Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78223391C>G | CA2640138294 | BIRC5 | c.340-74C>G (n.340-74C>G) c.409-74C>G (n.409-74C>G) c.222-74C>G (n.222-74C>G) n.356-74C>G c.*142-74C>G (n.*142-74C>G) n.542-74C>G n.611-74C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223391C>T | CA2640138293 | BIRC5 | c.340-74C>T (n.340-74C>T) c.409-74C>T (n.409-74C>T) c.222-74C>T (n.222-74C>T) n.356-74C>T c.*142-74C>T (n.*142-74C>T) n.542-74C>T n.611-74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223394del | CA2640138296 | BIRC5 | c.340-71del (n.340-71del) c.409-71del (n.409-71del) c.222-71del (n.222-71del) n.356-71del c.*142-71del (n.*142-71del) n.542-71del n.611-71del | gnomAD v4 |
17 | g.78223393T>G | CA2576406388 | BIRC5 | c.340-72T>G (n.340-72T>G) c.409-72T>G (n.409-72T>G) c.222-72T>G (n.222-72T>G) n.356-72T>G c.*142-72T>G (n.*142-72T>G) n.542-72T>G n.611-72T>G | |
17 | g.78223394T>C | CA294306876 | BIRC5 | c.340-71T>C (n.340-71T>C) c.409-71T>C (n.409-71T>C) c.222-71T>C (n.222-71T>C) n.356-71T>C c.*142-71T>C (n.*142-71T>C) n.542-71T>C n.611-71T>C | dbSNP |
17 | g.78223394T>G | CA2640138299 | BIRC5 | c.340-71T>G (n.340-71T>G) c.409-71T>G (n.409-71T>G) c.222-71T>G (n.222-71T>G) n.356-71T>G c.*142-71T>G (n.*142-71T>G) n.542-71T>G n.611-71T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223394T= | CA2276860467 | BIRC5 | c.340-71T= (n.340-71T=) c.409-71T= (n.409-71T=) c.222-71T= (n.222-71T=) n.356-71T= c.*142-71T= (n.*142-71T=) n.542-71T= n.611-71T= | |
17 | g.78223395G>T | CA2640138301 | BIRC5 | c.340-70G>T (n.340-70G>T) c.409-70G>T (n.409-70G>T) c.222-70G>T (n.222-70G>T) n.356-70G>T c.*142-70G>T (n.*142-70G>T) n.542-70G>T n.611-70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223396T>C | CA294306877 | BIRC5 | c.340-69T>C (n.340-69T>C) c.409-69T>C (n.409-69T>C) c.222-69T>C (n.222-69T>C) n.356-69T>C c.*142-69T>C (n.*142-69T>C) n.542-69T>C n.611-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223396T= | CA2276860468 | BIRC5 | c.340-69T= (n.340-69T=) c.409-69T= (n.409-69T=) c.222-69T= (n.222-69T=) n.356-69T= c.*142-69T= (n.*142-69T=) n.542-69T= n.611-69T= | |
17 | g.78223397C>A | CA2640138306 | BIRC5 | c.340-68C>A (n.340-68C>A) c.409-68C>A (n.409-68C>A) c.222-68C>A (n.222-68C>A) n.356-68C>A c.*142-68C>A (n.*142-68C>A) n.542-68C>A n.611-68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223397C= | CA2276860469 | BIRC5 | c.340-68C= (n.340-68C=) c.409-68C= (n.409-68C=) c.222-68C= (n.222-68C=) n.356-68C= c.*142-68C= (n.*142-68C=) n.542-68C= n.611-68C= | |
17 | g.78223397C>T | CA294306879 | BIRC5 | c.340-68C>T (n.340-68C>T) c.409-68C>T (n.409-68C>T) c.222-68C>T (n.222-68C>T) n.356-68C>T c.*142-68C>T (n.*142-68C>T) n.542-68C>T n.611-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223398A>T | CA2640138316 | BIRC5 | c.340-67A>T (n.340-67A>T) c.409-67A>T (n.409-67A>T) c.222-67A>T (n.222-67A>T) n.356-67A>T c.*142-67A>T (n.*142-67A>T) n.542-67A>T n.611-67A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223400C>A | CA2640138319 | BIRC5 | c.340-65C>A (n.340-65C>A) c.409-65C>A (n.409-65C>A) c.222-65C>A (n.222-65C>A) n.356-65C>A c.*142-65C>A (n.*142-65C>A) n.542-65C>A n.611-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223400C>G | CA2576406389 | BIRC5 | c.340-65C>G (n.340-65C>G) c.409-65C>G (n.409-65C>G) c.222-65C>G (n.222-65C>G) n.356-65C>G c.*142-65C>G (n.*142-65C>G) n.542-65C>G n.611-65C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223400C>T | CA2640138320 | BIRC5 | c.340-65C>T (n.340-65C>T) c.409-65C>T (n.409-65C>T) c.222-65C>T (n.222-65C>T) n.356-65C>T c.*142-65C>T (n.*142-65C>T) n.542-65C>T n.611-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223401T>C | CA2640138322 | BIRC5 | c.340-64T>C (n.340-64T>C) c.409-64T>C (n.409-64T>C) c.222-64T>C (n.222-64T>C) n.356-64T>C c.*142-64T>C (n.*142-64T>C) n.542-64T>C n.611-64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223402del | CA2640138321 | BIRC5 | c.340-63del (n.340-63del) c.409-63del (n.409-63del) c.222-63del (n.222-63del) n.356-63del c.*142-63del (n.*142-63del) n.542-63del n.611-63del | gnomAD v4 |
17 | g.78223404T>C | CA2576406390 | BIRC5 | c.340-61T>C (n.340-61T>C) c.409-61T>C (n.409-61T>C) c.222-61T>C (n.222-61T>C) n.356-61T>C c.*142-61T>C (n.*142-61T>C) n.542-61T>C n.611-61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223405C= | CA2276860470 | BIRC5 | c.340-60C= (n.340-60C=) c.409-60C= (n.409-60C=) c.222-60C= (n.222-60C=) n.356-60C= c.*142-60C= (n.*142-60C=) n.542-60C= n.611-60C= | |
17 | g.78223405C>G | CA2276860471 | BIRC5 | c.340-60C>G (n.340-60C>G) c.409-60C>G (n.409-60C>G) c.222-60C>G (n.222-60C>G) n.356-60C>G c.*142-60C>G (n.*142-60C>G) n.542-60C>G n.611-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223405C>T | CA986568115 | BIRC5 | c.340-60C>T (n.340-60C>T) c.409-60C>T (n.409-60C>T) c.222-60C>T (n.222-60C>T) n.356-60C>T c.*142-60C>T (n.*142-60C>T) n.542-60C>T n.611-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223408C>A | CA2640138331 | BIRC5 | c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.409-57C>A (n.409-57C>A) c.222-57C>A (n.222-57C>A) n.356-57C>A c.*142-57C>A (n.*142-57C>A) n.542-57C>A n.611-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223408C= | CA2276860472 | BIRC5 | c.340-57C= (n.340-57C=) c.409-57C= (n.409-57C=) c.222-57C= (n.222-57C=) n.356-57C= c.*142-57C= (n.*142-57C=) n.542-57C= n.611-57C= | |
17 | g.78223408C>G | CA2640138335 | BIRC5 | c.340-57C>G (n.340-57C>G) c.409-57C>G (n.409-57C>G) c.222-57C>G (n.222-57C>G) n.356-57C>G c.*142-57C>G (n.*142-57C>G) n.542-57C>G n.611-57C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223408C>T | CA2276860473 | BIRC5 | c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.409-57C>T (n.409-57C>T) c.222-57C>T (n.222-57C>T) n.356-57C>T c.*142-57C>T (n.*142-57C>T) n.542-57C>T n.611-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223409A>G | CA2640138341 | BIRC5 | c.340-56A>G (n.340-56A>G) c.409-56A>G (n.409-56A>G) c.222-56A>G (n.222-56A>G) n.356-56A>G c.*142-56A>G (n.*142-56A>G) n.542-56A>G n.611-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223409A>T | CA2640138344 | BIRC5 | c.340-56A>T (n.340-56A>T) c.409-56A>T (n.409-56A>T) c.222-56A>T (n.222-56A>T) n.356-56A>T c.*142-56A>T (n.*142-56A>T) n.542-56A>T n.611-56A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223410G= | CA2276860474 | BIRC5 | c.340-55G= (n.340-55G=) c.409-55G= (n.409-55G=) c.222-55G= (n.222-55G=) n.356-55G= c.*142-55G= (n.*142-55G=) n.542-55G= n.611-55G= | |
17 | g.78223410G>T | CA775350567 | BIRC5 | c.340-55G>T (n.340-55G>T) c.409-55G>T (n.409-55G>T) c.222-55G>T (n.222-55G>T) n.356-55G>T c.*142-55G>T (n.*142-55G>T) n.542-55G>T n.611-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223411del | CA2576406391 | BIRC5 | c.340-54del (n.340-54del) c.409-54del (n.409-54del) c.222-54del (n.222-54del) n.356-54del c.*142-54del (n.*142-54del) n.542-54del n.611-54del | |
17 | g.78223411G>A | CA628014575 | BIRC5 | c.340-54G>A (n.340-54G>A) c.409-54G>A (n.409-54G>A) c.222-54G>A (n.222-54G>A) n.356-54G>A c.*142-54G>A (n.*142-54G>A) n.542-54G>A n.611-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223411G= | CA2276860475 | BIRC5 | c.340-54G= (n.340-54G=) c.409-54G= (n.409-54G=) c.222-54G= (n.222-54G=) n.356-54G= c.*142-54G= (n.*142-54G=) n.542-54G= n.611-54G= | |
17 | g.78223411G>T | CA2640138355 | BIRC5 | c.340-54G>T (n.340-54G>T) c.409-54G>T (n.409-54G>T) c.222-54G>T (n.222-54G>T) n.356-54G>T c.*142-54G>T (n.*142-54G>T) n.542-54G>T n.611-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223412A= | CA2276860476 | BIRC5 | c.340-53A= (n.340-53A=) c.409-53A= (n.409-53A=) c.222-53A= (n.222-53A=) n.356-53A= c.*142-53A= (n.*142-53A=) n.542-53A= n.611-53A= | |
17 | g.78223412A>T | CA628014576 | BIRC5 | c.340-53A>T (n.340-53A>T) c.409-53A>T (n.409-53A>T) c.222-53A>T (n.222-53A>T) n.356-53A>T c.*142-53A>T (n.*142-53A>T) n.542-53A>T n.611-53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223414G>A | CA2576406392 | BIRC5 | c.340-51G>A (n.340-51G>A) c.409-51G>A (n.409-51G>A) c.222-51G>A (n.222-51G>A) n.356-51G>A c.*142-51G>A (n.*142-51G>A) n.542-51G>A n.611-51G>A | |
17 | g.78223416G>T | CA2640138380 | BIRC5 | c.340-49G>T (n.340-49G>T) c.409-49G>T (n.409-49G>T) c.222-49G>T (n.222-49G>T) n.356-49G>T c.*142-49G>T (n.*142-49G>T) n.542-49G>T n.611-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223418C>A | CA2640138384 | BIRC5 | c.340-47C>A (n.340-47C>A) c.409-47C>A (n.409-47C>A) c.222-47C>A (n.222-47C>A) n.356-47C>A c.*142-47C>A (n.*142-47C>A) n.542-47C>A n.611-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223418C>G | CA2640138386 | BIRC5 | c.340-47C>G (n.340-47C>G) c.409-47C>G (n.409-47C>G) c.222-47C>G (n.222-47C>G) n.356-47C>G c.*142-47C>G (n.*142-47C>G) n.542-47C>G n.611-47C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223419T>C | CA8798623 | BIRC5 | c.340-46T>C (n.340-46T>C) c.409-46T>C (n.409-46T>C) c.222-46T>C (n.222-46T>C) n.356-46T>C c.*142-46T>C (n.*142-46T>C) n.542-46T>C n.611-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223419T= | CA2276860477 | BIRC5 | c.340-46T= (n.340-46T=) c.409-46T= (n.409-46T=) c.222-46T= (n.222-46T=) n.356-46T= c.*142-46T= (n.*142-46T=) n.542-46T= n.611-46T= | |
17 | g.78223420G>A | CA294306893 | BIRC5 | c.340-45G>A (n.340-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) c.222-45G>A (n.222-45G>A) n.356-45G>A c.*142-45G>A (n.*142-45G>A) n.542-45G>A n.611-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223420G= | CA2276860478 | BIRC5 | c.340-45G= (n.340-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) c.222-45G= (n.222-45G=) n.356-45G= c.*142-45G= (n.*142-45G=) n.542-45G= n.611-45G= | |
17 | g.78223420G>T | CA2576406394 | BIRC5 | c.340-45G>T (n.340-45G>T) c.409-45G>T (n.409-45G>T) c.222-45G>T (n.222-45G>T) n.356-45G>T c.*142-45G>T (n.*142-45G>T) n.542-45G>T n.611-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223422del | CA2576406393 | BIRC5 | c.340-43del (n.340-43del) c.409-43del (n.409-43del) c.222-43del (n.222-43del) n.356-43del c.*142-43del (n.*142-43del) n.542-43del n.611-43del | |
17 | g.78223421G>A | CA2640138414 | BIRC5 | c.340-44G>A (n.340-44G>A) c.409-44G>A (n.409-44G>A) c.222-44G>A (n.222-44G>A) n.356-44G>A c.*142-44G>A (n.*142-44G>A) n.542-44G>A n.611-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223421G>T | CA2640138412 | BIRC5 | c.340-44G>T (n.340-44G>T) c.409-44G>T (n.409-44G>T) c.222-44G>T (n.222-44G>T) n.356-44G>T c.*142-44G>T (n.*142-44G>T) n.542-44G>T n.611-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223425G>A | CA2640138417 | BIRC5 | c.340-40G>A (n.340-40G>A) c.409-40G>A (n.409-40G>A) c.222-40G>A (n.222-40G>A) n.356-40G>A c.*142-40G>A (n.*142-40G>A) n.542-40G>A n.611-40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223425G>T | CA2640138421 | BIRC5 | c.340-40G>T (n.340-40G>T) c.409-40G>T (n.409-40G>T) c.222-40G>T (n.222-40G>T) n.356-40G>T c.*142-40G>T (n.*142-40G>T) n.542-40G>T n.611-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223426C>A | CA628014577 | BIRC5 | c.340-39C>A (n.340-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) c.222-39C>A (n.222-39C>A) n.356-39C>A c.*142-39C>A (n.*142-39C>A) n.542-39C>A n.611-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223426C= | CA2276860479 | BIRC5 | c.340-39C= (n.340-39C=) c.409-39C= (n.409-39C=) c.222-39C= (n.222-39C=) n.356-39C= c.*142-39C= (n.*142-39C=) n.542-39C= n.611-39C= | |
17 | g.78223426C>T | CA628014578 | BIRC5 | c.340-39C>T (n.340-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) c.222-39C>T (n.222-39C>T) n.356-39C>T c.*142-39C>T (n.*142-39C>T) n.542-39C>T n.611-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223428C= | CA2276860480 | BIRC5 | c.340-37C= (n.340-37C=) c.409-37C= (n.409-37C=) c.222-37C= (n.222-37C=) n.356-37C= c.*142-37C= (n.*142-37C=) n.542-37C= n.611-37C= | |
17 | g.78223428C>G | CA8798624 | BIRC5 | c.340-37C>G (n.340-37C>G) c.409-37C>G (n.409-37C>G) c.222-37C>G (n.222-37C>G) n.356-37C>G c.*142-37C>G (n.*142-37C>G) n.542-37C>G n.611-37C>G | dbSNP ExAC |
17 | g.78223430G>C | CA2276860482 | BIRC5 | c.340-35G>C (n.340-35G>C) c.409-35G>C (n.409-35G>C) c.222-35G>C (n.222-35G>C) n.356-35G>C c.*142-35G>C (n.*142-35G>C) n.542-35G>C n.611-35G>C | dbSNP |
17 | g.78223430G= | CA2276860481 | BIRC5 | c.340-35G= (n.340-35G=) c.409-35G= (n.409-35G=) c.222-35G= (n.222-35G=) n.356-35G= c.*142-35G= (n.*142-35G=) n.542-35G= n.611-35G= | |
17 | g.78223430G>T | CA2640138437 | BIRC5 | c.340-35G>T (n.340-35G>T) c.409-35G>T (n.409-35G>T) c.222-35G>T (n.222-35G>T) n.356-35G>T c.*142-35G>T (n.*142-35G>T) n.542-35G>T n.611-35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223431G>C | CA2276860484 | BIRC5 | c.340-34G>C (n.340-34G>C) c.409-34G>C (n.409-34G>C) c.222-34G>C (n.222-34G>C) n.356-34G>C c.*142-34G>C (n.*142-34G>C) n.542-34G>C n.611-34G>C | dbSNP |
17 | g.78223431G= | CA2276860483 | BIRC5 | c.340-34G= (n.340-34G=) c.409-34G= (n.409-34G=) c.222-34G= (n.222-34G=) n.356-34G= c.*142-34G= (n.*142-34G=) n.542-34G= n.611-34G= | |
17 | g.78223433T>C | CA2640138441 | BIRC5 | c.340-32T>C (n.340-32T>C) c.409-32T>C (n.409-32T>C) c.222-32T>C (n.222-32T>C) n.356-32T>C c.*142-32T>C (n.*142-32T>C) n.542-32T>C n.611-32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223435C>A | CA2640138445 | BIRC5 | c.340-30C>A (n.340-30C>A) c.409-30C>A (n.409-30C>A) c.222-30C>A (n.222-30C>A) n.356-30C>A c.*142-30C>A (n.*142-30C>A) n.542-30C>A n.611-30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223436A>G | CA2640138451 | BIRC5 | c.340-29A>G (n.340-29A>G) c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.222-29A>G (n.222-29A>G) n.356-29A>G c.*142-29A>G (n.*142-29A>G) n.542-29A>G n.611-29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223437G>A | CA8798625 | BIRC5 | c.340-28G>A (n.340-28G>A) c.409-28G>A (n.409-28G>A) c.222-28G>A (n.222-28G>A) n.356-28G>A c.*142-28G>A (n.*142-28G>A) n.542-28G>A n.611-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.78223437G= | CA2276860485 | BIRC5 | c.340-28G= (n.340-28G=) c.409-28G= (n.409-28G=) c.222-28G= (n.222-28G=) n.356-28G= c.*142-28G= (n.*142-28G=) n.542-28G= n.611-28G= | |
17 | g.78223438T>C | CA2276860487 | BIRC5 | c.340-27T>C (n.340-27T>C) c.409-27T>C (n.409-27T>C) c.222-27T>C (n.222-27T>C) n.356-27T>C c.*142-27T>C (n.*142-27T>C) n.542-27T>C n.611-27T>C | dbSNP |
17 | g.78223438T= | CA2276860486 | BIRC5 | c.340-27T= (n.340-27T=) c.409-27T= (n.409-27T=) c.222-27T= (n.222-27T=) n.356-27T= c.*142-27T= (n.*142-27T=) n.542-27T= n.611-27T= | |
17 | g.78223441C>A | CA775350573 | BIRC5 | c.340-24C>A (n.340-24C>A) c.409-24C>A (n.409-24C>A) c.222-24C>A (n.222-24C>A) n.356-24C>A c.*142-24C>A (n.*142-24C>A) n.542-24C>A n.611-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223441C= | CA2276860488 | BIRC5 | c.340-24C= (n.340-24C=) c.409-24C= (n.409-24C=) c.222-24C= (n.222-24C=) n.356-24C= c.*142-24C= (n.*142-24C=) n.542-24C= n.611-24C= | |
17 | g.78223442A= | CA2276860489 | BIRC5 | c.340-23A= (n.340-23A=) c.409-23A= (n.409-23A=) c.222-23A= (n.222-23A=) n.356-23A= c.*142-23A= (n.*142-23A=) n.542-23A= n.611-23A= | |
17 | g.78223442A>C | CA2581326652 | BIRC5 | c.340-23A>C (n.340-23A>C) c.409-23A>C (n.409-23A>C) c.222-23A>C (n.222-23A>C) n.356-23A>C c.*142-23A>C (n.*142-23A>C) n.542-23A>C n.611-23A>C | |
17 | g.78223442A>G | CA8798626 | BIRC5 | c.340-23A>G (n.340-23A>G) c.409-23A>G (n.409-23A>G) c.222-23A>G (n.222-23A>G) n.356-23A>G c.*142-23A>G (n.*142-23A>G) n.542-23A>G n.611-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223442A>T | CA2581326653 | BIRC5 | c.340-23A>T (n.340-23A>T) c.409-23A>T (n.409-23A>T) c.222-23A>T (n.222-23A>T) n.356-23A>T c.*142-23A>T (n.*142-23A>T) n.542-23A>T n.611-23A>T | |
17 | g.78223442_78223443del | CA2576406395 | BIRC5 | c.340-23_340-22del (n.340-23_340-22del) c.409-23_409-22del (n.409-23_409-22del) c.222-23_222-22del (n.222-23_222-22del) n.356-23_356-22del c.*142-23_*142-22del (n.*142-23_*142-22del) n.542-23_542-22del n.611-23_611-22del | gnomAD v4 |
17 | g.78223443T>C | CA775350575 | BIRC5 | c.340-22T>C (n.340-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.222-22T>C (n.222-22T>C) n.356-22T>C c.*142-22T>C (n.*142-22T>C) n.542-22T>C n.611-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223443T= | CA2276860490 | BIRC5 | c.340-22T= (n.340-22T=) c.409-22T= (n.409-22T=) c.222-22T= (n.222-22T=) n.356-22T= c.*142-22T= (n.*142-22T=) n.542-22T= n.611-22T= | |
17 | g.78223444G>A | CA775350577 | BIRC5 | c.340-21G>A (n.340-21G>A) c.409-21G>A (n.409-21G>A) c.222-21G>A (n.222-21G>A) n.356-21G>A c.*142-21G>A (n.*142-21G>A) n.542-21G>A n.611-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223444G>C | CA628014579 | BIRC5 | c.340-21G>C (n.340-21G>C) c.409-21G>C (n.409-21G>C) c.222-21G>C (n.222-21G>C) n.356-21G>C c.*142-21G>C (n.*142-21G>C) n.542-21G>C n.611-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223444G= | CA2276860491 | BIRC5 | c.340-21G= (n.340-21G=) c.409-21G= (n.409-21G=) c.222-21G= (n.222-21G=) n.356-21G= c.*142-21G= (n.*142-21G=) n.542-21G= n.611-21G= | |
17 | g.78223445T>C | CA2810526034 | BIRC5 | c.340-20T>C (n.340-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.222-20T>C (n.222-20T>C) n.356-20T>C c.*142-20T>C (n.*142-20T>C) n.542-20T>C n.611-20T>C | |
17 | g.78223448C>A | CA2545918275 | BIRC5 | c.340-17C>A (n.340-17C>A) c.409-17C>A (n.409-17C>A) c.222-17C>A (n.222-17C>A) n.356-17C>A c.*142-17C>A (n.*142-17C>A) n.542-17C>A n.611-17C>A | |
17 | g.78223448C= | CA2276860492 | BIRC5 | c.340-17C= (n.340-17C=) c.409-17C= (n.409-17C=) c.222-17C= (n.222-17C=) n.356-17C= c.*142-17C= (n.*142-17C=) n.542-17C= n.611-17C= | |
17 | g.78223448C>T | CA628014580 | BIRC5 | c.340-17C>T (n.340-17C>T) c.409-17C>T (n.409-17C>T) c.222-17C>T (n.222-17C>T) n.356-17C>T c.*142-17C>T (n.*142-17C>T) n.542-17C>T n.611-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223450A= | CA2276860493 | BIRC5 | c.340-15A= (n.340-15A=) c.409-15A= (n.409-15A=) c.222-15A= (n.222-15A=) n.356-15A= c.*142-15A= (n.*142-15A=) n.542-15A= n.611-15A= | |
17 | g.78223450A>G | CA628014581 | BIRC5 | c.340-15A>G (n.340-15A>G) c.409-15A>G (n.409-15A>G) c.222-15A>G (n.222-15A>G) n.356-15A>G c.*142-15A>G (n.*142-15A>G) n.542-15A>G n.611-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223450_78223453delinsATTC | CA2276860494 | BIRC5 | c.340-15_340-12delinsATTC (n.340-15_340-12delinsATTC) c.409-15_409-12delinsATTC (n.409-15_409-12delinsATTC) c.222-15_222-12delinsATTC (n.222-15_222-12delinsATTC) n.356-15_356-12delinsATTC c.*142-15_*142-12delinsATTC (n.*142-15_*142-12delinsATTC) n.542-15_542-12delinsATTC n.611-15_611-12delinsATTC | |
17 | g.78223453_78223455del | CA628014582 | BIRC5 | c.340-12_340-10del (n.340-12_340-10del) c.409-12_409-10del (n.409-12_409-10del) c.222-12_222-10del (n.222-12_222-10del) n.356-12_356-10del c.*142-12_*142-10del (n.*142-12_*142-10del) n.542-12_542-10del n.611-12_611-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223452T>C | CA2276860496 | BIRC5 | c.340-13T>C (n.340-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.222-13T>C (n.222-13T>C) n.356-13T>C c.*142-13T>C (n.*142-13T>C) n.542-13T>C n.611-13T>C | dbSNP |
17 | g.78223452T= | CA2276860495 | BIRC5 | c.340-13T= (n.340-13T=) c.409-13T= (n.409-13T=) c.222-13T= (n.222-13T=) n.356-13T= c.*142-13T= (n.*142-13T=) n.542-13T= n.611-13T= | |
17 | g.78223453C= | CA2276860497 | BIRC5 | c.340-12C= (n.340-12C=) c.409-12C= (n.409-12C=) c.222-12C= (n.222-12C=) n.356-12C= c.*142-12C= (n.*142-12C=) n.542-12C= n.611-12C= | |
17 | g.78223453C>G | CA2276860498 | BIRC5 | c.340-12C>G (n.340-12C>G) c.409-12C>G (n.409-12C>G) c.222-12C>G (n.222-12C>G) n.356-12C>G c.*142-12C>G (n.*142-12C>G) n.542-12C>G n.611-12C>G | dbSNP |
17 | g.78223453C>T | CA2640138493 | BIRC5 | c.340-12C>T (n.340-12C>T) c.409-12C>T (n.409-12C>T) c.222-12C>T (n.222-12C>T) n.356-12C>T c.*142-12C>T (n.*142-12C>T) n.542-12C>T n.611-12C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223456T>C | CA2640138495 | BIRC5 | c.340-9T>C (n.340-9T>C) c.409-9T>C (n.409-9T>C) c.222-9T>C (n.222-9T>C) n.356-9T>C c.*142-9T>C (n.*142-9T>C) n.542-9T>C n.611-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223462C>A | CA502081068 | BIRC5 | c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.409-3C>A (n.409-3C>A) c.222-3C>A (n.222-3C>A) n.356-3C>A c.*142-3C>A (n.*142-3C>A) n.542-3C>A n.611-3C>A | |
17 | g.78223462C>G | CA502081071 | BIRC5 | c.340-3C>G (n.340-3C>G) c.409-3C>G (n.409-3C>G) c.222-3C>G (n.222-3C>G) n.356-3C>G c.*142-3C>G (n.*142-3C>G) n.542-3C>G n.611-3C>G | |
17 | g.78223462C>T | CA502081077 | BIRC5 | c.340-3C>T (n.340-3C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.222-3C>T (n.222-3C>T) n.356-3C>T c.*142-3C>T (n.*142-3C>T) n.542-3C>T n.611-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223463A>C | CA401214326 | BIRC5 | c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.222-2A>C (n.222-2A>C) n.356-2A>C c.*142-2A>C (n.*142-2A>C) n.542-2A>C n.611-2A>C | |
17 | g.78223463A>G | CA401214327 | BIRC5 | c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.222-2A>G (n.222-2A>G) n.356-2A>G c.*142-2A>G (n.*142-2A>G) n.542-2A>G n.611-2A>G | |
17 | g.78223463A>T | CA401214328 | BIRC5 | c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.222-2A>T (n.222-2A>T) n.356-2A>T c.*142-2A>T (n.*142-2A>T) n.542-2A>T n.611-2A>T | |
17 | g.78223464G>A | CA401214330 | BIRC5 | c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.222-1G>A (n.222-1G>A) n.356-1G>A c.*142-1G>A (n.*142-1G>A) n.542-1G>A n.611-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78223464G>C | CA401214333 | BIRC5 | c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.222-1G>C (n.222-1G>C) n.356-1G>C c.*142-1G>C (n.*142-1G>C) n.542-1G>C n.611-1G>C | |
17 | g.78223464G= | CA2276860499 | BIRC5 | c.340-1G= (n.340-1G=) c.409-1G= (n.409-1G=) c.222-1G= (n.222-1G=) n.356-1G= c.*142-1G= (n.*142-1G=) n.542-1G= n.611-1G= | |
17 | g.78223464G>T | CA401214334 | BIRC5 | c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.222-1G>T (n.222-1G>T) n.356-1G>T c.*142-1G>T (n.*142-1G>T) n.542-1G>T n.611-1G>T | |
17 | g.78223465G>A | CA401214336 | BIRC5 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.222G>A (p.Met74Ile) n.356G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.542G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223465G>C | CA401214338 | BIRC5 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.222G>C (p.Met74Ile) n.356G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.542G>C n.611G>C | |
17 | g.78223465G>T | CA401214340 | BIRC5 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.222G>T (p.Met74Ile) n.356G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.542G>T n.611G>T | |
17 | g.78223466C>A | CA401214344 | BIRC5 | c.341C>A (p.Ala114Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.357C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.543C>A n.612C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223466C= | CA2276860500 | BIRC5 | c.341C= (p.Ala114=) c.410C= (p.Ala137=) c.223C= (p.Gln75=) n.357C= c.*143C= (n.*143C=) n.543C= n.612C= | |
17 | g.78223466C>G | CA401214341 | BIRC5 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.357C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.543C>G n.612C>G | |
17 | g.78223466C>T | CA401214342 | BIRC5 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.357C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.543C>T n.612C>T | |
17 | g.78223467A>C | CA401214346 | BIRC5 | c.342A>C (p.Ala114=) c.411A>C (p.Ala137=) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.358A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.544A>C n.613A>C | |
17 | g.78223467A>G | CA401214348 | BIRC5 | c.342A>G (p.Ala114=) c.411A>G (p.Ala137=) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.358A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.544A>G n.613A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223467A>T | CA401214349 | BIRC5 | c.342A>T (p.Ala114=) c.411A>T (p.Ala137=) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.358A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.544A>T n.613A>T | |
17 | g.78223468A>C | CA401214352 | BIRC5 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.225A>C (p.Gln75His) n.359A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.545A>C n.614A>C | |
17 | g.78223468A>G | CA401214354 | BIRC5 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.225A>G (p.Gln75=) n.359A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.545A>G n.614A>G | |
17 | g.78223468A>T | CA401214355 | BIRC5 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.225A>T (p.Gln75His) n.359A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.545A>T n.614A>T | |
17 | g.78223469A>C | CA401214357 | BIRC5 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.226A>C (p.Arg76=) n.360A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.546A>C n.615A>C | |
17 | g.78223469A>G | CA401214359 | BIRC5 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.360A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.546A>G n.615A>G | |
17 | g.78223469A>T | CA401214361 | BIRC5 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.413A>T (p.Lys138Met) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.360A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.546A>T n.615A>T | |
17 | g.78223470G>A | CA401214363 | BIRC5 | c.345G>A (p.Lys115=) c.414G>A (p.Lys138=) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.361G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.547G>A n.616G>A | |
17 | g.78223470G>C | CA401214364 | BIRC5 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.361G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.547G>C n.616G>C | |
17 | g.78223470G>T | CA401214367 | BIRC5 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.227G>T (p.Arg76Met) n.361G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.547G>T n.616G>T | |
17 | g.78223471G>A | CA401214372 | BIRC5 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.228G>A (p.Arg76=) n.362G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.548G>A n.617G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.78223471G>C | CA401214371 | BIRC5 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.362G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.548G>C n.617G>C | |
17 | g.78223471G>T | CA401214369 | BIRC5 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.362G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.548G>T n.617G>T | |
17 | g.78223472A>C | CA401214377 | BIRC5 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.363A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.549A>C n.618A>C | |
17 | g.78223472A>G | CA401214375 | BIRC5 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.363A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.549A>G n.618A>G | |
17 | g.78223472A>T | CA401214376 | BIRC5 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.363A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.549A>T n.618A>T | |
17 | g.78223473A>C | CA401214378 | BIRC5 | c.348A>C (p.Glu116Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.364A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.550A>C n.619A>C | |
17 | g.78223473A>G | CA401214379 | BIRC5 | c.348A>G (p.Glu116=) c.417A>G (p.Glu139=) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.364A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.550A>G n.619A>G | |
17 | g.78223473A>T | CA401214381 | BIRC5 | c.348A>T (p.Glu116Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.230A>T (p.Lys77Ile) n.364A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.550A>T n.619A>T | |
17 | g.78223474A>C | CA401214386 | BIRC5 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.231A>C (p.Lys77Asn) n.365A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.551A>C n.620A>C | |
17 | g.78223474A>G | CA401214385 | BIRC5 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.231A>G (p.Lys77=) n.365A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.551A>G n.620A>G | dbSNP |
17 | g.78223474A>T | CA401214383 | BIRC5 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.231A>T (p.Lys77Asn) n.365A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.551A>T n.620A>T | |
17 | g.78223475C>A | CA401214389 | BIRC5 | c.350C>A (p.Thr117Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.366C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.552C>A n.621C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223475C>G | CA401214391 | BIRC5 | c.350C>G (p.Thr117Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.366C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.552C>G n.621C>G | |
17 | g.78223475C>T | CA401214393 | BIRC5 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.366C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.552C>T n.621C>T | |
17 | g.78223476C>A | CA401214395 | BIRC5 | c.351C>A (p.Thr117=) c.420C>A (p.Thr140=) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.367C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.553C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223476C>G | CA401214397 | BIRC5 | c.351C>G (p.Thr117=) c.420C>G (p.Thr140=) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.367C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.553C>G n.622C>G | |
17 | g.78223476C>T | CA401214398 | BIRC5 | c.351C>T (p.Thr117=) c.420C>T (p.Thr140=) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.367C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.553C>T n.622C>T | |
17 | g.78223477A>C | CA401214402 | BIRC5 | c.352A>C (p.Asn118His) c.421A>C (p.Asn141His) c.234A>C (p.Pro78=) n.368A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.554A>C n.623A>C | |
17 | g.78223477A>G | CA401214414 | BIRC5 | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.234A>G (p.Pro78=) n.368A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.554A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223477A>T | CA401214410 | BIRC5 | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.234A>T (p.Pro78=) n.368A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.554A>T n.623A>T | |
17 | g.78223478A>C | CA401214418 | BIRC5 | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.369A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.555A>C n.624A>C | |
17 | g.78223478A>G | CA401214423 | BIRC5 | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.369A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.555A>G n.624A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223478A>T | CA401214427 | BIRC5 | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.369A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.555A>T n.624A>T | |
17 | g.78223479C>A | CA401214429 | BIRC5 | c.354C>A (p.Asn118Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.370C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.556C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223479C>G | CA401214432 | BIRC5 | c.354C>G (p.Asn118Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.370C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.556C>G n.625C>G | |
17 | g.78223479C>T | CA401214435 | BIRC5 | c.354C>T (p.Asn118=) c.423C>T (p.Asn141=) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.370C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.556C>T n.625C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223480A= | CA2276860501 | BIRC5 | c.355A= (p.Asn119=) c.424A= (p.Asn142=) c.237A= (p.Thr79=) n.371A= c.*157A= (n.*157A=) n.557A= n.626A= | |
17 | g.78223480A>C | CA8798627 | BIRC5 | c.355A>C (p.Asn119His) c.424A>C (p.Asn142His) c.237A>C (p.Thr79=) n.371A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.557A>C n.626A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223480A>G | CA401214445 | BIRC5 | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.237A>G (p.Thr79=) n.371A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.557A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223480A>T | CA401214448 | BIRC5 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.237A>T (p.Thr79=) n.371A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.557A>T n.626A>T | |
17 | g.78223481A>C | CA401214452 | BIRC5 | c.356A>C (p.Asn119Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.372A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.558A>C n.627A>C | |
17 | g.78223481A>G | CA401214455 | BIRC5 | c.356A>G (p.Asn119Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.238A>G (p.Ile80Val) n.372A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.558A>G n.627A>G | |
17 | g.78223481A>T | CA401214458 | BIRC5 | c.356A>T (p.Asn119Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.238A>T (p.Ile80Leu) n.372A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.558A>T n.627A>T | |
17 | g.78223482T>A | CA401214484 | BIRC5 | c.357T>A (p.Asn119Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.239T>A (p.Ile80Lys) n.373T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.559T>A n.628T>A | |
17 | g.78223482T>C | CA401214486 | BIRC5 | c.357T>C (p.Asn119=) c.426T>C (p.Asn142=) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.373T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.559T>C n.628T>C | |
17 | g.78223482T>G | CA401214472 | BIRC5 | c.357T>G (p.Asn119Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.239T>G (p.Ile80Arg) n.373T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.559T>G n.628T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223483A>C | CA401214487 | BIRC5 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.240A>C (p.Ile80=) n.374A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.560A>C n.629A>C | |
17 | g.78223483A>G | CA401214489 | BIRC5 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.240A>G (p.Ile80Met) n.374A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.560A>G n.629A>G | |
17 | g.78223483A>T | CA401214491 | BIRC5 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.240A>T (p.Ile80=) n.374A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.560A>T n.629A>T | |
17 | g.78223484A= | CA2276860502 | BIRC5 | c.359A= (p.Lys120=) c.428A= (p.Lys143=) c.241A= (p.Arg81=) n.375A= c.*161A= (n.*161A=) n.561A= n.630A= | |
17 | g.78223484A>C | CA401214496 | BIRC5 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.241A>C (p.Arg81=) n.375A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.561A>C n.630A>C | |
17 | g.78223484A>G | CA401214498 | BIRC5 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.241A>G (p.Arg81Gly) n.375A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.561A>G n.630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223484A>T | CA401214500 | BIRC5 | c.359A>T (p.Lys120Met) c.428A>T (p.Lys143Met) c.241A>T (p.Arg81Ter) n.375A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.561A>T n.630A>T | |
17 | g.78223485G>A | CA401214511 | BIRC5 | c.360G>A (p.Lys120=) c.429G>A (p.Lys143=) c.242G>A (p.Arg81Lys) n.376G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.562G>A n.631G>A | |
17 | g.78223485G>C | CA401214508 | BIRC5 | c.360G>C (p.Lys120Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.242G>C (p.Arg81Thr) n.376G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.562G>C n.631G>C | |
17 | g.78223485G>T | CA401214505 | BIRC5 | c.360G>T (p.Lys120Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.242G>T (p.Arg81Ile) n.376G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.562G>T n.631G>T | |
17 | g.78223486A>C | CA401214515 | BIRC5 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.243A>C (p.Arg81Ser) n.377A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.563A>C n.632A>C | |
17 | g.78223486A>G | CA401214517 | BIRC5 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.243A>G (p.Arg81=) n.377A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.563A>G n.632A>G | |
17 | g.78223486A>T | CA401214519 | BIRC5 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.243A>T (p.Arg81Ser) n.377A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.563A>T n.632A>T | |
17 | g.78223487A>C | CA401214524 | BIRC5 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.244A>C (p.Arg82=) n.378A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.564A>C n.633A>C | |
17 | g.78223487A>G | CA401214527 | BIRC5 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.378A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.564A>G n.633A>G | dbSNP |
17 | g.78223487A>T | CA401214531 | BIRC5 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.244A>T (p.Arg82Ter) n.378A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.564A>T n.633A>T | |
17 | g.78223488G>A | CA401214534 | BIRC5 | c.363G>A (p.Lys121=) c.432G>A (p.Lys144=) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.379G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.565G>A n.634G>A | |
17 | g.78223488G>C | CA401214541 | BIRC5 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.379G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.565G>C n.634G>C | |
17 | g.78223488G>T | CA401214537 | BIRC5 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.245G>T (p.Arg82Ile) n.379G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.565G>T n.634G>T | |
17 | g.78223489A>C | CA401214544 | BIRC5 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.246A>C (p.Arg82Ser) n.380A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.566A>C n.635A>C | |
17 | g.78223489A>G | CA401214547 | BIRC5 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.246A>G (p.Arg82=) n.380A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.566A>G n.635A>G | |
17 | g.78223489A>T | CA401214551 | BIRC5 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.246A>T (p.Arg82Ser) n.380A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.566A>T n.635A>T | |
17 | g.78223490A>C | CA401214555 | BIRC5 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.381A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.567A>C n.636A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223490A>G | CA401214558 | BIRC5 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.381A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.567A>G n.636A>G | |
17 | g.78223490A>T | CA401214562 | BIRC5 | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.381A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.567A>T n.636A>T | |
17 | g.78223491A= | CA2276860503 | BIRC5 | c.366A= (p.Lys122=) c.435A= (p.Lys145=) c.248A= (p.Lys83=) n.382A= c.*168A= (n.*168A=) n.568A= n.637A= | |
17 | g.78223491A>C | CA401214568 | BIRC5 | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.382A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.568A>C n.637A>C | |
17 | g.78223491A>G | CA8798628 | BIRC5 | c.366A>G (p.Lys122=) c.435A>G (p.Lys145=) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.382A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.568A>G n.637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223491A>T | CA401214573 | BIRC5 | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.248A>T (p.Lys83Met) n.382A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.568A>T n.637A>T |