Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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5g.7877979T>ACA359156735MTRRc.437T>A (p.Leu146His)
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n.525T>G
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n.516T>G
5g.7877980C>ACA443128880MTRRc.438C>A (p.Leu146=)
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n.505C>A
n.531C>A
n.526C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
n.517C>A
 ClinVar
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c.519C>G (p.Leu173=)
n.653C>G
c.491C>G
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c.*107C>G (n.*107C>G)
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n.541C>G
n.534C>G
n.561C>G
n.575C>G
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n.517C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.7877980C>TCA443128882MTRRc.438C>T (p.Leu146=)
c.519C>T (p.Leu173=)
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c.491C>T
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n.541C>T
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n.561C>T
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n.505C>T
n.531C>T
n.526C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
n.517C>T
 ClinVar
5g.7877981T>ACA359156736MTRRc.439T>A (p.Trp147Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
n.654T>A
c.492T>A
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n.542T>A
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n.562T>A
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n.422T>A
n.492T>A
n.352T>A
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n.506T>A
n.532T>A
n.527T>A
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.518T>A
5g.7877981T>CCA359156737MTRRc.439T>C (p.Trp147Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
n.654T>C
c.492T>C
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c.*146T>C (n.*146T>C)
c.224T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.542T>C
n.535T>C
n.562T>C
n.576T>C
n.422T>C
n.492T>C
n.352T>C
n.378T>C
n.506T>C
n.532T>C
n.527T>C
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.518T>C
 gnomAD v4
5g.7877981T>GCA359156738MTRRc.439T>G (p.Trp147Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
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c.352T>G
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c.224T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.542T>G
n.535T>G
n.562T>G
n.576T>G
n.422T>G
n.492T>G
n.352T>G
n.378T>G
n.506T>G
n.532T>G
n.527T>G
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.518T>G
5g.7877982G>ACA359156739MTRRc.440G>A (p.Trp147Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
n.655G>A
c.493G>A
n.253G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.465G>A
c.353G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.225G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.543G>A
n.536G>A
n.563G>A
n.577G>A
n.423G>A
n.493G>A
n.353G>A
n.379G>A
n.507G>A
n.533G>A
n.528G>A
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.519G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.7877982G>CCA359156740MTRRc.440G>C (p.Trp147Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
n.655G>C
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n.253G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
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c.*104G>C (n.*104G>C)
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n.577G>C
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n.353G>C
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n.507G>C
n.533G>C
n.528G>C
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.519G>C
5g.7877982G>TCA359156741MTRRc.440G>T (p.Trp147Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
n.655G>T
c.493G>T
n.253G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.465G>T
c.353G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.225G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.543G>T
n.536G>T
n.563G>T
n.577G>T
n.423G>T
n.493G>T
n.353G>T
n.379G>T
n.507G>T
n.533G>T
n.528G>T
c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.519G>T
5g.7877983G>ACA113798431MTRRc.441G>A (p.Trp147Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
n.656G>A
c.494G>A
n.254G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.466G>A
c.354G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.226G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.544G>A
n.537G>A
n.564G>A
n.578G>A
n.424G>A
n.494G>A
n.354G>A
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n.508G>A
n.534G>A
n.529G>A
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.520G>A
 ClinVar dbSNP
5g.7877983G>CCA359156742MTRRc.441G>C (p.Trp147Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
n.656G>C
c.494G>C
n.254G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.466G>C
c.354G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.226G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.544G>C
n.537G>C
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n.380G>C
n.508G>C
n.534G>C
n.529G>C
c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.520G>C
5g.7877983G=CA1525801403MTRRc.441G= (p.Trp147=)
c.522G= (p.Trp174=)
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c.*148G= (n.*148G=)
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c.*105G= (n.*105G=)
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n.534G=
n.529G=
c.486G= (p.Trp162=)
n.520G=
5g.7877983G>TCA359156743MTRRc.441G>T (p.Trp147Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
n.656G>T
c.494G>T
n.254G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.466G>T
c.354G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.226G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.544G>T
n.537G>T
n.564G>T
n.578G>T
n.424G>T
n.494G>T
n.354G>T
n.380G>T
n.508G>T
n.534G>T
n.529G>T
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.520G>T
5g.7877984C>ACA359156744MTRRc.442C>A (p.Pro148Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.657C>A
c.495C>A
n.255C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.467C>A
c.355C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.227C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.545C>A
n.538C>A
n.565C>A
n.579C>A
n.425C>A
n.495C>A
n.355C>A
n.381C>A
n.509C>A
n.535C>A
n.530C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.521C>A
5g.7877984C>GCA359156745MTRRc.442C>G (p.Pro148Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.657C>G
c.495C>G
n.255C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.467C>G
c.355C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.227C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.545C>G
n.538C>G
n.565C>G
n.579C>G
n.425C>G
n.495C>G
n.355C>G
n.381C>G
n.509C>G
n.535C>G
n.530C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.521C>G
 gnomAD v4
5g.7877984C>TCA359156746MTRRc.442C>T (p.Pro148Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.657C>T
c.495C>T
n.255C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.467C>T
c.355C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.227C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.545C>T
n.538C>T
n.565C>T
n.579C>T
n.425C>T
n.495C>T
n.355C>T
n.381C>T
n.509C>T
n.535C>T
n.530C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.521C>T
5g.7877985C>ACA359156748MTRRc.443C>A (p.Pro148Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.658C>A
c.496C>A
n.256C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.468C>A
c.356C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.228C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.546C>A
n.539C>A
n.566C>A
n.580C>A
n.426C>A
n.496C>A
n.356C>A
n.382C>A
n.510C>A
n.536C>A
n.531C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.522C>A
5g.7877985C>GCA359156749MTRRc.443C>G (p.Pro148Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.658C>G
c.496C>G
n.256C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.468C>G
c.356C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.228C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.546C>G
n.539C>G
n.566C>G
n.580C>G
n.426C>G
n.496C>G
n.356C>G
n.382C>G
n.510C>G
n.536C>G
n.531C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.522C>G
5g.7877985C>TCA359156747MTRRc.443C>T (p.Pro148Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.658C>T
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c.*112C>T (n.*112C>T)
c.468C>T
c.356C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.228C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.546C>T
n.539C>T
n.566C>T
n.580C>T
n.426C>T
n.496C>T
n.356C>T
n.382C>T
n.510C>T
n.536C>T
n.531C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.522C>T
5g.7877986A>CCA443128883MTRRc.444A>C (p.Pro148=)
c.525A>C (p.Pro175=)
n.659A>C
c.497A>C
n.257A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.469A>C
c.357A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.229A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.547A>C
n.540A>C
n.567A>C
n.581A>C
n.427A>C
n.497A>C
n.357A>C
n.383A>C
n.511A>C
n.537A>C
n.532A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
n.523A>C
5g.7877986A>GCA443128885MTRRc.444A>G (p.Pro148=)
c.525A>G (p.Pro175=)
n.659A>G
c.497A>G
n.257A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.469A>G
c.357A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.229A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.547A>G
n.540A>G
n.567A>G
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n.497A>G
n.357A>G
n.383A>G
n.511A>G
n.537A>G
n.532A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
n.523A>G
 gnomAD v4
5g.7877986A>TCA443128884MTRRc.444A>T (p.Pro148=)
c.525A>T (p.Pro175=)
n.659A>T
c.497A>T
n.257A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.469A>T
c.357A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.229A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.547A>T
n.540A>T
n.567A>T
n.581A>T
n.427A>T
n.497A>T
n.357A>T
n.383A>T
n.511A>T
n.537A>T
n.532A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
n.523A>T
5g.7877987G>ACA359156752MTRRc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.660G>A
c.498G>A
n.258G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.470G>A
c.358G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.230G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
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n.541G>A
n.568G>A
n.582G>A
n.428G>A
n.498G>A
n.358G>A
n.384G>A
n.512G>A
n.538G>A
n.533G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.524G>A
 gnomAD v4
5g.7877987G>CCA359156750MTRRc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.660G>C
c.498G>C
n.258G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.470G>C
c.358G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.230G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.548G>C
n.541G>C
n.568G>C
n.582G>C
n.428G>C
n.498G>C
n.358G>C
n.384G>C
n.512G>C
n.538G>C
n.533G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877987G=CA1525801407MTRRc.445G= (p.Ala149=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.660G=
c.498G=
n.258G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.470G=
c.358G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.230G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.548G=
n.541G=
n.568G=
n.582G=
n.428G=
n.498G=
n.358G=
n.384G=
n.512G=
n.538G=
n.533G=
c.490G= (p.Ala164=)
n.524G=
5g.7877987G>TCA359156751MTRRc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.660G>T
c.498G>T
n.258G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.470G>T
c.358G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.230G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.548G>T
n.541G>T
n.568G>T
n.582G>T
n.428G>T
n.498G>T
n.358G>T
n.384G>T
n.512G>T
n.538G>T
n.533G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.524G>T
5g.7877988C>ACA359156753MTRRc.446C>A (p.Ala149Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.661C>A
c.499C>A
n.259C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.471C>A
c.359C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.231C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.549C>A
n.542C>A
n.569C>A
n.583C>A
n.429C>A
n.499C>A
n.359C>A
n.385C>A
n.513C>A
n.539C>A
n.534C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.525C>A
5g.7877988C=CA1525801415MTRRc.446C= (p.Ala149=)
c.527C= (p.Ala176=)
n.661C=
c.499C=
n.259C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.471C=
c.359C=
c.*153C= (n.*153C=)
c.231C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.549C=
n.542C=
n.569C=
n.583C=
n.429C=
n.499C=
n.359C=
n.385C=
n.513C=
n.539C=
n.534C=
c.491C= (p.Ala164=)
n.525C=
5g.7877988C>GCA359156754MTRRc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.661C>G
c.499C>G
n.259C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.471C>G
c.359C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.231C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.549C>G
n.542C>G
n.569C>G
n.583C>G
n.429C>G
n.499C>G
n.359C>G
n.385C>G
n.513C>G
n.539C>G
n.534C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.525C>G
5g.7877988C>TCA3195607MTRRc.446C>T (p.Ala149Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.661C>T
c.499C>T
n.259C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.471C>T
c.359C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.231C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.549C>T
n.542C>T
n.569C>T
n.583C>T
n.429C>T
n.499C>T
n.359C>T
n.385C>T
n.513C>T
n.539C>T
n.534C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.525C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877989C>ACA443128886MTRRc.447C>A (p.Ala149=)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.662C>A
c.500C>A
n.260C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.472C>A
c.360C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.232C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.550C>A
n.543C>A
n.570C>A
n.584C>A
n.430C>A
n.500C>A
n.360C>A
n.386C>A
n.514C>A
n.540C>A
n.535C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
n.526C>A
5g.7877989C=CA1525801422MTRRc.447C= (p.Ala149=)
c.528C= (p.Ala176=)
n.662C=
c.500C=
n.260C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.472C=
c.360C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.232C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.550C=
n.543C=
n.570C=
n.584C=
n.430C=
n.500C=
n.360C=
n.386C=
n.514C=
n.540C=
n.535C=
c.492C= (p.Ala164=)
n.526C=
5g.7877989C>GCA443128887MTRRc.447C>G (p.Ala149=)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.662C>G
c.500C>G
n.260C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.472C>G
c.360C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.232C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.550C>G
n.543C>G
n.570C>G
n.584C>G
n.430C>G
n.500C>G
n.360C>G
n.386C>G
n.514C>G
n.540C>G
n.535C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
n.526C>G
5g.7877989C>TCA113798451MTRRc.447C>T (p.Ala149=)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.662C>T
c.500C>T
n.260C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.472C>T
c.360C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.232C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.550C>T
n.543C>T
n.570C>T
n.584C>T
n.430C>T
n.500C>T
n.360C>T
n.386C>T
n.514C>T
n.540C>T
n.535C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
n.526C>T
 dbSNP
5g.7877990C>ACA359156756MTRRc.448C>A (p.Leu150Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.663C>A
c.501C>A
n.261C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.473C>A
c.361C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.233C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.551C>A
n.544C>A
n.571C>A
n.585C>A
n.431C>A
n.501C>A
n.361C>A
n.387C>A
n.515C>A
n.541C>A
n.536C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.527C>A
5g.7877990C=CA1525801428MTRRc.448C= (p.Leu150=)
c.529C= (p.Leu177=)
n.663C=
c.501C=
n.261C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.473C=
c.361C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.233C=
c.*112C= (n.*112C=)
n.551C=
n.544C=
n.571C=
n.585C=
n.431C=
n.501C=
n.361C=
n.387C=
n.515C=
n.541C=
n.536C=
c.493C= (p.Leu165=)
n.527C=
5g.7877990C>GCA359156755MTRRc.448C>G (p.Leu150Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.663C>G
c.501C>G
n.261C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.473C>G
c.361C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.233C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.551C>G
n.544C>G
n.571C>G
n.585C>G
n.431C>G
n.501C>G
n.361C>G
n.387C>G
n.515C>G
n.541C>G
n.536C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.527C>G
 gnomAD v4
5g.7877990C>TCA113798457MTRRc.448C>T (p.Leu150Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.663C>T
c.501C>T
n.261C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.473C>T
c.361C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.233C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.551C>T
n.544C>T
n.571C>T
n.585C>T
n.431C>T
n.501C>T
n.361C>T
n.387C>T
n.515C>T
n.541C>T
n.536C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7877991T>ACA359156757MTRRc.449T>A (p.Leu150His)
c.530T>A (p.Leu177His)
n.664T>A
c.502T>A
n.262T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.474T>A
c.362T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.234T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.552T>A
n.545T>A
n.572T>A
n.586T>A
n.432T>A
n.502T>A
n.362T>A
n.388T>A
n.516T>A
n.542T>A
n.537T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
n.528T>A
5g.7877991T>CCA359156758MTRRc.449T>C (p.Leu150Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.664T>C
c.502T>C
n.262T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.474T>C
c.362T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.234T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.552T>C
n.545T>C
n.572T>C
n.586T>C
n.432T>C
n.502T>C
n.362T>C
n.388T>C
n.516T>C
n.542T>C
n.537T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.528T>C
5g.7877991T>GCA359156759MTRRc.449T>G (p.Leu150Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.664T>G
c.502T>G
n.262T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.474T>G
c.362T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.234T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.552T>G
n.545T>G
n.572T>G
n.586T>G
n.432T>G
n.502T>G
n.362T>G
n.388T>G
n.516T>G
n.542T>G
n.537T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.528T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7877992C>ACA443128888MTRRc.450C>A (p.Leu150=)
c.531C>A (p.Leu177=)
n.665C>A
c.503C>A
n.263C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.475C>A
c.363C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.235C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.553C>A
n.546C>A
n.573C>A
n.587C>A
n.433C>A
n.503C>A
n.363C>A
n.389C>A
n.517C>A
n.543C>A
n.538C>A
c.495C>A (p.Leu165=)
n.529C>A
5g.7877992C>GCA443128889MTRRc.450C>G (p.Leu150=)
c.531C>G (p.Leu177=)
n.665C>G
c.503C>G
n.263C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.475C>G
c.363C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.235C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.553C>G
n.546C>G
n.573C>G
n.587C>G
n.433C>G
n.503C>G
n.363C>G
n.389C>G
n.517C>G
n.543C>G
n.538C>G
c.495C>G (p.Leu165=)
n.529C>G
5g.7877992C>TCA443128890MTRRc.450C>T (p.Leu150=)
c.531C>T (p.Leu177=)
n.665C>T
c.503C>T
n.263C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.475C>T
c.363C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.235C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.553C>T
n.546C>T
n.573C>T
n.587C>T
n.433C>T
n.503C>T
n.363C>T
n.389C>T
n.517C>T
n.543C>T
n.538C>T
c.495C>T (p.Leu165=)
n.529C>T
5g.7877993A>CCA443128891MTRRc.451A>C (p.Arg151=)
c.532A>C (p.Arg178=)
n.666A>C
c.504A>C
n.264A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.476A>C
c.364A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.236A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.554A>C
n.547A>C
n.574A>C
n.588A>C
n.434A>C
n.504A>C
n.364A>C
n.390A>C
n.518A>C
n.544A>C
n.539A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
n.530A>C
5g.7877993A>GCA359156760MTRRc.451A>G (p.Arg151Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.666A>G
c.504A>G
n.264A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.476A>G
c.364A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.236A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.554A>G
n.547A>G
n.574A>G
n.588A>G
n.434A>G
n.504A>G
n.364A>G
n.390A>G
n.518A>G
n.544A>G
n.539A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
n.530A>G
 COSMIC
5g.7877993A>TCA359156761MTRRc.451A>T (p.Arg151Ter)
c.532A>T (p.Arg178Ter)
n.666A>T
c.504A>T
n.264A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.476A>T
c.364A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.236A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.554A>T
n.547A>T
n.574A>T
n.588A>T
n.434A>T
n.504A>T
n.364A>T
n.390A>T
n.518A>T
n.544A>T
n.539A>T
c.496A>T (p.Arg166Ter)
n.530A>T
5g.7877994G>ACA359156764MTRRc.452G>A (p.Arg151Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.667G>A
c.505G>A
n.265G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.477G>A
c.365G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.237G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.555G>A
n.548G>A
n.575G>A
n.589G>A
n.435G>A
n.505G>A
n.365G>A
n.391G>A
n.519G>A
n.545G>A
n.540G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
n.531G>A
5g.7877994G>CCA359156762MTRRc.452G>C (p.Arg151Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.667G>C
c.505G>C
n.265G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.477G>C
c.365G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.237G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.555G>C
n.548G>C
n.575G>C
n.589G>C
n.435G>C
n.505G>C
n.365G>C
n.391G>C
n.519G>C
n.545G>C
n.540G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
n.531G>C
5g.7877994G>TCA359156763MTRRc.452G>T (p.Arg151Ile)
c.533G>T (p.Arg178Ile)
n.667G>T
c.505G>T
n.265G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.477G>T
c.365G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.237G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.555G>T
n.548G>T
n.575G>T
n.589G>T
n.435G>T
n.505G>T
n.365G>T
n.391G>T
n.519G>T
n.545G>T
n.540G>T
c.497G>T (p.Arg166Ile)
n.531G>T
5g.7877995A>CCA359156765MTRRc.453A>C (p.Arg151Ser)
c.534A>C (p.Arg178Ser)
n.668A>C
c.506A>C
n.266A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.478A>C
c.366A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.238A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.556A>C
n.549A>C
n.576A>C
n.590A>C
n.436A>C
n.506A>C
n.366A>C
n.392A>C
n.520A>C
n.546A>C
n.541A>C
c.498A>C (p.Arg166Ser)
n.532A>C
5g.7877995A>GCA443128892MTRRc.453A>G (p.Arg151=)
c.534A>G (p.Arg178=)
n.668A>G
c.506A>G
n.266A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.478A>G
c.366A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.238A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.556A>G
n.549A>G
n.576A>G
n.590A>G
n.436A>G
n.506A>G
n.366A>G
n.392A>G
n.520A>G
n.546A>G
n.541A>G
c.498A>G (p.Arg166=)
n.532A>G
5g.7877995A>TCA359156766MTRRc.453A>T (p.Arg151Ser)
c.534A>T (p.Arg178Ser)
n.668A>T
c.506A>T
n.266A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.478A>T
c.366A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.238A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.556A>T
n.549A>T
n.576A>T
n.590A>T
n.436A>T
n.506A>T
n.366A>T
n.392A>T
n.520A>T
n.546A>T
n.541A>T
c.498A>T (p.Arg166Ser)
n.532A>T
5g.7877996A>CCA359156767MTRRc.454A>C (p.Lys152Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.669A>C
c.507A>C
n.267A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.479A>C
c.367A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.239A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.557A>C
n.550A>C
n.577A>C
n.591A>C
n.437A>C
n.507A>C
n.367A>C
n.393A>C
n.521A>C
n.547A>C
n.542A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.533A>C
5g.7877996A>GCA359156768MTRRc.454A>G (p.Lys152Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.669A>G
c.507A>G
n.267A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.479A>G
c.367A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.239A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.557A>G
n.550A>G
n.577A>G
n.591A>G
n.437A>G
n.507A>G
n.367A>G
n.393A>G
n.521A>G
n.547A>G
n.542A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.533A>G
5g.7877996A>TCA359156769MTRRc.454A>T (p.Lys152Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.669A>T
c.507A>T
n.267A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.479A>T
c.367A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.239A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.557A>T
n.550A>T
n.577A>T
n.591A>T
n.437A>T
n.507A>T
n.367A>T
n.393A>T
n.521A>T
n.547A>T
n.542A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.533A>T
5g.7877997A=CA1525801451MTRRc.455A= (p.Lys152=)
c.536A= (p.Lys179=)
n.670A=
c.508A=
n.268A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.480A=
c.368A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.240A=
c.*119A= (n.*119A=)
n.558A=
n.551A=
n.578A=
n.592A=
n.438A=
n.508A=
n.368A=
n.394A=
n.522A=
n.548A=
n.543A=
c.500A= (p.Lys167=)
n.534A=
5g.7877997A>CCA359156770MTRRc.455A>C (p.Lys152Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.670A>C
c.508A>C
n.268A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.480A>C
c.368A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.240A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.558A>C
n.551A>C
n.578A>C
n.592A>C
n.438A>C
n.508A>C
n.368A>C
n.394A>C
n.522A>C
n.548A>C
n.543A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.534A>C
5g.7877997A>GCA3195608MTRRc.455A>G (p.Lys152Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.670A>G
c.508A>G
n.268A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.480A>G
c.368A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.240A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.558A>G
n.551A>G
n.578A>G
n.592A>G
n.438A>G
n.508A>G
n.368A>G
n.394A>G
n.522A>G
n.548A>G
n.543A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.534A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7877997A>TCA359156771MTRRc.455A>T (p.Lys152Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.670A>T
c.508A>T
n.268A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.480A>T
c.368A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.240A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.558A>T
n.551A>T
n.578A>T
n.592A>T
n.438A>T
n.508A>T
n.368A>T
n.394A>T
n.522A>T
n.548A>T
n.543A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.534A>T
5g.7877998G>ACA443128893MTRRc.456G>A (p.Lys152=)
c.537G>A (p.Lys179=)
n.671G>A
c.509G>A
n.269G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.481G>A
c.369G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.241G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.559G>A
n.552G>A
n.579G>A
n.593G>A
n.439G>A
n.509G>A
n.369G>A
n.395G>A
n.523G>A
n.549G>A
n.544G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
n.535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7877998G>CCA359156772MTRRc.456G>C (p.Lys152Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.671G>C
c.509G>C
n.269G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.481G>C
c.369G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.241G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.559G>C
n.552G>C
n.579G>C
n.593G>C
n.439G>C
n.509G>C
n.369G>C
n.395G>C
n.523G>C
n.549G>C
n.544G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.535G>C
5g.7877998G=CA1525801453MTRRc.456G= (p.Lys152=)
c.537G= (p.Lys179=)
n.671G=
c.509G=
n.269G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.481G=
c.369G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.241G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.559G=
n.552G=
n.579G=
n.593G=
n.439G=
n.509G=
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n.395G=
n.523G=
n.549G=
n.544G=
c.501G= (p.Lys167=)
n.535G=
5g.7877998G>TCA359156773MTRRc.456G>T (p.Lys152Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.671G>T
c.509G>T
n.269G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.481G>T
c.369G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.241G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.559G>T
n.552G>T
n.579G>T
n.593G>T
n.439G>T
n.509G>T
n.369G>T
n.395G>T
n.523G>T
n.549G>T
n.544G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.535G>T
5g.7877999C>ACA359156774MTRRc.457C>A (p.His153Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.672C>A
c.510C>A
n.270C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.482C>A
c.370C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.242C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.560C>A
n.553C>A
n.580C>A
n.594C>A
n.440C>A
n.510C>A
n.370C>A
n.396C>A
n.524C>A
n.550C>A
n.545C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
n.536C>A
5g.7877999C>GCA359156775MTRRc.457C>G (p.His153Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.672C>G
c.510C>G
n.270C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.482C>G
c.370C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.242C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.560C>G
n.553C>G
n.580C>G
n.594C>G
n.440C>G
n.510C>G
n.370C>G
n.396C>G
n.524C>G
n.550C>G
n.545C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
n.536C>G
5g.7877999C>TCA359156776MTRRc.457C>T (p.His153Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.672C>T
c.510C>T
n.270C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.482C>T
c.370C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.242C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.560C>T
n.553C>T
n.580C>T
n.594C>T
n.440C>T
n.510C>T
n.370C>T
n.396C>T
n.524C>T
n.550C>T
n.545C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.536C>T
5g.7878000A>CCA359156777MTRRc.458A>C (p.His153Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.673A>C
c.511A>C
n.271A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.483A>C
c.371A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.243A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.561A>C
n.554A>C
n.581A>C
n.595A>C
n.441A>C
n.511A>C
n.371A>C
n.397A>C
n.525A>C
n.551A>C
n.546A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
n.537A>C
5g.7878000A>GCA359156779MTRRc.458A>G (p.His153Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.673A>G
c.511A>G
n.271A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.483A>G
c.371A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.243A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.561A>G
n.554A>G
n.581A>G
n.595A>G
n.441A>G
n.511A>G
n.371A>G
n.397A>G
n.525A>G
n.551A>G
n.546A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
n.537A>G
5g.7878000A>TCA359156778MTRRc.458A>T (p.His153Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.673A>T
c.511A>T
n.271A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.483A>T
c.371A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.243A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.561A>T
n.554A>T
n.581A>T
n.595A>T
n.441A>T
n.511A>T
n.371A>T
n.397A>T
n.525A>T
n.551A>T
n.546A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
n.537A>T
 gnomAD v4
5g.7878001T>ACA359156780MTRRc.459T>A (p.His153Gln)
c.540T>A (p.His180Gln)
n.674T>A
c.512T>A
n.272T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.484T>A
c.372T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.244T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.562T>A
n.555T>A
n.582T>A
n.596T>A
n.442T>A
n.512T>A
n.372T>A
n.398T>A
n.526T>A
n.552T>A
n.547T>A
c.504T>A (p.His168Gln)
n.538T>A
5g.7878001T>CCA443128894MTRRc.459T>C (p.His153=)
c.540T>C (p.His180=)
n.674T>C
c.512T>C
n.272T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.484T>C
c.372T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.244T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.562T>C
n.555T>C
n.582T>C
n.596T>C
n.442T>C
n.512T>C
n.372T>C
n.398T>C
n.526T>C
n.552T>C
n.547T>C
c.504T>C (p.His168=)
n.538T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878001T>GCA359156781MTRRc.459T>G (p.His153Gln)
c.540T>G (p.His180Gln)
n.674T>G
c.512T>G
n.272T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.484T>G
c.372T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.244T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.562T>G
n.555T>G
n.582T>G
n.596T>G
n.442T>G
n.512T>G
n.372T>G
n.398T>G
n.526T>G
n.552T>G
n.547T>G
c.504T>G (p.His168Gln)
n.538T>G
5g.7878001T=CA1525801457MTRRc.459T= (p.His153=)
c.540T= (p.His180=)
n.674T=
c.512T=
n.272T=
c.*128T= (n.*128T=)
c.484T=
c.372T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.244T=
c.*123T= (n.*123T=)
n.562T=
n.555T=
n.582T=
n.596T=
n.442T=
n.512T=
n.372T=
n.398T=
n.526T=
n.552T=
n.547T=
c.504T= (p.His168=)
n.538T=
5g.7878002T>ACA359156782MTRRc.460T>A (p.Phe154Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.675T>A
c.513T>A
n.273T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.485T>A
c.373T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.245T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.563T>A
n.556T>A
n.583T>A
n.597T>A
n.443T>A
n.513T>A
n.373T>A
n.399T>A
n.527T>A
n.553T>A
n.548T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
n.539T>A
5g.7878002T>CCA359156783MTRRc.460T>C (p.Phe154Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.675T>C
c.513T>C
n.273T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.485T>C
c.373T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.245T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.563T>C
n.556T>C
n.583T>C
n.597T>C
n.443T>C
n.513T>C
n.373T>C
n.399T>C
n.527T>C
n.553T>C
n.548T>C
c.505T>C (p.Phe169Leu)
n.539T>C
5g.7878002T>GCA359156784MTRRc.460T>G (p.Phe154Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.675T>G
c.513T>G
n.273T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.485T>G
c.373T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.245T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.563T>G
n.556T>G
n.583T>G
n.597T>G
n.443T>G
n.513T>G
n.373T>G
n.399T>G
n.527T>G
n.553T>G
n.548T>G
c.505T>G (p.Phe169Val)
n.539T>G
5g.7878003T>ACA359156785MTRRc.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.676T>A
c.514T>A
n.274T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.486T>A
c.374T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.246T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.564T>A
n.557T>A
n.584T>A
n.598T>A
n.444T>A
n.514T>A
n.374T>A
n.400T>A
n.528T>A
n.554T>A
n.549T>A
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.540T>A
5g.7878003T>CCA359156786MTRRc.461T>C (p.Phe154Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.676T>C
c.514T>C
n.274T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.486T>C
c.374T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.246T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.564T>C
n.557T>C
n.584T>C
n.598T>C
n.444T>C
n.514T>C
n.374T>C
n.400T>C
n.528T>C
n.554T>C
n.549T>C
c.506T>C (p.Phe169Ser)
n.540T>C
5g.7878003T>GCA359156787MTRRc.461T>G (p.Phe154Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.676T>G
c.514T>G
n.274T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.486T>G
c.374T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.246T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.564T>G
n.557T>G
n.584T>G
n.598T>G
n.444T>G
n.514T>G
n.374T>G
n.400T>G
n.528T>G
n.554T>G
n.549T>G
c.506T>G (p.Phe169Cys)
n.540T>G
5g.7878004T>ACA359156788MTRRc.462T>A (p.Phe154Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.677T>A
c.515T>A
n.275T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.487T>A
c.375T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.247T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.565T>A
n.558T>A
n.585T>A
n.599T>A
n.445T>A
n.515T>A
n.375T>A
n.401T>A
n.529T>A
n.555T>A
n.550T>A
c.507T>A (p.Phe169Leu)
n.541T>A
5g.7878004T>CCA443128895MTRRc.462T>C (p.Phe154=)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.677T>C
c.515T>C
n.275T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.487T>C
c.375T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.247T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.565T>C
n.558T>C
n.585T>C
n.599T>C
n.445T>C
n.515T>C
n.375T>C
n.401T>C
n.529T>C
n.555T>C
n.550T>C
c.507T>C (p.Phe169=)
n.541T>C
 ClinVar dbSNP
5g.7878004T>GCA359156789MTRRc.462T>G (p.Phe154Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.677T>G
c.515T>G
n.275T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.487T>G
c.375T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.247T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.565T>G
n.558T>G
n.585T>G
n.599T>G
n.445T>G
n.515T>G
n.375T>G
n.401T>G
n.529T>G
n.555T>G
n.550T>G
c.507T>G (p.Phe169Leu)
n.541T>G
5g.7878005A=CA1525801469MTRRc.463A= (p.Arg155=)
c.544A= (p.Arg182=)
n.678A=
c.516A=
n.276A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.488A=
c.376A=
c.*170A= (n.*170A=)
c.248A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.566A=
n.559A=
n.586A=
n.600A=
n.446A=
n.516A=
n.376A=
n.402A=
n.530A=
n.556A=
n.551A=
c.508A= (p.Arg170=)
n.542A=
5g.7878005A>CCA3195609MTRRc.463A>C (p.Arg155=)
c.544A>C (p.Arg182=)
n.678A>C
c.516A>C
n.276A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.488A>C
c.376A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.248A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.566A>C
n.559A>C
n.586A>C
n.600A>C
n.446A>C
n.516A>C
n.376A>C
n.402A>C
n.530A>C
n.556A>C
n.551A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
n.542A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878005A>GCA113798466MTRRc.463A>G (p.Arg155Gly)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.678A>G
c.516A>G
n.276A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.488A>G
c.376A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.248A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.566A>G
n.559A>G
n.586A>G
n.600A>G
n.446A>G
n.516A>G
n.376A>G
n.402A>G
n.530A>G
n.556A>G
n.551A>G
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.542A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878005A>TCA359156790MTRRc.463A>T (p.Arg155Trp)
c.544A>T (p.Arg182Trp)
n.678A>T
c.516A>T
n.276A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.488A>T
c.376A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.248A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.566A>T
n.559A>T
n.586A>T
n.600A>T
n.446A>T
n.516A>T
n.376A>T
n.402A>T
n.530A>T
n.556A>T
n.551A>T
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.542A>T
5g.7878006G>ACA359156793MTRRc.464G>A (p.Arg155Lys)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.679G>A
c.517G>A
n.277G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.489G>A
c.377G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.249G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.567G>A
n.560G>A
n.587G>A
n.601G>A
n.447G>A
n.517G>A
n.377G>A
n.403G>A
n.531G>A
n.557G>A
n.552G>A
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.543G>A
5g.7878006G>CCA359156791MTRRc.464G>C (p.Arg155Thr)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.679G>C
c.517G>C
n.277G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.489G>C
c.377G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.249G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.567G>C
n.560G>C
n.587G>C
n.601G>C
n.447G>C
n.517G>C
n.377G>C
n.403G>C
n.531G>C
n.557G>C
n.552G>C
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.543G>C
5g.7878006G>TCA359156792MTRRc.464G>T (p.Arg155Met)
c.545G>T (p.Arg182Met)
n.679G>T
c.517G>T
n.277G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.489G>T
c.377G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.249G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.567G>T
n.560G>T
n.587G>T
n.601G>T
n.447G>T
n.517G>T
n.377G>T
n.403G>T
n.531G>T
n.557G>T
n.552G>T
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.543G>T
5g.7878007G>ACA443128896MTRRc.465G>A (p.Arg155=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.680G>A
c.518G>A
n.278G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.490G>A
c.378G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.250G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.568G>A
n.561G>A
n.588G>A
n.602G>A
n.448G>A
n.518G>A
n.378G>A
n.404G>A
n.532G>A
n.558G>A
n.553G>A
c.510G>A (p.Arg170=)
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878007G>CCA359156794MTRRc.465G>C (p.Arg155Ser)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.680G>C
c.518G>C
n.278G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.490G>C
c.378G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.250G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.568G>C
n.561G>C
n.588G>C
n.602G>C
n.448G>C
n.518G>C
n.378G>C
n.404G>C
n.532G>C
n.558G>C
n.553G>C
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.544G>C
5g.7878007G=CA1525801474MTRRc.465G= (p.Arg155=)
c.546G= (p.Arg182=)
n.680G=
c.518G=
n.278G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.490G=
c.378G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.250G=
c.*129G= (n.*129G=)
n.568G=
n.561G=
n.588G=
n.602G=
n.448G=
n.518G=
n.378G=
n.404G=
n.532G=
n.558G=
n.553G=
c.510G= (p.Arg170=)
n.544G=
5g.7878007G>TCA359156795MTRRc.465G>T (p.Arg155Ser)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.680G>T
c.518G>T
n.278G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.490G>T
c.378G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.250G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.568G>T
n.561G>T
n.588G>T
n.602G>T
n.448G>T
n.518G>T
n.378G>T
n.404G>T
n.532G>T
n.558G>T
n.553G>T
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.544G>T
5g.7878008T>ACA359156796MTRRc.466T>A (p.Ser156Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.681T>A
c.519T>A
n.279T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.491T>A
c.379T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.251T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.569T>A
n.562T>A
n.589T>A
n.603T>A
n.449T>A
n.519T>A
n.379T>A
n.405T>A
n.533T>A
n.559T>A
n.554T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.545T>A
5g.7878008T>CCA113798471MTRRc.466T>C (p.Ser156Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.681T>C
c.519T>C
n.279T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.491T>C
c.379T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.251T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.569T>C
n.562T>C
n.589T>C
n.603T>C
n.449T>C
n.519T>C
n.379T>C
n.405T>C
n.533T>C
n.559T>C
n.554T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.545T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878008T>GCA359156797MTRRc.466T>G (p.Ser156Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.681T>G
c.519T>G
n.279T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.491T>G
c.379T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.251T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.569T>G
n.562T>G
n.589T>G
n.603T>G
n.449T>G
n.519T>G
n.379T>G
n.405T>G
n.533T>G
n.559T>G
n.554T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.545T>G
5g.7878008T=CA1525801476MTRRc.466T= (p.Ser156=)
c.547T= (p.Ser183=)
n.681T=
c.519T=
n.279T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.491T=
c.379T=
c.*173T= (n.*173T=)
c.251T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.569T=
n.562T=
n.589T=
n.603T=
n.449T=
n.519T=
n.379T=
n.405T=
n.533T=
n.559T=
n.554T=
c.511T= (p.Ser171=)
n.545T=
5g.7878009C>ACA359156798MTRRc.467C>A (p.Ser156Ter)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
n.682C>A
c.520C>A
n.280C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.492C>A
c.380C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.252C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.570C>A
n.563C>A
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n.604C>A
n.450C>A
n.520C>A
n.380C>A
n.406C>A
n.534C>A
n.560C>A
n.555C>A
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.546C>A
5g.7878009C=CA1525801481MTRRc.467C= (p.Ser156=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.682C=
c.520C=
n.280C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.492C=
c.380C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.252C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.570C=
n.563C=
n.590C=
n.604C=
n.450C=
n.520C=
n.380C=
n.406C=
n.534C=
n.560C=
n.555C=
c.512C= (p.Ser171=)
n.546C=
5g.7878009C>GCA359156799MTRRc.467C>G (p.Ser156Ter)
c.548C>G (p.Ser183Ter)
n.682C>G
c.520C>G
n.280C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.492C>G
c.380C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.252C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.570C>G
n.563C>G
n.590C>G
n.604C>G
n.450C>G
n.520C>G
n.380C>G
n.406C>G
n.534C>G
n.560C>G
n.555C>G
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.546C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878009C>TCA113798474MTRRc.467C>T (p.Ser156Leu)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
n.682C>T
c.520C>T
n.280C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.492C>T
c.380C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.252C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.570C>T
n.563C>T
n.590C>T
n.604C>T
n.450C>T
n.520C>T
n.380C>T
n.406C>T
n.534C>T
n.560C>T
n.555C>T
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878010A>CCA443128897MTRRc.468A>C (p.Ser156=)
c.549A>C (p.Ser183=)
n.683A>C
c.521A>C
n.281A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.493A>C
c.381A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.253A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.571A>C
n.564A>C
n.591A>C
n.605A>C
n.451A>C
n.521A>C
n.381A>C
n.407A>C
n.535A>C
n.561A>C
n.556A>C
c.513A>C (p.Ser171=)
n.547A>C
5g.7878010A>GCA443128898MTRRc.468A>G (p.Ser156=)
c.549A>G (p.Ser183=)
n.683A>G
c.521A>G
n.281A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.493A>G
c.381A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.253A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.571A>G
n.564A>G
n.591A>G
n.605A>G
n.451A>G
n.521A>G
n.381A>G
n.407A>G
n.535A>G
n.561A>G
n.556A>G
c.513A>G (p.Ser171=)
n.547A>G
 ClinVar
5g.7878010A>TCA443128899MTRRc.468A>T (p.Ser156=)
c.549A>T (p.Ser183=)
n.683A>T
c.521A>T
n.281A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.493A>T
c.381A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.253A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.571A>T
n.564A>T
n.591A>T
n.605A>T
n.451A>T
n.521A>T
n.381A>T
n.407A>T
n.535A>T
n.561A>T
n.556A>T
c.513A>T (p.Ser171=)
n.547A>T
5g.7878011A>CCA359156800MTRRc.469A>C (p.Ser157Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
n.684A>C
c.469A>C
c.522A>C
n.282A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.494A>C
c.382A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.254A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.572A>C
n.565A>C
n.592A>C
n.606A>C
n.452A>C
n.522A>C
n.382A>C
n.408A>C
n.536A>C
n.562A>C
n.557A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.548A>C
5g.7878011A>GCA359156801MTRRc.469A>G (p.Ser157Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
n.684A>G
c.469A>G
c.522A>G
n.282A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.494A>G
c.382A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.254A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.572A>G
n.565A>G
n.592A>G
n.606A>G
n.452A>G
n.522A>G
n.382A>G
n.408A>G
n.536A>G
n.562A>G
n.557A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.548A>G
5g.7878011A>TCA359156802MTRRc.469A>T (p.Ser157Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
n.684A>T
c.469A>T
c.522A>T
n.282A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.494A>T
c.382A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.254A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.572A>T
n.565A>T
n.592A>T
n.606A>T
n.452A>T
n.522A>T
n.382A>T
n.408A>T
n.536A>T
n.562A>T
n.557A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.548A>T
5g.7878012G>ACA359156805MTRRc.470G>A (p.Ser157Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
n.685G>A
c.470G>A
c.523G>A
n.283G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.495G>A
c.383G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.255G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.573G>A
n.566G>A
n.593G>A
n.607G>A
n.453G>A
n.523G>A
n.383G>A
n.409G>A
n.537G>A
n.563G>A
n.558G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.549G>A
 gnomAD v4
5g.7878012G>CCA359156804MTRRc.470G>C (p.Ser157Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
n.685G>C
c.470G>C
c.523G>C
n.283G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.495G>C
c.383G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.255G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.573G>C
n.566G>C
n.593G>C
n.607G>C
n.453G>C
n.523G>C
n.383G>C
n.409G>C
n.537G>C
n.563G>C
n.558G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.549G>C
5g.7878012G>TCA359156803MTRRc.470G>T (p.Ser157Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
n.685G>T
c.470G>T
c.523G>T
n.283G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.495G>T
c.383G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.255G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.573G>T
n.566G>T
n.593G>T
n.607G>T
n.453G>T
n.523G>T
n.383G>T
n.409G>T
n.537G>T
n.563G>T
n.558G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.549G>T
5g.7878013C>ACA359156806MTRRc.471C>A (p.Ser157Arg)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
n.686C>A
c.524C>A
n.284C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.496C>A
c.384C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.256C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.574C>A
n.567C>A
n.594C>A
n.608C>A
n.454C>A
n.524C>A
n.384C>A
n.410C>A
n.538C>A
n.564C>A
n.559C>A
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.550C>A
5g.7878013C>GCA359156807MTRRc.471C>G (p.Ser157Arg)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
n.686C>G
c.524C>G
n.284C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.496C>G
c.384C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.256C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.574C>G
n.567C>G
n.594C>G
n.608C>G
n.454C>G
n.524C>G
n.384C>G
n.410C>G
n.538C>G
n.564C>G
n.559C>G
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.550C>G
5g.7878013C>TCA443128900MTRRc.471C>T (p.Ser157=)
c.552C>T (p.Ser184=)
n.686C>T
c.524C>T
n.284C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.496C>T
c.384C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.256C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.574C>T
n.567C>T
n.594C>T
n.608C>T
n.454C>T
n.524C>T
n.384C>T
n.410C>T
n.538C>T
n.564C>T
n.559C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
n.550C>T
5g.7878014A=CA1525801484MTRRc.472A= (p.Arg158=)
c.553A= (p.Arg185=)
n.687A=
c.525A=
n.285A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.497A=
c.385A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.257A=
c.*136A= (n.*136A=)
n.575A=
n.568A=
n.595A=
n.609A=
n.455A=
n.525A=
n.385A=
n.411A=
n.539A=
n.565A=
n.560A=
c.517A= (p.Arg173=)
n.551A=
5g.7878014A>CCA443128901MTRRc.472A>C (p.Arg158=)
c.553A>C (p.Arg185=)
n.687A>C
c.525A>C
n.285A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.497A>C
c.385A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.257A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.575A>C
n.568A>C
n.595A>C
n.609A>C
n.455A>C
n.525A>C
n.385A>C
n.411A>C
n.539A>C
n.565A>C
n.560A>C
c.517A>C (p.Arg173=)
n.551A>C
 ClinVar dbSNP
5g.7878014A>GCA359156808MTRRc.472A>G (p.Arg158Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
n.687A>G
c.525A>G
n.285A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.497A>G
c.385A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.257A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.575A>G
n.568A>G
n.595A>G
n.609A>G
n.455A>G
n.525A>G
n.385A>G
n.411A>G
n.539A>G
n.565A>G
n.560A>G
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.551A>G
5g.7878014A>TCA359156809MTRRc.472A>T (p.Arg158Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
n.687A>T
c.525A>T
n.285A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.497A>T
c.385A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.257A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.575A>T
n.568A>T
n.595A>T
n.609A>T
n.455A>T
n.525A>T
n.385A>T
n.411A>T
n.539A>T
n.565A>T
n.560A>T
c.517A>T (p.Arg173Ter)
n.551A>T
5g.7878015G>ACA113798476MTRRc.473G>A (p.Arg158Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
n.688G>A
c.526G>A
n.286G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.498G>A
c.386G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.258G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.576G>A
n.569G>A
n.596G>A
n.610G>A
n.456G>A
n.526G>A
n.386G>A
n.412G>A
n.540G>A
n.566G>A
n.561G>A
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878015G>CCA359156810MTRRc.473G>C (p.Arg158Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
n.688G>C
c.526G>C
n.286G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.498G>C
c.386G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.258G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.576G>C
n.569G>C
n.596G>C
n.610G>C
n.456G>C
n.526G>C
n.386G>C
n.412G>C
n.540G>C
n.566G>C
n.561G>C
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.552G>C
 COSMIC
5g.7878015G=CA1525801488MTRRc.473G= (p.Arg158=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.688G=
c.526G=
n.286G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.498G=
c.386G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.258G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.576G=
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n.596G=
n.610G=
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n.412G=
n.540G=
n.566G=
n.561G=
c.518G= (p.Arg173=)
n.552G=
5g.7878015G>TCA359156811MTRRc.473G>T (p.Arg158Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
n.688G>T
c.526G>T
n.286G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.498G>T
c.386G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.258G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.576G>T
n.569G>T
n.596G>T
n.610G>T
n.456G>T
n.526G>T
n.386G>T
n.412G>T
n.540G>T
n.566G>T
n.561G>T
c.518G>T (p.Arg173Ile)
n.552G>T
5g.7878016A>CCA359156812MTRRc.474A>C (p.Arg158Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
n.689A>C
c.527A>C
n.287A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.499A>C
c.387A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.259A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.577A>C
n.570A>C
n.597A>C
n.611A>C
n.457A>C
n.527A>C
n.387A>C
n.413A>C
n.541A>C
n.567A>C
n.562A>C
c.519A>C (p.Arg173Ser)
n.553A>C
5g.7878016A>GCA443128902MTRRc.474A>G (p.Arg158=)
c.555A>G (p.Arg185=)
n.689A>G
c.527A>G
n.287A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.499A>G
c.387A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.259A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.577A>G
n.570A>G
n.597A>G
n.611A>G
n.457A>G
n.527A>G
n.387A>G
n.413A>G
n.541A>G
n.567A>G
n.562A>G
c.519A>G (p.Arg173=)
n.553A>G
5g.7878016A>TCA359156813MTRRc.474A>T (p.Arg158Ser)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
n.689A>T
c.527A>T
n.287A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.499A>T
c.387A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.259A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.577A>T
n.570A>T
n.597A>T
n.611A>T
n.457A>T
n.527A>T
n.387A>T
n.413A>T
n.541A>T
n.567A>T
n.562A>T
c.519A>T (p.Arg173Ser)
n.553A>T
 gnomAD v4
5g.7878017G>ACA359156814MTRRc.475G>A (p.Gly159Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.690G>A
c.528G>A
n.288G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.500G>A
c.388G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.260G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.578G>A
n.571G>A
n.598G>A
n.612G>A
n.458G>A
n.528G>A
n.388G>A
n.414G>A
n.542G>A
n.568G>A
n.563G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.554G>A
5g.7878017G>CCA359156815MTRRc.475G>C (p.Gly159Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.690G>C
c.528G>C
n.288G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.500G>C
c.388G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.260G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.578G>C
n.571G>C
n.598G>C
n.612G>C
n.458G>C
n.528G>C
n.388G>C
n.414G>C
n.542G>C
n.568G>C
n.563G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.554G>C
5g.7878017G>TCA359156816MTRRc.475G>T (p.Gly159Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.690G>T
c.528G>T
n.288G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.500G>T
c.388G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.260G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.578G>T
n.571G>T
n.598G>T
n.612G>T
n.458G>T
n.528G>T
n.388G>T
n.414G>T
n.542G>T
n.568G>T
n.563G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
n.554G>T
5g.7878018G>ACA359156817MTRRc.476G>A (p.Gly159Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.691G>A
c.529G>A
n.289G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.501G>A
c.389G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.261G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.579G>A
n.572G>A
n.599G>A
n.613G>A
n.459G>A
n.529G>A
n.389G>A
n.415G>A
n.543G>A
n.569G>A
n.564G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878018G>CCA359156818MTRRc.476G>C (p.Gly159Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.691G>C
c.529G>C
n.289G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.501G>C
c.389G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.261G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.579G>C
n.572G>C
n.599G>C
n.613G>C
n.459G>C
n.529G>C
n.389G>C
n.415G>C
n.543G>C
n.569G>C
n.564G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.555G>C
5g.7878018G=CA1525801493MTRRc.476G= (p.Gly159=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.691G=
c.529G=
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c.*145G= (n.*145G=)
c.501G=
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c.*183G= (n.*183G=)
c.261G=
c.*140G= (n.*140G=)
n.579G=
n.572G=
n.599G=
n.613G=
n.459G=
n.529G=
n.389G=
n.415G=
n.543G=
n.569G=
n.564G=
c.521G= (p.Gly174=)
n.555G=
5g.7878018G>TCA359156819MTRRc.476G>T (p.Gly159Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.691G>T
c.529G>T
n.289G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.501G>T
c.389G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.261G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.579G>T
n.572G>T
n.599G>T
n.613G>T
n.459G>T
n.529G>T
n.389G>T
n.415G>T
n.543G>T
n.569G>T
n.564G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.555G>T
5g.7878019A=CA1525801498MTRRc.477A= (p.Gly159=)
c.558A= (p.Gly186=)
n.692A=
c.530A=
n.290A=
c.*146A= (n.*146A=)
c.502A=
c.390A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.262A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.580A=
n.573A=
n.600A=
n.614A=
n.460A=
n.530A=
n.390A=
n.416A=
n.544A=
n.570A=
n.565A=
c.522A= (p.Gly174=)
n.556A=
5g.7878019A>CCA443128903MTRRc.477A>C (p.Gly159=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.692A>C
c.530A>C
n.290A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.502A>C
c.390A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.262A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.580A>C
n.573A>C
n.600A>C
n.614A>C
n.460A>C
n.530A>C
n.390A>C
n.416A>C
n.544A>C
n.570A>C
n.565A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
n.556A>C
 ClinVar dbSNP
5g.7878019A>GCA443128904MTRRc.477A>G (p.Gly159=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.692A>G
c.530A>G
n.290A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.502A>G
c.390A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.262A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.580A>G
n.573A>G
n.600A>G
n.614A>G
n.460A>G
n.530A>G
n.390A>G
n.416A>G
n.544A>G
n.570A>G
n.565A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
n.556A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878019A>TCA443128905MTRRc.477A>T (p.Gly159=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.692A>T
c.530A>T
n.290A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.502A>T
c.390A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.262A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.580A>T
n.573A>T
n.600A>T
n.614A>T
n.460A>T
n.530A>T
n.390A>T
n.416A>T
n.544A>T
n.570A>T
n.565A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
n.556A>T
5g.7878020C>ACA359156822MTRRc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.693C>A
c.531C>A
n.291C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.503C>A
c.391C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.263C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.581C>A
n.574C>A
n.601C>A
n.615C>A
n.461C>A
n.531C>A
n.391C>A
n.417C>A
n.545C>A
n.571C>A
n.566C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.557C>A
5g.7878020C>GCA359156820MTRRc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.693C>G
c.531C>G
n.291C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.503C>G
c.391C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.263C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.581C>G
n.574C>G
n.601C>G
n.615C>G
n.461C>G
n.531C>G
n.391C>G
n.417C>G
n.545C>G
n.571C>G
n.566C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.557C>G
 gnomAD v4
5g.7878020C>TCA359156821MTRRc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.693C>T
c.531C>T
n.291C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.503C>T
c.391C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.263C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.581C>T
n.574C>T
n.601C>T
n.615C>T
n.461C>T
n.531C>T
n.391C>T
n.417C>T
n.545C>T
n.571C>T
n.566C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.557C>T
5g.7878021A>CCA359156823MTRRc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.694A>C
c.532A>C
n.292A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.504A>C
c.392A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.264A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.582A>C
n.575A>C
n.602A>C
n.616A>C
n.462A>C
n.532A>C
n.392A>C
n.418A>C
n.546A>C
n.572A>C
n.567A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.558A>C
5g.7878021A>GCA359156824MTRRc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.694A>G
c.532A>G
n.292A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.504A>G
c.392A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.264A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.582A>G
n.575A>G
n.602A>G
n.616A>G
n.462A>G
n.532A>G
n.392A>G
n.418A>G
n.546A>G
n.572A>G
n.567A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.558A>G
5g.7878021A>TCA359156825MTRRc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.694A>T
c.532A>T
n.292A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.504A>T
c.392A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.264A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.582A>T
n.575A>T
n.602A>T
n.616A>T
n.462A>T
n.532A>T
n.392A>T
n.418A>T
n.546A>T
n.572A>T
n.567A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.558A>T
5g.7878022A=CA1525801501MTRRc.480A= (p.Gln160=)
c.561A= (p.Gln187=)
n.695A=
c.533A=
n.293A=
c.*149A= (n.*149A=)
c.505A=
c.393A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.265A=
c.*144A= (n.*144A=)
n.583A=
n.576A=
n.603A=
n.617A=
n.463A=
n.533A=
n.393A=
n.419A=
n.547A=
n.573A=
n.568A=
c.525A= (p.Gln175=)
n.559A=
5g.7878022A>CCA113798484MTRRc.480A>C (p.Gln160His)
c.561A>C (p.Gln187His)
n.695A>C
c.533A>C
n.293A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.505A>C
c.393A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.265A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.583A>C
n.576A>C
n.603A>C
n.617A>C
n.463A>C
n.533A>C
n.393A>C
n.419A>C
n.547A>C
n.573A>C
n.568A>C
c.525A>C (p.Gln175His)
n.559A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878022A>GCA443128906MTRRc.480A>G (p.Gln160=)
c.561A>G (p.Gln187=)
n.695A>G
c.533A>G
n.293A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.505A>G
c.393A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.265A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.583A>G
n.576A>G
n.603A>G
n.617A>G
n.463A>G
n.533A>G
n.393A>G
n.419A>G
n.547A>G
n.573A>G
n.568A>G
c.525A>G (p.Gln175=)
n.559A>G
5g.7878022A>TCA359156826MTRRc.480A>T (p.Gln160His)
c.561A>T (p.Gln187His)
n.695A>T
c.533A>T
n.293A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.505A>T
c.393A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.265A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.583A>T
n.576A>T
n.603A>T
n.617A>T
n.463A>T
n.533A>T
n.393A>T
n.419A>T
n.547A>T
n.573A>T
n.568A>T
c.525A>T (p.Gln175His)
n.559A>T
5g.7878022_7878025delinsAGAGCA1525801499MTRRc.480_483delinsAGAG (p.Gln160=)
c.561_564delinsAGAG (p.Gln187=)
n.695_698delinsAGAG
n.293_296delinsAGAG
c.*149_*152delinsAGAG (n.*149_*152delinsAGAG)
c.505_508delinsAGAG
c.393_396delinsAGAG
c.*187_*190delinsAGAG (n.*187_*190delinsAGAG)
c.265_268delinsAGAG
c.*144_*147delinsAGAG (n.*144_*147delinsAGAG)
n.583_586delinsAGAG
n.576_579delinsAGAG
n.603_606delinsAGAG
n.617_620delinsAGAG
n.463_466delinsAGAG
n.533_536delinsAGAG
n.393_396delinsAGAG
n.419_422delinsAGAG
n.547_550delinsAGAG
n.573_576delinsAGAG
n.568_571delinsAGAG
c.525_528delinsAGAG (p.Gln175=)
n.559_562delinsAGAG
5g.7878023G>ACA359156827MTRRc.481G>A (p.Glu161Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.696G>A
c.534G>A
n.294G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.506G>A
c.394G>A
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c.266G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.584G>A
n.577G>A
n.604G>A
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n.464G>A
n.534G>A
n.394G>A
n.420G>A
n.548G>A
n.574G>A
n.569G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.560G>A
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c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.696G>C
c.534G>C
n.294G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.506G>C
c.394G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.266G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.584G>C
n.577G>C
n.604G>C
n.618G>C
n.464G>C
n.534G>C
n.394G>C
n.420G>C
n.548G>C
n.574G>C
n.569G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.560G>C
5g.7878023G>TCA359156829MTRRc.481G>T (p.Glu161Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.696G>T
c.534G>T
n.294G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.506G>T
c.394G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.266G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.584G>T
n.577G>T
n.604G>T
n.618G>T
n.464G>T
n.534G>T
n.394G>T
n.420G>T
n.548G>T
n.574G>T
n.569G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.560G>T
5g.7878026_7878028delCA3195610MTRRc.484_486del (p.Glu162del)
c.565_567del (p.Glu189del)
n.699_701del
n.297_299del
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.509_511del
c.397_399del
c.*191_*193del (n.*191_*193del)
c.269_271del
c.*148_*150del (n.*148_*150del)
n.587_589del
n.580_582del
n.607_609del
n.621_623del
n.467_469del
n.537_539del
n.397_399del
n.423_425del
n.551_553del
n.577_579del
n.572_574del
c.529_531del (p.Glu177del)
n.563_565del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878024A>CCA359156830MTRRc.482A>C (p.Glu161Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.697A>C
c.535A>C
n.295A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.507A>C
c.395A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.267A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.585A>C
n.578A>C
n.605A>C
n.619A>C
n.465A>C
n.535A>C
n.395A>C
n.421A>C
n.549A>C
n.575A>C
n.570A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.561A>C
5g.7878024A>GCA359156831MTRRc.482A>G (p.Glu161Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.697A>G
c.535A>G
n.295A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.507A>G
c.395A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.267A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.585A>G
n.578A>G
n.605A>G
n.619A>G
n.465A>G
n.535A>G
n.395A>G
n.421A>G
n.549A>G
n.575A>G
n.570A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.561A>G
 gnomAD v4
5g.7878024A>TCA359156832MTRRc.482A>T (p.Glu161Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.697A>T
c.535A>T
n.295A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.507A>T
c.395A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.267A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.585A>T
n.578A>T
n.605A>T
n.619A>T
n.465A>T
n.535A>T
n.395A>T
n.421A>T
n.549A>T
n.575A>T
n.570A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.561A>T
5g.7878025G>ACA443128907MTRRc.483G>A (p.Glu161=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.698G>A
n.296G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.508G>A
c.396G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.268G>A
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n.586G>A
n.579G>A
n.606G>A
n.620G>A
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n.536G>A
n.396G>A
n.422G>A
n.550G>A
n.576G>A
n.571G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.562G>A
 ClinVar
5g.7878025G>CCA359156833MTRRc.483G>C (p.Glu161Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.698G>C
n.296G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.508G>C
c.396G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.268G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.586G>C
n.579G>C
n.606G>C
n.620G>C
n.466G>C
n.536G>C
n.396G>C
n.422G>C
n.550G>C
n.576G>C
n.571G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.562G>C
5g.7878025G>TCA359156834MTRRc.483G>T (p.Glu161Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.698G>T
n.296G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.508G>T
c.396G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.268G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.586G>T
n.579G>T
n.606G>T
n.620G>T
n.466G>T
n.536G>T
n.396G>T
n.422G>T
n.550G>T
n.576G>T
n.571G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.562G>T
5g.7878026G>ACA359156835MTRRc.484G>A (p.Glu162Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.699G>A
n.297G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.509G>A
c.397G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.269G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.587G>A
n.580G>A
n.607G>A
n.621G>A
n.467G>A
n.537G>A
n.397G>A
n.423G>A
n.551G>A
n.577G>A
n.572G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.563G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878026G>CCA359156836MTRRc.484G>C (p.Glu162Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.699G>C
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c.*153G>C (n.*153G>C)
c.509G>C
c.397G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.269G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.587G>C
n.580G>C
n.607G>C
n.621G>C
n.467G>C
n.537G>C
n.397G>C
n.423G>C
n.551G>C
n.577G>C
n.572G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.563G>C
5g.7878026G=CA1525801510MTRRc.484G= (p.Glu162=)
c.565G= (p.Glu189=)
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c.*148G= (n.*148G=)
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n.577G=
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c.529G= (p.Glu177=)
n.563G=
5g.7878026G>TCA359156837MTRRc.484G>T (p.Glu162Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.699G>T
n.297G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.509G>T
c.397G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.269G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.587G>T
n.580G>T
n.607G>T
n.621G>T
n.467G>T
n.537G>T
n.397G>T
n.423G>T
n.551G>T
n.577G>T
n.572G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.563G>T
5g.7878027A=CA1525801512MTRRc.485A= (p.Glu162=)
c.566A= (p.Glu189=)
n.700A=
n.298A=
c.*154A= (n.*154A=)
c.510A=
c.398A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.270A=
c.*149A= (n.*149A=)
n.588A=
n.581A=
n.608A=
n.622A=
n.468A=
n.538A=
n.398A=
n.424A=
n.552A=
n.578A=
n.573A=
c.530A= (p.Glu177=)
n.564A=
5g.7878027A>CCA359156838MTRRc.485A>C (p.Glu162Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.700A>C
n.298A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.510A>C
c.398A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.270A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.588A>C
n.581A>C
n.608A>C
n.622A>C
n.468A>C
n.538A>C
n.398A>C
n.424A>C
n.552A>C
n.578A>C
n.573A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.564A>C
5g.7878027A>GCA359156839MTRRc.485A>G (p.Glu162Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.700A>G
n.298A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.510A>G
c.398A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.270A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.588A>G
n.581A>G
n.608A>G
n.622A>G
n.468A>G
n.538A>G
n.398A>G
n.424A>G
n.552A>G
n.578A>G
n.573A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.564A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878027A>TCA359156840MTRRc.485A>T (p.Glu162Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.700A>T
n.298A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.510A>T
c.398A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.270A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.588A>T
n.581A>T
n.608A>T
n.622A>T
n.468A>T
n.538A>T
n.398A>T
n.424A>T
n.552A>T
n.578A>T
n.573A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.564A>T
5g.7878028G>ACA443128908MTRRc.486G>A (p.Glu162=)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.701G>A
n.299G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.511G>A
c.399G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.271G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.589G>A
n.582G>A
n.609G>A
n.623G>A
n.469G>A
n.539G>A
n.399G>A
n.425G>A
n.553G>A
n.579G>A
n.574G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
n.565G>A
5g.7878028G>CCA359156841MTRRc.486G>C (p.Glu162Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.701G>C
n.299G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.511G>C
c.399G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.271G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.589G>C
n.582G>C
n.609G>C
n.623G>C
n.469G>C
n.539G>C
n.399G>C
n.425G>C
n.553G>C
n.579G>C
n.574G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.565G>C
5g.7878028G=CA1525801518MTRRc.486G= (p.Glu162=)
c.567G= (p.Glu189=)
n.701G=
n.299G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.511G=
c.399G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.271G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.589G=
n.582G=
n.609G=
n.623G=
n.469G=
n.539G=
n.399G=
n.425G=
n.553G=
n.579G=
n.574G=
c.531G= (p.Glu177=)
n.565G=
5g.7878028G>TCA359156842MTRRc.486G>T (p.Glu162Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.701G>T
n.299G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.511G>T
c.399G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.271G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.589G>T
n.582G>T
n.609G>T
n.623G>T
n.469G>T
n.539G>T
n.399G>T
n.425G>T
n.553G>T
n.579G>T
n.574G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.565G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878028_7878030delinsGATCA1525801516MTRRc.486_488delinsGAT (p.Glu162=)
c.567_569delinsGAT (p.Glu189=)
n.701_703delinsGAT
n.299_301delinsGAT
c.*155_*157delinsGAT (n.*155_*157delinsGAT)
c.511_513delinsGAT
c.399_401delinsGAT
c.*193_*195delinsGAT (n.*193_*195delinsGAT)
c.271_273delinsGAT
c.*150_*152delinsGAT (n.*150_*152delinsGAT)
n.589_591delinsGAT
n.582_584delinsGAT
n.609_611delinsGAT
n.623_625delinsGAT
n.469_471delinsGAT
n.539_541delinsGAT
n.399_401delinsGAT
n.425_427delinsGAT
n.553_555delinsGAT
n.579_581delinsGAT
n.574_576delinsGAT
c.531_533delinsGAT (p.Glu177=)
n.565_567delinsGAT
5g.7878029A=CA1525801525MTRRc.487A= (p.Ile163=)
c.568A= (p.Ile190=)
n.702A=
n.300A=
c.*156A= (n.*156A=)
c.512A=
c.400A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.272A=
c.*151A= (n.*151A=)
n.590A=
n.583A=
n.610A=
n.624A=
n.470A=
n.540A=
n.400A=
n.426A=
n.554A=
n.580A=
n.575A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.566A=
5g.7878029A>CCA359156843MTRRc.487A>C (p.Ile163Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.702A>C
n.300A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.512A>C
c.400A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.272A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.590A>C
n.583A>C
n.610A>C
n.624A>C
n.470A>C
n.540A>C
n.400A>C
n.426A>C
n.554A>C
n.580A>C
n.575A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.566A>C
5g.7878029A>GCA10622285MTRRc.487A>G (p.Ile163Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.702A>G
n.300A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.512A>G
c.400A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.272A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.590A>G
n.583A>G
n.610A>G
n.624A>G
n.470A>G
n.540A>G
n.400A>G
n.426A>G
n.554A>G
n.580A>G
n.575A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.566A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878029A>TCA359156844MTRRc.487A>T (p.Ile163Leu)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
n.702A>T
n.300A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.512A>T
c.400A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.272A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.590A>T
n.583A>T
n.610A>T
n.624A>T
n.470A>T
n.540A>T
n.400A>T
n.426A>T
n.554A>T
n.580A>T
n.575A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.566A>T
5g.7878030_7878031delCA814249702MTRRc.488_489del (p.Ile163LysfsTer25)
c.569_570del (p.Ile190LysfsTer25)
n.703_704del
n.301_302del
c.*157_*158del (n.*157_*158del)
c.513_514del
c.401_402del
c.*195_*196del (n.*195_*196del)
c.273_274del
c.*152_*153del (n.*152_*153del)
n.591_592del
n.584_585del
n.611_612del
n.625_626del
n.471_472del
n.541_542del
n.401_402del
n.427_428del
n.555_556del
n.581_582del
n.576_577del
c.533_534del (p.Ile178LysfsTer25)
n.567_568del
 dbSNP
5g.7878030T>ACA359156845MTRRc.488T>A (p.Ile163Lys)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
n.703T>A
n.301T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.513T>A
c.401T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.273T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.591T>A
n.584T>A
n.611T>A
n.625T>A
n.471T>A
n.541T>A
n.401T>A
n.427T>A
n.555T>A
n.581T>A
n.576T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.567T>A
5g.7878030T>CCA359156846MTRRc.488T>C (p.Ile163Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.703T>C
n.301T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.513T>C
c.401T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.273T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.591T>C
n.584T>C
n.611T>C
n.625T>C
n.471T>C
n.541T>C
n.401T>C
n.427T>C
n.555T>C
n.581T>C
n.576T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.567T>C
5g.7878030T>GCA359156847MTRRc.488T>G (p.Ile163Arg)
c.569T>G (p.Ile190Arg)
n.703T>G
n.301T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.513T>G
c.401T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.273T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.591T>G
n.584T>G
n.611T>G
n.625T>G
n.471T>G
n.541T>G
n.401T>G
n.427T>G
n.555T>G
n.581T>G
n.576T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.567T>G
5g.7878031A>CCA443128909MTRRc.489A>C (p.Ile163=)
c.570A>C (p.Ile190=)
n.704A>C
n.302A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.514A>C
c.402A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.274A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.592A>C
n.585A>C
n.612A>C
n.626A>C
n.472A>C
n.542A>C
n.402A>C
n.428A>C
n.556A>C
n.582A>C
n.577A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.568A>C
5g.7878031A>GCA359156848MTRRc.489A>G (p.Ile163Met)
c.570A>G (p.Ile190Met)
n.704A>G
n.302A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.514A>G
c.402A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.274A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.592A>G
n.585A>G
n.612A>G
n.626A>G
n.472A>G
n.542A>G
n.402A>G
n.428A>G
n.556A>G
n.582A>G
n.577A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.568A>G
 COSMIC
5g.7878031A>TCA443128910MTRRc.489A>T (p.Ile163=)
c.570A>T (p.Ile190=)
n.704A>T
n.302A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.514A>T
c.402A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.274A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.592A>T
n.585A>T
n.612A>T
n.626A>T
n.472A>T
n.542A>T
n.402A>T
n.428A>T
n.556A>T
n.582A>T
n.577A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.568A>T
5g.7878032A=CA1525801533MTRRc.490A= (p.Ser164=)
c.571A= (p.Ser191=)
n.705A=
n.303A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.515A=
c.403A=
c.*197A= (n.*197A=)
c.275A=
c.*154A= (n.*154A=)
n.593A=
n.586A=
n.613A=
n.627A=
n.473A=
n.543A=
n.403A=
n.429A=
n.557A=
n.583A=
n.578A=
c.535A= (p.Ser179=)
n.569A=
5g.7878032A>CCA3195611MTRRc.490A>C (p.Ser164Arg)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
n.705A>C
n.303A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.515A>C
c.403A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.275A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.593A>C
n.586A>C
n.613A>C
n.627A>C
n.473A>C
n.543A>C
n.403A>C
n.429A>C
n.557A>C
n.583A>C
n.578A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.569A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878032A>GCA359156849MTRRc.490A>G (p.Ser164Gly)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.705A>G
n.303A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
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c.403A>G
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n.593A>G
n.586A>G
n.613A>G
n.627A>G
n.473A>G
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n.429A>G
n.557A>G
n.583A>G
n.578A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.569A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878032A>TCA359156850MTRRc.490A>T (p.Ser164Cys)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
n.705A>T
n.303A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.515A>T
c.403A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.275A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.593A>T
n.586A>T
n.613A>T
n.627A>T
n.473A>T
n.543A>T
n.403A>T
n.429A>T
n.557A>T
n.583A>T
n.578A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.569A>T
5g.7878033G>ACA359156851MTRRc.491G>A (p.Ser164Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
n.706G>A
n.304G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.516G>A
c.404G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.276G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.594G>A
n.587G>A
n.614G>A
n.628G>A
n.474G>A
n.544G>A
n.404G>A
n.430G>A
n.558G>A
n.584G>A
n.579G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878033G>CCA359156852MTRRc.491G>C (p.Ser164Thr)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
n.706G>C
n.304G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.516G>C
c.404G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.276G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.594G>C
n.587G>C
n.614G>C
n.628G>C
n.474G>C
n.544G>C
n.404G>C
n.430G>C
n.558G>C
n.584G>C
n.579G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.570G>C
5g.7878033G=CA1525801542MTRRc.491G= (p.Ser164=)
c.572G= (p.Ser191=)
n.706G=
n.304G=
c.*160G= (n.*160G=)
c.516G=
c.404G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.276G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.594G=
n.587G=
n.614G=
n.628G=
n.474G=
n.544G=
n.404G=
n.430G=
n.558G=
n.584G=
n.579G=
c.536G= (p.Ser179=)
n.570G=
5g.7878033G>TCA359156853MTRRc.491G>T (p.Ser164Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
n.706G>T
n.304G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.516G>T
c.404G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.276G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.594G>T
n.587G>T
n.614G>T
n.628G>T
n.474G>T
n.544G>T
n.404G>T
n.430G>T
n.558G>T
n.584G>T
n.579G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.570G>T
5g.7878034T>ACA359156854MTRRc.492T>A (p.Ser164Arg)
c.573T>A (p.Ser191Arg)
n.707T>A
n.305T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.517T>A
c.405T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.277T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.595T>A
n.588T>A
n.615T>A
n.629T>A
n.475T>A
n.545T>A
n.405T>A
n.431T>A
n.559T>A
n.585T>A
n.580T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.571T>A
5g.7878034T>CCA443128911MTRRc.492T>C (p.Ser164=)
c.573T>C (p.Ser191=)
n.707T>C
n.305T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.517T>C
c.405T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.277T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.595T>C
n.588T>C
n.615T>C
n.629T>C
n.475T>C
n.545T>C
n.405T>C
n.431T>C
n.559T>C
n.585T>C
n.580T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.571T>C
5g.7878034T>GCA359156855MTRRc.492T>G (p.Ser164Arg)
c.573T>G (p.Ser191Arg)
n.707T>G
n.305T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.517T>G
c.405T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.277T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.595T>G
n.588T>G
n.615T>G
n.629T>G
n.475T>G
n.545T>G
n.405T>G
n.431T>G
n.559T>G
n.585T>G
n.580T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.571T>G
5g.7878035G>ACA359156856MTRRc.493G>A (p.Gly165Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.708G>A
n.306G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.518G>A
c.406G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.278G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.596G>A
n.589G>A
n.616G>A
n.630G>A
n.476G>A
n.546G>A
n.406G>A
n.432G>A
n.560G>A
n.586G>A
n.581G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.572G>A
5g.7878035G>CCA359156857MTRRc.493G>C (p.Gly165Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.708G>C
n.306G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.518G>C
c.406G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.278G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.596G>C
n.589G>C
n.616G>C
n.630G>C
n.476G>C
n.546G>C
n.406G>C
n.432G>C
n.560G>C
n.586G>C
n.581G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.572G>C
5g.7878035G>TCA359156858MTRRc.493G>T (p.Gly165Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.708G>T
n.306G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.518G>T
c.406G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.278G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.596G>T
n.589G>T
n.616G>T
n.630G>T
n.476G>T
n.546G>T
n.406G>T
n.432G>T
n.560G>T
n.586G>T
n.581G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.572G>T
5g.7878036delCA2568618056MTRRc.494del (p.Gly165AlafsTer16)
c.575del (p.Gly192AlafsTer16)
n.709del
n.307del
c.*163del (n.*163del)
c.519del
c.407del
c.*201del (n.*201del)
c.279del
c.*158del (n.*158del)
n.597del
n.590del
n.617del
n.631del
n.477del
n.547del
n.407del
n.433del
n.561del
n.587del
n.582del
c.539del (p.Gly180AlafsTer16)
n.573del
5g.7878036G>ACA359156859MTRRc.494G>A (p.Gly165Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.709G>A
n.307G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.519G>A
c.407G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.279G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.597G>A
n.590G>A
n.617G>A
n.631G>A
n.477G>A
n.547G>A
n.407G>A
n.433G>A
n.561G>A
n.587G>A
n.582G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.573G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878036G>CCA359156860MTRRc.494G>C (p.Gly165Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.709G>C
n.307G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.519G>C
c.407G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.279G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.597G>C
n.590G>C
n.617G>C
n.631G>C
n.477G>C
n.547G>C
n.407G>C
n.433G>C
n.561G>C
n.587G>C
n.582G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.573G>C
5g.7878036G=CA1525801543MTRRc.494G= (p.Gly165=)
c.575G= (p.Gly192=)
n.709G=
n.307G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.519G=
c.407G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.279G=
c.*158G= (n.*158G=)
n.597G=
n.590G=
n.617G=
n.631G=
n.477G=
n.547G=
n.407G=
n.433G=
n.561G=
n.587G=
n.582G=
c.539G= (p.Gly180=)
n.573G=
5g.7878036G>TCA359156861MTRRc.494G>T (p.Gly165Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.709G>T
n.307G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.519G>T
c.407G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.279G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.597G>T
n.590G>T
n.617G>T
n.631G>T
n.477G>T
n.547G>T
n.407G>T
n.433G>T
n.561G>T
n.587G>T
n.582G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.573G>T
5g.7878037C>ACA443128912MTRRc.495C>A (p.Gly165=)
c.576C>A (p.Gly192=)
n.710C>A
n.308C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.520C>A
c.408C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.280C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.598C>A
n.591C>A
n.618C>A
n.632C>A
n.478C>A
n.548C>A
n.408C>A
n.434C>A
n.562C>A
n.588C>A
n.583C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
n.574C>A
5g.7878037C=CA1525801548MTRRc.495C= (p.Gly165=)
c.576C= (p.Gly192=)
n.710C=
n.308C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.520C=
c.408C=
c.*202C= (n.*202C=)
c.280C=
c.*159C= (n.*159C=)
n.598C=
n.591C=
n.618C=
n.632C=
n.478C=
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n.408C=
n.434C=
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n.588C=
n.583C=
c.540C= (p.Gly180=)
n.574C=
5g.7878037C>GCA443128913MTRRc.495C>G (p.Gly165=)
c.576C>G (p.Gly192=)
n.710C>G
n.308C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.520C>G
c.408C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.280C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.598C>G
n.591C>G
n.618C>G
n.632C>G
n.478C>G
n.548C>G
n.408C>G
n.434C>G
n.562C>G
n.588C>G
n.583C>G
c.540C>G (p.Gly180=)
n.574C>G
5g.7878037C>TCA3195613MTRRc.495C>T (p.Gly165=)
c.576C>T (p.Gly192=)
n.710C>T
n.308C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.520C>T
c.408C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.280C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.598C>T
n.591C>T
n.618C>T
n.632C>T
n.478C>T
n.548C>T
n.408C>T
n.434C>T
n.562C>T
n.588C>T
n.583C>T
c.540C>T (p.Gly180=)
n.574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878037dupCA3195612MTRRc.495dup (p.Ala166ArgfsTer23)
c.576dup (p.Ala193ArgfsTer23)
n.710dup
n.308dup
c.*164dup (n.*164dup)
c.520dup
c.408dup
c.*202dup (n.*202dup)
c.280dup
c.*159dup (n.*159dup)
n.598dup
n.591dup
n.618dup
n.632dup
n.478dup
n.548dup
n.408dup
n.434dup
n.562dup
n.588dup
n.583dup
c.540dup (p.Ala181ArgfsTer23)
n.574dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878038G>ACA3195615MTRRc.496G>A (p.Ala166Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.711G>A
n.309G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.521G>A
c.409G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.281G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.599G>A
n.592G>A
n.619G>A
n.633G>A
n.479G>A
n.549G>A
n.409G>A
n.435G>A
n.563G>A
n.589G>A
n.584G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878038G>CCA359156862MTRRc.496G>C (p.Ala166Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.711G>C
n.309G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.521G>C
c.409G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.281G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.599G>C
n.592G>C
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n.633G>C
n.479G>C
n.549G>C
n.409G>C
n.435G>C
n.563G>C
n.589G>C
n.584G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.575G>C
5g.7878038G=CA1525801558MTRRc.496G= (p.Ala166=)
c.577G= (p.Ala193=)
n.711G=
n.309G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.521G=
c.409G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.281G=
c.*160G= (n.*160G=)
n.599G=
n.592G=
n.619G=
n.633G=
n.479G=
n.549G=
n.409G=
n.435G=
n.563G=
n.589G=
n.584G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.575G=
5g.7878038G>TCA3195614MTRRc.496G>T (p.Ala166Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.711G>T
n.309G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.521G>T
c.409G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.281G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.599G>T
n.592G>T
n.619G>T
n.633G>T
n.479G>T
n.549G>T
n.409G>T
n.435G>T
n.563G>T
n.589G>T
n.584G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.575G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878039C>ACA359156863MTRRc.497C>A (p.Ala166Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.310C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.522C>A
c.410C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.282C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.600C>A
n.593C>A
n.620C>A
n.634C>A
n.480C>A
n.550C>A
n.410C>A
n.436C>A
n.564C>A
n.590C>A
n.585C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.576C>A
5g.7878039C=CA1525801569MTRRc.497C= (p.Ala166=)
c.578C= (p.Ala193=)
n.310C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.522C=
c.410C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.282C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.600C=
n.593C=
n.620C=
n.634C=
n.480C=
n.550C=
n.410C=
n.436C=
n.564C=
n.590C=
n.585C=
c.542C= (p.Ala181=)
n.576C=
5g.7878039C>GCA359156865MTRRc.497C>G (p.Ala166Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.310C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.522C>G
c.410C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.282C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.600C>G
n.593C>G
n.620C>G
n.634C>G
n.480C>G
n.550C>G
n.410C>G
n.436C>G
n.564C>G
n.590C>G
n.585C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.576C>G
5g.7878039C>TCA359156864MTRRc.497C>T (p.Ala166Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.310C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.522C>T
c.410C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.282C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.600C>T
n.593C>T
n.620C>T
n.634C>T
n.480C>T
n.550C>T
n.410C>T
n.436C>T
n.564C>T
n.590C>T
n.585C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878040A=CA1525801575MTRRc.498A= (p.Ala166=)
c.579A= (p.Ala193=)
n.311A=
c.*167A= (n.*167A=)
c.523A=
c.411A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.283A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.601A=
n.594A=
n.621A=
n.635A=
n.481A=
n.551A=
n.411A=
n.437A=
n.565A=
n.591A=
n.586A=
c.543A= (p.Ala181=)
n.577A=
5g.7878040A>CCA443128914MTRRc.498A>C (p.Ala166=)
c.579A>C (p.Ala193=)
n.311A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.523A>C
c.411A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.283A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.601A>C
n.594A>C
n.621A>C
n.635A>C
n.481A>C
n.551A>C
n.411A>C
n.437A>C
n.565A>C
n.591A>C
n.586A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
n.577A>C
5g.7878040A>GCA3195616MTRRc.498A>G (p.Ala166=)
c.579A>G (p.Ala193=)
n.311A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.523A>G
c.411A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.283A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.601A>G
n.594A>G
n.621A>G
n.635A>G
n.481A>G
n.551A>G
n.411A>G
n.437A>G
n.565A>G
n.591A>G
n.586A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
n.577A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878040A>TCA443128915MTRRc.498A>T (p.Ala166=)
c.579A>T (p.Ala193=)
n.311A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.523A>T
c.411A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.283A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.601A>T
n.594A>T
n.621A>T
n.635A>T
n.481A>T
n.551A>T
n.411A>T
n.437A>T
n.565A>T
n.591A>T
n.586A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
n.577A>T
 gnomAD v4
5g.7878041C>ACA359156867MTRRc.499C>A (p.Leu167Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.312C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.524C>A
c.412C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.284C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.602C>A
n.595C>A
n.622C>A
n.636C>A
n.482C>A
n.552C>A
n.412C>A
n.438C>A
n.566C>A
n.592C>A
n.587C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.578C>A
5g.7878041C=CA1525801580MTRRc.499C= (p.Leu167=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.312C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.524C=
c.412C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.284C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.602C=
n.595C=
n.622C=
n.636C=
n.482C=
n.552C=
n.412C=
n.438C=
n.566C=
n.592C=
n.587C=
c.544C= (p.Leu182=)
n.578C=
5g.7878041C>GCA359156866MTRRc.499C>G (p.Leu167Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.312C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.524C>G
c.412C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.284C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.602C>G
n.595C>G
n.622C>G
n.636C>G
n.482C>G
n.552C>G
n.412C>G
n.438C>G
n.566C>G
n.592C>G
n.587C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.578C>G
 ClinVar
5g.7878041C>TCA3195617MTRRc.499C>T (p.Leu167Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.312C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.524C>T
c.412C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.284C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.602C>T
n.595C>T
n.622C>T
n.636C>T
n.482C>T
n.552C>T
n.412C>T
n.438C>T
n.566C>T
n.592C>T
n.587C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878042T>ACA359156868MTRRc.500T>A (p.Leu167His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.313T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.525T>A
c.413T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.285T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.603T>A
n.596T>A
n.623T>A
n.637T>A
n.483T>A
n.553T>A
n.413T>A
n.439T>A
n.567T>A
n.593T>A
n.588T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
n.579T>A
5g.7878042T>CCA359156869MTRRc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.313T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.525T>C
c.413T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.285T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.603T>C
n.596T>C
n.623T>C
n.637T>C
n.483T>C
n.553T>C
n.413T>C
n.439T>C
n.567T>C
n.593T>C
n.588T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.579T>C
5g.7878042T>GCA359156870MTRRc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.313T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.525T>G
c.413T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.285T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.603T>G
n.596T>G
n.623T>G
n.637T>G
n.483T>G
n.553T>G
n.413T>G
n.439T>G
n.567T>G
n.593T>G
n.588T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.579T>G
5g.7878043C>ACA443128918MTRRc.501C>A (p.Leu167=)
c.582C>A (p.Leu194=)
n.314C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.526C>A
c.414C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.286C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.604C>A
n.597C>A
n.624C>A
n.638C>A
n.484C>A
n.554C>A
n.414C>A
n.440C>A
n.568C>A
n.594C>A
n.589C>A
c.546C>A (p.Leu182=)
n.580C>A
5g.7878043C=CA1525801584MTRRc.501C= (p.Leu167=)
c.582C= (p.Leu194=)
n.314C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.526C=
c.414C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.286C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.604C=
n.597C=
n.624C=
n.638C=
n.484C=
n.554C=
n.414C=
n.440C=
n.568C=
n.594C=
n.589C=
c.546C= (p.Leu182=)
n.580C=
5g.7878043C>GCA443128916MTRRc.501C>G (p.Leu167=)
c.582C>G (p.Leu194=)
n.314C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.526C>G
c.414C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.286C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.604C>G
n.597C>G
n.624C>G
n.638C>G
n.484C>G
n.554C>G
n.414C>G
n.440C>G
n.568C>G
n.594C>G
n.589C>G
c.546C>G (p.Leu182=)
n.580C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878043C>TCA443128917MTRRc.501C>T (p.Leu167=)
c.582C>T (p.Leu194=)
n.314C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.526C>T
c.414C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.286C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.604C>T
n.597C>T
n.624C>T
n.638C>T
n.484C>T
n.554C>T
n.414C>T
n.440C>T
n.568C>T
n.594C>T
n.589C>T
c.546C>T (p.Leu182=)
n.580C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878044C>ACA359156871MTRRc.502C>A (p.Pro168Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.315C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.527C>A
c.415C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.287C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.605C>A
n.598C>A
n.625C>A
n.639C>A
n.485C>A
n.555C>A
n.415C>A
n.441C>A
n.569C>A
n.595C>A
n.590C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.581C>A
5g.7878044C=CA1525801590MTRRc.502C= (p.Pro168=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.315C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.527C=
c.415C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.287C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.605C=
n.598C=
n.625C=
n.639C=
n.485C=
n.555C=
n.415C=
n.441C=
n.569C=
n.595C=
n.590C=
c.547C= (p.Pro183=)
n.581C=
5g.7878044C>GCA359156872MTRRc.502C>G (p.Pro168Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.315C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.527C>G
c.415C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.287C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.605C>G
n.598C>G
n.625C>G
n.639C>G
n.485C>G
n.555C>G
n.415C>G
n.441C>G
n.569C>G
n.595C>G
n.590C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.581C>G
5g.7878044C>TCA359156873MTRRc.502C>T (p.Pro168Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.315C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.527C>T
c.415C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.287C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.605C>T
n.598C>T
n.625C>T
n.639C>T
n.485C>T
n.555C>T
n.415C>T
n.441C>T
n.569C>T
n.595C>T
n.590C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878045C>ACA359156874MTRRc.503C>A (p.Pro168Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.316C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.528C>A
c.416C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.288C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.606C>A
n.599C>A
n.626C>A
n.640C>A
n.486C>A
n.556C>A
n.416C>A
n.442C>A
n.570C>A
n.596C>A
n.591C>A
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.582C>A
5g.7878045C=CA1525801598MTRRc.503C= (p.Pro168=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.316C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.528C=
c.416C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.288C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.606C=
n.599C=
n.626C=
n.640C=
n.486C=
n.556C=
n.416C=
n.442C=
n.570C=
n.596C=
n.591C=
c.548C= (p.Pro183=)
n.582C=
5g.7878045C>GCA359156875MTRRc.503C>G (p.Pro168Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.316C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.528C>G
c.416C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.288C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.606C>G
n.599C>G
n.626C>G
n.640C>G
n.486C>G
n.556C>G
n.416C>G
n.442C>G
n.570C>G
n.596C>G
n.591C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.582C>G
5g.7878045C>TCA3195618MTRRc.503C>T (p.Pro168Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.316C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.528C>T
c.416C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.288C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.606C>T
n.599C>T
n.626C>T
n.640C>T
n.486C>T
n.556C>T
n.416C>T
n.442C>T
n.570C>T
n.596C>T
n.591C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878046G>ACA3195619MTRRc.504G>A (p.Pro168=)
c.585G>A (p.Pro195=)
n.317G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.529G>A
c.417G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.289G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.607G>A
n.600G>A
n.627G>A
n.641G>A
n.487G>A
n.557G>A
n.417G>A
n.443G>A
n.571G>A
n.597G>A
n.592G>A
c.549G>A (p.Pro183=)
n.583G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878046G>CCA443128919MTRRc.504G>C (p.Pro168=)
c.585G>C (p.Pro195=)
n.317G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.529G>C
c.417G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.289G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.607G>C
n.600G>C
n.627G>C
n.641G>C
n.487G>C
n.557G>C
n.417G>C
n.443G>C
n.571G>C
n.597G>C
n.592G>C
c.549G>C (p.Pro183=)
n.583G>C
 gnomAD v4
5g.7878046G=CA1525801611MTRRc.504G= (p.Pro168=)
c.585G= (p.Pro195=)
n.317G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.529G=
c.417G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.289G=
c.*168G= (n.*168G=)
n.607G=
n.600G=
n.627G=
n.641G=
n.487G=
n.557G=
n.417G=
n.443G=
n.571G=
n.597G=
n.592G=
c.549G= (p.Pro183=)
n.583G=
5g.7878046G>TCA443128920MTRRc.504G>T (p.Pro168=)
c.585G>T (p.Pro195=)
n.317G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.529G>T
c.417G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.289G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.607G>T
n.600G>T
n.627G>T
n.641G>T
n.487G>T
n.557G>T
n.417G>T
n.443G>T
n.571G>T
n.597G>T
n.592G>T
c.549G>T (p.Pro183=)
n.583G>T
5g.7878047G>ACA3195620MTRRc.505G>A (p.Val169Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.318G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.530G>A
c.418G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.290G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.608G>A
n.601G>A
n.628G>A
n.642G>A
n.488G>A
n.558G>A
n.418G>A
n.444G>A
n.572G>A
n.598G>A
n.593G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
n.584G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878047G>CCA359156876MTRRc.505G>C (p.Val169Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.318G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.530G>C
c.418G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.290G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.608G>C
n.601G>C
n.628G>C
n.642G>C
n.488G>C
n.558G>C
n.418G>C
n.444G>C
n.572G>C
n.598G>C
n.593G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.584G>C
5g.7878047G=CA1525801614MTRRc.505G= (p.Val169=)
c.586G= (p.Val196=)
n.318G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.530G=
c.418G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.290G=
c.*169G= (n.*169G=)
n.608G=
n.601G=
n.628G=
n.642G=
n.488G=
n.558G=
n.418G=
n.444G=
n.572G=
n.598G=
n.593G=
c.550G= (p.Val184=)
n.584G=
5g.7878047G>TCA359156877MTRRc.505G>T (p.Val169Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.318G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.530G>T
c.418G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.290G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.608G>T
n.601G>T
n.628G>T
n.642G>T
n.488G>T
n.558G>T
n.418G>T
n.444G>T
n.572G>T
n.598G>T
n.593G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.584G>T
5g.7878048T>ACA359156878MTRRc.506T>A (p.Val169Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.319T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.531T>A
c.419T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.291T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.609T>A
n.602T>A
n.629T>A
n.643T>A
n.489T>A
n.559T>A
n.419T>A
n.445T>A
n.573T>A
n.599T>A
n.594T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.585T>A
5g.7878048T>CCA359156880MTRRc.506T>C (p.Val169Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.319T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.531T>C
c.419T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.291T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.609T>C
n.602T>C
n.629T>C
n.643T>C
n.489T>C
n.559T>C
n.419T>C
n.445T>C
n.573T>C
n.599T>C
n.594T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.585T>C
5g.7878048T>GCA359156879MTRRc.506T>G (p.Val169Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.319T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.531T>G
c.419T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.291T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.609T>G
n.602T>G
n.629T>G
n.643T>G
n.489T>G
n.559T>G
n.419T>G
n.445T>G
n.573T>G
n.599T>G
n.594T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.585T>G
5g.7878049G>ACA443128921MTRRc.507G>A (p.Val169=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.320G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.532G>A
c.420G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.292G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.610G>A
n.603G>A
n.630G>A
n.644G>A
n.490G>A
n.560G>A
n.420G>A
n.446G>A
n.574G>A
n.600G>A
n.595G>A
c.552G>A (p.Val184=)
n.586G>A
5g.7878049G>CCA3195622MTRRc.507G>C (p.Val169=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.320G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.532G>C
c.420G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.292G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.610G>C
n.603G>C
n.630G>C
n.644G>C
n.490G>C
n.560G>C
n.420G>C
n.446G>C
n.574G>C
n.600G>C
n.595G>C
c.552G>C (p.Val184=)
n.586G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878049G=CA1525801623MTRRc.507G= (p.Val169=)
c.588G= (p.Val196=)
n.320G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.532G=
c.420G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.292G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.610G=
n.603G=
n.630G=
n.644G=
n.490G=
n.560G=
n.420G=
n.446G=
n.574G=
n.600G=
n.595G=
c.552G= (p.Val184=)
n.586G=
5g.7878049G>TCA3195621MTRRc.507G>T (p.Val169=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.320G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.532G>T
c.420G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.292G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.610G>T
n.603G>T
n.630G>T
n.644G>T
n.490G>T
n.560G>T
n.420G>T
n.446G>T
n.574G>T
n.600G>T
n.595G>T
c.552G>T (p.Val184=)
n.586G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878050G>ACA359156881MTRRc.508G>A (p.Ala170Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.321G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.533G>A
c.421G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.293G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.611G>A
n.604G>A
n.631G>A
n.645G>A
n.491G>A
n.561G>A
n.421G>A
n.447G>A
n.575G>A
n.601G>A
n.596G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.587G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878050G>CCA359156882MTRRc.508G>C (p.Ala170Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.321G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.533G>C
c.421G>C
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c.293G>C
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n.421G>C
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n.601G>C
n.596G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.587G>C
5g.7878050G=CA1525801631MTRRc.508G= (p.Ala170=)
c.589G= (p.Ala197=)
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c.*172G= (n.*172G=)
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n.601G=
n.596G=
c.553G= (p.Ala185=)
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5g.7878050G>TCA3195623MTRRc.508G>T (p.Ala170Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.321G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.533G>T
c.421G>T
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c.293G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.611G>T
n.604G>T
n.631G>T
n.645G>T
n.491G>T
n.561G>T
n.421G>T
n.447G>T
n.575G>T
n.601G>T
n.596G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.587G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878051C>ACA359156883MTRRc.509C>A (p.Ala170Glu)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
n.322C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.534C>A
c.422C>A
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n.597C>A
c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.588C>A
5g.7878051C>GCA359156884MTRRc.509C>G (p.Ala170Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.322C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.534C>G
c.422C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.294C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.612C>G
n.605C>G
n.632C>G
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n.597C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.588C>G
5g.7878051C>TCA359156885MTRRc.509C>T (p.Ala170Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.322C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.534C>T
c.422C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.294C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.612C>T
n.605C>T
n.632C>T
n.646C>T
n.492C>T
n.562C>T
n.422C>T
n.448C>T
n.576C>T
n.602C>T
n.597C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.588C>T
5g.7878052A>CCA443128922MTRRc.510A>C (p.Ala170=)
c.591A>C (p.Ala197=)
n.323A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.535A>C
c.423A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.295A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.613A>C
n.606A>C
n.633A>C
n.647A>C
n.493A>C
n.563A>C
n.423A>C
n.449A>C
n.577A>C
n.603A>C
n.598A>C
c.555A>C (p.Ala185=)
n.589A>C
5g.7878052A>GCA443128923MTRRc.510A>G (p.Ala170=)
c.591A>G (p.Ala197=)
n.323A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.535A>G
c.423A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.295A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.613A>G
n.606A>G
n.633A>G
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n.493A>G
n.563A>G
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n.449A>G
n.577A>G
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n.598A>G
c.555A>G (p.Ala185=)
n.589A>G
5g.7878052A>TCA443128924MTRRc.510A>T (p.Ala170=)
c.591A>T (p.Ala197=)
n.323A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.535A>T
c.423A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.295A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.613A>T
n.606A>T
n.633A>T
n.647A>T
n.493A>T
n.563A>T
n.423A>T
n.449A>T
n.577A>T
n.603A>T
n.598A>T
c.555A>T (p.Ala185=)
n.589A>T
5g.7878053T>ACA359156886MTRRc.511T>A (p.Ser171Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.324T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.536T>A
c.424T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.296T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.614T>A
n.607T>A
n.634T>A
n.648T>A
n.494T>A
n.564T>A
n.424T>A
n.450T>A
n.578T>A
n.604T>A
n.599T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.590T>A
5g.7878053T>CCA359156887MTRRc.511T>C (p.Ser171Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.324T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.536T>C
c.424T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.296T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.614T>C
n.607T>C
n.634T>C
n.648T>C
n.494T>C
n.564T>C
n.424T>C
n.450T>C
n.578T>C
n.604T>C
n.599T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.590T>C
5g.7878053T>GCA359156888MTRRc.511T>G (p.Ser171Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.324T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.536T>G
c.424T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.296T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.614T>G
n.607T>G
n.634T>G
n.648T>G
n.494T>G
n.564T>G
n.424T>G
n.450T>G
n.578T>G
n.604T>G
n.599T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.590T>G
5g.7878054C>ACA359156889MTRRc.512C>A (p.Ser171Ter)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
n.325C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.537C>A
c.425C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.297C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.615C>A
n.608C>A
n.635C>A
n.649C>A
n.495C>A
n.565C>A
n.425C>A
n.451C>A
n.579C>A
n.605C>A
n.600C>A
c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.591C>A
5g.7878054C>GCA359156891MTRRc.512C>G (p.Ser171Ter)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
n.325C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.537C>G
c.425C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.297C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.615C>G
n.608C>G
n.635C>G
n.649C>G
n.495C>G
n.565C>G
n.425C>G
n.451C>G
n.579C>G
n.605C>G
n.600C>G
c.557C>G (p.Ser186Ter)
n.591C>G
5g.7878054C>TCA359156890MTRRc.512C>T (p.Ser171Leu)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
n.325C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.537C>T
c.425C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.297C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.615C>T
n.608C>T
n.635C>T
n.649C>T
n.495C>T
n.565C>T
n.425C>T
n.451C>T
n.579C>T
n.605C>T
n.600C>T
c.557C>T (p.Ser186Leu)
n.591C>T
5g.7878055A=CA1525801634MTRRc.513A= (p.Ser171=)
c.594A= (p.Ser198=)
n.326A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.538A=
c.426A=
c.*220A= (n.*220A=)
c.298A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.616A=
n.609A=
n.636A=
n.650A=
n.496A=
n.566A=
n.426A=
n.452A=
n.580A=
n.606A=
n.601A=
c.558A= (p.Ser186=)
n.592A=
5g.7878055A>CCA443128925MTRRc.513A>C (p.Ser171=)
c.594A>C (p.Ser198=)
n.326A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.538A>C
c.426A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.298A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.616A>C
n.609A>C
n.636A>C
n.650A>C
n.496A>C
n.566A>C
n.426A>C
n.452A>C
n.580A>C
n.606A>C
n.601A>C
c.558A>C (p.Ser186=)
n.592A>C
5g.7878055A>GCA443128926MTRRc.513A>G (p.Ser171=)
c.594A>G (p.Ser198=)
n.326A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.538A>G
c.426A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.298A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.616A>G
n.609A>G
n.636A>G
n.650A>G
n.496A>G
n.566A>G
n.426A>G
n.452A>G
n.580A>G
n.606A>G
n.601A>G
c.558A>G (p.Ser186=)
n.592A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878055A>TCA443128927MTRRc.513A>T (p.Ser171=)
c.594A>T (p.Ser198=)
n.326A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.538A>T
c.426A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.298A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.616A>T
n.609A>T
n.636A>T
n.650A>T
n.496A>T
n.566A>T
n.426A>T
n.452A>T
n.580A>T
n.606A>T
n.601A>T
c.558A>T (p.Ser186=)
n.592A>T
5g.7878056C>ACA359156892MTRRc.514C>A (p.Pro172Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.327C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.539C>A
c.427C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.299C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.617C>A
n.610C>A
n.637C>A
n.651C>A
n.497C>A
n.567C>A
n.427C>A
n.453C>A
n.581C>A
n.607C>A
n.602C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.593C>A
5g.7878056C>GCA359156893MTRRc.514C>G (p.Pro172Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.327C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.539C>G
c.427C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.299C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.617C>G
n.610C>G
n.637C>G
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n.497C>G
n.567C>G
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n.581C>G
n.607C>G
n.602C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.593C>G
5g.7878056C>TCA359156894MTRRc.514C>T (p.Pro172Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.327C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.539C>T
c.427C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.299C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.617C>T
n.610C>T
n.637C>T
n.651C>T
n.497C>T
n.567C>T
n.427C>T
n.453C>T
n.581C>T
n.607C>T
n.602C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.593C>T
5g.7878057C>ACA359156895MTRRc.515C>A (p.Pro172His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.328C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.540C>A
c.428C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.300C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.618C>A
n.611C>A
n.638C>A
n.652C>A
n.498C>A
n.568C>A
n.428C>A
n.454C>A
n.582C>A
n.608C>A
n.603C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
n.594C>A
 gnomAD v4
5g.7878057C>GCA359156896MTRRc.515C>G (p.Pro172Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.328C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.540C>G
c.428C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.300C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.618C>G
n.611C>G
n.638C>G
n.652C>G
n.498C>G
n.568C>G
n.428C>G
n.454C>G
n.582C>G
n.608C>G
n.603C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.594C>G
5g.7878057C>TCA359156897MTRRc.515C>T (p.Pro172Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.328C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.540C>T
c.428C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.300C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.618C>T
n.611C>T
n.638C>T
n.652C>T
n.498C>T
n.568C>T
n.428C>T
n.454C>T
n.582C>T
n.608C>T
n.603C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.594C>T
5g.7878058T>ACA443128929MTRRc.516T>A (p.Pro172=)
c.597T>A (p.Pro199=)
n.329T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.541T>A
c.429T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.301T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.619T>A
n.612T>A
n.639T>A
n.653T>A
n.499T>A
n.569T>A
n.429T>A
n.455T>A
n.583T>A
n.609T>A
n.604T>A
c.561T>A (p.Pro187=)
n.595T>A
5g.7878058T>CCA443128930MTRRc.516T>C (p.Pro172=)
c.597T>C (p.Pro199=)
n.329T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.541T>C
c.429T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.301T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.619T>C
n.612T>C
n.639T>C
n.653T>C
n.499T>C
n.569T>C
n.429T>C
n.455T>C
n.583T>C
n.609T>C
n.604T>C
c.561T>C (p.Pro187=)
n.595T>C
 ClinVar dbSNP
5g.7878058T>GCA443128928MTRRc.516T>G (p.Pro172=)
c.597T>G (p.Pro199=)
n.329T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.541T>G
c.429T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.301T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.619T>G
n.612T>G
n.639T>G
n.653T>G
n.499T>G
n.569T>G
n.429T>G
n.455T>G
n.583T>G
n.609T>G
n.604T>G
c.561T>G (p.Pro187=)
n.595T>G
 ClinVar
5g.7878058T=CA1525801638MTRRc.516T= (p.Pro172=)
c.597T= (p.Pro199=)
n.329T=
c.*185T= (n.*185T=)
c.541T=
c.429T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.301T=
c.*180T= (n.*180T=)
n.619T=
n.612T=
n.639T=
n.653T=
n.499T=
n.569T=
n.429T=
n.455T=
n.583T=
n.609T=
n.604T=
c.561T= (p.Pro187=)
n.595T=
5g.7878059G>ACA359156898MTRRc.517G>A (p.Ala173Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.330G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.542G>A
c.430G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.302G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.620G>A
n.613G>A
n.640G>A
n.654G>A
n.500G>A
n.570G>A
n.430G>A
n.456G>A
n.584G>A
n.610G>A
n.605G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.596G>A
 COSMIC
5g.7878059G>CCA359156899MTRRc.517G>C (p.Ala173Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.330G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.542G>C
c.430G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.302G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.620G>C
n.613G>C
n.640G>C
n.654G>C
n.500G>C
n.570G>C
n.430G>C
n.456G>C
n.584G>C
n.610G>C
n.605G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.596G>C
5g.7878059G>TCA359156900MTRRc.517G>T (p.Ala173Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.330G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.542G>T
c.430G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.302G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.620G>T
n.613G>T
n.640G>T
n.654G>T
n.500G>T
n.570G>T
n.430G>T
n.456G>T
n.584G>T
n.610G>T
n.605G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.596G>T
 COSMIC
5g.7878060C>ACA359156901MTRRc.518C>A (p.Ala173Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.331C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.543C>A
c.431C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.303C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.621C>A
n.614C>A
n.641C>A
n.655C>A
n.501C>A
n.571C>A
n.431C>A
n.457C>A
n.585C>A
n.611C>A
n.606C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
n.597C>A
5g.7878060C>GCA359156902MTRRc.518C>G (p.Ala173Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.331C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.543C>G
c.431C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.303C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.621C>G
n.614C>G
n.641C>G
n.655C>G
n.501C>G
n.571C>G
n.431C>G
n.457C>G
n.585C>G
n.611C>G
n.606C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.597C>G
5g.7878060C>TCA359156903MTRRc.518C>T (p.Ala173Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.331C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.543C>T
c.431C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.303C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.621C>T
n.614C>T
n.641C>T
n.655C>T
n.501C>T
n.571C>T
n.431C>T
n.457C>T
n.585C>T
n.611C>T
n.606C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.597C>T
5g.7878061A=CA1525801647MTRRc.519A= (p.Ala173=)
c.600A= (p.Ala200=)
n.332A=
c.*188A= (n.*188A=)
c.544A=
c.432A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.304A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.622A=
n.615A=
n.642A=
n.656A=
n.502A=
n.572A=
n.432A=
n.458A=
n.586A=
n.612A=
n.607A=
c.564A= (p.Ala188=)
n.598A=
5g.7878061A>CCA443128931MTRRc.519A>C (p.Ala173=)
c.600A>C (p.Ala200=)
n.332A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.544A>C
c.432A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.304A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.622A>C
n.615A>C
n.642A>C
n.656A>C
n.502A>C
n.572A>C
n.432A>C
n.458A>C
n.586A>C
n.612A>C
n.607A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
n.598A>C
 gnomAD v4
5g.7878061A>GCA3195624MTRRc.519A>G (p.Ala173=)
c.600A>G (p.Ala200=)
n.332A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.544A>G
c.432A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.304A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.622A>G
n.615A>G
n.642A>G
n.656A>G
n.502A>G
n.572A>G
n.432A>G
n.458A>G
n.586A>G
n.612A>G
n.607A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
n.598A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878061A>TCA443128932MTRRc.519A>T (p.Ala173=)
c.600A>T (p.Ala200=)
n.332A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.544A>T
c.432A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.304A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.622A>T
n.615A>T
n.642A>T
n.656A>T
n.502A>T
n.572A>T
n.432A>T
n.458A>T
n.586A>T
n.612A>T
n.607A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
n.598A>T
5g.7878062T>ACA359156904MTRRc.520T>A (p.Ser174Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.333T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.545T>A
c.433T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.305T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.623T>A
n.616T>A
n.643T>A
n.657T>A
n.503T>A
n.573T>A
n.433T>A
n.459T>A
n.587T>A
n.613T>A
n.608T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.599T>A
5g.7878062T>CCA359156906MTRRc.520T>C (p.Ser174Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.333T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.545T>C
c.433T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.305T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.623T>C
n.616T>C
n.643T>C
n.657T>C
n.503T>C
n.573T>C
n.433T>C
n.459T>C
n.587T>C
n.613T>C
n.608T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.599T>C
5g.7878062T>GCA359156905MTRRc.520T>G (p.Ser174Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.333T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.545T>G
c.433T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.305T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.623T>G
n.616T>G
n.643T>G
n.657T>G
n.503T>G
n.573T>G
n.433T>G
n.459T>G
n.587T>G
n.613T>G
n.608T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.599T>G
5g.7878063C>ACA359156907MTRRc.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.334C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.546C>A
c.434C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.306C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.624C>A
n.617C>A
n.644C>A
n.658C>A
n.504C>A
n.574C>A
n.434C>A
n.460C>A
n.588C>A
n.614C>A
n.609C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.600C>A
5g.7878063C=CA1525801653MTRRc.521C= (p.Ser174=)
c.602C= (p.Ser201=)
n.334C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.546C=
c.434C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.306C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.624C=
n.617C=
n.644C=
n.658C=
n.504C=
n.574C=
n.434C=
n.460C=
n.588C=
n.614C=
n.609C=
c.566C= (p.Ser189=)
n.600C=
5g.7878063C>GCA359156908MTRRc.521C>G (p.Ser174Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.334C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.546C>G
c.434C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.306C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.624C>G
n.617C>G
n.644C>G
n.658C>G
n.504C>G
n.574C>G
n.434C>G
n.460C>G
n.588C>G
n.614C>G
n.609C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.600C>G
5g.7878063C>TCA359156909MTRRc.521C>T (p.Ser174Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.334C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.546C>T
c.434C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.306C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.624C>T
n.617C>T
n.644C>T
n.658C>T
n.504C>T
n.574C>T
n.434C>T
n.460C>T
n.588C>T
n.614C>T
n.609C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
n.600C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878064C>ACA443248007MTRRc.522C>A (p.Ser174=)
c.603C>A (p.Ser201=)
n.335C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.547C>A
c.435C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.307C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.625C>A
n.618C>A
n.645C>A
n.659C>A
n.505C>A
n.575C>A
n.435C>A
n.461C>A
n.589C>A
n.615C>A
n.610C>A
c.567C>A (p.Ser189=)
n.601C>A
5g.7878064C>GCA443248008MTRRc.522C>G (p.Ser174=)
c.603C>G (p.Ser201=)
n.335C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.547C>G
c.435C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.307C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.625C>G
n.618C>G
n.645C>G
n.659C>G
n.505C>G
n.575C>G
n.435C>G
n.461C>G
n.589C>G
n.615C>G
n.610C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
n.601C>G
5g.7878064C>TCA443248009MTRRc.522C>T (p.Ser174=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.335C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.547C>T
c.435C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.307C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.625C>T
n.618C>T
n.645C>T
n.659C>T
n.505C>T
n.575C>T
n.435C>T
n.461C>T
n.589C>T
n.615C>T
n.610C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
n.601C>T
5g.7878065T>ACA359156910MTRRc.523T>A (p.Ser175Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.336T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.548T>A
c.436T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.308T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.626T>A
n.619T>A
n.646T>A
n.660T>A
n.506T>A
n.576T>A
n.436T>A
n.462T>A
n.590T>A
n.616T>A
n.611T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.602T>A
5g.7878065T>CCA359156911MTRRc.523T>C (p.Ser175Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.336T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.548T>C
c.436T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.308T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.626T>C
n.619T>C
n.646T>C
n.660T>C
n.506T>C
n.576T>C
n.436T>C
n.462T>C
n.590T>C
n.616T>C
n.611T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.602T>C
 gnomAD v4
5g.7878065T>GCA359156912MTRRc.523T>G (p.Ser175Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.336T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.548T>G
c.436T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.308T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.626T>G
n.619T>G
n.646T>G
n.660T>G
n.506T>G
n.576T>G
n.436T>G
n.462T>G
n.590T>G
n.616T>G
n.611T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.602T>G
5g.7878066C>ACA359156913MTRRc.524C>A (p.Ser175Ter)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
n.337C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.549C>A
c.437C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.309C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.627C>A
n.620C>A
n.647C>A
n.661C>A
n.507C>A
n.577C>A
n.437C>A
n.463C>A
n.591C>A
n.617C>A
n.612C>A
c.569C>A (p.Ser190Ter)
n.603C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.7878066C=CA1525801662MTRRc.524C= (p.Ser175=)
c.605C= (p.Ser202=)
n.337C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.549C=
c.437C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.309C=
c.*188C= (n.*188C=)
n.627C=
n.620C=
n.647C=
n.661C=
n.507C=
n.577C=
n.437C=
n.463C=
n.591C=
n.617C=
n.612C=
c.569C= (p.Ser190=)
n.603C=
5g.7878066C>GCA359156914MTRRc.524C>G (p.Ser175Trp)
c.605C>G (p.Ser202Trp)
n.337C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.549C>G
c.437C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.309C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.627C>G
n.620C>G
n.647C>G
n.661C>G
n.507C>G
n.577C>G
n.437C>G
n.463C>G
n.591C>G
n.617C>G
n.612C>G
c.569C>G (p.Ser190Trp)
n.603C>G
5g.7878066C>TCA171001MTRRc.524C>T (p.Ser175Leu)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
n.337C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.549C>T
c.437C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.309C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.627C>T
n.620C>T
n.647C>T
n.661C>T
n.507C>T
n.577C>T
n.437C>T
n.463C>T
n.591C>T
n.617C>T
n.612C>T
c.569C>T (p.Ser190Leu)
n.603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878067G>ACA3195625MTRRc.525G>A (p.Ser175=)
c.606G>A (p.Ser202=)
n.338G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.550G>A
c.438G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.310G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.628G>A
n.621G>A
n.648G>A
n.662G>A
n.508G>A
n.578G>A
n.438G>A
n.464G>A
n.592G>A
n.618G>A
n.613G>A
c.570G>A (p.Ser190=)
n.604G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878067G>CCA443248010MTRRc.525G>C (p.Ser175=)
c.606G>C (p.Ser202=)
n.338G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.550G>C
c.438G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.310G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.628G>C
n.621G>C
n.648G>C
n.662G>C
n.508G>C
n.578G>C
n.438G>C
n.464G>C
n.592G>C
n.618G>C
n.613G>C
c.570G>C (p.Ser190=)
n.604G>C
 ClinVar
5g.7878067G=CA1525801672MTRRc.525G= (p.Ser175=)
c.606G= (p.Ser202=)
n.338G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.550G=
c.438G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.310G=
c.*189G= (n.*189G=)
n.628G=
n.621G=
n.648G=
n.662G=
n.508G=
n.578G=
n.438G=
n.464G=
n.592G=
n.618G=
n.613G=
c.570G= (p.Ser190=)
n.604G=
5g.7878067G>TCA443248011MTRRc.525G>T (p.Ser175=)
c.606G>T (p.Ser202=)
n.338G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.550G>T
c.438G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.310G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.628G>T
n.621G>T
n.648G>T
n.662G>T
n.508G>T
n.578G>T
n.438G>T
n.464G>T
n.592G>T
n.618G>T
n.613G>T
c.570G>T (p.Ser190=)
n.604G>T
5g.7878068A>CCA443248012MTRRc.526A>C (p.Arg176=)
c.607A>C (p.Arg203=)
n.339A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.551A>C
c.439A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.311A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.629A>C
n.622A>C
n.649A>C
n.663A>C
n.509A>C
n.579A>C
n.439A>C
n.465A>C
n.593A>C
n.619A>C
n.614A>C
c.571A>C (p.Arg191=)
n.605A>C
5g.7878068A>GCA359156916MTRRc.526A>G (p.Arg176Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
n.339A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.551A>G
c.439A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.311A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.629A>G
n.622A>G
n.649A>G
n.663A>G
n.509A>G
n.579A>G
n.439A>G
n.465A>G
n.593A>G
n.619A>G
n.614A>G
c.571A>G (p.Arg191Gly)
n.605A>G
5g.7878068A>TCA359156915MTRRc.526A>T (p.Arg176Trp)
c.607A>T (p.Arg203Trp)
n.339A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.551A>T
c.439A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.311A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.629A>T
n.622A>T
n.649A>T
n.663A>T
n.509A>T
n.579A>T
n.439A>T
n.465A>T
n.593A>T
n.619A>T
n.614A>T
c.571A>T (p.Arg191Trp)
n.605A>T
5g.7878069G>ACA359156917MTRRc.527G>A (p.Arg176Lys)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
n.340G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.552G>A
c.440G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.312G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.630G>A
n.623G>A
n.650G>A
n.664G>A
n.510G>A
n.580G>A
n.440G>A
n.466G>A
n.594G>A
n.620G>A
n.615G>A
c.572G>A (p.Arg191Lys)
n.606G>A
5g.7878069G>CCA359156919MTRRc.527G>C (p.Arg176Thr)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
n.340G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.552G>C
c.440G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.312G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.630G>C
n.623G>C
n.650G>C
n.664G>C
n.510G>C
n.580G>C
n.440G>C
n.466G>C
n.594G>C
n.620G>C
n.615G>C
c.572G>C (p.Arg191Thr)
n.606G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878069G=CA1525801675MTRRc.527G= (p.Arg176=)
c.608G= (p.Arg203=)
n.340G=
c.*196G= (n.*196G=)
c.552G=
c.440G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.312G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.630G=
n.623G=
n.650G=
n.664G=
n.510G=
n.580G=
n.440G=
n.466G=
n.594G=
n.620G=
n.615G=
c.572G= (p.Arg191=)
n.606G=
5g.7878069G>TCA359156918MTRRc.527G>T (p.Arg176Met)
c.608G>T (p.Arg203Met)
n.340G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.552G>T
c.440G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.312G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.630G>T
n.623G>T
n.650G>T
n.664G>T
n.510G>T
n.580G>T
n.440G>T
n.466G>T
n.594G>T
n.620G>T
n.615G>T
c.572G>T (p.Arg191Met)
n.606G>T
5g.7878070G>ACA443248013MTRRc.528G>A (p.Arg176=)
c.609G>A (p.Arg203=)
n.341G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.553G>A
c.441G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.313G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.631G>A
n.624G>A
n.651G>A
n.665G>A
n.511G>A
n.581G>A
n.441G>A
n.467G>A
n.595G>A
n.621G>A
n.616G>A
c.573G>A (p.Arg191=)
n.607G>A
5g.7878070G>CCA359156920MTRRc.528G>C (p.Arg176Ser)
c.609G>C (p.Arg203Ser)
n.341G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.553G>C
c.441G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.313G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.631G>C
n.624G>C
n.651G>C
n.665G>C
n.511G>C
n.581G>C
n.441G>C
n.467G>C
n.595G>C
n.621G>C
n.616G>C
c.573G>C (p.Arg191Ser)
n.607G>C
5g.7878070G>TCA359156921MTRRc.528G>T (p.Arg176Ser)
c.609G>T (p.Arg203Ser)
n.341G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.553G>T
c.441G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.313G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.631G>T
n.624G>T
n.651G>T
n.665G>T
n.511G>T
n.581G>T
n.441G>T
n.467G>T
n.595G>T
n.621G>T
n.616G>T
c.573G>T (p.Arg191Ser)
n.607G>T
5g.7878071A=CA1525801676MTRRc.529A= (p.Thr177=)
c.610A= (p.Thr204=)
n.342A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.554A=
c.442A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.314A=
c.*193A= (n.*193A=)
n.632A=
n.625A=
n.652A=
n.666A=
n.512A=
n.582A=
n.442A=
n.468A=
n.596A=
n.622A=
n.617A=
c.574A= (p.Thr192=)
n.608A=
5g.7878071A>CCA359156922MTRRc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.342A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.554A>C
c.442A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.314A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.632A>C
n.625A>C
n.652A>C
n.666A>C
n.512A>C
n.582A>C
n.442A>C
n.468A>C
n.596A>C
n.622A>C
n.617A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.608A>C
5g.7878071A>GCA3195626MTRRc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.342A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.554A>G
c.442A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.314A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.632A>G
n.625A>G
n.652A>G
n.666A>G
n.512A>G
n.582A>G
n.442A>G
n.468A>G
n.596A>G
n.622A>G
n.617A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.608A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878071A>TCA359156923MTRRc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.342A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.554A>T
c.442A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.314A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.632A>T
n.625A>T
n.652A>T
n.666A>T
n.512A>T
n.582A>T
n.442A>T
n.468A>T
n.596A>T
n.622A>T
n.617A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.608A>T
5g.7878072C>ACA359156924MTRRc.530C>A (p.Thr177Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.343C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.555C>A
c.443C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.315C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.633C>A
n.626C>A
n.653C>A
n.667C>A
n.513C>A
n.583C>A
n.443C>A
n.469C>A
n.597C>A
n.623C>A
n.618C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.609C>A
5g.7878072C>GCA359156925MTRRc.530C>G (p.Thr177Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.343C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.555C>G
c.443C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.315C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.633C>G
n.626C>G
n.653C>G
n.667C>G
n.513C>G
n.583C>G
n.443C>G
n.469C>G
n.597C>G
n.623C>G
n.618C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.609C>G
 gnomAD v4
5g.7878072C>TCA359156926MTRRc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.343C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.555C>T
c.443C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.315C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.633C>T
n.626C>T
n.653C>T
n.667C>T
n.513C>T
n.583C>T
n.443C>T
n.469C>T
n.597C>T
n.623C>T
n.618C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.609C>T
5g.7878073A>CCA443248014MTRRc.531A>C (p.Thr177=)
c.612A>C (p.Thr204=)
n.344A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.556A>C
c.444A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.316A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.634A>C
n.627A>C
n.654A>C
n.668A>C
n.514A>C
n.584A>C
n.444A>C
n.470A>C
n.598A>C
n.624A>C
n.619A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
n.610A>C
5g.7878073A>GCA443248015MTRRc.531A>G (p.Thr177=)
c.612A>G (p.Thr204=)
n.344A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.556A>G
c.444A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.316A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.634A>G
n.627A>G
n.654A>G
n.668A>G
n.514A>G
n.584A>G
n.444A>G
n.470A>G
n.598A>G
n.624A>G
n.619A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
n.610A>G
5g.7878073A>TCA443248016MTRRc.531A>T (p.Thr177=)
c.612A>T (p.Thr204=)
n.344A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.556A>T
c.444A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.316A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.634A>T
n.627A>T
n.654A>T
n.668A>T
n.514A>T
n.584A>T
n.444A>T
n.470A>T
n.598A>T
n.624A>T
n.619A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
n.610A>T
 gnomAD v4
5g.7878074G>ACA359156927MTRRc.532G>A (p.Asp178Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.345G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.557G>A
c.445G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.317G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.635G>A
n.628G>A
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n.515G>A
n.585G>A
n.445G>A
n.471G>A
n.599G>A
n.625G>A
n.620G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.611G>A
5g.7878074G>CCA359156928MTRRc.532G>C (p.Asp178His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.345G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.557G>C
c.445G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.317G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.635G>C
n.628G>C
n.655G>C
n.669G>C
n.515G>C
n.585G>C
n.445G>C
n.471G>C
n.599G>C
n.625G>C
n.620G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
n.611G>C
5g.7878074G>TCA359156929MTRRc.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.345G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.557G>T
c.445G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.317G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.635G>T
n.628G>T
n.655G>T
n.669G>T
n.515G>T
n.585G>T
n.445G>T
n.471G>T
n.599G>T
n.625G>T
n.620G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.611G>T
5g.7878075A>CCA359156932MTRRc.533A>C (p.Asp178Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.346A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.558A>C
c.446A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.318A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.636A>C
n.629A>C
n.656A>C
n.670A>C
n.516A>C
n.586A>C
n.446A>C
n.472A>C
n.600A>C
n.626A>C
n.621A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.612A>C
5g.7878075A>GCA359156931MTRRc.533A>G (p.Asp178Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.346A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.558A>G
c.446A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.318A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.636A>G
n.629A>G
n.656A>G
n.670A>G
n.516A>G
n.586A>G
n.446A>G
n.472A>G
n.600A>G
n.626A>G
n.621A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.612A>G
 gnomAD v4
5g.7878075A>TCA359156930MTRRc.533A>T (p.Asp178Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.346A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.558A>T
c.446A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.318A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.636A>T
n.629A>T
n.656A>T
n.670A>T
n.516A>T
n.586A>T
n.446A>T
n.472A>T
n.600A>T
n.626A>T
n.621A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.612A>T
5g.7878076C>ACA359156933MTRRc.534C>A (p.Asp178Glu)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.559C>A
c.447C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.319C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.637C>A
n.630C>A
n.657C>A
n.671C>A
n.517C>A
n.587C>A
n.447C>A
n.473C>A
n.601C>A
n.627C>A
n.622C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.613C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878076C=CA1525801678MTRRc.534C= (p.Asp178=)
c.615C= (p.Asp205=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.559C=
c.447C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.319C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.637C=
n.630C=
n.657C=
n.671C=
n.517C=
n.587C=
n.447C=
n.473C=
n.601C=
n.627C=
n.622C=
c.579C= (p.Asp193=)
n.613C=
5g.7878076C>GCA359156934MTRRc.534C>G (p.Asp178Glu)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.559C>G
c.447C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.319C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.637C>G
n.630C>G
n.657C>G
n.671C>G
n.517C>G
n.587C>G
n.447C>G
n.473C>G
n.601C>G
n.627C>G
n.622C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.613C>G
5g.7878076C>TCA443248017MTRRc.534C>T (p.Asp178=)
c.615C>T (p.Asp205=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.559C>T
c.447C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.319C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.637C>T
n.630C>T
n.657C>T
n.671C>T
n.517C>T
n.587C>T
n.447C>T
n.473C>T
n.601C>T
n.627C>T
n.622C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
n.613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878077C>ACA359156935MTRRc.535C>A (p.Leu179Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.560C>A
c.448C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.320C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.638C>A
n.631C>A
n.658C>A
n.672C>A
n.518C>A
n.588C>A
n.448C>A
n.474C>A
n.602C>A
n.628C>A
n.623C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.614C>A
5g.7878077C=CA1525801687MTRRc.535C= (p.Leu179=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.560C=
c.448C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.320C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.638C=
n.631C=
n.658C=
n.672C=
n.518C=
n.588C=
n.448C=
n.474C=
n.602C=
n.628C=
n.623C=
c.580C= (p.Leu194=)
n.614C=
5g.7878077C>GCA3195627MTRRc.535C>G (p.Leu179Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.560C>G
c.448C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.320C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.638C>G
n.631C>G
n.658C>G
n.672C>G
n.518C>G
n.588C>G
n.448C>G
n.474C>G
n.602C>G
n.628C>G
n.623C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.614C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878077C>TCA359156936MTRRc.535C>T (p.Leu179Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.560C>T
c.448C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.320C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.638C>T
n.631C>T
n.658C>T
n.672C>T
n.518C>T
n.588C>T
n.448C>T
n.474C>T
n.602C>T
n.628C>T
n.623C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.614C>T
5g.7878078T>ACA359156937MTRRc.536T>A (p.Leu179His)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.561T>A
c.449T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.321T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.639T>A
n.632T>A
n.659T>A
n.673T>A
n.519T>A
n.589T>A
n.449T>A
n.475T>A
n.603T>A
n.629T>A
n.624T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
n.615T>A
5g.7878078T>CCA359156938MTRRc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.561T>C
c.449T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.321T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.639T>C
n.632T>C
n.659T>C
n.673T>C
n.519T>C
n.589T>C
n.449T>C
n.475T>C
n.603T>C
n.629T>C
n.624T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.615T>C
5g.7878078T>GCA359156939MTRRc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.561T>G
c.449T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.321T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.639T>G
n.632T>G
n.659T>G
n.673T>G
n.519T>G
n.589T>G
n.449T>G
n.475T>G
n.603T>G
n.629T>G
n.624T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.615T>G
5g.7878078_7878084dupCA2765208500MTRRc.536_542dup (p.Lys181AsnfsTer10)
c.617_623dup (p.Lys208AsnfsTer10)
c.*205_*211dup (n.*205_*211dup)
c.561_567dup
c.449_455dup
c.*243_*249dup (n.*243_*249dup)
c.321_327dup
c.*200_*206dup (n.*200_*206dup)
n.639_645dup
n.632_638dup
n.659_665dup
n.673_679dup
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n.449_455dup
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n.603_609dup
n.629_635dup
n.624_630dup
c.581_587dup (p.Lys196AsnfsTer10)
n.615_621dup

Number of alleles fetched