=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.582A=
c.470A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.342A=
c.*221A= (n.*221A=)
n.660A=
n.653A=
n.680A=
n.694A=
n.540A=
n.610A=
n.470A=
n.496A=
n.624A=
n.650A=
n.645A=
c.602A= (p.His201=)
n.636A=
5g.7878099A>CCA359156978MTRRc.557A>C (p.His186Pro)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.582A>C
c.470A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.342A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.660A>C
n.653A>C
n.680A>C
n.694A>C
n.540A>C
n.610A>C
n.470A>C
n.496A>C
n.624A>C
n.650A>C
n.645A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
n.636A>C
5g.7878099A>GCA359156979MTRRc.557A>G (p.His186Arg)
c.638A>G (p.His213Arg)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.582A>G
c.470A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.342A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.660A>G
n.653A>G
n.680A>G
n.694A>G
n.540A>G
n.610A>G
n.470A>G
n.496A>G
n.624A>G
n.650A>G
n.645A>G
c.602A>G (p.His201Arg)
n.636A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878099A>TCA359156980MTRRc.557A>T (p.His186Leu)
c.638A>T (p.His213Leu)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.582A>T
c.470A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.342A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.660A>T
n.653A>T
n.680A>T
n.694A>T
n.540A>T
n.610A>T
n.470A>T
n.496A>T
n.624A>T
n.650A>T
n.645A>T
c.602A>T (p.His201Leu)
n.636A>T
5g.7878100C>ACA359156981MTRRc.558C>A (p.His186Gln)
c.639C>A (p.His213Gln)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.583C>A
c.471C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.343C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.661C>A
n.654C>A
n.681C>A
n.695C>A
n.541C>A
n.611C>A
n.471C>A
n.497C>A
n.625C>A
n.651C>A
n.646C>A
c.603C>A (p.His201Gln)
n.637C>A
5g.7878100C>GCA359156982MTRRc.558C>G (p.His186Gln)
c.639C>G (p.His213Gln)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.583C>G
c.471C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.343C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.661C>G
n.654C>G
n.681C>G
n.695C>G
n.541C>G
n.611C>G
n.471C>G
n.497C>G
n.625C>G
n.651C>G
n.646C>G
c.603C>G (p.His201Gln)
n.637C>G
5g.7878100C>TCA443248035MTRRc.558C>T (p.His186=)
c.639C>T (p.His213=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.583C>T
c.471C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.343C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.661C>T
n.654C>T
n.681C>T
n.695C>T
n.541C>T
n.611C>T
n.471C>T
n.497C>T
n.625C>T
n.651C>T
n.646C>T
c.603C>T (p.His201=)
n.637C>T
 ClinVar
5g.7878101A=CA1525801729MTRRc.559A= (p.Ile187=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.584A=
c.472A=
c.*266A= (n.*266A=)
c.344A=
c.*223A= (n.*223A=)
n.662A=
n.655A=
n.682A=
n.696A=
n.542A=
n.612A=
n.472A=
n.498A=
n.626A=
n.652A=
n.647A=
c.604A= (p.Ile202=)
n.638A=
5g.7878101A>CCA359156983MTRRc.559A>C (p.Ile187Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.584A>C
c.472A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.344A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.662A>C
n.655A>C
n.682A>C
n.696A>C
n.542A>C
n.612A>C
n.472A>C
n.498A>C
n.626A>C
n.652A>C
n.647A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.638A>C
 gnomAD v4
5g.7878101A>GCA3195631MTRRc.559A>G (p.Ile187Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.584A>G
c.472A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.344A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.662A>G
n.655A>G
n.682A>G
n.696A>G
n.542A>G
n.612A>G
n.472A>G
n.498A>G
n.626A>G
n.652A>G
n.647A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.638A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878101A>TCA359156984MTRRc.559A>T (p.Ile187Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.584A>T
c.472A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.344A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.662A>T
n.655A>T
n.682A>T
n.696A>T
n.542A>T
n.612A>T
n.472A>T
n.498A>T
n.626A>T
n.652A>T
n.647A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.638A>T
 COSMIC
5g.7878102T>ACA359156987MTRRc.560T>A (p.Ile187Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.585T>A
c.473T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.345T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.663T>A
n.656T>A
n.683T>A
n.697T>A
n.543T>A
n.613T>A
n.473T>A
n.499T>A
n.627T>A
n.653T>A
n.648T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.639T>A
5g.7878102T>CCA359156986MTRRc.560T>C (p.Ile187Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.585T>C
c.473T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.345T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.663T>C
n.656T>C
n.683T>C
n.697T>C
n.543T>C
n.613T>C
n.473T>C
n.499T>C
n.627T>C
n.653T>C
n.648T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.639T>C
5g.7878102T>GCA359156985MTRRc.560T>G (p.Ile187Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.585T>G
c.473T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.345T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.663T>G
n.656T>G
n.683T>G
n.697T>G
n.543T>G
n.613T>G
n.473T>G
n.499T>G
n.627T>G
n.653T>G
n.648T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.639T>G
5g.7878103T>ACA443248036MTRRc.561T>A (p.Ile187=)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.586T>A
c.474T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.346T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.664T>A
n.657T>A
n.684T>A
n.698T>A
n.544T>A
n.614T>A
n.474T>A
n.500T>A
n.628T>A
n.654T>A
n.649T>A
c.606T>A (p.Ile202=)
n.640T>A
5g.7878103T>CCA443248037MTRRc.561T>C (p.Ile187=)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.586T>C
c.474T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.346T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.664T>C
n.657T>C
n.684T>C
n.698T>C
n.544T>C
n.614T>C
n.474T>C
n.500T>C
n.628T>C
n.654T>C
n.649T>C
c.606T>C (p.Ile202=)
n.640T>C
5g.7878103T>GCA359156988MTRRc.561T>G (p.Ile187Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.586T>G
c.474T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.346T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.664T>G
n.657T>G
n.684T>G
n.698T>G
n.544T>G
n.614T>G
n.474T>G
n.500T>G
n.628T>G
n.654T>G
n.649T>G
c.606T>G (p.Ile202Met)
n.640T>G
5g.7878104G>ACA359156989MTRRc.562G>A (p.Glu188Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.587G>A
c.475G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.347G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.665G>A
n.658G>A
n.685G>A
n.699G>A
n.545G>A
n.615G>A
n.475G>A
n.501G>A
n.629G>A
n.655G>A
n.650G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.641G>A
5g.7878104G>CCA359156990MTRRc.562G>C (p.Glu188Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.587G>C
c.475G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.347G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.665G>C
n.658G>C
n.685G>C
n.699G>C
n.545G>C
n.615G>C
n.475G>C
n.501G>C
n.629G>C
n.655G>C
n.650G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.641G>C
5g.7878104G>TCA359156991MTRRc.562G>T (p.Glu188Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.587G>T
c.475G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.347G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.665G>T
n.658G>T
n.685G>T
n.699G>T
n.545G>T
n.615G>T
n.475G>T
n.501G>T
n.629G>T
n.655G>T
n.650G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.641G>T
5g.7878105A=CA1525801731MTRRc.563A= (p.Glu188=)
c.644A= (p.Glu215=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.588A=
c.476A=
c.*270A= (n.*270A=)
c.348A=
c.*227A= (n.*227A=)
n.666A=
n.659A=
n.686A=
n.700A=
n.546A=
n.616A=
n.476A=
n.502A=
n.630A=
n.656A=
n.651A=
c.608A= (p.Glu203=)
n.642A=
5g.7878105A>CCA359156992MTRRc.563A>C (p.Glu188Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.588A>C
c.476A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.348A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.666A>C
n.659A>C
n.686A>C
n.700A>C
n.546A>C
n.616A>C
n.476A>C
n.502A>C
n.630A>C
n.656A>C
n.651A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.642A>C
5g.7878105A>GCA359156993MTRRc.563A>G (p.Glu188Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.588A>G
c.476A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.348A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.666A>G
n.659A>G
n.686A>G
n.700A>G
n.546A>G
n.616A>G
n.476A>G
n.502A>G
n.630A>G
n.656A>G
n.651A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.642A>G
5g.7878105A>TCA359156994MTRRc.563A>T (p.Glu188Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.588A>T
c.476A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.348A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.666A>T
n.659A>T
n.686A>T
n.700A>T
n.546A>T
n.616A>T
n.476A>T
n.502A>T
n.630A>T
n.656A>T
n.651A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.642A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878106A=CA1525801732MTRRc.564A= (p.Glu188=)
c.645A= (p.Glu215=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.589A=
c.477A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.349A=
c.*228A= (n.*228A=)
n.667A=
n.660A=
n.687A=
n.701A=
n.547A=
n.617A=
n.477A=
n.503A=
n.631A=
n.657A=
n.652A=
c.609A= (p.Glu203=)
n.643A=
5g.7878106A>CCA359156995MTRRc.564A>C (p.Glu188Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.589A>C
c.477A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.349A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.667A>C
n.660A>C
n.687A>C
n.701A>C
n.547A>C
n.617A>C
n.477A>C
n.503A>C
n.631A>C
n.657A>C
n.652A>C
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.643A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878106A>GCA443248038MTRRc.564A>G (p.Glu188=)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.589A>G
c.477A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.349A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.667A>G
n.660A>G
n.687A>G
n.701A>G
n.547A>G
n.617A>G
n.477A>G
n.503A>G
n.631A>G
n.657A>G
n.652A>G
c.609A>G (p.Glu203=)
n.643A>G
5g.7878106A>TCA359156996MTRRc.564A>T (p.Glu188Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.589A>T
c.477A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.349A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.667A>T
n.660A>T
n.687A>T
n.701A>T
n.547A>T
n.617A>T
n.477A>T
n.503A>T
n.631A>T
n.657A>T
n.652A>T
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.643A>T
5g.7878107T>ACA359156997MTRRc.565T>A (p.Ser189Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.590T>A
c.478T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.350T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.668T>A
n.661T>A
n.688T>A
n.702T>A
n.548T>A
n.618T>A
n.478T>A
n.504T>A
n.632T>A
n.658T>A
n.653T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.644T>A
5g.7878107T>CCA359156998MTRRc.565T>C (p.Ser189Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.590T>C
c.478T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.350T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.668T>C
n.661T>C
n.688T>C
n.702T>C
n.548T>C
n.618T>C
n.478T>C
n.504T>C
n.632T>C
n.658T>C
n.653T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.644T>C
5g.7878107T>GCA359156999MTRRc.565T>G (p.Ser189Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.590T>G
c.478T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.350T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.668T>G
n.661T>G
n.688T>G
n.702T>G
n.548T>G
n.618T>G
n.478T>G
n.504T>G
n.632T>G
n.658T>G
n.653T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.644T>G
 dbSNP
5g.7878107T=CA1525801733MTRRc.565T= (p.Ser189=)
c.646T= (p.Ser216=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.590T=
c.478T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.350T=
c.*229T= (n.*229T=)
n.668T=
n.661T=
n.688T=
n.702T=
n.548T=
n.618T=
n.478T=
n.504T=
n.632T=
n.658T=
n.653T=
c.610T= (p.Ser204=)
n.644T=
5g.7878108C>ACA359157002MTRRc.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.591C>A
c.479C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.351C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.669C>A
n.662C>A
n.689C>A
n.703C>A
n.549C>A
n.619C>A
n.479C>A
n.505C>A
n.633C>A
n.659C>A
n.654C>A
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
n.645C>A
5g.7878108C=CA1525801735MTRRc.566C= (p.Ser189=)
c.647C= (p.Ser216=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.591C=
c.479C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.351C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.669C=
n.662C=
n.689C=
n.703C=
n.549C=
n.619C=
n.479C=
n.505C=
n.633C=
n.659C=
n.654C=
c.611C= (p.Ser204=)
n.645C=
5g.7878108C>GCA359157001MTRRc.566C>G (p.Ser189Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.591C>G
c.479C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.351C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.669C>G
n.662C>G
n.689C>G
n.703C>G
n.549C>G
n.619C>G
n.479C>G
n.505C>G
n.633C>G
n.659C>G
n.654C>G
c.611C>G (p.Ser204Cys)
n.645C>G
 dbSNP
5g.7878108C>TCA359157000MTRRc.566C>T (p.Ser189Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.591C>T
c.479C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.351C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.669C>T
n.662C>T
n.689C>T
n.703C>T
n.549C>T
n.619C>T
n.479C>T
n.505C>T
n.633C>T
n.659C>T
n.654C>T
c.611C>T (p.Ser204Phe)
n.645C>T
5g.7878109T>ACA443248039MTRRc.567T>A (p.Ser189=)
c.648T>A (p.Ser216=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.592T>A
c.480T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.352T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.670T>A
n.663T>A
n.690T>A
n.704T>A
n.550T>A
n.620T>A
n.480T>A
n.506T>A
n.634T>A
n.660T>A
n.655T>A
c.612T>A (p.Ser204=)
n.646T>A
5g.7878109T>CCA443248040MTRRc.567T>C (p.Ser189=)
c.648T>C (p.Ser216=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.592T>C
c.480T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.352T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.670T>C
n.663T>C
n.690T>C
n.704T>C
n.550T>C
n.620T>C
n.480T>C
n.506T>C
n.634T>C
n.660T>C
n.655T>C
c.612T>C (p.Ser204=)
n.646T>C
5g.7878109T>GCA443248041MTRRc.567T>G (p.Ser189=)
c.648T>G (p.Ser216=)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.592T>G
c.480T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.352T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.670T>G
n.663T>G
n.690T>G
n.704T>G
n.550T>G
n.620T>G
n.480T>G
n.506T>G
n.634T>G
n.660T>G
n.655T>G
c.612T>G (p.Ser204=)
n.646T>G
5g.7878110C>ACA359157005MTRRc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.593C>A
c.481C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.353C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.671C>A
n.664C>A
n.691C>A
n.705C>A
n.551C>A
n.621C>A
n.481C>A
n.507C>A
n.635C>A
n.661C>A
n.656C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.647C>A
5g.7878110C>GCA359157003MTRRc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.593C>G
c.481C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.353C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.671C>G
n.664C>G
n.691C>G
n.705C>G
n.551C>G
n.621C>G
n.481C>G
n.507C>G
n.635C>G
n.661C>G
n.656C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.647C>G
5g.7878110C>TCA359157004MTRRc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.593C>T
c.481C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.353C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.671C>T
n.664C>T
n.691C>T
n.705C>T
n.551C>T
n.621C>T
n.481C>T
n.507C>T
n.635C>T
n.661C>T
n.656C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.647C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.7878111A>CCA359157006MTRRc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.594A>C
c.482A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.354A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.672A>C
n.665A>C
n.692A>C
n.706A>C
n.552A>C
n.622A>C
n.482A>C
n.508A>C
n.636A>C
n.662A>C
n.657A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.648A>C
 gnomAD v4
5g.7878111A>GCA359157007MTRRc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.594A>G
c.482A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.354A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.672A>G
n.665A>G
n.692A>G
n.706A>G
n.552A>G
n.622A>G
n.482A>G
n.508A>G
n.636A>G
n.662A>G
n.657A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.648A>G
5g.7878111A>TCA359157008MTRRc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.594A>T
c.482A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.354A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.672A>T
n.665A>T
n.692A>T
n.706A>T
n.552A>T
n.622A>T
n.482A>T
n.508A>T
n.636A>T
n.662A>T
n.657A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.648A>T
5g.7878112A=CA1525801738MTRRc.570A= (p.Gln190=)
c.651A= (p.Gln217=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.595A=
c.483A=
c.*277A= (n.*277A=)
c.355A=
c.*234A= (n.*234A=)
n.673A=
n.666A=
n.693A=
n.707A=
n.553A=
n.623A=
n.483A=
n.509A=
n.637A=
n.663A=
n.658A=
c.615A= (p.Gln205=)
n.649A=
5g.7878112A>CCA359157009MTRRc.570A>C (p.Gln190His)
c.651A>C (p.Gln217His)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.595A>C
c.483A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.355A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.673A>C
n.666A>C
n.693A>C
n.707A>C
n.553A>C
n.623A>C
n.483A>C
n.509A>C
n.637A>C
n.663A>C
n.658A>C
c.615A>C (p.Gln205His)
n.649A>C
5g.7878112A>GCA3195632MTRRc.570A>G (p.Gln190=)
c.651A>G (p.Gln217=)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.595A>G
c.483A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.355A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.673A>G
n.666A>G
n.693A>G
n.707A>G
n.553A>G
n.623A>G
n.483A>G
n.509A>G
n.637A>G
n.663A>G
n.658A>G
c.615A>G (p.Gln205=)
n.649A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878112A>TCA359157010MTRRc.570A>T (p.Gln190His)
c.651A>T (p.Gln217His)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.595A>T
c.483A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.355A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.673A>T
n.666A>T
n.693A>T
n.707A>T
n.553A>T
n.623A>T
n.483A>T
n.509A>T
n.637A>T
n.663A>T
n.658A>T
c.615A>T (p.Gln205His)
n.649A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878113G>ACA359157011MTRRc.571G>A (p.Val191Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.596G>A
c.484G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.356G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.674G>A
n.667G>A
n.694G>A
n.708G>A
n.554G>A
n.624G>A
n.484G>A
n.510G>A
n.638G>A
n.664G>A
n.659G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.650G>A
5g.7878113G>CCA359157012MTRRc.571G>C (p.Val191Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.596G>C
c.484G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.356G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.674G>C
n.667G>C
n.694G>C
n.708G>C
n.554G>C
n.624G>C
n.484G>C
n.510G>C
n.638G>C
n.664G>C
n.659G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.650G>C
5g.7878113G>TCA359157013MTRRc.571G>T (p.Val191Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.596G>T
c.484G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.356G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.674G>T
n.667G>T
n.694G>T
n.708G>T
n.554G>T
n.624G>T
n.484G>T
n.510G>T
n.638G>T
n.664G>T
n.659G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.650G>T
5g.7878114T>ACA359157014MTRRc.572T>A (p.Val191Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.597T>A
c.485T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.357T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.675T>A
n.668T>A
n.695T>A
n.709T>A
n.555T>A
n.625T>A
n.485T>A
n.511T>A
n.639T>A
n.665T>A
n.660T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.651T>A
5g.7878114T>CCA359157015MTRRc.572T>C (p.Val191Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.597T>C
c.485T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.357T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.675T>C
n.668T>C
n.695T>C
n.709T>C
n.555T>C
n.625T>C
n.485T>C
n.511T>C
n.639T>C
n.665T>C
n.660T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.651T>C
5g.7878114T>GCA359157016MTRRc.572T>G (p.Val191Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.597T>G
c.485T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.357T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.675T>G
n.668T>G
n.695T>G
n.709T>G
n.555T>G
n.625T>G
n.485T>G
n.511T>G
n.639T>G
n.665T>G
n.660T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.651T>G
5g.7878115C>ACA443248042MTRRc.573C>A (p.Val191=)
c.654C>A (p.Val218=)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.598C>A
c.486C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.358C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.676C>A
n.669C>A
n.696C>A
n.710C>A
n.556C>A
n.626C>A
n.486C>A
n.512C>A
n.640C>A
n.666C>A
n.661C>A
c.618C>A (p.Val206=)
n.652C>A
5g.7878115C=CA1525801744MTRRc.573C= (p.Val191=)
c.654C= (p.Val218=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.598C=
c.486C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.358C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.676C=
n.669C=
n.696C=
n.710C=
n.556C=
n.626C=
n.486C=
n.512C=
n.640C=
n.666C=
n.661C=
c.618C= (p.Val206=)
n.652C=
5g.7878115C>GCA3195634MTRRc.573C>G (p.Val191=)
c.654C>G (p.Val218=)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.598C>G
c.486C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.358C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.676C>G
n.669C>G
n.696C>G
n.710C>G
n.556C>G
n.626C>G
n.486C>G
n.512C>G
n.640C>G
n.666C>G
n.661C>G
c.618C>G (p.Val206=)
n.652C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878115C>TCA3195633MTRRc.573C>T (p.Val191=)
c.654C>T (p.Val218=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.598C>T
c.486C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.358C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.676C>T
n.669C>T
n.696C>T
n.710C>T
n.556C>T
n.626C>T
n.486C>T
n.512C>T
n.640C>T
n.666C>T
n.661C>T
c.618C>T (p.Val206=)
n.652C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878116G>ACA3195635MTRRc.574G>A (p.Glu192Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.599G>A
c.487G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.359G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.677G>A
n.670G>A
n.697G>A
n.711G>A
n.557G>A
n.627G>A
n.487G>A
n.513G>A
n.641G>A
n.667G>A
n.662G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878116G>CCA359157017MTRRc.574G>C (p.Glu192Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.599G>C
c.487G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.359G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.677G>C
n.670G>C
n.697G>C
n.711G>C
n.557G>C
n.627G>C
n.487G>C
n.513G>C
n.641G>C
n.667G>C
n.662G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.653G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878116G=CA1525801749MTRRc.574G= (p.Glu192=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.599G=
c.487G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.359G=
c.*238G= (n.*238G=)
n.677G=
n.670G=
n.697G=
n.711G=
n.557G=
n.627G=
n.487G=
n.513G=
n.641G=
n.667G=
n.662G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.653G=
5g.7878116G>TCA359157018MTRRc.574G>T (p.Glu192Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.599G>T
c.487G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.359G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.677G>T
n.670G>T
n.697G>T
n.711G>T
n.557G>T
n.627G>T
n.487G>T
n.513G>T
n.641G>T
n.667G>T
n.662G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.653G>T
5g.7878116_7878117delinsGACA1525801752MTRRc.574_575delinsGA (p.Glu192=)
c.655_656delinsGA (p.Glu219=)
c.*243_*244delinsGA (n.*243_*244delinsGA)
c.599_600delinsGA
c.487_488delinsGA
c.*281_*282delinsGA (n.*281_*282delinsGA)
c.359_360delinsGA
c.*238_*239delinsGA (n.*238_*239delinsGA)
n.677_678delinsGA
n.670_671delinsGA
n.697_698delinsGA
n.711_712delinsGA
n.557_558delinsGA
n.627_628delinsGA
n.487_488delinsGA
n.513_514delinsGA
n.641_642delinsGA
n.667_668delinsGA
n.662_663delinsGA
c.619_620delinsGA (p.Glu207=)
n.653_654delinsGA
5g.7878117delCA3195636MTRRc.575del (p.Glu192GlyfsTer3)
c.656del (p.Glu219GlyfsTer3)
c.*244del (n.*244del)
c.600del
c.488del
c.*282del (n.*282del)
c.360del
c.*239del (n.*239del)
n.678del
n.671del
n.698del
n.712del
n.558del
n.628del
n.488del
n.514del
n.642del
n.668del
n.663del
c.620del (p.Glu207GlyfsTer3)
n.654del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878117A>CCA359157019MTRRc.575A>C (p.Glu192Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.600A>C
c.488A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.360A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.678A>C
n.671A>C
n.698A>C
n.712A>C
n.558A>C
n.628A>C
n.488A>C
n.514A>C
n.642A>C
n.668A>C
n.663A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.654A>C
5g.7878117A>GCA359157020MTRRc.575A>G (p.Glu192Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.600A>G
c.488A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.360A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.678A>G
n.671A>G
n.698A>G
n.712A>G
n.558A>G
n.628A>G
n.488A>G
n.514A>G
n.642A>G
n.668A>G
n.663A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.654A>G
5g.7878117A>TCA359157021MTRRc.575A>T (p.Glu192Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.600A>T
c.488A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.360A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.678A>T
n.671A>T
n.698A>T
n.712A>T
n.558A>T
n.628A>T
n.488A>T
n.514A>T
n.642A>T
n.668A>T
n.663A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.654A>T
5g.7878118G>ACA443248043MTRRc.576G>A (p.Glu192=)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.601G>A
c.489G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.361G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.679G>A
n.672G>A
n.699G>A
n.713G>A
n.559G>A
n.629G>A
n.489G>A
n.515G>A
n.643G>A
n.669G>A
n.664G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
n.655G>A
5g.7878118G>CCA3195637MTRRc.576G>C (p.Glu192Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.601G>C
c.489G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.361G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.679G>C
n.672G>C
n.699G>C
n.713G>C
n.559G>C
n.629G>C
n.489G>C
n.515G>C
n.643G>C
n.669G>C
n.664G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
n.655G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878118G=CA1525801757MTRRc.576G= (p.Glu192=)
c.657G= (p.Glu219=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.601G=
c.489G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.361G=
c.*240G= (n.*240G=)
n.679G=
n.672G=
n.699G=
n.713G=
n.559G=
n.629G=
n.489G=
n.515G=
n.643G=
n.669G=
n.664G=
c.621G= (p.Glu207=)
n.655G=
5g.7878118G>TCA359157022MTRRc.576G>T (p.Glu192Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.601G>T
c.489G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.361G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.679G>T
n.672G>T
n.699G>T
n.713G>T
n.559G>T
n.629G>T
n.489G>T
n.515G>T
n.643G>T
n.669G>T
n.664G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
n.655G>T
5g.7878119C>ACA359157023MTRRc.577C>A (p.Leu193Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.602C>A
c.490C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.362C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.680C>A
n.673C>A
n.700C>A
n.714C>A
n.560C>A
n.630C>A
n.490C>A
n.516C>A
n.644C>A
n.670C>A
n.665C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.656C>A
5g.7878119C>GCA359157024MTRRc.577C>G (p.Leu193Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.602C>G
c.490C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.362C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.680C>G
n.673C>G
n.700C>G
n.714C>G
n.560C>G
n.630C>G
n.490C>G
n.516C>G
n.644C>G
n.670C>G
n.665C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.656C>G
5g.7878119C>TCA359157025MTRRc.577C>T (p.Leu193Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.602C>T
c.490C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.362C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.680C>T
n.673C>T
n.700C>T
n.714C>T
n.560C>T
n.630C>T
n.490C>T
n.516C>T
n.644C>T
n.670C>T
n.665C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.656C>T
 gnomAD v4
5g.7878121_7878123delCA2673202135MTRRc.579_581del (p.Leu194del)
c.660_662del (p.Leu221del)
c.*248_*250del (n.*248_*250del)
c.604_606del
c.492_494del
c.*286_*288del (n.*286_*288del)
c.364_366del
c.*243_*245del (n.*243_*245del)
n.682_684del
n.675_677del
n.702_704del
n.716_718del
n.562_564del
n.632_634del
n.492_494del
n.518_520del
n.646_648del
n.672_674del
n.667_669del
c.624_626del (p.Leu209del)
n.658_660del
 gnomAD v4
5g.7878120T>ACA359157027MTRRc.578T>A (p.Leu193His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.603T>A
c.491T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.363T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.681T>A
n.674T>A
n.701T>A
n.715T>A
n.561T>A
n.631T>A
n.491T>A
n.517T>A
n.645T>A
n.671T>A
n.666T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
n.657T>A
5g.7878120T>CCA359157028MTRRc.578T>C (p.Leu193Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.603T>C
c.491T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.363T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.681T>C
n.674T>C
n.701T>C
n.715T>C
n.561T>C
n.631T>C
n.491T>C
n.517T>C
n.645T>C
n.671T>C
n.666T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.657T>C
5g.7878120T>GCA359157026MTRRc.578T>G (p.Leu193Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.603T>G
c.491T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.363T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.681T>G
n.674T>G
n.701T>G
n.715T>G
n.561T>G
n.631T>G
n.491T>G
n.517T>G
n.645T>G
n.671T>G
n.666T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.657T>G
5g.7878121T>ACA443248046MTRRc.579T>A (p.Leu193=)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.604T>A
c.492T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.364T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.682T>A
n.675T>A
n.702T>A
n.716T>A
n.562T>A
n.632T>A
n.492T>A
n.518T>A
n.646T>A
n.672T>A
n.667T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
n.658T>A
5g.7878121T>CCA443248045MTRRc.579T>C (p.Leu193=)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.604T>C
c.492T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.364T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.682T>C
n.675T>C
n.702T>C
n.716T>C
n.562T>C
n.632T>C
n.492T>C
n.518T>C
n.646T>C
n.672T>C
n.667T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
n.658T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878121T>GCA443248044MTRRc.579T>G (p.Leu193=)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.604T>G
c.492T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.364T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.682T>G
n.675T>G
n.702T>G
n.716T>G
n.562T>G
n.632T>G
n.492T>G
n.518T>G
n.646T>G
n.672T>G
n.667T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
n.658T>G
5g.7878122_7878123delCA2673202138MTRRc.580_581del (p.Leu194GlufsTer4)
c.661_662del (p.Leu221GlufsTer4)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
c.605_606del
c.493_494del
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.365_366del
c.*244_*245del (n.*244_*245del)
n.683_684del
n.676_677del
n.703_704del
n.717_718del
n.563_564del
n.633_634del
n.493_494del
n.519_520del
n.647_648del
n.673_674del
n.668_669del
c.625_626del (p.Leu209GlufsTer4)
n.659_660del
 gnomAD v4
5g.7878122C>ACA359157029MTRRc.580C>A (p.Leu194Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.605C>A
c.493C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.365C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.683C>A
n.676C>A
n.703C>A
n.717C>A
n.563C>A
n.633C>A
n.493C>A
n.519C>A
n.647C>A
n.673C>A
n.668C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.659C>A
 dbSNP
5g.7878122C=CA1525801760MTRRc.580C= (p.Leu194=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.605C=
c.493C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.365C=
c.*244C= (n.*244C=)
n.683C=
n.676C=
n.703C=
n.717C=
n.563C=
n.633C=
n.493C=
n.519C=
n.647C=
n.673C=
n.668C=
c.625C= (p.Leu209=)
n.659C=
5g.7878122C>GCA359157030MTRRc.580C>G (p.Leu194Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.605C>G
c.493C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.365C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.683C>G
n.676C>G
n.703C>G
n.717C>G
n.563C>G
n.633C>G
n.493C>G
n.519C>G
n.647C>G
n.673C>G
n.668C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.659C>G
5g.7878122C>TCA443248047MTRRc.580C>T (p.Leu194=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.605C>T
c.493C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.365C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.683C>T
n.676C>T
n.703C>T
n.717C>T
n.563C>T
n.633C>T
n.493C>T
n.519C>T
n.647C>T
n.673C>T
n.668C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
n.659C>T
5g.7878123T>ACA359157031MTRRc.581T>A (p.Leu194Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.606T>A
c.494T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.366T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.684T>A
n.677T>A
n.704T>A
n.718T>A
n.564T>A
n.634T>A
n.494T>A
n.520T>A
n.648T>A
n.674T>A
n.669T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.660T>A
5g.7878123T>CCA359157032MTRRc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.606T>C
c.494T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.366T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.684T>C
n.677T>C
n.704T>C
n.718T>C
n.564T>C
n.634T>C
n.494T>C
n.520T>C
n.648T>C
n.674T>C
n.669T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.660T>C
 gnomAD v4
5g.7878123T>GCA359157033MTRRc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.606T>G
c.494T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.366T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.684T>G
n.677T>G
n.704T>G
n.718T>G
n.564T>G
n.634T>G
n.494T>G
n.520T>G
n.648T>G
n.674T>G
n.669T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.660T>G
5g.7878124G>ACA3195638MTRRc.582G>A (p.Leu194=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.607G>A
c.495G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.367G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.685G>A
n.678G>A
n.705G>A
n.719G>A
n.565G>A
n.635G>A
n.495G>A
n.521G>A
n.649G>A
n.675G>A
n.670G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
n.661G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878124G>CCA443248049MTRRc.582G>C (p.Leu194=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.607G>C
c.495G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.367G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.685G>C
n.678G>C
n.705G>C
n.719G>C
n.565G>C
n.635G>C
n.495G>C
n.521G>C
n.649G>C
n.675G>C
n.670G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
n.661G>C
5g.7878124G=CA1525801764MTRRc.582G= (p.Leu194=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.607G=
c.495G=
c.*289G= (n.*289G=)
c.367G=
c.*246G= (n.*246G=)
n.685G=
n.678G=
n.705G=
n.719G=
n.565G=
n.635G=
n.495G=
n.521G=
n.649G=
n.675G=
n.670G=
c.627G= (p.Leu209=)
n.661G=
5g.7878124G>TCA443248048MTRRc.582G>T (p.Leu194=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.607G>T
c.495G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.367G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.685G>T
n.678G>T
n.705G>T
n.719G>T
n.565G>T
n.635G>T
n.495G>T
n.521G>T
n.649G>T
n.675G>T
n.670G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
n.661G>T
5g.7878125A=CA1525801769MTRRc.583A= (p.Arg195=)
c.664A= (p.Arg222=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.608A=
c.496A=
c.*290A= (n.*290A=)
c.368A=
c.*247A= (n.*247A=)
n.686A=
n.679A=
n.706A=
n.720A=
n.566A=
n.636A=
n.496A=
n.522A=
n.650A=
n.676A=
n.671A=
c.628A= (p.Arg210=)
n.662A=
5g.7878125A>CCA113798676MTRRc.583A>C (p.Arg195=)
c.664A>C (p.Arg222=)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.608A>C
c.496A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.368A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.686A>C
n.679A>C
n.706A>C
n.720A>C
n.566A>C
n.636A>C
n.496A>C
n.522A>C
n.650A>C
n.676A>C
n.671A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.662A>C
 dbSNP
5g.7878125A>GCA359157034MTRRc.583A>G (p.Arg195Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.608A>G
c.496A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.368A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.686A>G
n.679A>G
n.706A>G
n.720A>G
n.566A>G
n.636A>G
n.496A>G
n.522A>G
n.650A>G
n.676A>G
n.671A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.662A>G
5g.7878125A>TCA359157035MTRRc.583A>T (p.Arg195Ter)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.608A>T
c.496A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.368A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.686A>T
n.679A>T
n.706A>T
n.720A>T
n.566A>T
n.636A>T
n.496A>T
n.522A>T
n.650A>T
n.676A>T
n.671A>T
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.662A>T
5g.7878126G>ACA3195639MTRRc.584G>A (p.Arg195Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.609G>A
c.497G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.369G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.687G>A
n.680G>A
n.707G>A
n.721G>A
n.567G>A
n.637G>A
n.497G>A
n.523G>A
n.651G>A
n.677G>A
n.672G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.663G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878126G>CCA359157036MTRRc.584G>C (p.Arg195Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.609G>C
c.497G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.369G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.687G>C
n.680G>C
n.707G>C
n.721G>C
n.567G>C
n.637G>C
n.497G>C
n.523G>C
n.651G>C
n.677G>C
n.672G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.663G>C
5g.7878126G=CA1525801771MTRRc.584G= (p.Arg195=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.609G=
c.497G=
c.*291G= (n.*291G=)
c.369G=
c.*248G= (n.*248G=)
n.687G=
n.680G=
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n.497G=
n.523G=
n.651G=
n.677G=
n.672G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.663G=
5g.7878126G>TCA359157037MTRRc.584G>T (p.Arg195Ile)
c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.609G>T
c.497G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.369G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.687G>T
n.680G>T
n.707G>T
n.721G>T
n.567G>T
n.637G>T
n.497G>T
n.523G>T
n.651G>T
n.677G>T
n.672G>T
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.663G>T
5g.7878127A=CA1525801772MTRRc.585A= (p.Arg195=)
c.666A= (p.Arg222=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.610A=
c.498A=
c.*292A= (n.*292A=)
c.370A=
c.*249A= (n.*249A=)
n.688A=
n.681A=
n.708A=
n.722A=
n.568A=
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n.498A=
n.524A=
n.652A=
n.678A=
n.673A=
c.630A= (p.Arg210=)
n.664A=
5g.7878127A>CCA359157038MTRRc.585A>C (p.Arg195Ser)
c.666A>C (p.Arg222Ser)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.610A>C
c.498A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.370A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.688A>C
n.681A>C
n.708A>C
n.722A>C
n.568A>C
n.638A>C
n.498A>C
n.524A>C
n.652A>C
n.678A>C
n.673A>C
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.664A>C
5g.7878127A>GCA443248050MTRRc.585A>G (p.Arg195=)
c.666A>G (p.Arg222=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.610A>G
c.498A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.370A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.688A>G
n.681A>G
n.708A>G
n.722A>G
n.568A>G
n.638A>G
n.498A>G
n.524A>G
n.652A>G
n.678A>G
n.673A>G
c.630A>G (p.Arg210=)
n.664A>G
 gnomAD v4
5g.7878127A>TCA3195640MTRRc.585A>T (p.Arg195Ser)
c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.610A>T
c.498A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.370A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.688A>T
n.681A>T
n.708A>T
n.722A>T
n.568A>T
n.638A>T
n.498A>T
n.524A>T
n.652A>T
n.678A>T
n.673A>T
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.664A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878128T>ACA359157041MTRRc.586T>A (p.Phe196Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.611T>A
c.499T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.371T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.689T>A
n.682T>A
n.709T>A
n.723T>A
n.569T>A
n.639T>A
n.499T>A
n.525T>A
n.653T>A
n.679T>A
n.674T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.665T>A
5g.7878128T>CCA359157039MTRRc.586T>C (p.Phe196Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.611T>C
c.499T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.371T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.689T>C
n.682T>C
n.709T>C
n.723T>C
n.569T>C
n.639T>C
n.499T>C
n.525T>C
n.653T>C
n.679T>C
n.674T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.665T>C
 dbSNP
5g.7878128T>GCA359157040MTRRc.586T>G (p.Phe196Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.611T>G
c.499T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.371T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.689T>G
n.682T>G
n.709T>G
n.723T>G
n.569T>G
n.639T>G
n.499T>G
n.525T>G
n.653T>G
n.679T>G
n.674T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.665T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878128T=CA1525801776MTRRc.586T= (p.Phe196=)
c.667T= (p.Phe223=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.611T=
c.499T=
c.*293T= (n.*293T=)
c.371T=
c.*250T= (n.*250T=)
n.689T=
n.682T=
n.709T=
n.723T=
n.569T=
n.639T=
n.499T=
n.525T=
n.653T=
n.679T=
n.674T=
c.631T= (p.Phe211=)
n.665T=
5g.7878129T>ACA359157042MTRRc.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.612T>A
c.500T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.372T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.690T>A
n.683T>A
n.710T>A
n.724T>A
n.570T>A
n.640T>A
n.500T>A
n.526T>A
n.654T>A
n.680T>A
n.675T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.666T>A
5g.7878129T>CCA359157043MTRRc.587T>C (p.Phe196Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.612T>C
c.500T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.372T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.690T>C
n.683T>C
n.710T>C
n.724T>C
n.570T>C
n.640T>C
n.500T>C
n.526T>C
n.654T>C
n.680T>C
n.675T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.666T>C
5g.7878129T>GCA359157044MTRRc.587T>G (p.Phe196Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.612T>G
c.500T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.372T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.690T>G
n.683T>G
n.710T>G
n.724T>G
n.570T>G
n.640T>G
n.500T>G
n.526T>G
n.654T>G
n.680T>G
n.675T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.666T>G
5g.7878130C>ACA359157045MTRRc.588C>A (p.Phe196Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.613C>A
c.501C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.373C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.691C>A
n.684C>A
n.711C>A
n.725C>A
n.571C>A
n.641C>A
n.501C>A
n.527C>A
n.655C>A
n.681C>A
n.676C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.667C>A
5g.7878130C=CA1525801778MTRRc.588C= (p.Phe196=)
c.669C= (p.Phe223=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.613C=
c.501C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.373C=
c.*252C= (n.*252C=)
n.691C=
n.684C=
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n.641C=
n.501C=
n.527C=
n.655C=
n.681C=
n.676C=
c.633C= (p.Phe211=)
n.667C=
5g.7878130C>GCA359157046MTRRc.588C>G (p.Phe196Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.613C>G
c.501C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.373C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.691C>G
n.684C>G
n.711C>G
n.725C>G
n.571C>G
n.641C>G
n.501C>G
n.527C>G
n.655C>G
n.681C>G
n.676C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.667C>G
 gnomAD v4
5g.7878130C>TCA3195641MTRRc.588C>T (p.Phe196=)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.613C>T
c.501C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.373C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.691C>T
n.684C>T
n.711C>T
n.725C>T
n.571C>T
n.641C>T
n.501C>T
n.527C>T
n.655C>T
n.681C>T
n.676C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
n.667C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878131G>ACA3195643MTRRc.589G>A (p.Asp197Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.614G>A
c.502G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.374G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.692G>A
n.685G>A
n.712G>A
n.726G>A
n.572G>A
n.642G>A
n.502G>A
n.528G>A
n.656G>A
n.682G>A
n.677G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.668G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878131G>CCA3195642MTRRc.589G>C (p.Asp197His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.614G>C
c.502G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.374G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.692G>C
n.685G>C
n.712G>C
n.726G>C
n.572G>C
n.642G>C
n.502G>C
n.528G>C
n.656G>C
n.682G>C
n.677G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
n.668G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878131G=CA1525801780MTRRc.589G= (p.Asp197=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.614G=
c.502G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.374G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.692G=
n.685G=
n.712G=
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n.642G=
n.502G=
n.528G=
n.656G=
n.682G=
n.677G=
c.634G= (p.Asp212=)
n.668G=
5g.7878131G>TCA359157047MTRRc.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.614G>T
c.502G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.374G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.692G>T
n.685G>T
n.712G>T
n.726G>T
n.572G>T
n.642G>T
n.502G>T
n.528G>T
n.656G>T
n.682G>T
n.677G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.668G>T
5g.7878132A>CCA359157048MTRRc.590A>C (p.Asp197Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.615A>C
c.503A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.375A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.693A>C
n.686A>C
n.713A>C
n.727A>C
n.573A>C
n.643A>C
n.503A>C
n.529A>C
n.657A>C
n.683A>C
n.678A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.669A>C
5g.7878132A>GCA359157049MTRRc.590A>G (p.Asp197Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.615A>G
c.503A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.375A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.693A>G
n.686A>G
n.713A>G
n.727A>G
n.573A>G
n.643A>G
n.503A>G
n.529A>G
n.657A>G
n.683A>G
n.678A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.669A>G
 gnomAD v4
5g.7878132A>TCA359157050MTRRc.590A>T (p.Asp197Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.615A>T
c.503A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.375A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.693A>T
n.686A>T
n.713A>T
n.727A>T
n.573A>T
n.643A>T
n.503A>T
n.529A>T
n.657A>T
n.683A>T
n.678A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.669A>T
 gnomAD v4
5g.7878133T>ACA359157051MTRRc.591T>A (p.Asp197Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.616T>A
c.504T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.376T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.694T>A
n.687T>A
n.714T>A
n.728T>A
n.574T>A
n.644T>A
n.504T>A
n.530T>A
n.658T>A
n.684T>A
n.679T>A
c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.670T>A
5g.7878133T>CCA443248051MTRRc.591T>C (p.Asp197=)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.616T>C
c.504T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.376T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.694T>C
n.687T>C
n.714T>C
n.728T>C
n.574T>C
n.644T>C
n.504T>C
n.530T>C
n.658T>C
n.684T>C
n.679T>C
c.636T>C (p.Asp212=)
n.670T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878133T>GCA359157052MTRRc.591T>G (p.Asp197Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.616T>G
c.504T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.376T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.694T>G
n.687T>G
n.714T>G
n.728T>G
n.574T>G
n.644T>G
n.504T>G
n.530T>G
n.658T>G
n.684T>G
n.679T>G
c.636T>G (p.Asp212Glu)
n.670T>G
5g.7878133T=CA1525801784MTRRc.591T= (p.Asp197=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.616T=
c.504T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.376T=
c.*255T= (n.*255T=)
n.694T=
n.687T=
n.714T=
n.728T=
n.574T=
n.644T=
n.504T=
n.530T=
n.658T=
n.684T=
n.679T=
c.636T= (p.Asp212=)
n.670T=
5g.7878134G>ACA359157053MTRRc.592G>A (p.Asp198Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.617G>A
c.505G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.377G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.695G>A
n.688G>A
n.715G>A
n.729G>A
n.575G>A
n.645G>A
n.505G>A
n.531G>A
n.659G>A
n.685G>A
n.680G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.671G>A
5g.7878134G>CCA359157054MTRRc.592G>C (p.Asp198His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.617G>C
c.505G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.377G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.695G>C
n.688G>C
n.715G>C
n.729G>C
n.575G>C
n.645G>C
n.505G>C
n.531G>C
n.659G>C
n.685G>C
n.680G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.671G>C
5g.7878134G>TCA359157055MTRRc.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.617G>T
c.505G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.377G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.695G>T
n.688G>T
n.715G>T
n.729G>T
n.575G>T
n.645G>T
n.505G>T
n.531G>T
n.659G>T
n.685G>T
n.680G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.671G>T
5g.7878135A=CA1525801790MTRRc.593A= (p.Asp198=)
c.674A= (p.Asp225=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.618A=
c.506A=
c.*300A= (n.*300A=)
c.378A=
c.*257A= (n.*257A=)
n.696A=
n.689A=
n.716A=
n.730A=
n.576A=
n.646A=
n.506A=
n.532A=
n.660A=
n.686A=
n.681A=
c.638A= (p.Asp213=)
n.672A=
5g.7878135A>CCA359157056MTRRc.593A>C (p.Asp198Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.618A>C
c.506A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.378A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.696A>C
n.689A>C
n.716A>C
n.730A>C
n.576A>C
n.646A>C
n.506A>C
n.532A>C
n.660A>C
n.686A>C
n.681A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.672A>C
5g.7878135A>GCA359157057MTRRc.593A>G (p.Asp198Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.618A>G
c.506A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.378A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.696A>G
n.689A>G
n.716A>G
n.730A>G
n.576A>G
n.646A>G
n.506A>G
n.532A>G
n.660A>G
n.686A>G
n.681A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.672A>G
5g.7878135A>TCA359157058MTRRc.593A>T (p.Asp198Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.618A>T
c.506A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.378A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.696A>T
n.689A>T
n.716A>T
n.730A>T
n.576A>T
n.646A>T
n.506A>T
n.532A>T
n.660A>T
n.686A>T
n.681A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.672A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878136T>ACA359157059MTRRc.594T>A (p.Asp198Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.619T>A
c.507T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.379T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.697T>A
n.690T>A
n.717T>A
n.731T>A
n.577T>A
n.647T>A
n.507T>A
n.533T>A
n.661T>A
n.687T>A
n.682T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.673T>A
5g.7878136T>CCA3195644MTRRc.594T>C (p.Asp198=)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.619T>C
c.507T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.379T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.697T>C
n.690T>C
n.717T>C
n.731T>C
n.577T>C
n.647T>C
n.507T>C
n.533T>C
n.661T>C
n.687T>C
n.682T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
n.673T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878136T>GCA359157060MTRRc.594T>G (p.Asp198Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.619T>G
c.507T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.379T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.697T>G
n.690T>G
n.717T>G
n.731T>G
n.577T>G
n.647T>G
n.507T>G
n.533T>G
n.661T>G
n.687T>G
n.682T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.673T>G
5g.7878136T=CA1525801796MTRRc.594T= (p.Asp198=)
c.675T= (p.Asp225=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.619T=
c.507T=
c.*301T= (n.*301T=)
c.379T=
c.*258T= (n.*258T=)
n.697T=
n.690T=
n.717T=
n.731T=
n.577T=
n.647T=
n.507T=
n.533T=
n.661T=
n.687T=
n.682T=
c.639T= (p.Asp213=)
n.673T=
5g.7878137T>ACA359157061MTRRc.595T>A (p.Ser199Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.620T>A
c.508T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.380T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.698T>A
n.691T>A
n.718T>A
n.732T>A
n.578T>A
n.648T>A
n.508T>A
n.534T>A
n.662T>A
n.688T>A
n.683T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.674T>A
5g.7878137T>CCA359157062MTRRc.595T>C (p.Ser199Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.620T>C
c.508T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.380T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.698T>C
n.691T>C
n.718T>C
n.732T>C
n.578T>C
n.648T>C
n.508T>C
n.534T>C
n.662T>C
n.688T>C
n.683T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.674T>C
5g.7878137T>GCA359157063MTRRc.595T>G (p.Ser199Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.620T>G
c.508T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.380T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.698T>G
n.691T>G
n.718T>G
n.732T>G
n.578T>G
n.648T>G
n.508T>G
n.534T>G
n.662T>G
n.688T>G
n.683T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.674T>G
5g.7878138C>ACA359157065MTRRc.596C>A (p.Ser199Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.621C>A
c.509C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.381C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.699C>A
n.692C>A
n.719C>A
n.733C>A
n.579C>A
n.649C>A
n.509C>A
n.535C>A
n.663C>A
n.689C>A
n.684C>A
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.675C>A
5g.7878138C=CA1525801801MTRRc.596C= (p.Ser199=)
c.677C= (p.Ser226=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.621C=
c.509C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.381C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.699C=
n.692C=
n.719C=
n.733C=
n.579C=
n.649C=
n.509C=
n.535C=
n.663C=
n.689C=
n.684C=
c.641C= (p.Ser214=)
n.675C=
5g.7878138C>GCA3195645MTRRc.596C>G (p.Ser199Ter)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.621C>G
c.509C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.381C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.699C>G
n.692C>G
n.719C>G
n.733C>G
n.579C>G
n.649C>G
n.509C>G
n.535C>G
n.663C>G
n.689C>G
n.684C>G
c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.675C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878138C>TCA359157064MTRRc.596C>T (p.Ser199Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.621C>T
c.509C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.381C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.699C>T
n.692C>T
n.719C>T
n.733C>T
n.579C>T
n.649C>T
n.509C>T
n.535C>T
n.663C>T
n.689C>T
n.684C>T
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.675C>T
5g.7878139A>CCA443248052MTRRc.597A>C (p.Ser199=)
c.678A>C (p.Ser226=)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.622A>C
c.510A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.382A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.700A>C
n.693A>C
n.720A>C
n.734A>C
n.580A>C
n.650A>C
n.510A>C
n.536A>C
n.664A>C
n.690A>C
n.685A>C
c.642A>C (p.Ser214=)
n.676A>C
5g.7878139A>GCA443248053MTRRc.597A>G (p.Ser199=)
c.678A>G (p.Ser226=)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.622A>G
c.510A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.382A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.700A>G
n.693A>G
n.720A>G
n.734A>G
n.580A>G
n.650A>G
n.510A>G
n.536A>G
n.664A>G
n.690A>G
n.685A>G
c.642A>G (p.Ser214=)
n.676A>G
 gnomAD v4
5g.7878139A>TCA443248054MTRRc.597A>T (p.Ser199=)
c.678A>T (p.Ser226=)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.622A>T
c.510A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.382A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.700A>T
n.693A>T
n.720A>T
n.734A>T
n.580A>T
n.650A>T
n.510A>T
n.536A>T
n.664A>T
n.690A>T
n.685A>T
c.642A>T (p.Ser214=)
n.676A>T
5g.7878140G>ACA359157066MTRRc.598G>A (p.Gly200Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.623G>A
c.511G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.383G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.701G>A
n.694G>A
n.721G>A
n.735G>A
n.581G>A
n.651G>A
n.511G>A
n.537G>A
n.665G>A
n.691G>A
n.686G>A
c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.677G>A
5g.7878140G>CCA359157067MTRRc.598G>C (p.Gly200Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.623G>C
c.511G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.383G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.701G>C
n.694G>C
n.721G>C
n.735G>C
n.581G>C
n.651G>C
n.511G>C
n.537G>C
n.665G>C
n.691G>C
n.686G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.677G>C
 dbSNP
5g.7878140G=CA1525801804MTRRc.598G= (p.Gly200=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.623G=
c.511G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.383G=
c.*262G= (n.*262G=)
n.701G=
n.694G=
n.721G=
n.735G=
n.581G=
n.651G=
n.511G=
n.537G=
n.665G=
n.691G=
n.686G=
c.643G= (p.Gly215=)
n.677G=
5g.7878140G>TCA359157068MTRRc.598G>T (p.Gly200Ter)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.623G>T
c.511G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.383G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.701G>T
n.694G>T
n.721G>T
n.735G>T
n.581G>T
n.651G>T
n.511G>T
n.537G>T
n.665G>T
n.691G>T
n.686G>T
c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.677G>T
5g.7878141G>ACA359157069MTRRc.599G>A (p.Gly200Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.624G>A
c.512G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.384G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.702G>A
n.695G>A
n.722G>A
n.736G>A
n.582G>A
n.652G>A
n.512G>A
n.538G>A
n.666G>A
n.692G>A
n.687G>A
c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.678G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878141G>CCA359157070MTRRc.599G>C (p.Gly200Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.624G>C
c.512G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.384G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.702G>C
n.695G>C
n.722G>C
n.736G>C
n.582G>C
n.652G>C
n.512G>C
n.538G>C
n.666G>C
n.692G>C
n.687G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.678G>C
5g.7878141G=CA1525801806MTRRc.599G= (p.Gly200=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.624G=
c.512G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.384G=
c.*263G= (n.*263G=)
n.702G=
n.695G=
n.722G=
n.736G=
n.582G=
n.652G=
n.512G=
n.538G=
n.666G=
n.692G=
n.687G=
c.644G= (p.Gly215=)
n.678G=
5g.7878141G>TCA359157071MTRRc.599G>T (p.Gly200Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.624G>T
c.512G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.384G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.702G>T
n.695G>T
n.722G>T
n.736G>T
n.582G>T
n.652G>T
n.512G>T
n.538G>T
n.666G>T
n.692G>T
n.687G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.678G>T
5g.7878142A>CCA443248055MTRRc.600A>C (p.Gly200=)
c.681A>C (p.Gly227=)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.625A>C
c.513A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.385A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.703A>C
n.696A>C
n.723A>C
n.737A>C
n.583A>C
n.653A>C
n.513A>C
n.539A>C
n.667A>C
n.693A>C
n.688A>C
c.645A>C (p.Gly215=)
n.679A>C
5g.7878142A>GCA443248056MTRRc.600A>G (p.Gly200=)
c.681A>G (p.Gly227=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.625A>G
c.513A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.385A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.703A>G
n.696A>G
n.723A>G
n.737A>G
n.583A>G
n.653A>G
n.513A>G
n.539A>G
n.667A>G
n.693A>G
n.688A>G
c.645A>G (p.Gly215=)
n.679A>G
5g.7878142A>TCA443248057MTRRc.600A>T (p.Gly200=)
c.681A>T (p.Gly227=)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.625A>T
c.513A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.385A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.703A>T
n.696A>T
n.723A>T
n.737A>T
n.583A>T
n.653A>T
n.513A>T
n.539A>T
n.667A>T
n.693A>T
n.688A>T
c.645A>T (p.Gly215=)
n.679A>T
5g.7878143A=CA1525801809MTRRc.601A= (p.Arg201=)
c.682A= (p.Arg228=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.626A=
c.514A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.386A=
c.*265A= (n.*265A=)
n.704A=
n.697A=
n.724A=
n.738A=
n.584A=
n.654A=
n.514A=
n.540A=
n.668A=
n.694A=
n.689A=
c.646A= (p.Arg216=)
n.680A=
5g.7878143A>CCA443248058MTRRc.601A>C (p.Arg201=)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.626A>C
c.514A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.386A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.704A>C
n.697A>C
n.724A>C
n.738A>C
n.584A>C
n.654A>C
n.514A>C
n.540A>C
n.668A>C
n.694A>C
n.689A>C
c.646A>C (p.Arg216=)
n.680A>C
5g.7878143A>GCA3195646MTRRc.601A>G (p.Arg201Gly)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.626A>G
c.514A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.386A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.704A>G
n.697A>G
n.724A>G
n.738A>G
n.584A>G
n.654A>G
n.514A>G
n.540A>G
n.668A>G
n.694A>G
n.689A>G
c.646A>G (p.Arg216Gly)
n.680A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878143A>TCA359157072MTRRc.601A>T (p.Arg201Ter)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.626A>T
c.514A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.386A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.704A>T
n.697A>T
n.724A>T
n.738A>T
n.584A>T
n.654A>T
n.514A>T
n.540A>T
n.668A>T
n.694A>T
n.689A>T
c.646A>T (p.Arg216Ter)
n.680A>T
5g.7878144G>ACA3195647MTRRc.602G>A (p.Arg201Lys)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.627G>A
c.515G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.387G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.705G>A
n.698G>A
n.725G>A
n.739G>A
n.585G>A
n.655G>A
n.515G>A
n.541G>A
n.669G>A
n.695G>A
n.690G>A
c.647G>A (p.Arg216Lys)
n.681G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878144G>CCA359157073MTRRc.602G>C (p.Arg201Thr)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.627G>C
c.515G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.387G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.705G>C
n.698G>C
n.725G>C
n.739G>C
n.585G>C
n.655G>C
n.515G>C
n.541G>C
n.669G>C
n.695G>C
n.690G>C
c.647G>C (p.Arg216Thr)
n.681G>C
5g.7878144G=CA1525801813MTRRc.602G= (p.Arg201=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.627G=
c.515G=
c.*309G= (n.*309G=)
c.387G=
c.*266G= (n.*266G=)
n.705G=
n.698G=
n.725G=
n.739G=
n.585G=
n.655G=
n.515G=
n.541G=
n.669G=
n.695G=
n.690G=
c.647G= (p.Arg216=)
n.681G=
5g.7878144G>TCA359157074MTRRc.602G>T (p.Arg201Ile)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.627G>T
c.515G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.387G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.705G>T
n.698G>T
n.725G>T
n.739G>T
n.585G>T
n.655G>T
n.515G>T
n.541G>T
n.669G>T
n.695G>T
n.690G>T
c.647G>T (p.Arg216Ile)
n.681G>T
5g.7878145A>CCA359157075MTRRc.603A>C (p.Arg201Ser)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.628A>C
c.516A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.388A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.706A>C
n.699A>C
n.726A>C
n.740A>C
n.586A>C
n.656A>C
n.516A>C
n.542A>C
n.670A>C
n.696A>C
n.691A>C
c.648A>C (p.Arg216Ser)
n.682A>C
5g.7878145A>GCA443248059MTRRc.603A>G (p.Arg201=)
c.684A>G (p.Arg228=)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.628A>G
c.516A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.388A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.706A>G
n.699A>G
n.726A>G
n.740A>G
n.586A>G
n.656A>G
n.516A>G
n.542A>G
n.670A>G
n.696A>G
n.691A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
n.682A>G
5g.7878145A>TCA359157076MTRRc.603A>T (p.Arg201Ser)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.628A>T
c.516A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.388A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.706A>T
n.699A>T
n.726A>T
n.740A>T
n.586A>T
n.656A>T
n.516A>T
n.542A>T
n.670A>T
n.696A>T
n.691A>T
c.648A>T (p.Arg216Ser)
n.682A>T
5g.7878146A>CCA359157078MTRRc.604A>C (p.Lys202Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.629A>C
c.517A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.389A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.707A>C
n.700A>C
n.727A>C
n.741A>C
n.587A>C
n.657A>C
n.517A>C
n.543A>C
n.671A>C
n.697A>C
n.692A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.683A>C
5g.7878146A>GCA359157079MTRRc.604A>G (p.Lys202Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.629A>G
c.517A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.389A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.707A>G
n.700A>G
n.727A>G
n.741A>G
n.587A>G
n.657A>G
n.517A>G
n.543A>G
n.671A>G
n.697A>G
n.692A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.683A>G
5g.7878146A>TCA359157077MTRRc.604A>T (p.Lys202Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.629A>T
c.517A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.389A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.707A>T
n.700A>T
n.727A>T
n.741A>T
n.587A>T
n.657A>T
n.517A>T
n.543A>T
n.671A>T
n.697A>T
n.692A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.683A>T
5g.7878147A>CCA359157081MTRRc.605A>C (p.Lys202Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.630A>C
c.518A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.390A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.708A>C
n.701A>C
n.728A>C
n.742A>C
n.588A>C
n.658A>C
n.518A>C
n.544A>C
n.672A>C
n.698A>C
n.693A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.684A>C
5g.7878147A>GCA359157080MTRRc.605A>G (p.Lys202Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.630A>G
c.518A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.390A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.708A>G
n.701A>G
n.728A>G
n.742A>G
n.588A>G
n.658A>G
n.518A>G
n.544A>G
n.672A>G
n.698A>G
n.693A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.684A>G
5g.7878147A>TCA359157082MTRRc.605A>T (p.Lys202Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.630A>T
c.518A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.390A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.708A>T
n.701A>T
n.728A>T
n.742A>T
n.588A>T
n.658A>T
n.518A>T
n.544A>T
n.672A>T
n.698A>T
n.693A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.684A>T
5g.7878148G>ACA113798739MTRRc.606G>A (p.Lys202=)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.631G>A
c.519G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.391G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.709G>A
n.702G>A
n.729G>A
n.743G>A
n.589G>A
n.659G>A
n.519G>A
n.545G>A
n.673G>A
n.699G>A
n.694G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.685G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878148G>CCA3195648MTRRc.606G>C (p.Lys202Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.631G>C
c.519G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.391G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.709G>C
n.702G>C
n.729G>C
n.743G>C
n.589G>C
n.659G>C
n.519G>C
n.545G>C
n.673G>C
n.699G>C
n.694G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.685G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878148G=CA1525801817MTRRc.606G= (p.Lys202=)
c.687G= (p.Lys229=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.631G=
c.519G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.391G=
c.*270G= (n.*270G=)
n.709G=
n.702G=
n.729G=
n.743G=
n.589G=
n.659G=
n.519G=
n.545G=
n.673G=
n.699G=
n.694G=
c.651G= (p.Lys217=)
n.685G=
5g.7878148G>TCA359157083MTRRc.606G>T (p.Lys202Asn)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.631G>T
c.519G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.391G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.709G>T
n.702G>T
n.729G>T
n.743G>T
n.589G>T
n.659G>T
n.519G>T
n.545G>T
n.673G>T
n.699G>T
n.694G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.685G>T
5g.7878149G>ACA359157084MTRRc.607G>A (p.Asp203Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.632G>A
c.520G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.392G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.710G>A
n.703G>A
n.730G>A
n.744G>A
n.590G>A
n.660G>A
n.520G>A
n.546G>A
n.674G>A
n.700G>A
n.695G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.686G>A
 gnomAD v4
5g.7878149G>CCA359157085MTRRc.607G>C (p.Asp203His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.632G>C
c.520G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.392G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.710G>C
n.703G>C
n.730G>C
n.744G>C
n.590G>C
n.660G>C
n.520G>C
n.546G>C
n.674G>C
n.700G>C
n.695G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
n.686G>C
5g.7878149G=CA1525801823MTRRc.607G= (p.Asp203=)
c.688G= (p.Asp230=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.632G=
c.520G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.392G=
c.*271G= (n.*271G=)
n.710G=
n.703G=
n.730G=
n.744G=
n.590G=
n.660G=
n.520G=
n.546G=
n.674G=
n.700G=
n.695G=
c.652G= (p.Asp218=)
n.686G=
5g.7878149G>TCA359157086MTRRc.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.632G>T
c.520G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.392G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.710G>T
n.703G>T
n.730G>T
n.744G>T
n.590G>T
n.660G>T
n.520G>T
n.546G>T
n.674G>T
n.700G>T
n.695G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.686G>T
 ClinVar dbSNP
5g.7878150A>CCA359157089MTRRc.608A>C (p.Asp203Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.633A>C
c.521A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.393A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.711A>C
n.704A>C
n.731A>C
n.745A>C
n.591A>C
n.661A>C
n.521A>C
n.547A>C
n.675A>C
n.701A>C
n.696A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.687A>C
5g.7878150A>GCA359157087MTRRc.608A>G (p.Asp203Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.633A>G
c.521A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.393A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.711A>G
n.704A>G
n.731A>G
n.745A>G
n.591A>G
n.661A>G
n.521A>G
n.547A>G
n.675A>G
n.701A>G
n.696A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.687A>G
 dbSNP
5g.7878150A>TCA359157088MTRRc.608A>T (p.Asp203Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.633A>T
c.521A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.393A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.711A>T
n.704A>T
n.731A>T
n.745A>T
n.591A>T
n.661A>T
n.521A>T
n.547A>T
n.675A>T
n.701A>T
n.696A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.687A>T
5g.7878151T>ACA359157090MTRRc.609T>A (p.Asp203Glu)
c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.634T>A
c.522T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.394T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.712T>A
n.705T>A
n.732T>A
n.746T>A
n.592T>A
n.662T>A
n.522T>A
n.548T>A
n.676T>A
n.702T>A
n.697T>A
c.654T>A (p.Asp218Glu)
n.688T>A
 dbSNP
5g.7878151T>CCA443248060MTRRc.609T>C (p.Asp203=)
c.690T>C (p.Asp230=)
c.634T>C
c.522T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.394T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.712T>C
n.705T>C
n.732T>C
n.746T>C
n.592T>C
n.662T>C
n.522T>C
n.548T>C
n.676T>C
n.702T>C
n.697T>C
c.654T>C (p.Asp218=)
n.688T>C
5g.7878151T>GCA359157091MTRRc.609T>G (p.Asp203Glu)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.634T>G
c.522T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.394T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.712T>G
n.705T>G
n.732T>G
n.746T>G
n.592T>G
n.662T>G
n.522T>G
n.548T>G
n.676T>G
n.702T>G
n.697T>G
c.654T>G (p.Asp218Glu)
n.688T>G
5g.7878151T=CA1525801828MTRRc.609T= (p.Asp203=)
c.690T= (p.Asp230=)
c.634T=
c.522T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.394T=
c.*273T= (n.*273T=)
n.712T=
n.705T=
n.732T=
n.746T=
n.592T=
n.662T=
n.522T=
n.548T=
n.676T=
n.702T=
n.697T=
c.654T= (p.Asp218=)
n.688T=
5g.7878152T>ACA359157092MTRRc.610T>A (p.Ser204Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.635T>A
c.523T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.395T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.713T>A
n.706T>A
n.733T>A
n.747T>A
n.593T>A
n.663T>A
n.523T>A
n.549T>A
n.677T>A
n.703T>A
n.698T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.689T>A
5g.7878152T>CCA359157093MTRRc.610T>C (p.Ser204Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.635T>C
c.523T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.395T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.713T>C
n.706T>C
n.733T>C
n.747T>C
n.593T>C
n.663T>C
n.523T>C
n.549T>C
n.677T>C
n.703T>C
n.698T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.689T>C
5g.7878152T>GCA359157094MTRRc.610T>G (p.Ser204Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.635T>G
c.523T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.395T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.713T>G
n.706T>G
n.733T>G
n.747T>G
n.593T>G
n.663T>G
n.523T>G
n.549T>G
n.677T>G
n.703T>G
n.698T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.689T>G
5g.7878153C>ACA359157097MTRRc.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.636C>A
c.524C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.396C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.714C>A
n.707C>A
n.734C>A
n.748C>A
n.594C>A
n.664C>A
n.524C>A
n.550C>A
n.678C>A
n.704C>A
n.699C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.690C>A
5g.7878153C=CA1525801832MTRRc.611C= (p.Ser204=)
c.692C= (p.Ser231=)
c.636C=
c.524C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.396C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.714C=
n.707C=
n.734C=
n.748C=
n.594C=
n.664C=
n.524C=
n.550C=
n.678C=
n.704C=
n.699C=
c.656C= (p.Ser219=)
n.690C=
5g.7878153C>GCA359157095MTRRc.611C>G (p.Ser204Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.636C>G
c.524C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.396C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.714C>G
n.707C>G
n.734C>G
n.748C>G
n.594C>G
n.664C>G
n.524C>G
n.550C>G
n.678C>G
n.704C>G
n.699C>G
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.690C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878153C>TCA359157096MTRRc.611C>T (p.Ser204Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.636C>T
c.524C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.396C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.714C>T
n.707C>T
n.734C>T
n.748C>T
n.594C>T
n.664C>T
n.524C>T
n.550C>T
n.678C>T
n.704C>T
n.699C>T
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878154T>ACA443248061MTRRc.612T>A (p.Ser204=)
c.693T>A (p.Ser231=)
c.637T>A
c.525T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.397T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.715T>A
n.708T>A
n.735T>A
n.749T>A
n.595T>A
n.665T>A
n.525T>A
n.551T>A
n.679T>A
n.705T>A
n.700T>A
c.657T>A (p.Ser219=)
n.691T>A
5g.7878154T>CCA3195649MTRRc.612T>C (p.Ser204=)
c.693T>C (p.Ser231=)
c.637T>C
c.525T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.397T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.715T>C
n.708T>C
n.735T>C
n.749T>C
n.595T>C
n.665T>C
n.525T>C
n.551T>C
n.679T>C
n.705T>C
n.700T>C
c.657T>C (p.Ser219=)
n.691T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878154T>GCA443248062MTRRc.612T>G (p.Ser204=)
c.693T>G (p.Ser231=)
c.637T>G
c.525T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.397T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.715T>G
n.708T>G
n.735T>G
n.749T>G
n.595T>G
n.665T>G
n.525T>G
n.551T>G
n.679T>G
n.705T>G
n.700T>G
c.657T>G (p.Ser219=)
n.691T>G
 ClinVar dbSNP
5g.7878154T=CA1525801836MTRRc.612T= (p.Ser204=)
c.693T= (p.Ser231=)
c.637T=
c.525T=
c.*319T= (n.*319T=)
c.397T=
c.*276T= (n.*276T=)
n.715T=
n.708T=
n.735T=
n.749T=
n.595T=
n.665T=
n.525T=
n.551T=
n.679T=
n.705T=
n.700T=
c.657T= (p.Ser219=)
n.691T=
5g.7878155G>ACA359157098MTRRc.613G>A (p.Glu205Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.638G>A
c.526G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.398G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.716G>A
n.709G>A
n.736G>A
n.750G>A
n.596G>A
n.666G>A
n.526G>A
n.552G>A
n.680G>A
n.706G>A
n.701G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.692G>A
5g.7878155G>CCA359157099MTRRc.613G>C (p.Glu205Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.638G>C
c.526G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.398G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.716G>C
n.709G>C
n.736G>C
n.750G>C
n.596G>C
n.666G>C
n.526G>C
n.552G>C
n.680G>C
n.706G>C
n.701G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.692G>C
 dbSNP
5g.7878155G=CA1525801837MTRRc.613G= (p.Glu205=)
c.694G= (p.Glu232=)
c.638G=
c.526G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.398G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.716G=
n.709G=
n.736G=
n.750G=
n.596G=
n.666G=
n.526G=
n.552G=
n.680G=
n.706G=
n.701G=
c.658G= (p.Glu220=)
n.692G=
5g.7878155G>TCA359157100MTRRc.613G>T (p.Glu205Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.638G>T
c.526G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.398G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.716G>T
n.709G>T
n.736G>T
n.750G>T
n.596G>T
n.666G>T
n.526G>T
n.552G>T
n.680G>T
n.706G>T
n.701G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.692G>T
5g.7878156A=CA1525801842MTRRc.614A= (p.Glu205=)
c.695A= (p.Glu232=)
c.639A=
c.527A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.399A=
c.*278A= (n.*278A=)
n.717A=
n.710A=
n.737A=
n.751A=
n.597A=
n.667A=
n.527A=
n.553A=
n.681A=
n.707A=
n.702A=
c.659A= (p.Glu220=)
n.693A=
5g.7878156A>CCA359157101MTRRc.614A>C (p.Glu205Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.639A>C
c.527A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.399A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.717A>C
n.710A>C
n.737A>C
n.751A>C
n.597A>C
n.667A>C
n.527A>C
n.553A>C
n.681A>C
n.707A>C
n.702A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.693A>C
5g.7878156A>GCA359157102MTRRc.614A>G (p.Glu205Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.639A>G
c.527A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.399A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.717A>G
n.710A>G
n.737A>G
n.751A>G
n.597A>G
n.667A>G
n.527A>G
n.553A>G
n.681A>G
n.707A>G
n.702A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.693A>G
5g.7878156A>TCA359157103MTRRc.614A>T (p.Glu205Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.639A>T
c.527A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.399A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.717A>T
n.710A>T
n.737A>T
n.751A>T
n.597A>T
n.667A>T
n.527A>T
n.553A>T
n.681A>T
n.707A>T
n.702A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.693A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878157G>ACA443248063MTRRc.615G>A (p.Glu205=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.640G>A
c.528G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.400G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.718G>A
n.711G>A
n.738G>A
n.752G>A
n.598G>A
n.668G>A
n.528G>A
n.554G>A
n.682G>A
n.708G>A
n.703G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
n.694G>A
5g.7878157G>CCA359157104MTRRc.615G>C (p.Glu205Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.640G>C
c.528G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.400G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.718G>C
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n.703G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.694G>C
5g.7878157G>TCA359157105MTRRc.615G>T (p.Glu205Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.640G>T
c.528G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.400G>T
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n.718G>T
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n.598G>T
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n.708G>T
n.703G>T
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.694G>T
5g.7878158G>ACA3195650MTRRc.616G>A (p.Val206Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.641G>A
c.529G>A
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c.401G>A
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n.709G>A
n.704G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878158G>CCA359157106MTRRc.616G>C (p.Val206Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.641G>C
c.529G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.401G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
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n.712G>C
n.739G>C
n.753G>C
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n.683G>C
n.709G>C
n.704G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.695G>C
5g.7878158G=CA1525801844MTRRc.616G= (p.Val206=)
c.697G= (p.Val233=)
c.641G=
c.529G=
c.*323G= (n.*323G=)
c.401G=
c.*280G= (n.*280G=)
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n.695G=
5g.7878158G>TCA359157107MTRRc.616G>T (p.Val206Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
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c.*323G>T (n.*323G>T)
c.401G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.719G>T
n.712G>T
n.739G>T
n.753G>T
n.599G>T
n.669G>T
n.529G>T
n.555G>T
n.683G>T
n.709G>T
n.704G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.695G>T
 COSMIC
5g.7878159T>ACA359157108MTRRc.617T>A (p.Val206Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.642T>A
c.530T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.402T>A
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n.530T>A
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n.710T>A
n.705T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.696T>A
5g.7878159T>CCA359157110MTRRc.617T>C (p.Val206Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.642T>C
c.530T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.402T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.720T>C
n.713T>C
n.740T>C
n.754T>C
n.600T>C
n.670T>C
n.530T>C
n.556T>C
n.684T>C
n.710T>C
n.705T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.696T>C
5g.7878159T>GCA359157109MTRRc.617T>G (p.Val206Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.642T>G
c.530T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.402T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.720T>G
n.713T>G
n.740T>G
n.754T>G
n.600T>G
n.670T>G
n.530T>G
n.556T>G
n.684T>G
n.710T>G
n.705T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.696T>G
5g.7878160T>ACA443248064MTRRc.618T>A (p.Val206=)
c.699T>A (p.Val233=)
c.643T>A
c.531T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.403T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.721T>A
n.714T>A
n.741T>A
n.755T>A
n.601T>A
n.671T>A
n.531T>A
n.557T>A
n.685T>A
n.711T>A
n.706T>A
c.663T>A (p.Val221=)
n.697T>A
5g.7878160T>CCA443248065MTRRc.618T>C (p.Val206=)
c.699T>C (p.Val233=)
c.643T>C
c.531T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.403T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.721T>C
n.714T>C
n.741T>C
n.755T>C
n.601T>C
n.671T>C
n.531T>C
n.557T>C
n.685T>C
n.711T>C
n.706T>C
c.663T>C (p.Val221=)
n.697T>C
5g.7878160T>GCA443248066MTRRc.618T>G (p.Val206=)
c.699T>G (p.Val233=)
c.643T>G
c.531T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.403T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.721T>G
n.714T>G
n.741T>G
n.755T>G
n.601T>G
n.671T>G
n.531T>G
n.557T>G
n.685T>G
n.711T>G
n.706T>G
c.663T>G (p.Val221=)
n.697T>G
5g.7878161T>ACA359157111MTRRc.619T>A (p.Leu207Met)
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.644T>A
c.532T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.404T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.722T>A
n.715T>A
n.742T>A
n.756T>A
n.602T>A
n.672T>A
n.532T>A
n.558T>A
n.686T>A
n.712T>A
n.707T>A
c.664T>A (p.Leu222Met)
n.698T>A
5g.7878161T>CCA443248067MTRRc.619T>C (p.Leu207=)
c.700T>C (p.Leu234=)
c.644T>C
c.532T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.404T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.722T>C
n.715T>C
n.742T>C
n.756T>C
n.602T>C
n.672T>C
n.532T>C
n.558T>C
n.686T>C
n.712T>C
n.707T>C
c.664T>C (p.Leu222=)
n.698T>C
5g.7878161T>GCA359157112MTRRc.619T>G (p.Leu207Val)
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.644T>G
c.532T>G
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c.404T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.722T>G
n.715T>G
n.742T>G
n.756T>G
n.602T>G
n.672T>G
n.532T>G
n.558T>G
n.686T>G
n.712T>G
n.707T>G
c.664T>G (p.Leu222Val)
n.698T>G
5g.7878162T>ACA359157113MTRRc.620T>A (p.Leu207Ter)
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.645T>A
c.533T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.405T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.723T>A
n.716T>A
n.743T>A
n.757T>A
n.603T>A
n.673T>A
n.533T>A
n.559T>A
n.687T>A
n.713T>A
n.708T>A
c.665T>A (p.Leu222Ter)
n.699T>A
5g.7878162T>CCA359157114MTRRc.620T>C (p.Leu207Ser)
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.645T>C
c.533T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.405T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.723T>C
n.716T>C
n.743T>C
n.757T>C
n.603T>C
n.673T>C
n.533T>C
n.559T>C
n.687T>C
n.713T>C
n.708T>C
c.665T>C (p.Leu222Ser)
n.699T>C
5g.7878162T>GCA359157115MTRRc.620T>G (p.Leu207Trp)
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.645T>G
c.533T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.405T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.723T>G
n.716T>G
n.743T>G
n.757T>G
n.603T>G
n.673T>G
n.533T>G
n.559T>G
n.687T>G
n.713T>G
n.708T>G
c.665T>G (p.Leu222Trp)
n.699T>G
5g.7878163G>ACA443248068MTRRc.621G>A (p.Leu207=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.646G>A
c.534G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.406G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.724G>A
n.717G>A
n.744G>A
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n.604G>A
n.674G>A
n.534G>A
n.560G>A
n.688G>A
n.714G>A
n.709G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.700G>A
5g.7878163G>CCA359157116MTRRc.621G>C (p.Leu207Phe)
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.646G>C
c.534G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.406G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.724G>C
n.717G>C
n.744G>C
n.758G>C
n.604G>C
n.674G>C
n.534G>C
n.560G>C
n.688G>C
n.714G>C
n.709G>C
c.666G>C (p.Leu222Phe)
n.700G>C
5g.7878163G>TCA359157117MTRRc.621G>T (p.Leu207Phe)
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.646G>T
c.534G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.406G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.724G>T
n.717G>T
n.744G>T
n.758G>T
n.604G>T
n.674G>T
n.534G>T
n.560G>T
n.688G>T
n.714G>T
n.709G>T
c.666G>T (p.Leu222Phe)
n.700G>T
5g.7878164A>CCA359157118MTRRc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.647A>C
c.535A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.407A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.725A>C
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n.561A>C
n.689A>C
n.715A>C
n.710A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.701A>C
5g.7878164A>GCA359157119MTRRc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.647A>G
c.535A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.407A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.725A>G
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n.745A>G
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n.605A>G
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n.689A>G
n.715A>G
n.710A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.701A>G
5g.7878164A>TCA359157120MTRRc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.647A>T
c.535A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.407A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.725A>T
n.718A>T
n.745A>T
n.759A>T
n.605A>T
n.675A>T
n.535A>T
n.561A>T
n.689A>T
n.715A>T
n.710A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.701A>T
5g.7878165A>CCA359157121MTRRc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.648A>C
c.536A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.408A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.726A>C
n.719A>C
n.746A>C
n.760A>C
n.606A>C
n.676A>C
n.536A>C
n.562A>C
n.690A>C
n.716A>C
n.711A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.702A>C
5g.7878165A>GCA359157122MTRRc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.648A>G
c.536A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.408A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.726A>G
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n.746A>G
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n.606A>G
n.676A>G
n.536A>G
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n.690A>G
n.716A>G
n.711A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.702A>G
5g.7878165A>TCA359157123MTRRc.623A>T (p.Lys208Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.648A>T
c.536A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.408A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.726A>T
n.719A>T
n.746A>T
n.760A>T
n.606A>T
n.676A>T
n.536A>T
n.562A>T
n.690A>T
n.716A>T
n.711A>T
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.702A>T
5g.7878166G>ACA443248069MTRRc.624G>A (p.Lys208=)
c.705G>A (p.Lys235=)
c.649G>A
c.537G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.409G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.727G>A
n.720G>A
n.747G>A
n.761G>A
n.607G>A
n.677G>A
n.537G>A
n.563G>A
n.691G>A
n.717G>A
n.712G>A
c.669G>A (p.Lys223=)
n.703G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.7878166G>CCA359157124MTRRc.624G>C (p.Lys208Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.649G>C
c.537G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.409G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.727G>C
n.720G>C
n.747G>C
n.761G>C
n.607G>C
n.677G>C
n.537G>C
n.563G>C
n.691G>C
n.717G>C
n.712G>C
c.669G>C (p.Lys223Asn)
n.703G>C
5g.7878166G>TCA359157125MTRRc.624G>T (p.Lys208Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.649G>T
c.537G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.409G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.727G>T
n.720G>T
n.747G>T
n.761G>T
n.607G>T
n.677G>T
n.537G>T
n.563G>T
n.691G>T
n.717G>T
n.712G>T
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.703G>T
5g.7878167C>ACA359157126MTRRc.625C>A (p.Gln209Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.650C>A
c.538C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.410C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.728C>A
n.721C>A
n.748C>A
n.762C>A
n.608C>A
n.678C>A
n.538C>A
n.564C>A
n.692C>A
n.718C>A
n.713C>A
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.704C>A
5g.7878167C=CA1525801846MTRRc.625C= (p.Gln209=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.650C=
c.538C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.410C=
c.*289C= (n.*289C=)
n.728C=
n.721C=
n.748C=
n.762C=
n.608C=
n.678C=
n.538C=
n.564C=
n.692C=
n.718C=
n.713C=
c.670C= (p.Gln224=)
n.704C=
5g.7878167C>GCA359157127MTRRc.625C>G (p.Gln209Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.650C>G
c.538C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.410C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.728C>G
n.721C>G
n.748C>G
n.762C>G
n.608C>G
n.678C>G
n.538C>G
n.564C>G
n.692C>G
n.718C>G
n.713C>G
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.704C>G
5g.7878167C>TCA359157128MTRRc.625C>T (p.Gln209Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.650C>T
c.538C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.410C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.728C>T
n.721C>T
n.748C>T
n.762C>T
n.608C>T
n.678C>T
n.538C>T
n.564C>T
n.692C>T
n.718C>T
n.713C>T
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.704C>T
5g.7878168A>CCA359157129MTRRc.626A>C (p.Gln209Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.651A>C
c.539A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.411A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.729A>C
n.722A>C
n.749A>C
n.763A>C
n.609A>C
n.679A>C
n.539A>C
n.565A>C
n.693A>C
n.719A>C
n.714A>C
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.705A>C
5g.7878168A>GCA359157130MTRRc.626A>G (p.Gln209Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.651A>G
c.539A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.411A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.729A>G
n.722A>G
n.749A>G
n.763A>G
n.609A>G
n.679A>G
n.539A>G
n.565A>G
n.693A>G
n.719A>G
n.714A>G
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.705A>G
5g.7878168A>TCA359157131MTRRc.626A>T (p.Gln209Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.651A>T
c.539A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.411A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.729A>T
n.722A>T
n.749A>T
n.763A>T
n.609A>T
n.679A>T
n.539A>T
n.565A>T
n.693A>T
n.719A>T
n.714A>T
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.705A>T
5g.7878171dupCA1072977032MTRRc.629dup (p.Asn210LysfsTer13)
c.710dup (p.Asn237LysfsTer13)
c.654dup
c.542dup
c.*336dup (n.*336dup)
c.414dup
c.*293dup (n.*293dup)
n.732dup
n.725dup
n.752dup
n.766dup
n.612dup
n.682dup
n.542dup
n.568dup
n.696dup
n.722dup
n.717dup
c.674dup (p.Asn225LysfsTer13)
n.708dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878169A>CCA359157132MTRRc.627A>C (p.Gln209His)
c.708A>C (p.Gln236His)
c.652A>C
c.540A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.412A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.730A>C
n.723A>C
n.750A>C
n.764A>C
n.610A>C
n.680A>C
n.540A>C
n.566A>C
n.694A>C
n.720A>C
n.715A>C
c.672A>C (p.Gln224His)
n.706A>C
5g.7878169A>GCA443248070MTRRc.627A>G (p.Gln209=)
c.708A>G (p.Gln236=)
c.652A>G
c.540A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.412A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.730A>G
n.723A>G
n.750A>G
n.764A>G
n.610A>G
n.680A>G
n.540A>G
n.566A>G
n.694A>G
n.720A>G
n.715A>G
c.672A>G (p.Gln224=)
n.706A>G
 gnomAD v4
5g.7878169A>TCA359157133MTRRc.627A>T (p.Gln209His)
c.708A>T (p.Gln236His)
c.652A>T
c.540A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.412A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.730A>T
n.723A>T
n.750A>T
n.764A>T
n.610A>T
n.680A>T
n.540A>T
n.566A>T
n.694A>T
n.720A>T
n.715A>T
c.672A>T (p.Gln224His)
n.706A>T
5g.7878170A=CA1525801850MTRRc.628A= (p.Asn210=)
c.709A= (p.Asn237=)
c.653A=
c.541A=
c.*335A= (n.*335A=)
c.413A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.731A=
n.724A=
n.751A=
n.765A=
n.611A=
n.681A=
n.541A=
n.567A=
n.695A=
n.721A=
n.716A=
c.673A= (p.Asn225=)
n.707A=
5g.7878170A>CCA359157134MTRRc.628A>C (p.Asn210His)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.653A>C
c.541A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.413A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.731A>C
n.724A>C
n.751A>C
n.765A>C
n.611A>C
n.681A>C
n.541A>C
n.567A>C
n.695A>C
n.721A>C
n.716A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
n.707A>C
5g.7878170A>GCA359157135MTRRc.628A>G (p.Asn210Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.653A>G
c.541A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.413A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.731A>G
n.724A>G
n.751A>G
n.765A>G
n.611A>G
n.681A>G
n.541A>G
n.567A>G
n.695A>G
n.721A>G
n.716A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.707A>G
 dbSNP
5g.7878170A>TCA359157136MTRRc.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.653A>T
c.541A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.413A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.731A>T
n.724A>T
n.751A>T
n.765A>T
n.611A>T
n.681A>T
n.541A>T
n.567A>T
n.695A>T
n.721A>T
n.716A>T
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.707A>T
 COSMIC
5g.7878171A>CCA359157138MTRRc.629A>C (p.Asn210Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.654A>C
c.542A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.414A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.732A>C
n.725A>C
n.752A>C
n.766A>C
n.612A>C
n.682A>C
n.542A>C
n.568A>C
n.696A>C
n.722A>C
n.717A>C
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.708A>C
5g.7878171A>GCA359157139MTRRc.629A>G (p.Asn210Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.654A>G
c.542A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.414A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.732A>G
n.725A>G
n.752A>G
n.766A>G
n.612A>G
n.682A>G
n.542A>G
n.568A>G
n.696A>G
n.722A>G
n.717A>G
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.708A>G
5g.7878171A>TCA359157137MTRRc.629A>T (p.Asn210Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.654A>T
c.542A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.414A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.732A>T
n.725A>T
n.752A>T
n.766A>T
n.612A>T
n.682A>T
n.542A>T
n.568A>T
n.696A>T
n.722A>T
n.717A>T
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.708A>T
5g.7878172T>ACA359157141MTRRc.630T>A (p.Asn210Lys)
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.655T>A
c.543T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.415T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.733T>A
n.726T>A
n.753T>A
n.767T>A
n.613T>A
n.683T>A
n.543T>A
n.569T>A
n.697T>A
n.723T>A
n.718T>A
c.675T>A (p.Asn225Lys)
n.709T>A
5g.7878172T>CCA443248071MTRRc.630T>C (p.Asn210=)
c.711T>C (p.Asn237=)
c.655T>C
c.543T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.415T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.733T>C
n.726T>C
n.753T>C
n.767T>C
n.613T>C
n.683T>C
n.543T>C
n.569T>C
n.697T>C
n.723T>C
n.718T>C
c.675T>C (p.Asn225=)
n.709T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878172T>GCA359157140MTRRc.630T>G (p.Asn210Lys)
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.655T>G
c.543T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.415T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.733T>G
n.726T>G
n.753T>G
n.767T>G
n.613T>G
n.683T>G
n.543T>G
n.569T>G
n.697T>G
n.723T>G
n.718T>G
c.675T>G (p.Asn225Lys)
n.709T>G
 gnomAD v4
5g.7878172_7878173delinsTGCA1525801851MTRRc.630_631delinsTG (p.Asn210=)
c.711_712delinsTG (p.Asn237=)
c.655_656delinsTG
c.543_544delinsTG
c.*337_*338delinsTG (n.*337_*338delinsTG)
c.415_416delinsTG
c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG)
n.733_734delinsTG
n.726_727delinsTG
n.753_754delinsTG
n.767_768delinsTG
n.613_614delinsTG
n.683_684delinsTG
n.543_544delinsTG
n.569_570delinsTG
n.697_698delinsTG
n.723_724delinsTG
n.718_719delinsTG
c.675_676delinsTG (p.Asn225=)
n.709_710delinsTG
5g.7878173delCA3195651MTRRc.631del (p.Ala211GlnfsTer2)
c.712del (p.Ala238GlnfsTer2)
c.656del
c.544del
c.*338del (n.*338del)
c.416del
c.*295del (n.*295del)
n.734del
n.727del
n.754del
n.768del
n.614del
n.684del
n.544del
n.570del
n.698del
n.724del
n.719del
c.676del (p.Ala226GlnfsTer2)
n.710del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878173G>ACA359157142MTRRc.631G>A (p.Ala211Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.656G>A
c.544G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.416G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.734G>A
n.727G>A
n.754G>A
n.768G>A
n.614G>A
n.684G>A
n.544G>A
n.570G>A
n.698G>A
n.724G>A
n.719G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.710G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878173G>CCA359157143MTRRc.631G>C (p.Ala211Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.656G>C
c.544G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.416G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.734G>C
n.727G>C
n.754G>C
n.768G>C
n.614G>C
n.684G>C
n.544G>C
n.570G>C
n.698G>C
n.724G>C
n.719G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.710G>C
5g.7878173G=CA1525801856MTRRc.631G= (p.Ala211=)
c.712G= (p.Ala238=)
c.656G=
c.544G=
c.*338G= (n.*338G=)
c.416G=
c.*295G= (n.*295G=)
n.734G=
n.727G=
n.754G=
n.768G=
n.614G=
n.684G=
n.544G=
n.570G=
n.698G=
n.724G=
n.719G=
c.676G= (p.Ala226=)
n.710G=
5g.7878173G>TCA359157144MTRRc.631G>T (p.Ala211Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.656G>T
c.544G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.416G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.734G>T
n.727G>T
n.754G>T
n.768G>T
n.614G>T
n.684G>T
n.544G>T
n.570G>T
n.698G>T
n.724G>T
n.719G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.710G>T
5g.7878174delCA359157147MTRRc.632del (p.Ala211GlufsTer2)
c.713del (p.Ala238GlufsTer2)
c.657del
c.545del
c.*339del (n.*339del)
c.417del
c.*296del (n.*296del)
n.735del
n.728del
n.755del
n.769del
n.615del
n.685del
n.545del
n.571del
n.699del
n.725del
n.720del
c.677del (p.Ala226GlufsTer2)
n.711del
5g.7878174C>ACA359157145MTRRc.632C>A (p.Ala211Glu)
c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.657C>A
c.545C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.417C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.735C>A
n.728C>A
n.755C>A
n.769C>A
n.615C>A
n.685C>A
n.545C>A
n.571C>A
n.699C>A
n.725C>A
n.720C>A
c.677C>A (p.Ala226Glu)
n.711C>A
 dbSNP
5g.7878174C=CA1525801857MTRRc.632C= (p.Ala211=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.657C=
c.545C=
c.*339C= (n.*339C=)
c.417C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.735C=
n.728C=
n.755C=
n.769C=
n.615C=
n.685C=
n.545C=
n.571C=
n.699C=
n.725C=
n.720C=
c.677C= (p.Ala226=)
n.711C=
5g.7878174C>GCA359157146MTRRc.632C>G (p.Ala211Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.657C>G
c.545C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.417C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.735C>G
n.728C>G
n.755C>G
n.769C>G
n.615C>G
n.685C>G
n.545C>G
n.571C>G
n.699C>G
n.725C>G
n.720C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.711C>G
5g.7878174C>TCA113798750MTRRc.632C>T (p.Ala211Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.657C>T
c.545C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.417C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.735C>T
n.728C>T
n.755C>T
n.769C>T
n.615C>T
n.685C>T
n.545C>T
n.571C>T
n.699C>T
n.725C>T
n.720C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.711C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878175A=CA1525801861MTRRc.633A= (p.Ala211=)
c.714A= (p.Ala238=)
c.658A=
c.546A=
c.*340A= (n.*340A=)
c.418A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.736A=
n.729A=
n.756A=
n.770A=
n.616A=
n.686A=
n.546A=
n.572A=
n.700A=
n.726A=
n.721A=
c.678A= (p.Ala226=)
n.712A=
5g.7878175A>CCA443248072MTRRc.633A>C (p.Ala211=)
c.714A>C (p.Ala238=)
c.658A>C
c.546A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.418A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.736A>C
n.729A>C
n.756A>C
n.770A>C
n.616A>C
n.686A>C
n.546A>C
n.572A>C
n.700A>C
n.726A>C
n.721A>C
c.678A>C (p.Ala226=)
n.712A>C
5g.7878175A>GCA3195652MTRRc.633A>G (p.Ala211=)
c.714A>G (p.Ala238=)
c.658A>G
c.546A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.418A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.736A>G
n.729A>G
n.756A>G
n.770A>G
n.616A>G
n.686A>G
n.546A>G
n.572A>G
n.700A>G
n.726A>G
n.721A>G
c.678A>G (p.Ala226=)
n.712A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878175A>TCA443248073MTRRc.633A>T (p.Ala211=)
c.714A>T (p.Ala238=)
c.658A>T
c.546A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.418A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.736A>T
n.729A>T
n.756A>T
n.770A>T
n.616A>T
n.686A>T
n.546A>T
n.572A>T
n.700A>T
n.726A>T
n.721A>T
c.678A>T (p.Ala226=)
n.712A>T
5g.7878176G>ACA359157148MTRRc.634G>A (p.Val212Met)
c.715G>A (p.Val239Met)
c.659G>A
c.547G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.419G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.737G>A
n.730G>A
n.757G>A
n.771G>A
n.617G>A
n.687G>A
n.547G>A
n.573G>A
n.701G>A
n.727G>A
n.722G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
n.713G>A
 dbSNP COSMIC
5g.7878176G>CCA359157149MTRRc.634G>C (p.Val212Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.659G>C
c.547G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.419G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.737G>C
n.730G>C
n.757G>C
n.771G>C
n.617G>C
n.687G>C
n.547G>C
n.573G>C
n.701G>C
n.727G>C
n.722G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.713G>C
5g.7878176G=CA1525801865MTRRc.634G= (p.Val212=)
c.715G= (p.Val239=)
c.659G=
c.547G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.419G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.737G=
n.730G=
n.757G=
n.771G=
n.617G=
n.687G=
n.547G=
n.573G=
n.701G=
n.727G=
n.722G=
c.679G= (p.Val227=)
n.713G=
5g.7878176G>TCA359157150MTRRc.634G>T (p.Val212Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.659G>T
c.547G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.419G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.737G>T
n.730G>T
n.757G>T
n.771G>T
n.617G>T
n.687G>T
n.547G>T
n.573G>T
n.701G>T
n.727G>T
n.722G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.713G>T
5g.7878177T>ACA359157153MTRRc.635T>A (p.Val212Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.660T>A
c.548T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.420T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.738T>A
n.731T>A
n.758T>A
n.772T>A
n.618T>A
n.688T>A
n.548T>A
n.574T>A
n.702T>A
n.728T>A
n.723T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.714T>A
5g.7878177T>CCA359157151MTRRc.635T>C (p.Val212Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.660T>C
c.548T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.420T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.738T>C
n.731T>C
n.758T>C
n.772T>C
n.618T>C
n.688T>C
n.548T>C
n.574T>C
n.702T>C
n.728T>C
n.723T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.714T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.7878177T>GCA359157152MTRRc.635T>G (p.Val212Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.660T>G
c.548T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.420T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.738T>G
n.731T>G
n.758T>G
n.772T>G
n.618T>G
n.688T>G
n.548T>G
n.574T>G
n.702T>G
n.728T>G
n.723T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.714T>G
5g.7878178G>ACA443248074MTRRc.636G>A (p.Val212=)
c.717G>A (p.Val239=)
c.661G>A
c.549G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.421G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.739G>A
n.732G>A
n.759G>A
n.773G>A
n.619G>A
n.689G>A
n.549G>A
n.575G>A
n.703G>A
n.729G>A
n.724G>A
c.681G>A (p.Val227=)
n.715G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878178G>CCA3195653MTRRc.636G>C (p.Val212=)
c.717G>C (p.Val239=)
c.661G>C
c.549G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.421G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.739G>C
n.732G>C
n.759G>C
n.773G>C
n.619G>C
n.689G>C
n.549G>C
n.575G>C
n.703G>C
n.729G>C
n.724G>C
c.681G>C (p.Val227=)
n.715G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878178G=CA1525801870MTRRc.636G= (p.Val212=)
c.717G= (p.Val239=)
c.661G=
c.549G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.421G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.739G=
n.732G=
n.759G=
n.773G=
n.619G=
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n.549G=
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n.729G=
n.724G=
c.681G= (p.Val227=)
n.715G=
5g.7878178G>TCA443248075MTRRc.636G>T (p.Val212=)
c.717G>T (p.Val239=)
c.661G>T
c.549G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.421G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.739G>T
n.732G>T
n.759G>T
n.773G>T
n.619G>T
n.689G>T
n.549G>T
n.575G>T
n.703G>T
n.729G>T
n.724G>T
c.681G>T (p.Val227=)
n.715G>T

Number of alleles fetched