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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78223367_78223368del | CA2640138138 | BIRC5 | c.340-98_340-97del (n.340-98_340-97del) c.409-98_409-97del (n.409-98_409-97del) c.222-98_222-97del (n.222-98_222-97del) n.356-98_356-97del c.*142-98_*142-97del (n.*142-98_*142-97del) n.542-98_542-97del n.611-98_611-97del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223365T>C | CA2640138163 | BIRC5 | c.340-100T>C (n.340-100T>C) c.409-100T>C (n.409-100T>C) c.222-100T>C (n.222-100T>C) n.356-100T>C c.*142-100T>C (n.*142-100T>C) n.542-100T>C n.611-100T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223366C>A | CA2640138166 | BIRC5 | c.340-99C>A (n.340-99C>A) c.409-99C>A (n.409-99C>A) c.222-99C>A (n.222-99C>A) n.356-99C>A c.*142-99C>A (n.*142-99C>A) n.542-99C>A n.611-99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223366C>G | CA2640138168 | BIRC5 | c.340-99C>G (n.340-99C>G) c.409-99C>G (n.409-99C>G) c.222-99C>G (n.222-99C>G) n.356-99C>G c.*142-99C>G (n.*142-99C>G) n.542-99C>G n.611-99C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223368_78223378del | CA2810526032 | BIRC5 | c.340-97_340-87del (n.340-97_340-87del) c.409-97_409-87del (n.409-97_409-87del) c.222-97_222-87del (n.222-97_222-87del) n.356-97_356-87del c.*142-97_*142-87del (n.*142-97_*142-87del) n.542-97_542-87del n.611-97_611-87del | |
| 17 | g.78223367T>C | CA2576406385 | BIRC5 | c.340-98T>C (n.340-98T>C) c.409-98T>C (n.409-98T>C) c.222-98T>C (n.222-98T>C) n.356-98T>C c.*142-98T>C (n.*142-98T>C) n.542-98T>C n.611-98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223368C= | CA2276860461 | BIRC5 | c.340-97C= (n.340-97C=) c.409-97C= (n.409-97C=) c.222-97C= (n.222-97C=) n.356-97C= c.*142-97C= (n.*142-97C=) n.542-97C= n.611-97C= | |
| 17 | g.78223368C>G | CA2576406386 | BIRC5 | c.340-97C>G (n.340-97C>G) c.409-97C>G (n.409-97C>G) c.222-97C>G (n.222-97C>G) n.356-97C>G c.*142-97C>G (n.*142-97C>G) n.542-97C>G n.611-97C>G | |
| 17 | g.78223368C>T | CA775350560 | BIRC5 | c.340-97C>T (n.340-97C>T) c.409-97C>T (n.409-97C>T) c.222-97C>T (n.222-97C>T) n.356-97C>T c.*142-97C>T (n.*142-97C>T) n.542-97C>T n.611-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223368_78223369del | CA2640138172 | BIRC5 | c.340-97_340-96del (n.340-97_340-96del) c.409-97_409-96del (n.409-97_409-96del) c.222-97_222-96del (n.222-97_222-96del) n.356-97_356-96del c.*142-97_*142-96del (n.*142-97_*142-96del) n.542-97_542-96del n.611-97_611-96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223369A>G | CA2640138175 | BIRC5 | c.340-96A>G (n.340-96A>G) c.409-96A>G (n.409-96A>G) c.222-96A>G (n.222-96A>G) n.356-96A>G c.*142-96A>G (n.*142-96A>G) n.542-96A>G n.611-96A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223369A>T | CA2640138176 | BIRC5 | c.340-96A>T (n.340-96A>T) c.409-96A>T (n.409-96A>T) c.222-96A>T (n.222-96A>T) n.356-96A>T c.*142-96A>T (n.*142-96A>T) n.542-96A>T n.611-96A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223370G>A | CA2640138179 | BIRC5 | c.340-95G>A (n.340-95G>A) c.409-95G>A (n.409-95G>A) c.222-95G>A (n.222-95G>A) n.356-95G>A c.*142-95G>A (n.*142-95G>A) n.542-95G>A n.611-95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223370G>C | CA2640138181 | BIRC5 | c.340-95G>C (n.340-95G>C) c.409-95G>C (n.409-95G>C) c.222-95G>C (n.222-95G>C) n.356-95G>C c.*142-95G>C (n.*142-95G>C) n.542-95G>C n.611-95G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223370G>T | CA2640138184 | BIRC5 | c.340-95G>T (n.340-95G>T) c.409-95G>T (n.409-95G>T) c.222-95G>T (n.222-95G>T) n.356-95G>T c.*142-95G>T (n.*142-95G>T) n.542-95G>T n.611-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223372G>T | CA2640138191 | BIRC5 | c.340-93G>T (n.340-93G>T) c.409-93G>T (n.409-93G>T) c.222-93G>T (n.222-93G>T) n.356-93G>T c.*142-93G>T (n.*142-93G>T) n.542-93G>T n.611-93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223375C>A | CA2640138195 | BIRC5 | c.340-90C>A (n.340-90C>A) c.409-90C>A (n.409-90C>A) c.222-90C>A (n.222-90C>A) n.356-90C>A c.*142-90C>A (n.*142-90C>A) n.542-90C>A n.611-90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223375C>T | CA2640138248 | BIRC5 | c.340-90C>T (n.340-90C>T) c.409-90C>T (n.409-90C>T) c.222-90C>T (n.222-90C>T) n.356-90C>T c.*142-90C>T (n.*142-90C>T) n.542-90C>T n.611-90C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223376C>T | CA2640138254 | BIRC5 | c.340-89C>T (n.340-89C>T) c.409-89C>T (n.409-89C>T) c.222-89C>T (n.222-89C>T) n.356-89C>T c.*142-89C>T (n.*142-89C>T) n.542-89C>T n.611-89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223376_78223381dup | CA2640138251 | BIRC5 | c.340-89_340-84dup (n.340-89_340-84dup) c.409-89_409-84dup (n.409-89_409-84dup) c.222-89_222-84dup (n.222-89_222-84dup) n.356-89_356-84dup c.*142-89_*142-84dup (n.*142-89_*142-84dup) n.542-89_542-84dup n.611-89_611-84dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223377C>A | CA2576406387 | BIRC5 | c.340-88C>A (n.340-88C>A) c.409-88C>A (n.409-88C>A) c.222-88C>A (n.222-88C>A) n.356-88C>A c.*142-88C>A (n.*142-88C>A) n.542-88C>A n.611-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223378T>C | CA2640138259 | BIRC5 | c.340-87T>C (n.340-87T>C) c.409-87T>C (n.409-87T>C) c.222-87T>C (n.222-87T>C) n.356-87T>C c.*142-87T>C (n.*142-87T>C) n.542-87T>C n.611-87T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223379G>T | CA2640138262 | BIRC5 | c.340-86G>T (n.340-86G>T) c.409-86G>T (n.409-86G>T) c.222-86G>T (n.222-86G>T) n.356-86G>T c.*142-86G>T (n.*142-86G>T) n.542-86G>T n.611-86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223380A>G | CA2640138263 | BIRC5 | c.340-85A>G (n.340-85A>G) c.409-85A>G (n.409-85A>G) c.222-85A>G (n.222-85A>G) n.356-85A>G c.*142-85A>G (n.*142-85A>G) n.542-85A>G n.611-85A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223381T>G | CA2810526033 | BIRC5 | c.340-84T>G (n.340-84T>G) c.409-84T>G (n.409-84T>G) c.222-84T>G (n.222-84T>G) n.356-84T>G c.*142-84T>G (n.*142-84T>G) n.542-84T>G n.611-84T>G | |
| 17 | g.78223383G>A | CA2640138269 | BIRC5 | c.340-82G>A (n.340-82G>A) c.409-82G>A (n.409-82G>A) c.222-82G>A (n.222-82G>A) n.356-82G>A c.*142-82G>A (n.*142-82G>A) n.542-82G>A n.611-82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223383G= | CA2276860462 | BIRC5 | c.340-82G= (n.340-82G=) c.409-82G= (n.409-82G=) c.222-82G= (n.222-82G=) n.356-82G= c.*142-82G= (n.*142-82G=) n.542-82G= n.611-82G= | |
| 17 | g.78223383G>T | CA628014574 | BIRC5 | c.340-82G>T (n.340-82G>T) c.409-82G>T (n.409-82G>T) c.222-82G>T (n.222-82G>T) n.356-82G>T c.*142-82G>T (n.*142-82G>T) n.542-82G>T n.611-82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223383_78223385delinsGTT | CA2276860463 | BIRC5 | c.340-82_340-80delinsGTT (n.340-82_340-80delinsGTT) c.409-82_409-80delinsGTT (n.409-82_409-80delinsGTT) c.222-82_222-80delinsGTT (n.222-82_222-80delinsGTT) n.356-82_356-80delinsGTT c.*142-82_*142-80delinsGTT (n.*142-82_*142-80delinsGTT) n.542-82_542-80delinsGTT n.611-82_611-80delinsGTT | |
| 17 | g.78223389dup | CA2640138276 | BIRC5 | c.340-76dup (n.340-76dup) c.409-76dup (n.409-76dup) c.222-76dup (n.222-76dup) n.356-76dup c.*142-76dup (n.*142-76dup) n.542-76dup n.611-76dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223389del | CA2276860465 | BIRC5 | c.340-76del (n.340-76del) c.409-76del (n.409-76del) c.222-76del (n.222-76del) n.356-76del c.*142-76del (n.*142-76del) n.542-76del n.611-76del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223388_78223389del | CA2276860464 | BIRC5 | c.340-77_340-76del (n.340-77_340-76del) c.409-77_409-76del (n.409-77_409-76del) c.222-77_222-76del (n.222-77_222-76del) n.356-77_356-76del c.*142-77_*142-76del (n.*142-77_*142-76del) n.542-77_542-76del n.611-77_611-76del | dbSNP |
| 17 | g.78223389T>A | CA775350564 | BIRC5 | c.340-76T>A (n.340-76T>A) c.409-76T>A (n.409-76T>A) c.222-76T>A (n.222-76T>A) n.356-76T>A c.*142-76T>A (n.*142-76T>A) n.542-76T>A n.611-76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223389T>C | CA2640138288 | BIRC5 | c.340-76T>C (n.340-76T>C) c.409-76T>C (n.409-76T>C) c.222-76T>C (n.222-76T>C) n.356-76T>C c.*142-76T>C (n.*142-76T>C) n.542-76T>C n.611-76T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223389T= | CA2276860466 | BIRC5 | c.340-76T= (n.340-76T=) c.409-76T= (n.409-76T=) c.222-76T= (n.222-76T=) n.356-76T= c.*142-76T= (n.*142-76T=) n.542-76T= n.611-76T= | |
| 17 | g.78223390C>T | CA2640138290 | BIRC5 | c.340-75C>T (n.340-75C>T) c.409-75C>T (n.409-75C>T) c.222-75C>T (n.222-75C>T) n.356-75C>T c.*142-75C>T (n.*142-75C>T) n.542-75C>T n.611-75C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223391C>G | CA2640138294 | BIRC5 | c.340-74C>G (n.340-74C>G) c.409-74C>G (n.409-74C>G) c.222-74C>G (n.222-74C>G) n.356-74C>G c.*142-74C>G (n.*142-74C>G) n.542-74C>G n.611-74C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223391C>T | CA2640138293 | BIRC5 | c.340-74C>T (n.340-74C>T) c.409-74C>T (n.409-74C>T) c.222-74C>T (n.222-74C>T) n.356-74C>T c.*142-74C>T (n.*142-74C>T) n.542-74C>T n.611-74C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223394del | CA2640138296 | BIRC5 | c.340-71del (n.340-71del) c.409-71del (n.409-71del) c.222-71del (n.222-71del) n.356-71del c.*142-71del (n.*142-71del) n.542-71del n.611-71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223393T>G | CA2576406388 | BIRC5 | c.340-72T>G (n.340-72T>G) c.409-72T>G (n.409-72T>G) c.222-72T>G (n.222-72T>G) n.356-72T>G c.*142-72T>G (n.*142-72T>G) n.542-72T>G n.611-72T>G | |
| 17 | g.78223394T>C | CA294306876 | BIRC5 | c.340-71T>C (n.340-71T>C) c.409-71T>C (n.409-71T>C) c.222-71T>C (n.222-71T>C) n.356-71T>C c.*142-71T>C (n.*142-71T>C) n.542-71T>C n.611-71T>C | dbSNP |
| 17 | g.78223394T>G | CA2640138299 | BIRC5 | c.340-71T>G (n.340-71T>G) c.409-71T>G (n.409-71T>G) c.222-71T>G (n.222-71T>G) n.356-71T>G c.*142-71T>G (n.*142-71T>G) n.542-71T>G n.611-71T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223394T= | CA2276860467 | BIRC5 | c.340-71T= (n.340-71T=) c.409-71T= (n.409-71T=) c.222-71T= (n.222-71T=) n.356-71T= c.*142-71T= (n.*142-71T=) n.542-71T= n.611-71T= | |
| 17 | g.78223395G>T | CA2640138301 | BIRC5 | c.340-70G>T (n.340-70G>T) c.409-70G>T (n.409-70G>T) c.222-70G>T (n.222-70G>T) n.356-70G>T c.*142-70G>T (n.*142-70G>T) n.542-70G>T n.611-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223396T>C | CA294306877 | BIRC5 | c.340-69T>C (n.340-69T>C) c.409-69T>C (n.409-69T>C) c.222-69T>C (n.222-69T>C) n.356-69T>C c.*142-69T>C (n.*142-69T>C) n.542-69T>C n.611-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223396T= | CA2276860468 | BIRC5 | c.340-69T= (n.340-69T=) c.409-69T= (n.409-69T=) c.222-69T= (n.222-69T=) n.356-69T= c.*142-69T= (n.*142-69T=) n.542-69T= n.611-69T= | |
| 17 | g.78223397C>A | CA2640138306 | BIRC5 | c.340-68C>A (n.340-68C>A) c.409-68C>A (n.409-68C>A) c.222-68C>A (n.222-68C>A) n.356-68C>A c.*142-68C>A (n.*142-68C>A) n.542-68C>A n.611-68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223397C= | CA2276860469 | BIRC5 | c.340-68C= (n.340-68C=) c.409-68C= (n.409-68C=) c.222-68C= (n.222-68C=) n.356-68C= c.*142-68C= (n.*142-68C=) n.542-68C= n.611-68C= | |
| 17 | g.78223397C>T | CA294306879 | BIRC5 | c.340-68C>T (n.340-68C>T) c.409-68C>T (n.409-68C>T) c.222-68C>T (n.222-68C>T) n.356-68C>T c.*142-68C>T (n.*142-68C>T) n.542-68C>T n.611-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223398A>T | CA2640138316 | BIRC5 | c.340-67A>T (n.340-67A>T) c.409-67A>T (n.409-67A>T) c.222-67A>T (n.222-67A>T) n.356-67A>T c.*142-67A>T (n.*142-67A>T) n.542-67A>T n.611-67A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223400C>A | CA2640138319 | BIRC5 | c.340-65C>A (n.340-65C>A) c.409-65C>A (n.409-65C>A) c.222-65C>A (n.222-65C>A) n.356-65C>A c.*142-65C>A (n.*142-65C>A) n.542-65C>A n.611-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223400C>G | CA2576406389 | BIRC5 | c.340-65C>G (n.340-65C>G) c.409-65C>G (n.409-65C>G) c.222-65C>G (n.222-65C>G) n.356-65C>G c.*142-65C>G (n.*142-65C>G) n.542-65C>G n.611-65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223400C>T | CA2640138320 | BIRC5 | c.340-65C>T (n.340-65C>T) c.409-65C>T (n.409-65C>T) c.222-65C>T (n.222-65C>T) n.356-65C>T c.*142-65C>T (n.*142-65C>T) n.542-65C>T n.611-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223401T>C | CA2640138322 | BIRC5 | c.340-64T>C (n.340-64T>C) c.409-64T>C (n.409-64T>C) c.222-64T>C (n.222-64T>C) n.356-64T>C c.*142-64T>C (n.*142-64T>C) n.542-64T>C n.611-64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223402del | CA2640138321 | BIRC5 | c.340-63del (n.340-63del) c.409-63del (n.409-63del) c.222-63del (n.222-63del) n.356-63del c.*142-63del (n.*142-63del) n.542-63del n.611-63del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223404T>C | CA2576406390 | BIRC5 | c.340-61T>C (n.340-61T>C) c.409-61T>C (n.409-61T>C) c.222-61T>C (n.222-61T>C) n.356-61T>C c.*142-61T>C (n.*142-61T>C) n.542-61T>C n.611-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223405C= | CA2276860470 | BIRC5 | c.340-60C= (n.340-60C=) c.409-60C= (n.409-60C=) c.222-60C= (n.222-60C=) n.356-60C= c.*142-60C= (n.*142-60C=) n.542-60C= n.611-60C= | |
| 17 | g.78223405C>G | CA2276860471 | BIRC5 | c.340-60C>G (n.340-60C>G) c.409-60C>G (n.409-60C>G) c.222-60C>G (n.222-60C>G) n.356-60C>G c.*142-60C>G (n.*142-60C>G) n.542-60C>G n.611-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223405C>T | CA986568115 | BIRC5 | c.340-60C>T (n.340-60C>T) c.409-60C>T (n.409-60C>T) c.222-60C>T (n.222-60C>T) n.356-60C>T c.*142-60C>T (n.*142-60C>T) n.542-60C>T n.611-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223408C>A | CA2640138331 | BIRC5 | c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.409-57C>A (n.409-57C>A) c.222-57C>A (n.222-57C>A) n.356-57C>A c.*142-57C>A (n.*142-57C>A) n.542-57C>A n.611-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223408C= | CA2276860472 | BIRC5 | c.340-57C= (n.340-57C=) c.409-57C= (n.409-57C=) c.222-57C= (n.222-57C=) n.356-57C= c.*142-57C= (n.*142-57C=) n.542-57C= n.611-57C= | |
| 17 | g.78223408C>G | CA2640138335 | BIRC5 | c.340-57C>G (n.340-57C>G) c.409-57C>G (n.409-57C>G) c.222-57C>G (n.222-57C>G) n.356-57C>G c.*142-57C>G (n.*142-57C>G) n.542-57C>G n.611-57C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223408C>T | CA2276860473 | BIRC5 | c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.409-57C>T (n.409-57C>T) c.222-57C>T (n.222-57C>T) n.356-57C>T c.*142-57C>T (n.*142-57C>T) n.542-57C>T n.611-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223409A>G | CA2640138341 | BIRC5 | c.340-56A>G (n.340-56A>G) c.409-56A>G (n.409-56A>G) c.222-56A>G (n.222-56A>G) n.356-56A>G c.*142-56A>G (n.*142-56A>G) n.542-56A>G n.611-56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223409A>T | CA2640138344 | BIRC5 | c.340-56A>T (n.340-56A>T) c.409-56A>T (n.409-56A>T) c.222-56A>T (n.222-56A>T) n.356-56A>T c.*142-56A>T (n.*142-56A>T) n.542-56A>T n.611-56A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223410G= | CA2276860474 | BIRC5 | c.340-55G= (n.340-55G=) c.409-55G= (n.409-55G=) c.222-55G= (n.222-55G=) n.356-55G= c.*142-55G= (n.*142-55G=) n.542-55G= n.611-55G= | |
| 17 | g.78223410G>T | CA775350567 | BIRC5 | c.340-55G>T (n.340-55G>T) c.409-55G>T (n.409-55G>T) c.222-55G>T (n.222-55G>T) n.356-55G>T c.*142-55G>T (n.*142-55G>T) n.542-55G>T n.611-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223411del | CA2576406391 | BIRC5 | c.340-54del (n.340-54del) c.409-54del (n.409-54del) c.222-54del (n.222-54del) n.356-54del c.*142-54del (n.*142-54del) n.542-54del n.611-54del | |
| 17 | g.78223411G>A | CA628014575 | BIRC5 | c.340-54G>A (n.340-54G>A) c.409-54G>A (n.409-54G>A) c.222-54G>A (n.222-54G>A) n.356-54G>A c.*142-54G>A (n.*142-54G>A) n.542-54G>A n.611-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223411G= | CA2276860475 | BIRC5 | c.340-54G= (n.340-54G=) c.409-54G= (n.409-54G=) c.222-54G= (n.222-54G=) n.356-54G= c.*142-54G= (n.*142-54G=) n.542-54G= n.611-54G= | |
| 17 | g.78223411G>T | CA2640138355 | BIRC5 | c.340-54G>T (n.340-54G>T) c.409-54G>T (n.409-54G>T) c.222-54G>T (n.222-54G>T) n.356-54G>T c.*142-54G>T (n.*142-54G>T) n.542-54G>T n.611-54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223412A= | CA2276860476 | BIRC5 | c.340-53A= (n.340-53A=) c.409-53A= (n.409-53A=) c.222-53A= (n.222-53A=) n.356-53A= c.*142-53A= (n.*142-53A=) n.542-53A= n.611-53A= | |
| 17 | g.78223412A>T | CA628014576 | BIRC5 | c.340-53A>T (n.340-53A>T) c.409-53A>T (n.409-53A>T) c.222-53A>T (n.222-53A>T) n.356-53A>T c.*142-53A>T (n.*142-53A>T) n.542-53A>T n.611-53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223414G>A | CA2576406392 | BIRC5 | c.340-51G>A (n.340-51G>A) c.409-51G>A (n.409-51G>A) c.222-51G>A (n.222-51G>A) n.356-51G>A c.*142-51G>A (n.*142-51G>A) n.542-51G>A n.611-51G>A | |
| 17 | g.78223416G>T | CA2640138380 | BIRC5 | c.340-49G>T (n.340-49G>T) c.409-49G>T (n.409-49G>T) c.222-49G>T (n.222-49G>T) n.356-49G>T c.*142-49G>T (n.*142-49G>T) n.542-49G>T n.611-49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223418C>A | CA2640138384 | BIRC5 | c.340-47C>A (n.340-47C>A) c.409-47C>A (n.409-47C>A) c.222-47C>A (n.222-47C>A) n.356-47C>A c.*142-47C>A (n.*142-47C>A) n.542-47C>A n.611-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223418C>G | CA2640138386 | BIRC5 | c.340-47C>G (n.340-47C>G) c.409-47C>G (n.409-47C>G) c.222-47C>G (n.222-47C>G) n.356-47C>G c.*142-47C>G (n.*142-47C>G) n.542-47C>G n.611-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223419T>C | CA8798623 | BIRC5 | c.340-46T>C (n.340-46T>C) c.409-46T>C (n.409-46T>C) c.222-46T>C (n.222-46T>C) n.356-46T>C c.*142-46T>C (n.*142-46T>C) n.542-46T>C n.611-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223419T= | CA2276860477 | BIRC5 | c.340-46T= (n.340-46T=) c.409-46T= (n.409-46T=) c.222-46T= (n.222-46T=) n.356-46T= c.*142-46T= (n.*142-46T=) n.542-46T= n.611-46T= | |
| 17 | g.78223420G>A | CA294306893 | BIRC5 | c.340-45G>A (n.340-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) c.222-45G>A (n.222-45G>A) n.356-45G>A c.*142-45G>A (n.*142-45G>A) n.542-45G>A n.611-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223420G= | CA2276860478 | BIRC5 | c.340-45G= (n.340-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) c.222-45G= (n.222-45G=) n.356-45G= c.*142-45G= (n.*142-45G=) n.542-45G= n.611-45G= | |
| 17 | g.78223420G>T | CA2576406394 | BIRC5 | c.340-45G>T (n.340-45G>T) c.409-45G>T (n.409-45G>T) c.222-45G>T (n.222-45G>T) n.356-45G>T c.*142-45G>T (n.*142-45G>T) n.542-45G>T n.611-45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223422del | CA2576406393 | BIRC5 | c.340-43del (n.340-43del) c.409-43del (n.409-43del) c.222-43del (n.222-43del) n.356-43del c.*142-43del (n.*142-43del) n.542-43del n.611-43del | |
| 17 | g.78223421G>A | CA2640138414 | BIRC5 | c.340-44G>A (n.340-44G>A) c.409-44G>A (n.409-44G>A) c.222-44G>A (n.222-44G>A) n.356-44G>A c.*142-44G>A (n.*142-44G>A) n.542-44G>A n.611-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223421G>T | CA2640138412 | BIRC5 | c.340-44G>T (n.340-44G>T) c.409-44G>T (n.409-44G>T) c.222-44G>T (n.222-44G>T) n.356-44G>T c.*142-44G>T (n.*142-44G>T) n.542-44G>T n.611-44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223425G>A | CA2640138417 | BIRC5 | c.340-40G>A (n.340-40G>A) c.409-40G>A (n.409-40G>A) c.222-40G>A (n.222-40G>A) n.356-40G>A c.*142-40G>A (n.*142-40G>A) n.542-40G>A n.611-40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223425G>T | CA2640138421 | BIRC5 | c.340-40G>T (n.340-40G>T) c.409-40G>T (n.409-40G>T) c.222-40G>T (n.222-40G>T) n.356-40G>T c.*142-40G>T (n.*142-40G>T) n.542-40G>T n.611-40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223426C>A | CA628014577 | BIRC5 | c.340-39C>A (n.340-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) c.222-39C>A (n.222-39C>A) n.356-39C>A c.*142-39C>A (n.*142-39C>A) n.542-39C>A n.611-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223426C= | CA2276860479 | BIRC5 | c.340-39C= (n.340-39C=) c.409-39C= (n.409-39C=) c.222-39C= (n.222-39C=) n.356-39C= c.*142-39C= (n.*142-39C=) n.542-39C= n.611-39C= | |
| 17 | g.78223426C>T | CA628014578 | BIRC5 | c.340-39C>T (n.340-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) c.222-39C>T (n.222-39C>T) n.356-39C>T c.*142-39C>T (n.*142-39C>T) n.542-39C>T n.611-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223428C= | CA2276860480 | BIRC5 | c.340-37C= (n.340-37C=) c.409-37C= (n.409-37C=) c.222-37C= (n.222-37C=) n.356-37C= c.*142-37C= (n.*142-37C=) n.542-37C= n.611-37C= | |
| 17 | g.78223428C>G | CA8798624 | BIRC5 | c.340-37C>G (n.340-37C>G) c.409-37C>G (n.409-37C>G) c.222-37C>G (n.222-37C>G) n.356-37C>G c.*142-37C>G (n.*142-37C>G) n.542-37C>G n.611-37C>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.78223430G>C | CA2276860482 | BIRC5 | c.340-35G>C (n.340-35G>C) c.409-35G>C (n.409-35G>C) c.222-35G>C (n.222-35G>C) n.356-35G>C c.*142-35G>C (n.*142-35G>C) n.542-35G>C n.611-35G>C | dbSNP |
| 17 | g.78223430G= | CA2276860481 | BIRC5 | c.340-35G= (n.340-35G=) c.409-35G= (n.409-35G=) c.222-35G= (n.222-35G=) n.356-35G= c.*142-35G= (n.*142-35G=) n.542-35G= n.611-35G= | |
| 17 | g.78223430G>T | CA2640138437 | BIRC5 | c.340-35G>T (n.340-35G>T) c.409-35G>T (n.409-35G>T) c.222-35G>T (n.222-35G>T) n.356-35G>T c.*142-35G>T (n.*142-35G>T) n.542-35G>T n.611-35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223431G>C | CA2276860484 | BIRC5 | c.340-34G>C (n.340-34G>C) c.409-34G>C (n.409-34G>C) c.222-34G>C (n.222-34G>C) n.356-34G>C c.*142-34G>C (n.*142-34G>C) n.542-34G>C n.611-34G>C | dbSNP |
| 17 | g.78223431G= | CA2276860483 | BIRC5 | c.340-34G= (n.340-34G=) c.409-34G= (n.409-34G=) c.222-34G= (n.222-34G=) n.356-34G= c.*142-34G= (n.*142-34G=) n.542-34G= n.611-34G= | |
| 17 | g.78223433T>C | CA2640138441 | BIRC5 | c.340-32T>C (n.340-32T>C) c.409-32T>C (n.409-32T>C) c.222-32T>C (n.222-32T>C) n.356-32T>C c.*142-32T>C (n.*142-32T>C) n.542-32T>C n.611-32T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223435C>A | CA2640138445 | BIRC5 | c.340-30C>A (n.340-30C>A) c.409-30C>A (n.409-30C>A) c.222-30C>A (n.222-30C>A) n.356-30C>A c.*142-30C>A (n.*142-30C>A) n.542-30C>A n.611-30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223436A>G | CA2640138451 | BIRC5 | c.340-29A>G (n.340-29A>G) c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.222-29A>G (n.222-29A>G) n.356-29A>G c.*142-29A>G (n.*142-29A>G) n.542-29A>G n.611-29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223437G>A | CA8798625 | BIRC5 | c.340-28G>A (n.340-28G>A) c.409-28G>A (n.409-28G>A) c.222-28G>A (n.222-28G>A) n.356-28G>A c.*142-28G>A (n.*142-28G>A) n.542-28G>A n.611-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.78223437G= | CA2276860485 | BIRC5 | c.340-28G= (n.340-28G=) c.409-28G= (n.409-28G=) c.222-28G= (n.222-28G=) n.356-28G= c.*142-28G= (n.*142-28G=) n.542-28G= n.611-28G= | |
| 17 | g.78223438T>C | CA2276860487 | BIRC5 | c.340-27T>C (n.340-27T>C) c.409-27T>C (n.409-27T>C) c.222-27T>C (n.222-27T>C) n.356-27T>C c.*142-27T>C (n.*142-27T>C) n.542-27T>C n.611-27T>C | dbSNP |
| 17 | g.78223438T= | CA2276860486 | BIRC5 | c.340-27T= (n.340-27T=) c.409-27T= (n.409-27T=) c.222-27T= (n.222-27T=) n.356-27T= c.*142-27T= (n.*142-27T=) n.542-27T= n.611-27T= | |
| 17 | g.78223441C>A | CA775350573 | BIRC5 | c.340-24C>A (n.340-24C>A) c.409-24C>A (n.409-24C>A) c.222-24C>A (n.222-24C>A) n.356-24C>A c.*142-24C>A (n.*142-24C>A) n.542-24C>A n.611-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223441C= | CA2276860488 | BIRC5 | c.340-24C= (n.340-24C=) c.409-24C= (n.409-24C=) c.222-24C= (n.222-24C=) n.356-24C= c.*142-24C= (n.*142-24C=) n.542-24C= n.611-24C= | |
| 17 | g.78223442A= | CA2276860489 | BIRC5 | c.340-23A= (n.340-23A=) c.409-23A= (n.409-23A=) c.222-23A= (n.222-23A=) n.356-23A= c.*142-23A= (n.*142-23A=) n.542-23A= n.611-23A= | |
| 17 | g.78223442A>C | CA2581326652 | BIRC5 | c.340-23A>C (n.340-23A>C) c.409-23A>C (n.409-23A>C) c.222-23A>C (n.222-23A>C) n.356-23A>C c.*142-23A>C (n.*142-23A>C) n.542-23A>C n.611-23A>C | |
| 17 | g.78223442A>G | CA8798626 | BIRC5 | c.340-23A>G (n.340-23A>G) c.409-23A>G (n.409-23A>G) c.222-23A>G (n.222-23A>G) n.356-23A>G c.*142-23A>G (n.*142-23A>G) n.542-23A>G n.611-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223442A>T | CA2581326653 | BIRC5 | c.340-23A>T (n.340-23A>T) c.409-23A>T (n.409-23A>T) c.222-23A>T (n.222-23A>T) n.356-23A>T c.*142-23A>T (n.*142-23A>T) n.542-23A>T n.611-23A>T | |
| 17 | g.78223442_78223443del | CA2576406395 | BIRC5 | c.340-23_340-22del (n.340-23_340-22del) c.409-23_409-22del (n.409-23_409-22del) c.222-23_222-22del (n.222-23_222-22del) n.356-23_356-22del c.*142-23_*142-22del (n.*142-23_*142-22del) n.542-23_542-22del n.611-23_611-22del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223443T>C | CA775350575 | BIRC5 | c.340-22T>C (n.340-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.222-22T>C (n.222-22T>C) n.356-22T>C c.*142-22T>C (n.*142-22T>C) n.542-22T>C n.611-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223443T= | CA2276860490 | BIRC5 | c.340-22T= (n.340-22T=) c.409-22T= (n.409-22T=) c.222-22T= (n.222-22T=) n.356-22T= c.*142-22T= (n.*142-22T=) n.542-22T= n.611-22T= | |
| 17 | g.78223444G>A | CA775350577 | BIRC5 | c.340-21G>A (n.340-21G>A) c.409-21G>A (n.409-21G>A) c.222-21G>A (n.222-21G>A) n.356-21G>A c.*142-21G>A (n.*142-21G>A) n.542-21G>A n.611-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223444G>C | CA628014579 | BIRC5 | c.340-21G>C (n.340-21G>C) c.409-21G>C (n.409-21G>C) c.222-21G>C (n.222-21G>C) n.356-21G>C c.*142-21G>C (n.*142-21G>C) n.542-21G>C n.611-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223444G= | CA2276860491 | BIRC5 | c.340-21G= (n.340-21G=) c.409-21G= (n.409-21G=) c.222-21G= (n.222-21G=) n.356-21G= c.*142-21G= (n.*142-21G=) n.542-21G= n.611-21G= | |
| 17 | g.78223445T>C | CA2810526034 | BIRC5 | c.340-20T>C (n.340-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.222-20T>C (n.222-20T>C) n.356-20T>C c.*142-20T>C (n.*142-20T>C) n.542-20T>C n.611-20T>C | |
| 17 | g.78223448C>A | CA2545918275 | BIRC5 | c.340-17C>A (n.340-17C>A) c.409-17C>A (n.409-17C>A) c.222-17C>A (n.222-17C>A) n.356-17C>A c.*142-17C>A (n.*142-17C>A) n.542-17C>A n.611-17C>A | |
| 17 | g.78223448C= | CA2276860492 | BIRC5 | c.340-17C= (n.340-17C=) c.409-17C= (n.409-17C=) c.222-17C= (n.222-17C=) n.356-17C= c.*142-17C= (n.*142-17C=) n.542-17C= n.611-17C= | |
| 17 | g.78223448C>T | CA628014580 | BIRC5 | c.340-17C>T (n.340-17C>T) c.409-17C>T (n.409-17C>T) c.222-17C>T (n.222-17C>T) n.356-17C>T c.*142-17C>T (n.*142-17C>T) n.542-17C>T n.611-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223450A= | CA2276860493 | BIRC5 | c.340-15A= (n.340-15A=) c.409-15A= (n.409-15A=) c.222-15A= (n.222-15A=) n.356-15A= c.*142-15A= (n.*142-15A=) n.542-15A= n.611-15A= | |
| 17 | g.78223450A>G | CA628014581 | BIRC5 | c.340-15A>G (n.340-15A>G) c.409-15A>G (n.409-15A>G) c.222-15A>G (n.222-15A>G) n.356-15A>G c.*142-15A>G (n.*142-15A>G) n.542-15A>G n.611-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223450_78223453delinsATTC | CA2276860494 | BIRC5 | c.340-15_340-12delinsATTC (n.340-15_340-12delinsATTC) c.409-15_409-12delinsATTC (n.409-15_409-12delinsATTC) c.222-15_222-12delinsATTC (n.222-15_222-12delinsATTC) n.356-15_356-12delinsATTC c.*142-15_*142-12delinsATTC (n.*142-15_*142-12delinsATTC) n.542-15_542-12delinsATTC n.611-15_611-12delinsATTC | |
| 17 | g.78223453_78223455del | CA628014582 | BIRC5 | c.340-12_340-10del (n.340-12_340-10del) c.409-12_409-10del (n.409-12_409-10del) c.222-12_222-10del (n.222-12_222-10del) n.356-12_356-10del c.*142-12_*142-10del (n.*142-12_*142-10del) n.542-12_542-10del n.611-12_611-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223452T>C | CA2276860496 | BIRC5 | c.340-13T>C (n.340-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.222-13T>C (n.222-13T>C) n.356-13T>C c.*142-13T>C (n.*142-13T>C) n.542-13T>C n.611-13T>C | dbSNP |
| 17 | g.78223452T= | CA2276860495 | BIRC5 | c.340-13T= (n.340-13T=) c.409-13T= (n.409-13T=) c.222-13T= (n.222-13T=) n.356-13T= c.*142-13T= (n.*142-13T=) n.542-13T= n.611-13T= | |
| 17 | g.78223453C= | CA2276860497 | BIRC5 | c.340-12C= (n.340-12C=) c.409-12C= (n.409-12C=) c.222-12C= (n.222-12C=) n.356-12C= c.*142-12C= (n.*142-12C=) n.542-12C= n.611-12C= | |
| 17 | g.78223453C>G | CA2276860498 | BIRC5 | c.340-12C>G (n.340-12C>G) c.409-12C>G (n.409-12C>G) c.222-12C>G (n.222-12C>G) n.356-12C>G c.*142-12C>G (n.*142-12C>G) n.542-12C>G n.611-12C>G | dbSNP |
| 17 | g.78223453C>T | CA2640138493 | BIRC5 | c.340-12C>T (n.340-12C>T) c.409-12C>T (n.409-12C>T) c.222-12C>T (n.222-12C>T) n.356-12C>T c.*142-12C>T (n.*142-12C>T) n.542-12C>T n.611-12C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223456T>C | CA2640138495 | BIRC5 | c.340-9T>C (n.340-9T>C) c.409-9T>C (n.409-9T>C) c.222-9T>C (n.222-9T>C) n.356-9T>C c.*142-9T>C (n.*142-9T>C) n.542-9T>C n.611-9T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223462C>A | CA502081068 | BIRC5 | c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.409-3C>A (n.409-3C>A) c.222-3C>A (n.222-3C>A) n.356-3C>A c.*142-3C>A (n.*142-3C>A) n.542-3C>A n.611-3C>A | |
| 17 | g.78223462C>G | CA502081071 | BIRC5 | c.340-3C>G (n.340-3C>G) c.409-3C>G (n.409-3C>G) c.222-3C>G (n.222-3C>G) n.356-3C>G c.*142-3C>G (n.*142-3C>G) n.542-3C>G n.611-3C>G | |
| 17 | g.78223462C>T | CA502081077 | BIRC5 | c.340-3C>T (n.340-3C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.222-3C>T (n.222-3C>T) n.356-3C>T c.*142-3C>T (n.*142-3C>T) n.542-3C>T n.611-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223463A>C | CA401214326 | BIRC5 | c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.222-2A>C (n.222-2A>C) n.356-2A>C c.*142-2A>C (n.*142-2A>C) n.542-2A>C n.611-2A>C | |
| 17 | g.78223463A>G | CA401214327 | BIRC5 | c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.222-2A>G (n.222-2A>G) n.356-2A>G c.*142-2A>G (n.*142-2A>G) n.542-2A>G n.611-2A>G | |
| 17 | g.78223463A>T | CA401214328 | BIRC5 | c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.222-2A>T (n.222-2A>T) n.356-2A>T c.*142-2A>T (n.*142-2A>T) n.542-2A>T n.611-2A>T | |
| 17 | g.78223464G>A | CA401214330 | BIRC5 | c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.222-1G>A (n.222-1G>A) n.356-1G>A c.*142-1G>A (n.*142-1G>A) n.542-1G>A n.611-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.78223464G>C | CA401214333 | BIRC5 | c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.222-1G>C (n.222-1G>C) n.356-1G>C c.*142-1G>C (n.*142-1G>C) n.542-1G>C n.611-1G>C | |
| 17 | g.78223464G= | CA2276860499 | BIRC5 | c.340-1G= (n.340-1G=) c.409-1G= (n.409-1G=) c.222-1G= (n.222-1G=) n.356-1G= c.*142-1G= (n.*142-1G=) n.542-1G= n.611-1G= | |
| 17 | g.78223464G>T | CA401214334 | BIRC5 | c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.222-1G>T (n.222-1G>T) n.356-1G>T c.*142-1G>T (n.*142-1G>T) n.542-1G>T n.611-1G>T | |
| 17 | g.78223465G>A | CA401214336 | BIRC5 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.222G>A (p.Met74Ile) n.356G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.542G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223465G>C | CA401214338 | BIRC5 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.222G>C (p.Met74Ile) n.356G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.542G>C n.611G>C | |
| 17 | g.78223465G>T | CA401214340 | BIRC5 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.222G>T (p.Met74Ile) n.356G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.542G>T n.611G>T |