Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.78009113G>A	CA10459091	ATP7A,PGK1	c.1749G>A (p.Met583Ile) n.1881G>A c.1719G>A (p.Met573Ile) n.1753G>A n.2073G>A n.1859G>A n.2030G>A n.1820G>A n.1871G>A n.2028G>A c.1812G>A (p.Met604Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) c.1648G>A (n.1648G>A) c.-20+98278G>A (n.-20+98278G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.892G>A (n.892G>A) n.322-22287G>A n.285-22287G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.78009113G>C	CA413596791	ATP7A,PGK1	c.1749G>C (p.Met583Ile) n.1881G>C c.1719G>C (p.Met573Ile) n.1753G>C n.2073G>C n.1859G>C n.2030G>C n.1820G>C n.1871G>C n.2028G>C c.1812G>C (p.Met604Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) c.1648G>C (n.1648G>C) c.-20+98278G>C (n.-20+98278G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.892G>C (n.892G>C) n.322-22287G>C n.285-22287G>C
X	g.78009113G=	CA2439099579	ATP7A,PGK1	c.1749G= (p.Met583=) n.1881G= c.1719G= (p.Met573=) n.1753G= n.2073G= n.1859G= n.2030G= n.1820G= n.1871G= n.2028G= c.1812G= (p.Met604=) c.1635G= (p.Met545=) c.1648G= (n.1648G=) c.-20+98278G= (n.-20+98278G=) c.1633G= (n.1633G=) c.892G= (n.892G=) n.322-22287G= n.285-22287G=
X	g.78009113G>T	CA413596790	ATP7A,PGK1	c.1749G>T (p.Met583Ile) n.1881G>T c.1719G>T (p.Met573Ile) n.1753G>T n.2073G>T n.1859G>T n.2030G>T n.1820G>T n.1871G>T n.2028G>T c.1812G>T (p.Met604Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) c.1648G>T (n.1648G>T) c.-20+98278G>T (n.-20+98278G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.892G>T (n.892G>T) n.322-22287G>T n.285-22287G>T
X	g.78009114A>C	CA413596792	ATP7A,PGK1	c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1882A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1754A>C n.2074A>C n.1860A>C n.2031A>C n.1821A>C n.1872A>C n.2029A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1649A>C (n.1649A>C) c.-20+98279A>C (n.-20+98279A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.893A>C (n.893A>C) n.322-22286A>C n.285-22286A>C
X	g.78009114A>G	CA413596793	ATP7A,PGK1	c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.1882A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.1754A>G n.2074A>G n.1860A>G n.2031A>G n.1821A>G n.1872A>G n.2029A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1649A>G (n.1649A>G) c.-20+98279A>G (n.-20+98279A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.893A>G (n.893A>G) n.322-22286A>G n.285-22286A>G
X	g.78009114A>T	CA413596795	ATP7A,PGK1	c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.1882A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.1754A>T n.2074A>T n.1860A>T n.2031A>T n.1821A>T n.1872A>T n.2029A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1649A>T (n.1649A>T) c.-20+98279A>T (n.-20+98279A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.893A>T (n.893A>T) n.322-22286A>T n.285-22286A>T
X	g.78009115C>A	CA10459094	ATP7A,PGK1	c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.1883C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.1755C>A n.2075C>A n.1861C>A n.2032C>A n.1822C>A n.1873C>A n.2030C>A c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1650C>A (n.1650C>A) c.-20+98280C>A (n.-20+98280C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.322-22285C>A n.285-22285C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78009115C=	CA2439099580	ATP7A,PGK1	c.1751C= (p.Thr584=) n.1883C= c.1721C= (p.Thr574=) n.1755C= n.2075C= n.1861C= n.2032C= n.1822C= n.1873C= n.2030C= c.1814C= (p.Thr605=) c.1637C= (p.Thr546=) c.1650C= (n.1650C=) c.-20+98280C= (n.-20+98280C=) c.1635C= (n.1635C=) c.894C= (n.894C=) n.322-22285C= n.285-22285C=
X	g.78009115C>G	CA10459092	ATP7A,PGK1	c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.1883C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.1755C>G n.2075C>G n.1861C>G n.2032C>G n.1822C>G n.1873C>G n.2030C>G c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1650C>G (n.1650C>G) c.-20+98280C>G (n.-20+98280C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.894C>G (n.894C>G) n.322-22285C>G n.285-22285C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009115C>T	CA10459093	ATP7A,PGK1	c.1751C>T (p.Thr584Met) n.1883C>T c.1721C>T (p.Thr574Met) n.1755C>T n.2075C>T n.1861C>T n.2032C>T n.1822C>T n.1873C>T n.2030C>T c.1814C>T (p.Thr605Met) c.1637C>T (p.Thr546Met) c.1650C>T (n.1650C>T) c.-20+98280C>T (n.-20+98280C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.322-22285C>T n.285-22285C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.78009116G>A	CA10459095	ATP7A,PGK1	c.1752G>A (p.Thr584=) n.1884G>A c.1722G>A (p.Thr574=) n.1756G>A n.2076G>A n.1862G>A n.2033G>A n.1823G>A n.1874G>A n.2031G>A c.1815G>A (p.Thr605=) c.1638G>A (p.Thr546=) c.1651G>A (n.1651G>A) c.-20+98281G>A (n.-20+98281G>A) c.1636G>A (n.1636G>A) c.895G>A (n.895G>A) n.322-22284G>A n.285-22284G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009116G>C	CA517057218	ATP7A,PGK1	c.1752G>C (p.Thr584=) n.1884G>C c.1722G>C (p.Thr574=) n.1756G>C n.2076G>C n.1862G>C n.2033G>C n.1823G>C n.1874G>C n.2031G>C c.1815G>C (p.Thr605=) c.1638G>C (p.Thr546=) c.1651G>C (n.1651G>C) c.-20+98281G>C (n.-20+98281G>C) c.1636G>C (n.1636G>C) c.895G>C (n.895G>C) n.322-22284G>C n.285-22284G>C
X	g.78009116G=	CA2439099581	ATP7A,PGK1	c.1752G= (p.Thr584=) n.1884G= c.1722G= (p.Thr574=) n.1756G= n.2076G= n.1862G= n.2033G= n.1823G= n.1874G= n.2031G= c.1815G= (p.Thr605=) c.1638G= (p.Thr546=) c.1651G= (n.1651G=) c.-20+98281G= (n.-20+98281G=) c.1636G= (n.1636G=) c.895G= (n.895G=) n.322-22284G= n.285-22284G=
X	g.78009116G>T	CA413596802	ATP7A,PGK1	c.1752G>T (p.Thr584=) n.1884G>T c.1722G>T (p.Thr574=) n.1756G>T n.2076G>T n.1862G>T n.2033G>T n.1823G>T n.1874G>T n.2031G>T c.1815G>T (p.Thr605=) c.1638G>T (p.Thr546=) c.1651G>T (n.1651G>T) c.-20+98281G>T (n.-20+98281G>T) c.1636G>T (n.1636G>T) c.895G>T (n.895G>T) n.322-22284G>T n.285-22284G>T	dbSNP
X	g.78009117T>A	CA413596804	ATP7A,PGK1	c.1753T>A (p.Cys585Ser) n.1885T>A c.1723T>A (p.Cys575Ser) n.1757T>A n.2077T>A n.1863T>A n.2034T>A n.1824T>A n.1875T>A n.2032T>A c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.1652T>A (n.1652T>A) c.-20+98282T>A (n.-20+98282T>A) c.1637T>A (n.1637T>A) c.896T>A (n.896T>A) n.322-22283T>A n.285-22283T>A
X	g.78009117T>C	CA413596806	ATP7A,PGK1	c.1753T>C (p.Cys585Arg) n.1885T>C c.1723T>C (p.Cys575Arg) n.1757T>C n.2077T>C n.1863T>C n.2034T>C n.1824T>C n.1875T>C n.2032T>C c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.1652T>C (n.1652T>C) c.-20+98282T>C (n.-20+98282T>C) c.1637T>C (n.1637T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.322-22283T>C n.285-22283T>C
X	g.78009117T>G	CA413596808	ATP7A,PGK1	c.1753T>G (p.Cys585Gly) n.1885T>G c.1723T>G (p.Cys575Gly) n.1757T>G n.2077T>G n.1863T>G n.2034T>G n.1824T>G n.1875T>G n.2032T>G c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.1652T>G (n.1652T>G) c.-20+98282T>G (n.-20+98282T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) c.896T>G (n.896T>G) n.322-22283T>G n.285-22283T>G
X	g.78009118G>A	CA413596811	ATP7A,PGK1	c.1754G>A (p.Cys585Tyr) n.1886G>A c.1724G>A (p.Cys575Tyr) n.1758G>A n.2078G>A n.1864G>A n.2035G>A n.1825G>A n.1876G>A n.2033G>A c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.1653G>A (n.1653G>A) c.-20+98283G>A (n.-20+98283G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) c.897G>A (n.897G>A) n.322-22282G>A n.285-22282G>A
X	g.78009118G>C	CA413596813	ATP7A,PGK1	c.1754G>C (p.Cys585Ser) n.1886G>C c.1724G>C (p.Cys575Ser) n.1758G>C n.2078G>C n.1864G>C n.2035G>C n.1825G>C n.1876G>C n.2033G>C c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.1653G>C (n.1653G>C) c.-20+98283G>C (n.-20+98283G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) c.897G>C (n.897G>C) n.322-22282G>C n.285-22282G>C
X	g.78009118G=	CA2439099582	ATP7A,PGK1	c.1754G= (p.Cys585=) n.1886G= c.1724G= (p.Cys575=) n.1758G= n.2078G= n.1864G= n.2035G= n.1825G= n.1876G= n.2033G= c.1817G= (p.Cys606=) c.1640G= (p.Cys547=) c.1653G= (n.1653G=) c.-20+98283G= (n.-20+98283G=) c.1638G= (n.1638G=) c.897G= (n.897G=) n.322-22282G= n.285-22282G=
X	g.78009118G>T	CA10459096	ATP7A,PGK1	c.1754G>T (p.Cys585Phe) n.1886G>T c.1724G>T (p.Cys575Phe) n.1758G>T n.2078G>T n.1864G>T n.2035G>T n.1825G>T n.1876G>T n.2033G>T c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.1653G>T (n.1653G>T) c.-20+98283G>T (n.-20+98283G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) c.897G>T (n.897G>T) n.322-22282G>T n.285-22282G>T	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009119T>A	CA413596816	ATP7A,PGK1	c.1755T>A (p.Cys585Ter) n.1887T>A c.1725T>A (p.Cys575Ter) n.1759T>A n.2079T>A n.1865T>A n.2036T>A n.1826T>A n.1877T>A n.2034T>A c.1818T>A (p.Cys606Ter) c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.1654T>A (n.1654T>A) c.-20+98284T>A (n.-20+98284T>A) c.1639T>A (n.1639T>A) c.898T>A (n.898T>A) n.322-22281T>A n.285-22281T>A
X	g.78009119T>C	CA517057226	ATP7A,PGK1	c.1755T>C (p.Cys585=) n.1887T>C c.1725T>C (p.Cys575=) n.1759T>C n.2079T>C n.1865T>C n.2036T>C n.1826T>C n.1877T>C n.2034T>C c.1818T>C (p.Cys606=) c.1641T>C (p.Cys547=) c.1654T>C (n.1654T>C) c.-20+98284T>C (n.-20+98284T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) c.898T>C (n.898T>C) n.322-22281T>C n.285-22281T>C
X	g.78009119T>G	CA413596818	ATP7A,PGK1	c.1755T>G (p.Cys585Trp) n.1887T>G c.1725T>G (p.Cys575Trp) n.1759T>G n.2079T>G n.1865T>G n.2036T>G n.1826T>G n.1877T>G n.2034T>G c.1818T>G (p.Cys606Trp) c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.1654T>G (n.1654T>G) c.-20+98284T>G (n.-20+98284T>G) c.1639T>G (n.1639T>G) c.898T>G (n.898T>G) n.322-22281T>G n.285-22281T>G
X	g.78009120G>A	CA413596821	ATP7A,PGK1	c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.1888G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1760G>A n.2080G>A n.1866G>A n.2037G>A n.1827G>A n.1878G>A n.2035G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1655G>A (n.1655G>A) c.-20+98285G>A (n.-20+98285G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.899G>A (n.899G>A) n.322-22280G>A n.285-22280G>A
X	g.78009120G>C	CA413596824	ATP7A,PGK1	c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.1888G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1760G>C n.2080G>C n.1866G>C n.2037G>C n.1827G>C n.1878G>C n.2035G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1655G>C (n.1655G>C) c.-20+98285G>C (n.-20+98285G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.899G>C (n.899G>C) n.322-22280G>C n.285-22280G>C
X	g.78009120G>T	CA413596826	ATP7A,PGK1	c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.1888G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1760G>T n.2080G>T n.1866G>T n.2037G>T n.1827G>T n.1878G>T n.2035G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1655G>T (n.1655G>T) c.-20+98285G>T (n.-20+98285G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.899G>T (n.899G>T) n.322-22280G>T n.285-22280G>T
X	g.78009121C>A	CA413596829	ATP7A,PGK1	c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.1889C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.1761C>A n.2081C>A n.1867C>A n.2038C>A n.1828C>A n.1879C>A n.2036C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1656C>A (n.1656C>A) c.-20+98286C>A (n.-20+98286C>A) c.1641C>A (n.1641C>A) c.900C>A (n.900C>A) n.322-22279C>A n.285-22279C>A
X	g.78009121C>G	CA413596831	ATP7A,PGK1	c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.1889C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1761C>G n.2081C>G n.1867C>G n.2038C>G n.1828C>G n.1879C>G n.2036C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1656C>G (n.1656C>G) c.-20+98286C>G (n.-20+98286C>G) c.1641C>G (n.1641C>G) c.900C>G (n.900C>G) n.322-22279C>G n.285-22279C>G
X	g.78009121C>T	CA413596834	ATP7A,PGK1	c.1757C>T (p.Ala586Val) n.1889C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1761C>T n.2081C>T n.1867C>T n.2038C>T n.1828C>T n.1879C>T n.2036C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1656C>T (n.1656C>T) c.-20+98286C>T (n.-20+98286C>T) c.1641C>T (n.1641C>T) c.900C>T (n.900C>T) n.322-22279C>T n.285-22279C>T
X	g.78009122C>A	CA517057232	ATP7A,PGK1	c.1758C>A (p.Ala586=) n.1890C>A c.1728C>A (p.Ala576=) n.1762C>A n.2082C>A n.1868C>A n.2039C>A n.1829C>A n.1880C>A n.2037C>A c.1821C>A (p.Ala607=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1657C>A (n.1657C>A) c.-20+98287C>A (n.-20+98287C>A) c.1642C>A (n.1642C>A) c.901C>A (n.901C>A) n.322-22278C>A n.285-22278C>A
X	g.78009122C>G	CA517057233	ATP7A,PGK1	c.1758C>G (p.Ala586=) n.1890C>G c.1728C>G (p.Ala576=) n.1762C>G n.2082C>G n.1868C>G n.2039C>G n.1829C>G n.1880C>G n.2037C>G c.1821C>G (p.Ala607=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1657C>G (n.1657C>G) c.-20+98287C>G (n.-20+98287C>G) c.1642C>G (n.1642C>G) c.901C>G (n.901C>G) n.322-22278C>G n.285-22278C>G
X	g.78009122C>T	CA517057235	ATP7A,PGK1	c.1758C>T (p.Ala586=) n.1890C>T c.1728C>T (p.Ala576=) n.1762C>T n.2082C>T n.1868C>T n.2039C>T n.1829C>T n.1880C>T n.2037C>T c.1821C>T (p.Ala607=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1657C>T (n.1657C>T) c.-20+98287C>T (n.-20+98287C>T) c.1642C>T (n.1642C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.322-22278C>T n.285-22278C>T
X	g.78009123del	CA2579650140	ATP7A,PGK1	c.1759del (p.Ser587ProfsTer6) n.1891del c.1729del (p.Ser577ProfsTer6) n.1763del n.2083del n.1869del n.2040del n.1830del n.1881del n.2038del c.1822del (p.Ser608ProfsTer6) c.1645del (p.Ser549ProfsTer6) c.1658del (n.1658del) c.-20+98288del (n.-20+98288del) c.1643del (n.1643del) c.902del (n.902del) n.322-22277del n.285-22277del
X	g.78009123T>A	CA413596842	ATP7A,PGK1	c.1759T>A (p.Ser587Thr) n.1891T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) n.1763T>A n.2083T>A n.1869T>A n.2040T>A n.1830T>A n.1881T>A n.2038T>A c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1658T>A (n.1658T>A) c.-20+98288T>A (n.-20+98288T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) c.902T>A (n.902T>A) n.322-22277T>A n.285-22277T>A
X	g.78009123T>C	CA413596840	ATP7A,PGK1	c.1759T>C (p.Ser587Pro) n.1891T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) n.1763T>C n.2083T>C n.1869T>C n.2040T>C n.1830T>C n.1881T>C n.2038T>C c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1658T>C (n.1658T>C) c.-20+98288T>C (n.-20+98288T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.902T>C (n.902T>C) n.322-22277T>C n.285-22277T>C	COSMIC COSMIC
X	g.78009123T>G	CA413596837	ATP7A,PGK1	c.1759T>G (p.Ser587Ala) n.1891T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) n.1763T>G n.2083T>G n.1869T>G n.2040T>G n.1830T>G n.1881T>G n.2038T>G c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1658T>G (n.1658T>G) c.-20+98288T>G (n.-20+98288T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.902T>G (n.902T>G) n.322-22277T>G n.285-22277T>G
X	g.78009124C>A	CA413596846	ATP7A,PGK1	c.1760C>A (p.Ser587Tyr) n.1892C>A c.1730C>A (p.Ser577Tyr) n.1764C>A n.2084C>A n.1870C>A n.2041C>A n.1831C>A n.1882C>A n.2039C>A c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1659C>A (n.1659C>A) c.-20+98289C>A (n.-20+98289C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.903C>A (n.903C>A) n.322-22276C>A n.285-22276C>A
X	g.78009124C>G	CA413596848	ATP7A,PGK1	c.1760C>G (p.Ser587Cys) n.1892C>G c.1730C>G (p.Ser577Cys) n.1764C>G n.2084C>G n.1870C>G n.2041C>G n.1831C>G n.1882C>G n.2039C>G c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1659C>G (n.1659C>G) c.-20+98289C>G (n.-20+98289C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.903C>G (n.903C>G) n.322-22276C>G n.285-22276C>G
X	g.78009124C>T	CA413596850	ATP7A,PGK1	c.1760C>T (p.Ser587Phe) n.1892C>T c.1730C>T (p.Ser577Phe) n.1764C>T n.2084C>T n.1870C>T n.2041C>T n.1831C>T n.1882C>T n.2039C>T c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1659C>T (n.1659C>T) c.-20+98289C>T (n.-20+98289C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.903C>T (n.903C>T) n.322-22276C>T n.285-22276C>T	ClinVar dbSNP
X	g.78009125C>A	CA517057241	ATP7A,PGK1	c.1761C>A (p.Ser587=) n.1893C>A c.1731C>A (p.Ser577=) n.1765C>A n.2085C>A n.1871C>A n.2042C>A n.1832C>A n.1883C>A n.2040C>A c.1824C>A (p.Ser608=) c.1647C>A (p.Ser549=) c.1660C>A (n.1660C>A) c.-20+98290C>A (n.-20+98290C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.904C>A (n.904C>A) n.322-22275C>A n.285-22275C>A
X	g.78009125C>G	CA517057244	ATP7A,PGK1	c.1761C>G (p.Ser587=) n.1893C>G c.1731C>G (p.Ser577=) n.1765C>G n.2085C>G n.1871C>G n.2042C>G n.1832C>G n.1883C>G n.2040C>G c.1824C>G (p.Ser608=) c.1647C>G (p.Ser549=) c.1660C>G (n.1660C>G) c.-20+98290C>G (n.-20+98290C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) c.904C>G (n.904C>G) n.322-22275C>G n.285-22275C>G
X	g.78009125C>T	CA517057242	ATP7A,PGK1	c.1761C>T (p.Ser587=) n.1893C>T c.1731C>T (p.Ser577=) n.1765C>T n.2085C>T n.1871C>T n.2042C>T n.1832C>T n.1883C>T n.2040C>T c.1824C>T (p.Ser608=) c.1647C>T (p.Ser549=) c.1660C>T (n.1660C>T) c.-20+98290C>T (n.-20+98290C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.904C>T (n.904C>T) n.322-22275C>T n.285-22275C>T	ClinVar dbSNP
X	g.78009126T>A	CA413596852	ATP7A,PGK1	c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.1894T>A c.1732T>A (p.Cys578Ser) n.1766T>A n.2086T>A n.1872T>A n.2043T>A n.1833T>A n.1884T>A n.2041T>A c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1661T>A (n.1661T>A) c.-20+98291T>A (n.-20+98291T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.905T>A (n.905T>A) n.322-22274T>A n.285-22274T>A
X	g.78009126T>C	CA413596854	ATP7A,PGK1	c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.1894T>C c.1732T>C (p.Cys578Arg) n.1766T>C n.2086T>C n.1872T>C n.2043T>C n.1833T>C n.1884T>C n.2041T>C c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1661T>C (n.1661T>C) c.-20+98291T>C (n.-20+98291T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.905T>C (n.905T>C) n.322-22274T>C n.285-22274T>C
X	g.78009126T>G	CA413596857	ATP7A,PGK1	c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.1894T>G c.1732T>G (p.Cys578Gly) n.1766T>G n.2086T>G n.1872T>G n.2043T>G n.1833T>G n.1884T>G n.2041T>G c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1661T>G (n.1661T>G) c.-20+98291T>G (n.-20+98291T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.905T>G (n.905T>G) n.322-22274T>G n.285-22274T>G
X	g.78009127G>A	CA413596865	ATP7A,PGK1	c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.1895G>A c.1733G>A (p.Cys578Tyr) n.1767G>A n.2087G>A n.1873G>A n.2044G>A n.1834G>A n.1885G>A n.2042G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1662G>A (n.1662G>A) c.-20+98292G>A (n.-20+98292G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) c.906G>A (n.906G>A) n.322-22273G>A n.285-22273G>A
X	g.78009127G>C	CA413596860	ATP7A,PGK1	c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.1895G>C c.1733G>C (p.Cys578Ser) n.1767G>C n.2087G>C n.1873G>C n.2044G>C n.1834G>C n.1885G>C n.2042G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1662G>C (n.1662G>C) c.-20+98292G>C (n.-20+98292G>C) c.1647G>C (n.1647G>C) c.906G>C (n.906G>C) n.322-22273G>C n.285-22273G>C
X	g.78009127G>T	CA413596862	ATP7A,PGK1	c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.1895G>T c.1733G>T (p.Cys578Phe) n.1767G>T n.2087G>T n.1873G>T n.2044G>T n.1834G>T n.1885G>T n.2042G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1662G>T (n.1662G>T) c.-20+98292G>T (n.-20+98292G>T) c.1647G>T (n.1647G>T) c.906G>T (n.906G>T) n.322-22273G>T n.285-22273G>T
X	g.78009128C>A	CA331095494	ATP7A,PGK1	c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.1896C>A c.1734C>A (p.Cys578Ter) n.1768C>A n.2088C>A n.1874C>A n.2045C>A n.1835C>A n.1886C>A n.2043C>A c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.1650C>A (p.Cys550Ter) c.1663C>A (n.1663C>A) c.-20+98293C>A (n.-20+98293C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.907C>A (n.907C>A) n.322-22272C>A n.285-22272C>A	ClinVar dbSNP
X	g.78009128C=	CA2439099583	ATP7A,PGK1	c.1764C= (p.Cys588=) n.1896C= c.1734C= (p.Cys578=) n.1768C= n.2088C= n.1874C= n.2045C= n.1835C= n.1886C= n.2043C= c.1827C= (p.Cys609=) c.1650C= (p.Cys550=) c.1663C= (n.1663C=) c.-20+98293C= (n.-20+98293C=) c.1648C= (n.1648C=) c.907C= (n.907C=) n.322-22272C= n.285-22272C=
X	g.78009128C>G	CA413596869	ATP7A,PGK1	c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.1896C>G c.1734C>G (p.Cys578Trp) n.1768C>G n.2088C>G n.1874C>G n.2045C>G n.1835C>G n.1886C>G n.2043C>G c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.1650C>G (p.Cys550Trp) c.1663C>G (n.1663C>G) c.-20+98293C>G (n.-20+98293C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.907C>G (n.907C>G) n.322-22272C>G n.285-22272C>G
X	g.78009128C>T	CA10459097	ATP7A,PGK1	c.1764C>T (p.Cys588=) n.1896C>T c.1734C>T (p.Cys578=) n.1768C>T n.2088C>T n.1874C>T n.2045C>T n.1835C>T n.1886C>T n.2043C>T c.1827C>T (p.Cys609=) c.1650C>T (p.Cys550=) c.1663C>T (n.1663C>T) c.-20+98293C>T (n.-20+98293C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.907C>T (n.907C>T) n.322-22272C>T n.285-22272C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009129G>A	CA10459098	ATP7A,PGK1	c.1765G>A (p.Val589Ile) n.1897G>A c.1735G>A (p.Val579Ile) n.1769G>A n.2089G>A n.1875G>A n.2046G>A n.1836G>A n.1887G>A n.2044G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1664G>A (n.1664G>A) c.-20+98294G>A (n.-20+98294G>A) c.1649G>A (n.1649G>A) c.908G>A (n.908G>A) n.322-22271G>A n.285-22271G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.78009129G>C	CA413596874	ATP7A,PGK1	c.1765G>C (p.Val589Leu) n.1897G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) n.1769G>C n.2089G>C n.1875G>C n.2046G>C n.1836G>C n.1887G>C n.2044G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1664G>C (n.1664G>C) c.-20+98294G>C (n.-20+98294G>C) c.1649G>C (n.1649G>C) c.908G>C (n.908G>C) n.322-22271G>C n.285-22271G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009129G=	CA2439099584	ATP7A,PGK1	c.1765G= (p.Val589=) n.1897G= c.1735G= (p.Val579=) n.1769G= n.2089G= n.1875G= n.2046G= n.1836G= n.1887G= n.2044G= c.1828G= (p.Val610=) c.1651G= (p.Val551=) c.1664G= (n.1664G=) c.-20+98294G= (n.-20+98294G=) c.1649G= (n.1649G=) c.908G= (n.908G=) n.322-22271G= n.285-22271G=
X	g.78009129G>T	CA413596876	ATP7A,PGK1	c.1765G>T (p.Val589Leu) n.1897G>T c.1735G>T (p.Val579Leu) n.1769G>T n.2089G>T n.1875G>T n.2046G>T n.1836G>T n.1887G>T n.2044G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1664G>T (n.1664G>T) c.-20+98294G>T (n.-20+98294G>T) c.1649G>T (n.1649G>T) c.908G>T (n.908G>T) n.322-22271G>T n.285-22271G>T
X	g.78009130T>A	CA413596879	ATP7A,PGK1	c.1766T>A (p.Val589Glu) n.1898T>A c.1736T>A (p.Val579Glu) n.1770T>A n.2090T>A n.1876T>A n.2047T>A n.1837T>A n.1888T>A n.2045T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1665T>A (n.1665T>A) c.-20+98295T>A (n.-20+98295T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.909T>A (n.909T>A) n.322-22270T>A n.285-22270T>A
X	g.78009130T>C	CA413596882	ATP7A,PGK1	c.1766T>C (p.Val589Ala) n.1898T>C c.1736T>C (p.Val579Ala) n.1770T>C n.2090T>C n.1876T>C n.2047T>C n.1837T>C n.1888T>C n.2045T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1665T>C (n.1665T>C) c.-20+98295T>C (n.-20+98295T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.909T>C (n.909T>C) n.322-22270T>C n.285-22270T>C
X	g.78009130T>G	CA413596883	ATP7A,PGK1	c.1766T>G (p.Val589Gly) n.1898T>G c.1736T>G (p.Val579Gly) n.1770T>G n.2090T>G n.1876T>G n.2047T>G n.1837T>G n.1888T>G n.2045T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1665T>G (n.1665T>G) c.-20+98295T>G (n.-20+98295T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.909T>G (n.909T>G) n.322-22270T>G n.285-22270T>G
X	g.78009131A=	CA2439099585	ATP7A,PGK1	c.1767A= (p.Val589=) n.1899A= c.1737A= (p.Val579=) n.1771A= n.2091A= n.1877A= n.2048A= n.1838A= n.1889A= n.2046A= c.1830A= (p.Val610=) c.1653A= (p.Val551=) c.1666A= (n.1666A=) c.-20+98296A= (n.-20+98296A=) c.1651A= (n.1651A=) c.910A= (n.910A=) n.322-22269A= n.285-22269A=
X	g.78009131A>C	CA517057256	ATP7A,PGK1	c.1767A>C (p.Val589=) n.1899A>C c.1737A>C (p.Val579=) n.1771A>C n.2091A>C n.1877A>C n.2048A>C n.1838A>C n.1889A>C n.2046A>C c.1830A>C (p.Val610=) c.1653A>C (p.Val551=) c.1666A>C (n.1666A>C) c.-20+98296A>C (n.-20+98296A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) c.910A>C (n.910A>C) n.322-22269A>C n.285-22269A>C
X	g.78009131A>G	CA10459099	ATP7A,PGK1	c.1767A>G (p.Val589=) n.1899A>G c.1737A>G (p.Val579=) n.1771A>G n.2091A>G n.1877A>G n.2048A>G n.1838A>G n.1889A>G n.2046A>G c.1830A>G (p.Val610=) c.1653A>G (p.Val551=) c.1666A>G (n.1666A>G) c.-20+98296A>G (n.-20+98296A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.910A>G (n.910A>G) n.322-22269A>G n.285-22269A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009131A>T	CA517057259	ATP7A,PGK1	c.1767A>T (p.Val589=) n.1899A>T c.1737A>T (p.Val579=) n.1771A>T n.2091A>T n.1877A>T n.2048A>T n.1838A>T n.1889A>T n.2046A>T c.1830A>T (p.Val610=) c.1653A>T (p.Val551=) c.1666A>T (n.1666A>T) c.-20+98296A>T (n.-20+98296A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) c.910A>T (n.910A>T) n.322-22269A>T n.285-22269A>T
X	g.78009132C>A	CA413596888	ATP7A,PGK1	c.1768C>A (p.His590Asn) n.1900C>A c.1738C>A (p.His580Asn) n.1772C>A n.2092C>A n.1878C>A n.2049C>A n.1839C>A n.1890C>A n.2047C>A c.1831C>A (p.His611Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) c.1667C>A (n.1667C>A) c.-20+98297C>A (n.-20+98297C>A) c.1652C>A (n.1652C>A) c.911C>A (n.911C>A) n.322-22268C>A n.285-22268C>A
X	g.78009132C>G	CA413596890	ATP7A,PGK1	c.1768C>G (p.His590Asp) n.1900C>G c.1738C>G (p.His580Asp) n.1772C>G n.2092C>G n.1878C>G n.2049C>G n.1839C>G n.1890C>G n.2047C>G c.1831C>G (p.His611Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) c.1667C>G (n.1667C>G) c.-20+98297C>G (n.-20+98297C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) c.911C>G (n.911C>G) n.322-22268C>G n.285-22268C>G
X	g.78009132C>T	CA413596892	ATP7A,PGK1	c.1768C>T (p.His590Tyr) n.1900C>T c.1738C>T (p.His580Tyr) n.1772C>T n.2092C>T n.1878C>T n.2049C>T n.1839C>T n.1890C>T n.2047C>T c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) c.1667C>T (n.1667C>T) c.-20+98297C>T (n.-20+98297C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) c.911C>T (n.911C>T) n.322-22268C>T n.285-22268C>T
X	g.78009133A>C	CA413596896	ATP7A,PGK1	c.1769A>C (p.His590Pro) n.1901A>C c.1739A>C (p.His580Pro) n.1773A>C n.2093A>C n.1879A>C n.2050A>C n.1840A>C n.1891A>C n.2048A>C c.1832A>C (p.His611Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) c.1668A>C (n.1668A>C) c.-20+98298A>C (n.-20+98298A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.912A>C (n.912A>C) n.322-22267A>C n.285-22267A>C
X	g.78009133A>G	CA413596900	ATP7A,PGK1	c.1769A>G (p.His590Arg) n.1901A>G c.1739A>G (p.His580Arg) n.1773A>G n.2093A>G n.1879A>G n.2050A>G n.1840A>G n.1891A>G n.2048A>G c.1832A>G (p.His611Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) c.1668A>G (n.1668A>G) c.-20+98298A>G (n.-20+98298A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.912A>G (n.912A>G) n.322-22267A>G n.285-22267A>G	gnomAD v4
X	g.78009133A>T	CA413596898	ATP7A,PGK1	c.1769A>T (p.His590Leu) n.1901A>T c.1739A>T (p.His580Leu) n.1773A>T n.2093A>T n.1879A>T n.2050A>T n.1840A>T n.1891A>T n.2048A>T c.1832A>T (p.His611Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) c.1668A>T (n.1668A>T) c.-20+98298A>T (n.-20+98298A>T) c.1653A>T (n.1653A>T) c.912A>T (n.912A>T) n.322-22267A>T n.285-22267A>T
X	g.78009134T>A	CA413596903	ATP7A,PGK1	c.1770T>A (p.His590Gln) n.1902T>A c.1740T>A (p.His580Gln) n.1774T>A n.2094T>A n.1880T>A n.2051T>A n.1841T>A n.1892T>A n.2049T>A c.1833T>A (p.His611Gln) c.1656T>A (p.His552Gln) c.1669T>A (n.1669T>A) c.-20+98299T>A (n.-20+98299T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.913T>A (n.913T>A) n.322-22266T>A n.285-22266T>A
X	g.78009134T>C	CA517057265	ATP7A,PGK1	c.1770T>C (p.His590=) n.1902T>C c.1740T>C (p.His580=) n.1774T>C n.2094T>C n.1880T>C n.2051T>C n.1841T>C n.1892T>C n.2049T>C c.1833T>C (p.His611=) c.1656T>C (p.His552=) c.1669T>C (n.1669T>C) c.-20+98299T>C (n.-20+98299T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.913T>C (n.913T>C) n.322-22266T>C n.285-22266T>C
X	g.78009134T>G	CA413596905	ATP7A,PGK1	c.1770T>G (p.His590Gln) n.1902T>G c.1740T>G (p.His580Gln) n.1774T>G n.2094T>G n.1880T>G n.2051T>G n.1841T>G n.1892T>G n.2049T>G c.1833T>G (p.His611Gln) c.1656T>G (p.His552Gln) c.1669T>G (n.1669T>G) c.-20+98299T>G (n.-20+98299T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.913T>G (n.913T>G) n.322-22266T>G n.285-22266T>G
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X	g.78009135A>G	CA413596910	ATP7A,PGK1	c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.1903A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.1775A>G n.2095A>G n.1881A>G n.2052A>G n.1842A>G n.1893A>G n.2050A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1670A>G (n.1670A>G) c.-20+98300A>G (n.-20+98300A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) c.914A>G (n.914A>G) n.322-22265A>G n.285-22265A>G
X	g.78009135A>T	CA413596912	ATP7A,PGK1	c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.1903A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.1775A>T n.2095A>T n.1881A>T n.2052A>T n.1842A>T n.1893A>T n.2050A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1670A>T (n.1670A>T) c.-20+98300A>T (n.-20+98300A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) c.914A>T (n.914A>T) n.322-22265A>T n.285-22265A>T
X	g.78009138del	CA2579650141	ATP7A,PGK1	c.1774del (p.Ile592Ter) n.1906del c.1744del (p.Ile582Ter) n.1778del n.2098del n.1884del n.2055del n.1845del n.1896del n.2053del c.1837del (p.Ile613Ter) c.1660del (p.Ile554Ter) c.1673del (n.1673del) c.-20+98303del (n.-20+98303del) c.1658del (n.1658del) c.917del (n.917del) n.322-22262del n.285-22262del
X	g.78009136A>C	CA413596920	ATP7A,PGK1	c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.1904A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.1776A>C n.2096A>C n.1882A>C n.2053A>C n.1843A>C n.1894A>C n.2051A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1671A>C (n.1671A>C) c.-20+98301A>C (n.-20+98301A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.915A>C (n.915A>C) n.322-22264A>C n.285-22264A>C
X	g.78009136A>G	CA413596918	ATP7A,PGK1	c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.1904A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.1776A>G n.2096A>G n.1882A>G n.2053A>G n.1843A>G n.1894A>G n.2051A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1671A>G (n.1671A>G) c.-20+98301A>G (n.-20+98301A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.915A>G (n.915A>G) n.322-22264A>G n.285-22264A>G
X	g.78009136A>T	CA413596916	ATP7A,PGK1	c.1772A>T (p.Lys591Ile) n.1904A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) n.1776A>T n.2096A>T n.1882A>T n.2053A>T n.1843A>T n.1894A>T n.2051A>T c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1671A>T (n.1671A>T) c.-20+98301A>T (n.-20+98301A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.915A>T (n.915A>T) n.322-22264A>T n.285-22264A>T
X	g.78009137A=	CA2439099586	ATP7A,PGK1	c.1773A= (p.Lys591=) n.1905A= c.1743A= (p.Lys581=) n.1777A= n.2097A= n.1883A= n.2054A= n.1844A= n.1895A= n.2052A= c.1836A= (p.Lys612=) c.1659A= (p.Lys553=) c.1672A= (n.1672A=) c.-20+98302A= (n.-20+98302A=) c.1657A= (n.1657A=) c.916A= (n.916A=) n.322-22263A= n.285-22263A=
X	g.78009137A>C	CA413596923	ATP7A,PGK1	c.1773A>C (p.Lys591Asn) n.1905A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) n.1777A>C n.2097A>C n.1883A>C n.2054A>C n.1844A>C n.1895A>C n.2052A>C c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1672A>C (n.1672A>C) c.-20+98302A>C (n.-20+98302A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.916A>C (n.916A>C) n.322-22263A>C n.285-22263A>C
X	g.78009137A>G	CA10459100	ATP7A,PGK1	c.1773A>G (p.Lys591=) n.1905A>G c.1743A>G (p.Lys581=) n.1777A>G n.2097A>G n.1883A>G n.2054A>G n.1844A>G n.1895A>G n.2052A>G c.1836A>G (p.Lys612=) c.1659A>G (p.Lys553=) c.1672A>G (n.1672A>G) c.-20+98302A>G (n.-20+98302A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.916A>G (n.916A>G) n.322-22263A>G n.285-22263A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.78009137A>T	CA413596926	ATP7A,PGK1	c.1773A>T (p.Lys591Asn) n.1905A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) n.1777A>T n.2097A>T n.1883A>T n.2054A>T n.1844A>T n.1895A>T n.2052A>T c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1672A>T (n.1672A>T) c.-20+98302A>T (n.-20+98302A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.916A>T (n.916A>T) n.322-22263A>T n.285-22263A>T
X	g.78009138A>C	CA413596929	ATP7A,PGK1	c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.1906A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) n.1778A>C n.2098A>C n.1884A>C n.2055A>C n.1845A>C n.1896A>C n.2053A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.1673A>C (n.1673A>C) c.-20+98303A>C (n.-20+98303A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.917A>C (n.917A>C) n.322-22262A>C n.285-22262A>C
X	g.78009138A>G	CA413596931	ATP7A,PGK1	c.1774A>G (p.Ile592Val) n.1906A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) n.1778A>G n.2098A>G n.1884A>G n.2055A>G n.1845A>G n.1896A>G n.2053A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.1673A>G (n.1673A>G) c.-20+98303A>G (n.-20+98303A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.917A>G (n.917A>G) n.322-22262A>G n.285-22262A>G	ClinVar
X	g.78009138A>T	CA413596933	ATP7A,PGK1	c.1774A>T (p.Ile592Leu) n.1906A>T c.1744A>T (p.Ile582Leu) n.1778A>T n.2098A>T n.1884A>T n.2055A>T n.1845A>T n.1896A>T n.2053A>T c.1837A>T (p.Ile613Leu) c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.1673A>T (n.1673A>T) c.-20+98303A>T (n.-20+98303A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.917A>T (n.917A>T) n.322-22262A>T n.285-22262A>T
X	g.78009139T>A	CA413596937	ATP7A,PGK1	c.1775T>A (p.Ile592Lys) n.1907T>A c.1745T>A (p.Ile582Lys) n.1779T>A n.2099T>A n.1885T>A n.2056T>A n.1846T>A n.1897T>A n.2054T>A c.1838T>A (p.Ile613Lys) c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.1674T>A (n.1674T>A) c.-20+98304T>A (n.-20+98304T>A) c.1659T>A (n.1659T>A) c.918T>A (n.918T>A) n.322-22261T>A n.285-22261T>A
X	g.78009139T>C	CA331095509	ATP7A,PGK1	c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.1907T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) n.1779T>C n.2099T>C n.1885T>C n.2056T>C n.1846T>C n.1897T>C n.2054T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.1674T>C (n.1674T>C) c.-20+98304T>C (n.-20+98304T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) c.918T>C (n.918T>C) n.322-22261T>C n.285-22261T>C	dbSNP
X	g.78009139T>G	CA413596939	ATP7A,PGK1	c.1775T>G (p.Ile592Arg) n.1907T>G c.1745T>G (p.Ile582Arg) n.1779T>G n.2099T>G n.1885T>G n.2056T>G n.1846T>G n.1897T>G n.2054T>G c.1838T>G (p.Ile613Arg) c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.1674T>G (n.1674T>G) c.-20+98304T>G (n.-20+98304T>G) c.1659T>G (n.1659T>G) c.918T>G (n.918T>G) n.322-22261T>G n.285-22261T>G
X	g.78009139T=	CA2439099587	ATP7A,PGK1	c.1775T= (p.Ile592=) n.1907T= c.1745T= (p.Ile582=) n.1779T= n.2099T= n.1885T= n.2056T= n.1846T= n.1897T= n.2054T= c.1838T= (p.Ile613=) c.1661T= (p.Ile554=) c.1674T= (n.1674T=) c.-20+98304T= (n.-20+98304T=) c.1659T= (n.1659T=) c.918T= (n.918T=) n.322-22261T= n.285-22261T=
X	g.78009140A>C	CA517057280	ATP7A,PGK1	c.1776A>C (p.Ile592=) n.1908A>C c.1746A>C (p.Ile582=) n.1780A>C n.2100A>C n.1886A>C n.2057A>C n.1847A>C n.1898A>C n.2055A>C c.1839A>C (p.Ile613=) c.1662A>C (p.Ile554=) c.1675A>C (n.1675A>C) c.-20+98305A>C (n.-20+98305A>C) c.1660A>C (n.1660A>C) c.919A>C (n.919A>C) n.322-22260A>C n.285-22260A>C
X	g.78009140A>G	CA413596944	ATP7A,PGK1	c.1776A>G (p.Ile592Met) n.1908A>G c.1746A>G (p.Ile582Met) n.1780A>G n.2100A>G n.1886A>G n.2057A>G n.1847A>G n.1898A>G n.2055A>G c.1839A>G (p.Ile613Met) c.1662A>G (p.Ile554Met) c.1675A>G (n.1675A>G) c.-20+98305A>G (n.-20+98305A>G) c.1660A>G (n.1660A>G) c.919A>G (n.919A>G) n.322-22260A>G n.285-22260A>G
X	g.78009140A>T	CA517057282	ATP7A,PGK1	c.1776A>T (p.Ile592=) n.1908A>T c.1746A>T (p.Ile582=) n.1780A>T n.2100A>T n.1886A>T n.2057A>T n.1847A>T n.1898A>T n.2055A>T c.1839A>T (p.Ile613=) c.1662A>T (p.Ile554=) c.1675A>T (n.1675A>T) c.-20+98305A>T (n.-20+98305A>T) c.1660A>T (n.1660A>T) c.919A>T (n.919A>T) n.322-22260A>T n.285-22260A>T
X	g.78009142_78009143del	CA658655511	ATP7A,PGK1	c.1778_1779del (p.Glu593ValfsTer2) n.1910_1911del c.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer2) n.1782_1783del n.2102_2103del n.1888_1889del n.2059_2060del n.1849_1850del n.1900_1901del n.2057_2058del c.1841_1842del (p.Glu614ValfsTer2) c.1664_1665del (p.Glu555ValfsTer2) c.1677_1678del (n.1677_1678del) c.-20+98307_-20+98308del (n.-20+98307_-20+98308del) c.1662_1663del (n.1662_1663del) c.921_922del (n.921_922del) n.322-22258_322-22257del n.285-22258_285-22257del	ClinVar
X	g.78009141G>A	CA413596946	ATP7A,PGK1	c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.1909G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1781G>A n.2101G>A n.1887G>A n.2058G>A n.1848G>A n.1899G>A n.2056G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1676G>A (n.1676G>A) c.-20+98306G>A (n.-20+98306G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.920G>A (n.920G>A) n.322-22259G>A n.285-22259G>A
X	g.78009141G>C	CA413596948	ATP7A,PGK1	c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.1909G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1781G>C n.2101G>C n.1887G>C n.2058G>C n.1848G>C n.1899G>C n.2056G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1676G>C (n.1676G>C) c.-20+98306G>C (n.-20+98306G>C) c.1661G>C (n.1661G>C) c.920G>C (n.920G>C) n.322-22259G>C n.285-22259G>C	ClinVar
X	g.78009141G>T	CA413596951	ATP7A,PGK1	c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.1909G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1781G>T n.2101G>T n.1887G>T n.2058G>T n.1848G>T n.1899G>T n.2056G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1676G>T (n.1676G>T) c.-20+98306G>T (n.-20+98306G>T) c.1661G>T (n.1661G>T) c.920G>T (n.920G>T) n.322-22259G>T n.285-22259G>T
X	g.78009142A>C	CA413596954	ATP7A,PGK1	c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.1910A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1782A>C n.2102A>C n.1888A>C n.2059A>C n.1849A>C n.1900A>C n.2057A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1677A>C (n.1677A>C) c.-20+98307A>C (n.-20+98307A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.921A>C (n.921A>C) n.322-22258A>C n.285-22258A>C
X	g.78009142A>G	CA413596956	ATP7A,PGK1	c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.1910A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1782A>G n.2102A>G n.1888A>G n.2059A>G n.1849A>G n.1900A>G n.2057A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1677A>G (n.1677A>G) c.-20+98307A>G (n.-20+98307A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.921A>G (n.921A>G) n.322-22258A>G n.285-22258A>G
X	g.78009142A>T	CA413596957	ATP7A,PGK1	c.1778A>T (p.Glu593Val) n.1910A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) n.1782A>T n.2102A>T n.1888A>T n.2059A>T n.1849A>T n.1900A>T n.2057A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1677A>T (n.1677A>T) c.-20+98307A>T (n.-20+98307A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.921A>T (n.921A>T) n.322-22258A>T n.285-22258A>T
X	g.78009143G>A	CA10459101	ATP7A,PGK1	c.1779G>A (p.Glu593=) n.1911G>A c.1749G>A (p.Glu583=) n.1783G>A n.2103G>A n.1889G>A n.2060G>A n.1850G>A n.1901G>A n.2058G>A c.1842G>A (p.Glu614=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.1678G>A (n.1678G>A) c.-20+98308G>A (n.-20+98308G>A) c.1663G>A (n.1663G>A) c.922G>A (n.922G>A) n.322-22257G>A n.285-22257G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.78009143G=	CA2439099588	ATP7A,PGK1	c.1779G= (p.Glu593=) n.1911G= c.1749G= (p.Glu583=) n.1783G= n.2103G= n.1889G= n.2060G= n.1850G= n.1901G= n.2058G= c.1842G= (p.Glu614=) c.1665G= (p.Glu555=) c.1678G= (n.1678G=) c.-20+98308G= (n.-20+98308G=) c.1663G= (n.1663G=) c.922G= (n.922G=) n.322-22257G= n.285-22257G=
X	g.78009143G>T	CA413596959	ATP7A,PGK1	c.1779G>T (p.Glu593Asp) n.1911G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) n.1783G>T n.2103G>T n.1889G>T n.2060G>T n.1850G>T n.1901G>T n.2058G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1678G>T (n.1678G>T) c.-20+98308G>T (n.-20+98308G>T) c.1663G>T (n.1663G>T) c.922G>T (n.922G>T) n.322-22257G>T n.285-22257G>T
X	g.78009144T>A	CA413596962	ATP7A,PGK1	c.1780T>A (p.Ser594Thr) n.1912T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) n.1784T>A n.2104T>A n.1890T>A n.2061T>A n.1851T>A n.1902T>A n.2059T>A c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1679T>A (n.1679T>A) c.-20+98309T>A (n.-20+98309T>A) c.1664T>A (n.1664T>A) c.923T>A (n.923T>A) n.322-22256T>A n.285-22256T>A
X	g.78009144T>C	CA413596967	ATP7A,PGK1	c.1780T>C (p.Ser594Pro) n.1912T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) n.1784T>C n.2104T>C n.1890T>C n.2061T>C n.1851T>C n.1902T>C n.2059T>C c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1679T>C (n.1679T>C) c.-20+98309T>C (n.-20+98309T>C) c.1664T>C (n.1664T>C) c.923T>C (n.923T>C) n.322-22256T>C n.285-22256T>C
X	g.78009144T>G	CA413596964	ATP7A,PGK1	c.1780T>G (p.Ser594Ala) n.1912T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) n.1784T>G n.2104T>G n.1890T>G n.2061T>G n.1851T>G n.1902T>G n.2059T>G c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1679T>G (n.1679T>G) c.-20+98309T>G (n.-20+98309T>G) c.1664T>G (n.1664T>G) c.923T>G (n.923T>G) n.322-22256T>G n.285-22256T>G
X	g.78009145C>A	CA413596969	ATP7A,PGK1	c.1781C>A (p.Ser594Tyr) n.1913C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) n.1785C>A n.2105C>A n.1891C>A n.2062C>A n.1852C>A n.1903C>A n.2060C>A c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1680C>A (n.1680C>A) c.-20+98310C>A (n.-20+98310C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.924C>A (n.924C>A) n.322-22255C>A n.285-22255C>A	gnomAD v4
X	g.78009145C=	CA2439099589	ATP7A,PGK1	c.1781C= (p.Ser594=) n.1913C= c.1751C= (p.Ser584=) n.1785C= n.2105C= n.1891C= n.2062C= n.1852C= n.1903C= n.2060C= c.1844C= (p.Ser615=) c.1667C= (p.Ser556=) c.1680C= (n.1680C=) c.-20+98310C= (n.-20+98310C=) c.1665C= (n.1665C=) c.924C= (n.924C=) n.322-22255C= n.285-22255C=
X	g.78009145C>G	CA413596972	ATP7A,PGK1	c.1781C>G (p.Ser594Cys) n.1913C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) n.1785C>G n.2105C>G n.1891C>G n.2062C>G n.1852C>G n.1903C>G n.2060C>G c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1680C>G (n.1680C>G) c.-20+98310C>G (n.-20+98310C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.924C>G (n.924C>G) n.322-22255C>G n.285-22255C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009145C>T	CA413596974	ATP7A,PGK1	c.1781C>T (p.Ser594Phe) n.1913C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) n.1785C>T n.2105C>T n.1891C>T n.2062C>T n.1852C>T n.1903C>T n.2060C>T c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1680C>T (n.1680C>T) c.-20+98310C>T (n.-20+98310C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.924C>T (n.924C>T) n.322-22255C>T n.285-22255C>T	dbSNP
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X	g.78009146T>C	CA517057297	ATP7A,PGK1	c.1782T>C (p.Ser594=) n.1914T>C c.1752T>C (p.Ser584=) n.1786T>C n.2106T>C n.1892T>C n.2063T>C n.1853T>C n.1904T>C n.2061T>C c.1845T>C (p.Ser615=) c.1668T>C (p.Ser556=) c.1681T>C (n.1681T>C) c.-20+98311T>C (n.-20+98311T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.925T>C (n.925T>C) n.322-22254T>C n.285-22254T>C
X	g.78009146T>G	CA517057299	ATP7A,PGK1	c.1782T>G (p.Ser594=) n.1914T>G c.1752T>G (p.Ser584=) n.1786T>G n.2106T>G n.1892T>G n.2063T>G n.1853T>G n.1904T>G n.2061T>G c.1845T>G (p.Ser615=) c.1668T>G (p.Ser556=) c.1681T>G (n.1681T>G) c.-20+98311T>G (n.-20+98311T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.925T>G (n.925T>G) n.322-22254T>G n.285-22254T>G
X	g.78009147A=	CA2439099590	ATP7A,PGK1	c.1783A= (p.Ser595=) n.1915A= c.1753A= (p.Ser585=) n.1787A= n.2107A= n.1893A= n.2064A= n.1854A= n.1905A= n.2062A= c.1846A= (p.Ser616=) c.1669A= (p.Ser557=) c.1682A= (n.1682A=) c.-20+98312A= (n.-20+98312A=) c.1667A= (n.1667A=) c.926A= (n.926A=) n.322-22253A= n.285-22253A=
X	g.78009147A>C	CA413596977	ATP7A,PGK1	c.1783A>C (p.Ser595Arg) n.1915A>C c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.1787A>C n.2107A>C n.1893A>C n.2064A>C n.1854A>C n.1905A>C n.2062A>C c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1682A>C (n.1682A>C) c.-20+98312A>C (n.-20+98312A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.926A>C (n.926A>C) n.322-22253A>C n.285-22253A>C
X	g.78009147A>G	CA413596979	ATP7A,PGK1	c.1783A>G (p.Ser595Gly) n.1915A>G c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.1787A>G n.2107A>G n.1893A>G n.2064A>G n.1854A>G n.1905A>G n.2062A>G c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1682A>G (n.1682A>G) c.-20+98312A>G (n.-20+98312A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.926A>G (n.926A>G) n.322-22253A>G n.285-22253A>G	ClinVar dbSNP
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X	g.78009148G>C	CA413596986	ATP7A,PGK1	c.1784G>C (p.Ser595Thr) n.1916G>C c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.1788G>C n.2108G>C n.1894G>C n.2065G>C n.1855G>C n.1906G>C n.2063G>C c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1683G>C (n.1683G>C) c.-20+98313G>C (n.-20+98313G>C) c.1668G>C (n.1668G>C) c.927G>C (n.927G>C) n.322-22252G>C n.285-22252G>C	gnomAD v4
X	g.78009148G>T	CA413596988	ATP7A,PGK1	c.1784G>T (p.Ser595Ile) n.1916G>T c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.1788G>T n.2108G>T n.1894G>T n.2065G>T n.1855G>T n.1906G>T n.2063G>T c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1683G>T (n.1683G>T) c.-20+98313G>T (n.-20+98313G>T) c.1668G>T (n.1668G>T) c.927G>T (n.927G>T) n.322-22252G>T n.285-22252G>T
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X	g.78009149T>C	CA517057301	ATP7A,PGK1	c.1785T>C (p.Ser595=) n.1917T>C c.1755T>C (p.Ser585=) n.1789T>C n.2109T>C n.1895T>C n.2066T>C n.1856T>C n.1907T>C n.2064T>C c.1848T>C (p.Ser616=) c.1671T>C (p.Ser557=) c.1684T>C (n.1684T>C) c.-20+98314T>C (n.-20+98314T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.928T>C (n.928T>C) n.322-22251T>C n.285-22251T>C	gnomAD v4
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X	g.78009150C>A	CA413596997	ATP7A,PGK1	c.1786C>A (p.Leu596Ile) n.1918C>A c.1756C>A (p.Leu586Ile) n.1790C>A n.2110C>A n.1896C>A n.2067C>A n.1857C>A n.1908C>A n.2065C>A c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.1685C>A (n.1685C>A) c.-20+98315C>A (n.-20+98315C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.929C>A (n.929C>A) n.322-22250C>A n.285-22250C>A
X	g.78009150C=	CA2439099592	ATP7A,PGK1	c.1786C= (p.Leu596=) n.1918C= c.1756C= (p.Leu586=) n.1790C= n.2110C= n.1896C= n.2067C= n.1857C= n.1908C= n.2065C= c.1849C= (p.Leu617=) c.1672C= (p.Leu558=) c.1685C= (n.1685C=) c.-20+98315C= (n.-20+98315C=) c.1670C= (n.1670C=) c.929C= (n.929C=) n.322-22250C= n.285-22250C=
X	g.78009150C>G	CA10459102	ATP7A,PGK1	c.1786C>G (p.Leu596Val) n.1918C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1790C>G n.2110C>G n.1896C>G n.2067C>G n.1857C>G n.1908C>G n.2065C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1685C>G (n.1685C>G) c.-20+98315C>G (n.-20+98315C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.929C>G (n.929C>G) n.322-22250C>G n.285-22250C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009150C>T	CA413597000	ATP7A,PGK1	c.1786C>T (p.Leu596Phe) n.1918C>T c.1756C>T (p.Leu586Phe) n.1790C>T n.2110C>T n.1896C>T n.2067C>T n.1857C>T n.1908C>T n.2065C>T c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.1685C>T (n.1685C>T) c.-20+98315C>T (n.-20+98315C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.929C>T (n.929C>T) n.322-22250C>T n.285-22250C>T	gnomAD v4
X	g.78009151T>A	CA413597007	ATP7A,PGK1	c.1787T>A (p.Leu596His) n.1919T>A c.1757T>A (p.Leu586His) n.1791T>A n.2111T>A n.1897T>A n.2068T>A n.1858T>A n.1909T>A n.2066T>A c.1850T>A (p.Leu617His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.1686T>A (n.1686T>A) c.-20+98316T>A (n.-20+98316T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.930T>A (n.930T>A) n.322-22249T>A n.285-22249T>A
X	g.78009151T>C	CA413597004	ATP7A,PGK1	c.1787T>C (p.Leu596Pro) n.1919T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1791T>C n.2111T>C n.1897T>C n.2068T>C n.1858T>C n.1909T>C n.2066T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1686T>C (n.1686T>C) c.-20+98316T>C (n.-20+98316T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.930T>C (n.930T>C) n.322-22249T>C n.285-22249T>C
X	g.78009151T>G	CA413597003	ATP7A,PGK1	c.1787T>G (p.Leu596Arg) n.1919T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) n.1791T>G n.2111T>G n.1897T>G n.2068T>G n.1858T>G n.1909T>G n.2066T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1686T>G (n.1686T>G) c.-20+98316T>G (n.-20+98316T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.930T>G (n.930T>G) n.322-22249T>G n.285-22249T>G
X	g.78009152C>A	CA517057308	ATP7A,PGK1	c.1788C>A (p.Leu596=) n.1920C>A c.1758C>A (p.Leu586=) n.1792C>A n.2112C>A n.1898C>A n.2069C>A n.1859C>A n.1910C>A n.2067C>A c.1851C>A (p.Leu617=) c.1674C>A (p.Leu558=) c.1687C>A (n.1687C>A) c.-20+98317C>A (n.-20+98317C>A) c.1672C>A (n.1672C>A) c.931C>A (n.931C>A) n.322-22248C>A n.285-22248C>A
X	g.78009152C=	CA2439099593	ATP7A,PGK1	c.1788C= (p.Leu596=) n.1920C= c.1758C= (p.Leu586=) n.1792C= n.2112C= n.1898C= n.2069C= n.1859C= n.1910C= n.2067C= c.1851C= (p.Leu617=) c.1674C= (p.Leu558=) c.1687C= (n.1687C=) c.-20+98317C= (n.-20+98317C=) c.1672C= (n.1672C=) c.931C= (n.931C=) n.322-22248C= n.285-22248C=
X	g.78009152C>G	CA517057309	ATP7A,PGK1	c.1788C>G (p.Leu596=) n.1920C>G c.1758C>G (p.Leu586=) n.1792C>G n.2112C>G n.1898C>G n.2069C>G n.1859C>G n.1910C>G n.2067C>G c.1851C>G (p.Leu617=) c.1674C>G (p.Leu558=) c.1687C>G (n.1687C>G) c.-20+98317C>G (n.-20+98317C>G) c.1672C>G (n.1672C>G) c.931C>G (n.931C>G) n.322-22248C>G n.285-22248C>G
X	g.78009152C>T	CA517057310	ATP7A,PGK1	c.1788C>T (p.Leu596=) n.1920C>T c.1758C>T (p.Leu586=) n.1792C>T n.2112C>T n.1898C>T n.2069C>T n.1859C>T n.1910C>T n.2067C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.1674C>T (p.Leu558=) c.1687C>T (n.1687C>T) c.-20+98317C>T (n.-20+98317C>T) c.1672C>T (n.1672C>T) c.931C>T (n.931C>T) n.322-22248C>T n.285-22248C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
X	g.78009153A>C	CA413597009	ATP7A,PGK1	c.1789A>C (p.Thr597Pro) n.1921A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.1793A>C n.2113A>C n.1899A>C n.2070A>C n.1860A>C n.1911A>C n.2068A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1688A>C (n.1688A>C) c.-20+98318A>C (n.-20+98318A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.932A>C (n.932A>C) n.322-22247A>C n.285-22247A>C
X	g.78009153A>G	CA413597012	ATP7A,PGK1	c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.1921A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.1793A>G n.2113A>G n.1899A>G n.2070A>G n.1860A>G n.1911A>G n.2068A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1688A>G (n.1688A>G) c.-20+98318A>G (n.-20+98318A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.932A>G (n.932A>G) n.322-22247A>G n.285-22247A>G
X	g.78009153A>T	CA413597015	ATP7A,PGK1	c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.1921A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.1793A>T n.2113A>T n.1899A>T n.2070A>T n.1860A>T n.1911A>T n.2068A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1688A>T (n.1688A>T) c.-20+98318A>T (n.-20+98318A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.932A>T (n.932A>T) n.322-22247A>T n.285-22247A>T
X	g.78009154C>A	CA413597018	ATP7A,PGK1	c.1790C>A (p.Thr597Lys) n.1922C>A c.1760C>A (p.Thr587Lys) n.1794C>A n.2114C>A n.1900C>A n.2071C>A n.1861C>A n.1912C>A n.2069C>A c.1853C>A (p.Thr618Lys) c.1676C>A (p.Thr559Lys) c.1689C>A (n.1689C>A) c.-20+98319C>A (n.-20+98319C>A) c.1674C>A (n.1674C>A) c.933C>A (n.933C>A) n.322-22246C>A n.285-22246C>A
X	g.78009154C>G	CA413597020	ATP7A,PGK1	c.1790C>G (p.Thr597Arg) n.1922C>G c.1760C>G (p.Thr587Arg) n.1794C>G n.2114C>G n.1900C>G n.2071C>G n.1861C>G n.1912C>G n.2069C>G c.1853C>G (p.Thr618Arg) c.1676C>G (p.Thr559Arg) c.1689C>G (n.1689C>G) c.-20+98319C>G (n.-20+98319C>G) c.1674C>G (n.1674C>G) c.933C>G (n.933C>G) n.322-22246C>G n.285-22246C>G	gnomAD v4
X	g.78009154C>T	CA413597022	ATP7A,PGK1	c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.1922C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.1794C>T n.2114C>T n.1900C>T n.2071C>T n.1861C>T n.1912C>T n.2069C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1689C>T (n.1689C>T) c.-20+98319C>T (n.-20+98319C>T) c.1674C>T (n.1674C>T) c.933C>T (n.933C>T) n.322-22246C>T n.285-22246C>T	ClinVar gnomAD v4
X	g.78009155A>C	CA517057319	ATP7A,PGK1	c.1791A>C (p.Thr597=) n.1923A>C c.1761A>C (p.Thr587=) n.1795A>C n.2115A>C n.1901A>C n.2072A>C n.1862A>C n.1913A>C n.2070A>C c.1854A>C (p.Thr618=) c.1677A>C (p.Thr559=) c.1690A>C (n.1690A>C) c.-20+98320A>C (n.-20+98320A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.934A>C (n.934A>C) n.322-22245A>C n.285-22245A>C
X	g.78009155A>G	CA517057318	ATP7A,PGK1	c.1791A>G (p.Thr597=) n.1923A>G c.1761A>G (p.Thr587=) n.1795A>G n.2115A>G n.1901A>G n.2072A>G n.1862A>G n.1913A>G n.2070A>G c.1854A>G (p.Thr618=) c.1677A>G (p.Thr559=) c.1690A>G (n.1690A>G) c.-20+98320A>G (n.-20+98320A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.934A>G (n.934A>G) n.322-22245A>G n.285-22245A>G
X	g.78009155A>T	CA517057317	ATP7A,PGK1	c.1791A>T (p.Thr597=) n.1923A>T c.1761A>T (p.Thr587=) n.1795A>T n.2115A>T n.1901A>T n.2072A>T n.1862A>T n.1913A>T n.2070A>T c.1854A>T (p.Thr618=) c.1677A>T (p.Thr559=) c.1690A>T (n.1690A>T) c.-20+98320A>T (n.-20+98320A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.934A>T (n.934A>T) n.322-22245A>T n.285-22245A>T
X	g.78009156A>C	CA413597025	ATP7A,PGK1	c.1792A>C (p.Lys598Gln) n.1924A>C c.1762A>C (p.Lys588Gln) n.1796A>C n.2116A>C n.1902A>C n.2073A>C n.1863A>C n.1914A>C n.2071A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1691A>C (n.1691A>C) c.-20+98321A>C (n.-20+98321A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.935A>C (n.935A>C) n.322-22244A>C n.285-22244A>C
X	g.78009156A>G	CA413597027	ATP7A,PGK1	c.1792A>G (p.Lys598Glu) n.1924A>G c.1762A>G (p.Lys588Glu) n.1796A>G n.2116A>G n.1902A>G n.2073A>G n.1863A>G n.1914A>G n.2071A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1691A>G (n.1691A>G) c.-20+98321A>G (n.-20+98321A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.935A>G (n.935A>G) n.322-22244A>G n.285-22244A>G
X	g.78009156A>T	CA413597028	ATP7A,PGK1	c.1792A>T (p.Lys598Ter) n.1924A>T c.1762A>T (p.Lys588Ter) n.1796A>T n.2116A>T n.1902A>T n.2073A>T n.1863A>T n.1914A>T n.2071A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1691A>T (n.1691A>T) c.-20+98321A>T (n.-20+98321A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.935A>T (n.935A>T) n.322-22244A>T n.285-22244A>T
X	g.78009157A>C	CA413597032	ATP7A,PGK1	c.1793A>C (p.Lys598Thr) n.1925A>C c.1763A>C (p.Lys588Thr) n.1797A>C n.2117A>C n.1903A>C n.2074A>C n.1864A>C n.1915A>C n.2072A>C c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1692A>C (n.1692A>C) c.-20+98322A>C (n.-20+98322A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.322-22243A>C n.285-22243A>C
X	g.78009157A>G	CA413597034	ATP7A,PGK1	c.1793A>G (p.Lys598Arg) n.1925A>G c.1763A>G (p.Lys588Arg) n.1797A>G n.2117A>G n.1903A>G n.2074A>G n.1864A>G n.1915A>G n.2072A>G c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1692A>G (n.1692A>G) c.-20+98322A>G (n.-20+98322A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.322-22243A>G n.285-22243A>G
X	g.78009157A>T	CA413597036	ATP7A,PGK1	c.1793A>T (p.Lys598Ile) n.1925A>T c.1763A>T (p.Lys588Ile) n.1797A>T n.2117A>T n.1903A>T n.2074A>T n.1864A>T n.1915A>T n.2072A>T c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.1692A>T (n.1692A>T) c.-20+98322A>T (n.-20+98322A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.936A>T (n.936A>T) n.322-22243A>T n.285-22243A>T
X	g.78009158A>C	CA413597039	ATP7A,PGK1	c.1794A>C (p.Lys598Asn) n.1926A>C c.1764A>C (p.Lys588Asn) n.1798A>C n.2118A>C n.1904A>C n.2075A>C n.1865A>C n.1916A>C n.2073A>C c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.1693A>C (n.1693A>C) c.-20+98323A>C (n.-20+98323A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) c.937A>C (n.937A>C) n.322-22242A>C n.285-22242A>C
X	g.78009158A>G	CA517057320	ATP7A,PGK1	c.1794A>G (p.Lys598=) n.1926A>G c.1764A>G (p.Lys588=) n.1798A>G n.2118A>G n.1904A>G n.2075A>G n.1865A>G n.1916A>G n.2073A>G c.1857A>G (p.Lys619=) c.1680A>G (p.Lys560=) c.1693A>G (n.1693A>G) c.-20+98323A>G (n.-20+98323A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) c.937A>G (n.937A>G) n.322-22242A>G n.285-22242A>G	ClinVar
X	g.78009158A>T	CA413597041	ATP7A,PGK1	c.1794A>T (p.Lys598Asn) n.1926A>T c.1764A>T (p.Lys588Asn) n.1798A>T n.2118A>T n.1904A>T n.2075A>T n.1865A>T n.1916A>T n.2073A>T c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1693A>T (n.1693A>T) c.-20+98323A>T (n.-20+98323A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) c.937A>T (n.937A>T) n.322-22242A>T n.285-22242A>T	gnomAD v4
X	g.78009159C>A	CA413597046	ATP7A,PGK1	c.1795C>A (p.His599Asn) n.1927C>A c.1765C>A (p.His589Asn) n.1799C>A n.2119C>A n.1905C>A n.2076C>A n.1866C>A n.1917C>A n.2074C>A c.1858C>A (p.His620Asn) c.1681C>A (p.His561Asn) c.1694C>A (n.1694C>A) c.-20+98324C>A (n.-20+98324C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.938C>A (n.938C>A) n.322-22241C>A n.285-22241C>A
X	g.78009159C>G	CA413597048	ATP7A,PGK1	c.1795C>G (p.His599Asp) n.1927C>G c.1765C>G (p.His589Asp) n.1799C>G n.2119C>G n.1905C>G n.2076C>G n.1866C>G n.1917C>G n.2074C>G c.1858C>G (p.His620Asp) c.1681C>G (p.His561Asp) c.1694C>G (n.1694C>G) c.-20+98324C>G (n.-20+98324C>G) c.1679C>G (n.1679C>G) c.938C>G (n.938C>G) n.322-22241C>G n.285-22241C>G
X	g.78009159C>T	CA413597044	ATP7A,PGK1	c.1795C>T (p.His599Tyr) n.1927C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) n.1799C>T n.2119C>T n.1905C>T n.2076C>T n.1866C>T n.1917C>T n.2074C>T c.1858C>T (p.His620Tyr) c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1694C>T (n.1694C>T) c.-20+98324C>T (n.-20+98324C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) c.938C>T (n.938C>T) n.322-22241C>T n.285-22241C>T	gnomAD v4
X	g.78009160A>C	CA413597051	ATP7A,PGK1	c.1796A>C (p.His599Pro) n.1928A>C c.1766A>C (p.His589Pro) n.1800A>C n.2120A>C n.1906A>C n.2077A>C n.1867A>C n.1918A>C n.2075A>C c.1859A>C (p.His620Pro) c.1682A>C (p.His561Pro) c.1695A>C (n.1695A>C) c.-20+98325A>C (n.-20+98325A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.939A>C (n.939A>C) n.322-22240A>C n.285-22240A>C
X	g.78009160A>G	CA413597054	ATP7A,PGK1	c.1796A>G (p.His599Arg) n.1928A>G c.1766A>G (p.His589Arg) n.1800A>G n.2120A>G n.1906A>G n.2077A>G n.1867A>G n.1918A>G n.2075A>G c.1859A>G (p.His620Arg) c.1682A>G (p.His561Arg) c.1695A>G (n.1695A>G) c.-20+98325A>G (n.-20+98325A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.939A>G (n.939A>G) n.322-22240A>G n.285-22240A>G
X	g.78009160A>T	CA413597056	ATP7A,PGK1	c.1796A>T (p.His599Leu) n.1928A>T c.1766A>T (p.His589Leu) n.1800A>T n.2120A>T n.1906A>T n.2077A>T n.1867A>T n.1918A>T n.2075A>T c.1859A>T (p.His620Leu) c.1682A>T (p.His561Leu) c.1695A>T (n.1695A>T) c.-20+98325A>T (n.-20+98325A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.939A>T (n.939A>T) n.322-22240A>T n.285-22240A>T
X	g.78009161C>A	CA413597059	ATP7A,PGK1	c.1797C>A (p.His599Gln) n.1929C>A c.1767C>A (p.His589Gln) n.1801C>A n.2121C>A n.1907C>A n.2078C>A n.1868C>A n.1919C>A n.2076C>A c.1860C>A (p.His620Gln) c.1683C>A (p.His561Gln) c.1696C>A (n.1696C>A) c.-20+98326C>A (n.-20+98326C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.940C>A (n.940C>A) n.322-22239C>A n.285-22239C>A
X	g.78009161C=	CA2439099594	ATP7A,PGK1	c.1797C= (p.His599=) n.1929C= c.1767C= (p.His589=) n.1801C= n.2121C= n.1907C= n.2078C= n.1868C= n.1919C= n.2076C= c.1860C= (p.His620=) c.1683C= (p.His561=) c.1696C= (n.1696C=) c.-20+98326C= (n.-20+98326C=) c.1681C= (n.1681C=) c.940C= (n.940C=) n.322-22239C= n.285-22239C=
X	g.78009161C>G	CA413597061	ATP7A,PGK1	c.1797C>G (p.His599Gln) n.1929C>G c.1767C>G (p.His589Gln) n.1801C>G n.2121C>G n.1907C>G n.2078C>G n.1868C>G n.1919C>G n.2076C>G c.1860C>G (p.His620Gln) c.1683C>G (p.His561Gln) c.1696C>G (n.1696C>G) c.-20+98326C>G (n.-20+98326C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.940C>G (n.940C>G) n.322-22239C>G n.285-22239C>G	ClinVar dbSNP
X	g.78009161C>T	CA517057321	ATP7A,PGK1	c.1797C>T (p.His599=) n.1929C>T c.1767C>T (p.His589=) n.1801C>T n.2121C>T n.1907C>T n.2078C>T n.1868C>T n.1919C>T n.2076C>T c.1860C>T (p.His620=) c.1683C>T (p.His561=) c.1696C>T (n.1696C>T) c.-20+98326C>T (n.-20+98326C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.940C>T (n.940C>T) n.322-22239C>T n.285-22239C>T	ClinVar
X	g.78009162A=	CA2439099595	ATP7A,PGK1	c.1798A= (p.Arg600=) n.1930A= c.1768A= (p.Arg590=) n.1802A= n.2122A= n.1908A= n.2079A= n.1869A= n.1920A= n.2077A= c.1861A= (p.Arg621=) c.1684A= (p.Arg562=) c.1697A= (n.1697A=) c.-20+98327A= (n.-20+98327A=) c.1682A= (n.1682A=) c.941A= (n.941A=) n.322-22238A= n.285-22238A=
X	g.78009162A>C	CA517057322	ATP7A,PGK1	c.1798A>C (p.Arg600=) n.1930A>C c.1768A>C (p.Arg590=) n.1802A>C n.2122A>C n.1908A>C n.2079A>C n.1869A>C n.1920A>C n.2077A>C c.1861A>C (p.Arg621=) c.1684A>C (p.Arg562=) c.1697A>C (n.1697A>C) c.-20+98327A>C (n.-20+98327A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.941A>C (n.941A>C) n.322-22238A>C n.285-22238A>C
X	g.78009162A>G	CA10459103	ATP7A,PGK1	c.1798A>G (p.Arg600Gly) n.1930A>G c.1768A>G (p.Arg590Gly) n.1802A>G n.2122A>G n.1908A>G n.2079A>G n.1869A>G n.1920A>G n.2077A>G c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1697A>G (n.1697A>G) c.-20+98327A>G (n.-20+98327A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.941A>G (n.941A>G) n.322-22238A>G n.285-22238A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009162A>T	CA413597064	ATP7A,PGK1	c.1798A>T (p.Arg600Ter) n.1930A>T c.1768A>T (p.Arg590Ter) n.1802A>T n.2122A>T n.1908A>T n.2079A>T n.1869A>T n.1920A>T n.2077A>T c.1861A>T (p.Arg621Ter) c.1684A>T (p.Arg562Ter) c.1697A>T (n.1697A>T) c.-20+98327A>T (n.-20+98327A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.941A>T (n.941A>T) n.322-22238A>T n.285-22238A>T	ClinVar
X	g.78009164_78009165del	CA2580612266	ATP7A,PGK1	c.1800_1801del (p.Gly601AspfsTer16) n.1932_1933del c.1770_1771del (p.Gly591AspfsTer16) n.1804_1805del n.2124_2125del n.1910_1911del n.2081_2082del n.1871_1872del n.1922_1923del n.2079_2080del c.1863_1864del (p.Gly622AspfsTer16) c.1686_1687del (p.Gly563AspfsTer16) c.1699_1700del (n.1699_1700del) c.-20+98329_-20+98330del (n.-20+98329_-20+98330del) c.1684_1685del (n.1684_1685del) c.943_944del (n.943_944del) n.322-22236_322-22235del n.285-22236_285-22235del	ClinVar
X	g.78009163G>A	CA413597068	ATP7A,PGK1	c.1799G>A (p.Arg600Lys) n.1931G>A c.1769G>A (p.Arg590Lys) n.1803G>A n.2123G>A n.1909G>A n.2080G>A n.1870G>A n.1921G>A n.2078G>A c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1698G>A (n.1698G>A) c.-20+98328G>A (n.-20+98328G>A) c.1683G>A (n.1683G>A) c.942G>A (n.942G>A) n.322-22237G>A n.285-22237G>A	ClinVar
X	g.78009163G>C	CA413597070	ATP7A,PGK1	c.1799G>C (p.Arg600Thr) n.1931G>C c.1769G>C (p.Arg590Thr) n.1803G>C n.2123G>C n.1909G>C n.2080G>C n.1870G>C n.1921G>C n.2078G>C c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1698G>C (n.1698G>C) c.-20+98328G>C (n.-20+98328G>C) c.1683G>C (n.1683G>C) c.942G>C (n.942G>C) n.322-22237G>C n.285-22237G>C
X	g.78009163G>T	CA413597072	ATP7A,PGK1	c.1799G>T (p.Arg600Ile) n.1931G>T c.1769G>T (p.Arg590Ile) n.1803G>T n.2123G>T n.1909G>T n.2080G>T n.1870G>T n.1921G>T n.2078G>T c.1862G>T (p.Arg621Ile) c.1685G>T (p.Arg562Ile) c.1698G>T (n.1698G>T) c.-20+98328G>T (n.-20+98328G>T) c.1683G>T (n.1683G>T) c.942G>T (n.942G>T) n.322-22237G>T n.285-22237G>T
X	g.78009164A=	CA2439099596	ATP7A,PGK1	c.1800A= (p.Arg600=) n.1932A= c.1770A= (p.Arg590=) n.1804A= n.2124A= n.1910A= n.2081A= n.1871A= n.1922A= n.2079A= c.1863A= (p.Arg621=) c.1686A= (p.Arg562=) c.1699A= (n.1699A=) c.-20+98329A= (n.-20+98329A=) c.1684A= (n.1684A=) c.943A= (n.943A=) n.322-22236A= n.285-22236A=
X	g.78009164A>C	CA413597075	ATP7A,PGK1	c.1800A>C (p.Arg600Ser) n.1932A>C c.1770A>C (p.Arg590Ser) n.1804A>C n.2124A>C n.1910A>C n.2081A>C n.1871A>C n.1922A>C n.2079A>C c.1863A>C (p.Arg621Ser) c.1686A>C (p.Arg562Ser) c.1699A>C (n.1699A>C) c.-20+98329A>C (n.-20+98329A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.943A>C (n.943A>C) n.322-22236A>C n.285-22236A>C
X	g.78009164A>G	CA10459104	ATP7A,PGK1	c.1800A>G (p.Arg600=) n.1932A>G c.1770A>G (p.Arg590=) n.1804A>G n.2124A>G n.1910A>G n.2081A>G n.1871A>G n.1922A>G n.2079A>G c.1863A>G (p.Arg621=) c.1686A>G (p.Arg562=) c.1699A>G (n.1699A>G) c.-20+98329A>G (n.-20+98329A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.943A>G (n.943A>G) n.322-22236A>G n.285-22236A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78009164A>T	CA413597080	ATP7A,PGK1	c.1800A>T (p.Arg600Ser) n.1932A>T c.1770A>T (p.Arg590Ser) n.1804A>T n.2124A>T n.1910A>T n.2081A>T n.1871A>T n.1922A>T n.2079A>T c.1863A>T (p.Arg621Ser) c.1686A>T (p.Arg562Ser) c.1699A>T (n.1699A>T) c.-20+98329A>T (n.-20+98329A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.943A>T (n.943A>T) n.322-22236A>T n.285-22236A>T
X	g.78009165G>A	CA413597087	ATP7A,PGK1	c.1801G>A (p.Gly601Arg) n.1933G>A c.1771G>A (p.Gly591Arg) n.1805G>A n.2125G>A n.1911G>A n.2082G>A n.1872G>A n.1923G>A n.2080G>A c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1687G>A (p.Gly563Arg) c.1700G>A (n.1700G>A) c.-20+98330G>A (n.-20+98330G>A) c.1685G>A (n.1685G>A) c.944G>A (n.944G>A) n.322-22235G>A n.285-22235G>A
X	g.78009165G>C	CA413597083	ATP7A,PGK1	c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.1933G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.1805G>C n.2125G>C n.1911G>C n.2082G>C n.1872G>C n.1923G>C n.2080G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1700G>C (n.1700G>C) c.-20+98330G>C (n.-20+98330G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) c.944G>C (n.944G>C) n.322-22235G>C n.285-22235G>C
X	g.78009165G>T	CA413597085	ATP7A,PGK1	c.1801G>T (p.Gly601Trp) n.1933G>T c.1771G>T (p.Gly591Trp) n.1805G>T n.2125G>T n.1911G>T n.2082G>T n.1872G>T n.1923G>T n.2080G>T c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.1687G>T (p.Gly563Trp) c.1700G>T (n.1700G>T) c.-20+98330G>T (n.-20+98330G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) c.944G>T (n.944G>T) n.322-22235G>T n.285-22235G>T
X	g.78009166G>A	CA10459105	ATP7A,PGK1	c.1802G>A (p.Gly601Glu) n.1934G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) n.1806G>A n.2126G>A n.1912G>A n.2083G>A n.1873G>A n.1924G>A n.2081G>A c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.1701G>A (n.1701G>A) c.-20+98331G>A (n.-20+98331G>A) c.1686G>A (n.1686G>A) c.945G>A (n.945G>A) n.322-22234G>A n.285-22234G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.78009166G=	CA2439099597	ATP7A,PGK1	c.1802G= (p.Gly601=) n.1934G= c.1772G= (p.Gly591=) n.1806G= n.2126G= n.1912G= n.2083G= n.1873G= n.1924G= n.2081G= c.1865G= (p.Gly622=) c.1688G= (p.Gly563=) c.1701G= (n.1701G=) c.-20+98331G= (n.-20+98331G=) c.1686G= (n.1686G=) c.945G= (n.945G=) n.322-22234G= n.285-22234G=
X	g.78009166G>T	CA413597093	ATP7A,PGK1	c.1802G>T (p.Gly601Val) n.1934G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) n.1806G>T n.2126G>T n.1912G>T n.2083G>T n.1873G>T n.1924G>T n.2081G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1701G>T (n.1701G>T) c.-20+98331G>T (n.-20+98331G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) c.945G>T (n.945G>T) n.322-22234G>T n.285-22234G>T
X	g.78009167G>A	CA517057323	ATP7A,PGK1	c.1803G>A (p.Gly601=) n.1935G>A c.1773G>A (p.Gly591=) n.1807G>A n.2127G>A n.1913G>A n.2084G>A n.1874G>A n.1925G>A n.2082G>A c.1866G>A (p.Gly622=) c.1689G>A (p.Gly563=) c.1702G>A (n.1702G>A) c.-20+98332G>A (n.-20+98332G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.946G>A (n.946G>A) n.322-22233G>A n.285-22233G>A
X	g.78009167G>C	CA517057324	ATP7A,PGK1	c.1803G>C (p.Gly601=) n.1935G>C c.1773G>C (p.Gly591=) n.1807G>C n.2127G>C n.1913G>C n.2084G>C n.1874G>C n.1925G>C n.2082G>C c.1866G>C (p.Gly622=) c.1689G>C (p.Gly563=) c.1702G>C (n.1702G>C) c.-20+98332G>C (n.-20+98332G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.946G>C (n.946G>C) n.322-22233G>C n.285-22233G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.78009167G>T	CA517057325	ATP7A,PGK1	c.1803G>T (p.Gly601=) n.1935G>T c.1773G>T (p.Gly591=) n.1807G>T n.2127G>T n.1913G>T n.2084G>T n.1874G>T n.1925G>T n.2082G>T c.1866G>T (p.Gly622=) c.1689G>T (p.Gly563=) c.1702G>T (n.1702G>T) c.-20+98332G>T (n.-20+98332G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.946G>T (n.946G>T) n.322-22233G>T n.285-22233G>T
X	g.78009168A>C	CA413597095	ATP7A,PGK1	c.1804A>C (p.Ile602Leu) n.1936A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.1808A>C n.2128A>C n.1914A>C n.2085A>C n.1875A>C n.1926A>C n.2083A>C c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1703A>C (n.1703A>C) c.-20+98333A>C (n.-20+98333A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.947A>C (n.947A>C) n.322-22232A>C n.285-22232A>C
X	g.78009168A>G	CA413597097	ATP7A,PGK1	c.1804A>G (p.Ile602Val) n.1936A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) n.1808A>G n.2128A>G n.1914A>G n.2085A>G n.1875A>G n.1926A>G n.2083A>G c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1703A>G (n.1703A>G) c.-20+98333A>G (n.-20+98333A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.947A>G (n.947A>G) n.322-22232A>G n.285-22232A>G
X	g.78009168A>T	CA413597098	ATP7A,PGK1	c.1804A>T (p.Ile602Phe) n.1936A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.1808A>T n.2128A>T n.1914A>T n.2085A>T n.1875A>T n.1926A>T n.2083A>T c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1703A>T (n.1703A>T) c.-20+98333A>T (n.-20+98333A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.947A>T (n.947A>T) n.322-22232A>T n.285-22232A>T
X	g.78009169T>A	CA413597101	ATP7A,PGK1	c.1805T>A (p.Ile602Asn) n.1937T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.1809T>A n.2129T>A n.1915T>A n.2086T>A n.1876T>A n.1927T>A n.2084T>A c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1704T>A (n.1704T>A) c.-20+98334T>A (n.-20+98334T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.948T>A (n.948T>A) n.322-22231T>A n.285-22231T>A
X	g.78009169T>C	CA413597103	ATP7A,PGK1	c.1805T>C (p.Ile602Thr) n.1937T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.1809T>C n.2129T>C n.1915T>C n.2086T>C n.1876T>C n.1927T>C n.2084T>C c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1704T>C (n.1704T>C) c.-20+98334T>C (n.-20+98334T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.948T>C (n.948T>C) n.322-22231T>C n.285-22231T>C
X	g.78009169T>G	CA413597105	ATP7A,PGK1	c.1805T>G (p.Ile602Ser) n.1937T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.1809T>G n.2129T>G n.1915T>G n.2086T>G n.1876T>G n.1927T>G n.2084T>G c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1704T>G (n.1704T>G) c.-20+98334T>G (n.-20+98334T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) c.948T>G (n.948T>G) n.322-22231T>G n.285-22231T>G
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X	g.78009170C>G	CA413597108	ATP7A,PGK1	c.1806C>G (p.Ile602Met) n.1938C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) n.1810C>G n.2130C>G n.1916C>G n.2087C>G n.1877C>G n.1928C>G n.2085C>G c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1692C>G (p.Ile564Met) c.1705C>G (n.1705C>G) c.-20+98335C>G (n.-20+98335C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) c.949C>G (n.949C>G) n.322-22230C>G n.285-22230C>G
X	g.78009170C>T	CA517057327	ATP7A,PGK1	c.1806C>T (p.Ile602=) n.1938C>T c.1776C>T (p.Ile592=) n.1810C>T n.2130C>T n.1916C>T n.2087C>T n.1877C>T n.1928C>T n.2085C>T c.1869C>T (p.Ile623=) c.1692C>T (p.Ile564=) c.1705C>T (n.1705C>T) c.-20+98335C>T (n.-20+98335C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.949C>T (n.949C>T) n.322-22230C>T n.285-22230C>T
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X	g.78009171C>G	CA413597112	ATP7A,PGK1	c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1939C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) n.1811C>G n.2131C>G n.1917C>G n.2088C>G n.1878C>G n.1929C>G n.2086C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1706C>G (n.1706C>G) c.-20+98336C>G (n.-20+98336C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.950C>G (n.950C>G) n.322-22229C>G n.285-22229C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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X	g.78009172T>C	CA413597119	ATP7A,PGK1	c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1940T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) n.1812T>C n.2132T>C n.1918T>C n.2089T>C n.1879T>C n.1930T>C n.2087T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1707T>C (n.1707T>C) c.-20+98337T>C (n.-20+98337T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.951T>C (n.951T>C) n.322-22228T>C n.285-22228T>C	COSMIC COSMIC
X	g.78009172T>G	CA413597117	ATP7A,PGK1	c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1940T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) n.1812T>G n.2132T>G n.1918T>G n.2089T>G n.1879T>G n.1930T>G n.2087T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1707T>G (n.1707T>G) c.-20+98337T>G (n.-20+98337T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.951T>G (n.951T>G) n.322-22228T>G n.285-22228T>G
X	g.78009173A=	CA2439099598	ATP7A,PGK1	c.1809A= (p.Leu603=) n.1941A= c.1779A= (p.Leu593=) n.1813A= n.2133A= n.1919A= n.2090A= n.1880A= n.1931A= n.2088A= c.1872A= (p.Leu624=) c.1695A= (p.Leu565=) c.1708A= (n.1708A=) c.-20+98338A= (n.-20+98338A=) c.1693A= (n.1693A=) c.952A= (n.952A=) n.322-22227A= n.285-22227A=
X	g.78009173A>C	CA517057329	ATP7A,PGK1	c.1809A>C (p.Leu603=) n.1941A>C c.1779A>C (p.Leu593=) n.1813A>C n.2133A>C n.1919A>C n.2090A>C n.1880A>C n.1931A>C n.2088A>C c.1872A>C (p.Leu624=) c.1695A>C (p.Leu565=) c.1708A>C (n.1708A>C) c.-20+98338A>C (n.-20+98338A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.952A>C (n.952A>C) n.322-22227A>C n.285-22227A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78009173A>G	CA517057330	ATP7A,PGK1	c.1809A>G (p.Leu603=) n.1941A>G c.1779A>G (p.Leu593=) n.1813A>G n.2133A>G n.1919A>G n.2090A>G n.1880A>G n.1931A>G n.2088A>G c.1872A>G (p.Leu624=) c.1695A>G (p.Leu565=) c.1708A>G (n.1708A>G) c.-20+98338A>G (n.-20+98338A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.952A>G (n.952A>G) n.322-22227A>G n.285-22227A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009173A>T	CA517057331	ATP7A,PGK1	c.1809A>T (p.Leu603=) n.1941A>T c.1779A>T (p.Leu593=) n.1813A>T n.2133A>T n.1919A>T n.2090A>T n.1880A>T n.1931A>T n.2088A>T c.1872A>T (p.Leu624=) c.1695A>T (p.Leu565=) c.1708A>T (n.1708A>T) c.-20+98338A>T (n.-20+98338A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) c.952A>T (n.952A>T) n.322-22227A>T n.285-22227A>T
X	g.78009174T>A	CA413597122	ATP7A,PGK1	c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.1942T>A c.1780T>A (p.Tyr594Asn) n.1814T>A n.2134T>A n.1920T>A n.2091T>A n.1881T>A n.1932T>A n.2089T>A c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1709T>A (n.1709T>A) c.-20+98339T>A (n.-20+98339T>A) c.1694T>A (n.1694T>A) c.953T>A (n.953T>A) n.322-22226T>A n.285-22226T>A
X	g.78009174T>C	CA413597126	ATP7A,PGK1	c.1810T>C (p.Tyr604His) n.1942T>C c.1780T>C (p.Tyr594His) n.1814T>C n.2134T>C n.1920T>C n.2091T>C n.1881T>C n.1932T>C n.2089T>C c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1709T>C (n.1709T>C) c.-20+98339T>C (n.-20+98339T>C) c.1694T>C (n.1694T>C) c.953T>C (n.953T>C) n.322-22226T>C n.285-22226T>C	ClinVar
X	g.78009174T>G	CA413597124	ATP7A,PGK1	c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.1942T>G c.1780T>G (p.Tyr594Asp) n.1814T>G n.2134T>G n.1920T>G n.2091T>G n.1881T>G n.1932T>G n.2089T>G c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1709T>G (n.1709T>G) c.-20+98339T>G (n.-20+98339T>G) c.1694T>G (n.1694T>G) c.953T>G (n.953T>G) n.322-22226T>G n.285-22226T>G
X	g.78009174dup	CA2580612267	ATP7A,PGK1	c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer14) n.1942dup c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer14) n.1814dup n.2134dup n.1920dup n.2091dup n.1881dup n.1932dup n.2089dup c.1873dup (p.Tyr625LeufsTer14) c.1696dup (p.Tyr566LeufsTer14) c.1709dup (n.1709dup) c.-20+98339dup (n.-20+98339dup) c.1694dup (n.1694dup) c.953dup (n.953dup) n.322-22226dup n.285-22226dup	ClinVar
X	g.78009175A>C	CA413597131	ATP7A,PGK1	c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.1943A>C c.1781A>C (p.Tyr594Ser) n.1815A>C n.2135A>C n.1921A>C n.2092A>C n.1882A>C n.1933A>C n.2090A>C c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1710A>C (n.1710A>C) c.-20+98340A>C (n.-20+98340A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.954A>C (n.954A>C) n.322-22225A>C n.285-22225A>C
X	g.78009175A>G	CA413597133	ATP7A,PGK1	c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.1943A>G c.1781A>G (p.Tyr594Cys) n.1815A>G n.2135A>G n.1921A>G n.2092A>G n.1882A>G n.1933A>G n.2090A>G c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1710A>G (n.1710A>G) c.-20+98340A>G (n.-20+98340A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.954A>G (n.954A>G) n.322-22225A>G n.285-22225A>G
X	g.78009175A>T	CA413597135	ATP7A,PGK1	c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.1943A>T c.1781A>T (p.Tyr594Phe) n.1815A>T n.2135A>T n.1921A>T n.2092A>T n.1882A>T n.1933A>T n.2090A>T c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1710A>T (n.1710A>T) c.-20+98340A>T (n.-20+98340A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.954A>T (n.954A>T) n.322-22225A>T n.285-22225A>T
X	g.78009176C>A	CA413597137	ATP7A,PGK1	c.1812C>A (p.Tyr604Ter) n.1944C>A c.1782C>A (p.Tyr594Ter) n.1816C>A n.2136C>A n.1922C>A n.2093C>A n.1883C>A n.1934C>A n.2091C>A c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.1711C>A (n.1711C>A) c.-20+98341C>A (n.-20+98341C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.955C>A (n.955C>A) n.322-22224C>A n.285-22224C>A
X	g.78009176C=	CA2439099599	ATP7A,PGK1	c.1812C= (p.Tyr604=) n.1944C= c.1782C= (p.Tyr594=) n.1816C= n.2136C= n.1922C= n.2093C= n.1883C= n.1934C= n.2091C= c.1875C= (p.Tyr625=) c.1698C= (p.Tyr566=) c.1711C= (n.1711C=) c.-20+98341C= (n.-20+98341C=) c.1696C= (n.1696C=) c.955C= (n.955C=) n.322-22224C= n.285-22224C=
X	g.78009176C>G	CA277028	ATP7A,PGK1	c.1812C>G (p.Tyr604Ter) n.1944C>G c.1782C>G (p.Tyr594Ter) n.1816C>G n.2136C>G n.1922C>G n.2093C>G n.1883C>G n.1934C>G n.2091C>G c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.1711C>G (n.1711C>G) c.-20+98341C>G (n.-20+98341C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.955C>G (n.955C>G) n.322-22224C>G n.285-22224C>G	ClinVar dbSNP
X	g.78009176C>T	CA517057332	ATP7A,PGK1	c.1812C>T (p.Tyr604=) n.1944C>T c.1782C>T (p.Tyr594=) n.1816C>T n.2136C>T n.1922C>T n.2093C>T n.1883C>T n.1934C>T n.2091C>T c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.1711C>T (n.1711C>T) c.-20+98341C>T (n.-20+98341C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.955C>T (n.955C>T) n.322-22224C>T n.285-22224C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.78009177T>A	CA413597141	ATP7A,PGK1	c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.1945T>A c.1783T>A (p.Cys595Ser) n.1817T>A n.2137T>A n.1923T>A n.2094T>A n.1884T>A n.1935T>A n.2092T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.1712T>A (n.1712T>A) c.-20+98342T>A (n.-20+98342T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.956T>A (n.956T>A) n.322-22223T>A n.285-22223T>A
X	g.78009177T>C	CA413597143	ATP7A,PGK1	c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.1945T>C c.1783T>C (p.Cys595Arg) n.1817T>C n.2137T>C n.1923T>C n.2094T>C n.1884T>C n.1935T>C n.2092T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.1712T>C (n.1712T>C) c.-20+98342T>C (n.-20+98342T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.956T>C (n.956T>C) n.322-22223T>C n.285-22223T>C
X	g.78009177T>G	CA413597144	ATP7A,PGK1	c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.1945T>G c.1783T>G (p.Cys595Gly) n.1817T>G n.2137T>G n.1923T>G n.2094T>G n.1884T>G n.1935T>G n.2092T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.1699T>G (p.Cys567Gly) c.1712T>G (n.1712T>G) c.-20+98342T>G (n.-20+98342T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.956T>G (n.956T>G) n.322-22223T>G n.285-22223T>G
X	g.78009178G>A	CA413597146	ATP7A,PGK1	c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.1946G>A c.1784G>A (p.Cys595Tyr) n.1818G>A n.2138G>A n.1924G>A n.2095G>A n.1885G>A n.1936G>A n.2093G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1713G>A (n.1713G>A) c.-20+98343G>A (n.-20+98343G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.957G>A (n.957G>A) n.322-22222G>A n.285-22222G>A
X	g.78009178G>C	CA413597148	ATP7A,PGK1	c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.1946G>C c.1784G>C (p.Cys595Ser) n.1818G>C n.2138G>C n.1924G>C n.2095G>C n.1885G>C n.1936G>C n.2093G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.1713G>C (n.1713G>C) c.-20+98343G>C (n.-20+98343G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.957G>C (n.957G>C) n.322-22222G>C n.285-22222G>C
X	g.78009178G>T	CA413597149	ATP7A,PGK1	c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.1946G>T c.1784G>T (p.Cys595Phe) n.1818G>T n.2138G>T n.1924G>T n.2095G>T n.1885G>T n.1936G>T n.2093G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.1713G>T (n.1713G>T) c.-20+98343G>T (n.-20+98343G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.957G>T (n.957G>T) n.322-22222G>T n.285-22222G>T
X	g.78009179C>A	CA413597152	ATP7A,PGK1	c.1815C>A (p.Cys605Ter) n.1947C>A c.1785C>A (p.Cys595Ter) n.1819C>A n.2139C>A n.1925C>A n.2096C>A n.1886C>A n.1937C>A n.2094C>A c.1878C>A (p.Cys626Ter) c.1701C>A (p.Cys567Ter) c.1714C>A (n.1714C>A) c.-20+98344C>A (n.-20+98344C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.958C>A (n.958C>A) n.322-22221C>A n.285-22221C>A
X	g.78009179C>G	CA413597150	ATP7A,PGK1	c.1815C>G (p.Cys605Trp) n.1947C>G c.1785C>G (p.Cys595Trp) n.1819C>G n.2139C>G n.1925C>G n.2096C>G n.1886C>G n.1937C>G n.2094C>G c.1878C>G (p.Cys626Trp) c.1701C>G (p.Cys567Trp) c.1714C>G (n.1714C>G) c.-20+98344C>G (n.-20+98344C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.958C>G (n.958C>G) n.322-22221C>G n.285-22221C>G
X	g.78009179C>T	CA517057333	ATP7A,PGK1	c.1815C>T (p.Cys605=) n.1947C>T c.1785C>T (p.Cys595=) n.1819C>T n.2139C>T n.1925C>T n.2096C>T n.1886C>T n.1937C>T n.2094C>T c.1878C>T (p.Cys626=) c.1701C>T (p.Cys567=) c.1714C>T (n.1714C>T) c.-20+98344C>T (n.-20+98344C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.958C>T (n.958C>T) n.322-22221C>T n.285-22221C>T
X	g.78009180T>A	CA413597155	ATP7A,PGK1	c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.1948T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) n.1820T>A n.2140T>A n.1926T>A n.2097T>A n.1887T>A n.1938T>A n.2095T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1715T>A (n.1715T>A) c.-20+98345T>A (n.-20+98345T>A) c.1700T>A (n.1700T>A) c.959T>A (n.959T>A) n.322-22220T>A n.285-22220T>A	gnomAD v4
X	g.78009180T>C	CA413597156	ATP7A,PGK1	c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.1948T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) n.1820T>C n.2140T>C n.1926T>C n.2097T>C n.1887T>C n.1938T>C n.2095T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1715T>C (n.1715T>C) c.-20+98345T>C (n.-20+98345T>C) c.1700T>C (n.1700T>C) c.959T>C (n.959T>C) n.322-22220T>C n.285-22220T>C
X	g.78009180T>G	CA413597159	ATP7A,PGK1	c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.1948T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) n.1820T>G n.2140T>G n.1926T>G n.2097T>G n.1887T>G n.1938T>G n.2095T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1715T>G (n.1715T>G) c.-20+98345T>G (n.-20+98345T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) c.959T>G (n.959T>G) n.322-22220T>G n.285-22220T>G
X	g.78009181C>A	CA413597161	ATP7A,PGK1	c.1817C>A (p.Ser606Tyr) n.1949C>A c.1787C>A (p.Ser596Tyr) n.1821C>A n.2141C>A n.1927C>A n.2098C>A n.1888C>A n.1939C>A n.2096C>A c.1880C>A (p.Ser627Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1716C>A (n.1716C>A) c.-20+98346C>A (n.-20+98346C>A) c.1701C>A (n.1701C>A) c.960C>A (n.960C>A) n.322-22219C>A n.285-22219C>A
X	g.78009181C=	CA2439099600	ATP7A,PGK1	c.1817C= (p.Ser606=) n.1949C= c.1787C= (p.Ser596=) n.1821C= n.2141C= n.1927C= n.2098C= n.1888C= n.1939C= n.2096C= c.1880C= (p.Ser627=) c.1703C= (p.Ser568=) c.1716C= (n.1716C=) c.-20+98346C= (n.-20+98346C=) c.1701C= (n.1701C=) c.960C= (n.960C=) n.322-22219C= n.285-22219C=
X	g.78009181C>G	CA413597163	ATP7A,PGK1	c.1817C>G (p.Ser606Cys) n.1949C>G c.1787C>G (p.Ser596Cys) n.1821C>G n.2141C>G n.1927C>G n.2098C>G n.1888C>G n.1939C>G n.2096C>G c.1880C>G (p.Ser627Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1716C>G (n.1716C>G) c.-20+98346C>G (n.-20+98346C>G) c.1701C>G (n.1701C>G) c.960C>G (n.960C>G) n.322-22219C>G n.285-22219C>G	dbSNP gnomAD v4
X	g.78009181C>T	CA413597166	ATP7A,PGK1	c.1817C>T (p.Ser606Phe) n.1949C>T c.1787C>T (p.Ser596Phe) n.1821C>T n.2141C>T n.1927C>T n.2098C>T n.1888C>T n.1939C>T n.2096C>T c.1880C>T (p.Ser627Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1716C>T (n.1716C>T) c.-20+98346C>T (n.-20+98346C>T) c.1701C>T (n.1701C>T) c.960C>T (n.960C>T) n.322-22219C>T n.285-22219C>T
X	g.78009182C>A	CA10459107	ATP7A,PGK1	c.1818C>A (p.Ser606=) n.1950C>A c.1788C>A (p.Ser596=) n.1822C>A n.2142C>A n.1928C>A n.2099C>A n.1889C>A n.1940C>A n.2097C>A c.1881C>A (p.Ser627=) c.1704C>A (p.Ser568=) c.1717C>A (n.1717C>A) c.-20+98347C>A (n.-20+98347C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.961C>A (n.961C>A) n.322-22218C>A n.285-22218C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009182C=	CA2439099601	ATP7A,PGK1	c.1818C= (p.Ser606=) n.1950C= c.1788C= (p.Ser596=) n.1822C= n.2142C= n.1928C= n.2099C= n.1889C= n.1940C= n.2097C= c.1881C= (p.Ser627=) c.1704C= (p.Ser568=) c.1717C= (n.1717C=) c.-20+98347C= (n.-20+98347C=) c.1702C= (n.1702C=) c.961C= (n.961C=) n.322-22218C= n.285-22218C=
X	g.78009182C>G	CA517057335	ATP7A,PGK1	c.1818C>G (p.Ser606=) n.1950C>G c.1788C>G (p.Ser596=) n.1822C>G n.2142C>G n.1928C>G n.2099C>G n.1889C>G n.1940C>G n.2097C>G c.1881C>G (p.Ser627=) c.1704C>G (p.Ser568=) c.1717C>G (n.1717C>G) c.-20+98347C>G (n.-20+98347C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.961C>G (n.961C>G) n.322-22218C>G n.285-22218C>G
X	g.78009182C>T	CA10459106	ATP7A,PGK1	c.1818C>T (p.Ser606=) n.1950C>T c.1788C>T (p.Ser596=) n.1822C>T n.2142C>T n.1928C>T n.2099C>T n.1889C>T n.1940C>T n.2097C>T c.1881C>T (p.Ser627=) c.1704C>T (p.Ser568=) c.1717C>T (n.1717C>T) c.-20+98347C>T (n.-20+98347C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.961C>T (n.961C>T) n.322-22218C>T n.285-22218C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009183G>A	CA10459109	ATP7A,PGK1	c.1819G>A (p.Val607Met) n.1951G>A c.1789G>A (p.Val597Met) n.1823G>A n.2143G>A n.1929G>A n.2100G>A n.1890G>A n.1941G>A n.2098G>A c.1882G>A (p.Val628Met) c.1705G>A (p.Val569Met) c.1718G>A (n.1718G>A) c.-20+98348G>A (n.-20+98348G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.962G>A (n.962G>A) n.322-22217G>A n.285-22217G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
X	g.78009183G>C	CA413597172	ATP7A,PGK1	c.1819G>C (p.Val607Leu) n.1951G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) n.1823G>C n.2143G>C n.1929G>C n.2100G>C n.1890G>C n.1941G>C n.2098G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1718G>C (n.1718G>C) c.-20+98348G>C (n.-20+98348G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.962G>C (n.962G>C) n.322-22217G>C n.285-22217G>C
X	g.78009183G=	CA2439099602	ATP7A,PGK1	c.1819G= (p.Val607=) n.1951G= c.1789G= (p.Val597=) n.1823G= n.2143G= n.1929G= n.2100G= n.1890G= n.1941G= n.2098G= c.1882G= (p.Val628=) c.1705G= (p.Val569=) c.1718G= (n.1718G=) c.-20+98348G= (n.-20+98348G=) c.1703G= (n.1703G=) c.962G= (n.962G=) n.322-22217G= n.285-22217G=
X	g.78009183G>T	CA10459108	ATP7A,PGK1	c.1819G>T (p.Val607Leu) n.1951G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) n.1823G>T n.2143G>T n.1929G>T n.2100G>T n.1890G>T n.1941G>T n.2098G>T c.1882G>T (p.Val628Leu) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1718G>T (n.1718G>T) c.-20+98348G>T (n.-20+98348G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.962G>T (n.962G>T) n.322-22217G>T n.285-22217G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78009184T>A	CA413597177	ATP7A,PGK1	c.1820T>A (p.Val607Glu) n.1952T>A c.1790T>A (p.Val597Glu) n.1824T>A n.2144T>A n.1930T>A n.2101T>A n.1891T>A n.1942T>A n.2099T>A c.1883T>A (p.Val628Glu) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1719T>A (n.1719T>A) c.-20+98349T>A (n.-20+98349T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.963T>A (n.963T>A) n.322-22216T>A n.285-22216T>A	dbSNP
X	g.78009184T>C	CA413597180	ATP7A,PGK1	c.1820T>C (p.Val607Ala) n.1952T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) n.1824T>C n.2144T>C n.1930T>C n.2101T>C n.1891T>C n.1942T>C n.2099T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1719T>C (n.1719T>C) c.-20+98349T>C (n.-20+98349T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.963T>C (n.963T>C) n.322-22216T>C n.285-22216T>C
X	g.78009184T>G	CA413597176	ATP7A,PGK1	c.1820T>G (p.Val607Gly) n.1952T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) n.1824T>G n.2144T>G n.1930T>G n.2101T>G n.1891T>G n.1942T>G n.2099T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1719T>G (n.1719T>G) c.-20+98349T>G (n.-20+98349T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.963T>G (n.963T>G) n.322-22216T>G n.285-22216T>G
X	g.78009185G>A	CA517057341	ATP7A,PGK1	c.1821G>A (p.Val607=) n.1953G>A c.1791G>A (p.Val597=) n.1825G>A n.2145G>A n.1931G>A n.2102G>A n.1892G>A n.1943G>A n.2100G>A c.1884G>A (p.Val628=) c.1707G>A (p.Val569=) c.1720G>A (n.1720G>A) c.-20+98350G>A (n.-20+98350G>A) c.1705G>A (n.1705G>A) c.964G>A (n.964G>A) n.322-22215G>A n.285-22215G>A
X	g.78009185G>C	CA517057339	ATP7A,PGK1	c.1821G>C (p.Val607=) n.1953G>C c.1791G>C (p.Val597=) n.1825G>C n.2145G>C n.1931G>C n.2102G>C n.1892G>C n.1943G>C n.2100G>C c.1884G>C (p.Val628=) c.1707G>C (p.Val569=) c.1720G>C (n.1720G>C) c.-20+98350G>C (n.-20+98350G>C) c.1705G>C (n.1705G>C) c.964G>C (n.964G>C) n.322-22215G>C n.285-22215G>C
X	g.78009185G>T	CA517057338	ATP7A,PGK1	c.1821G>T (p.Val607=) n.1953G>T c.1791G>T (p.Val597=) n.1825G>T n.2145G>T n.1931G>T n.2102G>T n.1892G>T n.1943G>T n.2100G>T c.1884G>T (p.Val628=) c.1707G>T (p.Val569=) c.1720G>T (n.1720G>T) c.-20+98350G>T (n.-20+98350G>T) c.1705G>T (n.1705G>T) c.964G>T (n.964G>T) n.322-22215G>T n.285-22215G>T
X	g.78009186G>A	CA413597182	ATP7A,PGK1	c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.1954G>A c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.1826G>A n.2146G>A n.1932G>A n.2103G>A n.1893G>A n.1944G>A n.2101G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1721G>A (n.1721G>A) c.-20+98351G>A (n.-20+98351G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.965G>A (n.965G>A) n.322-22214G>A n.285-22214G>A
X	g.78009186G>C	CA413597185	ATP7A,PGK1	c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.1954G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.1826G>C n.2146G>C n.1932G>C n.2103G>C n.1893G>C n.1944G>C n.2101G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1721G>C (n.1721G>C) c.-20+98351G>C (n.-20+98351G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.965G>C (n.965G>C) n.322-22214G>C n.285-22214G>C
X	g.78009186G>T	CA413597186	ATP7A,PGK1	c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.1954G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.1826G>T n.2146G>T n.1932G>T n.2103G>T n.1893G>T n.1944G>T n.2101G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1721G>T (n.1721G>T) c.-20+98351G>T (n.-20+98351G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.965G>T (n.965G>T) n.322-22214G>T n.285-22214G>T
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X	g.78009188C>T	CA517057349	ATP7A,PGK1	c.1824C>T (p.Ala608=) n.1956C>T c.1794C>T (p.Ala598=) n.1828C>T n.2148C>T n.1934C>T n.2105C>T n.1895C>T n.1946C>T n.2103C>T c.1887C>T (p.Ala629=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1723C>T (n.1723C>T) c.-20+98353C>T (n.-20+98353C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.967C>T (n.967C>T) n.322-22212C>T n.285-22212C>T
X	g.78009189C>A	CA413597198	ATP7A,PGK1	c.1825C>A (p.Leu609Met) n.1957C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) n.1829C>A n.2149C>A n.1935C>A n.2106C>A n.1896C>A n.1947C>A n.2104C>A c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1724C>A (n.1724C>A) c.-20+98354C>A (n.-20+98354C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.968C>A (n.968C>A) n.322-22211C>A n.285-22211C>A
X	g.78009189C>G	CA413597195	ATP7A,PGK1	c.1825C>G (p.Leu609Val) n.1957C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) n.1829C>G n.2149C>G n.1935C>G n.2106C>G n.1896C>G n.1947C>G n.2104C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1724C>G (n.1724C>G) c.-20+98354C>G (n.-20+98354C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.968C>G (n.968C>G) n.322-22211C>G n.285-22211C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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X	g.78009190T>C	CA413597202	ATP7A,PGK1	c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.1958T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.1830T>C n.2150T>C n.1936T>C n.2107T>C n.1897T>C n.1948T>C n.2105T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1725T>C (n.1725T>C) c.-20+98355T>C (n.-20+98355T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.969T>C (n.969T>C) n.322-22210T>C n.285-22210T>C
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X	g.78009191G>C	CA517057356	ATP7A,PGK1	c.1827G>C (p.Leu609=) n.1959G>C c.1797G>C (p.Leu599=) n.1831G>C n.2151G>C n.1937G>C n.2108G>C n.1898G>C n.1949G>C n.2106G>C c.1890G>C (p.Leu630=) c.1713G>C (p.Leu571=) c.1726G>C (n.1726G>C) c.-20+98356G>C (n.-20+98356G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.970G>C (n.970G>C) n.322-22209G>C n.285-22209G>C
X	g.78009191G>T	CA517057358	ATP7A,PGK1	c.1827G>T (p.Leu609=) n.1959G>T c.1797G>T (p.Leu599=) n.1831G>T n.2151G>T n.1937G>T n.2108G>T n.1898G>T n.1949G>T n.2106G>T c.1890G>T (p.Leu630=) c.1713G>T (p.Leu571=) c.1726G>T (n.1726G>T) c.-20+98356G>T (n.-20+98356G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.970G>T (n.970G>T) n.322-22209G>T n.285-22209G>T
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X	g.78009195A>G	CA413597223	ATP7A,PGK1	c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.1963A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1835A>G n.2155A>G n.1941A>G n.2112A>G n.1902A>G n.1953A>G n.2110A>G c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1730A>G (n.1730A>G) c.-20+98360A>G (n.-20+98360A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.974A>G (n.974A>G) n.322-22205A>G n.285-22205A>G
X	g.78009195A>T	CA413597225	ATP7A,PGK1	c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.1963A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1835A>T n.2155A>T n.1941A>T n.2112A>T n.1902A>T n.1953A>T n.2110A>T c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1730A>T (n.1730A>T) c.-20+98360A>T (n.-20+98360A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.974A>T (n.974A>T) n.322-22205A>T n.285-22205A>T
X	g.78009196C>A	CA10459112	ATP7A,PGK1	c.1832C>A (p.Thr611Asn) n.1964C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1836C>A n.2156C>A n.1942C>A n.2113C>A n.1903C>A n.1954C>A n.2111C>A c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1731C>A (n.1731C>A) c.-20+98361C>A (n.-20+98361C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.322-22204C>A n.285-22204C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78009196C=	CA2439099605	ATP7A,PGK1	c.1832C= (p.Thr611=) n.1964C= c.1802C= (p.Thr601=) n.1836C= n.2156C= n.1942C= n.2113C= n.1903C= n.1954C= n.2111C= c.1895C= (p.Thr632=) c.1718C= (p.Thr573=) c.1731C= (n.1731C=) c.-20+98361C= (n.-20+98361C=) c.1716C= (n.1716C=) c.975C= (n.975C=) n.322-22204C= n.285-22204C=
X	g.78009196C>G	CA413597228	ATP7A,PGK1	c.1832C>G (p.Thr611Ser) n.1964C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1836C>G n.2156C>G n.1942C>G n.2113C>G n.1903C>G n.1954C>G n.2111C>G c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1731C>G (n.1731C>G) c.-20+98361C>G (n.-20+98361C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.322-22204C>G n.285-22204C>G	ClinVar
X	g.78009196C>T	CA413597230	ATP7A,PGK1	c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.1964C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1836C>T n.2156C>T n.1942C>T n.2113C>T n.1903C>T n.1954C>T n.2111C>T c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1731C>T (n.1731C>T) c.-20+98361C>T (n.-20+98361C>T) c.1716C>T (n.1716C>T) c.975C>T (n.975C>T) n.322-22204C>T n.285-22204C>T
X	g.78009197C>A	CA517057375	ATP7A,PGK1	c.1833C>A (p.Thr611=) n.1965C>A c.1803C>A (p.Thr601=) n.1837C>A n.2157C>A n.1943C>A n.2114C>A n.1904C>A n.1955C>A n.2112C>A c.1896C>A (p.Thr632=) c.1719C>A (p.Thr573=) c.1732C>A (n.1732C>A) c.-20+98362C>A (n.-20+98362C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.976C>A (n.976C>A) n.322-22203C>A n.285-22203C>A	ClinVar
X	g.78009197C>G	CA517057376	ATP7A,PGK1	c.1833C>G (p.Thr611=) n.1965C>G c.1803C>G (p.Thr601=) n.1837C>G n.2157C>G n.1943C>G n.2114C>G n.1904C>G n.1955C>G n.2112C>G c.1896C>G (p.Thr632=) c.1719C>G (p.Thr573=) c.1732C>G (n.1732C>G) c.-20+98362C>G (n.-20+98362C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.976C>G (n.976C>G) n.322-22203C>G n.285-22203C>G
X	g.78009197C>T	CA517057377	ATP7A,PGK1	c.1833C>T (p.Thr611=) n.1965C>T c.1803C>T (p.Thr601=) n.1837C>T n.2157C>T n.1943C>T n.2114C>T n.1904C>T n.1955C>T n.2112C>T c.1896C>T (p.Thr632=) c.1719C>T (p.Thr573=) c.1732C>T (n.1732C>T) c.-20+98362C>T (n.-20+98362C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.976C>T (n.976C>T) n.322-22203C>T n.285-22203C>T	gnomAD v4
X	g.78009198A>C	CA413597233	ATP7A,PGK1	c.1834A>C (p.Asn612His) n.1966A>C c.1804A>C (p.Asn602His) n.1838A>C n.2158A>C n.1944A>C n.2115A>C n.1905A>C n.1956A>C n.2113A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.1720A>C (p.Asn574His) c.1733A>C (n.1733A>C) c.-20+98363A>C (n.-20+98363A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.977A>C (n.977A>C) n.322-22202A>C n.285-22202A>C
X	g.78009198A>G	CA413597235	ATP7A,PGK1	c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.1966A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.1838A>G n.2158A>G n.1944A>G n.2115A>G n.1905A>G n.1956A>G n.2113A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.1733A>G (n.1733A>G) c.-20+98363A>G (n.-20+98363A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.977A>G (n.977A>G) n.322-22202A>G n.285-22202A>G
X	g.78009198A>T	CA413597237	ATP7A,PGK1	c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.1966A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.1838A>T n.2158A>T n.1944A>T n.2115A>T n.1905A>T n.1956A>T n.2113A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.1733A>T (n.1733A>T) c.-20+98363A>T (n.-20+98363A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.977A>T (n.977A>T) n.322-22202A>T n.285-22202A>T
X	g.78009199A>C	CA413597241	ATP7A,PGK1	c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.1967A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.1839A>C n.2159A>C n.1945A>C n.2116A>C n.1906A>C n.1957A>C n.2114A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.1734A>C (n.1734A>C) c.-20+98364A>C (n.-20+98364A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.978A>C (n.978A>C) n.322-22201A>C n.285-22201A>C
X	g.78009199A>G	CA413597243	ATP7A,PGK1	c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.1967A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.1839A>G n.2159A>G n.1945A>G n.2116A>G n.1906A>G n.1957A>G n.2114A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.1734A>G (n.1734A>G) c.-20+98364A>G (n.-20+98364A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.978A>G (n.978A>G) n.322-22201A>G n.285-22201A>G
X	g.78009199A>T	CA413597245	ATP7A,PGK1	c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.1967A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.1839A>T n.2159A>T n.1945A>T n.2116A>T n.1906A>T n.1957A>T n.2114A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.1734A>T (n.1734A>T) c.-20+98364A>T (n.-20+98364A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.978A>T (n.978A>T) n.322-22201A>T n.285-22201A>T
X	g.78009200C>A	CA413597248	ATP7A,PGK1	c.1836C>A (p.Asn612Lys) n.1968C>A c.1806C>A (p.Asn602Lys) n.1840C>A n.2160C>A n.1946C>A n.2117C>A n.1907C>A n.1958C>A n.2115C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) c.1735C>A (n.1735C>A) c.-20+98365C>A (n.-20+98365C>A) c.1720C>A (n.1720C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.322-22200C>A n.285-22200C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.78009200C>G	CA413597250	ATP7A,PGK1	c.1836C>G (p.Asn612Lys) n.1968C>G c.1806C>G (p.Asn602Lys) n.1840C>G n.2160C>G n.1946C>G n.2117C>G n.1907C>G n.1958C>G n.2115C>G c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) c.1735C>G (n.1735C>G) c.-20+98365C>G (n.-20+98365C>G) c.1720C>G (n.1720C>G) c.979C>G (n.979C>G) n.322-22200C>G n.285-22200C>G
X	g.78009200C>T	CA517057384	ATP7A,PGK1	c.1836C>T (p.Asn612=) n.1968C>T c.1806C>T (p.Asn602=) n.1840C>T n.2160C>T n.1946C>T n.2117C>T n.1907C>T n.1958C>T n.2115C>T c.1899C>T (p.Asn633=) c.1722C>T (p.Asn574=) c.1735C>T (n.1735C>T) c.-20+98365C>T (n.-20+98365C>T) c.1720C>T (n.1720C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.322-22200C>T n.285-22200C>T	gnomAD v4
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X	g.78009201A>G	CA413597258	ATP7A,PGK1	c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.1969A>G c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.1841A>G n.2161A>G n.1947A>G n.2118A>G n.1908A>G n.1959A>G n.2116A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1736A>G (n.1736A>G) c.-20+98366A>G (n.-20+98366A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) c.980A>G (n.980A>G) n.322-22199A>G n.285-22199A>G
X	g.78009201A>T	CA413597256	ATP7A,PGK1	c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.1969A>T c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.1841A>T n.2161A>T n.1947A>T n.2118A>T n.1908A>T n.1959A>T n.2116A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1736A>T (n.1736A>T) c.-20+98366A>T (n.-20+98366A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.980A>T (n.980A>T) n.322-22199A>T n.285-22199A>T
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X	g.78009202A>G	CA413597265	ATP7A,PGK1	c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.1970A>G c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.1842A>G n.2162A>G n.1948A>G n.2119A>G n.1909A>G n.1960A>G n.2117A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1737A>G (n.1737A>G) c.-20+98367A>G (n.-20+98367A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.981A>G (n.981A>G) n.322-22198A>G n.285-22198A>G	ClinVar
X	g.78009202A>T	CA413597263	ATP7A,PGK1	c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.1970A>T c.1808A>T (p.Lys603Ile) n.1842A>T n.2162A>T n.1948A>T n.2119A>T n.1909A>T n.1960A>T n.2117A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1737A>T (n.1737A>T) c.-20+98367A>T (n.-20+98367A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.981A>T (n.981A>T) n.322-22198A>T n.285-22198A>T
X	g.78009203A>C	CA413597268	ATP7A,PGK1	c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.1971A>C c.1809A>C (p.Lys603Asn) n.1843A>C n.2163A>C n.1949A>C n.2120A>C n.1910A>C n.1961A>C n.2118A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1738A>C (n.1738A>C) c.-20+98368A>C (n.-20+98368A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.982A>C (n.982A>C) n.322-22197A>C n.285-22197A>C
X	g.78009203A>G	CA517057386	ATP7A,PGK1	c.1839A>G (p.Lys613=) n.1971A>G c.1809A>G (p.Lys603=) n.1843A>G n.2163A>G n.1949A>G n.2120A>G n.1910A>G n.1961A>G n.2118A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.1725A>G (p.Lys575=) c.1738A>G (n.1738A>G) c.-20+98368A>G (n.-20+98368A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.982A>G (n.982A>G) n.322-22197A>G n.285-22197A>G
X	g.78009203A>T	CA413597270	ATP7A,PGK1	c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.1971A>T c.1809A>T (p.Lys603Asn) n.1843A>T n.2163A>T n.1949A>T n.2120A>T n.1910A>T n.1961A>T n.2118A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1738A>T (n.1738A>T) c.-20+98368A>T (n.-20+98368A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.982A>T (n.982A>T) n.322-22197A>T n.285-22197A>T
X	g.78009204G>A	CA413597273	ATP7A,PGK1	c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.1972G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) n.1844G>A n.2164G>A n.1950G>A n.2121G>A n.1911G>A n.1962G>A n.2119G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1739G>A (n.1739G>A) c.-20+98369G>A (n.-20+98369G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) c.983G>A (n.983G>A) n.322-22196G>A n.285-22196G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.78009204G>C	CA413597277	ATP7A,PGK1	c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.1972G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) n.1844G>C n.2164G>C n.1950G>C n.2121G>C n.1911G>C n.1962G>C n.2119G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1739G>C (n.1739G>C) c.-20+98369G>C (n.-20+98369G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.322-22196G>C n.285-22196G>C
X	g.78009204G>T	CA413597275	ATP7A,PGK1	c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.1972G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) n.1844G>T n.2164G>T n.1950G>T n.2121G>T n.1911G>T n.1962G>T n.2119G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1739G>T (n.1739G>T) c.-20+98369G>T (n.-20+98369G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.322-22196G>T n.285-22196G>T
X	g.78009205C>A	CA413597278	ATP7A,PGK1	c.1841C>A (p.Ala614Glu) n.1973C>A c.1811C>A (p.Ala604Glu) n.1845C>A n.2165C>A n.1951C>A n.2122C>A n.1912C>A n.1963C>A n.2120C>A c.1904C>A (p.Ala635Glu) c.1727C>A (p.Ala576Glu) c.1740C>A (n.1740C>A) c.-20+98370C>A (n.-20+98370C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.984C>A (n.984C>A) n.322-22195C>A n.285-22195C>A
X	g.78009205C=	CA2439099607	ATP7A,PGK1	c.1841C= (p.Ala614=) n.1973C= c.1811C= (p.Ala604=) n.1845C= n.2165C= n.1951C= n.2122C= n.1912C= n.1963C= n.2120C= c.1904C= (p.Ala635=) c.1727C= (p.Ala576=) c.1740C= (n.1740C=) c.-20+98370C= (n.-20+98370C=) c.1725C= (n.1725C=) c.984C= (n.984C=) n.322-22195C= n.285-22195C=
X	g.78009205C>G	CA413597280	ATP7A,PGK1	c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.1973C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) n.1845C>G n.2165C>G n.1951C>G n.2122C>G n.1912C>G n.1963C>G n.2120C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1740C>G (n.1740C>G) c.-20+98370C>G (n.-20+98370C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.984C>G (n.984C>G) n.322-22195C>G n.285-22195C>G
X	g.78009205C>T	CA10459113	ATP7A,PGK1	c.1841C>T (p.Ala614Val) n.1973C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) n.1845C>T n.2165C>T n.1951C>T n.2122C>T n.1912C>T n.1963C>T n.2120C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1740C>T (n.1740C>T) c.-20+98370C>T (n.-20+98370C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) c.984C>T (n.984C>T) n.322-22195C>T n.285-22195C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.78009206A=	CA2439099608	ATP7A,PGK1	c.1842A= (p.Ala614=) n.1974A= c.1812A= (p.Ala604=) n.1846A= n.2166A= n.1952A= n.2123A= n.1913A= n.1964A= n.2121A= c.1905A= (p.Ala635=) c.1728A= (p.Ala576=) c.1741A= (n.1741A=) c.-20+98371A= (n.-20+98371A=) c.1726A= (n.1726A=) c.985A= (n.985A=) n.322-22194A= n.285-22194A=
X	g.78009206A>C	CA517057389	ATP7A,PGK1	c.1842A>C (p.Ala614=) n.1974A>C c.1812A>C (p.Ala604=) n.1846A>C n.2166A>C n.1952A>C n.2123A>C n.1913A>C n.1964A>C n.2121A>C c.1905A>C (p.Ala635=) c.1728A>C (p.Ala576=) c.1741A>C (n.1741A>C) c.-20+98371A>C (n.-20+98371A>C) c.1726A>C (n.1726A>C) c.985A>C (n.985A>C) n.322-22194A>C n.285-22194A>C
X	g.78009206A>G	CA517057391	ATP7A,PGK1	c.1842A>G (p.Ala614=) n.1974A>G c.1812A>G (p.Ala604=) n.1846A>G n.2166A>G n.1952A>G n.2123A>G n.1913A>G n.1964A>G n.2121A>G c.1905A>G (p.Ala635=) c.1728A>G (p.Ala576=) c.1741A>G (n.1741A>G) c.-20+98371A>G (n.-20+98371A>G) c.1726A>G (n.1726A>G) c.985A>G (n.985A>G) n.322-22194A>G n.285-22194A>G	gnomAD v4
X	g.78009206A>T	CA517057393	ATP7A,PGK1	c.1842A>T (p.Ala614=) n.1974A>T c.1812A>T (p.Ala604=) n.1846A>T n.2166A>T n.1952A>T n.2123A>T n.1913A>T n.1964A>T n.2121A>T c.1905A>T (p.Ala635=) c.1728A>T (p.Ala576=) c.1741A>T (n.1741A>T) c.-20+98371A>T (n.-20+98371A>T) c.1726A>T (n.1726A>T) c.985A>T (n.985A>T) n.322-22194A>T n.285-22194A>T
X	g.78009206_78009207insTTTGTT	CA2439099609	ATP7A,PGK1	c.1842_1843insTTTGTT (p.Ala614_His615insPheVal) n.1974_1975insTTTGTT c.1812_1813insTTTGTT (p.Ala604_His605insPheVal) n.1846_1847insTTTGTT n.2166_2167insTTTGTT n.1952_1953insTTTGTT n.2123_2124insTTTGTT n.1913_1914insTTTGTT n.1964_1965insTTTGTT n.2121_2122insTTTGTT c.1905_1906insTTTGTT (p.Ala635_His636insPheVal) c.1728_1729insTTTGTT (p.Ala576_His577insPheVal) c.1741_1742insTTTGTT (n.1741_1742insTTTGTT) c.-20+98371_-20+98372insTTTGTT (n.-20+98371_-20+98372insTTTGTT) c.1726_1727insTTTGTT (n.1726_1727insTTTGTT) c.985_986insTTTGTT (n.985_986insTTTGTT) n.322-22194_322-22193insTTTGTT n.285-22194_285-22193insTTTGTT	dbSNP
X	g.78009207C>A	CA413597283	ATP7A,PGK1	c.1843C>A (p.His615Asn) n.1975C>A c.1813C>A (p.His605Asn) n.1847C>A n.2167C>A n.1953C>A n.2124C>A n.1914C>A n.1965C>A n.2122C>A c.1906C>A (p.His636Asn) c.1729C>A (p.His577Asn) c.1742C>A (n.1742C>A) c.-20+98372C>A (n.-20+98372C>A) c.1727C>A (n.1727C>A) c.986C>A (n.986C>A) n.322-22193C>A n.285-22193C>A	dbSNP gnomAD v4
X	g.78009207C=	CA2439099610	ATP7A,PGK1	c.1843C= (p.His615=) n.1975C= c.1813C= (p.His605=) n.1847C= n.2167C= n.1953C= n.2124C= n.1914C= n.1965C= n.2122C= c.1906C= (p.His636=) c.1729C= (p.His577=) c.1742C= (n.1742C=) c.-20+98372C= (n.-20+98372C=) c.1727C= (n.1727C=) c.986C= (n.986C=) n.322-22193C= n.285-22193C=
X	g.78009207C>G	CA413597287	ATP7A,PGK1	c.1843C>G (p.His615Asp) n.1975C>G c.1813C>G (p.His605Asp) n.1847C>G n.2167C>G n.1953C>G n.2124C>G n.1914C>G n.1965C>G n.2122C>G c.1906C>G (p.His636Asp) c.1729C>G (p.His577Asp) c.1742C>G (n.1742C>G) c.-20+98372C>G (n.-20+98372C>G) c.1727C>G (n.1727C>G) c.986C>G (n.986C>G) n.322-22193C>G n.285-22193C>G
X	g.78009207C>T	CA413597285	ATP7A,PGK1	c.1843C>T (p.His615Tyr) n.1975C>T c.1813C>T (p.His605Tyr) n.1847C>T n.2167C>T n.1953C>T n.2124C>T n.1914C>T n.1965C>T n.2122C>T c.1906C>T (p.His636Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1742C>T (n.1742C>T) c.-20+98372C>T (n.-20+98372C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) c.986C>T (n.986C>T) n.322-22193C>T n.285-22193C>T
X	g.78009207_78009208insTTCAGGAAT	CA2439099611	ATP7A,PGK1	c.1843_1844insTTCAGGAAT (p.His615delinsLeuGlnGluTyr) n.1975_1976insTTCAGGAAT c.1813_1814insTTCAGGAAT (p.His605delinsLeuGlnGluTyr) n.1847_1848insTTCAGGAAT n.2167_2168insTTCAGGAAT n.1953_1954insTTCAGGAAT n.2124_2125insTTCAGGAAT n.1914_1915insTTCAGGAAT n.1965_1966insTTCAGGAAT n.2122_2123insTTCAGGAAT c.1906_1907insTTCAGGAAT (p.His636delinsLeuGlnGluTyr) c.1729_1730insTTCAGGAAT (p.His577delinsLeuGlnGluTyr) c.1742_1743insTTCAGGAAT (n.1742_1743insTTCAGGAAT) c.-20+98372_-20+98373insTTCAGGAAT (n.-20+98372_-20+98373insTTCAGGAAT) c.1727_1728insTTCAGGAAT (n.1727_1728insTTCAGGAAT) c.986_987insTTCAGGAAT (n.986_987insTTCAGGAAT) n.322-22193_322-22192insTTCAGGAAT n.285-22193_285-22192insTTCAGGAAT	dbSNP
X	g.78009208A=	CA2439099612	ATP7A,PGK1	c.1844A= (p.His615=) n.1976A= c.1814A= (p.His605=) n.1848A= n.2168A= n.1954A= n.2125A= n.1915A= n.1966A= n.2123A= c.1907A= (p.His636=) c.1730A= (p.His577=) c.1743A= (n.1743A=) c.-20+98373A= (n.-20+98373A=) c.1728A= (n.1728A=) c.987A= (n.987A=) n.322-22192A= n.285-22192A=
X	g.78009208A>C	CA413597288	ATP7A,PGK1	c.1844A>C (p.His615Pro) n.1976A>C c.1814A>C (p.His605Pro) n.1848A>C n.2168A>C n.1954A>C n.2125A>C n.1915A>C n.1966A>C n.2123A>C c.1907A>C (p.His636Pro) c.1730A>C (p.His577Pro) c.1743A>C (n.1743A>C) c.-20+98373A>C (n.-20+98373A>C) c.1728A>C (n.1728A>C) c.987A>C (n.987A>C) n.322-22192A>C n.285-22192A>C
X	g.78009208A>G	CA331095563	ATP7A,PGK1	c.1844A>G (p.His615Arg) n.1976A>G c.1814A>G (p.His605Arg) n.1848A>G n.2168A>G n.1954A>G n.2125A>G n.1915A>G n.1966A>G n.2123A>G c.1907A>G (p.His636Arg) c.1730A>G (p.His577Arg) c.1743A>G (n.1743A>G) c.-20+98373A>G (n.-20+98373A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.987A>G (n.987A>G) n.322-22192A>G n.285-22192A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.78009208A>T	CA413597289	ATP7A,PGK1	c.1844A>T (p.His615Leu) n.1976A>T c.1814A>T (p.His605Leu) n.1848A>T n.2168A>T n.1954A>T n.2125A>T n.1915A>T n.1966A>T n.2123A>T c.1907A>T (p.His636Leu) c.1730A>T (p.His577Leu) c.1743A>T (n.1743A>T) c.-20+98373A>T (n.-20+98373A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) c.987A>T (n.987A>T) n.322-22192A>T n.285-22192A>T
X	g.78009209T>A	CA413597291	ATP7A,PGK1	c.1845T>A (p.His615Gln) n.1977T>A c.1815T>A (p.His605Gln) n.1849T>A n.2169T>A n.1955T>A n.2126T>A n.1916T>A n.1967T>A n.2124T>A c.1908T>A (p.His636Gln) c.1731T>A (p.His577Gln) c.1744T>A (n.1744T>A) c.-20+98374T>A (n.-20+98374T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.988T>A (n.988T>A) n.322-22191T>A n.285-22191T>A
X	g.78009209T>C	CA517057395	ATP7A,PGK1	c.1845T>C (p.His615=) n.1977T>C c.1815T>C (p.His605=) n.1849T>C n.2169T>C n.1955T>C n.2126T>C n.1916T>C n.1967T>C n.2124T>C c.1908T>C (p.His636=) c.1731T>C (p.His577=) c.1744T>C (n.1744T>C) c.-20+98374T>C (n.-20+98374T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.988T>C (n.988T>C) n.322-22191T>C n.285-22191T>C
X	g.78009209T>G	CA413597293	ATP7A,PGK1	c.1845T>G (p.His615Gln) n.1977T>G c.1815T>G (p.His605Gln) n.1849T>G n.2169T>G n.1955T>G n.2126T>G n.1916T>G n.1967T>G n.2124T>G c.1908T>G (p.His636Gln) c.1731T>G (p.His577Gln) c.1744T>G (n.1744T>G) c.-20+98374T>G (n.-20+98374T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.988T>G (n.988T>G) n.322-22191T>G n.285-22191T>G
X	g.78009210A=	CA2439099613	ATP7A,PGK1	c.1846A= (p.Ile616=) n.1978A= c.1816A= (p.Ile606=) n.1850A= n.2170A= n.1956A= n.2127A= n.1917A= n.1968A= n.2125A= c.1909A= (p.Ile637=) c.1732A= (p.Ile578=) c.1745A= (n.1745A=) c.-20+98375A= (n.-20+98375A=) c.1730A= (n.1730A=) c.989A= (n.989A=) n.322-22190A= n.285-22190A=
X	g.78009210A>C	CA413597296	ATP7A,PGK1	c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.1978A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.1850A>C n.2170A>C n.1956A>C n.2127A>C n.1917A>C n.1968A>C n.2125A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1745A>C (n.1745A>C) c.-20+98375A>C (n.-20+98375A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) c.989A>C (n.989A>C) n.322-22190A>C n.285-22190A>C
X	g.78009210A>G	CA10459114	ATP7A,PGK1	c.1846A>G (p.Ile616Val) n.1978A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) n.1850A>G n.2170A>G n.1956A>G n.2127A>G n.1917A>G n.1968A>G n.2125A>G c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1745A>G (n.1745A>G) c.-20+98375A>G (n.-20+98375A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.989A>G (n.989A>G) n.322-22190A>G n.285-22190A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.78009210A>T	CA413597298	ATP7A,PGK1	c.1846A>T (p.Ile616Phe) n.1978A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.1850A>T n.2170A>T n.1956A>T n.2127A>T n.1917A>T n.1968A>T n.2125A>T c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1745A>T (n.1745A>T) c.-20+98375A>T (n.-20+98375A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) c.989A>T (n.989A>T) n.322-22190A>T n.285-22190A>T
X	g.78009211T>A	CA413597299	ATP7A,PGK1	c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.1979T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.1851T>A n.2171T>A n.1957T>A n.2128T>A n.1918T>A n.1969T>A n.2126T>A c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1746T>A (n.1746T>A) c.-20+98376T>A (n.-20+98376T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.990T>A (n.990T>A) n.322-22189T>A n.285-22189T>A
X	g.78009211T>C	CA413597301	ATP7A,PGK1	c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.1979T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.1851T>C n.2171T>C n.1957T>C n.2128T>C n.1918T>C n.1969T>C n.2126T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1746T>C (n.1746T>C) c.-20+98376T>C (n.-20+98376T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.990T>C (n.990T>C) n.322-22189T>C n.285-22189T>C
X	g.78009211T>G	CA413597303	ATP7A,PGK1	c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.1979T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.1851T>G n.2171T>G n.1957T>G n.2128T>G n.1918T>G n.1969T>G n.2126T>G c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1746T>G (n.1746T>G) c.-20+98376T>G (n.-20+98376T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.990T>G (n.990T>G) n.322-22189T>G n.285-22189T>G
X	g.78009212del	CA2580612268	ATP7A,PGK1	c.1848del (p.Lys617AsnfsTer19) n.1980del c.1818del (p.Lys607AsnfsTer19) n.1852del n.2172del n.1958del n.2129del n.1919del n.1970del n.2127del c.1911del (p.Lys638AsnfsTer19) c.1818del (p.Lys607AsnfsTer?) c.1734del (p.Lys579AsnfsTer19) c.1747del (n.1747del) c.-20+98377del (n.-20+98377del) c.1732del (n.1732del) c.991del (n.991del) n.322-22188del n.285-22188del	ClinVar
X	g.78009212T>A	CA517057400	ATP7A,PGK1	c.1848T>A (p.Ile616=) n.1980T>A c.1818T>A (p.Ile606=) n.1852T>A n.2172T>A n.1958T>A n.2129T>A n.1919T>A n.1970T>A n.2127T>A c.1911T>A (p.Ile637=) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1747T>A (n.1747T>A) c.-20+98377T>A (n.-20+98377T>A) c.1732T>A (n.1732T>A) c.991T>A (n.991T>A) n.322-22188T>A n.285-22188T>A
X	g.78009212T>C	CA517057402	ATP7A,PGK1	c.1848T>C (p.Ile616=) n.1980T>C c.1818T>C (p.Ile606=) n.1852T>C n.2172T>C n.1958T>C n.2129T>C n.1919T>C n.1970T>C n.2127T>C c.1911T>C (p.Ile637=) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1747T>C (n.1747T>C) c.-20+98377T>C (n.-20+98377T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.991T>C (n.991T>C) n.322-22188T>C n.285-22188T>C
X	g.78009212T>G	CA413597304	ATP7A,PGK1	c.1848T>G (p.Ile616Met) n.1980T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) n.1852T>G n.2172T>G n.1958T>G n.2129T>G n.1919T>G n.1970T>G n.2127T>G c.1911T>G (p.Ile637Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1747T>G (n.1747T>G) c.-20+98377T>G (n.-20+98377T>G) c.1732T>G (n.1732T>G) c.991T>G (n.991T>G) n.322-22188T>G n.285-22188T>G
X	g.78009213A>C	CA413597306	ATP7A,PGK1	c.1849A>C (p.Lys617Gln) n.1981A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.1853A>C n.2173A>C n.1959A>C n.2130A>C n.1920A>C n.1971A>C n.2128A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1748A>C (n.1748A>C) c.-20+98378A>C (n.-20+98378A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.992A>C (n.992A>C) n.322-22187A>C n.285-22187A>C
X	g.78009213A>G	CA413597308	ATP7A,PGK1	c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.1981A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.1853A>G n.2173A>G n.1959A>G n.2130A>G n.1920A>G n.1971A>G n.2128A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1748A>G (n.1748A>G) c.-20+98378A>G (n.-20+98378A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.992A>G (n.992A>G) n.322-22187A>G n.285-22187A>G
X	g.78009213A>T	CA413597311	ATP7A,PGK1	c.1849A>T (p.Lys617Ter) n.1981A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.1853A>T n.2173A>T n.1959A>T n.2130A>T n.1920A>T n.1971A>T n.2128A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1748A>T (n.1748A>T) c.-20+98378A>T (n.-20+98378A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.992A>T (n.992A>T) n.322-22187A>T n.285-22187A>T

Number of alleles fetched